UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.13370078A>G | CA2770049692 | GFOD1 | c.254-4416T>C (n.254-4416T>C) c.-56-4416T>C (n.-56-4416T>C) | |
| 6 | g.13370079G>A | CA1611324646 | GFOD1 | c.254-4417C>T (n.254-4417C>T) c.-56-4417C>T (n.-56-4417C>T) | dbSNP |
| 6 | g.13370079G>C | CA134809758 | GFOD1 | c.254-4417C>G (n.254-4417C>G) c.-56-4417C>G (n.-56-4417C>G) | dbSNP |
| 6 | g.13370079G= | CA1611324644 | GFOD1 | c.254-4417C= (n.254-4417C=) c.-56-4417C= (n.-56-4417C=) | |
| 6 | g.13370079G>T | CA565504252 | GFOD1 | c.254-4417C>A (n.254-4417C>A) c.-56-4417C>A (n.-56-4417C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13370080G>C | CA1086122318 | GFOD1 | c.254-4418C>G (n.254-4418C>G) c.-56-4418C>G (n.-56-4418C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13370080G= | CA1611324649 | GFOD1 | c.254-4418C= (n.254-4418C=) c.-56-4418C= (n.-56-4418C=) | |
| 6 | g.13370080G>T | CA134809763 | GFOD1 | c.254-4418C>A (n.254-4418C>A) c.-56-4418C>A (n.-56-4418C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13370081G>A | CA819228393 | GFOD1 | c.254-4419C>T (n.254-4419C>T) c.-56-4419C>T (n.-56-4419C>T) | dbSNP |
| 6 | g.13370081G= | CA1611324651 | GFOD1 | c.254-4419C= (n.254-4419C=) c.-56-4419C= (n.-56-4419C=) | |
| 6 | g.13370082T>C | CA1611324653 | GFOD1 | c.254-4420A>G (n.254-4420A>G) c.-56-4420A>G (n.-56-4420A>G) | dbSNP |
| 6 | g.13370082T= | CA1611324652 | GFOD1 | c.254-4420A= (n.254-4420A=) c.-56-4420A= (n.-56-4420A=) | |
| 6 | g.13370091G>A | CA819228394 | GFOD1 | c.254-4429C>T (n.254-4429C>T) c.-56-4429C>T (n.-56-4429C>T) | dbSNP |
| 6 | g.13370091G= | CA1611324655 | GFOD1 | c.254-4429C= (n.254-4429C=) c.-56-4429C= (n.-56-4429C=) | |
| 6 | g.13370093C>A | CA1611324657 | GFOD1 | c.254-4431G>T (n.254-4431G>T) c.-56-4431G>T (n.-56-4431G>T) | dbSNP |
| 6 | g.13370093C= | CA1611324658 | GFOD1 | c.254-4431G= (n.254-4431G=) c.-56-4431G= (n.-56-4431G=) | |
| 6 | g.13370099G>A | CA1086122319 | GFOD1 | c.254-4437C>T (n.254-4437C>T) c.-56-4437C>T (n.-56-4437C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13370099G= | CA1611324659 | GFOD1 | c.254-4437C= (n.254-4437C=) c.-56-4437C= (n.-56-4437C=) | |
| 6 | g.13370099G>T | CA1611324661 | GFOD1 | c.254-4437C>A (n.254-4437C>A) c.-56-4437C>A (n.-56-4437C>A) | dbSNP |
| 6 | g.13370100A= | CA1611324662 | GFOD1 | c.254-4438T= (n.254-4438T=) c.-56-4438T= (n.-56-4438T=) | |
| 6 | g.13370100A>T | CA1611324663 | GFOD1 | c.254-4438T>A (n.254-4438T>A) c.-56-4438T>A (n.-56-4438T>A) | dbSNP |
| 6 | g.13370102C= | CA1611324666 | GFOD1 | c.254-4440G= (n.254-4440G=) c.-56-4440G= (n.-56-4440G=) | |
| 6 | g.13370102C>T | CA134809769 | GFOD1 | c.254-4440G>A (n.254-4440G>A) c.-56-4440G>A (n.-56-4440G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13370104G>A | CA2711087388 | GFOD1 | c.254-4442C>T (n.254-4442C>T) c.-56-4442C>T (n.-56-4442C>T) | dbSNP |
| 6 | g.13370106C>A | CA1086122320 | GFOD1 | c.254-4444G>T (n.254-4444G>T) c.-56-4444G>T (n.-56-4444G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13370106C= | CA1611324670 | GFOD1 | c.254-4444G= (n.254-4444G=) c.-56-4444G= (n.-56-4444G=) | |
| 6 | g.13370106C>T | CA565504253 | GFOD1 | c.254-4444G>A (n.254-4444G>A) c.-56-4444G>A (n.-56-4444G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13370109G= | CA1611324674 | GFOD1 | c.254-4447C= (n.254-4447C=) c.-56-4447C= (n.-56-4447C=) | |
| 6 | g.13370109G>T | CA819228400 | GFOD1 | c.254-4447C>A (n.254-4447C>A) c.-56-4447C>A (n.-56-4447C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13370110T>G | CA819228401 | GFOD1 | c.254-4448A>C (n.254-4448A>C) c.-56-4448A>C (n.-56-4448A>C) | dbSNP |
| 6 | g.13370110T= | CA1611324677 | GFOD1 | c.254-4448A= (n.254-4448A=) c.-56-4448A= (n.-56-4448A=) | |
| 6 | g.13370112C= | CA1611324679 | GFOD1 | c.254-4450G= (n.254-4450G=) c.-56-4450G= (n.-56-4450G=) | |
| 6 | g.13370112C>T | CA1611324680 | GFOD1 | c.254-4450G>A (n.254-4450G>A) c.-56-4450G>A (n.-56-4450G>A) | dbSNP |
| 6 | g.13370118C>A | CA2501779756 | GFOD1 | c.254-4456G>T (n.254-4456G>T) c.-56-4456G>T (n.-56-4456G>T) | |
| 6 | g.13370122T>C | CA134809773 | GFOD1 | c.254-4460A>G (n.254-4460A>G) c.-56-4460A>G (n.-56-4460A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13370122T= | CA1611324681 | GFOD1 | c.254-4460A= (n.254-4460A=) c.-56-4460A= (n.-56-4460A=) | |
| 6 | g.13370123G>A | CA565504256 | GFOD1 | c.254-4461C>T (n.254-4461C>T) c.-56-4461C>T (n.-56-4461C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13370123G= | CA1611324684 | GFOD1 | c.254-4461C= (n.254-4461C=) c.-56-4461C= (n.-56-4461C=) | |
| 6 | g.13370124G>A | CA1611324687 | GFOD1 | c.254-4462C>T (n.254-4462C>T) c.-56-4462C>T (n.-56-4462C>T) | dbSNP |
| 6 | g.13370124G= | CA1611324686 | GFOD1 | c.254-4462C= (n.254-4462C=) c.-56-4462C= (n.-56-4462C=) | |
| 6 | g.13370126C= | CA1611324690 | GFOD1 | c.254-4464G= (n.254-4464G=) c.-56-4464G= (n.-56-4464G=) | |
| 6 | g.13370126C>T | CA819228402 | GFOD1 | c.254-4464G>A (n.254-4464G>A) c.-56-4464G>A (n.-56-4464G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13370131C>A | CA819228406 | GFOD1 | c.254-4469G>T (n.254-4469G>T) c.-56-4469G>T (n.-56-4469G>T) | dbSNP |
| 6 | g.13370131C= | CA1611324691 | GFOD1 | c.254-4469G= (n.254-4469G=) c.-56-4469G= (n.-56-4469G=) | |
| 6 | g.13370133C>T | CA2711087443 | GFOD1 | c.254-4471G>A (n.254-4471G>A) c.-56-4471G>A (n.-56-4471G>A) | dbSNP |
| 6 | g.13370135G>C | CA565504257 | GFOD1 | c.254-4473C>G (n.254-4473C>G) c.-56-4473C>G (n.-56-4473C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13370135G= | CA1611324693 | GFOD1 | c.254-4473C= (n.254-4473C=) c.-56-4473C= (n.-56-4473C=) | |
| 6 | g.13370136T>G | CA819228409 | GFOD1 | c.254-4474A>C (n.254-4474A>C) c.-56-4474A>C (n.-56-4474A>C) | dbSNP |
| 6 | g.13370136T= | CA1611324695 | GFOD1 | c.254-4474A= (n.254-4474A=) c.-56-4474A= (n.-56-4474A=) | |
| 6 | g.13370143_13370144delinsGC | CA1611324696 | GFOD1 | c.254-4482_254-4481delinsGC (n.254-4482_254-4481delinsGC) c.-56-4482_-56-4481delinsGC (n.-56-4482_-56-4481delinsGC) | |
| 6 | g.13370144C= | CA1611324699 | GFOD1 | c.254-4482G= (n.254-4482G=) c.-56-4482G= (n.-56-4482G=) | |
| 6 | g.13370144C>T | CA12439433 | GFOD1 | c.254-4482G>A (n.254-4482G>A) c.-56-4482G>A (n.-56-4482G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13370147del | CA1611324698 | GFOD1 | c.254-4482del (n.254-4482del) c.-56-4482del (n.-56-4482del) | dbSNP |
| 6 | g.13370145C>A | CA819228410 | GFOD1 | c.254-4483G>T (n.254-4483G>T) c.-56-4483G>T (n.-56-4483G>T) | dbSNP |
| 6 | g.13370145C= | CA1611324702 | GFOD1 | c.254-4483G= (n.254-4483G=) c.-56-4483G= (n.-56-4483G=) | |
| 6 | g.13370145C>T | CA2592302586 | GFOD1 | c.254-4483G>A (n.254-4483G>A) c.-56-4483G>A (n.-56-4483G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13370146C= | CA1611324704 | GFOD1 | c.254-4484G= (n.254-4484G=) c.-56-4484G= (n.-56-4484G=) | |
| 6 | g.13370146C>T | CA819228411 | GFOD1 | c.254-4484G>A (n.254-4484G>A) c.-56-4484G>A (n.-56-4484G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13370149G>C | CA2770049693 | GFOD1 | c.254-4487C>G (n.254-4487C>G) c.-56-4487C>G (n.-56-4487C>G) | |
| 6 | g.13370153G>A | CA1086122321 | GFOD1 | c.254-4491C>T (n.254-4491C>T) c.-56-4491C>T (n.-56-4491C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13370153G= | CA1611324706 | GFOD1 | c.254-4491C= (n.254-4491C=) c.-56-4491C= (n.-56-4491C=) | |
| 6 | g.13370154C>A | CA134809779 | GFOD1 | c.254-4492G>T (n.254-4492G>T) c.-56-4492G>T (n.-56-4492G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13370154C= | CA1611324707 | GFOD1 | c.254-4492G= (n.254-4492G=) c.-56-4492G= (n.-56-4492G=) | |
| 6 | g.13370165T>C | CA2711087510 | GFOD1 | c.254-4503A>G (n.254-4503A>G) c.-56-4503A>G (n.-56-4503A>G) | dbSNP |
| 6 | g.13370167C= | CA1611324708 | GFOD1 | c.254-4505G= (n.254-4505G=) c.-56-4505G= (n.-56-4505G=) | |
| 6 | g.13370167C>G | CA134809781 | GFOD1 | c.254-4505G>C (n.254-4505G>C) c.-56-4505G>C (n.-56-4505G>C) | dbSNP |
| 6 | g.13370169G>C | CA565504258 | GFOD1 | c.254-4507C>G (n.254-4507C>G) c.-56-4507C>G (n.-56-4507C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13370169G= | CA1611324710 | GFOD1 | c.254-4507C= (n.254-4507C=) c.-56-4507C= (n.-56-4507C=) | |
| 6 | g.13370171T= | CA1611324713 | GFOD1 | c.254-4509A= (n.254-4509A=) c.-56-4509A= (n.-56-4509A=) | |
| 6 | g.13370171_13370172insTCTTCTTGAAA | CA819228416 | GFOD1 | c.254-4510_254-4509insTTTCAAGAAGA (n.254-4510_254-4509insTTTCAAGAAGA) c.-56-4510_-56-4509insTTTCAAGAAGA (n.-56-4510_-56-4509insTTTCAAGAAGA) | dbSNP |
| 6 | g.13370172G>C | CA134809786 | GFOD1 | c.254-4510C>G (n.254-4510C>G) c.-56-4510C>G (n.-56-4510C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13370172G= | CA1611324716 | GFOD1 | c.254-4510C= (n.254-4510C=) c.-56-4510C= (n.-56-4510C=) | |
| 6 | g.13370172G>T | CA1086122322 | GFOD1 | c.254-4510C>A (n.254-4510C>A) c.-56-4510C>A (n.-56-4510C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13370173A= | CA1611324719 | GFOD1 | c.254-4511T= (n.254-4511T=) c.-56-4511T= (n.-56-4511T=) | |
| 6 | g.13370173A>T | CA819228421 | GFOD1 | c.254-4511T>A (n.254-4511T>A) c.-56-4511T>A (n.-56-4511T>A) | dbSNP |
| 6 | g.13370174C>A | CA819228422 | GFOD1 | c.254-4512G>T (n.254-4512G>T) c.-56-4512G>T (n.-56-4512G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13370174C= | CA1611324723 | GFOD1 | c.254-4512G= (n.254-4512G=) c.-56-4512G= (n.-56-4512G=) | |
| 6 | g.13370175C= | CA1611324725 | GFOD1 | c.254-4513G= (n.254-4513G=) c.-56-4513G= (n.-56-4513G=) | |
| 6 | g.13370175C>G | CA819228424 | GFOD1 | c.254-4513G>C (n.254-4513G>C) c.-56-4513G>C (n.-56-4513G>C) | dbSNP |
| 6 | g.13370176C>A | CA819228428 | GFOD1 | c.254-4514G>T (n.254-4514G>T) c.-56-4514G>T (n.-56-4514G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.13370176C= | CA1611324726 | GFOD1 | c.254-4514G= (n.254-4514G=) c.-56-4514G= (n.-56-4514G=) | |
| 6 | g.13370177T>G | CA2711087512 | GFOD1 | c.254-4515A>C (n.254-4515A>C) c.-56-4515A>C (n.-56-4515A>C) | dbSNP |
| 6 | g.13370177_13370180delinsTGAA | CA1611324727 | GFOD1 | c.254-4518_254-4515delinsTTCA (n.254-4518_254-4515delinsTTCA) c.-56-4518_-56-4515delinsTTCA (n.-56-4518_-56-4515delinsTTCA) |