Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13364144_13365430delCA915952913CACNA1Ac.676_784+1178del
n.391_499+1178del
n.564_1850del
n.35_143+1178del
c.535_643+1178del
n.874_2160del
n.529_637+1178del
c.871_979+1178del
 ClinVar
19g.13365244C>ACA2323857038CACNA1Ac.784+73G>T (n.784+73G>T)
n.499+73G>T
n.745G>T
n.143+73G>T
c.643+73G>T (n.643+73G>T)
n.1055G>T
n.637+73G>T
c.979+73G>T (n.979+73G>T)
n.4+73G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13365244C=CA2323857037CACNA1Ac.784+73G= (n.784+73G=)
n.499+73G=
n.745G=
n.143+73G=
c.643+73G= (n.643+73G=)
n.1055G=
n.637+73G=
c.979+73G= (n.979+73G=)
n.4+73G=
19g.13365244C>TCA2582841438CACNA1Ac.784+73G>A (n.784+73G>A)
n.499+73G>A
n.745G>A
n.143+73G>A
c.643+73G>A (n.643+73G>A)
n.1055G>A
n.637+73G>A
c.979+73G>A (n.979+73G>A)
n.4+73G>A
 gnomAD v4
19g.13365245C=CA2323857039CACNA1Ac.784+72G= (n.784+72G=)
n.499+72G=
n.744G=
n.143+72G=
c.643+72G= (n.643+72G=)
n.1054G=
n.637+72G=
c.979+72G= (n.979+72G=)
n.4+72G=
19g.13365245C>GCA305559133CACNA1Ac.784+72G>C (n.784+72G>C)
n.499+72G>C
n.744G>C
n.143+72G>C
c.643+72G>C (n.643+72G>C)
n.1054G>C
n.637+72G>C
c.979+72G>C (n.979+72G>C)
n.4+72G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.13365245C>TCA2582841439CACNA1Ac.784+72G>A (n.784+72G>A)
n.499+72G>A
n.744G>A
n.143+72G>A
c.643+72G>A (n.643+72G>A)
n.1054G>A
n.637+72G>A
c.979+72G>A (n.979+72G>A)
n.4+72G>A
 gnomAD v4
19g.13365247G>ACA2323857041CACNA1Ac.784+70C>T (n.784+70C>T)
n.499+70C>T
n.742C>T
n.143+70C>T
c.643+70C>T (n.643+70C>T)
n.1052C>T
n.637+70C>T
c.979+70C>T (n.979+70C>T)
n.4+70C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13365247G=CA2323857040CACNA1Ac.784+70C= (n.784+70C=)
n.499+70C=
n.742C=
n.143+70C=
c.643+70C= (n.643+70C=)
n.1052C=
n.637+70C=
c.979+70C= (n.979+70C=)
n.4+70C=
19g.13365247G>TCA2576643110CACNA1Ac.784+70C>A (n.784+70C>A)
n.499+70C>A
n.742C>A
n.143+70C>A
c.643+70C>A (n.643+70C>A)
n.1052C>A
n.637+70C>A
c.979+70C>A (n.979+70C>A)
n.4+70C>A
 gnomAD v4
19g.13365248C>ACA2582841440CACNA1Ac.784+69G>T (n.784+69G>T)
n.499+69G>T
n.741G>T
n.143+69G>T
c.643+69G>T (n.643+69G>T)
n.1051G>T
n.637+69G>T
c.979+69G>T (n.979+69G>T)
n.4+69G>T
 gnomAD v4
19g.13365249C>ACA2582841441CACNA1Ac.784+68G>T (n.784+68G>T)
n.499+68G>T
n.740G>T
n.143+68G>T
c.643+68G>T (n.643+68G>T)
n.1050G>T
n.637+68G>T
c.979+68G>T (n.979+68G>T)
n.4+68G>T
 gnomAD v4
19g.13365250T>CCA2582841442CACNA1Ac.784+67A>G (n.784+67A>G)
n.499+67A>G
n.739A>G
n.143+67A>G
c.643+67A>G (n.643+67A>G)
n.1049A>G
n.637+67A>G
c.979+67A>G (n.979+67A>G)
n.4+67A>G
 gnomAD v4
19g.13365251A>GCA2576643112CACNA1Ac.784+66T>C (n.784+66T>C)
n.499+66T>C
n.738T>C
n.143+66T>C
c.643+66T>C (n.643+66T>C)
n.1048T>C
n.637+66T>C
c.979+66T>C (n.979+66T>C)
n.4+66T>C
 gnomAD v4
19g.13365252delCA2576643111CACNA1Ac.784+66del (n.784+66del)
n.499+66del
n.738del
n.143+66del
c.643+66del (n.643+66del)
n.1048del
n.637+66del
c.979+66del (n.979+66del)
n.4+66del
19g.13365253T>ACA2582841443CACNA1Ac.784+64A>T (n.784+64A>T)
n.499+64A>T
n.736A>T
n.143+64A>T
c.643+64A>T (n.643+64A>T)
n.1046A>T
n.637+64A>T
c.979+64A>T (n.979+64A>T)
n.4+64A>T
 gnomAD v4
19g.13365254C=CA2323857042CACNA1Ac.784+63G= (n.784+63G=)
n.499+63G=
n.735G=
n.143+63G=
c.643+63G= (n.643+63G=)
n.1045G=
n.637+63G=
c.979+63G= (n.979+63G=)
n.4+63G=
19g.13365254C>GCA631873279CACNA1Ac.784+63G>C (n.784+63G>C)
n.499+63G>C
n.735G>C
n.143+63G>C
c.643+63G>C (n.643+63G>C)
n.1045G>C
n.637+63G>C
c.979+63G>C (n.979+63G>C)
n.4+63G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13365255C>ACA2582841444CACNA1Ac.784+62G>T (n.784+62G>T)
n.499+62G>T
n.734G>T
n.143+62G>T
c.643+62G>T (n.643+62G>T)
n.1044G>T
n.637+62G>T
c.979+62G>T (n.979+62G>T)
n.4+62G>T
 gnomAD v4
19g.13365255C>TCA2576643113CACNA1Ac.784+62G>A (n.784+62G>A)
n.499+62G>A
n.734G>A
n.143+62G>A
c.643+62G>A (n.643+62G>A)
n.1044G>A
n.637+62G>A
c.979+62G>A (n.979+62G>A)
n.4+62G>A
19g.13365256T>CCA2582841445CACNA1Ac.784+61A>G (n.784+61A>G)
n.499+61A>G
n.733A>G
n.143+61A>G
c.643+61A>G (n.643+61A>G)
n.1043A>G
n.637+61A>G
c.979+61A>G (n.979+61A>G)
n.4+61A>G
 gnomAD v4
19g.13365257C>TCA2582841446CACNA1Ac.784+60G>A (n.784+60G>A)
n.499+60G>A
n.732G>A
n.143+60G>A
c.643+60G>A (n.643+60G>A)
n.1042G>A
n.637+60G>A
c.979+60G>A (n.979+60G>A)
n.4+60G>A
 gnomAD v4
19g.13365259C>ACA2582841447CACNA1Ac.784+58G>T (n.784+58G>T)
n.499+58G>T
n.730G>T
n.143+58G>T
c.643+58G>T (n.643+58G>T)
n.1040G>T
n.637+58G>T
c.979+58G>T (n.979+58G>T)
n.4+58G>T
 gnomAD v4
19g.13365259C=CA2323857043CACNA1Ac.784+58G= (n.784+58G=)
n.499+58G=
n.730G=
n.143+58G=
c.643+58G= (n.643+58G=)
n.1040G=
n.637+58G=
c.979+58G= (n.979+58G=)
n.4+58G=
19g.13365259C>GCA631873280CACNA1Ac.784+58G>C (n.784+58G>C)
n.499+58G>C
n.730G>C
n.143+58G>C
c.643+58G>C (n.643+58G>C)
n.1040G>C
n.637+58G>C
c.979+58G>C (n.979+58G>C)
n.4+58G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13365259C>TCA2582841448CACNA1Ac.784+58G>A (n.784+58G>A)
n.499+58G>A
n.730G>A
n.143+58G>A
c.643+58G>A (n.643+58G>A)
n.1040G>A
n.637+58G>A
c.979+58G>A (n.979+58G>A)
n.4+58G>A
 gnomAD v4
19g.13365261A=CA2323857044CACNA1Ac.784+56T= (n.784+56T=)
n.499+56T=
n.728T=
n.143+56T=
c.643+56T= (n.643+56T=)
n.1038T=
n.637+56T=
c.979+56T= (n.979+56T=)
n.4+56T=
19g.13365261A>CCA2582841449CACNA1Ac.784+56T>G (n.784+56T>G)
n.499+56T>G
n.728T>G
n.143+56T>G
c.643+56T>G (n.643+56T>G)
n.1038T>G
n.637+56T>G
c.979+56T>G (n.979+56T>G)
n.4+56T>G
 gnomAD v4
19g.13365261A>GCA2323857045CACNA1Ac.784+56T>C (n.784+56T>C)
n.499+56T>C
n.728T>C
n.143+56T>C
c.643+56T>C (n.643+56T>C)
n.1038T>C
n.637+56T>C
c.979+56T>C (n.979+56T>C)
n.4+56T>C
 dbSNP
19g.13365262G>TCA2582841450CACNA1Ac.784+55C>A (n.784+55C>A)
n.499+55C>A
n.727C>A
n.143+55C>A
c.643+55C>A (n.643+55C>A)
n.1037C>A
n.637+55C>A
c.979+55C>A (n.979+55C>A)
n.4+55C>A
 gnomAD v4
19g.13365263A=CA2323857047CACNA1Ac.784+54T= (n.784+54T=)
n.499+54T=
n.726T=
n.143+54T=
c.643+54T= (n.643+54T=)
n.1036T=
n.637+54T=
c.979+54T= (n.979+54T=)
n.4+54T=
19g.13365263A>GCA2323857046CACNA1Ac.784+54T>C (n.784+54T>C)
n.499+54T>C
n.726T>C
n.143+54T>C
c.643+54T>C (n.643+54T>C)
n.1036T>C
n.637+54T>C
c.979+54T>C (n.979+54T>C)
n.4+54T>C
 dbSNP
19g.13365264G>TCA2576643114CACNA1Ac.784+53C>A (n.784+53C>A)
n.499+53C>A
n.725C>A
n.143+53C>A
c.643+53C>A (n.643+53C>A)
n.1035C>A
n.637+53C>A
c.979+53C>A (n.979+53C>A)
n.4+53C>A
 gnomAD v4
19g.13365268G>ACA993719267CACNA1Ac.784+49C>T (n.784+49C>T)
n.499+49C>T
n.721C>T
n.143+49C>T
c.643+49C>T (n.643+49C>T)
n.1031C>T
n.637+49C>T
c.979+49C>T (n.979+49C>T)
n.4+49C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13365268G>CCA2323857049CACNA1Ac.784+49C>G (n.784+49C>G)
n.499+49C>G
n.721C>G
n.143+49C>G
c.643+49C>G (n.643+49C>G)
n.1031C>G
n.637+49C>G
c.979+49C>G (n.979+49C>G)
n.4+49C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.13365268G=CA2323857048CACNA1Ac.784+49C= (n.784+49C=)
n.499+49C=
n.721C=
n.143+49C=
c.643+49C= (n.643+49C=)
n.1031C=
n.637+49C=
c.979+49C= (n.979+49C=)
n.4+49C=
19g.13365268G>TCA2582841451CACNA1Ac.784+49C>A (n.784+49C>A)
n.499+49C>A
n.721C>A
n.143+49C>A
c.643+49C>A (n.643+49C>A)
n.1031C>A
n.637+49C>A
c.979+49C>A (n.979+49C>A)
n.4+49C>A
 gnomAD v4
19g.13365269T>ACA9240964CACNA1Ac.784+48A>T (n.784+48A>T)
n.499+48A>T
n.720A>T
n.143+48A>T
c.643+48A>T (n.643+48A>T)
n.1030A>T
n.637+48A>T
c.979+48A>T (n.979+48A>T)
n.4+48A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13365269T=CA2323857050CACNA1Ac.784+48A= (n.784+48A=)
n.499+48A=
n.720A=
n.143+48A=
c.643+48A= (n.643+48A=)
n.1030A=
n.637+48A=
c.979+48A= (n.979+48A=)
n.4+48A=
19g.13365270C>TCA2582841452CACNA1Ac.784+47G>A (n.784+47G>A)
n.499+47G>A
n.719G>A
n.143+47G>A
c.643+47G>A (n.643+47G>A)
n.1029G>A
n.637+47G>A
c.979+47G>A (n.979+47G>A)
n.4+47G>A
 gnomAD v4
19g.13365271C>ACA2582841453CACNA1Ac.784+46G>T (n.784+46G>T)
n.499+46G>T
n.718G>T
n.143+46G>T
c.643+46G>T (n.643+46G>T)
n.1028G>T
n.637+46G>T
c.979+46G>T (n.979+46G>T)
n.4+46G>T
 gnomAD v4
19g.13365271C=CA2323857051CACNA1Ac.784+46G= (n.784+46G=)
n.499+46G=
n.718G=
n.143+46G=
c.643+46G= (n.643+46G=)
n.1028G=
n.637+46G=
c.979+46G= (n.979+46G=)
n.4+46G=
19g.13365271C>TCA631873281CACNA1Ac.784+46G>A (n.784+46G>A)
n.499+46G>A
n.718G>A
n.143+46G>A
c.643+46G>A (n.643+46G>A)
n.1028G>A
n.637+46G>A
c.979+46G>A (n.979+46G>A)
n.4+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13365272C=CA2323857052CACNA1Ac.784+45G= (n.784+45G=)
n.499+45G=
n.717G=
n.143+45G=
c.643+45G= (n.643+45G=)
n.1027G=
n.637+45G=
c.979+45G= (n.979+45G=)
n.4+45G=
19g.13365272C>TCA783477637CACNA1Ac.784+45G>A (n.784+45G>A)
n.499+45G>A
n.717G>A
n.143+45G>A
c.643+45G>A (n.643+45G>A)
n.1027G>A
n.637+45G>A
c.979+45G>A (n.979+45G>A)
n.4+45G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.13365273T>CCA2323857054CACNA1Ac.784+44A>G (n.784+44A>G)
n.499+44A>G
n.716A>G
n.143+44A>G
c.643+44A>G (n.643+44A>G)
n.1026A>G
n.637+44A>G
c.979+44A>G (n.979+44A>G)
n.4+44A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.13365273T=CA2323857053CACNA1Ac.784+44A= (n.784+44A=)
n.499+44A=
n.716A=
n.143+44A=
c.643+44A= (n.643+44A=)
n.1026A=
n.637+44A=
c.979+44A= (n.979+44A=)
n.4+44A=
19g.13365274G>TCA2582841454CACNA1Ac.784+43C>A (n.784+43C>A)
n.499+43C>A
n.715C>A
n.143+43C>A
c.643+43C>A (n.643+43C>A)
n.1025C>A
n.637+43C>A
c.979+43C>A (n.979+43C>A)
n.4+43C>A
 gnomAD v4
19g.13365276A>GCA2582841455CACNA1Ac.784+41T>C (n.784+41T>C)
n.499+41T>C
n.713T>C
n.143+41T>C
c.643+41T>C (n.643+41T>C)
n.1023T>C
n.637+41T>C
c.979+41T>C (n.979+41T>C)
n.4+41T>C
 gnomAD v4
19g.13365278G>ACA9240965CACNA1Ac.784+39C>T (n.784+39C>T)
n.499+39C>T
n.711C>T
n.143+39C>T
c.643+39C>T (n.643+39C>T)
n.1021C>T
n.637+39C>T
c.979+39C>T (n.979+39C>T)
n.4+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.13365278G>CCA631873282CACNA1Ac.784+39C>G (n.784+39C>G)
n.499+39C>G
n.711C>G
n.143+39C>G
c.643+39C>G (n.643+39C>G)
n.1021C>G
n.637+39C>G
c.979+39C>G (n.979+39C>G)
n.4+39C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13365278G=CA2323857055CACNA1Ac.784+39C= (n.784+39C=)
n.499+39C=
n.711C=
n.143+39C=
c.643+39C= (n.643+39C=)
n.1021C=
n.637+39C=
c.979+39C= (n.979+39C=)
n.4+39C=
19g.13365278G>TCA2582841456CACNA1Ac.784+39C>A (n.784+39C>A)
n.499+39C>A
n.711C>A
n.143+39C>A
c.643+39C>A (n.643+39C>A)
n.1021C>A
n.637+39C>A
c.979+39C>A (n.979+39C>A)
n.4+39C>A
 gnomAD v4
19g.13365282A=CA2323857056CACNA1Ac.784+35T= (n.784+35T=)
n.499+35T=
n.707T=
n.143+35T=
c.643+35T= (n.643+35T=)
n.1017T=
n.637+35T=
c.979+35T= (n.979+35T=)
n.4+35T=
19g.13365282A>CCA783477640CACNA1Ac.784+35T>G (n.784+35T>G)
n.499+35T>G
n.707T>G
n.143+35T>G
c.643+35T>G (n.643+35T>G)
n.1017T>G
n.637+35T>G
c.979+35T>G (n.979+35T>G)
n.4+35T>G
 dbSNP
19g.13365283A>GCA2582841457CACNA1Ac.784+34T>C (n.784+34T>C)
n.499+34T>C
n.706T>C
n.143+34T>C
c.643+34T>C (n.643+34T>C)
n.1016T>C
n.637+34T>C
c.979+34T>C (n.979+34T>C)
n.4+34T>C
 gnomAD v4
19g.13365284A>GCA2582841458CACNA1Ac.784+33T>C (n.784+33T>C)
n.499+33T>C
n.705T>C
n.143+33T>C
c.643+33T>C (n.643+33T>C)
n.1015T>C
n.637+33T>C
c.979+33T>C (n.979+33T>C)
n.4+33T>C
 gnomAD v4
19g.13365284A>TCA2582841459CACNA1Ac.784+33T>A (n.784+33T>A)
n.499+33T>A
n.705T>A
n.143+33T>A
c.643+33T>A (n.643+33T>A)
n.1015T>A
n.637+33T>A
c.979+33T>A (n.979+33T>A)
n.4+33T>A
 gnomAD v4
19g.13365285C>ACA2323857058CACNA1Ac.784+32G>T (n.784+32G>T)
n.499+32G>T
n.704G>T
n.143+32G>T
c.643+32G>T (n.643+32G>T)
n.1014G>T
n.637+32G>T
c.979+32G>T (n.979+32G>T)
n.4+32G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13365285C=CA2323857057CACNA1Ac.784+32G= (n.784+32G=)
n.499+32G=
n.704G=
n.143+32G=
c.643+32G= (n.643+32G=)
n.1014G=
n.637+32G=
c.979+32G= (n.979+32G=)
n.4+32G=
19g.13365287G>ACA631873283CACNA1Ac.784+30C>T (n.784+30C>T)
n.499+30C>T
n.702C>T
n.143+30C>T
c.643+30C>T (n.643+30C>T)
n.1012C>T
n.637+30C>T
c.979+30C>T (n.979+30C>T)
n.4+30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13365287G=CA2323857059CACNA1Ac.784+30C= (n.784+30C=)
n.499+30C=
n.702C=
n.143+30C=
c.643+30C= (n.643+30C=)
n.1012C=
n.637+30C=
c.979+30C= (n.979+30C=)
n.4+30C=
19g.13365288G>ACA9240966CACNA1Ac.784+29C>T (n.784+29C>T)
n.499+29C>T
n.701C>T
n.143+29C>T
c.643+29C>T (n.643+29C>T)
n.1011C>T
n.637+29C>T
c.979+29C>T (n.979+29C>T)
n.4+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13365288G=CA2323857060CACNA1Ac.784+29C= (n.784+29C=)
n.499+29C=
n.701C=
n.143+29C=
c.643+29C= (n.643+29C=)
n.1011C=
n.637+29C=
c.979+29C= (n.979+29C=)
n.4+29C=
19g.13365288G>TCA783477645CACNA1Ac.784+29C>A (n.784+29C>A)
n.499+29C>A
n.701C>A
n.143+29C>A
c.643+29C>A (n.643+29C>A)
n.1011C>A
n.637+29C>A
c.979+29C>A (n.979+29C>A)
n.4+29C>A
 dbSNP
19g.13365291delCA2582841460CACNA1Ac.784+28del (n.784+28del)
n.499+28del
n.700del
n.143+28del
c.643+28del (n.643+28del)
n.1010del
n.637+28del
c.979+28del (n.979+28del)
n.4+28del
 gnomAD v4
19g.13365290A>GCA2582841461CACNA1Ac.784+27T>C (n.784+27T>C)
n.499+27T>C
n.699T>C
n.143+27T>C
c.643+27T>C (n.643+27T>C)
n.1009T>C
n.637+27T>C
c.979+27T>C (n.979+27T>C)
n.4+27T>C
 gnomAD v4
19g.13365292G=CA2323857061CACNA1Ac.784+25C= (n.784+25C=)
n.499+25C=
n.697C=
n.143+25C=
c.643+25C= (n.643+25C=)
n.1007C=
n.637+25C=
c.979+25C= (n.979+25C=)
n.4+25C=
19g.13365292G>TCA631873284CACNA1Ac.784+25C>A (n.784+25C>A)
n.499+25C>A
n.697C>A
n.143+25C>A
c.643+25C>A (n.643+25C>A)
n.1007C>A
n.637+25C>A
c.979+25C>A (n.979+25C>A)
n.4+25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13365294T>ACA631873285CACNA1Ac.784+23A>T (n.784+23A>T)
n.499+23A>T
n.695A>T
n.143+23A>T
c.643+23A>T (n.643+23A>T)
n.1005A>T
n.637+23A>T
c.979+23A>T (n.979+23A>T)
n.4+23A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13365294T>CCA305559164CACNA1Ac.784+23A>G (n.784+23A>G)
n.499+23A>G
n.695A>G
n.143+23A>G
c.643+23A>G (n.643+23A>G)
n.1005A>G
n.637+23A>G
c.979+23A>G (n.979+23A>G)
n.4+23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13365294T=CA2323857062CACNA1Ac.784+23A= (n.784+23A=)
n.499+23A=
n.695A=
n.143+23A=
c.643+23A= (n.643+23A=)
n.1005A=
n.637+23A=
c.979+23A= (n.979+23A=)
n.4+23A=
19g.13365296C>ACA2582841462CACNA1Ac.784+21G>T (n.784+21G>T)
n.499+21G>T
n.693G>T
n.143+21G>T
c.643+21G>T (n.643+21G>T)
n.1003G>T
n.637+21G>T
c.979+21G>T (n.979+21G>T)
n.4+21G>T
 gnomAD v4
19g.13365296C>TCA2582841463CACNA1Ac.784+21G>A (n.784+21G>A)
n.499+21G>A
n.693G>A
n.143+21G>A
c.643+21G>A (n.643+21G>A)
n.1003G>A
n.637+21G>A
c.979+21G>A (n.979+21G>A)
n.4+21G>A
 gnomAD v4
19g.13365297A>CCA2582841464CACNA1Ac.784+20T>G (n.784+20T>G)
n.499+20T>G
n.692T>G
n.143+20T>G
c.643+20T>G (n.643+20T>G)
n.1002T>G
n.637+20T>G
c.979+20T>G (n.979+20T>G)
n.4+20T>G
 gnomAD v4
19g.13365298T>ACA2582841465CACNA1Ac.784+19A>T (n.784+19A>T)
n.499+19A>T
n.691A>T
n.143+19A>T
c.643+19A>T (n.643+19A>T)
n.1001A>T
n.637+19A>T
c.979+19A>T (n.979+19A>T)
n.4+19A>T
 gnomAD v4
19g.13365298T>CCA631873286CACNA1Ac.784+19A>G (n.784+19A>G)
n.499+19A>G
n.691A>G
n.143+19A>G
c.643+19A>G (n.643+19A>G)
n.1001A>G
n.637+19A>G
c.979+19A>G (n.979+19A>G)
n.4+19A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13365298T=CA2323857063CACNA1Ac.784+19A= (n.784+19A=)
n.499+19A=
n.691A=
n.143+19A=
c.643+19A= (n.643+19A=)
n.1001A=
n.637+19A=
c.979+19A= (n.979+19A=)
n.4+19A=
19g.13365299C>ACA631873287CACNA1Ac.784+18G>T (n.784+18G>T)
n.499+18G>T
n.690G>T
n.143+18G>T
c.643+18G>T (n.643+18G>T)
n.1000G>T
n.637+18G>T
c.979+18G>T (n.979+18G>T)
n.4+18G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13365299C=CA2323857065CACNA1Ac.784+18G= (n.784+18G=)
n.499+18G=
n.690G=
n.143+18G=
c.643+18G= (n.643+18G=)
n.1000G=
n.637+18G=
c.979+18G= (n.979+18G=)
n.4+18G=
19g.13365299C>TCA2323857064CACNA1Ac.784+18G>A (n.784+18G>A)
n.499+18G>A
n.690G>A
n.143+18G>A
c.643+18G>A (n.643+18G>A)
n.1000G>A
n.637+18G>A
c.979+18G>A (n.979+18G>A)
n.4+18G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.13365300A=CA2323857067CACNA1Ac.784+17T= (n.784+17T=)
n.499+17T=
n.689T=
n.143+17T=
c.643+17T= (n.643+17T=)
n.999T=
n.637+17T=
c.979+17T= (n.979+17T=)
n.4+17T=
19g.13365300A>GCA2323857066CACNA1Ac.784+17T>C (n.784+17T>C)
n.499+17T>C
n.689T>C
n.143+17T>C
c.643+17T>C (n.643+17T>C)
n.999T>C
n.637+17T>C
c.979+17T>C (n.979+17T>C)
n.4+17T>C
 dbSNP
19g.13365301T>ACA2573156135CACNA1Ac.784+16A>T (n.784+16A>T)
n.499+16A>T
n.688A>T
n.143+16A>T
c.643+16A>T (n.643+16A>T)
n.998A>T
n.637+16A>T
c.979+16A>T (n.979+16A>T)
n.4+16A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13365301T>CCA631873288CACNA1Ac.784+16A>G (n.784+16A>G)
n.499+16A>G
n.688A>G
n.143+16A>G
c.643+16A>G (n.643+16A>G)
n.998A>G
n.637+16A>G
c.979+16A>G (n.979+16A>G)
n.4+16A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13365301T=CA2323857068CACNA1Ac.784+16A= (n.784+16A=)
n.499+16A=
n.688A=
n.143+16A=
c.643+16A= (n.643+16A=)
n.998A=
n.637+16A=
c.979+16A= (n.979+16A=)
n.4+16A=
19g.13365302G>ACA2582841466CACNA1Ac.784+15C>T (n.784+15C>T)
n.499+15C>T
n.687C>T
n.143+15C>T
c.643+15C>T (n.643+15C>T)
n.997C>T
n.637+15C>T
c.979+15C>T (n.979+15C>T)
n.4+15C>T
 gnomAD v4
19g.13365302_13365303delinsGCCA2323857069CACNA1Ac.784+14_784+15delinsGC (n.784+14_784+15delinsGC)
n.499+14_499+15delinsGC
n.686_687delinsGC
n.143+14_143+15delinsGC
c.643+14_643+15delinsGC (n.643+14_643+15delinsGC)
n.996_997delinsGC
n.637+14_637+15delinsGC
c.979+14_979+15delinsGC (n.979+14_979+15delinsGC)
n.4+14_4+15delinsGC
19g.13365303delCA9240967CACNA1Ac.784+14del (n.784+14del)
n.499+14del
n.686del
n.143+14del
c.643+14del (n.643+14del)
n.996del
n.637+14del
c.979+14del (n.979+14del)
n.4+14del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13365303C>ACA2582841468CACNA1Ac.784+14G>T (n.784+14G>T)
n.499+14G>T
n.686G>T
n.143+14G>T
c.643+14G>T (n.643+14G>T)
n.996G>T
n.637+14G>T
c.979+14G>T (n.979+14G>T)
n.4+14G>T
 gnomAD v4
19g.13365303C>GCA2582841467CACNA1Ac.784+14G>C (n.784+14G>C)
n.499+14G>C
n.686G>C
n.143+14G>C
c.643+14G>C (n.643+14G>C)
n.996G>C
n.637+14G>C
c.979+14G>C (n.979+14G>C)
n.4+14G>C
 gnomAD v4
19g.13365304T>CCA9240968CACNA1Ac.784+13A>G (n.784+13A>G)
n.499+13A>G
n.685A>G
n.143+13A>G
c.643+13A>G (n.643+13A>G)
n.995A>G
n.637+13A>G
c.979+13A>G (n.979+13A>G)
n.4+13A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13365304T=CA2323857070CACNA1Ac.784+13A= (n.784+13A=)
n.499+13A=
n.685A=
n.143+13A=
c.643+13A= (n.643+13A=)
n.995A=
n.637+13A=
c.979+13A= (n.979+13A=)
n.4+13A=
19g.13365305C>TCA2582841469CACNA1Ac.784+12G>A (n.784+12G>A)
n.499+12G>A
n.684G>A
n.143+12G>A
c.643+12G>A (n.643+12G>A)
n.994G>A
n.637+12G>A
c.979+12G>A (n.979+12G>A)
n.4+12G>A
 gnomAD v4
19g.13365306dupCA2576643115CACNA1Ac.784+12dup (n.784+12dup)
n.499+12dup
n.684dup
n.143+12dup
c.643+12dup (n.643+12dup)
n.994dup
n.637+12dup
c.979+12dup (n.979+12dup)
n.4+12dup
 gnomAD v4
19g.13365306C=CA2323857071CACNA1Ac.784+11G= (n.784+11G=)
n.499+11G=
n.683G=
n.143+11G=
c.643+11G= (n.643+11G=)
n.993G=
n.637+11G=
c.979+11G= (n.979+11G=)
n.4+11G=
19g.13365306C>TCA9240969CACNA1Ac.784+11G>A (n.784+11G>A)
n.499+11G>A
n.683G>A
n.143+11G>A
c.643+11G>A (n.643+11G>A)
n.993G>A
n.637+11G>A
c.979+11G>A (n.979+11G>A)
n.4+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13365307G>ACA9240970CACNA1Ac.784+10C>T (n.784+10C>T)
n.499+10C>T
n.682C>T
n.143+10C>T
c.643+10C>T (n.643+10C>T)
n.992C>T
n.637+10C>T
c.979+10C>T (n.979+10C>T)
n.4+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13365307G=CA2323857072CACNA1Ac.784+10C= (n.784+10C=)
n.499+10C=
n.682C=
n.143+10C=
c.643+10C= (n.643+10C=)
n.992C=
n.637+10C=
c.979+10C= (n.979+10C=)
n.4+10C=
19g.13365307G>TCA2582841470CACNA1Ac.784+10C>A (n.784+10C>A)
n.499+10C>A
n.682C>A
n.143+10C>A
c.643+10C>A (n.643+10C>A)
n.992C>A
n.637+10C>A
c.979+10C>A (n.979+10C>A)
n.4+10C>A
 gnomAD v4
19g.13365308T>CCA9240971CACNA1Ac.784+9A>G (n.784+9A>G)
n.499+9A>G
n.681A>G
n.143+9A>G
c.643+9A>G (n.643+9A>G)
n.991A>G
n.637+9A>G
c.979+9A>G (n.979+9A>G)
n.4+9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13365308T=CA2323857073CACNA1Ac.784+9A= (n.784+9A=)
n.499+9A=
n.681A=
n.143+9A=
c.643+9A= (n.643+9A=)
n.991A=
n.637+9A=
c.979+9A= (n.979+9A=)
n.4+9A=
19g.13365308dupCA2813668218CACNA1Ac.784+9dup (n.784+9dup)
n.499+9dup
n.681dup
n.143+9dup
c.643+9dup (n.643+9dup)
n.991dup
n.637+9dup
c.979+9dup (n.979+9dup)
n.4+9dup
19g.13365312C>GCA2582841471CACNA1Ac.784+5G>C (n.784+5G>C)
n.499+5G>C
n.677G>C
n.143+5G>C
c.643+5G>C (n.643+5G>C)
n.987G>C
n.637+5G>C
c.979+5G>C (n.979+5G>C)
n.4+5G>C
 gnomAD v4
19g.13365313C=CA2323857074CACNA1Ac.784+4G= (n.784+4G=)
n.499+4G=
n.676G=
n.143+4G=
c.643+4G= (n.643+4G=)
n.986G=
n.637+4G=
c.979+4G= (n.979+4G=)
n.4+4G=
19g.13365313C>TCA2323857075CACNA1Ac.784+4G>A (n.784+4G>A)
n.499+4G>A
n.676G>A
n.143+4G>A
c.643+4G>A (n.643+4G>A)
n.986G>A
n.637+4G>A
c.979+4G>A (n.979+4G>A)
n.4+4G>A
 ClinVar dbSNP
19g.13365314T>CCA2580096614CACNA1Ac.784+3A>G (n.784+3A>G)
n.499+3A>G
n.675A>G
n.143+3A>G
c.643+3A>G (n.643+3A>G)
n.985A>G
n.637+3A>G
c.979+3A>G (n.979+3A>G)
n.4+3A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.13365315A>CCA404348151CACNA1Ac.784+2T>G (n.784+2T>G)
n.499+2T>G
n.674T>G
n.143+2T>G
c.643+2T>G (n.643+2T>G)
n.984T>G
n.637+2T>G
c.979+2T>G (n.979+2T>G)
n.4+2T>G
19g.13365315A>GCA404348154CACNA1Ac.784+2T>C (n.784+2T>C)
n.499+2T>C
n.674T>C
n.143+2T>C
c.643+2T>C (n.643+2T>C)
n.984T>C
n.637+2T>C
c.979+2T>C (n.979+2T>C)
n.4+2T>C
19g.13365315A>TCA404348156CACNA1Ac.784+2T>A (n.784+2T>A)
n.499+2T>A
n.674T>A
n.143+2T>A
c.643+2T>A (n.643+2T>A)
n.984T>A
n.637+2T>A
c.979+2T>A (n.979+2T>A)
n.4+2T>A
19g.13365316C>ACA404348159CACNA1Ac.784+1G>T (n.784+1G>T)
n.499+1G>T
n.673G>T
n.143+1G>T
c.643+1G>T (n.643+1G>T)
n.983G>T
n.637+1G>T
c.979+1G>T (n.979+1G>T)
n.4+1G>T
19g.13365316C>GCA404348165CACNA1Ac.784+1G>C (n.784+1G>C)
n.499+1G>C
n.673G>C
n.143+1G>C
c.643+1G>C (n.643+1G>C)
n.983G>C
n.637+1G>C
c.979+1G>C (n.979+1G>C)
n.4+1G>C
19g.13365316C>TCA404348168CACNA1Ac.784+1G>A (n.784+1G>A)
n.499+1G>A
n.673G>A
n.143+1G>A
c.643+1G>A (n.643+1G>A)
n.983G>A
n.637+1G>A
c.979+1G>A (n.979+1G>A)
n.4+1G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13365317C>ACA404348174CACNA1Ac.784G>T (p.Asp262Tyr)
n.499G>T
n.672G>T
n.143G>T
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
n.982G>T
n.637G>T
c.979G>T (p.Asp327Tyr)
n.4G>T
19g.13365317C>GCA404348178CACNA1Ac.784G>C (p.Asp262His)
n.499G>C
n.672G>C
n.143G>C
c.643G>C (p.Asp215His)
n.982G>C
n.637G>C
c.979G>C (p.Asp327His)
n.4G>C
 ClinVar
19g.13365317C>TCA404348176CACNA1Ac.784G>A (p.Asp262Asn)
n.499G>A
n.672G>A
n.143G>A
c.643G>A (p.Asp215Asn)
n.982G>A
n.637G>A
c.979G>A (p.Asp327Asn)
n.4G>A
 ClinVar
19g.13365318T>ACA505661272CACNA1Ac.783A>T (p.Thr261=)
n.498A>T
n.671A>T
n.142A>T
c.642A>T (p.Thr214=)
n.981A>T
n.636A>T
c.978A>T (p.Thr326=)
n.3A>T
19g.13365318T>CCA505661273CACNA1Ac.783A>G (p.Thr261=)
n.498A>G
n.671A>G
n.142A>G
c.642A>G (p.Thr214=)
n.981A>G
n.636A>G
c.978A>G (p.Thr326=)
n.3A>G
19g.13365318T>GCA505661274CACNA1Ac.783A>C (p.Thr261=)
n.498A>C
n.671A>C
n.142A>C
c.642A>C (p.Thr214=)
n.981A>C
n.636A>C
c.978A>C (p.Thr326=)
n.3A>C
19g.13365319G>ACA404348191CACNA1Ac.782C>T (p.Thr261Ile)
n.497C>T
n.670C>T
n.141C>T
c.641C>T (p.Thr214Ile)
n.980C>T
n.635C>T
c.977C>T (p.Thr326Ile)
n.2C>T
 gnomAD v4
19g.13365319G>CCA404348196CACNA1Ac.782C>G (p.Thr261Arg)
n.497C>G
n.670C>G
n.141C>G
c.641C>G (p.Thr214Arg)
n.980C>G
n.635C>G
c.977C>G (p.Thr326Arg)
n.2C>G
19g.13365319G>TCA404348193CACNA1Ac.782C>A (p.Thr261Lys)
n.497C>A
n.670C>A
n.141C>A
c.641C>A (p.Thr214Lys)
n.980C>A
n.635C>A
c.977C>A (p.Thr326Lys)
n.2C>A
19g.13365319_13365320delinsGTCA2323857076CACNA1Ac.781_782delinsAC (p.Thr261=)
n.496_497delinsAC
n.669_670delinsAC
n.140_141delinsAC
c.640_641delinsAC (p.Thr214=)
n.979_980delinsAC
n.634_635delinsAC
c.976_977delinsAC (p.Thr326=)
n.1_2delinsAC
19g.13365320delCA1139666323CACNA1Ac.781del (p.Thr261GlnfsTer?)
n.496del
n.669del
n.140del
c.640del (p.Thr214GlnfsTer?)
n.979del
n.634del
c.976del (p.Thr326GlnfsTer?)
n.1del
 ClinVar dbSNP
19g.13365320T>ACA404348200CACNA1Ac.781A>T (p.Thr261Ser)
n.496A>T
n.669A>T
n.140A>T
c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.979A>T
n.634A>T
c.976A>T (p.Thr326Ser)
n.1A>T
19g.13365320T>CCA404348202CACNA1Ac.781A>G (p.Thr261Ala)
n.496A>G
n.669A>G
n.140A>G
c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.979A>G
n.634A>G
c.976A>G (p.Thr326Ala)
n.1A>G
 ClinVar
19g.13365320T>GCA404348205CACNA1Ac.781A>C (p.Thr261Pro)
n.496A>C
n.669A>C
n.140A>C
c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.979A>C
n.634A>C
c.976A>C (p.Thr326Pro)
n.1A>C
19g.13365321C>ACA505661277CACNA1Ac.780G>T (p.Gly260=)
n.495G>T
n.668G>T
n.139G>T
c.639G>T (p.Gly213=)
n.978G>T
n.633G>T
c.975G>T (p.Gly325=)
19g.13365321C>GCA505661276CACNA1Ac.780G>C (p.Gly260=)
n.495G>C
n.668G>C
n.139G>C
c.639G>C (p.Gly213=)
n.978G>C
n.633G>C
c.975G>C (p.Gly325=)
19g.13365321C>TCA505661275CACNA1Ac.780G>A (p.Gly260=)
n.495G>A
n.668G>A
n.139G>A
c.639G>A (p.Gly213=)
n.978G>A
n.633G>A
c.975G>A (p.Gly325=)
 gnomAD v4
19g.13365322C>ACA404348208CACNA1Ac.779G>T (p.Gly260Val)
n.494G>T
n.667G>T
n.138G>T
c.638G>T (p.Gly213Val)
n.977G>T
n.632G>T
c.974G>T (p.Gly325Val)
19g.13365322C=CA2323857077CACNA1Ac.779G= (p.Gly260=)
n.494G=
n.667G=
n.138G=
c.638G= (p.Gly213=)
n.977G=
n.632G=
c.974G= (p.Gly325=)
19g.13365322C>GCA404348211CACNA1Ac.779G>C (p.Gly260Ala)
n.494G>C
n.667G>C
n.138G>C
c.638G>C (p.Gly213Ala)
n.977G>C
n.632G>C
c.974G>C (p.Gly325Ala)
19g.13365322C>TCA305559204CACNA1Ac.779G>A (p.Gly260Glu)
n.494G>A
n.667G>A
n.138G>A
c.638G>A (p.Gly213Glu)
n.977G>A
n.632G>A
c.974G>A (p.Gly325Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13365323C>ACA404348221CACNA1Ac.778G>T (p.Gly260Trp)
n.493G>T
n.666G>T
n.137G>T
c.637G>T (p.Gly213Trp)
n.976G>T
n.631G>T
c.973G>T (p.Gly325Trp)
19g.13365323C>GCA404348224CACNA1Ac.778G>C (p.Gly260Arg)
n.493G>C
n.666G>C
n.137G>C
c.637G>C (p.Gly213Arg)
n.976G>C
n.631G>C
c.973G>C (p.Gly325Arg)
 gnomAD v4
19g.13365323C>TCA404348227CACNA1Ac.778G>A (p.Gly260Arg)
n.493G>A
n.666G>A
n.137G>A
c.637G>A (p.Gly213Arg)
n.976G>A
n.631G>A
c.973G>A (p.Gly325Arg)
19g.13365324C>ACA404348230CACNA1Ac.777G>T (p.Glu259Asp)
n.492G>T
n.665G>T
n.136G>T
c.636G>T (p.Glu212Asp)
n.975G>T
n.630G>T
c.972G>T (p.Glu324Asp)
19g.13365324C>GCA404348232CACNA1Ac.777G>C (p.Glu259Asp)
n.492G>C
n.665G>C
n.136G>C
c.636G>C (p.Glu212Asp)
n.975G>C
n.630G>C
c.972G>C (p.Glu324Asp)
19g.13365324C>TCA505661278CACNA1Ac.777G>A (p.Glu259=)
n.492G>A
n.665G>A
n.136G>A
c.636G>A (p.Glu212=)
n.975G>A
n.630G>A
c.972G>A (p.Glu324=)
19g.13365325T>ACA404348241CACNA1Ac.776A>T (p.Glu259Val)
n.491A>T
n.664A>T
n.135A>T
c.635A>T (p.Glu212Val)
n.974A>T
n.629A>T
c.971A>T (p.Glu324Val)
19g.13365325T>CCA404348238CACNA1Ac.776A>G (p.Glu259Gly)
n.491A>G
n.664A>G
n.135A>G
c.635A>G (p.Glu212Gly)
n.974A>G
n.629A>G
c.971A>G (p.Glu324Gly)
19g.13365325T>GCA404348236CACNA1Ac.776A>C (p.Glu259Ala)
n.491A>C
n.664A>C
n.135A>C
c.635A>C (p.Glu212Ala)
n.974A>C
n.629A>C
c.971A>C (p.Glu324Ala)
19g.13365326C>ACA404348244CACNA1Ac.775G>T (p.Glu259Ter)
n.490G>T
n.663G>T
n.134G>T
c.634G>T (p.Glu212Ter)
n.973G>T
n.628G>T
c.970G>T (p.Glu324Ter)
19g.13365326C>GCA404348247CACNA1Ac.775G>C (p.Glu259Gln)
n.490G>C
n.663G>C
n.134G>C
c.634G>C (p.Glu212Gln)
n.973G>C
n.628G>C
c.970G>C (p.Glu324Gln)
19g.13365326C>TCA404348248CACNA1Ac.775G>A (p.Glu259Lys)
n.490G>A
n.663G>A
n.134G>A
c.634G>A (p.Glu212Lys)
n.973G>A
n.628G>A
c.970G>A (p.Glu324Lys)
19g.13365327T>ACA404348249CACNA1Ac.774A>T (p.Glu258Asp)
n.489A>T
n.662A>T
n.133A>T
c.633A>T (p.Glu211Asp)
n.972A>T
n.627A>T
c.969A>T (p.Glu323Asp)
19g.13365327T>CCA9240972CACNA1Ac.774A>G (p.Glu258=)
n.489A>G
n.662A>G
n.133A>G
c.633A>G (p.Glu211=)
n.972A>G
n.627A>G
c.969A>G (p.Glu323=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13365327T>GCA404348250CACNA1Ac.774A>C (p.Glu258Asp)
n.489A>C
n.662A>C
n.133A>C
c.633A>C (p.Glu211Asp)
n.972A>C
n.627A>C
c.969A>C (p.Glu323Asp)
19g.13365327T=CA2323857078CACNA1Ac.774A= (p.Glu258=)
n.489A=
n.662A=
n.133A=
c.633A= (p.Glu211=)
n.972A=
n.627A=
c.969A= (p.Glu323=)
19g.13365328T>ACA404348251CACNA1Ac.773A>T (p.Glu258Val)
n.488A>T
n.661A>T
n.132A>T
c.632A>T (p.Glu211Val)
n.971A>T
n.626A>T
c.968A>T (p.Glu323Val)
19g.13365328T>CCA404348252CACNA1Ac.773A>G (p.Glu258Gly)
n.488A>G
n.661A>G
n.132A>G
c.632A>G (p.Glu211Gly)
n.971A>G
n.626A>G
c.968A>G (p.Glu323Gly)
19g.13365328T>GCA404348253CACNA1Ac.773A>C (p.Glu258Ala)
n.488A>C
n.661A>C
n.132A>C
c.632A>C (p.Glu211Ala)
n.971A>C
n.626A>C
c.968A>C (p.Glu323Ala)
 ClinVar dbSNP
19g.13365328T=CA2323857079CACNA1Ac.773A= (p.Glu258=)
n.488A=
n.661A=
n.132A=
c.632A= (p.Glu211=)
n.971A=
n.626A=
c.968A= (p.Glu323=)
19g.13365329C>ACA404348255CACNA1Ac.772G>T (p.Glu258Ter)
n.487G>T
n.660G>T
n.131G>T
c.631G>T (p.Glu211Ter)
n.970G>T
n.625G>T
c.967G>T (p.Glu323Ter)
19g.13365329C>GCA404348256CACNA1Ac.772G>C (p.Glu258Gln)
n.487G>C
n.660G>C
n.131G>C
c.631G>C (p.Glu211Gln)
n.970G>C
n.625G>C
c.967G>C (p.Glu323Gln)
19g.13365329C>TCA404348258CACNA1Ac.772G>A (p.Glu258Lys)
n.487G>A
n.660G>A
n.131G>A
c.631G>A (p.Glu211Lys)
n.970G>A
n.625G>A
c.967G>A (p.Glu323Lys)
 ClinVar
19g.13365330A>CCA404348261CACNA1Ac.771T>G (p.Phe257Leu)
n.486T>G
n.659T>G
n.130T>G
c.630T>G (p.Phe210Leu)
n.969T>G
n.624T>G
c.966T>G (p.Phe322Leu)
19g.13365330A>GCA505661279CACNA1Ac.771T>C (p.Phe257=)
n.486T>C
n.659T>C
n.130T>C
c.630T>C (p.Phe210=)
n.969T>C
n.624T>C
c.966T>C (p.Phe322=)
19g.13365330A>TCA404348259CACNA1Ac.771T>A (p.Phe257Leu)
n.486T>A
n.659T>A
n.130T>A
c.630T>A (p.Phe210Leu)
n.969T>A
n.624T>A
c.966T>A (p.Phe322Leu)
19g.13365331A>CCA404348265CACNA1Ac.770T>G (p.Phe257Cys)
n.485T>G
n.658T>G
n.129T>G
c.629T>G (p.Phe210Cys)
n.968T>G
n.623T>G
c.965T>G (p.Phe322Cys)
19g.13365331A>GCA404348267CACNA1Ac.770T>C (p.Phe257Ser)
n.485T>C
n.658T>C
n.129T>C
c.629T>C (p.Phe210Ser)
n.968T>C
n.623T>C
c.965T>C (p.Phe322Ser)
19g.13365331A>TCA404348269CACNA1Ac.770T>A (p.Phe257Tyr)
n.485T>A
n.658T>A
n.129T>A
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
n.968T>A
n.623T>A
c.965T>A (p.Phe322Tyr)
19g.13365332A>CCA404348271CACNA1Ac.769T>G (p.Phe257Val)
n.484T>G
n.657T>G
n.128T>G
c.628T>G (p.Phe210Val)
n.967T>G
n.622T>G
c.964T>G (p.Phe322Val)
19g.13365332A>GCA404348272CACNA1Ac.769T>C (p.Phe257Leu)
n.484T>C
n.657T>C
n.128T>C
c.628T>C (p.Phe210Leu)
n.967T>C
n.622T>C
c.964T>C (p.Phe322Leu)
19g.13365332A>TCA404348274CACNA1Ac.769T>A (p.Phe257Ile)
n.484T>A
n.657T>A
n.128T>A
c.628T>A (p.Phe210Ile)
n.967T>A
n.622T>A
c.964T>A (p.Phe322Ile)
19g.13365333G>ACA505661280CACNA1Ac.768C>T (p.Cys256=)
n.483C>T
n.656C>T
n.127C>T
c.627C>T (p.Cys209=)
n.966C>T
n.621C>T
c.963C>T (p.Cys321=)
 COSMIC COSMIC
19g.13365333G>CCA404348277CACNA1Ac.768C>G (p.Cys256Trp)
n.483C>G
n.656C>G
n.127C>G
c.627C>G (p.Cys209Trp)
n.966C>G
n.621C>G
c.963C>G (p.Cys321Trp)
19g.13365333G>TCA404348276CACNA1Ac.768C>A (p.Cys256Ter)
n.483C>A
n.656C>A
n.127C>A
c.627C>A (p.Cys209Ter)
n.966C>A
n.621C>A
c.963C>A (p.Cys321Ter)
19g.13365334C>ACA404348279CACNA1Ac.767G>T (p.Cys256Phe)
n.482G>T
n.655G>T
n.126G>T
c.626G>T (p.Cys209Phe)
n.965G>T
n.620G>T
c.962G>T (p.Cys321Phe)
 ClinVar dbSNP
19g.13365334C=CA2323857080CACNA1Ac.767G= (p.Cys256=)
n.482G=
n.655G=
n.126G=
c.626G= (p.Cys209=)
n.965G=
n.620G=
c.962G= (p.Cys321=)
19g.13365334C>GCA404348281CACNA1Ac.767G>C (p.Cys256Ser)
n.482G>C
n.655G>C
n.126G>C
c.626G>C (p.Cys209Ser)
n.965G>C
n.620G>C
c.962G>C (p.Cys321Ser)
19g.13365334C>TCA404348282CACNA1Ac.767G>A (p.Cys256Tyr)
n.482G>A
n.655G>A
n.126G>A
c.626G>A (p.Cys209Tyr)
n.965G>A
n.620G>A
c.962G>A (p.Cys321Tyr)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13365335A=CA2323857081CACNA1Ac.766T= (p.Cys256=)
n.481T=
n.654T=
n.125T=
c.625T= (p.Cys209=)
n.964T=
n.619T=
c.961T= (p.Cys321=)
19g.13365335A>CCA404348283CACNA1Ac.766T>G (p.Cys256Gly)
n.481T>G
n.654T>G
n.125T>G
c.625T>G (p.Cys209Gly)
n.964T>G
n.619T>G
c.961T>G (p.Cys321Gly)
19g.13365335A>GCA266083CACNA1Ac.766T>C (p.Cys256Arg)
n.481T>C
n.654T>C
n.125T>C
c.625T>C (p.Cys209Arg)
n.964T>C
n.619T>C
c.961T>C (p.Cys321Arg)
 ClinVar dbSNP
19g.13365335A>TCA404348286CACNA1Ac.766T>A (p.Cys256Ser)
n.481T>A
n.654T>A
n.125T>A
c.625T>A (p.Cys209Ser)
n.964T>A
n.619T>A
c.961T>A (p.Cys321Ser)
19g.13365336G>ACA505661281CACNA1Ac.765C>T (p.Thr255=)
n.480C>T
n.653C>T
n.124C>T
c.624C>T (p.Thr208=)
n.963C>T
n.618C>T
c.960C>T (p.Thr320=)
19g.13365336G>CCA505661282CACNA1Ac.765C>G (p.Thr255=)
n.480C>G
n.653C>G
n.124C>G
c.624C>G (p.Thr208=)
n.963C>G
n.618C>G
c.960C>G (p.Thr320=)
19g.13365336G>TCA505661283CACNA1Ac.765C>A (p.Thr255=)
n.480C>A
n.653C>A
n.124C>A
c.624C>A (p.Thr208=)
n.963C>A
n.618C>A
c.960C>A (p.Thr320=)
19g.13365337G>ACA404348289CACNA1Ac.764C>T (p.Thr255Ile)
n.479C>T
n.652C>T
n.123C>T
c.623C>T (p.Thr208Ile)
n.962C>T
n.617C>T
c.959C>T (p.Thr320Ile)
19g.13365337G>CCA404348292CACNA1Ac.764C>G (p.Thr255Ser)
n.479C>G
n.652C>G
n.123C>G
c.623C>G (p.Thr208Ser)
n.962C>G
n.617C>G
c.959C>G (p.Thr320Ser)
19g.13365337G>TCA404348291CACNA1Ac.764C>A (p.Thr255Asn)
n.479C>A
n.652C>A
n.123C>A
c.623C>A (p.Thr208Asn)
n.962C>A
n.617C>A
c.959C>A (p.Thr320Asn)
19g.13365338T>ACA404348293CACNA1Ac.763A>T (p.Thr255Ser)
n.478A>T
n.651A>T
n.122A>T
c.622A>T (p.Thr208Ser)
n.961A>T
n.616A>T
c.958A>T (p.Thr320Ser)
19g.13365338T>CCA404348294CACNA1Ac.763A>G (p.Thr255Ala)
n.478A>G
n.651A>G
n.122A>G
c.622A>G (p.Thr208Ala)
n.961A>G
n.616A>G
c.958A>G (p.Thr320Ala)
19g.13365338T>GCA404348296CACNA1Ac.763A>C (p.Thr255Pro)
n.478A>C
n.651A>C
n.122A>C
c.622A>C (p.Thr208Pro)
n.961A>C
n.616A>C
c.958A>C (p.Thr320Pro)
19g.13365339G>ACA505661284CACNA1Ac.762C>T (p.Thr254=)
n.477C>T
n.650C>T
n.121C>T
c.621C>T (p.Thr207=)
n.960C>T
n.615C>T
c.957C>T (p.Thr319=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.13365339G>CCA505661285CACNA1Ac.762C>G (p.Thr254=)
n.477C>G
n.650C>G
n.121C>G
c.621C>G (p.Thr207=)
n.960C>G
n.615C>G
c.957C>G (p.Thr319=)
19g.13365339G>TCA505661286CACNA1Ac.762C>A (p.Thr254=)
n.477C>A
n.650C>A
n.121C>A
c.621C>A (p.Thr207=)
n.960C>A
n.615C>A
c.957C>A (p.Thr319=)
 gnomAD v4
19g.13365340G>ACA404348299CACNA1Ac.761C>T (p.Thr254Ile)
n.476C>T
n.649C>T
n.120C>T
c.620C>T (p.Thr207Ile)
n.959C>T
n.614C>T
c.956C>T (p.Thr319Ile)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13365340G>CCA404348300CACNA1Ac.761C>G (p.Thr254Ser)
n.476C>G
n.649C>G
n.120C>G
c.620C>G (p.Thr207Ser)
n.959C>G
n.614C>G
c.956C>G (p.Thr319Ser)
 gnomAD v4
19g.13365340G=CA2323857082CACNA1Ac.761C= (p.Thr254=)
n.476C=
n.649C=
n.120C=
c.620C= (p.Thr207=)
n.959C=
n.614C=
c.956C= (p.Thr319=)
19g.13365340G>TCA404348301CACNA1Ac.761C>A (p.Thr254Asn)
n.476C>A
n.649C>A
n.120C>A
c.620C>A (p.Thr207Asn)
n.959C>A
n.614C>A
c.956C>A (p.Thr319Asn)
 ClinVar dbSNP
19g.13365341T>ACA404348304CACNA1Ac.760A>T (p.Thr254Ser)
n.475A>T
n.648A>T
n.119A>T
c.619A>T (p.Thr207Ser)
n.958A>T
n.613A>T
c.955A>T (p.Thr319Ser)
19g.13365341T>CCA404348305CACNA1Ac.760A>G (p.Thr254Ala)
n.475A>G
n.648A>G
n.119A>G
c.619A>G (p.Thr207Ala)
n.958A>G
n.613A>G
c.955A>G (p.Thr319Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13365341T>GCA404348306CACNA1Ac.760A>C (p.Thr254Pro)
n.475A>C
n.648A>C
n.119A>C
c.619A>C (p.Thr207Pro)
n.958A>C
n.613A>C
c.955A>C (p.Thr319Pro)
19g.13365341T=CA2323857083CACNA1Ac.760A= (p.Thr254=)
n.475A=
n.648A=
n.119A=
c.619A= (p.Thr207=)
n.958A=
n.613A=
c.955A= (p.Thr319=)
19g.13365342A>CCA404348308CACNA1Ac.759T>G (p.His253Gln)
n.474T>G
n.647T>G
n.118T>G
c.618T>G (p.His206Gln)
n.957T>G
n.612T>G
c.954T>G (p.His318Gln)
19g.13365342A>GCA505661288CACNA1Ac.759T>C (p.His253=)
n.474T>C
n.647T>C
n.118T>C
c.618T>C (p.His206=)
n.957T>C
n.612T>C
c.954T>C (p.His318=)
19g.13365342A>TCA404348309CACNA1Ac.759T>A (p.His253Gln)
n.474T>A
n.647T>A
n.118T>A
c.618T>A (p.His206Gln)
n.957T>A
n.612T>A
c.954T>A (p.His318Gln)
19g.13365343T>ACA404348310CACNA1Ac.758A>T (p.His253Leu)
n.473A>T
n.646A>T
n.117A>T
c.617A>T (p.His206Leu)
n.956A>T
n.611A>T
c.953A>T (p.His318Leu)
19g.13365343T>CCA404348314CACNA1Ac.758A>G (p.His253Arg)
n.473A>G
n.646A>G
n.117A>G
c.617A>G (p.His206Arg)
n.956A>G
n.611A>G
c.953A>G (p.His318Arg)
19g.13365343T>GCA404348312CACNA1Ac.758A>C (p.His253Pro)
n.473A>C
n.646A>C
n.117A>C
c.617A>C (p.His206Pro)
n.956A>C
n.611A>C
c.953A>C (p.His318Pro)
19g.13365344G>ACA266080CACNA1Ac.757C>T (p.His253Tyr)
n.472C>T
n.645C>T
n.116C>T
c.616C>T (p.His206Tyr)
n.955C>T
n.610C>T
c.952C>T (p.His318Tyr)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13365344G>CCA404348319CACNA1Ac.757C>G (p.His253Asp)
n.472C>G
n.645C>G
n.116C>G
c.616C>G (p.His206Asp)
n.955C>G
n.610C>G
c.952C>G (p.His318Asp)
19g.13365344G=CA2323857084CACNA1Ac.757C= (p.His253=)
n.472C=
n.645C=
n.116C=
c.616C= (p.His206=)
n.955C=
n.610C=
c.952C= (p.His318=)
19g.13365344G>TCA404348317CACNA1Ac.757C>A (p.His253Asn)
n.472C>A
n.645C>A
n.116C>A
c.616C>A (p.His206Asn)
n.955C>A
n.610C>A
c.952C>A (p.His318Asn)

Number of alleles fetched