UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133638728C>A | CA860772803 | DBH | c.333+2018C>A (n.333+2018C>A) c.340-1118C>A (n.340-1118C>A) c.297+2018C>A (n.297+2018C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638728C= | CA1882770227 | DBH | c.333+2018C= (n.333+2018C=) c.340-1118C= (n.340-1118C=) c.297+2018C= (n.297+2018C=) | |
| 9 | g.133638730A= | CA1882770230 | DBH | c.333+2020A= (n.333+2020A=) c.340-1116A= (n.340-1116A=) c.297+2020A= (n.297+2020A=) | |
| 9 | g.133638730A>C | CA200957459 | DBH | c.333+2020A>C (n.333+2020A>C) c.340-1116A>C (n.340-1116A>C) c.297+2020A>C (n.297+2020A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638730_133638732delinsACT | CA1882770231 | DBH | c.333+2020_333+2022delinsACT (n.333+2020_333+2022delinsACT) c.340-1116_340-1114delinsACT (n.340-1116_340-1114delinsACT) c.297+2020_297+2022delinsACT (n.297+2020_297+2022delinsACT) | |
| 9 | g.133638731C= | CA1882770235 | DBH | c.333+2021C= (n.333+2021C=) c.340-1115C= (n.340-1115C=) c.297+2021C= (n.297+2021C=) | |
| 9 | g.133638731C>T | CA1882770237 | DBH | c.333+2021C>T (n.333+2021C>T) c.340-1115C>T (n.340-1115C>T) c.297+2021C>T (n.297+2021C>T) | dbSNP |
| 9 | g.133638733_133638734del | CA1882770233 | DBH | c.333+2023_333+2024del (n.333+2023_333+2024del) c.340-1113_340-1112del (n.340-1113_340-1112del) c.297+2023_297+2024del (n.297+2023_297+2024del) | dbSNP |
| 9 | g.133638734T>G | CA200957460 | DBH | c.333+2024T>G (n.333+2024T>G) c.340-1112T>G (n.340-1112T>G) c.297+2024T>G (n.297+2024T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638734T= | CA1882770238 | DBH | c.333+2024T= (n.333+2024T=) c.340-1112T= (n.340-1112T=) c.297+2024T= (n.297+2024T=) | |
| 9 | g.133638736A= | CA1882770240 | DBH | c.333+2026A= (n.333+2026A=) c.340-1110A= (n.340-1110A=) c.297+2026A= (n.297+2026A=) | |
| 9 | g.133638736A>G | CA200957462 | DBH | c.333+2026A>G (n.333+2026A>G) c.340-1110A>G (n.340-1110A>G) c.297+2026A>G (n.297+2026A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638741C= | CA1882770244 | DBH | c.333+2031C= (n.333+2031C=) c.340-1105C= (n.340-1105C=) c.297+2031C= (n.297+2031C=) | |
| 9 | g.133638741C>G | CA1882770245 | DBH | c.333+2031C>G (n.333+2031C>G) c.340-1105C>G (n.340-1105C>G) c.297+2031C>G (n.297+2031C>G) | dbSNP |
| 9 | g.133638744_133638747del | CA2786175783 | DBH | c.333+2034_333+2037del (n.333+2034_333+2037del) c.340-1102_340-1099del (n.340-1102_340-1099del) c.297+2034_297+2037del (n.297+2034_297+2037del) | |
| 9 | g.133638743G= | CA1882770247 | DBH | c.333+2033G= (n.333+2033G=) c.340-1103G= (n.340-1103G=) c.297+2033G= (n.297+2033G=) | |
| 9 | g.133638743G>T | CA200957465 | DBH | c.333+2033G>T (n.333+2033G>T) c.340-1103G>T (n.340-1103G>T) c.297+2033G>T (n.297+2033G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638745T>G | CA1882770250 | DBH | c.333+2035T>G (n.333+2035T>G) c.340-1101T>G (n.340-1101T>G) c.297+2035T>G (n.297+2035T>G) | dbSNP |
| 9 | g.133638745T= | CA1882770249 | DBH | c.333+2035T= (n.333+2035T=) c.340-1101T= (n.340-1101T=) c.297+2035T= (n.297+2035T=) | |
| 9 | g.133638751C= | CA1882770251 | DBH | c.333+2041C= (n.333+2041C=) c.340-1095C= (n.340-1095C=) c.297+2041C= (n.297+2041C=) | |
| 9 | g.133638751C>T | CA1882770253 | DBH | c.333+2041C>T (n.333+2041C>T) c.340-1095C>T (n.340-1095C>T) c.297+2041C>T (n.297+2041C>T) | dbSNP |
| 9 | g.133638756A= | CA1882770255 | DBH | c.333+2046A= (n.333+2046A=) c.340-1090A= (n.340-1090A=) c.297+2046A= (n.297+2046A=) | |
| 9 | g.133638756A>G | CA200957468 | DBH | c.333+2046A>G (n.333+2046A>G) c.340-1090A>G (n.340-1090A>G) c.297+2046A>G (n.297+2046A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638758C= | CA1882770258 | DBH | c.333+2048C= (n.333+2048C=) c.340-1088C= (n.340-1088C=) c.297+2048C= (n.297+2048C=) | |
| 9 | g.133638758C>T | CA1882770259 | DBH | c.333+2048C>T (n.333+2048C>T) c.340-1088C>T (n.340-1088C>T) c.297+2048C>T (n.297+2048C>T) | dbSNP |
| 9 | g.133638762T>A | CA860772812 | DBH | c.333+2052T>A (n.333+2052T>A) c.340-1084T>A (n.340-1084T>A) c.297+2052T>A (n.297+2052T>A) | dbSNP |
| 9 | g.133638762T= | CA1882770260 | DBH | c.333+2052T= (n.333+2052T=) c.340-1084T= (n.340-1084T=) c.297+2052T= (n.297+2052T=) | |
| 9 | g.133638767G>A | CA1129756846 | DBH | c.333+2057G>A (n.333+2057G>A) c.340-1079G>A (n.340-1079G>A) c.297+2057G>A (n.297+2057G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638767G= | CA1882770261 | DBH | c.333+2057G= (n.333+2057G=) c.340-1079G= (n.340-1079G=) c.297+2057G= (n.297+2057G=) | |
| 9 | g.133638769T>C | CA200957474 | DBH | c.333+2059T>C (n.333+2059T>C) c.340-1077T>C (n.340-1077T>C) c.297+2059T>C (n.297+2059T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638769T= | CA1882770262 | DBH | c.333+2059T= (n.333+2059T=) c.340-1077T= (n.340-1077T=) c.297+2059T= (n.297+2059T=) | |
| 9 | g.133638772C= | CA1882770264 | DBH | c.333+2062C= (n.333+2062C=) c.340-1074C= (n.340-1074C=) c.297+2062C= (n.297+2062C=) | |
| 9 | g.133638772C>T | CA200957480 | DBH | c.333+2062C>T (n.333+2062C>T) c.340-1074C>T (n.340-1074C>T) c.297+2062C>T (n.297+2062C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638776T>C | CA1129756854 | DBH | c.333+2066T>C (n.333+2066T>C) c.340-1070T>C (n.340-1070T>C) c.297+2066T>C (n.297+2066T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638776T= | CA1882770266 | DBH | c.333+2066T= (n.333+2066T=) c.340-1070T= (n.340-1070T=) c.297+2066T= (n.297+2066T=) | |
| 9 | g.133638779A= | CA1882770267 | DBH | c.333+2069A= (n.333+2069A=) c.340-1067A= (n.340-1067A=) c.297+2069A= (n.297+2069A=) | |
| 9 | g.133638779A>G | CA591066741 | DBH | c.333+2069A>G (n.333+2069A>G) c.340-1067A>G (n.340-1067A>G) c.297+2069A>G (n.297+2069A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133638784T>C | CA2508591611 | DBH | c.333+2074T>C (n.333+2074T>C) c.340-1062T>C (n.340-1062T>C) c.297+2074T>C (n.297+2074T>C) | |
| 9 | g.133638785A= | CA1882770269 | DBH | c.333+2075A= (n.333+2075A=) c.340-1061A= (n.340-1061A=) c.297+2075A= (n.297+2075A=) | |
| 9 | g.133638785A>G | CA1129756858 | DBH | c.333+2075A>G (n.333+2075A>G) c.340-1061A>G (n.340-1061A>G) c.297+2075A>G (n.297+2075A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638796G>A | CA1882770272 | DBH | c.333+2086G>A (n.333+2086G>A) c.340-1050G>A (n.340-1050G>A) c.297+2086G>A (n.297+2086G>A) | dbSNP |
| 9 | g.133638796G= | CA1882770271 | DBH | c.333+2086G= (n.333+2086G=) c.340-1050G= (n.340-1050G=) c.297+2086G= (n.297+2086G=) | |
| 9 | g.133638796G>T | CA1882770273 | DBH | c.333+2086G>T (n.333+2086G>T) c.340-1050G>T (n.340-1050G>T) c.297+2086G>T (n.297+2086G>T) | dbSNP |
| 9 | g.133638798A= | CA1882770274 | DBH | c.333+2088A= (n.333+2088A=) c.340-1048A= (n.340-1048A=) c.297+2088A= (n.297+2088A=) | |
| 9 | g.133638798A>C | CA1882770276 | DBH | c.333+2088A>C (n.333+2088A>C) c.340-1048A>C (n.340-1048A>C) c.297+2088A>C (n.297+2088A>C) | dbSNP |
| 9 | g.133638800G>A | CA591066742 | DBH | c.333+2090G>A (n.333+2090G>A) c.340-1046G>A (n.340-1046G>A) c.297+2090G>A (n.297+2090G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638800G= | CA1882770277 | DBH | c.333+2090G= (n.333+2090G=) c.340-1046G= (n.340-1046G=) c.297+2090G= (n.297+2090G=) | |
| 9 | g.133638801_133638802delinsGC | CA1882770278 | DBH | c.333+2091_333+2092delinsGC (n.333+2091_333+2092delinsGC) c.340-1045_340-1044delinsGC (n.340-1045_340-1044delinsGC) c.297+2091_297+2092delinsGC (n.297+2091_297+2092delinsGC) | |
| 9 | g.133638802C= | CA1882774455 | DBH | c.333+2092C= (n.333+2092C=) c.340-1044C= (n.340-1044C=) c.297+2092C= (n.297+2092C=) | |
| 9 | g.133638802C>T | CA1129756864 | DBH | c.333+2092C>T (n.333+2092C>T) c.340-1044C>T (n.340-1044C>T) c.297+2092C>T (n.297+2092C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638804del | CA860772826 | DBH | c.333+2094del (n.333+2094del) c.340-1042del (n.340-1042del) c.297+2094del (n.297+2094del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638803C>T | CA2786175784 | DBH | c.333+2093C>T (n.333+2093C>T) c.340-1043C>T (n.340-1043C>T) c.297+2093C>T (n.297+2093C>T) | |
| 9 | g.133638804C= | CA1882774456 | DBH | c.333+2094C= (n.333+2094C=) c.340-1042C= (n.340-1042C=) c.297+2094C= (n.297+2094C=) | |
| 9 | g.133638804C>T | CA860772827 | DBH | c.333+2094C>T (n.333+2094C>T) c.340-1042C>T (n.340-1042C>T) c.297+2094C>T (n.297+2094C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638808T>C | CA2603578990 | DBH | c.333+2098T>C (n.333+2098T>C) c.340-1038T>C (n.340-1038T>C) c.297+2098T>C (n.297+2098T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638809T>G | CA860772830 | DBH | c.333+2099T>G (n.333+2099T>G) c.340-1037T>G (n.340-1037T>G) c.297+2099T>G (n.297+2099T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638809T= | CA1882774457 | DBH | c.333+2099T= (n.333+2099T=) c.340-1037T= (n.340-1037T=) c.297+2099T= (n.297+2099T=) | |
| 9 | g.133638810G>A | CA860772833 | DBH | c.333+2100G>A (n.333+2100G>A) c.340-1036G>A (n.340-1036G>A) c.297+2100G>A (n.297+2100G>A) | dbSNP |
| 9 | g.133638810G= | CA1882774458 | DBH | c.333+2100G= (n.333+2100G=) c.340-1036G= (n.340-1036G=) c.297+2100G= (n.297+2100G=) | |
| 9 | g.133638811A= | CA1882774459 | DBH | c.333+2101A= (n.333+2101A=) c.340-1035A= (n.340-1035A=) c.297+2101A= (n.297+2101A=) | |
| 9 | g.133638811A>G | CA200957484 | DBH | c.333+2101A>G (n.333+2101A>G) c.340-1035A>G (n.340-1035A>G) c.297+2101A>G (n.297+2101A>G) | dbSNP |
| 9 | g.133638812G>A | CA200957503 | DBH | c.333+2102G>A (n.333+2102G>A) c.340-1034G>A (n.340-1034G>A) c.297+2102G>A (n.297+2102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638812G= | CA1882774460 | DBH | c.333+2102G= (n.333+2102G=) c.340-1034G= (n.340-1034G=) c.297+2102G= (n.297+2102G=) | |
| 9 | g.133638815C>A | CA1882774461 | DBH | c.333+2105C>A (n.333+2105C>A) c.340-1031C>A (n.340-1031C>A) c.297+2105C>A (n.297+2105C>A) | dbSNP |
| 9 | g.133638815C= | CA1882774462 | DBH | c.333+2105C= (n.333+2105C=) c.340-1031C= (n.340-1031C=) c.297+2105C= (n.297+2105C=) | |
| 9 | g.133638815C>G | CA200957521 | DBH | c.333+2105C>G (n.333+2105C>G) c.340-1031C>G (n.340-1031C>G) c.297+2105C>G (n.297+2105C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638815C>T | CA200957529 | DBH | c.333+2105C>T (n.333+2105C>T) c.340-1031C>T (n.340-1031C>T) c.297+2105C>T (n.297+2105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638816G>A | CA200957531 | DBH | c.333+2106G>A (n.333+2106G>A) c.340-1030G>A (n.340-1030G>A) c.297+2106G>A (n.297+2106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638816G= | CA1882774463 | DBH | c.333+2106G= (n.333+2106G=) c.340-1030G= (n.340-1030G=) c.297+2106G= (n.297+2106G=) | |
| 9 | g.133638818A= | CA1882774464 | DBH | c.333+2108A= (n.333+2108A=) c.340-1028A= (n.340-1028A=) c.297+2108A= (n.297+2108A=) | |
| 9 | g.133638818A>C | CA1882774465 | DBH | c.333+2108A>C (n.333+2108A>C) c.340-1028A>C (n.340-1028A>C) c.297+2108A>C (n.297+2108A>C) | dbSNP |
| 9 | g.133638822C>A | CA200957534 | DBH | c.333+2112C>A (n.333+2112C>A) c.340-1024C>A (n.340-1024C>A) c.297+2112C>A (n.297+2112C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638822C= | CA1882774466 | DBH | c.333+2112C= (n.333+2112C=) c.340-1024C= (n.340-1024C=) c.297+2112C= (n.297+2112C=) | |
| 9 | g.133638824G= | CA1882774467 | DBH | c.333+2114G= (n.333+2114G=) c.340-1022G= (n.340-1022G=) c.297+2114G= (n.297+2114G=) | |
| 9 | g.133638824G>T | CA200957546 | DBH | c.333+2114G>T (n.333+2114G>T) c.340-1022G>T (n.340-1022G>T) c.297+2114G>T (n.297+2114G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638825C>A | CA200957557 | DBH | c.333+2115C>A (n.333+2115C>A) c.340-1021C>A (n.340-1021C>A) c.297+2115C>A (n.297+2115C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638825C= | CA1882774468 | DBH | c.333+2115C= (n.333+2115C=) c.340-1021C= (n.340-1021C=) c.297+2115C= (n.297+2115C=) | |
| 9 | g.133638825C>T | CA1129756873 | DBH | c.333+2115C>T (n.333+2115C>T) c.340-1021C>T (n.340-1021C>T) c.297+2115C>T (n.297+2115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638826C= | CA1882774469 | DBH | c.333+2116C= (n.333+2116C=) c.340-1020C= (n.340-1020C=) c.297+2116C= (n.297+2116C=) | |
| 9 | g.133638826C>T | CA1129756876 | DBH | c.333+2116C>T (n.333+2116C>T) c.340-1020C>T (n.340-1020C>T) c.297+2116C>T (n.297+2116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638828G>C | CA860772843 | DBH | c.333+2118G>C (n.333+2118G>C) c.340-1018G>C (n.340-1018G>C) c.297+2118G>C (n.297+2118G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638828G= | CA1882774470 | DBH | c.333+2118G= (n.333+2118G=) c.340-1018G= (n.340-1018G=) c.297+2118G= (n.297+2118G=) |