UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.133601024_133601026del | CA2667757860 | TOPBP1 | c.*227_*229del (n.*227_*229del) n.163-2393_163-2391del n.4824_4826del | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601023G>C | CA83635610 | TOPBP1 | c.*227C>G (n.*227C>G) n.163-2393C>G n.4824C>G | dbSNP |
| 3 | g.133601023G= | CA1403050115 | TOPBP1 | c.*227C= (n.*227C=) n.163-2393C= n.4824C= | |
| 3 | g.133601023G>T | CA2667757861 | TOPBP1 | c.*227C>A (n.*227C>A) n.163-2393C>A n.4824C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601025A= | CA1403050116 | TOPBP1 | c.*225T= (n.*225T=) n.163-2395T= n.4822T= | |
| 3 | g.133601025A>T | CA83635620 | TOPBP1 | c.*225T>A (n.*225T>A) n.163-2395T>A n.4822T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601026G>C | CA83635629 | TOPBP1 | c.*224C>G (n.*224C>G) n.163-2396C>G n.4821C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601026G= | CA1403050117 | TOPBP1 | c.*224C= (n.*224C=) n.163-2396C= n.4821C= | |
| 3 | g.133601027T>A | CA2667757862 | TOPBP1 | c.*223A>T (n.*223A>T) n.163-2397A>T n.4820A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601027T>C | CA546280135 | TOPBP1 | c.*223A>G (n.*223A>G) n.163-2397A>G n.4820A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601027T= | CA1403050118 | TOPBP1 | c.*223A= (n.*223A=) n.163-2397A= n.4820A= | |
| 3 | g.133601029G>A | CA2667757863 | TOPBP1 | c.*221C>T (n.*221C>T) n.163-2399C>T n.4818C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601029G>C | CA2667757865 | TOPBP1 | c.*221C>G (n.*221C>G) n.163-2399C>G n.4818C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601029G= | CA1403050119 | TOPBP1 | c.*221C= (n.*221C=) n.163-2399C= n.4818C= | |
| 3 | g.133601029G>T | CA1053731614 | TOPBP1 | c.*221C>A (n.*221C>A) n.163-2399C>A n.4818C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601031A>G | CA2667757866 | TOPBP1 | c.*219T>C (n.*219T>C) n.163-2401T>C n.4816T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601032T>G | CA2667757867 | TOPBP1 | c.*218A>C (n.*218A>C) n.163-2402A>C n.4815A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601033_133601036delinsTTTG | CA1403050120 | TOPBP1 | c.*214_*217delinsCAAA (n.*214_*217delinsCAAA) n.163-2406_163-2403delinsCAAA n.4811_4814delinsCAAA | |
| 3 | g.133601034T>A | CA2580588128 | TOPBP1 | c.*216A>T (n.*216A>T) n.163-2404A>T n.4813A>T | |
| 3 | g.133601034T>C | CA83635648 | TOPBP1 | c.*216A>G (n.*216A>G) n.163-2404A>G n.4813A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601034T>G | CA2580588129 | TOPBP1 | c.*216A>C (n.*216A>C) n.163-2404A>C n.4813A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601034T= | CA1403050122 | TOPBP1 | c.*216A= (n.*216A=) n.163-2404A= n.4813A= | |
| 3 | g.133601039_133601041del | CA1403050121 | TOPBP1 | c.*214_*216del (n.*214_*216del) n.163-2406_163-2404del n.4811_4813del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.133601035T>G | CA899117090 | TOPBP1 | c.*215A>C (n.*215A>C) n.163-2405A>C n.4812A>C | dbSNP |
| 3 | g.133601035T= | CA1403050123 | TOPBP1 | c.*215A= (n.*215A=) n.163-2405A= n.4812A= | |
| 3 | g.133601036G>C | CA2758475142 | TOPBP1 | c.*214C>G (n.*214C>G) n.163-2406C>G n.4811C>G | |
| 3 | g.133601036G= | CA1403050124 | TOPBP1 | c.*214C= (n.*214C=) n.163-2406C= n.4811C= | |
| 3 | g.133601036G>T | CA83635659 | TOPBP1 | c.*214C>A (n.*214C>A) n.163-2406C>A n.4811C>A | dbSNP |
| 3 | g.133601037T>C | CA899117096 | TOPBP1 | c.*213A>G (n.*213A>G) n.163-2407A>G n.4810A>G | dbSNP |
| 3 | g.133601037T= | CA1403050125 | TOPBP1 | c.*213A= (n.*213A=) n.163-2407A= n.4810A= | |
| 3 | g.133601038T>C | CA1053731615 | TOPBP1 | c.*212A>G (n.*212A>G) n.163-2408A>G n.4809A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601038T= | CA1403050126 | TOPBP1 | c.*212A= (n.*212A=) n.163-2408A= n.4809A= | |
| 3 | g.133601039G>T | CA2667757868 | TOPBP1 | c.*211C>A (n.*211C>A) n.163-2409C>A n.4808C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601041T>C | CA899117097 | TOPBP1 | c.*209A>G (n.*209A>G) n.163-2411A>G n.4806A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601041T= | CA1403050127 | TOPBP1 | c.*209A= (n.*209A=) n.163-2411A= n.4806A= | |
| 3 | g.133601042A>G | CA2758475143 | TOPBP1 | c.*208T>C (n.*208T>C) n.163-2412T>C n.4805T>C | |
| 3 | g.133601045del | CA2667757870 | TOPBP1 | c.*207del (n.*207del) n.163-2413del n.4804del | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601044T>G | CA899117102 | TOPBP1 | c.*206A>C (n.*206A>C) n.163-2414A>C n.4803A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601044T= | CA1403050128 | TOPBP1 | c.*206A= (n.*206A=) n.163-2414A= n.4803A= | |
| 3 | g.133601046C>A | CA2667757871 | TOPBP1 | c.*204G>T (n.*204G>T) n.163-2416G>T n.4801G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601047A= | CA1403050129 | TOPBP1 | c.*203T= (n.*203T=) n.163-2417T= n.4800T= | |
| 3 | g.133601047A>G | CA1053731618 | TOPBP1 | c.*203T>C (n.*203T>C) n.163-2417T>C n.4800T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601047A>T | CA2667757872 | TOPBP1 | c.*203T>A (n.*203T>A) n.163-2417T>A n.4800T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601048G>A | CA2667757873 | TOPBP1 | c.*202C>T (n.*202C>T) n.163-2418C>T n.4799C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601048G>C | CA2667757874 | TOPBP1 | c.*202C>G (n.*202C>G) n.163-2418C>G n.4799C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601048G>T | CA2667757875 | TOPBP1 | c.*202C>A (n.*202C>A) n.163-2418C>A n.4799C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601049G>A | CA83635664 | TOPBP1 | c.*201C>T (n.*201C>T) n.163-2419C>T n.4798C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601049G= | CA1403050130 | TOPBP1 | c.*201C= (n.*201C=) n.163-2419C= n.4798C= | |
| 3 | g.133601053C= | CA1403050131 | TOPBP1 | c.*197G= (n.*197G=) n.163-2423G= n.4794G= | |
| 3 | g.133601053C>G | CA1403050132 | TOPBP1 | c.*197G>C (n.*197G>C) n.163-2423G>C n.4794G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.133601053C>T | CA899117106 | TOPBP1 | c.*197G>A (n.*197G>A) n.163-2423G>A n.4794G>A | dbSNP |
| 3 | g.133601058del | CA2667757877 | TOPBP1 | c.*196del (n.*196del) n.163-2424del n.4793del | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601056T>C | CA2667757879 | TOPBP1 | c.*194A>G (n.*194A>G) n.163-2426A>G n.4791A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601060T>C | CA83635689 | TOPBP1 | c.*190A>G (n.*190A>G) n.163-2430A>G n.4787A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.133601060T= | CA1403050133 | TOPBP1 | c.*190A= (n.*190A=) n.163-2430A= n.4787A= | |
| 3 | g.133601064G>T | CA2667757881 | TOPBP1 | c.*186C>A (n.*186C>A) n.163-2434C>A n.4783C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601065A= | CA1403050134 | TOPBP1 | c.*185T= (n.*185T=) n.163-2435T= n.4782T= | |
| 3 | g.133601065A>G | CA83635694 | TOPBP1 | c.*185T>C (n.*185T>C) n.163-2435T>C n.4782T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601066A>G | CA2667757883 | TOPBP1 | c.*184T>C (n.*184T>C) n.163-2436T>C n.4781T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601067A>G | CA2667757885 | TOPBP1 | c.*183T>C (n.*183T>C) n.163-2437T>C n.4780T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601068C>A | CA2667757886 | TOPBP1 | c.*182G>T (n.*182G>T) n.163-2438G>T n.4779G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601068C>T | CA2667757887 | TOPBP1 | c.*182G>A (n.*182G>A) n.163-2438G>A n.4779G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601069A= | CA1403050135 | TOPBP1 | c.*181T= (n.*181T=) n.163-2439T= n.4778T= | |
| 3 | g.133601069A>G | CA83635714 | TOPBP1 | c.*181T>C (n.*181T>C) n.163-2439T>C n.4778T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601069A>T | CA83635698 | TOPBP1 | c.*181T>A (n.*181T>A) n.163-2439T>A n.4778T>A | dbSNP |
| 3 | g.133601070G>A | CA2566330211 | TOPBP1 | c.*180C>T (n.*180C>T) n.163-2440C>T n.4777C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601071T>C | CA1053731619 | TOPBP1 | c.*179A>G (n.*179A>G) n.163-2441A>G n.4776A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601071T= | CA1403050136 | TOPBP1 | c.*179A= (n.*179A=) n.163-2441A= n.4776A= | |
| 3 | g.133601072T>G | CA1403050138 | TOPBP1 | c.*178A>C (n.*178A>C) n.163-2442A>C n.4775A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.133601072T= | CA1403050137 | TOPBP1 | c.*178A= (n.*178A=) n.163-2442A= n.4775A= | |
| 3 | g.133601073A>T | CA2667757890 | TOPBP1 | c.*177T>A (n.*177T>A) n.163-2443T>A n.4774T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601074A>G | CA2667757892 | TOPBP1 | c.*176T>C (n.*176T>C) n.163-2444T>C n.4773T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601077T>C | CA83635719 | TOPBP1 | c.*173A>G (n.*173A>G) n.163-2447A>G n.4770A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601077T= | CA1403050139 | TOPBP1 | c.*173A= (n.*173A=) n.163-2447A= n.4770A= | |
| 3 | g.133601078T>C | CA2667757894 | TOPBP1 | c.*172A>G (n.*172A>G) n.163-2448A>G n.4769A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601080C>A | CA2667757896 | TOPBP1 | c.*170G>T (n.*170G>T) n.163-2450G>T n.4767G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601080C>T | CA2667757898 | TOPBP1 | c.*170G>A (n.*170G>A) n.163-2450G>A n.4767G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601082G>T | CA2667757899 | TOPBP1 | c.*168C>A (n.*168C>A) n.163-2452C>A n.4765C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601084G>T | CA2667757900 | TOPBP1 | c.*166C>A (n.*166C>A) n.163-2454C>A n.4763C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601088A= | CA1403050140 | TOPBP1 | c.*162T= (n.*162T=) n.163-2458T= n.4759T= | |
| 3 | g.133601088A>C | CA1403050141 | TOPBP1 | c.*162T>G (n.*162T>G) n.163-2458T>G n.4759T>G | dbSNP |
| 3 | g.133601089C>A | CA2667757901 | TOPBP1 | c.*161G>T (n.*161G>T) n.163-2459G>T n.4758G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601089C= | CA1403050142 | TOPBP1 | c.*161G= (n.*161G=) n.163-2459G= n.4758G= | |
| 3 | g.133601089C>T | CA899117111 | TOPBP1 | c.*161G>A (n.*161G>A) n.163-2459G>A n.4758G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.133601090A= | CA1403050143 | TOPBP1 | c.*160T= (n.*160T=) n.163-2460T= n.4757T= | |
| 3 | g.133601090A>C | CA1403050144 | TOPBP1 | c.*160T>G (n.*160T>G) n.163-2460T>G n.4757T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.133601090A>G | CA1053731620 | TOPBP1 | c.*160T>C (n.*160T>C) n.163-2460T>C n.4757T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601094del | CA2667757902 | TOPBP1 | c.*158del (n.*158del) n.163-2462del n.4755del | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601093T>C | CA2667757903 | TOPBP1 | c.*157A>G (n.*157A>G) n.163-2463A>G n.4754A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601094T>C | CA2667757904 | TOPBP1 | c.*156A>G (n.*156A>G) n.163-2464A>G n.4753A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601095C>A | CA2667757906 | TOPBP1 | c.*155G>T (n.*155G>T) n.163-2465G>T n.4752G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601095C>T | CA2667757907 | TOPBP1 | c.*155G>A (n.*155G>A) n.163-2465G>A n.4752G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601095_133601098del | CA2667757905 | TOPBP1 | c.*152_*155del (n.*152_*155del) n.163-2468_163-2465del n.4749_4752del | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601097G>A | CA546280136 | TOPBP1 | c.*153C>T (n.*153C>T) n.163-2467C>T n.4750C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601097G= | CA1403050145 | TOPBP1 | c.*153C= (n.*153C=) n.163-2467C= n.4750C= | |
| 3 | g.133601097G>T | CA2667757908 | TOPBP1 | c.*153C>A (n.*153C>A) n.163-2467C>A n.4750C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601098G>A | CA83635723 | TOPBP1 | c.*152C>T (n.*152C>T) n.163-2468C>T n.4749C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601098G= | CA1403050146 | TOPBP1 | c.*152C= (n.*152C=) n.163-2468C= n.4749C= | |
| 3 | g.133601098G>T | CA1053731624 | TOPBP1 | c.*152C>A (n.*152C>A) n.163-2468C>A n.4749C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601099T>G | CA2667757909 | TOPBP1 | c.*151A>C (n.*151A>C) n.163-2469A>C n.4748A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601100G>T | CA2667757910 | TOPBP1 | c.*150C>A (n.*150C>A) n.163-2470C>A n.4747C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601101T>C | CA899117113 | TOPBP1 | c.*149A>G (n.*149A>G) n.163-2471A>G n.4746A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601101T= | CA1403050147 | TOPBP1 | c.*149A= (n.*149A=) n.163-2471A= n.4746A= | |
| 3 | g.133601103C>A | CA2667757912 | TOPBP1 | c.*147G>T (n.*147G>T) n.163-2473G>T n.4744G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601103C= | CA1403050148 | TOPBP1 | c.*147G= (n.*147G=) n.163-2473G= n.4744G= | |
| 3 | g.133601103C>T | CA2667757911 | TOPBP1 | c.*147G>A (n.*147G>A) n.163-2473G>A n.4744G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601104A= | CA1403050150 | TOPBP1 | c.*146T= (n.*146T=) n.163-2474T= n.4743T= | |
| 3 | g.133601104A>T | CA1403050151 | TOPBP1 | c.*146T>A (n.*146T>A) n.163-2474T>A n.4743T>A | dbSNP |
| 3 | g.133601107dup | CA1403050149 | TOPBP1 | c.*146dup (n.*146dup) n.163-2474dup n.4743dup | dbSNP |
| 3 | g.133601108C>A | CA2667757913 | TOPBP1 | c.*142G>T (n.*142G>T) n.163-2478G>T n.4739G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601110C>A | CA2667757914 | TOPBP1 | c.*140G>T (n.*140G>T) n.163-2480G>T n.4737G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601114_133601116del | CA2667757915 | TOPBP1 | c.*137_*139del (n.*137_*139del) n.163-2483_163-2481del n.4734_4736del | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601112A>G | CA2667757916 | TOPBP1 | c.*138T>C (n.*138T>C) n.163-2482T>C n.4735T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.133601113G>T | CA2667757917 | TOPBP1 | c.*137C>A (n.*137C>A) n.163-2483C>A n.4734C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601113dup | CA2704099093 | TOPBP1 | c.*137dup (n.*137dup) n.163-2483dup n.4734dup | dbSNP |
| 3 | g.133601115A>G | CA2667757918 | TOPBP1 | c.*135T>C (n.*135T>C) n.163-2485T>C n.4732T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601117G>A | CA83635727 | TOPBP1 | c.*133C>T (n.*133C>T) n.163-2487C>T n.4730C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601117G= | CA1403050152 | TOPBP1 | c.*133C= (n.*133C=) n.163-2487C= n.4730C= | |
| 3 | g.133601117G>T | CA2667757919 | TOPBP1 | c.*133C>A (n.*133C>A) n.163-2487C>A n.4730C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601121A= | CA1403050153 | TOPBP1 | c.*129T= (n.*129T=) n.163-2491T= n.4726T= | |
| 3 | g.133601121A>G | CA2667757920 | TOPBP1 | c.*129T>C (n.*129T>C) n.163-2491T>C n.4726T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601121A>T | CA1403050154 | TOPBP1 | c.*129T>A (n.*129T>A) n.163-2491T>A n.4726T>A | dbSNP |
| 3 | g.133601122T>C | CA2667757921 | TOPBP1 | c.*128A>G (n.*128A>G) n.163-2492A>G n.4725A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601122T= | CA1403050155 | TOPBP1 | c.*128A= (n.*128A=) n.163-2492A= n.4725A= | |
| 3 | g.133601123C>A | CA2667757922 | TOPBP1 | c.*127G>T (n.*127G>T) n.163-2493G>T n.4724G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601123dup | CA1403050156 | TOPBP1 | c.*127dup (n.*127dup) n.163-2493dup n.4724dup | dbSNP |