UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.133600923A= | CA1403050073 | TOPBP1 | c.*327T= (n.*327T=) n.163-2293T= n.4924T= | |
| 3 | g.133600923A>C | CA1403050074 | TOPBP1 | c.*327T>G (n.*327T>G) n.163-2293T>G n.4924T>G | dbSNP |
| 3 | g.133600924C>A | CA2667757825 | TOPBP1 | c.*326G>T (n.*326G>T) n.163-2294G>T n.4923G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600924C= | CA1403050075 | TOPBP1 | c.*326G= (n.*326G=) n.163-2294G= n.4923G= | |
| 3 | g.133600924C>T | CA899117057 | TOPBP1 | c.*326G>A (n.*326G>A) n.163-2294G>A n.4923G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600925C= | CA1403050076 | TOPBP1 | c.*325G= (n.*325G=) n.163-2295G= n.4922G= | |
| 3 | g.133600925C>G | CA83635531 | TOPBP1 | c.*325G>C (n.*325G>C) n.163-2295G>C n.4922G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600926T>C | CA2758475138 | TOPBP1 | c.*324A>G (n.*324A>G) n.163-2296A>G n.4921A>G | |
| 3 | g.133600929C= | CA1403050078 | TOPBP1 | c.*321G= (n.*321G=) n.163-2299G= n.4918G= | |
| 3 | g.133600929C>T | CA1403050077 | TOPBP1 | c.*321G>A (n.*321G>A) n.163-2299G>A n.4918G>A | dbSNP |
| 3 | g.133600933A= | CA1403050079 | TOPBP1 | c.*317T= (n.*317T=) n.163-2303T= n.4914T= | |
| 3 | g.133600933A>T | CA1403050080 | TOPBP1 | c.*317T>A (n.*317T>A) n.163-2303T>A n.4914T>A | dbSNP |
| 3 | g.133600934A= | CA1403050081 | TOPBP1 | c.*316T= (n.*316T=) n.163-2304T= n.4913T= | |
| 3 | g.133600934A>C | CA83635550 | TOPBP1 | c.*316T>G (n.*316T>G) n.163-2304T>G n.4913T>G | dbSNP |
| 3 | g.133600936T>C | CA899117062 | TOPBP1 | c.*314A>G (n.*314A>G) n.163-2306A>G n.4911A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600936T= | CA1403050082 | TOPBP1 | c.*314A= (n.*314A=) n.163-2306A= n.4911A= | |
| 3 | g.133600941C= | CA1403050083 | TOPBP1 | c.*309G= (n.*309G=) n.163-2311G= n.4906G= | |
| 3 | g.133600941C>G | CA83635556 | TOPBP1 | c.*309G>C (n.*309G>C) n.163-2311G>C n.4906G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600943A= | CA1403050084 | TOPBP1 | c.*307T= (n.*307T=) n.163-2313T= n.4904T= | |
| 3 | g.133600943A>G | CA899117070 | TOPBP1 | c.*307T>C (n.*307T>C) n.163-2313T>C n.4904T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600944_133600945insC | CA648384154 | TOPBP1 | c.*305_*306insG (n.*305_*306insG) n.163-2315_163-2314insG n.4902_4903insG | COSMIC |
| 3 | g.133600946C>A | CA2667757826 | TOPBP1 | c.*304G>T (n.*304G>T) n.163-2316G>T n.4901G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600949C= | CA1403050085 | TOPBP1 | c.*301G= (n.*301G=) n.163-2319G= n.4898G= | |
| 3 | g.133600949C>G | CA546280131 | TOPBP1 | c.*301G>C (n.*301G>C) n.163-2319G>C n.4898G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600951G>C | CA1053731589 | TOPBP1 | c.*299C>G (n.*299C>G) n.163-2321C>G n.4896C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600951G= | CA1403050086 | TOPBP1 | c.*299C= (n.*299C=) n.163-2321C= n.4896C= | |
| 3 | g.133600951G>T | CA2758475139 | TOPBP1 | c.*299C>A (n.*299C>A) n.163-2321C>A n.4896C>A | |
| 3 | g.133600952C>A | CA2667757827 | TOPBP1 | c.*298G>T (n.*298G>T) n.163-2322G>T n.4895G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600955C>T | CA2667757828 | TOPBP1 | c.*295G>A (n.*295G>A) n.163-2325G>A n.4892G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600956A>T | CA2667757829 | TOPBP1 | c.*294T>A (n.*294T>A) n.163-2326T>A n.4891T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600960A>C | CA2758475140 | TOPBP1 | c.*290T>G (n.*290T>G) n.163-2330T>G n.4887T>G | |
| 3 | g.133600960A>T | CA2667757830 | TOPBP1 | c.*290T>A (n.*290T>A) n.163-2330T>A n.4887T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600961T>C | CA2667757831 | TOPBP1 | c.*289A>G (n.*289A>G) n.163-2331A>G n.4886A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600961T>G | CA2547129951 | TOPBP1 | c.*289A>C (n.*289A>C) n.163-2331A>C n.4886A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600966A>G | CA2667757832 | TOPBP1 | c.*284T>C (n.*284T>C) n.163-2336T>C n.4881T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600967A>G | CA2667757833 | TOPBP1 | c.*283T>C (n.*283T>C) n.163-2337T>C n.4880T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600968G>A | CA1403050088 | TOPBP1 | c.*282C>T (n.*282C>T) n.163-2338C>T n.4879C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.133600968G= | CA1403050087 | TOPBP1 | c.*282C= (n.*282C=) n.163-2338C= n.4879C= | |
| 3 | g.133600970A= | CA1403050089 | TOPBP1 | c.*280T= (n.*280T=) n.163-2340T= n.4877T= | |
| 3 | g.133600970A>G | CA83635560 | TOPBP1 | c.*280T>C (n.*280T>C) n.163-2340T>C n.4877T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.133600970_133600974delinsAAAAT | CA1403050090 | TOPBP1 | c.*276_*280delinsATTTT (n.*276_*280delinsATTTT) n.163-2344_163-2340delinsATTTT n.4873_4877delinsATTTT | |
| 3 | g.133600976_133600979del | CA546280132 | TOPBP1 | c.*276_*279del (n.*276_*279del) n.163-2344_163-2341del n.4873_4876del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600972A>C | CA2667757835 | TOPBP1 | c.*278T>G (n.*278T>G) n.163-2342T>G n.4875T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600973A= | CA1403050091 | TOPBP1 | c.*277T= (n.*277T=) n.163-2343T= n.4874T= | |
| 3 | g.133600973A>G | CA1403050092 | TOPBP1 | c.*277T>C (n.*277T>C) n.163-2343T>C n.4874T>C | dbSNP |
| 3 | g.133600980T>C | CA899117075 | TOPBP1 | c.*270A>G (n.*270A>G) n.163-2350A>G n.4867A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600980T= | CA1403050093 | TOPBP1 | c.*270A= (n.*270A=) n.163-2350A= n.4867A= | |
| 3 | g.133600981C>A | CA1403050095 | TOPBP1 | c.*269G>T (n.*269G>T) n.163-2351G>T n.4866G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.133600981C= | CA1403050094 | TOPBP1 | c.*269G= (n.*269G=) n.163-2351G= n.4866G= | |
| 3 | g.133600984T>G | CA2667757837 | TOPBP1 | c.*266A>C (n.*266A>C) n.163-2354A>C n.4863A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600987A= | CA1403050096 | TOPBP1 | c.*263T= (n.*263T=) n.163-2357T= n.4860T= | |
| 3 | g.133600987A>C | CA83635582 | TOPBP1 | c.*263T>G (n.*263T>G) n.163-2357T>G n.4860T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600987A>G | CA1403050097 | TOPBP1 | c.*263T>C (n.*263T>C) n.163-2357T>C n.4860T>C | dbSNP |
| 3 | g.133600989A>G | CA2667757838 | TOPBP1 | c.*261T>C (n.*261T>C) n.163-2359T>C n.4858T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600990G>A | CA2580588124 | TOPBP1 | c.*260C>T (n.*260C>T) n.163-2360C>T n.4857C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600990G>C | CA83635583 | TOPBP1 | c.*260C>G (n.*260C>G) n.163-2360C>G n.4857C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600990G= | CA1403050098 | TOPBP1 | c.*260C= (n.*260C=) n.163-2360C= n.4857C= | |
| 3 | g.133600990G>T | CA2580588125 | TOPBP1 | c.*260C>A (n.*260C>A) n.163-2360C>A n.4857C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600991A= | CA1403050099 | TOPBP1 | c.*259T= (n.*259T=) n.163-2361T= n.4856T= | |
| 3 | g.133600991A>C | CA1403050100 | TOPBP1 | c.*259T>G (n.*259T>G) n.163-2361T>G n.4856T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.133600995C= | CA1403050101 | TOPBP1 | c.*255G= (n.*255G=) n.163-2365G= n.4852G= | |
| 3 | g.133600995C>T | CA1053731594 | TOPBP1 | c.*255G>A (n.*255G>A) n.163-2365G>A n.4852G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600997A= | CA1403050102 | TOPBP1 | c.*253T= (n.*253T=) n.163-2367T= n.4850T= | |
| 3 | g.133600997A>C | CA2667757840 | TOPBP1 | c.*253T>G (n.*253T>G) n.163-2367T>G n.4850T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600997A>G | CA83635585 | TOPBP1 | c.*253T>C (n.*253T>C) n.163-2367T>C n.4850T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600998T>C | CA546280133 | TOPBP1 | c.*252A>G (n.*252A>G) n.163-2368A>G n.4849A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600998T>G | CA2667757841 | TOPBP1 | c.*252A>C (n.*252A>C) n.163-2368A>C n.4849A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600998T= | CA1403050103 | TOPBP1 | c.*252A= (n.*252A=) n.163-2368A= n.4849A= | |
| 3 | g.133600999G>A | CA2667757842 | TOPBP1 | c.*251C>T (n.*251C>T) n.163-2369C>T n.4848C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600999G>T | CA2667757844 | TOPBP1 | c.*251C>A (n.*251C>A) n.163-2369C>A n.4848C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601000T>G | CA2667757845 | TOPBP1 | c.*250A>C (n.*250A>C) n.163-2370A>C n.4847A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601001G>T | CA2667757846 | TOPBP1 | c.*249C>A (n.*249C>A) n.163-2371C>A n.4846C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601002G= | CA1403050105 | TOPBP1 | c.*248C= (n.*248C=) n.163-2372C= n.4845C= | |
| 3 | g.133601002G>T | CA1403050106 | TOPBP1 | c.*248C>A (n.*248C>A) n.163-2372C>A n.4845C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.133601002_133601003delinsGT | CA1403050104 | TOPBP1 | c.*247_*248delinsAC (n.*247_*248delinsAC) n.163-2373_163-2372delinsAC n.4844_4845delinsAC | |
| 3 | g.133601003T>C | CA1403050108 | TOPBP1 | c.*247A>G (n.*247A>G) n.163-2373A>G n.4844A>G | dbSNP |
| 3 | g.133601003T= | CA1403050107 | TOPBP1 | c.*247A= (n.*247A=) n.163-2373A= n.4844A= | |
| 3 | g.133601005del | CA546280134 | TOPBP1 | c.*247del (n.*247del) n.163-2373del n.4844del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601007A= | CA1403050109 | TOPBP1 | c.*243T= (n.*243T=) n.163-2377T= n.4840T= | |
| 3 | g.133601007A>C | CA83635588 | TOPBP1 | c.*243T>G (n.*243T>G) n.163-2377T>G n.4840T>G | dbSNP |
| 3 | g.133601007A>G | CA1403050110 | TOPBP1 | c.*243T>C (n.*243T>C) n.163-2377T>C n.4840T>C | dbSNP |
| 3 | g.133601008C>A | CA2667757847 | TOPBP1 | c.*242G>T (n.*242G>T) n.163-2378G>T n.4839G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601008C= | CA1403050111 | TOPBP1 | c.*242G= (n.*242G=) n.163-2378G= n.4839G= | |
| 3 | g.133601008C>T | CA83635600 | TOPBP1 | c.*242G>A (n.*242G>A) n.163-2378G>A n.4839G>A | dbSNP |
| 3 | g.133601011C>A | CA2667757848 | TOPBP1 | c.*239G>T (n.*239G>T) n.163-2381G>T n.4836G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601011C>T | CA2667757849 | TOPBP1 | c.*239G>A (n.*239G>A) n.163-2381G>A n.4836G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601012A>C | CA2667757850 | TOPBP1 | c.*238T>G (n.*238T>G) n.163-2382T>G n.4835T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601013A>C | CA2667757851 | TOPBP1 | c.*237T>G (n.*237T>G) n.163-2383T>G n.4834T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601014G>A | CA2758475141 | TOPBP1 | c.*236C>T (n.*236C>T) n.163-2384C>T n.4833C>T | |
| 3 | g.133601014G>T | CA2667757852 | TOPBP1 | c.*236C>A (n.*236C>A) n.163-2384C>A n.4833C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601015C>A | CA2667757853 | TOPBP1 | c.*235G>T (n.*235G>T) n.163-2385G>T n.4832G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601016T>C | CA2667757854 | TOPBP1 | c.*234A>G (n.*234A>G) n.163-2386A>G n.4831A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601017A>T | CA2667757855 | TOPBP1 | c.*233T>A (n.*233T>A) n.163-2387T>A n.4830T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601018G>A | CA2667757857 | TOPBP1 | c.*232C>T (n.*232C>T) n.163-2388C>T n.4829C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601018G>T | CA2667757856 | TOPBP1 | c.*232C>A (n.*232C>A) n.163-2388C>A n.4829C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601019C>A | CA2667757858 | TOPBP1 | c.*231G>T (n.*231G>T) n.163-2389G>T n.4828G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601019C= | CA1403050112 | TOPBP1 | c.*231G= (n.*231G=) n.163-2389G= n.4828G= | |
| 3 | g.133601019C>T | CA1403050113 | TOPBP1 | c.*231G>A (n.*231G>A) n.163-2389G>A n.4828G>A | dbSNP |
| 3 | g.133601020T>C | CA2667757859 | TOPBP1 | c.*230A>G (n.*230A>G) n.163-2390A>G n.4827A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601021G>A | CA83635605 | TOPBP1 | c.*229C>T (n.*229C>T) n.163-2391C>T n.4826C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601021G>C | CA2580588127 | TOPBP1 | c.*229C>G (n.*229C>G) n.163-2391C>G n.4826C>G | |
| 3 | g.133601021G= | CA1403050114 | TOPBP1 | c.*229C= (n.*229C=) n.163-2391C= n.4826C= | |
| 3 | g.133601021G>T | CA2580588126 | TOPBP1 | c.*229C>A (n.*229C>A) n.163-2391C>A n.4826C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601024_133601026del | CA2667757860 | TOPBP1 | c.*227_*229del (n.*227_*229del) n.163-2393_163-2391del n.4824_4826del | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601023G>C | CA83635610 | TOPBP1 | c.*227C>G (n.*227C>G) n.163-2393C>G n.4824C>G | dbSNP |
| 3 | g.133601023G= | CA1403050115 | TOPBP1 | c.*227C= (n.*227C=) n.163-2393C= n.4824C= | |
| 3 | g.133601023G>T | CA2667757861 | TOPBP1 | c.*227C>A (n.*227C>A) n.163-2393C>A n.4824C>A | gnomAD v4 |