UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.133600767T>C | CA2667757727 | TOPBP1 | c.*483A>G (n.*483A>G) n.163-2137A>G n.5080A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.133600769G>T | CA2667757728 | TOPBP1 | c.*481C>A (n.*481C>A) n.163-2139C>A n.5078C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600770C>A | CA2667757729 | TOPBP1 | c.*480G>T (n.*480G>T) n.163-2140G>T n.5077G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600771C>A | CA2667757730 | TOPBP1 | c.*479G>T (n.*479G>T) n.163-2141G>T n.5076G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600771C= | CA1403049990 | TOPBP1 | c.*479G= (n.*479G=) n.163-2141G= n.5076G= | |
| 3 | g.133600771C>T | CA83635443 | TOPBP1 | c.*479G>A (n.*479G>A) n.163-2141G>A n.5076G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600772C>A | CA2667757731 | TOPBP1 | c.*478G>T (n.*478G>T) n.163-2142G>T n.5075G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600773C>A | CA2667757732 | TOPBP1 | c.*477G>T (n.*477G>T) n.163-2143G>T n.5074G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600773C= | CA1403049993 | TOPBP1 | c.*477G= (n.*477G=) n.163-2143G= n.5074G= | |
| 3 | g.133600773C>T | CA1403049995 | TOPBP1 | c.*477G>A (n.*477G>A) n.163-2143G>A n.5074G>A | dbSNP |
| 3 | g.133600774A>G | CA2667757733 | TOPBP1 | c.*476T>C (n.*476T>C) n.163-2144T>C n.5073T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600775G>A | CA1403049998 | TOPBP1 | c.*475C>T (n.*475C>T) n.163-2145C>T n.5072C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.133600775G= | CA1403049999 | TOPBP1 | c.*475C= (n.*475C=) n.163-2145C= n.5072C= | |
| 3 | g.133600775G>T | CA2667757734 | TOPBP1 | c.*475C>A (n.*475C>A) n.163-2145C>A n.5072C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600775_133600776delinsGC | CA1403049996 | TOPBP1 | c.*474_*475delinsGC (n.*474_*475delinsGC) n.163-2146_163-2145delinsGC n.5071_5072delinsGC | |
| 3 | g.133600776del | CA899117025 | TOPBP1 | c.*474del (n.*474del) n.163-2146del n.5071del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600776C>A | CA546280124 | TOPBP1 | c.*474G>T (n.*474G>T) n.163-2146G>T n.5071G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600776C= | CA1403050001 | TOPBP1 | c.*474G= (n.*474G=) n.163-2146G= n.5071G= | |
| 3 | g.133600778T>C | CA2667757735 | TOPBP1 | c.*472A>G (n.*472A>G) n.163-2148A>G n.5069A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600780C>A | CA2667757736 | TOPBP1 | c.*470G>T (n.*470G>T) n.163-2150G>T n.5067G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600782C>A | CA2667757737 | TOPBP1 | c.*468G>T (n.*468G>T) n.163-2152G>T n.5065G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600787A= | CA1403050003 | TOPBP1 | c.*463T= (n.*463T=) n.163-2157T= n.5060T= | |
| 3 | g.133600788A>G | CA2667757738 | TOPBP1 | c.*462T>C (n.*462T>C) n.163-2158T>C n.5059T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600788_133600789dup | CA1403050004 | TOPBP1 | c.*461_*462dup (n.*461_*462dup) n.163-2159_163-2158dup n.5058_5059dup | dbSNP |
| 3 | g.133600789C>A | CA2667757739 | TOPBP1 | c.*461G>T (n.*461G>T) n.163-2159G>T n.5058G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600789C= | CA1403050006 | TOPBP1 | c.*461G= (n.*461G=) n.163-2159G= n.5058G= | |
| 3 | g.133600789C>T | CA1403050007 | TOPBP1 | c.*461G>A (n.*461G>A) n.163-2159G>A n.5058G>A | dbSNP |
| 3 | g.133600790C>A | CA2667757740 | TOPBP1 | c.*460G>T (n.*460G>T) n.163-2160G>T n.5057G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600790C= | CA1403050009 | TOPBP1 | c.*460G= (n.*460G=) n.163-2160G= n.5057G= | |
| 3 | g.133600790C>T | CA83635459 | TOPBP1 | c.*460G>A (n.*460G>A) n.163-2160G>A n.5057G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600791T>C | CA2667757741 | TOPBP1 | c.*459A>G (n.*459A>G) n.163-2161A>G n.5056A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600793G>A | CA1403050012 | TOPBP1 | c.*457C>T (n.*457C>T) n.163-2163C>T n.5054C>T | dbSNP |
| 3 | g.133600793G= | CA1403050011 | TOPBP1 | c.*457C= (n.*457C=) n.163-2163C= n.5054C= | |
| 3 | g.133600795G>A | CA1403050015 | TOPBP1 | c.*455C>T (n.*455C>T) n.163-2165C>T n.5052C>T | dbSNP |
| 3 | g.133600795G= | CA1403050014 | TOPBP1 | c.*455C= (n.*455C=) n.163-2165C= n.5052C= | |
| 3 | g.133600796C>T | CA2667757742 | TOPBP1 | c.*454G>A (n.*454G>A) n.163-2166G>A n.5051G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600798C>A | CA2667757743 | TOPBP1 | c.*452G>T (n.*452G>T) n.163-2168G>T n.5049G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600799A= | CA1403050017 | TOPBP1 | c.*451T= (n.*451T=) n.163-2169T= n.5048T= | |
| 3 | g.133600799A>G | CA899117030 | TOPBP1 | c.*451T>C (n.*451T>C) n.163-2169T>C n.5048T>C | dbSNP |
| 3 | g.133600800G>C | CA1053731528 | TOPBP1 | c.*450C>G (n.*450C>G) n.163-2170C>G n.5047C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600800G= | CA1403050022 | TOPBP1 | c.*450C= (n.*450C=) n.163-2170C= n.5047C= | |
| 3 | g.133600800G>T | CA2667757744 | TOPBP1 | c.*450C>A (n.*450C>A) n.163-2170C>A n.5047C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600801G>A | CA2667757746 | TOPBP1 | c.*449C>T (n.*449C>T) n.163-2171C>T n.5046C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600801G>T | CA2667757747 | TOPBP1 | c.*449C>A (n.*449C>A) n.163-2171C>A n.5046C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600802C>A | CA2667757751 | TOPBP1 | c.*448G>T (n.*448G>T) n.163-2172G>T n.5045G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600804_133600806del | CA2667757749 | TOPBP1 | c.*446_*448del (n.*446_*448del) n.163-2174_163-2172del n.5043_5045del | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600805del | CA2667757753 | TOPBP1 | c.*446del (n.*446del) n.163-2174del n.5043del | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600805C= | CA1403050023 | TOPBP1 | c.*445G= (n.*445G=) n.163-2175G= n.5042G= | |
| 3 | g.133600805C>T | CA1053731534 | TOPBP1 | c.*445G>A (n.*445G>A) n.163-2175G>A n.5042G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600806T>C | CA899117032 | TOPBP1 | c.*444A>G (n.*444A>G) n.163-2176A>G n.5041A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600806T= | CA1403050026 | TOPBP1 | c.*444A= (n.*444A=) n.163-2176A= n.5041A= | |
| 3 | g.133600807_133600809del | CA2758475126 | TOPBP1 | c.*442_*444del (n.*442_*444del) n.163-2178_163-2176del n.5039_5041del | |
| 3 | g.133600807G>C | CA546280125 | TOPBP1 | c.*443C>G (n.*443C>G) n.163-2177C>G n.5040C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600807G= | CA1403050028 | TOPBP1 | c.*443C= (n.*443C=) n.163-2177C= n.5040C= | |
| 3 | g.133600807G>T | CA2667757757 | TOPBP1 | c.*443C>A (n.*443C>A) n.163-2177C>A n.5040C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600808T>A | CA2667757759 | TOPBP1 | c.*442A>T (n.*442A>T) n.163-2178A>T n.5039A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600809T>A | CA2667757761 | TOPBP1 | c.*441A>T (n.*441A>T) n.163-2179A>T n.5038A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600810A= | CA1403050031 | TOPBP1 | c.*440T= (n.*440T=) n.163-2180T= n.5037T= | |
| 3 | g.133600810A>C | CA1053731547 | TOPBP1 | c.*440T>G (n.*440T>G) n.163-2180T>G n.5037T>G | dbSNP |
| 3 | g.133600811A= | CA1403050034 | TOPBP1 | c.*439T= (n.*439T=) n.163-2181T= n.5036T= | |
| 3 | g.133600811A>G | CA1403050035 | TOPBP1 | c.*439T>C (n.*439T>C) n.163-2181T>C n.5036T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.133600812A>G | CA2758475127 | TOPBP1 | c.*438T>C (n.*438T>C) n.163-2182T>C n.5035T>C | |
| 3 | g.133600813A>G | CA2667757763 | TOPBP1 | c.*437T>C (n.*437T>C) n.163-2183T>C n.5034T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600814G>A | CA2758475128 | TOPBP1 | c.*436C>T (n.*436C>T) n.163-2184C>T n.5033C>T | |
| 3 | g.133600815A>G | CA2667757764 | TOPBP1 | c.*435T>C (n.*435T>C) n.163-2185T>C n.5032T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600816G>T | CA2667757765 | TOPBP1 | c.*434C>A (n.*434C>A) n.163-2186C>A n.5031C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600817G>A | CA2604553612 | TOPBP1 | c.*433C>T (n.*433C>T) n.163-2187C>T n.5030C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600818T>A | CA2667757767 | TOPBP1 | c.*432A>T (n.*432A>T) n.163-2188A>T n.5029A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600819A>G | CA2758475129 | TOPBP1 | c.*431T>C (n.*431T>C) n.163-2189T>C n.5028T>C | |
| 3 | g.133600822del | CA2667757768 | TOPBP1 | c.*431del (n.*431del) n.163-2189del n.5028del | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600822A= | CA1403050036 | TOPBP1 | c.*428T= (n.*428T=) n.163-2192T= n.5025T= | |
| 3 | g.133600822A>G | CA899117034 | TOPBP1 | c.*428T>C (n.*428T>C) n.163-2192T>C n.5025T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600823T>G | CA2667757771 | TOPBP1 | c.*427A>C (n.*427A>C) n.163-2193A>C n.5024A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600824G>A | CA1403050038 | TOPBP1 | c.*426C>T (n.*426C>T) n.163-2194C>T n.5023C>T | dbSNP |
| 3 | g.133600824G= | CA1403050037 | TOPBP1 | c.*426C= (n.*426C=) n.163-2194C= n.5023C= | |
| 3 | g.133600825G>A | CA1403050039 | TOPBP1 | c.*425C>T (n.*425C>T) n.163-2195C>T n.5022C>T | dbSNP |
| 3 | g.133600825G= | CA1403050040 | TOPBP1 | c.*425C= (n.*425C=) n.163-2195C= n.5022C= | |
| 3 | g.133600829G= | CA1403050041 | TOPBP1 | c.*421C= (n.*421C=) n.163-2199C= n.5018C= | |
| 3 | g.133600829G>T | CA546280126 | TOPBP1 | c.*421C>A (n.*421C>A) n.163-2199C>A n.5018C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600830A>G | CA2667757775 | TOPBP1 | c.*420T>C (n.*420T>C) n.163-2200T>C n.5017T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600832G>A | CA2758475130 | TOPBP1 | c.*418C>T (n.*418C>T) n.163-2202C>T n.5015C>T | |
| 3 | g.133600832G>T | CA2667757776 | TOPBP1 | c.*418C>A (n.*418C>A) n.163-2202C>A n.5015C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600834T>A | CA2758475131 | TOPBP1 | c.*416A>T (n.*416A>T) n.163-2204A>T n.5013A>T | |
| 3 | g.133600839del | CA2758475132 | TOPBP1 | c.*415del (n.*415del) n.163-2205del n.5012del | |
| 3 | g.133600836A= | CA1403050042 | TOPBP1 | c.*414T= (n.*414T=) n.163-2206T= n.5011T= | |
| 3 | g.133600836A>G | CA1053731550 | TOPBP1 | c.*414T>C (n.*414T>C) n.163-2206T>C n.5011T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600838A= | CA1403050043 | TOPBP1 | c.*412T= (n.*412T=) n.163-2208T= n.5009T= | |
| 3 | g.133600838A>C | CA899117036 | TOPBP1 | c.*412T>G (n.*412T>G) n.163-2208T>G n.5009T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600838A>G | CA2758475133 | TOPBP1 | c.*412T>C (n.*412T>C) n.163-2208T>C n.5009T>C | |
| 3 | g.133600839A>G | CA2529986513 | TOPBP1 | c.*411T>C (n.*411T>C) n.163-2209T>C n.5008T>C | |
| 3 | g.133600840T>C | CA1053731553 | TOPBP1 | c.*410A>G (n.*410A>G) n.163-2210A>G n.5007A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600840T= | CA1403050044 | TOPBP1 | c.*410A= (n.*410A=) n.163-2210A= n.5007A= | |
| 3 | g.133600841C>A | CA2667757778 | TOPBP1 | c.*409G>T (n.*409G>T) n.163-2211G>T n.5006G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600843G>A | CA2758475134 | TOPBP1 | c.*407C>T (n.*407C>T) n.163-2213C>T n.5004C>T | |
| 3 | g.133600843G>C | CA1403050046 | TOPBP1 | c.*407C>G (n.*407C>G) n.163-2213C>G n.5004C>G | dbSNP |
| 3 | g.133600843G= | CA1403050045 | TOPBP1 | c.*407C= (n.*407C=) n.163-2213C= n.5004C= | |
| 3 | g.133600843G>T | CA2667757779 | TOPBP1 | c.*407C>A (n.*407C>A) n.163-2213C>A n.5004C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600844G>T | CA2667757780 | TOPBP1 | c.*406C>A (n.*406C>A) n.163-2214C>A n.5003C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600845G>T | CA2667757782 | TOPBP1 | c.*405C>A (n.*405C>A) n.163-2215C>A n.5002C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600850C>A | CA2667757784 | TOPBP1 | c.*400G>T (n.*400G>T) n.163-2220G>T n.4997G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600850C= | CA1403050047 | TOPBP1 | c.*400G= (n.*400G=) n.163-2220G= n.4997G= | |
| 3 | g.133600850C>T | CA899117041 | TOPBP1 | c.*400G>A (n.*400G>A) n.163-2220G>A n.4997G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600852T>C | CA2667757786 | TOPBP1 | c.*398A>G (n.*398A>G) n.163-2222A>G n.4995A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600852T>G | CA2667757787 | TOPBP1 | c.*398A>C (n.*398A>C) n.163-2222A>C n.4995A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600856T>A | CA2667757789 | TOPBP1 | c.*394A>T (n.*394A>T) n.163-2226A>T n.4991A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600859A= | CA1403050048 | TOPBP1 | c.*391T= (n.*391T=) n.163-2229T= n.4988T= | |
| 3 | g.133600859A>C | CA1053731559 | TOPBP1 | c.*391T>G (n.*391T>G) n.163-2229T>G n.4988T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600860T>C | CA2667757791 | TOPBP1 | c.*390A>G (n.*390A>G) n.163-2230A>G n.4987A>G | gnomAD v4 |
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| 3 | g.133600862C>A | CA2667757795 | TOPBP1 | c.*388G>T (n.*388G>T) n.163-2232G>T n.4985G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600862C>T | CA2667757796 | TOPBP1 | c.*388G>A (n.*388G>A) n.163-2232G>A n.4985G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600867_133600870del | CA1053731574 | TOPBP1 | c.*385_*388del (n.*385_*388del) n.163-2235_163-2232del n.4982_4985del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600863T>C | CA83635462 | TOPBP1 | c.*387A>G (n.*387A>G) n.163-2233A>G n.4984A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600863T>G | CA2758475135 | TOPBP1 | c.*387A>C (n.*387A>C) n.163-2233A>C n.4984A>C | |
| 3 | g.133600863T= | CA1403050050 | TOPBP1 | c.*387A= (n.*387A=) n.163-2233A= n.4984A= | |
| 3 | g.133600866C>A | CA2667757798 | TOPBP1 | c.*384G>T (n.*384G>T) n.163-2236G>T n.4981G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600866C>T | CA2704099021 | TOPBP1 | c.*384G>A (n.*384G>A) n.163-2236G>A n.4981G>A | dbSNP |
| 3 | g.133600867T>C | CA2667757800 | TOPBP1 | c.*383A>G (n.*383A>G) n.163-2237A>G n.4980A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600867_133600872delinsTGACAA | CA1403050051 | TOPBP1 | c.*378_*383delinsTTGTCA (n.*378_*383delinsTTGTCA) n.163-2242_163-2237delinsTTGTCA n.4975_4980delinsTTGTCA |