Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.133600697C>A | CA1403049926 | TOPBP1 | c.*553G>T (n.*553G>T) n.163-2067G>T n.5150G>T | dbSNP |
3 | g.133600697C= | CA1403049925 | TOPBP1 | c.*553G= (n.*553G=) n.163-2067G= n.5150G= | |
3 | g.133600697C>T | CA83635403 | TOPBP1 | c.*553G>A (n.*553G>A) n.163-2067G>A n.5150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600698G>A | CA83635404 | TOPBP1 | c.*552C>T (n.*552C>T) n.163-2068C>T n.5149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600698G= | CA1403049929 | TOPBP1 | c.*552C= (n.*552C=) n.163-2068C= n.5149C= | |
3 | g.133600698G>T | CA2667757684 | TOPBP1 | c.*552C>A (n.*552C>A) n.163-2068C>A n.5149C>A | gnomAD v4 |
3 | g.133600698_133600702delinsGCATT | CA1403049930 | TOPBP1 | c.*548_*552delinsAATGC (n.*548_*552delinsAATGC) n.163-2072_163-2068delinsAATGC n.5145_5149delinsAATGC | |
3 | g.133600699C>A | CA2758475122 | TOPBP1 | c.*551G>T (n.*551G>T) n.163-2069G>T n.5148G>T | |
3 | g.133600699C>T | CA2667757685 | TOPBP1 | c.*551G>A (n.*551G>A) n.163-2069G>A n.5148G>A | gnomAD v4 |
3 | g.133600701_133600704del | CA1403049933 | TOPBP1 | c.*548_*551del (n.*548_*551del) n.163-2072_163-2069del n.5145_5148del | dbSNP |
3 | g.133600700A>G | CA2758475123 | TOPBP1 | c.*550T>C (n.*550T>C) n.163-2070T>C n.5147T>C | |
3 | g.133600700A>T | CA2758475124 | TOPBP1 | c.*550T>A (n.*550T>A) n.163-2070T>A n.5147T>A | |
3 | g.133600701T>C | CA83635408 | TOPBP1 | c.*549A>G (n.*549A>G) n.163-2071A>G n.5146A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600701T= | CA1403049935 | TOPBP1 | c.*549A= (n.*549A=) n.163-2071A= n.5146A= | |
3 | g.133600702T>C | CA83635411 | TOPBP1 | c.*548A>G (n.*548A>G) n.163-2072A>G n.5145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600702T= | CA1403049938 | TOPBP1 | c.*548A= (n.*548A=) n.163-2072A= n.5145A= | |
3 | g.133600703C>A | CA83635418 | TOPBP1 | c.*547G>T (n.*547G>T) n.163-2073G>T n.5144G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600703C= | CA1403049941 | TOPBP1 | c.*547G= (n.*547G=) n.163-2073G= n.5144G= | |
3 | g.133600703C>T | CA899116994 | TOPBP1 | c.*547G>A (n.*547G>A) n.163-2073G>A n.5144G>A | dbSNP |
3 | g.133600704A= | CA1403049944 | TOPBP1 | c.*546T= (n.*546T=) n.163-2074T= n.5143T= | |
3 | g.133600704A>C | CA899116995 | TOPBP1 | c.*546T>G (n.*546T>G) n.163-2074T>G n.5143T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600705A= | CA1403049946 | TOPBP1 | c.*545T= (n.*545T=) n.163-2075T= n.5142T= | |
3 | g.133600705A>G | CA546280121 | TOPBP1 | c.*545T>C (n.*545T>C) n.163-2075T>C n.5142T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600707C>T | CA2667757691 | TOPBP1 | c.*543G>A (n.*543G>A) n.163-2077G>A n.5140G>A | gnomAD v4 |
3 | g.133600709T>A | CA2667757693 | TOPBP1 | c.*541A>T (n.*541A>T) n.163-2079A>T n.5138A>T | gnomAD v4 |
3 | g.133600710G>T | CA2667757694 | TOPBP1 | c.*540C>A (n.*540C>A) n.163-2080C>A n.5137C>A | gnomAD v4 |
3 | g.133600711G>A | CA2667757696 | TOPBP1 | c.*539C>T (n.*539C>T) n.163-2081C>T n.5136C>T | gnomAD v4 |
3 | g.133600711G>T | CA2758475125 | TOPBP1 | c.*539C>A (n.*539C>A) n.163-2081C>A n.5136C>A | |
3 | g.133600712C>A | CA2667757699 | TOPBP1 | c.*538G>T (n.*538G>T) n.163-2082G>T n.5135G>T | gnomAD v4 |
3 | g.133600712C>T | CA2667757698 | TOPBP1 | c.*538G>A (n.*538G>A) n.163-2082G>A n.5135G>A | gnomAD v4 |
3 | g.133600716C>A | CA2667757700 | TOPBP1 | c.*534G>T (n.*534G>T) n.163-2086G>T n.5131G>T | gnomAD v4 |
3 | g.133600717A= | CA1403049948 | TOPBP1 | c.*533T= (n.*533T=) n.163-2087T= n.5130T= | |
3 | g.133600717A>C | CA1053731508 | TOPBP1 | c.*533T>G (n.*533T>G) n.163-2087T>G n.5130T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600717A>G | CA546280122 | TOPBP1 | c.*533T>C (n.*533T>C) n.163-2087T>C n.5130T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600719C= | CA1403049950 | TOPBP1 | c.*531G= (n.*531G=) n.163-2089G= n.5128G= | |
3 | g.133600719C>T | CA1403049951 | TOPBP1 | c.*531G>A (n.*531G>A) n.163-2089G>A n.5128G>A | dbSNP |
3 | g.133600721T>C | CA899117000 | TOPBP1 | c.*529A>G (n.*529A>G) n.163-2091A>G n.5126A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.133600721T= | CA1403049952 | TOPBP1 | c.*529A= (n.*529A=) n.163-2091A= n.5126A= | |
3 | g.133600722G>A | CA83635423 | TOPBP1 | c.*528C>T (n.*528C>T) n.163-2092C>T n.5125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600722G= | CA1403049954 | TOPBP1 | c.*528C= (n.*528C=) n.163-2092C= n.5125C= | |
3 | g.133600722G>T | CA2667757705 | TOPBP1 | c.*528C>A (n.*528C>A) n.163-2092C>A n.5125C>A | gnomAD v4 |
3 | g.133600723G>T | CA2667757706 | TOPBP1 | c.*527C>A (n.*527C>A) n.163-2093C>A n.5124C>A | gnomAD v4 |
3 | g.133600725G>T | CA2566167801 | TOPBP1 | c.*525C>A (n.*525C>A) n.163-2095C>A n.5122C>A | |
3 | g.133600729T>C | CA546280123 | TOPBP1 | c.*521A>G (n.*521A>G) n.163-2099A>G n.5118A>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.133600729T= | CA1403049957 | TOPBP1 | c.*521A= (n.*521A=) n.163-2099A= n.5118A= | |
3 | g.133600729_133600730delinsTG | CA1403049956 | TOPBP1 | c.*520_*521delinsCA (n.*520_*521delinsCA) n.163-2100_163-2099delinsCA n.5117_5118delinsCA | |
3 | g.133600730del | CA83635427 | TOPBP1 | c.*520del (n.*520del) n.163-2100del n.5117del | dbSNP |
3 | g.133600730G>A | CA1053731510 | TOPBP1 | c.*520C>T (n.*520C>T) n.163-2100C>T n.5117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600730G>C | CA2581893075 | TOPBP1 | c.*520C>G (n.*520C>G) n.163-2100C>G n.5117C>G | |
3 | g.133600730G= | CA1403049960 | TOPBP1 | c.*520C= (n.*520C=) n.163-2100C= n.5117C= | |
3 | g.133600730G>T | CA2581893076 | TOPBP1 | c.*520C>A (n.*520C>A) n.163-2100C>A n.5117C>A | gnomAD v4 |
3 | g.133600733C>A | CA1053731516 | TOPBP1 | c.*517G>T (n.*517G>T) n.163-2103G>T n.5114G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600733C= | CA1403049962 | TOPBP1 | c.*517G= (n.*517G=) n.163-2103G= n.5114G= | |
3 | g.133600733C>T | CA899117012 | TOPBP1 | c.*517G>A (n.*517G>A) n.163-2103G>A n.5114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600734A>G | CA2507851541 | TOPBP1 | c.*516T>C (n.*516T>C) n.163-2104T>C n.5113T>C | |
3 | g.133600735A= | CA1403049964 | TOPBP1 | c.*515T= (n.*515T=) n.163-2105T= n.5112T= | |
3 | g.133600735A>G | CA83635432 | TOPBP1 | c.*515T>C (n.*515T>C) n.163-2105T>C n.5112T>C | dbSNP |
3 | g.133600737C= | CA1403049967 | TOPBP1 | c.*513G= (n.*513G=) n.163-2107G= n.5110G= | |
3 | g.133600737C>G | CA899117015 | TOPBP1 | c.*513G>C (n.*513G>C) n.163-2107G>C n.5110G>C | dbSNP |
3 | g.133600739T>C | CA1403049970 | TOPBP1 | c.*511A>G (n.*511A>G) n.163-2109A>G n.5108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.133600739T>G | CA83635433 | TOPBP1 | c.*511A>C (n.*511A>C) n.163-2109A>C n.5108A>C | dbSNP |
3 | g.133600739T= | CA1403049969 | TOPBP1 | c.*511A= (n.*511A=) n.163-2109A= n.5108A= | |
3 | g.133600740A>G | CA2667757709 | TOPBP1 | c.*510T>C (n.*510T>C) n.163-2110T>C n.5107T>C | gnomAD v4 |
3 | g.133600741C>A | CA2667757710 | TOPBP1 | c.*509G>T (n.*509G>T) n.163-2111G>T n.5106G>T | gnomAD v4 |
3 | g.133600742A= | CA1403049972 | TOPBP1 | c.*508T= (n.*508T=) n.163-2112T= n.5105T= | |
3 | g.133600742A>C | CA83635434 | TOPBP1 | c.*508T>G (n.*508T>G) n.163-2112T>G n.5105T>G | dbSNP |
3 | g.133600743T>C | CA83635436 | TOPBP1 | c.*507A>G (n.*507A>G) n.163-2113A>G n.5104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600743T= | CA1403049974 | TOPBP1 | c.*507A= (n.*507A=) n.163-2113A= n.5104A= | |
3 | g.133600747C>T | CA2667757711 | TOPBP1 | c.*503G>A (n.*503G>A) n.163-2117G>A n.5100G>A | gnomAD v4 |
3 | g.133600748A>G | CA2667757713 | TOPBP1 | c.*502T>C (n.*502T>C) n.163-2118T>C n.5099T>C | gnomAD v4 |
3 | g.133600749T>C | CA83635439 | TOPBP1 | c.*501A>G (n.*501A>G) n.163-2119A>G n.5098A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.133600749T= | CA1403049976 | TOPBP1 | c.*501A= (n.*501A=) n.163-2119A= n.5098A= | |
3 | g.133600751T>C | CA1403049979 | TOPBP1 | c.*499A>G (n.*499A>G) n.163-2121A>G n.5096A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.133600751T= | CA1403049978 | TOPBP1 | c.*499A= (n.*499A=) n.163-2121A= n.5096A= | |
3 | g.133600753T>C | CA1403049982 | TOPBP1 | c.*497A>G (n.*497A>G) n.163-2123A>G n.5094A>G | dbSNP |
3 | g.133600753T= | CA1403049981 | TOPBP1 | c.*497A= (n.*497A=) n.163-2123A= n.5094A= | |
3 | g.133600755C>T | CA2667757716 | TOPBP1 | c.*495G>A (n.*495G>A) n.163-2125G>A n.5092G>A | gnomAD v4 |
3 | g.133600756A>G | CA2667757717 | TOPBP1 | c.*494T>C (n.*494T>C) n.163-2126T>C n.5091T>C | gnomAD v4 |
3 | g.133600756_133600765delinsACACATATTT | CA1403049983 | TOPBP1 | c.*485_*494delinsAAATATGTGT (n.*485_*494delinsAAATATGTGT) n.163-2135_163-2126delinsAAATATGTGT n.5082_5091delinsAAATATGTGT | |
3 | g.133600757C>A | CA1053731520 | TOPBP1 | c.*493G>T (n.*493G>T) n.163-2127G>T n.5090G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600757C= | CA1403049986 | TOPBP1 | c.*493G= (n.*493G=) n.163-2127G= n.5090G= | |
3 | g.133600757C>G | CA83635442 | TOPBP1 | c.*493G>C (n.*493G>C) n.163-2127G>C n.5090G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600757_133600765del | CA899117023 | TOPBP1 | c.*485_*493del (n.*485_*493del) n.163-2135_163-2127del n.5082_5090del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600759C>T | CA2667757723 | TOPBP1 | c.*491G>A (n.*491G>A) n.163-2129G>A n.5088G>A | gnomAD v4 |
3 | g.133600760A= | CA1403049988 | TOPBP1 | c.*490T= (n.*490T=) n.163-2130T= n.5087T= | |
3 | g.133600760A>G | CA1403049989 | TOPBP1 | c.*490T>C (n.*490T>C) n.163-2130T>C n.5087T>C | dbSNP |
3 | g.133600766A>G | CA2667757725 | TOPBP1 | c.*484T>C (n.*484T>C) n.163-2136T>C n.5081T>C | gnomAD v4 |
3 | g.133600767T>C | CA2667757727 | TOPBP1 | c.*483A>G (n.*483A>G) n.163-2137A>G n.5080A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.133600769G>T | CA2667757728 | TOPBP1 | c.*481C>A (n.*481C>A) n.163-2139C>A n.5078C>A | gnomAD v4 |
3 | g.133600770C>A | CA2667757729 | TOPBP1 | c.*480G>T (n.*480G>T) n.163-2140G>T n.5077G>T | gnomAD v4 |
3 | g.133600771C>A | CA2667757730 | TOPBP1 | c.*479G>T (n.*479G>T) n.163-2141G>T n.5076G>T | gnomAD v4 |
3 | g.133600771C= | CA1403049990 | TOPBP1 | c.*479G= (n.*479G=) n.163-2141G= n.5076G= | |
3 | g.133600771C>T | CA83635443 | TOPBP1 | c.*479G>A (n.*479G>A) n.163-2141G>A n.5076G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600772C>A | CA2667757731 | TOPBP1 | c.*478G>T (n.*478G>T) n.163-2142G>T n.5075G>T | gnomAD v4 |
3 | g.133600773C>A | CA2667757732 | TOPBP1 | c.*477G>T (n.*477G>T) n.163-2143G>T n.5074G>T | gnomAD v4 |
3 | g.133600773C= | CA1403049993 | TOPBP1 | c.*477G= (n.*477G=) n.163-2143G= n.5074G= | |
3 | g.133600773C>T | CA1403049995 | TOPBP1 | c.*477G>A (n.*477G>A) n.163-2143G>A n.5074G>A | dbSNP |
3 | g.133600774A>G | CA2667757733 | TOPBP1 | c.*476T>C (n.*476T>C) n.163-2144T>C n.5073T>C | gnomAD v4 |
3 | g.133600775G>A | CA1403049998 | TOPBP1 | c.*475C>T (n.*475C>T) n.163-2145C>T n.5072C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.133600775G= | CA1403049999 | TOPBP1 | c.*475C= (n.*475C=) n.163-2145C= n.5072C= | |
3 | g.133600775G>T | CA2667757734 | TOPBP1 | c.*475C>A (n.*475C>A) n.163-2145C>A n.5072C>A | gnomAD v4 |
3 | g.133600775_133600776delinsGC | CA1403049996 | TOPBP1 | c.*474_*475delinsGC (n.*474_*475delinsGC) n.163-2146_163-2145delinsGC n.5071_5072delinsGC | |
3 | g.133600776del | CA899117025 | TOPBP1 | c.*474del (n.*474del) n.163-2146del n.5071del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600776C>A | CA546280124 | TOPBP1 | c.*474G>T (n.*474G>T) n.163-2146G>T n.5071G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600776C= | CA1403050001 | TOPBP1 | c.*474G= (n.*474G=) n.163-2146G= n.5071G= | |
3 | g.133600778T>C | CA2667757735 | TOPBP1 | c.*472A>G (n.*472A>G) n.163-2148A>G n.5069A>G | gnomAD v4 |
3 | g.133600780C>A | CA2667757736 | TOPBP1 | c.*470G>T (n.*470G>T) n.163-2150G>T n.5067G>T | gnomAD v4 |
3 | g.133600782C>A | CA2667757737 | TOPBP1 | c.*468G>T (n.*468G>T) n.163-2152G>T n.5065G>T | gnomAD v4 |
3 | g.133600787A= | CA1403050003 | TOPBP1 | c.*463T= (n.*463T=) n.163-2157T= n.5060T= | |
3 | g.133600788A>G | CA2667757738 | TOPBP1 | c.*462T>C (n.*462T>C) n.163-2158T>C n.5059T>C | gnomAD v4 |
3 | g.133600788_133600789dup | CA1403050004 | TOPBP1 | c.*461_*462dup (n.*461_*462dup) n.163-2159_163-2158dup n.5058_5059dup | dbSNP |
3 | g.133600789C>A | CA2667757739 | TOPBP1 | c.*461G>T (n.*461G>T) n.163-2159G>T n.5058G>T | gnomAD v4 |
3 | g.133600789C= | CA1403050006 | TOPBP1 | c.*461G= (n.*461G=) n.163-2159G= n.5058G= | |
3 | g.133600789C>T | CA1403050007 | TOPBP1 | c.*461G>A (n.*461G>A) n.163-2159G>A n.5058G>A | dbSNP |
3 | g.133600790C>A | CA2667757740 | TOPBP1 | c.*460G>T (n.*460G>T) n.163-2160G>T n.5057G>T | gnomAD v4 |
3 | g.133600790C= | CA1403050009 | TOPBP1 | c.*460G= (n.*460G=) n.163-2160G= n.5057G= | |
3 | g.133600790C>T | CA83635459 | TOPBP1 | c.*460G>A (n.*460G>A) n.163-2160G>A n.5057G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600791T>C | CA2667757741 | TOPBP1 | c.*459A>G (n.*459A>G) n.163-2161A>G n.5056A>G | gnomAD v4 |
3 | g.133600793G>A | CA1403050012 | TOPBP1 | c.*457C>T (n.*457C>T) n.163-2163C>T n.5054C>T | dbSNP |
3 | g.133600793G= | CA1403050011 | TOPBP1 | c.*457C= (n.*457C=) n.163-2163C= n.5054C= | |
3 | g.133600795G>A | CA1403050015 | TOPBP1 | c.*455C>T (n.*455C>T) n.163-2165C>T n.5052C>T | dbSNP |
3 | g.133600795G= | CA1403050014 | TOPBP1 | c.*455C= (n.*455C=) n.163-2165C= n.5052C= | |
3 | g.133600796C>T | CA2667757742 | TOPBP1 | c.*454G>A (n.*454G>A) n.163-2166G>A n.5051G>A | gnomAD v4 |