Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.133600657T>C | CA2667757660 | TOPBP1 | c.*593A>G (n.*593A>G) n.163-2027A>G n.5190A>G | gnomAD v4 |
3 | g.133600660T>A | CA2667757661 | TOPBP1 | c.*590A>T (n.*590A>T) n.163-2030A>T n.5187A>T | gnomAD v4 |
3 | g.133600662C= | CA1403049905 | TOPBP1 | c.*588G= (n.*588G=) n.163-2032G= n.5185G= | |
3 | g.133600662C>T | CA1403049906 | TOPBP1 | c.*588G>A (n.*588G>A) n.163-2032G>A n.5185G>A | dbSNP |
3 | g.133600664T>A | CA83635401 | TOPBP1 | c.*586A>T (n.*586A>T) n.163-2034A>T n.5183A>T | dbSNP |
3 | g.133600664T>C | CA2667757662 | TOPBP1 | c.*586A>G (n.*586A>G) n.163-2034A>G n.5183A>G | gnomAD v4 |
3 | g.133600664T= | CA1403049908 | TOPBP1 | c.*586A= (n.*586A=) n.163-2034A= n.5183A= | |
3 | g.133600669T>A | CA2667757663 | TOPBP1 | c.*581A>T (n.*581A>T) n.163-2039A>T n.5178A>T | gnomAD v4 |
3 | g.133600670C>A | CA2667757664 | TOPBP1 | c.*580G>T (n.*580G>T) n.163-2040G>T n.5177G>T | gnomAD v4 |
3 | g.133600670C= | CA1403049909 | TOPBP1 | c.*580G= (n.*580G=) n.163-2040G= n.5177G= | |
3 | g.133600670C>T | CA83635402 | TOPBP1 | c.*580G>A (n.*580G>A) n.163-2040G>A n.5177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600673T>C | CA2667757665 | TOPBP1 | c.*577A>G (n.*577A>G) n.163-2043A>G n.5174A>G | gnomAD v4 |
3 | g.133600677G>T | CA2667757666 | TOPBP1 | c.*573C>A (n.*573C>A) n.163-2047C>A n.5170C>A | gnomAD v4 |
3 | g.133600678T>C | CA1403049914 | TOPBP1 | c.*572A>G (n.*572A>G) n.163-2048A>G n.5169A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.133600678T= | CA1403049912 | TOPBP1 | c.*572A= (n.*572A=) n.163-2048A= n.5169A= | |
3 | g.133600681_133600682del | CA2667757669 | TOPBP1 | c.*570_*571del (n.*570_*571del) n.163-2050_163-2049del n.5167_5168del | gnomAD v4 |
3 | g.133600680A>T | CA2667757671 | TOPBP1 | c.*570T>A (n.*570T>A) n.163-2050T>A n.5167T>A | gnomAD v4 |
3 | g.133600682A= | CA1403049919 | TOPBP1 | c.*568T= (n.*568T=) n.163-2052T= n.5165T= | |
3 | g.133600686dup | CA899116988 | TOPBP1 | c.*567dup (n.*567dup) n.163-2053dup n.5164dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600686del | CA2667757673 | TOPBP1 | c.*567del (n.*567del) n.163-2053del n.5164del | gnomAD v4 |
3 | g.133600684T>C | CA2704099000 | TOPBP1 | c.*566A>G (n.*566A>G) n.163-2054A>G n.5163A>G | dbSNP |
3 | g.133600685T>C | CA2667757676 | TOPBP1 | c.*565A>G (n.*565A>G) n.163-2055A>G n.5162A>G | gnomAD v4 |
3 | g.133600686T>A | CA546280120 | TOPBP1 | c.*564A>T (n.*564A>T) n.163-2056A>T n.5161A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600686T= | CA1403049922 | TOPBP1 | c.*564A= (n.*564A=) n.163-2056A= n.5161A= | |
3 | g.133600687C>A | CA2667757678 | TOPBP1 | c.*563G>T (n.*563G>T) n.163-2057G>T n.5160G>T | gnomAD v4 |
3 | g.133600687C>T | CA2667757679 | TOPBP1 | c.*563G>A (n.*563G>A) n.163-2057G>A n.5160G>A | gnomAD v4 |
3 | g.133600694T>C | CA2667757680 | TOPBP1 | c.*556A>G (n.*556A>G) n.163-2064A>G n.5153A>G | gnomAD v4 |
3 | g.133600696G>T | CA2667757681 | TOPBP1 | c.*554C>A (n.*554C>A) n.163-2066C>A n.5151C>A | gnomAD v4 |
3 | g.133600697C>A | CA1403049926 | TOPBP1 | c.*553G>T (n.*553G>T) n.163-2067G>T n.5150G>T | dbSNP |
3 | g.133600697C= | CA1403049925 | TOPBP1 | c.*553G= (n.*553G=) n.163-2067G= n.5150G= | |
3 | g.133600697C>T | CA83635403 | TOPBP1 | c.*553G>A (n.*553G>A) n.163-2067G>A n.5150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600698G>A | CA83635404 | TOPBP1 | c.*552C>T (n.*552C>T) n.163-2068C>T n.5149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600698G= | CA1403049929 | TOPBP1 | c.*552C= (n.*552C=) n.163-2068C= n.5149C= | |
3 | g.133600698G>T | CA2667757684 | TOPBP1 | c.*552C>A (n.*552C>A) n.163-2068C>A n.5149C>A | gnomAD v4 |
3 | g.133600698_133600702delinsGCATT | CA1403049930 | TOPBP1 | c.*548_*552delinsAATGC (n.*548_*552delinsAATGC) n.163-2072_163-2068delinsAATGC n.5145_5149delinsAATGC | |
3 | g.133600699C>A | CA2758475122 | TOPBP1 | c.*551G>T (n.*551G>T) n.163-2069G>T n.5148G>T | |
3 | g.133600699C>T | CA2667757685 | TOPBP1 | c.*551G>A (n.*551G>A) n.163-2069G>A n.5148G>A | gnomAD v4 |
3 | g.133600701_133600704del | CA1403049933 | TOPBP1 | c.*548_*551del (n.*548_*551del) n.163-2072_163-2069del n.5145_5148del | dbSNP |
3 | g.133600700A>G | CA2758475123 | TOPBP1 | c.*550T>C (n.*550T>C) n.163-2070T>C n.5147T>C | |
3 | g.133600700A>T | CA2758475124 | TOPBP1 | c.*550T>A (n.*550T>A) n.163-2070T>A n.5147T>A | |
3 | g.133600701T>C | CA83635408 | TOPBP1 | c.*549A>G (n.*549A>G) n.163-2071A>G n.5146A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600701T= | CA1403049935 | TOPBP1 | c.*549A= (n.*549A=) n.163-2071A= n.5146A= | |
3 | g.133600702T>C | CA83635411 | TOPBP1 | c.*548A>G (n.*548A>G) n.163-2072A>G n.5145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600702T= | CA1403049938 | TOPBP1 | c.*548A= (n.*548A=) n.163-2072A= n.5145A= | |
3 | g.133600703C>A | CA83635418 | TOPBP1 | c.*547G>T (n.*547G>T) n.163-2073G>T n.5144G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600703C= | CA1403049941 | TOPBP1 | c.*547G= (n.*547G=) n.163-2073G= n.5144G= | |
3 | g.133600703C>T | CA899116994 | TOPBP1 | c.*547G>A (n.*547G>A) n.163-2073G>A n.5144G>A | dbSNP |
3 | g.133600704A= | CA1403049944 | TOPBP1 | c.*546T= (n.*546T=) n.163-2074T= n.5143T= | |
3 | g.133600704A>C | CA899116995 | TOPBP1 | c.*546T>G (n.*546T>G) n.163-2074T>G n.5143T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600705A= | CA1403049946 | TOPBP1 | c.*545T= (n.*545T=) n.163-2075T= n.5142T= | |
3 | g.133600705A>G | CA546280121 | TOPBP1 | c.*545T>C (n.*545T>C) n.163-2075T>C n.5142T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600707C>T | CA2667757691 | TOPBP1 | c.*543G>A (n.*543G>A) n.163-2077G>A n.5140G>A | gnomAD v4 |
3 | g.133600709T>A | CA2667757693 | TOPBP1 | c.*541A>T (n.*541A>T) n.163-2079A>T n.5138A>T | gnomAD v4 |
3 | g.133600710G>T | CA2667757694 | TOPBP1 | c.*540C>A (n.*540C>A) n.163-2080C>A n.5137C>A | gnomAD v4 |
3 | g.133600711G>A | CA2667757696 | TOPBP1 | c.*539C>T (n.*539C>T) n.163-2081C>T n.5136C>T | gnomAD v4 |
3 | g.133600711G>T | CA2758475125 | TOPBP1 | c.*539C>A (n.*539C>A) n.163-2081C>A n.5136C>A | |
3 | g.133600712C>A | CA2667757699 | TOPBP1 | c.*538G>T (n.*538G>T) n.163-2082G>T n.5135G>T | gnomAD v4 |
3 | g.133600712C>T | CA2667757698 | TOPBP1 | c.*538G>A (n.*538G>A) n.163-2082G>A n.5135G>A | gnomAD v4 |
3 | g.133600716C>A | CA2667757700 | TOPBP1 | c.*534G>T (n.*534G>T) n.163-2086G>T n.5131G>T | gnomAD v4 |
3 | g.133600717A= | CA1403049948 | TOPBP1 | c.*533T= (n.*533T=) n.163-2087T= n.5130T= | |
3 | g.133600717A>C | CA1053731508 | TOPBP1 | c.*533T>G (n.*533T>G) n.163-2087T>G n.5130T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600717A>G | CA546280122 | TOPBP1 | c.*533T>C (n.*533T>C) n.163-2087T>C n.5130T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600719C= | CA1403049950 | TOPBP1 | c.*531G= (n.*531G=) n.163-2089G= n.5128G= | |
3 | g.133600719C>T | CA1403049951 | TOPBP1 | c.*531G>A (n.*531G>A) n.163-2089G>A n.5128G>A | dbSNP |
3 | g.133600721T>C | CA899117000 | TOPBP1 | c.*529A>G (n.*529A>G) n.163-2091A>G n.5126A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.133600721T= | CA1403049952 | TOPBP1 | c.*529A= (n.*529A=) n.163-2091A= n.5126A= | |
3 | g.133600722G>A | CA83635423 | TOPBP1 | c.*528C>T (n.*528C>T) n.163-2092C>T n.5125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600722G= | CA1403049954 | TOPBP1 | c.*528C= (n.*528C=) n.163-2092C= n.5125C= | |
3 | g.133600722G>T | CA2667757705 | TOPBP1 | c.*528C>A (n.*528C>A) n.163-2092C>A n.5125C>A | gnomAD v4 |
3 | g.133600723G>T | CA2667757706 | TOPBP1 | c.*527C>A (n.*527C>A) n.163-2093C>A n.5124C>A | gnomAD v4 |
3 | g.133600725G>T | CA2566167801 | TOPBP1 | c.*525C>A (n.*525C>A) n.163-2095C>A n.5122C>A | |
3 | g.133600729T>C | CA546280123 | TOPBP1 | c.*521A>G (n.*521A>G) n.163-2099A>G n.5118A>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.133600729T= | CA1403049957 | TOPBP1 | c.*521A= (n.*521A=) n.163-2099A= n.5118A= | |
3 | g.133600729_133600730delinsTG | CA1403049956 | TOPBP1 | c.*520_*521delinsCA (n.*520_*521delinsCA) n.163-2100_163-2099delinsCA n.5117_5118delinsCA | |
3 | g.133600730del | CA83635427 | TOPBP1 | c.*520del (n.*520del) n.163-2100del n.5117del | dbSNP |
3 | g.133600730G>A | CA1053731510 | TOPBP1 | c.*520C>T (n.*520C>T) n.163-2100C>T n.5117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600730G>C | CA2581893075 | TOPBP1 | c.*520C>G (n.*520C>G) n.163-2100C>G n.5117C>G | |
3 | g.133600730G= | CA1403049960 | TOPBP1 | c.*520C= (n.*520C=) n.163-2100C= n.5117C= | |
3 | g.133600730G>T | CA2581893076 | TOPBP1 | c.*520C>A (n.*520C>A) n.163-2100C>A n.5117C>A | gnomAD v4 |
3 | g.133600733C>A | CA1053731516 | TOPBP1 | c.*517G>T (n.*517G>T) n.163-2103G>T n.5114G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600733C= | CA1403049962 | TOPBP1 | c.*517G= (n.*517G=) n.163-2103G= n.5114G= | |
3 | g.133600733C>T | CA899117012 | TOPBP1 | c.*517G>A (n.*517G>A) n.163-2103G>A n.5114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600734A>G | CA2507851541 | TOPBP1 | c.*516T>C (n.*516T>C) n.163-2104T>C n.5113T>C | |
3 | g.133600735A= | CA1403049964 | TOPBP1 | c.*515T= (n.*515T=) n.163-2105T= n.5112T= | |
3 | g.133600735A>G | CA83635432 | TOPBP1 | c.*515T>C (n.*515T>C) n.163-2105T>C n.5112T>C | dbSNP |
3 | g.133600737C= | CA1403049967 | TOPBP1 | c.*513G= (n.*513G=) n.163-2107G= n.5110G= | |
3 | g.133600737C>G | CA899117015 | TOPBP1 | c.*513G>C (n.*513G>C) n.163-2107G>C n.5110G>C | dbSNP |
3 | g.133600739T>C | CA1403049970 | TOPBP1 | c.*511A>G (n.*511A>G) n.163-2109A>G n.5108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.133600739T>G | CA83635433 | TOPBP1 | c.*511A>C (n.*511A>C) n.163-2109A>C n.5108A>C | dbSNP |
3 | g.133600739T= | CA1403049969 | TOPBP1 | c.*511A= (n.*511A=) n.163-2109A= n.5108A= | |
3 | g.133600740A>G | CA2667757709 | TOPBP1 | c.*510T>C (n.*510T>C) n.163-2110T>C n.5107T>C | gnomAD v4 |
3 | g.133600741C>A | CA2667757710 | TOPBP1 | c.*509G>T (n.*509G>T) n.163-2111G>T n.5106G>T | gnomAD v4 |
3 | g.133600742A= | CA1403049972 | TOPBP1 | c.*508T= (n.*508T=) n.163-2112T= n.5105T= | |
3 | g.133600742A>C | CA83635434 | TOPBP1 | c.*508T>G (n.*508T>G) n.163-2112T>G n.5105T>G | dbSNP |
3 | g.133600743T>C | CA83635436 | TOPBP1 | c.*507A>G (n.*507A>G) n.163-2113A>G n.5104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133600743T= | CA1403049974 | TOPBP1 | c.*507A= (n.*507A=) n.163-2113A= n.5104A= | |
3 | g.133600747C>T | CA2667757711 | TOPBP1 | c.*503G>A (n.*503G>A) n.163-2117G>A n.5100G>A | gnomAD v4 |
3 | g.133600748A>G | CA2667757713 | TOPBP1 | c.*502T>C (n.*502T>C) n.163-2118T>C n.5099T>C | gnomAD v4 |
3 | g.133600749T>C | CA83635439 | TOPBP1 | c.*501A>G (n.*501A>G) n.163-2119A>G n.5098A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.133600749T= | CA1403049976 | TOPBP1 | c.*501A= (n.*501A=) n.163-2119A= n.5098A= | |
3 | g.133600751T>C | CA1403049979 | TOPBP1 | c.*499A>G (n.*499A>G) n.163-2121A>G n.5096A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.133600751T= | CA1403049978 | TOPBP1 | c.*499A= (n.*499A=) n.163-2121A= n.5096A= | |
3 | g.133600753T>C | CA1403049982 | TOPBP1 | c.*497A>G (n.*497A>G) n.163-2123A>G n.5094A>G | dbSNP |
3 | g.133600753T= | CA1403049981 | TOPBP1 | c.*497A= (n.*497A=) n.163-2123A= n.5094A= | |
3 | g.133600755C>T | CA2667757716 | TOPBP1 | c.*495G>A (n.*495G>A) n.163-2125G>A n.5092G>A | gnomAD v4 |
3 | g.133600756A>G | CA2667757717 | TOPBP1 | c.*494T>C (n.*494T>C) n.163-2126T>C n.5091T>C | gnomAD v4 |
3 | g.133600756_133600765delinsACACATATTT | CA1403049983 | TOPBP1 | c.*485_*494delinsAAATATGTGT (n.*485_*494delinsAAATATGTGT) n.163-2135_163-2126delinsAAATATGTGT n.5082_5091delinsAAATATGTGT |