UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.133600556dup | CA2667757608 | TOPBP1 | c.*699dup (n.*699dup) n.163-1921dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600556del | CA2667757610 | TOPBP1 | c.*699del (n.*699del) n.163-1921del | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600555T>C | CA2667757613 | TOPBP1 | c.*695A>G (n.*695A>G) n.163-1925A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600557A>G | CA2667757614 | TOPBP1 | c.*693T>C (n.*693T>C) n.163-1927T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600558C= | CA1403049832 | TOPBP1 | c.*692G= (n.*692G=) n.163-1928G= | |
| 3 | g.133600558C>T | CA11378780 | TOPBP1 | c.*692G>A (n.*692G>A) n.163-1928G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600559G>A | CA83635333 | TOPBP1 | c.*691C>T (n.*691C>T) n.163-1929C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600559G= | CA1403049835 | TOPBP1 | c.*691C= (n.*691C=) n.163-1929C= | |
| 3 | g.133600559G>T | CA2667757619 | TOPBP1 | c.*691C>A (n.*691C>A) n.163-1929C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600563C>A | CA2667757626 | TOPBP1 | c.*687G>T (n.*687G>T) n.163-1933G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600563C= | CA1403049840 | TOPBP1 | c.*687G= (n.*687G=) n.163-1933G= | |
| 3 | g.133600563C>G | CA83635338 | TOPBP1 | c.*687G>C (n.*687G>C) n.163-1933G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600563C>T | CA1403049843 | TOPBP1 | c.*687G>A (n.*687G>A) n.163-1933G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.133600568A= | CA1403049846 | TOPBP1 | c.*682T= (n.*682T=) n.163-1938T= | |
| 3 | g.133600568A>C | CA2667757631 | TOPBP1 | c.*682T>G (n.*682T>G) n.163-1938T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600568A>G | CA899116957 | TOPBP1 | c.*682T>C (n.*682T>C) n.163-1938T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600569T>G | CA2667757633 | TOPBP1 | c.*681A>C (n.*681A>C) n.163-1939A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600573T>C | CA83635342 | TOPBP1 | c.*677A>G (n.*677A>G) n.163-1943A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600573T= | CA1403049848 | TOPBP1 | c.*677A= (n.*677A=) n.163-1943A= | |
| 3 | g.133600576T>C | CA83635347 | TOPBP1 | c.*674A>G (n.*674A>G) n.163-1946A>G | dbSNP |
| 3 | g.133600576T>G | CA2667757634 | TOPBP1 | c.*674A>C (n.*674A>C) n.163-1946A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600576T= | CA1403049851 | TOPBP1 | c.*674A= (n.*674A=) n.163-1946A= | |
| 3 | g.133600578G>T | CA2667757635 | TOPBP1 | c.*672C>A (n.*672C>A) n.163-1948C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600579C>A | CA2667757637 | TOPBP1 | c.*671G>T (n.*671G>T) n.163-1949G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600581T>G | CA2704098987 | TOPBP1 | c.*669A>C (n.*669A>C) n.163-1951A>C | dbSNP |
| 3 | g.133600582C>A | CA2667757639 | TOPBP1 | c.*668G>T (n.*668G>T) n.163-1952G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600582C>T | CA2667757640 | TOPBP1 | c.*668G>A (n.*668G>A) n.163-1952G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600587G>T | CA2667757641 | TOPBP1 | c.*663C>A (n.*663C>A) n.163-1957C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600588A= | CA1403049853 | TOPBP1 | c.*662T= (n.*662T=) n.163-1958T= | |
| 3 | g.133600588A>G | CA83635363 | TOPBP1 | c.*662T>C (n.*662T>C) n.163-1958T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600589A= | CA1403049854 | TOPBP1 | c.*661T= (n.*661T=) n.163-1959T= | |
| 3 | g.133600589A>G | CA546280115 | TOPBP1 | c.*661T>C (n.*661T>C) n.163-1959T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600590G>T | CA2566805166 | TOPBP1 | c.*660C>A (n.*660C>A) n.163-1960C>A | |
| 3 | g.133600592A= | CA1403049856 | TOPBP1 | c.*658T= (n.*658T=) n.163-1962T= | |
| 3 | g.133600592A>G | CA83635368 | TOPBP1 | c.*658T>C (n.*658T>C) n.163-1962T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600593C>A | CA83635369 | TOPBP1 | c.*657G>T (n.*657G>T) n.163-1963G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600593C= | CA1403049859 | TOPBP1 | c.*657G= (n.*657G=) n.163-1963G= | |
| 3 | g.133600593C>G | CA1403049861 | TOPBP1 | c.*657G>C (n.*657G>C) n.163-1963G>C | dbSNP |
| 3 | g.133600594A>G | CA2667757643 | TOPBP1 | c.*656T>C (n.*656T>C) n.163-1964T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600595G>C | CA1053731491 | TOPBP1 | c.*655C>G (n.*655C>G) n.163-1965C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600595G= | CA1403049862 | TOPBP1 | c.*655C= (n.*655C=) n.163-1965C= | |
| 3 | g.133600598G>T | CA2667757644 | TOPBP1 | c.*652C>A (n.*652C>A) n.163-1968C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600599C>A | CA2667757645 | TOPBP1 | c.*651G>T (n.*651G>T) n.163-1969G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600599C>T | CA2667757646 | TOPBP1 | c.*651G>A (n.*651G>A) n.163-1969G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600600C= | CA1403049864 | TOPBP1 | c.*650G= (n.*650G=) n.163-1970G= | |
| 3 | g.133600600C>T | CA546280116 | TOPBP1 | c.*650G>A (n.*650G>A) n.163-1970G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600601A= | CA1403049867 | TOPBP1 | c.*649T= (n.*649T=) n.163-1971T= | |
| 3 | g.133600601A>C | CA546280117 | TOPBP1 | c.*649T>G (n.*649T>G) n.163-1971T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600601A>G | CA546280118 | TOPBP1 | c.*649T>C (n.*649T>C) n.163-1971T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600604G>A | CA1403049870 | TOPBP1 | c.*646C>T (n.*646C>T) n.163-1974C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.133600604G= | CA1403049868 | TOPBP1 | c.*646C= (n.*646C=) n.163-1974C= | |
| 3 | g.133600605T>C | CA2552405036 | TOPBP1 | c.*645A>G (n.*645A>G) n.163-1975A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600605_133600608dup | CA83635370 | TOPBP1 | c.*642_*645dup (n.*642_*645dup) n.163-1978_163-1975dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600607C>A | CA2667757649 | TOPBP1 | c.*643G>T (n.*643G>T) n.163-1977G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600607C= | CA1403049872 | TOPBP1 | c.*643G= (n.*643G=) n.163-1977G= | |
| 3 | g.133600607C>T | CA83635371 | TOPBP1 | c.*643G>A (n.*643G>A) n.163-1977G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600609C>A | CA2667757650 | TOPBP1 | c.*641G>T (n.*641G>T) n.163-1979G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600610T>C | CA2667757651 | TOPBP1 | c.*640A>G (n.*640A>G) n.163-1980A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600612T>C | CA1403049876 | TOPBP1 | c.*638A>G (n.*638A>G) n.163-1982A>G | dbSNP |
| 3 | g.133600612T= | CA1403049875 | TOPBP1 | c.*638A= (n.*638A=) n.163-1982A= | |
| 3 | g.133600614A= | CA1403049877 | TOPBP1 | c.*636T= (n.*636T=) n.163-1984T= | |
| 3 | g.133600614A>G | CA899116980 | TOPBP1 | c.*636T>C (n.*636T>C) n.163-1984T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600614A>T | CA899116975 | TOPBP1 | c.*636T>A (n.*636T>A) n.163-1984T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600618A= | CA1403049881 | TOPBP1 | c.*632T= (n.*632T=) n.163-1988T= | |
| 3 | g.133600618A>C | CA83635388 | TOPBP1 | c.*632T>G (n.*632T>G) n.163-1988T>G | dbSNP |
| 3 | g.133600620T>A | CA83635393 | TOPBP1 | c.*630A>T (n.*630A>T) n.163-1990A>T | dbSNP |
| 3 | g.133600620T>G | CA2667757655 | TOPBP1 | c.*630A>C (n.*630A>C) n.163-1990A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600620T= | CA1403049883 | TOPBP1 | c.*630A= (n.*630A=) n.163-1990A= | |
| 3 | g.133600622del | CA2667757653 | TOPBP1 | c.*630del (n.*630del) n.163-1990del | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600621T>G | CA546280119 | TOPBP1 | c.*629A>C (n.*629A>C) n.163-1991A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600621T= | CA1403049885 | TOPBP1 | c.*629A= (n.*629A=) n.163-1991A= | |
| 3 | g.133600626T>C | CA1403049888 | TOPBP1 | c.*624A>G (n.*624A>G) n.163-1996A>G | dbSNP |
| 3 | g.133600626T= | CA1403049887 | TOPBP1 | c.*624A= (n.*624A=) n.163-1996A= | |
| 3 | g.133600628T>C | CA83635395 | TOPBP1 | c.*622A>G (n.*622A>G) n.163-1998A>G | dbSNP |
| 3 | g.133600628T= | CA1403049889 | TOPBP1 | c.*622A= (n.*622A=) n.163-1998A= | |
| 3 | g.133600630T>C | CA2667757657 | TOPBP1 | c.*620A>G (n.*620A>G) n.163-2000A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600631A>G | CA2667757658 | TOPBP1 | c.*619T>C (n.*619T>C) n.163-2001T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600633A= | CA1403049891 | TOPBP1 | c.*617T= (n.*617T=) n.163-2003T= | |
| 3 | g.133600633A>T | CA899116983 | TOPBP1 | c.*617T>A (n.*617T>A) n.163-2003T>A | dbSNP |
| 3 | g.133600634C= | CA1403049893 | TOPBP1 | c.*616G= (n.*616G=) n.163-2004G= | |
| 3 | g.133600634C>T | CA1403049894 | TOPBP1 | c.*616G>A (n.*616G>A) n.163-2004G>A | dbSNP |
| 3 | g.133600636C= | CA1403049896 | TOPBP1 | c.*614G= (n.*614G=) n.163-2006G= | |
| 3 | g.133600636C>T | CA899116985 | TOPBP1 | c.*614G>A (n.*614G>A) n.163-2006G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600636_133600637insTT | CA1053731494 | TOPBP1 | c.*613_*614insAA (n.*613_*614insAA) n.163-2007_163-2006insAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600639C= | CA1403049898 | TOPBP1 | c.*611G= (n.*611G=) n.163-2009G= | |
| 3 | g.133600639C>G | CA1053731495 | TOPBP1 | c.*611G>C (n.*611G>C) n.163-2009G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600643A= | CA1403049899 | TOPBP1 | c.*607T= (n.*607T=) n.163-2013T= | |
| 3 | g.133600643A>C | CA1403049900 | TOPBP1 | c.*607T>G (n.*607T>G) n.163-2013T>G | dbSNP |
| 3 | g.133600647T>C | CA2704098990 | TOPBP1 | c.*603A>G (n.*603A>G) n.163-2017A>G n.5200A>G | dbSNP |
| 3 | g.133600653G>C | CA83635400 | TOPBP1 | c.*597C>G (n.*597C>G) n.163-2023C>G n.5194C>G | dbSNP |
| 3 | g.133600653G= | CA1403049903 | TOPBP1 | c.*597C= (n.*597C=) n.163-2023C= n.5194C= | |
| 3 | g.133600653G>T | CA2667757659 | TOPBP1 | c.*597C>A (n.*597C>A) n.163-2023C>A n.5194C>A | gnomAD v4 |