Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13359624C>ACA404346949CACNA1Ac.960G>T (p.Trp320Cys)
n.675G>T
n.319G>T
c.819G>T (p.Trp273Cys)
n.813G>T
c.1155G>T (p.Trp385Cys)
n.180G>T
19g.13359624C>GCA404346950CACNA1Ac.960G>C (p.Trp320Cys)
n.675G>C
n.319G>C
c.819G>C (p.Trp273Cys)
n.813G>C
c.1155G>C (p.Trp385Cys)
n.180G>C
19g.13359624C>TCA404346951CACNA1Ac.960G>A (p.Trp320Ter)
n.675G>A
n.319G>A
c.819G>A (p.Trp273Ter)
n.813G>A
c.1155G>A (p.Trp385Ter)
n.180G>A
19g.13359625C>ACA404346954CACNA1Ac.959G>T (p.Trp320Leu)
n.674G>T
n.318G>T
c.818G>T (p.Trp273Leu)
n.812G>T
c.1154G>T (p.Trp385Leu)
n.179G>T
19g.13359625C>GCA404346953CACNA1Ac.959G>C (p.Trp320Ser)
n.674G>C
n.318G>C
c.818G>C (p.Trp273Ser)
n.812G>C
c.1154G>C (p.Trp385Ser)
n.179G>C
19g.13359625C>TCA404346952CACNA1Ac.959G>A (p.Trp320Ter)
n.674G>A
n.318G>A
c.818G>A (p.Trp273Ter)
n.812G>A
c.1154G>A (p.Trp385Ter)
n.179G>A
19g.13359626A>CCA404346955CACNA1Ac.958T>G (p.Trp320Gly)
n.673T>G
n.317T>G
c.817T>G (p.Trp273Gly)
n.811T>G
c.1153T>G (p.Trp385Gly)
n.178T>G
19g.13359626A>GCA404346957CACNA1Ac.958T>C (p.Trp320Arg)
n.673T>C
n.317T>C
c.817T>C (p.Trp273Arg)
n.811T>C
c.1153T>C (p.Trp385Arg)
n.178T>C
19g.13359626A>TCA404346956CACNA1Ac.958T>A (p.Trp320Arg)
n.673T>A
n.317T>A
c.817T>A (p.Trp273Arg)
n.811T>A
c.1153T>A (p.Trp385Arg)
n.178T>A
19g.13359627C>ACA505660888CACNA1Ac.957G>T (p.Gly319=)
n.672G>T
n.316G>T
c.816G>T (p.Gly272=)
n.810G>T
c.1152G>T (p.Gly384=)
n.177G>T
 gnomAD v4
19g.13359627C>GCA505660889CACNA1Ac.957G>C (p.Gly319=)
n.672G>C
n.316G>C
c.816G>C (p.Gly272=)
n.810G>C
c.1152G>C (p.Gly384=)
n.177G>C
19g.13359627C>TCA505660887CACNA1Ac.957G>A (p.Gly319=)
n.672G>A
n.316G>A
c.816G>A (p.Gly272=)
n.810G>A
c.1152G>A (p.Gly384=)
n.177G>A
19g.13359628C>ACA404346958CACNA1Ac.956G>T (p.Gly319Val)
n.671G>T
n.315G>T
c.815G>T (p.Gly272Val)
n.809G>T
c.1151G>T (p.Gly384Val)
n.176G>T
19g.13359628C>GCA404346959CACNA1Ac.956G>C (p.Gly319Ala)
n.671G>C
n.315G>C
c.815G>C (p.Gly272Ala)
n.809G>C
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
n.176G>C
19g.13359628C>TCA404346960CACNA1Ac.956G>A (p.Gly319Glu)
n.671G>A
n.315G>A
c.815G>A (p.Gly272Glu)
n.809G>A
c.1151G>A (p.Gly384Glu)
n.176G>A
19g.13359629C>ACA404346961CACNA1Ac.955G>T (p.Gly319Trp)
n.670G>T
n.314G>T
c.814G>T (p.Gly272Trp)
n.808G>T
c.1150G>T (p.Gly384Trp)
n.175G>T
 gnomAD v4
19g.13359629C>GCA404346962CACNA1Ac.955G>C (p.Gly319Arg)
n.670G>C
n.314G>C
c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.808G>C
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
n.175G>C
 ClinVar
19g.13359629C>TCA404346963CACNA1Ac.955G>A (p.Gly319Arg)
n.670G>A
n.314G>A
c.814G>A (p.Gly272Arg)
n.808G>A
c.1150G>A (p.Gly384Arg)
n.175G>A
19g.13359630T>ACA404346964CACNA1Ac.954A>T (p.Glu318Asp)
n.669A>T
n.313A>T
c.813A>T (p.Glu271Asp)
n.807A>T
c.1149A>T (p.Glu383Asp)
n.174A>T
19g.13359630T>CCA505660890CACNA1Ac.954A>G (p.Glu318=)
n.669A>G
n.313A>G
c.813A>G (p.Glu271=)
n.807A>G
c.1149A>G (p.Glu383=)
n.174A>G
19g.13359630T>GCA404346965CACNA1Ac.954A>C (p.Glu318Asp)
n.669A>C
n.313A>C
c.813A>C (p.Glu271Asp)
n.807A>C
c.1149A>C (p.Glu383Asp)
n.174A>C
19g.13359631T>ACA404346966CACNA1Ac.953A>T (p.Glu318Val)
n.668A>T
n.312A>T
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.806A>T
c.1148A>T (p.Glu383Val)
n.173A>T
19g.13359631T>CCA404346967CACNA1Ac.953A>G (p.Glu318Gly)
n.668A>G
n.312A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.806A>G
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
n.173A>G
19g.13359631T>GCA404346968CACNA1Ac.953A>C (p.Glu318Ala)
n.668A>C
n.312A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.806A>C
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
n.173A>C
19g.13359632C>ACA404346971CACNA1Ac.952G>T (p.Glu318Ter)
n.667G>T
n.311G>T
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.805G>T
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
n.172G>T
 gnomAD v4
19g.13359632C>GCA404346970CACNA1Ac.952G>C (p.Glu318Gln)
n.667G>C
n.311G>C
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.805G>C
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
n.172G>C
19g.13359632C>TCA404346969CACNA1Ac.952G>A (p.Glu318Lys)
n.667G>A
n.311G>A
c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.805G>A
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
n.172G>A
19g.13359633C>ACA404346972CACNA1Ac.951G>T (p.Met317Ile)
n.666G>T
n.310G>T
c.810G>T (p.Met270Ile)
n.804G>T
c.1146G>T (p.Met382Ile)
n.171G>T
19g.13359633C>GCA404346973CACNA1Ac.951G>C (p.Met317Ile)
n.666G>C
n.310G>C
c.810G>C (p.Met270Ile)
n.804G>C
c.1146G>C (p.Met382Ile)
n.171G>C
19g.13359633C>TCA404346974CACNA1Ac.951G>A (p.Met317Ile)
n.666G>A
n.310G>A
c.810G>A (p.Met270Ile)
n.804G>A
c.1146G>A (p.Met382Ile)
n.171G>A
19g.13359634A>CCA404346975CACNA1Ac.950T>G (p.Met317Arg)
n.665T>G
n.309T>G
c.809T>G (p.Met270Arg)
n.803T>G
c.1145T>G (p.Met382Arg)
n.170T>G
19g.13359634A>GCA404346976CACNA1Ac.950T>C (p.Met317Thr)
n.665T>C
n.309T>C
c.809T>C (p.Met270Thr)
n.803T>C
c.1145T>C (p.Met382Thr)
n.170T>C
19g.13359634A>TCA404346977CACNA1Ac.950T>A (p.Met317Lys)
n.665T>A
n.309T>A
c.809T>A (p.Met270Lys)
n.803T>A
c.1145T>A (p.Met382Lys)
n.170T>A
19g.13359635T>ACA404346978CACNA1Ac.949A>T (p.Met317Leu)
n.664A>T
n.308A>T
c.808A>T (p.Met270Leu)
n.802A>T
c.1144A>T (p.Met382Leu)
n.169A>T
19g.13359635T>CCA404346979CACNA1Ac.949A>G (p.Met317Val)
n.664A>G
n.308A>G
c.808A>G (p.Met270Val)
n.802A>G
c.1144A>G (p.Met382Val)
n.169A>G
 gnomAD v4
19g.13359635T>GCA404346980CACNA1Ac.949A>C (p.Met317Leu)
n.664A>C
n.308A>C
c.808A>C (p.Met270Leu)
n.802A>C
c.1144A>C (p.Met382Leu)
n.169A>C
 ClinVar
19g.13359636G>ACA505660891CACNA1Ac.948C>T (p.Thr316=)
n.663C>T
n.307C>T
c.807C>T (p.Thr269=)
n.801C>T
c.1143C>T (p.Thr381=)
n.168C>T
19g.13359636G>CCA505660892CACNA1Ac.948C>G (p.Thr316=)
n.663C>G
n.307C>G
c.807C>G (p.Thr269=)
n.801C>G
c.1143C>G (p.Thr381=)
n.168C>G
19g.13359636G>TCA505660893CACNA1Ac.948C>A (p.Thr316=)
n.663C>A
n.307C>A
c.807C>A (p.Thr269=)
n.801C>A
c.1143C>A (p.Thr381=)
n.168C>A
19g.13359637G>ACA404346981CACNA1Ac.947C>T (p.Thr316Ile)
n.662C>T
n.306C>T
c.806C>T (p.Thr269Ile)
n.800C>T
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
n.167C>T
 gnomAD v4
19g.13359637G>CCA404346982CACNA1Ac.947C>G (p.Thr316Ser)
n.662C>G
n.306C>G
c.806C>G (p.Thr269Ser)
n.800C>G
c.1142C>G (p.Thr381Ser)
n.167C>G
19g.13359637G>TCA404346983CACNA1Ac.947C>A (p.Thr316Asn)
n.662C>A
n.306C>A
c.806C>A (p.Thr269Asn)
n.800C>A
c.1142C>A (p.Thr381Asn)
n.167C>A
 gnomAD v4
19g.13359638T>ACA404346986CACNA1Ac.946A>T (p.Thr316Ser)
n.661A>T
n.305A>T
c.805A>T (p.Thr269Ser)
n.799A>T
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
n.166A>T
19g.13359638T>CCA404346985CACNA1Ac.946A>G (p.Thr316Ala)
n.661A>G
n.305A>G
c.805A>G (p.Thr269Ala)
n.799A>G
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
n.166A>G
19g.13359638T>GCA404346984CACNA1Ac.946A>C (p.Thr316Pro)
n.661A>C
n.305A>C
c.805A>C (p.Thr269Pro)
n.799A>C
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
n.166A>C
19g.13359639T>ACA505660894CACNA1Ac.945A>T (p.Ile315=)
n.660A>T
n.304A>T
c.804A>T (p.Ile268=)
n.798A>T
c.1140A>T (p.Ile380=)
n.165A>T
 gnomAD v4
19g.13359639T>CCA404346987CACNA1Ac.945A>G (p.Ile315Met)
n.660A>G
n.304A>G
c.804A>G (p.Ile268Met)
n.798A>G
c.1140A>G (p.Ile380Met)
n.165A>G
19g.13359639T>GCA505660895CACNA1Ac.945A>C (p.Ile315=)
n.660A>C
n.304A>C
c.804A>C (p.Ile268=)
n.798A>C
c.1140A>C (p.Ile380=)
n.165A>C
19g.13359640A>CCA404346988CACNA1Ac.944T>G (p.Ile315Arg)
n.659T>G
n.303T>G
c.803T>G (p.Ile268Arg)
n.797T>G
c.1139T>G (p.Ile380Arg)
n.164T>G
19g.13359640A>GCA404346989CACNA1Ac.944T>C (p.Ile315Thr)
n.659T>C
n.303T>C
c.803T>C (p.Ile268Thr)
n.797T>C
c.1139T>C (p.Ile380Thr)
n.164T>C
19g.13359640A>TCA404346990CACNA1Ac.944T>A (p.Ile315Lys)
n.659T>A
n.303T>A
c.803T>A (p.Ile268Lys)
n.797T>A
c.1139T>A (p.Ile380Lys)
n.164T>A
19g.13359641T>ACA404346991CACNA1Ac.943A>T (p.Ile315Leu)
n.658A>T
n.302A>T
c.802A>T (p.Ile268Leu)
n.796A>T
c.1138A>T (p.Ile380Leu)
n.163A>T
19g.13359641T>CCA404346992CACNA1Ac.943A>G (p.Ile315Val)
n.658A>G
n.302A>G
c.802A>G (p.Ile268Val)
n.796A>G
c.1138A>G (p.Ile380Val)
n.163A>G
19g.13359641T>GCA404346993CACNA1Ac.943A>C (p.Ile315Leu)
n.658A>C
n.302A>C
c.802A>C (p.Ile268Leu)
n.796A>C
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
n.163A>C
19g.13359642G>ACA505660896CACNA1Ac.942C>T (p.Cys314=)
n.657C>T
n.301C>T
c.801C>T (p.Cys267=)
n.795C>T
c.1137C>T (p.Cys379=)
n.162C>T
 gnomAD v4
19g.13359642G>CCA404346994CACNA1Ac.942C>G (p.Cys314Trp)
n.657C>G
n.301C>G
c.801C>G (p.Cys267Trp)
n.795C>G
c.1137C>G (p.Cys379Trp)
n.162C>G
19g.13359642G>TCA404346995CACNA1Ac.942C>A (p.Cys314Ter)
n.657C>A
n.301C>A
c.801C>A (p.Cys267Ter)
n.795C>A
c.1137C>A (p.Cys379Ter)
n.162C>A
19g.13359643C>ACA404346996CACNA1Ac.941G>T (p.Cys314Phe)
n.656G>T
n.300G>T
c.800G>T (p.Cys267Phe)
n.794G>T
c.1136G>T (p.Cys379Phe)
n.161G>T
19g.13359643C>GCA404346997CACNA1Ac.941G>C (p.Cys314Ser)
n.656G>C
n.300G>C
c.800G>C (p.Cys267Ser)
n.794G>C
c.1136G>C (p.Cys379Ser)
n.161G>C
19g.13359643C>TCA404346998CACNA1Ac.941G>A (p.Cys314Tyr)
n.656G>A
n.300G>A
c.800G>A (p.Cys267Tyr)
n.794G>A
c.1136G>A (p.Cys379Tyr)
n.161G>A
19g.13359644A>CCA404347003CACNA1Ac.940T>G (p.Cys314Gly)
n.655T>G
n.299T>G
c.799T>G (p.Cys267Gly)
n.793T>G
c.1135T>G (p.Cys379Gly)
n.160T>G
19g.13359644A>GCA404347001CACNA1Ac.940T>C (p.Cys314Arg)
n.655T>C
n.299T>C
c.799T>C (p.Cys267Arg)
n.793T>C
c.1135T>C (p.Cys379Arg)
n.160T>C
19g.13359644A>TCA404347000CACNA1Ac.940T>A (p.Cys314Ser)
n.655T>A
n.299T>A
c.799T>A (p.Cys267Ser)
n.793T>A
c.1135T>A (p.Cys379Ser)
n.160T>A
19g.13359645C>ACA404347004CACNA1Ac.939G>T (p.Gln313His)
n.654G>T
n.298G>T
c.798G>T (p.Gln266His)
n.792G>T
c.1134G>T (p.Gln378His)
n.159G>T
19g.13359645C>GCA404347005CACNA1Ac.939G>C (p.Gln313His)
n.654G>C
n.298G>C
c.798G>C (p.Gln266His)
n.792G>C
c.1134G>C (p.Gln378His)
n.159G>C
19g.13359645C>TCA505660898CACNA1Ac.939G>A (p.Gln313=)
n.654G>A
n.298G>A
c.798G>A (p.Gln266=)
n.792G>A
c.1134G>A (p.Gln378=)
n.159G>A
 gnomAD v4
19g.13359646T>ACA404347008CACNA1Ac.938A>T (p.Gln313Leu)
n.653A>T
n.297A>T
c.797A>T (p.Gln266Leu)
n.791A>T
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
n.158A>T
19g.13359646T>CCA404347009CACNA1Ac.938A>G (p.Gln313Arg)
n.653A>G
n.297A>G
c.797A>G (p.Gln266Arg)
n.791A>G
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
n.158A>G
 ClinVar
19g.13359646T>GCA404347011CACNA1Ac.938A>C (p.Gln313Pro)
n.653A>C
n.297A>C
c.797A>C (p.Gln266Pro)
n.791A>C
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
n.158A>C
19g.13359647G>ACA404347012CACNA1Ac.937C>T (p.Gln313Ter)
n.652C>T
n.296C>T
c.796C>T (p.Gln266Ter)
n.790C>T
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
n.157C>T
 ClinVar
19g.13359647G>CCA404347014CACNA1Ac.937C>G (p.Gln313Glu)
n.652C>G
n.296C>G
c.796C>G (p.Gln266Glu)
n.790C>G
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
n.157C>G
19g.13359647G>TCA404347015CACNA1Ac.937C>A (p.Gln313Lys)
n.652C>A
n.296C>A
c.796C>A (p.Gln266Lys)
n.790C>A
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
n.157C>A
19g.13359648G>ACA505660899CACNA1Ac.936C>T (p.Phe312=)
n.651C>T
n.295C>T
c.795C>T (p.Phe265=)
n.789C>T
c.1131C>T (p.Phe377=)
n.156C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359648G>CCA404347017CACNA1Ac.936C>G (p.Phe312Leu)
n.651C>G
n.295C>G
c.795C>G (p.Phe265Leu)
n.789C>G
c.1131C>G (p.Phe377Leu)
n.156C>G
19g.13359648G=CA2323854332CACNA1Ac.936C= (p.Phe312=)
n.651C=
n.295C=
c.795C= (p.Phe265=)
n.789C=
c.1131C= (p.Phe377=)
n.156C=
19g.13359648G>TCA404347019CACNA1Ac.936C>A (p.Phe312Leu)
n.651C>A
n.295C>A
c.795C>A (p.Phe265Leu)
n.789C>A
c.1131C>A (p.Phe377Leu)
n.156C>A
19g.13359649A>CCA404347021CACNA1Ac.935T>G (p.Phe312Cys)
n.650T>G
n.294T>G
c.794T>G (p.Phe265Cys)
n.788T>G
c.1130T>G (p.Phe377Cys)
n.155T>G
19g.13359649A>GCA404347023CACNA1Ac.935T>C (p.Phe312Ser)
n.650T>C
n.294T>C
c.794T>C (p.Phe265Ser)
n.788T>C
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
n.155T>C
19g.13359649A>TCA404347025CACNA1Ac.935T>A (p.Phe312Tyr)
n.650T>A
n.294T>A
c.794T>A (p.Phe265Tyr)
n.788T>A
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
n.155T>A
19g.13359650A>CCA404347028CACNA1Ac.934T>G (p.Phe312Val)
n.649T>G
n.293T>G
c.793T>G (p.Phe265Val)
n.787T>G
c.1129T>G (p.Phe377Val)
n.154T>G
19g.13359650A>GCA404347030CACNA1Ac.934T>C (p.Phe312Leu)
n.649T>C
n.293T>C
c.793T>C (p.Phe265Leu)
n.787T>C
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
n.154T>C
19g.13359650A>TCA404347026CACNA1Ac.934T>A (p.Phe312Ile)
n.649T>A
n.293T>A
c.793T>A (p.Phe265Ile)
n.787T>A
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
n.154T>A
19g.13359651A>CCA505660900CACNA1Ac.933T>G (p.Val311=)
n.648T>G
n.292T>G
c.792T>G (p.Val264=)
n.786T>G
c.1128T>G (p.Val376=)
n.153T>G
19g.13359651A>GCA505660901CACNA1Ac.933T>C (p.Val311=)
n.648T>C
n.292T>C
c.792T>C (p.Val264=)
n.786T>C
c.1128T>C (p.Val376=)
n.153T>C
 gnomAD v4
19g.13359651A>TCA505660902CACNA1Ac.933T>A (p.Val311=)
n.648T>A
n.292T>A
c.792T>A (p.Val264=)
n.786T>A
c.1128T>A (p.Val376=)
n.153T>A
19g.13359652A>CCA404347033CACNA1Ac.932T>G (p.Val311Gly)
n.647T>G
n.291T>G
c.791T>G (p.Val264Gly)
n.785T>G
c.1127T>G (p.Val376Gly)
n.152T>G
19g.13359652A>GCA404347031CACNA1Ac.932T>C (p.Val311Ala)
n.647T>C
n.291T>C
c.791T>C (p.Val264Ala)
n.785T>C
c.1127T>C (p.Val376Ala)
n.152T>C
19g.13359652A>TCA404347035CACNA1Ac.932T>A (p.Val311Asp)
n.647T>A
n.291T>A
c.791T>A (p.Val264Asp)
n.785T>A
c.1127T>A (p.Val376Asp)
n.152T>A
19g.13359652_13359656delinsACAGTCA2323854333CACNA1Ac.928_932delinsACTGT (p.Thr310=)
n.643_647delinsACTGT
n.287_291delinsACTGT
c.787_791delinsACTGT (p.Thr263=)
n.781_785delinsACTGT
c.1123_1127delinsACTGT (p.Thr375=)
n.148_152delinsACTGT
19g.13359653C>ACA404347036CACNA1Ac.931G>T (p.Val311Phe)
n.646G>T
n.290G>T
c.790G>T (p.Val264Phe)
n.784G>T
c.1126G>T (p.Val376Phe)
n.151G>T
19g.13359653C>GCA404347040CACNA1Ac.931G>C (p.Val311Leu)
n.646G>C
n.290G>C
c.790G>C (p.Val264Leu)
n.784G>C
c.1126G>C (p.Val376Leu)
n.151G>C
19g.13359653C>TCA404347038CACNA1Ac.931G>A (p.Val311Ile)
n.646G>A
n.290G>A
c.790G>A (p.Val264Ile)
n.784G>A
c.1126G>A (p.Val376Ile)
n.151G>A
19g.13359656_13359659delCA915952912CACNA1Ac.928_931del (p.Thr310PhefsTer5)
n.643_646del
n.287_290del
c.787_790del (p.Thr263PhefsTer5)
n.781_784del
c.1123_1126del (p.Thr375PhefsTer5)
n.148_151del
 ClinVar dbSNP
19g.13359654A>CCA505660903CACNA1Ac.930T>G (p.Thr310=)
n.645T>G
n.289T>G
c.789T>G (p.Thr263=)
n.783T>G
c.1125T>G (p.Thr375=)
n.150T>G
19g.13359654A>GCA505660904CACNA1Ac.930T>C (p.Thr310=)
n.645T>C
n.289T>C
c.789T>C (p.Thr263=)
n.783T>C
c.1125T>C (p.Thr375=)
n.150T>C
19g.13359654A>TCA505660905CACNA1Ac.930T>A (p.Thr310=)
n.645T>A
n.289T>A
c.789T>A (p.Thr263=)
n.783T>A
c.1125T>A (p.Thr375=)
n.150T>A
19g.13359655G>ACA305554769CACNA1Ac.929C>T (p.Thr310Ile)
n.644C>T
n.288C>T
c.788C>T (p.Thr263Ile)
n.782C>T
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
n.149C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359655G>CCA404347044CACNA1Ac.929C>G (p.Thr310Ser)
n.644C>G
n.288C>G
c.788C>G (p.Thr263Ser)
n.782C>G
c.1124C>G (p.Thr375Ser)
n.149C>G
19g.13359655G=CA2323854334CACNA1Ac.929C= (p.Thr310=)
n.644C=
n.288C=
c.788C= (p.Thr263=)
n.782C=
c.1124C= (p.Thr375=)
n.149C=
19g.13359655G>TCA404347045CACNA1Ac.929C>A (p.Thr310Asn)
n.644C>A
n.288C>A
c.788C>A (p.Thr263Asn)
n.782C>A
c.1124C>A (p.Thr375Asn)
n.149C>A
19g.13359656T>ACA404347048CACNA1Ac.928A>T (p.Thr310Ser)
n.643A>T
n.287A>T
c.787A>T (p.Thr263Ser)
n.781A>T
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
n.148A>T
19g.13359656T>CCA404347049CACNA1Ac.928A>G (p.Thr310Ala)
n.643A>G
n.287A>G
c.787A>G (p.Thr263Ala)
n.781A>G
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
n.148A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359656T>GCA404347051CACNA1Ac.928A>C (p.Thr310Pro)
n.643A>C
n.287A>C
c.787A>C (p.Thr263Pro)
n.781A>C
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
n.148A>C
19g.13359657C>ACA505660906CACNA1Ac.927G>T (p.Leu309=)
n.642G>T
n.286G>T
c.786G>T (p.Leu262=)
n.780G>T
c.1122G>T (p.Leu374=)
n.147G>T
19g.13359657C=CA2323854335CACNA1Ac.927G= (p.Leu309=)
n.642G=
n.286G=
c.786G= (p.Leu262=)
n.780G=
c.1122G= (p.Leu374=)
n.147G=
19g.13359657C>GCA505660907CACNA1Ac.927G>C (p.Leu309=)
n.642G>C
n.286G>C
c.786G>C (p.Leu262=)
n.780G>C
c.1122G>C (p.Leu374=)
n.147G>C
19g.13359657C>TCA505660908CACNA1Ac.927G>A (p.Leu309=)
n.642G>A
n.286G>A
c.786G>A (p.Leu262=)
n.780G>A
c.1122G>A (p.Leu374=)
n.147G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359658A>CCA404347052CACNA1Ac.926T>G (p.Leu309Arg)
n.641T>G
n.285T>G
c.785T>G (p.Leu262Arg)
n.779T>G
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
n.146T>G
19g.13359658A>GCA404347053CACNA1Ac.926T>C (p.Leu309Pro)
n.641T>C
n.285T>C
c.785T>C (p.Leu262Pro)
n.779T>C
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.146T>C
19g.13359658A>TCA404347054CACNA1Ac.926T>A (p.Leu309Gln)
n.641T>A
n.285T>A
c.785T>A (p.Leu262Gln)
n.779T>A
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
n.146T>A
19g.13359659G>ACA505660909CACNA1Ac.925C>T (p.Leu309=)
n.640C>T
n.284C>T
c.784C>T (p.Leu262=)
n.778C>T
c.1120C>T (p.Leu374=)
n.145C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13359659G>CCA404347055CACNA1Ac.925C>G (p.Leu309Val)
n.640C>G
n.284C>G
c.784C>G (p.Leu262Val)
n.778C>G
c.1120C>G (p.Leu374Val)
n.145C>G
19g.13359659G=CA2323854336CACNA1Ac.925C= (p.Leu309=)
n.640C=
n.284C=
c.784C= (p.Leu262=)
n.778C=
c.1120C= (p.Leu374=)
n.145C=
19g.13359659G>TCA404347057CACNA1Ac.925C>A (p.Leu309Met)
n.640C>A
n.284C>A
c.784C>A (p.Leu262Met)
n.778C>A
c.1120C>A (p.Leu374Met)
n.145C>A
 dbSNP
19g.13359660C>ACA505660910CACNA1Ac.924G>T (p.Val308=)
n.639G>T
n.283G>T
c.783G>T (p.Val261=)
n.777G>T
c.1119G>T (p.Val373=)
n.144G>T
 gnomAD v4
19g.13359660C=CA2323854337CACNA1Ac.924G= (p.Val308=)
n.639G=
n.283G=
c.783G= (p.Val261=)
n.777G=
c.1119G= (p.Val373=)
n.144G=
19g.13359660C>GCA505660911CACNA1Ac.924G>C (p.Val308=)
n.639G>C
n.283G>C
c.783G>C (p.Val261=)
n.777G>C
c.1119G>C (p.Val373=)
n.144G>C
19g.13359660C>TCA9240942CACNA1Ac.924G>A (p.Val308=)
n.639G>A
n.283G>A
c.783G>A (p.Val261=)
n.777G>A
c.1119G>A (p.Val373=)
n.144G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359661A>CCA404347058CACNA1Ac.923T>G (p.Val308Gly)
n.638T>G
n.282T>G
c.782T>G (p.Val261Gly)
n.776T>G
c.1118T>G (p.Val373Gly)
n.143T>G
19g.13359661A>GCA404347060CACNA1Ac.923T>C (p.Val308Ala)
n.638T>C
n.282T>C
c.782T>C (p.Val261Ala)
n.776T>C
c.1118T>C (p.Val373Ala)
n.143T>C
19g.13359661A>TCA404347059CACNA1Ac.923T>A (p.Val308Glu)
n.638T>A
n.282T>A
c.782T>A (p.Val261Glu)
n.776T>A
c.1118T>A (p.Val373Glu)
n.143T>A
 gnomAD v4
19g.13359662C>ACA404347063CACNA1Ac.922G>T (p.Val308Leu)
n.637G>T
n.281G>T
c.781G>T (p.Val261Leu)
n.775G>T
c.1117G>T (p.Val373Leu)
n.142G>T
19g.13359662C=CA2323854338CACNA1Ac.922G= (p.Val308=)
n.637G=
n.281G=
c.781G= (p.Val261=)
n.775G=
c.1117G= (p.Val373=)
n.142G=
19g.13359662C>GCA404347064CACNA1Ac.922G>C (p.Val308Leu)
n.637G>C
n.281G>C
c.781G>C (p.Val261Leu)
n.775G>C
c.1117G>C (p.Val373Leu)
n.142G>C
 ClinVar dbSNP
19g.13359662C>TCA9240943CACNA1Ac.922G>A (p.Val308Met)
n.637G>A
n.281G>A
c.781G>A (p.Val261Met)
n.775G>A
c.1117G>A (p.Val373Met)
n.142G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.13359663T>ACA505660912CACNA1Ac.921A>T (p.Ala307=)
n.636A>T
n.280A>T
c.780A>T (p.Ala260=)
n.774A>T
c.1116A>T (p.Ala372=)
n.141A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359663T>CCA9240944CACNA1Ac.921A>G (p.Ala307=)
n.636A>G
n.280A>G
c.780A>G (p.Ala260=)
n.774A>G
c.1116A>G (p.Ala372=)
n.141A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359663T>GCA505660913CACNA1Ac.921A>C (p.Ala307=)
n.636A>C
n.280A>C
c.780A>C (p.Ala260=)
n.774A>C
c.1116A>C (p.Ala372=)
n.141A>C
19g.13359663T=CA2323854339CACNA1Ac.921A= (p.Ala307=)
n.636A=
n.280A=
c.780A= (p.Ala260=)
n.774A=
c.1116A= (p.Ala372=)
n.141A=
19g.13359664G>ACA404347068CACNA1Ac.920C>T (p.Ala307Val)
n.635C>T
n.279C>T
c.779C>T (p.Ala260Val)
n.773C>T
c.1115C>T (p.Ala372Val)
n.140C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13359664G>CCA404347070CACNA1Ac.920C>G (p.Ala307Gly)
n.635C>G
n.279C>G
c.779C>G (p.Ala260Gly)
n.773C>G
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
n.140C>G
19g.13359664G=CA2323854340CACNA1Ac.920C= (p.Ala307=)
n.635C=
n.279C=
c.779C= (p.Ala260=)
n.773C=
c.1115C= (p.Ala372=)
n.140C=
19g.13359664G>TCA404347072CACNA1Ac.920C>A (p.Ala307Glu)
n.635C>A
n.279C>A
c.779C>A (p.Ala260Glu)
n.773C>A
c.1115C>A (p.Ala372Glu)
n.140C>A
19g.13359665C>ACA404347074CACNA1Ac.919G>T (p.Ala307Ser)
n.634G>T
n.278G>T
c.778G>T (p.Ala260Ser)
n.772G>T
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
n.139G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13359665C=CA2323854341CACNA1Ac.919G= (p.Ala307=)
n.634G=
n.278G=
c.778G= (p.Ala260=)
n.772G=
c.1114G= (p.Ala372=)
n.139G=
19g.13359665C>GCA404347075CACNA1Ac.919G>C (p.Ala307Pro)
n.634G>C
n.278G>C
c.778G>C (p.Ala260Pro)
n.772G>C
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
n.139G>C
19g.13359665C>TCA404347077CACNA1Ac.919G>A (p.Ala307Thr)
n.634G>A
n.278G>A
c.778G>A (p.Ala260Thr)
n.772G>A
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
n.139G>A
19g.13359666A>CCA404347081CACNA1Ac.918T>G (p.Phe306Leu)
n.633T>G
n.277T>G
c.777T>G (p.Phe259Leu)
n.771T>G
c.1113T>G (p.Phe371Leu)
n.138T>G
19g.13359666A>GCA505660914CACNA1Ac.918T>C (p.Phe306=)
n.633T>C
n.277T>C
c.777T>C (p.Phe259=)
n.771T>C
c.1113T>C (p.Phe371=)
n.138T>C
19g.13359666A>TCA404347079CACNA1Ac.918T>A (p.Phe306Leu)
n.633T>A
n.277T>A
c.777T>A (p.Phe259Leu)
n.771T>A
c.1113T>A (p.Phe371Leu)
n.138T>A
19g.13359667A>CCA404347083CACNA1Ac.917T>G (p.Phe306Cys)
n.632T>G
n.276T>G
c.776T>G (p.Phe259Cys)
n.770T>G
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
n.137T>G
19g.13359667A>GCA404347084CACNA1Ac.917T>C (p.Phe306Ser)
n.632T>C
n.276T>C
c.776T>C (p.Phe259Ser)
n.770T>C
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
n.137T>C
19g.13359667A>TCA404347085CACNA1Ac.917T>A (p.Phe306Tyr)
n.632T>A
n.276T>A
c.776T>A (p.Phe259Tyr)
n.770T>A
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
n.137T>A
19g.13359668A>CCA404347087CACNA1Ac.916T>G (p.Phe306Val)
n.631T>G
n.275T>G
c.775T>G (p.Phe259Val)
n.769T>G
c.1111T>G (p.Phe371Val)
n.136T>G
19g.13359668A>GCA404347089CACNA1Ac.916T>C (p.Phe306Leu)
n.631T>C
n.275T>C
c.775T>C (p.Phe259Leu)
n.769T>C
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
n.136T>C
19g.13359668A>TCA404347091CACNA1Ac.916T>A (p.Phe306Ile)
n.631T>A
n.275T>A
c.775T>A (p.Phe259Ile)
n.769T>A
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
n.136T>A
19g.13359669C>ACA505660916CACNA1Ac.915G>T (p.Leu305=)
n.630G>T
n.274G>T
c.774G>T (p.Leu258=)
n.768G>T
c.1110G>T (p.Leu370=)
n.135G>T
19g.13359669C>GCA505660917CACNA1Ac.915G>C (p.Leu305=)
n.630G>C
n.274G>C
c.774G>C (p.Leu258=)
n.768G>C
c.1110G>C (p.Leu370=)
n.135G>C
19g.13359669C>TCA505660915CACNA1Ac.915G>A (p.Leu305=)
n.630G>A
n.274G>A
c.774G>A (p.Leu258=)
n.768G>A
c.1110G>A (p.Leu370=)
n.135G>A
 gnomAD v4
19g.13359670A>CCA404347093CACNA1Ac.914T>G (p.Leu305Arg)
n.629T>G
n.273T>G
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.767T>G
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
n.134T>G
19g.13359670A>GCA404347094CACNA1Ac.914T>C (p.Leu305Pro)
n.629T>C
n.273T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.767T>C
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
n.134T>C
19g.13359670A>TCA404347096CACNA1Ac.914T>A (p.Leu305Gln)
n.629T>A
n.273T>A
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.767T>A
c.1109T>A (p.Leu370Gln)
n.134T>A
19g.13359671G>ACA505660918CACNA1Ac.913C>T (p.Leu305=)
n.628C>T
n.272C>T
c.772C>T (p.Leu258=)
n.766C>T
c.1108C>T (p.Leu370=)
n.133C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13359671G>CCA404347098CACNA1Ac.913C>G (p.Leu305Val)
n.628C>G
n.272C>G
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.766C>G
c.1108C>G (p.Leu370Val)
n.133C>G
19g.13359671G=CA2323854342CACNA1Ac.913C= (p.Leu305=)
n.628C=
n.272C=
c.772C= (p.Leu258=)
n.766C=
c.1108C= (p.Leu370=)
n.133C=
19g.13359671G>TCA404347100CACNA1Ac.913C>A (p.Leu305Met)
n.628C>A
n.272C>A
c.772C>A (p.Leu258Met)
n.766C>A
c.1108C>A (p.Leu370Met)
n.133C>A
19g.13359672G>ACA505660920CACNA1Ac.912C>T (p.Ile304=)
n.627C>T
n.271C>T
c.771C>T (p.Ile257=)
n.765C>T
c.1107C>T (p.Ile369=)
n.132C>T
19g.13359672G>CCA404347101CACNA1Ac.912C>G (p.Ile304Met)
n.627C>G
n.271C>G
c.771C>G (p.Ile257Met)
n.765C>G
c.1107C>G (p.Ile369Met)
n.132C>G
19g.13359672G>TCA505660919CACNA1Ac.912C>A (p.Ile304=)
n.627C>A
n.271C>A
c.771C>A (p.Ile257=)
n.765C>A
c.1107C>A (p.Ile369=)
n.132C>A
19g.13359673A>CCA404347106CACNA1Ac.911T>G (p.Ile304Ser)
n.626T>G
n.270T>G
c.770T>G (p.Ile257Ser)
n.764T>G
c.1106T>G (p.Ile369Ser)
n.131T>G
19g.13359673A>GCA404347108CACNA1Ac.911T>C (p.Ile304Thr)
n.626T>C
n.270T>C
c.770T>C (p.Ile257Thr)
n.764T>C
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
n.131T>C
 gnomAD v4
19g.13359673A>TCA404347104CACNA1Ac.911T>A (p.Ile304Asn)
n.626T>A
n.270T>A
c.770T>A (p.Ile257Asn)
n.764T>A
c.1106T>A (p.Ile369Asn)
n.131T>A
19g.13359674T>ACA404347109CACNA1Ac.910A>T (p.Ile304Phe)
n.625A>T
n.269A>T
c.769A>T (p.Ile257Phe)
n.763A>T
c.1105A>T (p.Ile369Phe)
n.130A>T
19g.13359674T>CCA404347111CACNA1Ac.910A>G (p.Ile304Val)
n.625A>G
n.269A>G
c.769A>G (p.Ile257Val)
n.763A>G
c.1105A>G (p.Ile369Val)
n.130A>G
19g.13359674T>GCA404347113CACNA1Ac.910A>C (p.Ile304Leu)
n.625A>C
n.269A>C
c.769A>C (p.Ile257Leu)
n.763A>C
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
n.130A>C
19g.13359675G>ACA9240945CACNA1Ac.909C>T (p.Asn303=)
n.624C>T
n.268C>T
c.768C>T (p.Asn256=)
n.762C>T
c.1104C>T (p.Asn368=)
n.129C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359675G>CCA404347116CACNA1Ac.909C>G (p.Asn303Lys)
n.624C>G
n.268C>G
c.768C>G (p.Asn256Lys)
n.762C>G
c.1104C>G (p.Asn368Lys)
n.129C>G
19g.13359675G=CA2323854343CACNA1Ac.909C= (p.Asn303=)
n.624C=
n.268C=
c.768C= (p.Asn256=)
n.762C=
c.1104C= (p.Asn368=)
n.129C=
19g.13359675G>TCA404347118CACNA1Ac.909C>A (p.Asn303Lys)
n.624C>A
n.268C>A
c.768C>A (p.Asn256Lys)
n.762C>A
c.1104C>A (p.Asn368Lys)
n.129C>A
19g.13359676T>ACA404347120CACNA1Ac.908A>T (p.Asn303Ile)
n.623A>T
n.267A>T
c.767A>T (p.Asn256Ile)
n.761A>T
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
n.128A>T
19g.13359676T>CCA404347122CACNA1Ac.908A>G (p.Asn303Ser)
n.623A>G
n.267A>G
c.767A>G (p.Asn256Ser)
n.761A>G
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
n.128A>G
19g.13359676T>GCA404347121CACNA1Ac.908A>C (p.Asn303Thr)
n.623A>C
n.267A>C
c.767A>C (p.Asn256Thr)
n.761A>C
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
n.128A>C
19g.13359677delCA2582839265CACNA1Ac.908del (p.Asn303ThrfsTer7)
n.623del
n.267del
c.767del (p.Asn256ThrfsTer7)
n.761del
c.1103del (p.Asn368ThrfsTer7)
n.128del
 gnomAD v4
19g.13359677T>ACA404347123CACNA1Ac.907A>T (p.Asn303Tyr)
n.622A>T
n.266A>T
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
n.760A>T
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
n.127A>T
19g.13359677T>CCA404347125CACNA1Ac.907A>G (p.Asn303Asp)
n.622A>G
n.266A>G
c.766A>G (p.Asn256Asp)
n.760A>G
c.1102A>G (p.Asn368Asp)
n.127A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359677T>GCA404347127CACNA1Ac.907A>C (p.Asn303His)
n.622A>C
n.266A>C
c.766A>C (p.Asn256His)
n.760A>C
c.1102A>C (p.Asn368His)
n.127A>C
19g.13359677T=CA2323854344CACNA1Ac.907A= (p.Asn303=)
n.622A=
n.266A=
c.766A= (p.Asn256=)
n.760A=
c.1102A= (p.Asn368=)
n.127A=
19g.13359678G>ACA505660921CACNA1Ac.906C>T (p.Asp302=)
n.621C>T
n.265C>T
c.765C>T (p.Asp255=)
n.759C>T
c.1101C>T (p.Asp367=)
n.126C>T
 gnomAD v4
19g.13359678G>CCA404347129CACNA1Ac.906C>G (p.Asp302Glu)
n.621C>G
n.265C>G
c.765C>G (p.Asp255Glu)
n.759C>G
c.1101C>G (p.Asp367Glu)
n.126C>G
19g.13359678G>TCA404347131CACNA1Ac.906C>A (p.Asp302Glu)
n.621C>A
n.265C>A
c.765C>A (p.Asp255Glu)
n.759C>A
c.1101C>A (p.Asp367Glu)
n.126C>A
19g.13359679T>ACA404347136CACNA1Ac.905A>T (p.Asp302Val)
n.620A>T
n.264A>T
c.764A>T (p.Asp255Val)
n.758A>T
c.1100A>T (p.Asp367Val)
n.125A>T
 gnomAD v4
19g.13359679T>CCA404347135CACNA1Ac.905A>G (p.Asp302Gly)
n.620A>G
n.264A>G
c.764A>G (p.Asp255Gly)
n.758A>G
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
n.125A>G
 ClinVar dbSNP
19g.13359679T>GCA404347133CACNA1Ac.905A>C (p.Asp302Ala)
n.620A>C
n.264A>C
c.764A>C (p.Asp255Ala)
n.758A>C
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
n.125A>C
19g.13359679T=CA2323854345CACNA1Ac.905A= (p.Asp302=)
n.620A=
n.264A=
c.764A= (p.Asp255=)
n.758A=
c.1100A= (p.Asp367=)
n.125A=
19g.13359680C>ACA404347138CACNA1Ac.904G>T (p.Asp302Tyr)
n.619G>T
n.263G>T
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
n.757G>T
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
n.124G>T
19g.13359680C=CA2323854346CACNA1Ac.904G= (p.Asp302=)
n.619G=
n.263G=
c.763G= (p.Asp255=)
n.757G=
c.1099G= (p.Asp367=)
n.124G=
19g.13359680C>GCA404347137CACNA1Ac.904G>C (p.Asp302His)
n.619G>C
n.263G>C
c.763G>C (p.Asp255His)
n.757G>C
c.1099G>C (p.Asp367His)
n.124G>C
 ClinVar dbSNP
19g.13359680C>TCA278969CACNA1Ac.904G>A (p.Asp302Asn)
n.619G>A
n.263G>A
c.763G>A (p.Asp255Asn)
n.757G>A
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
n.124G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13359681G>ACA9240946CACNA1Ac.903C>T (p.Phe301=)
n.618C>T
n.262C>T
c.762C>T (p.Phe254=)
n.756C>T
c.1098C>T (p.Phe366=)
n.123C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359681G>CCA404347140CACNA1Ac.903C>G (p.Phe301Leu)
n.618C>G
n.262C>G
c.762C>G (p.Phe254Leu)
n.756C>G
c.1098C>G (p.Phe366Leu)
n.123C>G
19g.13359681G=CA2323854347CACNA1Ac.903C= (p.Phe301=)
n.618C=
n.262C=
c.762C= (p.Phe254=)
n.756C=
c.1098C= (p.Phe366=)
n.123C=
19g.13359681G>TCA404347141CACNA1Ac.903C>A (p.Phe301Leu)
n.618C>A
n.262C>A
c.762C>A (p.Phe254Leu)
n.756C>A
c.1098C>A (p.Phe366Leu)
n.123C>A
 gnomAD v4
19g.13359682A>CCA404347143CACNA1Ac.902T>G (p.Phe301Cys)
n.617T>G
n.261T>G
c.761T>G (p.Phe254Cys)
n.755T>G
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
n.122T>G
19g.13359682A>GCA404347145CACNA1Ac.902T>C (p.Phe301Ser)
n.617T>C
n.261T>C
c.761T>C (p.Phe254Ser)
n.755T>C
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
n.122T>C
19g.13359682A>TCA404347146CACNA1Ac.902T>A (p.Phe301Tyr)
n.617T>A
n.261T>A
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
n.755T>A
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
n.122T>A
19g.13359683A=CA2323854348CACNA1Ac.901T= (p.Phe301=)
n.616T=
n.260T=
c.760T= (p.Phe254=)
n.754T=
c.1096T= (p.Phe366=)
n.121T=
19g.13359683A>CCA404347152CACNA1Ac.901T>G (p.Phe301Val)
n.616T>G
n.260T>G
c.760T>G (p.Phe254Val)
n.754T>G
c.1096T>G (p.Phe366Val)
n.121T>G
19g.13359683A>GCA404347149CACNA1Ac.901T>C (p.Phe301Leu)
n.616T>C
n.260T>C
c.760T>C (p.Phe254Leu)
n.754T>C
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
n.121T>C
 ClinVar dbSNP
19g.13359683A>TCA404347150CACNA1Ac.901T>A (p.Phe301Ile)
n.616T>A
n.260T>A
c.760T>A (p.Phe254Ile)
n.754T>A
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
n.121T>A
19g.13359684C>ACA404347154CACNA1Ac.900G>T (p.Gln300His)
n.615G>T
n.259G>T
c.759G>T (p.Gln253His)
n.753G>T
c.1095G>T (p.Gln365His)
n.120G>T
19g.13359684C=CA2323854349CACNA1Ac.900G= (p.Gln300=)
n.615G=
n.259G=
c.759G= (p.Gln253=)
n.753G=
c.1095G= (p.Gln365=)
n.120G=
19g.13359684C>GCA404347155CACNA1Ac.900G>C (p.Gln300His)
n.615G>C
n.259G>C
c.759G>C (p.Gln253His)
n.753G>C
c.1095G>C (p.Gln365His)
n.120G>C
19g.13359684C>TCA505660922CACNA1Ac.900G>A (p.Gln300=)
n.615G>A
n.259G>A
c.759G>A (p.Gln253=)
n.753G>A
c.1095G>A (p.Gln365=)
n.120G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359685T>ACA404347157CACNA1Ac.899A>T (p.Gln300Leu)
n.614A>T
n.258A>T
c.758A>T (p.Gln253Leu)
n.752A>T
c.1094A>T (p.Gln365Leu)
n.119A>T
19g.13359685T>CCA404347159CACNA1Ac.899A>G (p.Gln300Arg)
n.614A>G
n.258A>G
c.758A>G (p.Gln253Arg)
n.752A>G
c.1094A>G (p.Gln365Arg)
n.119A>G
19g.13359685T>GCA404347161CACNA1Ac.899A>C (p.Gln300Pro)
n.614A>C
n.258A>C
c.758A>C (p.Gln253Pro)
n.752A>C
c.1094A>C (p.Gln365Pro)
n.119A>C
19g.13359686G>ACA404347163CACNA1Ac.898C>T (p.Gln300Ter)
n.613C>T
n.257C>T
c.757C>T (p.Gln253Ter)
n.751C>T
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
n.118C>T
 gnomAD v4
19g.13359686G>CCA404347166CACNA1Ac.898C>G (p.Gln300Glu)
n.613C>G
n.257C>G
c.757C>G (p.Gln253Glu)
n.751C>G
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
n.118C>G
19g.13359686G>TCA404347165CACNA1Ac.898C>A (p.Gln300Lys)
n.613C>A
n.257C>A
c.757C>A (p.Gln253Lys)
n.751C>A
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
n.118C>A
19g.13359687A>CCA505660923CACNA1Ac.897T>G (p.Thr299=)
n.612T>G
n.256T>G
c.756T>G (p.Thr252=)
n.750T>G
c.1092T>G (p.Thr364=)
n.117T>G
19g.13359687A>GCA505660924CACNA1Ac.897T>C (p.Thr299=)
n.612T>C
n.256T>C
c.756T>C (p.Thr252=)
n.750T>C
c.1092T>C (p.Thr364=)
n.117T>C
19g.13359687A>TCA505660925CACNA1Ac.897T>A (p.Thr299=)
n.612T>A
n.256T>A
c.756T>A (p.Thr252=)
n.750T>A
c.1092T>A (p.Thr364=)
n.117T>A
19g.13359688G>ACA404347168CACNA1Ac.896C>T (p.Thr299Ile)
n.611C>T
n.255C>T
c.755C>T (p.Thr252Ile)
n.749C>T
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
n.116C>T
19g.13359688G>CCA404347170CACNA1Ac.896C>G (p.Thr299Ser)
n.611C>G
n.255C>G
c.755C>G (p.Thr252Ser)
n.749C>G
c.1091C>G (p.Thr364Ser)
n.116C>G
19g.13359688G>TCA404347172CACNA1Ac.896C>A (p.Thr299Asn)
n.611C>A
n.255C>A
c.755C>A (p.Thr252Asn)
n.749C>A
c.1091C>A (p.Thr364Asn)
n.116C>A
19g.13359689T>ACA404347173CACNA1Ac.895A>T (p.Thr299Ser)
n.610A>T
n.254A>T
c.754A>T (p.Thr252Ser)
n.748A>T
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
n.115A>T
19g.13359689T>CCA404347174CACNA1Ac.895A>G (p.Thr299Ala)
n.610A>G
n.254A>G
c.754A>G (p.Thr252Ala)
n.748A>G
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
n.115A>G
19g.13359689T>GCA404347176CACNA1Ac.895A>C (p.Thr299Pro)
n.610A>C
n.254A>C
c.754A>C (p.Thr252Pro)
n.748A>C
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
n.115A>C
19g.13359690G>ACA505660926CACNA1Ac.894C>T (p.Ile298=)
n.609C>T
n.253C>T
c.753C>T (p.Ile251=)
n.747C>T
c.1089C>T (p.Ile363=)
n.114C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359690G>CCA404347177CACNA1Ac.894C>G (p.Ile298Met)
n.609C>G
n.253C>G
c.753C>G (p.Ile251Met)
n.747C>G
c.1089C>G (p.Ile363Met)
n.114C>G
19g.13359690G=CA2323854350CACNA1Ac.894C= (p.Ile298=)
n.609C=
n.253C=
c.753C= (p.Ile251=)
n.747C=
c.1089C= (p.Ile363=)
n.114C=
19g.13359690G>TCA505660927CACNA1Ac.894C>A (p.Ile298=)
n.609C>A
n.253C>A
c.753C>A (p.Ile251=)
n.747C>A
c.1089C>A (p.Ile363=)
n.114C>A
19g.13359691A>CCA404347179CACNA1Ac.893T>G (p.Ile298Ser)
n.608T>G
n.252T>G
c.752T>G (p.Ile251Ser)
n.746T>G
c.1088T>G (p.Ile363Ser)
n.113T>G
19g.13359691A>GCA404347181CACNA1Ac.893T>C (p.Ile298Thr)
n.608T>C
n.252T>C
c.752T>C (p.Ile251Thr)
n.746T>C
c.1088T>C (p.Ile363Thr)
n.113T>C
19g.13359691A>TCA404347183CACNA1Ac.893T>A (p.Ile298Asn)
n.608T>A
n.252T>A
c.752T>A (p.Ile251Asn)
n.746T>A
c.1088T>A (p.Ile363Asn)
n.113T>A
19g.13359692T>ACA404347187CACNA1Ac.892A>T (p.Ile298Phe)
n.607A>T
n.251A>T
c.751A>T (p.Ile251Phe)
n.745A>T
c.1087A>T (p.Ile363Phe)
n.112A>T
19g.13359692T>CCA404347185CACNA1Ac.892A>G (p.Ile298Val)
n.607A>G
n.251A>G
c.751A>G (p.Ile251Val)
n.745A>G
c.1087A>G (p.Ile363Val)
n.112A>G
19g.13359692T>GCA404347184CACNA1Ac.892A>C (p.Ile298Leu)
n.607A>C
n.251A>C
c.751A>C (p.Ile251Leu)
n.745A>C
c.1087A>C (p.Ile363Leu)
n.112A>C
19g.13359693C>ACA505660928CACNA1Ac.891G>T (p.Gly297=)
n.606G>T
n.250G>T
c.750G>T (p.Gly250=)
n.744G>T
c.1086G>T (p.Gly362=)
n.111G>T
19g.13359693C>GCA505660929CACNA1Ac.891G>C (p.Gly297=)
n.606G>C
n.250G>C
c.750G>C (p.Gly250=)
n.744G>C
c.1086G>C (p.Gly362=)
n.111G>C
19g.13359693C>TCA505660930CACNA1Ac.891G>A (p.Gly297=)
n.606G>A
n.250G>A
c.750G>A (p.Gly250=)
n.744G>A
c.1086G>A (p.Gly362=)
n.111G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359694C>ACA404347189CACNA1Ac.890G>T (p.Gly297Val)
n.605G>T
n.249G>T
c.749G>T (p.Gly250Val)
n.743G>T
c.1085G>T (p.Gly362Val)
n.110G>T
 gnomAD v4
19g.13359694C>GCA404347191CACNA1Ac.890G>C (p.Gly297Ala)
n.605G>C
n.249G>C
c.749G>C (p.Gly250Ala)
n.743G>C
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
n.110G>C
19g.13359694C>TCA404347192CACNA1Ac.890G>A (p.Gly297Glu)
n.605G>A
n.249G>A
c.749G>A (p.Gly250Glu)
n.743G>A
c.1085G>A (p.Gly362Glu)
n.110G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359695C>ACA404347195CACNA1Ac.889G>T (p.Gly297Trp)
n.604G>T
n.248G>T
c.748G>T (p.Gly250Trp)
n.742G>T
c.1084G>T (p.Gly362Trp)
n.109G>T
 gnomAD v4
19g.13359695C=CA2323854351CACNA1Ac.889G= (p.Gly297=)
n.604G=
n.248G=
c.748G= (p.Gly250=)
n.742G=
c.1084G= (p.Gly362=)
n.109G=
19g.13359695C>GCA404347196CACNA1Ac.889G>C (p.Gly297Arg)
n.604G>C
n.248G>C
c.748G>C (p.Gly250Arg)
n.742G>C
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
n.109G>C
19g.13359695C>TCA404347198CACNA1Ac.889G>A (p.Gly297Arg)
n.604G>A
n.248G>A
c.748G>A (p.Gly250Arg)
n.742G>A
c.1084G>A (p.Gly362Arg)
n.109G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359696G>ACA9240947CACNA1Ac.888C>T (p.Asn296=)
n.603C>T
n.247C>T
c.747C>T (p.Asn249=)
n.741C>T
c.1083C>T (p.Asn361=)
n.108C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359696G>CCA404347200CACNA1Ac.888C>G (p.Asn296Lys)
n.603C>G
n.247C>G
c.747C>G (p.Asn249Lys)
n.741C>G
c.1083C>G (p.Asn361Lys)
n.108C>G
 gnomAD v4
19g.13359696G=CA2323854352CACNA1Ac.888C= (p.Asn296=)
n.603C=
n.247C=
c.747C= (p.Asn249=)
n.741C=
c.1083C= (p.Asn361=)
n.108C=
19g.13359696G>TCA404347201CACNA1Ac.888C>A (p.Asn296Lys)
n.603C>A
n.247C>A
c.747C>A (p.Asn249Lys)
n.741C>A
c.1083C>A (p.Asn361Lys)
n.108C>A
 gnomAD v4
19g.13359697T>ACA404347202CACNA1Ac.887A>T (p.Asn296Ile)
n.602A>T
n.246A>T
c.746A>T (p.Asn249Ile)
n.740A>T
c.1082A>T (p.Asn361Ile)
n.107A>T
19g.13359697T>CCA404347203CACNA1Ac.887A>G (p.Asn296Ser)
n.602A>G
n.246A>G
c.746A>G (p.Asn249Ser)
n.740A>G
c.1082A>G (p.Asn361Ser)
n.107A>G
19g.13359697T>GCA404347204CACNA1Ac.887A>C (p.Asn296Thr)
n.602A>C
n.246A>C
c.746A>C (p.Asn249Thr)
n.740A>C
c.1082A>C (p.Asn361Thr)
n.107A>C
19g.13359698T>ACA404347206CACNA1Ac.886A>T (p.Asn296Tyr)
n.601A>T
n.245A>T
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
n.739A>T
c.1081A>T (p.Asn361Tyr)
n.106A>T
19g.13359698T>CCA404347207CACNA1Ac.886A>G (p.Asn296Asp)
n.601A>G
n.245A>G
c.745A>G (p.Asn249Asp)
n.739A>G
c.1081A>G (p.Asn361Asp)
n.106A>G
19g.13359698T>GCA404347205CACNA1Ac.886A>C (p.Asn296His)
n.601A>C
n.245A>C
c.745A>C (p.Asn249His)
n.739A>C
c.1081A>C (p.Asn361His)
n.106A>C
19g.13359699G>ACA305554806CACNA1Ac.885C>T (p.Asn295=)
n.600C>T
n.244C>T
c.744C>T (p.Asn248=)
n.738C>T
c.1080C>T (p.Asn360=)
n.105C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359699G>CCA404347208CACNA1Ac.885C>G (p.Asn295Lys)
n.600C>G
n.244C>G
c.744C>G (p.Asn248Lys)
n.738C>G
c.1080C>G (p.Asn360Lys)
n.105C>G
19g.13359699G=CA2323854353CACNA1Ac.885C= (p.Asn295=)
n.600C=
n.244C=
c.744C= (p.Asn248=)
n.738C=
c.1080C= (p.Asn360=)
n.105C=
19g.13359699G>TCA404347209CACNA1Ac.885C>A (p.Asn295Lys)
n.600C>A
n.244C>A
c.744C>A (p.Asn248Lys)
n.738C>A
c.1080C>A (p.Asn360Lys)
n.105C>A
 gnomAD v4
19g.13359700T>ACA404347210CACNA1Ac.884A>T (p.Asn295Ile)
n.599A>T
n.243A>T
c.743A>T (p.Asn248Ile)
n.737A>T
c.1079A>T (p.Asn360Ile)
n.104A>T
19g.13359700T>CCA404347211CACNA1Ac.884A>G (p.Asn295Ser)
n.599A>G
n.243A>G
c.743A>G (p.Asn248Ser)
n.737A>G
c.1079A>G (p.Asn360Ser)
n.104A>G
19g.13359700T>GCA404347212CACNA1Ac.884A>C (p.Asn295Thr)
n.599A>C
n.243A>C
c.743A>C (p.Asn248Thr)
n.737A>C
c.1079A>C (p.Asn360Thr)
n.104A>C
19g.13359701T>ACA404347215CACNA1Ac.883A>T (p.Asn295Tyr)
n.598A>T
n.242A>T
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
n.736A>T
c.1078A>T (p.Asn360Tyr)
n.103A>T
19g.13359701T>CCA404347213CACNA1Ac.883A>G (p.Asn295Asp)
n.598A>G
n.242A>G
c.742A>G (p.Asn248Asp)
n.736A>G
c.1078A>G (p.Asn360Asp)
n.103A>G
19g.13359701T>GCA404347214CACNA1Ac.883A>C (p.Asn295His)
n.598A>C
n.242A>C
c.742A>C (p.Asn248His)
n.736A>C
c.1078A>C (p.Asn360His)
n.103A>C
19g.13359702G>ACA505660941CACNA1Ac.882C>T (p.Pro294=)
n.597C>T
n.241C>T
c.741C>T (p.Pro247=)
n.735C>T
c.1077C>T (p.Pro359=)
n.102C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359702G>CCA505660942CACNA1Ac.882C>G (p.Pro294=)
n.597C>G
n.241C>G
c.741C>G (p.Pro247=)
n.735C>G
c.1077C>G (p.Pro359=)
n.102C>G
19g.13359702G=CA2323854354CACNA1Ac.882C= (p.Pro294=)
n.597C=
n.241C=
c.741C= (p.Pro247=)
n.735C=
c.1077C= (p.Pro359=)
n.102C=
19g.13359702G>TCA505660943CACNA1Ac.882C>A (p.Pro294=)
n.597C>A
n.241C>A
c.741C>A (p.Pro247=)
n.735C>A
c.1077C>A (p.Pro359=)
n.102C>A
19g.13359703G>ACA404347216CACNA1Ac.881C>T (p.Pro294Leu)
n.596C>T
n.240C>T
c.740C>T (p.Pro247Leu)
n.734C>T
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
n.101C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.13359703G>CCA404347217CACNA1Ac.881C>G (p.Pro294Arg)
n.596C>G
n.240C>G
c.740C>G (p.Pro247Arg)
n.734C>G
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
n.101C>G
19g.13359703G=CA2323854355CACNA1Ac.881C= (p.Pro294=)
n.596C=
n.240C=
c.740C= (p.Pro247=)
n.734C=
c.1076C= (p.Pro359=)
n.101C=
19g.13359703G>TCA404347218CACNA1Ac.881C>A (p.Pro294His)
n.596C>A
n.240C>A
c.740C>A (p.Pro247His)
n.734C>A
c.1076C>A (p.Pro359His)
n.101C>A
 gnomAD v4
19g.13359704G>ACA404347219CACNA1Ac.880C>T (p.Pro294Ser)
n.595C>T
n.239C>T
c.739C>T (p.Pro247Ser)
n.733C>T
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
n.100C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.13359704G>CCA404347220CACNA1Ac.880C>G (p.Pro294Ala)
n.595C>G
n.239C>G
c.739C>G (p.Pro247Ala)
n.733C>G
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
n.100C>G
19g.13359704G>TCA404347221CACNA1Ac.880C>A (p.Pro294Thr)
n.595C>A
n.239C>A
c.739C>A (p.Pro247Thr)
n.733C>A
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
n.100C>A
 gnomAD v4
19g.13359705C>ACA505660945CACNA1Ac.879G>T (p.Gly293=)
n.594G>T
n.238G>T
c.738G>T (p.Gly246=)
n.732G>T
c.1074G>T (p.Gly358=)
n.99G>T
19g.13359705C>GCA505660946CACNA1Ac.879G>C (p.Gly293=)
n.594G>C
n.238G>C
c.738G>C (p.Gly246=)
n.732G>C
c.1074G>C (p.Gly358=)
n.99G>C
 gnomAD v4
19g.13359705C>TCA505660947CACNA1Ac.879G>A (p.Gly293=)
n.594G>A
n.238G>A
c.738G>A (p.Gly246=)
n.732G>A
c.1074G>A (p.Gly358=)
n.99G>A
19g.13359706C>ACA404347223CACNA1Ac.878G>T (p.Gly293Val)
n.593G>T
n.237G>T
c.737G>T (p.Gly246Val)
n.731G>T
c.1073G>T (p.Gly358Val)
n.98G>T
19g.13359706C>GCA404347224CACNA1Ac.878G>C (p.Gly293Ala)
n.593G>C
n.237G>C
c.737G>C (p.Gly246Ala)
n.731G>C
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
n.98G>C
19g.13359706C>TCA404347222CACNA1Ac.878G>A (p.Gly293Glu)
n.593G>A
n.237G>A
c.737G>A (p.Gly246Glu)
n.731G>A
c.1073G>A (p.Gly358Glu)
n.98G>A
19g.13359707C>ACA404347225CACNA1Ac.877G>T (p.Gly293Trp)
n.592G>T
n.236G>T
c.736G>T (p.Gly246Trp)
n.730G>T
c.1072G>T (p.Gly358Trp)
n.97G>T
 gnomAD v4
19g.13359707C=CA2323854356CACNA1Ac.877G= (p.Gly293=)
n.592G=
n.236G=
c.736G= (p.Gly246=)
n.730G=
c.1072G= (p.Gly358=)
n.97G=
19g.13359707C>GCA404347226CACNA1Ac.877G>C (p.Gly293Arg)
n.592G>C
n.236G>C
c.736G>C (p.Gly246Arg)
n.730G>C
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
n.97G>C
19g.13359707C>TCA254437CACNA1Ac.877G>A (p.Gly293Arg)
n.592G>A
n.236G>A
c.736G>A (p.Gly246Arg)
n.730G>A
c.1072G>A (p.Gly358Arg)
n.97G>A
 ClinVar dbSNP
19g.13359708T>ACA404347227CACNA1Ac.876A>T (p.Glu292Asp)
n.591A>T
n.235A>T
c.735A>T (p.Glu245Asp)
n.729A>T
c.1071A>T (p.Glu357Asp)
n.96A>T
 dbSNP
19g.13359708T>CCA152127CACNA1Ac.876A>G (p.Glu292=)
n.591A>G
n.235A>G
c.735A>G (p.Glu245=)
n.729A>G
c.1071A>G (p.Glu357=)
n.96A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359708T>GCA404347228CACNA1Ac.876A>C (p.Glu292Asp)
n.591A>C
n.235A>C
c.735A>C (p.Glu245Asp)
n.729A>C
c.1071A>C (p.Glu357Asp)
n.96A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.13359708T=CA2323854357CACNA1Ac.876A= (p.Glu292=)
n.591A=
n.235A=
c.735A= (p.Glu245=)
n.729A=
c.1071A= (p.Glu357=)
n.96A=
19g.13359709dupCA2573156131CACNA1Ac.876dup (p.Gly293ArgfsTer30)
n.591dup
n.235dup
c.735dup (p.Gly246ArgfsTer30)
n.729dup
c.1071dup (p.Gly358ArgfsTer30)
n.96dup
 ClinVar dbSNP
19g.13359709T>ACA404347231CACNA1Ac.875A>T (p.Glu292Val)
n.590A>T
n.234A>T
c.734A>T (p.Glu245Val)
n.728A>T
c.1070A>T (p.Glu357Val)
n.95A>T
19g.13359709T>CCA404347230CACNA1Ac.875A>G (p.Glu292Gly)
n.590A>G
n.234A>G
c.734A>G (p.Glu245Gly)
n.728A>G
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
n.95A>G
19g.13359709T>GCA404347229CACNA1Ac.875A>C (p.Glu292Ala)
n.590A>C
n.234A>C
c.734A>C (p.Glu245Ala)
n.728A>C
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
n.95A>C
19g.13359710C>ACA404347232CACNA1Ac.874G>T (p.Glu292Ter)
n.589G>T
n.233G>T
c.733G>T (p.Glu245Ter)
n.727G>T
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
n.94G>T
19g.13359710C=CA2323854358CACNA1Ac.874G= (p.Glu292=)
n.589G=
n.233G=
c.733G= (p.Glu245=)
n.727G=
c.1069G= (p.Glu357=)
n.94G=
19g.13359710C>GCA404347233CACNA1Ac.874G>C (p.Glu292Gln)
n.589G>C
n.233G>C
c.733G>C (p.Glu245Gln)
n.727G>C
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
n.94G>C
19g.13359710C>TCA404347234CACNA1Ac.874G>A (p.Glu292Lys)
n.589G>A
n.233G>A
c.733G>A (p.Glu245Lys)
n.727G>A
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
n.94G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359711C>ACA404347235CACNA1Ac.873G>T (p.Trp291Cys)
n.588G>T
n.232G>T
c.732G>T (p.Trp244Cys)
n.726G>T
c.1068G>T (p.Trp356Cys)
n.93G>T
 gnomAD v4
19g.13359711C=CA2323854359CACNA1Ac.873G= (p.Trp291=)
n.588G=
n.232G=
c.732G= (p.Trp244=)
n.726G=
c.1068G= (p.Trp356=)
n.93G=
19g.13359711C>GCA404347236CACNA1Ac.873G>C (p.Trp291Cys)
n.588G>C
n.232G>C
c.732G>C (p.Trp244Cys)
n.726G>C
c.1068G>C (p.Trp356Cys)
n.93G>C
19g.13359711C>TCA404347237CACNA1Ac.873G>A (p.Trp291Ter)
n.588G>A
n.232G>A
c.732G>A (p.Trp244Ter)
n.726G>A
c.1068G>A (p.Trp356Ter)
n.93G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359712C>ACA404347240CACNA1Ac.872G>T (p.Trp291Leu)
n.587G>T
n.231G>T
c.731G>T (p.Trp244Leu)
n.725G>T
c.1067G>T (p.Trp356Leu)
n.92G>T
 gnomAD v4
19g.13359712C=CA2323854360CACNA1Ac.872G= (p.Trp291=)
n.587G=
n.231G=
c.731G= (p.Trp244=)
n.725G=
c.1067G= (p.Trp356=)
n.92G=
19g.13359712C>GCA404347238CACNA1Ac.872G>C (p.Trp291Ser)
n.587G>C
n.231G>C
c.731G>C (p.Trp244Ser)
n.725G>C
c.1067G>C (p.Trp356Ser)
n.92G>C
19g.13359712C>TCA404347239CACNA1Ac.872G>A (p.Trp291Ter)
n.587G>A
n.231G>A
c.731G>A (p.Trp244Ter)
n.725G>A
c.1067G>A (p.Trp356Ter)
n.92G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359713A>CCA404347241CACNA1Ac.871T>G (p.Trp291Gly)
n.586T>G
n.230T>G
c.730T>G (p.Trp244Gly)
n.724T>G
c.1066T>G (p.Trp356Gly)
n.91T>G
19g.13359713A>GCA404347242CACNA1Ac.871T>C (p.Trp291Arg)
n.586T>C
n.230T>C
c.730T>C (p.Trp244Arg)
n.724T>C
c.1066T>C (p.Trp356Arg)
n.91T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359713A>TCA404347243CACNA1Ac.871T>A (p.Trp291Arg)
n.586T>A
n.230T>A
c.730T>A (p.Trp244Arg)
n.724T>A
c.1066T>A (p.Trp356Arg)
n.91T>A
19g.13359714G>ACA505660949CACNA1Ac.870C>T (p.Tyr290=)
n.585C>T
n.229C>T
c.729C>T (p.Tyr243=)
n.723C>T
c.1065C>T (p.Tyr355=)
n.90C>T
 gnomAD v4
19g.13359714G>CCA404347244CACNA1Ac.870C>G (p.Tyr290Ter)
n.585C>G
n.229C>G
c.729C>G (p.Tyr243Ter)
n.723C>G
c.1065C>G (p.Tyr355Ter)
n.90C>G
19g.13359714G>TCA404347245CACNA1Ac.870C>A (p.Tyr290Ter)
n.585C>A
n.229C>A
c.729C>A (p.Tyr243Ter)
n.723C>A
c.1065C>A (p.Tyr355Ter)
n.90C>A
 gnomAD v4
19g.13359715T>ACA404347246CACNA1Ac.869A>T (p.Tyr290Phe)
n.584A>T
n.228A>T
c.728A>T (p.Tyr243Phe)
n.722A>T
c.1064A>T (p.Tyr355Phe)
n.89A>T
19g.13359715T>CCA404347247CACNA1Ac.869A>G (p.Tyr290Cys)
n.584A>G
n.228A>G
c.728A>G (p.Tyr243Cys)
n.722A>G
c.1064A>G (p.Tyr355Cys)
n.89A>G
19g.13359715T>GCA404347248CACNA1Ac.869A>C (p.Tyr290Ser)
n.584A>C
n.228A>C
c.728A>C (p.Tyr243Ser)
n.722A>C
c.1064A>C (p.Tyr355Ser)
n.89A>C
19g.13359716A>CCA404347249CACNA1Ac.868T>G (p.Tyr290Asp)
n.583T>G
n.227T>G
c.727T>G (p.Tyr243Asp)
n.721T>G
c.1063T>G (p.Tyr355Asp)
n.88T>G
19g.13359716A>GCA404347250CACNA1Ac.868T>C (p.Tyr290His)
n.583T>C
n.227T>C
c.727T>C (p.Tyr243His)
n.721T>C
c.1063T>C (p.Tyr355His)
n.88T>C
19g.13359716A>TCA404347251CACNA1Ac.868T>A (p.Tyr290Asn)
n.583T>A
n.227T>A
c.727T>A (p.Tyr243Asn)
n.721T>A
c.1063T>A (p.Tyr355Asn)
n.88T>A
19g.13359717G>ACA9240948CACNA1Ac.867C>T (p.Pro289=)
n.582C>T
n.226C>T
c.726C>T (p.Pro242=)
n.720C>T
c.1062C>T (p.Pro354=)
n.87C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359717G>CCA9240949CACNA1Ac.867C>G (p.Pro289=)
n.582C>G
n.226C>G
c.726C>G (p.Pro242=)
n.720C>G
c.1062C>G (p.Pro354=)
n.87C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359717G=CA2323854361CACNA1Ac.867C= (p.Pro289=)
n.582C=
n.226C=
c.726C= (p.Pro242=)
n.720C=
c.1062C= (p.Pro354=)
n.87C=
19g.13359717G>TCA505660950CACNA1Ac.867C>A (p.Pro289=)
n.582C>A
n.226C>A
c.726C>A (p.Pro242=)
n.720C>A
c.1062C>A (p.Pro354=)
n.87C>A
19g.13359718G>ACA404347252CACNA1Ac.866C>T (p.Pro289Leu)
n.581C>T
n.225C>T
c.725C>T (p.Pro242Leu)
n.719C>T
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
n.86C>T
 gnomAD v4
19g.13359718G>CCA404347254CACNA1Ac.866C>G (p.Pro289Arg)
n.581C>G
n.225C>G
c.725C>G (p.Pro242Arg)
n.719C>G
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
n.86C>G
19g.13359718G>TCA404347253CACNA1Ac.866C>A (p.Pro289His)
n.581C>A
n.225C>A
c.725C>A (p.Pro242His)
n.719C>A
c.1061C>A (p.Pro354His)
n.86C>A
 dbSNP
19g.13359719G>ACA404347255CACNA1Ac.865C>T (p.Pro289Ser)
n.580C>T
n.224C>T
c.724C>T (p.Pro242Ser)
n.718C>T
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
n.85C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13359719G>CCA404347256CACNA1Ac.865C>G (p.Pro289Ala)
n.580C>G
n.224C>G
c.724C>G (p.Pro242Ala)
n.718C>G
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
n.85C>G
19g.13359719G=CA2323854362CACNA1Ac.865C= (p.Pro289=)
n.580C=
n.224C=
c.724C= (p.Pro242=)
n.718C=
c.1060C= (p.Pro354=)
n.85C=
19g.13359719G>TCA404347257CACNA1Ac.865C>A (p.Pro289Thr)
n.580C>A
n.224C>A
c.724C>A (p.Pro242Thr)
n.718C>A
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
n.85C>A
 gnomAD v4
19g.13359720C>ACA404347258CACNA1Ac.864G>T (p.Gln288His)
n.579G>T
n.223G>T
c.723G>T (p.Gln241His)
n.717G>T
c.1059G>T (p.Gln353His)
n.84G>T
 gnomAD v4
19g.13359720C=CA2323854363CACNA1Ac.864G= (p.Gln288=)
n.579G=
n.223G=
c.723G= (p.Gln241=)
n.717G=
c.1059G= (p.Gln353=)
n.84G=
19g.13359720C>GCA404347259CACNA1Ac.864G>C (p.Gln288His)
n.579G>C
n.223G>C
c.723G>C (p.Gln241His)
n.717G>C
c.1059G>C (p.Gln353His)
n.84G>C
19g.13359720C>TCA9240950CACNA1Ac.864G>A (p.Gln288=)
n.579G>A
n.223G>A
c.723G>A (p.Gln241=)
n.717G>A
c.1059G>A (p.Gln353=)
n.84G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359721T>ACA404347262CACNA1Ac.863A>T (p.Gln288Leu)
n.578A>T
n.222A>T
c.722A>T (p.Gln241Leu)
n.716A>T
c.1058A>T (p.Gln353Leu)
n.83A>T
19g.13359721T>CCA404347260CACNA1Ac.863A>G (p.Gln288Arg)
n.578A>G
n.222A>G
c.722A>G (p.Gln241Arg)
n.716A>G
c.1058A>G (p.Gln353Arg)
n.83A>G
19g.13359721T>GCA404347261CACNA1Ac.863A>C (p.Gln288Pro)
n.578A>C
n.222A>C
c.722A>C (p.Gln241Pro)
n.716A>C
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
n.83A>C
19g.13359722G>ACA404347263CACNA1Ac.862C>T (p.Gln288Ter)
n.577C>T
n.221C>T
c.721C>T (p.Gln241Ter)
n.715C>T
c.1057C>T (p.Gln353Ter)
n.82C>T
19g.13359722G>CCA404347264CACNA1Ac.862C>G (p.Gln288Glu)
n.577C>G
n.221C>G
c.721C>G (p.Gln241Glu)
n.715C>G
c.1057C>G (p.Gln353Glu)
n.82C>G
19g.13359722G>TCA404347265CACNA1Ac.862C>A (p.Gln288Lys)
n.577C>A
n.221C>A
c.721C>A (p.Gln241Lys)
n.715C>A
c.1057C>A (p.Gln353Lys)
n.82C>A
19g.13359723A>CCA404347266CACNA1Ac.861T>G (p.Cys287Trp)
n.576T>G
n.220T>G
c.720T>G (p.Cys240Trp)
n.714T>G
c.1056T>G (p.Cys352Trp)
n.81T>G
19g.13359723A>GCA505660955CACNA1Ac.861T>C (p.Cys287=)
n.576T>C
n.220T>C
c.720T>C (p.Cys240=)
n.714T>C
c.1056T>C (p.Cys352=)
n.81T>C
19g.13359723A>TCA404347267CACNA1Ac.861T>A (p.Cys287Ter)
n.576T>A
n.220T>A
c.720T>A (p.Cys240Ter)
n.714T>A
c.1056T>A (p.Cys352Ter)
n.81T>A
19g.13359724C>ACA404347268CACNA1Ac.860G>T (p.Cys287Phe)
n.575G>T
n.219G>T
c.719G>T (p.Cys240Phe)
n.713G>T
c.1055G>T (p.Cys352Phe)
n.80G>T
 gnomAD v4
19g.13359724C=CA2323854364CACNA1Ac.860G= (p.Cys287=)
n.575G=
n.219G=
c.719G= (p.Cys240=)
n.713G=
c.1055G= (p.Cys352=)
n.80G=
19g.13359724C>GCA404347269CACNA1Ac.860G>C (p.Cys287Ser)
n.575G>C
n.219G>C
c.719G>C (p.Cys240Ser)
n.713G>C
c.1055G>C (p.Cys352Ser)
n.80G>C
19g.13359724C>TCA254492CACNA1Ac.860G>A (p.Cys287Tyr)
n.575G>A
n.219G>A
c.719G>A (p.Cys240Tyr)
n.713G>A
c.1055G>A (p.Cys352Tyr)
n.80G>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched