Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133539694_133539711dupCA860768291ADAMTSL2c.310-77_310-60dup (n.310-77_310-60dup)
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c.525-77_525-60dup (n.525-77_525-60dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.525-60C= (n.525-60C=)
9g.133539711C>GCA2720639409ADAMTSL2c.310-60C>G (n.310-60C>G)
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 dbSNP
9g.133539711C>TCA2692391755ADAMTSL2c.310-60C>T (n.310-60C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539716delCA2692391756ADAMTSL2c.310-55del (n.310-55del)
c.637-55del (n.637-55del)
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 gnomAD v4
9g.133539713A>CCA1129760119ADAMTSL2c.310-58A>C (n.310-58A>C)
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c.525-58A>C (n.525-58A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539713A>GCA2692391757ADAMTSL2c.310-58A>G (n.310-58A>G)
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 gnomAD v4
9g.133539714A>CCA1129760123ADAMTSL2c.310-57A>C (n.310-57A>C)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539714A>GCA2692391758ADAMTSL2c.310-57A>G (n.310-57A>G)
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 gnomAD v4
9g.133539714A>TCA2692391759ADAMTSL2c.310-57A>T (n.310-57A>T)
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 gnomAD v4
9g.133539715A>CCA1129760128ADAMTSL2c.310-56A>C (n.310-56A>C)
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c.376-56A>C (n.376-56A>C)
c.525-56A>C (n.525-56A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539715A>TCA2692391760ADAMTSL2c.310-56A>T (n.310-56A>T)
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c.525-56A>T (n.525-56A>T)
 gnomAD v4
9g.133539716A=CA1882727436ADAMTSL2c.310-55A= (n.310-55A=)
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9g.133539716A>CCA1129760134ADAMTSL2c.310-55A>C (n.310-55A>C)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539716A>GCA1129760131ADAMTSL2c.310-55A>G (n.310-55A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539716A>TCA1129760130ADAMTSL2c.310-55A>T (n.310-55A>T)
c.637-55A>T (n.637-55A>T)
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c.376-55A>T (n.376-55A>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539717T>ACA2692391761ADAMTSL2c.310-54T>A (n.310-54T>A)
c.637-54T>A (n.637-54T>A)
c.345-54T>A (n.345-54T>A)
c.198-54T>A (n.198-54T>A)
c.376-54T>A (n.376-54T>A)
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 gnomAD v4
9g.133539717T>CCA1129760137ADAMTSL2c.310-54T>C (n.310-54T>C)
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c.376-54T>C (n.376-54T>C)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539717T>GCA1129760138ADAMTSL2c.310-54T>G (n.310-54T>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539718G>TCA1129760139ADAMTSL2c.310-53G>T (n.310-53G>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539719C>ACA1129760141ADAMTSL2c.310-52C>A (n.310-52C>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539719C>GCA1129760147ADAMTSL2c.310-52C>G (n.310-52C>G)
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c.525-52C>G (n.525-52C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539719C>TCA2692391762ADAMTSL2c.310-52C>T (n.310-52C>T)
c.637-52C>T (n.637-52C>T)
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c.198-52C>T (n.198-52C>T)
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c.525-52C>T (n.525-52C>T)
 gnomAD v4
9g.133539720delCA2692391763ADAMTSL2c.310-51del (n.310-51del)
c.637-51del (n.637-51del)
c.345-51del (n.345-51del)
c.198-51del (n.198-51del)
c.376-51del (n.376-51del)
c.525-51del (n.525-51del)
 gnomAD v4
9g.133539720C>ACA2579501249ADAMTSL2c.310-51C>A (n.310-51C>A)
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c.345-51C>A (n.345-51C>A)
c.198-51C>A (n.198-51C>A)
c.376-51C>A (n.376-51C>A)
c.525-51C>A (n.525-51C>A)
 gnomAD v4
9g.133539720C=CA1882727440ADAMTSL2c.310-51C= (n.310-51C=)
c.637-51C= (n.637-51C=)
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c.198-51C= (n.198-51C=)
c.376-51C= (n.376-51C=)
c.525-51C= (n.525-51C=)
9g.133539720C>GCA1882727439ADAMTSL2c.310-51C>G (n.310-51C>G)
c.637-51C>G (n.637-51C>G)
c.345-51C>G (n.345-51C>G)
c.198-51C>G (n.198-51C>G)
c.376-51C>G (n.376-51C>G)
c.525-51C>G (n.525-51C>G)
 dbSNP
9g.133539721T>ACA2692391765ADAMTSL2c.310-50T>A (n.310-50T>A)
c.637-50T>A (n.637-50T>A)
c.345-50T>A (n.345-50T>A)
c.198-50T>A (n.198-50T>A)
c.376-50T>A (n.376-50T>A)
c.525-50T>A (n.525-50T>A)
 gnomAD v4
9g.133539721T>CCA1129760149ADAMTSL2c.310-50T>C (n.310-50T>C)
c.637-50T>C (n.637-50T>C)
c.345-50T>C (n.345-50T>C)
c.198-50T>C (n.198-50T>C)
c.376-50T>C (n.376-50T>C)
c.525-50T>C (n.525-50T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539721T>GCA2692391766ADAMTSL2c.310-50T>G (n.310-50T>G)
c.637-50T>G (n.637-50T>G)
c.345-50T>G (n.345-50T>G)
c.198-50T>G (n.198-50T>G)
c.376-50T>G (n.376-50T>G)
c.525-50T>G (n.525-50T>G)
 gnomAD v4
9g.133539723delCA2692391764ADAMTSL2c.310-48del (n.310-48del)
c.637-48del (n.637-48del)
c.345-48del (n.345-48del)
c.198-48del (n.198-48del)
c.376-48del (n.376-48del)
c.525-48del (n.525-48del)
 gnomAD v4
9g.133539722T>ACA2692391767ADAMTSL2c.310-49T>A (n.310-49T>A)
c.637-49T>A (n.637-49T>A)
c.345-49T>A (n.345-49T>A)
c.198-49T>A (n.198-49T>A)
c.376-49T>A (n.376-49T>A)
c.525-49T>A (n.525-49T>A)
 gnomAD v4
9g.133539722T>CCA2692391768ADAMTSL2c.310-49T>C (n.310-49T>C)
c.637-49T>C (n.637-49T>C)
c.345-49T>C (n.345-49T>C)
c.198-49T>C (n.198-49T>C)
c.376-49T>C (n.376-49T>C)
c.525-49T>C (n.525-49T>C)
 gnomAD v4
9g.133539722T>GCA1129760152ADAMTSL2c.310-49T>G (n.310-49T>G)
c.637-49T>G (n.637-49T>G)
c.345-49T>G (n.345-49T>G)
c.198-49T>G (n.198-49T>G)
c.376-49T>G (n.376-49T>G)
c.525-49T>G (n.525-49T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539723T>ACA2692391770ADAMTSL2c.310-48T>A (n.310-48T>A)
c.637-48T>A (n.637-48T>A)
c.345-48T>A (n.345-48T>A)
c.198-48T>A (n.198-48T>A)
c.376-48T>A (n.376-48T>A)
c.525-48T>A (n.525-48T>A)
 gnomAD v4
9g.133539723T>CCA1882727443ADAMTSL2c.310-48T>C (n.310-48T>C)
c.637-48T>C (n.637-48T>C)
c.345-48T>C (n.345-48T>C)
c.198-48T>C (n.198-48T>C)
c.376-48T>C (n.376-48T>C)
c.525-48T>C (n.525-48T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133539723T>GCA2692391769ADAMTSL2c.310-48T>G (n.310-48T>G)
c.637-48T>G (n.637-48T>G)
c.345-48T>G (n.345-48T>G)
c.198-48T>G (n.198-48T>G)
c.376-48T>G (n.376-48T>G)
c.525-48T>G (n.525-48T>G)
 gnomAD v4
9g.133539723T=CA1882727442ADAMTSL2c.310-48T= (n.310-48T=)
c.637-48T= (n.637-48T=)
c.345-48T= (n.345-48T=)
c.198-48T= (n.198-48T=)
c.376-48T= (n.376-48T=)
c.525-48T= (n.525-48T=)
9g.133539724G>ACA2692391771ADAMTSL2c.310-47G>A (n.310-47G>A)
c.637-47G>A (n.637-47G>A)
c.345-47G>A (n.345-47G>A)
c.198-47G>A (n.198-47G>A)
c.376-47G>A (n.376-47G>A)
c.525-47G>A (n.525-47G>A)
 gnomAD v4
9g.133539724G>CCA1129760156ADAMTSL2c.310-47G>C (n.310-47G>C)
c.637-47G>C (n.637-47G>C)
c.345-47G>C (n.345-47G>C)
c.198-47G>C (n.198-47G>C)
c.376-47G>C (n.376-47G>C)
c.525-47G>C (n.525-47G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539724G>TCA1129760153ADAMTSL2c.310-47G>T (n.310-47G>T)
c.637-47G>T (n.637-47G>T)
c.345-47G>T (n.345-47G>T)
c.198-47G>T (n.198-47G>T)
c.376-47G>T (n.376-47G>T)
c.525-47G>T (n.525-47G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539725_133539728delCA1129760154ADAMTSL2c.310-46_310-43del (n.310-46_310-43del)
c.637-46_637-43del (n.637-46_637-43del)
c.345-46_345-43del (n.345-46_345-43del)
c.198-46_198-43del (n.198-46_198-43del)
c.376-46_376-43del (n.376-46_376-43del)
c.525-46_525-43del (n.525-46_525-43del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539725T>CCA2692391772ADAMTSL2c.310-46T>C (n.310-46T>C)
c.637-46T>C (n.637-46T>C)
c.345-46T>C (n.345-46T>C)
c.198-46T>C (n.198-46T>C)
c.376-46T>C (n.376-46T>C)
c.525-46T>C (n.525-46T>C)
 gnomAD v4
9g.133539725T>GCA1129760157ADAMTSL2c.310-46T>G (n.310-46T>G)
c.637-46T>G (n.637-46T>G)
c.345-46T>G (n.345-46T>G)
c.198-46T>G (n.198-46T>G)
c.376-46T>G (n.376-46T>G)
c.525-46T>G (n.525-46T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539726C>ACA1129760158ADAMTSL2c.310-45C>A (n.310-45C>A)
c.637-45C>A (n.637-45C>A)
c.345-45C>A (n.345-45C>A)
c.198-45C>A (n.198-45C>A)
c.376-45C>A (n.376-45C>A)
c.525-45C>A (n.525-45C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539726C=CA1882727447ADAMTSL2c.310-45C= (n.310-45C=)
c.637-45C= (n.637-45C=)
c.345-45C= (n.345-45C=)
c.198-45C= (n.198-45C=)
c.376-45C= (n.376-45C=)
c.525-45C= (n.525-45C=)
9g.133539726C>TCA5312566ADAMTSL2c.310-45C>T (n.310-45C>T)
c.637-45C>T (n.637-45C>T)
c.345-45C>T (n.345-45C>T)
c.198-45C>T (n.198-45C>T)
c.376-45C>T (n.376-45C>T)
c.525-45C>T (n.525-45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539726_133539727delinsCGCA1882727448ADAMTSL2c.310-45_310-44delinsCG (n.310-45_310-44delinsCG)
c.637-45_637-44delinsCG (n.637-45_637-44delinsCG)
c.345-45_345-44delinsCG (n.345-45_345-44delinsCG)
c.198-45_198-44delinsCG (n.198-45_198-44delinsCG)
c.376-45_376-44delinsCG (n.376-45_376-44delinsCG)
c.525-45_525-44delinsCG (n.525-45_525-44delinsCG)
9g.133539727G>ACA5312567ADAMTSL2c.310-44G>A (n.310-44G>A)
c.637-44G>A (n.637-44G>A)
c.345-44G>A (n.345-44G>A)
c.198-44G>A (n.198-44G>A)
c.376-44G>A (n.376-44G>A)
c.525-44G>A (n.525-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539727G>CCA2692391773ADAMTSL2c.310-44G>C (n.310-44G>C)
c.637-44G>C (n.637-44G>C)
c.345-44G>C (n.345-44G>C)
c.198-44G>C (n.198-44G>C)
c.376-44G>C (n.376-44G>C)
c.525-44G>C (n.525-44G>C)
 gnomAD v4
9g.133539727G=CA1882727453ADAMTSL2c.310-44G= (n.310-44G=)
c.637-44G= (n.637-44G=)
c.345-44G= (n.345-44G=)
c.198-44G= (n.198-44G=)
c.376-44G= (n.376-44G=)
c.525-44G= (n.525-44G=)
9g.133539727G>TCA1129760161ADAMTSL2c.310-44G>T (n.310-44G>T)
c.637-44G>T (n.637-44G>T)
c.345-44G>T (n.345-44G>T)
c.198-44G>T (n.198-44G>T)
c.376-44G>T (n.376-44G>T)
c.525-44G>T (n.525-44G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539729delCA591064638ADAMTSL2c.310-42del (n.310-42del)
c.637-42del (n.637-42del)
c.345-42del (n.345-42del)
c.198-42del (n.198-42del)
c.376-42del (n.376-42del)
c.525-42del (n.525-42del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133539728G>ACA2692391775ADAMTSL2c.310-43G>A (n.310-43G>A)
c.637-43G>A (n.637-43G>A)
c.345-43G>A (n.345-43G>A)
c.198-43G>A (n.198-43G>A)
c.376-43G>A (n.376-43G>A)
c.525-43G>A (n.525-43G>A)
 gnomAD v4
9g.133539728G=CA1882727458ADAMTSL2c.310-43G= (n.310-43G=)
c.637-43G= (n.637-43G=)
c.345-43G= (n.345-43G=)
c.198-43G= (n.198-43G=)
c.376-43G= (n.376-43G=)
c.525-43G= (n.525-43G=)
9g.133539728G>TCA591064639ADAMTSL2c.310-43G>T (n.310-43G>T)
c.637-43G>T (n.637-43G>T)
c.345-43G>T (n.345-43G>T)
c.198-43G>T (n.198-43G>T)
c.376-43G>T (n.376-43G>T)
c.525-43G>T (n.525-43G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133539729G>ACA1129760164ADAMTSL2c.310-42G>A (n.310-42G>A)
c.637-42G>A (n.637-42G>A)
c.345-42G>A (n.345-42G>A)
c.198-42G>A (n.198-42G>A)
c.376-42G>A (n.376-42G>A)
c.525-42G>A (n.525-42G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539729G=CA1882727460ADAMTSL2c.310-42G= (n.310-42G=)
c.637-42G= (n.637-42G=)
c.345-42G= (n.345-42G=)
c.198-42G= (n.198-42G=)
c.376-42G= (n.376-42G=)
c.525-42G= (n.525-42G=)
9g.133539729G>TCA2692391776ADAMTSL2c.310-42G>T (n.310-42G>T)
c.637-42G>T (n.637-42G>T)
c.345-42G>T (n.345-42G>T)
c.198-42G>T (n.198-42G>T)
c.376-42G>T (n.376-42G>T)
c.525-42G>T (n.525-42G>T)
 gnomAD v4
9g.133539730C>ACA2692391777ADAMTSL2c.310-41C>A (n.310-41C>A)
c.637-41C>A (n.637-41C>A)
c.345-41C>A (n.345-41C>A)
c.198-41C>A (n.198-41C>A)
c.376-41C>A (n.376-41C>A)
c.525-41C>A (n.525-41C>A)
 gnomAD v4
9g.133539730C=CA1882727462ADAMTSL2c.310-41C= (n.310-41C=)
c.637-41C= (n.637-41C=)
c.345-41C= (n.345-41C=)
c.198-41C= (n.198-41C=)
c.376-41C= (n.376-41C=)
c.525-41C= (n.525-41C=)
9g.133539730C>TCA591064641ADAMTSL2c.310-41C>T (n.310-41C>T)
c.637-41C>T (n.637-41C>T)
c.345-41C>T (n.345-41C>T)
c.198-41C>T (n.198-41C>T)
c.376-41C>T (n.376-41C>T)
c.525-41C>T (n.525-41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539731C>ACA2692391778ADAMTSL2c.310-40C>A (n.310-40C>A)
c.637-40C>A (n.637-40C>A)
c.345-40C>A (n.345-40C>A)
c.198-40C>A (n.198-40C>A)
c.376-40C>A (n.376-40C>A)
c.525-40C>A (n.525-40C>A)
 gnomAD v4
9g.133539731C=CA1882727465ADAMTSL2c.310-40C= (n.310-40C=)
c.637-40C= (n.637-40C=)
c.345-40C= (n.345-40C=)
c.198-40C= (n.198-40C=)
c.376-40C= (n.376-40C=)
c.525-40C= (n.525-40C=)
9g.133539731C>TCA5312568ADAMTSL2c.310-40C>T (n.310-40C>T)
c.637-40C>T (n.637-40C>T)
c.345-40C>T (n.345-40C>T)
c.198-40C>T (n.198-40C>T)
c.376-40C>T (n.376-40C>T)
c.525-40C>T (n.525-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539732G>ACA5312569ADAMTSL2c.310-39G>A (n.310-39G>A)
c.637-39G>A (n.637-39G>A)
c.345-39G>A (n.345-39G>A)
c.198-39G>A (n.198-39G>A)
c.376-39G>A (n.376-39G>A)
c.525-39G>A (n.525-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539732G>CCA860768333ADAMTSL2c.310-39G>C (n.310-39G>C)
c.637-39G>C (n.637-39G>C)
c.345-39G>C (n.345-39G>C)
c.198-39G>C (n.198-39G>C)
c.376-39G>C (n.376-39G>C)
c.525-39G>C (n.525-39G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539732G=CA1882727467ADAMTSL2c.310-39G= (n.310-39G=)
c.637-39G= (n.637-39G=)
c.345-39G= (n.345-39G=)
c.198-39G= (n.198-39G=)
c.376-39G= (n.376-39G=)
c.525-39G= (n.525-39G=)
9g.133539732G>TCA1129760185ADAMTSL2c.310-39G>T (n.310-39G>T)
c.637-39G>T (n.637-39G>T)
c.345-39G>T (n.345-39G>T)
c.198-39G>T (n.198-39G>T)
c.376-39G>T (n.376-39G>T)
c.525-39G>T (n.525-39G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539733A>CCA1129760188ADAMTSL2c.310-38A>C (n.310-38A>C)
c.637-38A>C (n.637-38A>C)
c.345-38A>C (n.345-38A>C)
c.198-38A>C (n.198-38A>C)
c.376-38A>C (n.376-38A>C)
c.525-38A>C (n.525-38A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539733A>GCA1129760189ADAMTSL2c.310-38A>G (n.310-38A>G)
c.637-38A>G (n.637-38A>G)
c.345-38A>G (n.345-38A>G)
c.198-38A>G (n.198-38A>G)
c.376-38A>G (n.376-38A>G)
c.525-38A>G (n.525-38A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539735T>ACA2692391780ADAMTSL2c.310-36T>A (n.310-36T>A)
c.637-36T>A (n.637-36T>A)
c.345-36T>A (n.345-36T>A)
c.198-36T>A (n.198-36T>A)
c.376-36T>A (n.376-36T>A)
c.525-36T>A (n.525-36T>A)
 gnomAD v4
9g.133539735T>CCA1882727471ADAMTSL2c.310-36T>C (n.310-36T>C)
c.637-36T>C (n.637-36T>C)
c.345-36T>C (n.345-36T>C)
c.198-36T>C (n.198-36T>C)
c.376-36T>C (n.376-36T>C)
c.525-36T>C (n.525-36T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133539735T>GCA1129760192ADAMTSL2c.310-36T>G (n.310-36T>G)
c.637-36T>G (n.637-36T>G)
c.345-36T>G (n.345-36T>G)
c.198-36T>G (n.198-36T>G)
c.376-36T>G (n.376-36T>G)
c.525-36T>G (n.525-36T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539735T=CA1882727473ADAMTSL2c.310-36T= (n.310-36T=)
c.637-36T= (n.637-36T=)
c.345-36T= (n.345-36T=)
c.198-36T= (n.198-36T=)
c.376-36T= (n.376-36T=)
c.525-36T= (n.525-36T=)
9g.133539736delCA2692391781ADAMTSL2c.310-35del (n.310-35del)
c.637-35del (n.637-35del)
c.345-35del (n.345-35del)
c.198-35del (n.198-35del)
c.376-35del (n.376-35del)
c.525-35del (n.525-35del)
 gnomAD v4
9g.133539736T>CCA2692391782ADAMTSL2c.310-35T>C (n.310-35T>C)
c.637-35T>C (n.637-35T>C)
c.345-35T>C (n.345-35T>C)
c.198-35T>C (n.198-35T>C)
c.376-35T>C (n.376-35T>C)
c.525-35T>C (n.525-35T>C)
 gnomAD v4
9g.133539736T>GCA591064643ADAMTSL2c.310-35T>G (n.310-35T>G)
c.637-35T>G (n.637-35T>G)
c.345-35T>G (n.345-35T>G)
c.198-35T>G (n.198-35T>G)
c.376-35T>G (n.376-35T>G)
c.525-35T>G (n.525-35T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539736T=CA1882727475ADAMTSL2c.310-35T= (n.310-35T=)
c.637-35T= (n.637-35T=)
c.345-35T= (n.345-35T=)
c.198-35T= (n.198-35T=)
c.376-35T= (n.376-35T=)
c.525-35T= (n.525-35T=)
9g.133539737C>TCA2692391783ADAMTSL2c.310-34C>T (n.310-34C>T)
c.637-34C>T (n.637-34C>T)
c.345-34C>T (n.345-34C>T)
c.198-34C>T (n.198-34C>T)
c.376-34C>T (n.376-34C>T)
c.525-34C>T (n.525-34C>T)
 gnomAD v4
9g.133539738C>ACA2579501250ADAMTSL2c.310-33C>A (n.310-33C>A)
c.637-33C>A (n.637-33C>A)
c.345-33C>A (n.345-33C>A)
c.198-33C>A (n.198-33C>A)
c.376-33C>A (n.376-33C>A)
c.525-33C>A (n.525-33C>A)
9g.133539738C=CA1882727477ADAMTSL2c.310-33C= (n.310-33C=)
c.637-33C= (n.637-33C=)
c.345-33C= (n.345-33C=)
c.198-33C= (n.198-33C=)
c.376-33C= (n.376-33C=)
c.525-33C= (n.525-33C=)
9g.133539738C>TCA1882727479ADAMTSL2c.310-33C>T (n.310-33C>T)
c.637-33C>T (n.637-33C>T)
c.345-33C>T (n.345-33C>T)
c.198-33C>T (n.198-33C>T)
c.376-33C>T (n.376-33C>T)
c.525-33C>T (n.525-33C>T)
 dbSNP
9g.133539739delCA2579501251ADAMTSL2c.310-32del (n.310-32del)
c.637-32del (n.637-32del)
c.345-32del (n.345-32del)
c.198-32del (n.198-32del)
c.376-32del (n.376-32del)
c.525-32del (n.525-32del)
9g.133539740C>ACA2692391785ADAMTSL2c.310-31C>A (n.310-31C>A)
c.637-31C>A (n.637-31C>A)
c.345-31C>A (n.345-31C>A)
c.198-31C>A (n.198-31C>A)
c.376-31C>A (n.376-31C>A)
c.525-31C>A (n.525-31C>A)
 gnomAD v4
9g.133539740C>TCA2579501252ADAMTSL2c.310-31C>T (n.310-31C>T)
c.637-31C>T (n.637-31C>T)
c.345-31C>T (n.345-31C>T)
c.198-31C>T (n.198-31C>T)
c.376-31C>T (n.376-31C>T)
c.525-31C>T (n.525-31C>T)
9g.133539742dupCA2692391784ADAMTSL2c.310-29dup (n.310-29dup)
c.637-29dup (n.637-29dup)
c.345-29dup (n.345-29dup)
c.198-29dup (n.198-29dup)
c.376-29dup (n.376-29dup)
c.525-29dup (n.525-29dup)
 gnomAD v4
9g.133539741C>TCA2692391786ADAMTSL2c.310-30C>T (n.310-30C>T)
c.637-30C>T (n.637-30C>T)
c.345-30C>T (n.345-30C>T)
c.198-30C>T (n.198-30C>T)
c.376-30C>T (n.376-30C>T)
c.525-30C>T (n.525-30C>T)
 gnomAD v4
9g.133539742C>ACA2692391787ADAMTSL2c.310-29C>A (n.310-29C>A)
c.637-29C>A (n.637-29C>A)
c.345-29C>A (n.345-29C>A)
c.198-29C>A (n.198-29C>A)
c.376-29C>A (n.376-29C>A)
c.525-29C>A (n.525-29C>A)
 gnomAD v4
9g.133539742C=CA1882727481ADAMTSL2c.310-29C= (n.310-29C=)
c.637-29C= (n.637-29C=)
c.345-29C= (n.345-29C=)
c.198-29C= (n.198-29C=)
c.376-29C= (n.376-29C=)
c.525-29C= (n.525-29C=)
9g.133539742C>TCA5312570ADAMTSL2c.310-29C>T (n.310-29C>T)
c.637-29C>T (n.637-29C>T)
c.345-29C>T (n.345-29C>T)
c.198-29C>T (n.198-29C>T)
c.376-29C>T (n.376-29C>T)
c.525-29C>T (n.525-29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539743G>ACA200958845ADAMTSL2c.310-28G>A (n.310-28G>A)
c.637-28G>A (n.637-28G>A)
c.345-28G>A (n.345-28G>A)
c.198-28G>A (n.198-28G>A)
c.376-28G>A (n.376-28G>A)
c.525-28G>A (n.525-28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539743G>CCA2692391788ADAMTSL2c.310-28G>C (n.310-28G>C)
c.637-28G>C (n.637-28G>C)
c.345-28G>C (n.345-28G>C)
c.198-28G>C (n.198-28G>C)
c.376-28G>C (n.376-28G>C)
c.525-28G>C (n.525-28G>C)
 gnomAD v4
9g.133539743G=CA1882727485ADAMTSL2c.310-28G= (n.310-28G=)
c.637-28G= (n.637-28G=)
c.345-28G= (n.345-28G=)
c.198-28G= (n.198-28G=)
c.376-28G= (n.376-28G=)
c.525-28G= (n.525-28G=)
9g.133539743G>TCA2692391789ADAMTSL2c.310-28G>T (n.310-28G>T)
c.637-28G>T (n.637-28G>T)
c.345-28G>T (n.345-28G>T)
c.198-28G>T (n.198-28G>T)
c.376-28G>T (n.376-28G>T)
c.525-28G>T (n.525-28G>T)
 gnomAD v4
9g.133539745A=CA1882727487ADAMTSL2c.310-26A= (n.310-26A=)
c.637-26A= (n.637-26A=)
c.345-26A= (n.345-26A=)
c.198-26A= (n.198-26A=)
c.376-26A= (n.376-26A=)
c.525-26A= (n.525-26A=)
9g.133539745A>GCA591064645ADAMTSL2c.310-26A>G (n.310-26A>G)
c.637-26A>G (n.637-26A>G)
c.345-26A>G (n.345-26A>G)
c.198-26A>G (n.198-26A>G)
c.376-26A>G (n.376-26A>G)
c.525-26A>G (n.525-26A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133539746G>ACA200958849ADAMTSL2c.310-25G>A (n.310-25G>A)
c.637-25G>A (n.637-25G>A)
c.345-25G>A (n.345-25G>A)
c.198-25G>A (n.198-25G>A)
c.376-25G>A (n.376-25G>A)
c.525-25G>A (n.525-25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539746G>CCA2692391791ADAMTSL2c.310-25G>C (n.310-25G>C)
c.637-25G>C (n.637-25G>C)
c.345-25G>C (n.345-25G>C)
c.198-25G>C (n.198-25G>C)
c.376-25G>C (n.376-25G>C)
c.525-25G>C (n.525-25G>C)
 gnomAD v4
9g.133539746G=CA1882727489ADAMTSL2c.310-25G= (n.310-25G=)
c.637-25G= (n.637-25G=)
c.345-25G= (n.345-25G=)
c.198-25G= (n.198-25G=)
c.376-25G= (n.376-25G=)
c.525-25G= (n.525-25G=)
9g.133539746G>TCA2692391790ADAMTSL2c.310-25G>T (n.310-25G>T)
c.637-25G>T (n.637-25G>T)
c.345-25G>T (n.345-25G>T)
c.198-25G>T (n.198-25G>T)
c.376-25G>T (n.376-25G>T)
c.525-25G>T (n.525-25G>T)
 gnomAD v4
9g.133539747C>ACA2786171683ADAMTSL2c.310-24C>A (n.310-24C>A)
c.637-24C>A (n.637-24C>A)
c.345-24C>A (n.345-24C>A)
c.198-24C>A (n.198-24C>A)
c.376-24C>A (n.376-24C>A)
c.525-24C>A (n.525-24C>A)
9g.133539747C=CA1882727493ADAMTSL2c.310-24C= (n.310-24C=)
c.637-24C= (n.637-24C=)
c.345-24C= (n.345-24C=)
c.198-24C= (n.198-24C=)
c.376-24C= (n.376-24C=)
c.525-24C= (n.525-24C=)
9g.133539747C>GCA2692391792ADAMTSL2c.310-24C>G (n.310-24C>G)
c.637-24C>G (n.637-24C>G)
c.345-24C>G (n.345-24C>G)
c.198-24C>G (n.198-24C>G)
c.376-24C>G (n.376-24C>G)
c.525-24C>G (n.525-24C>G)
 gnomAD v4
9g.133539747C>TCA591064646ADAMTSL2c.310-24C>T (n.310-24C>T)
c.637-24C>T (n.637-24C>T)
c.345-24C>T (n.345-24C>T)
c.198-24C>T (n.198-24C>T)
c.376-24C>T (n.376-24C>T)
c.525-24C>T (n.525-24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133539748C=CA1882727495ADAMTSL2c.310-23C= (n.310-23C=)
c.637-23C= (n.637-23C=)
c.345-23C= (n.345-23C=)
c.198-23C= (n.198-23C=)
c.376-23C= (n.376-23C=)
c.525-23C= (n.525-23C=)
9g.133539748C>TCA591064648ADAMTSL2c.310-23C>T (n.310-23C>T)
c.637-23C>T (n.637-23C>T)
c.345-23C>T (n.345-23C>T)
c.198-23C>T (n.198-23C>T)
c.376-23C>T (n.376-23C>T)
c.525-23C>T (n.525-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2
9g.133539749T>ACA2692391794ADAMTSL2c.310-22T>A (n.310-22T>A)
c.637-22T>A (n.637-22T>A)
c.345-22T>A (n.345-22T>A)
c.198-22T>A (n.198-22T>A)
c.376-22T>A (n.376-22T>A)
c.525-22T>A (n.525-22T>A)
 gnomAD v4
9g.133539749T>CCA591064649ADAMTSL2c.310-22T>C (n.310-22T>C)
c.637-22T>C (n.637-22T>C)
c.345-22T>C (n.345-22T>C)
c.198-22T>C (n.198-22T>C)
c.376-22T>C (n.376-22T>C)
c.525-22T>C (n.525-22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133539749T=CA1882727497ADAMTSL2c.310-22T= (n.310-22T=)
c.637-22T= (n.637-22T=)
c.345-22T= (n.345-22T=)
c.198-22T= (n.198-22T=)
c.376-22T= (n.376-22T=)
c.525-22T= (n.525-22T=)
9g.133539749dupCA2692391793ADAMTSL2c.310-22dup (n.310-22dup)
c.637-22dup (n.637-22dup)
c.345-22dup (n.345-22dup)
c.198-22dup (n.198-22dup)
c.376-22dup (n.376-22dup)
c.525-22dup (n.525-22dup)
 gnomAD v4
9g.133539750C>TCA2786171684ADAMTSL2c.310-21C>T (n.310-21C>T)
c.637-21C>T (n.637-21C>T)
c.345-21C>T (n.345-21C>T)
c.198-21C>T (n.198-21C>T)
c.376-21C>T (n.376-21C>T)
c.525-21C>T (n.525-21C>T)
9g.133539751C>ACA2692391795ADAMTSL2c.310-20C>A (n.310-20C>A)
c.637-20C>A (n.637-20C>A)
c.345-20C>A (n.345-20C>A)
c.198-20C>A (n.198-20C>A)
c.376-20C>A (n.376-20C>A)
c.525-20C>A (n.525-20C>A)
 gnomAD v4
9g.133539751C>TCA2692391796ADAMTSL2c.310-20C>T (n.310-20C>T)
c.637-20C>T (n.637-20C>T)
c.345-20C>T (n.345-20C>T)
c.198-20C>T (n.198-20C>T)
c.376-20C>T (n.376-20C>T)
c.525-20C>T (n.525-20C>T)
 gnomAD v4
9g.133539752C>ACA2692391797ADAMTSL2c.310-19C>A (n.310-19C>A)
c.637-19C>A (n.637-19C>A)
c.345-19C>A (n.345-19C>A)
c.198-19C>A (n.198-19C>A)
c.376-19C>A (n.376-19C>A)
c.525-19C>A (n.525-19C>A)
 gnomAD v4
9g.133539752C=CA1882727499ADAMTSL2c.310-19C= (n.310-19C=)
c.637-19C= (n.637-19C=)
c.345-19C= (n.345-19C=)
c.198-19C= (n.198-19C=)
c.376-19C= (n.376-19C=)
c.525-19C= (n.525-19C=)
9g.133539752C>GCA1882727501ADAMTSL2c.310-19C>G (n.310-19C>G)
c.637-19C>G (n.637-19C>G)
c.345-19C>G (n.345-19C>G)
c.198-19C>G (n.198-19C>G)
c.376-19C>G (n.376-19C>G)
c.525-19C>G (n.525-19C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133539752C>TCA1129760207ADAMTSL2c.310-19C>T (n.310-19C>T)
c.637-19C>T (n.637-19C>T)
c.345-19C>T (n.345-19C>T)
c.198-19C>T (n.198-19C>T)
c.376-19C>T (n.376-19C>T)
c.525-19C>T (n.525-19C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539753T>CCA2692391798ADAMTSL2c.310-18T>C (n.310-18T>C)
c.637-18T>C (n.637-18T>C)
c.345-18T>C (n.345-18T>C)
c.198-18T>C (n.198-18T>C)
c.376-18T>C (n.376-18T>C)
c.525-18T>C (n.525-18T>C)
 gnomAD v4
9g.133539753T>GCA2579501253ADAMTSL2c.310-18T>G (n.310-18T>G)
c.637-18T>G (n.637-18T>G)
c.345-18T>G (n.345-18T>G)
c.198-18T>G (n.198-18T>G)
c.376-18T>G (n.376-18T>G)
c.525-18T>G (n.525-18T>G)
9g.133539754G=CA1882727503ADAMTSL2c.310-17G= (n.310-17G=)
c.637-17G= (n.637-17G=)
c.345-17G= (n.345-17G=)
c.198-17G= (n.198-17G=)
c.376-17G= (n.376-17G=)
c.525-17G= (n.525-17G=)
9g.133539754G>TCA860768341ADAMTSL2c.310-17G>T (n.310-17G>T)
c.637-17G>T (n.637-17G>T)
c.345-17G>T (n.345-17G>T)
c.198-17G>T (n.198-17G>T)
c.376-17G>T (n.376-17G>T)
c.525-17G>T (n.525-17G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539755T>CCA1882727506ADAMTSL2c.310-16T>C (n.310-16T>C)
c.637-16T>C (n.637-16T>C)
c.345-16T>C (n.345-16T>C)
c.198-16T>C (n.198-16T>C)
c.376-16T>C (n.376-16T>C)
c.525-16T>C (n.525-16T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133539755T=CA1882727505ADAMTSL2c.310-16T= (n.310-16T=)
c.637-16T= (n.637-16T=)
c.345-16T= (n.345-16T=)
c.198-16T= (n.198-16T=)
c.376-16T= (n.376-16T=)
c.525-16T= (n.525-16T=)
9g.133539756C=CA1882727508ADAMTSL2c.310-15C= (n.310-15C=)
c.637-15C= (n.637-15C=)
c.345-15C= (n.345-15C=)
c.198-15C= (n.198-15C=)
c.376-15C= (n.376-15C=)
c.525-15C= (n.525-15C=)
9g.133539756C>TCA860768342ADAMTSL2c.310-15C>T (n.310-15C>T)
c.637-15C>T (n.637-15C>T)
c.345-15C>T (n.345-15C>T)
c.198-15C>T (n.198-15C>T)
c.376-15C>T (n.376-15C>T)
c.525-15C>T (n.525-15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133539757C>GCA2692391800ADAMTSL2c.310-14C>G (n.310-14C>G)
c.637-14C>G (n.637-14C>G)
c.345-14C>G (n.345-14C>G)
c.198-14C>G (n.198-14C>G)
c.376-14C>G (n.376-14C>G)
c.525-14C>G (n.525-14C>G)
 gnomAD v4
9g.133539757C>TCA2692391799ADAMTSL2c.310-14C>T (n.310-14C>T)
c.637-14C>T (n.637-14C>T)
c.345-14C>T (n.345-14C>T)
c.198-14C>T (n.198-14C>T)
c.376-14C>T (n.376-14C>T)
c.525-14C>T (n.525-14C>T)
 gnomAD v4
9g.133539758C>ACA591064651ADAMTSL2c.310-13C>A (n.310-13C>A)
c.637-13C>A (n.637-13C>A)
c.345-13C>A (n.345-13C>A)
c.198-13C>A (n.198-13C>A)
c.376-13C>A (n.376-13C>A)
c.525-13C>A (n.525-13C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539758C=CA1882727510ADAMTSL2c.310-13C= (n.310-13C=)
c.637-13C= (n.637-13C=)
c.345-13C= (n.345-13C=)
c.198-13C= (n.198-13C=)
c.376-13C= (n.376-13C=)
c.525-13C= (n.525-13C=)
9g.133539758C>TCA5312571ADAMTSL2c.310-13C>T (n.310-13C>T)
c.637-13C>T (n.637-13C>T)
c.345-13C>T (n.345-13C>T)
c.198-13C>T (n.198-13C>T)
c.376-13C>T (n.376-13C>T)
c.525-13C>T (n.525-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539759T>ACA2692391801ADAMTSL2c.310-12T>A (n.310-12T>A)
c.637-12T>A (n.637-12T>A)
c.345-12T>A (n.345-12T>A)
c.198-12T>A (n.198-12T>A)
c.376-12T>A (n.376-12T>A)
c.525-12T>A (n.525-12T>A)
 gnomAD v4
9g.133539759T>GCA2570773837ADAMTSL2c.310-12T>G (n.310-12T>G)
c.637-12T>G (n.637-12T>G)
c.345-12T>G (n.345-12T>G)
c.198-12T>G (n.198-12T>G)
c.376-12T>G (n.376-12T>G)
c.525-12T>G (n.525-12T>G)
9g.133539760T>CCA2692391802ADAMTSL2c.310-11T>C (n.310-11T>C)
c.637-11T>C (n.637-11T>C)
c.345-11T>C (n.345-11T>C)
c.198-11T>C (n.198-11T>C)
c.376-11T>C (n.376-11T>C)
c.525-11T>C (n.525-11T>C)
 gnomAD v4
9g.133539761C>ACA591064653ADAMTSL2c.310-10C>A (n.310-10C>A)
c.637-10C>A (n.637-10C>A)
c.345-10C>A (n.345-10C>A)
c.198-10C>A (n.198-10C>A)
c.376-10C>A (n.376-10C>A)
c.525-10C>A (n.525-10C>A)
 gnomAD v2
9g.133539761C=CA1882727517ADAMTSL2c.310-10C= (n.310-10C=)
c.637-10C= (n.637-10C=)
c.345-10C= (n.345-10C=)
c.198-10C= (n.198-10C=)
c.376-10C= (n.376-10C=)
c.525-10C= (n.525-10C=)
9g.133539761C>GCA860768343ADAMTSL2c.310-10C>G (n.310-10C>G)
c.637-10C>G (n.637-10C>G)
c.345-10C>G (n.345-10C>G)
c.198-10C>G (n.198-10C>G)
c.376-10C>G (n.376-10C>G)
c.525-10C>G (n.525-10C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539761C>TCA200958850ADAMTSL2c.310-10C>T (n.310-10C>T)
c.637-10C>T (n.637-10C>T)
c.345-10C>T (n.345-10C>T)
c.198-10C>T (n.198-10C>T)
c.376-10C>T (n.376-10C>T)
c.525-10C>T (n.525-10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539762G>ACA5312572ADAMTSL2c.310-9G>A (n.310-9G>A)
c.637-9G>A (n.637-9G>A)
c.345-9G>A (n.345-9G>A)
c.198-9G>A (n.198-9G>A)
c.376-9G>A (n.376-9G>A)
c.525-9G>A (n.525-9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539762G>CCA591064654ADAMTSL2c.310-9G>C (n.310-9G>C)
c.637-9G>C (n.637-9G>C)
c.345-9G>C (n.345-9G>C)
c.198-9G>C (n.198-9G>C)
c.376-9G>C (n.376-9G>C)
c.525-9G>C (n.525-9G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539762G=CA1882727524ADAMTSL2c.310-9G= (n.310-9G=)
c.637-9G= (n.637-9G=)
c.345-9G= (n.345-9G=)
c.198-9G= (n.198-9G=)
c.376-9G= (n.376-9G=)
c.525-9G= (n.525-9G=)
9g.133539762G>TCA2692391804ADAMTSL2c.310-9G>T (n.310-9G>T)
c.637-9G>T (n.637-9G>T)
c.345-9G>T (n.345-9G>T)
c.198-9G>T (n.198-9G>T)
c.376-9G>T (n.376-9G>T)
c.525-9G>T (n.525-9G>T)
 gnomAD v4
9g.133539763_133539771dupCA591064657ADAMTSL2c.310-8_310dup
c.637-8_637dup
c.345-8_345dup
c.198-8_198dup
c.376-8_376dup
c.525-8_525dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133539763C>ACA200958853ADAMTSL2c.310-8C>A (n.310-8C>A)
c.637-8C>A (n.637-8C>A)
c.345-8C>A (n.345-8C>A)
c.198-8C>A (n.198-8C>A)
c.376-8C>A (n.376-8C>A)
c.525-8C>A (n.525-8C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133539763C=CA1882727531ADAMTSL2c.310-8C= (n.310-8C=)
c.637-8C= (n.637-8C=)
c.345-8C= (n.345-8C=)
c.198-8C= (n.198-8C=)
c.376-8C= (n.376-8C=)
c.525-8C= (n.525-8C=)
9g.133539763C>TCA2692391805ADAMTSL2c.310-8C>T (n.310-8C>T)
c.637-8C>T (n.637-8C>T)
c.345-8C>T (n.345-8C>T)
c.198-8C>T (n.198-8C>T)
c.376-8C>T (n.376-8C>T)
c.525-8C>T (n.525-8C>T)
 gnomAD v4
9g.133539764T>CCA2692391806ADAMTSL2c.310-7T>C (n.310-7T>C)
c.637-7T>C (n.637-7T>C)
c.345-7T>C (n.345-7T>C)
c.198-7T>C (n.198-7T>C)
c.376-7T>C (n.376-7T>C)
c.525-7T>C (n.525-7T>C)
 gnomAD v4
9g.133539768C>ACA2692391807ADAMTSL2c.310-3C>A (n.310-3C>A)
c.637-3C>A (n.637-3C>A)
c.345-3C>A (n.345-3C>A)
c.198-3C>A (n.198-3C>A)
c.376-3C>A (n.376-3C>A)
c.525-3C>A (n.525-3C>A)
 gnomAD v4
9g.133539768C=CA1882727538ADAMTSL2c.310-3C= (n.310-3C=)
c.637-3C= (n.637-3C=)
c.345-3C= (n.345-3C=)
c.198-3C= (n.198-3C=)
c.376-3C= (n.376-3C=)
c.525-3C= (n.525-3C=)
9g.133539768C>TCA591064658ADAMTSL2c.310-3C>T (n.310-3C>T)
c.637-3C>T (n.637-3C>T)
c.345-3C>T (n.345-3C>T)
c.198-3C>T (n.198-3C>T)
c.376-3C>T (n.376-3C>T)
c.525-3C>T (n.525-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133539769A>CCA375402130ADAMTSL2c.310-2A>C (n.310-2A>C)
c.637-2A>C (n.637-2A>C)
c.345-2A>C (n.345-2A>C)
c.198-2A>C (n.198-2A>C)
c.376-2A>C (n.376-2A>C)
c.525-2A>C (n.525-2A>C)
9g.133539769A>GCA375402132ADAMTSL2c.310-2A>G (n.310-2A>G)
c.637-2A>G (n.637-2A>G)
c.345-2A>G (n.345-2A>G)
c.198-2A>G (n.198-2A>G)
c.376-2A>G (n.376-2A>G)
c.525-2A>G (n.525-2A>G)
9g.133539769A>TCA375402137ADAMTSL2c.310-2A>T (n.310-2A>T)
c.637-2A>T (n.637-2A>T)
c.345-2A>T (n.345-2A>T)
c.198-2A>T (n.198-2A>T)
c.376-2A>T (n.376-2A>T)
c.525-2A>T (n.525-2A>T)
9g.133539770G>ACA375402138ADAMTSL2c.310-1G>A (n.310-1G>A)
c.637-1G>A (n.637-1G>A)
c.345-1G>A (n.345-1G>A)
c.198-1G>A (n.198-1G>A)
c.376-1G>A (n.376-1G>A)
c.525-1G>A (n.525-1G>A)
 gnomAD v4
9g.133539770G>CCA375402141ADAMTSL2c.310-1G>C (n.310-1G>C)
c.637-1G>C (n.637-1G>C)
c.345-1G>C (n.345-1G>C)
c.198-1G>C (n.198-1G>C)
c.376-1G>C (n.376-1G>C)
c.525-1G>C (n.525-1G>C)
9g.133539770G>TCA375402142ADAMTSL2c.310-1G>T (n.310-1G>T)
c.637-1G>T (n.637-1G>T)
c.345-1G>T (n.345-1G>T)
c.198-1G>T (n.198-1G>T)
c.376-1G>T (n.376-1G>T)
c.525-1G>T (n.525-1G>T)
9g.133539771G>ACA375402145ADAMTSL2c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.345G>A (p.Arg115=)
c.198G>A (p.Arg66=)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.525G>A (p.Arg175=)
 gnomAD v4
9g.133539771G>CCA375402147ADAMTSL2c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.345G>C (p.Arg115Ser)
c.198G>C (p.Arg66Ser)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.525G>C (p.Arg175Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133539771G=CA1882727543ADAMTSL2c.310G= (p.Glu104=)
c.637G= (p.Glu213=)
c.345G= (p.Arg115=)
c.198G= (p.Arg66=)
c.376G= (p.Glu126=)
c.525G= (p.Arg175=)
9g.133539771G>TCA375402146ADAMTSL2c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.345G>T (p.Arg115Ser)
c.198G>T (p.Arg66Ser)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.525G>T (p.Arg175Ser)
 gnomAD v4
9g.133539772A=CA1882727549ADAMTSL2c.311A= (p.Glu104=)
c.638A= (p.Glu213=)
c.346A= (p.Ser116=)
c.199A= (p.Ser67=)
c.377A= (p.Glu126=)
c.526A= (p.Ser176=)
9g.133539772A>CCA375402153ADAMTSL2c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.346A>C (p.Ser116Arg)
c.199A>C (p.Ser67Arg)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.526A>C (p.Ser176Arg)
9g.133539772A>GCA5312573ADAMTSL2c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.346A>G (p.Ser116Gly)
c.199A>G (p.Ser67Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.526A>G (p.Ser176Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539772A>TCA375402175ADAMTSL2c.311A>T (p.Glu104Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.346A>T (p.Ser116Cys)
c.199A>T (p.Ser67Cys)
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.526A>T (p.Ser176Cys)
9g.133539773G>ACA5312574ADAMTSL2c.312G>A (p.Glu104=)
c.639G>A (p.Glu213=)
c.347G>A (p.Ser116Asn)
c.200G>A (p.Ser67Asn)
c.378G>A (p.Glu126=)
c.527G>A (p.Ser176Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539773G>CCA375402177ADAMTSL2c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.347G>C (p.Ser116Thr)
c.200G>C (p.Ser67Thr)
c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.527G>C (p.Ser176Thr)
9g.133539773G=CA1882727553ADAMTSL2c.312G= (p.Glu104=)
c.639G= (p.Glu213=)
c.347G= (p.Ser116=)
c.200G= (p.Ser67=)
c.378G= (p.Glu126=)
c.527G= (p.Ser176=)
9g.133539773G>TCA375402180ADAMTSL2c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.347G>T (p.Ser116Ile)
c.200G>T (p.Ser67Ile)
c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.527G>T (p.Ser176Ile)
9g.133539774T>ACA375402182ADAMTSL2c.313T>A (p.Cys105Ser)
c.640T>A (p.Cys214Ser)
c.348T>A (p.Ser116Arg)
c.201T>A (p.Ser67Arg)
c.379T>A (p.Cys127Ser)
c.528T>A (p.Ser176Arg)
9g.133539774T>CCA375402184ADAMTSL2c.313T>C (p.Cys105Arg)
c.640T>C (p.Cys214Arg)
c.348T>C (p.Ser116=)
c.201T>C (p.Ser67=)
c.379T>C (p.Cys127Arg)
c.528T>C (p.Ser176=)
 gnomAD v4
9g.133539774T>GCA375402185ADAMTSL2c.313T>G (p.Cys105Gly)
c.640T>G (p.Cys214Gly)
c.348T>G (p.Ser116Arg)
c.201T>G (p.Ser67Arg)
c.379T>G (p.Cys127Gly)
c.528T>G (p.Ser176Arg)
9g.133539775G>ACA375402186ADAMTSL2c.314G>A (p.Cys105Tyr)
c.641G>A (p.Cys214Tyr)
c.349G>A (p.Val117Ile)
c.202G>A (p.Val68Ile)
c.380G>A (p.Cys127Tyr)
c.529G>A (p.Val177Ile)
 gnomAD v4
9g.133539775G>CCA375402187ADAMTSL2c.314G>C (p.Cys105Ser)
c.641G>C (p.Cys214Ser)
c.349G>C (p.Val117Leu)
c.202G>C (p.Val68Leu)
c.380G>C (p.Cys127Ser)
c.529G>C (p.Val177Leu)
9g.133539775G>TCA375402189ADAMTSL2c.314G>T (p.Cys105Phe)
c.641G>T (p.Cys214Phe)
c.349G>T (p.Val117Phe)
c.202G>T (p.Val68Phe)
c.380G>T (p.Cys127Phe)
c.529G>T (p.Val177Phe)
 gnomAD v4
9g.133539776T>ACA375402194ADAMTSL2c.315T>A (p.Cys105Ter)
c.642T>A (p.Cys214Ter)
c.350T>A (p.Val117Asp)
c.203T>A (p.Val68Asp)
c.381T>A (p.Cys127Ter)
c.530T>A (p.Val177Asp)
9g.133539776T>CCA467616695ADAMTSL2c.315T>C (p.Cys105=)
c.642T>C (p.Cys214=)
c.350T>C (p.Val117Ala)
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.381T>C (p.Cys127=)
c.530T>C (p.Val177Ala)
9g.133539776T>GCA375402191ADAMTSL2c.315T>G (p.Cys105Trp)
c.642T>G (p.Cys214Trp)
c.350T>G (p.Val117Gly)
c.203T>G (p.Val68Gly)
c.381T>G (p.Cys127Trp)
c.530T>G (p.Val177Gly)
9g.133539781_133539800dupCA2692391808ADAMTSL2c.320_339dup (p.Glu114ArgfsTer?)
c.647_666dup (p.Glu223ArgfsTer?)
c.355_374dup (p.Arg126GlyfsTer32)
c.208_227dup (p.Arg77GlyfsTer32)
c.386_405dup (p.Glu136ArgfsTer?)
c.535_554dup (p.Arg186GlyfsTer32)
 gnomAD v4
9g.133539777C>ACA375402195ADAMTSL2c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.351C>A (p.Val117=)
c.204C>A (p.Val68=)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.531C>A (p.Val177=)
9g.133539777C=CA1882727557ADAMTSL2c.316C= (p.Pro106=)
c.643C= (p.Pro215=)
c.351C= (p.Val117=)
c.204C= (p.Val68=)
c.382C= (p.Pro128=)
c.531C= (p.Val177=)
9g.133539777C>GCA375402199ADAMTSL2c.316C>G (p.Pro106Ala)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.351C>G (p.Val117=)
c.204C>G (p.Val68=)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.531C>G (p.Val177=)
 dbSNP
9g.133539777C>TCA375402200ADAMTSL2c.316C>T (p.Pro106Ser)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.351C>T (p.Val117=)
c.204C>T (p.Val68=)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.531C>T (p.Val177=)
9g.133539778C>ACA375402204ADAMTSL2c.317C>A (p.Pro106Gln)
c.644C>A (p.Pro215Gln)
c.352C>A (p.Arg118Ser)
c.205C>A (p.Arg69Ser)
c.383C>A (p.Pro128Gln)
c.532C>A (p.Arg178Ser)
9g.133539778C=CA1882727558ADAMTSL2c.317C= (p.Pro106=)
c.644C= (p.Pro215=)
c.352C= (p.Arg118=)
c.205C= (p.Arg69=)
c.383C= (p.Pro128=)
c.532C= (p.Arg178=)
9g.133539778C>GCA375402206ADAMTSL2c.317C>G (p.Pro106Arg)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.352C>G (p.Arg118Gly)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.532C>G (p.Arg178Gly)
9g.133539778C>TCA200958890ADAMTSL2c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.352C>T (p.Arg118Cys)
c.205C>T (p.Arg69Cys)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.532C>T (p.Arg178Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539779G>ACA5312575ADAMTSL2c.318G>A (p.Pro106=)
c.645G>A (p.Pro215=)
c.353G>A (p.Arg118His)
c.206G>A (p.Arg69His)
c.384G>A (p.Pro128=)
c.533G>A (p.Arg178His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539779G>CCA467616707ADAMTSL2c.318G>C (p.Pro106=)
c.645G>C (p.Pro215=)
c.353G>C (p.Arg118Pro)
c.206G>C (p.Arg69Pro)
c.384G>C (p.Pro128=)
c.533G>C (p.Arg178Pro)
9g.133539779G=CA1882727565ADAMTSL2c.318G= (p.Pro106=)
c.645G= (p.Pro215=)
c.353G= (p.Arg118=)
c.206G= (p.Arg69=)
c.384G= (p.Pro128=)
c.533G= (p.Arg178=)
9g.133539779G>TCA467616710ADAMTSL2c.318G>T (p.Pro106=)
c.645G>T (p.Pro215=)
c.353G>T (p.Arg118Leu)
c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.384G>T (p.Pro128=)
c.533G>T (p.Arg178Leu)
 gnomAD v4
9g.133539780C>ACA375402218ADAMTSL2c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.354C>A (p.Arg118=)
c.207C>A (p.Arg69=)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.534C>A (p.Arg178=)
9g.133539780C>GCA375402220ADAMTSL2c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.354C>G (p.Arg118=)
c.207C>G (p.Arg69=)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.534C>G (p.Arg178=)
9g.133539780C>TCA375402225ADAMTSL2c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.354C>T (p.Arg118=)
c.207C>T (p.Arg69=)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.534C>T (p.Arg178=)
9g.133539781C>ACA375402232ADAMTSL2c.320C>A (p.Pro107Gln)
c.647C>A (p.Pro216Gln)
c.355C>A (p.Arg119=)
c.208C>A (p.Arg70=)
c.386C>A (p.Pro129Gln)
c.535C>A (p.Arg179=)
9g.133539781C=CA1882727570ADAMTSL2c.320C= (p.Pro107=)
c.647C= (p.Pro216=)
c.355C= (p.Arg119=)
c.208C= (p.Arg70=)
c.386C= (p.Pro129=)
c.535C= (p.Arg179=)
9g.133539781C>GCA375402233ADAMTSL2c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.355C>G (p.Arg119Gly)
c.208C>G (p.Arg70Gly)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.535C>G (p.Arg179Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539781C>TCA5312576ADAMTSL2c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.355C>T (p.Arg119Trp)
c.208C>T (p.Arg70Trp)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.535C>T (p.Arg179Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539782G>ACA5312577ADAMTSL2c.321G>A (p.Pro107=)
c.648G>A (p.Pro216=)
c.356G>A (p.Arg119Gln)
c.209G>A (p.Arg70Gln)
c.387G>A (p.Pro129=)
c.536G>A (p.Arg179Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539782G>CCA467616721ADAMTSL2c.321G>C (p.Pro107=)
c.648G>C (p.Pro216=)
c.356G>C (p.Arg119Pro)
c.209G>C (p.Arg70Pro)
c.387G>C (p.Pro129=)
c.536G>C (p.Arg179Pro)
9g.133539782G=CA1882727576ADAMTSL2c.321G= (p.Pro107=)
c.648G= (p.Pro216=)
c.356G= (p.Arg119=)
c.209G= (p.Arg70=)
c.387G= (p.Pro129=)
c.536G= (p.Arg179=)
9g.133539782G>TCA467616719ADAMTSL2c.321G>T (p.Pro107=)
c.648G>T (p.Pro216=)
c.356G>T (p.Arg119Leu)
c.209G>T (p.Arg70Leu)
c.387G>T (p.Pro129=)
c.536G>T (p.Arg179Leu)
 COSMIC COSMIC
9g.133539783G>ACA375402255ADAMTSL2c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.649G>A (p.Asp217Asn)
c.357G>A (p.Arg119=)
c.210G>A (p.Arg70=)
c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.537G>A (p.Arg179=)
9g.133539783G>CCA375402247ADAMTSL2c.322G>C (p.Asp108His)
c.649G>C (p.Asp217His)
c.357G>C (p.Arg119=)
c.210G>C (p.Arg70=)
c.388G>C (p.Asp130His)
c.537G>C (p.Arg179=)
9g.133539783G>TCA375402259ADAMTSL2c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.357G>T (p.Arg119=)
c.210G>T (p.Arg70=)
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.537G>T (p.Arg179=)
 gnomAD v4
9g.133539784A=CA1882727579ADAMTSL2c.323A= (p.Asp108=)
c.650A= (p.Asp217=)
c.358A= (p.Thr120=)
c.211A= (p.Thr71=)
c.389A= (p.Asp130=)
c.538A= (p.Thr180=)
9g.133539784A>CCA375402262ADAMTSL2c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.650A>C (p.Asp217Ala)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.389A>C (p.Asp130Ala)
c.538A>C (p.Thr180Pro)
9g.133539784A>GCA5312578ADAMTSL2c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.650A>G (p.Asp217Gly)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.389A>G (p.Asp130Gly)
c.538A>G (p.Thr180Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539784A>TCA375402266ADAMTSL2c.323A>T (p.Asp108Val)
c.650A>T (p.Asp217Val)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.389A>T (p.Asp130Val)
c.538A>T (p.Thr180Ser)
9g.133539785C>ACA375402273ADAMTSL2c.324C>A (p.Asp108Glu)
c.651C>A (p.Asp217Glu)
c.359C>A (p.Thr120Lys)
c.212C>A (p.Thr71Lys)
c.390C>A (p.Asp130Glu)
c.539C>A (p.Thr180Lys)
 gnomAD v4
9g.133539785C=CA1882727586ADAMTSL2c.324C= (p.Asp108=)
c.651C= (p.Asp217=)
c.359C= (p.Thr120=)
c.212C= (p.Thr71=)
c.390C= (p.Asp130=)
c.539C= (p.Thr180=)
9g.133539785C>GCA375402276ADAMTSL2c.324C>G (p.Asp108Glu)
c.651C>G (p.Asp217Glu)
c.359C>G (p.Thr120Arg)
c.212C>G (p.Thr71Arg)
c.390C>G (p.Asp130Glu)
c.539C>G (p.Thr180Arg)
9g.133539785C>TCA5312579ADAMTSL2c.324C>T (p.Asp108=)
c.651C>T (p.Asp217=)
c.359C>T (p.Thr120Met)
c.212C>T (p.Thr71Met)
c.390C>T (p.Asp130=)
c.539C>T (p.Thr180Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539786G>ACA5312580ADAMTSL2c.325G>A (p.Gly109Arg)
c.652G>A (p.Gly218Arg)
c.360G>A (p.Thr120=)
c.213G>A (p.Thr71=)
c.391G>A (p.Gly131Arg)
c.540G>A (p.Thr180=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539786G>CCA375402280ADAMTSL2c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.360G>C (p.Thr120=)
c.213G>C (p.Thr71=)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.540G>C (p.Thr180=)
 gnomAD v4
9g.133539786G=CA1882727593ADAMTSL2c.325G= (p.Gly109=)
c.652G= (p.Gly218=)
c.360G= (p.Thr120=)
c.213G= (p.Thr71=)
c.391G= (p.Gly131=)
c.540G= (p.Thr180=)
9g.133539786G>TCA375402284ADAMTSL2c.325G>T (p.Gly109Trp)
c.652G>T (p.Gly218Trp)
c.360G>T (p.Thr120=)
c.213G>T (p.Thr71=)
c.391G>T (p.Gly131Trp)
c.540G>T (p.Thr180=)
 gnomAD v4
9g.133539787G>ACA375402291ADAMTSL2c.326G>A (p.Gly109Glu)
c.653G>A (p.Gly218Glu)
c.361G>A (p.Gly121Arg)
c.214G>A (p.Gly72Arg)
c.392G>A (p.Gly131Glu)
c.541G>A (p.Gly181Arg)
9g.133539787G>CCA375402293ADAMTSL2c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
9g.133539787G>TCA375402295ADAMTSL2c.326G>T (p.Gly109Val)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.361G>T (p.Gly121Ter)
c.214G>T (p.Gly72Ter)
c.392G>T (p.Gly131Val)
c.541G>T (p.Gly181Ter)
9g.133539788G>ACA467616743ADAMTSL2c.327G>A (p.Gly109=)
c.654G>A (p.Gly218=)
c.362G>A (p.Gly121Glu)
c.215G>A (p.Gly72Glu)
c.393G>A (p.Gly131=)
c.542G>A (p.Gly181Glu)
9g.133539788G>CCA467616741ADAMTSL2c.327G>C (p.Gly109=)
c.654G>C (p.Gly218=)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.393G>C (p.Gly131=)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
9g.133539788G>TCA467616739ADAMTSL2c.327G>T (p.Gly109=)
c.654G>T (p.Gly218=)
c.362G>T (p.Gly121Val)
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.393G>T (p.Gly131=)
c.542G>T (p.Gly181Val)
9g.133539795_133539807dupCA2692391810ADAMTSL2c.334_346dup (p.Gln116LeufsTer28)
c.661_673dup (p.Gln225LeufsTer28)
c.369_381dup (p.Ser128PhefsTer?)
c.222_234dup (p.Ser79PhefsTer?)
c.400_412dup (p.Gln138LeufsTer28)
c.549_561dup (p.Ser188PhefsTer?)
 gnomAD v4
9g.133539789delCA2692391811ADAMTSL2c.328del (p.Arg110GlyfsTer?)
c.655del (p.Arg219GlyfsTer?)
c.363del (p.Gly122GlufsTer29)
c.216del (p.Gly73GlufsTer29)
c.394del (p.Arg132GlyfsTer?)
c.543del (p.Gly182GlufsTer29)
 gnomAD v4
9g.133539789A>CCA467616748ADAMTSL2c.328A>C (p.Arg110=)
c.655A>C (p.Arg219=)
c.363A>C (p.Gly121=)
c.216A>C (p.Gly72=)
c.394A>C (p.Arg132=)
c.543A>C (p.Gly181=)
9g.133539789A>GCA375402299ADAMTSL2c.328A>G (p.Arg110Gly)
c.655A>G (p.Arg219Gly)
c.363A>G (p.Gly121=)
c.216A>G (p.Gly72=)
c.394A>G (p.Arg132Gly)
c.543A>G (p.Gly181=)
9g.133539789A>TCA375402305ADAMTSL2c.328A>T (p.Arg110Trp)
c.655A>T (p.Arg219Trp)
c.363A>T (p.Gly121=)
c.216A>T (p.Gly72=)
c.394A>T (p.Arg132Trp)
c.543A>T (p.Gly181=)
 gnomAD v4
9g.133539790G>ACA200958910ADAMTSL2c.329G>A (p.Arg110Lys)
c.656G>A (p.Arg219Lys)
c.364G>A (p.Gly122Arg)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.395G>A (p.Arg132Lys)
c.544G>A (p.Gly182Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539790G>CCA375402309ADAMTSL2c.329G>C (p.Arg110Thr)
c.656G>C (p.Arg219Thr)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.395G>C (p.Arg132Thr)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
9g.133539790G=CA1882727601ADAMTSL2c.329G= (p.Arg110=)
c.656G= (p.Arg219=)
c.364G= (p.Gly122=)
c.217G= (p.Gly73=)
c.395G= (p.Arg132=)
c.544G= (p.Gly182=)
9g.133539790G>TCA375402312ADAMTSL2c.329G>T (p.Arg110Met)
c.656G>T (p.Arg219Met)
c.364G>T (p.Gly122Ter)
c.217G>T (p.Gly73Ter)
c.395G>T (p.Arg132Met)
c.544G>T (p.Gly182Ter)
 gnomAD v4
9g.133539791G>ACA467616755ADAMTSL2c.330G>A (p.Arg110=)
c.657G>A (p.Arg219=)
c.365G>A (p.Gly122Glu)
c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.396G>A (p.Arg132=)
c.545G>A (p.Gly182Glu)
9g.133539791G>CCA375402324ADAMTSL2c.330G>C (p.Arg110Ser)
c.657G>C (p.Arg219Ser)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.396G>C (p.Arg132Ser)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539791G=CA1882727604ADAMTSL2c.330G= (p.Arg110=)
c.657G= (p.Arg219=)
c.365G= (p.Gly122=)
c.218G= (p.Gly73=)
c.396G= (p.Arg132=)
c.545G= (p.Gly182=)
9g.133539791G>TCA375402327ADAMTSL2c.330G>T (p.Arg110Ser)
c.657G>T (p.Arg219Ser)
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.396G>T (p.Arg132Ser)
c.545G>T (p.Gly182Val)
9g.133539792A>CCA375402331ADAMTSL2c.331A>C (p.Ser111Arg)
c.658A>C (p.Ser220Arg)
c.366A>C (p.Gly122=)
c.219A>C (p.Gly73=)
c.397A>C (p.Ser133Arg)
c.546A>C (p.Gly182=)
9g.133539792A>GCA375402333ADAMTSL2c.331A>G (p.Ser111Gly)
c.658A>G (p.Ser220Gly)
c.366A>G (p.Gly122=)
c.219A>G (p.Gly73=)
c.397A>G (p.Ser133Gly)
c.546A>G (p.Gly182=)
9g.133539792A>TCA375402335ADAMTSL2c.331A>T (p.Ser111Cys)
c.658A>T (p.Ser220Cys)
c.366A>T (p.Gly122=)
c.219A>T (p.Gly73=)
c.397A>T (p.Ser133Cys)
c.546A>T (p.Gly182=)
9g.133539793G>ACA375402341ADAMTSL2c.332G>A (p.Ser111Asn)
c.659G>A (p.Ser220Asn)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.398G>A (p.Ser133Asn)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
9g.133539793G>CCA375402346ADAMTSL2c.332G>C (p.Ser111Thr)
c.659G>C (p.Ser220Thr)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.398G>C (p.Ser133Thr)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
9g.133539793G>TCA375402351ADAMTSL2c.332G>T (p.Ser111Ile)
c.659G>T (p.Ser220Ile)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.398G>T (p.Ser133Ile)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
9g.133539794C>ACA375402356ADAMTSL2c.333C>A (p.Ser111Arg)
c.660C>A (p.Ser220Arg)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
c.399C>A (p.Ser133Arg)
c.548C>A (p.Ala183Asp)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133539794C=CA1882727609ADAMTSL2c.333C= (p.Ser111=)
c.660C= (p.Ser220=)
c.368C= (p.Ala123=)
c.221C= (p.Ala74=)
c.399C= (p.Ser133=)
c.548C= (p.Ala183=)
9g.133539794C>GCA375402357ADAMTSL2c.333C>G (p.Ser111Arg)
c.660C>G (p.Ser220Arg)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.399C>G (p.Ser133Arg)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
9g.133539794C>TCA467616765ADAMTSL2c.333C>T (p.Ser111=)
c.660C>T (p.Ser220=)
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.399C>T (p.Ser133=)
c.548C>T (p.Ala183Val)
 gnomAD v4
9g.133539795T>ACA375402361ADAMTSL2c.334T>A (p.Phe112Ile)
c.661T>A (p.Phe221Ile)
c.369T>A (p.Ala123=)
c.222T>A (p.Ala74=)
c.400T>A (p.Phe134Ile)
c.549T>A (p.Ala183=)
9g.133539795T>CCA375402365ADAMTSL2c.334T>C (p.Phe112Leu)
c.661T>C (p.Phe221Leu)
c.369T>C (p.Ala123=)
c.222T>C (p.Ala74=)
c.400T>C (p.Phe134Leu)
c.549T>C (p.Ala183=)
9g.133539795T>GCA375402368ADAMTSL2c.334T>G (p.Phe112Val)
c.661T>G (p.Phe221Val)
c.369T>G (p.Ala123=)
c.222T>G (p.Ala74=)
c.400T>G (p.Phe134Val)
c.549T>G (p.Ala183=)
9g.133539796T>ACA375402372ADAMTSL2c.335T>A (p.Phe112Tyr)
c.662T>A (p.Phe221Tyr)
c.370T>A (p.Ser124Thr)
c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
c.550T>A (p.Ser184Thr)
9g.133539796T>CCA375402376ADAMTSL2c.335T>C (p.Phe112Ser)
c.662T>C (p.Phe221Ser)
c.370T>C (p.Ser124Pro)
c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.401T>C (p.Phe134Ser)
c.550T>C (p.Ser184Pro)
 dbSNP
9g.133539796T>GCA375402374ADAMTSL2c.335T>G (p.Phe112Cys)
c.662T>G (p.Phe221Cys)
c.370T>G (p.Ser124Ala)
c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.401T>G (p.Phe134Cys)
c.550T>G (p.Ser184Ala)
9g.133539796T=CA1882727612ADAMTSL2c.335T= (p.Phe112=)
c.662T= (p.Phe221=)
c.370T= (p.Ser124=)
c.223T= (p.Ser75=)
c.401T= (p.Phe134=)
c.550T= (p.Ser184=)
9g.133539797C>ACA375402379ADAMTSL2c.336C>A (p.Phe112Leu)
c.663C>A (p.Phe221Leu)
c.371C>A (p.Ser124Tyr)
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
c.402C>A (p.Phe134Leu)
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
 gnomAD v4
9g.133539797C>GCA375402381ADAMTSL2c.336C>G (p.Phe112Leu)
c.663C>G (p.Phe221Leu)
c.371C>G (p.Ser124Cys)
c.224C>G (p.Ser75Cys)
c.402C>G (p.Phe134Leu)
c.551C>G (p.Ser184Cys)
9g.133539797C>TCA467616772ADAMTSL2c.336C>T (p.Phe112=)
c.663C>T (p.Phe221=)
c.371C>T (p.Ser124Phe)
c.224C>T (p.Ser75Phe)
c.402C>T (p.Phe134=)
c.551C>T (p.Ser184Phe)
9g.133539798C>ACA375402383ADAMTSL2c.337C>A (p.Arg113Ser)
c.664C>A (p.Arg222Ser)
c.372C>A (p.Ser124=)
c.225C>A (p.Ser75=)
c.403C>A (p.Arg135Ser)
c.552C>A (p.Ser184=)
9g.133539798C=CA1882727615ADAMTSL2c.337C= (p.Arg113=)
c.664C= (p.Arg222=)
c.372C= (p.Ser124=)
c.225C= (p.Ser75=)
c.403C= (p.Arg135=)
c.552C= (p.Ser184=)
9g.133539798C>GCA375402385ADAMTSL2c.337C>G (p.Arg113Gly)
c.664C>G (p.Arg222Gly)
c.372C>G (p.Ser124=)
c.225C>G (p.Ser75=)
c.403C>G (p.Arg135Gly)
c.552C>G (p.Ser184=)
 gnomAD v4
9g.133539798C>TCA375402392ADAMTSL2c.337C>T (p.Arg113Cys)
c.664C>T (p.Arg222Cys)
c.372C>T (p.Ser124=)
c.225C>T (p.Ser75=)
c.403C>T (p.Arg135Cys)
c.552C>T (p.Ser184=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.133539799G>ACA339825ADAMTSL2c.338G>A (p.Arg113His)
c.665G>A (p.Arg222His)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.404G>A (p.Arg135His)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133539799G>CCA375402394ADAMTSL2c.338G>C (p.Arg113Pro)
c.665G>C (p.Arg222Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.404G>C (p.Arg135Pro)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
9g.133539799G=CA1882727621ADAMTSL2c.338G= (p.Arg113=)
c.665G= (p.Arg222=)
c.373G= (p.Ala125=)
c.226G= (p.Ala76=)
c.404G= (p.Arg135=)
c.553G= (p.Ala185=)
9g.133539799G>TCA375402395ADAMTSL2c.338G>T (p.Arg113Leu)
c.665G>T (p.Arg222Leu)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.404G>T (p.Arg135Leu)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133539800C>ACA467616787ADAMTSL2c.339C>A (p.Arg113=)
c.666C>A (p.Arg222=)
c.374C>A (p.Ala125Glu)
c.227C>A (p.Ala76Glu)
c.405C>A (p.Arg135=)
c.554C>A (p.Ala185Glu)
9g.133539800C=CA1882727629ADAMTSL2c.339C= (p.Arg113=)
c.666C= (p.Arg222=)
c.374C= (p.Ala125=)
c.227C= (p.Ala76=)
c.405C= (p.Arg135=)
c.554C= (p.Ala185=)
9g.133539800C>GCA467616786ADAMTSL2c.339C>G (p.Arg113=)
c.666C>G (p.Arg222=)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.405C>G (p.Arg135=)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
9g.133539800C>TCA200958921ADAMTSL2c.339C>T (p.Arg113=)
c.666C>T (p.Arg222=)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.405C>T (p.Arg135=)
c.554C>T (p.Ala185Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539801G>ACA339826ADAMTSL2c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.375G>A (p.Ala125=)
c.228G>A (p.Ala76=)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.555G>A (p.Ala185=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539801G>CCA375402400ADAMTSL2c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.375G>C (p.Ala125=)
c.228G>C (p.Ala76=)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.555G>C (p.Ala185=)
9g.133539801G=CA1882727635ADAMTSL2c.340G= (p.Glu114=)
c.667G= (p.Glu223=)
c.375G= (p.Ala125=)
c.228G= (p.Ala76=)
c.406G= (p.Glu136=)
c.555G= (p.Ala185=)
9g.133539801G>TCA375402403ADAMTSL2c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.375G>T (p.Ala125=)
c.228G>T (p.Ala76=)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.555G>T (p.Ala185=)
 gnomAD v4
9g.133539802A>CCA375402406ADAMTSL2c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.376A>C (p.Arg126=)
c.229A>C (p.Arg77=)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.556A>C (p.Arg186=)
9g.133539802A>GCA375402404ADAMTSL2c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.376A>G (p.Arg126Gly)
c.229A>G (p.Arg77Gly)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.556A>G (p.Arg186Gly)
9g.133539802A>TCA375402405ADAMTSL2c.341A>T (p.Glu114Val)
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.376A>T (p.Arg126Trp)
c.229A>T (p.Arg77Trp)
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.556A>T (p.Arg186Trp)
9g.133539803G>ACA200958931ADAMTSL2c.342G>A (p.Glu114=)
c.669G>A (p.Glu223=)
c.377G>A (p.Arg126Lys)
c.230G>A (p.Arg77Lys)
c.408G>A (p.Glu136=)
c.557G>A (p.Arg186Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133539803G>CCA375402407ADAMTSL2c.342G>C (p.Glu114Asp)
c.669G>C (p.Glu223Asp)
c.377G>C (p.Arg126Thr)
c.230G>C (p.Arg77Thr)
c.408G>C (p.Glu136Asp)
c.557G>C (p.Arg186Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539803G=CA1882727644ADAMTSL2c.342G= (p.Glu114=)
c.669G= (p.Glu223=)
c.377G= (p.Arg126=)
c.230G= (p.Arg77=)
c.408G= (p.Glu136=)
c.557G= (p.Arg186=)
9g.133539803G>TCA375402410ADAMTSL2c.342G>T (p.Glu114Asp)
c.669G>T (p.Glu223Asp)
c.377G>T (p.Arg126Met)
c.230G>T (p.Arg77Met)
c.408G>T (p.Glu136Asp)
c.557G>T (p.Arg186Met)
 gnomAD v4
9g.133539804G>ACA375402414ADAMTSL2c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.378G>A (p.Arg126=)
c.231G>A (p.Arg77=)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.558G>A (p.Arg186=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.133539804G>CCA375402416ADAMTSL2c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.378G>C (p.Arg126Ser)
c.231G>C (p.Arg77Ser)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.558G>C (p.Arg186Ser)
 gnomAD v4
9g.133539804G=CA1882727650ADAMTSL2c.343G= (p.Glu115=)
c.670G= (p.Glu224=)
c.378G= (p.Arg126=)
c.231G= (p.Arg77=)
c.409G= (p.Glu137=)
c.558G= (p.Arg186=)
9g.133539804G>TCA375402421ADAMTSL2c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.378G>T (p.Arg126Ser)
c.231G>T (p.Arg77Ser)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.558G>T (p.Arg186Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133539805A>CCA375402423ADAMTSL2c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.379A>C (p.Ser127Arg)
c.232A>C (p.Ser78Arg)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.559A>C (p.Ser187Arg)
9g.133539805A>GCA375402428ADAMTSL2c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.379A>G (p.Ser127Gly)
c.232A>G (p.Ser78Gly)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.559A>G (p.Ser187Gly)
9g.133539805A>TCA375402431ADAMTSL2c.344A>T (p.Glu115Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.379A>T (p.Ser127Cys)
c.232A>T (p.Ser78Cys)
c.410A>T (p.Glu137Val)
c.559A>T (p.Ser187Cys)
9g.133539806G>ACA200958941ADAMTSL2c.345G>A (p.Glu115=)
c.672G>A (p.Glu224=)
c.380G>A (p.Ser127Asn)
c.233G>A (p.Ser78Asn)
c.411G>A (p.Glu137=)
c.560G>A (p.Ser187Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133539806G>CCA375402434ADAMTSL2c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.672G>C (p.Glu224Asp)
c.380G>C (p.Ser127Thr)
c.233G>C (p.Ser78Thr)
c.411G>C (p.Glu137Asp)
c.560G>C (p.Ser187Thr)
9g.133539806G=CA1882727656ADAMTSL2c.345G= (p.Glu115=)
c.672G= (p.Glu224=)
c.380G= (p.Ser127=)
c.233G= (p.Ser78=)
c.411G= (p.Glu137=)
c.560G= (p.Ser187=)
9g.133539806G>TCA375402436ADAMTSL2c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.672G>T (p.Glu224Asp)
c.380G>T (p.Ser127Ile)
c.233G>T (p.Ser78Ile)
c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.560G>T (p.Ser187Ile)
 gnomAD v4
9g.133539807C>ACA375402443ADAMTSL2c.346C>A (p.Gln116Lys)
c.673C>A (p.Gln225Lys)
c.381C>A (p.Ser127Arg)
c.234C>A (p.Ser78Arg)
c.412C>A (p.Gln138Lys)
c.561C>A (p.Ser187Arg)
9g.133539807C=CA1882727662ADAMTSL2c.346C= (p.Gln116=)
c.673C= (p.Gln225=)
c.381C= (p.Ser127=)
c.234C= (p.Ser78=)
c.412C= (p.Gln138=)
c.561C= (p.Ser187=)
9g.133539807C>GCA375402440ADAMTSL2c.346C>G (p.Gln116Glu)
c.673C>G (p.Gln225Glu)
c.381C>G (p.Ser127Arg)
c.234C>G (p.Ser78Arg)
c.412C>G (p.Gln138Glu)
c.561C>G (p.Ser187Arg)
9g.133539807C>TCA375402439ADAMTSL2c.346C>T (p.Gln116Ter)
c.673C>T (p.Gln225Ter)
c.381C>T (p.Ser127=)
c.234C>T (p.Ser78=)
c.412C>T (p.Gln138Ter)
c.561C>T (p.Ser187=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133539808A>CCA375402446ADAMTSL2c.347A>C (p.Gln116Pro)
c.674A>C (p.Gln225Pro)
c.382A>C (p.Ser128Arg)
c.235A>C (p.Ser79Arg)
c.413A>C (p.Gln138Pro)
c.562A>C (p.Ser188Arg)
9g.133539808A>GCA375402452ADAMTSL2c.347A>G (p.Gln116Arg)
c.674A>G (p.Gln225Arg)
c.382A>G (p.Ser128Gly)
c.235A>G (p.Ser79Gly)
c.413A>G (p.Gln138Arg)
c.562A>G (p.Ser188Gly)
9g.133539808A>TCA375402449ADAMTSL2c.347A>T (p.Gln116Leu)
c.674A>T (p.Gln225Leu)
c.382A>T (p.Ser128Cys)
c.235A>T (p.Ser79Cys)
c.413A>T (p.Gln138Leu)
c.562A>T (p.Ser188Cys)
9g.133539809G>ACA467616819ADAMTSL2c.348G>A (p.Gln116=)
c.675G>A (p.Gln225=)
c.383G>A (p.Ser128Asn)
c.236G>A (p.Ser79Asn)
c.414G>A (p.Gln138=)
c.563G>A (p.Ser188Asn)
9g.133539809G>CCA375402457ADAMTSL2c.348G>C (p.Gln116His)
c.675G>C (p.Gln225His)
c.383G>C (p.Ser128Thr)
c.236G>C (p.Ser79Thr)
c.414G>C (p.Gln138His)
c.563G>C (p.Ser188Thr)
 gnomAD v4
9g.133539809G>TCA375402458ADAMTSL2c.348G>T (p.Gln116His)
c.675G>T (p.Gln225His)
c.383G>T (p.Ser128Ile)
c.236G>T (p.Ser79Ile)
c.414G>T (p.Gln138His)
c.563G>T (p.Ser188Ile)
 gnomAD v4
9g.133539810T>ACA375402459ADAMTSL2c.349T>A (p.Cys117Ser)
c.676T>A (p.Cys226Ser)
c.384T>A (p.Ser128Arg)
c.237T>A (p.Ser79Arg)
c.415T>A (p.Cys139Ser)
c.564T>A (p.Ser188Arg)
9g.133539810T>CCA375402460ADAMTSL2c.349T>C (p.Cys117Arg)
c.676T>C (p.Cys226Arg)
c.384T>C (p.Ser128=)
c.237T>C (p.Ser79=)
c.415T>C (p.Cys139Arg)
c.564T>C (p.Ser188=)
9g.133539810T>GCA375402461ADAMTSL2c.349T>G (p.Cys117Gly)
c.676T>G (p.Cys226Gly)
c.384T>G (p.Ser128Arg)
c.237T>G (p.Ser79Arg)
c.415T>G (p.Cys139Gly)
c.564T>G (p.Ser188Arg)

Number of alleles fetched