Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133539694_133539711dup | CA860768291 | ADAMTSL2 | c.310-77_310-60dup (n.310-77_310-60dup) c.637-77_637-60dup (n.637-77_637-60dup) c.345-77_345-60dup (n.345-77_345-60dup) c.198-77_198-60dup (n.198-77_198-60dup) c.376-77_376-60dup (n.376-77_376-60dup) c.525-77_525-60dup (n.525-77_525-60dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539707T>A | CA2692391751 | ADAMTSL2 | c.310-64T>A (n.310-64T>A) c.637-64T>A (n.637-64T>A) c.345-64T>A (n.345-64T>A) c.198-64T>A (n.198-64T>A) c.376-64T>A (n.376-64T>A) c.525-64T>A (n.525-64T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133539707T>C | CA860768308 | ADAMTSL2 | c.310-64T>C (n.310-64T>C) c.637-64T>C (n.637-64T>C) c.345-64T>C (n.345-64T>C) c.198-64T>C (n.198-64T>C) c.376-64T>C (n.376-64T>C) c.525-64T>C (n.525-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539707T>G | CA2579501245 | ADAMTSL2 | c.310-64T>G (n.310-64T>G) c.637-64T>G (n.637-64T>G) c.345-64T>G (n.345-64T>G) c.198-64T>G (n.198-64T>G) c.376-64T>G (n.376-64T>G) c.525-64T>G (n.525-64T>G) | |
9 | g.133539707T= | CA1882727430 | ADAMTSL2 | c.310-64T= (n.310-64T=) c.637-64T= (n.637-64T=) c.345-64T= (n.345-64T=) c.198-64T= (n.198-64T=) c.376-64T= (n.376-64T=) c.525-64T= (n.525-64T=) | |
9 | g.133539707dup | CA2579501246 | ADAMTSL2 | c.310-64dup (n.310-64dup) c.637-64dup (n.637-64dup) c.345-64dup (n.345-64dup) c.198-64dup (n.198-64dup) c.376-64dup (n.376-64dup) c.525-64dup (n.525-64dup) | gnomAD v4 |
9 | g.133539708G>A | CA2692391752 | ADAMTSL2 | c.310-63G>A (n.310-63G>A) c.637-63G>A (n.637-63G>A) c.345-63G>A (n.345-63G>A) c.198-63G>A (n.198-63G>A) c.376-63G>A (n.376-63G>A) c.525-63G>A (n.525-63G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133539708G>C | CA1129760075 | ADAMTSL2 | c.310-63G>C (n.310-63G>C) c.637-63G>C (n.637-63G>C) c.345-63G>C (n.345-63G>C) c.198-63G>C (n.198-63G>C) c.376-63G>C (n.376-63G>C) c.525-63G>C (n.525-63G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539708G>T | CA1129760077 | ADAMTSL2 | c.310-63G>T (n.310-63G>T) c.637-63G>T (n.637-63G>T) c.345-63G>T (n.345-63G>T) c.198-63G>T (n.198-63G>T) c.376-63G>T (n.376-63G>T) c.525-63G>T (n.525-63G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539709del | CA2579501247 | ADAMTSL2 | c.310-62del (n.310-62del) c.637-62del (n.637-62del) c.345-62del (n.345-62del) c.198-62del (n.198-62del) c.376-62del (n.376-62del) c.525-62del (n.525-62del) | gnomAD v4 |
9 | g.133539709G>A | CA2692391753 | ADAMTSL2 | c.310-62G>A (n.310-62G>A) c.637-62G>A (n.637-62G>A) c.345-62G>A (n.345-62G>A) c.198-62G>A (n.198-62G>A) c.376-62G>A (n.376-62G>A) c.525-62G>A (n.525-62G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133539709G>C | CA1129760079 | ADAMTSL2 | c.310-62G>C (n.310-62G>C) c.637-62G>C (n.637-62G>C) c.345-62G>C (n.345-62G>C) c.198-62G>C (n.198-62G>C) c.376-62G>C (n.376-62G>C) c.525-62G>C (n.525-62G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539709G>T | CA1129760080 | ADAMTSL2 | c.310-62G>T (n.310-62G>T) c.637-62G>T (n.637-62G>T) c.345-62G>T (n.345-62G>T) c.198-62G>T (n.198-62G>T) c.376-62G>T (n.376-62G>T) c.525-62G>T (n.525-62G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539710A>C | CA1129760103 | ADAMTSL2 | c.310-61A>C (n.310-61A>C) c.637-61A>C (n.637-61A>C) c.345-61A>C (n.345-61A>C) c.198-61A>C (n.198-61A>C) c.376-61A>C (n.376-61A>C) c.525-61A>C (n.525-61A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539710A>G | CA1129760107 | ADAMTSL2 | c.310-61A>G (n.310-61A>G) c.637-61A>G (n.637-61A>G) c.345-61A>G (n.345-61A>G) c.198-61A>G (n.198-61A>G) c.376-61A>G (n.376-61A>G) c.525-61A>G (n.525-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539710A>T | CA1129760101 | ADAMTSL2 | c.310-61A>T (n.310-61A>T) c.637-61A>T (n.637-61A>T) c.345-61A>T (n.345-61A>T) c.198-61A>T (n.198-61A>T) c.376-61A>T (n.376-61A>T) c.525-61A>T (n.525-61A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539711C>A | CA2692391754 | ADAMTSL2 | c.310-60C>A (n.310-60C>A) c.637-60C>A (n.637-60C>A) c.345-60C>A (n.345-60C>A) c.198-60C>A (n.198-60C>A) c.376-60C>A (n.376-60C>A) c.525-60C>A (n.525-60C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133539711C= | CA1882727431 | ADAMTSL2 | c.310-60C= (n.310-60C=) c.637-60C= (n.637-60C=) c.345-60C= (n.345-60C=) c.198-60C= (n.198-60C=) c.376-60C= (n.376-60C=) c.525-60C= (n.525-60C=) | |
9 | g.133539711C>G | CA2720639409 | ADAMTSL2 | c.310-60C>G (n.310-60C>G) c.637-60C>G (n.637-60C>G) c.345-60C>G (n.345-60C>G) c.198-60C>G (n.198-60C>G) c.376-60C>G (n.376-60C>G) c.525-60C>G (n.525-60C>G) | dbSNP |
9 | g.133539711C>T | CA2692391755 | ADAMTSL2 | c.310-60C>T (n.310-60C>T) c.637-60C>T (n.637-60C>T) c.345-60C>T (n.345-60C>T) c.198-60C>T (n.198-60C>T) c.376-60C>T (n.376-60C>T) c.525-60C>T (n.525-60C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133539712A>C | CA1129760115 | ADAMTSL2 | c.310-59A>C (n.310-59A>C) c.637-59A>C (n.637-59A>C) c.345-59A>C (n.345-59A>C) c.198-59A>C (n.198-59A>C) c.376-59A>C (n.376-59A>C) c.525-59A>C (n.525-59A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539712A>G | CA2579501248 | ADAMTSL2 | c.310-59A>G (n.310-59A>G) c.637-59A>G (n.637-59A>G) c.345-59A>G (n.345-59A>G) c.198-59A>G (n.198-59A>G) c.376-59A>G (n.376-59A>G) c.525-59A>G (n.525-59A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133539712A>T | CA2559571224 | ADAMTSL2 | c.310-59A>T (n.310-59A>T) c.637-59A>T (n.637-59A>T) c.345-59A>T (n.345-59A>T) c.198-59A>T (n.198-59A>T) c.376-59A>T (n.376-59A>T) c.525-59A>T (n.525-59A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133539716dup | CA200958822 | ADAMTSL2 | c.310-55dup (n.310-55dup) c.637-55dup (n.637-55dup) c.345-55dup (n.345-55dup) c.198-55dup (n.198-55dup) c.376-55dup (n.376-55dup) c.525-55dup (n.525-55dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539716del | CA2692391756 | ADAMTSL2 | c.310-55del (n.310-55del) c.637-55del (n.637-55del) c.345-55del (n.345-55del) c.198-55del (n.198-55del) c.376-55del (n.376-55del) c.525-55del (n.525-55del) | gnomAD v4 |
9 | g.133539713A>C | CA1129760119 | ADAMTSL2 | c.310-58A>C (n.310-58A>C) c.637-58A>C (n.637-58A>C) c.345-58A>C (n.345-58A>C) c.198-58A>C (n.198-58A>C) c.376-58A>C (n.376-58A>C) c.525-58A>C (n.525-58A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539713A>G | CA2692391757 | ADAMTSL2 | c.310-58A>G (n.310-58A>G) c.637-58A>G (n.637-58A>G) c.345-58A>G (n.345-58A>G) c.198-58A>G (n.198-58A>G) c.376-58A>G (n.376-58A>G) c.525-58A>G (n.525-58A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133539714A>C | CA1129760123 | ADAMTSL2 | c.310-57A>C (n.310-57A>C) c.637-57A>C (n.637-57A>C) c.345-57A>C (n.345-57A>C) c.198-57A>C (n.198-57A>C) c.376-57A>C (n.376-57A>C) c.525-57A>C (n.525-57A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539714A>G | CA2692391758 | ADAMTSL2 | c.310-57A>G (n.310-57A>G) c.637-57A>G (n.637-57A>G) c.345-57A>G (n.345-57A>G) c.198-57A>G (n.198-57A>G) c.376-57A>G (n.376-57A>G) c.525-57A>G (n.525-57A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133539714A>T | CA2692391759 | ADAMTSL2 | c.310-57A>T (n.310-57A>T) c.637-57A>T (n.637-57A>T) c.345-57A>T (n.345-57A>T) c.198-57A>T (n.198-57A>T) c.376-57A>T (n.376-57A>T) c.525-57A>T (n.525-57A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133539715A>C | CA1129760128 | ADAMTSL2 | c.310-56A>C (n.310-56A>C) c.637-56A>C (n.637-56A>C) c.345-56A>C (n.345-56A>C) c.198-56A>C (n.198-56A>C) c.376-56A>C (n.376-56A>C) c.525-56A>C (n.525-56A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539715A>T | CA2692391760 | ADAMTSL2 | c.310-56A>T (n.310-56A>T) c.637-56A>T (n.637-56A>T) c.345-56A>T (n.345-56A>T) c.198-56A>T (n.198-56A>T) c.376-56A>T (n.376-56A>T) c.525-56A>T (n.525-56A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133539716A= | CA1882727436 | ADAMTSL2 | c.310-55A= (n.310-55A=) c.637-55A= (n.637-55A=) c.345-55A= (n.345-55A=) c.198-55A= (n.198-55A=) c.376-55A= (n.376-55A=) c.525-55A= (n.525-55A=) | |
9 | g.133539716A>C | CA1129760134 | ADAMTSL2 | c.310-55A>C (n.310-55A>C) c.637-55A>C (n.637-55A>C) c.345-55A>C (n.345-55A>C) c.198-55A>C (n.198-55A>C) c.376-55A>C (n.376-55A>C) c.525-55A>C (n.525-55A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539716A>G | CA1129760131 | ADAMTSL2 | c.310-55A>G (n.310-55A>G) c.637-55A>G (n.637-55A>G) c.345-55A>G (n.345-55A>G) c.198-55A>G (n.198-55A>G) c.376-55A>G (n.376-55A>G) c.525-55A>G (n.525-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539716A>T | CA1129760130 | ADAMTSL2 | c.310-55A>T (n.310-55A>T) c.637-55A>T (n.637-55A>T) c.345-55A>T (n.345-55A>T) c.198-55A>T (n.198-55A>T) c.376-55A>T (n.376-55A>T) c.525-55A>T (n.525-55A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539717T>A | CA2692391761 | ADAMTSL2 | c.310-54T>A (n.310-54T>A) c.637-54T>A (n.637-54T>A) c.345-54T>A (n.345-54T>A) c.198-54T>A (n.198-54T>A) c.376-54T>A (n.376-54T>A) c.525-54T>A (n.525-54T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133539717T>C | CA1129760137 | ADAMTSL2 | c.310-54T>C (n.310-54T>C) c.637-54T>C (n.637-54T>C) c.345-54T>C (n.345-54T>C) c.198-54T>C (n.198-54T>C) c.376-54T>C (n.376-54T>C) c.525-54T>C (n.525-54T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539717T>G | CA1129760138 | ADAMTSL2 | c.310-54T>G (n.310-54T>G) c.637-54T>G (n.637-54T>G) c.345-54T>G (n.345-54T>G) c.198-54T>G (n.198-54T>G) c.376-54T>G (n.376-54T>G) c.525-54T>G (n.525-54T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539718G>T | CA1129760139 | ADAMTSL2 | c.310-53G>T (n.310-53G>T) c.637-53G>T (n.637-53G>T) c.345-53G>T (n.345-53G>T) c.198-53G>T (n.198-53G>T) c.376-53G>T (n.376-53G>T) c.525-53G>T (n.525-53G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539719C>A | CA1129760141 | ADAMTSL2 | c.310-52C>A (n.310-52C>A) c.637-52C>A (n.637-52C>A) c.345-52C>A (n.345-52C>A) c.198-52C>A (n.198-52C>A) c.376-52C>A (n.376-52C>A) c.525-52C>A (n.525-52C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539719C>G | CA1129760147 | ADAMTSL2 | c.310-52C>G (n.310-52C>G) c.637-52C>G (n.637-52C>G) c.345-52C>G (n.345-52C>G) c.198-52C>G (n.198-52C>G) c.376-52C>G (n.376-52C>G) c.525-52C>G (n.525-52C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539719C>T | CA2692391762 | ADAMTSL2 | c.310-52C>T (n.310-52C>T) c.637-52C>T (n.637-52C>T) c.345-52C>T (n.345-52C>T) c.198-52C>T (n.198-52C>T) c.376-52C>T (n.376-52C>T) c.525-52C>T (n.525-52C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133539720del | CA2692391763 | ADAMTSL2 | c.310-51del (n.310-51del) c.637-51del (n.637-51del) c.345-51del (n.345-51del) c.198-51del (n.198-51del) c.376-51del (n.376-51del) c.525-51del (n.525-51del) | gnomAD v4 |
9 | g.133539720C>A | CA2579501249 | ADAMTSL2 | c.310-51C>A (n.310-51C>A) c.637-51C>A (n.637-51C>A) c.345-51C>A (n.345-51C>A) c.198-51C>A (n.198-51C>A) c.376-51C>A (n.376-51C>A) c.525-51C>A (n.525-51C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133539720C= | CA1882727440 | ADAMTSL2 | c.310-51C= (n.310-51C=) c.637-51C= (n.637-51C=) c.345-51C= (n.345-51C=) c.198-51C= (n.198-51C=) c.376-51C= (n.376-51C=) c.525-51C= (n.525-51C=) | |
9 | g.133539720C>G | CA1882727439 | ADAMTSL2 | c.310-51C>G (n.310-51C>G) c.637-51C>G (n.637-51C>G) c.345-51C>G (n.345-51C>G) c.198-51C>G (n.198-51C>G) c.376-51C>G (n.376-51C>G) c.525-51C>G (n.525-51C>G) | dbSNP |
9 | g.133539721T>A | CA2692391765 | ADAMTSL2 | c.310-50T>A (n.310-50T>A) c.637-50T>A (n.637-50T>A) c.345-50T>A (n.345-50T>A) c.198-50T>A (n.198-50T>A) c.376-50T>A (n.376-50T>A) c.525-50T>A (n.525-50T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133539721T>C | CA1129760149 | ADAMTSL2 | c.310-50T>C (n.310-50T>C) c.637-50T>C (n.637-50T>C) c.345-50T>C (n.345-50T>C) c.198-50T>C (n.198-50T>C) c.376-50T>C (n.376-50T>C) c.525-50T>C (n.525-50T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539721T>G | CA2692391766 | ADAMTSL2 | c.310-50T>G (n.310-50T>G) c.637-50T>G (n.637-50T>G) c.345-50T>G (n.345-50T>G) c.198-50T>G (n.198-50T>G) c.376-50T>G (n.376-50T>G) c.525-50T>G (n.525-50T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133539723del | CA2692391764 | ADAMTSL2 | c.310-48del (n.310-48del) c.637-48del (n.637-48del) c.345-48del (n.345-48del) c.198-48del (n.198-48del) c.376-48del (n.376-48del) c.525-48del (n.525-48del) | gnomAD v4 |
9 | g.133539722T>A | CA2692391767 | ADAMTSL2 | c.310-49T>A (n.310-49T>A) c.637-49T>A (n.637-49T>A) c.345-49T>A (n.345-49T>A) c.198-49T>A (n.198-49T>A) c.376-49T>A (n.376-49T>A) c.525-49T>A (n.525-49T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133539722T>C | CA2692391768 | ADAMTSL2 | c.310-49T>C (n.310-49T>C) c.637-49T>C (n.637-49T>C) c.345-49T>C (n.345-49T>C) c.198-49T>C (n.198-49T>C) c.376-49T>C (n.376-49T>C) c.525-49T>C (n.525-49T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133539722T>G | CA1129760152 | ADAMTSL2 | c.310-49T>G (n.310-49T>G) c.637-49T>G (n.637-49T>G) c.345-49T>G (n.345-49T>G) c.198-49T>G (n.198-49T>G) c.376-49T>G (n.376-49T>G) c.525-49T>G (n.525-49T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539723T>A | CA2692391770 | ADAMTSL2 | c.310-48T>A (n.310-48T>A) c.637-48T>A (n.637-48T>A) c.345-48T>A (n.345-48T>A) c.198-48T>A (n.198-48T>A) c.376-48T>A (n.376-48T>A) c.525-48T>A (n.525-48T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133539723T>C | CA1882727443 | ADAMTSL2 | c.310-48T>C (n.310-48T>C) c.637-48T>C (n.637-48T>C) c.345-48T>C (n.345-48T>C) c.198-48T>C (n.198-48T>C) c.376-48T>C (n.376-48T>C) c.525-48T>C (n.525-48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133539723T>G | CA2692391769 | ADAMTSL2 | c.310-48T>G (n.310-48T>G) c.637-48T>G (n.637-48T>G) c.345-48T>G (n.345-48T>G) c.198-48T>G (n.198-48T>G) c.376-48T>G (n.376-48T>G) c.525-48T>G (n.525-48T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133539723T= | CA1882727442 | ADAMTSL2 | c.310-48T= (n.310-48T=) c.637-48T= (n.637-48T=) c.345-48T= (n.345-48T=) c.198-48T= (n.198-48T=) c.376-48T= (n.376-48T=) c.525-48T= (n.525-48T=) | |
9 | g.133539724G>A | CA2692391771 | ADAMTSL2 | c.310-47G>A (n.310-47G>A) c.637-47G>A (n.637-47G>A) c.345-47G>A (n.345-47G>A) c.198-47G>A (n.198-47G>A) c.376-47G>A (n.376-47G>A) c.525-47G>A (n.525-47G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133539724G>C | CA1129760156 | ADAMTSL2 | c.310-47G>C (n.310-47G>C) c.637-47G>C (n.637-47G>C) c.345-47G>C (n.345-47G>C) c.198-47G>C (n.198-47G>C) c.376-47G>C (n.376-47G>C) c.525-47G>C (n.525-47G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539724G>T | CA1129760153 | ADAMTSL2 | c.310-47G>T (n.310-47G>T) c.637-47G>T (n.637-47G>T) c.345-47G>T (n.345-47G>T) c.198-47G>T (n.198-47G>T) c.376-47G>T (n.376-47G>T) c.525-47G>T (n.525-47G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539725_133539728del | CA1129760154 | ADAMTSL2 | c.310-46_310-43del (n.310-46_310-43del) c.637-46_637-43del (n.637-46_637-43del) c.345-46_345-43del (n.345-46_345-43del) c.198-46_198-43del (n.198-46_198-43del) c.376-46_376-43del (n.376-46_376-43del) c.525-46_525-43del (n.525-46_525-43del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539725T>C | CA2692391772 | ADAMTSL2 | c.310-46T>C (n.310-46T>C) c.637-46T>C (n.637-46T>C) c.345-46T>C (n.345-46T>C) c.198-46T>C (n.198-46T>C) c.376-46T>C (n.376-46T>C) c.525-46T>C (n.525-46T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133539725T>G | CA1129760157 | ADAMTSL2 | c.310-46T>G (n.310-46T>G) c.637-46T>G (n.637-46T>G) c.345-46T>G (n.345-46T>G) c.198-46T>G (n.198-46T>G) c.376-46T>G (n.376-46T>G) c.525-46T>G (n.525-46T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539726C>A | CA1129760158 | ADAMTSL2 | c.310-45C>A (n.310-45C>A) c.637-45C>A (n.637-45C>A) c.345-45C>A (n.345-45C>A) c.198-45C>A (n.198-45C>A) c.376-45C>A (n.376-45C>A) c.525-45C>A (n.525-45C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539726C= | CA1882727447 | ADAMTSL2 | c.310-45C= (n.310-45C=) c.637-45C= (n.637-45C=) c.345-45C= (n.345-45C=) c.198-45C= (n.198-45C=) c.376-45C= (n.376-45C=) c.525-45C= (n.525-45C=) | |
9 | g.133539726C>T | CA5312566 | ADAMTSL2 | c.310-45C>T (n.310-45C>T) c.637-45C>T (n.637-45C>T) c.345-45C>T (n.345-45C>T) c.198-45C>T (n.198-45C>T) c.376-45C>T (n.376-45C>T) c.525-45C>T (n.525-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539726_133539727delinsCG | CA1882727448 | ADAMTSL2 | c.310-45_310-44delinsCG (n.310-45_310-44delinsCG) c.637-45_637-44delinsCG (n.637-45_637-44delinsCG) c.345-45_345-44delinsCG (n.345-45_345-44delinsCG) c.198-45_198-44delinsCG (n.198-45_198-44delinsCG) c.376-45_376-44delinsCG (n.376-45_376-44delinsCG) c.525-45_525-44delinsCG (n.525-45_525-44delinsCG) | |
9 | g.133539727G>A | CA5312567 | ADAMTSL2 | c.310-44G>A (n.310-44G>A) c.637-44G>A (n.637-44G>A) c.345-44G>A (n.345-44G>A) c.198-44G>A (n.198-44G>A) c.376-44G>A (n.376-44G>A) c.525-44G>A (n.525-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539727G>C | CA2692391773 | ADAMTSL2 | c.310-44G>C (n.310-44G>C) c.637-44G>C (n.637-44G>C) c.345-44G>C (n.345-44G>C) c.198-44G>C (n.198-44G>C) c.376-44G>C (n.376-44G>C) c.525-44G>C (n.525-44G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133539727G= | CA1882727453 | ADAMTSL2 | c.310-44G= (n.310-44G=) c.637-44G= (n.637-44G=) c.345-44G= (n.345-44G=) c.198-44G= (n.198-44G=) c.376-44G= (n.376-44G=) c.525-44G= (n.525-44G=) | |
9 | g.133539727G>T | CA1129760161 | ADAMTSL2 | c.310-44G>T (n.310-44G>T) c.637-44G>T (n.637-44G>T) c.345-44G>T (n.345-44G>T) c.198-44G>T (n.198-44G>T) c.376-44G>T (n.376-44G>T) c.525-44G>T (n.525-44G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539729del | CA591064638 | ADAMTSL2 | c.310-42del (n.310-42del) c.637-42del (n.637-42del) c.345-42del (n.345-42del) c.198-42del (n.198-42del) c.376-42del (n.376-42del) c.525-42del (n.525-42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133539728G>A | CA2692391775 | ADAMTSL2 | c.310-43G>A (n.310-43G>A) c.637-43G>A (n.637-43G>A) c.345-43G>A (n.345-43G>A) c.198-43G>A (n.198-43G>A) c.376-43G>A (n.376-43G>A) c.525-43G>A (n.525-43G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133539728G= | CA1882727458 | ADAMTSL2 | c.310-43G= (n.310-43G=) c.637-43G= (n.637-43G=) c.345-43G= (n.345-43G=) c.198-43G= (n.198-43G=) c.376-43G= (n.376-43G=) c.525-43G= (n.525-43G=) | |
9 | g.133539728G>T | CA591064639 | ADAMTSL2 | c.310-43G>T (n.310-43G>T) c.637-43G>T (n.637-43G>T) c.345-43G>T (n.345-43G>T) c.198-43G>T (n.198-43G>T) c.376-43G>T (n.376-43G>T) c.525-43G>T (n.525-43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133539729G>A | CA1129760164 | ADAMTSL2 | c.310-42G>A (n.310-42G>A) c.637-42G>A (n.637-42G>A) c.345-42G>A (n.345-42G>A) c.198-42G>A (n.198-42G>A) c.376-42G>A (n.376-42G>A) c.525-42G>A (n.525-42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539729G= | CA1882727460 | ADAMTSL2 | c.310-42G= (n.310-42G=) c.637-42G= (n.637-42G=) c.345-42G= (n.345-42G=) c.198-42G= (n.198-42G=) c.376-42G= (n.376-42G=) c.525-42G= (n.525-42G=) | |
9 | g.133539729G>T | CA2692391776 | ADAMTSL2 | c.310-42G>T (n.310-42G>T) c.637-42G>T (n.637-42G>T) c.345-42G>T (n.345-42G>T) c.198-42G>T (n.198-42G>T) c.376-42G>T (n.376-42G>T) c.525-42G>T (n.525-42G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133539730C>A | CA2692391777 | ADAMTSL2 | c.310-41C>A (n.310-41C>A) c.637-41C>A (n.637-41C>A) c.345-41C>A (n.345-41C>A) c.198-41C>A (n.198-41C>A) c.376-41C>A (n.376-41C>A) c.525-41C>A (n.525-41C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133539730C= | CA1882727462 | ADAMTSL2 | c.310-41C= (n.310-41C=) c.637-41C= (n.637-41C=) c.345-41C= (n.345-41C=) c.198-41C= (n.198-41C=) c.376-41C= (n.376-41C=) c.525-41C= (n.525-41C=) | |
9 | g.133539730C>T | CA591064641 | ADAMTSL2 | c.310-41C>T (n.310-41C>T) c.637-41C>T (n.637-41C>T) c.345-41C>T (n.345-41C>T) c.198-41C>T (n.198-41C>T) c.376-41C>T (n.376-41C>T) c.525-41C>T (n.525-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539731C>A | CA2692391778 | ADAMTSL2 | c.310-40C>A (n.310-40C>A) c.637-40C>A (n.637-40C>A) c.345-40C>A (n.345-40C>A) c.198-40C>A (n.198-40C>A) c.376-40C>A (n.376-40C>A) c.525-40C>A (n.525-40C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133539731C= | CA1882727465 | ADAMTSL2 | c.310-40C= (n.310-40C=) c.637-40C= (n.637-40C=) c.345-40C= (n.345-40C=) c.198-40C= (n.198-40C=) c.376-40C= (n.376-40C=) c.525-40C= (n.525-40C=) | |
9 | g.133539731C>T | CA5312568 | ADAMTSL2 | c.310-40C>T (n.310-40C>T) c.637-40C>T (n.637-40C>T) c.345-40C>T (n.345-40C>T) c.198-40C>T (n.198-40C>T) c.376-40C>T (n.376-40C>T) c.525-40C>T (n.525-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539732G>A | CA5312569 | ADAMTSL2 | c.310-39G>A (n.310-39G>A) c.637-39G>A (n.637-39G>A) c.345-39G>A (n.345-39G>A) c.198-39G>A (n.198-39G>A) c.376-39G>A (n.376-39G>A) c.525-39G>A (n.525-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539732G>C | CA860768333 | ADAMTSL2 | c.310-39G>C (n.310-39G>C) c.637-39G>C (n.637-39G>C) c.345-39G>C (n.345-39G>C) c.198-39G>C (n.198-39G>C) c.376-39G>C (n.376-39G>C) c.525-39G>C (n.525-39G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539732G= | CA1882727467 | ADAMTSL2 | c.310-39G= (n.310-39G=) c.637-39G= (n.637-39G=) c.345-39G= (n.345-39G=) c.198-39G= (n.198-39G=) c.376-39G= (n.376-39G=) c.525-39G= (n.525-39G=) | |
9 | g.133539732G>T | CA1129760185 | ADAMTSL2 | c.310-39G>T (n.310-39G>T) c.637-39G>T (n.637-39G>T) c.345-39G>T (n.345-39G>T) c.198-39G>T (n.198-39G>T) c.376-39G>T (n.376-39G>T) c.525-39G>T (n.525-39G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539733A>C | CA1129760188 | ADAMTSL2 | c.310-38A>C (n.310-38A>C) c.637-38A>C (n.637-38A>C) c.345-38A>C (n.345-38A>C) c.198-38A>C (n.198-38A>C) c.376-38A>C (n.376-38A>C) c.525-38A>C (n.525-38A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539733A>G | CA1129760189 | ADAMTSL2 | c.310-38A>G (n.310-38A>G) c.637-38A>G (n.637-38A>G) c.345-38A>G (n.345-38A>G) c.198-38A>G (n.198-38A>G) c.376-38A>G (n.376-38A>G) c.525-38A>G (n.525-38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539735T>A | CA2692391780 | ADAMTSL2 | c.310-36T>A (n.310-36T>A) c.637-36T>A (n.637-36T>A) c.345-36T>A (n.345-36T>A) c.198-36T>A (n.198-36T>A) c.376-36T>A (n.376-36T>A) c.525-36T>A (n.525-36T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133539735T>C | CA1882727471 | ADAMTSL2 | c.310-36T>C (n.310-36T>C) c.637-36T>C (n.637-36T>C) c.345-36T>C (n.345-36T>C) c.198-36T>C (n.198-36T>C) c.376-36T>C (n.376-36T>C) c.525-36T>C (n.525-36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133539735T>G | CA1129760192 | ADAMTSL2 | c.310-36T>G (n.310-36T>G) c.637-36T>G (n.637-36T>G) c.345-36T>G (n.345-36T>G) c.198-36T>G (n.198-36T>G) c.376-36T>G (n.376-36T>G) c.525-36T>G (n.525-36T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539735T= | CA1882727473 | ADAMTSL2 | c.310-36T= (n.310-36T=) c.637-36T= (n.637-36T=) c.345-36T= (n.345-36T=) c.198-36T= (n.198-36T=) c.376-36T= (n.376-36T=) c.525-36T= (n.525-36T=) | |
9 | g.133539736del | CA2692391781 | ADAMTSL2 | c.310-35del (n.310-35del) c.637-35del (n.637-35del) c.345-35del (n.345-35del) c.198-35del (n.198-35del) c.376-35del (n.376-35del) c.525-35del (n.525-35del) | gnomAD v4 |
9 | g.133539736T>C | CA2692391782 | ADAMTSL2 | c.310-35T>C (n.310-35T>C) c.637-35T>C (n.637-35T>C) c.345-35T>C (n.345-35T>C) c.198-35T>C (n.198-35T>C) c.376-35T>C (n.376-35T>C) c.525-35T>C (n.525-35T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133539736T>G | CA591064643 | ADAMTSL2 | c.310-35T>G (n.310-35T>G) c.637-35T>G (n.637-35T>G) c.345-35T>G (n.345-35T>G) c.198-35T>G (n.198-35T>G) c.376-35T>G (n.376-35T>G) c.525-35T>G (n.525-35T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539736T= | CA1882727475 | ADAMTSL2 | c.310-35T= (n.310-35T=) c.637-35T= (n.637-35T=) c.345-35T= (n.345-35T=) c.198-35T= (n.198-35T=) c.376-35T= (n.376-35T=) c.525-35T= (n.525-35T=) | |
9 | g.133539737C>T | CA2692391783 | ADAMTSL2 | c.310-34C>T (n.310-34C>T) c.637-34C>T (n.637-34C>T) c.345-34C>T (n.345-34C>T) c.198-34C>T (n.198-34C>T) c.376-34C>T (n.376-34C>T) c.525-34C>T (n.525-34C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133539738C>A | CA2579501250 | ADAMTSL2 | c.310-33C>A (n.310-33C>A) c.637-33C>A (n.637-33C>A) c.345-33C>A (n.345-33C>A) c.198-33C>A (n.198-33C>A) c.376-33C>A (n.376-33C>A) c.525-33C>A (n.525-33C>A) | |
9 | g.133539738C= | CA1882727477 | ADAMTSL2 | c.310-33C= (n.310-33C=) c.637-33C= (n.637-33C=) c.345-33C= (n.345-33C=) c.198-33C= (n.198-33C=) c.376-33C= (n.376-33C=) c.525-33C= (n.525-33C=) | |
9 | g.133539738C>T | CA1882727479 | ADAMTSL2 | c.310-33C>T (n.310-33C>T) c.637-33C>T (n.637-33C>T) c.345-33C>T (n.345-33C>T) c.198-33C>T (n.198-33C>T) c.376-33C>T (n.376-33C>T) c.525-33C>T (n.525-33C>T) | dbSNP |
9 | g.133539739del | CA2579501251 | ADAMTSL2 | c.310-32del (n.310-32del) c.637-32del (n.637-32del) c.345-32del (n.345-32del) c.198-32del (n.198-32del) c.376-32del (n.376-32del) c.525-32del (n.525-32del) | |
9 | g.133539740C>A | CA2692391785 | ADAMTSL2 | c.310-31C>A (n.310-31C>A) c.637-31C>A (n.637-31C>A) c.345-31C>A (n.345-31C>A) c.198-31C>A (n.198-31C>A) c.376-31C>A (n.376-31C>A) c.525-31C>A (n.525-31C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133539740C>T | CA2579501252 | ADAMTSL2 | c.310-31C>T (n.310-31C>T) c.637-31C>T (n.637-31C>T) c.345-31C>T (n.345-31C>T) c.198-31C>T (n.198-31C>T) c.376-31C>T (n.376-31C>T) c.525-31C>T (n.525-31C>T) | |
9 | g.133539742dup | CA2692391784 | ADAMTSL2 | c.310-29dup (n.310-29dup) c.637-29dup (n.637-29dup) c.345-29dup (n.345-29dup) c.198-29dup (n.198-29dup) c.376-29dup (n.376-29dup) c.525-29dup (n.525-29dup) | gnomAD v4 |
9 | g.133539741C>T | CA2692391786 | ADAMTSL2 | c.310-30C>T (n.310-30C>T) c.637-30C>T (n.637-30C>T) c.345-30C>T (n.345-30C>T) c.198-30C>T (n.198-30C>T) c.376-30C>T (n.376-30C>T) c.525-30C>T (n.525-30C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133539742C>A | CA2692391787 | ADAMTSL2 | c.310-29C>A (n.310-29C>A) c.637-29C>A (n.637-29C>A) c.345-29C>A (n.345-29C>A) c.198-29C>A (n.198-29C>A) c.376-29C>A (n.376-29C>A) c.525-29C>A (n.525-29C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133539742C= | CA1882727481 | ADAMTSL2 | c.310-29C= (n.310-29C=) c.637-29C= (n.637-29C=) c.345-29C= (n.345-29C=) c.198-29C= (n.198-29C=) c.376-29C= (n.376-29C=) c.525-29C= (n.525-29C=) | |
9 | g.133539742C>T | CA5312570 | ADAMTSL2 | c.310-29C>T (n.310-29C>T) c.637-29C>T (n.637-29C>T) c.345-29C>T (n.345-29C>T) c.198-29C>T (n.198-29C>T) c.376-29C>T (n.376-29C>T) c.525-29C>T (n.525-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539743G>A | CA200958845 | ADAMTSL2 | c.310-28G>A (n.310-28G>A) c.637-28G>A (n.637-28G>A) c.345-28G>A (n.345-28G>A) c.198-28G>A (n.198-28G>A) c.376-28G>A (n.376-28G>A) c.525-28G>A (n.525-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539743G>C | CA2692391788 | ADAMTSL2 | c.310-28G>C (n.310-28G>C) c.637-28G>C (n.637-28G>C) c.345-28G>C (n.345-28G>C) c.198-28G>C (n.198-28G>C) c.376-28G>C (n.376-28G>C) c.525-28G>C (n.525-28G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133539743G= | CA1882727485 | ADAMTSL2 | c.310-28G= (n.310-28G=) c.637-28G= (n.637-28G=) c.345-28G= (n.345-28G=) c.198-28G= (n.198-28G=) c.376-28G= (n.376-28G=) c.525-28G= (n.525-28G=) | |
9 | g.133539743G>T | CA2692391789 | ADAMTSL2 | c.310-28G>T (n.310-28G>T) c.637-28G>T (n.637-28G>T) c.345-28G>T (n.345-28G>T) c.198-28G>T (n.198-28G>T) c.376-28G>T (n.376-28G>T) c.525-28G>T (n.525-28G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133539745A= | CA1882727487 | ADAMTSL2 | c.310-26A= (n.310-26A=) c.637-26A= (n.637-26A=) c.345-26A= (n.345-26A=) c.198-26A= (n.198-26A=) c.376-26A= (n.376-26A=) c.525-26A= (n.525-26A=) | |
9 | g.133539745A>G | CA591064645 | ADAMTSL2 | c.310-26A>G (n.310-26A>G) c.637-26A>G (n.637-26A>G) c.345-26A>G (n.345-26A>G) c.198-26A>G (n.198-26A>G) c.376-26A>G (n.376-26A>G) c.525-26A>G (n.525-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133539746G>A | CA200958849 | ADAMTSL2 | c.310-25G>A (n.310-25G>A) c.637-25G>A (n.637-25G>A) c.345-25G>A (n.345-25G>A) c.198-25G>A (n.198-25G>A) c.376-25G>A (n.376-25G>A) c.525-25G>A (n.525-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539746G>C | CA2692391791 | ADAMTSL2 | c.310-25G>C (n.310-25G>C) c.637-25G>C (n.637-25G>C) c.345-25G>C (n.345-25G>C) c.198-25G>C (n.198-25G>C) c.376-25G>C (n.376-25G>C) c.525-25G>C (n.525-25G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133539746G= | CA1882727489 | ADAMTSL2 | c.310-25G= (n.310-25G=) c.637-25G= (n.637-25G=) c.345-25G= (n.345-25G=) c.198-25G= (n.198-25G=) c.376-25G= (n.376-25G=) c.525-25G= (n.525-25G=) | |
9 | g.133539746G>T | CA2692391790 | ADAMTSL2 | c.310-25G>T (n.310-25G>T) c.637-25G>T (n.637-25G>T) c.345-25G>T (n.345-25G>T) c.198-25G>T (n.198-25G>T) c.376-25G>T (n.376-25G>T) c.525-25G>T (n.525-25G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133539747C>A | CA2786171683 | ADAMTSL2 | c.310-24C>A (n.310-24C>A) c.637-24C>A (n.637-24C>A) c.345-24C>A (n.345-24C>A) c.198-24C>A (n.198-24C>A) c.376-24C>A (n.376-24C>A) c.525-24C>A (n.525-24C>A) | |
9 | g.133539747C= | CA1882727493 | ADAMTSL2 | c.310-24C= (n.310-24C=) c.637-24C= (n.637-24C=) c.345-24C= (n.345-24C=) c.198-24C= (n.198-24C=) c.376-24C= (n.376-24C=) c.525-24C= (n.525-24C=) | |
9 | g.133539747C>G | CA2692391792 | ADAMTSL2 | c.310-24C>G (n.310-24C>G) c.637-24C>G (n.637-24C>G) c.345-24C>G (n.345-24C>G) c.198-24C>G (n.198-24C>G) c.376-24C>G (n.376-24C>G) c.525-24C>G (n.525-24C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133539747C>T | CA591064646 | ADAMTSL2 | c.310-24C>T (n.310-24C>T) c.637-24C>T (n.637-24C>T) c.345-24C>T (n.345-24C>T) c.198-24C>T (n.198-24C>T) c.376-24C>T (n.376-24C>T) c.525-24C>T (n.525-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133539748C= | CA1882727495 | ADAMTSL2 | c.310-23C= (n.310-23C=) c.637-23C= (n.637-23C=) c.345-23C= (n.345-23C=) c.198-23C= (n.198-23C=) c.376-23C= (n.376-23C=) c.525-23C= (n.525-23C=) | |
9 | g.133539748C>T | CA591064648 | ADAMTSL2 | c.310-23C>T (n.310-23C>T) c.637-23C>T (n.637-23C>T) c.345-23C>T (n.345-23C>T) c.198-23C>T (n.198-23C>T) c.376-23C>T (n.376-23C>T) c.525-23C>T (n.525-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.133539749T>A | CA2692391794 | ADAMTSL2 | c.310-22T>A (n.310-22T>A) c.637-22T>A (n.637-22T>A) c.345-22T>A (n.345-22T>A) c.198-22T>A (n.198-22T>A) c.376-22T>A (n.376-22T>A) c.525-22T>A (n.525-22T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133539749T>C | CA591064649 | ADAMTSL2 | c.310-22T>C (n.310-22T>C) c.637-22T>C (n.637-22T>C) c.345-22T>C (n.345-22T>C) c.198-22T>C (n.198-22T>C) c.376-22T>C (n.376-22T>C) c.525-22T>C (n.525-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133539749T= | CA1882727497 | ADAMTSL2 | c.310-22T= (n.310-22T=) c.637-22T= (n.637-22T=) c.345-22T= (n.345-22T=) c.198-22T= (n.198-22T=) c.376-22T= (n.376-22T=) c.525-22T= (n.525-22T=) | |
9 | g.133539749dup | CA2692391793 | ADAMTSL2 | c.310-22dup (n.310-22dup) c.637-22dup (n.637-22dup) c.345-22dup (n.345-22dup) c.198-22dup (n.198-22dup) c.376-22dup (n.376-22dup) c.525-22dup (n.525-22dup) | gnomAD v4 |
9 | g.133539750C>T | CA2786171684 | ADAMTSL2 | c.310-21C>T (n.310-21C>T) c.637-21C>T (n.637-21C>T) c.345-21C>T (n.345-21C>T) c.198-21C>T (n.198-21C>T) c.376-21C>T (n.376-21C>T) c.525-21C>T (n.525-21C>T) | |
9 | g.133539751C>A | CA2692391795 | ADAMTSL2 | c.310-20C>A (n.310-20C>A) c.637-20C>A (n.637-20C>A) c.345-20C>A (n.345-20C>A) c.198-20C>A (n.198-20C>A) c.376-20C>A (n.376-20C>A) c.525-20C>A (n.525-20C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133539751C>T | CA2692391796 | ADAMTSL2 | c.310-20C>T (n.310-20C>T) c.637-20C>T (n.637-20C>T) c.345-20C>T (n.345-20C>T) c.198-20C>T (n.198-20C>T) c.376-20C>T (n.376-20C>T) c.525-20C>T (n.525-20C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133539752C>A | CA2692391797 | ADAMTSL2 | c.310-19C>A (n.310-19C>A) c.637-19C>A (n.637-19C>A) c.345-19C>A (n.345-19C>A) c.198-19C>A (n.198-19C>A) c.376-19C>A (n.376-19C>A) c.525-19C>A (n.525-19C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133539752C= | CA1882727499 | ADAMTSL2 | c.310-19C= (n.310-19C=) c.637-19C= (n.637-19C=) c.345-19C= (n.345-19C=) c.198-19C= (n.198-19C=) c.376-19C= (n.376-19C=) c.525-19C= (n.525-19C=) | |
9 | g.133539752C>G | CA1882727501 | ADAMTSL2 | c.310-19C>G (n.310-19C>G) c.637-19C>G (n.637-19C>G) c.345-19C>G (n.345-19C>G) c.198-19C>G (n.198-19C>G) c.376-19C>G (n.376-19C>G) c.525-19C>G (n.525-19C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133539752C>T | CA1129760207 | ADAMTSL2 | c.310-19C>T (n.310-19C>T) c.637-19C>T (n.637-19C>T) c.345-19C>T (n.345-19C>T) c.198-19C>T (n.198-19C>T) c.376-19C>T (n.376-19C>T) c.525-19C>T (n.525-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539753T>C | CA2692391798 | ADAMTSL2 | c.310-18T>C (n.310-18T>C) c.637-18T>C (n.637-18T>C) c.345-18T>C (n.345-18T>C) c.198-18T>C (n.198-18T>C) c.376-18T>C (n.376-18T>C) c.525-18T>C (n.525-18T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133539753T>G | CA2579501253 | ADAMTSL2 | c.310-18T>G (n.310-18T>G) c.637-18T>G (n.637-18T>G) c.345-18T>G (n.345-18T>G) c.198-18T>G (n.198-18T>G) c.376-18T>G (n.376-18T>G) c.525-18T>G (n.525-18T>G) | |
9 | g.133539754G= | CA1882727503 | ADAMTSL2 | c.310-17G= (n.310-17G=) c.637-17G= (n.637-17G=) c.345-17G= (n.345-17G=) c.198-17G= (n.198-17G=) c.376-17G= (n.376-17G=) c.525-17G= (n.525-17G=) | |
9 | g.133539754G>T | CA860768341 | ADAMTSL2 | c.310-17G>T (n.310-17G>T) c.637-17G>T (n.637-17G>T) c.345-17G>T (n.345-17G>T) c.198-17G>T (n.198-17G>T) c.376-17G>T (n.376-17G>T) c.525-17G>T (n.525-17G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539755T>C | CA1882727506 | ADAMTSL2 | c.310-16T>C (n.310-16T>C) c.637-16T>C (n.637-16T>C) c.345-16T>C (n.345-16T>C) c.198-16T>C (n.198-16T>C) c.376-16T>C (n.376-16T>C) c.525-16T>C (n.525-16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133539755T= | CA1882727505 | ADAMTSL2 | c.310-16T= (n.310-16T=) c.637-16T= (n.637-16T=) c.345-16T= (n.345-16T=) c.198-16T= (n.198-16T=) c.376-16T= (n.376-16T=) c.525-16T= (n.525-16T=) | |
9 | g.133539756C= | CA1882727508 | ADAMTSL2 | c.310-15C= (n.310-15C=) c.637-15C= (n.637-15C=) c.345-15C= (n.345-15C=) c.198-15C= (n.198-15C=) c.376-15C= (n.376-15C=) c.525-15C= (n.525-15C=) | |
9 | g.133539756C>T | CA860768342 | ADAMTSL2 | c.310-15C>T (n.310-15C>T) c.637-15C>T (n.637-15C>T) c.345-15C>T (n.345-15C>T) c.198-15C>T (n.198-15C>T) c.376-15C>T (n.376-15C>T) c.525-15C>T (n.525-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133539757C>G | CA2692391800 | ADAMTSL2 | c.310-14C>G (n.310-14C>G) c.637-14C>G (n.637-14C>G) c.345-14C>G (n.345-14C>G) c.198-14C>G (n.198-14C>G) c.376-14C>G (n.376-14C>G) c.525-14C>G (n.525-14C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133539757C>T | CA2692391799 | ADAMTSL2 | c.310-14C>T (n.310-14C>T) c.637-14C>T (n.637-14C>T) c.345-14C>T (n.345-14C>T) c.198-14C>T (n.198-14C>T) c.376-14C>T (n.376-14C>T) c.525-14C>T (n.525-14C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133539758C>A | CA591064651 | ADAMTSL2 | c.310-13C>A (n.310-13C>A) c.637-13C>A (n.637-13C>A) c.345-13C>A (n.345-13C>A) c.198-13C>A (n.198-13C>A) c.376-13C>A (n.376-13C>A) c.525-13C>A (n.525-13C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539758C= | CA1882727510 | ADAMTSL2 | c.310-13C= (n.310-13C=) c.637-13C= (n.637-13C=) c.345-13C= (n.345-13C=) c.198-13C= (n.198-13C=) c.376-13C= (n.376-13C=) c.525-13C= (n.525-13C=) | |
9 | g.133539758C>T | CA5312571 | ADAMTSL2 | c.310-13C>T (n.310-13C>T) c.637-13C>T (n.637-13C>T) c.345-13C>T (n.345-13C>T) c.198-13C>T (n.198-13C>T) c.376-13C>T (n.376-13C>T) c.525-13C>T (n.525-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539759T>A | CA2692391801 | ADAMTSL2 | c.310-12T>A (n.310-12T>A) c.637-12T>A (n.637-12T>A) c.345-12T>A (n.345-12T>A) c.198-12T>A (n.198-12T>A) c.376-12T>A (n.376-12T>A) c.525-12T>A (n.525-12T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133539759T>G | CA2570773837 | ADAMTSL2 | c.310-12T>G (n.310-12T>G) c.637-12T>G (n.637-12T>G) c.345-12T>G (n.345-12T>G) c.198-12T>G (n.198-12T>G) c.376-12T>G (n.376-12T>G) c.525-12T>G (n.525-12T>G) | |
9 | g.133539760T>C | CA2692391802 | ADAMTSL2 | c.310-11T>C (n.310-11T>C) c.637-11T>C (n.637-11T>C) c.345-11T>C (n.345-11T>C) c.198-11T>C (n.198-11T>C) c.376-11T>C (n.376-11T>C) c.525-11T>C (n.525-11T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133539761C>A | CA591064653 | ADAMTSL2 | c.310-10C>A (n.310-10C>A) c.637-10C>A (n.637-10C>A) c.345-10C>A (n.345-10C>A) c.198-10C>A (n.198-10C>A) c.376-10C>A (n.376-10C>A) c.525-10C>A (n.525-10C>A) | gnomAD v2 |
9 | g.133539761C= | CA1882727517 | ADAMTSL2 | c.310-10C= (n.310-10C=) c.637-10C= (n.637-10C=) c.345-10C= (n.345-10C=) c.198-10C= (n.198-10C=) c.376-10C= (n.376-10C=) c.525-10C= (n.525-10C=) | |
9 | g.133539761C>G | CA860768343 | ADAMTSL2 | c.310-10C>G (n.310-10C>G) c.637-10C>G (n.637-10C>G) c.345-10C>G (n.345-10C>G) c.198-10C>G (n.198-10C>G) c.376-10C>G (n.376-10C>G) c.525-10C>G (n.525-10C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539761C>T | CA200958850 | ADAMTSL2 | c.310-10C>T (n.310-10C>T) c.637-10C>T (n.637-10C>T) c.345-10C>T (n.345-10C>T) c.198-10C>T (n.198-10C>T) c.376-10C>T (n.376-10C>T) c.525-10C>T (n.525-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539762G>A | CA5312572 | ADAMTSL2 | c.310-9G>A (n.310-9G>A) c.637-9G>A (n.637-9G>A) c.345-9G>A (n.345-9G>A) c.198-9G>A (n.198-9G>A) c.376-9G>A (n.376-9G>A) c.525-9G>A (n.525-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539762G>C | CA591064654 | ADAMTSL2 | c.310-9G>C (n.310-9G>C) c.637-9G>C (n.637-9G>C) c.345-9G>C (n.345-9G>C) c.198-9G>C (n.198-9G>C) c.376-9G>C (n.376-9G>C) c.525-9G>C (n.525-9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539762G= | CA1882727524 | ADAMTSL2 | c.310-9G= (n.310-9G=) c.637-9G= (n.637-9G=) c.345-9G= (n.345-9G=) c.198-9G= (n.198-9G=) c.376-9G= (n.376-9G=) c.525-9G= (n.525-9G=) | |
9 | g.133539762G>T | CA2692391804 | ADAMTSL2 | c.310-9G>T (n.310-9G>T) c.637-9G>T (n.637-9G>T) c.345-9G>T (n.345-9G>T) c.198-9G>T (n.198-9G>T) c.376-9G>T (n.376-9G>T) c.525-9G>T (n.525-9G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133539763_133539771dup | CA591064657 | ADAMTSL2 | c.310-8_310dup c.637-8_637dup c.345-8_345dup c.198-8_198dup c.376-8_376dup c.525-8_525dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133539763C>A | CA200958853 | ADAMTSL2 | c.310-8C>A (n.310-8C>A) c.637-8C>A (n.637-8C>A) c.345-8C>A (n.345-8C>A) c.198-8C>A (n.198-8C>A) c.376-8C>A (n.376-8C>A) c.525-8C>A (n.525-8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133539763C= | CA1882727531 | ADAMTSL2 | c.310-8C= (n.310-8C=) c.637-8C= (n.637-8C=) c.345-8C= (n.345-8C=) c.198-8C= (n.198-8C=) c.376-8C= (n.376-8C=) c.525-8C= (n.525-8C=) | |
9 | g.133539763C>T | CA2692391805 | ADAMTSL2 | c.310-8C>T (n.310-8C>T) c.637-8C>T (n.637-8C>T) c.345-8C>T (n.345-8C>T) c.198-8C>T (n.198-8C>T) c.376-8C>T (n.376-8C>T) c.525-8C>T (n.525-8C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133539764T>C | CA2692391806 | ADAMTSL2 | c.310-7T>C (n.310-7T>C) c.637-7T>C (n.637-7T>C) c.345-7T>C (n.345-7T>C) c.198-7T>C (n.198-7T>C) c.376-7T>C (n.376-7T>C) c.525-7T>C (n.525-7T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133539768C>A | CA2692391807 | ADAMTSL2 | c.310-3C>A (n.310-3C>A) c.637-3C>A (n.637-3C>A) c.345-3C>A (n.345-3C>A) c.198-3C>A (n.198-3C>A) c.376-3C>A (n.376-3C>A) c.525-3C>A (n.525-3C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133539768C= | CA1882727538 | ADAMTSL2 | c.310-3C= (n.310-3C=) c.637-3C= (n.637-3C=) c.345-3C= (n.345-3C=) c.198-3C= (n.198-3C=) c.376-3C= (n.376-3C=) c.525-3C= (n.525-3C=) | |
9 | g.133539768C>T | CA591064658 | ADAMTSL2 | c.310-3C>T (n.310-3C>T) c.637-3C>T (n.637-3C>T) c.345-3C>T (n.345-3C>T) c.198-3C>T (n.198-3C>T) c.376-3C>T (n.376-3C>T) c.525-3C>T (n.525-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133539769A>C | CA375402130 | ADAMTSL2 | c.310-2A>C (n.310-2A>C) c.637-2A>C (n.637-2A>C) c.345-2A>C (n.345-2A>C) c.198-2A>C (n.198-2A>C) c.376-2A>C (n.376-2A>C) c.525-2A>C (n.525-2A>C) | |
9 | g.133539769A>G | CA375402132 | ADAMTSL2 | c.310-2A>G (n.310-2A>G) c.637-2A>G (n.637-2A>G) c.345-2A>G (n.345-2A>G) c.198-2A>G (n.198-2A>G) c.376-2A>G (n.376-2A>G) c.525-2A>G (n.525-2A>G) | |
9 | g.133539769A>T | CA375402137 | ADAMTSL2 | c.310-2A>T (n.310-2A>T) c.637-2A>T (n.637-2A>T) c.345-2A>T (n.345-2A>T) c.198-2A>T (n.198-2A>T) c.376-2A>T (n.376-2A>T) c.525-2A>T (n.525-2A>T) | |
9 | g.133539770G>A | CA375402138 | ADAMTSL2 | c.310-1G>A (n.310-1G>A) c.637-1G>A (n.637-1G>A) c.345-1G>A (n.345-1G>A) c.198-1G>A (n.198-1G>A) c.376-1G>A (n.376-1G>A) c.525-1G>A (n.525-1G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133539770G>C | CA375402141 | ADAMTSL2 | c.310-1G>C (n.310-1G>C) c.637-1G>C (n.637-1G>C) c.345-1G>C (n.345-1G>C) c.198-1G>C (n.198-1G>C) c.376-1G>C (n.376-1G>C) c.525-1G>C (n.525-1G>C) | |
9 | g.133539770G>T | CA375402142 | ADAMTSL2 | c.310-1G>T (n.310-1G>T) c.637-1G>T (n.637-1G>T) c.345-1G>T (n.345-1G>T) c.198-1G>T (n.198-1G>T) c.376-1G>T (n.376-1G>T) c.525-1G>T (n.525-1G>T) | |
9 | g.133539771G>A | CA375402145 | ADAMTSL2 | c.310G>A (p.Glu104Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.345G>A (p.Arg115=) c.198G>A (p.Arg66=) c.376G>A (p.Glu126Lys) c.525G>A (p.Arg175=) | gnomAD v4 |
9 | g.133539771G>C | CA375402147 | ADAMTSL2 | c.310G>C (p.Glu104Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.345G>C (p.Arg115Ser) c.198G>C (p.Arg66Ser) c.376G>C (p.Glu126Gln) c.525G>C (p.Arg175Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133539771G= | CA1882727543 | ADAMTSL2 | c.310G= (p.Glu104=) c.637G= (p.Glu213=) c.345G= (p.Arg115=) c.198G= (p.Arg66=) c.376G= (p.Glu126=) c.525G= (p.Arg175=) | |
9 | g.133539771G>T | CA375402146 | ADAMTSL2 | c.310G>T (p.Glu104Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.345G>T (p.Arg115Ser) c.198G>T (p.Arg66Ser) c.376G>T (p.Glu126Ter) c.525G>T (p.Arg175Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.133539772A= | CA1882727549 | ADAMTSL2 | c.311A= (p.Glu104=) c.638A= (p.Glu213=) c.346A= (p.Ser116=) c.199A= (p.Ser67=) c.377A= (p.Glu126=) c.526A= (p.Ser176=) | |
9 | g.133539772A>C | CA375402153 | ADAMTSL2 | c.311A>C (p.Glu104Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.346A>C (p.Ser116Arg) c.199A>C (p.Ser67Arg) c.377A>C (p.Glu126Ala) c.526A>C (p.Ser176Arg) | |
9 | g.133539772A>G | CA5312573 | ADAMTSL2 | c.311A>G (p.Glu104Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.346A>G (p.Ser116Gly) c.199A>G (p.Ser67Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) c.526A>G (p.Ser176Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539772A>T | CA375402175 | ADAMTSL2 | c.311A>T (p.Glu104Val) c.638A>T (p.Glu213Val) c.346A>T (p.Ser116Cys) c.199A>T (p.Ser67Cys) c.377A>T (p.Glu126Val) c.526A>T (p.Ser176Cys) | |
9 | g.133539773G>A | CA5312574 | ADAMTSL2 | c.312G>A (p.Glu104=) c.639G>A (p.Glu213=) c.347G>A (p.Ser116Asn) c.200G>A (p.Ser67Asn) c.378G>A (p.Glu126=) c.527G>A (p.Ser176Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539773G>C | CA375402177 | ADAMTSL2 | c.312G>C (p.Glu104Asp) c.639G>C (p.Glu213Asp) c.347G>C (p.Ser116Thr) c.200G>C (p.Ser67Thr) c.378G>C (p.Glu126Asp) c.527G>C (p.Ser176Thr) | |
9 | g.133539773G= | CA1882727553 | ADAMTSL2 | c.312G= (p.Glu104=) c.639G= (p.Glu213=) c.347G= (p.Ser116=) c.200G= (p.Ser67=) c.378G= (p.Glu126=) c.527G= (p.Ser176=) | |
9 | g.133539773G>T | CA375402180 | ADAMTSL2 | c.312G>T (p.Glu104Asp) c.639G>T (p.Glu213Asp) c.347G>T (p.Ser116Ile) c.200G>T (p.Ser67Ile) c.378G>T (p.Glu126Asp) c.527G>T (p.Ser176Ile) | |
9 | g.133539774T>A | CA375402182 | ADAMTSL2 | c.313T>A (p.Cys105Ser) c.640T>A (p.Cys214Ser) c.348T>A (p.Ser116Arg) c.201T>A (p.Ser67Arg) c.379T>A (p.Cys127Ser) c.528T>A (p.Ser176Arg) | |
9 | g.133539774T>C | CA375402184 | ADAMTSL2 | c.313T>C (p.Cys105Arg) c.640T>C (p.Cys214Arg) c.348T>C (p.Ser116=) c.201T>C (p.Ser67=) c.379T>C (p.Cys127Arg) c.528T>C (p.Ser176=) | gnomAD v4 |
9 | g.133539774T>G | CA375402185 | ADAMTSL2 | c.313T>G (p.Cys105Gly) c.640T>G (p.Cys214Gly) c.348T>G (p.Ser116Arg) c.201T>G (p.Ser67Arg) c.379T>G (p.Cys127Gly) c.528T>G (p.Ser176Arg) | |
9 | g.133539775G>A | CA375402186 | ADAMTSL2 | c.314G>A (p.Cys105Tyr) c.641G>A (p.Cys214Tyr) c.349G>A (p.Val117Ile) c.202G>A (p.Val68Ile) c.380G>A (p.Cys127Tyr) c.529G>A (p.Val177Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.133539775G>C | CA375402187 | ADAMTSL2 | c.314G>C (p.Cys105Ser) c.641G>C (p.Cys214Ser) c.349G>C (p.Val117Leu) c.202G>C (p.Val68Leu) c.380G>C (p.Cys127Ser) c.529G>C (p.Val177Leu) | |
9 | g.133539775G>T | CA375402189 | ADAMTSL2 | c.314G>T (p.Cys105Phe) c.641G>T (p.Cys214Phe) c.349G>T (p.Val117Phe) c.202G>T (p.Val68Phe) c.380G>T (p.Cys127Phe) c.529G>T (p.Val177Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.133539776T>A | CA375402194 | ADAMTSL2 | c.315T>A (p.Cys105Ter) c.642T>A (p.Cys214Ter) c.350T>A (p.Val117Asp) c.203T>A (p.Val68Asp) c.381T>A (p.Cys127Ter) c.530T>A (p.Val177Asp) | |
9 | g.133539776T>C | CA467616695 | ADAMTSL2 | c.315T>C (p.Cys105=) c.642T>C (p.Cys214=) c.350T>C (p.Val117Ala) c.203T>C (p.Val68Ala) c.381T>C (p.Cys127=) c.530T>C (p.Val177Ala) | |
9 | g.133539776T>G | CA375402191 | ADAMTSL2 | c.315T>G (p.Cys105Trp) c.642T>G (p.Cys214Trp) c.350T>G (p.Val117Gly) c.203T>G (p.Val68Gly) c.381T>G (p.Cys127Trp) c.530T>G (p.Val177Gly) | |
9 | g.133539781_133539800dup | CA2692391808 | ADAMTSL2 | c.320_339dup (p.Glu114ArgfsTer?) c.647_666dup (p.Glu223ArgfsTer?) c.355_374dup (p.Arg126GlyfsTer32) c.208_227dup (p.Arg77GlyfsTer32) c.386_405dup (p.Glu136ArgfsTer?) c.535_554dup (p.Arg186GlyfsTer32) | gnomAD v4 |
9 | g.133539777C>A | CA375402195 | ADAMTSL2 | c.316C>A (p.Pro106Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) c.351C>A (p.Val117=) c.204C>A (p.Val68=) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.531C>A (p.Val177=) | |
9 | g.133539777C= | CA1882727557 | ADAMTSL2 | c.316C= (p.Pro106=) c.643C= (p.Pro215=) c.351C= (p.Val117=) c.204C= (p.Val68=) c.382C= (p.Pro128=) c.531C= (p.Val177=) | |
9 | g.133539777C>G | CA375402199 | ADAMTSL2 | c.316C>G (p.Pro106Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) c.351C>G (p.Val117=) c.204C>G (p.Val68=) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.531C>G (p.Val177=) | dbSNP |
9 | g.133539777C>T | CA375402200 | ADAMTSL2 | c.316C>T (p.Pro106Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser) c.351C>T (p.Val117=) c.204C>T (p.Val68=) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.531C>T (p.Val177=) | |
9 | g.133539778C>A | CA375402204 | ADAMTSL2 | c.317C>A (p.Pro106Gln) c.644C>A (p.Pro215Gln) c.352C>A (p.Arg118Ser) c.205C>A (p.Arg69Ser) c.383C>A (p.Pro128Gln) c.532C>A (p.Arg178Ser) | |
9 | g.133539778C= | CA1882727558 | ADAMTSL2 | c.317C= (p.Pro106=) c.644C= (p.Pro215=) c.352C= (p.Arg118=) c.205C= (p.Arg69=) c.383C= (p.Pro128=) c.532C= (p.Arg178=) | |
9 | g.133539778C>G | CA375402206 | ADAMTSL2 | c.317C>G (p.Pro106Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) c.352C>G (p.Arg118Gly) c.205C>G (p.Arg69Gly) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.532C>G (p.Arg178Gly) | |
9 | g.133539778C>T | CA200958890 | ADAMTSL2 | c.317C>T (p.Pro106Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) c.352C>T (p.Arg118Cys) c.205C>T (p.Arg69Cys) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.532C>T (p.Arg178Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539779G>A | CA5312575 | ADAMTSL2 | c.318G>A (p.Pro106=) c.645G>A (p.Pro215=) c.353G>A (p.Arg118His) c.206G>A (p.Arg69His) c.384G>A (p.Pro128=) c.533G>A (p.Arg178His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539779G>C | CA467616707 | ADAMTSL2 | c.318G>C (p.Pro106=) c.645G>C (p.Pro215=) c.353G>C (p.Arg118Pro) c.206G>C (p.Arg69Pro) c.384G>C (p.Pro128=) c.533G>C (p.Arg178Pro) | |
9 | g.133539779G= | CA1882727565 | ADAMTSL2 | c.318G= (p.Pro106=) c.645G= (p.Pro215=) c.353G= (p.Arg118=) c.206G= (p.Arg69=) c.384G= (p.Pro128=) c.533G= (p.Arg178=) | |
9 | g.133539779G>T | CA467616710 | ADAMTSL2 | c.318G>T (p.Pro106=) c.645G>T (p.Pro215=) c.353G>T (p.Arg118Leu) c.206G>T (p.Arg69Leu) c.384G>T (p.Pro128=) c.533G>T (p.Arg178Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.133539780C>A | CA375402218 | ADAMTSL2 | c.319C>A (p.Pro107Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.354C>A (p.Arg118=) c.207C>A (p.Arg69=) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.534C>A (p.Arg178=) | |
9 | g.133539780C>G | CA375402220 | ADAMTSL2 | c.319C>G (p.Pro107Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.354C>G (p.Arg118=) c.207C>G (p.Arg69=) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.534C>G (p.Arg178=) | |
9 | g.133539780C>T | CA375402225 | ADAMTSL2 | c.319C>T (p.Pro107Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.354C>T (p.Arg118=) c.207C>T (p.Arg69=) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.534C>T (p.Arg178=) | |
9 | g.133539781C>A | CA375402232 | ADAMTSL2 | c.320C>A (p.Pro107Gln) c.647C>A (p.Pro216Gln) c.355C>A (p.Arg119=) c.208C>A (p.Arg70=) c.386C>A (p.Pro129Gln) c.535C>A (p.Arg179=) | |
9 | g.133539781C= | CA1882727570 | ADAMTSL2 | c.320C= (p.Pro107=) c.647C= (p.Pro216=) c.355C= (p.Arg119=) c.208C= (p.Arg70=) c.386C= (p.Pro129=) c.535C= (p.Arg179=) | |
9 | g.133539781C>G | CA375402233 | ADAMTSL2 | c.320C>G (p.Pro107Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.355C>G (p.Arg119Gly) c.208C>G (p.Arg70Gly) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.535C>G (p.Arg179Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539781C>T | CA5312576 | ADAMTSL2 | c.320C>T (p.Pro107Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.355C>T (p.Arg119Trp) c.208C>T (p.Arg70Trp) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.535C>T (p.Arg179Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539782G>A | CA5312577 | ADAMTSL2 | c.321G>A (p.Pro107=) c.648G>A (p.Pro216=) c.356G>A (p.Arg119Gln) c.209G>A (p.Arg70Gln) c.387G>A (p.Pro129=) c.536G>A (p.Arg179Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539782G>C | CA467616721 | ADAMTSL2 | c.321G>C (p.Pro107=) c.648G>C (p.Pro216=) c.356G>C (p.Arg119Pro) c.209G>C (p.Arg70Pro) c.387G>C (p.Pro129=) c.536G>C (p.Arg179Pro) | |
9 | g.133539782G= | CA1882727576 | ADAMTSL2 | c.321G= (p.Pro107=) c.648G= (p.Pro216=) c.356G= (p.Arg119=) c.209G= (p.Arg70=) c.387G= (p.Pro129=) c.536G= (p.Arg179=) | |
9 | g.133539782G>T | CA467616719 | ADAMTSL2 | c.321G>T (p.Pro107=) c.648G>T (p.Pro216=) c.356G>T (p.Arg119Leu) c.209G>T (p.Arg70Leu) c.387G>T (p.Pro129=) c.536G>T (p.Arg179Leu) | COSMIC COSMIC |
9 | g.133539783G>A | CA375402255 | ADAMTSL2 | c.322G>A (p.Asp108Asn) c.649G>A (p.Asp217Asn) c.357G>A (p.Arg119=) c.210G>A (p.Arg70=) c.388G>A (p.Asp130Asn) c.537G>A (p.Arg179=) | |
9 | g.133539783G>C | CA375402247 | ADAMTSL2 | c.322G>C (p.Asp108His) c.649G>C (p.Asp217His) c.357G>C (p.Arg119=) c.210G>C (p.Arg70=) c.388G>C (p.Asp130His) c.537G>C (p.Arg179=) | |
9 | g.133539783G>T | CA375402259 | ADAMTSL2 | c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.357G>T (p.Arg119=) c.210G>T (p.Arg70=) c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.537G>T (p.Arg179=) | gnomAD v4 |
9 | g.133539784A= | CA1882727579 | ADAMTSL2 | c.323A= (p.Asp108=) c.650A= (p.Asp217=) c.358A= (p.Thr120=) c.211A= (p.Thr71=) c.389A= (p.Asp130=) c.538A= (p.Thr180=) | |
9 | g.133539784A>C | CA375402262 | ADAMTSL2 | c.323A>C (p.Asp108Ala) c.650A>C (p.Asp217Ala) c.358A>C (p.Thr120Pro) c.211A>C (p.Thr71Pro) c.389A>C (p.Asp130Ala) c.538A>C (p.Thr180Pro) | |
9 | g.133539784A>G | CA5312578 | ADAMTSL2 | c.323A>G (p.Asp108Gly) c.650A>G (p.Asp217Gly) c.358A>G (p.Thr120Ala) c.211A>G (p.Thr71Ala) c.389A>G (p.Asp130Gly) c.538A>G (p.Thr180Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539784A>T | CA375402266 | ADAMTSL2 | c.323A>T (p.Asp108Val) c.650A>T (p.Asp217Val) c.358A>T (p.Thr120Ser) c.211A>T (p.Thr71Ser) c.389A>T (p.Asp130Val) c.538A>T (p.Thr180Ser) | |
9 | g.133539785C>A | CA375402273 | ADAMTSL2 | c.324C>A (p.Asp108Glu) c.651C>A (p.Asp217Glu) c.359C>A (p.Thr120Lys) c.212C>A (p.Thr71Lys) c.390C>A (p.Asp130Glu) c.539C>A (p.Thr180Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.133539785C= | CA1882727586 | ADAMTSL2 | c.324C= (p.Asp108=) c.651C= (p.Asp217=) c.359C= (p.Thr120=) c.212C= (p.Thr71=) c.390C= (p.Asp130=) c.539C= (p.Thr180=) | |
9 | g.133539785C>G | CA375402276 | ADAMTSL2 | c.324C>G (p.Asp108Glu) c.651C>G (p.Asp217Glu) c.359C>G (p.Thr120Arg) c.212C>G (p.Thr71Arg) c.390C>G (p.Asp130Glu) c.539C>G (p.Thr180Arg) | |
9 | g.133539785C>T | CA5312579 | ADAMTSL2 | c.324C>T (p.Asp108=) c.651C>T (p.Asp217=) c.359C>T (p.Thr120Met) c.212C>T (p.Thr71Met) c.390C>T (p.Asp130=) c.539C>T (p.Thr180Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539786G>A | CA5312580 | ADAMTSL2 | c.325G>A (p.Gly109Arg) c.652G>A (p.Gly218Arg) c.360G>A (p.Thr120=) c.213G>A (p.Thr71=) c.391G>A (p.Gly131Arg) c.540G>A (p.Thr180=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539786G>C | CA375402280 | ADAMTSL2 | c.325G>C (p.Gly109Arg) c.652G>C (p.Gly218Arg) c.360G>C (p.Thr120=) c.213G>C (p.Thr71=) c.391G>C (p.Gly131Arg) c.540G>C (p.Thr180=) | gnomAD v4 |
9 | g.133539786G= | CA1882727593 | ADAMTSL2 | c.325G= (p.Gly109=) c.652G= (p.Gly218=) c.360G= (p.Thr120=) c.213G= (p.Thr71=) c.391G= (p.Gly131=) c.540G= (p.Thr180=) | |
9 | g.133539786G>T | CA375402284 | ADAMTSL2 | c.325G>T (p.Gly109Trp) c.652G>T (p.Gly218Trp) c.360G>T (p.Thr120=) c.213G>T (p.Thr71=) c.391G>T (p.Gly131Trp) c.540G>T (p.Thr180=) | gnomAD v4 |
9 | g.133539787G>A | CA375402291 | ADAMTSL2 | c.326G>A (p.Gly109Glu) c.653G>A (p.Gly218Glu) c.361G>A (p.Gly121Arg) c.214G>A (p.Gly72Arg) c.392G>A (p.Gly131Glu) c.541G>A (p.Gly181Arg) | |
9 | g.133539787G>C | CA375402293 | ADAMTSL2 | c.326G>C (p.Gly109Ala) c.653G>C (p.Gly218Ala) c.361G>C (p.Gly121Arg) c.214G>C (p.Gly72Arg) c.392G>C (p.Gly131Ala) c.541G>C (p.Gly181Arg) | |
9 | g.133539787G>T | CA375402295 | ADAMTSL2 | c.326G>T (p.Gly109Val) c.653G>T (p.Gly218Val) c.361G>T (p.Gly121Ter) c.214G>T (p.Gly72Ter) c.392G>T (p.Gly131Val) c.541G>T (p.Gly181Ter) | |
9 | g.133539788G>A | CA467616743 | ADAMTSL2 | c.327G>A (p.Gly109=) c.654G>A (p.Gly218=) c.362G>A (p.Gly121Glu) c.215G>A (p.Gly72Glu) c.393G>A (p.Gly131=) c.542G>A (p.Gly181Glu) | |
9 | g.133539788G>C | CA467616741 | ADAMTSL2 | c.327G>C (p.Gly109=) c.654G>C (p.Gly218=) c.362G>C (p.Gly121Ala) c.215G>C (p.Gly72Ala) c.393G>C (p.Gly131=) c.542G>C (p.Gly181Ala) | |
9 | g.133539788G>T | CA467616739 | ADAMTSL2 | c.327G>T (p.Gly109=) c.654G>T (p.Gly218=) c.362G>T (p.Gly121Val) c.215G>T (p.Gly72Val) c.393G>T (p.Gly131=) c.542G>T (p.Gly181Val) | |
9 | g.133539795_133539807dup | CA2692391810 | ADAMTSL2 | c.334_346dup (p.Gln116LeufsTer28) c.661_673dup (p.Gln225LeufsTer28) c.369_381dup (p.Ser128PhefsTer?) c.222_234dup (p.Ser79PhefsTer?) c.400_412dup (p.Gln138LeufsTer28) c.549_561dup (p.Ser188PhefsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.133539789del | CA2692391811 | ADAMTSL2 | c.328del (p.Arg110GlyfsTer?) c.655del (p.Arg219GlyfsTer?) c.363del (p.Gly122GlufsTer29) c.216del (p.Gly73GlufsTer29) c.394del (p.Arg132GlyfsTer?) c.543del (p.Gly182GlufsTer29) | gnomAD v4 |
9 | g.133539789A>C | CA467616748 | ADAMTSL2 | c.328A>C (p.Arg110=) c.655A>C (p.Arg219=) c.363A>C (p.Gly121=) c.216A>C (p.Gly72=) c.394A>C (p.Arg132=) c.543A>C (p.Gly181=) | |
9 | g.133539789A>G | CA375402299 | ADAMTSL2 | c.328A>G (p.Arg110Gly) c.655A>G (p.Arg219Gly) c.363A>G (p.Gly121=) c.216A>G (p.Gly72=) c.394A>G (p.Arg132Gly) c.543A>G (p.Gly181=) | |
9 | g.133539789A>T | CA375402305 | ADAMTSL2 | c.328A>T (p.Arg110Trp) c.655A>T (p.Arg219Trp) c.363A>T (p.Gly121=) c.216A>T (p.Gly72=) c.394A>T (p.Arg132Trp) c.543A>T (p.Gly181=) | gnomAD v4 |
9 | g.133539790G>A | CA200958910 | ADAMTSL2 | c.329G>A (p.Arg110Lys) c.656G>A (p.Arg219Lys) c.364G>A (p.Gly122Arg) c.217G>A (p.Gly73Arg) c.395G>A (p.Arg132Lys) c.544G>A (p.Gly182Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539790G>C | CA375402309 | ADAMTSL2 | c.329G>C (p.Arg110Thr) c.656G>C (p.Arg219Thr) c.364G>C (p.Gly122Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.395G>C (p.Arg132Thr) c.544G>C (p.Gly182Arg) | |
9 | g.133539790G= | CA1882727601 | ADAMTSL2 | c.329G= (p.Arg110=) c.656G= (p.Arg219=) c.364G= (p.Gly122=) c.217G= (p.Gly73=) c.395G= (p.Arg132=) c.544G= (p.Gly182=) | |
9 | g.133539790G>T | CA375402312 | ADAMTSL2 | c.329G>T (p.Arg110Met) c.656G>T (p.Arg219Met) c.364G>T (p.Gly122Ter) c.217G>T (p.Gly73Ter) c.395G>T (p.Arg132Met) c.544G>T (p.Gly182Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.133539791G>A | CA467616755 | ADAMTSL2 | c.330G>A (p.Arg110=) c.657G>A (p.Arg219=) c.365G>A (p.Gly122Glu) c.218G>A (p.Gly73Glu) c.396G>A (p.Arg132=) c.545G>A (p.Gly182Glu) | |
9 | g.133539791G>C | CA375402324 | ADAMTSL2 | c.330G>C (p.Arg110Ser) c.657G>C (p.Arg219Ser) c.365G>C (p.Gly122Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.396G>C (p.Arg132Ser) c.545G>C (p.Gly182Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539791G= | CA1882727604 | ADAMTSL2 | c.330G= (p.Arg110=) c.657G= (p.Arg219=) c.365G= (p.Gly122=) c.218G= (p.Gly73=) c.396G= (p.Arg132=) c.545G= (p.Gly182=) | |
9 | g.133539791G>T | CA375402327 | ADAMTSL2 | c.330G>T (p.Arg110Ser) c.657G>T (p.Arg219Ser) c.365G>T (p.Gly122Val) c.218G>T (p.Gly73Val) c.396G>T (p.Arg132Ser) c.545G>T (p.Gly182Val) | |
9 | g.133539792A>C | CA375402331 | ADAMTSL2 | c.331A>C (p.Ser111Arg) c.658A>C (p.Ser220Arg) c.366A>C (p.Gly122=) c.219A>C (p.Gly73=) c.397A>C (p.Ser133Arg) c.546A>C (p.Gly182=) | |
9 | g.133539792A>G | CA375402333 | ADAMTSL2 | c.331A>G (p.Ser111Gly) c.658A>G (p.Ser220Gly) c.366A>G (p.Gly122=) c.219A>G (p.Gly73=) c.397A>G (p.Ser133Gly) c.546A>G (p.Gly182=) | |
9 | g.133539792A>T | CA375402335 | ADAMTSL2 | c.331A>T (p.Ser111Cys) c.658A>T (p.Ser220Cys) c.366A>T (p.Gly122=) c.219A>T (p.Gly73=) c.397A>T (p.Ser133Cys) c.546A>T (p.Gly182=) | |
9 | g.133539793G>A | CA375402341 | ADAMTSL2 | c.332G>A (p.Ser111Asn) c.659G>A (p.Ser220Asn) c.367G>A (p.Ala123Thr) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.398G>A (p.Ser133Asn) c.547G>A (p.Ala183Thr) | |
9 | g.133539793G>C | CA375402346 | ADAMTSL2 | c.332G>C (p.Ser111Thr) c.659G>C (p.Ser220Thr) c.367G>C (p.Ala123Pro) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.398G>C (p.Ser133Thr) c.547G>C (p.Ala183Pro) | |
9 | g.133539793G>T | CA375402351 | ADAMTSL2 | c.332G>T (p.Ser111Ile) c.659G>T (p.Ser220Ile) c.367G>T (p.Ala123Ser) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.398G>T (p.Ser133Ile) c.547G>T (p.Ala183Ser) | |
9 | g.133539794C>A | CA375402356 | ADAMTSL2 | c.333C>A (p.Ser111Arg) c.660C>A (p.Ser220Arg) c.368C>A (p.Ala123Asp) c.221C>A (p.Ala74Asp) c.399C>A (p.Ser133Arg) c.548C>A (p.Ala183Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133539794C= | CA1882727609 | ADAMTSL2 | c.333C= (p.Ser111=) c.660C= (p.Ser220=) c.368C= (p.Ala123=) c.221C= (p.Ala74=) c.399C= (p.Ser133=) c.548C= (p.Ala183=) | |
9 | g.133539794C>G | CA375402357 | ADAMTSL2 | c.333C>G (p.Ser111Arg) c.660C>G (p.Ser220Arg) c.368C>G (p.Ala123Gly) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.399C>G (p.Ser133Arg) c.548C>G (p.Ala183Gly) | |
9 | g.133539794C>T | CA467616765 | ADAMTSL2 | c.333C>T (p.Ser111=) c.660C>T (p.Ser220=) c.368C>T (p.Ala123Val) c.221C>T (p.Ala74Val) c.399C>T (p.Ser133=) c.548C>T (p.Ala183Val) | gnomAD v4 |
9 | g.133539795T>A | CA375402361 | ADAMTSL2 | c.334T>A (p.Phe112Ile) c.661T>A (p.Phe221Ile) c.369T>A (p.Ala123=) c.222T>A (p.Ala74=) c.400T>A (p.Phe134Ile) c.549T>A (p.Ala183=) | |
9 | g.133539795T>C | CA375402365 | ADAMTSL2 | c.334T>C (p.Phe112Leu) c.661T>C (p.Phe221Leu) c.369T>C (p.Ala123=) c.222T>C (p.Ala74=) c.400T>C (p.Phe134Leu) c.549T>C (p.Ala183=) | |
9 | g.133539795T>G | CA375402368 | ADAMTSL2 | c.334T>G (p.Phe112Val) c.661T>G (p.Phe221Val) c.369T>G (p.Ala123=) c.222T>G (p.Ala74=) c.400T>G (p.Phe134Val) c.549T>G (p.Ala183=) | |
9 | g.133539796T>A | CA375402372 | ADAMTSL2 | c.335T>A (p.Phe112Tyr) c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.370T>A (p.Ser124Thr) c.223T>A (p.Ser75Thr) c.401T>A (p.Phe134Tyr) c.550T>A (p.Ser184Thr) | |
9 | g.133539796T>C | CA375402376 | ADAMTSL2 | c.335T>C (p.Phe112Ser) c.662T>C (p.Phe221Ser) c.370T>C (p.Ser124Pro) c.223T>C (p.Ser75Pro) c.401T>C (p.Phe134Ser) c.550T>C (p.Ser184Pro) | dbSNP |
9 | g.133539796T>G | CA375402374 | ADAMTSL2 | c.335T>G (p.Phe112Cys) c.662T>G (p.Phe221Cys) c.370T>G (p.Ser124Ala) c.223T>G (p.Ser75Ala) c.401T>G (p.Phe134Cys) c.550T>G (p.Ser184Ala) | |
9 | g.133539796T= | CA1882727612 | ADAMTSL2 | c.335T= (p.Phe112=) c.662T= (p.Phe221=) c.370T= (p.Ser124=) c.223T= (p.Ser75=) c.401T= (p.Phe134=) c.550T= (p.Ser184=) | |
9 | g.133539797C>A | CA375402379 | ADAMTSL2 | c.336C>A (p.Phe112Leu) c.663C>A (p.Phe221Leu) c.371C>A (p.Ser124Tyr) c.224C>A (p.Ser75Tyr) c.402C>A (p.Phe134Leu) c.551C>A (p.Ser184Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.133539797C>G | CA375402381 | ADAMTSL2 | c.336C>G (p.Phe112Leu) c.663C>G (p.Phe221Leu) c.371C>G (p.Ser124Cys) c.224C>G (p.Ser75Cys) c.402C>G (p.Phe134Leu) c.551C>G (p.Ser184Cys) | |
9 | g.133539797C>T | CA467616772 | ADAMTSL2 | c.336C>T (p.Phe112=) c.663C>T (p.Phe221=) c.371C>T (p.Ser124Phe) c.224C>T (p.Ser75Phe) c.402C>T (p.Phe134=) c.551C>T (p.Ser184Phe) | |
9 | g.133539798C>A | CA375402383 | ADAMTSL2 | c.337C>A (p.Arg113Ser) c.664C>A (p.Arg222Ser) c.372C>A (p.Ser124=) c.225C>A (p.Ser75=) c.403C>A (p.Arg135Ser) c.552C>A (p.Ser184=) | |
9 | g.133539798C= | CA1882727615 | ADAMTSL2 | c.337C= (p.Arg113=) c.664C= (p.Arg222=) c.372C= (p.Ser124=) c.225C= (p.Ser75=) c.403C= (p.Arg135=) c.552C= (p.Ser184=) | |
9 | g.133539798C>G | CA375402385 | ADAMTSL2 | c.337C>G (p.Arg113Gly) c.664C>G (p.Arg222Gly) c.372C>G (p.Ser124=) c.225C>G (p.Ser75=) c.403C>G (p.Arg135Gly) c.552C>G (p.Ser184=) | gnomAD v4 |
9 | g.133539798C>T | CA375402392 | ADAMTSL2 | c.337C>T (p.Arg113Cys) c.664C>T (p.Arg222Cys) c.372C>T (p.Ser124=) c.225C>T (p.Ser75=) c.403C>T (p.Arg135Cys) c.552C>T (p.Ser184=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.133539799G>A | CA339825 | ADAMTSL2 | c.338G>A (p.Arg113His) c.665G>A (p.Arg222His) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.226G>A (p.Ala76Thr) c.404G>A (p.Arg135His) c.553G>A (p.Ala185Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133539799G>C | CA375402394 | ADAMTSL2 | c.338G>C (p.Arg113Pro) c.665G>C (p.Arg222Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.226G>C (p.Ala76Pro) c.404G>C (p.Arg135Pro) c.553G>C (p.Ala185Pro) | |
9 | g.133539799G= | CA1882727621 | ADAMTSL2 | c.338G= (p.Arg113=) c.665G= (p.Arg222=) c.373G= (p.Ala125=) c.226G= (p.Ala76=) c.404G= (p.Arg135=) c.553G= (p.Ala185=) | |
9 | g.133539799G>T | CA375402395 | ADAMTSL2 | c.338G>T (p.Arg113Leu) c.665G>T (p.Arg222Leu) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.226G>T (p.Ala76Ser) c.404G>T (p.Arg135Leu) c.553G>T (p.Ala185Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133539800C>A | CA467616787 | ADAMTSL2 | c.339C>A (p.Arg113=) c.666C>A (p.Arg222=) c.374C>A (p.Ala125Glu) c.227C>A (p.Ala76Glu) c.405C>A (p.Arg135=) c.554C>A (p.Ala185Glu) | |
9 | g.133539800C= | CA1882727629 | ADAMTSL2 | c.339C= (p.Arg113=) c.666C= (p.Arg222=) c.374C= (p.Ala125=) c.227C= (p.Ala76=) c.405C= (p.Arg135=) c.554C= (p.Ala185=) | |
9 | g.133539800C>G | CA467616786 | ADAMTSL2 | c.339C>G (p.Arg113=) c.666C>G (p.Arg222=) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.227C>G (p.Ala76Gly) c.405C>G (p.Arg135=) c.554C>G (p.Ala185Gly) | |
9 | g.133539800C>T | CA200958921 | ADAMTSL2 | c.339C>T (p.Arg113=) c.666C>T (p.Arg222=) c.374C>T (p.Ala125Val) c.227C>T (p.Ala76Val) c.405C>T (p.Arg135=) c.554C>T (p.Ala185Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539801G>A | CA339826 | ADAMTSL2 | c.340G>A (p.Glu114Lys) c.667G>A (p.Glu223Lys) c.375G>A (p.Ala125=) c.228G>A (p.Ala76=) c.406G>A (p.Glu136Lys) c.555G>A (p.Ala185=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539801G>C | CA375402400 | ADAMTSL2 | c.340G>C (p.Glu114Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln) c.375G>C (p.Ala125=) c.228G>C (p.Ala76=) c.406G>C (p.Glu136Gln) c.555G>C (p.Ala185=) | |
9 | g.133539801G= | CA1882727635 | ADAMTSL2 | c.340G= (p.Glu114=) c.667G= (p.Glu223=) c.375G= (p.Ala125=) c.228G= (p.Ala76=) c.406G= (p.Glu136=) c.555G= (p.Ala185=) | |
9 | g.133539801G>T | CA375402403 | ADAMTSL2 | c.340G>T (p.Glu114Ter) c.667G>T (p.Glu223Ter) c.375G>T (p.Ala125=) c.228G>T (p.Ala76=) c.406G>T (p.Glu136Ter) c.555G>T (p.Ala185=) | gnomAD v4 |
9 | g.133539802A>C | CA375402406 | ADAMTSL2 | c.341A>C (p.Glu114Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) c.376A>C (p.Arg126=) c.229A>C (p.Arg77=) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.556A>C (p.Arg186=) | |
9 | g.133539802A>G | CA375402404 | ADAMTSL2 | c.341A>G (p.Glu114Gly) c.668A>G (p.Glu223Gly) c.376A>G (p.Arg126Gly) c.229A>G (p.Arg77Gly) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.556A>G (p.Arg186Gly) | |
9 | g.133539802A>T | CA375402405 | ADAMTSL2 | c.341A>T (p.Glu114Val) c.668A>T (p.Glu223Val) c.376A>T (p.Arg126Trp) c.229A>T (p.Arg77Trp) c.407A>T (p.Glu136Val) c.556A>T (p.Arg186Trp) | |
9 | g.133539803G>A | CA200958931 | ADAMTSL2 | c.342G>A (p.Glu114=) c.669G>A (p.Glu223=) c.377G>A (p.Arg126Lys) c.230G>A (p.Arg77Lys) c.408G>A (p.Glu136=) c.557G>A (p.Arg186Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133539803G>C | CA375402407 | ADAMTSL2 | c.342G>C (p.Glu114Asp) c.669G>C (p.Glu223Asp) c.377G>C (p.Arg126Thr) c.230G>C (p.Arg77Thr) c.408G>C (p.Glu136Asp) c.557G>C (p.Arg186Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539803G= | CA1882727644 | ADAMTSL2 | c.342G= (p.Glu114=) c.669G= (p.Glu223=) c.377G= (p.Arg126=) c.230G= (p.Arg77=) c.408G= (p.Glu136=) c.557G= (p.Arg186=) | |
9 | g.133539803G>T | CA375402410 | ADAMTSL2 | c.342G>T (p.Glu114Asp) c.669G>T (p.Glu223Asp) c.377G>T (p.Arg126Met) c.230G>T (p.Arg77Met) c.408G>T (p.Glu136Asp) c.557G>T (p.Arg186Met) | gnomAD v4 |
9 | g.133539804G>A | CA375402414 | ADAMTSL2 | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) c.378G>A (p.Arg126=) c.231G>A (p.Arg77=) c.409G>A (p.Glu137Lys) c.558G>A (p.Arg186=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.133539804G>C | CA375402416 | ADAMTSL2 | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) c.378G>C (p.Arg126Ser) c.231G>C (p.Arg77Ser) c.409G>C (p.Glu137Gln) c.558G>C (p.Arg186Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.133539804G= | CA1882727650 | ADAMTSL2 | c.343G= (p.Glu115=) c.670G= (p.Glu224=) c.378G= (p.Arg126=) c.231G= (p.Arg77=) c.409G= (p.Glu137=) c.558G= (p.Arg186=) | |
9 | g.133539804G>T | CA375402421 | ADAMTSL2 | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) c.378G>T (p.Arg126Ser) c.231G>T (p.Arg77Ser) c.409G>T (p.Glu137Ter) c.558G>T (p.Arg186Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133539805A>C | CA375402423 | ADAMTSL2 | c.344A>C (p.Glu115Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) c.379A>C (p.Ser127Arg) c.232A>C (p.Ser78Arg) c.410A>C (p.Glu137Ala) c.559A>C (p.Ser187Arg) | |
9 | g.133539805A>G | CA375402428 | ADAMTSL2 | c.344A>G (p.Glu115Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) c.379A>G (p.Ser127Gly) c.232A>G (p.Ser78Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) c.559A>G (p.Ser187Gly) | |
9 | g.133539805A>T | CA375402431 | ADAMTSL2 | c.344A>T (p.Glu115Val) c.671A>T (p.Glu224Val) c.379A>T (p.Ser127Cys) c.232A>T (p.Ser78Cys) c.410A>T (p.Glu137Val) c.559A>T (p.Ser187Cys) | |
9 | g.133539806G>A | CA200958941 | ADAMTSL2 | c.345G>A (p.Glu115=) c.672G>A (p.Glu224=) c.380G>A (p.Ser127Asn) c.233G>A (p.Ser78Asn) c.411G>A (p.Glu137=) c.560G>A (p.Ser187Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133539806G>C | CA375402434 | ADAMTSL2 | c.345G>C (p.Glu115Asp) c.672G>C (p.Glu224Asp) c.380G>C (p.Ser127Thr) c.233G>C (p.Ser78Thr) c.411G>C (p.Glu137Asp) c.560G>C (p.Ser187Thr) | |
9 | g.133539806G= | CA1882727656 | ADAMTSL2 | c.345G= (p.Glu115=) c.672G= (p.Glu224=) c.380G= (p.Ser127=) c.233G= (p.Ser78=) c.411G= (p.Glu137=) c.560G= (p.Ser187=) | |
9 | g.133539806G>T | CA375402436 | ADAMTSL2 | c.345G>T (p.Glu115Asp) c.672G>T (p.Glu224Asp) c.380G>T (p.Ser127Ile) c.233G>T (p.Ser78Ile) c.411G>T (p.Glu137Asp) c.560G>T (p.Ser187Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.133539807C>A | CA375402443 | ADAMTSL2 | c.346C>A (p.Gln116Lys) c.673C>A (p.Gln225Lys) c.381C>A (p.Ser127Arg) c.234C>A (p.Ser78Arg) c.412C>A (p.Gln138Lys) c.561C>A (p.Ser187Arg) | |
9 | g.133539807C= | CA1882727662 | ADAMTSL2 | c.346C= (p.Gln116=) c.673C= (p.Gln225=) c.381C= (p.Ser127=) c.234C= (p.Ser78=) c.412C= (p.Gln138=) c.561C= (p.Ser187=) | |
9 | g.133539807C>G | CA375402440 | ADAMTSL2 | c.346C>G (p.Gln116Glu) c.673C>G (p.Gln225Glu) c.381C>G (p.Ser127Arg) c.234C>G (p.Ser78Arg) c.412C>G (p.Gln138Glu) c.561C>G (p.Ser187Arg) | |
9 | g.133539807C>T | CA375402439 | ADAMTSL2 | c.346C>T (p.Gln116Ter) c.673C>T (p.Gln225Ter) c.381C>T (p.Ser127=) c.234C>T (p.Ser78=) c.412C>T (p.Gln138Ter) c.561C>T (p.Ser187=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |