UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.133526830G>A | CA2790085660 | CYP2E1 | c.-83G>A (n.-83G>A) | |
| 10 | g.133526830G= | CA1946821854 | CYP2E1 | c.-83G= (n.-83G=) | |
| 10 | g.133526830G>T | CA662022608 | CYP2E1 | c.-83G>T (n.-83G>T) | dbSNP |
| 10 | g.133526831A= | CA1946821857 | CYP2E1 | c.-82A= (n.-82A=) | |
| 10 | g.133526831A>C | CA934193735 | CYP2E1 | c.-82A>C (n.-82A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526832A= | CA1946821861 | CYP2E1 | c.-81A= (n.-81A=) | |
| 10 | g.133526832A>T | CA2611613541 | CYP2E1 | c.-81A>T (n.-81A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526836dup | CA1946821862 | CYP2E1 | c.-77dup (n.-77dup) | dbSNP |
| 10 | g.133526834T>C | CA2790085661 | CYP2E1 | c.-79T>C (n.-79T>C) | |
| 10 | g.133526836T>C | CA2611613542 | CYP2E1 | c.-77T>C (n.-77T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526837C>A | CA2611613543 | CYP2E1 | c.-76C>A (n.-76C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526838C>A | CA2611613544 | CYP2E1 | c.-75C>A (n.-75C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526838C= | CA1946821863 | CYP2E1 | c.-75C= (n.-75C=) | |
| 10 | g.133526838C>T | CA934193739 | CYP2E1 | c.-75C>T (n.-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526839T>C | CA1946821865 | CYP2E1 | c.-74T>C (n.-74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526839T= | CA1946821864 | CYP2E1 | c.-74T= (n.-74T=) | |
| 10 | g.133526841C>T | CA2611613545 | CYP2E1 | c.-72C>T (n.-72C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526843G>A | CA596746462 | CYP2E1 | c.-70G>A (n.-70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526843G= | CA1946821867 | CYP2E1 | c.-70G= (n.-70G=) | |
| 10 | g.133526843G>T | CA2611613546 | CYP2E1 | c.-70G>T (n.-70G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526845C>A | CA2611613547 | CYP2E1 | c.-68C>A (n.-68C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526848del | CA2611613548 | CYP2E1 | c.-65del (n.-65del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526846C>A | CA1946821870 | CYP2E1 | c.-67C>A (n.-67C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133526846C= | CA1946821869 | CYP2E1 | c.-67C= (n.-67C=) | |
| 10 | g.133526847C>A | CA2611613549 | CYP2E1 | c.-66C>A (n.-66C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526847C>G | CA2611613550 | CYP2E1 | c.-66C>G (n.-66C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526850T>G | CA2611613551 | CYP2E1 | c.-63T>G (n.-63T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526851T>G | CA2611613552 | CYP2E1 | c.-62T>G (n.-62T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526852C>A | CA2611613553 | CYP2E1 | c.-61C>A (n.-61C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526852C= | CA1946821871 | CYP2E1 | c.-61C= (n.-61C=) | |
| 10 | g.133526852C>T | CA1946821872 | CYP2E1 | c.-61C>T (n.-61C>T) | dbSNP |
| 10 | g.133526855G>A | CA1946821874 | CYP2E1 | c.-58G>A (n.-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133526855G= | CA1946821873 | CYP2E1 | c.-58G= (n.-58G=) | |
| 10 | g.133526855G>T | CA1946821875 | CYP2E1 | c.-58G>T (n.-58G>T) | dbSNP |
| 10 | g.133526856T>A | CA662022610 | CYP2E1 | c.-57T>A (n.-57T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133526856T>C | CA1946821877 | CYP2E1 | c.-57T>C (n.-57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133526856T= | CA1946821876 | CYP2E1 | c.-57T= (n.-57T=) | |
| 10 | g.133526857G>C | CA1946821879 | CYP2E1 | c.-56G>C (n.-56G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133526857G= | CA1946821878 | CYP2E1 | c.-56G= (n.-56G=) | |
| 10 | g.133526857G>T | CA2611613554 | CYP2E1 | c.-56G>T (n.-56G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526858G>C | CA2611613555 | CYP2E1 | c.-55G>C (n.-55G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526859C>A | CA2611613558 | CYP2E1 | c.-54C>A (n.-54C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526859C>G | CA2611613556 | CYP2E1 | c.-54C>G (n.-54C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526859C>T | CA2611613557 | CYP2E1 | c.-54C>T (n.-54C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526860A>G | CA2574724056 | CYP2E1 | c.-53A>G (n.-53A>G) | |
| 10 | g.133526860A>T | CA2611613559 | CYP2E1 | c.-53A>T (n.-53A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526861G>T | CA2611613560 | CYP2E1 | c.-52G>T (n.-52G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526862G>A | CA2611613561 | CYP2E1 | c.-51G>A (n.-51G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526862G>T | CA2574724057 | CYP2E1 | c.-51G>T (n.-51G>T) | |
| 10 | g.133526863T>G | CA1946821881 | CYP2E1 | c.-50T>G (n.-50T>G) | dbSNP |
| 10 | g.133526863T= | CA1946821880 | CYP2E1 | c.-50T= (n.-50T=) | |
| 10 | g.133526863_133526864insA | CA2611613562 | CYP2E1 | c.-50_-49insA (n.-50_-49insA) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526864G>A | CA2611613563 | CYP2E1 | c.-49G>A (n.-49G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526866T>G | CA1946821883 | CYP2E1 | c.-47T>G (n.-47T>G) | dbSNP |
| 10 | g.133526866T= | CA1946821882 | CYP2E1 | c.-47T= (n.-47T=) | |
| 10 | g.133526867G>C | CA2611613564 | CYP2E1 | c.-46G>C (n.-46G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526867G>T | CA2611613565 | CYP2E1 | c.-46G>T (n.-46G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526869T>C | CA2611613566 | CYP2E1 | c.-44T>C (n.-44T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526870T>C | CA2611613567 | CYP2E1 | c.-43T>C (n.-43T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526872A>T | CA2611613568 | CYP2E1 | c.-41A>T (n.-41A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526873G>A | CA934193742 | CYP2E1 | c.-40G>A (n.-40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526873G= | CA1946821885 | CYP2E1 | c.-40G= (n.-40G=) | |
| 10 | g.133526874G>A | CA216856243 | CYP2E1 | c.-40+1G>A (n.-40+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526874G= | CA1946821887 | CYP2E1 | c.-40+1G= (n.-40+1G=) | |
| 10 | g.133526874G>T | CA216856246 | CYP2E1 | c.-40+1G>T (n.-40+1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526875T>G | CA1946821890 | CYP2E1 | c.-40+2T>G (n.-40+2T>G) | dbSNP |
| 10 | g.133526875T= | CA1946821889 | CYP2E1 | c.-40+2T= (n.-40+2T=) | |
| 10 | g.133526876A>G | CA2611613569 | CYP2E1 | c.-40+3A>G (n.-40+3A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526877C>A | CA2611613570 | CYP2E1 | c.-40+4C>A (n.-40+4C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526878T>A | CA2574724058 | CYP2E1 | c.-40+5T>A (n.-40+5T>A) | |
| 10 | g.133526878T>C | CA2611613571 | CYP2E1 | c.-40+5T>C (n.-40+5T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526879A= | CA1946821895 | CYP2E1 | c.-40+6A= (n.-40+6A=) | |
| 10 | g.133526879A>C | CA662022612 | CYP2E1 | c.-40+6A>C (n.-40+6A>C) | dbSNP |
| 10 | g.133526880C= | CA1946821899 | CYP2E1 | c.-40+7C= (n.-40+7C=) | |
| 10 | g.133526880C>T | CA216856248 | CYP2E1 | c.-40+7C>T (n.-40+7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526881T>C | CA2574724059 | CYP2E1 | c.-40+8T>C (n.-40+8T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526886del | CA2611613572 | CYP2E1 | c.-40+13del (n.-40+13del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526883G>C | CA934193749 | CYP2E1 | c.-40+10G>C (n.-40+10G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526883G= | CA1946821905 | CYP2E1 | c.-40+10G= (n.-40+10G=) | |
| 10 | g.133526884G>A | CA662022614 | CYP2E1 | c.-40+11G>A (n.-40+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133526884G>C | CA2554217811 | CYP2E1 | c.-40+11G>C (n.-40+11G>C) | |
| 10 | g.133526884G= | CA1946821909 | CYP2E1 | c.-40+11G= (n.-40+11G=) | |
| 10 | g.133526884G>T | CA2611613573 | CYP2E1 | c.-40+11G>T (n.-40+11G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526886G>A | CA662022615 | CYP2E1 | c.-40+13G>A (n.-40+13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526886G= | CA1946821911 | CYP2E1 | c.-40+13G= (n.-40+13G=) | |
| 10 | g.133526886G>T | CA2611613574 | CYP2E1 | c.-40+13G>T (n.-40+13G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526887C>A | CA2611613575 | CYP2E1 | c.-40+14C>A (n.-40+14C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526887C>T | CA2611613576 | CYP2E1 | c.-40+14C>T (n.-40+14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133526889G>A | CA2611613577 | CYP2E1 | c.-40+16G>A (n.-40+16G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526889G>T | CA2611613578 | CYP2E1 | c.-40+16G>T (n.-40+16G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526890C>A | CA2611613579 | CYP2E1 | c.-40+17C>A (n.-40+17C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526890C>T | CA2611613580 | CYP2E1 | c.-40+17C>T (n.-40+17C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526891T>A | CA1946821913 | CYP2E1 | c.-40+18T>A (n.-40+18T>A) | dbSNP |
| 10 | g.133526891T>C | CA2611613581 | CYP2E1 | c.-40+18T>C (n.-40+18T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526891T= | CA1946821912 | CYP2E1 | c.-40+18T= (n.-40+18T=) | |
| 10 | g.133526892C>A | CA2611613582 | CYP2E1 | c.-40+19C>A (n.-40+19C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526892C= | CA1946821915 | CYP2E1 | c.-40+19C= (n.-40+19C=) | |
| 10 | g.133526892C>T | CA596746463 | CYP2E1 | c.-40+19C>T (n.-40+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526893A>G | CA2611613583 | CYP2E1 | c.-40+20A>G (n.-40+20A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526894G>T | CA2611613584 | CYP2E1 | c.-40+21G>T (n.-40+21G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526895A>G | CA2574724060 | CYP2E1 | c.-40+22A>G (n.-40+22A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526896C>A | CA2611613585 | CYP2E1 | c.-40+23C>A (n.-40+23C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526896C>T | CA2574724061 | CYP2E1 | c.-40+23C>T (n.-40+23C>T) | |
| 10 | g.133526898A>G | CA2611613586 | CYP2E1 | c.-40+25A>G (n.-40+25A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526899A>G | CA2611613587 | CYP2E1 | c.-40+26A>G (n.-40+26A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526899_133526902delinsACCT | CA1946821918 | CYP2E1 | c.-40+26_-40+29delinsACCT (n.-40+26_-40+29delinsACCT) | |
| 10 | g.133526900C>A | CA2611613588 | CYP2E1 | c.-40+27C>A (n.-40+27C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526904_133526906del | CA662022616 | CYP2E1 | c.-40+31_-40+33del (n.-40+31_-40+33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526901C>A | CA2611613589 | CYP2E1 | c.-40+28C>A (n.-40+28C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526902T>C | CA2611613590 | CYP2E1 | c.-40+29T>C (n.-40+29T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526904del | CA2611613591 | CYP2E1 | c.-40+31del (n.-40+31del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526904C>A | CA2611613592 | CYP2E1 | c.-40+31C>A (n.-40+31C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526905_133526906delinsTC | CA1946821921 | CYP2E1 | c.-40+32_-40+33delinsTC (n.-40+32_-40+33delinsTC) | |
| 10 | g.133526906del | CA934193753 | CYP2E1 | c.-40+33del (n.-40+33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526906C>A | CA2611613593 | CYP2E1 | c.-40+33C>A (n.-40+33C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526906C= | CA1946821924 | CYP2E1 | c.-40+33C= (n.-40+33C=) | |
| 10 | g.133526906C>T | CA662022617 | CYP2E1 | c.-40+33C>T (n.-40+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526908T>C | CA662022618 | CYP2E1 | c.-40+35T>C (n.-40+35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133526908T= | CA1946821926 | CYP2E1 | c.-40+35T= (n.-40+35T=) | |
| 10 | g.133526909C>A | CA1946821930 | CYP2E1 | c.-40+36C>A (n.-40+36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133526909C= | CA1946821928 | CYP2E1 | c.-40+36C= (n.-40+36C=) | |
| 10 | g.133526909C>G | CA1946821931 | CYP2E1 | c.-40+36C>G (n.-40+36C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133526910A>G | CA2611613594 | CYP2E1 | c.-40+37A>G (n.-40+37A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526910A>T | CA2611613595 | CYP2E1 | c.-40+37A>T (n.-40+37A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526911G= | CA1946821933 | CYP2E1 | c.-40+38G= (n.-40+38G=) | |
| 10 | g.133526911G>T | CA662022621 | CYP2E1 | c.-40+38G>T (n.-40+38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526913C>A | CA2611613596 | CYP2E1 | c.-40+40C>A (n.-40+40C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526913C>T | CA2611613597 | CYP2E1 | c.-40+40C>T (n.-40+40C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526914A>G | CA2611613598 | CYP2E1 | c.-40+41A>G (n.-40+41A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526916del | CA2574724062 | CYP2E1 | c.-40+43del (n.-40+43del) | |
| 10 | g.133526916C>A | CA2611613599 | CYP2E1 | c.-40+43C>A (n.-40+43C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526916C>T | CA2611613600 | CYP2E1 | c.-40+43C>T (n.-40+43C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526917A>G | CA2723182889 | CYP2E1 | c.-40+44A>G (n.-40+44A>G) | dbSNP |
| 10 | g.133526918A= | CA1946821937 | CYP2E1 | c.-40+45A= (n.-40+45A=) | |
| 10 | g.133526918A>G | CA216856252 | CYP2E1 | c.-40+45A>G (n.-40+45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526919G>C | CA662022624 | CYP2E1 | c.-40+46G>C (n.-40+46G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526919G= | CA1946821938 | CYP2E1 | c.-40+46G= (n.-40+46G=) | |
| 10 | g.133526921G>A | CA2611613601 | CYP2E1 | c.-40+48G>A (n.-40+48G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526922G>A | CA934193764 | CYP2E1 | c.-40+49G>A (n.-40+49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526922G>C | CA596746465 | CYP2E1 | c.-40+49G>C (n.-40+49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526922G= | CA1946821939 | CYP2E1 | c.-40+49G= (n.-40+49G=) | |
| 10 | g.133526922G>T | CA2611613602 | CYP2E1 | c.-40+49G>T (n.-40+49G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526923C>A | CA2611613603 | CYP2E1 | c.-40+50C>A (n.-40+50C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526923C>T | CA2611613604 | CYP2E1 | c.-40+50C>T (n.-40+50C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526924T>C | CA2611613605 | CYP2E1 | c.-40+51T>C (n.-40+51T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526925G>A | CA2611613607 | CYP2E1 | c.-40+52G>A (n.-40+52G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526925G>C | CA216856256 | CYP2E1 | c.-40+52G>C (n.-40+52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526925G= | CA1946821940 | CYP2E1 | c.-40+52G= (n.-40+52G=) | |
| 10 | g.133526925G>T | CA2611613606 | CYP2E1 | c.-40+52G>T (n.-40+52G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526926T>C | CA2611613608 | CYP2E1 | c.-40+53T>C (n.-40+53T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526927T>A | CA2611613609 | CYP2E1 | c.-40+54T>A (n.-40+54T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526928G>A | CA662022629 | CYP2E1 | c.-40+55G>A (n.-40+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526928G= | CA1946821941 | CYP2E1 | c.-40+55G= (n.-40+55G=) | |
| 10 | g.133526928G>T | CA2611613610 | CYP2E1 | c.-40+55G>T (n.-40+55G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526929C>A | CA2611613611 | CYP2E1 | c.-40+56C>A (n.-40+56C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526929C= | CA1946821942 | CYP2E1 | c.-40+56C= (n.-40+56C=) | |
| 10 | g.133526929C>G | CA662022633 | CYP2E1 | c.-40+56C>G (n.-40+56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526929C>T | CA2611613612 | CYP2E1 | c.-40+56C>T (n.-40+56C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526931_133526933del | CA2574724063 | CYP2E1 | c.-40+58_-40+60del (n.-40+58_-40+60del) | |
| 10 | g.133526930A>G | CA2611613613 | CYP2E1 | c.-40+57A>G (n.-40+57A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526930A>T | CA2611613614 | CYP2E1 | c.-40+57A>T (n.-40+57A>T) | gnomAD v4 |