UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.133526765_133526770delinsCCTTTT | CA1946821783 | CYP2E1 | c.-117-31_-117-26delinsCCTTTT (n.-117-31_-117-26delinsCCTTTT) n.36_41delinsAAAAGG | |
| 10 | g.133526766_133526770del | CA472235643 | CYP2E1 | c.-117-30_-117-26del (n.-117-30_-117-26del) n.36_40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526770del | CA2574724053 | CYP2E1 | c.-117-26del (n.-117-26del) n.39del | |
| 10 | g.133526776T>C | CA596746419 | CYP2E1 | c.-117-20T>C (n.-117-20T>C) n.30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526776T= | CA1946821793 | CYP2E1 | c.-117-20T= (n.-117-20T=) n.30A= | |
| 10 | g.133526776_133526777delinsTC | CA1946821794 | CYP2E1 | c.-117-20_-117-19delinsTC (n.-117-20_-117-19delinsTC) n.29_30delinsGA | |
| 10 | g.133526777del | CA918799271 | CYP2E1 | c.-117-19del (n.-117-19del) n.29del | dbSNP |
| 10 | g.133526777C>A | CA2611613517 | CYP2E1 | c.-117-19C>A (n.-117-19C>A) n.29G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526779T>C | CA2611613518 | CYP2E1 | c.-117-17T>C (n.-117-17T>C) n.27A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526780C>A | CA2611613519 | CYP2E1 | c.-117-16C>A (n.-117-16C>A) n.26G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526781C>A | CA2611613520 | CYP2E1 | c.-117-15C>A (n.-117-15C>A) n.25G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526781C= | CA1946821796 | CYP2E1 | c.-117-15C= (n.-117-15C=) n.25G= | |
| 10 | g.133526781C>T | CA662022594 | CYP2E1 | c.-117-15C>T (n.-117-15C>T) n.25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526782A= | CA1946821798 | CYP2E1 | c.-117-14A= (n.-117-14A=) n.24T= | |
| 10 | g.133526782A>C | CA1946821801 | CYP2E1 | c.-117-14A>C (n.-117-14A>C) n.24T>G | dbSNP |
| 10 | g.133526782A>T | CA2790085655 | CYP2E1 | c.-117-14A>T (n.-117-14A>T) n.24T>A | |
| 10 | g.133526783T>A | CA2790085656 | CYP2E1 | c.-117-13T>A (n.-117-13T>A) n.23A>T | |
| 10 | g.133526784G>T | CA2611613521 | CYP2E1 | c.-117-12G>T (n.-117-12G>T) n.22C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526785G>A | CA2611613522 | CYP2E1 | c.-117-11G>A (n.-117-11G>A) n.21C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526785G= | CA1946821806 | CYP2E1 | c.-117-11G= (n.-117-11G=) n.21C= | |
| 10 | g.133526785G>T | CA934193726 | CYP2E1 | c.-117-11G>T (n.-117-11G>T) n.21C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526786A= | CA1946821810 | CYP2E1 | c.-117-10A= (n.-117-10A=) n.20T= | |
| 10 | g.133526786A>T | CA1946821813 | CYP2E1 | c.-117-10A>T (n.-117-10A>T) n.20T>A | dbSNP |
| 10 | g.133526787A>G | CA2611613523 | CYP2E1 | c.-117-9A>G (n.-117-9A>G) n.19T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526791del | CA2790085657 | CYP2E1 | c.-117-5del (n.-117-5del) n.18del | |
| 10 | g.133526790T>C | CA2611613524 | CYP2E1 | c.-117-6T>C (n.-117-6T>C) n.16A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526791T>A | CA2790085658 | CYP2E1 | c.-117-5T>A (n.-117-5T>A) n.15A>T | |
| 10 | g.133526792C>A | CA216856231 | CYP2E1 | c.-117-4C>A (n.-117-4C>A) n.14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526792C= | CA1946821818 | CYP2E1 | c.-117-4C= (n.-117-4C=) n.14G= | |
| 10 | g.133526792C>T | CA1946821821 | CYP2E1 | c.-117-4C>T (n.-117-4C>T) n.14G>A | dbSNP |
| 10 | g.133526793C>A | CA2611613525 | CYP2E1 | c.-117-3C>A (n.-117-3C>A) n.13G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526794A>G | CA2611613526 | CYP2E1 | c.-117-2A>G (n.-117-2A>G) n.12T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526795G>T | CA2790085659 | CYP2E1 | c.-117-1G>T (n.-117-1G>T) n.11C>A | |
| 10 | g.133526798_133526802del | CA2611613527 | CYP2E1 | c.-115_-111del (n.-115_-111del) n.6_10del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526798A= | CA1946821822 | CYP2E1 | c.-115A= (n.-115A=) n.8T= | |
| 10 | g.133526798A>G | CA662022597 | CYP2E1 | c.-115A>G (n.-115A>G) n.8T>C | dbSNP |
| 10 | g.133526800C>A | CA2611613528 | CYP2E1 | c.-113C>A (n.-113C>A) n.6G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526802T>G | CA2574724054 | CYP2E1 | c.-111T>G (n.-111T>G) n.4A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526804A>G | CA2611613529 | CYP2E1 | c.-109A>G (n.-109A>G) n.2T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526805G>A | CA2611613530 | CYP2E1 | c.-108G>A (n.-108G>A) n.1C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526805_133526806delinsGA | CA1946821824 | CYP2E1 | c.-108_-107delinsGA (n.-108_-107delinsGA) | |
| 10 | g.133526806A= | CA1946821828 | CYP2E1 | c.-107A= (n.-107A=) | |
| 10 | g.133526806A>G | CA216856235 | CYP2E1 | c.-107A>G (n.-107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526806_133526808del | CA2611613531 | CYP2E1 | c.-107_-105del (n.-107_-105del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526808del | CA1946821827 | CYP2E1 | c.-105del (n.-105del) | dbSNP |
| 10 | g.133526807A= | CA1946821830 | CYP2E1 | c.-106A= (n.-106A=) | |
| 10 | g.133526807A>C | CA1946821831 | CYP2E1 | c.-106A>C (n.-106A>C) | dbSNP |
| 10 | g.133526808A>G | CA2611613532 | CYP2E1 | c.-105A>G (n.-105A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526810T>G | CA2611613533 | CYP2E1 | c.-103T>G (n.-103T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526811G>A | CA662022599 | CYP2E1 | c.-102G>A (n.-102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526811G= | CA1946821832 | CYP2E1 | c.-102G= (n.-102G=) | |
| 10 | g.133526811G>T | CA596746459 | CYP2E1 | c.-102G>T (n.-102G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526812G>T | CA2611613534 | CYP2E1 | c.-101G>T (n.-101G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526813_133526820del | CA2611613535 | CYP2E1 | c.-100_-93del (n.-100_-93del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526816C>A | CA662022600 | CYP2E1 | c.-97C>A (n.-97C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133526816C= | CA1946821835 | CYP2E1 | c.-97C= (n.-97C=) | |
| 10 | g.133526816C>T | CA2574724055 | CYP2E1 | c.-97C>T (n.-97C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526817G>A | CA216856237 | CYP2E1 | c.-96G>A (n.-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133526817G>C | CA662022602 | CYP2E1 | c.-96G>C (n.-96G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526817G= | CA1946821839 | CYP2E1 | c.-96G= (n.-96G=) | |
| 10 | g.133526817G>T | CA2611613536 | CYP2E1 | c.-96G>T (n.-96G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526820T>C | CA662022603 | CYP2E1 | c.-93T>C (n.-93T>C) | dbSNP |
| 10 | g.133526820T= | CA1946821841 | CYP2E1 | c.-93T= (n.-93T=) | |
| 10 | g.133526821T>G | CA1946821844 | CYP2E1 | c.-92T>G (n.-92T>G) | dbSNP |
| 10 | g.133526821T= | CA1946821843 | CYP2E1 | c.-92T= (n.-92T=) | |
| 10 | g.133526823C>A | CA2611613537 | CYP2E1 | c.-90C>A (n.-90C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526823C= | CA1946821846 | CYP2E1 | c.-90C= (n.-90C=) | |
| 10 | g.133526823C>T | CA216856240 | CYP2E1 | c.-90C>T (n.-90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526824G>A | CA662022606 | CYP2E1 | c.-89G>A (n.-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133526824G= | CA1946821848 | CYP2E1 | c.-89G= (n.-89G=) | |
| 10 | g.133526824G>T | CA2611613538 | CYP2E1 | c.-89G>T (n.-89G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526825A= | CA1946821851 | CYP2E1 | c.-88A= (n.-88A=) | |
| 10 | g.133526825A>G | CA596746460 | CYP2E1 | c.-88A>G (n.-88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526827G>A | CA2611613539 | CYP2E1 | c.-86G>A (n.-86G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526829T>C | CA2611613540 | CYP2E1 | c.-84T>C (n.-84T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526830G>A | CA2790085660 | CYP2E1 | c.-83G>A (n.-83G>A) | |
| 10 | g.133526830G= | CA1946821854 | CYP2E1 | c.-83G= (n.-83G=) | |
| 10 | g.133526830G>T | CA662022608 | CYP2E1 | c.-83G>T (n.-83G>T) | dbSNP |
| 10 | g.133526831A= | CA1946821857 | CYP2E1 | c.-82A= (n.-82A=) | |
| 10 | g.133526831A>C | CA934193735 | CYP2E1 | c.-82A>C (n.-82A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526832A= | CA1946821861 | CYP2E1 | c.-81A= (n.-81A=) | |
| 10 | g.133526832A>T | CA2611613541 | CYP2E1 | c.-81A>T (n.-81A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526836dup | CA1946821862 | CYP2E1 | c.-77dup (n.-77dup) | dbSNP |
| 10 | g.133526834T>C | CA2790085661 | CYP2E1 | c.-79T>C (n.-79T>C) | |
| 10 | g.133526836T>C | CA2611613542 | CYP2E1 | c.-77T>C (n.-77T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526837C>A | CA2611613543 | CYP2E1 | c.-76C>A (n.-76C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526838C>A | CA2611613544 | CYP2E1 | c.-75C>A (n.-75C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526838C= | CA1946821863 | CYP2E1 | c.-75C= (n.-75C=) | |
| 10 | g.133526838C>T | CA934193739 | CYP2E1 | c.-75C>T (n.-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526839T>C | CA1946821865 | CYP2E1 | c.-74T>C (n.-74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526839T= | CA1946821864 | CYP2E1 | c.-74T= (n.-74T=) | |
| 10 | g.133526841C>T | CA2611613545 | CYP2E1 | c.-72C>T (n.-72C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526843G>A | CA596746462 | CYP2E1 | c.-70G>A (n.-70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526843G= | CA1946821867 | CYP2E1 | c.-70G= (n.-70G=) | |
| 10 | g.133526843G>T | CA2611613546 | CYP2E1 | c.-70G>T (n.-70G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526845C>A | CA2611613547 | CYP2E1 | c.-68C>A (n.-68C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526848del | CA2611613548 | CYP2E1 | c.-65del (n.-65del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526846C>A | CA1946821870 | CYP2E1 | c.-67C>A (n.-67C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133526846C= | CA1946821869 | CYP2E1 | c.-67C= (n.-67C=) | |
| 10 | g.133526847C>A | CA2611613549 | CYP2E1 | c.-66C>A (n.-66C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526847C>G | CA2611613550 | CYP2E1 | c.-66C>G (n.-66C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526850T>G | CA2611613551 | CYP2E1 | c.-63T>G (n.-63T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526851T>G | CA2611613552 | CYP2E1 | c.-62T>G (n.-62T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526852C>A | CA2611613553 | CYP2E1 | c.-61C>A (n.-61C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526852C= | CA1946821871 | CYP2E1 | c.-61C= (n.-61C=) | |
| 10 | g.133526852C>T | CA1946821872 | CYP2E1 | c.-61C>T (n.-61C>T) | dbSNP |
| 10 | g.133526855G>A | CA1946821874 | CYP2E1 | c.-58G>A (n.-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133526855G= | CA1946821873 | CYP2E1 | c.-58G= (n.-58G=) | |
| 10 | g.133526855G>T | CA1946821875 | CYP2E1 | c.-58G>T (n.-58G>T) | dbSNP |
| 10 | g.133526856T>A | CA662022610 | CYP2E1 | c.-57T>A (n.-57T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133526856T>C | CA1946821877 | CYP2E1 | c.-57T>C (n.-57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133526856T= | CA1946821876 | CYP2E1 | c.-57T= (n.-57T=) | |
| 10 | g.133526857G>C | CA1946821879 | CYP2E1 | c.-56G>C (n.-56G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133526857G= | CA1946821878 | CYP2E1 | c.-56G= (n.-56G=) | |
| 10 | g.133526857G>T | CA2611613554 | CYP2E1 | c.-56G>T (n.-56G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526858G>C | CA2611613555 | CYP2E1 | c.-55G>C (n.-55G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526859C>A | CA2611613558 | CYP2E1 | c.-54C>A (n.-54C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526859C>G | CA2611613556 | CYP2E1 | c.-54C>G (n.-54C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526859C>T | CA2611613557 | CYP2E1 | c.-54C>T (n.-54C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526860A>G | CA2574724056 | CYP2E1 | c.-53A>G (n.-53A>G) | |
| 10 | g.133526860A>T | CA2611613559 | CYP2E1 | c.-53A>T (n.-53A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526861G>T | CA2611613560 | CYP2E1 | c.-52G>T (n.-52G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526862G>A | CA2611613561 | CYP2E1 | c.-51G>A (n.-51G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526862G>T | CA2574724057 | CYP2E1 | c.-51G>T (n.-51G>T) | |
| 10 | g.133526863T>G | CA1946821881 | CYP2E1 | c.-50T>G (n.-50T>G) | dbSNP |
| 10 | g.133526863T= | CA1946821880 | CYP2E1 | c.-50T= (n.-50T=) | |
| 10 | g.133526863_133526864insA | CA2611613562 | CYP2E1 | c.-50_-49insA (n.-50_-49insA) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526864G>A | CA2611613563 | CYP2E1 | c.-49G>A (n.-49G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526866T>G | CA1946821883 | CYP2E1 | c.-47T>G (n.-47T>G) | dbSNP |
| 10 | g.133526866T= | CA1946821882 | CYP2E1 | c.-47T= (n.-47T=) | |
| 10 | g.133526867G>C | CA2611613564 | CYP2E1 | c.-46G>C (n.-46G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526867G>T | CA2611613565 | CYP2E1 | c.-46G>T (n.-46G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526869T>C | CA2611613566 | CYP2E1 | c.-44T>C (n.-44T>C) | gnomAD v4 |