Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.133475747A=CA1821269974ST3GAL1c.278T= (p.Leu93=)
c.-84-9657T= (n.-84-9657T=)
n.188T=
8g.133475747A>CCA372293722ST3GAL1c.278T>G (p.Leu93Trp)
c.-84-9657T>G (n.-84-9657T>G)
n.188T>G
8g.133475747A>GCA4887266ST3GAL1c.278T>C (p.Leu93Ser)
c.-84-9657T>C (n.-84-9657T>C)
n.188T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.133475747A>TCA372293724ST3GAL1c.278T>A (p.Leu93Ter)
c.-84-9657T>A (n.-84-9657T>A)
n.188T>A
8g.133475748A=CA1821269976ST3GAL1c.277T= (p.Leu93=)
c.-84-9658T= (n.-84-9658T=)
n.187T=
8g.133475748A>CCA372293725ST3GAL1c.277T>G (p.Leu93Val)
c.-84-9658T>G (n.-84-9658T>G)
n.187T>G
8g.133475748A>GCA4887267ST3GAL1c.277T>C (p.Leu93=)
c.-84-9658T>C (n.-84-9658T>C)
n.187T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475748A>TCA372293727ST3GAL1c.277T>A (p.Leu93Met)
c.-84-9658T>A (n.-84-9658T>A)
n.187T>A
8g.133475749G>ACA463074220ST3GAL1c.276C>T (p.Leu92=)
c.-84-9659C>T (n.-84-9659C>T)
n.186C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475749G>CCA463074222ST3GAL1c.276C>G (p.Leu92=)
c.-84-9659C>G (n.-84-9659C>G)
n.186C>G
8g.133475749G=CA1821269979ST3GAL1c.276C= (p.Leu92=)
c.-84-9659C= (n.-84-9659C=)
n.186C=
8g.133475749G>TCA463074221ST3GAL1c.276C>A (p.Leu92=)
c.-84-9659C>A (n.-84-9659C>A)
n.186C>A
gnomAD v4
8g.133475750A>CCA372293728ST3GAL1c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.-84-9660T>G (n.-84-9660T>G)
n.185T>G
8g.133475750A>GCA372293730ST3GAL1c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.-84-9660T>C (n.-84-9660T>C)
n.185T>C
8g.133475750A>TCA372293732ST3GAL1c.275T>A (p.Leu92His)
c.-84-9660T>A (n.-84-9660T>A)
n.185T>A
8g.133475751G>ACA372293736ST3GAL1c.274C>T (p.Leu92Phe)
c.-84-9661C>T (n.-84-9661C>T)
n.184C>T
8g.133475751G>CCA372293735ST3GAL1c.274C>G (p.Leu92Val)
c.-84-9661C>G (n.-84-9661C>G)
n.184C>G
8g.133475751G>TCA372293734ST3GAL1c.274C>A (p.Leu92Ile)
c.-84-9661C>A (n.-84-9661C>A)
n.184C>A
8g.133475752C>ACA4887268ST3GAL1c.273G>T (p.Ala91=)
c.-84-9662G>T (n.-84-9662G>T)
n.183G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475752C=CA1821269981ST3GAL1c.273G= (p.Ala91=)
c.-84-9662G= (n.-84-9662G=)
n.183G=
8g.133475752C>GCA463074223ST3GAL1c.273G>C (p.Ala91=)
c.-84-9662G>C (n.-84-9662G>C)
n.183G>C
8g.133475752C>TCA4887269ST3GAL1c.273G>A (p.Ala91=)
c.-84-9662G>A (n.-84-9662G>A)
n.183G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475753G>ACA4887270ST3GAL1c.272C>T (p.Ala91Val)
c.-84-9663C>T (n.-84-9663C>T)
n.182C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475753G>CCA372293740ST3GAL1c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.-84-9663C>G (n.-84-9663C>G)
n.182C>G
8g.133475753G=CA1821269987ST3GAL1c.272C= (p.Ala91=)
c.-84-9663C= (n.-84-9663C=)
n.182C=
8g.133475753G>TCA372293742ST3GAL1c.272C>A (p.Ala91Glu)
c.-84-9663C>A (n.-84-9663C>A)
n.182C>A
gnomAD v4
8g.133475754C>ACA372293743ST3GAL1c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.-84-9664G>T (n.-84-9664G>T)
n.181G>T
8g.133475754C=CA1821269992ST3GAL1c.271G= (p.Ala91=)
c.-84-9664G= (n.-84-9664G=)
n.181G=
8g.133475754C>GCA372293745ST3GAL1c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.-84-9664G>C (n.-84-9664G>C)
n.181G>C
8g.133475754C>TCA4887271ST3GAL1c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.-84-9664G>A (n.-84-9664G>A)
n.181G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475755G>ACA4887272ST3GAL1c.270C>T (p.Asn90=)
c.-84-9665C>T (n.-84-9665C>T)
n.180C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475755G>CCA372293748ST3GAL1c.270C>G (p.Asn90Lys)
c.-84-9665C>G (n.-84-9665C>G)
n.180C>G
8g.133475755G=CA1821269996ST3GAL1c.270C= (p.Asn90=)
c.-84-9665C= (n.-84-9665C=)
n.180C=
8g.133475755G>TCA372293749ST3GAL1c.270C>A (p.Asn90Lys)
c.-84-9665C>A (n.-84-9665C>A)
n.180C>A
8g.133475756T>ACA372293754ST3GAL1c.269A>T (p.Asn90Ile)
c.-84-9666A>T (n.-84-9666A>T)
n.179A>T
8g.133475756T>CCA372293753ST3GAL1c.269A>G (p.Asn90Ser)
c.-84-9666A>G (n.-84-9666A>G)
n.179A>G
8g.133475756T>GCA372293751ST3GAL1c.269A>C (p.Asn90Thr)
c.-84-9666A>C (n.-84-9666A>C)
n.179A>C
8g.133475757T>ACA372293756ST3GAL1c.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.-84-9667A>T (n.-84-9667A>T)
n.178A>T
8g.133475757T>CCA372293758ST3GAL1c.268A>G (p.Asn90Asp)
c.-84-9667A>G (n.-84-9667A>G)
n.178A>G
8g.133475757T>GCA372293759ST3GAL1c.268A>C (p.Asn90His)
c.-84-9667A>C (n.-84-9667A>C)
n.178A>C
8g.133475758C>ACA372293760ST3GAL1c.267G>T (p.Gln89His)
c.-84-9668G>T (n.-84-9668G>T)
n.177G>T
gnomAD v4
8g.133475758C>GCA372293762ST3GAL1c.267G>C (p.Gln89His)
c.-84-9668G>C (n.-84-9668G>C)
n.177G>C
gnomAD v4
8g.133475758C>TCA463074224ST3GAL1c.267G>A (p.Gln89=)
c.-84-9668G>A (n.-84-9668G>A)
n.177G>A
8g.133475759T>ACA372293764ST3GAL1c.266A>T (p.Gln89Leu)
c.-84-9669A>T (n.-84-9669A>T)
n.176A>T
8g.133475759T>CCA372293766ST3GAL1c.266A>G (p.Gln89Arg)
c.-84-9669A>G (n.-84-9669A>G)
n.176A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.133475759T>GCA4887273ST3GAL1c.266A>C (p.Gln89Pro)
c.-84-9669A>C (n.-84-9669A>C)
n.176A>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.133475759T=CA1821269998ST3GAL1c.266A= (p.Gln89=)
c.-84-9669A= (n.-84-9669A=)
n.176A=
8g.133475760G>ACA372293768ST3GAL1c.265C>T (p.Gln89Ter)
c.-84-9670C>T (n.-84-9670C>T)
n.175C>T
8g.133475760G>CCA372293770ST3GAL1c.265C>G (p.Gln89Glu)
c.-84-9670C>G (n.-84-9670C>G)
n.175C>G
8g.133475760G>TCA372293771ST3GAL1c.265C>A (p.Gln89Lys)
c.-84-9670C>A (n.-84-9670C>A)
n.175C>A
gnomAD v4
8g.133475761G>ACA463074225ST3GAL1c.264C>T (p.Ala88=)
c.-84-9671C>T (n.-84-9671C>T)
n.174C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.133475761G>CCA463074226ST3GAL1c.264C>G (p.Ala88=)
c.-84-9671C>G (n.-84-9671C>G)
n.174C>G
gnomAD v4
8g.133475761G=CA1821270000ST3GAL1c.264C= (p.Ala88=)
c.-84-9671C= (n.-84-9671C=)
n.174C=
8g.133475761G>TCA463074227ST3GAL1c.264C>A (p.Ala88=)
c.-84-9671C>A (n.-84-9671C>A)
n.174C>A
8g.133475762G>ACA372293776ST3GAL1c.263C>T (p.Ala88Val)
c.-84-9672C>T (n.-84-9672C>T)
n.173C>T
8g.133475762G>CCA372293774ST3GAL1c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.-84-9672C>G (n.-84-9672C>G)
n.173C>G
8g.133475762G>TCA372293773ST3GAL1c.263C>A (p.Ala88Asp)
c.-84-9672C>A (n.-84-9672C>A)
n.173C>A
8g.133475763C>ACA4887275ST3GAL1c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.-84-9673G>T (n.-84-9673G>T)
n.172G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.133475763C=CA1821270003ST3GAL1c.262G= (p.Ala88=)
c.-84-9673G= (n.-84-9673G=)
n.172G=
8g.133475763C>GCA372293779ST3GAL1c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.-84-9673G>C (n.-84-9673G>C)
n.172G>C
8g.133475763C>TCA4887274ST3GAL1c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.-84-9673G>A (n.-84-9673G>A)
n.172G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475764G>ACA4887276ST3GAL1c.261C>T (p.Thr87=)
c.-84-9674C>T (n.-84-9674C>T)
n.171C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475764G>CCA463074228ST3GAL1c.261C>G (p.Thr87=)
c.-84-9674C>G (n.-84-9674C>G)
n.171C>G
8g.133475764G=CA1821270008ST3GAL1c.261C= (p.Thr87=)
c.-84-9674C= (n.-84-9674C=)
n.171C=
8g.133475764G>TCA463074229ST3GAL1c.261C>A (p.Thr87=)
c.-84-9674C>A (n.-84-9674C>A)
n.171C>A
gnomAD v4
8g.133475765G>ACA372293782ST3GAL1c.260C>T (p.Thr87Ile)
c.-84-9675C>T (n.-84-9675C>T)
n.170C>T
gnomAD v4
8g.133475765G>CCA372293785ST3GAL1c.260C>G (p.Thr87Ser)
c.-84-9675C>G (n.-84-9675C>G)
n.170C>G
8g.133475765G>TCA372293787ST3GAL1c.260C>A (p.Thr87Asn)
c.-84-9675C>A (n.-84-9675C>A)
n.170C>A
gnomAD v4
8g.133475766T>ACA372293789ST3GAL1c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.-84-9676A>T (n.-84-9676A>T)
n.169A>T
8g.133475766T>CCA372293791ST3GAL1c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.-84-9676A>G (n.-84-9676A>G)
n.169A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475766T>GCA372293793ST3GAL1c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.-84-9676A>C (n.-84-9676A>C)
n.169A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475766T=CA1821270015ST3GAL1c.259A= (p.Thr87=)
c.-84-9676A= (n.-84-9676A=)
n.169A=
8g.133475767C>ACA463074230ST3GAL1c.258G>T (p.Leu86=)
c.-84-9677G>T (n.-84-9677G>T)
n.168G>T
8g.133475767C=CA1821270018ST3GAL1c.258G= (p.Leu86=)
c.-84-9677G= (n.-84-9677G=)
n.168G=
8g.133475767C>GCA463074231ST3GAL1c.258G>C (p.Leu86=)
c.-84-9677G>C (n.-84-9677G>C)
n.168G>C
8g.133475767C>TCA463074232ST3GAL1c.258G>A (p.Leu86=)
c.-84-9677G>A (n.-84-9677G>A)
n.168G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.133475768A>CCA372293794ST3GAL1c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.-84-9678T>G (n.-84-9678T>G)
n.167T>G
8g.133475768A>GCA372293795ST3GAL1c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.-84-9678T>C (n.-84-9678T>C)
n.167T>C
8g.133475768A>TCA372293797ST3GAL1c.257T>A (p.Leu86Gln)
c.-84-9678T>A (n.-84-9678T>A)
n.167T>A
8g.133475769G>ACA463074233ST3GAL1c.256C>T (p.Leu86=)
c.-84-9679C>T (n.-84-9679C>T)
n.166C>T
8g.133475769G>CCA372293799ST3GAL1c.256C>G (p.Leu86Val)
c.-84-9679C>G (n.-84-9679C>G)
n.166C>G
8g.133475769G>TCA372293800ST3GAL1c.256C>A (p.Leu86Met)
c.-84-9679C>A (n.-84-9679C>A)
n.166C>A
8g.133475770C>ACA463074234ST3GAL1c.255G>T (p.Leu85=)
c.-84-9680G>T (n.-84-9680G>T)
n.165G>T
dbSNP
8g.133475770C=CA1821270021ST3GAL1c.255G= (p.Leu85=)
c.-84-9680G= (n.-84-9680G=)
n.165G=
8g.133475770C>GCA463074235ST3GAL1c.255G>C (p.Leu85=)
c.-84-9680G>C (n.-84-9680G>C)
n.165G>C
8g.133475770C>TCA463074236ST3GAL1c.255G>A (p.Leu85=)
c.-84-9680G>A (n.-84-9680G>A)
n.165G>A
8g.133475771A>CCA372293802ST3GAL1c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.-84-9681T>G (n.-84-9681T>G)
n.164T>G
8g.133475771A>GCA372293804ST3GAL1c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.-84-9681T>C (n.-84-9681T>C)
n.164T>C
8g.133475771A>TCA372293805ST3GAL1c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.-84-9681T>A (n.-84-9681T>A)
n.164T>A
8g.133475772G>ACA4887277ST3GAL1c.253C>T (p.Leu85=)
c.-84-9682C>T (n.-84-9682C>T)
n.163C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.133475772G>CCA372293934ST3GAL1c.253C>G (p.Leu85Val)
c.-84-9682C>G (n.-84-9682C>G)
n.163C>G
8g.133475772G=CA1821270024ST3GAL1c.253C= (p.Leu85=)
c.-84-9682C= (n.-84-9682C=)
n.163C=
8g.133475772G>TCA372293935ST3GAL1c.253C>A (p.Leu85Met)
c.-84-9682C>A (n.-84-9682C>A)
n.163C>A
8g.133475773C>ACA463218860ST3GAL1c.252G>T (p.Pro84=)
c.-84-9683G>T (n.-84-9683G>T)
n.162G>T
8g.133475773C=CA1821270026ST3GAL1c.252G= (p.Pro84=)
c.-84-9683G= (n.-84-9683G=)
n.162G=
8g.133475773C>GCA463218861ST3GAL1c.252G>C (p.Pro84=)
c.-84-9683G>C (n.-84-9683G>C)
n.162G>C
8g.133475773C>TCA4887278ST3GAL1c.252G>A (p.Pro84=)
c.-84-9683G>A (n.-84-9683G>A)
n.162G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475774G>ACA4887279ST3GAL1c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.-84-9684C>T (n.-84-9684C>T)
n.161C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475774G>CCA372293936ST3GAL1c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.-84-9684C>G (n.-84-9684C>G)
n.161C>G
8g.133475774G=CA1821270207ST3GAL1c.251C= (p.Pro84=)
c.-84-9684C= (n.-84-9684C=)
n.161C=
8g.133475774G>TCA372293937ST3GAL1c.251C>A (p.Pro84Gln)
c.-84-9684C>A (n.-84-9684C>A)
n.161C>A
8g.133475775G>ACA372293938ST3GAL1c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.-84-9685C>T (n.-84-9685C>T)
n.160C>T
gnomAD v4
8g.133475775G>CCA372293939ST3GAL1c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.-84-9685C>G (n.-84-9685C>G)
n.160C>G
8g.133475775G>TCA372293940ST3GAL1c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.-84-9685C>A (n.-84-9685C>A)
n.160C>A
8g.133475776C>ACA372293941ST3GAL1c.249G>T (p.Gln83His)
c.-84-9686G>T (n.-84-9686G>T)
n.159G>T
8g.133475776C>GCA372293942ST3GAL1c.249G>C (p.Gln83His)
c.-84-9686G>C (n.-84-9686G>C)
n.159G>C
8g.133475776C>TCA463218864ST3GAL1c.249G>A (p.Gln83=)
c.-84-9686G>A (n.-84-9686G>A)
n.159G>A
gnomAD v4
8g.133475777T>ACA372293943ST3GAL1c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.-84-9687A>T (n.-84-9687A>T)
n.158A>T
8g.133475777T>CCA372293945ST3GAL1c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.-84-9687A>G (n.-84-9687A>G)
n.158A>G
8g.133475777T>GCA372293944ST3GAL1c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.-84-9687A>C (n.-84-9687A>C)
n.158A>C
8g.133475778G>ACA372293946ST3GAL1c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.-84-9688C>T (n.-84-9688C>T)
n.157C>T
8g.133475778G>CCA372293947ST3GAL1c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.-84-9688C>G (n.-84-9688C>G)
n.157C>G
8g.133475778G>TCA372293948ST3GAL1c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.-84-9688C>A (n.-84-9688C>A)
n.157C>A
8g.133475779C>ACA372293949ST3GAL1c.246G>T (p.Met82Ile)
c.-84-9689G>T (n.-84-9689G>T)
n.156G>T
8g.133475779C=CA1821270210ST3GAL1c.246G= (p.Met82=)
c.-84-9689G= (n.-84-9689G=)
n.156G=
8g.133475779C>GCA372293950ST3GAL1c.246G>C (p.Met82Ile)
c.-84-9689G>C (n.-84-9689G>C)
n.156G>C
8g.133475779C>TCA372293951ST3GAL1c.246G>A (p.Met82Ile)
c.-84-9689G>A (n.-84-9689G>A)
n.156G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475780A=CA1821270212ST3GAL1c.245T= (p.Met82=)
c.-84-9690T= (n.-84-9690T=)
n.155T=
8g.133475780A>CCA372293952ST3GAL1c.245T>G (p.Met82Arg)
c.-84-9690T>G (n.-84-9690T>G)
n.155T>G
8g.133475780A>GCA4887280ST3GAL1c.245T>C (p.Met82Thr)
c.-84-9690T>C (n.-84-9690T>C)
n.155T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475780A>TCA372293953ST3GAL1c.245T>A (p.Met82Lys)
c.-84-9690T>A (n.-84-9690T>A)
n.155T>A
8g.133475781T>ACA372293954ST3GAL1c.244A>T (p.Met82Leu)
c.-84-9691A>T (n.-84-9691A>T)
n.154A>T
8g.133475781T>CCA372293955ST3GAL1c.244A>G (p.Met82Val)
c.-84-9691A>G (n.-84-9691A>G)
n.154A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475781T>GCA372293956ST3GAL1c.244A>C (p.Met82Leu)
c.-84-9691A>C (n.-84-9691A>C)
n.154A>C
8g.133475781T=CA1821270214ST3GAL1c.244A= (p.Met82=)
c.-84-9691A= (n.-84-9691A=)
n.154A=
8g.133475782G>ACA463218868ST3GAL1c.243C>T (p.Thr81=)
c.-84-9692C>T (n.-84-9692C>T)
n.153C>T
gnomAD v4
8g.133475782G>CCA463218869ST3GAL1c.243C>G (p.Thr81=)
c.-84-9692C>G (n.-84-9692C>G)
n.153C>G
8g.133475782G>TCA463218870ST3GAL1c.243C>A (p.Thr81=)
c.-84-9692C>A (n.-84-9692C>A)
n.153C>A
8g.133475783G>ACA4887281ST3GAL1c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.-84-9693C>T (n.-84-9693C>T)
n.152C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.133475783G>CCA372293958ST3GAL1c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.-84-9693C>G (n.-84-9693C>G)
n.152C>G
8g.133475783G=CA1821270216ST3GAL1c.242C= (p.Thr81=)
c.-84-9693C= (n.-84-9693C=)
n.152C=
8g.133475783G>TCA372293957ST3GAL1c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.-84-9693C>A (n.-84-9693C>A)
n.152C>A
gnomAD v4
8g.133475784T>ACA372293959ST3GAL1c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.-84-9694A>T (n.-84-9694A>T)
n.151A>T
8g.133475784T>CCA372293960ST3GAL1c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.-84-9694A>G (n.-84-9694A>G)
n.151A>G
8g.133475784T>GCA372293961ST3GAL1c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.-84-9694A>C (n.-84-9694A>C)
n.151A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475784T=CA1821270219ST3GAL1c.241A= (p.Thr81=)
c.-84-9694A= (n.-84-9694A=)
n.151A=
8g.133475785C>ACA372293962ST3GAL1c.240G>T (p.Gln80His)
c.-84-9695G>T (n.-84-9695G>T)
n.150G>T
8g.133475785C>GCA372293963ST3GAL1c.240G>C (p.Gln80His)
c.-84-9695G>C (n.-84-9695G>C)
n.150G>C
8g.133475785C>TCA463218875ST3GAL1c.240G>A (p.Gln80=)
c.-84-9695G>A (n.-84-9695G>A)
n.150G>A
gnomAD v4
8g.133475786T>ACA372293964ST3GAL1c.239A>T (p.Gln80Leu)
c.-84-9696A>T (n.-84-9696A>T)
n.149A>T
8g.133475786T>CCA372293965ST3GAL1c.239A>G (p.Gln80Arg)
c.-84-9696A>G (n.-84-9696A>G)
n.149A>G
8g.133475786T>GCA372293966ST3GAL1c.239A>C (p.Gln80Pro)
c.-84-9696A>C (n.-84-9696A>C)
n.149A>C
8g.133475787G>ACA372293967ST3GAL1c.238C>T (p.Gln80Ter)
c.-84-9697C>T (n.-84-9697C>T)
n.148C>T
8g.133475787G>CCA372293968ST3GAL1c.238C>G (p.Gln80Glu)
c.-84-9697C>G (n.-84-9697C>G)
n.148C>G
8g.133475787G>TCA372293969ST3GAL1c.238C>A (p.Gln80Lys)
c.-84-9697C>A (n.-84-9697C>A)
n.148C>A
8g.133475788G>ACA463218878ST3GAL1c.237C>T (p.Asn79=)
c.-84-9698C>T (n.-84-9698C>T)
n.147C>T
dbSNP
8g.133475788G>CCA372293970ST3GAL1c.237C>G (p.Asn79Lys)
c.-84-9698C>G (n.-84-9698C>G)
n.147C>G
8g.133475788G=CA1821270223ST3GAL1c.237C= (p.Asn79=)
c.-84-9698C= (n.-84-9698C=)
n.147C=
8g.133475788G>TCA372293971ST3GAL1c.237C>A (p.Asn79Lys)
c.-84-9698C>A (n.-84-9698C>A)
n.147C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.133475789T>ACA372293972ST3GAL1c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.-84-9699A>T (n.-84-9699A>T)
n.146A>T
8g.133475789T>CCA372293974ST3GAL1c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.-84-9699A>G (n.-84-9699A>G)
n.146A>G
8g.133475789T>GCA372293973ST3GAL1c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.-84-9699A>C (n.-84-9699A>C)
n.146A>C
8g.133475790T>ACA372293975ST3GAL1c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.-84-9700A>T (n.-84-9700A>T)
n.145A>T
8g.133475790T>CCA372293976ST3GAL1c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.-84-9700A>G (n.-84-9700A>G)
n.145A>G
8g.133475790T>GCA4887282ST3GAL1c.235A>C (p.Asn79His)
c.-84-9700A>C (n.-84-9700A>C)
n.145A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.133475790T=CA1821270227ST3GAL1c.235A= (p.Asn79=)
c.-84-9700A= (n.-84-9700A=)
n.145A=
8g.133475791G>ACA463218880ST3GAL1c.234C>T (p.Phe78=)
c.-84-9701C>T (n.-84-9701C>T)
n.144C>T
8g.133475791G>CCA372293977ST3GAL1c.234C>G (p.Phe78Leu)
c.-84-9701C>G (n.-84-9701C>G)
n.144C>G
dbSNP
8g.133475791G=CA1821270232ST3GAL1c.234C= (p.Phe78=)
c.-84-9701C= (n.-84-9701C=)
n.144C=
8g.133475791G>TCA372293978ST3GAL1c.234C>A (p.Phe78Leu)
c.-84-9701C>A (n.-84-9701C>A)
n.144C>A
COSMIC
8g.133475792A>CCA372293979ST3GAL1c.233T>G (p.Phe78Cys)
c.-84-9702T>G (n.-84-9702T>G)
n.143T>G
8g.133475792A>GCA372293980ST3GAL1c.233T>C (p.Phe78Ser)
c.-84-9702T>C (n.-84-9702T>C)
n.143T>C
8g.133475792A>TCA372293981ST3GAL1c.233T>A (p.Phe78Tyr)
c.-84-9702T>A (n.-84-9702T>A)
n.143T>A
8g.133475793A>CCA372293982ST3GAL1c.232T>G (p.Phe78Val)
c.-84-9703T>G (n.-84-9703T>G)
n.142T>G
8g.133475793A>GCA372293983ST3GAL1c.232T>C (p.Phe78Leu)
c.-84-9703T>C (n.-84-9703T>C)
n.142T>C
gnomAD v4
8g.133475793A>TCA372293984ST3GAL1c.232T>A (p.Phe78Ile)
c.-84-9703T>A (n.-84-9703T>A)
n.142T>A
8g.133475794C>ACA372293986ST3GAL1c.231G>T (p.Arg77Ser)
c.-84-9704G>T (n.-84-9704G>T)
n.141G>T
8g.133475794C=CA1821270235ST3GAL1c.231G= (p.Arg77=)
c.-84-9704G= (n.-84-9704G=)
n.141G=
8g.133475794C>GCA372293985ST3GAL1c.231G>C (p.Arg77Ser)
c.-84-9704G>C (n.-84-9704G>C)
n.141G>C
gnomAD v4
8g.133475794C>TCA463218883ST3GAL1c.231G>A (p.Arg77=)
c.-84-9704G>A (n.-84-9704G>A)
n.141G>A
dbSNP gnomAD v2
8g.133475795C>ACA372293987ST3GAL1c.230G>T (p.Arg77Met)
c.-84-9705G>T (n.-84-9705G>T)
n.140G>T
8g.133475795C=CA1821270238ST3GAL1c.230G= (p.Arg77=)
c.-84-9705G= (n.-84-9705G=)
n.140G=
8g.133475795C>GCA372293988ST3GAL1c.230G>C (p.Arg77Thr)
c.-84-9705G>C (n.-84-9705G>C)
n.140G>C
8g.133475795C>TCA4887283ST3GAL1c.230G>A (p.Arg77Lys)
c.-84-9705G>A (n.-84-9705G>A)
n.140G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.133475796T>ACA372293989ST3GAL1c.229A>T (p.Arg77Trp)
c.-84-9706A>T (n.-84-9706A>T)
n.139A>T
8g.133475796T>CCA372293990ST3GAL1c.229A>G (p.Arg77Gly)
c.-84-9706A>G (n.-84-9706A>G)
n.139A>G
8g.133475796T>GCA463218885ST3GAL1c.229A>C (p.Arg77=)
c.-84-9706A>C (n.-84-9706A>C)
n.139A>C
8g.133475797C>ACA372293991ST3GAL1c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.-84-9707G>T (n.-84-9707G>T)
n.138G>T
8g.133475797C=CA1821270242ST3GAL1c.228G= (p.Glu76=)
c.-84-9707G= (n.-84-9707G=)
n.138G=
8g.133475797C>GCA372293992ST3GAL1c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.-84-9707G>C (n.-84-9707G>C)
n.138G>C
dbSNP gnomAD v4
8g.133475797C>TCA463218886ST3GAL1c.228G>A (p.Glu76=)
c.-84-9707G>A (n.-84-9707G>A)
n.138G>A
8g.133475798T>ACA372293993ST3GAL1c.227A>T (p.Glu76Val)
c.-84-9708A>T (n.-84-9708A>T)
n.137A>T
8g.133475798T>CCA4887284ST3GAL1c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.-84-9708A>G (n.-84-9708A>G)
n.137A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475798T>GCA372293994ST3GAL1c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.-84-9708A>C (n.-84-9708A>C)
n.137A>C
8g.133475798T=CA1821270246ST3GAL1c.227A= (p.Glu76=)
c.-84-9708A= (n.-84-9708A=)
n.137A=
8g.133475799C>ACA372293997ST3GAL1c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.-84-9709G>T (n.-84-9709G>T)
n.136G>T
8g.133475799C>GCA372293995ST3GAL1c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.-84-9709G>C (n.-84-9709G>C)
n.136G>C
8g.133475799C>TCA372293996ST3GAL1c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.-84-9709G>A (n.-84-9709G>A)
n.136G>A
8g.133475800A>CCA372293998ST3GAL1c.225T>G (p.Asp75Glu)
c.-84-9710T>G (n.-84-9710T>G)
n.135T>G
8g.133475800A>GCA463218890ST3GAL1c.225T>C (p.Asp75=)
c.-84-9710T>C (n.-84-9710T>C)
n.135T>C
8g.133475800A>TCA372293999ST3GAL1c.225T>A (p.Asp75Glu)
c.-84-9710T>A (n.-84-9710T>A)
n.135T>A
8g.133475801T>ACA372294000ST3GAL1c.224A>T (p.Asp75Val)
c.-84-9711A>T (n.-84-9711A>T)
n.134A>T
8g.133475801T>CCA372294001ST3GAL1c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.-84-9711A>G (n.-84-9711A>G)
n.134A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475801T>GCA372294002ST3GAL1c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.-84-9711A>C (n.-84-9711A>C)
n.134A>C
8g.133475801T=CA1821270251ST3GAL1c.224A= (p.Asp75=)
c.-84-9711A= (n.-84-9711A=)
n.134A=
8g.133475802C>ACA372294003ST3GAL1c.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.-84-9712G>T (n.-84-9712G>T)
n.133G>T
8g.133475802C=CA1821270255ST3GAL1c.223G= (p.Asp75=)
c.-84-9712G= (n.-84-9712G=)
n.133G=
8g.133475802C>GCA372294005ST3GAL1c.223G>C (p.Asp75His)
c.-84-9712G>C (n.-84-9712G>C)
n.133G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.133475802C>TCA372294004ST3GAL1c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.-84-9712G>A (n.-84-9712G>A)
n.133G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475803G>ACA4887285ST3GAL1c.222C>T (p.Phe74=)
c.-84-9713C>T (n.-84-9713C>T)
n.132C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.133475803G>CCA372294006ST3GAL1c.222C>G (p.Phe74Leu)
c.-84-9713C>G (n.-84-9713C>G)
n.132C>G
8g.133475803G=CA1821270260ST3GAL1c.222C= (p.Phe74=)
c.-84-9713C= (n.-84-9713C=)
n.132C=
8g.133475803G>TCA372294007ST3GAL1c.222C>A (p.Phe74Leu)
c.-84-9713C>A (n.-84-9713C>A)
n.132C>A
8g.133475804A>CCA372294008ST3GAL1c.221T>G (p.Phe74Cys)
c.-84-9714T>G (n.-84-9714T>G)
n.131T>G
8g.133475804A>GCA372294009ST3GAL1c.221T>C (p.Phe74Ser)
c.-84-9714T>C (n.-84-9714T>C)
n.131T>C
8g.133475804A>TCA372294010ST3GAL1c.221T>A (p.Phe74Tyr)
c.-84-9714T>A (n.-84-9714T>A)
n.131T>A
8g.133475805A>CCA372294011ST3GAL1c.220T>G (p.Phe74Val)
c.-84-9715T>G (n.-84-9715T>G)
n.130T>G
8g.133475805A>GCA372294012ST3GAL1c.220T>C (p.Phe74Leu)
c.-84-9715T>C (n.-84-9715T>C)
n.130T>C
8g.133475805A>TCA372294013ST3GAL1c.220T>A (p.Phe74Ile)
c.-84-9715T>A (n.-84-9715T>A)
n.130T>A
8g.133475806C>ACA372294014ST3GAL1c.219G>T (p.Trp73Cys)
c.-84-9716G>T (n.-84-9716G>T)
n.129G>T
gnomAD v4
8g.133475806C>GCA372294015ST3GAL1c.219G>C (p.Trp73Cys)
c.-84-9716G>C (n.-84-9716G>C)
n.129G>C
gnomAD v4
8g.133475806C>TCA372294016ST3GAL1c.219G>A (p.Trp73Ter)
c.-84-9716G>A (n.-84-9716G>A)
n.129G>A
8g.133475807C>ACA372294019ST3GAL1c.218G>T (p.Trp73Leu)
c.-84-9717G>T (n.-84-9717G>T)
n.128G>T
8g.133475807C>GCA372294017ST3GAL1c.218G>C (p.Trp73Ser)
c.-84-9717G>C (n.-84-9717G>C)
n.128G>C
8g.133475807C>TCA372294018ST3GAL1c.218G>A (p.Trp73Ter)
c.-84-9717G>A (n.-84-9717G>A)
n.128G>A
8g.133475808A=CA1821270263ST3GAL1c.217T= (p.Trp73=)
c.-84-9718T= (n.-84-9718T=)
n.127T=
8g.133475808A>CCA372294020ST3GAL1c.217T>G (p.Trp73Gly)
c.-84-9718T>G (n.-84-9718T>G)
n.127T>G
8g.133475808A>GCA372294021ST3GAL1c.217T>C (p.Trp73Arg)
c.-84-9718T>C (n.-84-9718T>C)
n.127T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.133475808A>TCA372294022ST3GAL1c.217T>A (p.Trp73Arg)
c.-84-9718T>A (n.-84-9718T>A)
n.127T>A
8g.133475809G>ACA463218895ST3GAL1c.216C>T (p.Ala72=)
c.-84-9719C>T (n.-84-9719C>T)
n.126C>T
gnomAD v4
8g.133475809G>CCA463218896ST3GAL1c.216C>G (p.Ala72=)
c.-84-9719C>G (n.-84-9719C>G)
n.126C>G
8g.133475809G=CA1821270267ST3GAL1c.216C= (p.Ala72=)
c.-84-9719C= (n.-84-9719C=)
n.126C=
8g.133475809G>TCA4887286ST3GAL1c.216C>A (p.Ala72=)
c.-84-9719C>A (n.-84-9719C>A)
n.126C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475809_133475810delinsAACA645560049ST3GAL1c.215_216delinsTT (p.Ala72Val)
c.-84-9720_-84-9719delinsTT (n.-84-9720_-84-9719delinsTT)
n.125_126delinsTT
COSMIC
8g.133475810G>ACA372294023ST3GAL1c.215C>T (p.Ala72Val)
c.-84-9720C>T (n.-84-9720C>T)
n.125C>T
8g.133475810G>CCA372294024ST3GAL1c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.-84-9720C>G (n.-84-9720C>G)
n.125C>G
8g.133475810G=CA1821270270ST3GAL1c.215C= (p.Ala72=)
c.-84-9720C= (n.-84-9720C=)
n.125C=
8g.133475810G>TCA372294025ST3GAL1c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.-84-9720C>A (n.-84-9720C>A)
n.125C>A
dbSNP gnomAD v4
8g.133475811C>ACA372294028ST3GAL1c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.-84-9721G>T (n.-84-9721G>T)
n.124G>T
8g.133475811C>GCA372294026ST3GAL1c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.-84-9721G>C (n.-84-9721G>C)
n.124G>C
8g.133475811C>TCA372294027ST3GAL1c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.-84-9721G>A (n.-84-9721G>A)
n.124G>A
8g.133475812C>ACA463218897ST3GAL1c.213G>T (p.Ser71=)
c.-84-9722G>T (n.-84-9722G>T)
n.123G>T
8g.133475812C=CA1821270274ST3GAL1c.213G= (p.Ser71=)
c.-84-9722G= (n.-84-9722G=)
n.123G=
8g.133475812C>GCA4887288ST3GAL1c.213G>C (p.Ser71=)
c.-84-9722G>C (n.-84-9722G>C)
n.123G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475812C>TCA4887287ST3GAL1c.213G>A (p.Ser71=)
c.-84-9722G>A (n.-84-9722G>A)
n.123G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475813G>ACA372294029ST3GAL1c.212C>T (p.Ser71Leu)
c.-84-9723C>T (n.-84-9723C>T)
n.122C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.133475813G>CCA372294030ST3GAL1c.212C>G (p.Ser71Trp)
c.-84-9723C>G (n.-84-9723C>G)
n.122C>G
8g.133475813G=CA1821270280ST3GAL1c.212C= (p.Ser71=)
c.-84-9723C= (n.-84-9723C=)
n.122C=
8g.133475813G>TCA372294031ST3GAL1c.212C>A (p.Ser71Ter)
c.-84-9723C>A (n.-84-9723C>A)
n.122C>A
8g.133475814A>CCA372294032ST3GAL1c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.-84-9724T>G (n.-84-9724T>G)
n.121T>G
8g.133475814A>GCA372294034ST3GAL1c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.-84-9724T>C (n.-84-9724T>C)
n.121T>C
8g.133475814A>TCA372294033ST3GAL1c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.-84-9724T>A (n.-84-9724T>A)
n.121T>A
8g.133475815G>ACA186296096ST3GAL1c.210C>T (p.Leu70=)
c.-84-9725C>T (n.-84-9725C>T)
n.120C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475815G>CCA463218898ST3GAL1c.210C>G (p.Leu70=)
c.-84-9725C>G (n.-84-9725C>G)
n.120C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475815G=CA1821270286ST3GAL1c.210C= (p.Leu70=)
c.-84-9725C= (n.-84-9725C=)
n.120C=
8g.133475815G>TCA463218899ST3GAL1c.210C>A (p.Leu70=)
c.-84-9725C>A (n.-84-9725C>A)
n.120C>A
8g.133475816A>CCA372294035ST3GAL1c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.-84-9726T>G (n.-84-9726T>G)
n.119T>G
8g.133475816A>GCA372294036ST3GAL1c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.-84-9726T>C (n.-84-9726T>C)
n.119T>C
8g.133475816A>TCA372294037ST3GAL1c.209T>A (p.Leu70His)
c.-84-9726T>A (n.-84-9726T>A)
n.119T>A
8g.133475817G>ACA372294038ST3GAL1c.208C>T (p.Leu70Phe)
c.-84-9727C>T (n.-84-9727C>T)
n.118C>T
8g.133475817G>CCA372294039ST3GAL1c.208C>G (p.Leu70Val)
c.-84-9727C>G (n.-84-9727C>G)
n.118C>G
gnomAD v4
8g.133475817G>TCA372294040ST3GAL1c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.-84-9727C>A (n.-84-9727C>A)
n.118C>A
8g.133475818C>ACA372294041ST3GAL1c.207G>T (p.Lys69Asn)
c.-84-9728G>T (n.-84-9728G>T)
n.117G>T
8g.133475818C=CA1821270289ST3GAL1c.207G= (p.Lys69=)
c.-84-9728G= (n.-84-9728G=)
n.117G=
8g.133475818C>GCA372294042ST3GAL1c.207G>C (p.Lys69Asn)
c.-84-9728G>C (n.-84-9728G>C)
n.117G>C
8g.133475818C>TCA463218900ST3GAL1c.207G>A (p.Lys69=)
c.-84-9728G>A (n.-84-9728G>A)
n.117G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.133475819T>ACA372294043ST3GAL1c.206A>T (p.Lys69Met)
c.-84-9729A>T (n.-84-9729A>T)
n.116A>T
8g.133475819T>CCA186296107ST3GAL1c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.-84-9729A>G (n.-84-9729A>G)
n.116A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475819T>GCA372294044ST3GAL1c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.-84-9729A>C (n.-84-9729A>C)
n.116A>C
8g.133475819T=CA1821270292ST3GAL1c.206A= (p.Lys69=)
c.-84-9729A= (n.-84-9729A=)
n.116A=
8g.133475820T>ACA372294045ST3GAL1c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.-84-9730A>T (n.-84-9730A>T)
n.115A>T
8g.133475820T>CCA372294047ST3GAL1c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.-84-9730A>G (n.-84-9730A>G)
n.115A>G
8g.133475820T>GCA372294046ST3GAL1c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.-84-9730A>C (n.-84-9730A>C)
n.115A>C
8g.133475821G>ACA463218901ST3GAL1c.204C>T (p.Arg68=)
c.-84-9731C>T (n.-84-9731C>T)
n.114C>T
8g.133475821G>CCA463218902ST3GAL1c.204C>G (p.Arg68=)
c.-84-9731C>G (n.-84-9731C>G)
n.114C>G
8g.133475821G>TCA463218903ST3GAL1c.204C>A (p.Arg68=)
c.-84-9731C>A (n.-84-9731C>A)
n.114C>A
8g.133475822C>ACA372294048ST3GAL1c.203G>T (p.Arg68Leu)
c.-84-9732G>T (n.-84-9732G>T)
n.113G>T
dbSNP gnomAD v4
8g.133475822C=CA1821270296ST3GAL1c.203G= (p.Arg68=)
c.-84-9732G= (n.-84-9732G=)
n.113G=
8g.133475822C>GCA372294049ST3GAL1c.203G>C (p.Arg68Pro)
c.-84-9732G>C (n.-84-9732G>C)
n.113G>C
8g.133475822C>TCA4887289ST3GAL1c.203G>A (p.Arg68His)
c.-84-9732G>A (n.-84-9732G>A)
n.113G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475823G>ACA4887290ST3GAL1c.202C>T (p.Arg68Cys)
c.-84-9733C>T (n.-84-9733C>T)
n.112C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.133475823G>CCA372294050ST3GAL1c.202C>G (p.Arg68Gly)
c.-84-9733C>G (n.-84-9733C>G)
n.112C>G
8g.133475823G=CA1821270302ST3GAL1c.202C= (p.Arg68=)
c.-84-9733C= (n.-84-9733C=)
n.112C=
8g.133475823G>TCA372294051ST3GAL1c.202C>A (p.Arg68Ser)
c.-84-9733C>A (n.-84-9733C>A)
n.112C>A
8g.133475824C>ACA372294052ST3GAL1c.201G>T (p.Gln67His)
c.-84-9734G>T (n.-84-9734G>T)
n.111G>T
8g.133475824C>GCA372294053ST3GAL1c.201G>C (p.Gln67His)
c.-84-9734G>C (n.-84-9734G>C)
n.111G>C
8g.133475824C>TCA463218904ST3GAL1c.201G>A (p.Gln67=)
c.-84-9734G>A (n.-84-9734G>A)
n.111G>A
8g.133475825T>ACA372294054ST3GAL1c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.-84-9735A>T (n.-84-9735A>T)
n.110A>T
8g.133475825T>CCA372294055ST3GAL1c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.-84-9735A>G (n.-84-9735A>G)
n.110A>G
8g.133475825T>GCA372294056ST3GAL1c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.-84-9735A>C (n.-84-9735A>C)
n.110A>C
8g.133475826G>ACA372294057ST3GAL1c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.-84-9736C>T (n.-84-9736C>T)
n.109C>T
8g.133475826G>CCA372294058ST3GAL1c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.-84-9736C>G (n.-84-9736C>G)
n.109C>G
8g.133475826G>TCA372294059ST3GAL1c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.-84-9736C>A (n.-84-9736C>A)
n.109C>A
gnomAD v4
8g.133475827C>ACA463218907ST3GAL1c.198G>T (p.Gly66=)
c.-84-9737G>T (n.-84-9737G>T)
n.108G>T
8g.133475827C>GCA463218905ST3GAL1c.198G>C (p.Gly66=)
c.-84-9737G>C (n.-84-9737G>C)
n.108G>C
8g.133475827C>TCA463218906ST3GAL1c.198G>A (p.Gly66=)
c.-84-9737G>A (n.-84-9737G>A)
n.108G>A
8g.133475828C>ACA372294062ST3GAL1c.197G>T (p.Gly66Val)
c.-84-9738G>T (n.-84-9738G>T)
n.107G>T
8g.133475828C>GCA372294060ST3GAL1c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.-84-9738G>C (n.-84-9738G>C)
n.107G>C
8g.133475828C>TCA372294061ST3GAL1c.197G>A (p.Gly66Glu)
c.-84-9738G>A (n.-84-9738G>A)
n.107G>A
8g.133475829C>ACA372294063ST3GAL1c.196G>T (p.Gly66Trp)
c.-84-9739G>T (n.-84-9739G>T)
n.106G>T
8g.133475829C=CA1821270306ST3GAL1c.196G= (p.Gly66=)
c.-84-9739G= (n.-84-9739G=)
n.106G=
8g.133475829C>GCA372294064ST3GAL1c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.-84-9739G>C (n.-84-9739G>C)
n.106G>C
gnomAD v4
8g.133475829C>TCA4887291ST3GAL1c.196G>A (p.Gly66Arg)
c.-84-9739G>A (n.-84-9739G>A)
n.106G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475830G>ACA186296118ST3GAL1c.195C>T (p.Ile65=)
c.-84-9740C>T (n.-84-9740C>T)
n.105C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475830G>CCA372294065ST3GAL1c.195C>G (p.Ile65Met)
c.-84-9740C>G (n.-84-9740C>G)
n.105C>G
gnomAD v4
8g.133475830G=CA1821270310ST3GAL1c.195C= (p.Ile65=)
c.-84-9740C= (n.-84-9740C=)
n.105C=
8g.133475830G>TCA463218908ST3GAL1c.195C>A (p.Ile65=)
c.-84-9740C>A (n.-84-9740C>A)
n.105C>A
8g.133475831A>CCA372294066ST3GAL1c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.-84-9741T>G (n.-84-9741T>G)
n.104T>G
8g.133475831A>GCA372294067ST3GAL1c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.-84-9741T>C (n.-84-9741T>C)
n.104T>C
8g.133475831A>TCA372294068ST3GAL1c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.-84-9741T>A (n.-84-9741T>A)
n.104T>A
8g.133475832T>ACA372294069ST3GAL1c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.-84-9742A>T (n.-84-9742A>T)
n.103A>T
8g.133475832T>CCA4887292ST3GAL1c.193A>G (p.Ile65Val)
c.-84-9742A>G (n.-84-9742A>G)
n.103A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.133475832T>GCA372294070ST3GAL1c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.-84-9742A>C (n.-84-9742A>C)
n.103A>C
8g.133475832T=CA1821270313ST3GAL1c.193A= (p.Ile65=)
c.-84-9742A= (n.-84-9742A=)
n.103A=
8g.133475833G>ACA4887293ST3GAL1c.192C>T (p.Cys64=)
c.-84-9743C>T (n.-84-9743C>T)
n.102C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475833G>CCA372294072ST3GAL1c.192C>G (p.Cys64Trp)
c.-84-9743C>G (n.-84-9743C>G)
n.102C>G
8g.133475833G=CA1821270317ST3GAL1c.192C= (p.Cys64=)
c.-84-9743C= (n.-84-9743C=)
n.102C=
8g.133475833G>TCA372294071ST3GAL1c.192C>A (p.Cys64Ter)
c.-84-9743C>A (n.-84-9743C>A)
n.102C>A
8g.133475834C>ACA372294073ST3GAL1c.191G>T (p.Cys64Phe)
c.-84-9744G>T (n.-84-9744G>T)
n.101G>T
dbSNP
8g.133475834C=CA1821270324ST3GAL1c.191G= (p.Cys64=)
c.-84-9744G= (n.-84-9744G=)
n.101G=
8g.133475834C>GCA372294074ST3GAL1c.191G>C (p.Cys64Ser)
c.-84-9744G>C (n.-84-9744G>C)
n.101G>C
8g.133475834C>TCA372294075ST3GAL1c.191G>A (p.Cys64Tyr)
c.-84-9744G>A (n.-84-9744G>A)
n.101G>A
gnomAD v4
8g.133475835A>CCA372294076ST3GAL1c.190T>G (p.Cys64Gly)
c.-84-9745T>G (n.-84-9745T>G)
n.100T>G
8g.133475835A>GCA372294077ST3GAL1c.190T>C (p.Cys64Arg)
c.-84-9745T>C (n.-84-9745T>C)
n.100T>C
8g.133475835A>TCA372294078ST3GAL1c.190T>A (p.Cys64Ser)
c.-84-9745T>A (n.-84-9745T>A)
n.100T>A
8g.133475836G>ACA463218909ST3GAL1c.189C>T (p.His63=)
c.-84-9746C>T (n.-84-9746C>T)
n.99C>T
8g.133475836G>CCA372294080ST3GAL1c.189C>G (p.His63Gln)
c.-84-9746C>G (n.-84-9746C>G)
n.99C>G
8g.133475836G>TCA372294079ST3GAL1c.189C>A (p.His63Gln)
c.-84-9746C>A (n.-84-9746C>A)
n.99C>A
8g.133475837T>ACA372294081ST3GAL1c.188A>T (p.His63Leu)
c.-84-9747A>T (n.-84-9747A>T)
n.98A>T
8g.133475837T>CCA372294082ST3GAL1c.188A>G (p.His63Arg)
c.-84-9747A>G (n.-84-9747A>G)
n.98A>G
gnomAD v4 COSMIC
8g.133475837T>GCA372294083ST3GAL1c.188A>C (p.His63Pro)
c.-84-9747A>C (n.-84-9747A>C)
n.98A>C
8g.133475838G>ACA372294084ST3GAL1c.187C>T (p.His63Tyr)
c.-84-9748C>T (n.-84-9748C>T)
n.97C>T
8g.133475838G>CCA372294085ST3GAL1c.187C>G (p.His63Asp)
c.-84-9748C>G (n.-84-9748C>G)
n.97C>G
8g.133475838G>TCA372294086ST3GAL1c.187C>A (p.His63Asn)
c.-84-9748C>A (n.-84-9748C>A)
n.97C>A
8g.133475840delCA2782286795ST3GAL1c.187del (p.His63ThrfsTer24)
c.-84-9748del (n.-84-9748del)
n.97del
c.187del (p.His63ThrfsTer?)
8g.133475839G>ACA463218910ST3GAL1c.186C>T (p.Thr62=)
c.-84-9749C>T (n.-84-9749C>T)
n.96C>T
8g.133475839G>CCA463218912ST3GAL1c.186C>G (p.Thr62=)
c.-84-9749C>G (n.-84-9749C>G)
n.96C>G
8g.133475839G>TCA463218911ST3GAL1c.186C>A (p.Thr62=)
c.-84-9749C>A (n.-84-9749C>A)
n.96C>A
8g.133475840G>ACA4887294ST3GAL1c.185C>T (p.Thr62Ile)
c.-84-9750C>T (n.-84-9750C>T)
n.95C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.133475840G>CCA372294088ST3GAL1c.185C>G (p.Thr62Ser)
c.-84-9750C>G (n.-84-9750C>G)
n.95C>G
8g.133475840G=CA1821270329ST3GAL1c.185C= (p.Thr62=)
c.-84-9750C= (n.-84-9750C=)
n.95C=
8g.133475840G>TCA372294087ST3GAL1c.185C>A (p.Thr62Asn)
c.-84-9750C>A (n.-84-9750C>A)
n.95C>A
8g.133475841T>ACA372294089ST3GAL1c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.-84-9751A>T (n.-84-9751A>T)
n.94A>T
8g.133475841T>CCA372294090ST3GAL1c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.-84-9751A>G (n.-84-9751A>G)
n.94A>G
8g.133475841T>GCA372294091ST3GAL1c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.-84-9751A>C (n.-84-9751A>C)
n.94A>C
8g.133475842G>ACA463218913ST3GAL1c.183C>T (p.Cys61=)
c.-84-9752C>T (n.-84-9752C>T)
n.93C>T
gnomAD v4
8g.133475842G>CCA372294092ST3GAL1c.183C>G (p.Cys61Trp)
c.-84-9752C>G (n.-84-9752C>G)
n.93C>G
8g.133475842G>TCA372294093ST3GAL1c.183C>A (p.Cys61Ter)
c.-84-9752C>A (n.-84-9752C>A)
n.93C>A
8g.133475843C>ACA372294094ST3GAL1c.182G>T (p.Cys61Phe)
c.-84-9753G>T (n.-84-9753G>T)
n.92G>T
gnomAD v4
8g.133475843C>GCA372294095ST3GAL1c.182G>C (p.Cys61Ser)
c.-84-9753G>C (n.-84-9753G>C)
n.92G>C
8g.133475843C>TCA372294096ST3GAL1c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.-84-9753G>A (n.-84-9753G>A)
n.92G>A
gnomAD v4
8g.133475844A>CCA372294097ST3GAL1c.181T>G (p.Cys61Gly)
c.-84-9754T>G (n.-84-9754T>G)
n.91T>G
8g.133475844A>GCA372294098ST3GAL1c.181T>C (p.Cys61Arg)
c.-84-9754T>C (n.-84-9754T>C)
n.91T>C
8g.133475844A>TCA372294099ST3GAL1c.181T>A (p.Cys61Ser)
c.-84-9754T>A (n.-84-9754T>A)
n.91T>A
8g.133475845G>ACA463218914ST3GAL1c.180C>T (p.Thr60=)
c.-84-9755C>T (n.-84-9755C>T)
n.90C>T
8g.133475845G>CCA463218915ST3GAL1c.180C>G (p.Thr60=)
c.-84-9755C>G (n.-84-9755C>G)
n.90C>G
8g.133475845G=CA1821270332ST3GAL1c.180C= (p.Thr60=)
c.-84-9755C= (n.-84-9755C=)
n.90C=
8g.133475845G>TCA463218916ST3GAL1c.180C>A (p.Thr60=)
c.-84-9755C>A (n.-84-9755C>A)
n.90C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475846G>ACA372294100ST3GAL1c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.-84-9756C>T (n.-84-9756C>T)
n.89C>T
8g.133475846G>CCA372294102ST3GAL1c.179C>G (p.Thr60Ser)
c.-84-9756C>G (n.-84-9756C>G)
n.89C>G
8g.133475846G>TCA372294101ST3GAL1c.179C>A (p.Thr60Asn)
c.-84-9756C>A (n.-84-9756C>A)
n.89C>A
8g.133475847T>ACA372294103ST3GAL1c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.-84-9757A>T (n.-84-9757A>T)
n.88A>T
8g.133475847T>CCA372294105ST3GAL1c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.-84-9757A>G (n.-84-9757A>G)
n.88A>G
8g.133475847T>GCA372294104ST3GAL1c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.-84-9757A>C (n.-84-9757A>C)
n.88A>C

Number of alleles fetched