UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.133475602_133475658del | CA2688683138 | ST3GAL1 | c.306+73_306+129del (n.306+73_306+129del) c.-84-9556_-84-9500del (n.-84-9556_-84-9500del) n.216+73_216+129del | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475609_133475646del | CA2688683151 | ST3GAL1 | c.306+79_306+116del (n.306+79_306+116del) c.-84-9550_-84-9513del (n.-84-9550_-84-9513del) n.216+79_216+116del | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475605_133475661del | CA2688683153 | ST3GAL1 | c.306+60_306+116del (n.306+60_306+116del) c.-84-9569_-84-9513del (n.-84-9569_-84-9513del) n.216+60_216+116del | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475609_133475664del | CA2688683152 | ST3GAL1 | c.306+61_306+116del (n.306+61_306+116del) c.-84-9568_-84-9513del (n.-84-9568_-84-9513del) n.216+61_216+116del | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475652_133475669del | CA2688683196 | ST3GAL1 | c.306+62_306+79del (n.306+62_306+79del) c.-84-9567_-84-9550del (n.-84-9567_-84-9550del) n.216+62_216+79del | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475662_133475698del | CA2688683200 | ST3GAL1 | c.306+39_306+75del (n.306+39_306+75del) c.-84-9590_-84-9554del (n.-84-9590_-84-9554del) n.216+39_216+75del | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475645C>A | CA2688683202 | ST3GAL1 | c.306+74G>T (n.306+74G>T) c.-84-9555G>T (n.-84-9555G>T) n.216+74G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475646T>C | CA2688683203 | ST3GAL1 | c.306+73A>G (n.306+73A>G) c.-84-9556A>G (n.-84-9556A>G) n.216+73A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475647C>A | CA2688683204 | ST3GAL1 | c.306+72G>T (n.306+72G>T) c.-84-9557G>T (n.-84-9557G>T) n.216+72G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475647C= | CA1821269863 | ST3GAL1 | c.306+72G= (n.306+72G=) c.-84-9557G= (n.-84-9557G=) n.216+72G= | |
| 8 | g.133475647C>G | CA1821269864 | ST3GAL1 | c.306+72G>C (n.306+72G>C) c.-84-9557G>C (n.-84-9557G>C) n.216+72G>C | dbSNP |
| 8 | g.133475648T>C | CA2688683205 | ST3GAL1 | c.306+71A>G (n.306+71A>G) c.-84-9558A>G (n.-84-9558A>G) n.216+71A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475649C>A | CA2688683206 | ST3GAL1 | c.306+70G>T (n.306+70G>T) c.-84-9559G>T (n.-84-9559G>T) n.216+70G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475649C>T | CA2688683207 | ST3GAL1 | c.306+70G>A (n.306+70G>A) c.-84-9559G>A (n.-84-9559G>A) n.216+70G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475650A= | CA1821269866 | ST3GAL1 | c.306+69T= (n.306+69T=) c.-84-9560T= (n.-84-9560T=) n.216+69T= | |
| 8 | g.133475650A>C | CA186295798 | ST3GAL1 | c.306+69T>G (n.306+69T>G) c.-84-9560T>G (n.-84-9560T>G) n.216+69T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475651G>A | CA2688683208 | ST3GAL1 | c.306+68C>T (n.306+68C>T) c.-84-9561C>T (n.-84-9561C>T) n.216+68C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475651G>T | CA2688683209 | ST3GAL1 | c.306+68C>A (n.306+68C>A) c.-84-9561C>A (n.-84-9561C>A) n.216+68C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475652C>A | CA2688683212 | ST3GAL1 | c.306+67G>T (n.306+67G>T) c.-84-9562G>T (n.-84-9562G>T) n.216+67G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475652C>G | CA2688683211 | ST3GAL1 | c.306+67G>C (n.306+67G>C) c.-84-9562G>C (n.-84-9562G>C) n.216+67G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475652C>T | CA2688683210 | ST3GAL1 | c.306+67G>A (n.306+67G>A) c.-84-9562G>A (n.-84-9562G>A) n.216+67G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475653C>A | CA2688683213 | ST3GAL1 | c.306+66G>T (n.306+66G>T) c.-84-9563G>T (n.-84-9563G>T) n.216+66G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475654C>A | CA2688683214 | ST3GAL1 | c.306+65G>T (n.306+65G>T) c.-84-9564G>T (n.-84-9564G>T) n.216+65G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475654C>T | CA2688683215 | ST3GAL1 | c.306+65G>A (n.306+65G>A) c.-84-9564G>A (n.-84-9564G>A) n.216+65G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475656G>T | CA2688683216 | ST3GAL1 | c.306+63C>A (n.306+63C>A) c.-84-9566C>A (n.-84-9566C>A) n.216+63C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475658C>A | CA2688683218 | ST3GAL1 | c.306+61G>T (n.306+61G>T) c.-84-9568G>T (n.-84-9568G>T) n.216+61G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475658C= | CA1821269869 | ST3GAL1 | c.306+61G= (n.306+61G=) c.-84-9568G= (n.-84-9568G=) n.216+61G= | |
| 8 | g.133475658C>T | CA186295799 | ST3GAL1 | c.306+61G>A (n.306+61G>A) c.-84-9568G>A (n.-84-9568G>A) n.216+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475661del | CA2688683217 | ST3GAL1 | c.306+61del (n.306+61del) c.-84-9568del (n.-84-9568del) n.216+61del | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475659C>A | CA2579257783 | ST3GAL1 | c.306+60G>T (n.306+60G>T) c.-84-9569G>T (n.-84-9569G>T) n.216+60G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475659C>T | CA2579257784 | ST3GAL1 | c.306+60G>A (n.306+60G>A) c.-84-9569G>A (n.-84-9569G>A) n.216+60G>A | |
| 8 | g.133475660C>A | CA2688683220 | ST3GAL1 | c.306+59G>T (n.306+59G>T) c.-84-9570G>T (n.-84-9570G>T) n.216+59G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475660C>T | CA2688683221 | ST3GAL1 | c.306+59G>A (n.306+59G>A) c.-84-9570G>A (n.-84-9570G>A) n.216+59G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475661_133475663dup | CA2688683219 | ST3GAL1 | c.306+57_306+59dup (n.306+57_306+59dup) c.-84-9572_-84-9570dup (n.-84-9572_-84-9570dup) n.216+57_216+59dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475661C>A | CA2688683222 | ST3GAL1 | c.306+58G>T (n.306+58G>T) c.-84-9571G>T (n.-84-9571G>T) n.216+58G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475661C= | CA1821269871 | ST3GAL1 | c.306+58G= (n.306+58G=) c.-84-9571G= (n.-84-9571G=) n.216+58G= | |
| 8 | g.133475661C>G | CA186295801 | ST3GAL1 | c.306+58G>C (n.306+58G>C) c.-84-9571G>C (n.-84-9571G>C) n.216+58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475661C>T | CA585256313 | ST3GAL1 | c.306+58G>A (n.306+58G>A) c.-84-9571G>A (n.-84-9571G>A) n.216+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475670_133475688del | CA2688683223 | ST3GAL1 | c.306+39_306+57del (n.306+39_306+57del) c.-84-9590_-84-9572del (n.-84-9590_-84-9572del) n.216+39_216+57del | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475663C>A | CA2579257785 | ST3GAL1 | c.306+56G>T (n.306+56G>T) c.-84-9573G>T (n.-84-9573G>T) n.216+56G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475670_133475706dup | CA2688683224 | ST3GAL1 | c.306+20_306+56dup (n.306+20_306+56dup) c.-84-9609_-84-9573dup (n.-84-9609_-84-9573dup) n.216+20_216+56dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475665C>A | CA2688683225 | ST3GAL1 | c.306+54G>T (n.306+54G>T) c.-84-9575G>T (n.-84-9575G>T) n.216+54G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475665C>G | CA2688683226 | ST3GAL1 | c.306+54G>C (n.306+54G>C) c.-84-9575G>C (n.-84-9575G>C) n.216+54G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475666T>C | CA2688683227 | ST3GAL1 | c.306+53A>G (n.306+53A>G) c.-84-9576A>G (n.-84-9576A>G) n.216+53A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475667C>A | CA2688683228 | ST3GAL1 | c.306+52G>T (n.306+52G>T) c.-84-9577G>T (n.-84-9577G>T) n.216+52G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475667C= | CA1821269874 | ST3GAL1 | c.306+52G= (n.306+52G=) c.-84-9577G= (n.-84-9577G=) n.216+52G= | |
| 8 | g.133475667C>G | CA1821269875 | ST3GAL1 | c.306+52G>C (n.306+52G>C) c.-84-9577G>C (n.-84-9577G>C) n.216+52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.133475667C>T | CA1821269876 | ST3GAL1 | c.306+52G>A (n.306+52G>A) c.-84-9577G>A (n.-84-9577G>A) n.216+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.133475668A>C | CA2579257786 | ST3GAL1 | c.306+51T>G (n.306+51T>G) c.-84-9578T>G (n.-84-9578T>G) n.216+51T>G | |
| 8 | g.133475668A>G | CA2688683229 | ST3GAL1 | c.306+51T>C (n.306+51T>C) c.-84-9578T>C (n.-84-9578T>C) n.216+51T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475669G>T | CA2688683230 | ST3GAL1 | c.306+50C>A (n.306+50C>A) c.-84-9579C>A (n.-84-9579C>A) n.216+50C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475670T>C | CA2579257787 | ST3GAL1 | c.306+49A>G (n.306+49A>G) c.-84-9580A>G (n.-84-9580A>G) n.216+49A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475671C>A | CA2688683231 | ST3GAL1 | c.306+48G>T (n.306+48G>T) c.-84-9581G>T (n.-84-9581G>T) n.216+48G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475671C>G | CA2688683232 | ST3GAL1 | c.306+48G>C (n.306+48G>C) c.-84-9581G>C (n.-84-9581G>C) n.216+48G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475672C>A | CA2688683233 | ST3GAL1 | c.306+47G>T (n.306+47G>T) c.-84-9582G>T (n.-84-9582G>T) n.216+47G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475672C>T | CA2688683234 | ST3GAL1 | c.306+47G>A (n.306+47G>A) c.-84-9582G>A (n.-84-9582G>A) n.216+47G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475673A>C | CA2688683236 | ST3GAL1 | c.306+46T>G (n.306+46T>G) c.-84-9583T>G (n.-84-9583T>G) n.216+46T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475673A>G | CA2688683237 | ST3GAL1 | c.306+46T>C (n.306+46T>C) c.-84-9583T>C (n.-84-9583T>C) n.216+46T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475673A>T | CA2688683235 | ST3GAL1 | c.306+46T>A (n.306+46T>A) c.-84-9583T>A (n.-84-9583T>A) n.216+46T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475674C>A | CA2688683238 | ST3GAL1 | c.306+45G>T (n.306+45G>T) c.-84-9584G>T (n.-84-9584G>T) n.216+45G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475674C= | CA1821269878 | ST3GAL1 | c.306+45G= (n.306+45G=) c.-84-9584G= (n.-84-9584G=) n.216+45G= | |
| 8 | g.133475674C>T | CA4887252 | ST3GAL1 | c.306+45G>A (n.306+45G>A) c.-84-9584G>A (n.-84-9584G>A) n.216+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475675_133475676delinsAC | CA1821269882 | ST3GAL1 | c.306+43_306+44delinsGT (n.306+43_306+44delinsGT) c.-84-9586_-84-9585delinsGT (n.-84-9586_-84-9585delinsGT) n.216+43_216+44delinsGT | |
| 8 | g.133475676C>A | CA2688683239 | ST3GAL1 | c.306+43G>T (n.306+43G>T) c.-84-9586G>T (n.-84-9586G>T) n.216+43G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475676C>G | CA2688683240 | ST3GAL1 | c.306+43G>C (n.306+43G>C) c.-84-9586G>C (n.-84-9586G>C) n.216+43G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475676C>T | CA463074200 | ST3GAL1 | c.306+43G>A (n.306+43G>A) c.-84-9586G>A (n.-84-9586G>A) n.216+43G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475679del | CA1821269884 | ST3GAL1 | c.306+43del (n.306+43del) c.-84-9586del (n.-84-9586del) n.216+43del | dbSNP |
| 8 | g.133475677C>A | CA1119440334 | ST3GAL1 | c.306+42G>T (n.306+42G>T) c.-84-9587G>T (n.-84-9587G>T) n.216+42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475677C= | CA1821269886 | ST3GAL1 | c.306+42G= (n.306+42G=) c.-84-9587G= (n.-84-9587G=) n.216+42G= | |
| 8 | g.133475677C>G | CA186295831 | ST3GAL1 | c.306+42G>C (n.306+42G>C) c.-84-9587G>C (n.-84-9587G>C) n.216+42G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.133475678C>A | CA2688683241 | ST3GAL1 | c.306+41G>T (n.306+41G>T) c.-84-9588G>T (n.-84-9588G>T) n.216+41G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475678C>T | CA2688683242 | ST3GAL1 | c.306+41G>A (n.306+41G>A) c.-84-9588G>A (n.-84-9588G>A) n.216+41G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475679C>A | CA2688683243 | ST3GAL1 | c.306+40G>T (n.306+40G>T) c.-84-9589G>T (n.-84-9589G>T) n.216+40G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475679C= | CA1821269888 | ST3GAL1 | c.306+40G= (n.306+40G=) c.-84-9589G= (n.-84-9589G=) n.216+40G= | |
| 8 | g.133475679C>G | CA2688683244 | ST3GAL1 | c.306+40G>C (n.306+40G>C) c.-84-9589G>C (n.-84-9589G>C) n.216+40G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475679C>T | CA585256314 | ST3GAL1 | c.306+40G>A (n.306+40G>A) c.-84-9589G>A (n.-84-9589G>A) n.216+40G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.133475680A= | CA1821269890 | ST3GAL1 | c.306+39T= (n.306+39T=) c.-84-9590T= (n.-84-9590T=) n.216+39T= | |
| 8 | g.133475680A>C | CA4887253 | ST3GAL1 | c.306+39T>G (n.306+39T>G) c.-84-9590T>G (n.-84-9590T>G) n.216+39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475681A= | CA1821269893 | ST3GAL1 | c.306+38T= (n.306+38T=) c.-84-9591T= (n.-84-9591T=) n.216+38T= | |
| 8 | g.133475681A>G | CA847764209 | ST3GAL1 | c.306+38T>C (n.306+38T>C) c.-84-9591T>C (n.-84-9591T>C) n.216+38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.133475681A>T | CA4887254 | ST3GAL1 | c.306+38T>A (n.306+38T>A) c.-84-9591T>A (n.-84-9591T>A) n.216+38T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475682C>A | CA4887255 | ST3GAL1 | c.306+37G>T (n.306+37G>T) c.-84-9592G>T (n.-84-9592G>T) n.216+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475682C= | CA1821269895 | ST3GAL1 | c.306+37G= (n.306+37G=) c.-84-9592G= (n.-84-9592G=) n.216+37G= | |
| 8 | g.133475682C>G | CA2688683245 | ST3GAL1 | c.306+37G>C (n.306+37G>C) c.-84-9592G>C (n.-84-9592G>C) n.216+37G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475683T>C | CA2688683246 | ST3GAL1 | c.306+36A>G (n.306+36A>G) c.-84-9593A>G (n.-84-9593A>G) n.216+36A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475684C>A | CA2688683247 | ST3GAL1 | c.306+35G>T (n.306+35G>T) c.-84-9594G>T (n.-84-9594G>T) n.216+35G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475685T>C | CA2688683248 | ST3GAL1 | c.306+34A>G (n.306+34A>G) c.-84-9595A>G (n.-84-9595A>G) n.216+34A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475686C>A | CA2688683249 | ST3GAL1 | c.306+33G>T (n.306+33G>T) c.-84-9596G>T (n.-84-9596G>T) n.216+33G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475686C>T | CA2688683250 | ST3GAL1 | c.306+33G>A (n.306+33G>A) c.-84-9596G>A (n.-84-9596G>A) n.216+33G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475687A>C | CA2579257788 | ST3GAL1 | c.306+32T>G (n.306+32T>G) c.-84-9597T>G (n.-84-9597T>G) n.216+32T>G | |
| 8 | g.133475687A>G | CA2688683251 | ST3GAL1 | c.306+32T>C (n.306+32T>C) c.-84-9597T>C (n.-84-9597T>C) n.216+32T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475687A>T | CA2579257789 | ST3GAL1 | c.306+32T>A (n.306+32T>A) c.-84-9597T>A (n.-84-9597T>A) n.216+32T>A | |
| 8 | g.133475688G>A | CA2688683252 | ST3GAL1 | c.306+31C>T (n.306+31C>T) c.-84-9598C>T (n.-84-9598C>T) n.216+31C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475688G>T | CA2688683253 | ST3GAL1 | c.306+31C>A (n.306+31C>A) c.-84-9598C>A (n.-84-9598C>A) n.216+31C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475689C>A | CA2688683254 | ST3GAL1 | c.306+30G>T (n.306+30G>T) c.-84-9599G>T (n.-84-9599G>T) n.216+30G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475689C>T | CA2688683255 | ST3GAL1 | c.306+30G>A (n.306+30G>A) c.-84-9599G>A (n.-84-9599G>A) n.216+30G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475690C>A | CA2688683256 | ST3GAL1 | c.306+29G>T (n.306+29G>T) c.-84-9600G>T (n.-84-9600G>T) n.216+29G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475690C>T | CA2688683257 | ST3GAL1 | c.306+29G>A (n.306+29G>A) c.-84-9600G>A (n.-84-9600G>A) n.216+29G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475691C>A | CA2688683258 | ST3GAL1 | c.306+28G>T (n.306+28G>T) c.-84-9601G>T (n.-84-9601G>T) n.216+28G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475693G>A | CA186295856 | ST3GAL1 | c.306+26C>T (n.306+26C>T) c.-84-9603C>T (n.-84-9603C>T) n.216+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475693G= | CA1821269897 | ST3GAL1 | c.306+26C= (n.306+26C=) c.-84-9603C= (n.-84-9603C=) n.216+26C= | |
| 8 | g.133475693G>T | CA2688683259 | ST3GAL1 | c.306+26C>A (n.306+26C>A) c.-84-9603C>A (n.-84-9603C>A) n.216+26C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475694A>T | CA2579257790 | ST3GAL1 | c.306+25T>A (n.306+25T>A) c.-84-9604T>A (n.-84-9604T>A) n.216+25T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475695C>A | CA847764215 | ST3GAL1 | c.306+24G>T (n.306+24G>T) c.-84-9605G>T (n.-84-9605G>T) n.216+24G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475695C= | CA1821269899 | ST3GAL1 | c.306+24G= (n.306+24G=) c.-84-9605G= (n.-84-9605G=) n.216+24G= | |
| 8 | g.133475695C>T | CA1821269900 | ST3GAL1 | c.306+24G>A (n.306+24G>A) c.-84-9605G>A (n.-84-9605G>A) n.216+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.133475696C>A | CA2688683260 | ST3GAL1 | c.306+23G>T (n.306+23G>T) c.-84-9606G>T (n.-84-9606G>T) n.216+23G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475697C>A | CA2688683261 | ST3GAL1 | c.306+22G>T (n.306+22G>T) c.-84-9607G>T (n.-84-9607G>T) n.216+22G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475698C>A | CA2688683262 | ST3GAL1 | c.306+21G>T (n.306+21G>T) c.-84-9608G>T (n.-84-9608G>T) n.216+21G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475698C= | CA1821269902 | ST3GAL1 | c.306+21G= (n.306+21G=) c.-84-9608G= (n.-84-9608G=) n.216+21G= | |
| 8 | g.133475698C>T | CA4887256 | ST3GAL1 | c.306+21G>A (n.306+21G>A) c.-84-9608G>A (n.-84-9608G>A) n.216+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475699G>A | CA4887257 | ST3GAL1 | c.306+20C>T (n.306+20C>T) c.-84-9609C>T (n.-84-9609C>T) n.216+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475699G= | CA1821269904 | ST3GAL1 | c.306+20C= (n.306+20C=) c.-84-9609C= (n.-84-9609C=) n.216+20C= | |
| 8 | g.133475699G>T | CA2688683263 | ST3GAL1 | c.306+20C>A (n.306+20C>A) c.-84-9609C>A (n.-84-9609C>A) n.216+20C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475700C>A | CA2688683264 | ST3GAL1 | c.306+19G>T (n.306+19G>T) c.-84-9610G>T (n.-84-9610G>T) n.216+19G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475701T>C | CA585256315 | ST3GAL1 | c.306+18A>G (n.306+18A>G) c.-84-9611A>G (n.-84-9611A>G) n.216+18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475701T= | CA1821269907 | ST3GAL1 | c.306+18A= (n.306+18A=) c.-84-9611A= (n.-84-9611A=) n.216+18A= | |
| 8 | g.133475702C>A | CA2688683265 | ST3GAL1 | c.306+17G>T (n.306+17G>T) c.-84-9612G>T (n.-84-9612G>T) n.216+17G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475702C= | CA1821269908 | ST3GAL1 | c.306+17G= (n.306+17G=) c.-84-9612G= (n.-84-9612G=) n.216+17G= | |
| 8 | g.133475702C>G | CA585256316 | ST3GAL1 | c.306+17G>C (n.306+17G>C) c.-84-9612G>C (n.-84-9612G>C) n.216+17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475703T>C | CA2688683266 | ST3GAL1 | c.306+16A>G (n.306+16A>G) c.-84-9613A>G (n.-84-9613A>G) n.216+16A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475703_133475704insTG | CA2782286785 | ST3GAL1 | c.306+15_306+16insCA (n.306+15_306+16insCA) c.-84-9614_-84-9613insCA (n.-84-9614_-84-9613insCA) n.216+15_216+16insCA | |
| 8 | g.133475704C>A | CA2688683267 | ST3GAL1 | c.306+15G>T (n.306+15G>T) c.-84-9614G>T (n.-84-9614G>T) n.216+15G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475704C>G | CA2782286786 | ST3GAL1 | c.306+15G>C (n.306+15G>C) c.-84-9614G>C (n.-84-9614G>C) n.216+15G>C | |
| 8 | g.133475704C>T | CA2579257791 | ST3GAL1 | c.306+15G>A (n.306+15G>A) c.-84-9614G>A (n.-84-9614G>A) n.216+15G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475705A>G | CA2688683268 | ST3GAL1 | c.306+14T>C (n.306+14T>C) c.-84-9615T>C (n.-84-9615T>C) n.216+14T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475705A>T | CA2782286787 | ST3GAL1 | c.306+14T>A (n.306+14T>A) c.-84-9615T>A (n.-84-9615T>A) n.216+14T>A | |
| 8 | g.133475706G>T | CA2688683269 | ST3GAL1 | c.306+13C>A (n.306+13C>A) c.-84-9616C>A (n.-84-9616C>A) n.216+13C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475707G>A | CA2688683270 | ST3GAL1 | c.306+12C>T (n.306+12C>T) c.-84-9617C>T (n.-84-9617C>T) n.216+12C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475708C>A | CA2688683271 | ST3GAL1 | c.306+11G>T (n.306+11G>T) c.-84-9618G>T (n.-84-9618G>T) n.216+11G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475708C= | CA1821269910 | ST3GAL1 | c.306+11G= (n.306+11G=) c.-84-9618G= (n.-84-9618G=) n.216+11G= | |
| 8 | g.133475708C>T | CA4887258 | ST3GAL1 | c.306+11G>A (n.306+11G>A) c.-84-9618G>A (n.-84-9618G>A) n.216+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475708_133475716del | CA2782286788 | ST3GAL1 | c.306+3_306+11del (n.306+3_306+11del) c.-84-9626_-84-9618del (n.-84-9626_-84-9618del) n.216+3_216+11del | |
| 8 | g.133475709A= | CA1821269912 | ST3GAL1 | c.306+10T= (n.306+10T=) c.-84-9619T= (n.-84-9619T=) n.216+10T= | |
| 8 | g.133475709A>T | CA1821269913 | ST3GAL1 | c.306+10T>A (n.306+10T>A) c.-84-9619T>A (n.-84-9619T>A) n.216+10T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.133475710G>A | CA645560048 | ST3GAL1 | c.306+9C>T (n.306+9C>T) c.-84-9620C>T (n.-84-9620C>T) n.216+9C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.133475710G>T | CA2688683272 | ST3GAL1 | c.306+9C>A (n.306+9C>A) c.-84-9620C>A (n.-84-9620C>A) n.216+9C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475711C>A | CA2688683273 | ST3GAL1 | c.306+8G>T (n.306+8G>T) c.-84-9621G>T (n.-84-9621G>T) n.216+8G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475711C= | CA1821269915 | ST3GAL1 | c.306+8G= (n.306+8G=) c.-84-9621G= (n.-84-9621G=) n.216+8G= | |
| 8 | g.133475711C>T | CA4887259 | ST3GAL1 | c.306+8G>A (n.306+8G>A) c.-84-9621G>A (n.-84-9621G>A) n.216+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475712A= | CA1821269918 | ST3GAL1 | c.306+7T= (n.306+7T=) c.-84-9622T= (n.-84-9622T=) n.216+7T= | |
| 8 | g.133475712A>G | CA585256317 | ST3GAL1 | c.306+7T>C (n.306+7T>C) c.-84-9622T>C (n.-84-9622T>C) n.216+7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475713T>C | CA2688683274 | ST3GAL1 | c.306+6A>G (n.306+6A>G) c.-84-9623A>G (n.-84-9623A>G) n.216+6A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475714C>A | CA2688683275 | ST3GAL1 | c.306+5G>T (n.306+5G>T) c.-84-9624G>T (n.-84-9624G>T) n.216+5G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475715T>A | CA847764248 | ST3GAL1 | c.306+4A>T (n.306+4A>T) c.-84-9625A>T (n.-84-9625A>T) n.216+4A>T | dbSNP |
| 8 | g.133475715T>C | CA1821269921 | ST3GAL1 | c.306+4A>G (n.306+4A>G) c.-84-9625A>G (n.-84-9625A>G) n.216+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.133475715T= | CA1821269920 | ST3GAL1 | c.306+4A= (n.306+4A=) c.-84-9625A= (n.-84-9625A=) n.216+4A= | |
| 8 | g.133475716C>A | CA2688683276 | ST3GAL1 | c.306+3G>T (n.306+3G>T) c.-84-9626G>T (n.-84-9626G>T) n.216+3G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475717A= | CA1821269926 | ST3GAL1 | c.306+2T= (n.306+2T=) c.-84-9627T= (n.-84-9627T=) n.216+2T= | |
| 8 | g.133475717A>C | CA372293629 | ST3GAL1 | c.306+2T>G (n.306+2T>G) c.-84-9627T>G (n.-84-9627T>G) n.216+2T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.133475717A>G | CA372293630 | ST3GAL1 | c.306+2T>C (n.306+2T>C) c.-84-9627T>C (n.-84-9627T>C) n.216+2T>C | |
| 8 | g.133475717A>T | CA372293631 | ST3GAL1 | c.306+2T>A (n.306+2T>A) c.-84-9627T>A (n.-84-9627T>A) n.216+2T>A | |
| 8 | g.133475718C>A | CA372293632 | ST3GAL1 | c.306+1G>T (n.306+1G>T) c.-84-9628G>T (n.-84-9628G>T) n.216+1G>T | |
| 8 | g.133475718C>G | CA372293634 | ST3GAL1 | c.306+1G>C (n.306+1G>C) c.-84-9628G>C (n.-84-9628G>C) n.216+1G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475718C>T | CA372293633 | ST3GAL1 | c.306+1G>A (n.306+1G>A) c.-84-9628G>A (n.-84-9628G>A) n.216+1G>A | |
| 8 | g.133475719C>A | CA463074205 | ST3GAL1 | c.306G>T (p.Leu102=) c.-84-9629G>T (n.-84-9629G>T) n.216G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475719C= | CA1821269931 | ST3GAL1 | c.306G= (p.Leu102=) c.-84-9629G= (n.-84-9629G=) n.216G= | |
| 8 | g.133475719C>G | CA463074206 | ST3GAL1 | c.306G>C (p.Leu102=) c.-84-9629G>C (n.-84-9629G>C) n.216G>C | |
| 8 | g.133475719C>T | CA463074207 | ST3GAL1 | c.306G>A (p.Leu102=) c.-84-9629G>A (n.-84-9629G>A) n.216G>A | dbSNP |
| 8 | g.133475719_133475720del | CA2782286789 | ST3GAL1 | c.305_306del (p.Leu102GlnfsTer10) c.-84-9630_-84-9629del (n.-84-9630_-84-9629del) n.215_216del | |
| 8 | g.133475720A>C | CA372293635 | ST3GAL1 | c.305T>G (p.Leu102Arg) c.-84-9630T>G (n.-84-9630T>G) n.215T>G | |
| 8 | g.133475720A>G | CA372293636 | ST3GAL1 | c.305T>C (p.Leu102Pro) c.-84-9630T>C (n.-84-9630T>C) n.215T>C | |
| 8 | g.133475720A>T | CA372293637 | ST3GAL1 | c.305T>A (p.Leu102Gln) c.-84-9630T>A (n.-84-9630T>A) n.215T>A | |
| 8 | g.133475721G>A | CA463074208 | ST3GAL1 | c.304C>T (p.Leu102=) c.-84-9631C>T (n.-84-9631C>T) n.214C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475721G>C | CA372293638 | ST3GAL1 | c.304C>G (p.Leu102Val) c.-84-9631C>G (n.-84-9631C>G) n.214C>G | |
| 8 | g.133475721G>T | CA372293639 | ST3GAL1 | c.304C>A (p.Leu102Met) c.-84-9631C>A (n.-84-9631C>A) n.214C>A | |
| 8 | g.133475722C>A | CA372293642 | ST3GAL1 | c.303G>T (p.Trp101Cys) c.-84-9632G>T (n.-84-9632G>T) n.213G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475722C>G | CA372293641 | ST3GAL1 | c.303G>C (p.Trp101Cys) c.-84-9632G>C (n.-84-9632G>C) n.213G>C | |
| 8 | g.133475722C>T | CA372293640 | ST3GAL1 | c.303G>A (p.Trp101Ter) c.-84-9632G>A (n.-84-9632G>A) n.213G>A | |
| 8 | g.133475723C>A | CA372293643 | ST3GAL1 | c.302G>T (p.Trp101Leu) c.-84-9633G>T (n.-84-9633G>T) n.212G>T | |
| 8 | g.133475723C>G | CA372293644 | ST3GAL1 | c.302G>C (p.Trp101Ser) c.-84-9633G>C (n.-84-9633G>C) n.212G>C | |
| 8 | g.133475723C>T | CA372293645 | ST3GAL1 | c.302G>A (p.Trp101Ter) c.-84-9633G>A (n.-84-9633G>A) n.212G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475724A>C | CA372293646 | ST3GAL1 | c.301T>G (p.Trp101Gly) c.-84-9634T>G (n.-84-9634T>G) n.211T>G | |
| 8 | g.133475724A>G | CA372293647 | ST3GAL1 | c.301T>C (p.Trp101Arg) c.-84-9634T>C (n.-84-9634T>C) n.211T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475724A>T | CA372293648 | ST3GAL1 | c.301T>A (p.Trp101Arg) c.-84-9634T>A (n.-84-9634T>A) n.211T>A | |
| 8 | g.133475725C>A | CA372293651 | ST3GAL1 | c.300G>T (p.Trp100Cys) c.-84-9635G>T (n.-84-9635G>T) n.210G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475725C>G | CA372293649 | ST3GAL1 | c.300G>C (p.Trp100Cys) c.-84-9635G>C (n.-84-9635G>C) n.210G>C | |
| 8 | g.133475725C>T | CA372293650 | ST3GAL1 | c.300G>A (p.Trp100Ter) c.-84-9635G>A (n.-84-9635G>A) n.210G>A | |
| 8 | g.133475726C>A | CA372293652 | ST3GAL1 | c.299G>T (p.Trp100Leu) c.-84-9636G>T (n.-84-9636G>T) n.209G>T | |
| 8 | g.133475726C>G | CA372293653 | ST3GAL1 | c.299G>C (p.Trp100Ser) c.-84-9636G>C (n.-84-9636G>C) n.209G>C | |
| 8 | g.133475726C>T | CA372293654 | ST3GAL1 | c.299G>A (p.Trp100Ter) c.-84-9636G>A (n.-84-9636G>A) n.209G>A | |
| 8 | g.133475726_133475727insT | CA2782286790 | ST3GAL1 | c.298_299insA (p.Trp100Ter) c.-84-9637_-84-9636insA (n.-84-9637_-84-9636insA) n.208_209insA | |
| 8 | g.133475727A>C | CA372293655 | ST3GAL1 | c.298T>G (p.Trp100Gly) c.-84-9637T>G (n.-84-9637T>G) n.208T>G | |
| 8 | g.133475727A>G | CA372293656 | ST3GAL1 | c.298T>C (p.Trp100Arg) c.-84-9637T>C (n.-84-9637T>C) n.208T>C | |
| 8 | g.133475727A>T | CA372293657 | ST3GAL1 | c.298T>A (p.Trp100Arg) c.-84-9637T>A (n.-84-9637T>A) n.208T>A | |
| 8 | g.133475728T>A | CA463074209 | ST3GAL1 | c.297A>T (p.Arg99=) c.-84-9638A>T (n.-84-9638A>T) n.207A>T | |
| 8 | g.133475728T>C | CA463074210 | ST3GAL1 | c.297A>G (p.Arg99=) c.-84-9638A>G (n.-84-9638A>G) n.207A>G | |
| 8 | g.133475728T>G | CA463074211 | ST3GAL1 | c.297A>C (p.Arg99=) c.-84-9638A>C (n.-84-9638A>C) n.207A>C | |
| 8 | g.133475729C>A | CA372293658 | ST3GAL1 | c.296G>T (p.Arg99Leu) c.-84-9639G>T (n.-84-9639G>T) n.206G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475729C= | CA1821269934 | ST3GAL1 | c.296G= (p.Arg99=) c.-84-9639G= (n.-84-9639G=) n.206G= | |
| 8 | g.133475729C>G | CA372293659 | ST3GAL1 | c.296G>C (p.Arg99Pro) c.-84-9639G>C (n.-84-9639G>C) n.206G>C | |
| 8 | g.133475729C>T | CA4887260 | ST3GAL1 | c.296G>A (p.Arg99Gln) c.-84-9639G>A (n.-84-9639G>A) n.206G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475730G>A | CA372293660 | ST3GAL1 | c.295C>T (p.Arg99Ter) c.-84-9640C>T (n.-84-9640C>T) n.205C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475730G>C | CA372293661 | ST3GAL1 | c.295C>G (p.Arg99Gly) c.-84-9640C>G (n.-84-9640C>G) n.205C>G | |
| 8 | g.133475730G= | CA1821269938 | ST3GAL1 | c.295C= (p.Arg99=) c.-84-9640C= (n.-84-9640C=) n.205C= | |
| 8 | g.133475730G>T | CA463074212 | ST3GAL1 | c.295C>A (p.Arg99=) c.-84-9640C>A (n.-84-9640C>A) n.205C>A | |
| 8 | g.133475731G>A | CA463074213 | ST3GAL1 | c.294C>T (p.Tyr98=) c.-84-9641C>T (n.-84-9641C>T) n.204C>T | |
| 8 | g.133475731G>C | CA372293662 | ST3GAL1 | c.294C>G (p.Tyr98Ter) c.-84-9641C>G (n.-84-9641C>G) n.204C>G | |
| 8 | g.133475731G>T | CA372293663 | ST3GAL1 | c.294C>A (p.Tyr98Ter) c.-84-9641C>A (n.-84-9641C>A) n.204C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475732T>A | CA372293664 | ST3GAL1 | c.293A>T (p.Tyr98Phe) c.-84-9642A>T (n.-84-9642A>T) n.203A>T | |
| 8 | g.133475732T>C | CA372293666 | ST3GAL1 | c.293A>G (p.Tyr98Cys) c.-84-9642A>G (n.-84-9642A>G) n.203A>G | |
| 8 | g.133475732T>G | CA372293665 | ST3GAL1 | c.293A>C (p.Tyr98Ser) c.-84-9642A>C (n.-84-9642A>C) n.203A>C | |
| 8 | g.133475733del | CA2782286791 | ST3GAL1 | c.292del (p.Tyr98ThrfsTer5) c.-84-9643del (n.-84-9643del) n.202del | |
| 8 | g.133475733A>C | CA372293668 | ST3GAL1 | c.292T>G (p.Tyr98Asp) c.-84-9643T>G (n.-84-9643T>G) n.202T>G | |
| 8 | g.133475733A>G | CA372293670 | ST3GAL1 | c.292T>C (p.Tyr98His) c.-84-9643T>C (n.-84-9643T>C) n.202T>C | |
| 8 | g.133475733A>T | CA372293671 | ST3GAL1 | c.292T>A (p.Tyr98Asn) c.-84-9643T>A (n.-84-9643T>A) n.202T>A | |
| 8 | g.133475734G>A | CA463074214 | ST3GAL1 | c.291C>T (p.Thr97=) c.-84-9644C>T (n.-84-9644C>T) n.201C>T | dbSNP |
| 8 | g.133475734G>C | CA4887261 | ST3GAL1 | c.291C>G (p.Thr97=) c.-84-9644C>G (n.-84-9644C>G) n.201C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475734G= | CA1821269942 | ST3GAL1 | c.291C= (p.Thr97=) c.-84-9644C= (n.-84-9644C=) n.201C= | |
| 8 | g.133475734G>T | CA463074215 | ST3GAL1 | c.291C>A (p.Thr97=) c.-84-9644C>A (n.-84-9644C>A) n.201C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475735G>A | CA186295895 | ST3GAL1 | c.290C>T (p.Thr97Ile) c.-84-9645C>T (n.-84-9645C>T) n.200C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475735G>C | CA372293673 | ST3GAL1 | c.290C>G (p.Thr97Ser) c.-84-9645C>G (n.-84-9645C>G) n.200C>G | |
| 8 | g.133475735G= | CA1821269945 | ST3GAL1 | c.290C= (p.Thr97=) c.-84-9645C= (n.-84-9645C=) n.200C= | |
| 8 | g.133475735G>T | CA372293675 | ST3GAL1 | c.290C>A (p.Thr97Asn) c.-84-9645C>A (n.-84-9645C>A) n.200C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475736T>A | CA372293677 | ST3GAL1 | c.289A>T (p.Thr97Ser) c.-84-9646A>T (n.-84-9646A>T) n.199A>T | dbSNP |
| 8 | g.133475736T>C | CA372293679 | ST3GAL1 | c.289A>G (p.Thr97Ala) c.-84-9646A>G (n.-84-9646A>G) n.199A>G | |
| 8 | g.133475736T>G | CA372293680 | ST3GAL1 | c.289A>C (p.Thr97Pro) c.-84-9646A>C (n.-84-9646A>C) n.199A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.133475736T= | CA1821269948 | ST3GAL1 | c.289A= (p.Thr97=) c.-84-9646A= (n.-84-9646A=) n.199A= | |
| 8 | g.133475737G>A | CA463074216 | ST3GAL1 | c.288C>T (p.Asp96=) c.-84-9647C>T (n.-84-9647C>T) n.198C>T | |
| 8 | g.133475737G>C | CA372293681 | ST3GAL1 | c.288C>G (p.Asp96Glu) c.-84-9647C>G (n.-84-9647C>G) n.198C>G | |
| 8 | g.133475737G>T | CA372293682 | ST3GAL1 | c.288C>A (p.Asp96Glu) c.-84-9647C>A (n.-84-9647C>A) n.198C>A | |
| 8 | g.133475740_133475742del | CA2579257792 | ST3GAL1 | c.286_288del (p.Asp96del) c.-84-9649_-84-9647del (n.-84-9649_-84-9647del) n.196_198del | |
| 8 | g.133475737_133475738insGC | CA2782286792 | ST3GAL1 | c.287_288insGC (p.Asp96GlufsTer8) c.-84-9648_-84-9647insGC (n.-84-9648_-84-9647insGC) n.197_198insGC | |
| 8 | g.133475738T>A | CA372293688 | ST3GAL1 | c.287A>T (p.Asp96Val) c.-84-9648A>T (n.-84-9648A>T) n.197A>T | |
| 8 | g.133475738T>C | CA372293686 | ST3GAL1 | c.287A>G (p.Asp96Gly) c.-84-9648A>G (n.-84-9648A>G) n.197A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475738T>G | CA372293685 | ST3GAL1 | c.287A>C (p.Asp96Ala) c.-84-9648A>C (n.-84-9648A>C) n.197A>C | |
| 8 | g.133475738T= | CA1821269952 | ST3GAL1 | c.287A= (p.Asp96=) c.-84-9648A= (n.-84-9648A=) n.197A= | |
| 8 | g.133475739C>A | CA372293690 | ST3GAL1 | c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.-84-9649G>T (n.-84-9649G>T) n.196G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475739C= | CA1821269955 | ST3GAL1 | c.286G= (p.Asp96=) c.-84-9649G= (n.-84-9649G=) n.196G= | |
| 8 | g.133475739C>G | CA372293691 | ST3GAL1 | c.286G>C (p.Asp96His) c.-84-9649G>C (n.-84-9649G>C) n.196G>C | |
| 8 | g.133475739C>T | CA4887262 | ST3GAL1 | c.286G>A (p.Asp96Asn) c.-84-9649G>A (n.-84-9649G>A) n.196G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475740G>A | CA4887263 | ST3GAL1 | c.285C>T (p.Asp95=) c.-84-9650C>T (n.-84-9650C>T) n.195C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475740G>C | CA372293694 | ST3GAL1 | c.285C>G (p.Asp95Glu) c.-84-9650C>G (n.-84-9650C>G) n.195C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475740G= | CA1821269959 | ST3GAL1 | c.285C= (p.Asp95=) c.-84-9650C= (n.-84-9650C=) n.195C= | |
| 8 | g.133475740G>T | CA372293695 | ST3GAL1 | c.285C>A (p.Asp95Glu) c.-84-9650C>A (n.-84-9650C>A) n.195C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475741T>A | CA4887264 | ST3GAL1 | c.284A>T (p.Asp95Val) c.-84-9651A>T (n.-84-9651A>T) n.194A>T | dbSNP ExAC |
| 8 | g.133475741T>C | CA372293698 | ST3GAL1 | c.284A>G (p.Asp95Gly) c.-84-9651A>G (n.-84-9651A>G) n.194A>G | |
| 8 | g.133475741T>G | CA372293699 | ST3GAL1 | c.284A>C (p.Asp95Ala) c.-84-9651A>C (n.-84-9651A>C) n.194A>C | |
| 8 | g.133475741T= | CA1821269963 | ST3GAL1 | c.284A= (p.Asp95=) c.-84-9651A= (n.-84-9651A=) n.194A= | |
| 8 | g.133475741_133475742insGAGATGCTG | CA2782286793 | ST3GAL1 | c.283_284insCAGCATCTC (p.Asp95delinsAlaAlaSerHis) c.-84-9652_-84-9651insCAGCATCTC (n.-84-9652_-84-9651insCAGCATCTC) n.193_194insCAGCATCTC | |
| 8 | g.133475742C>A | CA372293701 | ST3GAL1 | c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.-84-9652G>T (n.-84-9652G>T) n.193G>T | |
| 8 | g.133475742C>G | CA372293702 | ST3GAL1 | c.283G>C (p.Asp95His) c.-84-9652G>C (n.-84-9652G>C) n.193G>C | |
| 8 | g.133475742C>T | CA372293704 | ST3GAL1 | c.283G>A (p.Asp95Asn) c.-84-9652G>A (n.-84-9652G>A) n.193G>A | |
| 8 | g.133475743C>A | CA372293706 | ST3GAL1 | c.282G>T (p.Glu94Asp) c.-84-9653G>T (n.-84-9653G>T) n.192G>T | |
| 8 | g.133475743C= | CA1821269969 | ST3GAL1 | c.282G= (p.Glu94=) c.-84-9653G= (n.-84-9653G=) n.192G= | |
| 8 | g.133475743C>G | CA372293707 | ST3GAL1 | c.282G>C (p.Glu94Asp) c.-84-9653G>C (n.-84-9653G>C) n.192G>C | |
| 8 | g.133475743C>T | CA4887265 | ST3GAL1 | c.282G>A (p.Glu94=) c.-84-9653G>A (n.-84-9653G>A) n.192G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475744T>A | CA372293709 | ST3GAL1 | c.281A>T (p.Glu94Val) c.-84-9654A>T (n.-84-9654A>T) n.191A>T | |
| 8 | g.133475744T>C | CA372293711 | ST3GAL1 | c.281A>G (p.Glu94Gly) c.-84-9654A>G (n.-84-9654A>G) n.191A>G | |
| 8 | g.133475744T>G | CA372293710 | ST3GAL1 | c.281A>C (p.Glu94Ala) c.-84-9654A>C (n.-84-9654A>C) n.191A>C | |
| 8 | g.133475745C>A | CA372293714 | ST3GAL1 | c.280G>T (p.Glu94Ter) c.-84-9655G>T (n.-84-9655G>T) n.190G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475745C>G | CA372293717 | ST3GAL1 | c.280G>C (p.Glu94Gln) c.-84-9655G>C (n.-84-9655G>C) n.190G>C | |
| 8 | g.133475745C>T | CA372293715 | ST3GAL1 | c.280G>A (p.Glu94Lys) c.-84-9655G>A (n.-84-9655G>A) n.190G>A | |
| 8 | g.133475745_133475746del | CA2782286794 | ST3GAL1 | c.279_280del (p.Glu94GlyfsTer18) c.-84-9656_-84-9655del (n.-84-9656_-84-9655del) n.189_190del |