Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.133475590_133475609delinsCTCAGCCCAGACTCCCACTTCA1821269789ST3GAL1c.306+110_306+129delinsAAGTGGGAGTCTGGGCTGAG (n.306+110_306+129delinsAAGTGGGAGTCTGGGCTGAG)
c.-84-9519_-84-9500delinsAAGTGGGAGTCTGGGCTGAG (n.-84-9519_-84-9500delinsAAGTGGGAGTCTGGGCTGAG)
n.216+110_216+129delinsAAGTGGGAGTCTGGGCTGAG
8g.133475602_133475658delCA2688683138ST3GAL1c.306+73_306+129del (n.306+73_306+129del)
c.-84-9556_-84-9500del (n.-84-9556_-84-9500del)
n.216+73_216+129del
 gnomAD v4
8g.133475600_133475618delCA1821269791ST3GAL1c.306+110_306+128del (n.306+110_306+128del)
c.-84-9519_-84-9501del (n.-84-9519_-84-9501del)
n.216+110_216+128del
 dbSNP gnomAD v4
8g.133475600_133475620delinsACTCCCACTTTCAGCCCAGGCCA1821269805ST3GAL1c.306+99_306+119delinsGCCTGGGCTGAAAGTGGGAGT (n.306+99_306+119delinsGCCTGGGCTGAAAGTGGGAGT)
c.-84-9530_-84-9510delinsGCCTGGGCTGAAAGTGGGAGT (n.-84-9530_-84-9510delinsGCCTGGGCTGAAAGTGGGAGT)
n.216+99_216+119delinsGCCTGGGCTGAAAGTGGGAGT
8g.133475609_133475628dupCA2688683149ST3GAL1c.306+99_306+118dup (n.306+99_306+118dup)
c.-84-9530_-84-9511dup (n.-84-9530_-84-9511dup)
n.216+99_216+118dup
 gnomAD v4
8g.133475609_133475628delCA847764159ST3GAL1c.306+99_306+118del (n.306+99_306+118del)
c.-84-9530_-84-9511del (n.-84-9530_-84-9511del)
n.216+99_216+118del
 dbSNP gnomAD v4
8g.133475609_133475646delCA2688683151ST3GAL1c.306+79_306+116del (n.306+79_306+116del)
c.-84-9550_-84-9513del (n.-84-9550_-84-9513del)
n.216+79_216+116del
 gnomAD v4
8g.133475605_133475661delCA2688683153ST3GAL1c.306+60_306+116del (n.306+60_306+116del)
c.-84-9569_-84-9513del (n.-84-9569_-84-9513del)
n.216+60_216+116del
 gnomAD v4
8g.133475609_133475664delCA2688683152ST3GAL1c.306+61_306+116del (n.306+61_306+116del)
c.-84-9568_-84-9513del (n.-84-9568_-84-9513del)
n.216+61_216+116del
 gnomAD v4
8g.133475609T>CCA2688683159ST3GAL1c.306+110A>G (n.306+110A>G)
c.-84-9519A>G (n.-84-9519A>G)
n.216+110A>G
 gnomAD v4
8g.133475609T>GCA186295719ST3GAL1c.306+110A>C (n.306+110A>C)
c.-84-9519A>C (n.-84-9519A>C)
n.216+110A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475609T=CA1821269820ST3GAL1c.306+110A= (n.306+110A=)
c.-84-9519A= (n.-84-9519A=)
n.216+110A=
8g.133475610T>CCA2688683160ST3GAL1c.306+109A>G (n.306+109A>G)
c.-84-9520A>G (n.-84-9520A>G)
n.216+109A>G
 gnomAD v4
8g.133475611C>ACA2688683161ST3GAL1c.306+108G>T (n.306+108G>T)
c.-84-9521G>T (n.-84-9521G>T)
n.216+108G>T
 gnomAD v4
8g.133475611C>TCA2688683162ST3GAL1c.306+108G>A (n.306+108G>A)
c.-84-9521G>A (n.-84-9521G>A)
n.216+108G>A
 gnomAD v4
8g.133475612A>GCA2688683163ST3GAL1c.306+107T>C (n.306+107T>C)
c.-84-9522T>C (n.-84-9522T>C)
n.216+107T>C
 gnomAD v4
8g.133475612A>TCA2688683164ST3GAL1c.306+107T>A (n.306+107T>A)
c.-84-9522T>A (n.-84-9522T>A)
n.216+107T>A
 gnomAD v4
8g.133475613G>ACA2688683165ST3GAL1c.306+106C>T (n.306+106C>T)
c.-84-9523C>T (n.-84-9523C>T)
n.216+106C>T
 gnomAD v4
8g.133475613G>TCA2688683166ST3GAL1c.306+106C>A (n.306+106C>A)
c.-84-9523C>A (n.-84-9523C>A)
n.216+106C>A
 gnomAD v4
8g.133475614C>ACA2688683167ST3GAL1c.306+105G>T (n.306+105G>T)
c.-84-9524G>T (n.-84-9524G>T)
n.216+105G>T
 gnomAD v4
8g.133475614C=CA1821269821ST3GAL1c.306+105G= (n.306+105G=)
c.-84-9524G= (n.-84-9524G=)
n.216+105G=
8g.133475614C>GCA1821269822ST3GAL1c.306+105G>C (n.306+105G>C)
c.-84-9524G>C (n.-84-9524G>C)
n.216+105G>C
 dbSNP
8g.133475614C>TCA2688683168ST3GAL1c.306+105G>A (n.306+105G>A)
c.-84-9524G>A (n.-84-9524G>A)
n.216+105G>A
 gnomAD v4
8g.133475615C>ACA2688683169ST3GAL1c.306+104G>T (n.306+104G>T)
c.-84-9525G>T (n.-84-9525G>T)
n.216+104G>T
 gnomAD v4
8g.133475615C=CA1821269823ST3GAL1c.306+104G= (n.306+104G=)
c.-84-9525G= (n.-84-9525G=)
n.216+104G=
8g.133475615C>GCA2688683170ST3GAL1c.306+104G>C (n.306+104G>C)
c.-84-9525G>C (n.-84-9525G>C)
n.216+104G>C
 gnomAD v4
8g.133475615C>TCA585256311ST3GAL1c.306+104G>A (n.306+104G>A)
c.-84-9525G>A (n.-84-9525G>A)
n.216+104G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475616C>ACA2782286784ST3GAL1c.306+103G>T (n.306+103G>T)
c.-84-9526G>T (n.-84-9526G>T)
n.216+103G>T
8g.133475616C>GCA2688683171ST3GAL1c.306+103G>C (n.306+103G>C)
c.-84-9526G>C (n.-84-9526G>C)
n.216+103G>C
 gnomAD v4
8g.133475616C>TCA2688683172ST3GAL1c.306+103G>A (n.306+103G>A)
c.-84-9526G>A (n.-84-9526G>A)
n.216+103G>A
 gnomAD v4
8g.133475617A>GCA2688683173ST3GAL1c.306+102T>C (n.306+102T>C)
c.-84-9527T>C (n.-84-9527T>C)
n.216+102T>C
 gnomAD v4
8g.133475618G>TCA2688683174ST3GAL1c.306+101C>A (n.306+101C>A)
c.-84-9528C>A (n.-84-9528C>A)
n.216+101C>A
 gnomAD v4
8g.133475619G>ACA186295721ST3GAL1c.306+100C>T (n.306+100C>T)
c.-84-9529C>T (n.-84-9529C>T)
n.216+100C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475619G=CA1821269824ST3GAL1c.306+100C= (n.306+100C=)
c.-84-9529C= (n.-84-9529C=)
n.216+100C=
8g.133475619G>TCA2579257776ST3GAL1c.306+100C>A (n.306+100C>A)
c.-84-9529C>A (n.-84-9529C>A)
n.216+100C>A
 gnomAD v4
8g.133475620C>ACA2579257777ST3GAL1c.306+99G>T (n.306+99G>T)
c.-84-9530G>T (n.-84-9530G>T)
n.216+99G>T
 gnomAD v4
8g.133475620C>TCA2688683176ST3GAL1c.306+99G>A (n.306+99G>A)
c.-84-9530G>A (n.-84-9530G>A)
n.216+99G>A
 gnomAD v4
8g.133475621delCA2688683175ST3GAL1c.306+99del (n.306+99del)
c.-84-9530del (n.-84-9530del)
n.216+99del
 gnomAD v4
8g.133475621C>ACA2688683177ST3GAL1c.306+98G>T (n.306+98G>T)
c.-84-9531G>T (n.-84-9531G>T)
n.216+98G>T
 gnomAD v4
8g.133475621C>TCA2688683178ST3GAL1c.306+98G>A (n.306+98G>A)
c.-84-9531G>A (n.-84-9531G>A)
n.216+98G>A
 gnomAD v4
8g.133475622T>CCA2688683179ST3GAL1c.306+97A>G (n.306+97A>G)
c.-84-9532A>G (n.-84-9532A>G)
n.216+97A>G
 gnomAD v4
8g.133475623C>ACA2688683180ST3GAL1c.306+96G>T (n.306+96G>T)
c.-84-9533G>T (n.-84-9533G>T)
n.216+96G>T
 gnomAD v4
8g.133475623C=CA1821269825ST3GAL1c.306+96G= (n.306+96G=)
c.-84-9533G= (n.-84-9533G=)
n.216+96G=
8g.133475623C>TCA847764169ST3GAL1c.306+96G>A (n.306+96G>A)
c.-84-9533G>A (n.-84-9533G>A)
n.216+96G>A
 dbSNP
8g.133475624C>ACA2688683181ST3GAL1c.306+95G>T (n.306+95G>T)
c.-84-9534G>T (n.-84-9534G>T)
n.216+95G>T
 gnomAD v4
8g.133475625C>ACA2688683182ST3GAL1c.306+94G>T (n.306+94G>T)
c.-84-9535G>T (n.-84-9535G>T)
n.216+94G>T
 gnomAD v4
8g.133475625C=CA1821269827ST3GAL1c.306+94G= (n.306+94G=)
c.-84-9535G= (n.-84-9535G=)
n.216+94G=
8g.133475625C>GCA847764171ST3GAL1c.306+94G>C (n.306+94G>C)
c.-84-9535G>C (n.-84-9535G>C)
n.216+94G>C
 dbSNP
8g.133475625C>TCA2579257778ST3GAL1c.306+94G>A (n.306+94G>A)
c.-84-9535G>A (n.-84-9535G>A)
n.216+94G>A
 gnomAD v4
8g.133475626A>TCA2688683183ST3GAL1c.306+93T>A (n.306+93T>A)
c.-84-9536T>A (n.-84-9536T>A)
n.216+93T>A
 gnomAD v4
8g.133475627C>ACA2688683184ST3GAL1c.306+92G>T (n.306+92G>T)
c.-84-9537G>T (n.-84-9537G>T)
n.216+92G>T
 gnomAD v4
8g.133475627C=CA1821269829ST3GAL1c.306+92G= (n.306+92G=)
c.-84-9537G= (n.-84-9537G=)
n.216+92G=
8g.133475627C>GCA2688683185ST3GAL1c.306+92G>C (n.306+92G>C)
c.-84-9537G>C (n.-84-9537G>C)
n.216+92G>C
 gnomAD v4
8g.133475627C>TCA186295741ST3GAL1c.306+92G>A (n.306+92G>A)
c.-84-9537G>A (n.-84-9537G>A)
n.216+92G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.133475628delCA2688683186ST3GAL1c.306+91del (n.306+91del)
c.-84-9538del (n.-84-9538del)
n.216+91del
 gnomAD v4
8g.133475628T>CCA2688683187ST3GAL1c.306+91A>G (n.306+91A>G)
c.-84-9538A>G (n.-84-9538A>G)
n.216+91A>G
 gnomAD v4
8g.133475629C>ACA2688683188ST3GAL1c.306+90G>T (n.306+90G>T)
c.-84-9539G>T (n.-84-9539G>T)
n.216+90G>T
 gnomAD v4
8g.133475629C=CA1821269832ST3GAL1c.306+90G= (n.306+90G=)
c.-84-9539G= (n.-84-9539G=)
n.216+90G=
8g.133475629C>GCA585256312ST3GAL1c.306+90G>C (n.306+90G>C)
c.-84-9539G>C (n.-84-9539G>C)
n.216+90G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475629C>TCA2579257779ST3GAL1c.306+90G>A (n.306+90G>A)
c.-84-9539G>A (n.-84-9539G>A)
n.216+90G>A
8g.133475632A=CA1821269835ST3GAL1c.306+87T= (n.306+87T=)
c.-84-9542T= (n.-84-9542T=)
n.216+87T=
8g.133475632A>CCA186295746ST3GAL1c.306+87T>G (n.306+87T>G)
c.-84-9542T>G (n.-84-9542T>G)
n.216+87T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.133475632A>GCA2688683189ST3GAL1c.306+87T>C (n.306+87T>C)
c.-84-9542T>C (n.-84-9542T>C)
n.216+87T>C
 gnomAD v4
8g.133475633T>ACA1821269840ST3GAL1c.306+86A>T (n.306+86A>T)
c.-84-9543A>T (n.-84-9543A>T)
n.216+86A>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.133475633T=CA1821269839ST3GAL1c.306+86A= (n.306+86A=)
c.-84-9543A= (n.-84-9543A=)
n.216+86A=
8g.133475634C>ACA2688683190ST3GAL1c.306+85G>T (n.306+85G>T)
c.-84-9544G>T (n.-84-9544G>T)
n.216+85G>T
 gnomAD v4
8g.133475635C>ACA2688683191ST3GAL1c.306+84G>T (n.306+84G>T)
c.-84-9545G>T (n.-84-9545G>T)
n.216+84G>T
 gnomAD v4
8g.133475635C=CA1821269842ST3GAL1c.306+84G= (n.306+84G=)
c.-84-9545G= (n.-84-9545G=)
n.216+84G=
8g.133475635C>TCA186295760ST3GAL1c.306+84G>A (n.306+84G>A)
c.-84-9545G>A (n.-84-9545G>A)
n.216+84G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475636A=CA1821269844ST3GAL1c.306+83T= (n.306+83T=)
c.-84-9546T= (n.-84-9546T=)
n.216+83T=
8g.133475636A>CCA186295775ST3GAL1c.306+83T>G (n.306+83T>G)
c.-84-9546T>G (n.-84-9546T>G)
n.216+83T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475636A>GCA2688683192ST3GAL1c.306+83T>C (n.306+83T>C)
c.-84-9546T>C (n.-84-9546T>C)
n.216+83T>C
 gnomAD v4
8g.133475637G>ACA2688683193ST3GAL1c.306+82C>T (n.306+82C>T)
c.-84-9547C>T (n.-84-9547C>T)
n.216+82C>T
 gnomAD v4
8g.133475637G>TCA2688683194ST3GAL1c.306+82C>A (n.306+82C>A)
c.-84-9547C>A (n.-84-9547C>A)
n.216+82C>A
 gnomAD v4
8g.133475638A=CA1821269846ST3GAL1c.306+81T= (n.306+81T=)
c.-84-9548T= (n.-84-9548T=)
n.216+81T=
8g.133475638A>CCA186295785ST3GAL1c.306+81T>G (n.306+81T>G)
c.-84-9548T>G (n.-84-9548T>G)
n.216+81T>G
 dbSNP
8g.133475638A>GCA2688683195ST3GAL1c.306+81T>C (n.306+81T>C)
c.-84-9548T>C (n.-84-9548T>C)
n.216+81T>C
 gnomAD v4
8g.133475639T>ACA1119440323ST3GAL1c.306+80A>T (n.306+80A>T)
c.-84-9549A>T (n.-84-9549A>T)
n.216+80A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475639T>CCA847764197ST3GAL1c.306+80A>G (n.306+80A>G)
c.-84-9549A>G (n.-84-9549A>G)
n.216+80A>G
 dbSNP
8g.133475639T=CA1821269851ST3GAL1c.306+80A= (n.306+80A=)
c.-84-9549A= (n.-84-9549A=)
n.216+80A=
8g.133475640C>ACA2688683197ST3GAL1c.306+79G>T (n.306+79G>T)
c.-84-9550G>T (n.-84-9550G>T)
n.216+79G>T
 gnomAD v4
8g.133475640C>GCA2579257781ST3GAL1c.306+79G>C (n.306+79G>C)
c.-84-9550G>C (n.-84-9550G>C)
n.216+79G>C
 gnomAD v4
8g.133475640C>TCA2579257782ST3GAL1c.306+79G>A (n.306+79G>A)
c.-84-9550G>A (n.-84-9550G>A)
n.216+79G>A
 gnomAD v4
8g.133475643dupCA1821269854ST3GAL1c.306+79dup (n.306+79dup)
c.-84-9550dup (n.-84-9550dup)
n.216+79dup
 dbSNP
8g.133475643delCA2579257780ST3GAL1c.306+79del (n.306+79del)
c.-84-9550del (n.-84-9550del)
n.216+79del
8g.133475652_133475669delCA2688683196ST3GAL1c.306+62_306+79del (n.306+62_306+79del)
c.-84-9567_-84-9550del (n.-84-9567_-84-9550del)
n.216+62_216+79del
 gnomAD v4
8g.133475641C=CA1821269857ST3GAL1c.306+78G= (n.306+78G=)
c.-84-9551G= (n.-84-9551G=)
n.216+78G=
8g.133475641C>TCA1821269859ST3GAL1c.306+78G>A (n.306+78G>A)
c.-84-9551G>A (n.-84-9551G>A)
n.216+78G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.133475642C>ACA2688683198ST3GAL1c.306+77G>T (n.306+77G>T)
c.-84-9552G>T (n.-84-9552G>T)
n.216+77G>T
 gnomAD v4
8g.133475642C=CA1821269860ST3GAL1c.306+77G= (n.306+77G=)
c.-84-9552G= (n.-84-9552G=)
n.216+77G=
8g.133475642C>TCA186295796ST3GAL1c.306+77G>A (n.306+77G>A)
c.-84-9552G>A (n.-84-9552G>A)
n.216+77G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475643C>ACA2688683199ST3GAL1c.306+76G>T (n.306+76G>T)
c.-84-9553G>T (n.-84-9553G>T)
n.216+76G>T
 gnomAD v4
8g.133475643C=CA1821269862ST3GAL1c.306+76G= (n.306+76G=)
c.-84-9553G= (n.-84-9553G=)
n.216+76G=
8g.133475643C>TCA1119440325ST3GAL1c.306+76G>A (n.306+76G>A)
c.-84-9553G>A (n.-84-9553G>A)
n.216+76G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475644A>TCA2688683201ST3GAL1c.306+75T>A (n.306+75T>A)
c.-84-9554T>A (n.-84-9554T>A)
n.216+75T>A
 gnomAD v4
8g.133475662_133475698delCA2688683200ST3GAL1c.306+39_306+75del (n.306+39_306+75del)
c.-84-9590_-84-9554del (n.-84-9590_-84-9554del)
n.216+39_216+75del
 gnomAD v4
8g.133475645C>ACA2688683202ST3GAL1c.306+74G>T (n.306+74G>T)
c.-84-9555G>T (n.-84-9555G>T)
n.216+74G>T
 gnomAD v4
8g.133475646T>CCA2688683203ST3GAL1c.306+73A>G (n.306+73A>G)
c.-84-9556A>G (n.-84-9556A>G)
n.216+73A>G
 gnomAD v4
8g.133475647C>ACA2688683204ST3GAL1c.306+72G>T (n.306+72G>T)
c.-84-9557G>T (n.-84-9557G>T)
n.216+72G>T
 gnomAD v4
8g.133475647C=CA1821269863ST3GAL1c.306+72G= (n.306+72G=)
c.-84-9557G= (n.-84-9557G=)
n.216+72G=
8g.133475647C>GCA1821269864ST3GAL1c.306+72G>C (n.306+72G>C)
c.-84-9557G>C (n.-84-9557G>C)
n.216+72G>C
 dbSNP
8g.133475648T>CCA2688683205ST3GAL1c.306+71A>G (n.306+71A>G)
c.-84-9558A>G (n.-84-9558A>G)
n.216+71A>G
 gnomAD v4
8g.133475649C>ACA2688683206ST3GAL1c.306+70G>T (n.306+70G>T)
c.-84-9559G>T (n.-84-9559G>T)
n.216+70G>T
 gnomAD v4
8g.133475649C>TCA2688683207ST3GAL1c.306+70G>A (n.306+70G>A)
c.-84-9559G>A (n.-84-9559G>A)
n.216+70G>A
 gnomAD v4
8g.133475650A=CA1821269866ST3GAL1c.306+69T= (n.306+69T=)
c.-84-9560T= (n.-84-9560T=)
n.216+69T=
8g.133475650A>CCA186295798ST3GAL1c.306+69T>G (n.306+69T>G)
c.-84-9560T>G (n.-84-9560T>G)
n.216+69T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475651G>ACA2688683208ST3GAL1c.306+68C>T (n.306+68C>T)
c.-84-9561C>T (n.-84-9561C>T)
n.216+68C>T
 gnomAD v4
8g.133475651G>TCA2688683209ST3GAL1c.306+68C>A (n.306+68C>A)
c.-84-9561C>A (n.-84-9561C>A)
n.216+68C>A
 gnomAD v4
8g.133475652C>ACA2688683212ST3GAL1c.306+67G>T (n.306+67G>T)
c.-84-9562G>T (n.-84-9562G>T)
n.216+67G>T
 gnomAD v4
8g.133475652C>GCA2688683211ST3GAL1c.306+67G>C (n.306+67G>C)
c.-84-9562G>C (n.-84-9562G>C)
n.216+67G>C
 gnomAD v4
8g.133475652C>TCA2688683210ST3GAL1c.306+67G>A (n.306+67G>A)
c.-84-9562G>A (n.-84-9562G>A)
n.216+67G>A
 gnomAD v4
8g.133475653C>ACA2688683213ST3GAL1c.306+66G>T (n.306+66G>T)
c.-84-9563G>T (n.-84-9563G>T)
n.216+66G>T
 gnomAD v4
8g.133475654C>ACA2688683214ST3GAL1c.306+65G>T (n.306+65G>T)
c.-84-9564G>T (n.-84-9564G>T)
n.216+65G>T
 gnomAD v4
8g.133475654C>TCA2688683215ST3GAL1c.306+65G>A (n.306+65G>A)
c.-84-9564G>A (n.-84-9564G>A)
n.216+65G>A
 gnomAD v4
8g.133475656G>TCA2688683216ST3GAL1c.306+63C>A (n.306+63C>A)
c.-84-9566C>A (n.-84-9566C>A)
n.216+63C>A
 gnomAD v4
8g.133475658C>ACA2688683218ST3GAL1c.306+61G>T (n.306+61G>T)
c.-84-9568G>T (n.-84-9568G>T)
n.216+61G>T
 gnomAD v4
8g.133475658C=CA1821269869ST3GAL1c.306+61G= (n.306+61G=)
c.-84-9568G= (n.-84-9568G=)
n.216+61G=
8g.133475658C>TCA186295799ST3GAL1c.306+61G>A (n.306+61G>A)
c.-84-9568G>A (n.-84-9568G>A)
n.216+61G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475661delCA2688683217ST3GAL1c.306+61del (n.306+61del)
c.-84-9568del (n.-84-9568del)
n.216+61del
 gnomAD v4
8g.133475659C>ACA2579257783ST3GAL1c.306+60G>T (n.306+60G>T)
c.-84-9569G>T (n.-84-9569G>T)
n.216+60G>T
 gnomAD v4
8g.133475659C>TCA2579257784ST3GAL1c.306+60G>A (n.306+60G>A)
c.-84-9569G>A (n.-84-9569G>A)
n.216+60G>A
8g.133475660C>ACA2688683220ST3GAL1c.306+59G>T (n.306+59G>T)
c.-84-9570G>T (n.-84-9570G>T)
n.216+59G>T
 gnomAD v4
8g.133475660C>TCA2688683221ST3GAL1c.306+59G>A (n.306+59G>A)
c.-84-9570G>A (n.-84-9570G>A)
n.216+59G>A
 gnomAD v4
8g.133475661_133475663dupCA2688683219ST3GAL1c.306+57_306+59dup (n.306+57_306+59dup)
c.-84-9572_-84-9570dup (n.-84-9572_-84-9570dup)
n.216+57_216+59dup
 gnomAD v4
8g.133475661C>ACA2688683222ST3GAL1c.306+58G>T (n.306+58G>T)
c.-84-9571G>T (n.-84-9571G>T)
n.216+58G>T
 gnomAD v4
8g.133475661C=CA1821269871ST3GAL1c.306+58G= (n.306+58G=)
c.-84-9571G= (n.-84-9571G=)
n.216+58G=
8g.133475661C>GCA186295801ST3GAL1c.306+58G>C (n.306+58G>C)
c.-84-9571G>C (n.-84-9571G>C)
n.216+58G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475661C>TCA585256313ST3GAL1c.306+58G>A (n.306+58G>A)
c.-84-9571G>A (n.-84-9571G>A)
n.216+58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475670_133475688delCA2688683223ST3GAL1c.306+39_306+57del (n.306+39_306+57del)
c.-84-9590_-84-9572del (n.-84-9590_-84-9572del)
n.216+39_216+57del
 gnomAD v4
8g.133475663C>ACA2579257785ST3GAL1c.306+56G>T (n.306+56G>T)
c.-84-9573G>T (n.-84-9573G>T)
n.216+56G>T
 gnomAD v4
8g.133475670_133475706dupCA2688683224ST3GAL1c.306+20_306+56dup (n.306+20_306+56dup)
c.-84-9609_-84-9573dup (n.-84-9609_-84-9573dup)
n.216+20_216+56dup
 gnomAD v4
8g.133475665C>ACA2688683225ST3GAL1c.306+54G>T (n.306+54G>T)
c.-84-9575G>T (n.-84-9575G>T)
n.216+54G>T
 gnomAD v4
8g.133475665C>GCA2688683226ST3GAL1c.306+54G>C (n.306+54G>C)
c.-84-9575G>C (n.-84-9575G>C)
n.216+54G>C
 gnomAD v4
8g.133475666T>CCA2688683227ST3GAL1c.306+53A>G (n.306+53A>G)
c.-84-9576A>G (n.-84-9576A>G)
n.216+53A>G
 gnomAD v4
8g.133475667C>ACA2688683228ST3GAL1c.306+52G>T (n.306+52G>T)
c.-84-9577G>T (n.-84-9577G>T)
n.216+52G>T
 gnomAD v4
8g.133475667C=CA1821269874ST3GAL1c.306+52G= (n.306+52G=)
c.-84-9577G= (n.-84-9577G=)
n.216+52G=
8g.133475667C>GCA1821269875ST3GAL1c.306+52G>C (n.306+52G>C)
c.-84-9577G>C (n.-84-9577G>C)
n.216+52G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.133475667C>TCA1821269876ST3GAL1c.306+52G>A (n.306+52G>A)
c.-84-9577G>A (n.-84-9577G>A)
n.216+52G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.133475668A>CCA2579257786ST3GAL1c.306+51T>G (n.306+51T>G)
c.-84-9578T>G (n.-84-9578T>G)
n.216+51T>G
8g.133475668A>GCA2688683229ST3GAL1c.306+51T>C (n.306+51T>C)
c.-84-9578T>C (n.-84-9578T>C)
n.216+51T>C
 gnomAD v4
8g.133475669G>TCA2688683230ST3GAL1c.306+50C>A (n.306+50C>A)
c.-84-9579C>A (n.-84-9579C>A)
n.216+50C>A
 gnomAD v4
8g.133475670T>CCA2579257787ST3GAL1c.306+49A>G (n.306+49A>G)
c.-84-9580A>G (n.-84-9580A>G)
n.216+49A>G
 gnomAD v4
8g.133475671C>ACA2688683231ST3GAL1c.306+48G>T (n.306+48G>T)
c.-84-9581G>T (n.-84-9581G>T)
n.216+48G>T
 gnomAD v4
8g.133475671C>GCA2688683232ST3GAL1c.306+48G>C (n.306+48G>C)
c.-84-9581G>C (n.-84-9581G>C)
n.216+48G>C
 gnomAD v4
8g.133475672C>ACA2688683233ST3GAL1c.306+47G>T (n.306+47G>T)
c.-84-9582G>T (n.-84-9582G>T)
n.216+47G>T
 gnomAD v4
8g.133475672C>TCA2688683234ST3GAL1c.306+47G>A (n.306+47G>A)
c.-84-9582G>A (n.-84-9582G>A)
n.216+47G>A
 gnomAD v4
8g.133475673A>CCA2688683236ST3GAL1c.306+46T>G (n.306+46T>G)
c.-84-9583T>G (n.-84-9583T>G)
n.216+46T>G
 gnomAD v4
8g.133475673A>GCA2688683237ST3GAL1c.306+46T>C (n.306+46T>C)
c.-84-9583T>C (n.-84-9583T>C)
n.216+46T>C
 gnomAD v4
8g.133475673A>TCA2688683235ST3GAL1c.306+46T>A (n.306+46T>A)
c.-84-9583T>A (n.-84-9583T>A)
n.216+46T>A
 gnomAD v4
8g.133475674C>ACA2688683238ST3GAL1c.306+45G>T (n.306+45G>T)
c.-84-9584G>T (n.-84-9584G>T)
n.216+45G>T
 gnomAD v4
8g.133475674C=CA1821269878ST3GAL1c.306+45G= (n.306+45G=)
c.-84-9584G= (n.-84-9584G=)
n.216+45G=
8g.133475674C>TCA4887252ST3GAL1c.306+45G>A (n.306+45G>A)
c.-84-9584G>A (n.-84-9584G>A)
n.216+45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475675_133475676delinsACCA1821269882ST3GAL1c.306+43_306+44delinsGT (n.306+43_306+44delinsGT)
c.-84-9586_-84-9585delinsGT (n.-84-9586_-84-9585delinsGT)
n.216+43_216+44delinsGT
8g.133475676C>ACA2688683239ST3GAL1c.306+43G>T (n.306+43G>T)
c.-84-9586G>T (n.-84-9586G>T)
n.216+43G>T
 gnomAD v4
8g.133475676C>GCA2688683240ST3GAL1c.306+43G>C (n.306+43G>C)
c.-84-9586G>C (n.-84-9586G>C)
n.216+43G>C
 gnomAD v4
8g.133475676C>TCA463074200ST3GAL1c.306+43G>A (n.306+43G>A)
c.-84-9586G>A (n.-84-9586G>A)
n.216+43G>A
 gnomAD v4
8g.133475679delCA1821269884ST3GAL1c.306+43del (n.306+43del)
c.-84-9586del (n.-84-9586del)
n.216+43del
 dbSNP
8g.133475677C>ACA1119440334ST3GAL1c.306+42G>T (n.306+42G>T)
c.-84-9587G>T (n.-84-9587G>T)
n.216+42G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475677C=CA1821269886ST3GAL1c.306+42G= (n.306+42G=)
c.-84-9587G= (n.-84-9587G=)
n.216+42G=
8g.133475677C>GCA186295831ST3GAL1c.306+42G>C (n.306+42G>C)
c.-84-9587G>C (n.-84-9587G>C)
n.216+42G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.133475678C>ACA2688683241ST3GAL1c.306+41G>T (n.306+41G>T)
c.-84-9588G>T (n.-84-9588G>T)
n.216+41G>T
 gnomAD v4
8g.133475678C>TCA2688683242ST3GAL1c.306+41G>A (n.306+41G>A)
c.-84-9588G>A (n.-84-9588G>A)
n.216+41G>A
 gnomAD v4
8g.133475679C>ACA2688683243ST3GAL1c.306+40G>T (n.306+40G>T)
c.-84-9589G>T (n.-84-9589G>T)
n.216+40G>T
 gnomAD v4
8g.133475679C=CA1821269888ST3GAL1c.306+40G= (n.306+40G=)
c.-84-9589G= (n.-84-9589G=)
n.216+40G=
8g.133475679C>GCA2688683244ST3GAL1c.306+40G>C (n.306+40G>C)
c.-84-9589G>C (n.-84-9589G>C)
n.216+40G>C
 gnomAD v4
8g.133475679C>TCA585256314ST3GAL1c.306+40G>A (n.306+40G>A)
c.-84-9589G>A (n.-84-9589G>A)
n.216+40G>A
 dbSNP gnomAD v2
8g.133475680A=CA1821269890ST3GAL1c.306+39T= (n.306+39T=)
c.-84-9590T= (n.-84-9590T=)
n.216+39T=
8g.133475680A>CCA4887253ST3GAL1c.306+39T>G (n.306+39T>G)
c.-84-9590T>G (n.-84-9590T>G)
n.216+39T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.133475681A=CA1821269893ST3GAL1c.306+38T= (n.306+38T=)
c.-84-9591T= (n.-84-9591T=)
n.216+38T=
8g.133475681A>GCA847764209ST3GAL1c.306+38T>C (n.306+38T>C)
c.-84-9591T>C (n.-84-9591T>C)
n.216+38T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.133475681A>TCA4887254ST3GAL1c.306+38T>A (n.306+38T>A)
c.-84-9591T>A (n.-84-9591T>A)
n.216+38T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.133475682C>ACA4887255ST3GAL1c.306+37G>T (n.306+37G>T)
c.-84-9592G>T (n.-84-9592G>T)
n.216+37G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.133475682C=CA1821269895ST3GAL1c.306+37G= (n.306+37G=)
c.-84-9592G= (n.-84-9592G=)
n.216+37G=
8g.133475682C>GCA2688683245ST3GAL1c.306+37G>C (n.306+37G>C)
c.-84-9592G>C (n.-84-9592G>C)
n.216+37G>C
 gnomAD v4
8g.133475683T>CCA2688683246ST3GAL1c.306+36A>G (n.306+36A>G)
c.-84-9593A>G (n.-84-9593A>G)
n.216+36A>G
 gnomAD v4
8g.133475684C>ACA2688683247ST3GAL1c.306+35G>T (n.306+35G>T)
c.-84-9594G>T (n.-84-9594G>T)
n.216+35G>T
 gnomAD v4
8g.133475685T>CCA2688683248ST3GAL1c.306+34A>G (n.306+34A>G)
c.-84-9595A>G (n.-84-9595A>G)
n.216+34A>G
 gnomAD v4
8g.133475686C>ACA2688683249ST3GAL1c.306+33G>T (n.306+33G>T)
c.-84-9596G>T (n.-84-9596G>T)
n.216+33G>T
 gnomAD v4
8g.133475686C>TCA2688683250ST3GAL1c.306+33G>A (n.306+33G>A)
c.-84-9596G>A (n.-84-9596G>A)
n.216+33G>A
 gnomAD v4
8g.133475687A>CCA2579257788ST3GAL1c.306+32T>G (n.306+32T>G)
c.-84-9597T>G (n.-84-9597T>G)
n.216+32T>G
8g.133475687A>GCA2688683251ST3GAL1c.306+32T>C (n.306+32T>C)
c.-84-9597T>C (n.-84-9597T>C)
n.216+32T>C
 gnomAD v4
8g.133475687A>TCA2579257789ST3GAL1c.306+32T>A (n.306+32T>A)
c.-84-9597T>A (n.-84-9597T>A)
n.216+32T>A
8g.133475688G>ACA2688683252ST3GAL1c.306+31C>T (n.306+31C>T)
c.-84-9598C>T (n.-84-9598C>T)
n.216+31C>T
 gnomAD v4
8g.133475688G>TCA2688683253ST3GAL1c.306+31C>A (n.306+31C>A)
c.-84-9598C>A (n.-84-9598C>A)
n.216+31C>A
 gnomAD v4
8g.133475689C>ACA2688683254ST3GAL1c.306+30G>T (n.306+30G>T)
c.-84-9599G>T (n.-84-9599G>T)
n.216+30G>T
 gnomAD v4
8g.133475689C>TCA2688683255ST3GAL1c.306+30G>A (n.306+30G>A)
c.-84-9599G>A (n.-84-9599G>A)
n.216+30G>A
 gnomAD v4
8g.133475690C>ACA2688683256ST3GAL1c.306+29G>T (n.306+29G>T)
c.-84-9600G>T (n.-84-9600G>T)
n.216+29G>T
 gnomAD v4
8g.133475690C>TCA2688683257ST3GAL1c.306+29G>A (n.306+29G>A)
c.-84-9600G>A (n.-84-9600G>A)
n.216+29G>A
 gnomAD v4
8g.133475691C>ACA2688683258ST3GAL1c.306+28G>T (n.306+28G>T)
c.-84-9601G>T (n.-84-9601G>T)
n.216+28G>T
 gnomAD v4
8g.133475693G>ACA186295856ST3GAL1c.306+26C>T (n.306+26C>T)
c.-84-9603C>T (n.-84-9603C>T)
n.216+26C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475693G=CA1821269897ST3GAL1c.306+26C= (n.306+26C=)
c.-84-9603C= (n.-84-9603C=)
n.216+26C=
8g.133475693G>TCA2688683259ST3GAL1c.306+26C>A (n.306+26C>A)
c.-84-9603C>A (n.-84-9603C>A)
n.216+26C>A
 gnomAD v4
8g.133475694A>TCA2579257790ST3GAL1c.306+25T>A (n.306+25T>A)
c.-84-9604T>A (n.-84-9604T>A)
n.216+25T>A
 gnomAD v4
8g.133475695C>ACA847764215ST3GAL1c.306+24G>T (n.306+24G>T)
c.-84-9605G>T (n.-84-9605G>T)
n.216+24G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475695C=CA1821269899ST3GAL1c.306+24G= (n.306+24G=)
c.-84-9605G= (n.-84-9605G=)
n.216+24G=
8g.133475695C>TCA1821269900ST3GAL1c.306+24G>A (n.306+24G>A)
c.-84-9605G>A (n.-84-9605G>A)
n.216+24G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.133475696C>ACA2688683260ST3GAL1c.306+23G>T (n.306+23G>T)
c.-84-9606G>T (n.-84-9606G>T)
n.216+23G>T
 gnomAD v4
8g.133475697C>ACA2688683261ST3GAL1c.306+22G>T (n.306+22G>T)
c.-84-9607G>T (n.-84-9607G>T)
n.216+22G>T
 gnomAD v4
8g.133475698C>ACA2688683262ST3GAL1c.306+21G>T (n.306+21G>T)
c.-84-9608G>T (n.-84-9608G>T)
n.216+21G>T
 gnomAD v4
8g.133475698C=CA1821269902ST3GAL1c.306+21G= (n.306+21G=)
c.-84-9608G= (n.-84-9608G=)
n.216+21G=
8g.133475698C>TCA4887256ST3GAL1c.306+21G>A (n.306+21G>A)
c.-84-9608G>A (n.-84-9608G>A)
n.216+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475699G>ACA4887257ST3GAL1c.306+20C>T (n.306+20C>T)
c.-84-9609C>T (n.-84-9609C>T)
n.216+20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475699G=CA1821269904ST3GAL1c.306+20C= (n.306+20C=)
c.-84-9609C= (n.-84-9609C=)
n.216+20C=
8g.133475699G>TCA2688683263ST3GAL1c.306+20C>A (n.306+20C>A)
c.-84-9609C>A (n.-84-9609C>A)
n.216+20C>A
 gnomAD v4
8g.133475700C>ACA2688683264ST3GAL1c.306+19G>T (n.306+19G>T)
c.-84-9610G>T (n.-84-9610G>T)
n.216+19G>T
 gnomAD v4
8g.133475701T>CCA585256315ST3GAL1c.306+18A>G (n.306+18A>G)
c.-84-9611A>G (n.-84-9611A>G)
n.216+18A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475701T=CA1821269907ST3GAL1c.306+18A= (n.306+18A=)
c.-84-9611A= (n.-84-9611A=)
n.216+18A=
8g.133475702C>ACA2688683265ST3GAL1c.306+17G>T (n.306+17G>T)
c.-84-9612G>T (n.-84-9612G>T)
n.216+17G>T
 gnomAD v4
8g.133475702C=CA1821269908ST3GAL1c.306+17G= (n.306+17G=)
c.-84-9612G= (n.-84-9612G=)
n.216+17G=
8g.133475702C>GCA585256316ST3GAL1c.306+17G>C (n.306+17G>C)
c.-84-9612G>C (n.-84-9612G>C)
n.216+17G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475703T>CCA2688683266ST3GAL1c.306+16A>G (n.306+16A>G)
c.-84-9613A>G (n.-84-9613A>G)
n.216+16A>G
 gnomAD v4
8g.133475703_133475704insTGCA2782286785ST3GAL1c.306+15_306+16insCA (n.306+15_306+16insCA)
c.-84-9614_-84-9613insCA (n.-84-9614_-84-9613insCA)
n.216+15_216+16insCA
8g.133475704C>ACA2688683267ST3GAL1c.306+15G>T (n.306+15G>T)
c.-84-9614G>T (n.-84-9614G>T)
n.216+15G>T
 gnomAD v4
8g.133475704C>GCA2782286786ST3GAL1c.306+15G>C (n.306+15G>C)
c.-84-9614G>C (n.-84-9614G>C)
n.216+15G>C
8g.133475704C>TCA2579257791ST3GAL1c.306+15G>A (n.306+15G>A)
c.-84-9614G>A (n.-84-9614G>A)
n.216+15G>A
 gnomAD v4
8g.133475705A>GCA2688683268ST3GAL1c.306+14T>C (n.306+14T>C)
c.-84-9615T>C (n.-84-9615T>C)
n.216+14T>C
 gnomAD v4
8g.133475705A>TCA2782286787ST3GAL1c.306+14T>A (n.306+14T>A)
c.-84-9615T>A (n.-84-9615T>A)
n.216+14T>A
8g.133475706G>TCA2688683269ST3GAL1c.306+13C>A (n.306+13C>A)
c.-84-9616C>A (n.-84-9616C>A)
n.216+13C>A
 gnomAD v4
8g.133475707G>ACA2688683270ST3GAL1c.306+12C>T (n.306+12C>T)
c.-84-9617C>T (n.-84-9617C>T)
n.216+12C>T
 gnomAD v4
8g.133475708C>ACA2688683271ST3GAL1c.306+11G>T (n.306+11G>T)
c.-84-9618G>T (n.-84-9618G>T)
n.216+11G>T
 gnomAD v4
8g.133475708C=CA1821269910ST3GAL1c.306+11G= (n.306+11G=)
c.-84-9618G= (n.-84-9618G=)
n.216+11G=
8g.133475708C>TCA4887258ST3GAL1c.306+11G>A (n.306+11G>A)
c.-84-9618G>A (n.-84-9618G>A)
n.216+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.133475708_133475716delCA2782286788ST3GAL1c.306+3_306+11del (n.306+3_306+11del)
c.-84-9626_-84-9618del (n.-84-9626_-84-9618del)
n.216+3_216+11del
8g.133475709A=CA1821269912ST3GAL1c.306+10T= (n.306+10T=)
c.-84-9619T= (n.-84-9619T=)
n.216+10T=
8g.133475709A>TCA1821269913ST3GAL1c.306+10T>A (n.306+10T>A)
c.-84-9619T>A (n.-84-9619T>A)
n.216+10T>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched