Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.133475590_133475609delinsCTCAGCCCAGACTCCCACTT | CA1821269789 | ST3GAL1 | c.306+110_306+129delinsAAGTGGGAGTCTGGGCTGAG (n.306+110_306+129delinsAAGTGGGAGTCTGGGCTGAG) c.-84-9519_-84-9500delinsAAGTGGGAGTCTGGGCTGAG (n.-84-9519_-84-9500delinsAAGTGGGAGTCTGGGCTGAG) n.216+110_216+129delinsAAGTGGGAGTCTGGGCTGAG | |
8 | g.133475602_133475658del | CA2688683138 | ST3GAL1 | c.306+73_306+129del (n.306+73_306+129del) c.-84-9556_-84-9500del (n.-84-9556_-84-9500del) n.216+73_216+129del | gnomAD v4 |
8 | g.133475600_133475618del | CA1821269791 | ST3GAL1 | c.306+110_306+128del (n.306+110_306+128del) c.-84-9519_-84-9501del (n.-84-9519_-84-9501del) n.216+110_216+128del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.133475600_133475620delinsACTCCCACTTTCAGCCCAGGC | CA1821269805 | ST3GAL1 | c.306+99_306+119delinsGCCTGGGCTGAAAGTGGGAGT (n.306+99_306+119delinsGCCTGGGCTGAAAGTGGGAGT) c.-84-9530_-84-9510delinsGCCTGGGCTGAAAGTGGGAGT (n.-84-9530_-84-9510delinsGCCTGGGCTGAAAGTGGGAGT) n.216+99_216+119delinsGCCTGGGCTGAAAGTGGGAGT | |
8 | g.133475609_133475628dup | CA2688683149 | ST3GAL1 | c.306+99_306+118dup (n.306+99_306+118dup) c.-84-9530_-84-9511dup (n.-84-9530_-84-9511dup) n.216+99_216+118dup | gnomAD v4 |
8 | g.133475609_133475628del | CA847764159 | ST3GAL1 | c.306+99_306+118del (n.306+99_306+118del) c.-84-9530_-84-9511del (n.-84-9530_-84-9511del) n.216+99_216+118del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.133475602T>C | CA2688683150 | ST3GAL1 | c.306+117A>G (n.306+117A>G) c.-84-9512A>G (n.-84-9512A>G) n.216+117A>G | gnomAD v4 |
8 | g.133475603C>A | CA2688683154 | ST3GAL1 | c.306+116G>T (n.306+116G>T) c.-84-9513G>T (n.-84-9513G>T) n.216+116G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475603C= | CA1821269813 | ST3GAL1 | c.306+116G= (n.306+116G=) c.-84-9513G= (n.-84-9513G=) n.216+116G= | |
8 | g.133475603C>T | CA847764167 | ST3GAL1 | c.306+116G>A (n.306+116G>A) c.-84-9513G>A (n.-84-9513G>A) n.216+116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133475609_133475646del | CA2688683151 | ST3GAL1 | c.306+79_306+116del (n.306+79_306+116del) c.-84-9550_-84-9513del (n.-84-9550_-84-9513del) n.216+79_216+116del | gnomAD v4 |
8 | g.133475605_133475661del | CA2688683153 | ST3GAL1 | c.306+60_306+116del (n.306+60_306+116del) c.-84-9569_-84-9513del (n.-84-9569_-84-9513del) n.216+60_216+116del | gnomAD v4 |
8 | g.133475609_133475664del | CA2688683152 | ST3GAL1 | c.306+61_306+116del (n.306+61_306+116del) c.-84-9568_-84-9513del (n.-84-9568_-84-9513del) n.216+61_216+116del | gnomAD v4 |
8 | g.133475605C>A | CA2688683155 | ST3GAL1 | c.306+114G>T (n.306+114G>T) c.-84-9515G>T (n.-84-9515G>T) n.216+114G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475605C>T | CA2688683156 | ST3GAL1 | c.306+114G>A (n.306+114G>A) c.-84-9515G>A (n.-84-9515G>A) n.216+114G>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475606A= | CA1821269815 | ST3GAL1 | c.306+113T= (n.306+113T=) c.-84-9516T= (n.-84-9516T=) n.216+113T= | |
8 | g.133475606A>C | CA186295714 | ST3GAL1 | c.306+113T>G (n.306+113T>G) c.-84-9516T>G (n.-84-9516T>G) n.216+113T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133475607C>A | CA2688683157 | ST3GAL1 | c.306+112G>T (n.306+112G>T) c.-84-9517G>T (n.-84-9517G>T) n.216+112G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475607C= | CA1821269817 | ST3GAL1 | c.306+112G= (n.306+112G=) c.-84-9517G= (n.-84-9517G=) n.216+112G= | |
8 | g.133475607C>T | CA1821269819 | ST3GAL1 | c.306+112G>A (n.306+112G>A) c.-84-9517G>A (n.-84-9517G>A) n.216+112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.133475608T>C | CA2688683158 | ST3GAL1 | c.306+111A>G (n.306+111A>G) c.-84-9518A>G (n.-84-9518A>G) n.216+111A>G | gnomAD v4 |
8 | g.133475609T>C | CA2688683159 | ST3GAL1 | c.306+110A>G (n.306+110A>G) c.-84-9519A>G (n.-84-9519A>G) n.216+110A>G | gnomAD v4 |
8 | g.133475609T>G | CA186295719 | ST3GAL1 | c.306+110A>C (n.306+110A>C) c.-84-9519A>C (n.-84-9519A>C) n.216+110A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133475609T= | CA1821269820 | ST3GAL1 | c.306+110A= (n.306+110A=) c.-84-9519A= (n.-84-9519A=) n.216+110A= | |
8 | g.133475610T>C | CA2688683160 | ST3GAL1 | c.306+109A>G (n.306+109A>G) c.-84-9520A>G (n.-84-9520A>G) n.216+109A>G | gnomAD v4 |
8 | g.133475611C>A | CA2688683161 | ST3GAL1 | c.306+108G>T (n.306+108G>T) c.-84-9521G>T (n.-84-9521G>T) n.216+108G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475611C>T | CA2688683162 | ST3GAL1 | c.306+108G>A (n.306+108G>A) c.-84-9521G>A (n.-84-9521G>A) n.216+108G>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475612A>G | CA2688683163 | ST3GAL1 | c.306+107T>C (n.306+107T>C) c.-84-9522T>C (n.-84-9522T>C) n.216+107T>C | gnomAD v4 |
8 | g.133475612A>T | CA2688683164 | ST3GAL1 | c.306+107T>A (n.306+107T>A) c.-84-9522T>A (n.-84-9522T>A) n.216+107T>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475613G>A | CA2688683165 | ST3GAL1 | c.306+106C>T (n.306+106C>T) c.-84-9523C>T (n.-84-9523C>T) n.216+106C>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475613G>T | CA2688683166 | ST3GAL1 | c.306+106C>A (n.306+106C>A) c.-84-9523C>A (n.-84-9523C>A) n.216+106C>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475614C>A | CA2688683167 | ST3GAL1 | c.306+105G>T (n.306+105G>T) c.-84-9524G>T (n.-84-9524G>T) n.216+105G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475614C= | CA1821269821 | ST3GAL1 | c.306+105G= (n.306+105G=) c.-84-9524G= (n.-84-9524G=) n.216+105G= | |
8 | g.133475614C>G | CA1821269822 | ST3GAL1 | c.306+105G>C (n.306+105G>C) c.-84-9524G>C (n.-84-9524G>C) n.216+105G>C | dbSNP |
8 | g.133475614C>T | CA2688683168 | ST3GAL1 | c.306+105G>A (n.306+105G>A) c.-84-9524G>A (n.-84-9524G>A) n.216+105G>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475615C>A | CA2688683169 | ST3GAL1 | c.306+104G>T (n.306+104G>T) c.-84-9525G>T (n.-84-9525G>T) n.216+104G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475615C= | CA1821269823 | ST3GAL1 | c.306+104G= (n.306+104G=) c.-84-9525G= (n.-84-9525G=) n.216+104G= | |
8 | g.133475615C>G | CA2688683170 | ST3GAL1 | c.306+104G>C (n.306+104G>C) c.-84-9525G>C (n.-84-9525G>C) n.216+104G>C | gnomAD v4 |
8 | g.133475615C>T | CA585256311 | ST3GAL1 | c.306+104G>A (n.306+104G>A) c.-84-9525G>A (n.-84-9525G>A) n.216+104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133475616C>A | CA2782286784 | ST3GAL1 | c.306+103G>T (n.306+103G>T) c.-84-9526G>T (n.-84-9526G>T) n.216+103G>T | |
8 | g.133475616C>G | CA2688683171 | ST3GAL1 | c.306+103G>C (n.306+103G>C) c.-84-9526G>C (n.-84-9526G>C) n.216+103G>C | gnomAD v4 |
8 | g.133475616C>T | CA2688683172 | ST3GAL1 | c.306+103G>A (n.306+103G>A) c.-84-9526G>A (n.-84-9526G>A) n.216+103G>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475617A>G | CA2688683173 | ST3GAL1 | c.306+102T>C (n.306+102T>C) c.-84-9527T>C (n.-84-9527T>C) n.216+102T>C | gnomAD v4 |
8 | g.133475618G>T | CA2688683174 | ST3GAL1 | c.306+101C>A (n.306+101C>A) c.-84-9528C>A (n.-84-9528C>A) n.216+101C>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475619G>A | CA186295721 | ST3GAL1 | c.306+100C>T (n.306+100C>T) c.-84-9529C>T (n.-84-9529C>T) n.216+100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133475619G= | CA1821269824 | ST3GAL1 | c.306+100C= (n.306+100C=) c.-84-9529C= (n.-84-9529C=) n.216+100C= | |
8 | g.133475619G>T | CA2579257776 | ST3GAL1 | c.306+100C>A (n.306+100C>A) c.-84-9529C>A (n.-84-9529C>A) n.216+100C>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475620C>A | CA2579257777 | ST3GAL1 | c.306+99G>T (n.306+99G>T) c.-84-9530G>T (n.-84-9530G>T) n.216+99G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475620C>T | CA2688683176 | ST3GAL1 | c.306+99G>A (n.306+99G>A) c.-84-9530G>A (n.-84-9530G>A) n.216+99G>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475621del | CA2688683175 | ST3GAL1 | c.306+99del (n.306+99del) c.-84-9530del (n.-84-9530del) n.216+99del | gnomAD v4 |
8 | g.133475621C>A | CA2688683177 | ST3GAL1 | c.306+98G>T (n.306+98G>T) c.-84-9531G>T (n.-84-9531G>T) n.216+98G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475621C>T | CA2688683178 | ST3GAL1 | c.306+98G>A (n.306+98G>A) c.-84-9531G>A (n.-84-9531G>A) n.216+98G>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475622T>C | CA2688683179 | ST3GAL1 | c.306+97A>G (n.306+97A>G) c.-84-9532A>G (n.-84-9532A>G) n.216+97A>G | gnomAD v4 |
8 | g.133475623C>A | CA2688683180 | ST3GAL1 | c.306+96G>T (n.306+96G>T) c.-84-9533G>T (n.-84-9533G>T) n.216+96G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475623C= | CA1821269825 | ST3GAL1 | c.306+96G= (n.306+96G=) c.-84-9533G= (n.-84-9533G=) n.216+96G= | |
8 | g.133475623C>T | CA847764169 | ST3GAL1 | c.306+96G>A (n.306+96G>A) c.-84-9533G>A (n.-84-9533G>A) n.216+96G>A | dbSNP |
8 | g.133475624C>A | CA2688683181 | ST3GAL1 | c.306+95G>T (n.306+95G>T) c.-84-9534G>T (n.-84-9534G>T) n.216+95G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475625C>A | CA2688683182 | ST3GAL1 | c.306+94G>T (n.306+94G>T) c.-84-9535G>T (n.-84-9535G>T) n.216+94G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475625C= | CA1821269827 | ST3GAL1 | c.306+94G= (n.306+94G=) c.-84-9535G= (n.-84-9535G=) n.216+94G= | |
8 | g.133475625C>G | CA847764171 | ST3GAL1 | c.306+94G>C (n.306+94G>C) c.-84-9535G>C (n.-84-9535G>C) n.216+94G>C | dbSNP |
8 | g.133475625C>T | CA2579257778 | ST3GAL1 | c.306+94G>A (n.306+94G>A) c.-84-9535G>A (n.-84-9535G>A) n.216+94G>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475626A>T | CA2688683183 | ST3GAL1 | c.306+93T>A (n.306+93T>A) c.-84-9536T>A (n.-84-9536T>A) n.216+93T>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475627C>A | CA2688683184 | ST3GAL1 | c.306+92G>T (n.306+92G>T) c.-84-9537G>T (n.-84-9537G>T) n.216+92G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475627C= | CA1821269829 | ST3GAL1 | c.306+92G= (n.306+92G=) c.-84-9537G= (n.-84-9537G=) n.216+92G= | |
8 | g.133475627C>G | CA2688683185 | ST3GAL1 | c.306+92G>C (n.306+92G>C) c.-84-9537G>C (n.-84-9537G>C) n.216+92G>C | gnomAD v4 |
8 | g.133475627C>T | CA186295741 | ST3GAL1 | c.306+92G>A (n.306+92G>A) c.-84-9537G>A (n.-84-9537G>A) n.216+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.133475628del | CA2688683186 | ST3GAL1 | c.306+91del (n.306+91del) c.-84-9538del (n.-84-9538del) n.216+91del | gnomAD v4 |
8 | g.133475628T>C | CA2688683187 | ST3GAL1 | c.306+91A>G (n.306+91A>G) c.-84-9538A>G (n.-84-9538A>G) n.216+91A>G | gnomAD v4 |
8 | g.133475629C>A | CA2688683188 | ST3GAL1 | c.306+90G>T (n.306+90G>T) c.-84-9539G>T (n.-84-9539G>T) n.216+90G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475629C= | CA1821269832 | ST3GAL1 | c.306+90G= (n.306+90G=) c.-84-9539G= (n.-84-9539G=) n.216+90G= | |
8 | g.133475629C>G | CA585256312 | ST3GAL1 | c.306+90G>C (n.306+90G>C) c.-84-9539G>C (n.-84-9539G>C) n.216+90G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133475629C>T | CA2579257779 | ST3GAL1 | c.306+90G>A (n.306+90G>A) c.-84-9539G>A (n.-84-9539G>A) n.216+90G>A | |
8 | g.133475632A= | CA1821269835 | ST3GAL1 | c.306+87T= (n.306+87T=) c.-84-9542T= (n.-84-9542T=) n.216+87T= | |
8 | g.133475632A>C | CA186295746 | ST3GAL1 | c.306+87T>G (n.306+87T>G) c.-84-9542T>G (n.-84-9542T>G) n.216+87T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.133475632A>G | CA2688683189 | ST3GAL1 | c.306+87T>C (n.306+87T>C) c.-84-9542T>C (n.-84-9542T>C) n.216+87T>C | gnomAD v4 |
8 | g.133475633T>A | CA1821269840 | ST3GAL1 | c.306+86A>T (n.306+86A>T) c.-84-9543A>T (n.-84-9543A>T) n.216+86A>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.133475633T= | CA1821269839 | ST3GAL1 | c.306+86A= (n.306+86A=) c.-84-9543A= (n.-84-9543A=) n.216+86A= | |
8 | g.133475634C>A | CA2688683190 | ST3GAL1 | c.306+85G>T (n.306+85G>T) c.-84-9544G>T (n.-84-9544G>T) n.216+85G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475635C>A | CA2688683191 | ST3GAL1 | c.306+84G>T (n.306+84G>T) c.-84-9545G>T (n.-84-9545G>T) n.216+84G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475635C= | CA1821269842 | ST3GAL1 | c.306+84G= (n.306+84G=) c.-84-9545G= (n.-84-9545G=) n.216+84G= | |
8 | g.133475635C>T | CA186295760 | ST3GAL1 | c.306+84G>A (n.306+84G>A) c.-84-9545G>A (n.-84-9545G>A) n.216+84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133475636A= | CA1821269844 | ST3GAL1 | c.306+83T= (n.306+83T=) c.-84-9546T= (n.-84-9546T=) n.216+83T= | |
8 | g.133475636A>C | CA186295775 | ST3GAL1 | c.306+83T>G (n.306+83T>G) c.-84-9546T>G (n.-84-9546T>G) n.216+83T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133475636A>G | CA2688683192 | ST3GAL1 | c.306+83T>C (n.306+83T>C) c.-84-9546T>C (n.-84-9546T>C) n.216+83T>C | gnomAD v4 |
8 | g.133475637G>A | CA2688683193 | ST3GAL1 | c.306+82C>T (n.306+82C>T) c.-84-9547C>T (n.-84-9547C>T) n.216+82C>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475637G>T | CA2688683194 | ST3GAL1 | c.306+82C>A (n.306+82C>A) c.-84-9547C>A (n.-84-9547C>A) n.216+82C>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475638A= | CA1821269846 | ST3GAL1 | c.306+81T= (n.306+81T=) c.-84-9548T= (n.-84-9548T=) n.216+81T= | |
8 | g.133475638A>C | CA186295785 | ST3GAL1 | c.306+81T>G (n.306+81T>G) c.-84-9548T>G (n.-84-9548T>G) n.216+81T>G | dbSNP |
8 | g.133475638A>G | CA2688683195 | ST3GAL1 | c.306+81T>C (n.306+81T>C) c.-84-9548T>C (n.-84-9548T>C) n.216+81T>C | gnomAD v4 |
8 | g.133475639T>A | CA1119440323 | ST3GAL1 | c.306+80A>T (n.306+80A>T) c.-84-9549A>T (n.-84-9549A>T) n.216+80A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133475639T>C | CA847764197 | ST3GAL1 | c.306+80A>G (n.306+80A>G) c.-84-9549A>G (n.-84-9549A>G) n.216+80A>G | dbSNP |
8 | g.133475639T= | CA1821269851 | ST3GAL1 | c.306+80A= (n.306+80A=) c.-84-9549A= (n.-84-9549A=) n.216+80A= | |
8 | g.133475640C>A | CA2688683197 | ST3GAL1 | c.306+79G>T (n.306+79G>T) c.-84-9550G>T (n.-84-9550G>T) n.216+79G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475640C>G | CA2579257781 | ST3GAL1 | c.306+79G>C (n.306+79G>C) c.-84-9550G>C (n.-84-9550G>C) n.216+79G>C | gnomAD v4 |
8 | g.133475640C>T | CA2579257782 | ST3GAL1 | c.306+79G>A (n.306+79G>A) c.-84-9550G>A (n.-84-9550G>A) n.216+79G>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475643dup | CA1821269854 | ST3GAL1 | c.306+79dup (n.306+79dup) c.-84-9550dup (n.-84-9550dup) n.216+79dup | dbSNP |
8 | g.133475643del | CA2579257780 | ST3GAL1 | c.306+79del (n.306+79del) c.-84-9550del (n.-84-9550del) n.216+79del | |
8 | g.133475652_133475669del | CA2688683196 | ST3GAL1 | c.306+62_306+79del (n.306+62_306+79del) c.-84-9567_-84-9550del (n.-84-9567_-84-9550del) n.216+62_216+79del | gnomAD v4 |
8 | g.133475641C= | CA1821269857 | ST3GAL1 | c.306+78G= (n.306+78G=) c.-84-9551G= (n.-84-9551G=) n.216+78G= | |
8 | g.133475641C>T | CA1821269859 | ST3GAL1 | c.306+78G>A (n.306+78G>A) c.-84-9551G>A (n.-84-9551G>A) n.216+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.133475642C>A | CA2688683198 | ST3GAL1 | c.306+77G>T (n.306+77G>T) c.-84-9552G>T (n.-84-9552G>T) n.216+77G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475642C= | CA1821269860 | ST3GAL1 | c.306+77G= (n.306+77G=) c.-84-9552G= (n.-84-9552G=) n.216+77G= | |
8 | g.133475642C>T | CA186295796 | ST3GAL1 | c.306+77G>A (n.306+77G>A) c.-84-9552G>A (n.-84-9552G>A) n.216+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133475643C>A | CA2688683199 | ST3GAL1 | c.306+76G>T (n.306+76G>T) c.-84-9553G>T (n.-84-9553G>T) n.216+76G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475643C= | CA1821269862 | ST3GAL1 | c.306+76G= (n.306+76G=) c.-84-9553G= (n.-84-9553G=) n.216+76G= | |
8 | g.133475643C>T | CA1119440325 | ST3GAL1 | c.306+76G>A (n.306+76G>A) c.-84-9553G>A (n.-84-9553G>A) n.216+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133475644A>T | CA2688683201 | ST3GAL1 | c.306+75T>A (n.306+75T>A) c.-84-9554T>A (n.-84-9554T>A) n.216+75T>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475662_133475698del | CA2688683200 | ST3GAL1 | c.306+39_306+75del (n.306+39_306+75del) c.-84-9590_-84-9554del (n.-84-9590_-84-9554del) n.216+39_216+75del | gnomAD v4 |
8 | g.133475645C>A | CA2688683202 | ST3GAL1 | c.306+74G>T (n.306+74G>T) c.-84-9555G>T (n.-84-9555G>T) n.216+74G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475646T>C | CA2688683203 | ST3GAL1 | c.306+73A>G (n.306+73A>G) c.-84-9556A>G (n.-84-9556A>G) n.216+73A>G | gnomAD v4 |
8 | g.133475647C>A | CA2688683204 | ST3GAL1 | c.306+72G>T (n.306+72G>T) c.-84-9557G>T (n.-84-9557G>T) n.216+72G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475647C= | CA1821269863 | ST3GAL1 | c.306+72G= (n.306+72G=) c.-84-9557G= (n.-84-9557G=) n.216+72G= | |
8 | g.133475647C>G | CA1821269864 | ST3GAL1 | c.306+72G>C (n.306+72G>C) c.-84-9557G>C (n.-84-9557G>C) n.216+72G>C | dbSNP |
8 | g.133475648T>C | CA2688683205 | ST3GAL1 | c.306+71A>G (n.306+71A>G) c.-84-9558A>G (n.-84-9558A>G) n.216+71A>G | gnomAD v4 |
8 | g.133475649C>A | CA2688683206 | ST3GAL1 | c.306+70G>T (n.306+70G>T) c.-84-9559G>T (n.-84-9559G>T) n.216+70G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475649C>T | CA2688683207 | ST3GAL1 | c.306+70G>A (n.306+70G>A) c.-84-9559G>A (n.-84-9559G>A) n.216+70G>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475650A= | CA1821269866 | ST3GAL1 | c.306+69T= (n.306+69T=) c.-84-9560T= (n.-84-9560T=) n.216+69T= | |
8 | g.133475650A>C | CA186295798 | ST3GAL1 | c.306+69T>G (n.306+69T>G) c.-84-9560T>G (n.-84-9560T>G) n.216+69T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133475651G>A | CA2688683208 | ST3GAL1 | c.306+68C>T (n.306+68C>T) c.-84-9561C>T (n.-84-9561C>T) n.216+68C>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475651G>T | CA2688683209 | ST3GAL1 | c.306+68C>A (n.306+68C>A) c.-84-9561C>A (n.-84-9561C>A) n.216+68C>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475652C>A | CA2688683212 | ST3GAL1 | c.306+67G>T (n.306+67G>T) c.-84-9562G>T (n.-84-9562G>T) n.216+67G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475652C>G | CA2688683211 | ST3GAL1 | c.306+67G>C (n.306+67G>C) c.-84-9562G>C (n.-84-9562G>C) n.216+67G>C | gnomAD v4 |
8 | g.133475652C>T | CA2688683210 | ST3GAL1 | c.306+67G>A (n.306+67G>A) c.-84-9562G>A (n.-84-9562G>A) n.216+67G>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475653C>A | CA2688683213 | ST3GAL1 | c.306+66G>T (n.306+66G>T) c.-84-9563G>T (n.-84-9563G>T) n.216+66G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475654C>A | CA2688683214 | ST3GAL1 | c.306+65G>T (n.306+65G>T) c.-84-9564G>T (n.-84-9564G>T) n.216+65G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475654C>T | CA2688683215 | ST3GAL1 | c.306+65G>A (n.306+65G>A) c.-84-9564G>A (n.-84-9564G>A) n.216+65G>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475656G>T | CA2688683216 | ST3GAL1 | c.306+63C>A (n.306+63C>A) c.-84-9566C>A (n.-84-9566C>A) n.216+63C>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475658C>A | CA2688683218 | ST3GAL1 | c.306+61G>T (n.306+61G>T) c.-84-9568G>T (n.-84-9568G>T) n.216+61G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475658C= | CA1821269869 | ST3GAL1 | c.306+61G= (n.306+61G=) c.-84-9568G= (n.-84-9568G=) n.216+61G= | |
8 | g.133475658C>T | CA186295799 | ST3GAL1 | c.306+61G>A (n.306+61G>A) c.-84-9568G>A (n.-84-9568G>A) n.216+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133475661del | CA2688683217 | ST3GAL1 | c.306+61del (n.306+61del) c.-84-9568del (n.-84-9568del) n.216+61del | gnomAD v4 |
8 | g.133475659C>A | CA2579257783 | ST3GAL1 | c.306+60G>T (n.306+60G>T) c.-84-9569G>T (n.-84-9569G>T) n.216+60G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475659C>T | CA2579257784 | ST3GAL1 | c.306+60G>A (n.306+60G>A) c.-84-9569G>A (n.-84-9569G>A) n.216+60G>A | |
8 | g.133475660C>A | CA2688683220 | ST3GAL1 | c.306+59G>T (n.306+59G>T) c.-84-9570G>T (n.-84-9570G>T) n.216+59G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475660C>T | CA2688683221 | ST3GAL1 | c.306+59G>A (n.306+59G>A) c.-84-9570G>A (n.-84-9570G>A) n.216+59G>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475661_133475663dup | CA2688683219 | ST3GAL1 | c.306+57_306+59dup (n.306+57_306+59dup) c.-84-9572_-84-9570dup (n.-84-9572_-84-9570dup) n.216+57_216+59dup | gnomAD v4 |
8 | g.133475661C>A | CA2688683222 | ST3GAL1 | c.306+58G>T (n.306+58G>T) c.-84-9571G>T (n.-84-9571G>T) n.216+58G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475661C= | CA1821269871 | ST3GAL1 | c.306+58G= (n.306+58G=) c.-84-9571G= (n.-84-9571G=) n.216+58G= | |
8 | g.133475661C>G | CA186295801 | ST3GAL1 | c.306+58G>C (n.306+58G>C) c.-84-9571G>C (n.-84-9571G>C) n.216+58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133475661C>T | CA585256313 | ST3GAL1 | c.306+58G>A (n.306+58G>A) c.-84-9571G>A (n.-84-9571G>A) n.216+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133475670_133475688del | CA2688683223 | ST3GAL1 | c.306+39_306+57del (n.306+39_306+57del) c.-84-9590_-84-9572del (n.-84-9590_-84-9572del) n.216+39_216+57del | gnomAD v4 |
8 | g.133475663C>A | CA2579257785 | ST3GAL1 | c.306+56G>T (n.306+56G>T) c.-84-9573G>T (n.-84-9573G>T) n.216+56G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475670_133475706dup | CA2688683224 | ST3GAL1 | c.306+20_306+56dup (n.306+20_306+56dup) c.-84-9609_-84-9573dup (n.-84-9609_-84-9573dup) n.216+20_216+56dup | gnomAD v4 |
8 | g.133475665C>A | CA2688683225 | ST3GAL1 | c.306+54G>T (n.306+54G>T) c.-84-9575G>T (n.-84-9575G>T) n.216+54G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475665C>G | CA2688683226 | ST3GAL1 | c.306+54G>C (n.306+54G>C) c.-84-9575G>C (n.-84-9575G>C) n.216+54G>C | gnomAD v4 |
8 | g.133475666T>C | CA2688683227 | ST3GAL1 | c.306+53A>G (n.306+53A>G) c.-84-9576A>G (n.-84-9576A>G) n.216+53A>G | gnomAD v4 |
8 | g.133475667C>A | CA2688683228 | ST3GAL1 | c.306+52G>T (n.306+52G>T) c.-84-9577G>T (n.-84-9577G>T) n.216+52G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475667C= | CA1821269874 | ST3GAL1 | c.306+52G= (n.306+52G=) c.-84-9577G= (n.-84-9577G=) n.216+52G= | |
8 | g.133475667C>G | CA1821269875 | ST3GAL1 | c.306+52G>C (n.306+52G>C) c.-84-9577G>C (n.-84-9577G>C) n.216+52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.133475667C>T | CA1821269876 | ST3GAL1 | c.306+52G>A (n.306+52G>A) c.-84-9577G>A (n.-84-9577G>A) n.216+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.133475668A>C | CA2579257786 | ST3GAL1 | c.306+51T>G (n.306+51T>G) c.-84-9578T>G (n.-84-9578T>G) n.216+51T>G | |
8 | g.133475668A>G | CA2688683229 | ST3GAL1 | c.306+51T>C (n.306+51T>C) c.-84-9578T>C (n.-84-9578T>C) n.216+51T>C | gnomAD v4 |
8 | g.133475669G>T | CA2688683230 | ST3GAL1 | c.306+50C>A (n.306+50C>A) c.-84-9579C>A (n.-84-9579C>A) n.216+50C>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475670T>C | CA2579257787 | ST3GAL1 | c.306+49A>G (n.306+49A>G) c.-84-9580A>G (n.-84-9580A>G) n.216+49A>G | gnomAD v4 |
8 | g.133475671C>A | CA2688683231 | ST3GAL1 | c.306+48G>T (n.306+48G>T) c.-84-9581G>T (n.-84-9581G>T) n.216+48G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475671C>G | CA2688683232 | ST3GAL1 | c.306+48G>C (n.306+48G>C) c.-84-9581G>C (n.-84-9581G>C) n.216+48G>C | gnomAD v4 |
8 | g.133475672C>A | CA2688683233 | ST3GAL1 | c.306+47G>T (n.306+47G>T) c.-84-9582G>T (n.-84-9582G>T) n.216+47G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475672C>T | CA2688683234 | ST3GAL1 | c.306+47G>A (n.306+47G>A) c.-84-9582G>A (n.-84-9582G>A) n.216+47G>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475673A>C | CA2688683236 | ST3GAL1 | c.306+46T>G (n.306+46T>G) c.-84-9583T>G (n.-84-9583T>G) n.216+46T>G | gnomAD v4 |
8 | g.133475673A>G | CA2688683237 | ST3GAL1 | c.306+46T>C (n.306+46T>C) c.-84-9583T>C (n.-84-9583T>C) n.216+46T>C | gnomAD v4 |
8 | g.133475673A>T | CA2688683235 | ST3GAL1 | c.306+46T>A (n.306+46T>A) c.-84-9583T>A (n.-84-9583T>A) n.216+46T>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475674C>A | CA2688683238 | ST3GAL1 | c.306+45G>T (n.306+45G>T) c.-84-9584G>T (n.-84-9584G>T) n.216+45G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475674C= | CA1821269878 | ST3GAL1 | c.306+45G= (n.306+45G=) c.-84-9584G= (n.-84-9584G=) n.216+45G= | |
8 | g.133475674C>T | CA4887252 | ST3GAL1 | c.306+45G>A (n.306+45G>A) c.-84-9584G>A (n.-84-9584G>A) n.216+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133475675_133475676delinsAC | CA1821269882 | ST3GAL1 | c.306+43_306+44delinsGT (n.306+43_306+44delinsGT) c.-84-9586_-84-9585delinsGT (n.-84-9586_-84-9585delinsGT) n.216+43_216+44delinsGT | |
8 | g.133475676C>A | CA2688683239 | ST3GAL1 | c.306+43G>T (n.306+43G>T) c.-84-9586G>T (n.-84-9586G>T) n.216+43G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475676C>G | CA2688683240 | ST3GAL1 | c.306+43G>C (n.306+43G>C) c.-84-9586G>C (n.-84-9586G>C) n.216+43G>C | gnomAD v4 |
8 | g.133475676C>T | CA463074200 | ST3GAL1 | c.306+43G>A (n.306+43G>A) c.-84-9586G>A (n.-84-9586G>A) n.216+43G>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475679del | CA1821269884 | ST3GAL1 | c.306+43del (n.306+43del) c.-84-9586del (n.-84-9586del) n.216+43del | dbSNP |
8 | g.133475677C>A | CA1119440334 | ST3GAL1 | c.306+42G>T (n.306+42G>T) c.-84-9587G>T (n.-84-9587G>T) n.216+42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133475677C= | CA1821269886 | ST3GAL1 | c.306+42G= (n.306+42G=) c.-84-9587G= (n.-84-9587G=) n.216+42G= | |
8 | g.133475677C>G | CA186295831 | ST3GAL1 | c.306+42G>C (n.306+42G>C) c.-84-9587G>C (n.-84-9587G>C) n.216+42G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.133475678C>A | CA2688683241 | ST3GAL1 | c.306+41G>T (n.306+41G>T) c.-84-9588G>T (n.-84-9588G>T) n.216+41G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475678C>T | CA2688683242 | ST3GAL1 | c.306+41G>A (n.306+41G>A) c.-84-9588G>A (n.-84-9588G>A) n.216+41G>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475679C>A | CA2688683243 | ST3GAL1 | c.306+40G>T (n.306+40G>T) c.-84-9589G>T (n.-84-9589G>T) n.216+40G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475679C= | CA1821269888 | ST3GAL1 | c.306+40G= (n.306+40G=) c.-84-9589G= (n.-84-9589G=) n.216+40G= | |
8 | g.133475679C>G | CA2688683244 | ST3GAL1 | c.306+40G>C (n.306+40G>C) c.-84-9589G>C (n.-84-9589G>C) n.216+40G>C | gnomAD v4 |
8 | g.133475679C>T | CA585256314 | ST3GAL1 | c.306+40G>A (n.306+40G>A) c.-84-9589G>A (n.-84-9589G>A) n.216+40G>A | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.133475680A= | CA1821269890 | ST3GAL1 | c.306+39T= (n.306+39T=) c.-84-9590T= (n.-84-9590T=) n.216+39T= | |
8 | g.133475680A>C | CA4887253 | ST3GAL1 | c.306+39T>G (n.306+39T>G) c.-84-9590T>G (n.-84-9590T>G) n.216+39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.133475681A= | CA1821269893 | ST3GAL1 | c.306+38T= (n.306+38T=) c.-84-9591T= (n.-84-9591T=) n.216+38T= | |
8 | g.133475681A>G | CA847764209 | ST3GAL1 | c.306+38T>C (n.306+38T>C) c.-84-9591T>C (n.-84-9591T>C) n.216+38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.133475681A>T | CA4887254 | ST3GAL1 | c.306+38T>A (n.306+38T>A) c.-84-9591T>A (n.-84-9591T>A) n.216+38T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.133475682C>A | CA4887255 | ST3GAL1 | c.306+37G>T (n.306+37G>T) c.-84-9592G>T (n.-84-9592G>T) n.216+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.133475682C= | CA1821269895 | ST3GAL1 | c.306+37G= (n.306+37G=) c.-84-9592G= (n.-84-9592G=) n.216+37G= | |
8 | g.133475682C>G | CA2688683245 | ST3GAL1 | c.306+37G>C (n.306+37G>C) c.-84-9592G>C (n.-84-9592G>C) n.216+37G>C | gnomAD v4 |
8 | g.133475683T>C | CA2688683246 | ST3GAL1 | c.306+36A>G (n.306+36A>G) c.-84-9593A>G (n.-84-9593A>G) n.216+36A>G | gnomAD v4 |
8 | g.133475684C>A | CA2688683247 | ST3GAL1 | c.306+35G>T (n.306+35G>T) c.-84-9594G>T (n.-84-9594G>T) n.216+35G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475685T>C | CA2688683248 | ST3GAL1 | c.306+34A>G (n.306+34A>G) c.-84-9595A>G (n.-84-9595A>G) n.216+34A>G | gnomAD v4 |
8 | g.133475686C>A | CA2688683249 | ST3GAL1 | c.306+33G>T (n.306+33G>T) c.-84-9596G>T (n.-84-9596G>T) n.216+33G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475686C>T | CA2688683250 | ST3GAL1 | c.306+33G>A (n.306+33G>A) c.-84-9596G>A (n.-84-9596G>A) n.216+33G>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475687A>C | CA2579257788 | ST3GAL1 | c.306+32T>G (n.306+32T>G) c.-84-9597T>G (n.-84-9597T>G) n.216+32T>G | |
8 | g.133475687A>G | CA2688683251 | ST3GAL1 | c.306+32T>C (n.306+32T>C) c.-84-9597T>C (n.-84-9597T>C) n.216+32T>C | gnomAD v4 |
8 | g.133475687A>T | CA2579257789 | ST3GAL1 | c.306+32T>A (n.306+32T>A) c.-84-9597T>A (n.-84-9597T>A) n.216+32T>A | |
8 | g.133475688G>A | CA2688683252 | ST3GAL1 | c.306+31C>T (n.306+31C>T) c.-84-9598C>T (n.-84-9598C>T) n.216+31C>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475688G>T | CA2688683253 | ST3GAL1 | c.306+31C>A (n.306+31C>A) c.-84-9598C>A (n.-84-9598C>A) n.216+31C>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475689C>A | CA2688683254 | ST3GAL1 | c.306+30G>T (n.306+30G>T) c.-84-9599G>T (n.-84-9599G>T) n.216+30G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475689C>T | CA2688683255 | ST3GAL1 | c.306+30G>A (n.306+30G>A) c.-84-9599G>A (n.-84-9599G>A) n.216+30G>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475690C>A | CA2688683256 | ST3GAL1 | c.306+29G>T (n.306+29G>T) c.-84-9600G>T (n.-84-9600G>T) n.216+29G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475690C>T | CA2688683257 | ST3GAL1 | c.306+29G>A (n.306+29G>A) c.-84-9600G>A (n.-84-9600G>A) n.216+29G>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475691C>A | CA2688683258 | ST3GAL1 | c.306+28G>T (n.306+28G>T) c.-84-9601G>T (n.-84-9601G>T) n.216+28G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475693G>A | CA186295856 | ST3GAL1 | c.306+26C>T (n.306+26C>T) c.-84-9603C>T (n.-84-9603C>T) n.216+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133475693G= | CA1821269897 | ST3GAL1 | c.306+26C= (n.306+26C=) c.-84-9603C= (n.-84-9603C=) n.216+26C= | |
8 | g.133475693G>T | CA2688683259 | ST3GAL1 | c.306+26C>A (n.306+26C>A) c.-84-9603C>A (n.-84-9603C>A) n.216+26C>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475694A>T | CA2579257790 | ST3GAL1 | c.306+25T>A (n.306+25T>A) c.-84-9604T>A (n.-84-9604T>A) n.216+25T>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475695C>A | CA847764215 | ST3GAL1 | c.306+24G>T (n.306+24G>T) c.-84-9605G>T (n.-84-9605G>T) n.216+24G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133475695C= | CA1821269899 | ST3GAL1 | c.306+24G= (n.306+24G=) c.-84-9605G= (n.-84-9605G=) n.216+24G= | |
8 | g.133475695C>T | CA1821269900 | ST3GAL1 | c.306+24G>A (n.306+24G>A) c.-84-9605G>A (n.-84-9605G>A) n.216+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.133475696C>A | CA2688683260 | ST3GAL1 | c.306+23G>T (n.306+23G>T) c.-84-9606G>T (n.-84-9606G>T) n.216+23G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475697C>A | CA2688683261 | ST3GAL1 | c.306+22G>T (n.306+22G>T) c.-84-9607G>T (n.-84-9607G>T) n.216+22G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475698C>A | CA2688683262 | ST3GAL1 | c.306+21G>T (n.306+21G>T) c.-84-9608G>T (n.-84-9608G>T) n.216+21G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475698C= | CA1821269902 | ST3GAL1 | c.306+21G= (n.306+21G=) c.-84-9608G= (n.-84-9608G=) n.216+21G= | |
8 | g.133475698C>T | CA4887256 | ST3GAL1 | c.306+21G>A (n.306+21G>A) c.-84-9608G>A (n.-84-9608G>A) n.216+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133475699G>A | CA4887257 | ST3GAL1 | c.306+20C>T (n.306+20C>T) c.-84-9609C>T (n.-84-9609C>T) n.216+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133475699G= | CA1821269904 | ST3GAL1 | c.306+20C= (n.306+20C=) c.-84-9609C= (n.-84-9609C=) n.216+20C= | |
8 | g.133475699G>T | CA2688683263 | ST3GAL1 | c.306+20C>A (n.306+20C>A) c.-84-9609C>A (n.-84-9609C>A) n.216+20C>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475700C>A | CA2688683264 | ST3GAL1 | c.306+19G>T (n.306+19G>T) c.-84-9610G>T (n.-84-9610G>T) n.216+19G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475701T>C | CA585256315 | ST3GAL1 | c.306+18A>G (n.306+18A>G) c.-84-9611A>G (n.-84-9611A>G) n.216+18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133475701T= | CA1821269907 | ST3GAL1 | c.306+18A= (n.306+18A=) c.-84-9611A= (n.-84-9611A=) n.216+18A= | |
8 | g.133475702C>A | CA2688683265 | ST3GAL1 | c.306+17G>T (n.306+17G>T) c.-84-9612G>T (n.-84-9612G>T) n.216+17G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475702C= | CA1821269908 | ST3GAL1 | c.306+17G= (n.306+17G=) c.-84-9612G= (n.-84-9612G=) n.216+17G= | |
8 | g.133475702C>G | CA585256316 | ST3GAL1 | c.306+17G>C (n.306+17G>C) c.-84-9612G>C (n.-84-9612G>C) n.216+17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |