Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.133475559A>GCA2718380205ST3GAL1c.306+160T>C (n.306+160T>C)
c.-84-9469T>C (n.-84-9469T>C)
n.216+160T>C
 dbSNP
8g.133475560G>ACA15540703ST3GAL1c.306+159C>T (n.306+159C>T)
c.-84-9470C>T (n.-84-9470C>T)
n.216+159C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475560G>CCA1821269756ST3GAL1c.306+159C>G (n.306+159C>G)
c.-84-9470C>G (n.-84-9470C>G)
n.216+159C>G
 dbSNP
8g.133475560G=CA1821269754ST3GAL1c.306+159C= (n.306+159C=)
c.-84-9470C= (n.-84-9470C=)
n.216+159C=
8g.133475560G>TCA1821269758ST3GAL1c.306+159C>A (n.306+159C>A)
c.-84-9470C>A (n.-84-9470C>A)
n.216+159C>A
 dbSNP
8g.133475563C=CA1821269760ST3GAL1c.306+156G= (n.306+156G=)
c.-84-9473G= (n.-84-9473G=)
n.216+156G=
8g.133475563C>TCA186295675ST3GAL1c.306+156G>A (n.306+156G>A)
c.-84-9473G>A (n.-84-9473G>A)
n.216+156G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475564C=CA1821269763ST3GAL1c.306+155G= (n.306+155G=)
c.-84-9474G= (n.-84-9474G=)
n.216+155G=
8g.133475564C>TCA186295682ST3GAL1c.306+155G>A (n.306+155G>A)
c.-84-9474G>A (n.-84-9474G>A)
n.216+155G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475568delCA2688683115ST3GAL1c.306+151del (n.306+151del)
c.-84-9478del (n.-84-9478del)
n.216+151del
 gnomAD v4
8g.133475568C>ACA2688683116ST3GAL1c.306+151G>T (n.306+151G>T)
c.-84-9478G>T (n.-84-9478G>T)
n.216+151G>T
 gnomAD v4
8g.133475568C>TCA2688683114ST3GAL1c.306+151G>A (n.306+151G>A)
c.-84-9478G>A (n.-84-9478G>A)
n.216+151G>A
 gnomAD v4
8g.133475569T>CCA2688683117ST3GAL1c.306+150A>G (n.306+150A>G)
c.-84-9479A>G (n.-84-9479A>G)
n.216+150A>G
 gnomAD v4
8g.133475569T>GCA1119440300ST3GAL1c.306+150A>C (n.306+150A>C)
c.-84-9479A>C (n.-84-9479A>C)
n.216+150A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475569T=CA1821269766ST3GAL1c.306+150A= (n.306+150A=)
c.-84-9479A= (n.-84-9479A=)
n.216+150A=
8g.133475570C>ACA2688683118ST3GAL1c.306+149G>T (n.306+149G>T)
c.-84-9480G>T (n.-84-9480G>T)
n.216+149G>T
 gnomAD v4
8g.133475571T>CCA2688683119ST3GAL1c.306+148A>G (n.306+148A>G)
c.-84-9481A>G (n.-84-9481A>G)
n.216+148A>G
 gnomAD v4
8g.133475572C>ACA2688683120ST3GAL1c.306+147G>T (n.306+147G>T)
c.-84-9482G>T (n.-84-9482G>T)
n.216+147G>T
 gnomAD v4
8g.133475573A>TCA2688683121ST3GAL1c.306+146T>A (n.306+146T>A)
c.-84-9483T>A (n.-84-9483T>A)
n.216+146T>A
 gnomAD v4
8g.133475574T>CCA186295686ST3GAL1c.306+145A>G (n.306+145A>G)
c.-84-9484A>G (n.-84-9484A>G)
n.216+145A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475574T=CA1821269769ST3GAL1c.306+145A= (n.306+145A=)
c.-84-9484A= (n.-84-9484A=)
n.216+145A=
8g.133475576A=CA1821269772ST3GAL1c.306+143T= (n.306+143T=)
c.-84-9486T= (n.-84-9486T=)
n.216+143T=
8g.133475576A>GCA1119440302ST3GAL1c.306+143T>C (n.306+143T>C)
c.-84-9486T>C (n.-84-9486T>C)
n.216+143T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475576A>TCA2688683122ST3GAL1c.306+143T>A (n.306+143T>A)
c.-84-9486T>A (n.-84-9486T>A)
n.216+143T>A
 gnomAD v4
8g.133475577C=CA1821269774ST3GAL1c.306+142G= (n.306+142G=)
c.-84-9487G= (n.-84-9487G=)
n.216+142G=
8g.133475577C>GCA2688683124ST3GAL1c.306+142G>C (n.306+142G>C)
c.-84-9487G>C (n.-84-9487G>C)
n.216+142G>C
 gnomAD v4
8g.133475577C>TCA186295691ST3GAL1c.306+142G>A (n.306+142G>A)
c.-84-9487G>A (n.-84-9487G>A)
n.216+142G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475578delCA2688683123ST3GAL1c.306+142del (n.306+142del)
c.-84-9487del (n.-84-9487del)
n.216+142del
 gnomAD v4
8g.133475578C>ACA2688683125ST3GAL1c.306+141G>T (n.306+141G>T)
c.-84-9488G>T (n.-84-9488G>T)
n.216+141G>T
 gnomAD v4
8g.133475578C=CA1821269776ST3GAL1c.306+141G= (n.306+141G=)
c.-84-9488G= (n.-84-9488G=)
n.216+141G=
8g.133475578C>GCA186295692ST3GAL1c.306+141G>C (n.306+141G>C)
c.-84-9488G>C (n.-84-9488G>C)
n.216+141G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475578C>TCA2688683126ST3GAL1c.306+141G>A (n.306+141G>A)
c.-84-9488G>A (n.-84-9488G>A)
n.216+141G>A
 gnomAD v4
8g.133475579A>GCA2688683127ST3GAL1c.306+140T>C (n.306+140T>C)
c.-84-9489T>C (n.-84-9489T>C)
n.216+140T>C
 gnomAD v4
8g.133475580_133475581delCA2782286783ST3GAL1c.306+139_306+140del (n.306+139_306+140del)
c.-84-9490_-84-9489del (n.-84-9490_-84-9489del)
n.216+139_216+140del
8g.133475580G>TCA2688683128ST3GAL1c.306+139C>A (n.306+139C>A)
c.-84-9490C>A (n.-84-9490C>A)
n.216+139C>A
 gnomAD v4
8g.133475581A>GCA2688683129ST3GAL1c.306+138T>C (n.306+138T>C)
c.-84-9491T>C (n.-84-9491T>C)
n.216+138T>C
 gnomAD v4
8g.133475581_133475582delinsACCA1821269777ST3GAL1c.306+137_306+138delinsGT (n.306+137_306+138delinsGT)
c.-84-9492_-84-9491delinsGT (n.-84-9492_-84-9491delinsGT)
n.216+137_216+138delinsGT
8g.133475582C>ACA847764142ST3GAL1c.306+137G>T (n.306+137G>T)
c.-84-9492G>T (n.-84-9492G>T)
n.216+137G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.133475582C=CA1821269779ST3GAL1c.306+137G= (n.306+137G=)
c.-84-9492G= (n.-84-9492G=)
n.216+137G=
8g.133475582C>TCA847764145ST3GAL1c.306+137G>A (n.306+137G>A)
c.-84-9492G>A (n.-84-9492G>A)
n.216+137G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.133475585delCA186295694ST3GAL1c.306+137del (n.306+137del)
c.-84-9492del (n.-84-9492del)
n.216+137del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475583C>ACA2688683130ST3GAL1c.306+136G>T (n.306+136G>T)
c.-84-9493G>T (n.-84-9493G>T)
n.216+136G>T
 gnomAD v4
8g.133475583C=CA1821269783ST3GAL1c.306+136G= (n.306+136G=)
c.-84-9493G= (n.-84-9493G=)
n.216+136G=
8g.133475583C>TCA847764150ST3GAL1c.306+136G>A (n.306+136G>A)
c.-84-9493G>A (n.-84-9493G>A)
n.216+136G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475584C>ACA2688683131ST3GAL1c.306+135G>T (n.306+135G>T)
c.-84-9494G>T (n.-84-9494G>T)
n.216+135G>T
 gnomAD v4
8g.133475585C>ACA2688683132ST3GAL1c.306+134G>T (n.306+134G>T)
c.-84-9495G>T (n.-84-9495G>T)
n.216+134G>T
 gnomAD v4
8g.133475585C=CA1821269785ST3GAL1c.306+134G= (n.306+134G=)
c.-84-9495G= (n.-84-9495G=)
n.216+134G=
8g.133475585C>TCA186295696ST3GAL1c.306+134G>A (n.306+134G>A)
c.-84-9495G>A (n.-84-9495G>A)
n.216+134G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475586T>CCA2688683133ST3GAL1c.306+133A>G (n.306+133A>G)
c.-84-9496A>G (n.-84-9496A>G)
n.216+133A>G
 gnomAD v4
8g.133475588C>ACA2688683134ST3GAL1c.306+131G>T (n.306+131G>T)
c.-84-9498G>T (n.-84-9498G>T)
n.216+131G>T
 gnomAD v4
8g.133475588C=CA1821269787ST3GAL1c.306+131G= (n.306+131G=)
c.-84-9498G= (n.-84-9498G=)
n.216+131G=
8g.133475588C>GCA186295702ST3GAL1c.306+131G>C (n.306+131G>C)
c.-84-9498G>C (n.-84-9498G>C)
n.216+131G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475588C>TCA1119440313ST3GAL1c.306+131G>A (n.306+131G>A)
c.-84-9498G>A (n.-84-9498G>A)
n.216+131G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475589C>ACA2688683135ST3GAL1c.306+130G>T (n.306+130G>T)
c.-84-9499G>T (n.-84-9499G>T)
n.216+130G>T
 gnomAD v4
8g.133475589C>TCA2688683136ST3GAL1c.306+130G>A (n.306+130G>A)
c.-84-9499G>A (n.-84-9499G>A)
n.216+130G>A
 gnomAD v4
8g.133475590C>ACA2688683137ST3GAL1c.306+129G>T (n.306+129G>T)
c.-84-9500G>T (n.-84-9500G>T)
n.216+129G>T
 gnomAD v4
8g.133475590_133475609delinsCTCAGCCCAGACTCCCACTTCA1821269789ST3GAL1c.306+110_306+129delinsAAGTGGGAGTCTGGGCTGAG (n.306+110_306+129delinsAAGTGGGAGTCTGGGCTGAG)
c.-84-9519_-84-9500delinsAAGTGGGAGTCTGGGCTGAG (n.-84-9519_-84-9500delinsAAGTGGGAGTCTGGGCTGAG)
n.216+110_216+129delinsAAGTGGGAGTCTGGGCTGAG
8g.133475602_133475658delCA2688683138ST3GAL1c.306+73_306+129del (n.306+73_306+129del)
c.-84-9556_-84-9500del (n.-84-9556_-84-9500del)
n.216+73_216+129del
 gnomAD v4
8g.133475591T>CCA2688683139ST3GAL1c.306+128A>G (n.306+128A>G)
c.-84-9501A>G (n.-84-9501A>G)
n.216+128A>G
 gnomAD v4
8g.133475600_133475618delCA1821269791ST3GAL1c.306+110_306+128del (n.306+110_306+128del)
c.-84-9519_-84-9501del (n.-84-9519_-84-9501del)
n.216+110_216+128del
 dbSNP gnomAD v4
8g.133475592C>ACA2688683140ST3GAL1c.306+127G>T (n.306+127G>T)
c.-84-9502G>T (n.-84-9502G>T)
n.216+127G>T
 gnomAD v4
8g.133475594G=CA1821269794ST3GAL1c.306+125C= (n.306+125C=)
c.-84-9504C= (n.-84-9504C=)
n.216+125C=
8g.133475594G>TCA186295709ST3GAL1c.306+125C>A (n.306+125C>A)
c.-84-9504C>A (n.-84-9504C>A)
n.216+125C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475595C>ACA2688683141ST3GAL1c.306+124G>T (n.306+124G>T)
c.-84-9505G>T (n.-84-9505G>T)
n.216+124G>T
 gnomAD v4
8g.133475595C=CA1821269796ST3GAL1c.306+124G= (n.306+124G=)
c.-84-9505G= (n.-84-9505G=)
n.216+124G=
8g.133475595C>TCA1821269800ST3GAL1c.306+124G>A (n.306+124G>A)
c.-84-9505G>A (n.-84-9505G>A)
n.216+124G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.133475596C>ACA2688683142ST3GAL1c.306+123G>T (n.306+123G>T)
c.-84-9506G>T (n.-84-9506G>T)
n.216+123G>T
 gnomAD v4
8g.133475597C>ACA2688683143ST3GAL1c.306+122G>T (n.306+122G>T)
c.-84-9507G>T (n.-84-9507G>T)
n.216+122G>T
 gnomAD v4
8g.133475597C=CA1821269802ST3GAL1c.306+122G= (n.306+122G=)
c.-84-9507G= (n.-84-9507G=)
n.216+122G=
8g.133475597C>GCA186295711ST3GAL1c.306+122G>C (n.306+122G>C)
c.-84-9507G>C (n.-84-9507G>C)
n.216+122G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475598A>GCA2688683144ST3GAL1c.306+121T>C (n.306+121T>C)
c.-84-9508T>C (n.-84-9508T>C)
n.216+121T>C
 gnomAD v4
8g.133475598A>TCA2688683145ST3GAL1c.306+121T>A (n.306+121T>A)
c.-84-9508T>A (n.-84-9508T>A)
n.216+121T>A
 gnomAD v4
8g.133475599G>TCA2688683146ST3GAL1c.306+120C>A (n.306+120C>A)
c.-84-9509C>A (n.-84-9509C>A)
n.216+120C>A
 gnomAD v4
8g.133475600A>GCA2688683147ST3GAL1c.306+119T>C (n.306+119T>C)
c.-84-9510T>C (n.-84-9510T>C)
n.216+119T>C
 gnomAD v4
8g.133475600_133475620delinsACTCCCACTTTCAGCCCAGGCCA1821269805ST3GAL1c.306+99_306+119delinsGCCTGGGCTGAAAGTGGGAGT (n.306+99_306+119delinsGCCTGGGCTGAAAGTGGGAGT)
c.-84-9530_-84-9510delinsGCCTGGGCTGAAAGTGGGAGT (n.-84-9530_-84-9510delinsGCCTGGGCTGAAAGTGGGAGT)
n.216+99_216+119delinsGCCTGGGCTGAAAGTGGGAGT
8g.133475601C>ACA2688683148ST3GAL1c.306+118G>T (n.306+118G>T)
c.-84-9511G>T (n.-84-9511G>T)
n.216+118G>T
 gnomAD v4
8g.133475601C=CA1821269810ST3GAL1c.306+118G= (n.306+118G=)
c.-84-9511G= (n.-84-9511G=)
n.216+118G=
8g.133475601C>TCA1821269812ST3GAL1c.306+118G>A (n.306+118G>A)
c.-84-9511G>A (n.-84-9511G>A)
n.216+118G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.133475609_133475628dupCA2688683149ST3GAL1c.306+99_306+118dup (n.306+99_306+118dup)
c.-84-9530_-84-9511dup (n.-84-9530_-84-9511dup)
n.216+99_216+118dup
 gnomAD v4
8g.133475609_133475628delCA847764159ST3GAL1c.306+99_306+118del (n.306+99_306+118del)
c.-84-9530_-84-9511del (n.-84-9530_-84-9511del)
n.216+99_216+118del
 dbSNP gnomAD v4
8g.133475602T>CCA2688683150ST3GAL1c.306+117A>G (n.306+117A>G)
c.-84-9512A>G (n.-84-9512A>G)
n.216+117A>G
 gnomAD v4
8g.133475603C>ACA2688683154ST3GAL1c.306+116G>T (n.306+116G>T)
c.-84-9513G>T (n.-84-9513G>T)
n.216+116G>T
 gnomAD v4
8g.133475603C=CA1821269813ST3GAL1c.306+116G= (n.306+116G=)
c.-84-9513G= (n.-84-9513G=)
n.216+116G=
8g.133475603C>TCA847764167ST3GAL1c.306+116G>A (n.306+116G>A)
c.-84-9513G>A (n.-84-9513G>A)
n.216+116G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475609_133475646delCA2688683151ST3GAL1c.306+79_306+116del (n.306+79_306+116del)
c.-84-9550_-84-9513del (n.-84-9550_-84-9513del)
n.216+79_216+116del
 gnomAD v4
8g.133475605_133475661delCA2688683153ST3GAL1c.306+60_306+116del (n.306+60_306+116del)
c.-84-9569_-84-9513del (n.-84-9569_-84-9513del)
n.216+60_216+116del
 gnomAD v4
8g.133475609_133475664delCA2688683152ST3GAL1c.306+61_306+116del (n.306+61_306+116del)
c.-84-9568_-84-9513del (n.-84-9568_-84-9513del)
n.216+61_216+116del
 gnomAD v4
8g.133475605C>ACA2688683155ST3GAL1c.306+114G>T (n.306+114G>T)
c.-84-9515G>T (n.-84-9515G>T)
n.216+114G>T
 gnomAD v4
8g.133475605C>TCA2688683156ST3GAL1c.306+114G>A (n.306+114G>A)
c.-84-9515G>A (n.-84-9515G>A)
n.216+114G>A
 gnomAD v4
8g.133475606A=CA1821269815ST3GAL1c.306+113T= (n.306+113T=)
c.-84-9516T= (n.-84-9516T=)
n.216+113T=
8g.133475606A>CCA186295714ST3GAL1c.306+113T>G (n.306+113T>G)
c.-84-9516T>G (n.-84-9516T>G)
n.216+113T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475607C>ACA2688683157ST3GAL1c.306+112G>T (n.306+112G>T)
c.-84-9517G>T (n.-84-9517G>T)
n.216+112G>T
 gnomAD v4
8g.133475607C=CA1821269817ST3GAL1c.306+112G= (n.306+112G=)
c.-84-9517G= (n.-84-9517G=)
n.216+112G=
8g.133475607C>TCA1821269819ST3GAL1c.306+112G>A (n.306+112G>A)
c.-84-9517G>A (n.-84-9517G>A)
n.216+112G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.133475608T>CCA2688683158ST3GAL1c.306+111A>G (n.306+111A>G)
c.-84-9518A>G (n.-84-9518A>G)
n.216+111A>G
 gnomAD v4
8g.133475609T>CCA2688683159ST3GAL1c.306+110A>G (n.306+110A>G)
c.-84-9519A>G (n.-84-9519A>G)
n.216+110A>G
 gnomAD v4
8g.133475609T>GCA186295719ST3GAL1c.306+110A>C (n.306+110A>C)
c.-84-9519A>C (n.-84-9519A>C)
n.216+110A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475609T=CA1821269820ST3GAL1c.306+110A= (n.306+110A=)
c.-84-9519A= (n.-84-9519A=)
n.216+110A=
8g.133475610T>CCA2688683160ST3GAL1c.306+109A>G (n.306+109A>G)
c.-84-9520A>G (n.-84-9520A>G)
n.216+109A>G
 gnomAD v4
8g.133475611C>ACA2688683161ST3GAL1c.306+108G>T (n.306+108G>T)
c.-84-9521G>T (n.-84-9521G>T)
n.216+108G>T
 gnomAD v4
8g.133475611C>TCA2688683162ST3GAL1c.306+108G>A (n.306+108G>A)
c.-84-9521G>A (n.-84-9521G>A)
n.216+108G>A
 gnomAD v4
8g.133475612A>GCA2688683163ST3GAL1c.306+107T>C (n.306+107T>C)
c.-84-9522T>C (n.-84-9522T>C)
n.216+107T>C
 gnomAD v4
8g.133475612A>TCA2688683164ST3GAL1c.306+107T>A (n.306+107T>A)
c.-84-9522T>A (n.-84-9522T>A)
n.216+107T>A
 gnomAD v4
8g.133475613G>ACA2688683165ST3GAL1c.306+106C>T (n.306+106C>T)
c.-84-9523C>T (n.-84-9523C>T)
n.216+106C>T
 gnomAD v4
8g.133475613G>TCA2688683166ST3GAL1c.306+106C>A (n.306+106C>A)
c.-84-9523C>A (n.-84-9523C>A)
n.216+106C>A
 gnomAD v4
8g.133475614C>ACA2688683167ST3GAL1c.306+105G>T (n.306+105G>T)
c.-84-9524G>T (n.-84-9524G>T)
n.216+105G>T
 gnomAD v4
8g.133475614C=CA1821269821ST3GAL1c.306+105G= (n.306+105G=)
c.-84-9524G= (n.-84-9524G=)
n.216+105G=
8g.133475614C>GCA1821269822ST3GAL1c.306+105G>C (n.306+105G>C)
c.-84-9524G>C (n.-84-9524G>C)
n.216+105G>C
 dbSNP
8g.133475614C>TCA2688683168ST3GAL1c.306+105G>A (n.306+105G>A)
c.-84-9524G>A (n.-84-9524G>A)
n.216+105G>A
 gnomAD v4
8g.133475615C>ACA2688683169ST3GAL1c.306+104G>T (n.306+104G>T)
c.-84-9525G>T (n.-84-9525G>T)
n.216+104G>T
 gnomAD v4
8g.133475615C=CA1821269823ST3GAL1c.306+104G= (n.306+104G=)
c.-84-9525G= (n.-84-9525G=)
n.216+104G=
8g.133475615C>GCA2688683170ST3GAL1c.306+104G>C (n.306+104G>C)
c.-84-9525G>C (n.-84-9525G>C)
n.216+104G>C
 gnomAD v4
8g.133475615C>TCA585256311ST3GAL1c.306+104G>A (n.306+104G>A)
c.-84-9525G>A (n.-84-9525G>A)
n.216+104G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475616C>ACA2782286784ST3GAL1c.306+103G>T (n.306+103G>T)
c.-84-9526G>T (n.-84-9526G>T)
n.216+103G>T
8g.133475616C>GCA2688683171ST3GAL1c.306+103G>C (n.306+103G>C)
c.-84-9526G>C (n.-84-9526G>C)
n.216+103G>C
 gnomAD v4
8g.133475616C>TCA2688683172ST3GAL1c.306+103G>A (n.306+103G>A)
c.-84-9526G>A (n.-84-9526G>A)
n.216+103G>A
 gnomAD v4
8g.133475617A>GCA2688683173ST3GAL1c.306+102T>C (n.306+102T>C)
c.-84-9527T>C (n.-84-9527T>C)
n.216+102T>C
 gnomAD v4
8g.133475618G>TCA2688683174ST3GAL1c.306+101C>A (n.306+101C>A)
c.-84-9528C>A (n.-84-9528C>A)
n.216+101C>A
 gnomAD v4
8g.133475619G>ACA186295721ST3GAL1c.306+100C>T (n.306+100C>T)
c.-84-9529C>T (n.-84-9529C>T)
n.216+100C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475619G=CA1821269824ST3GAL1c.306+100C= (n.306+100C=)
c.-84-9529C= (n.-84-9529C=)
n.216+100C=
8g.133475619G>TCA2579257776ST3GAL1c.306+100C>A (n.306+100C>A)
c.-84-9529C>A (n.-84-9529C>A)
n.216+100C>A
 gnomAD v4
8g.133475620C>ACA2579257777ST3GAL1c.306+99G>T (n.306+99G>T)
c.-84-9530G>T (n.-84-9530G>T)
n.216+99G>T
 gnomAD v4
8g.133475620C>TCA2688683176ST3GAL1c.306+99G>A (n.306+99G>A)
c.-84-9530G>A (n.-84-9530G>A)
n.216+99G>A
 gnomAD v4
8g.133475621delCA2688683175ST3GAL1c.306+99del (n.306+99del)
c.-84-9530del (n.-84-9530del)
n.216+99del
 gnomAD v4
8g.133475621C>ACA2688683177ST3GAL1c.306+98G>T (n.306+98G>T)
c.-84-9531G>T (n.-84-9531G>T)
n.216+98G>T
 gnomAD v4
8g.133475621C>TCA2688683178ST3GAL1c.306+98G>A (n.306+98G>A)
c.-84-9531G>A (n.-84-9531G>A)
n.216+98G>A
 gnomAD v4
8g.133475622T>CCA2688683179ST3GAL1c.306+97A>G (n.306+97A>G)
c.-84-9532A>G (n.-84-9532A>G)
n.216+97A>G
 gnomAD v4
8g.133475623C>ACA2688683180ST3GAL1c.306+96G>T (n.306+96G>T)
c.-84-9533G>T (n.-84-9533G>T)
n.216+96G>T
 gnomAD v4
8g.133475623C=CA1821269825ST3GAL1c.306+96G= (n.306+96G=)
c.-84-9533G= (n.-84-9533G=)
n.216+96G=
8g.133475623C>TCA847764169ST3GAL1c.306+96G>A (n.306+96G>A)
c.-84-9533G>A (n.-84-9533G>A)
n.216+96G>A
 dbSNP
8g.133475624C>ACA2688683181ST3GAL1c.306+95G>T (n.306+95G>T)
c.-84-9534G>T (n.-84-9534G>T)
n.216+95G>T
 gnomAD v4
8g.133475625C>ACA2688683182ST3GAL1c.306+94G>T (n.306+94G>T)
c.-84-9535G>T (n.-84-9535G>T)
n.216+94G>T
 gnomAD v4
8g.133475625C=CA1821269827ST3GAL1c.306+94G= (n.306+94G=)
c.-84-9535G= (n.-84-9535G=)
n.216+94G=
8g.133475625C>GCA847764171ST3GAL1c.306+94G>C (n.306+94G>C)
c.-84-9535G>C (n.-84-9535G>C)
n.216+94G>C
 dbSNP
8g.133475625C>TCA2579257778ST3GAL1c.306+94G>A (n.306+94G>A)
c.-84-9535G>A (n.-84-9535G>A)
n.216+94G>A
 gnomAD v4
8g.133475626A>TCA2688683183ST3GAL1c.306+93T>A (n.306+93T>A)
c.-84-9536T>A (n.-84-9536T>A)
n.216+93T>A
 gnomAD v4
8g.133475627C>ACA2688683184ST3GAL1c.306+92G>T (n.306+92G>T)
c.-84-9537G>T (n.-84-9537G>T)
n.216+92G>T
 gnomAD v4
8g.133475627C=CA1821269829ST3GAL1c.306+92G= (n.306+92G=)
c.-84-9537G= (n.-84-9537G=)
n.216+92G=
8g.133475627C>GCA2688683185ST3GAL1c.306+92G>C (n.306+92G>C)
c.-84-9537G>C (n.-84-9537G>C)
n.216+92G>C
 gnomAD v4
8g.133475627C>TCA186295741ST3GAL1c.306+92G>A (n.306+92G>A)
c.-84-9537G>A (n.-84-9537G>A)
n.216+92G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.133475628delCA2688683186ST3GAL1c.306+91del (n.306+91del)
c.-84-9538del (n.-84-9538del)
n.216+91del
 gnomAD v4
8g.133475628T>CCA2688683187ST3GAL1c.306+91A>G (n.306+91A>G)
c.-84-9538A>G (n.-84-9538A>G)
n.216+91A>G
 gnomAD v4
8g.133475629C>ACA2688683188ST3GAL1c.306+90G>T (n.306+90G>T)
c.-84-9539G>T (n.-84-9539G>T)
n.216+90G>T
 gnomAD v4
8g.133475629C=CA1821269832ST3GAL1c.306+90G= (n.306+90G=)
c.-84-9539G= (n.-84-9539G=)
n.216+90G=
8g.133475629C>GCA585256312ST3GAL1c.306+90G>C (n.306+90G>C)
c.-84-9539G>C (n.-84-9539G>C)
n.216+90G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475629C>TCA2579257779ST3GAL1c.306+90G>A (n.306+90G>A)
c.-84-9539G>A (n.-84-9539G>A)
n.216+90G>A
8g.133475632A=CA1821269835ST3GAL1c.306+87T= (n.306+87T=)
c.-84-9542T= (n.-84-9542T=)
n.216+87T=
8g.133475632A>CCA186295746ST3GAL1c.306+87T>G (n.306+87T>G)
c.-84-9542T>G (n.-84-9542T>G)
n.216+87T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.133475632A>GCA2688683189ST3GAL1c.306+87T>C (n.306+87T>C)
c.-84-9542T>C (n.-84-9542T>C)
n.216+87T>C
 gnomAD v4
8g.133475633T>ACA1821269840ST3GAL1c.306+86A>T (n.306+86A>T)
c.-84-9543A>T (n.-84-9543A>T)
n.216+86A>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.133475633T=CA1821269839ST3GAL1c.306+86A= (n.306+86A=)
c.-84-9543A= (n.-84-9543A=)
n.216+86A=
8g.133475634C>ACA2688683190ST3GAL1c.306+85G>T (n.306+85G>T)
c.-84-9544G>T (n.-84-9544G>T)
n.216+85G>T
 gnomAD v4
8g.133475635C>ACA2688683191ST3GAL1c.306+84G>T (n.306+84G>T)
c.-84-9545G>T (n.-84-9545G>T)
n.216+84G>T
 gnomAD v4
8g.133475635C=CA1821269842ST3GAL1c.306+84G= (n.306+84G=)
c.-84-9545G= (n.-84-9545G=)
n.216+84G=
8g.133475635C>TCA186295760ST3GAL1c.306+84G>A (n.306+84G>A)
c.-84-9545G>A (n.-84-9545G>A)
n.216+84G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475636A=CA1821269844ST3GAL1c.306+83T= (n.306+83T=)
c.-84-9546T= (n.-84-9546T=)
n.216+83T=
8g.133475636A>CCA186295775ST3GAL1c.306+83T>G (n.306+83T>G)
c.-84-9546T>G (n.-84-9546T>G)
n.216+83T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475636A>GCA2688683192ST3GAL1c.306+83T>C (n.306+83T>C)
c.-84-9546T>C (n.-84-9546T>C)
n.216+83T>C
 gnomAD v4
8g.133475637G>ACA2688683193ST3GAL1c.306+82C>T (n.306+82C>T)
c.-84-9547C>T (n.-84-9547C>T)
n.216+82C>T
 gnomAD v4
8g.133475637G>TCA2688683194ST3GAL1c.306+82C>A (n.306+82C>A)
c.-84-9547C>A (n.-84-9547C>A)
n.216+82C>A
 gnomAD v4
8g.133475638A=CA1821269846ST3GAL1c.306+81T= (n.306+81T=)
c.-84-9548T= (n.-84-9548T=)
n.216+81T=
8g.133475638A>CCA186295785ST3GAL1c.306+81T>G (n.306+81T>G)
c.-84-9548T>G (n.-84-9548T>G)
n.216+81T>G
 dbSNP
8g.133475638A>GCA2688683195ST3GAL1c.306+81T>C (n.306+81T>C)
c.-84-9548T>C (n.-84-9548T>C)
n.216+81T>C
 gnomAD v4
8g.133475639T>ACA1119440323ST3GAL1c.306+80A>T (n.306+80A>T)
c.-84-9549A>T (n.-84-9549A>T)
n.216+80A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475639T>CCA847764197ST3GAL1c.306+80A>G (n.306+80A>G)
c.-84-9549A>G (n.-84-9549A>G)
n.216+80A>G
 dbSNP
8g.133475639T=CA1821269851ST3GAL1c.306+80A= (n.306+80A=)
c.-84-9549A= (n.-84-9549A=)
n.216+80A=
8g.133475640C>ACA2688683197ST3GAL1c.306+79G>T (n.306+79G>T)
c.-84-9550G>T (n.-84-9550G>T)
n.216+79G>T
 gnomAD v4
8g.133475640C>GCA2579257781ST3GAL1c.306+79G>C (n.306+79G>C)
c.-84-9550G>C (n.-84-9550G>C)
n.216+79G>C
 gnomAD v4
8g.133475640C>TCA2579257782ST3GAL1c.306+79G>A (n.306+79G>A)
c.-84-9550G>A (n.-84-9550G>A)
n.216+79G>A
 gnomAD v4
8g.133475643dupCA1821269854ST3GAL1c.306+79dup (n.306+79dup)
c.-84-9550dup (n.-84-9550dup)
n.216+79dup
 dbSNP
8g.133475643delCA2579257780ST3GAL1c.306+79del (n.306+79del)
c.-84-9550del (n.-84-9550del)
n.216+79del
8g.133475652_133475669delCA2688683196ST3GAL1c.306+62_306+79del (n.306+62_306+79del)
c.-84-9567_-84-9550del (n.-84-9567_-84-9550del)
n.216+62_216+79del
 gnomAD v4
8g.133475641C=CA1821269857ST3GAL1c.306+78G= (n.306+78G=)
c.-84-9551G= (n.-84-9551G=)
n.216+78G=
8g.133475641C>TCA1821269859ST3GAL1c.306+78G>A (n.306+78G>A)
c.-84-9551G>A (n.-84-9551G>A)
n.216+78G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.133475642C>ACA2688683198ST3GAL1c.306+77G>T (n.306+77G>T)
c.-84-9552G>T (n.-84-9552G>T)
n.216+77G>T
 gnomAD v4
8g.133475642C=CA1821269860ST3GAL1c.306+77G= (n.306+77G=)
c.-84-9552G= (n.-84-9552G=)
n.216+77G=
8g.133475642C>TCA186295796ST3GAL1c.306+77G>A (n.306+77G>A)
c.-84-9552G>A (n.-84-9552G>A)
n.216+77G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475643C>ACA2688683199ST3GAL1c.306+76G>T (n.306+76G>T)
c.-84-9553G>T (n.-84-9553G>T)
n.216+76G>T
 gnomAD v4
8g.133475643C=CA1821269862ST3GAL1c.306+76G= (n.306+76G=)
c.-84-9553G= (n.-84-9553G=)
n.216+76G=
8g.133475643C>TCA1119440325ST3GAL1c.306+76G>A (n.306+76G>A)
c.-84-9553G>A (n.-84-9553G>A)
n.216+76G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475644A>TCA2688683201ST3GAL1c.306+75T>A (n.306+75T>A)
c.-84-9554T>A (n.-84-9554T>A)
n.216+75T>A
 gnomAD v4
8g.133475662_133475698delCA2688683200ST3GAL1c.306+39_306+75del (n.306+39_306+75del)
c.-84-9590_-84-9554del (n.-84-9590_-84-9554del)
n.216+39_216+75del
 gnomAD v4
8g.133475645C>ACA2688683202ST3GAL1c.306+74G>T (n.306+74G>T)
c.-84-9555G>T (n.-84-9555G>T)
n.216+74G>T
 gnomAD v4
8g.133475646T>CCA2688683203ST3GAL1c.306+73A>G (n.306+73A>G)
c.-84-9556A>G (n.-84-9556A>G)
n.216+73A>G
 gnomAD v4
8g.133475647C>ACA2688683204ST3GAL1c.306+72G>T (n.306+72G>T)
c.-84-9557G>T (n.-84-9557G>T)
n.216+72G>T
 gnomAD v4
8g.133475647C=CA1821269863ST3GAL1c.306+72G= (n.306+72G=)
c.-84-9557G= (n.-84-9557G=)
n.216+72G=
8g.133475647C>GCA1821269864ST3GAL1c.306+72G>C (n.306+72G>C)
c.-84-9557G>C (n.-84-9557G>C)
n.216+72G>C
 dbSNP
8g.133475648T>CCA2688683205ST3GAL1c.306+71A>G (n.306+71A>G)
c.-84-9558A>G (n.-84-9558A>G)
n.216+71A>G
 gnomAD v4
8g.133475649C>ACA2688683206ST3GAL1c.306+70G>T (n.306+70G>T)
c.-84-9559G>T (n.-84-9559G>T)
n.216+70G>T
 gnomAD v4
8g.133475649C>TCA2688683207ST3GAL1c.306+70G>A (n.306+70G>A)
c.-84-9559G>A (n.-84-9559G>A)
n.216+70G>A
 gnomAD v4
8g.133475650A=CA1821269866ST3GAL1c.306+69T= (n.306+69T=)
c.-84-9560T= (n.-84-9560T=)
n.216+69T=
8g.133475650A>CCA186295798ST3GAL1c.306+69T>G (n.306+69T>G)
c.-84-9560T>G (n.-84-9560T>G)
n.216+69T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475651G>ACA2688683208ST3GAL1c.306+68C>T (n.306+68C>T)
c.-84-9561C>T (n.-84-9561C>T)
n.216+68C>T
 gnomAD v4
8g.133475651G>TCA2688683209ST3GAL1c.306+68C>A (n.306+68C>A)
c.-84-9561C>A (n.-84-9561C>A)
n.216+68C>A
 gnomAD v4
8g.133475652C>ACA2688683212ST3GAL1c.306+67G>T (n.306+67G>T)
c.-84-9562G>T (n.-84-9562G>T)
n.216+67G>T
 gnomAD v4
8g.133475652C>GCA2688683211ST3GAL1c.306+67G>C (n.306+67G>C)
c.-84-9562G>C (n.-84-9562G>C)
n.216+67G>C
 gnomAD v4
8g.133475652C>TCA2688683210ST3GAL1c.306+67G>A (n.306+67G>A)
c.-84-9562G>A (n.-84-9562G>A)
n.216+67G>A
 gnomAD v4
8g.133475653C>ACA2688683213ST3GAL1c.306+66G>T (n.306+66G>T)
c.-84-9563G>T (n.-84-9563G>T)
n.216+66G>T
 gnomAD v4
8g.133475654C>ACA2688683214ST3GAL1c.306+65G>T (n.306+65G>T)
c.-84-9564G>T (n.-84-9564G>T)
n.216+65G>T
 gnomAD v4
8g.133475654C>TCA2688683215ST3GAL1c.306+65G>A (n.306+65G>A)
c.-84-9564G>A (n.-84-9564G>A)
n.216+65G>A
 gnomAD v4
8g.133475656G>TCA2688683216ST3GAL1c.306+63C>A (n.306+63C>A)
c.-84-9566C>A (n.-84-9566C>A)
n.216+63C>A
 gnomAD v4
8g.133475658C>ACA2688683218ST3GAL1c.306+61G>T (n.306+61G>T)
c.-84-9568G>T (n.-84-9568G>T)
n.216+61G>T
 gnomAD v4
8g.133475658C=CA1821269869ST3GAL1c.306+61G= (n.306+61G=)
c.-84-9568G= (n.-84-9568G=)
n.216+61G=
8g.133475658C>TCA186295799ST3GAL1c.306+61G>A (n.306+61G>A)
c.-84-9568G>A (n.-84-9568G>A)
n.216+61G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.133475661delCA2688683217ST3GAL1c.306+61del (n.306+61del)
c.-84-9568del (n.-84-9568del)
n.216+61del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched