OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.133475504C>A | CA2718380166 | ST3GAL1 | c.306+215G>T (n.306+215G>T) c.-84-9414G>T (n.-84-9414G>T) n.216+215G>T | dbSNP |
| 8 | g.133475509T>G | CA1821269702 | ST3GAL1 | c.306+210A>C (n.306+210A>C) c.-84-9419A>C (n.-84-9419A>C) n.216+210A>C | dbSNP |
| 8 | g.133475509T= | CA1821269701 | ST3GAL1 | c.306+210A= (n.306+210A=) c.-84-9419A= (n.-84-9419A=) n.216+210A= | |
| 8 | g.133475511C>A | CA1821269705 | ST3GAL1 | c.306+208G>T (n.306+208G>T) c.-84-9421G>T (n.-84-9421G>T) n.216+208G>T | dbSNP |
| 8 | g.133475511C= | CA1821269704 | ST3GAL1 | c.306+208G= (n.306+208G=) c.-84-9421G= (n.-84-9421G=) n.216+208G= | |
| 8 | g.133475512C>A | CA1821269708 | ST3GAL1 | c.306+207G>T (n.306+207G>T) c.-84-9422G>T (n.-84-9422G>T) n.216+207G>T | dbSNP |
| 8 | g.133475512C= | CA1821269706 | ST3GAL1 | c.306+207G= (n.306+207G=) c.-84-9422G= (n.-84-9422G=) n.216+207G= | |
| 8 | g.133475517A= | CA1821269710 | ST3GAL1 | c.306+202T= (n.306+202T=) c.-84-9427T= (n.-84-9427T=) n.216+202T= | |
| 8 | g.133475517A>G | CA1119440291 | ST3GAL1 | c.306+202T>C (n.306+202T>C) c.-84-9427T>C (n.-84-9427T>C) n.216+202T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475518G>C | CA1821269712 | ST3GAL1 | c.306+201C>G (n.306+201C>G) c.-84-9428C>G (n.-84-9428C>G) n.216+201C>G | dbSNP |
| 8 | g.133475518G= | CA1821269713 | ST3GAL1 | c.306+201C= (n.306+201C=) c.-84-9428C= (n.-84-9428C=) n.216+201C= | |
| 8 | g.133475519G>C | CA847764114 | ST3GAL1 | c.306+200C>G (n.306+200C>G) c.-84-9429C>G (n.-84-9429C>G) n.216+200C>G | dbSNP |
| 8 | g.133475519G= | CA1821269715 | ST3GAL1 | c.306+200C= (n.306+200C=) c.-84-9429C= (n.-84-9429C=) n.216+200C= | |
| 8 | g.133475520_133475521delinsGC | CA1821269716 | ST3GAL1 | c.306+198_306+199delinsGC (n.306+198_306+199delinsGC) c.-84-9431_-84-9430delinsGC (n.-84-9431_-84-9430delinsGC) n.216+198_216+199delinsGC | |
| 8 | g.133475524del | CA1119440293 | ST3GAL1 | c.306+198del (n.306+198del) c.-84-9431del (n.-84-9431del) n.216+198del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475523C= | CA1821269718 | ST3GAL1 | c.306+196G= (n.306+196G=) c.-84-9433G= (n.-84-9433G=) n.216+196G= | |
| 8 | g.133475523C>T | CA1821269719 | ST3GAL1 | c.306+196G>A (n.306+196G>A) c.-84-9433G>A (n.-84-9433G>A) n.216+196G>A | dbSNP |
| 8 | g.133475526G>C | CA847764116 | ST3GAL1 | c.306+193C>G (n.306+193C>G) c.-84-9436C>G (n.-84-9436C>G) n.216+193C>G | dbSNP |
| 8 | g.133475526G= | CA1821269720 | ST3GAL1 | c.306+193C= (n.306+193C=) c.-84-9436C= (n.-84-9436C=) n.216+193C= | |
| 8 | g.133475528T>G | CA1821269724 | ST3GAL1 | c.306+191A>C (n.306+191A>C) c.-84-9438A>C (n.-84-9438A>C) n.216+191A>C | dbSNP |
| 8 | g.133475528T= | CA1821269723 | ST3GAL1 | c.306+191A= (n.306+191A=) c.-84-9438A= (n.-84-9438A=) n.216+191A= | |
| 8 | g.133475530T= | CA1821269727 | ST3GAL1 | c.306+189A= (n.306+189A=) c.-84-9440A= (n.-84-9440A=) n.216+189A= | |
| 8 | g.133475531A= | CA1821269729 | ST3GAL1 | c.306+188T= (n.306+188T=) c.-84-9441T= (n.-84-9441T=) n.216+188T= | |
| 8 | g.133475531A>G | CA1821269730 | ST3GAL1 | c.306+188T>C (n.306+188T>C) c.-84-9441T>C (n.-84-9441T>C) n.216+188T>C | dbSNP |
| 8 | g.133475531dup | CA1821269731 | ST3GAL1 | c.306+188dup (n.306+188dup) c.-84-9441dup (n.-84-9441dup) n.216+188dup | dbSNP |
| 8 | g.133475532C= | CA1821269732 | ST3GAL1 | c.306+187G= (n.306+187G=) c.-84-9442G= (n.-84-9442G=) n.216+187G= | |
| 8 | g.133475532C>T | CA1821269733 | ST3GAL1 | c.306+187G>A (n.306+187G>A) c.-84-9442G>A (n.-84-9442G>A) n.216+187G>A | dbSNP |
| 8 | g.133475534C= | CA1821269735 | ST3GAL1 | c.306+185G= (n.306+185G=) c.-84-9444G= (n.-84-9444G=) n.216+185G= | |
| 8 | g.133475534C>T | CA186295640 | ST3GAL1 | c.306+185G>A (n.306+185G>A) c.-84-9444G>A (n.-84-9444G>A) n.216+185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475535G>A | CA186295657 | ST3GAL1 | c.306+184C>T (n.306+184C>T) c.-84-9445C>T (n.-84-9445C>T) n.216+184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475535G>C | CA186295662 | ST3GAL1 | c.306+184C>G (n.306+184C>G) c.-84-9445C>G (n.-84-9445C>G) n.216+184C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475535G= | CA1821269737 | ST3GAL1 | c.306+184C= (n.306+184C=) c.-84-9445C= (n.-84-9445C=) n.216+184C= | |
| 8 | g.133475537G>A | CA186295668 | ST3GAL1 | c.306+182C>T (n.306+182C>T) c.-84-9447C>T (n.-84-9447C>T) n.216+182C>T | dbSNP |
| 8 | g.133475537G= | CA1821269740 | ST3GAL1 | c.306+182C= (n.306+182C=) c.-84-9447C= (n.-84-9447C=) n.216+182C= | |
| 8 | g.133475538G>A | CA2782286782 | ST3GAL1 | c.306+181C>T (n.306+181C>T) c.-84-9448C>T (n.-84-9448C>T) n.216+181C>T | |
| 8 | g.133475543A= | CA1821269743 | ST3GAL1 | c.306+176T= (n.306+176T=) c.-84-9453T= (n.-84-9453T=) n.216+176T= | |
| 8 | g.133475543A>C | CA1821269744 | ST3GAL1 | c.306+176T>G (n.306+176T>G) c.-84-9453T>G (n.-84-9453T>G) n.216+176T>G | dbSNP |
| 8 | g.133475544G>C | CA186295669 | ST3GAL1 | c.306+175C>G (n.306+175C>G) c.-84-9454C>G (n.-84-9454C>G) n.216+175C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475544G= | CA1821269746 | ST3GAL1 | c.306+175C= (n.306+175C=) c.-84-9454C= (n.-84-9454C=) n.216+175C= | |
| 8 | g.133475545C>A | CA1821269749 | ST3GAL1 | c.306+174G>T (n.306+174G>T) c.-84-9455G>T (n.-84-9455G>T) n.216+174G>T | dbSNP |
| 8 | g.133475545C= | CA1821269748 | ST3GAL1 | c.306+174G= (n.306+174G=) c.-84-9455G= (n.-84-9455G=) n.216+174G= | |
| 8 | g.133475551A= | CA1821269750 | ST3GAL1 | c.306+168T= (n.306+168T=) c.-84-9461T= (n.-84-9461T=) n.216+168T= | |
| 8 | g.133475551A>T | CA1821269752 | ST3GAL1 | c.306+168T>A (n.306+168T>A) c.-84-9461T>A (n.-84-9461T>A) n.216+168T>A | dbSNP |
| 8 | g.133475557A>G | CA2718380171 | ST3GAL1 | c.306+162T>C (n.306+162T>C) c.-84-9467T>C (n.-84-9467T>C) n.216+162T>C | dbSNP |
| 8 | g.133475559A>G | CA2718380205 | ST3GAL1 | c.306+160T>C (n.306+160T>C) c.-84-9469T>C (n.-84-9469T>C) n.216+160T>C | dbSNP |
| 8 | g.133475560G>A | CA15540703 | ST3GAL1 | c.306+159C>T (n.306+159C>T) c.-84-9470C>T (n.-84-9470C>T) n.216+159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475560G>C | CA1821269756 | ST3GAL1 | c.306+159C>G (n.306+159C>G) c.-84-9470C>G (n.-84-9470C>G) n.216+159C>G | dbSNP |
| 8 | g.133475560G= | CA1821269754 | ST3GAL1 | c.306+159C= (n.306+159C=) c.-84-9470C= (n.-84-9470C=) n.216+159C= | |
| 8 | g.133475560G>T | CA1821269758 | ST3GAL1 | c.306+159C>A (n.306+159C>A) c.-84-9470C>A (n.-84-9470C>A) n.216+159C>A | dbSNP |
| 8 | g.133475563C= | CA1821269760 | ST3GAL1 | c.306+156G= (n.306+156G=) c.-84-9473G= (n.-84-9473G=) n.216+156G= | |
| 8 | g.133475563C>T | CA186295675 | ST3GAL1 | c.306+156G>A (n.306+156G>A) c.-84-9473G>A (n.-84-9473G>A) n.216+156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475564C= | CA1821269763 | ST3GAL1 | c.306+155G= (n.306+155G=) c.-84-9474G= (n.-84-9474G=) n.216+155G= | |
| 8 | g.133475564C>T | CA186295682 | ST3GAL1 | c.306+155G>A (n.306+155G>A) c.-84-9474G>A (n.-84-9474G>A) n.216+155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475568del | CA2688683115 | ST3GAL1 | c.306+151del (n.306+151del) c.-84-9478del (n.-84-9478del) n.216+151del | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475568C>A | CA2688683116 | ST3GAL1 | c.306+151G>T (n.306+151G>T) c.-84-9478G>T (n.-84-9478G>T) n.216+151G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475568C>T | CA2688683114 | ST3GAL1 | c.306+151G>A (n.306+151G>A) c.-84-9478G>A (n.-84-9478G>A) n.216+151G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475569T>C | CA2688683117 | ST3GAL1 | c.306+150A>G (n.306+150A>G) c.-84-9479A>G (n.-84-9479A>G) n.216+150A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475569T>G | CA1119440300 | ST3GAL1 | c.306+150A>C (n.306+150A>C) c.-84-9479A>C (n.-84-9479A>C) n.216+150A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475569T= | CA1821269766 | ST3GAL1 | c.306+150A= (n.306+150A=) c.-84-9479A= (n.-84-9479A=) n.216+150A= | |
| 8 | g.133475570C>A | CA2688683118 | ST3GAL1 | c.306+149G>T (n.306+149G>T) c.-84-9480G>T (n.-84-9480G>T) n.216+149G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475571T>C | CA2688683119 | ST3GAL1 | c.306+148A>G (n.306+148A>G) c.-84-9481A>G (n.-84-9481A>G) n.216+148A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475572C>A | CA2688683120 | ST3GAL1 | c.306+147G>T (n.306+147G>T) c.-84-9482G>T (n.-84-9482G>T) n.216+147G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475573A>T | CA2688683121 | ST3GAL1 | c.306+146T>A (n.306+146T>A) c.-84-9483T>A (n.-84-9483T>A) n.216+146T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475574T>C | CA186295686 | ST3GAL1 | c.306+145A>G (n.306+145A>G) c.-84-9484A>G (n.-84-9484A>G) n.216+145A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475574T= | CA1821269769 | ST3GAL1 | c.306+145A= (n.306+145A=) c.-84-9484A= (n.-84-9484A=) n.216+145A= | |
| 8 | g.133475576A= | CA1821269772 | ST3GAL1 | c.306+143T= (n.306+143T=) c.-84-9486T= (n.-84-9486T=) n.216+143T= | |
| 8 | g.133475576A>G | CA1119440302 | ST3GAL1 | c.306+143T>C (n.306+143T>C) c.-84-9486T>C (n.-84-9486T>C) n.216+143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475576A>T | CA2688683122 | ST3GAL1 | c.306+143T>A (n.306+143T>A) c.-84-9486T>A (n.-84-9486T>A) n.216+143T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475577C= | CA1821269774 | ST3GAL1 | c.306+142G= (n.306+142G=) c.-84-9487G= (n.-84-9487G=) n.216+142G= | |
| 8 | g.133475577C>G | CA2688683124 | ST3GAL1 | c.306+142G>C (n.306+142G>C) c.-84-9487G>C (n.-84-9487G>C) n.216+142G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475577C>T | CA186295691 | ST3GAL1 | c.306+142G>A (n.306+142G>A) c.-84-9487G>A (n.-84-9487G>A) n.216+142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475578del | CA2688683123 | ST3GAL1 | c.306+142del (n.306+142del) c.-84-9487del (n.-84-9487del) n.216+142del | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475578C>A | CA2688683125 | ST3GAL1 | c.306+141G>T (n.306+141G>T) c.-84-9488G>T (n.-84-9488G>T) n.216+141G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475578C= | CA1821269776 | ST3GAL1 | c.306+141G= (n.306+141G=) c.-84-9488G= (n.-84-9488G=) n.216+141G= | |
| 8 | g.133475578C>G | CA186295692 | ST3GAL1 | c.306+141G>C (n.306+141G>C) c.-84-9488G>C (n.-84-9488G>C) n.216+141G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475578C>T | CA2688683126 | ST3GAL1 | c.306+141G>A (n.306+141G>A) c.-84-9488G>A (n.-84-9488G>A) n.216+141G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475579A>G | CA2688683127 | ST3GAL1 | c.306+140T>C (n.306+140T>C) c.-84-9489T>C (n.-84-9489T>C) n.216+140T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475580_133475581del | CA2782286783 | ST3GAL1 | c.306+139_306+140del (n.306+139_306+140del) c.-84-9490_-84-9489del (n.-84-9490_-84-9489del) n.216+139_216+140del | |
| 8 | g.133475580G>T | CA2688683128 | ST3GAL1 | c.306+139C>A (n.306+139C>A) c.-84-9490C>A (n.-84-9490C>A) n.216+139C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475581A>G | CA2688683129 | ST3GAL1 | c.306+138T>C (n.306+138T>C) c.-84-9491T>C (n.-84-9491T>C) n.216+138T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475581_133475582delinsAC | CA1821269777 | ST3GAL1 | c.306+137_306+138delinsGT (n.306+137_306+138delinsGT) c.-84-9492_-84-9491delinsGT (n.-84-9492_-84-9491delinsGT) n.216+137_216+138delinsGT | |
| 8 | g.133475582C>A | CA847764142 | ST3GAL1 | c.306+137G>T (n.306+137G>T) c.-84-9492G>T (n.-84-9492G>T) n.216+137G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.133475582C= | CA1821269779 | ST3GAL1 | c.306+137G= (n.306+137G=) c.-84-9492G= (n.-84-9492G=) n.216+137G= | |
| 8 | g.133475582C>T | CA847764145 | ST3GAL1 | c.306+137G>A (n.306+137G>A) c.-84-9492G>A (n.-84-9492G>A) n.216+137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.133475585del | CA186295694 | ST3GAL1 | c.306+137del (n.306+137del) c.-84-9492del (n.-84-9492del) n.216+137del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475583C>A | CA2688683130 | ST3GAL1 | c.306+136G>T (n.306+136G>T) c.-84-9493G>T (n.-84-9493G>T) n.216+136G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475583C= | CA1821269783 | ST3GAL1 | c.306+136G= (n.306+136G=) c.-84-9493G= (n.-84-9493G=) n.216+136G= | |
| 8 | g.133475583C>T | CA847764150 | ST3GAL1 | c.306+136G>A (n.306+136G>A) c.-84-9493G>A (n.-84-9493G>A) n.216+136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475584C>A | CA2688683131 | ST3GAL1 | c.306+135G>T (n.306+135G>T) c.-84-9494G>T (n.-84-9494G>T) n.216+135G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475585C>A | CA2688683132 | ST3GAL1 | c.306+134G>T (n.306+134G>T) c.-84-9495G>T (n.-84-9495G>T) n.216+134G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475585C= | CA1821269785 | ST3GAL1 | c.306+134G= (n.306+134G=) c.-84-9495G= (n.-84-9495G=) n.216+134G= | |
| 8 | g.133475585C>T | CA186295696 | ST3GAL1 | c.306+134G>A (n.306+134G>A) c.-84-9495G>A (n.-84-9495G>A) n.216+134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475586T>C | CA2688683133 | ST3GAL1 | c.306+133A>G (n.306+133A>G) c.-84-9496A>G (n.-84-9496A>G) n.216+133A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475588C>A | CA2688683134 | ST3GAL1 | c.306+131G>T (n.306+131G>T) c.-84-9498G>T (n.-84-9498G>T) n.216+131G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475588C= | CA1821269787 | ST3GAL1 | c.306+131G= (n.306+131G=) c.-84-9498G= (n.-84-9498G=) n.216+131G= | |
| 8 | g.133475588C>G | CA186295702 | ST3GAL1 | c.306+131G>C (n.306+131G>C) c.-84-9498G>C (n.-84-9498G>C) n.216+131G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475588C>T | CA1119440313 | ST3GAL1 | c.306+131G>A (n.306+131G>A) c.-84-9498G>A (n.-84-9498G>A) n.216+131G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475589C>A | CA2688683135 | ST3GAL1 | c.306+130G>T (n.306+130G>T) c.-84-9499G>T (n.-84-9499G>T) n.216+130G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475589C>T | CA2688683136 | ST3GAL1 | c.306+130G>A (n.306+130G>A) c.-84-9499G>A (n.-84-9499G>A) n.216+130G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475590C>A | CA2688683137 | ST3GAL1 | c.306+129G>T (n.306+129G>T) c.-84-9500G>T (n.-84-9500G>T) n.216+129G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475590_133475609delinsCTCAGCCCAGACTCCCACTT | CA1821269789 | ST3GAL1 | c.306+110_306+129delinsAAGTGGGAGTCTGGGCTGAG (n.306+110_306+129delinsAAGTGGGAGTCTGGGCTGAG) c.-84-9519_-84-9500delinsAAGTGGGAGTCTGGGCTGAG (n.-84-9519_-84-9500delinsAAGTGGGAGTCTGGGCTGAG) n.216+110_216+129delinsAAGTGGGAGTCTGGGCTGAG | |
| 8 | g.133475602_133475658del | CA2688683138 | ST3GAL1 | c.306+73_306+129del (n.306+73_306+129del) c.-84-9556_-84-9500del (n.-84-9556_-84-9500del) n.216+73_216+129del | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475591T>C | CA2688683139 | ST3GAL1 | c.306+128A>G (n.306+128A>G) c.-84-9501A>G (n.-84-9501A>G) n.216+128A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475600_133475618del | CA1821269791 | ST3GAL1 | c.306+110_306+128del (n.306+110_306+128del) c.-84-9519_-84-9501del (n.-84-9519_-84-9501del) n.216+110_216+128del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.133475592C>A | CA2688683140 | ST3GAL1 | c.306+127G>T (n.306+127G>T) c.-84-9502G>T (n.-84-9502G>T) n.216+127G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475594G= | CA1821269794 | ST3GAL1 | c.306+125C= (n.306+125C=) c.-84-9504C= (n.-84-9504C=) n.216+125C= | |
| 8 | g.133475594G>T | CA186295709 | ST3GAL1 | c.306+125C>A (n.306+125C>A) c.-84-9504C>A (n.-84-9504C>A) n.216+125C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475595C>A | CA2688683141 | ST3GAL1 | c.306+124G>T (n.306+124G>T) c.-84-9505G>T (n.-84-9505G>T) n.216+124G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475595C= | CA1821269796 | ST3GAL1 | c.306+124G= (n.306+124G=) c.-84-9505G= (n.-84-9505G=) n.216+124G= | |
| 8 | g.133475595C>T | CA1821269800 | ST3GAL1 | c.306+124G>A (n.306+124G>A) c.-84-9505G>A (n.-84-9505G>A) n.216+124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.133475596C>A | CA2688683142 | ST3GAL1 | c.306+123G>T (n.306+123G>T) c.-84-9506G>T (n.-84-9506G>T) n.216+123G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475597C>A | CA2688683143 | ST3GAL1 | c.306+122G>T (n.306+122G>T) c.-84-9507G>T (n.-84-9507G>T) n.216+122G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475597C= | CA1821269802 | ST3GAL1 | c.306+122G= (n.306+122G=) c.-84-9507G= (n.-84-9507G=) n.216+122G= | |
| 8 | g.133475597C>G | CA186295711 | ST3GAL1 | c.306+122G>C (n.306+122G>C) c.-84-9507G>C (n.-84-9507G>C) n.216+122G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.133475598A>G | CA2688683144 | ST3GAL1 | c.306+121T>C (n.306+121T>C) c.-84-9508T>C (n.-84-9508T>C) n.216+121T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475598A>T | CA2688683145 | ST3GAL1 | c.306+121T>A (n.306+121T>A) c.-84-9508T>A (n.-84-9508T>A) n.216+121T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475599G>T | CA2688683146 | ST3GAL1 | c.306+120C>A (n.306+120C>A) c.-84-9509C>A (n.-84-9509C>A) n.216+120C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475600A>G | CA2688683147 | ST3GAL1 | c.306+119T>C (n.306+119T>C) c.-84-9510T>C (n.-84-9510T>C) n.216+119T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475600_133475620delinsACTCCCACTTTCAGCCCAGGC | CA1821269805 | ST3GAL1 | c.306+99_306+119delinsGCCTGGGCTGAAAGTGGGAGT (n.306+99_306+119delinsGCCTGGGCTGAAAGTGGGAGT) c.-84-9530_-84-9510delinsGCCTGGGCTGAAAGTGGGAGT (n.-84-9530_-84-9510delinsGCCTGGGCTGAAAGTGGGAGT) n.216+99_216+119delinsGCCTGGGCTGAAAGTGGGAGT | |
| 8 | g.133475601C>A | CA2688683148 | ST3GAL1 | c.306+118G>T (n.306+118G>T) c.-84-9511G>T (n.-84-9511G>T) n.216+118G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475601C= | CA1821269810 | ST3GAL1 | c.306+118G= (n.306+118G=) c.-84-9511G= (n.-84-9511G=) n.216+118G= | |
| 8 | g.133475601C>T | CA1821269812 | ST3GAL1 | c.306+118G>A (n.306+118G>A) c.-84-9511G>A (n.-84-9511G>A) n.216+118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.133475609_133475628dup | CA2688683149 | ST3GAL1 | c.306+99_306+118dup (n.306+99_306+118dup) c.-84-9530_-84-9511dup (n.-84-9530_-84-9511dup) n.216+99_216+118dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.133475609_133475628del | CA847764159 | ST3GAL1 | c.306+99_306+118del (n.306+99_306+118del) c.-84-9530_-84-9511del (n.-84-9530_-84-9511del) n.216+99_216+118del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.133475602T>C | CA2688683150 | ST3GAL1 | c.306+117A>G (n.306+117A>G) c.-84-9512A>G (n.-84-9512A>G) n.216+117A>G | gnomAD v4 |