UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.133468736A= | CA1665009274 | EYA4 | c.901+5A= (n.901+5A=) c.808+5A= (n.808+5A=) c.813A= (p.Thr271=) n.1201+5A= c.493+5A= (n.493+5A=) n.941A= c.970+5A= (n.970+5A=) n.970+5A= c.975A= (p.Thr325=) n.303A= c.906A= (p.Thr302=) c.891A= (p.Thr297=) n.1137A= n.1132+5A= | |
| 6 | g.133468736A>G | CA10625991 | EYA4 | c.901+5A>G (n.901+5A>G) c.808+5A>G (n.808+5A>G) c.813A>G (p.Thr271=) n.1201+5A>G c.493+5A>G (n.493+5A>G) n.941A>G c.970+5A>G (n.970+5A>G) n.970+5A>G c.975A>G (p.Thr325=) n.303A>G c.906A>G (p.Thr302=) c.891A>G (p.Thr297=) n.1137A>G n.1132+5A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.133468736_133468737delinsAG | CA1665009277 | EYA4 | c.901+5_901+6delinsAG (n.901+5_901+6delinsAG) c.808+5_808+6delinsAG (n.808+5_808+6delinsAG) c.813_814delinsAG (p.Thr271=) n.1201+5_1201+6delinsAG c.493+5_493+6delinsAG (n.493+5_493+6delinsAG) n.941_942delinsAG c.970+5_970+6delinsAG (n.970+5_970+6delinsAG) n.970+5_970+6delinsAG c.975_976delinsAG (p.Thr325=) n.303_304delinsAG c.906_907delinsAG (p.Thr302=) c.891_892delinsAG (p.Thr297=) n.1137_1138delinsAG n.1132+5_1132+6delinsAG | |
| 6 | g.133468737del | CA1665009281 | EYA4 | c.901+6del (n.901+6del) c.808+6del (n.808+6del) c.814del (p.Asp272IlefsTer?) n.1201+6del c.493+6del (n.493+6del) n.942del c.970+6del (n.970+6del) n.970+6del c.976del (p.Asp326IlefsTer?) n.304del c.907del (p.Asp303IlefsTer?) c.892del (p.Asp298IlefsTer?) n.1138del n.1132+6del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.133468737G>A | CA365703984 | EYA4 | c.901+6G>A (n.901+6G>A) c.808+6G>A (n.808+6G>A) c.814G>A (p.Asp272Asn) n.1201+6G>A c.493+6G>A (n.493+6G>A) n.942G>A c.970+6G>A (n.970+6G>A) n.970+6G>A c.976G>A (p.Asp326Asn) n.304G>A c.907G>A (p.Asp303Asn) c.892G>A (p.Asp298Asn) n.1138G>A n.1132+6G>A | |
| 6 | g.133468737G>C | CA365703983 | EYA4 | c.901+6G>C (n.901+6G>C) c.808+6G>C (n.808+6G>C) c.814G>C (p.Asp272His) n.1201+6G>C c.493+6G>C (n.493+6G>C) n.942G>C c.970+6G>C (n.970+6G>C) n.970+6G>C c.976G>C (p.Asp326His) n.304G>C c.907G>C (p.Asp303His) c.892G>C (p.Asp298His) n.1138G>C n.1132+6G>C | |
| 6 | g.133468737G= | CA1665009280 | EYA4 | c.901+6G= (n.901+6G=) c.808+6G= (n.808+6G=) c.814G= (p.Asp272=) n.1201+6G= c.493+6G= (n.493+6G=) n.942G= c.970+6G= (n.970+6G=) n.970+6G= c.976G= (p.Asp326=) n.304G= c.907G= (p.Asp303=) c.892G= (p.Asp298=) n.1138G= n.1132+6G= | |
| 6 | g.133468737G>T | CA4008197 | EYA4 | c.901+6G>T (n.901+6G>T) c.808+6G>T (n.808+6G>T) c.814G>T (p.Asp272Tyr) n.1201+6G>T c.493+6G>T (n.493+6G>T) n.942G>T c.970+6G>T (n.970+6G>T) n.970+6G>T c.976G>T (p.Asp326Tyr) n.304G>T c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.892G>T (p.Asp298Tyr) n.1138G>T n.1132+6G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133468738A>C | CA365703985 | EYA4 | c.901+7A>C (n.901+7A>C) c.808+7A>C (n.808+7A>C) c.815A>C (p.Asp272Ala) n.1201+7A>C c.493+7A>C (n.493+7A>C) n.943A>C c.970+7A>C (n.970+7A>C) n.970+7A>C c.977A>C (p.Asp326Ala) n.305A>C c.908A>C (p.Asp303Ala) c.893A>C (p.Asp298Ala) n.1139A>C n.1132+7A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468738A>G | CA365703986 | EYA4 | c.901+7A>G (n.901+7A>G) c.808+7A>G (n.808+7A>G) c.815A>G (p.Asp272Gly) n.1201+7A>G c.493+7A>G (n.493+7A>G) n.943A>G c.970+7A>G (n.970+7A>G) n.970+7A>G c.977A>G (p.Asp326Gly) n.305A>G c.908A>G (p.Asp303Gly) c.893A>G (p.Asp298Gly) n.1139A>G n.1132+7A>G | |
| 6 | g.133468738A>T | CA365703987 | EYA4 | c.901+7A>T (n.901+7A>T) c.808+7A>T (n.808+7A>T) c.815A>T (p.Asp272Val) n.1201+7A>T c.493+7A>T (n.493+7A>T) n.943A>T c.970+7A>T (n.970+7A>T) n.970+7A>T c.977A>T (p.Asp326Val) n.305A>T c.908A>T (p.Asp303Val) c.893A>T (p.Asp298Val) n.1139A>T n.1132+7A>T | |
| 6 | g.133468739T>A | CA365703990 | EYA4 | c.901+8T>A (n.901+8T>A) c.808+8T>A (n.808+8T>A) c.816T>A (p.Asp272Glu) n.1201+8T>A c.493+8T>A (n.493+8T>A) n.944T>A c.970+8T>A (n.970+8T>A) n.970+8T>A c.978T>A (p.Asp326Glu) n.306T>A c.909T>A (p.Asp303Glu) c.894T>A (p.Asp298Glu) n.1140T>A n.1132+8T>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.133468739T>G | CA365703992 | EYA4 | c.901+8T>G (n.901+8T>G) c.808+8T>G (n.808+8T>G) c.816T>G (p.Asp272Glu) n.1201+8T>G c.493+8T>G (n.493+8T>G) n.944T>G c.970+8T>G (n.970+8T>G) n.970+8T>G c.978T>G (p.Asp326Glu) n.306T>G c.909T>G (p.Asp303Glu) c.894T>G (p.Asp298Glu) n.1140T>G n.1132+8T>G | |
| 6 | g.133468740C>A | CA365703994 | EYA4 | c.901+9C>A (n.901+9C>A) c.808+9C>A (n.808+9C>A) c.817C>A (p.Leu273Ile) n.1201+9C>A c.493+9C>A (n.493+9C>A) n.945C>A c.970+9C>A (n.970+9C>A) n.970+9C>A c.979C>A (p.Leu327Ile) n.307C>A c.910C>A (p.Leu304Ile) c.895C>A (p.Leu299Ile) n.1141C>A n.1132+9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133468740C= | CA1665009285 | EYA4 | c.901+9C= (n.901+9C=) c.808+9C= (n.808+9C=) c.817C= (p.Leu273=) n.1201+9C= c.493+9C= (n.493+9C=) n.945C= c.970+9C= (n.970+9C=) n.970+9C= c.979C= (p.Leu327=) n.307C= c.910C= (p.Leu304=) c.895C= (p.Leu299=) n.1141C= n.1132+9C= | |
| 6 | g.133468740C>G | CA365703996 | EYA4 | c.901+9C>G (n.901+9C>G) c.808+9C>G (n.808+9C>G) c.817C>G (p.Leu273Val) n.1201+9C>G c.493+9C>G (n.493+9C>G) n.945C>G c.970+9C>G (n.970+9C>G) n.970+9C>G c.979C>G (p.Leu327Val) n.307C>G c.910C>G (p.Leu304Val) c.895C>G (p.Leu299Val) n.1141C>G n.1132+9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133468740C>T | CA4008198 | EYA4 | c.901+9C>T (n.901+9C>T) c.808+9C>T (n.808+9C>T) c.817C>T (p.Leu273Phe) n.1201+9C>T c.493+9C>T (n.493+9C>T) n.945C>T c.970+9C>T (n.970+9C>T) n.970+9C>T c.979C>T (p.Leu327Phe) n.307C>T c.910C>T (p.Leu304Phe) c.895C>T (p.Leu299Phe) n.1141C>T n.1132+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133468741T>A | CA365703998 | EYA4 | c.901+10T>A (n.901+10T>A) c.808+10T>A (n.808+10T>A) c.818T>A (p.Leu273His) n.1201+10T>A c.493+10T>A (n.493+10T>A) n.946T>A c.970+10T>A (n.970+10T>A) n.970+10T>A c.980T>A (p.Leu327His) n.308T>A c.911T>A (p.Leu304His) c.896T>A (p.Leu299His) n.1142T>A n.1132+10T>A | |
| 6 | g.133468741T>C | CA365704001 | EYA4 | c.901+10T>C (n.901+10T>C) c.808+10T>C (n.808+10T>C) c.818T>C (p.Leu273Pro) n.1201+10T>C c.493+10T>C (n.493+10T>C) n.946T>C c.970+10T>C (n.970+10T>C) n.970+10T>C c.980T>C (p.Leu327Pro) n.308T>C c.911T>C (p.Leu304Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) n.1142T>C n.1132+10T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.133468741T>G | CA365704003 | EYA4 | c.901+10T>G (n.901+10T>G) c.808+10T>G (n.808+10T>G) c.818T>G (p.Leu273Arg) n.1201+10T>G c.493+10T>G (n.493+10T>G) n.946T>G c.970+10T>G (n.970+10T>G) n.970+10T>G c.980T>G (p.Leu327Arg) n.308T>G c.911T>G (p.Leu304Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) n.1142T>G n.1132+10T>G | |
| 6 | g.133468742T>C | CA1665009292 | EYA4 | c.901+11T>C (n.901+11T>C) c.808+11T>C (n.808+11T>C) c.819T>C (p.Leu273=) n.1201+11T>C c.493+11T>C (n.493+11T>C) n.947T>C c.970+11T>C (n.970+11T>C) n.970+11T>C c.981T>C (p.Leu327=) n.309T>C c.912T>C (p.Leu304=) c.897T>C (p.Leu299=) n.1143T>C n.1132+11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133468742T= | CA1665009290 | EYA4 | c.901+11T= (n.901+11T=) c.808+11T= (n.808+11T=) c.819T= (p.Leu273=) n.1201+11T= c.493+11T= (n.493+11T=) n.947T= c.970+11T= (n.970+11T=) n.970+11T= c.981T= (p.Leu327=) n.309T= c.912T= (p.Leu304=) c.897T= (p.Leu299=) n.1143T= n.1132+11T= | |
| 6 | g.133468743C>A | CA365704004 | EYA4 | c.901+12C>A (n.901+12C>A) c.808+12C>A (n.808+12C>A) c.820C>A (p.His274Asn) n.1201+12C>A c.493+12C>A (n.493+12C>A) n.948C>A c.970+12C>A (n.970+12C>A) n.970+12C>A c.982C>A (p.His328Asn) n.310C>A c.913C>A (p.His305Asn) c.898C>A (p.His300Asn) n.1144C>A n.1132+12C>A | |
| 6 | g.133468743C= | CA1665009294 | EYA4 | c.901+12C= (n.901+12C=) c.808+12C= (n.808+12C=) c.820C= (p.His274=) n.1201+12C= c.493+12C= (n.493+12C=) n.948C= c.970+12C= (n.970+12C=) n.970+12C= c.982C= (p.His328=) n.310C= c.913C= (p.His305=) c.898C= (p.His300=) n.1144C= n.1132+12C= | |
| 6 | g.133468743C>G | CA365704007 | EYA4 | c.901+12C>G (n.901+12C>G) c.808+12C>G (n.808+12C>G) c.820C>G (p.His274Asp) n.1201+12C>G c.493+12C>G (n.493+12C>G) n.948C>G c.970+12C>G (n.970+12C>G) n.970+12C>G c.982C>G (p.His328Asp) n.310C>G c.913C>G (p.His305Asp) c.898C>G (p.His300Asp) n.1144C>G n.1132+12C>G | |
| 6 | g.133468743C>T | CA365704006 | EYA4 | c.901+12C>T (n.901+12C>T) c.808+12C>T (n.808+12C>T) c.820C>T (p.His274Tyr) n.1201+12C>T c.493+12C>T (n.493+12C>T) n.948C>T c.970+12C>T (n.970+12C>T) n.970+12C>T c.982C>T (p.His328Tyr) n.310C>T c.913C>T (p.His305Tyr) c.898C>T (p.His300Tyr) n.1144C>T n.1132+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.133468744A>C | CA365704010 | EYA4 | c.901+13A>C (n.901+13A>C) c.808+13A>C (n.808+13A>C) c.821A>C (p.His274Pro) n.1201+13A>C c.493+13A>C (n.493+13A>C) n.949A>C c.970+13A>C (n.970+13A>C) n.970+13A>C c.983A>C (p.His328Pro) n.311A>C c.914A>C (p.His305Pro) c.899A>C (p.His300Pro) n.1145A>C n.1132+13A>C | |
| 6 | g.133468744A>G | CA365704012 | EYA4 | c.901+13A>G (n.901+13A>G) c.808+13A>G (n.808+13A>G) c.821A>G (p.His274Arg) n.1201+13A>G c.493+13A>G (n.493+13A>G) n.949A>G c.970+13A>G (n.970+13A>G) n.970+13A>G c.983A>G (p.His328Arg) n.311A>G c.914A>G (p.His305Arg) c.899A>G (p.His300Arg) n.1145A>G n.1132+13A>G | |
| 6 | g.133468744A>T | CA365704014 | EYA4 | c.901+13A>T (n.901+13A>T) c.808+13A>T (n.808+13A>T) c.821A>T (p.His274Leu) n.1201+13A>T c.493+13A>T (n.493+13A>T) n.949A>T c.970+13A>T (n.970+13A>T) n.970+13A>T c.983A>T (p.His328Leu) n.311A>T c.914A>T (p.His305Leu) c.899A>T (p.His300Leu) n.1145A>T n.1132+13A>T | |
| 6 | g.133468745C>A | CA365704016 | EYA4 | c.901+14C>A (n.901+14C>A) c.808+14C>A (n.808+14C>A) c.822C>A (p.His274Gln) n.1201+14C>A c.493+14C>A (n.493+14C>A) n.950C>A c.970+14C>A (n.970+14C>A) n.970+14C>A c.984C>A (p.His328Gln) n.312C>A c.915C>A (p.His305Gln) c.900C>A (p.His300Gln) n.1146C>A n.1132+14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133468745C= | CA1665009299 | EYA4 | c.901+14C= (n.901+14C=) c.808+14C= (n.808+14C=) c.822C= (p.His274=) n.1201+14C= c.493+14C= (n.493+14C=) n.950C= c.970+14C= (n.970+14C=) n.970+14C= c.984C= (p.His328=) n.312C= c.915C= (p.His305=) c.900C= (p.His300=) n.1146C= n.1132+14C= | |
| 6 | g.133468745C>G | CA365704018 | EYA4 | c.901+14C>G (n.901+14C>G) c.808+14C>G (n.808+14C>G) c.822C>G (p.His274Gln) n.1201+14C>G c.493+14C>G (n.493+14C>G) n.950C>G c.970+14C>G (n.970+14C>G) n.970+14C>G c.984C>G (p.His328Gln) n.312C>G c.915C>G (p.His305Gln) c.900C>G (p.His300Gln) n.1146C>G n.1132+14C>G | |
| 6 | g.133468746C>A | CA365704020 | EYA4 | c.901+15C>A (n.901+15C>A) c.808+15C>A (n.808+15C>A) c.823C>A (p.Pro275Thr) n.1201+15C>A c.493+15C>A (n.493+15C>A) n.951C>A c.970+15C>A (n.970+15C>A) n.970+15C>A c.985C>A (p.Pro329Thr) n.313C>A c.916C>A (p.Pro306Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) n.1147C>A n.1132+15C>A | |
| 6 | g.133468746C= | CA1665009303 | EYA4 | c.901+15C= (n.901+15C=) c.808+15C= (n.808+15C=) c.823C= (p.Pro275=) n.1201+15C= c.493+15C= (n.493+15C=) n.951C= c.970+15C= (n.970+15C=) n.970+15C= c.985C= (p.Pro329=) n.313C= c.916C= (p.Pro306=) c.901C= (p.Pro301=) n.1147C= n.1132+15C= | |
| 6 | g.133468746C>G | CA4008199 | EYA4 | c.901+15C>G (n.901+15C>G) c.808+15C>G (n.808+15C>G) c.823C>G (p.Pro275Ala) n.1201+15C>G c.493+15C>G (n.493+15C>G) n.951C>G c.970+15C>G (n.970+15C>G) n.970+15C>G c.985C>G (p.Pro329Ala) n.313C>G c.916C>G (p.Pro306Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) n.1147C>G n.1132+15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133468746C>T | CA365704023 | EYA4 | c.901+15C>T (n.901+15C>T) c.808+15C>T (n.808+15C>T) c.823C>T (p.Pro275Ser) n.1201+15C>T c.493+15C>T (n.493+15C>T) n.951C>T c.970+15C>T (n.970+15C>T) n.970+15C>T c.985C>T (p.Pro329Ser) n.313C>T c.916C>T (p.Pro306Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) n.1147C>T n.1132+15C>T | |
| 6 | g.133468747C>A | CA365704025 | EYA4 | c.901+16C>A (n.901+16C>A) c.808+16C>A (n.808+16C>A) c.824C>A (p.Pro275Gln) n.1201+16C>A c.493+16C>A (n.493+16C>A) n.952C>A c.970+16C>A (n.970+16C>A) n.970+16C>A c.986C>A (p.Pro329Gln) n.314C>A c.917C>A (p.Pro306Gln) c.902C>A (p.Pro301Gln) n.1148C>A n.1132+16C>A | |
| 6 | g.133468747C= | CA1665009307 | EYA4 | c.901+16C= (n.901+16C=) c.808+16C= (n.808+16C=) c.824C= (p.Pro275=) n.1201+16C= c.493+16C= (n.493+16C=) n.952C= c.970+16C= (n.970+16C=) n.970+16C= c.986C= (p.Pro329=) n.314C= c.917C= (p.Pro306=) c.902C= (p.Pro301=) n.1148C= n.1132+16C= | |
| 6 | g.133468747C>G | CA237188 | EYA4 | c.901+16C>G (n.901+16C>G) c.808+16C>G (n.808+16C>G) c.824C>G (p.Pro275Arg) n.1201+16C>G c.493+16C>G (n.493+16C>G) n.952C>G c.970+16C>G (n.970+16C>G) n.970+16C>G c.986C>G (p.Pro329Arg) n.314C>G c.917C>G (p.Pro306Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) n.1148C>G n.1132+16C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133468747C>T | CA365704028 | EYA4 | c.901+16C>T (n.901+16C>T) c.808+16C>T (n.808+16C>T) c.824C>T (p.Pro275Leu) n.1201+16C>T c.493+16C>T (n.493+16C>T) n.952C>T c.970+16C>T (n.970+16C>T) n.970+16C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) n.314C>T c.917C>T (p.Pro306Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) n.1148C>T n.1132+16C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468748A>C | CA2680405821 | EYA4 | c.901+17A>C (n.901+17A>C) c.808+17A>C (n.808+17A>C) c.825A>C (p.Pro275=) n.1201+17A>C c.493+17A>C (n.493+17A>C) n.953A>C c.970+17A>C (n.970+17A>C) n.970+17A>C c.987A>C (p.Pro329=) n.315A>C c.918A>C (p.Pro306=) c.903A>C (p.Pro301=) n.1149A>C n.1132+17A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468748A>G | CA2578745271 | EYA4 | c.901+17A>G (n.901+17A>G) c.808+17A>G (n.808+17A>G) c.825A>G (p.Pro275=) n.1201+17A>G c.493+17A>G (n.493+17A>G) n.953A>G c.970+17A>G (n.970+17A>G) n.970+17A>G c.987A>G (p.Pro329=) n.315A>G c.918A>G (p.Pro306=) c.903A>G (p.Pro301=) n.1149A>G n.1132+17A>G | |
| 6 | g.133468749G>A | CA365704032 | EYA4 | c.901+18G>A (n.901+18G>A) c.808+18G>A (n.808+18G>A) c.826G>A (p.Gly276Arg) n.1201+18G>A c.493+18G>A (n.493+18G>A) n.954G>A c.970+18G>A (n.970+18G>A) n.970+18G>A c.988G>A (p.Gly330Arg) n.316G>A c.919G>A (p.Gly307Arg) c.904G>A (p.Gly302Arg) n.1150G>A n.1132+18G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468749G>C | CA365704034 | EYA4 | c.901+18G>C (n.901+18G>C) c.808+18G>C (n.808+18G>C) c.826G>C (p.Gly276Arg) n.1201+18G>C c.493+18G>C (n.493+18G>C) n.954G>C c.970+18G>C (n.970+18G>C) n.970+18G>C c.988G>C (p.Gly330Arg) n.316G>C c.919G>C (p.Gly307Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) n.1150G>C n.1132+18G>C | |
| 6 | g.133468749G>T | CA365704031 | EYA4 | c.901+18G>T (n.901+18G>T) c.808+18G>T (n.808+18G>T) c.826G>T (p.Gly276Ter) n.1201+18G>T c.493+18G>T (n.493+18G>T) n.954G>T c.970+18G>T (n.970+18G>T) n.970+18G>T c.988G>T (p.Gly330Ter) n.316G>T c.919G>T (p.Gly307Ter) c.904G>T (p.Gly302Ter) n.1150G>T n.1132+18G>T | |
| 6 | g.133468750G>A | CA4008200 | EYA4 | c.901+19G>A (n.901+19G>A) c.808+19G>A (n.808+19G>A) c.826+1G>A (n.826+1G>A) n.1201+19G>A c.493+19G>A (n.493+19G>A) n.955G>A c.970+19G>A (n.970+19G>A) n.970+19G>A c.988+1G>A (n.988+1G>A) n.316+1G>A c.919+1G>A (n.919+1G>A) c.904+1G>A (n.904+1G>A) n.1150+1G>A n.1132+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133468750G>C | CA365704037 | EYA4 | c.901+19G>C (n.901+19G>C) c.808+19G>C (n.808+19G>C) c.826+1G>C (n.826+1G>C) n.1201+19G>C c.493+19G>C (n.493+19G>C) n.955G>C c.970+19G>C (n.970+19G>C) n.970+19G>C c.988+1G>C (n.988+1G>C) n.316+1G>C c.919+1G>C (n.919+1G>C) c.904+1G>C (n.904+1G>C) n.1150+1G>C n.1132+19G>C | |
| 6 | g.133468750G= | CA1665009313 | EYA4 | c.901+19G= (n.901+19G=) c.808+19G= (n.808+19G=) c.826+1G= (n.826+1G=) n.1201+19G= c.493+19G= (n.493+19G=) n.955G= c.970+19G= (n.970+19G=) n.970+19G= c.988+1G= (n.988+1G=) n.316+1G= c.919+1G= (n.919+1G=) c.904+1G= (n.904+1G=) n.1150+1G= n.1132+19G= | |
| 6 | g.133468750G>T | CA365704038 | EYA4 | c.901+19G>T (n.901+19G>T) c.808+19G>T (n.808+19G>T) c.826+1G>T (n.826+1G>T) n.1201+19G>T c.493+19G>T (n.493+19G>T) n.955G>T c.970+19G>T (n.970+19G>T) n.970+19G>T c.988+1G>T (n.988+1G>T) n.316+1G>T c.919+1G>T (n.919+1G>T) c.904+1G>T (n.904+1G>T) n.1150+1G>T n.1132+19G>T | dbSNP |
| 6 | g.133468751T>A | CA365704042 | EYA4 | c.901+20T>A (n.901+20T>A) c.808+20T>A (n.808+20T>A) c.826+2T>A (n.826+2T>A) n.1201+20T>A c.493+20T>A (n.493+20T>A) n.956T>A c.970+20T>A (n.970+20T>A) n.970+20T>A c.988+2T>A (n.988+2T>A) n.316+2T>A c.919+2T>A (n.919+2T>A) c.904+2T>A (n.904+2T>A) n.1150+2T>A n.1132+20T>A | |
| 6 | g.133468751T>C | CA365704044 | EYA4 | c.901+20T>C (n.901+20T>C) c.808+20T>C (n.808+20T>C) c.826+2T>C (n.826+2T>C) n.1201+20T>C c.493+20T>C (n.493+20T>C) n.956T>C c.970+20T>C (n.970+20T>C) n.970+20T>C c.988+2T>C (n.988+2T>C) n.316+2T>C c.919+2T>C (n.919+2T>C) c.904+2T>C (n.904+2T>C) n.1150+2T>C n.1132+20T>C | |
| 6 | g.133468751T>G | CA365704046 | EYA4 | c.901+20T>G (n.901+20T>G) c.808+20T>G (n.808+20T>G) c.826+2T>G (n.826+2T>G) n.1201+20T>G c.493+20T>G (n.493+20T>G) n.956T>G c.970+20T>G (n.970+20T>G) n.970+20T>G c.988+2T>G (n.988+2T>G) n.316+2T>G c.919+2T>G (n.919+2T>G) c.904+2T>G (n.904+2T>G) n.1150+2T>G n.1132+20T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468752G>T | CA2680405822 | EYA4 | c.901+21G>T (n.901+21G>T) c.808+21G>T (n.808+21G>T) c.826+3G>T (n.826+3G>T) n.1201+21G>T c.493+21G>T (n.493+21G>T) n.957G>T c.970+21G>T (n.970+21G>T) n.970+21G>T c.988+3G>T (n.988+3G>T) n.316+3G>T c.919+3G>T (n.919+3G>T) c.904+3G>T (n.904+3G>T) n.1150+3G>T n.1132+21G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468755A= | CA1665009316 | EYA4 | c.901+24A= (n.901+24A=) c.808+24A= (n.808+24A=) c.826+6A= (n.826+6A=) n.1201+24A= c.493+24A= (n.493+24A=) n.960A= c.970+24A= (n.970+24A=) n.970+24A= c.988+6A= (n.988+6A=) n.316+6A= c.919+6A= (n.919+6A=) c.904+6A= (n.904+6A=) n.1150+6A= n.1132+24A= | |
| 6 | g.133468755A>G | CA1665009317 | EYA4 | c.901+24A>G (n.901+24A>G) c.808+24A>G (n.808+24A>G) c.826+6A>G (n.826+6A>G) n.1201+24A>G c.493+24A>G (n.493+24A>G) n.960A>G c.970+24A>G (n.970+24A>G) n.970+24A>G c.988+6A>G (n.988+6A>G) n.316+6A>G c.919+6A>G (n.919+6A>G) c.904+6A>G (n.904+6A>G) n.1150+6A>G n.1132+24A>G | dbSNP |
| 6 | g.133468755_133468761del | CA2830541869 | EYA4 | c.901+24_901+30del (n.901+24_901+30del) c.808+24_808+30del (n.808+24_808+30del) c.826+6_826+12del (n.826+6_826+12del) n.1201+24_1201+30del c.493+24_493+30del (n.493+24_493+30del) n.960_966del c.970+24_970+30del (n.970+24_970+30del) n.970+24_970+30del c.988+6_988+12del (n.988+6_988+12del) n.316+6_316+12del c.919+6_919+12del (n.919+6_919+12del) c.904+6_904+12del (n.904+6_904+12del) n.1150+6_1150+12del n.1132+24_1132+30del | |
| 6 | g.133468756T>C | CA2680405823 | EYA4 | c.901+25T>C (n.901+25T>C) c.808+25T>C (n.808+25T>C) c.826+7T>C (n.826+7T>C) n.1201+25T>C c.493+25T>C (n.493+25T>C) n.961T>C c.970+25T>C (n.970+25T>C) n.970+25T>C c.988+7T>C (n.988+7T>C) n.316+7T>C c.919+7T>C (n.919+7T>C) c.904+7T>C (n.904+7T>C) n.1150+7T>C n.1132+25T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468756T= | CA1665009320 | EYA4 | c.901+25T= (n.901+25T=) c.808+25T= (n.808+25T=) c.826+7T= (n.826+7T=) n.1201+25T= c.493+25T= (n.493+25T=) n.961T= c.970+25T= (n.970+25T=) n.970+25T= c.988+7T= (n.988+7T=) n.316+7T= c.919+7T= (n.919+7T=) c.904+7T= (n.904+7T=) n.1150+7T= n.1132+25T= | |
| 6 | g.133468756_133468757insGC | CA1665009324 | EYA4 | c.901+25_901+26insGC (n.901+25_901+26insGC) c.808+25_808+26insGC (n.808+25_808+26insGC) c.826+7_826+8insGC (n.826+7_826+8insGC) n.1201+25_1201+26insGC c.493+25_493+26insGC (n.493+25_493+26insGC) n.961_962insGC c.970+25_970+26insGC (n.970+25_970+26insGC) n.970+25_970+26insGC c.988+7_988+8insGC (n.988+7_988+8insGC) n.316+7_316+8insGC c.919+7_919+8insGC (n.919+7_919+8insGC) c.904+7_904+8insGC (n.904+7_904+8insGC) n.1150+7_1150+8insGC n.1132+25_1132+26insGC | dbSNP |
| 6 | g.133468757A= | CA1665009326 | EYA4 | c.901+26A= (n.901+26A=) c.808+26A= (n.808+26A=) c.826+8A= (n.826+8A=) n.1201+26A= c.493+26A= (n.493+26A=) n.962A= c.970+26A= (n.970+26A=) n.970+26A= c.988+8A= (n.988+8A=) n.316+8A= c.919+8A= (n.919+8A=) c.904+8A= (n.904+8A=) n.1150+8A= n.1132+26A= | |
| 6 | g.133468757A>G | CA819211095 | EYA4 | c.901+26A>G (n.901+26A>G) c.808+26A>G (n.808+26A>G) c.826+8A>G (n.826+8A>G) n.1201+26A>G c.493+26A>G (n.493+26A>G) n.962A>G c.970+26A>G (n.970+26A>G) n.970+26A>G c.988+8A>G (n.988+8A>G) n.316+8A>G c.919+8A>G (n.919+8A>G) c.904+8A>G (n.904+8A>G) n.1150+8A>G n.1132+26A>G | dbSNP |
| 6 | g.133468757_133468758delinsAC | CA1665009328 | EYA4 | c.901+26_901+27delinsAC (n.901+26_901+27delinsAC) c.808+26_808+27delinsAC (n.808+26_808+27delinsAC) c.826+8_826+9delinsAC (n.826+8_826+9delinsAC) n.1201+26_1201+27delinsAC c.493+26_493+27delinsAC (n.493+26_493+27delinsAC) n.962_963delinsAC c.970+26_970+27delinsAC (n.970+26_970+27delinsAC) n.970+26_970+27delinsAC c.988+8_988+9delinsAC (n.988+8_988+9delinsAC) n.316+8_316+9delinsAC c.919+8_919+9delinsAC (n.919+8_919+9delinsAC) c.904+8_904+9delinsAC (n.904+8_904+9delinsAC) n.1150+8_1150+9delinsAC n.1132+26_1132+27delinsAC | |
| 6 | g.133468757_133468758insGT | CA1665009332 | EYA4 | c.901+26_901+27insGT (n.901+26_901+27insGT) c.808+26_808+27insGT (n.808+26_808+27insGT) c.826+8_826+9insGT (n.826+8_826+9insGT) n.1201+26_1201+27insGT c.493+26_493+27insGT (n.493+26_493+27insGT) n.962_963insGT c.970+26_970+27insGT (n.970+26_970+27insGT) n.970+26_970+27insGT c.988+8_988+9insGT (n.988+8_988+9insGT) n.316+8_316+9insGT c.919+8_919+9insGT (n.919+8_919+9insGT) c.904+8_904+9insGT (n.904+8_904+9insGT) n.1150+8_1150+9insGT n.1132+26_1132+27insGT | dbSNP |
| 6 | g.133468758del | CA570524973 | EYA4 | c.901+27del (n.901+27del) c.808+27del (n.808+27del) c.826+9del (n.826+9del) n.1201+27del c.493+27del (n.493+27del) n.963del c.970+27del (n.970+27del) n.970+27del c.988+9del (n.988+9del) n.316+9del c.919+9del (n.919+9del) c.904+9del (n.904+9del) n.1150+9del n.1132+27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133468761T>C | CA148051493 | EYA4 | c.901+30T>C (n.901+30T>C) c.808+30T>C (n.808+30T>C) c.826+12T>C (n.826+12T>C) n.1201+30T>C c.493+30T>C (n.493+30T>C) n.966T>C c.970+30T>C (n.970+30T>C) n.970+30T>C c.988+12T>C (n.988+12T>C) n.316+12T>C c.919+12T>C (n.919+12T>C) c.904+12T>C (n.904+12T>C) n.1150+12T>C n.1132+30T>C | dbSNP |
| 6 | g.133468761T= | CA1665009336 | EYA4 | c.901+30T= (n.901+30T=) c.808+30T= (n.808+30T=) c.826+12T= (n.826+12T=) n.1201+30T= c.493+30T= (n.493+30T=) n.966T= c.970+30T= (n.970+30T=) n.970+30T= c.988+12T= (n.988+12T=) n.316+12T= c.919+12T= (n.919+12T=) c.904+12T= (n.904+12T=) n.1150+12T= n.1132+30T= | |
| 6 | g.133468762T>C | CA1094649794 | EYA4 | c.901+31T>C (n.901+31T>C) c.808+31T>C (n.808+31T>C) c.826+13T>C (n.826+13T>C) n.1201+31T>C c.493+31T>C (n.493+31T>C) n.967T>C c.970+31T>C (n.970+31T>C) n.970+31T>C c.988+13T>C (n.988+13T>C) n.316+13T>C c.919+13T>C (n.919+13T>C) c.904+13T>C (n.904+13T>C) n.1150+13T>C n.1132+31T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133468762T>G | CA2578745272 | EYA4 | c.901+31T>G (n.901+31T>G) c.808+31T>G (n.808+31T>G) c.826+13T>G (n.826+13T>G) n.1201+31T>G c.493+31T>G (n.493+31T>G) n.967T>G c.970+31T>G (n.970+31T>G) n.970+31T>G c.988+13T>G (n.988+13T>G) n.316+13T>G c.919+13T>G (n.919+13T>G) c.904+13T>G (n.904+13T>G) n.1150+13T>G n.1132+31T>G | |
| 6 | g.133468762T= | CA1665009338 | EYA4 | c.901+31T= (n.901+31T=) c.808+31T= (n.808+31T=) c.826+13T= (n.826+13T=) n.1201+31T= c.493+31T= (n.493+31T=) n.967T= c.970+31T= (n.970+31T=) n.970+31T= c.988+13T= (n.988+13T=) n.316+13T= c.919+13T= (n.919+13T=) c.904+13T= (n.904+13T=) n.1150+13T= n.1132+31T= | |
| 6 | g.133468763A= | CA1665009342 | EYA4 | c.901+32A= (n.901+32A=) c.808+32A= (n.808+32A=) c.826+14A= (n.826+14A=) n.1201+32A= c.493+32A= (n.493+32A=) n.968A= c.970+32A= (n.970+32A=) n.970+32A= c.988+14A= (n.988+14A=) n.316+14A= c.919+14A= (n.919+14A=) c.904+14A= (n.904+14A=) n.1150+14A= n.1132+32A= | |
| 6 | g.133468763A>G | CA4008201 | EYA4 | c.901+32A>G (n.901+32A>G) c.808+32A>G (n.808+32A>G) c.826+14A>G (n.826+14A>G) n.1201+32A>G c.493+32A>G (n.493+32A>G) n.968A>G c.970+32A>G (n.970+32A>G) n.970+32A>G c.988+14A>G (n.988+14A>G) n.316+14A>G c.919+14A>G (n.919+14A>G) c.904+14A>G (n.904+14A>G) n.1150+14A>G n.1132+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133468763A>T | CA1665009344 | EYA4 | c.901+32A>T (n.901+32A>T) c.808+32A>T (n.808+32A>T) c.826+14A>T (n.826+14A>T) n.1201+32A>T c.493+32A>T (n.493+32A>T) n.968A>T c.970+32A>T (n.970+32A>T) n.970+32A>T c.988+14A>T (n.988+14A>T) n.316+14A>T c.919+14A>T (n.919+14A>T) c.904+14A>T (n.904+14A>T) n.1150+14A>T n.1132+32A>T | dbSNP |
| 6 | g.133468763_133468764insGGATTTGTGCTGTTTTTC | CA1665009345 | EYA4 | c.901+32_901+33insGGATTTGTGCTGTTTTTC (n.901+32_901+33insGGATTTGTGCTGTTTTTC) c.808+32_808+33insGGATTTGTGCTGTTTTTC (n.808+32_808+33insGGATTTGTGCTGTTTTTC) c.826+14_826+15insGGATTTGTGCTGTTTTTC (n.826+14_826+15insGGATTTGTGCTGTTTTTC) n.1201+32_1201+33insGGATTTGTGCTGTTTTTC c.493+32_493+33insGGATTTGTGCTGTTTTTC (n.493+32_493+33insGGATTTGTGCTGTTTTTC) n.968_969insGGATTTGTGCTGTTTTTC c.970+32_970+33insGGATTTGTGCTGTTTTTC (n.970+32_970+33insGGATTTGTGCTGTTTTTC) n.970+32_970+33insGGATTTGTGCTGTTTTTC c.988+14_988+15insGGATTTGTGCTGTTTTTC (n.988+14_988+15insGGATTTGTGCTGTTTTTC) n.316+14_316+15insGGATTTGTGCTGTTTTTC c.919+14_919+15insGGATTTGTGCTGTTTTTC (n.919+14_919+15insGGATTTGTGCTGTTTTTC) c.904+14_904+15insGGATTTGTGCTGTTTTTC (n.904+14_904+15insGGATTTGTGCTGTTTTTC) n.1150+14_1150+15insGGATTTGTGCTGTTTTTC n.1132+32_1132+33insGGATTTGTGCTGTTTTTC | dbSNP |
| 6 | g.133468764T>C | CA2680405824 | EYA4 | c.901+33T>C (n.901+33T>C) c.808+33T>C (n.808+33T>C) c.826+15T>C (n.826+15T>C) n.1201+33T>C c.493+33T>C (n.493+33T>C) n.969T>C c.970+33T>C (n.970+33T>C) n.970+33T>C c.988+15T>C (n.988+15T>C) n.316+15T>C c.919+15T>C (n.919+15T>C) c.904+15T>C (n.904+15T>C) n.1150+15T>C n.1132+33T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468765A= | CA1665009347 | EYA4 | c.901+34A= (n.901+34A=) c.808+34A= (n.808+34A=) c.826+16A= (n.826+16A=) n.1201+34A= c.493+34A= (n.493+34A=) n.970A= c.970+34A= (n.970+34A=) n.970+34A= c.988+16A= (n.988+16A=) n.316+16A= c.919+16A= (n.919+16A=) c.904+16A= (n.904+16A=) n.1150+16A= n.1132+34A= | |
| 6 | g.133468765A>C | CA2830541870 | EYA4 | c.901+34A>C (n.901+34A>C) c.808+34A>C (n.808+34A>C) c.826+16A>C (n.826+16A>C) n.1201+34A>C c.493+34A>C (n.493+34A>C) n.970A>C c.970+34A>C (n.970+34A>C) n.970+34A>C c.988+16A>C (n.988+16A>C) n.316+16A>C c.919+16A>C (n.919+16A>C) c.904+16A>C (n.904+16A>C) n.1150+16A>C n.1132+34A>C | |
| 6 | g.133468765A>T | CA819211098 | EYA4 | c.901+34A>T (n.901+34A>T) c.808+34A>T (n.808+34A>T) c.826+16A>T (n.826+16A>T) n.1201+34A>T c.493+34A>T (n.493+34A>T) n.970A>T c.970+34A>T (n.970+34A>T) n.970+34A>T c.988+16A>T (n.988+16A>T) n.316+16A>T c.919+16A>T (n.919+16A>T) c.904+16A>T (n.904+16A>T) n.1150+16A>T n.1132+34A>T | dbSNP |
| 6 | g.133468766del | CA2680405825 | EYA4 | c.901+35del (n.901+35del) c.808+35del (n.808+35del) c.826+17del (n.826+17del) n.1201+35del c.493+35del (n.493+35del) n.971del c.970+35del (n.970+35del) n.970+35del c.988+17del (n.988+17del) n.316+17del c.919+17del (n.919+17del) c.904+17del (n.904+17del) n.1150+17del n.1132+35del | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468767G>A | CA2578745273 | EYA4 | c.901+36G>A (n.901+36G>A) c.808+36G>A (n.808+36G>A) c.826+18G>A (n.826+18G>A) n.1201+36G>A c.493+36G>A (n.493+36G>A) n.972G>A c.970+36G>A (n.970+36G>A) n.970+36G>A c.988+18G>A (n.988+18G>A) n.316+18G>A c.919+18G>A (n.919+18G>A) c.904+18G>A (n.904+18G>A) n.1150+18G>A n.1132+36G>A | |
| 6 | g.133468768T>A | CA2680405826 | EYA4 | c.901+37T>A (n.901+37T>A) c.808+37T>A (n.808+37T>A) c.826+19T>A (n.826+19T>A) n.1201+37T>A c.493+37T>A (n.493+37T>A) n.973T>A c.970+37T>A (n.970+37T>A) n.970+37T>A c.988+19T>A (n.988+19T>A) n.316+19T>A c.919+19T>A (n.919+19T>A) c.904+19T>A (n.904+19T>A) n.1150+19T>A n.1132+37T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468772G>A | CA1665009545 | EYA4 | c.901+41G>A (n.901+41G>A) c.808+41G>A (n.808+41G>A) c.826+23G>A (n.826+23G>A) n.1201+41G>A c.493+41G>A (n.493+41G>A) n.977G>A c.970+41G>A (n.970+41G>A) n.970+41G>A c.988+23G>A (n.988+23G>A) n.316+23G>A c.919+23G>A (n.919+23G>A) c.904+23G>A (n.904+23G>A) n.1150+23G>A n.1132+41G>A | dbSNP |
| 6 | g.133468772G= | CA1665009543 | EYA4 | c.901+41G= (n.901+41G=) c.808+41G= (n.808+41G=) c.826+23G= (n.826+23G=) n.1201+41G= c.493+41G= (n.493+41G=) n.977G= c.970+41G= (n.970+41G=) n.970+41G= c.988+23G= (n.988+23G=) n.316+23G= c.919+23G= (n.919+23G=) c.904+23G= (n.904+23G=) n.1150+23G= n.1132+41G= | |
| 6 | g.133468772G>T | CA819211100 | EYA4 | c.901+41G>T (n.901+41G>T) c.808+41G>T (n.808+41G>T) c.826+23G>T (n.826+23G>T) n.1201+41G>T c.493+41G>T (n.493+41G>T) n.977G>T c.970+41G>T (n.970+41G>T) n.970+41G>T c.988+23G>T (n.988+23G>T) n.316+23G>T c.919+23G>T (n.919+23G>T) c.904+23G>T (n.904+23G>T) n.1150+23G>T n.1132+41G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133468773C>A | CA148051497 | EYA4 | c.901+42C>A (n.901+42C>A) c.808+42C>A (n.808+42C>A) c.826+24C>A (n.826+24C>A) n.1201+42C>A c.493+42C>A (n.493+42C>A) n.978C>A c.970+42C>A (n.970+42C>A) n.970+42C>A c.988+24C>A (n.988+24C>A) n.316+24C>A c.919+24C>A (n.919+24C>A) c.904+24C>A (n.904+24C>A) n.1150+24C>A n.1132+42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133468773C= | CA1665009548 | EYA4 | c.901+42C= (n.901+42C=) c.808+42C= (n.808+42C=) c.826+24C= (n.826+24C=) n.1201+42C= c.493+42C= (n.493+42C=) n.978C= c.970+42C= (n.970+42C=) n.970+42C= c.988+24C= (n.988+24C=) n.316+24C= c.919+24C= (n.919+24C=) c.904+24C= (n.904+24C=) n.1150+24C= n.1132+42C= | |
| 6 | g.133468774A>G | CA2680405828 | EYA4 | c.901+43A>G (n.901+43A>G) c.808+43A>G (n.808+43A>G) c.826+25A>G (n.826+25A>G) n.1201+43A>G c.493+43A>G (n.493+43A>G) n.979A>G c.970+43A>G (n.970+43A>G) n.970+43A>G c.988+25A>G (n.988+25A>G) n.316+25A>G c.919+25A>G (n.919+25A>G) c.904+25A>G (n.904+25A>G) n.1150+25A>G n.1132+43A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468775del | CA2680405827 | EYA4 | c.901+44del (n.901+44del) c.808+44del (n.808+44del) c.826+26del (n.826+26del) n.1201+44del c.493+44del (n.493+44del) n.980del c.970+44del (n.970+44del) n.970+44del c.988+26del (n.988+26del) n.316+26del c.919+26del (n.919+26del) c.904+26del (n.904+26del) n.1150+26del n.1132+44del | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468775A= | CA1665009552 | EYA4 | c.901+44A= (n.901+44A=) c.808+44A= (n.808+44A=) c.826+26A= (n.826+26A=) n.1201+44A= c.493+44A= (n.493+44A=) n.980A= c.970+44A= (n.970+44A=) n.970+44A= c.988+26A= (n.988+26A=) n.316+26A= c.919+26A= (n.919+26A=) c.904+26A= (n.904+26A=) n.1150+26A= n.1132+44A= | |
| 6 | g.133468775A>G | CA570524974 | EYA4 | c.901+44A>G (n.901+44A>G) c.808+44A>G (n.808+44A>G) c.826+26A>G (n.826+26A>G) n.1201+44A>G c.493+44A>G (n.493+44A>G) n.980A>G c.970+44A>G (n.970+44A>G) n.970+44A>G c.988+26A>G (n.988+26A>G) n.316+26A>G c.919+26A>G (n.919+26A>G) c.904+26A>G (n.904+26A>G) n.1150+26A>G n.1132+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133468776T>C | CA2680405829 | EYA4 | c.901+45T>C (n.901+45T>C) c.808+45T>C (n.808+45T>C) c.826+27T>C (n.826+27T>C) n.1201+45T>C c.493+45T>C (n.493+45T>C) n.981T>C c.970+45T>C (n.970+45T>C) n.970+45T>C c.988+27T>C (n.988+27T>C) n.316+27T>C c.919+27T>C (n.919+27T>C) c.904+27T>C (n.904+27T>C) n.1150+27T>C n.1132+45T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468778T>G | CA148051500 | EYA4 | c.901+47T>G (n.901+47T>G) c.808+47T>G (n.808+47T>G) c.826+29T>G (n.826+29T>G) n.1201+47T>G c.493+47T>G (n.493+47T>G) n.983T>G c.970+47T>G (n.970+47T>G) n.970+47T>G c.988+29T>G (n.988+29T>G) n.316+29T>G c.919+29T>G (n.919+29T>G) c.904+29T>G (n.904+29T>G) n.1150+29T>G n.1132+47T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133468778T= | CA1665009554 | EYA4 | c.901+47T= (n.901+47T=) c.808+47T= (n.808+47T=) c.826+29T= (n.826+29T=) n.1201+47T= c.493+47T= (n.493+47T=) n.983T= c.970+47T= (n.970+47T=) n.970+47T= c.988+29T= (n.988+29T=) n.316+29T= c.919+29T= (n.919+29T=) c.904+29T= (n.904+29T=) n.1150+29T= n.1132+47T= | |
| 6 | g.133468779C>A | CA2680405830 | EYA4 | c.901+48C>A (n.901+48C>A) c.808+48C>A (n.808+48C>A) c.826+30C>A (n.826+30C>A) n.1201+48C>A c.493+48C>A (n.493+48C>A) n.984C>A c.970+48C>A (n.970+48C>A) n.970+48C>A c.988+30C>A (n.988+30C>A) n.316+30C>A c.919+30C>A (n.919+30C>A) c.904+30C>A (n.904+30C>A) n.1150+30C>A n.1132+48C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468779C= | CA1665009556 | EYA4 | c.901+48C= (n.901+48C=) c.808+48C= (n.808+48C=) c.826+30C= (n.826+30C=) n.1201+48C= c.493+48C= (n.493+48C=) n.984C= c.970+48C= (n.970+48C=) n.970+48C= c.988+30C= (n.988+30C=) n.316+30C= c.919+30C= (n.919+30C=) c.904+30C= (n.904+30C=) n.1150+30C= n.1132+48C= | |
| 6 | g.133468779C>G | CA1665009557 | EYA4 | c.901+48C>G (n.901+48C>G) c.808+48C>G (n.808+48C>G) c.826+30C>G (n.826+30C>G) n.1201+48C>G c.493+48C>G (n.493+48C>G) n.984C>G c.970+48C>G (n.970+48C>G) n.970+48C>G c.988+30C>G (n.988+30C>G) n.316+30C>G c.919+30C>G (n.919+30C>G) c.904+30C>G (n.904+30C>G) n.1150+30C>G n.1132+48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133468780T>A | CA570524975 | EYA4 | c.901+49T>A (n.901+49T>A) c.808+49T>A (n.808+49T>A) c.826+31T>A (n.826+31T>A) n.1201+49T>A c.493+49T>A (n.493+49T>A) n.985T>A c.970+49T>A (n.970+49T>A) n.970+49T>A c.988+31T>A (n.988+31T>A) n.316+31T>A c.919+31T>A (n.919+31T>A) c.904+31T>A (n.904+31T>A) n.1150+31T>A n.1132+49T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133468780T>C | CA2680405831 | EYA4 | c.901+49T>C (n.901+49T>C) c.808+49T>C (n.808+49T>C) c.826+31T>C (n.826+31T>C) n.1201+49T>C c.493+49T>C (n.493+49T>C) n.985T>C c.970+49T>C (n.970+49T>C) n.970+49T>C c.988+31T>C (n.988+31T>C) n.316+31T>C c.919+31T>C (n.919+31T>C) c.904+31T>C (n.904+31T>C) n.1150+31T>C n.1132+49T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468780T= | CA1665009559 | EYA4 | c.901+49T= (n.901+49T=) c.808+49T= (n.808+49T=) c.826+31T= (n.826+31T=) n.1201+49T= c.493+49T= (n.493+49T=) n.985T= c.970+49T= (n.970+49T=) n.970+49T= c.988+31T= (n.988+31T=) n.316+31T= c.919+31T= (n.919+31T=) c.904+31T= (n.904+31T=) n.1150+31T= n.1132+49T= | |
| 6 | g.133468781A= | CA1665009564 | EYA4 | c.901+50A= (n.901+50A=) c.808+50A= (n.808+50A=) c.826+32A= (n.826+32A=) n.1201+50A= c.493+50A= (n.493+50A=) n.986A= c.970+50A= (n.970+50A=) n.970+50A= c.988+32A= (n.988+32A=) n.316+32A= c.919+32A= (n.919+32A=) c.904+32A= (n.904+32A=) n.1150+32A= n.1132+50A= | |
| 6 | g.133468781A>C | CA4008202 | EYA4 | c.901+50A>C (n.901+50A>C) c.808+50A>C (n.808+50A>C) c.826+32A>C (n.826+32A>C) n.1201+50A>C c.493+50A>C (n.493+50A>C) n.986A>C c.970+50A>C (n.970+50A>C) n.970+50A>C c.988+32A>C (n.988+32A>C) n.316+32A>C c.919+32A>C (n.919+32A>C) c.904+32A>C (n.904+32A>C) n.1150+32A>C n.1132+50A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133468781A>G | CA2680405832 | EYA4 | c.901+50A>G (n.901+50A>G) c.808+50A>G (n.808+50A>G) c.826+32A>G (n.826+32A>G) n.1201+50A>G c.493+50A>G (n.493+50A>G) n.986A>G c.970+50A>G (n.970+50A>G) n.970+50A>G c.988+32A>G (n.988+32A>G) n.316+32A>G c.919+32A>G (n.919+32A>G) c.904+32A>G (n.904+32A>G) n.1150+32A>G n.1132+50A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468783T>C | CA4008203 | EYA4 | c.901+52T>C (n.901+52T>C) c.808+52T>C (n.808+52T>C) c.826+34T>C (n.826+34T>C) n.1201+52T>C c.493+52T>C (n.493+52T>C) n.988T>C c.970+52T>C (n.970+52T>C) n.970+52T>C c.988+34T>C (n.988+34T>C) n.316+34T>C c.919+34T>C (n.919+34T>C) c.904+34T>C (n.904+34T>C) n.1150+34T>C n.1132+52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133468783T= | CA1665009566 | EYA4 | c.901+52T= (n.901+52T=) c.808+52T= (n.808+52T=) c.826+34T= (n.826+34T=) n.1201+52T= c.493+52T= (n.493+52T=) n.988T= c.970+52T= (n.970+52T=) n.970+52T= c.988+34T= (n.988+34T=) n.316+34T= c.919+34T= (n.919+34T=) c.904+34T= (n.904+34T=) n.1150+34T= n.1132+52T= | |
| 6 | g.133468784A= | CA1665009568 | EYA4 | c.901+53A= (n.901+53A=) c.808+53A= (n.808+53A=) c.826+35A= (n.826+35A=) n.1201+53A= c.493+53A= (n.493+53A=) n.989A= c.970+53A= (n.970+53A=) n.970+53A= c.988+35A= (n.988+35A=) n.316+35A= c.919+35A= (n.919+35A=) c.904+35A= (n.904+35A=) n.1150+35A= n.1132+53A= | |
| 6 | g.133468784A>G | CA570524976 | EYA4 | c.901+53A>G (n.901+53A>G) c.808+53A>G (n.808+53A>G) c.826+35A>G (n.826+35A>G) n.1201+53A>G c.493+53A>G (n.493+53A>G) n.989A>G c.970+53A>G (n.970+53A>G) n.970+53A>G c.988+35A>G (n.988+35A>G) n.316+35A>G c.919+35A>G (n.919+35A>G) c.904+35A>G (n.904+35A>G) n.1150+35A>G n.1132+53A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.133468786A>G | CA4008204 | EYA4 | c.901+55A>G (n.901+55A>G) c.808+55A>G (n.808+55A>G) c.826+37A>G (n.826+37A>G) n.1201+55A>G c.493+55A>G (n.493+55A>G) n.991A>G c.970+55A>G (n.970+55A>G) n.970+55A>G c.988+37A>G (n.988+37A>G) n.316+37A>G c.919+37A>G (n.919+37A>G) c.904+37A>G (n.904+37A>G) n.1150+37A>G n.1132+55A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.133468790G>A | CA2680405834 | EYA4 | c.901+59G>A (n.901+59G>A) c.808+59G>A (n.808+59G>A) c.826+41G>A (n.826+41G>A) n.1201+59G>A c.493+59G>A (n.493+59G>A) n.995G>A c.970+59G>A (n.970+59G>A) n.970+59G>A c.988+41G>A (n.988+41G>A) n.316+41G>A c.919+41G>A (n.919+41G>A) c.904+41G>A (n.904+41G>A) n.1150+41G>A n.1132+59G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468792G>A | CA2680405835 | EYA4 | c.901+61G>A (n.901+61G>A) c.808+61G>A (n.808+61G>A) c.826+43G>A (n.826+43G>A) n.1201+61G>A c.493+61G>A (n.493+61G>A) n.997G>A c.970+61G>A (n.970+61G>A) n.970+61G>A c.988+43G>A (n.988+43G>A) n.316+43G>A c.919+43G>A (n.919+43G>A) c.904+43G>A (n.904+43G>A) n.1150+43G>A n.1132+61G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468792G>C | CA1665009579 | EYA4 | c.901+61G>C (n.901+61G>C) c.808+61G>C (n.808+61G>C) c.826+43G>C (n.826+43G>C) n.1201+61G>C c.493+61G>C (n.493+61G>C) n.997G>C c.970+61G>C (n.970+61G>C) n.970+61G>C c.988+43G>C (n.988+43G>C) n.316+43G>C c.919+43G>C (n.919+43G>C) c.904+43G>C (n.904+43G>C) n.1150+43G>C n.1132+61G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133468792G= | CA1665009578 | EYA4 | c.901+61G= (n.901+61G=) c.808+61G= (n.808+61G=) c.826+43G= (n.826+43G=) n.1201+61G= c.493+61G= (n.493+61G=) n.997G= c.970+61G= (n.970+61G=) n.970+61G= c.988+43G= (n.988+43G=) n.316+43G= c.919+43G= (n.919+43G=) c.904+43G= (n.904+43G=) n.1150+43G= n.1132+61G= | |
| 6 | g.133468793A>G | CA2578745275 | EYA4 | c.901+62A>G (n.901+62A>G) c.808+62A>G (n.808+62A>G) c.826+44A>G (n.826+44A>G) n.1201+62A>G c.493+62A>G (n.493+62A>G) n.998A>G c.970+62A>G (n.970+62A>G) n.970+62A>G c.988+44A>G (n.988+44A>G) n.316+44A>G c.919+44A>G (n.919+44A>G) c.904+44A>G (n.904+44A>G) n.1150+44A>G n.1132+62A>G | |
| 6 | g.133468795del | CA2680405836 | EYA4 | c.901+64del (n.901+64del) c.808+64del (n.808+64del) c.826+46del (n.826+46del) n.1201+64del c.493+64del (n.493+64del) n.1000del c.970+64del (n.970+64del) n.970+64del c.988+46del (n.988+46del) n.316+46del c.919+46del (n.919+46del) c.904+46del (n.904+46del) n.1150+46del n.1132+64del | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468795A= | CA1665009580 | EYA4 | c.901+64A= (n.901+64A=) c.808+64A= (n.808+64A=) c.826+46A= (n.826+46A=) n.1201+64A= c.493+64A= (n.493+64A=) n.1000A= c.970+64A= (n.970+64A=) n.970+64A= c.988+46A= (n.988+46A=) n.316+46A= c.919+46A= (n.919+46A=) c.904+46A= (n.904+46A=) n.1150+46A= n.1132+64A= | |
| 6 | g.133468795A>T | CA4008207 | EYA4 | c.901+64A>T (n.901+64A>T) c.808+64A>T (n.808+64A>T) c.826+46A>T (n.826+46A>T) n.1201+64A>T c.493+64A>T (n.493+64A>T) n.1000A>T c.970+64A>T (n.970+64A>T) n.970+64A>T c.988+46A>T (n.988+46A>T) n.316+46A>T c.919+46A>T (n.919+46A>T) c.904+46A>T (n.904+46A>T) n.1150+46A>T n.1132+64A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133468796G>A | CA148051511 | EYA4 | c.901+65G>A (n.901+65G>A) c.808+65G>A (n.808+65G>A) c.826+47G>A (n.826+47G>A) n.1201+65G>A c.493+65G>A (n.493+65G>A) n.1001G>A c.970+65G>A (n.970+65G>A) n.970+65G>A c.988+47G>A (n.988+47G>A) n.316+47G>A c.919+47G>A (n.919+47G>A) c.904+47G>A (n.904+47G>A) n.1150+47G>A n.1132+65G>A | dbSNP |
| 6 | g.133468796G= | CA1665009582 | EYA4 | c.901+65G= (n.901+65G=) c.808+65G= (n.808+65G=) c.826+47G= (n.826+47G=) n.1201+65G= c.493+65G= (n.493+65G=) n.1001G= c.970+65G= (n.970+65G=) n.970+65G= c.988+47G= (n.988+47G=) n.316+47G= c.919+47G= (n.919+47G=) c.904+47G= (n.904+47G=) n.1150+47G= n.1132+65G= | |
| 6 | g.133468797T>C | CA570524977 | EYA4 | c.901+66T>C (n.901+66T>C) c.808+66T>C (n.808+66T>C) c.826+48T>C (n.826+48T>C) n.1201+66T>C c.493+66T>C (n.493+66T>C) n.1002T>C c.970+66T>C (n.970+66T>C) n.970+66T>C c.988+48T>C (n.988+48T>C) n.316+48T>C c.919+48T>C (n.919+48T>C) c.904+48T>C (n.904+48T>C) n.1150+48T>C n.1132+66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133468797T= | CA1665009585 | EYA4 | c.901+66T= (n.901+66T=) c.808+66T= (n.808+66T=) c.826+48T= (n.826+48T=) n.1201+66T= c.493+66T= (n.493+66T=) n.1002T= c.970+66T= (n.970+66T=) n.970+66T= c.988+48T= (n.988+48T=) n.316+48T= c.919+48T= (n.919+48T=) c.904+48T= (n.904+48T=) n.1150+48T= n.1132+66T= | |
| 6 | g.133468798G>A | CA2680405837 | EYA4 | c.901+67G>A (n.901+67G>A) c.808+67G>A (n.808+67G>A) c.826+49G>A (n.826+49G>A) n.1201+67G>A c.493+67G>A (n.493+67G>A) n.1003G>A c.970+67G>A (n.970+67G>A) n.970+67G>A c.988+49G>A (n.988+49G>A) n.316+49G>A c.919+49G>A (n.919+49G>A) c.904+49G>A (n.904+49G>A) n.1150+49G>A n.1132+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133468799G>A | CA2680405838 | EYA4 | c.901+68G>A (n.901+68G>A) c.808+68G>A (n.808+68G>A) c.826+50G>A (n.826+50G>A) n.1201+68G>A c.493+68G>A (n.493+68G>A) n.1004G>A c.970+68G>A (n.970+68G>A) n.970+68G>A c.988+50G>A (n.988+50G>A) n.316+50G>A c.919+50G>A (n.919+50G>A) c.904+50G>A (n.904+50G>A) n.1150+50G>A n.1132+68G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468799G>T | CA2680405839 | EYA4 | c.901+68G>T (n.901+68G>T) c.808+68G>T (n.808+68G>T) c.826+50G>T (n.826+50G>T) n.1201+68G>T c.493+68G>T (n.493+68G>T) n.1004G>T c.970+68G>T (n.970+68G>T) n.970+68G>T c.988+50G>T (n.988+50G>T) n.316+50G>T c.919+50G>T (n.919+50G>T) c.904+50G>T (n.904+50G>T) n.1150+50G>T n.1132+68G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468800A>C | CA2680405840 | EYA4 | c.901+69A>C (n.901+69A>C) c.808+69A>C (n.808+69A>C) c.826+51A>C (n.826+51A>C) n.1201+69A>C c.493+69A>C (n.493+69A>C) n.1005A>C c.970+69A>C (n.970+69A>C) n.970+69A>C c.988+51A>C (n.988+51A>C) n.316+51A>C c.919+51A>C (n.919+51A>C) c.904+51A>C (n.904+51A>C) n.1150+51A>C n.1132+69A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468800A>G | CA2680405841 | EYA4 | c.901+69A>G (n.901+69A>G) c.808+69A>G (n.808+69A>G) c.826+51A>G (n.826+51A>G) n.1201+69A>G c.493+69A>G (n.493+69A>G) n.1005A>G c.970+69A>G (n.970+69A>G) n.970+69A>G c.988+51A>G (n.988+51A>G) n.316+51A>G c.919+51A>G (n.919+51A>G) c.904+51A>G (n.904+51A>G) n.1150+51A>G n.1132+69A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468801C>A | CA2680405842 | EYA4 | c.901+70C>A (n.901+70C>A) c.808+70C>A (n.808+70C>A) c.826+52C>A (n.826+52C>A) n.1201+70C>A c.493+70C>A (n.493+70C>A) n.1006C>A c.970+70C>A (n.970+70C>A) n.970+70C>A c.988+52C>A (n.988+52C>A) n.316+52C>A c.919+52C>A (n.919+52C>A) c.904+52C>A (n.904+52C>A) n.1150+52C>A n.1132+70C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468801C>T | CA2680405843 | EYA4 | c.901+70C>T (n.901+70C>T) c.808+70C>T (n.808+70C>T) c.826+52C>T (n.826+52C>T) n.1201+70C>T c.493+70C>T (n.493+70C>T) n.1006C>T c.970+70C>T (n.970+70C>T) n.970+70C>T c.988+52C>T (n.988+52C>T) n.316+52C>T c.919+52C>T (n.919+52C>T) c.904+52C>T (n.904+52C>T) n.1150+52C>T n.1132+70C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468802A= | CA1665009587 | EYA4 | c.901+71A= (n.901+71A=) c.808+71A= (n.808+71A=) c.826+53A= (n.826+53A=) n.1201+71A= c.493+71A= (n.493+71A=) n.1007A= c.970+71A= (n.970+71A=) n.970+71A= c.988+53A= (n.988+53A=) n.316+53A= c.919+53A= (n.919+53A=) c.904+53A= (n.904+53A=) n.1150+53A= n.1132+71A= | |
| 6 | g.133468802A>C | CA1665009589 | EYA4 | c.901+71A>C (n.901+71A>C) c.808+71A>C (n.808+71A>C) c.826+53A>C (n.826+53A>C) n.1201+71A>C c.493+71A>C (n.493+71A>C) n.1007A>C c.970+71A>C (n.970+71A>C) n.970+71A>C c.988+53A>C (n.988+53A>C) n.316+53A>C c.919+53A>C (n.919+53A>C) c.904+53A>C (n.904+53A>C) n.1150+53A>C n.1132+71A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133468802A>T | CA2680405844 | EYA4 | c.901+71A>T (n.901+71A>T) c.808+71A>T (n.808+71A>T) c.826+53A>T (n.826+53A>T) n.1201+71A>T c.493+71A>T (n.493+71A>T) n.1007A>T c.970+71A>T (n.970+71A>T) n.970+71A>T c.988+53A>T (n.988+53A>T) n.316+53A>T c.919+53A>T (n.919+53A>T) c.904+53A>T (n.904+53A>T) n.1150+53A>T n.1132+71A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133468804del | CA2680405845 | EYA4 | c.901+73del (n.901+73del) c.808+73del (n.808+73del) c.826+55del (n.826+55del) n.1201+73del c.493+73del (n.493+73del) n.1009del c.970+73del (n.970+73del) n.970+73del c.988+55del (n.988+55del) n.316+55del c.919+55del (n.919+55del) c.904+55del (n.904+55del) n.1150+55del n.1132+73del | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468805C>A | CA2680405846 | EYA4 | c.901+74C>A (n.901+74C>A) c.808+74C>A (n.808+74C>A) c.826+56C>A (n.826+56C>A) n.1201+74C>A c.493+74C>A (n.493+74C>A) n.1010C>A c.970+74C>A (n.970+74C>A) n.970+74C>A c.988+56C>A (n.988+56C>A) n.316+56C>A c.919+56C>A (n.919+56C>A) c.904+56C>A (n.904+56C>A) n.1150+56C>A n.1132+74C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468806C>A | CA2680405847 | EYA4 | c.901+75C>A (n.901+75C>A) c.808+75C>A (n.808+75C>A) c.826+57C>A (n.826+57C>A) n.1201+75C>A c.493+75C>A (n.493+75C>A) n.1011C>A c.970+75C>A (n.970+75C>A) n.970+75C>A c.988+57C>A (n.988+57C>A) n.316+57C>A c.919+57C>A (n.919+57C>A) c.904+57C>A (n.904+57C>A) n.1150+57C>A n.1132+75C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468811del | CA2680405848 | EYA4 | c.901+80del (n.901+80del) c.808+80del (n.808+80del) c.826+62del (n.826+62del) n.1201+80del c.493+80del (n.493+80del) n.1016del c.970+80del (n.970+80del) n.970+80del c.988+62del (n.988+62del) n.316+62del c.919+62del (n.919+62del) c.904+62del (n.904+62del) n.1150+62del n.1132+80del | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468808A= | CA1665009592 | EYA4 | c.901+77A= (n.901+77A=) c.808+77A= (n.808+77A=) c.826+59A= (n.826+59A=) n.1201+77A= c.493+77A= (n.493+77A=) n.1013A= c.970+77A= (n.970+77A=) n.970+77A= c.988+59A= (n.988+59A=) n.316+59A= c.919+59A= (n.919+59A=) c.904+59A= (n.904+59A=) n.1150+59A= n.1132+77A= | |
| 6 | g.133468808A>G | CA819211126 | EYA4 | c.901+77A>G (n.901+77A>G) c.808+77A>G (n.808+77A>G) c.826+59A>G (n.826+59A>G) n.1201+77A>G c.493+77A>G (n.493+77A>G) n.1013A>G c.970+77A>G (n.970+77A>G) n.970+77A>G c.988+59A>G (n.988+59A>G) n.316+59A>G c.919+59A>G (n.919+59A>G) c.904+59A>G (n.904+59A>G) n.1150+59A>G n.1132+77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133468809A= | CA1665009594 | EYA4 | c.901+78A= (n.901+78A=) c.808+78A= (n.808+78A=) c.826+60A= (n.826+60A=) n.1201+78A= c.493+78A= (n.493+78A=) n.1014A= c.970+78A= (n.970+78A=) n.970+78A= c.988+60A= (n.988+60A=) n.316+60A= c.919+60A= (n.919+60A=) c.904+60A= (n.904+60A=) n.1150+60A= n.1132+78A= | |
| 6 | g.133468809A>C | CA819211129 | EYA4 | c.901+78A>C (n.901+78A>C) c.808+78A>C (n.808+78A>C) c.826+60A>C (n.826+60A>C) n.1201+78A>C c.493+78A>C (n.493+78A>C) n.1014A>C c.970+78A>C (n.970+78A>C) n.970+78A>C c.988+60A>C (n.988+60A>C) n.316+60A>C c.919+60A>C (n.919+60A>C) c.904+60A>C (n.904+60A>C) n.1150+60A>C n.1132+78A>C | dbSNP |
| 6 | g.133468810_133468811insCCAACCCCAAACACACCCAAC | CA2773131372 | EYA4 | c.901+79_901+80insCCAACCCCAAACACACCCAAC (n.901+79_901+80insCCAACCCCAAACACACCCAAC) c.808+79_808+80insCCAACCCCAAACACACCCAAC (n.808+79_808+80insCCAACCCCAAACACACCCAAC) c.826+61_826+62insCCAACCCCAAACACACCCAAC (n.826+61_826+62insCCAACCCCAAACACACCCAAC) n.1201+79_1201+80insCCAACCCCAAACACACCCAAC c.493+79_493+80insCCAACCCCAAACACACCCAAC (n.493+79_493+80insCCAACCCCAAACACACCCAAC) n.1015_1016insCCAACCCCAAACACACCCAAC c.970+79_970+80insCCAACCCCAAACACACCCAAC (n.970+79_970+80insCCAACCCCAAACACACCCAAC) n.970+79_970+80insCCAACCCCAAACACACCCAAC c.988+61_988+62insCCAACCCCAAACACACCCAAC (n.988+61_988+62insCCAACCCCAAACACACCCAAC) n.316+61_316+62insCCAACCCCAAACACACCCAAC c.919+61_919+62insCCAACCCCAAACACACCCAAC (n.919+61_919+62insCCAACCCCAAACACACCCAAC) c.904+61_904+62insCCAACCCCAAACACACCCAAC (n.904+61_904+62insCCAACCCCAAACACACCCAAC) n.1150+61_1150+62insCCAACCCCAAACACACCCAAC n.1132+79_1132+80insCCAACCCCAAACACACCCAAC | |
| 6 | g.133468811A= | CA1665009597 | EYA4 | c.901+80A= (n.901+80A=) c.808+80A= (n.808+80A=) c.826+62A= (n.826+62A=) n.1201+80A= c.493+80A= (n.493+80A=) n.1016A= c.970+80A= (n.970+80A=) n.970+80A= c.988+62A= (n.988+62A=) n.316+62A= c.919+62A= (n.919+62A=) c.904+62A= (n.904+62A=) n.1150+62A= n.1132+80A= | |
| 6 | g.133468811A>C | CA819211130 | EYA4 | c.901+80A>C (n.901+80A>C) c.808+80A>C (n.808+80A>C) c.826+62A>C (n.826+62A>C) n.1201+80A>C c.493+80A>C (n.493+80A>C) n.1016A>C c.970+80A>C (n.970+80A>C) n.970+80A>C c.988+62A>C (n.988+62A>C) n.316+62A>C c.919+62A>C (n.919+62A>C) c.904+62A>C (n.904+62A>C) n.1150+62A>C n.1132+80A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133468811A>T | CA2680405849 | EYA4 | c.901+80A>T (n.901+80A>T) c.808+80A>T (n.808+80A>T) c.826+62A>T (n.826+62A>T) n.1201+80A>T c.493+80A>T (n.493+80A>T) n.1016A>T c.970+80A>T (n.970+80A>T) n.970+80A>T c.988+62A>T (n.988+62A>T) n.316+62A>T c.919+62A>T (n.919+62A>T) c.904+62A>T (n.904+62A>T) n.1150+62A>T n.1132+80A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468812C>T | CA2680405850 | EYA4 | c.901+81C>T (n.901+81C>T) c.808+81C>T (n.808+81C>T) c.826+63C>T (n.826+63C>T) n.1201+81C>T c.493+81C>T (n.493+81C>T) n.1017C>T c.970+81C>T (n.970+81C>T) n.970+81C>T c.988+63C>T (n.988+63C>T) n.316+63C>T c.919+63C>T (n.919+63C>T) c.904+63C>T (n.904+63C>T) n.1150+63C>T n.1132+81C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468813A= | CA1665009600 | EYA4 | c.901+82A= (n.901+82A=) c.808+82A= (n.808+82A=) c.826+64A= (n.826+64A=) n.1201+82A= c.493+82A= (n.493+82A=) n.1018A= c.970+82A= (n.970+82A=) n.970+82A= c.988+64A= (n.988+64A=) n.316+64A= c.919+64A= (n.919+64A=) c.904+64A= (n.904+64A=) n.1150+64A= n.1132+82A= | |
| 6 | g.133468813A>C | CA148051513 | EYA4 | c.901+82A>C (n.901+82A>C) c.808+82A>C (n.808+82A>C) c.826+64A>C (n.826+64A>C) n.1201+82A>C c.493+82A>C (n.493+82A>C) n.1018A>C c.970+82A>C (n.970+82A>C) n.970+82A>C c.988+64A>C (n.988+64A>C) n.316+64A>C c.919+64A>C (n.919+64A>C) c.904+64A>C (n.904+64A>C) n.1150+64A>C n.1132+82A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133468813A>G | CA2578745276 | EYA4 | c.901+82A>G (n.901+82A>G) c.808+82A>G (n.808+82A>G) c.826+64A>G (n.826+64A>G) n.1201+82A>G c.493+82A>G (n.493+82A>G) n.1018A>G c.970+82A>G (n.970+82A>G) n.970+82A>G c.988+64A>G (n.988+64A>G) n.316+64A>G c.919+64A>G (n.919+64A>G) c.904+64A>G (n.904+64A>G) n.1150+64A>G n.1132+82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133468814T>C | CA2680405851 | EYA4 | c.901+83T>C (n.901+83T>C) c.808+83T>C (n.808+83T>C) c.826+65T>C (n.826+65T>C) n.1201+83T>C c.493+83T>C (n.493+83T>C) n.1019T>C c.970+83T>C (n.970+83T>C) n.970+83T>C c.988+65T>C (n.988+65T>C) n.316+65T>C c.919+65T>C (n.919+65T>C) c.904+65T>C (n.904+65T>C) n.1150+65T>C n.1132+83T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468815G>T | CA2680405852 | EYA4 | c.901+84G>T (n.901+84G>T) c.808+84G>T (n.808+84G>T) c.826+66G>T (n.826+66G>T) n.1201+84G>T c.493+84G>T (n.493+84G>T) n.1020G>T c.970+84G>T (n.970+84G>T) n.970+84G>T c.988+66G>T (n.988+66G>T) n.316+66G>T c.919+66G>T (n.919+66G>T) c.904+66G>T (n.904+66G>T) n.1150+66G>T n.1132+84G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468816G>A | CA148051515 | EYA4 | c.901+85G>A (n.901+85G>A) c.808+85G>A (n.808+85G>A) c.826+67G>A (n.826+67G>A) n.1201+85G>A c.493+85G>A (n.493+85G>A) n.1021G>A c.970+85G>A (n.970+85G>A) n.970+85G>A c.988+67G>A (n.988+67G>A) n.316+67G>A c.919+67G>A (n.919+67G>A) c.904+67G>A (n.904+67G>A) n.1150+67G>A n.1132+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133468816G>C | CA2680405853 | EYA4 | c.901+85G>C (n.901+85G>C) c.808+85G>C (n.808+85G>C) c.826+67G>C (n.826+67G>C) n.1201+85G>C c.493+85G>C (n.493+85G>C) n.1021G>C c.970+85G>C (n.970+85G>C) n.970+85G>C c.988+67G>C (n.988+67G>C) n.316+67G>C c.919+67G>C (n.919+67G>C) c.904+67G>C (n.904+67G>C) n.1150+67G>C n.1132+85G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468816G= | CA1665009602 | EYA4 | c.901+85G= (n.901+85G=) c.808+85G= (n.808+85G=) c.826+67G= (n.826+67G=) n.1201+85G= c.493+85G= (n.493+85G=) n.1021G= c.970+85G= (n.970+85G=) n.970+85G= c.988+67G= (n.988+67G=) n.316+67G= c.919+67G= (n.919+67G=) c.904+67G= (n.904+67G=) n.1150+67G= n.1132+85G= | |
| 6 | g.133468817C>A | CA2680405854 | EYA4 | c.901+86C>A (n.901+86C>A) c.808+86C>A (n.808+86C>A) c.826+68C>A (n.826+68C>A) n.1201+86C>A c.493+86C>A (n.493+86C>A) n.1022C>A c.970+86C>A (n.970+86C>A) n.970+86C>A c.988+68C>A (n.988+68C>A) n.316+68C>A c.919+68C>A (n.919+68C>A) c.904+68C>A (n.904+68C>A) n.1150+68C>A n.1132+86C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468817C= | CA1665009606 | EYA4 | c.901+86C= (n.901+86C=) c.808+86C= (n.808+86C=) c.826+68C= (n.826+68C=) n.1201+86C= c.493+86C= (n.493+86C=) n.1022C= c.970+86C= (n.970+86C=) n.970+86C= c.988+68C= (n.988+68C=) n.316+68C= c.919+68C= (n.919+68C=) c.904+68C= (n.904+68C=) n.1150+68C= n.1132+86C= | |
| 6 | g.133468817C>T | CA148051517 | EYA4 | c.901+86C>T (n.901+86C>T) c.808+86C>T (n.808+86C>T) c.826+68C>T (n.826+68C>T) n.1201+86C>T c.493+86C>T (n.493+86C>T) n.1022C>T c.970+86C>T (n.970+86C>T) n.970+86C>T c.988+68C>T (n.988+68C>T) n.316+68C>T c.919+68C>T (n.919+68C>T) c.904+68C>T (n.904+68C>T) n.1150+68C>T n.1132+86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.133468818G>A | CA148051520 | EYA4 | c.901+87G>A (n.901+87G>A) c.808+87G>A (n.808+87G>A) c.826+69G>A (n.826+69G>A) n.1201+87G>A c.493+87G>A (n.493+87G>A) n.1023G>A c.970+87G>A (n.970+87G>A) n.970+87G>A c.988+69G>A (n.988+69G>A) n.316+69G>A c.919+69G>A (n.919+69G>A) c.904+69G>A (n.904+69G>A) n.1150+69G>A n.1132+87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133468818G= | CA1665009608 | EYA4 | c.901+87G= (n.901+87G=) c.808+87G= (n.808+87G=) c.826+69G= (n.826+69G=) n.1201+87G= c.493+87G= (n.493+87G=) n.1023G= c.970+87G= (n.970+87G=) n.970+87G= c.988+69G= (n.988+69G=) n.316+69G= c.919+69G= (n.919+69G=) c.904+69G= (n.904+69G=) n.1150+69G= n.1132+87G= | |
| 6 | g.133468819G>A | CA2541901837 | EYA4 | c.901+88G>A (n.901+88G>A) c.808+88G>A (n.808+88G>A) c.826+70G>A (n.826+70G>A) n.1201+88G>A c.493+88G>A (n.493+88G>A) n.1024G>A c.970+88G>A (n.970+88G>A) n.970+88G>A c.988+70G>A (n.988+70G>A) n.316+70G>A c.919+70G>A (n.919+70G>A) c.904+70G>A (n.904+70G>A) n.1150+70G>A n.1132+88G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468820A>G | CA651162466 | EYA4 | c.901+89A>G (n.901+89A>G) c.808+89A>G (n.808+89A>G) c.826+71A>G (n.826+71A>G) n.1201+89A>G c.493+89A>G (n.493+89A>G) n.1025A>G c.970+89A>G (n.970+89A>G) n.970+89A>G c.988+71A>G (n.988+71A>G) n.316+71A>G c.919+71A>G (n.919+71A>G) c.904+71A>G (n.904+71A>G) n.1150+71A>G n.1132+89A>G | COSMIC |
| 6 | g.133468822A>C | CA2680405855 | EYA4 | c.901+91A>C (n.901+91A>C) c.808+91A>C (n.808+91A>C) c.826+73A>C (n.826+73A>C) n.1201+91A>C c.493+91A>C (n.493+91A>C) n.1027A>C c.970+91A>C (n.970+91A>C) n.970+91A>C c.988+73A>C (n.988+73A>C) n.316+73A>C c.919+73A>C (n.919+73A>C) c.904+73A>C (n.904+73A>C) n.1150+73A>C n.1132+91A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468823G>A | CA12357778 | EYA4 | c.901+92G>A (n.901+92G>A) c.808+92G>A (n.808+92G>A) c.826+74G>A (n.826+74G>A) n.1201+92G>A c.493+92G>A (n.493+92G>A) n.1028G>A c.970+92G>A (n.970+92G>A) n.970+92G>A c.988+74G>A (n.988+74G>A) n.316+74G>A c.919+74G>A (n.919+74G>A) c.904+74G>A (n.904+74G>A) n.1150+74G>A n.1132+92G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133468823G>C | CA2578745277 | EYA4 | c.901+92G>C (n.901+92G>C) c.808+92G>C (n.808+92G>C) c.826+74G>C (n.826+74G>C) n.1201+92G>C c.493+92G>C (n.493+92G>C) n.1028G>C c.970+92G>C (n.970+92G>C) n.970+92G>C c.988+74G>C (n.988+74G>C) n.316+74G>C c.919+74G>C (n.919+74G>C) c.904+74G>C (n.904+74G>C) n.1150+74G>C n.1132+92G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468823G= | CA1665009613 | EYA4 | c.901+92G= (n.901+92G=) c.808+92G= (n.808+92G=) c.826+74G= (n.826+74G=) n.1201+92G= c.493+92G= (n.493+92G=) n.1028G= c.970+92G= (n.970+92G=) n.970+92G= c.988+74G= (n.988+74G=) n.316+74G= c.919+74G= (n.919+74G=) c.904+74G= (n.904+74G=) n.1150+74G= n.1132+92G= | |
| 6 | g.133468823G>T | CA2680405856 | EYA4 | c.901+92G>T (n.901+92G>T) c.808+92G>T (n.808+92G>T) c.826+74G>T (n.826+74G>T) n.1201+92G>T c.493+92G>T (n.493+92G>T) n.1028G>T c.970+92G>T (n.970+92G>T) n.970+92G>T c.988+74G>T (n.988+74G>T) n.316+74G>T c.919+74G>T (n.919+74G>T) c.904+74G>T (n.904+74G>T) n.1150+74G>T n.1132+92G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468824C>A | CA2680405857 | EYA4 | c.901+93C>A (n.901+93C>A) c.808+93C>A (n.808+93C>A) c.826+75C>A (n.826+75C>A) n.1201+93C>A c.493+93C>A (n.493+93C>A) n.1029C>A c.970+93C>A (n.970+93C>A) n.970+93C>A c.988+75C>A (n.988+75C>A) n.316+75C>A c.919+75C>A (n.919+75C>A) c.904+75C>A (n.904+75C>A) n.1150+75C>A n.1132+93C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468824C= | CA1665009617 | EYA4 | c.901+93C= (n.901+93C=) c.808+93C= (n.808+93C=) c.826+75C= (n.826+75C=) n.1201+93C= c.493+93C= (n.493+93C=) n.1029C= c.970+93C= (n.970+93C=) n.970+93C= c.988+75C= (n.988+75C=) n.316+75C= c.919+75C= (n.919+75C=) c.904+75C= (n.904+75C=) n.1150+75C= n.1132+93C= | |
| 6 | g.133468824C>G | CA1094649820 | EYA4 | c.901+93C>G (n.901+93C>G) c.808+93C>G (n.808+93C>G) c.826+75C>G (n.826+75C>G) n.1201+93C>G c.493+93C>G (n.493+93C>G) n.1029C>G c.970+93C>G (n.970+93C>G) n.970+93C>G c.988+75C>G (n.988+75C>G) n.316+75C>G c.919+75C>G (n.919+75C>G) c.904+75C>G (n.904+75C>G) n.1150+75C>G n.1132+93C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133468826C= | CA1665009619 | EYA4 | c.901+95C= (n.901+95C=) c.808+95C= (n.808+95C=) c.826+77C= (n.826+77C=) n.1201+95C= c.493+95C= (n.493+95C=) n.1031C= c.970+95C= (n.970+95C=) n.970+95C= c.988+77C= (n.988+77C=) n.316+77C= c.919+77C= (n.919+77C=) c.904+77C= (n.904+77C=) n.1150+77C= n.1132+95C= | |
| 6 | g.133468826C>T | CA148051531 | EYA4 | c.901+95C>T (n.901+95C>T) c.808+95C>T (n.808+95C>T) c.826+77C>T (n.826+77C>T) n.1201+95C>T c.493+95C>T (n.493+95C>T) n.1031C>T c.970+95C>T (n.970+95C>T) n.970+95C>T c.988+77C>T (n.988+77C>T) n.316+77C>T c.919+77C>T (n.919+77C>T) c.904+77C>T (n.904+77C>T) n.1150+77C>T n.1132+95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133468828del | CA2680405858 | EYA4 | c.901+97del (n.901+97del) c.808+97del (n.808+97del) c.826+79del (n.826+79del) n.1201+97del c.493+97del (n.493+97del) n.1033del c.970+97del (n.970+97del) n.970+97del c.988+79del (n.988+79del) n.316+79del c.919+79del (n.919+79del) c.904+79del (n.904+79del) n.1150+79del n.1132+97del | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468827C>A | CA2680405859 | EYA4 | c.901+96C>A (n.901+96C>A) c.808+96C>A (n.808+96C>A) c.826+78C>A (n.826+78C>A) n.1201+96C>A c.493+96C>A (n.493+96C>A) n.1032C>A c.970+96C>A (n.970+96C>A) n.970+96C>A c.988+78C>A (n.988+78C>A) n.316+78C>A c.919+78C>A (n.919+78C>A) c.904+78C>A (n.904+78C>A) n.1150+78C>A n.1132+96C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468827C= | CA1665009621 | EYA4 | c.901+96C= (n.901+96C=) c.808+96C= (n.808+96C=) c.826+78C= (n.826+78C=) n.1201+96C= c.493+96C= (n.493+96C=) n.1032C= c.970+96C= (n.970+96C=) n.970+96C= c.988+78C= (n.988+78C=) n.316+78C= c.919+78C= (n.919+78C=) c.904+78C= (n.904+78C=) n.1150+78C= n.1132+96C= | |
| 6 | g.133468827C>G | CA2680405860 | EYA4 | c.901+96C>G (n.901+96C>G) c.808+96C>G (n.808+96C>G) c.826+78C>G (n.826+78C>G) n.1201+96C>G c.493+96C>G (n.493+96C>G) n.1032C>G c.970+96C>G (n.970+96C>G) n.970+96C>G c.988+78C>G (n.988+78C>G) n.316+78C>G c.919+78C>G (n.919+78C>G) c.904+78C>G (n.904+78C>G) n.1150+78C>G n.1132+96C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468827C>T | CA148051533 | EYA4 | c.901+96C>T (n.901+96C>T) c.808+96C>T (n.808+96C>T) c.826+78C>T (n.826+78C>T) n.1201+96C>T c.493+96C>T (n.493+96C>T) n.1032C>T c.970+96C>T (n.970+96C>T) n.970+96C>T c.988+78C>T (n.988+78C>T) n.316+78C>T c.919+78C>T (n.919+78C>T) c.904+78C>T (n.904+78C>T) n.1150+78C>T n.1132+96C>T | dbSNP |
| 6 | g.133468828C>A | CA2578745278 | EYA4 | c.901+97C>A (n.901+97C>A) c.808+97C>A (n.808+97C>A) c.826+79C>A (n.826+79C>A) n.1201+97C>A c.493+97C>A (n.493+97C>A) n.1033C>A c.970+97C>A (n.970+97C>A) n.970+97C>A c.988+79C>A (n.988+79C>A) n.316+79C>A c.919+79C>A (n.919+79C>A) c.904+79C>A (n.904+79C>A) n.1150+79C>A n.1132+97C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468830G>A | CA1665009628 | EYA4 | c.901+99G>A (n.901+99G>A) c.808+99G>A (n.808+99G>A) c.826+81G>A (n.826+81G>A) n.1201+99G>A c.493+99G>A (n.493+99G>A) n.1035G>A c.970+99G>A (n.970+99G>A) n.970+99G>A c.988+81G>A (n.988+81G>A) n.316+81G>A c.919+81G>A (n.919+81G>A) c.904+81G>A (n.904+81G>A) n.1150+81G>A n.1132+99G>A | dbSNP |
| 6 | g.133468830G= | CA1665009627 | EYA4 | c.901+99G= (n.901+99G=) c.808+99G= (n.808+99G=) c.826+81G= (n.826+81G=) n.1201+99G= c.493+99G= (n.493+99G=) n.1035G= c.970+99G= (n.970+99G=) n.970+99G= c.988+81G= (n.988+81G=) n.316+81G= c.919+81G= (n.919+81G=) c.904+81G= (n.904+81G=) n.1150+81G= n.1132+99G= | |
| 6 | g.133468830G>T | CA2680405861 | EYA4 | c.901+99G>T (n.901+99G>T) c.808+99G>T (n.808+99G>T) c.826+81G>T (n.826+81G>T) n.1201+99G>T c.493+99G>T (n.493+99G>T) n.1035G>T c.970+99G>T (n.970+99G>T) n.970+99G>T c.988+81G>T (n.988+81G>T) n.316+81G>T c.919+81G>T (n.919+81G>T) c.904+81G>T (n.904+81G>T) n.1150+81G>T n.1132+99G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468831A= | CA1665009631 | EYA4 | c.901+100A= (n.901+100A=) c.808+100A= (n.808+100A=) c.826+82A= (n.826+82A=) n.1201+100A= c.493+100A= (n.493+100A=) n.1036A= c.970+100A= (n.970+100A=) n.970+100A= c.988+82A= (n.988+82A=) n.316+82A= c.919+82A= (n.919+82A=) c.904+82A= (n.904+82A=) n.1150+82A= n.1132+100A= | |
| 6 | g.133468831A>G | CA819211138 | EYA4 | c.901+100A>G (n.901+100A>G) c.808+100A>G (n.808+100A>G) c.826+82A>G (n.826+82A>G) n.1201+100A>G c.493+100A>G (n.493+100A>G) n.1036A>G c.970+100A>G (n.970+100A>G) n.970+100A>G c.988+82A>G (n.988+82A>G) n.316+82A>G c.919+82A>G (n.919+82A>G) c.904+82A>G (n.904+82A>G) n.1150+82A>G n.1132+100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133468835T>C | CA2680405862 | EYA4 | c.901+104T>C (n.901+104T>C) c.808+104T>C (n.808+104T>C) c.826+86T>C (n.826+86T>C) n.1201+104T>C c.493+104T>C (n.493+104T>C) n.1040T>C c.970+104T>C (n.970+104T>C) n.970+104T>C c.988+86T>C (n.988+86T>C) n.316+86T>C c.919+86T>C (n.919+86T>C) c.904+86T>C (n.904+86T>C) n.1150+86T>C n.1132+104T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133468836T>G | CA819211140 | EYA4 | c.901+105T>G (n.901+105T>G) c.808+105T>G (n.808+105T>G) c.826+87T>G (n.826+87T>G) n.1201+105T>G c.493+105T>G (n.493+105T>G) n.1041T>G c.970+105T>G (n.970+105T>G) n.970+105T>G c.988+87T>G (n.988+87T>G) n.316+87T>G c.919+87T>G (n.919+87T>G) c.904+87T>G (n.904+87T>G) n.1150+87T>G n.1132+105T>G | dbSNP |
| 6 | g.133468836T= | CA1665009633 | EYA4 | c.901+105T= (n.901+105T=) c.808+105T= (n.808+105T=) c.826+87T= (n.826+87T=) n.1201+105T= c.493+105T= (n.493+105T=) n.1041T= c.970+105T= (n.970+105T=) n.970+105T= c.988+87T= (n.988+87T=) n.316+87T= c.919+87T= (n.919+87T=) c.904+87T= (n.904+87T=) n.1150+87T= n.1132+105T= |