Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.133468636C>ACA365703579EYA4c.806C>A (p.Ala269Glu)
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n.875C>A
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n.1037C>A
 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.133468637G>ACA4008179EYA4c.807G>A (p.Ala269=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.842G>C
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n.876G>C
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n.1038G>C
 ClinVar dbSNP
6g.133468637G=CA1665009048EYA4c.807G= (p.Ala269=)
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6g.133468637G>TCA452189625EYA4c.807G>T (p.Ala269=)
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n.876G>T
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n.1038G>T
6g.133468638T>ACA365703586EYA4c.808T>A (p.Tyr270Asn)
c.715T>A (p.Tyr239Asn)
n.1108T>A
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n.877T>A
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n.1039T>A
6g.133468638T>CCA365703588EYA4c.808T>C (p.Tyr270His)
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n.1039T>C
6g.133468638T>GCA365703589EYA4c.808T>G (p.Tyr270Asp)
c.715T>G (p.Tyr239Asp)
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n.877T>G
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n.1039T>G
6g.133468639A=CA1665009051EYA4c.809A= (p.Tyr270=)
c.716A= (p.Tyr239=)
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c.401A= (p.Tyr134=)
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n.1040A=
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c.716A>C (p.Tyr239Ser)
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c.401A>C (p.Tyr134Ser)
n.844A>C
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n.878A>C
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n.1040A>C
6g.133468639A>GCA365703594EYA4c.809A>G (p.Tyr270Cys)
c.716A>G (p.Tyr239Cys)
n.1109A>G
c.401A>G (p.Tyr134Cys)
n.844A>G
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n.878A>G
n.206A>G
c.794A>G (p.Tyr265Cys)
n.1040A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.133468639A>TCA365703595EYA4c.809A>T (p.Tyr270Phe)
c.716A>T (p.Tyr239Phe)
n.1109A>T
c.401A>T (p.Tyr134Phe)
n.844A>T
c.878A>T (p.Tyr293Phe)
n.878A>T
n.206A>T
c.794A>T (p.Tyr265Phe)
n.1040A>T
6g.133468640T>ACA365703598EYA4c.810T>A (p.Tyr270Ter)
c.717T>A (p.Tyr239Ter)
n.1110T>A
c.402T>A (p.Tyr134Ter)
n.845T>A
c.879T>A (p.Tyr293Ter)
n.879T>A
n.207T>A
c.795T>A (p.Tyr265Ter)
n.1041T>A
6g.133468640T>CCA452189627EYA4c.810T>C (p.Tyr270=)
c.717T>C (p.Tyr239=)
n.1110T>C
c.402T>C (p.Tyr134=)
n.845T>C
c.879T>C (p.Tyr293=)
n.879T>C
n.207T>C
c.795T>C (p.Tyr265=)
n.1041T>C
 gnomAD v4
6g.133468640T>GCA365703600EYA4c.810T>G (p.Tyr270Ter)
c.717T>G (p.Tyr239Ter)
n.1110T>G
c.402T>G (p.Tyr134Ter)
n.845T>G
c.879T>G (p.Tyr293Ter)
n.879T>G
n.207T>G
c.795T>G (p.Tyr265Ter)
n.1041T>G
6g.133468641A>CCA365703602EYA4c.811A>C (p.Met271Leu)
c.718A>C (p.Met240Leu)
n.1111A>C
c.403A>C (p.Met135Leu)
n.846A>C
c.880A>C (p.Met294Leu)
n.880A>C
n.208A>C
c.796A>C (p.Met266Leu)
n.1042A>C
6g.133468641A>GCA365703605EYA4c.811A>G (p.Met271Val)
c.718A>G (p.Met240Val)
n.1111A>G
c.403A>G (p.Met135Val)
n.846A>G
c.880A>G (p.Met294Val)
n.880A>G
n.208A>G
c.796A>G (p.Met266Val)
n.1042A>G
 gnomAD v4
6g.133468641A>TCA365703604EYA4c.811A>T (p.Met271Leu)
c.718A>T (p.Met240Leu)
n.1111A>T
c.403A>T (p.Met135Leu)
n.846A>T
c.880A>T (p.Met294Leu)
n.880A>T
n.208A>T
c.796A>T (p.Met266Leu)
n.1042A>T
 COSMIC COSMIC
6g.133468642T>ACA365703608EYA4c.812T>A (p.Met271Lys)
c.719T>A (p.Met240Lys)
n.1112T>A
c.404T>A (p.Met135Lys)
n.847T>A
c.881T>A (p.Met294Lys)
n.881T>A
n.209T>A
c.797T>A (p.Met266Lys)
n.1043T>A
6g.133468642T>CCA365703611EYA4c.812T>C (p.Met271Thr)
c.719T>C (p.Met240Thr)
n.1112T>C
c.404T>C (p.Met135Thr)
n.847T>C
c.881T>C (p.Met294Thr)
n.881T>C
n.209T>C
c.797T>C (p.Met266Thr)
n.1043T>C
6g.133468642T>GCA365703613EYA4c.812T>G (p.Met271Arg)
c.719T>G (p.Met240Arg)
n.1112T>G
c.404T>G (p.Met135Arg)
n.847T>G
c.881T>G (p.Met294Arg)
n.881T>G
n.209T>G
c.797T>G (p.Met266Arg)
n.1043T>G
6g.133468643G>ACA365703615EYA4c.813G>A (p.Met271Ile)
c.720G>A (p.Met240Ile)
n.1113G>A
c.405G>A (p.Met135Ile)
n.848G>A
c.882G>A (p.Met294Ile)
n.882G>A
n.210G>A
c.798G>A (p.Met266Ile)
n.1044G>A
6g.133468643G>CCA365703617EYA4c.813G>C (p.Met271Ile)
c.720G>C (p.Met240Ile)
n.1113G>C
c.405G>C (p.Met135Ile)
n.848G>C
c.882G>C (p.Met294Ile)
n.882G>C
n.210G>C
c.798G>C (p.Met266Ile)
n.1044G>C
6g.133468643G>TCA365703618EYA4c.813G>T (p.Met271Ile)
c.720G>T (p.Met240Ile)
n.1113G>T
c.405G>T (p.Met135Ile)
n.848G>T
c.882G>T (p.Met294Ile)
n.882G>T
n.210G>T
c.798G>T (p.Met266Ile)
n.1044G>T
6g.133468644A>CCA365703620EYA4c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.1114A>C
c.406A>C (p.Thr136Pro)
n.849A>C
c.883A>C (p.Thr295Pro)
n.883A>C
n.211A>C
c.799A>C (p.Thr267Pro)
n.1045A>C
6g.133468644A>GCA365703621EYA4c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.721A>G (p.Thr241Ala)
n.1114A>G
c.406A>G (p.Thr136Ala)
n.849A>G
c.883A>G (p.Thr295Ala)
n.883A>G
n.211A>G
c.799A>G (p.Thr267Ala)
n.1045A>G
6g.133468644A>TCA365703622EYA4c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.721A>T (p.Thr241Ser)
n.1114A>T
c.406A>T (p.Thr136Ser)
n.849A>T
c.883A>T (p.Thr295Ser)
n.883A>T
n.211A>T
c.799A>T (p.Thr267Ser)
n.1045A>T
6g.133468645C>ACA365703624EYA4c.815C>A (p.Thr272Lys)
c.722C>A (p.Thr241Lys)
n.1115C>A
c.407C>A (p.Thr136Lys)
n.850C>A
c.884C>A (p.Thr295Lys)
n.884C>A
n.212C>A
c.800C>A (p.Thr267Lys)
n.1046C>A
6g.133468645C>GCA365703625EYA4c.815C>G (p.Thr272Arg)
c.722C>G (p.Thr241Arg)
n.1115C>G
c.407C>G (p.Thr136Arg)
n.850C>G
c.884C>G (p.Thr295Arg)
n.884C>G
n.212C>G
c.800C>G (p.Thr267Arg)
n.1046C>G
6g.133468645C>TCA365703627EYA4c.815C>T (p.Thr272Ile)
c.722C>T (p.Thr241Ile)
n.1115C>T
c.407C>T (p.Thr136Ile)
n.850C>T
c.884C>T (p.Thr295Ile)
n.884C>T
n.212C>T
c.800C>T (p.Thr267Ile)
n.1046C>T
 ClinVar COSMIC COSMIC
6g.133468646A>CCA452189630EYA4c.816A>C (p.Thr272=)
c.723A>C (p.Thr241=)
n.1116A>C
c.408A>C (p.Thr136=)
n.851A>C
c.885A>C (p.Thr295=)
n.885A>C
n.213A>C
c.801A>C (p.Thr267=)
n.1047A>C
6g.133468646A>GCA452189628EYA4c.816A>G (p.Thr272=)
c.723A>G (p.Thr241=)
n.1116A>G
c.408A>G (p.Thr136=)
n.851A>G
c.885A>G (p.Thr295=)
n.885A>G
n.213A>G
c.801A>G (p.Thr267=)
n.1047A>G
 gnomAD v4
6g.133468646A>TCA452189629EYA4c.816A>T (p.Thr272=)
c.723A>T (p.Thr241=)
n.1116A>T
c.408A>T (p.Thr136=)
n.851A>T
c.885A>T (p.Thr295=)
n.885A>T
n.213A>T
c.801A>T (p.Thr267=)
n.1047A>T
6g.133468647T>ACA365703633EYA4c.817T>A (p.Ser273Thr)
c.724T>A (p.Ser242Thr)
n.1117T>A
c.409T>A (p.Ser137Thr)
n.852T>A
c.886T>A (p.Ser296Thr)
n.886T>A
n.214T>A
c.802T>A (p.Ser268Thr)
n.1048T>A
6g.133468647T>CCA365703631EYA4c.817T>C (p.Ser273Pro)
c.724T>C (p.Ser242Pro)
n.1117T>C
c.409T>C (p.Ser137Pro)
n.852T>C
c.886T>C (p.Ser296Pro)
n.886T>C
n.214T>C
c.802T>C (p.Ser268Pro)
n.1048T>C
 gnomAD v4
6g.133468647T>GCA365703629EYA4c.817T>G (p.Ser273Ala)
c.724T>G (p.Ser242Ala)
n.1117T>G
c.409T>G (p.Ser137Ala)
n.852T>G
c.886T>G (p.Ser296Ala)
n.886T>G
n.214T>G
c.802T>G (p.Ser268Ala)
n.1048T>G
6g.133468648C>ACA365703637EYA4c.818C>A (p.Ser273Ter)
c.725C>A (p.Ser242Ter)
n.1118C>A
c.410C>A (p.Ser137Ter)
n.853C>A
c.887C>A (p.Ser296Ter)
n.887C>A
n.215C>A
c.803C>A (p.Ser268Ter)
n.1049C>A
 gnomAD v4
6g.133468648C=CA1665009058EYA4c.818C= (p.Ser273=)
c.725C= (p.Ser242=)
n.1118C=
c.410C= (p.Ser137=)
n.853C=
c.887C= (p.Ser296=)
n.887C=
n.215C=
c.803C= (p.Ser268=)
n.1049C=
6g.133468648C>GCA365703639EYA4c.818C>G (p.Ser273Trp)
c.725C>G (p.Ser242Trp)
n.1118C>G
c.410C>G (p.Ser137Trp)
n.853C>G
c.887C>G (p.Ser296Trp)
n.887C>G
n.215C>G
c.803C>G (p.Ser268Trp)
n.1049C>G
6g.133468648C>TCA237186EYA4c.818C>T (p.Ser273Leu)
c.725C>T (p.Ser242Leu)
n.1118C>T
c.410C>T (p.Ser137Leu)
n.853C>T
c.887C>T (p.Ser296Leu)
n.887C>T
n.215C>T
c.803C>T (p.Ser268Leu)
n.1049C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.133468649G>ACA4008180EYA4c.819G>A (p.Ser273=)
c.726G>A (p.Ser242=)
n.1119G>A
c.411G>A (p.Ser137=)
n.854G>A
c.888G>A (p.Ser296=)
n.888G>A
n.216G>A
c.804G>A (p.Ser268=)
n.1050G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133468649G>CCA452189631EYA4c.819G>C (p.Ser273=)
c.726G>C (p.Ser242=)
n.1119G>C
c.411G>C (p.Ser137=)
n.854G>C
c.888G>C (p.Ser296=)
n.888G>C
n.216G>C
c.804G>C (p.Ser268=)
n.1050G>C
6g.133468649G=CA1665009066EYA4c.819G= (p.Ser273=)
c.726G= (p.Ser242=)
n.1119G=
c.411G= (p.Ser137=)
n.854G=
c.888G= (p.Ser296=)
n.888G=
n.216G=
c.804G= (p.Ser268=)
n.1050G=
6g.133468649G>TCA4008181EYA4c.819G>T (p.Ser273=)
c.726G>T (p.Ser242=)
n.1119G>T
c.411G>T (p.Ser137=)
n.854G>T
c.888G>T (p.Ser296=)
n.888G>T
n.216G>T
c.804G>T (p.Ser268=)
n.1050G>T
 dbSNP ExAC
6g.133468649_133468650insGCTGTGTTATTCGATGTCATATACGCTCCATACGTTGATGCTGCA2830541868EYA4c.819_820insGCTGTGTTATTCGATGTCATATACGCTCCATACGTTGATGCTG (p.Asn274AlafsTer16)
c.726_727insGCTGTGTTATTCGATGTCATATACGCTCCATACGTTGATGCTG (p.Asn243AlafsTer16)
n.1119_1120insGCTGTGTTATTCGATGTCATATACGCTCCATACGTTGATGCTG
c.411_412insGCTGTGTTATTCGATGTCATATACGCTCCATACGTTGATGCTG (p.Asn138AlafsTer16)
n.854_855insGCTGTGTTATTCGATGTCATATACGCTCCATACGTTGATGCTG
c.888_889insGCTGTGTTATTCGATGTCATATACGCTCCATACGTTGATGCTG (p.Asn297AlafsTer16)
n.888_889insGCTGTGTTATTCGATGTCATATACGCTCCATACGTTGATGCTG
n.216_217insGCTGTGTTATTCGATGTCATATACGCTCCATACGTTGATGCTG
c.804_805insGCTGTGTTATTCGATGTCATATACGCTCCATACGTTGATGCTG (p.Asn269AlafsTer16)
n.1050_1051insGCTGTGTTATTCGATGTCATATACGCTCCATACGTTGATGCTG
6g.133468650A>CCA365703645EYA4c.820A>C (p.Asn274His)
c.727A>C (p.Asn243His)
n.1120A>C
c.412A>C (p.Asn138His)
n.855A>C
c.889A>C (p.Asn297His)
n.889A>C
n.217A>C
c.805A>C (p.Asn269His)
n.1051A>C
6g.133468650A>GCA365703647EYA4c.820A>G (p.Asn274Asp)
c.727A>G (p.Asn243Asp)
n.1120A>G
c.412A>G (p.Asn138Asp)
n.855A>G
c.889A>G (p.Asn297Asp)
n.889A>G
n.217A>G
c.805A>G (p.Asn269Asp)
n.1051A>G
6g.133468650A>TCA365703648EYA4c.820A>T (p.Asn274Tyr)
c.727A>T (p.Asn243Tyr)
n.1120A>T
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
n.855A>T
c.889A>T (p.Asn297Tyr)
n.889A>T
n.217A>T
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
n.1051A>T
6g.133468651A>CCA365703650EYA4c.821A>C (p.Asn274Thr)
c.728A>C (p.Asn243Thr)
n.1121A>C
c.413A>C (p.Asn138Thr)
n.856A>C
c.890A>C (p.Asn297Thr)
n.890A>C
n.218A>C
c.806A>C (p.Asn269Thr)
n.1052A>C
6g.133468651A>GCA365703651EYA4c.821A>G (p.Asn274Ser)
c.728A>G (p.Asn243Ser)
n.1121A>G
c.413A>G (p.Asn138Ser)
n.856A>G
c.890A>G (p.Asn297Ser)
n.890A>G
n.218A>G
c.806A>G (p.Asn269Ser)
n.1052A>G
6g.133468651A>TCA365703653EYA4c.821A>T (p.Asn274Ile)
c.728A>T (p.Asn243Ile)
n.1121A>T
c.413A>T (p.Asn138Ile)
n.856A>T
c.890A>T (p.Asn297Ile)
n.890A>T
n.218A>T
c.806A>T (p.Asn269Ile)
n.1052A>T
6g.133468652T>ACA4008182EYA4c.822T>A (p.Asn274Lys)
c.729T>A (p.Asn243Lys)
n.1122T>A
c.414T>A (p.Asn138Lys)
n.857T>A
c.891T>A (p.Asn297Lys)
n.891T>A
n.219T>A
c.807T>A (p.Asn269Lys)
n.1053T>A
 dbSNP ExAC
6g.133468652T>CCA452189632EYA4c.822T>C (p.Asn274=)
c.729T>C (p.Asn243=)
n.1122T>C
c.414T>C (p.Asn138=)
n.857T>C
c.891T>C (p.Asn297=)
n.891T>C
n.219T>C
c.807T>C (p.Asn269=)
n.1053T>C
 gnomAD v4
6g.133468652T>GCA365703656EYA4c.822T>G (p.Asn274Lys)
c.729T>G (p.Asn243Lys)
n.1122T>G
c.414T>G (p.Asn138Lys)
n.857T>G
c.891T>G (p.Asn297Lys)
n.891T>G
n.219T>G
c.807T>G (p.Asn269Lys)
n.1053T>G
6g.133468652T=CA1665009068EYA4c.822T= (p.Asn274=)
c.729T= (p.Asn243=)
n.1122T=
c.414T= (p.Asn138=)
n.857T=
c.891T= (p.Asn297=)
n.891T=
n.219T=
c.807T= (p.Asn269=)
n.1053T=
6g.133468653A>CCA365703661EYA4c.823A>C (p.Asn275His)
c.730A>C (p.Asn244His)
n.1123A>C
c.415A>C (p.Asn139His)
n.858A>C
c.892A>C (p.Asn298His)
n.892A>C
n.220A>C
c.808A>C (p.Asn270His)
n.1054A>C
6g.133468653A>GCA365703663EYA4c.823A>G (p.Asn275Asp)
c.730A>G (p.Asn244Asp)
n.1123A>G
c.415A>G (p.Asn139Asp)
n.858A>G
c.892A>G (p.Asn298Asp)
n.892A>G
n.220A>G
c.808A>G (p.Asn270Asp)
n.1054A>G
6g.133468653A>TCA365703659EYA4c.823A>T (p.Asn275Tyr)
c.730A>T (p.Asn244Tyr)
n.1123A>T
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
n.858A>T
c.892A>T (p.Asn298Tyr)
n.892A>T
n.220A>T
c.808A>T (p.Asn270Tyr)
n.1054A>T
6g.133468654A=CA1665009071EYA4c.824A= (p.Asn275=)
c.731A= (p.Asn244=)
n.1124A=
c.416A= (p.Asn139=)
n.859A=
c.893A= (p.Asn298=)
n.893A=
n.221A=
c.809A= (p.Asn270=)
n.1055A=
6g.133468654A>CCA4008183EYA4c.824A>C (p.Asn275Thr)
c.731A>C (p.Asn244Thr)
n.1124A>C
c.416A>C (p.Asn139Thr)
n.859A>C
c.893A>C (p.Asn298Thr)
n.893A>C
n.221A>C
c.809A>C (p.Asn270Thr)
n.1055A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.133468654A>GCA365703665EYA4c.824A>G (p.Asn275Ser)
c.731A>G (p.Asn244Ser)
n.1124A>G
c.416A>G (p.Asn139Ser)
n.859A>G
c.893A>G (p.Asn298Ser)
n.893A>G
n.221A>G
c.809A>G (p.Asn270Ser)
n.1055A>G
6g.133468654A>TCA365703666EYA4c.824A>T (p.Asn275Ile)
c.731A>T (p.Asn244Ile)
n.1124A>T
c.416A>T (p.Asn139Ile)
n.859A>T
c.893A>T (p.Asn298Ile)
n.893A>T
n.221A>T
c.809A>T (p.Asn270Ile)
n.1055A>T
6g.133468655C>ACA365703668EYA4c.825C>A (p.Asn275Lys)
c.732C>A (p.Asn244Lys)
n.1125C>A
c.417C>A (p.Asn139Lys)
n.860C>A
c.894C>A (p.Asn298Lys)
n.894C>A
n.222C>A
c.810C>A (p.Asn270Lys)
n.1056C>A
 gnomAD v4
6g.133468655C>GCA365703670EYA4c.825C>G (p.Asn275Lys)
c.732C>G (p.Asn244Lys)
n.1125C>G
c.417C>G (p.Asn139Lys)
n.860C>G
c.894C>G (p.Asn298Lys)
n.894C>G
n.222C>G
c.810C>G (p.Asn270Lys)
n.1056C>G
6g.133468655C>TCA452189633EYA4c.825C>T (p.Asn275=)
c.732C>T (p.Asn244=)
n.1125C>T
c.417C>T (p.Asn139=)
n.860C>T
c.894C>T (p.Asn298=)
n.894C>T
n.222C>T
c.810C>T (p.Asn270=)
n.1056C>T
 gnomAD v4
6g.133468656A=CA1665009072EYA4c.826A= (p.Thr276=)
c.733A= (p.Thr245=)
n.1126A=
c.418A= (p.Thr140=)
n.861A=
c.895A= (p.Thr299=)
n.895A=
n.223A=
c.811A= (p.Thr271=)
n.1057A=
6g.133468656A>CCA4008184EYA4c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.733A>C (p.Thr245Pro)
n.1126A>C
c.418A>C (p.Thr140Pro)
n.861A>C
c.895A>C (p.Thr299Pro)
n.895A>C
n.223A>C
c.811A>C (p.Thr271Pro)
n.1057A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.133468656A>GCA365703674EYA4c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.733A>G (p.Thr245Ala)
n.1126A>G
c.418A>G (p.Thr140Ala)
n.861A>G
c.895A>G (p.Thr299Ala)
n.895A>G
n.223A>G
c.811A>G (p.Thr271Ala)
n.1057A>G
6g.133468656A>TCA365703676EYA4c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.733A>T (p.Thr245Ser)
n.1126A>T
c.418A>T (p.Thr140Ser)
n.861A>T
c.895A>T (p.Thr299Ser)
n.895A>T
n.223A>T
c.811A>T (p.Thr271Ser)
n.1057A>T
6g.133468657C>ACA365703677EYA4c.827C>A (p.Thr276Lys)
c.734C>A (p.Thr245Lys)
n.1127C>A
c.419C>A (p.Thr140Lys)
n.862C>A
c.896C>A (p.Thr299Lys)
n.896C>A
n.224C>A
c.812C>A (p.Thr271Lys)
n.1058C>A
6g.133468657C=CA1665009074EYA4c.827C= (p.Thr276=)
c.734C= (p.Thr245=)
n.1127C=
c.419C= (p.Thr140=)
n.862C=
c.896C= (p.Thr299=)
n.896C=
n.224C=
c.812C= (p.Thr271=)
n.1058C=
6g.133468657C>GCA365703678EYA4c.827C>G (p.Thr276Arg)
c.734C>G (p.Thr245Arg)
n.1127C>G
c.419C>G (p.Thr140Arg)
n.862C>G
c.896C>G (p.Thr299Arg)
n.896C>G
n.224C>G
c.812C>G (p.Thr271Arg)
n.1058C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.133468657C>TCA365703680EYA4c.827C>T (p.Thr276Ile)
c.734C>T (p.Thr245Ile)
n.1127C>T
c.419C>T (p.Thr140Ile)
n.862C>T
c.896C>T (p.Thr299Ile)
n.896C>T
n.224C>T
c.812C>T (p.Thr271Ile)
n.1058C>T
6g.133468658A=CA1665009077EYA4c.828A= (p.Thr276=)
c.735A= (p.Thr245=)
n.1128A=
c.420A= (p.Thr140=)
n.863A=
c.897A= (p.Thr299=)
n.897A=
n.225A=
c.813A= (p.Thr271=)
n.1059A=
6g.133468658A>CCA452189634EYA4c.828A>C (p.Thr276=)
c.735A>C (p.Thr245=)
n.1128A>C
c.420A>C (p.Thr140=)
n.863A>C
c.897A>C (p.Thr299=)
n.897A>C
n.225A>C
c.813A>C (p.Thr271=)
n.1059A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.133468658A>GCA452189635EYA4c.828A>G (p.Thr276=)
c.735A>G (p.Thr245=)
n.1128A>G
c.420A>G (p.Thr140=)
n.863A>G
c.897A>G (p.Thr299=)
n.897A>G
n.225A>G
c.813A>G (p.Thr271=)
n.1059A>G
6g.133468658A>TCA452189636EYA4c.828A>T (p.Thr276=)
c.735A>T (p.Thr245=)
n.1128A>T
c.420A>T (p.Thr140=)
n.863A>T
c.897A>T (p.Thr299=)
n.897A>T
n.225A>T
c.813A>T (p.Thr271=)
n.1059A>T
6g.133468659G>ACA365703687EYA4c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
n.1129G>A
c.421G>A (p.Ala141Thr)
n.864G>A
c.898G>A (p.Ala300Thr)
n.898G>A
n.226G>A
c.814G>A (p.Ala272Thr)
n.1060G>A
6g.133468659G>CCA365703684EYA4c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
n.1129G>C
c.421G>C (p.Ala141Pro)
n.864G>C
c.898G>C (p.Ala300Pro)
n.898G>C
n.226G>C
c.814G>C (p.Ala272Pro)
n.1060G>C
6g.133468659G=CA1665009081EYA4c.829G= (p.Ala277=)
c.736G= (p.Ala246=)
n.1129G=
c.421G= (p.Ala141=)
n.864G=
c.898G= (p.Ala300=)
n.898G=
n.226G=
c.814G= (p.Ala272=)
n.1060G=
6g.133468659G>TCA365703683EYA4c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
n.1129G>T
c.421G>T (p.Ala141Ser)
n.864G>T
c.898G>T (p.Ala300Ser)
n.898G>T
n.226G>T
c.814G>T (p.Ala272Ser)
n.1060G>T
 ClinVar dbSNP
6g.133468660C>ACA4008185EYA4c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.737C>A (p.Ala246Asp)
n.1130C>A
c.422C>A (p.Ala141Asp)
n.865C>A
c.899C>A (p.Ala300Asp)
n.899C>A
n.227C>A
c.815C>A (p.Ala272Asp)
n.1061C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133468660C=CA1665009086EYA4c.830C= (p.Ala277=)
c.737C= (p.Ala246=)
n.1130C=
c.422C= (p.Ala141=)
n.865C=
c.899C= (p.Ala300=)
n.899C=
n.227C=
c.815C= (p.Ala272=)
n.1061C=
6g.133468660C>GCA365703690EYA4c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
n.1130C>G
c.422C>G (p.Ala141Gly)
n.865C>G
c.899C>G (p.Ala300Gly)
n.899C>G
n.227C>G
c.815C>G (p.Ala272Gly)
n.1061C>G
6g.133468660C>TCA365703691EYA4c.830C>T (p.Ala277Val)
c.737C>T (p.Ala246Val)
n.1130C>T
c.422C>T (p.Ala141Val)
n.865C>T
c.899C>T (p.Ala300Val)
n.899C>T
n.227C>T
c.815C>T (p.Ala272Val)
n.1061C>T
 ClinVar dbSNP
6g.133468661C>ACA452189637EYA4c.831C>A (p.Ala277=)
c.738C>A (p.Ala246=)
n.1131C>A
c.423C>A (p.Ala141=)
n.866C>A
c.900C>A (p.Ala300=)
n.900C>A
n.228C>A
c.816C>A (p.Ala272=)
n.1062C>A
6g.133468661C=CA1665009092EYA4c.831C= (p.Ala277=)
c.738C= (p.Ala246=)
n.1131C=
c.423C= (p.Ala141=)
n.866C=
c.900C= (p.Ala300=)
n.900C=
n.228C=
c.816C= (p.Ala272=)
n.1062C=
6g.133468661C>GCA452189638EYA4c.831C>G (p.Ala277=)
c.738C>G (p.Ala246=)
n.1131C>G
c.423C>G (p.Ala141=)
n.866C>G
c.900C>G (p.Ala300=)
n.900C>G
n.228C>G
c.816C>G (p.Ala272=)
n.1062C>G
6g.133468661C>TCA148051465EYA4c.831C>T (p.Ala277=)
c.738C>T (p.Ala246=)
n.1131C>T
c.423C>T (p.Ala141=)
n.866C>T
c.900C>T (p.Ala300=)
n.900C>T
n.228C>T
c.816C>T (p.Ala272=)
n.1062C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.133468662G>ACA4008186EYA4c.832G>A (p.Asp278Asn)
c.739G>A (p.Asp247Asn)
n.1132G>A
c.424G>A (p.Asp142Asn)
n.867G>A
c.901G>A (p.Asp301Asn)
n.901G>A
n.229G>A
c.817G>A (p.Asp273Asn)
n.1063G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.133468662G>CCA365703692EYA4c.832G>C (p.Asp278His)
c.739G>C (p.Asp247His)
n.1132G>C
c.424G>C (p.Asp142His)
n.867G>C
c.901G>C (p.Asp301His)
n.901G>C
n.229G>C
c.817G>C (p.Asp273His)
n.1063G>C
6g.133468662G=CA1665009098EYA4c.832G= (p.Asp278=)
c.739G= (p.Asp247=)
n.1132G=
c.424G= (p.Asp142=)
n.867G=
c.901G= (p.Asp301=)
n.901G=
n.229G=
c.817G= (p.Asp273=)
n.1063G=
6g.133468662G>TCA365703693EYA4c.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
n.1132G>T
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
n.867G>T
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
n.901G>T
n.229G>T
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
n.1063G>T
6g.133468663A=CA1665009109EYA4c.833A= (p.Asp278=)
c.740A= (p.Asp247=)
n.1133A=
c.425A= (p.Asp142=)
n.868A=
c.902A= (p.Asp301=)
n.902A=
n.230A=
c.818A= (p.Asp273=)
n.1064A=
6g.133468663A>CCA365703696EYA4c.833A>C (p.Asp278Ala)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
n.1133A>C
c.425A>C (p.Asp142Ala)
n.868A>C
c.902A>C (p.Asp301Ala)
n.902A>C
n.230A>C
c.818A>C (p.Asp273Ala)
n.1064A>C
6g.133468663A>GCA365703698EYA4c.833A>G (p.Asp278Gly)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
n.1133A>G
c.425A>G (p.Asp142Gly)
n.868A>G
c.902A>G (p.Asp301Gly)
n.902A>G
n.230A>G
c.818A>G (p.Asp273Gly)
n.1064A>G
 ClinVar
6g.133468663A>TCA365703700EYA4c.833A>T (p.Asp278Val)
c.740A>T (p.Asp247Val)
n.1133A>T
c.425A>T (p.Asp142Val)
n.868A>T
c.902A>T (p.Asp301Val)
n.902A>T
n.230A>T
c.818A>T (p.Asp273Val)
n.1064A>T
 dbSNP
6g.133468663_133468668dupCA210620EYA4c.833_838dup (p.Gly279_Thr280insAsnGly)
c.740_745dup (p.Gly248_Thr249insAsnGly)
n.1133_1138dup
c.425_430dup (p.Gly143_Thr144insAsnGly)
n.868_873dup
c.902_907dup (p.Gly302_Thr303insAsnGly)
n.902_907dup
n.230_235dup
c.818_823dup (p.Gly274_Thr275insAsnGly)
n.1064_1069dup
 ClinVar dbSNP
6g.133468664T>ACA365703702EYA4c.834T>A (p.Asp278Glu)
c.741T>A (p.Asp247Glu)
n.1134T>A
c.426T>A (p.Asp142Glu)
n.869T>A
c.903T>A (p.Asp301Glu)
n.903T>A
n.231T>A
c.819T>A (p.Asp273Glu)
n.1065T>A
6g.133468664T>CCA452189639EYA4c.834T>C (p.Asp278=)
c.741T>C (p.Asp247=)
n.1134T>C
c.426T>C (p.Asp142=)
n.869T>C
c.903T>C (p.Asp301=)
n.903T>C
n.231T>C
c.819T>C (p.Asp273=)
n.1065T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.133468664T>GCA365703704EYA4c.834T>G (p.Asp278Glu)
c.741T>G (p.Asp247Glu)
n.1134T>G
c.426T>G (p.Asp142Glu)
n.869T>G
c.903T>G (p.Asp301Glu)
n.903T>G
n.231T>G
c.819T>G (p.Asp273Glu)
n.1065T>G
6g.133468665G>ACA365703709EYA4c.835G>A (p.Gly279Ser)
c.742G>A (p.Gly248Ser)
n.1135G>A
c.427G>A (p.Gly143Ser)
n.870G>A
c.904G>A (p.Gly302Ser)
n.904G>A
n.232G>A
c.820G>A (p.Gly274Ser)
n.1066G>A
6g.133468665G>CCA365703711EYA4c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.1135G>C
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.870G>C
c.904G>C (p.Gly302Arg)
n.904G>C
n.232G>C
c.820G>C (p.Gly274Arg)
n.1066G>C
6g.133468665G>TCA365703707EYA4c.835G>T (p.Gly279Cys)
c.742G>T (p.Gly248Cys)
n.1135G>T
c.427G>T (p.Gly143Cys)
n.870G>T
c.904G>T (p.Gly302Cys)
n.904G>T
n.232G>T
c.820G>T (p.Gly274Cys)
n.1066G>T
6g.133468666G>ACA176095EYA4c.836G>A (p.Gly279Asp)
c.743G>A (p.Gly248Asp)
n.1136G>A
c.428G>A (p.Gly143Asp)
n.871G>A
c.905G>A (p.Gly302Asp)
n.905G>A
n.233G>A
c.821G>A (p.Gly274Asp)
n.1067G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133468666G>CCA365703713EYA4c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.1136G>C
c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.871G>C
c.905G>C (p.Gly302Ala)
n.905G>C
n.233G>C
c.821G>C (p.Gly274Ala)
n.1067G>C
6g.133468666G=CA1665009112EYA4c.836G= (p.Gly279=)
c.743G= (p.Gly248=)
n.1136G=
c.428G= (p.Gly143=)
n.871G=
c.905G= (p.Gly302=)
n.905G=
n.233G=
c.821G= (p.Gly274=)
n.1067G=
6g.133468666G>TCA365703715EYA4c.836G>T (p.Gly279Val)
c.743G>T (p.Gly248Val)
n.1136G>T
c.428G>T (p.Gly143Val)
n.871G>T
c.905G>T (p.Gly302Val)
n.905G>T
n.233G>T
c.821G>T (p.Gly274Val)
n.1067G>T
6g.133468667C>ACA452189640EYA4c.837C>A (p.Gly279=)
c.744C>A (p.Gly248=)
n.1137C>A
c.429C>A (p.Gly143=)
n.872C>A
c.906C>A (p.Gly302=)
n.906C>A
n.234C>A
c.822C>A (p.Gly274=)
n.1068C>A
6g.133468667C>GCA452189641EYA4c.837C>G (p.Gly279=)
c.744C>G (p.Gly248=)
n.1137C>G
c.429C>G (p.Gly143=)
n.872C>G
c.906C>G (p.Gly302=)
n.906C>G
n.234C>G
c.822C>G (p.Gly274=)
n.1068C>G
6g.133468667C>TCA452189642EYA4c.837C>T (p.Gly279=)
c.744C>T (p.Gly248=)
n.1137C>T
c.429C>T (p.Gly143=)
n.872C>T
c.906C>T (p.Gly302=)
n.906C>T
n.234C>T
c.822C>T (p.Gly274=)
n.1068C>T
6g.133468668A>CCA365703718EYA4c.838A>C (p.Thr280Pro)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
n.1138A>C
c.430A>C (p.Thr144Pro)
n.873A>C
c.907A>C (p.Thr303Pro)
n.907A>C
n.235A>C
c.823A>C (p.Thr275Pro)
n.1069A>C
6g.133468668A>GCA365703720EYA4c.838A>G (p.Thr280Ala)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
n.1138A>G
c.430A>G (p.Thr144Ala)
n.873A>G
c.907A>G (p.Thr303Ala)
n.907A>G
n.235A>G
c.823A>G (p.Thr275Ala)
n.1069A>G
 gnomAD v4
6g.133468668A>TCA365703722EYA4c.838A>T (p.Thr280Ser)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
n.1138A>T
c.430A>T (p.Thr144Ser)
n.873A>T
c.907A>T (p.Thr303Ser)
n.907A>T
n.235A>T
c.823A>T (p.Thr275Ser)
n.1069A>T
6g.133468669C>ACA365703724EYA4c.839C>A (p.Thr280Lys)
c.746C>A (p.Thr249Lys)
n.1139C>A
c.431C>A (p.Thr144Lys)
n.874C>A
c.908C>A (p.Thr303Lys)
n.908C>A
n.236C>A
c.824C>A (p.Thr275Lys)
n.1070C>A
 dbSNP
6g.133468669C>GCA365703726EYA4c.839C>G (p.Thr280Arg)
c.746C>G (p.Thr249Arg)
n.1139C>G
c.431C>G (p.Thr144Arg)
n.874C>G
c.908C>G (p.Thr303Arg)
n.908C>G
n.236C>G
c.824C>G (p.Thr275Arg)
n.1070C>G
6g.133468669C>TCA365703727EYA4c.839C>T (p.Thr280Ile)
c.746C>T (p.Thr249Ile)
n.1139C>T
c.431C>T (p.Thr144Ile)
n.874C>T
c.908C>T (p.Thr303Ile)
n.908C>T
n.236C>T
c.824C>T (p.Thr275Ile)
n.1070C>T
6g.133468670A>CCA452189643EYA4c.840A>C (p.Thr280=)
c.747A>C (p.Thr249=)
n.1140A>C
c.432A>C (p.Thr144=)
n.875A>C
c.909A>C (p.Thr303=)
n.909A>C
n.237A>C
c.825A>C (p.Thr275=)
n.1071A>C
 gnomAD v4
6g.133468670A>GCA452189644EYA4c.840A>G (p.Thr280=)
c.747A>G (p.Thr249=)
n.1140A>G
c.432A>G (p.Thr144=)
n.875A>G
c.909A>G (p.Thr303=)
n.909A>G
n.237A>G
c.825A>G (p.Thr275=)
n.1071A>G
6g.133468670A>TCA452189645EYA4c.840A>T (p.Thr280=)
c.747A>T (p.Thr249=)
n.1140A>T
c.432A>T (p.Thr144=)
n.875A>T
c.909A>T (p.Thr303=)
n.909A>T
n.237A>T
c.825A>T (p.Thr275=)
n.1071A>T
6g.133468671C>ACA365703729EYA4c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.748C>A (p.Pro250Thr)
n.1141C>A
c.433C>A (p.Pro145Thr)
n.876C>A
c.910C>A (p.Pro304Thr)
n.910C>A
n.238C>A
c.826C>A (p.Pro276Thr)
n.1072C>A
 gnomAD v4
6g.133468671C=CA1665009120EYA4c.841C= (p.Pro281=)
c.748C= (p.Pro250=)
n.1141C=
c.433C= (p.Pro145=)
n.876C=
c.910C= (p.Pro304=)
n.910C=
n.238C=
c.826C= (p.Pro276=)
n.1072C=
6g.133468671C>GCA4008187EYA4c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.748C>G (p.Pro250Ala)
n.1141C>G
c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.876C>G
c.910C>G (p.Pro304Ala)
n.910C>G
n.238C>G
c.826C>G (p.Pro276Ala)
n.1072C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.133468671C>TCA148051467EYA4c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.748C>T (p.Pro250Ser)
n.1141C>T
c.433C>T (p.Pro145Ser)
n.876C>T
c.910C>T (p.Pro304Ser)
n.910C>T
n.238C>T
c.826C>T (p.Pro276Ser)
n.1072C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.133468673delCA2695207053EYA4c.843del (p.Ser282LeufsTer15)
c.750del (p.Ser251LeufsTer15)
n.1143del
c.435del (p.Ser146LeufsTer15)
n.878del
c.912del (p.Ser305LeufsTer15)
n.912del
n.240del
c.828del (p.Ser277LeufsTer15)
n.1074del
6g.133468672C>ACA365703732EYA4c.842C>A (p.Pro281His)
c.749C>A (p.Pro250His)
n.1142C>A
c.434C>A (p.Pro145His)
n.877C>A
c.911C>A (p.Pro304His)
n.911C>A
n.239C>A
c.827C>A (p.Pro276His)
n.1073C>A
6g.133468672C>GCA365703734EYA4c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.749C>G (p.Pro250Arg)
n.1142C>G
c.434C>G (p.Pro145Arg)
n.877C>G
c.911C>G (p.Pro304Arg)
n.911C>G
n.239C>G
c.827C>G (p.Pro276Arg)
n.1073C>G
 gnomAD v4
6g.133468672C>TCA365703736EYA4c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.749C>T (p.Pro250Leu)
n.1142C>T
c.434C>T (p.Pro145Leu)
n.877C>T
c.911C>T (p.Pro304Leu)
n.911C>T
n.239C>T
c.827C>T (p.Pro276Leu)
n.1073C>T
6g.133468673C>ACA452189646EYA4c.843C>A (p.Pro281=)
c.750C>A (p.Pro250=)
n.1143C>A
c.435C>A (p.Pro145=)
n.878C>A
c.912C>A (p.Pro304=)
n.912C>A
n.240C>A
c.828C>A (p.Pro276=)
n.1074C>A
6g.133468673C=CA1665009126EYA4c.843C= (p.Pro281=)
c.750C= (p.Pro250=)
n.1143C=
c.435C= (p.Pro145=)
n.878C=
c.912C= (p.Pro304=)
n.912C=
n.240C=
c.828C= (p.Pro276=)
n.1074C=
6g.133468673C>GCA452189648EYA4c.843C>G (p.Pro281=)
c.750C>G (p.Pro250=)
n.1143C>G
c.435C>G (p.Pro145=)
n.878C>G
c.912C>G (p.Pro304=)
n.912C>G
n.240C>G
c.828C>G (p.Pro276=)
n.1074C>G
 dbSNP
6g.133468673C>TCA452189647EYA4c.843C>T (p.Pro281=)
c.750C>T (p.Pro250=)
n.1143C>T
c.435C>T (p.Pro145=)
n.878C>T
c.912C>T (p.Pro304=)
n.912C>T
n.240C>T
c.828C>T (p.Pro276=)
n.1074C>T
6g.133468674T>ACA365703743EYA4c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.751T>A (p.Ser251Thr)
n.1144T>A
c.436T>A (p.Ser146Thr)
n.879T>A
c.913T>A (p.Ser305Thr)
n.913T>A
n.241T>A
c.829T>A (p.Ser277Thr)
n.1075T>A
 gnomAD v4
6g.133468674T>CCA365703741EYA4c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.751T>C (p.Ser251Pro)
n.1144T>C
c.436T>C (p.Ser146Pro)
n.879T>C
c.913T>C (p.Ser305Pro)
n.913T>C
n.241T>C
c.829T>C (p.Ser277Pro)
n.1075T>C
6g.133468674T>GCA365703738EYA4c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.751T>G (p.Ser251Ala)
n.1144T>G
c.436T>G (p.Ser146Ala)
n.879T>G
c.913T>G (p.Ser305Ala)
n.913T>G
n.241T>G
c.829T>G (p.Ser277Ala)
n.1075T>G
6g.133468675C>ACA365703745EYA4c.845C>A (p.Ser282Tyr)
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
n.1145C>A
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
n.880C>A
c.914C>A (p.Ser305Tyr)
n.914C>A
n.242C>A
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
n.1076C>A
6g.133468675C=CA1665009129EYA4c.845C= (p.Ser282=)
c.752C= (p.Ser251=)
n.1145C=
c.437C= (p.Ser146=)
n.880C=
c.914C= (p.Ser305=)
n.914C=
n.242C=
c.830C= (p.Ser277=)
n.1076C=
6g.133468675C>GCA365703746EYA4c.845C>G (p.Ser282Cys)
c.752C>G (p.Ser251Cys)
n.1145C>G
c.437C>G (p.Ser146Cys)
n.880C>G
c.914C>G (p.Ser305Cys)
n.914C>G
n.242C>G
c.830C>G (p.Ser277Cys)
n.1076C>G
6g.133468675C>TCA365703748EYA4c.845C>T (p.Ser282Phe)
c.752C>T (p.Ser251Phe)
n.1145C>T
c.437C>T (p.Ser146Phe)
n.880C>T
c.914C>T (p.Ser305Phe)
n.914C>T
n.242C>T
c.830C>T (p.Ser277Phe)
n.1076C>T
 ClinVar dbSNP
6g.133468676T>ACA452189649EYA4c.846T>A (p.Ser282=)
c.753T>A (p.Ser251=)
n.1146T>A
c.438T>A (p.Ser146=)
n.881T>A
c.915T>A (p.Ser305=)
n.915T>A
n.243T>A
c.831T>A (p.Ser277=)
n.1077T>A
6g.133468676T>CCA452189650EYA4c.846T>C (p.Ser282=)
c.753T>C (p.Ser251=)
n.1146T>C
c.438T>C (p.Ser146=)
n.881T>C
c.915T>C (p.Ser305=)
n.915T>C
n.243T>C
c.831T>C (p.Ser277=)
n.1077T>C
6g.133468676T>GCA452189651EYA4c.846T>G (p.Ser282=)
c.753T>G (p.Ser251=)
n.1146T>G
c.438T>G (p.Ser146=)
n.881T>G
c.915T>G (p.Ser305=)
n.915T>G
n.243T>G
c.831T>G (p.Ser277=)
n.1077T>G
6g.133468677T>ACA365703751EYA4c.847T>A (p.Ser283Thr)
c.754T>A (p.Ser252Thr)
n.1147T>A
c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.882T>A
c.916T>A (p.Ser306Thr)
n.916T>A
n.244T>A
c.832T>A (p.Ser278Thr)
n.1078T>A
6g.133468677T>CCA4008188EYA4c.847T>C (p.Ser283Pro)
c.754T>C (p.Ser252Pro)
n.1147T>C
c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.882T>C
c.916T>C (p.Ser306Pro)
n.916T>C
n.244T>C
c.832T>C (p.Ser278Pro)
n.1078T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.133468677T>GCA365703753EYA4c.847T>G (p.Ser283Ala)
c.754T>G (p.Ser252Ala)
n.1147T>G
c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.882T>G
c.916T>G (p.Ser306Ala)
n.916T>G
n.244T>G
c.832T>G (p.Ser278Ala)
n.1078T>G
6g.133468677T=CA1665009132EYA4c.847T= (p.Ser283=)
c.754T= (p.Ser252=)
n.1147T=
c.439T= (p.Ser147=)
n.882T=
c.916T= (p.Ser306=)
n.916T=
n.244T=
c.832T= (p.Ser278=)
n.1078T=
6g.133468678C>ACA365703755EYA4c.848C>A (p.Ser283Ter)
c.755C>A (p.Ser252Ter)
n.1148C>A
c.440C>A (p.Ser147Ter)
n.883C>A
c.917C>A (p.Ser306Ter)
n.917C>A
n.245C>A
c.833C>A (p.Ser278Ter)
n.1079C>A
6g.133468678C>GCA365703757EYA4c.848C>G (p.Ser283Ter)
c.755C>G (p.Ser252Ter)
n.1148C>G
c.440C>G (p.Ser147Ter)
n.883C>G
c.917C>G (p.Ser306Ter)
n.917C>G
n.245C>G
c.833C>G (p.Ser278Ter)
n.1079C>G
6g.133468678C>TCA365703759EYA4c.848C>T (p.Ser283Leu)
c.755C>T (p.Ser252Leu)
n.1148C>T
c.440C>T (p.Ser147Leu)
n.883C>T
c.917C>T (p.Ser306Leu)
n.917C>T
n.245C>T
c.833C>T (p.Ser278Leu)
n.1079C>T
6g.133468679A=CA1665009137EYA4c.849A= (p.Ser283=)
c.756A= (p.Ser252=)
n.1149A=
c.441A= (p.Ser147=)
n.884A=
c.918A= (p.Ser306=)
n.918A=
n.246A=
c.834A= (p.Ser278=)
n.1080A=
6g.133468679A>CCA452189652EYA4c.849A>C (p.Ser283=)
c.756A>C (p.Ser252=)
n.1149A>C
c.441A>C (p.Ser147=)
n.884A>C
c.918A>C (p.Ser306=)
n.918A>C
n.246A>C
c.834A>C (p.Ser278=)
n.1080A>C
6g.133468679A>GCA452189653EYA4c.849A>G (p.Ser283=)
c.756A>G (p.Ser252=)
n.1149A>G
c.441A>G (p.Ser147=)
n.884A>G
c.918A>G (p.Ser306=)
n.918A>G
n.246A>G
c.834A>G (p.Ser278=)
n.1080A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133468679A>TCA452189654EYA4c.849A>T (p.Ser283=)
c.756A>T (p.Ser252=)
n.1149A>T
c.441A>T (p.Ser147=)
n.884A>T
c.918A>T (p.Ser306=)
n.918A>T
n.246A>T
c.834A>T (p.Ser278=)
n.1080A>T
6g.133468680A=CA1665009140EYA4c.850A= (p.Thr284=)
c.757A= (p.Thr253=)
n.1150A=
c.442A= (p.Thr148=)
n.885A=
c.919A= (p.Thr307=)
n.919A=
n.247A=
c.835A= (p.Thr279=)
n.1081A=
6g.133468680A>CCA365703761EYA4c.850A>C (p.Thr284Pro)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
n.1150A>C
c.442A>C (p.Thr148Pro)
n.885A>C
c.919A>C (p.Thr307Pro)
n.919A>C
n.247A>C
c.835A>C (p.Thr279Pro)
n.1081A>C
 gnomAD v4
6g.133468680A>GCA365703763EYA4c.850A>G (p.Thr284Ala)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
n.1150A>G
c.442A>G (p.Thr148Ala)
n.885A>G
c.919A>G (p.Thr307Ala)
n.919A>G
n.247A>G
c.835A>G (p.Thr279Ala)
n.1081A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133468680A>TCA365703764EYA4c.850A>T (p.Thr284Ser)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
n.1150A>T
c.442A>T (p.Thr148Ser)
n.885A>T
c.919A>T (p.Thr307Ser)
n.919A>T
n.247A>T
c.835A>T (p.Thr279Ser)
n.1081A>T
6g.133468681C>ACA365703770EYA4c.851C>A (p.Thr284Asn)
c.758C>A (p.Thr253Asn)
n.1151C>A
c.443C>A (p.Thr148Asn)
n.886C>A
c.920C>A (p.Thr307Asn)
n.920C>A
n.248C>A
c.836C>A (p.Thr279Asn)
n.1082C>A
 ClinVar dbSNP
6g.133468681C=CA1665009143EYA4c.851C= (p.Thr284=)
c.758C= (p.Thr253=)
n.1151C=
c.443C= (p.Thr148=)
n.886C=
c.920C= (p.Thr307=)
n.920C=
n.248C=
c.836C= (p.Thr279=)
n.1082C=
6g.133468681C>GCA365703769EYA4c.851C>G (p.Thr284Ser)
c.758C>G (p.Thr253Ser)
n.1151C>G
c.443C>G (p.Thr148Ser)
n.886C>G
c.920C>G (p.Thr307Ser)
n.920C>G
n.248C>G
c.836C>G (p.Thr279Ser)
n.1082C>G
6g.133468681C>TCA365703767EYA4c.851C>T (p.Thr284Ile)
c.758C>T (p.Thr253Ile)
n.1151C>T
c.443C>T (p.Thr148Ile)
n.886C>T
c.920C>T (p.Thr307Ile)
n.920C>T
n.248C>T
c.836C>T (p.Thr279Ile)
n.1082C>T
 dbSNP
6g.133468682C>ACA452189657EYA4c.852C>A (p.Thr284=)
c.759C>A (p.Thr253=)
n.1152C>A
c.444C>A (p.Thr148=)
n.887C>A
c.921C>A (p.Thr307=)
n.921C>A
n.249C>A
c.837C>A (p.Thr279=)
n.1083C>A
6g.133468682C=CA1665009146EYA4c.852C= (p.Thr284=)
c.759C= (p.Thr253=)
n.1152C=
c.444C= (p.Thr148=)
n.887C=
c.921C= (p.Thr307=)
n.921C=
n.249C=
c.837C= (p.Thr279=)
n.1083C=
6g.133468682C>GCA452189656EYA4c.852C>G (p.Thr284=)
c.759C>G (p.Thr253=)
n.1152C>G
c.444C>G (p.Thr148=)
n.887C>G
c.921C>G (p.Thr307=)
n.921C>G
n.249C>G
c.837C>G (p.Thr279=)
n.1083C>G
 ClinVar dbSNP
6g.133468682C>TCA452189655EYA4c.852C>T (p.Thr284=)
c.759C>T (p.Thr253=)
n.1152C>T
c.444C>T (p.Thr148=)
n.887C>T
c.921C>T (p.Thr307=)
n.921C>T
n.249C>T
c.837C>T (p.Thr279=)
n.1083C>T
6g.133468683T>ACA365703772EYA4c.853T>A (p.Ser285Thr)
c.760T>A (p.Ser254Thr)
n.1153T>A
c.445T>A (p.Ser149Thr)
n.888T>A
c.922T>A (p.Ser308Thr)
n.922T>A
n.250T>A
c.838T>A (p.Ser280Thr)
n.1084T>A
6g.133468683T>CCA365703774EYA4c.853T>C (p.Ser285Pro)
c.760T>C (p.Ser254Pro)
n.1153T>C
c.445T>C (p.Ser149Pro)
n.888T>C
c.922T>C (p.Ser308Pro)
n.922T>C
n.250T>C
c.838T>C (p.Ser280Pro)
n.1084T>C
6g.133468683T>GCA365703775EYA4c.853T>G (p.Ser285Ala)
c.760T>G (p.Ser254Ala)
n.1153T>G
c.445T>G (p.Ser149Ala)
n.888T>G
c.922T>G (p.Ser308Ala)
n.922T>G
n.250T>G
c.838T>G (p.Ser280Ala)
n.1084T>G
6g.133468684C>ACA365703777EYA4c.854C>A (p.Ser285Tyr)
c.761C>A (p.Ser254Tyr)
n.1154C>A
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
n.889C>A
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
n.923C>A
n.251C>A
c.839C>A (p.Ser280Tyr)
n.1085C>A
6g.133468684C=CA1665009149EYA4c.854C= (p.Ser285=)
c.761C= (p.Ser254=)
n.1154C=
c.446C= (p.Ser149=)
n.889C=
c.923C= (p.Ser308=)
n.923C=
n.251C=
c.839C= (p.Ser280=)
n.1085C=
6g.133468684C>GCA365703779EYA4c.854C>G (p.Ser285Cys)
c.761C>G (p.Ser254Cys)
n.1154C>G
c.446C>G (p.Ser149Cys)
n.889C>G
c.923C>G (p.Ser308Cys)
n.923C>G
n.251C>G
c.839C>G (p.Ser280Cys)
n.1085C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.133468684C>TCA4008189EYA4c.854C>T (p.Ser285Phe)
c.761C>T (p.Ser254Phe)
n.1154C>T
c.446C>T (p.Ser149Phe)
n.889C>T
c.923C>T (p.Ser308Phe)
n.923C>T
n.251C>T
c.839C>T (p.Ser280Phe)
n.1085C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133468685T>ACA452189659EYA4c.855T>A (p.Ser285=)
c.762T>A (p.Ser254=)
n.1155T>A
c.447T>A (p.Ser149=)
n.890T>A
c.924T>A (p.Ser308=)
n.924T>A
n.252T>A
c.840T>A (p.Ser280=)
n.1086T>A
6g.133468685T>CCA452189660EYA4c.855T>C (p.Ser285=)
c.762T>C (p.Ser254=)
n.1155T>C
c.447T>C (p.Ser149=)
n.890T>C
c.924T>C (p.Ser308=)
n.924T>C
n.252T>C
c.840T>C (p.Ser280=)
n.1086T>C
6g.133468685T>GCA452189661EYA4c.855T>G (p.Ser285=)
c.762T>G (p.Ser254=)
n.1155T>G
c.447T>G (p.Ser149=)
n.890T>G
c.924T>G (p.Ser308=)
n.924T>G
n.252T>G
c.840T>G (p.Ser280=)
n.1086T>G
6g.133468686A=CA1665009153EYA4c.856A= (p.Thr286=)
c.763A= (p.Thr255=)
n.1156A=
c.448A= (p.Thr150=)
n.891A=
c.925A= (p.Thr309=)
n.925A=
n.253A=
c.841A= (p.Thr281=)
n.1087A=
6g.133468686A>CCA365703782EYA4c.856A>C (p.Thr286Pro)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
n.1156A>C
c.448A>C (p.Thr150Pro)
n.891A>C
c.925A>C (p.Thr309Pro)
n.925A>C
n.253A>C
c.841A>C (p.Thr281Pro)
n.1087A>C
6g.133468686A>GCA4008190EYA4c.856A>G (p.Thr286Ala)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
n.1156A>G
c.448A>G (p.Thr150Ala)
n.891A>G
c.925A>G (p.Thr309Ala)
n.925A>G
n.253A>G
c.841A>G (p.Thr281Ala)
n.1087A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133468686A>TCA365703785EYA4c.856A>T (p.Thr286Ser)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
n.1156A>T
c.448A>T (p.Thr150Ser)
n.891A>T
c.925A>T (p.Thr309Ser)
n.925A>T
n.253A>T
c.841A>T (p.Thr281Ser)
n.1087A>T
6g.133468687C>ACA365703787EYA4c.857C>A (p.Thr286Asn)
c.764C>A (p.Thr255Asn)
n.1157C>A
c.449C>A (p.Thr150Asn)
n.892C>A
c.926C>A (p.Thr309Asn)
n.926C>A
n.254C>A
c.842C>A (p.Thr281Asn)
n.1088C>A
6g.133468687C>GCA365703789EYA4c.857C>G (p.Thr286Ser)
c.764C>G (p.Thr255Ser)
n.1157C>G
c.449C>G (p.Thr150Ser)
n.892C>G
c.926C>G (p.Thr309Ser)
n.926C>G
n.254C>G
c.842C>G (p.Thr281Ser)
n.1088C>G
6g.133468687C>TCA365703791EYA4c.857C>T (p.Thr286Ile)
c.764C>T (p.Thr255Ile)
n.1157C>T
c.449C>T (p.Thr150Ile)
n.892C>T
c.926C>T (p.Thr309Ile)
n.926C>T
n.254C>T
c.842C>T (p.Thr281Ile)
n.1088C>T
 gnomAD v4
6g.133468687_133468688delCA2680405758EYA4c.857_858del (p.Thr286IlefsTer12)
c.764_765del (p.Thr255IlefsTer12)
n.1157_1158del
c.449_450del (p.Thr150IlefsTer12)
n.892_893del
c.926_927del (p.Thr309IlefsTer12)
n.926_927del
n.254_255del
c.842_843del (p.Thr281IlefsTer12)
n.1088_1089del
 gnomAD v4
6g.133468688T>ACA452189664EYA4c.858T>A (p.Thr286=)
c.765T>A (p.Thr255=)
n.1158T>A
c.450T>A (p.Thr150=)
n.893T>A
c.927T>A (p.Thr309=)
n.927T>A
n.255T>A
c.843T>A (p.Thr281=)
n.1089T>A
6g.133468688T>CCA452189665EYA4c.858T>C (p.Thr286=)
c.765T>C (p.Thr255=)
n.1158T>C
c.450T>C (p.Thr150=)
n.893T>C
c.927T>C (p.Thr309=)
n.927T>C
n.255T>C
c.843T>C (p.Thr281=)
n.1089T>C
6g.133468688T>GCA452189666EYA4c.858T>G (p.Thr286=)
c.765T>G (p.Thr255=)
n.1158T>G
c.450T>G (p.Thr150=)
n.893T>G
c.927T>G (p.Thr309=)
n.927T>G
n.255T>G
c.843T>G (p.Thr281=)
n.1089T>G
6g.133468689delCA645545226EYA4c.859del (p.Tyr287IlefsTer10)
c.766del (p.Tyr256IlefsTer10)
n.1159del
c.451del (p.Tyr151IlefsTer10)
n.894del
c.928del (p.Tyr310IlefsTer10)
n.928del
n.256del
c.844del (p.Tyr282IlefsTer10)
n.1090del
 COSMIC COSMIC
6g.133468689T>ACA365703796EYA4c.859T>A (p.Tyr287Asn)
c.766T>A (p.Tyr256Asn)
n.1159T>A
c.451T>A (p.Tyr151Asn)
n.894T>A
c.928T>A (p.Tyr310Asn)
n.928T>A
n.256T>A
c.844T>A (p.Tyr282Asn)
n.1090T>A
6g.133468689T>CCA365703794EYA4c.859T>C (p.Tyr287His)
c.766T>C (p.Tyr256His)
n.1159T>C
c.451T>C (p.Tyr151His)
n.894T>C
c.928T>C (p.Tyr310His)
n.928T>C
n.256T>C
c.844T>C (p.Tyr282His)
n.1090T>C
 gnomAD v4
6g.133468689T>GCA365703793EYA4c.859T>G (p.Tyr287Asp)
c.766T>G (p.Tyr256Asp)
n.1159T>G
c.451T>G (p.Tyr151Asp)
n.894T>G
c.928T>G (p.Tyr310Asp)
n.928T>G
n.256T>G
c.844T>G (p.Tyr282Asp)
n.1090T>G
6g.133468690A=CA1665009159EYA4c.860A= (p.Tyr287=)
c.767A= (p.Tyr256=)
n.1160A=
c.452A= (p.Tyr151=)
n.895A=
c.929A= (p.Tyr310=)
n.929A=
n.257A=
c.845A= (p.Tyr282=)
n.1091A=
6g.133468690A>CCA365703798EYA4c.860A>C (p.Tyr287Ser)
c.767A>C (p.Tyr256Ser)
n.1160A>C
c.452A>C (p.Tyr151Ser)
n.895A>C
c.929A>C (p.Tyr310Ser)
n.929A>C
n.257A>C
c.845A>C (p.Tyr282Ser)
n.1091A>C
6g.133468690A>GCA365703800EYA4c.860A>G (p.Tyr287Cys)
c.767A>G (p.Tyr256Cys)
n.1160A>G
c.452A>G (p.Tyr151Cys)
n.895A>G
c.929A>G (p.Tyr310Cys)
n.929A>G
n.257A>G
c.845A>G (p.Tyr282Cys)
n.1091A>G
 ClinVar dbSNP
6g.133468690A>TCA365703802EYA4c.860A>T (p.Tyr287Phe)
c.767A>T (p.Tyr256Phe)
n.1160A>T
c.452A>T (p.Tyr151Phe)
n.895A>T
c.929A>T (p.Tyr310Phe)
n.929A>T
n.257A>T
c.845A>T (p.Tyr282Phe)
n.1091A>T
 ClinVar
6g.133468691T>ACA365703804EYA4c.861T>A (p.Tyr287Ter)
c.768T>A (p.Tyr256Ter)
n.1161T>A
c.453T>A (p.Tyr151Ter)
n.896T>A
c.930T>A (p.Tyr310Ter)
n.930T>A
n.258T>A
c.846T>A (p.Tyr282Ter)
n.1092T>A
6g.133468691T>CCA452189667EYA4c.861T>C (p.Tyr287=)
c.768T>C (p.Tyr256=)
n.1161T>C
c.453T>C (p.Tyr151=)
n.896T>C
c.930T>C (p.Tyr310=)
n.930T>C
n.258T>C
c.846T>C (p.Tyr282=)
n.1092T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133468691T>GCA365703805EYA4c.861T>G (p.Tyr287Ter)
c.768T>G (p.Tyr256Ter)
n.1161T>G
c.453T>G (p.Tyr151Ter)
n.896T>G
c.930T>G (p.Tyr310Ter)
n.930T>G
n.258T>G
c.846T>G (p.Tyr282Ter)
n.1092T>G
6g.133468691T=CA1665009165EYA4c.861T= (p.Tyr287=)
c.768T= (p.Tyr256=)
n.1161T=
c.453T= (p.Tyr151=)
n.896T=
c.930T= (p.Tyr310=)
n.930T=
n.258T=
c.846T= (p.Tyr282=)
n.1092T=
6g.133468692C>ACA365703807EYA4c.862C>A (p.Gln288Lys)
c.769C>A (p.Gln257Lys)
n.1162C>A
c.454C>A (p.Gln152Lys)
n.897C>A
c.931C>A (p.Gln311Lys)
n.931C>A
n.259C>A
c.847C>A (p.Gln283Lys)
n.1093C>A
 gnomAD v4
6g.133468692C>GCA365703809EYA4c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.769C>G (p.Gln257Glu)
n.1162C>G
c.454C>G (p.Gln152Glu)
n.897C>G
c.931C>G (p.Gln311Glu)
n.931C>G
n.259C>G
c.847C>G (p.Gln283Glu)
n.1093C>G
 ClinVar
6g.133468692C>TCA365703811EYA4c.862C>T (p.Gln288Ter)
c.769C>T (p.Gln257Ter)
n.1162C>T
c.454C>T (p.Gln152Ter)
n.897C>T
c.931C>T (p.Gln311Ter)
n.931C>T
n.259C>T
c.847C>T (p.Gln283Ter)
n.1093C>T
6g.133468693A>CCA365703813EYA4c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.770A>C (p.Gln257Pro)
n.1163A>C
c.455A>C (p.Gln152Pro)
n.898A>C
c.932A>C (p.Gln311Pro)
n.932A>C
n.260A>C
c.848A>C (p.Gln283Pro)
n.1094A>C
6g.133468693A>GCA365703815EYA4c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.770A>G (p.Gln257Arg)
n.1163A>G
c.455A>G (p.Gln152Arg)
n.898A>G
c.932A>G (p.Gln311Arg)
n.932A>G
n.260A>G
c.848A>G (p.Gln283Arg)
n.1094A>G
 gnomAD v4
6g.133468693A>TCA365703817EYA4c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.770A>T (p.Gln257Leu)
n.1163A>T
c.455A>T (p.Gln152Leu)
n.898A>T
c.932A>T (p.Gln311Leu)
n.932A>T
n.260A>T
c.848A>T (p.Gln283Leu)
n.1094A>T
6g.133468694G>ACA452189668EYA4c.864G>A (p.Gln288=)
c.771G>A (p.Gln257=)
n.1164G>A
c.456G>A (p.Gln152=)
n.899G>A
c.933G>A (p.Gln311=)
n.933G>A
n.261G>A
c.849G>A (p.Gln283=)
n.1095G>A
6g.133468694G>CCA365703819EYA4c.864G>C (p.Gln288His)
c.771G>C (p.Gln257His)
n.1164G>C
c.456G>C (p.Gln152His)
n.899G>C
c.933G>C (p.Gln311His)
n.933G>C
n.261G>C
c.849G>C (p.Gln283His)
n.1095G>C
 gnomAD v4
6g.133468694G>TCA365703821EYA4c.864G>T (p.Gln288His)
c.771G>T (p.Gln257His)
n.1164G>T
c.456G>T (p.Gln152His)
n.899G>T
c.933G>T (p.Gln311His)
n.933G>T
n.261G>T
c.849G>T (p.Gln283His)
n.1095G>T
6g.133468695T>ACA365703823EYA4c.865T>A (p.Leu289Met)
c.772T>A (p.Leu258Met)
n.1165T>A
c.457T>A (p.Leu153Met)
n.900T>A
c.934T>A (p.Leu312Met)
n.934T>A
n.262T>A
c.850T>A (p.Leu284Met)
n.1096T>A
6g.133468695T>CCA452189669EYA4c.865T>C (p.Leu289=)
c.772T>C (p.Leu258=)
n.1165T>C
c.457T>C (p.Leu153=)
n.900T>C
c.934T>C (p.Leu312=)
n.934T>C
n.262T>C
c.850T>C (p.Leu284=)
n.1096T>C
6g.133468695T>GCA365703824EYA4c.865T>G (p.Leu289Val)
c.772T>G (p.Leu258Val)
n.1165T>G
c.457T>G (p.Leu153Val)
n.900T>G
c.934T>G (p.Leu312Val)
n.934T>G
n.262T>G
c.850T>G (p.Leu284Val)
n.1096T>G
6g.133468696T>ACA365703825EYA4c.866T>A (p.Leu289Ter)
c.773T>A (p.Leu258Ter)
n.1166T>A
c.458T>A (p.Leu153Ter)
n.901T>A
c.935T>A (p.Leu312Ter)
n.935T>A
n.263T>A
c.851T>A (p.Leu284Ter)
n.1097T>A
6g.133468696T>CCA365703826EYA4c.866T>C (p.Leu289Ser)
c.773T>C (p.Leu258Ser)
n.1166T>C
c.458T>C (p.Leu153Ser)
n.901T>C
c.935T>C (p.Leu312Ser)
n.935T>C
n.263T>C
c.851T>C (p.Leu284Ser)
n.1097T>C
6g.133468696T>GCA365703828EYA4c.866T>G (p.Leu289Trp)
c.773T>G (p.Leu258Trp)
n.1166T>G
c.458T>G (p.Leu153Trp)
n.901T>G
c.935T>G (p.Leu312Trp)
n.935T>G
n.263T>G
c.851T>G (p.Leu284Trp)
n.1097T>G
 gnomAD v4
6g.133468697G>ACA452189671EYA4c.867G>A (p.Leu289=)
c.774G>A (p.Leu258=)
n.1167G>A
c.459G>A (p.Leu153=)
n.902G>A
c.936G>A (p.Leu312=)
n.936G>A
n.264G>A
c.852G>A (p.Leu284=)
n.1098G>A
6g.133468697G>CCA365703830EYA4c.867G>C (p.Leu289Phe)
c.774G>C (p.Leu258Phe)
n.1167G>C
c.459G>C (p.Leu153Phe)
n.902G>C
c.936G>C (p.Leu312Phe)
n.936G>C
n.264G>C
c.852G>C (p.Leu284Phe)
n.1098G>C
6g.133468697G=CA1665009172EYA4c.867G= (p.Leu289=)
c.774G= (p.Leu258=)
n.1167G=
c.459G= (p.Leu153=)
n.902G=
c.936G= (p.Leu312=)
n.936G=
n.264G=
c.852G= (p.Leu284=)
n.1098G=
6g.133468697G>TCA4008191EYA4c.867G>T (p.Leu289Phe)
c.774G>T (p.Leu258Phe)
n.1167G>T
c.459G>T (p.Leu153Phe)
n.902G>T
c.936G>T (p.Leu312Phe)
n.936G>T
n.264G>T
c.852G>T (p.Leu284Phe)
n.1098G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133468698C>ACA365703834EYA4c.868C>A (p.Gln290Lys)
c.775C>A (p.Gln259Lys)
n.1168C>A
c.460C>A (p.Gln154Lys)
n.903C>A
c.937C>A (p.Gln313Lys)
n.937C>A
n.265C>A
c.853C>A (p.Gln285Lys)
n.1099C>A
6g.133468698C>GCA365703835EYA4c.868C>G (p.Gln290Glu)
c.775C>G (p.Gln259Glu)
n.1168C>G
c.460C>G (p.Gln154Glu)
n.903C>G
c.937C>G (p.Gln313Glu)
n.937C>G
n.265C>G
c.853C>G (p.Gln285Glu)
n.1099C>G
6g.133468698C>TCA365703838EYA4c.868C>T (p.Gln290Ter)
c.775C>T (p.Gln259Ter)
n.1168C>T
c.460C>T (p.Gln154Ter)
n.903C>T
c.937C>T (p.Gln313Ter)
n.937C>T
n.265C>T
c.853C>T (p.Gln285Ter)
n.1099C>T
 gnomAD v4
6g.133468699A=CA1665009178EYA4c.869A= (p.Gln290=)
c.776A= (p.Gln259=)
n.1169A=
c.461A= (p.Gln154=)
n.904A=
c.938A= (p.Gln313=)
n.938A=
n.266A=
c.854A= (p.Gln285=)
n.1100A=
6g.133468699A>CCA365703840EYA4c.869A>C (p.Gln290Pro)
c.776A>C (p.Gln259Pro)
n.1169A>C
c.461A>C (p.Gln154Pro)
n.904A>C
c.938A>C (p.Gln313Pro)
n.938A>C
n.266A>C
c.854A>C (p.Gln285Pro)
n.1100A>C
 dbSNP
6g.133468699A>GCA365703842EYA4c.869A>G (p.Gln290Arg)
c.776A>G (p.Gln259Arg)
n.1169A>G
c.461A>G (p.Gln154Arg)
n.904A>G
c.938A>G (p.Gln313Arg)
n.938A>G
n.266A>G
c.854A>G (p.Gln285Arg)
n.1100A>G
6g.133468699A>TCA365703844EYA4c.869A>T (p.Gln290Leu)
c.776A>T (p.Gln259Leu)
n.1169A>T
c.461A>T (p.Gln154Leu)
n.904A>T
c.938A>T (p.Gln313Leu)
n.938A>T
n.266A>T
c.854A>T (p.Gln285Leu)
n.1100A>T
6g.133468700G>ACA452189676EYA4c.870G>A (p.Gln290=)
c.777G>A (p.Gln259=)
n.1170G>A
c.462G>A (p.Gln154=)
n.905G>A
c.939G>A (p.Gln313=)
n.939G>A
n.267G>A
c.855G>A (p.Gln285=)
n.1101G>A
6g.133468700G>CCA365703846EYA4c.870G>C (p.Gln290His)
c.777G>C (p.Gln259His)
n.1170G>C
c.462G>C (p.Gln154His)
n.905G>C
c.939G>C (p.Gln313His)
n.939G>C
n.267G>C
c.855G>C (p.Gln285His)
n.1101G>C
6g.133468700G>TCA365703848EYA4c.870G>T (p.Gln290His)
c.777G>T (p.Gln259His)
n.1170G>T
c.462G>T (p.Gln154His)
n.905G>T
c.939G>T (p.Gln313His)
n.939G>T
n.267G>T
c.855G>T (p.Gln285His)
n.1101G>T
6g.133468701G>ACA365703852EYA4c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.778G>A (p.Glu260Lys)
n.1171G>A
c.463G>A (p.Glu155Lys)
n.906G>A
c.940G>A (p.Glu314Lys)
n.940G>A
n.268G>A
c.856G>A (p.Glu286Lys)
n.1102G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133468701G>CCA365703851EYA4c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.778G>C (p.Glu260Gln)
n.1171G>C
c.463G>C (p.Glu155Gln)
n.906G>C
c.940G>C (p.Glu314Gln)
n.940G>C
n.268G>C
c.856G>C (p.Glu286Gln)
n.1102G>C
6g.133468701G=CA1665009180EYA4c.871G= (p.Glu291=)
c.778G= (p.Glu260=)
n.1171G=
c.463G= (p.Glu155=)
n.906G=
c.940G= (p.Glu314=)
n.940G=
n.268G=
c.856G= (p.Glu286=)
n.1102G=
6g.133468701G>TCA365703850EYA4c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.778G>T (p.Glu260Ter)
n.1171G>T
c.463G>T (p.Glu155Ter)
n.906G>T
c.940G>T (p.Glu314Ter)
n.940G>T
n.268G>T
c.856G>T (p.Glu286Ter)
n.1102G>T
 dbSNP
6g.133468702A>CCA365703855EYA4c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.779A>C (p.Glu260Ala)
n.1172A>C
c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.907A>C
c.941A>C (p.Glu314Ala)
n.941A>C
n.269A>C
c.857A>C (p.Glu286Ala)
n.1103A>C
6g.133468702A>GCA365703857EYA4c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.779A>G (p.Glu260Gly)
n.1172A>G
c.464A>G (p.Glu155Gly)
n.907A>G
c.941A>G (p.Glu314Gly)
n.941A>G
n.269A>G
c.857A>G (p.Glu286Gly)
n.1103A>G
6g.133468702A>TCA365703859EYA4c.872A>T (p.Glu291Val)
c.779A>T (p.Glu260Val)
n.1172A>T
c.464A>T (p.Glu155Val)
n.907A>T
c.941A>T (p.Glu314Val)
n.941A>T
n.269A>T
c.857A>T (p.Glu286Val)
n.1103A>T
6g.133468703A=CA1665009182EYA4c.873A= (p.Glu291=)
c.780A= (p.Glu260=)
n.1173A=
c.465A= (p.Glu155=)
n.908A=
c.942A= (p.Glu314=)
n.942A=
n.270A=
c.858A= (p.Glu286=)
n.1104A=
6g.133468703A>CCA365703861EYA4c.873A>C (p.Glu291Asp)
c.780A>C (p.Glu260Asp)
n.1173A>C
c.465A>C (p.Glu155Asp)
n.908A>C
c.942A>C (p.Glu314Asp)
n.942A>C
n.270A>C
c.858A>C (p.Glu286Asp)
n.1104A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133468703A>GCA452189684EYA4c.873A>G (p.Glu291=)
c.780A>G (p.Glu260=)
n.1173A>G
c.465A>G (p.Glu155=)
n.908A>G
c.942A>G (p.Glu314=)
n.942A>G
n.270A>G
c.858A>G (p.Glu286=)
n.1104A>G
 gnomAD v4
6g.133468703A>TCA365703863EYA4c.873A>T (p.Glu291Asp)
c.780A>T (p.Glu260Asp)
n.1173A>T
c.465A>T (p.Glu155Asp)
n.908A>T
c.942A>T (p.Glu314Asp)
n.942A>T
n.270A>T
c.858A>T (p.Glu286Asp)
n.1104A>T
6g.133468704T>ACA365703866EYA4c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.781T>A (p.Ser261Thr)
n.1174T>A
c.466T>A (p.Ser156Thr)
n.909T>A
c.943T>A (p.Ser315Thr)
n.943T>A
n.271T>A
c.859T>A (p.Ser287Thr)
n.1105T>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.133468704T>CCA365703867EYA4c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.781T>C (p.Ser261Pro)
n.1174T>C
c.466T>C (p.Ser156Pro)
n.909T>C
c.943T>C (p.Ser315Pro)
n.943T>C
n.271T>C
c.859T>C (p.Ser287Pro)
n.1105T>C
6g.133468704T>GCA365703869EYA4c.874T>G (p.Ser292Ala)
c.781T>G (p.Ser261Ala)
n.1174T>G
c.466T>G (p.Ser156Ala)
n.909T>G
c.943T>G (p.Ser315Ala)
n.943T>G
n.271T>G
c.859T>G (p.Ser287Ala)
n.1105T>G
6g.133468705C>ACA365703871EYA4c.875C>A (p.Ser292Tyr)
c.782C>A (p.Ser261Tyr)
n.1175C>A
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
n.910C>A
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
n.944C>A
n.272C>A
c.860C>A (p.Ser287Tyr)
n.1106C>A
6g.133468705C=CA1665009186EYA4c.875C= (p.Ser292=)
c.782C= (p.Ser261=)
n.1175C=
c.467C= (p.Ser156=)
n.910C=
c.944C= (p.Ser315=)
n.944C=
n.272C=
c.860C= (p.Ser287=)
n.1106C=
6g.133468705C>GCA365703873EYA4c.875C>G (p.Ser292Cys)
c.782C>G (p.Ser261Cys)
n.1175C>G
c.467C>G (p.Ser156Cys)
n.910C>G
c.944C>G (p.Ser315Cys)
n.944C>G
n.272C>G
c.860C>G (p.Ser287Cys)
n.1106C>G
 COSMIC COSMIC
6g.133468705C>TCA4008192EYA4c.875C>T (p.Ser292Phe)
c.782C>T (p.Ser261Phe)
n.1175C>T
c.467C>T (p.Ser156Phe)
n.910C>T
c.944C>T (p.Ser315Phe)
n.944C>T
n.272C>T
c.860C>T (p.Ser287Phe)
n.1106C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.133468706T>ACA452189685EYA4c.876T>A (p.Ser292=)
c.783T>A (p.Ser261=)
n.1176T>A
c.468T>A (p.Ser156=)
n.911T>A
c.945T>A (p.Ser315=)
n.945T>A
n.273T>A
c.861T>A (p.Ser287=)
n.1107T>A
6g.133468706T>CCA452189686EYA4c.876T>C (p.Ser292=)
c.783T>C (p.Ser261=)
n.1176T>C
c.468T>C (p.Ser156=)
n.911T>C
c.945T>C (p.Ser315=)
n.945T>C
n.273T>C
c.861T>C (p.Ser287=)
n.1107T>C
6g.133468706T>GCA452189687EYA4c.876T>G (p.Ser292=)
c.783T>G (p.Ser261=)
n.1176T>G
c.468T>G (p.Ser156=)
n.911T>G
c.945T>G (p.Ser315=)
n.945T>G
n.273T>G
c.861T>G (p.Ser287=)
n.1107T>G
6g.133468707C>ACA365703877EYA4c.877C>A (p.Leu293Ile)
c.784C>A (p.Leu262Ile)
n.1177C>A
c.469C>A (p.Leu157Ile)
n.912C>A
c.946C>A (p.Leu316Ile)
n.946C>A
n.274C>A
c.862C>A (p.Leu288Ile)
n.1108C>A
6g.133468707C=CA1665009191EYA4c.877C= (p.Leu293=)
c.784C= (p.Leu262=)
n.1177C=
c.469C= (p.Leu157=)
n.912C=
c.946C= (p.Leu316=)
n.946C=
n.274C=
c.862C= (p.Leu288=)
n.1108C=
6g.133468707C>GCA365703879EYA4c.877C>G (p.Leu293Val)
c.784C>G (p.Leu262Val)
n.1177C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.912C>G
c.946C>G (p.Leu316Val)
n.946C>G
n.274C>G
c.862C>G (p.Leu288Val)
n.1108C>G
6g.133468707C>TCA365703880EYA4c.877C>T (p.Leu293Phe)
c.784C>T (p.Leu262Phe)
n.1177C>T
c.469C>T (p.Leu157Phe)
n.912C>T
c.946C>T (p.Leu316Phe)
n.946C>T
n.274C>T
c.862C>T (p.Leu288Phe)
n.1108C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.133468708T>ACA365703885EYA4c.878T>A (p.Leu293His)
c.785T>A (p.Leu262His)
n.1178T>A
c.470T>A (p.Leu157His)
n.913T>A
c.947T>A (p.Leu316His)
n.947T>A
n.275T>A
c.863T>A (p.Leu288His)
n.1109T>A
6g.133468708T>CCA365703887EYA4c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
n.1178T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.913T>C
c.947T>C (p.Leu316Pro)
n.947T>C
n.275T>C
c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.1109T>C
6g.133468708T>GCA365703883EYA4c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
n.1178T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.913T>G
c.947T>G (p.Leu316Arg)
n.947T>G
n.275T>G
c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.1109T>G
6g.133468709C>ACA452189691EYA4c.879C>A (p.Leu293=)
c.786C>A (p.Leu262=)
n.1179C>A
c.471C>A (p.Leu157=)
n.914C>A
c.948C>A (p.Leu316=)
n.948C>A
n.276C>A
c.864C>A (p.Leu288=)
n.1110C>A
6g.133468709C>GCA452189693EYA4c.879C>G (p.Leu293=)
c.786C>G (p.Leu262=)
n.1179C>G
c.471C>G (p.Leu157=)
n.914C>G
c.948C>G (p.Leu316=)
n.948C>G
n.276C>G
c.864C>G (p.Leu288=)
n.1110C>G
6g.133468709C>TCA452189696EYA4c.879C>T (p.Leu293=)
c.786C>T (p.Leu262=)
n.1179C>T
c.471C>T (p.Leu157=)
n.914C>T
c.948C>T (p.Leu316=)
n.948C>T
n.276C>T
c.864C>T (p.Leu288=)
n.1110C>T
 COSMIC COSMIC
6g.133468710C>ACA365703889EYA4c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
n.1180C>A
c.472C>A (p.Pro158Thr)
n.915C>A
c.949C>A (p.Pro317Thr)
n.949C>A
n.277C>A
c.865C>A (p.Pro289Thr)
n.1111C>A
6g.133468710C=CA1665009195EYA4c.880C= (p.Pro294=)
c.787C= (p.Pro263=)
n.1180C=
c.472C= (p.Pro158=)
n.915C=
c.949C= (p.Pro317=)
n.949C=
n.277C=
c.865C= (p.Pro289=)
n.1111C=
6g.133468710C>GCA365703891EYA4c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
n.1180C>G
c.472C>G (p.Pro158Ala)
n.915C>G
c.949C>G (p.Pro317Ala)
n.949C>G
n.277C>G
c.865C>G (p.Pro289Ala)
n.1111C>G
 ClinVar dbSNP
6g.133468710C>TCA365703893EYA4c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
n.1180C>T
c.472C>T (p.Pro158Ser)
n.915C>T
c.949C>T (p.Pro317Ser)
n.949C>T
n.277C>T
c.865C>T (p.Pro289Ser)
n.1111C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.133468711C>ACA365703896EYA4c.881C>A (p.Pro294Gln)
c.788C>A (p.Pro263Gln)
n.1181C>A
c.473C>A (p.Pro158Gln)
n.916C>A
c.950C>A (p.Pro317Gln)
n.950C>A
n.278C>A
c.866C>A (p.Pro289Gln)
n.1112C>A
6g.133468711C>GCA365703898EYA4c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
n.1181C>G
c.473C>G (p.Pro158Arg)
n.916C>G
c.950C>G (p.Pro317Arg)
n.950C>G
n.278C>G
c.866C>G (p.Pro289Arg)
n.1112C>G
6g.133468711C>TCA365703900EYA4c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
n.1181C>T
c.473C>T (p.Pro158Leu)
n.916C>T
c.950C>T (p.Pro317Leu)
n.950C>T
n.278C>T
c.866C>T (p.Pro289Leu)
n.1112C>T
6g.133468712A=CA1665009205EYA4c.882A= (p.Pro294=)
c.789A= (p.Pro263=)
n.1182A=
c.474A= (p.Pro158=)
n.917A=
c.951A= (p.Pro317=)
n.951A=
n.279A=
c.867A= (p.Pro289=)
n.1113A=
6g.133468712A>CCA16612019EYA4c.882A>C (p.Pro294=)
c.789A>C (p.Pro263=)
n.1182A>C
c.474A>C (p.Pro158=)
n.917A>C
c.951A>C (p.Pro317=)
n.951A>C
n.279A>C
c.867A>C (p.Pro289=)
n.1113A>C
 ClinVar dbSNP
6g.133468712A>GCA452189700EYA4c.882A>G (p.Pro294=)
c.789A>G (p.Pro263=)
n.1182A>G
c.474A>G (p.Pro158=)
n.917A>G
c.951A>G (p.Pro317=)
n.951A>G
n.279A>G
c.867A>G (p.Pro289=)
n.1113A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.133468712A>TCA452189702EYA4c.882A>T (p.Pro294=)
c.789A>T (p.Pro263=)
n.1182A>T
c.474A>T (p.Pro158=)
n.917A>T
c.951A>T (p.Pro317=)
n.951A>T
n.279A>T
c.867A>T (p.Pro289=)
n.1113A>T
6g.133468713G>ACA365703902EYA4c.883G>A (p.Gly295Arg)
c.790G>A (p.Gly264Arg)
n.1183G>A
c.475G>A (p.Gly159Arg)
n.918G>A
c.952G>A (p.Gly318Arg)
n.952G>A
n.280G>A
c.868G>A (p.Gly290Arg)
n.1114G>A
 COSMIC COSMIC
6g.133468713G>CCA365703903EYA4c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.790G>C (p.Gly264Arg)
n.1183G>C
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.918G>C
c.952G>C (p.Gly318Arg)
n.952G>C
n.280G>C
c.868G>C (p.Gly290Arg)
n.1114G>C
6g.133468713G>TCA365703905EYA4c.883G>T (p.Gly295Ter)
c.790G>T (p.Gly264Ter)
n.1183G>T
c.475G>T (p.Gly159Ter)
n.918G>T
c.952G>T (p.Gly318Ter)
n.952G>T
n.280G>T
c.868G>T (p.Gly290Ter)
n.1114G>T
6g.133468714G>ACA365703908EYA4c.884G>A (p.Gly295Glu)
c.791G>A (p.Gly264Glu)
n.1184G>A
c.476G>A (p.Gly159Glu)
n.919G>A
c.953G>A (p.Gly318Glu)
n.953G>A
n.281G>A
c.869G>A (p.Gly290Glu)
n.1115G>A
 COSMIC COSMIC
6g.133468714G>CCA365703909EYA4c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.791G>C (p.Gly264Ala)
n.1184G>C
c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.919G>C
c.953G>C (p.Gly318Ala)
n.953G>C
n.281G>C
c.869G>C (p.Gly290Ala)
n.1115G>C
 gnomAD v4
6g.133468714G=CA1665009210EYA4c.884G= (p.Gly295=)
c.791G= (p.Gly264=)
n.1184G=
c.476G= (p.Gly159=)
n.919G=
c.953G= (p.Gly318=)
n.953G=
n.281G=
c.869G= (p.Gly290=)
n.1115G=
6g.133468714G>TCA365703911EYA4c.884G>T (p.Gly295Val)
c.791G>T (p.Gly264Val)
n.1184G>T
c.476G>T (p.Gly159Val)
n.919G>T
c.953G>T (p.Gly318Val)
n.953G>T
n.281G>T
c.869G>T (p.Gly290Val)
n.1115G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133468715A>CCA452189703EYA4c.885A>C (p.Gly295=)
c.792A>C (p.Gly264=)
n.1185A>C
c.477A>C (p.Gly159=)
n.920A>C
c.954A>C (p.Gly318=)
n.954A>C
n.282A>C
c.870A>C (p.Gly290=)
n.1116A>C
6g.133468715A>GCA452189708EYA4c.885A>G (p.Gly295=)
c.792A>G (p.Gly264=)
n.1185A>G
c.477A>G (p.Gly159=)
n.920A>G
c.954A>G (p.Gly318=)
n.954A>G
n.282A>G
c.870A>G (p.Gly290=)
n.1116A>G
6g.133468715A>TCA452189704EYA4c.885A>T (p.Gly295=)
c.792A>T (p.Gly264=)
n.1185A>T
c.477A>T (p.Gly159=)
n.920A>T
c.954A>T (p.Gly318=)
n.954A>T
n.282A>T
c.870A>T (p.Gly290=)
n.1116A>T
6g.133468716C>ACA365703916EYA4c.886C>A (p.Leu296Met)
c.793C>A (p.Leu265Met)
n.1186C>A
c.478C>A (p.Leu160Met)
n.921C>A
c.955C>A (p.Leu319Met)
n.955C>A
n.283C>A
c.871C>A (p.Leu291Met)
n.1117C>A
6g.133468716C=CA1665009213EYA4c.886C= (p.Leu296=)
c.793C= (p.Leu265=)
n.1186C=
c.478C= (p.Leu160=)
n.921C=
c.955C= (p.Leu319=)
n.955C=
n.283C=
c.871C= (p.Leu291=)
n.1117C=
6g.133468716C>GCA365703913EYA4c.886C>G (p.Leu296Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
n.1186C>G
c.478C>G (p.Leu160Val)
n.921C>G
c.955C>G (p.Leu319Val)
n.955C>G
n.283C>G
c.871C>G (p.Leu291Val)
n.1117C>G
 ClinVar dbSNP
6g.133468716C>TCA4008193EYA4c.886C>T (p.Leu296=)
c.793C>T (p.Leu265=)
n.1186C>T
c.478C>T (p.Leu160=)
n.921C>T
c.955C>T (p.Leu319=)
n.955C>T
n.283C>T
c.871C>T (p.Leu291=)
n.1117C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133468717T>ACA365703917EYA4c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
n.1187T>A
c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.922T>A
c.956T>A (p.Leu319Gln)
n.956T>A
n.284T>A
c.872T>A (p.Leu291Gln)
n.1118T>A
6g.133468717T>CCA365703919EYA4c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.1187T>C
c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.922T>C
c.956T>C (p.Leu319Pro)
n.956T>C
n.284T>C
c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.1118T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133468717T>GCA365703921EYA4c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
n.1187T>G
c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.922T>G
c.956T>G (p.Leu319Arg)
n.956T>G
n.284T>G
c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.1118T>G
6g.133468717T=CA1665009215EYA4c.887T= (p.Leu296=)
c.794T= (p.Leu265=)
n.1187T=
c.479T= (p.Leu160=)
n.922T=
c.956T= (p.Leu319=)
n.956T=
n.284T=
c.872T= (p.Leu291=)
n.1118T=
6g.133468718G>ACA452189713EYA4c.888G>A (p.Leu296=)
c.795G>A (p.Leu265=)
n.1188G>A
c.480G>A (p.Leu160=)
n.923G>A
c.957G>A (p.Leu319=)
n.957G>A
n.285G>A
c.873G>A (p.Leu291=)
n.1119G>A
6g.133468718G>CCA452189714EYA4c.888G>C (p.Leu296=)
c.795G>C (p.Leu265=)
n.1188G>C
c.480G>C (p.Leu160=)
n.923G>C
c.957G>C (p.Leu319=)
n.957G>C
n.285G>C
c.873G>C (p.Leu291=)
n.1119G>C
6g.133468718G=CA1665009217EYA4c.888G= (p.Leu296=)
c.795G= (p.Leu265=)
n.1188G=
c.480G= (p.Leu160=)
n.923G=
c.957G= (p.Leu319=)
n.957G=
n.285G=
c.873G= (p.Leu291=)
n.1119G=
6g.133468718G>TCA452189717EYA4c.888G>T (p.Leu296=)
c.795G>T (p.Leu265=)
n.1188G>T
c.480G>T (p.Leu160=)
n.923G>T
c.957G>T (p.Leu319=)
n.957G>T
n.285G>T
c.873G>T (p.Leu291=)
n.1119G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.133468719A>CCA365703923EYA4c.889A>C (p.Thr297Pro)
c.796A>C (p.Thr266Pro)
n.1189A>C
c.481A>C (p.Thr161Pro)
n.924A>C
c.958A>C (p.Thr320Pro)
n.958A>C
n.286A>C
c.874A>C (p.Thr292Pro)
n.1120A>C
6g.133468719A>GCA365703924EYA4c.889A>G (p.Thr297Ala)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
n.1189A>G
c.481A>G (p.Thr161Ala)
n.924A>G
c.958A>G (p.Thr320Ala)
n.958A>G
n.286A>G
c.874A>G (p.Thr292Ala)
n.1120A>G
6g.133468719A>TCA365703925EYA4c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
n.1189A>T
c.481A>T (p.Thr161Ser)
n.924A>T
c.958A>T (p.Thr320Ser)
n.958A>T
n.286A>T
c.874A>T (p.Thr292Ser)
n.1120A>T
6g.133468720C>ACA365703928EYA4c.890C>A (p.Thr297Asn)
c.797C>A (p.Thr266Asn)
n.1190C>A
c.482C>A (p.Thr161Asn)
n.925C>A
c.959C>A (p.Thr320Asn)
n.959C>A
n.287C>A
c.875C>A (p.Thr292Asn)
n.1121C>A
6g.133468720C>GCA365703929EYA4c.890C>G (p.Thr297Ser)
c.797C>G (p.Thr266Ser)
n.1190C>G
c.482C>G (p.Thr161Ser)
n.925C>G
c.959C>G (p.Thr320Ser)
n.959C>G
n.287C>G
c.875C>G (p.Thr292Ser)
n.1121C>G
6g.133468720C>TCA365703931EYA4c.890C>T (p.Thr297Ile)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
n.1190C>T
c.482C>T (p.Thr161Ile)
n.925C>T
c.959C>T (p.Thr320Ile)
n.959C>T
n.287C>T
c.875C>T (p.Thr292Ile)
n.1121C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.133468721T>ACA452189721EYA4c.891T>A (p.Thr297=)
c.798T>A (p.Thr266=)
n.1191T>A
c.483T>A (p.Thr161=)
n.926T>A
c.960T>A (p.Thr320=)
n.960T>A
n.288T>A
c.876T>A (p.Thr292=)
n.1122T>A
 gnomAD v4
6g.133468721T>CCA452189722EYA4c.891T>C (p.Thr297=)
c.798T>C (p.Thr266=)
n.1191T>C
c.483T>C (p.Thr161=)
n.926T>C
c.960T>C (p.Thr320=)
n.960T>C
n.288T>C
c.876T>C (p.Thr292=)
n.1122T>C
6g.133468721T>GCA452189723EYA4c.891T>G (p.Thr297=)
c.798T>G (p.Thr266=)
n.1191T>G
c.483T>G (p.Thr161=)
n.926T>G
c.960T>G (p.Thr320=)
n.960T>G
n.288T>G
c.876T>G (p.Thr292=)
n.1122T>G
6g.133468722A=CA1665009226EYA4c.892A= (p.Asn298=)
c.799A= (p.Asn267=)
n.1192A=
c.484A= (p.Asn162=)
n.927A=
c.961A= (p.Asn321=)
n.961A=
n.289A=
c.877A= (p.Asn293=)
n.1123A=
6g.133468722A>CCA148051478EYA4c.892A>C (p.Asn298His)
c.799A>C (p.Asn267His)
n.1192A>C
c.484A>C (p.Asn162His)
n.927A>C
c.961A>C (p.Asn321His)
n.961A>C
n.289A>C
c.877A>C (p.Asn293His)
n.1123A>C
 ClinVar dbSNP
6g.133468722A>GCA4008194EYA4c.892A>G (p.Asn298Asp)
c.799A>G (p.Asn267Asp)
n.1192A>G
c.484A>G (p.Asn162Asp)
n.927A>G
c.961A>G (p.Asn321Asp)
n.961A>G
n.289A>G
c.877A>G (p.Asn293Asp)
n.1123A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.133468722A>TCA365703935EYA4c.892A>T (p.Asn298Tyr)
c.799A>T (p.Asn267Tyr)
n.1192A>T
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
n.927A>T
c.961A>T (p.Asn321Tyr)
n.961A>T
n.289A>T
c.877A>T (p.Asn293Tyr)
n.1123A>T
6g.133468723A=CA1665009231EYA4c.893A= (p.Asn298=)
c.800A= (p.Asn267=)
n.1193A=
c.485A= (p.Asn162=)
n.928A=
c.962A= (p.Asn321=)
n.962A=
n.290A=
c.878A= (p.Asn293=)
n.1124A=
6g.133468723A>CCA365703943EYA4c.893A>C (p.Asn298Thr)
c.800A>C (p.Asn267Thr)
n.1193A>C
c.485A>C (p.Asn162Thr)
n.928A>C
c.962A>C (p.Asn321Thr)
n.962A>C
n.290A>C
c.878A>C (p.Asn293Thr)
n.1124A>C
6g.133468723A>GCA365703945EYA4c.893A>G (p.Asn298Ser)
c.800A>G (p.Asn267Ser)
n.1193A>G
c.485A>G (p.Asn162Ser)
n.928A>G
c.962A>G (p.Asn321Ser)
n.962A>G
n.290A>G
c.878A>G (p.Asn293Ser)
n.1124A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133468723A>TCA365703941EYA4c.893A>T (p.Asn298Ile)
c.800A>T (p.Asn267Ile)
n.1193A>T
c.485A>T (p.Asn162Ile)
n.928A>T
c.962A>T (p.Asn321Ile)
n.962A>T
n.290A>T
c.878A>T (p.Asn293Ile)
n.1124A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.133468724C>ACA365703949EYA4c.894C>A (p.Asn298Lys)
c.801C>A (p.Asn267Lys)
n.1194C>A
c.486C>A (p.Asn162Lys)
n.929C>A
c.963C>A (p.Asn321Lys)
n.963C>A
n.291C>A
c.879C>A (p.Asn293Lys)
n.1125C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.133468724C=CA1665009235EYA4c.894C= (p.Asn298=)
c.801C= (p.Asn267=)
n.1194C=
c.486C= (p.Asn162=)
n.929C=
c.963C= (p.Asn321=)
n.963C=
n.291C=
c.879C= (p.Asn293=)
n.1125C=
6g.133468724C>GCA365703947EYA4c.894C>G (p.Asn298Lys)
c.801C>G (p.Asn267Lys)
n.1194C>G
c.486C>G (p.Asn162Lys)
n.929C>G
c.963C>G (p.Asn321Lys)
n.963C>G
n.291C>G
c.879C>G (p.Asn293Lys)
n.1125C>G
6g.133468724C>TCA452189730EYA4c.894C>T (p.Asn298=)
c.801C>T (p.Asn267=)
n.1194C>T
c.486C>T (p.Asn162=)
n.929C>T
c.963C>T (p.Asn321=)
n.963C>T
n.291C>T
c.879C>T (p.Asn293=)
n.1125C>T
6g.133468725C>ACA365703953EYA4c.895C>A (p.Gln299Lys)
c.802C>A (p.Gln268Lys)
n.1195C>A
c.487C>A (p.Gln163Lys)
n.930C>A
c.964C>A (p.Gln322Lys)
n.964C>A
n.292C>A
c.880C>A (p.Gln294Lys)
n.1126C>A
6g.133468725C>GCA365703952EYA4c.895C>G (p.Gln299Glu)
c.802C>G (p.Gln268Glu)
n.1195C>G
c.487C>G (p.Gln163Glu)
n.930C>G
c.964C>G (p.Gln322Glu)
n.964C>G
n.292C>G
c.880C>G (p.Gln294Glu)
n.1126C>G
6g.133468725C>TCA365703956EYA4c.895C>T (p.Gln299Ter)
c.802C>T (p.Gln268Ter)
n.1195C>T
c.487C>T (p.Gln163Ter)
n.930C>T
c.964C>T (p.Gln322Ter)
n.964C>T
n.292C>T
c.880C>T (p.Gln294Ter)
n.1126C>T
 ClinVar dbSNP
6g.133468726A=CA1665009242EYA4c.896A= (p.Gln299=)
c.803A= (p.Gln268=)
n.1196A=
c.488A= (p.Gln163=)
n.931A=
c.965A= (p.Gln322=)
n.965A=
n.293A=
c.881A= (p.Gln294=)
n.1127A=
6g.133468726A>CCA365703958EYA4c.896A>C (p.Gln299Pro)
c.803A>C (p.Gln268Pro)
n.1196A>C
c.488A>C (p.Gln163Pro)
n.931A>C
c.965A>C (p.Gln322Pro)
n.965A>C
n.293A>C
c.881A>C (p.Gln294Pro)
n.1127A>C
6g.133468726A>GCA365703959EYA4c.896A>G (p.Gln299Arg)
c.803A>G (p.Gln268Arg)
n.1196A>G
c.488A>G (p.Gln163Arg)
n.931A>G
c.965A>G (p.Gln322Arg)
n.965A>G
n.293A>G
c.881A>G (p.Gln294Arg)
n.1127A>G
 dbSNP
6g.133468726A>TCA365703960EYA4c.896A>T (p.Gln299Leu)
c.803A>T (p.Gln268Leu)
n.1196A>T
c.488A>T (p.Gln163Leu)
n.931A>T
c.965A>T (p.Gln322Leu)
n.965A>T
n.293A>T
c.881A>T (p.Gln294Leu)
n.1127A>T
6g.133468727A=CA1665009248EYA4c.897A= (p.Gln299=)
c.804A= (p.Gln268=)
n.1197A=
c.489A= (p.Gln163=)
n.932A=
c.966A= (p.Gln322=)
n.966A=
n.294A=
c.882A= (p.Gln294=)
n.1128A=
6g.133468727A>CCA365703961EYA4c.897A>C (p.Gln299His)
c.804A>C (p.Gln268His)
n.1197A>C
c.489A>C (p.Gln163His)
n.932A>C
c.966A>C (p.Gln322His)
n.966A>C
n.294A>C
c.882A>C (p.Gln294His)
n.1128A>C
6g.133468727A>GCA4008195EYA4c.897A>G (p.Gln299=)
c.804A>G (p.Gln268=)
n.1197A>G
c.489A>G (p.Gln163=)
n.932A>G
c.966A>G (p.Gln322=)
n.966A>G
n.294A>G
c.882A>G (p.Gln294=)
n.1128A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133468727A>TCA365703962EYA4c.897A>T (p.Gln299His)
c.804A>T (p.Gln268His)
n.1197A>T
c.489A>T (p.Gln163His)
n.932A>T
c.966A>T (p.Gln322His)
n.966A>T
n.294A>T
c.882A>T (p.Gln294His)
n.1128A>T
 ClinVar
6g.133468728C>ACA365703963EYA4c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.805C>A (p.Pro269Thr)
n.1198C>A
c.490C>A (p.Pro164Thr)
n.933C>A
c.967C>A (p.Pro323Thr)
n.967C>A
n.295C>A
c.883C>A (p.Pro295Thr)
n.1129C>A
6g.133468728C=CA1665009253EYA4c.898C= (p.Pro300=)
c.805C= (p.Pro269=)
n.1198C=
c.490C= (p.Pro164=)
n.933C=
c.967C= (p.Pro323=)
n.967C=
n.295C=
c.883C= (p.Pro295=)
n.1129C=
6g.133468728C>GCA4008196EYA4c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.805C>G (p.Pro269Ala)
n.1198C>G
c.490C>G (p.Pro164Ala)
n.933C>G
c.967C>G (p.Pro323Ala)
n.967C>G
n.295C>G
c.883C>G (p.Pro295Ala)
n.1129C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.133468728C>TCA365703964EYA4c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.805C>T (p.Pro269Ser)
n.1198C>T
c.490C>T (p.Pro164Ser)
n.933C>T
c.967C>T (p.Pro323Ser)
n.967C>T
n.295C>T
c.883C>T (p.Pro295Ser)
n.1129C>T
 gnomAD v4
6g.133468729C>ACA365703965EYA4c.899C>A (p.Pro300Gln)
c.806C>A (p.Pro269Gln)
n.1199C>A
c.491C>A (p.Pro164Gln)
n.934C>A
c.968C>A (p.Pro323Gln)
n.968C>A
n.296C>A
c.884C>A (p.Pro295Gln)
n.1130C>A
6g.133468729C>GCA365703966EYA4c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.806C>G (p.Pro269Arg)
n.1199C>G
c.491C>G (p.Pro164Arg)
n.934C>G
c.968C>G (p.Pro323Arg)
n.968C>G
n.296C>G
c.884C>G (p.Pro295Arg)
n.1130C>G
6g.133468729C>TCA365703967EYA4c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.806C>T (p.Pro269Leu)
n.1199C>T
c.491C>T (p.Pro164Leu)
n.934C>T
c.968C>T (p.Pro323Leu)
n.968C>T
n.296C>T
c.884C>T (p.Pro295Leu)
n.1130C>T
6g.133468730A=CA1665009255EYA4c.900A= (p.Pro300=)
c.807A= (p.Pro269=)
n.1200A=
c.492A= (p.Pro164=)
n.935A=
c.969A= (p.Pro323=)
n.969A=
n.297A=
c.885A= (p.Pro295=)
n.1131A=
6g.133468730A>CCA452189738EYA4c.900A>C (p.Pro300=)
c.807A>C (p.Pro269=)
n.1200A>C
c.492A>C (p.Pro164=)
n.935A>C
c.969A>C (p.Pro323=)
n.969A>C
n.297A>C
c.885A>C (p.Pro295=)
n.1131A>C
6g.133468730A>GCA452189740EYA4c.900A>G (p.Pro300=)
c.807A>G (p.Pro269=)
n.1200A>G
c.492A>G (p.Pro164=)
n.935A>G
c.969A>G (p.Pro323=)
n.969A>G
n.297A>G
c.885A>G (p.Pro295=)
n.1131A>G
6g.133468730A>TCA452189742EYA4c.900A>T (p.Pro300=)
c.807A>T (p.Pro269=)
n.1200A>T
c.492A>T (p.Pro164=)
n.935A>T
c.969A>T (p.Pro323=)
n.969A>T
n.297A>T
c.885A>T (p.Pro295=)
n.1131A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133468731G>ACA365703970EYA4c.901G>A (p.Gly301Arg)
c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.808G>A (p.Gly270Ser)
n.1201G>A
c.493G>A (p.Gly165Arg)
n.936G>A
c.970G>A (p.Gly324Arg)
n.970G>A
c.970G>A (p.Gly324Ser)
n.298G>A
c.901G>A (p.Gly301Ser)
c.886G>A (p.Gly296Ser)
n.1132G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133468731G>CCA365703968EYA4c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
n.1201G>C
c.493G>C (p.Gly165Arg)
n.936G>C
c.970G>C (p.Gly324Arg)
n.970G>C
n.298G>C
c.886G>C (p.Gly296Arg)
n.1132G>C
6g.133468731G=CA1665009260EYA4c.901G= (p.Gly301=)
c.808G= (p.Gly270=)
n.1201G=
c.493G= (p.Gly165=)
n.936G=
c.970G= (p.Gly324=)
n.970G=
n.298G=
c.886G= (p.Gly296=)
n.1132G=
6g.133468731G>TCA365703969EYA4c.901G>T (p.Gly301Ter)
c.808G>T (p.Gly270Ter)
c.808G>T (p.Gly270Cys)
n.1201G>T
c.493G>T (p.Gly165Ter)
n.936G>T
c.970G>T (p.Gly324Ter)
n.970G>T
c.970G>T (p.Gly324Cys)
n.298G>T
c.901G>T (p.Gly301Cys)
c.886G>T (p.Gly296Cys)
n.1132G>T
6g.133468732G>ACA365703971EYA4c.901+1G>A (n.901+1G>A)
c.808+1G>A (n.808+1G>A)
c.809G>A (p.Gly270Asp)
n.1201+1G>A
c.493+1G>A (n.493+1G>A)
n.937G>A
c.970+1G>A (n.970+1G>A)
n.970+1G>A
c.971G>A (p.Gly324Asp)
n.299G>A
c.902G>A (p.Gly301Asp)
c.887G>A (p.Gly296Asp)
n.1133G>A
n.1132+1G>A
 ClinVar dbSNP
6g.133468732G>CCA365703972EYA4c.901+1G>C (n.901+1G>C)
c.808+1G>C (n.808+1G>C)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
n.1201+1G>C
c.493+1G>C (n.493+1G>C)
n.937G>C
c.970+1G>C (n.970+1G>C)
n.970+1G>C
c.971G>C (p.Gly324Ala)
n.299G>C
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
n.1133G>C
n.1132+1G>C
6g.133468732G>TCA365703973EYA4c.901+1G>T (n.901+1G>T)
c.808+1G>T (n.808+1G>T)
c.809G>T (p.Gly270Val)
n.1201+1G>T
c.493+1G>T (n.493+1G>T)
n.937G>T
c.970+1G>T (n.970+1G>T)
n.970+1G>T
c.971G>T (p.Gly324Val)
n.299G>T
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.887G>T (p.Gly296Val)
n.1133G>T
n.1132+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.133468733T>ACA365703974EYA4c.901+2T>A (n.901+2T>A)
c.808+2T>A (n.808+2T>A)
c.810T>A (p.Gly270=)
n.1201+2T>A
c.493+2T>A (n.493+2T>A)
n.938T>A
c.970+2T>A (n.970+2T>A)
n.970+2T>A
c.972T>A (p.Gly324=)
n.300T>A
c.903T>A (p.Gly301=)
c.888T>A (p.Gly296=)
n.1134T>A
n.1132+2T>A
6g.133468733T>CCA365703975EYA4c.901+2T>C (n.901+2T>C)
c.808+2T>C (n.808+2T>C)
c.810T>C (p.Gly270=)
n.1201+2T>C
c.493+2T>C (n.493+2T>C)
n.938T>C
c.970+2T>C (n.970+2T>C)
n.970+2T>C
c.972T>C (p.Gly324=)
n.300T>C
c.903T>C (p.Gly301=)
c.888T>C (p.Gly296=)
n.1134T>C
n.1132+2T>C
6g.133468733T>GCA365703976EYA4c.901+2T>G (n.901+2T>G)
c.808+2T>G (n.808+2T>G)
c.810T>G (p.Gly270=)
n.1201+2T>G
c.493+2T>G (n.493+2T>G)
n.938T>G
c.970+2T>G (n.970+2T>G)
n.970+2T>G
c.972T>G (p.Gly324=)
n.300T>G
c.903T>G (p.Gly301=)
c.888T>G (p.Gly296=)
n.1134T>G
n.1132+2T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.133468733T=CA1665009263EYA4c.901+2T= (n.901+2T=)
c.808+2T= (n.808+2T=)
c.810T= (p.Gly270=)
n.1201+2T=
c.493+2T= (n.493+2T=)
n.938T=
c.970+2T= (n.970+2T=)
n.970+2T=
c.972T= (p.Gly324=)
n.300T=
c.903T= (p.Gly301=)
c.888T= (p.Gly296=)
n.1134T=
n.1132+2T=
6g.133468734A=CA1665009265EYA4c.901+3A= (n.901+3A=)
c.808+3A= (n.808+3A=)
c.811A= (p.Thr271=)
n.1201+3A=
c.493+3A= (n.493+3A=)
n.939A=
c.970+3A= (n.970+3A=)
n.970+3A=
c.973A= (p.Thr325=)
n.301A=
c.904A= (p.Thr302=)
c.889A= (p.Thr297=)
n.1135A=
n.1132+3A=
6g.133468734A>CCA365703977EYA4c.901+3A>C (n.901+3A>C)
c.808+3A>C (n.808+3A>C)
c.811A>C (p.Thr271Pro)
n.1201+3A>C
c.493+3A>C (n.493+3A>C)
n.939A>C
c.970+3A>C (n.970+3A>C)
n.970+3A>C
c.973A>C (p.Thr325Pro)
n.301A>C
c.904A>C (p.Thr302Pro)
c.889A>C (p.Thr297Pro)
n.1135A>C
n.1132+3A>C
6g.133468734A>GCA365703978EYA4c.901+3A>G (n.901+3A>G)
c.808+3A>G (n.808+3A>G)
c.811A>G (p.Thr271Ala)
n.1201+3A>G
c.493+3A>G (n.493+3A>G)
n.939A>G
c.970+3A>G (n.970+3A>G)
n.970+3A>G
c.973A>G (p.Thr325Ala)
n.301A>G
c.904A>G (p.Thr302Ala)
c.889A>G (p.Thr297Ala)
n.1135A>G
n.1132+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.133468734A>TCA365703979EYA4c.901+3A>T (n.901+3A>T)
c.808+3A>T (n.808+3A>T)
c.811A>T (p.Thr271Ser)
n.1201+3A>T
c.493+3A>T (n.493+3A>T)
n.939A>T
c.970+3A>T (n.970+3A>T)
n.970+3A>T
c.973A>T (p.Thr325Ser)
n.301A>T
c.904A>T (p.Thr302Ser)
c.889A>T (p.Thr297Ser)
n.1135A>T
n.1132+3A>T
6g.133468735C>ACA365703980EYA4c.901+4C>A (n.901+4C>A)
c.808+4C>A (n.808+4C>A)
c.812C>A (p.Thr271Lys)
n.1201+4C>A
c.493+4C>A (n.493+4C>A)
n.940C>A
c.970+4C>A (n.970+4C>A)
n.970+4C>A
c.974C>A (p.Thr325Lys)
n.302C>A
c.905C>A (p.Thr302Lys)
c.890C>A (p.Thr297Lys)
n.1136C>A
n.1132+4C>A
6g.133468735C=CA1665009268EYA4c.901+4C= (n.901+4C=)
c.808+4C= (n.808+4C=)
c.812C= (p.Thr271=)
n.1201+4C=
c.493+4C= (n.493+4C=)
n.940C=
c.970+4C= (n.970+4C=)
n.970+4C=
c.974C= (p.Thr325=)
n.302C=
c.905C= (p.Thr302=)
c.890C= (p.Thr297=)
n.1136C=
n.1132+4C=
6g.133468735C>GCA365703981EYA4c.901+4C>G (n.901+4C>G)
c.808+4C>G (n.808+4C>G)
c.812C>G (p.Thr271Arg)
n.1201+4C>G
c.493+4C>G (n.493+4C>G)
n.940C>G
c.970+4C>G (n.970+4C>G)
n.970+4C>G
c.974C>G (p.Thr325Arg)
n.302C>G
c.905C>G (p.Thr302Arg)
c.890C>G (p.Thr297Arg)
n.1136C>G
n.1132+4C>G
6g.133468735C>TCA365703982EYA4c.901+4C>T (n.901+4C>T)
c.808+4C>T (n.808+4C>T)
c.812C>T (p.Thr271Ile)
n.1201+4C>T
c.493+4C>T (n.493+4C>T)
n.940C>T
c.970+4C>T (n.970+4C>T)
n.970+4C>T
c.974C>T (p.Thr325Ile)
n.302C>T
c.905C>T (p.Thr302Ile)
c.890C>T (p.Thr297Ile)
n.1136C>T
n.1132+4C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.133468736A=CA1665009274EYA4c.901+5A= (n.901+5A=)
c.808+5A= (n.808+5A=)
c.813A= (p.Thr271=)
n.1201+5A=
c.493+5A= (n.493+5A=)
n.941A=
c.970+5A= (n.970+5A=)
n.970+5A=
c.975A= (p.Thr325=)
n.303A=
c.906A= (p.Thr302=)
c.891A= (p.Thr297=)
n.1137A=
n.1132+5A=
6g.133468736A>GCA10625991EYA4c.901+5A>G (n.901+5A>G)
c.808+5A>G (n.808+5A>G)
c.813A>G (p.Thr271=)
n.1201+5A>G
c.493+5A>G (n.493+5A>G)
n.941A>G
c.970+5A>G (n.970+5A>G)
n.970+5A>G
c.975A>G (p.Thr325=)
n.303A>G
c.906A>G (p.Thr302=)
c.891A>G (p.Thr297=)
n.1137A>G
n.1132+5A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.133468736_133468737delinsAGCA1665009277EYA4c.901+5_901+6delinsAG (n.901+5_901+6delinsAG)
c.808+5_808+6delinsAG (n.808+5_808+6delinsAG)
c.813_814delinsAG (p.Thr271=)
n.1201+5_1201+6delinsAG
c.493+5_493+6delinsAG (n.493+5_493+6delinsAG)
n.941_942delinsAG
c.970+5_970+6delinsAG (n.970+5_970+6delinsAG)
n.970+5_970+6delinsAG
c.975_976delinsAG (p.Thr325=)
n.303_304delinsAG
c.906_907delinsAG (p.Thr302=)
c.891_892delinsAG (p.Thr297=)
n.1137_1138delinsAG
n.1132+5_1132+6delinsAG

Number of alleles fetched