Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133454449A>CCA375410120ADAMTS13c.3079A>C (p.Ser1027Arg)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
9g.133454450G>CCA375410126ADAMTS13c.3080G>C (p.Ser1027Thr)
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c.1346G>C (p.Ser449Thr)
c.3068G>C (p.Ser1023Thr)
n.3853G>C
n.1917G>C
 gnomAD v4
9g.133454450G=CA1882681600ADAMTS13c.3080G= (p.Ser1027=)
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c.2090G= (p.Ser697=)
c.1745G= (p.Ser582=)
c.1346G= (p.Ser449=)
c.3068G= (p.Ser1023=)
n.3853G=
n.1917G=
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n.1917G>T
9g.133454451C>ACA375410130ADAMTS13c.3081C>A (p.Ser1027Arg)
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c.2091C>A (p.Ser697Arg)
c.1746C>A (p.Ser582Arg)
c.1347C>A (p.Ser449Arg)
c.3069C>A (p.Ser1023Arg)
n.3854C>A
n.1918C>A
9g.133454451C>GCA375410132ADAMTS13c.3081C>G (p.Ser1027Arg)
c.2988C>G (p.Ser996Arg)
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.1897C>G
n.1916C>G
c.2691C>G (p.Ser897Arg)
c.2097C>G (p.Ser699Arg)
c.2091C>G (p.Ser697Arg)
c.1746C>G (p.Ser582Arg)
c.1347C>G (p.Ser449Arg)
c.3069C>G (p.Ser1023Arg)
n.3854C>G
n.1918C>G
9g.133454451C>TCA2692361390ADAMTS13c.3081C>T (p.Ser1027=)
c.2988C>T (p.Ser996=)
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.1897C>T
n.1916C>T
c.2691C>T (p.Ser897=)
c.2097C>T (p.Ser699=)
c.2091C>T (p.Ser697=)
c.1746C>T (p.Ser582=)
c.1347C>T (p.Ser449=)
c.3069C>T (p.Ser1023=)
n.3854C>T
n.1918C>T
 gnomAD v4
9g.133454452T>ACA375410138ADAMTS13c.3082T>A (p.Cys1028Ser)
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n.1917T>A
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c.2098T>A (p.Cys700Ser)
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n.3855T>A
n.1919T>A
9g.133454452T>CCA375410136ADAMTS13c.3082T>C (p.Cys1028Arg)
c.2989T>C (p.Cys997Arg)
c.*551T>C (n.*551T>C)
n.1898T>C
n.1917T>C
c.2692T>C (p.Cys898Arg)
c.2098T>C (p.Cys700Arg)
c.2092T>C (p.Cys698Arg)
c.1747T>C (p.Cys583Arg)
c.1348T>C (p.Cys450Arg)
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n.3855T>C
n.1919T>C
 dbSNP
9g.133454452T>GCA375410134ADAMTS13c.3082T>G (p.Cys1028Gly)
c.2989T>G (p.Cys997Gly)
c.*551T>G (n.*551T>G)
n.1898T>G
n.1917T>G
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c.2092T>G (p.Cys698Gly)
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n.3855T>G
n.1919T>G
9g.133454452T=CA1882681601ADAMTS13c.3082T= (p.Cys1028=)
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c.*551T= (n.*551T=)
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n.1917T=
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c.2098T= (p.Cys700=)
c.2092T= (p.Cys698=)
c.1747T= (p.Cys583=)
c.1348T= (p.Cys450=)
c.3070T= (p.Cys1024=)
n.3855T=
n.1919T=
9g.133454454_133454455dupCA2692361394ADAMTS13c.3084_3085dup (p.Gly1029ValfsTer?)
c.2991_2992dup (p.Gly998ValfsTer?)
c.*553_*554dup (n.*553_*554dup)
n.1900_1901dup
n.1919_1920dup
c.2694_2695dup (p.Gly899ValfsTer?)
c.2100_2101dup (p.Gly701ValfsTer?)
c.2094_2095dup (p.Gly699ValfsTer?)
c.1749_1750dup (p.Gly584ValfsTer?)
c.1350_1351dup (p.Gly451ValfsTer?)
c.3072_3073dup (p.Gly1025ValfsTer?)
n.3857_3858dup
n.1921_1922dup
 gnomAD v4
9g.133454453G>ACA200943090ADAMTS13c.3083G>A (p.Cys1028Tyr)
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n.3856G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454453G>CCA375410140ADAMTS13c.3083G>C (p.Cys1028Ser)
c.2990G>C (p.Cys997Ser)
c.*552G>C (n.*552G>C)
n.1899G>C
n.1918G>C
c.2693G>C (p.Cys898Ser)
c.2099G>C (p.Cys700Ser)
c.2093G>C (p.Cys698Ser)
c.1748G>C (p.Cys583Ser)
c.1349G>C (p.Cys450Ser)
c.3071G>C (p.Cys1024Ser)
n.3856G>C
n.1920G>C
9g.133454453G=CA1882681602ADAMTS13c.3083G= (p.Cys1028=)
c.2990G= (p.Cys997=)
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n.1918G=
c.2693G= (p.Cys898=)
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c.2093G= (p.Cys698=)
c.1748G= (p.Cys583=)
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n.1920G=
9g.133454453G>TCA375410142ADAMTS13c.3083G>T (p.Cys1028Phe)
c.2990G>T (p.Cys997Phe)
c.*552G>T (n.*552G>T)
n.1899G>T
n.1918G>T
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c.2099G>T (p.Cys700Phe)
c.2093G>T (p.Cys698Phe)
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n.3856G>T
n.1920G>T
9g.133454454T>ACA375410145ADAMTS13c.3084T>A (p.Cys1028Ter)
c.2991T>A (p.Cys997Ter)
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.1900T>A
n.1919T>A
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c.2100T>A (p.Cys700Ter)
c.2094T>A (p.Cys698Ter)
c.1749T>A (p.Cys583Ter)
c.1350T>A (p.Cys450Ter)
c.3072T>A (p.Cys1024Ter)
n.3857T>A
n.1921T>A
9g.133454454T>GCA375410147ADAMTS13c.3084T>G (p.Cys1028Trp)
c.2991T>G (p.Cys997Trp)
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.1900T>G
n.1919T>G
c.2694T>G (p.Cys898Trp)
c.2100T>G (p.Cys700Trp)
c.2094T>G (p.Cys698Trp)
c.1749T>G (p.Cys583Trp)
c.1350T>G (p.Cys450Trp)
c.3072T>G (p.Cys1024Trp)
n.3857T>G
n.1921T>G
9g.133454455G>ACA375410149ADAMTS13c.3085G>A (p.Gly1029Ser)
c.2992G>A (p.Gly998Ser)
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.1901G>A
n.1920G>A
c.2695G>A (p.Gly899Ser)
c.2101G>A (p.Gly701Ser)
c.2095G>A (p.Gly699Ser)
c.1750G>A (p.Gly584Ser)
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c.3073G>A (p.Gly1025Ser)
n.3858G>A
n.1922G>A
 gnomAD v4
9g.133454455G>CCA375410151ADAMTS13c.3085G>C (p.Gly1029Arg)
c.2992G>C (p.Gly998Arg)
c.*554G>C (n.*554G>C)
n.1901G>C
n.1920G>C
c.2695G>C (p.Gly899Arg)
c.2101G>C (p.Gly701Arg)
c.2095G>C (p.Gly699Arg)
c.1750G>C (p.Gly584Arg)
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.3073G>C (p.Gly1025Arg)
n.3858G>C
n.1922G>C
9g.133454455G>TCA375410153ADAMTS13c.3085G>T (p.Gly1029Cys)
c.2992G>T (p.Gly998Cys)
c.*554G>T (n.*554G>T)
n.1901G>T
n.1920G>T
c.2695G>T (p.Gly899Cys)
c.2101G>T (p.Gly701Cys)
c.2095G>T (p.Gly699Cys)
c.1750G>T (p.Gly584Cys)
c.1351G>T (p.Gly451Cys)
c.3073G>T (p.Gly1025Cys)
n.3858G>T
n.1922G>T
9g.133454456G>ACA375410155ADAMTS13c.3086G>A (p.Gly1029Asp)
c.2993G>A (p.Gly998Asp)
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.1902G>A
n.1921G>A
c.2696G>A (p.Gly899Asp)
c.2102G>A (p.Gly701Asp)
c.2096G>A (p.Gly699Asp)
c.1751G>A (p.Gly584Asp)
c.1352G>A (p.Gly451Asp)
c.3074G>A (p.Gly1025Asp)
n.3859G>A
n.1923G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454456G>CCA375410157ADAMTS13c.3086G>C (p.Gly1029Ala)
c.2993G>C (p.Gly998Ala)
c.*555G>C (n.*555G>C)
n.1902G>C
n.1921G>C
c.2696G>C (p.Gly899Ala)
c.2102G>C (p.Gly701Ala)
c.2096G>C (p.Gly699Ala)
c.1751G>C (p.Gly584Ala)
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.3074G>C (p.Gly1025Ala)
n.3859G>C
n.1923G>C
9g.133454456G=CA1882681603ADAMTS13c.3086G= (p.Gly1029=)
c.2993G= (p.Gly998=)
c.*555G= (n.*555G=)
n.1902G=
n.1921G=
c.2696G= (p.Gly899=)
c.2102G= (p.Gly701=)
c.2096G= (p.Gly699=)
c.1751G= (p.Gly584=)
c.1352G= (p.Gly451=)
c.3074G= (p.Gly1025=)
n.3859G=
n.1923G=
9g.133454456G>TCA375410159ADAMTS13c.3086G>T (p.Gly1029Val)
c.2993G>T (p.Gly998Val)
c.*555G>T (n.*555G>T)
n.1902G>T
n.1921G>T
c.2696G>T (p.Gly899Val)
c.2102G>T (p.Gly701Val)
c.2096G>T (p.Gly699Val)
c.1751G>T (p.Gly584Val)
c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.3074G>T (p.Gly1025Val)
n.3859G>T
n.1923G>T
9g.133454458C>ACA375410161ADAMTS13c.3088C>A (p.Leu1030Ile)
c.2995C>A (p.Leu999Ile)
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.1904C>A
n.1923C>A
c.2698C>A (p.Leu900Ile)
c.2104C>A (p.Leu702Ile)
c.2098C>A (p.Leu700Ile)
c.1753C>A (p.Leu585Ile)
c.1354C>A (p.Leu452Ile)
c.3076C>A (p.Leu1026Ile)
n.3861C>A
n.1925C>A
 gnomAD v4
9g.133454458C>GCA375410163ADAMTS13c.3088C>G (p.Leu1030Val)
c.2995C>G (p.Leu999Val)
c.*557C>G (n.*557C>G)
n.1904C>G
n.1923C>G
c.2698C>G (p.Leu900Val)
c.2104C>G (p.Leu702Val)
c.2098C>G (p.Leu700Val)
c.1753C>G (p.Leu585Val)
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.3076C>G (p.Leu1026Val)
n.3861C>G
n.1925C>G
9g.133454458C>TCA375410165ADAMTS13c.3088C>T (p.Leu1030Phe)
c.2995C>T (p.Leu999Phe)
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.1904C>T
n.1923C>T
c.2698C>T (p.Leu900Phe)
c.2104C>T (p.Leu702Phe)
c.2098C>T (p.Leu700Phe)
c.1753C>T (p.Leu585Phe)
c.1354C>T (p.Leu452Phe)
c.3076C>T (p.Leu1026Phe)
n.3861C>T
n.1925C>T
9g.133454459T>ACA375410171ADAMTS13c.3089T>A (p.Leu1030His)
c.2996T>A (p.Leu999His)
c.*558T>A (n.*558T>A)
n.1905T>A
n.1924T>A
c.2699T>A (p.Leu900His)
c.2105T>A (p.Leu702His)
c.2099T>A (p.Leu700His)
c.1754T>A (p.Leu585His)
c.1355T>A (p.Leu452His)
c.3077T>A (p.Leu1026His)
n.3862T>A
n.1926T>A
9g.133454459T>CCA375410168ADAMTS13c.3089T>C (p.Leu1030Pro)
c.2996T>C (p.Leu999Pro)
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.1905T>C
n.1924T>C
c.2699T>C (p.Leu900Pro)
c.2105T>C (p.Leu702Pro)
c.2099T>C (p.Leu700Pro)
c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.3077T>C (p.Leu1026Pro)
n.3862T>C
n.1926T>C
9g.133454459T>GCA375410170ADAMTS13c.3089T>G (p.Leu1030Arg)
c.2996T>G (p.Leu999Arg)
c.*558T>G (n.*558T>G)
n.1905T>G
n.1924T>G
c.2699T>G (p.Leu900Arg)
c.2105T>G (p.Leu702Arg)
c.2099T>G (p.Leu700Arg)
c.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.3077T>G (p.Leu1026Arg)
n.3862T>G
n.1926T>G
9g.133454461G>ACA375410173ADAMTS13c.3091G>A (p.Gly1031Ser)
c.2998G>A (p.Gly1000Ser)
c.*560G>A (n.*560G>A)
n.1907G>A
n.1926G>A
c.2701G>A (p.Gly901Ser)
c.2107G>A (p.Gly703Ser)
c.2101G>A (p.Gly701Ser)
c.1756G>A (p.Gly586Ser)
c.1357G>A (p.Gly453Ser)
c.3079G>A (p.Gly1027Ser)
n.3864G>A
n.1928G>A
9g.133454461G>CCA200943091ADAMTS13c.3091G>C (p.Gly1031Arg)
c.2998G>C (p.Gly1000Arg)
c.*560G>C (n.*560G>C)
n.1907G>C
n.1926G>C
c.2701G>C (p.Gly901Arg)
c.2107G>C (p.Gly703Arg)
c.2101G>C (p.Gly701Arg)
c.1756G>C (p.Gly586Arg)
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.3079G>C (p.Gly1027Arg)
n.3864G>C
n.1928G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454461G=CA1882681604ADAMTS13c.3091G= (p.Gly1031=)
c.2998G= (p.Gly1000=)
c.*560G= (n.*560G=)
n.1907G=
n.1926G=
c.2701G= (p.Gly901=)
c.2107G= (p.Gly703=)
c.2101G= (p.Gly701=)
c.1756G= (p.Gly586=)
c.1357G= (p.Gly453=)
c.3079G= (p.Gly1027=)
n.3864G=
n.1928G=
9g.133454461G>TCA375410175ADAMTS13c.3091G>T (p.Gly1031Cys)
c.2998G>T (p.Gly1000Cys)
c.*560G>T (n.*560G>T)
n.1907G>T
n.1926G>T
c.2701G>T (p.Gly901Cys)
c.2107G>T (p.Gly703Cys)
c.2101G>T (p.Gly701Cys)
c.1756G>T (p.Gly586Cys)
c.1357G>T (p.Gly453Cys)
c.3079G>T (p.Gly1027Cys)
n.3864G>T
n.1928G>T
9g.133454462G>ACA375410176ADAMTS13c.3092G>A (p.Gly1031Asp)
c.2999G>A (p.Gly1000Asp)
c.*561G>A (n.*561G>A)
n.1908G>A
n.1927G>A
c.2702G>A (p.Gly901Asp)
c.2108G>A (p.Gly703Asp)
c.2102G>A (p.Gly701Asp)
c.1757G>A (p.Gly586Asp)
c.1358G>A (p.Gly453Asp)
c.3080G>A (p.Gly1027Asp)
n.3865G>A
n.1929G>A
9g.133454462G>CCA375410177ADAMTS13c.3092G>C (p.Gly1031Ala)
c.2999G>C (p.Gly1000Ala)
c.*561G>C (n.*561G>C)
n.1908G>C
n.1927G>C
c.2702G>C (p.Gly901Ala)
c.2108G>C (p.Gly703Ala)
c.2102G>C (p.Gly701Ala)
c.1757G>C (p.Gly586Ala)
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.3080G>C (p.Gly1027Ala)
n.3865G>C
n.1929G>C
9g.133454462G>TCA375410179ADAMTS13c.3092G>T (p.Gly1031Val)
c.2999G>T (p.Gly1000Val)
c.*561G>T (n.*561G>T)
n.1908G>T
n.1927G>T
c.2702G>T (p.Gly901Val)
c.2108G>T (p.Gly703Val)
c.2102G>T (p.Gly701Val)
c.1757G>T (p.Gly586Val)
c.1358G>T (p.Gly453Val)
c.3080G>T (p.Gly1027Val)
n.3865G>T
n.1929G>T
9g.133454464A>CCA375410181ADAMTS13c.3094A>C (p.Thr1032Pro)
c.3001A>C (p.Thr1001Pro)
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.1910A>C
n.1929A>C
c.2704A>C (p.Thr902Pro)
c.2110A>C (p.Thr704Pro)
c.2104A>C (p.Thr702Pro)
c.1759A>C (p.Thr587Pro)
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
c.3082A>C (p.Thr1028Pro)
n.3867A>C
n.1931A>C
9g.133454464A>GCA375410183ADAMTS13c.3094A>G (p.Thr1032Ala)
c.3001A>G (p.Thr1001Ala)
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.1910A>G
n.1929A>G
c.2704A>G (p.Thr902Ala)
c.2110A>G (p.Thr704Ala)
c.2104A>G (p.Thr702Ala)
c.1759A>G (p.Thr587Ala)
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
c.3082A>G (p.Thr1028Ala)
n.3867A>G
n.1931A>G
9g.133454464A>TCA375410185ADAMTS13c.3094A>T (p.Thr1032Ser)
c.3001A>T (p.Thr1001Ser)
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.1910A>T
n.1929A>T
c.2704A>T (p.Thr902Ser)
c.2110A>T (p.Thr704Ser)
c.2104A>T (p.Thr702Ser)
c.1759A>T (p.Thr587Ser)
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
c.3082A>T (p.Thr1028Ser)
n.3867A>T
n.1931A>T
9g.133454465C>ACA375410187ADAMTS13c.3095C>A (p.Thr1032Asn)
c.3002C>A (p.Thr1001Asn)
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.1911C>A
n.1930C>A
c.2705C>A (p.Thr902Asn)
c.2111C>A (p.Thr704Asn)
c.2105C>A (p.Thr702Asn)
c.1760C>A (p.Thr587Asn)
c.1361C>A (p.Thr454Asn)
c.3083C>A (p.Thr1028Asn)
n.3868C>A
n.1932C>A
9g.133454465C=CA1882681605ADAMTS13c.3095C= (p.Thr1032=)
c.3002C= (p.Thr1001=)
c.*564C= (n.*564C=)
n.1911C=
n.1930C=
c.2705C= (p.Thr902=)
c.2111C= (p.Thr704=)
c.2105C= (p.Thr702=)
c.1760C= (p.Thr587=)
c.1361C= (p.Thr454=)
c.3083C= (p.Thr1028=)
n.3868C=
n.1932C=
9g.133454465C>GCA375410188ADAMTS13c.3095C>G (p.Thr1032Ser)
c.3002C>G (p.Thr1001Ser)
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.1911C>G
n.1930C>G
c.2705C>G (p.Thr902Ser)
c.2111C>G (p.Thr704Ser)
c.2105C>G (p.Thr702Ser)
c.1760C>G (p.Thr587Ser)
c.1361C>G (p.Thr454Ser)
c.3083C>G (p.Thr1028Ser)
n.3868C>G
n.1932C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454465C>TCA200943092ADAMTS13c.3095C>T (p.Thr1032Ile)
c.3002C>T (p.Thr1001Ile)
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.1911C>T
n.1930C>T
c.2705C>T (p.Thr902Ile)
c.2111C>T (p.Thr704Ile)
c.2105C>T (p.Thr702Ile)
c.1760C>T (p.Thr587Ile)
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
c.3083C>T (p.Thr1028Ile)
n.3868C>T
n.1932C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454467G>ACA10587044ADAMTS13c.3097G>A (p.Ala1033Thr)
c.3004G>A (p.Ala1002Thr)
c.*566G>A (n.*566G>A)
n.1913G>A
n.1932G>A
c.2707G>A (p.Ala903Thr)
c.2113G>A (p.Ala705Thr)
c.2107G>A (p.Ala703Thr)
c.1762G>A (p.Ala588Thr)
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.3085G>A (p.Ala1029Thr)
n.1934G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454467G>CCA375410194ADAMTS13c.3097G>C (p.Ala1033Pro)
c.3004G>C (p.Ala1002Pro)
c.*566G>C (n.*566G>C)
n.1913G>C
n.1932G>C
c.2707G>C (p.Ala903Pro)
c.2113G>C (p.Ala705Pro)
c.2107G>C (p.Ala703Pro)
c.1762G>C (p.Ala588Pro)
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
c.3085G>C (p.Ala1029Pro)
n.1934G>C
9g.133454467G=CA1882681606ADAMTS13c.3097G= (p.Ala1033=)
c.3004G= (p.Ala1002=)
c.*566G= (n.*566G=)
n.1913G=
n.1932G=
c.2707G= (p.Ala903=)
c.2113G= (p.Ala705=)
c.2107G= (p.Ala703=)
c.1762G= (p.Ala588=)
c.1363G= (p.Ala455=)
c.3085G= (p.Ala1029=)
n.1934G=
9g.133454467G>TCA375410191ADAMTS13c.3097G>T (p.Ala1033Ser)
c.3004G>T (p.Ala1002Ser)
c.*566G>T (n.*566G>T)
n.1913G>T
n.1932G>T
c.2707G>T (p.Ala903Ser)
c.2113G>T (p.Ala705Ser)
c.2107G>T (p.Ala703Ser)
c.1762G>T (p.Ala588Ser)
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
c.3085G>T (p.Ala1029Ser)
n.1934G>T
9g.133454468C>ACA375410196ADAMTS13c.3098C>A (p.Ala1033Asp)
c.3005C>A (p.Ala1002Asp)
c.*567C>A (n.*567C>A)
n.1914C>A
n.1933C>A
c.2708C>A (p.Ala903Asp)
c.2114C>A (p.Ala705Asp)
c.2108C>A (p.Ala703Asp)
c.1763C>A (p.Ala588Asp)
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
c.3086C>A (p.Ala1029Asp)
n.1935C>A
9g.133454468C>GCA375410198ADAMTS13c.3098C>G (p.Ala1033Gly)
c.3005C>G (p.Ala1002Gly)
c.*567C>G (n.*567C>G)
n.1914C>G
n.1933C>G
c.2708C>G (p.Ala903Gly)
c.2114C>G (p.Ala705Gly)
c.2108C>G (p.Ala703Gly)
c.1763C>G (p.Ala588Gly)
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
c.3086C>G (p.Ala1029Gly)
n.1935C>G
9g.133454468C>TCA375410200ADAMTS13c.3098C>T (p.Ala1033Val)
c.3005C>T (p.Ala1002Val)
c.*567C>T (n.*567C>T)
n.1914C>T
n.1933C>T
c.2708C>T (p.Ala903Val)
c.2114C>T (p.Ala705Val)
c.2108C>T (p.Ala703Val)
c.1763C>T (p.Ala588Val)
c.1364C>T (p.Ala455Val)
c.3086C>T (p.Ala1029Val)
n.1935C>T
9g.133454469T>CCA1129745094ADAMTS13c.3099T>C (p.Ala1033=)
c.3006T>C (p.Ala1002=)
c.*568T>C (n.*568T>C)
n.1915T>C
n.1934T>C
c.2709T>C (p.Ala903=)
c.2115T>C (p.Ala705=)
c.2109T>C (p.Ala703=)
c.1764T>C (p.Ala588=)
c.1365T>C (p.Ala455=)
c.3087T>C (p.Ala1029=)
n.1936T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454469T=CA1882681607ADAMTS13c.3099T= (p.Ala1033=)
c.3006T= (p.Ala1002=)
c.*568T= (n.*568T=)
n.1915T=
n.1934T=
c.2709T= (p.Ala903=)
c.2115T= (p.Ala705=)
c.2109T= (p.Ala703=)
c.1764T= (p.Ala588=)
c.1365T= (p.Ala455=)
c.3087T= (p.Ala1029=)
n.1936T=
9g.133454470A>GCA375410202ADAMTS13c.3100A>G (p.Arg1034Gly)
c.3007A>G (p.Arg1003Gly)
c.*569A>G (n.*569A>G)
n.1916A>G
n.1935A>G
c.2710A>G (p.Arg904Gly)
c.2116A>G (p.Arg706Gly)
c.2110A>G (p.Arg704Gly)
c.1765A>G (p.Arg589Gly)
c.1366A>G (p.Arg456Gly)
c.3088A>G (p.Arg1030Gly)
n.1937A>G
9g.133454470A>TCA375410204ADAMTS13c.3100A>T (p.Arg1034Ter)
c.3007A>T (p.Arg1003Ter)
c.*569A>T (n.*569A>T)
n.1916A>T
n.1935A>T
c.2710A>T (p.Arg904Ter)
c.2116A>T (p.Arg706Ter)
c.2110A>T (p.Arg704Ter)
c.1765A>T (p.Arg589Ter)
c.1366A>T (p.Arg456Ter)
c.3088A>T (p.Arg1030Ter)
n.1937A>T
9g.133454471G>ACA375410206ADAMTS13c.3101G>A (p.Arg1034Lys)
c.3008G>A (p.Arg1003Lys)
c.*570G>A (n.*570G>A)
n.1917G>A
n.1936G>A
c.2711G>A (p.Arg904Lys)
c.2117G>A (p.Arg706Lys)
c.2111G>A (p.Arg704Lys)
c.1766G>A (p.Arg589Lys)
c.1367G>A (p.Arg456Lys)
c.3089G>A (p.Arg1030Lys)
n.1938G>A
9g.133454471G>CCA375410208ADAMTS13c.3101G>C (p.Arg1034Thr)
c.3008G>C (p.Arg1003Thr)
c.*570G>C (n.*570G>C)
n.1917G>C
n.1936G>C
c.2711G>C (p.Arg904Thr)
c.2117G>C (p.Arg706Thr)
c.2111G>C (p.Arg704Thr)
c.1766G>C (p.Arg589Thr)
c.1367G>C (p.Arg456Thr)
c.3089G>C (p.Arg1030Thr)
n.1938G>C
9g.133454471G>TCA375410210ADAMTS13c.3101G>T (p.Arg1034Ile)
c.3008G>T (p.Arg1003Ile)
c.*570G>T (n.*570G>T)
n.1917G>T
n.1936G>T
c.2711G>T (p.Arg904Ile)
c.2117G>T (p.Arg706Ile)
c.2111G>T (p.Arg704Ile)
c.1766G>T (p.Arg589Ile)
c.1367G>T (p.Arg456Ile)
c.3089G>T (p.Arg1030Ile)
n.1938G>T
9g.133454472A>CCA375410212ADAMTS13c.3102A>C (p.Arg1034Ser)
c.3009A>C (p.Arg1003Ser)
c.*571A>C (n.*571A>C)
n.1918A>C
n.1937A>C
c.2712A>C (p.Arg904Ser)
c.2118A>C (p.Arg706Ser)
c.2112A>C (p.Arg704Ser)
c.1767A>C (p.Arg589Ser)
c.1368A>C (p.Arg456Ser)
c.3090A>C (p.Arg1030Ser)
n.1939A>C
9g.133454472A>TCA375410213ADAMTS13c.3102A>T (p.Arg1034Ser)
c.3009A>T (p.Arg1003Ser)
c.*571A>T (n.*571A>T)
n.1918A>T
n.1937A>T
c.2712A>T (p.Arg904Ser)
c.2118A>T (p.Arg706Ser)
c.2112A>T (p.Arg704Ser)
c.1767A>T (p.Arg589Ser)
c.1368A>T (p.Arg456Ser)
c.3090A>T (p.Arg1030Ser)
n.1939A>T
9g.133454473C>ACA375410216ADAMTS13c.3103C>A (p.Arg1035Ser)
c.3010C>A (p.Arg1004Ser)
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.1919C>A
n.1938C>A
c.2713C>A (p.Arg905Ser)
c.2119C>A (p.Arg707Ser)
c.2113C>A (p.Arg705Ser)
c.1768C>A (p.Arg590Ser)
c.1369C>A (p.Arg457Ser)
c.3091C>A (p.Arg1031Ser)
n.1940C>A
 gnomAD v4
9g.133454473C=CA1882681608ADAMTS13c.3103C= (p.Arg1035=)
c.3010C= (p.Arg1004=)
c.*572C= (n.*572C=)
n.1919C=
n.1938C=
c.2713C= (p.Arg905=)
c.2119C= (p.Arg707=)
c.2113C= (p.Arg705=)
c.1768C= (p.Arg590=)
c.1369C= (p.Arg457=)
c.3091C= (p.Arg1031=)
n.1940C=
9g.133454473C>GCA375410218ADAMTS13c.3103C>G (p.Arg1035Gly)
c.3010C>G (p.Arg1004Gly)
c.*572C>G (n.*572C>G)
n.1919C>G
n.1938C>G
c.2713C>G (p.Arg905Gly)
c.2119C>G (p.Arg707Gly)
c.2113C>G (p.Arg705Gly)
c.1768C>G (p.Arg590Gly)
c.1369C>G (p.Arg457Gly)
c.3091C>G (p.Arg1031Gly)
n.1940C>G
9g.133454473C>TCA200943101ADAMTS13c.3103C>T (p.Arg1035Cys)
c.3010C>T (p.Arg1004Cys)
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.1919C>T
n.1938C>T
c.2713C>T (p.Arg905Cys)
c.2119C>T (p.Arg707Cys)
c.2113C>T (p.Arg705Cys)
c.1768C>T (p.Arg590Cys)
c.1369C>T (p.Arg457Cys)
c.3091C>T (p.Arg1031Cys)
n.1940C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454474G>ACA200943106ADAMTS13c.3104G>A (p.Arg1035His)
c.3011G>A (p.Arg1004His)
c.*573G>A (n.*573G>A)
n.1920G>A
n.1939G>A
c.2714G>A (p.Arg905His)
c.2120G>A (p.Arg707His)
c.2114G>A (p.Arg705His)
c.1769G>A (p.Arg590His)
c.1370G>A (p.Arg457His)
c.3092G>A (p.Arg1031His)
n.1941G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454474G>CCA375410223ADAMTS13c.3104G>C (p.Arg1035Pro)
c.3011G>C (p.Arg1004Pro)
c.*573G>C (n.*573G>C)
n.1920G>C
n.1939G>C
c.2714G>C (p.Arg905Pro)
c.2120G>C (p.Arg707Pro)
c.2114G>C (p.Arg705Pro)
c.1769G>C (p.Arg590Pro)
c.1370G>C (p.Arg457Pro)
c.3092G>C (p.Arg1031Pro)
n.1941G>C
9g.133454474G=CA1882681609ADAMTS13c.3104G= (p.Arg1035=)
c.3011G= (p.Arg1004=)
c.*573G= (n.*573G=)
n.1920G=
n.1939G=
c.2714G= (p.Arg905=)
c.2120G= (p.Arg707=)
c.2114G= (p.Arg705=)
c.1769G= (p.Arg590=)
c.1370G= (p.Arg457=)
c.3092G= (p.Arg1031=)
n.1941G=
9g.133454474G>TCA375410221ADAMTS13c.3104G>T (p.Arg1035Leu)
c.3011G>T (p.Arg1004Leu)
c.*573G>T (n.*573G>T)
n.1920G>T
n.1939G>T
c.2714G>T (p.Arg905Leu)
c.2120G>T (p.Arg707Leu)
c.2114G>T (p.Arg705Leu)
c.1769G>T (p.Arg590Leu)
c.1370G>T (p.Arg457Leu)
c.3092G>T (p.Arg1031Leu)
n.1941G>T
9g.133454476T>ACA375410226ADAMTS13c.3106T>A (p.Ser1036Thr)
c.3013T>A (p.Ser1005Thr)
c.*575T>A (n.*575T>A)
n.1922T>A
n.1941T>A
c.2716T>A (p.Ser906Thr)
c.2122T>A (p.Ser708Thr)
c.2116T>A (p.Ser706Thr)
c.1771T>A (p.Ser591Thr)
c.1372T>A (p.Ser458Thr)
c.3094T>A (p.Ser1032Thr)
n.1943T>A
9g.133454476T>CCA375410227ADAMTS13c.3106T>C (p.Ser1036Pro)
c.3013T>C (p.Ser1005Pro)
c.*575T>C (n.*575T>C)
n.1922T>C
n.1941T>C
c.2716T>C (p.Ser906Pro)
c.2122T>C (p.Ser708Pro)
c.2116T>C (p.Ser706Pro)
c.1771T>C (p.Ser591Pro)
c.1372T>C (p.Ser458Pro)
c.3094T>C (p.Ser1032Pro)
n.1943T>C
 gnomAD v4
9g.133454476T>GCA375410229ADAMTS13c.3106T>G (p.Ser1036Ala)
c.3013T>G (p.Ser1005Ala)
c.*575T>G (n.*575T>G)
n.1922T>G
n.1941T>G
c.2716T>G (p.Ser906Ala)
c.2122T>G (p.Ser708Ala)
c.2116T>G (p.Ser706Ala)
c.1771T>G (p.Ser591Ala)
c.1372T>G (p.Ser458Ala)
c.3094T>G (p.Ser1032Ala)
n.1943T>G
9g.133454477C>ACA375410232ADAMTS13c.3107C>A (p.Ser1036Ter)
c.3014C>A (p.Ser1005Ter)
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.1923C>A
n.1942C>A
c.2717C>A (p.Ser906Ter)
c.2123C>A (p.Ser708Ter)
c.2117C>A (p.Ser706Ter)
c.1772C>A (p.Ser591Ter)
c.1373C>A (p.Ser458Ter)
c.3095C>A (p.Ser1032Ter)
n.1944C>A
9g.133454477C=CA1882681610ADAMTS13c.3107C= (p.Ser1036=)
c.3014C= (p.Ser1005=)
c.*576C= (n.*576C=)
n.1923C=
n.1942C=
c.2717C= (p.Ser906=)
c.2123C= (p.Ser708=)
c.2117C= (p.Ser706=)
c.1772C= (p.Ser591=)
c.1373C= (p.Ser458=)
c.3095C= (p.Ser1032=)
n.1944C=
9g.133454477C>GCA375410233ADAMTS13c.3107C>G (p.Ser1036Trp)
c.3014C>G (p.Ser1005Trp)
c.*576C>G (n.*576C>G)
n.1923C>G
n.1942C>G
c.2717C>G (p.Ser906Trp)
c.2123C>G (p.Ser708Trp)
c.2117C>G (p.Ser706Trp)
c.1772C>G (p.Ser591Trp)
c.1373C>G (p.Ser458Trp)
c.3095C>G (p.Ser1032Trp)
n.1944C>G
9g.133454477C>TCA200943115ADAMTS13c.3107C>T (p.Ser1036Leu)
c.3014C>T (p.Ser1005Leu)
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.1923C>T
n.1942C>T
c.2717C>T (p.Ser906Leu)
c.2123C>T (p.Ser708Leu)
c.2117C>T (p.Ser706Leu)
c.1772C>T (p.Ser591Leu)
c.1373C>T (p.Ser458Leu)
c.3095C>T (p.Ser1032Leu)
n.1944C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454477_133454480delinsCGGTCA1882681611ADAMTS13c.3107_3110delinsCGGT (p.Ser1036=)
c.3014_3017delinsCGGT (p.Ser1005=)
c.*576_*579delinsCGGT (n.*576_*579delinsCGGT)
n.1923_1926delinsCGGT
n.1942_1945delinsCGGT
c.2717_2720delinsCGGT (p.Ser906=)
c.2123_2126delinsCGGT (p.Ser708=)
c.2117_2120delinsCGGT (p.Ser706=)
c.1772_1775delinsCGGT (p.Ser591=)
c.1373_1376delinsCGGT (p.Ser458=)
c.3095_3098delinsCGGT (p.Ser1032=)
n.1944_1947delinsCGGT
9g.133454478G>ACA10587045ADAMTS13c.3108G>A (p.Ser1036=)
c.3015G>A (p.Ser1005=)
c.*577G>A (n.*577G>A)
n.1924G>A
n.1943G>A
c.2718G>A (p.Ser906=)
c.2124G>A (p.Ser708=)
c.2118G>A (p.Ser706=)
c.1773G>A (p.Ser591=)
c.1374G>A (p.Ser458=)
c.3096G>A (p.Ser1032=)
n.1945G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454478G>CCA2580907048ADAMTS13c.3108G>C (p.Ser1036=)
c.3015G>C (p.Ser1005=)
c.*577G>C (n.*577G>C)
n.1924G>C
n.1943G>C
c.2718G>C (p.Ser906=)
c.2124G>C (p.Ser708=)
c.2118G>C (p.Ser706=)
c.1773G>C (p.Ser591=)
c.1374G>C (p.Ser458=)
c.3096G>C (p.Ser1032=)
n.1945G>C
9g.133454478G=CA1882681612ADAMTS13c.3108G= (p.Ser1036=)
c.3015G= (p.Ser1005=)
c.*577G= (n.*577G=)
n.1924G=
n.1943G=
c.2718G= (p.Ser906=)
c.2124G= (p.Ser708=)
c.2118G= (p.Ser706=)
c.1773G= (p.Ser591=)
c.1374G= (p.Ser458=)
c.3096G= (p.Ser1032=)
n.1945G=
9g.133454478G>TCA2580907047ADAMTS13c.3108G>T (p.Ser1036=)
c.3015G>T (p.Ser1005=)
c.*577G>T (n.*577G>T)
n.1924G>T
n.1943G>T
c.2718G>T (p.Ser906=)
c.2124G>T (p.Ser708=)
c.2118G>T (p.Ser706=)
c.1773G>T (p.Ser591=)
c.1374G>T (p.Ser458=)
c.3096G>T (p.Ser1032=)
n.1945G>T
9g.133454480_133454482delCA860742109ADAMTS13c.3110_3112del (p.Val1037del)
c.3017_3019del (p.Val1006del)
c.*579_*581del (n.*579_*581del)
n.1926_1928del
n.1945_1947del
c.2720_2722del (p.Val907del)
c.2126_2128del (p.Val709del)
c.2120_2122del (p.Val707del)
c.1775_1777del (p.Val592del)
c.1376_1378del (p.Val459del)
c.3098_3100del (p.Val1033del)
n.1947_1949del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454479G>ACA375410237ADAMTS13c.3109G>A (p.Val1037Met)
c.3016G>A (p.Val1006Met)
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.1925G>A
n.1944G>A
c.2719G>A (p.Val907Met)
c.2125G>A (p.Val709Met)
c.2119G>A (p.Val707Met)
c.1774G>A (p.Val592Met)
c.1375G>A (p.Val459Met)
c.3097G>A (p.Val1033Met)
n.1946G>A
9g.133454479G>CCA375410239ADAMTS13c.3109G>C (p.Val1037Leu)
c.3016G>C (p.Val1006Leu)
c.*578G>C (n.*578G>C)
n.1925G>C
n.1944G>C
c.2719G>C (p.Val907Leu)
c.2125G>C (p.Val709Leu)
c.2119G>C (p.Val707Leu)
c.1774G>C (p.Val592Leu)
c.1375G>C (p.Val459Leu)
c.3097G>C (p.Val1033Leu)
n.1946G>C
9g.133454479G>TCA375410241ADAMTS13c.3109G>T (p.Val1037Leu)
c.3016G>T (p.Val1006Leu)
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.1925G>T
n.1944G>T
c.2719G>T (p.Val907Leu)
c.2125G>T (p.Val709Leu)
c.2119G>T (p.Val707Leu)
c.1774G>T (p.Val592Leu)
c.1375G>T (p.Val459Leu)
c.3097G>T (p.Val1033Leu)
n.1946G>T
9g.133454480T>ACA375410243ADAMTS13c.3110T>A (p.Val1037Glu)
c.3017T>A (p.Val1006Glu)
c.*579T>A (n.*579T>A)
n.1926T>A
n.1945T>A
c.2720T>A (p.Val907Glu)
c.2126T>A (p.Val709Glu)
c.2120T>A (p.Val707Glu)
c.1775T>A (p.Val592Glu)
c.1376T>A (p.Val459Glu)
c.3098T>A (p.Val1033Glu)
n.1947T>A
9g.133454480T>CCA375410245ADAMTS13c.3110T>C (p.Val1037Ala)
c.3017T>C (p.Val1006Ala)
c.*579T>C (n.*579T>C)
n.1926T>C
n.1945T>C
c.2720T>C (p.Val907Ala)
c.2126T>C (p.Val709Ala)
c.2120T>C (p.Val707Ala)
c.1775T>C (p.Val592Ala)
c.1376T>C (p.Val459Ala)
c.3098T>C (p.Val1033Ala)
n.1947T>C
9g.133454480T>GCA375410247ADAMTS13c.3110T>G (p.Val1037Gly)
c.3017T>G (p.Val1006Gly)
c.*579T>G (n.*579T>G)
n.1926T>G
n.1945T>G
c.2720T>G (p.Val907Gly)
c.2126T>G (p.Val709Gly)
c.2120T>G (p.Val707Gly)
c.1775T>G (p.Val592Gly)
c.1376T>G (p.Val459Gly)
c.3098T>G (p.Val1033Gly)
n.1947T>G
9g.133454481G>ACA860742123ADAMTS13c.3111G>A (p.Val1037=)
c.3018G>A (p.Val1006=)
c.*580G>A (n.*580G>A)
n.1927G>A
n.1946G>A
c.2721G>A (p.Val907=)
c.2127G>A (p.Val709=)
c.2121G>A (p.Val707=)
c.1776G>A (p.Val592=)
c.1377G>A (p.Val459=)
c.3099G>A (p.Val1033=)
n.1948G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454481G=CA1882681613ADAMTS13c.3111G= (p.Val1037=)
c.3018G= (p.Val1006=)
c.*580G= (n.*580G=)
n.1927G=
n.1946G=
c.2721G= (p.Val907=)
c.2127G= (p.Val709=)
c.2121G= (p.Val707=)
c.1776G= (p.Val592=)
c.1377G= (p.Val459=)
c.3099G= (p.Val1033=)
n.1948G=
9g.133454482G>ACA375410251ADAMTS13c.3112G>A (p.Ala1038Thr)
c.3019G>A (p.Ala1007Thr)
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.1928G>A
n.1947G>A
c.2722G>A (p.Ala908Thr)
c.2128G>A (p.Ala710Thr)
c.2122G>A (p.Ala708Thr)
c.1777G>A (p.Ala593Thr)
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.3100G>A (p.Ala1034Thr)
n.1949G>A
9g.133454482G>CCA375410253ADAMTS13c.3112G>C (p.Ala1038Pro)
c.3019G>C (p.Ala1007Pro)
c.*581G>C (n.*581G>C)
n.1928G>C
n.1947G>C
c.2722G>C (p.Ala908Pro)
c.2128G>C (p.Ala710Pro)
c.2122G>C (p.Ala708Pro)
c.1777G>C (p.Ala593Pro)
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.3100G>C (p.Ala1034Pro)
n.1949G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454482G=CA1882681614ADAMTS13c.3112G= (p.Ala1038=)
c.3019G= (p.Ala1007=)
c.*581G= (n.*581G=)
n.1928G=
n.1947G=
c.2722G= (p.Ala908=)
c.2128G= (p.Ala710=)
c.2122G= (p.Ala708=)
c.1777G= (p.Ala593=)
c.1378G= (p.Ala460=)
c.3100G= (p.Ala1034=)
n.1949G=
9g.133454482G>TCA375410249ADAMTS13c.3112G>T (p.Ala1038Ser)
c.3019G>T (p.Ala1007Ser)
c.*581G>T (n.*581G>T)
n.1928G>T
n.1947G>T
c.2722G>T (p.Ala908Ser)
c.2128G>T (p.Ala710Ser)
c.2122G>T (p.Ala708Ser)
c.1777G>T (p.Ala593Ser)
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.3100G>T (p.Ala1034Ser)
n.1949G>T
 gnomAD v4
9g.133454483C>ACA375410255ADAMTS13c.3113C>A (p.Ala1038Asp)
c.3020C>A (p.Ala1007Asp)
c.*582C>A (n.*582C>A)
n.1929C>A
n.1948C>A
c.2723C>A (p.Ala908Asp)
c.2129C>A (p.Ala710Asp)
c.2123C>A (p.Ala708Asp)
c.1778C>A (p.Ala593Asp)
c.1379C>A (p.Ala460Asp)
c.3101C>A (p.Ala1034Asp)
n.1950C>A
9g.133454483C>GCA375410257ADAMTS13c.3113C>G (p.Ala1038Gly)
c.3020C>G (p.Ala1007Gly)
c.*582C>G (n.*582C>G)
n.1929C>G
n.1948C>G
c.2723C>G (p.Ala908Gly)
c.2129C>G (p.Ala710Gly)
c.2123C>G (p.Ala708Gly)
c.1778C>G (p.Ala593Gly)
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
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n.1950C>G
9g.133454483C>TCA375410259ADAMTS13c.3113C>T (p.Ala1038Val)
c.3020C>T (p.Ala1007Val)
c.*582C>T (n.*582C>T)
n.1929C>T
n.1948C>T
c.2723C>T (p.Ala908Val)
c.2129C>T (p.Ala710Val)
c.2123C>T (p.Ala708Val)
c.1778C>T (p.Ala593Val)
c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.3101C>T (p.Ala1034Val)
n.1950C>T
 gnomAD v4
9g.133454484C=CA1882681615ADAMTS13c.3114C= (p.Ala1038=)
c.3021C= (p.Ala1007=)
c.*583C= (n.*583C=)
n.1930C=
n.1949C=
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c.2130C= (p.Ala710=)
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n.1951C=
9g.133454484C>GCA2786169827ADAMTS13c.3114C>G (p.Ala1038=)
c.3021C>G (p.Ala1007=)
c.*583C>G (n.*583C>G)
n.1930C>G
n.1949C>G
c.2724C>G (p.Ala908=)
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c.2124C>G (p.Ala708=)
c.1779C>G (p.Ala593=)
c.1380C>G (p.Ala460=)
c.3102C>G (p.Ala1034=)
n.1951C>G
9g.133454484C>TCA200943118ADAMTS13c.3114C>T (p.Ala1038=)
c.3021C>T (p.Ala1007=)
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.1930C>T
n.1949C>T
c.2724C>T (p.Ala908=)
c.2130C>T (p.Ala710=)
c.2124C>T (p.Ala708=)
c.1779C>T (p.Ala593=)
c.1380C>T (p.Ala460=)
c.3102C>T (p.Ala1034=)
n.1951C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454485T>ACA375410262ADAMTS13c.3115T>A (p.Cys1039Ser)
c.3022T>A (p.Cys1008Ser)
c.*584T>A (n.*584T>A)
n.1931T>A
n.1950T>A
c.2725T>A (p.Cys909Ser)
c.2131T>A (p.Cys711Ser)
c.2125T>A (p.Cys709Ser)
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c.1381T>A (p.Cys461Ser)
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n.1952T>A
9g.133454485T>CCA375410263ADAMTS13c.3115T>C (p.Cys1039Arg)
c.3022T>C (p.Cys1008Arg)
c.*584T>C (n.*584T>C)
n.1931T>C
n.1950T>C
c.2725T>C (p.Cys909Arg)
c.2131T>C (p.Cys711Arg)
c.2125T>C (p.Cys709Arg)
c.1780T>C (p.Cys594Arg)
c.1381T>C (p.Cys461Arg)
c.3103T>C (p.Cys1035Arg)
n.1952T>C
9g.133454485T>GCA375410264ADAMTS13c.3115T>G (p.Cys1039Gly)
c.3022T>G (p.Cys1008Gly)
c.*584T>G (n.*584T>G)
n.1931T>G
n.1950T>G
c.2725T>G (p.Cys909Gly)
c.2131T>G (p.Cys711Gly)
c.2125T>G (p.Cys709Gly)
c.1780T>G (p.Cys594Gly)
c.1381T>G (p.Cys461Gly)
c.3103T>G (p.Cys1035Gly)
n.1952T>G
9g.133454486G>ACA375410269ADAMTS13c.3116G>A (p.Cys1039Tyr)
c.3023G>A (p.Cys1008Tyr)
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.1932G>A
n.1951G>A
c.2726G>A (p.Cys909Tyr)
c.2132G>A (p.Cys711Tyr)
c.2126G>A (p.Cys709Tyr)
c.1781G>A (p.Cys594Tyr)
c.1382G>A (p.Cys461Tyr)
c.3104G>A (p.Cys1035Tyr)
n.1953G>A
 dbSNP
9g.133454486G>CCA375410270ADAMTS13c.3116G>C (p.Cys1039Ser)
c.3023G>C (p.Cys1008Ser)
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.1932G>C
n.1951G>C
c.2726G>C (p.Cys909Ser)
c.2132G>C (p.Cys711Ser)
c.2126G>C (p.Cys709Ser)
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c.3104G>C (p.Cys1035Ser)
n.1953G>C
9g.133454486G=CA1882681616ADAMTS13c.3116G= (p.Cys1039=)
c.3023G= (p.Cys1008=)
c.*585G= (n.*585G=)
n.1932G=
n.1951G=
c.2726G= (p.Cys909=)
c.2132G= (p.Cys711=)
c.2126G= (p.Cys709=)
c.1781G= (p.Cys594=)
c.1382G= (p.Cys461=)
c.3104G= (p.Cys1035=)
n.1953G=
9g.133454486G>TCA375410272ADAMTS13c.3116G>T (p.Cys1039Phe)
c.3023G>T (p.Cys1008Phe)
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.1932G>T
n.1951G>T
c.2726G>T (p.Cys909Phe)
c.2132G>T (p.Cys711Phe)
c.2126G>T (p.Cys709Phe)
c.1781G>T (p.Cys594Phe)
c.1382G>T (p.Cys461Phe)
c.3104G>T (p.Cys1035Phe)
n.1953G>T
9g.133454487T>ACA375410274ADAMTS13c.3117T>A (p.Cys1039Ter)
c.3024T>A (p.Cys1008Ter)
c.*586T>A (n.*586T>A)
n.1933T>A
n.1952T>A
c.2727T>A (p.Cys909Ter)
c.2133T>A (p.Cys711Ter)
c.2127T>A (p.Cys709Ter)
c.1782T>A (p.Cys594Ter)
c.1383T>A (p.Cys461Ter)
c.3105T>A (p.Cys1035Ter)
n.1954T>A
9g.133454487T>GCA375410275ADAMTS13c.3117T>G (p.Cys1039Trp)
c.3024T>G (p.Cys1008Trp)
c.*586T>G (n.*586T>G)
n.1933T>G
n.1952T>G
c.2727T>G (p.Cys909Trp)
c.2133T>G (p.Cys711Trp)
c.2127T>G (p.Cys709Trp)
c.1782T>G (p.Cys594Trp)
c.1383T>G (p.Cys461Trp)
c.3105T>G (p.Cys1035Trp)
n.1954T>G
9g.133454488G>ACA375410281ADAMTS13c.3118G>A (p.Val1040Met)
c.3025G>A (p.Val1009Met)
c.*587G>A (n.*587G>A)
n.1934G>A
n.1953G>A
c.2728G>A (p.Val910Met)
c.2134G>A (p.Val712Met)
c.2128G>A (p.Val710Met)
c.1783G>A (p.Val595Met)
c.1384G>A (p.Val462Met)
c.3106G>A (p.Val1036Met)
n.1955G>A
9g.133454488G>CCA375410278ADAMTS13c.3118G>C (p.Val1040Leu)
c.3025G>C (p.Val1009Leu)
c.*587G>C (n.*587G>C)
n.1934G>C
n.1953G>C
c.2728G>C (p.Val910Leu)
c.2134G>C (p.Val712Leu)
c.2128G>C (p.Val710Leu)
c.1783G>C (p.Val595Leu)
c.1384G>C (p.Val462Leu)
c.3106G>C (p.Val1036Leu)
n.1955G>C
9g.133454488G>TCA375410280ADAMTS13c.3118G>T (p.Val1040Leu)
c.3025G>T (p.Val1009Leu)
c.*587G>T (n.*587G>T)
n.1934G>T
n.1953G>T
c.2728G>T (p.Val910Leu)
c.2134G>T (p.Val712Leu)
c.2128G>T (p.Val710Leu)
c.1783G>T (p.Val595Leu)
c.1384G>T (p.Val462Leu)
c.3106G>T (p.Val1036Leu)
n.1955G>T
9g.133454489T>ACA375410283ADAMTS13c.3119T>A (p.Val1040Glu)
c.3026T>A (p.Val1009Glu)
c.*588T>A (n.*588T>A)
n.1935T>A
n.1954T>A
c.2729T>A (p.Val910Glu)
c.2135T>A (p.Val712Glu)
c.2129T>A (p.Val710Glu)
c.1784T>A (p.Val595Glu)
c.1385T>A (p.Val462Glu)
c.3107T>A (p.Val1036Glu)
n.1956T>A
9g.133454489T>CCA375410285ADAMTS13c.3119T>C (p.Val1040Ala)
c.3026T>C (p.Val1009Ala)
c.*588T>C (n.*588T>C)
n.1935T>C
n.1954T>C
c.2729T>C (p.Val910Ala)
c.2135T>C (p.Val712Ala)
c.2129T>C (p.Val710Ala)
c.1784T>C (p.Val595Ala)
c.1385T>C (p.Val462Ala)
c.3107T>C (p.Val1036Ala)
n.1956T>C
9g.133454489T>GCA375410287ADAMTS13c.3119T>G (p.Val1040Gly)
c.3026T>G (p.Val1009Gly)
c.*588T>G (n.*588T>G)
n.1935T>G
n.1954T>G
c.2729T>G (p.Val910Gly)
c.2135T>G (p.Val712Gly)
c.2129T>G (p.Val710Gly)
c.1784T>G (p.Val595Gly)
c.1385T>G (p.Val462Gly)
c.3107T>G (p.Val1036Gly)
n.1956T>G
9g.133454490G>ACA1882681617ADAMTS13c.3120G>A (p.Val1040=)
c.3027G>A (p.Val1009=)
c.*589G>A (n.*589G>A)
n.1936G>A
n.1955G>A
c.2730G>A (p.Val910=)
c.2136G>A (p.Val712=)
c.2130G>A (p.Val710=)
c.1785G>A (p.Val595=)
c.1386G>A (p.Val462=)
c.3108G>A (p.Val1036=)
n.1957G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454490G=CA1882681618ADAMTS13c.3120G= (p.Val1040=)
c.3027G= (p.Val1009=)
c.*589G= (n.*589G=)
n.1936G=
n.1955G=
c.2730G= (p.Val910=)
c.2136G= (p.Val712=)
c.2130G= (p.Val710=)
c.1785G= (p.Val595=)
c.1386G= (p.Val462=)
c.3108G= (p.Val1036=)
n.1957G=
9g.133454490G>TCA2692361457ADAMTS13c.3120G>T (p.Val1040=)
c.3027G>T (p.Val1009=)
c.*589G>T (n.*589G>T)
n.1936G>T
n.1955G>T
c.2730G>T (p.Val910=)
c.2136G>T (p.Val712=)
c.2130G>T (p.Val710=)
c.1785G>T (p.Val595=)
c.1386G>T (p.Val462=)
c.3108G>T (p.Val1036=)
n.1957G>T
 gnomAD v4
9g.133454491C>ACA375410288ADAMTS13c.3121C>A (p.Gln1041Lys)
c.3028C>A (p.Gln1010Lys)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.1937C>A
n.1956C>A
c.2731C>A (p.Gln911Lys)
c.2137C>A (p.Gln713Lys)
c.2131C>A (p.Gln711Lys)
c.1786C>A (p.Gln596Lys)
c.1387C>A (p.Gln463Lys)
c.3109C>A (p.Gln1037Lys)
n.1958C>A
9g.133454491C>GCA375410290ADAMTS13c.3121C>G (p.Gln1041Glu)
c.3028C>G (p.Gln1010Glu)
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.1937C>G
n.1956C>G
c.2731C>G (p.Gln911Glu)
c.2137C>G (p.Gln713Glu)
c.2131C>G (p.Gln711Glu)
c.1786C>G (p.Gln596Glu)
c.1387C>G (p.Gln463Glu)
c.3109C>G (p.Gln1037Glu)
n.1958C>G
9g.133454491C>TCA375410293ADAMTS13c.3121C>T (p.Gln1041Ter)
c.3028C>T (p.Gln1010Ter)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.1937C>T
n.1956C>T
c.2731C>T (p.Gln911Ter)
c.2137C>T (p.Gln713Ter)
c.2131C>T (p.Gln711Ter)
c.1786C>T (p.Gln596Ter)
c.1387C>T (p.Gln463Ter)
c.3109C>T (p.Gln1037Ter)
n.1958C>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.133454492A>CCA375410297ADAMTS13c.3122A>C (p.Gln1041Pro)
c.3029A>C (p.Gln1010Pro)
c.*591A>C (n.*591A>C)
n.1938A>C
n.1957A>C
c.2732A>C (p.Gln911Pro)
c.2138A>C (p.Gln713Pro)
c.2132A>C (p.Gln711Pro)
c.1787A>C (p.Gln596Pro)
c.1388A>C (p.Gln463Pro)
c.3110A>C (p.Gln1037Pro)
n.1959A>C
9g.133454492A>GCA375410301ADAMTS13c.3122A>G (p.Gln1041Arg)
c.3029A>G (p.Gln1010Arg)
c.*591A>G (n.*591A>G)
n.1938A>G
n.1957A>G
c.2732A>G (p.Gln911Arg)
c.2138A>G (p.Gln713Arg)
c.2132A>G (p.Gln711Arg)
c.1787A>G (p.Gln596Arg)
c.1388A>G (p.Gln463Arg)
c.3110A>G (p.Gln1037Arg)
n.1959A>G
 gnomAD v4
9g.133454492A>TCA375410304ADAMTS13c.3122A>T (p.Gln1041Leu)
c.3029A>T (p.Gln1010Leu)
c.*591A>T (n.*591A>T)
n.1938A>T
n.1957A>T
c.2732A>T (p.Gln911Leu)
c.2138A>T (p.Gln713Leu)
c.2132A>T (p.Gln711Leu)
c.1787A>T (p.Gln596Leu)
c.1388A>T (p.Gln463Leu)
c.3110A>T (p.Gln1037Leu)
n.1959A>T
9g.133454493G>CCA375410308ADAMTS13c.3123G>C (p.Gln1041His)
c.3030G>C (p.Gln1010His)
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.1939G>C
n.1958G>C
c.2733G>C (p.Gln911His)
c.2139G>C (p.Gln713His)
c.2133G>C (p.Gln711His)
c.1788G>C (p.Gln596His)
c.1389G>C (p.Gln463His)
c.3111G>C (p.Gln1037His)
n.1960G>C
 dbSNP
9g.133454493G=CA1882681619ADAMTS13c.3123G= (p.Gln1041=)
c.3030G= (p.Gln1010=)
c.*592G= (n.*592G=)
n.1939G=
n.1958G=
c.2733G= (p.Gln911=)
c.2139G= (p.Gln713=)
c.2133G= (p.Gln711=)
c.1788G= (p.Gln596=)
c.1389G= (p.Gln463=)
c.3111G= (p.Gln1037=)
n.1960G=
9g.133454493G>TCA375410310ADAMTS13c.3123G>T (p.Gln1041His)
c.3030G>T (p.Gln1010His)
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.1939G>T
n.1958G>T
c.2733G>T (p.Gln911His)
c.2139G>T (p.Gln713His)
c.2133G>T (p.Gln711His)
c.1788G>T (p.Gln596His)
c.1389G>T (p.Gln463His)
c.3111G>T (p.Gln1037His)
n.1960G>T
 gnomAD v4
9g.133454494C>ACA375410314ADAMTS13c.3124C>A (p.Leu1042Ile)
c.3031C>A (p.Leu1011Ile)
c.*593C>A (n.*593C>A)
n.1940C>A
n.1959C>A
c.2734C>A (p.Leu912Ile)
c.2140C>A (p.Leu714Ile)
c.2134C>A (p.Leu712Ile)
c.1789C>A (p.Leu597Ile)
c.1390C>A (p.Leu464Ile)
c.3112C>A (p.Leu1038Ile)
n.1961C>A
 dbSNP
9g.133454494C=CA1882681620ADAMTS13c.3124C= (p.Leu1042=)
c.3031C= (p.Leu1011=)
c.*593C= (n.*593C=)
n.1940C=
n.1959C=
c.2734C= (p.Leu912=)
c.2140C= (p.Leu714=)
c.2134C= (p.Leu712=)
c.1789C= (p.Leu597=)
c.1390C= (p.Leu464=)
c.3112C= (p.Leu1038=)
n.1961C=
9g.133454494C>GCA375410315ADAMTS13c.3124C>G (p.Leu1042Val)
c.3031C>G (p.Leu1011Val)
c.*593C>G (n.*593C>G)
n.1940C>G
n.1959C>G
c.2734C>G (p.Leu912Val)
c.2140C>G (p.Leu714Val)
c.2134C>G (p.Leu712Val)
c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.1390C>G (p.Leu464Val)
c.3112C>G (p.Leu1038Val)
n.1961C>G
9g.133454494C>TCA375410313ADAMTS13c.3124C>T (p.Leu1042Phe)
c.3031C>T (p.Leu1011Phe)
c.*593C>T (n.*593C>T)
n.1940C>T
n.1959C>T
c.2734C>T (p.Leu912Phe)
c.2140C>T (p.Leu714Phe)
c.2134C>T (p.Leu712Phe)
c.1789C>T (p.Leu597Phe)
c.1390C>T (p.Leu464Phe)
c.3112C>T (p.Leu1038Phe)
n.1961C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133454495T>ACA375410317ADAMTS13c.3125T>A (p.Leu1042His)
c.3032T>A (p.Leu1011His)
c.*594T>A (n.*594T>A)
n.1941T>A
n.1960T>A
c.2735T>A (p.Leu912His)
c.2141T>A (p.Leu714His)
c.2135T>A (p.Leu712His)
c.1790T>A (p.Leu597His)
c.1391T>A (p.Leu464His)
c.3113T>A (p.Leu1038His)
n.1962T>A
9g.133454495T>CCA375410316ADAMTS13c.3125T>C (p.Leu1042Pro)
c.3032T>C (p.Leu1011Pro)
c.*594T>C (n.*594T>C)
n.1941T>C
n.1960T>C
c.2735T>C (p.Leu912Pro)
c.2141T>C (p.Leu714Pro)
c.2135T>C (p.Leu712Pro)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.3113T>C (p.Leu1038Pro)
n.1962T>C
9g.133454495T>GCA375410319ADAMTS13c.3125T>G (p.Leu1042Arg)
c.3032T>G (p.Leu1011Arg)
c.*594T>G (n.*594T>G)
n.1941T>G
n.1960T>G
c.2735T>G (p.Leu912Arg)
c.2141T>G (p.Leu714Arg)
c.2135T>G (p.Leu712Arg)
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.3113T>G (p.Leu1038Arg)
n.1962T>G
9g.133454496C=CA1882681621ADAMTS13c.3126C= (p.Leu1042=)
c.3033C= (p.Leu1011=)
c.*595C= (n.*595C=)
n.1942C=
n.1961C=
c.2736C= (p.Leu912=)
c.2142C= (p.Leu714=)
c.2136C= (p.Leu712=)
c.1791C= (p.Leu597=)
c.1392C= (p.Leu464=)
c.3114C= (p.Leu1038=)
n.1963C=
9g.133454496C>TCA200943124ADAMTS13c.3126C>T (p.Leu1042=)
c.3033C>T (p.Leu1011=)
c.*595C>T (n.*595C>T)
n.1942C>T
n.1961C>T
c.2736C>T (p.Leu912=)
c.2142C>T (p.Leu714=)
c.2136C>T (p.Leu712=)
c.1791C>T (p.Leu597=)
c.1392C>T (p.Leu464=)
c.3114C>T (p.Leu1038=)
n.1963C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454497G>ACA375410322ADAMTS13c.3127G>A (p.Asp1043Asn)
c.3034G>A (p.Asp1012Asn)
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.1943G>A
n.1962G>A
c.2737G>A (p.Asp913Asn)
c.2143G>A (p.Asp715Asn)
c.2137G>A (p.Asp713Asn)
c.1792G>A (p.Asp598Asn)
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
c.3115G>A (p.Asp1039Asn)
n.1964G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454497G>CCA200943131ADAMTS13c.3127G>C (p.Asp1043His)
c.3034G>C (p.Asp1012His)
c.*596G>C (n.*596G>C)
n.1943G>C
n.1962G>C
c.2737G>C (p.Asp913His)
c.2143G>C (p.Asp715His)
c.2137G>C (p.Asp713His)
c.1792G>C (p.Asp598His)
c.1393G>C (p.Asp465His)
c.3115G>C (p.Asp1039His)
n.1964G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454497G=CA1882681622ADAMTS13c.3127G= (p.Asp1043=)
c.3034G= (p.Asp1012=)
c.*596G= (n.*596G=)
n.1943G=
n.1962G=
c.2737G= (p.Asp913=)
c.2143G= (p.Asp715=)
c.2137G= (p.Asp713=)
c.1792G= (p.Asp598=)
c.1393G= (p.Asp465=)
c.3115G= (p.Asp1039=)
n.1964G=
9g.133454497G>TCA375410323ADAMTS13c.3127G>T (p.Asp1043Tyr)
c.3034G>T (p.Asp1012Tyr)
c.*596G>T (n.*596G>T)
n.1943G>T
n.1962G>T
c.2737G>T (p.Asp913Tyr)
c.2143G>T (p.Asp715Tyr)
c.2137G>T (p.Asp713Tyr)
c.1792G>T (p.Asp598Tyr)
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
c.3115G>T (p.Asp1039Tyr)
n.1964G>T
 gnomAD v4
9g.133454498A>CCA375410326ADAMTS13c.3128A>C (p.Asp1043Ala)
c.3035A>C (p.Asp1012Ala)
c.*597A>C (n.*597A>C)
n.1944A>C
n.1963A>C
c.2738A>C (p.Asp913Ala)
c.2144A>C (p.Asp715Ala)
c.2138A>C (p.Asp713Ala)
c.1793A>C (p.Asp598Ala)
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
c.3116A>C (p.Asp1039Ala)
n.1965A>C
9g.133454498A>GCA375410327ADAMTS13c.3128A>G (p.Asp1043Gly)
c.3035A>G (p.Asp1012Gly)
c.*597A>G (n.*597A>G)
n.1944A>G
n.1963A>G
c.2738A>G (p.Asp913Gly)
c.2144A>G (p.Asp715Gly)
c.2138A>G (p.Asp713Gly)
c.1793A>G (p.Asp598Gly)
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
c.3116A>G (p.Asp1039Gly)
n.1965A>G
9g.133454498A>TCA375410328ADAMTS13c.3128A>T (p.Asp1043Val)
c.3035A>T (p.Asp1012Val)
c.*597A>T (n.*597A>T)
n.1944A>T
n.1963A>T
c.2738A>T (p.Asp913Val)
c.2144A>T (p.Asp715Val)
c.2138A>T (p.Asp713Val)
c.1793A>T (p.Asp598Val)
c.1394A>T (p.Asp465Val)
c.3116A>T (p.Asp1039Val)
n.1965A>T
9g.133454499C>ACA375410330ADAMTS13c.3129C>A (p.Asp1043Glu)
c.3036C>A (p.Asp1012Glu)
c.*598C>A (n.*598C>A)
n.1945C>A
n.1964C>A
c.2739C>A (p.Asp913Glu)
c.2145C>A (p.Asp715Glu)
c.2139C>A (p.Asp713Glu)
c.1794C>A (p.Asp598Glu)
c.1395C>A (p.Asp465Glu)
c.3117C>A (p.Asp1039Glu)
n.1966C>A
9g.133454499C>GCA375410334ADAMTS13c.3129C>G (p.Asp1043Glu)
c.3036C>G (p.Asp1012Glu)
c.*598C>G (n.*598C>G)
n.1945C>G
n.1964C>G
c.2739C>G (p.Asp913Glu)
c.2145C>G (p.Asp715Glu)
c.2139C>G (p.Asp713Glu)
c.1794C>G (p.Asp598Glu)
c.1395C>G (p.Asp465Glu)
c.3117C>G (p.Asp1039Glu)
n.1966C>G
9g.133454499C>TCA2579547169ADAMTS13c.3129C>T (p.Asp1043=)
c.3036C>T (p.Asp1012=)
c.*598C>T (n.*598C>T)
n.1945C>T
n.1964C>T
c.2739C>T (p.Asp913=)
c.2145C>T (p.Asp715=)
c.2139C>T (p.Asp713=)
c.1794C>T (p.Asp598=)
c.1395C>T (p.Asp465=)
c.3117C>T (p.Asp1039=)
n.1966C>T
9g.133454500C>ACA375410340ADAMTS13c.3130C>A (p.Gln1044Lys)
c.3037C>A (p.Gln1013Lys)
c.*599C>A (n.*599C>A)
n.1946C>A
n.1965C>A
c.2740C>A (p.Gln914Lys)
c.2146C>A (p.Gln716Lys)
c.2140C>A (p.Gln714Lys)
c.1795C>A (p.Gln599Lys)
c.1396C>A (p.Gln466Lys)
c.3118C>A (p.Gln1040Lys)
n.1967C>A
9g.133454500C=CA1882681623ADAMTS13c.3130C= (p.Gln1044=)
c.3037C= (p.Gln1013=)
c.*599C= (n.*599C=)
n.1946C=
n.1965C=
c.2740C= (p.Gln914=)
c.2146C= (p.Gln716=)
c.2140C= (p.Gln714=)
c.1795C= (p.Gln599=)
c.1396C= (p.Gln466=)
c.3118C= (p.Gln1040=)
n.1967C=
9g.133454500C>GCA375410341ADAMTS13c.3130C>G (p.Gln1044Glu)
c.3037C>G (p.Gln1013Glu)
c.*599C>G (n.*599C>G)
n.1946C>G
n.1965C>G
c.2740C>G (p.Gln914Glu)
c.2146C>G (p.Gln716Glu)
c.2140C>G (p.Gln714Glu)
c.1795C>G (p.Gln599Glu)
c.1396C>G (p.Gln466Glu)
c.3118C>G (p.Gln1040Glu)
n.1967C>G
9g.133454500C>TCA375410342ADAMTS13c.3130C>T (p.Gln1044Ter)
c.3037C>T (p.Gln1013Ter)
c.*599C>T (n.*599C>T)
n.1946C>T
n.1965C>T
c.2740C>T (p.Gln914Ter)
c.2146C>T (p.Gln716Ter)
c.2140C>T (p.Gln714Ter)
c.1795C>T (p.Gln599Ter)
c.1396C>T (p.Gln466Ter)
c.3118C>T (p.Gln1040Ter)
n.1967C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454501A>CCA375410343ADAMTS13c.3131A>C (p.Gln1044Pro)
c.3038A>C (p.Gln1013Pro)
c.*600A>C (n.*600A>C)
n.1947A>C
n.1966A>C
c.2741A>C (p.Gln914Pro)
c.2147A>C (p.Gln716Pro)
c.2141A>C (p.Gln714Pro)
c.1796A>C (p.Gln599Pro)
c.1397A>C (p.Gln466Pro)
c.3119A>C (p.Gln1040Pro)
n.1968A>C
9g.133454501A>GCA375410345ADAMTS13c.3131A>G (p.Gln1044Arg)
c.3038A>G (p.Gln1013Arg)
c.*600A>G (n.*600A>G)
n.1947A>G
n.1966A>G
c.2741A>G (p.Gln914Arg)
c.2147A>G (p.Gln716Arg)
c.2141A>G (p.Gln714Arg)
c.1796A>G (p.Gln599Arg)
c.1397A>G (p.Gln466Arg)
c.3119A>G (p.Gln1040Arg)
n.1968A>G
9g.133454501A>TCA375410347ADAMTS13c.3131A>T (p.Gln1044Leu)
c.3038A>T (p.Gln1013Leu)
c.*600A>T (n.*600A>T)
n.1947A>T
n.1966A>T
c.2741A>T (p.Gln914Leu)
c.2147A>T (p.Gln716Leu)
c.2141A>T (p.Gln714Leu)
c.1796A>T (p.Gln599Leu)
c.1397A>T (p.Gln466Leu)
c.3119A>T (p.Gln1040Leu)
n.1968A>T
9g.133454502A>CCA375410355ADAMTS13c.3132A>C (p.Gln1044His)
c.3039A>C (p.Gln1013His)
c.*601A>C (n.*601A>C)
n.1948A>C
n.1967A>C
c.2742A>C (p.Gln914His)
c.2148A>C (p.Gln716His)
c.2142A>C (p.Gln714His)
c.1797A>C (p.Gln599His)
c.1398A>C (p.Gln466His)
c.3120A>C (p.Gln1040His)
n.1969A>C
9g.133454502A>GCA2692361488ADAMTS13c.3132A>G (p.Gln1044=)
c.3039A>G (p.Gln1013=)
c.*601A>G (n.*601A>G)
n.1948A>G
n.1967A>G
c.2742A>G (p.Gln914=)
c.2148A>G (p.Gln716=)
c.2142A>G (p.Gln714=)
c.1797A>G (p.Gln599=)
c.1398A>G (p.Gln466=)
c.3120A>G (p.Gln1040=)
n.1969A>G
 gnomAD v4
9g.133454502A>TCA375410353ADAMTS13c.3132A>T (p.Gln1044His)
c.3039A>T (p.Gln1013His)
c.*601A>T (n.*601A>T)
n.1948A>T
n.1967A>T
c.2742A>T (p.Gln914His)
c.2148A>T (p.Gln716His)
c.2142A>T (p.Gln714His)
c.1797A>T (p.Gln599His)
c.1398A>T (p.Gln466His)
c.3120A>T (p.Gln1040His)
n.1969A>T
9g.133454503G>ACA200943132ADAMTS13c.3133G>A (p.Gly1045Ser)
c.3040G>A (p.Gly1014Ser)
c.*602G>A (n.*602G>A)
n.1949G>A
n.1968G>A
c.2743G>A (p.Gly915Ser)
c.2149G>A (p.Gly717Ser)
c.2143G>A (p.Gly715Ser)
c.1798G>A (p.Gly600Ser)
c.1399G>A (p.Gly467Ser)
c.3121G>A (p.Gly1041Ser)
n.1970G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454503G>CCA375410372ADAMTS13c.3133G>C (p.Gly1045Arg)
c.3040G>C (p.Gly1014Arg)
c.*602G>C (n.*602G>C)
n.1949G>C
n.1968G>C
c.2743G>C (p.Gly915Arg)
c.2149G>C (p.Gly717Arg)
c.2143G>C (p.Gly715Arg)
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
c.1399G>C (p.Gly467Arg)
c.3121G>C (p.Gly1041Arg)
n.1970G>C
9g.133454503G=CA1882681624ADAMTS13c.3133G= (p.Gly1045=)
c.3040G= (p.Gly1014=)
c.*602G= (n.*602G=)
n.1949G=
n.1968G=
c.2743G= (p.Gly915=)
c.2149G= (p.Gly717=)
c.2143G= (p.Gly715=)
c.1798G= (p.Gly600=)
c.1399G= (p.Gly467=)
c.3121G= (p.Gly1041=)
n.1970G=
9g.133454503G>TCA375410374ADAMTS13c.3133G>T (p.Gly1045Cys)
c.3040G>T (p.Gly1014Cys)
c.*602G>T (n.*602G>T)
n.1949G>T
n.1968G>T
c.2743G>T (p.Gly915Cys)
c.2149G>T (p.Gly717Cys)
c.2143G>T (p.Gly715Cys)
c.1798G>T (p.Gly600Cys)
c.1399G>T (p.Gly467Cys)
c.3121G>T (p.Gly1041Cys)
n.1970G>T
9g.133454504G>ACA375410379ADAMTS13c.3134G>A (p.Gly1045Asp)
c.3041G>A (p.Gly1014Asp)
c.*603G>A (n.*603G>A)
n.1950G>A
n.1969G>A
c.2744G>A (p.Gly915Asp)
c.2150G>A (p.Gly717Asp)
c.2144G>A (p.Gly715Asp)
c.1799G>A (p.Gly600Asp)
c.1400G>A (p.Gly467Asp)
c.3122G>A (p.Gly1041Asp)
n.1971G>A
 dbSNP
9g.133454504G>CCA375410381ADAMTS13c.3134G>C (p.Gly1045Ala)
c.3041G>C (p.Gly1014Ala)
c.*603G>C (n.*603G>C)
n.1950G>C
n.1969G>C
c.2744G>C (p.Gly915Ala)
c.2150G>C (p.Gly717Ala)
c.2144G>C (p.Gly715Ala)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.1400G>C (p.Gly467Ala)
c.3122G>C (p.Gly1041Ala)
n.1971G>C
9g.133454504G=CA1882681625ADAMTS13c.3134G= (p.Gly1045=)
c.3041G= (p.Gly1014=)
c.*603G= (n.*603G=)
n.1950G=
n.1969G=
c.2744G= (p.Gly915=)
c.2150G= (p.Gly717=)
c.2144G= (p.Gly715=)
c.1799G= (p.Gly600=)
c.1400G= (p.Gly467=)
c.3122G= (p.Gly1041=)
n.1971G=
9g.133454504G>TCA375410382ADAMTS13c.3134G>T (p.Gly1045Val)
c.3041G>T (p.Gly1014Val)
c.*603G>T (n.*603G>T)
n.1950G>T
n.1969G>T
c.2744G>T (p.Gly915Val)
c.2150G>T (p.Gly717Val)
c.2144G>T (p.Gly715Val)
c.1799G>T (p.Gly600Val)
c.1400G>T (p.Gly467Val)
c.3122G>T (p.Gly1041Val)
n.1971G>T
 gnomAD v4
9g.133454505C>TCA2720640782ADAMTS13c.3135C>T (p.Gly1045=)
c.3042C>T (p.Gly1014=)
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.1951C>T
n.1970C>T
c.2745C>T (p.Gly915=)
c.2151C>T (p.Gly717=)
c.2145C>T (p.Gly715=)
c.1800C>T (p.Gly600=)
c.1401C>T (p.Gly467=)
c.3123C>T (p.Gly1041=)
n.1972C>T
 dbSNP
9g.133454506C>ACA375410384ADAMTS13c.3136C>A (p.Gln1046Lys)
c.3043C>A (p.Gln1015Lys)
c.*605C>A (n.*605C>A)
n.1952C>A
n.1971C>A
c.2746C>A (p.Gln916Lys)
c.2152C>A (p.Gln718Lys)
c.2146C>A (p.Gln716Lys)
c.1801C>A (p.Gln601Lys)
c.1402C>A (p.Gln468Lys)
c.3124C>A (p.Gln1042Lys)
n.1973C>A
9g.133454506C>GCA375410394ADAMTS13c.3136C>G (p.Gln1046Glu)
c.3043C>G (p.Gln1015Glu)
c.*605C>G (n.*605C>G)
n.1952C>G
n.1971C>G
c.2746C>G (p.Gln916Glu)
c.2152C>G (p.Gln718Glu)
c.2146C>G (p.Gln716Glu)
c.1801C>G (p.Gln601Glu)
c.1402C>G (p.Gln468Glu)
c.3124C>G (p.Gln1042Glu)
n.1973C>G
9g.133454506C>TCA375410396ADAMTS13c.3136C>T (p.Gln1046Ter)
c.3043C>T (p.Gln1015Ter)
c.*605C>T (n.*605C>T)
n.1952C>T
n.1971C>T
c.2746C>T (p.Gln916Ter)
c.2152C>T (p.Gln718Ter)
c.2146C>T (p.Gln716Ter)
c.1801C>T (p.Gln601Ter)
c.1402C>T (p.Gln468Ter)
c.3124C>T (p.Gln1042Ter)
n.1973C>T
9g.133454507A=CA1882681626ADAMTS13c.3137A= (p.Gln1046=)
c.3044A= (p.Gln1015=)
c.*606A= (n.*606A=)
n.1953A=
n.1972A=
c.2747A= (p.Gln916=)
c.2153A= (p.Gln718=)
c.2147A= (p.Gln716=)
c.1802A= (p.Gln601=)
c.1403A= (p.Gln468=)
c.3125A= (p.Gln1042=)
n.1974A=
9g.133454507A>CCA375410401ADAMTS13c.3137A>C (p.Gln1046Pro)
c.3044A>C (p.Gln1015Pro)
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.1953A>C
n.1972A>C
c.2747A>C (p.Gln916Pro)
c.2153A>C (p.Gln718Pro)
c.2147A>C (p.Gln716Pro)
c.1802A>C (p.Gln601Pro)
c.1403A>C (p.Gln468Pro)
c.3125A>C (p.Gln1042Pro)
n.1974A>C
9g.133454507A>GCA375410404ADAMTS13c.3137A>G (p.Gln1046Arg)
c.3044A>G (p.Gln1015Arg)
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.1953A>G
n.1972A>G
c.2747A>G (p.Gln916Arg)
c.2153A>G (p.Gln718Arg)
c.2147A>G (p.Gln716Arg)
c.1802A>G (p.Gln601Arg)
c.1403A>G (p.Gln468Arg)
c.3125A>G (p.Gln1042Arg)
n.1974A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454507A>TCA375410408ADAMTS13c.3137A>T (p.Gln1046Leu)
c.3044A>T (p.Gln1015Leu)
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.1953A>T
n.1972A>T
c.2747A>T (p.Gln916Leu)
c.2153A>T (p.Gln718Leu)
c.2147A>T (p.Gln716Leu)
c.1802A>T (p.Gln601Leu)
c.1403A>T (p.Gln468Leu)
c.3125A>T (p.Gln1042Leu)
n.1974A>T
9g.133454508G>ACA2692361503ADAMTS13c.3138G>A (p.Gln1046=)
c.3045G>A (p.Gln1015=)
c.*607G>A (n.*607G>A)
n.1954G>A
n.1973G>A
c.2748G>A (p.Gln916=)
c.2154G>A (p.Gln718=)
c.2148G>A (p.Gln716=)
c.1803G>A (p.Gln601=)
c.1404G>A (p.Gln468=)
c.3126G>A (p.Gln1042=)
n.1975G>A
 gnomAD v4
9g.133454508G>CCA375410419ADAMTS13c.3138G>C (p.Gln1046His)
c.3045G>C (p.Gln1015His)
c.*607G>C (n.*607G>C)
n.1954G>C
n.1973G>C
c.2748G>C (p.Gln916His)
c.2154G>C (p.Gln718His)
c.2148G>C (p.Gln716His)
c.1803G>C (p.Gln601His)
c.1404G>C (p.Gln468His)
c.3126G>C (p.Gln1042His)
n.1975G>C
9g.133454508G>TCA375410417ADAMTS13c.3138G>T (p.Gln1046His)
c.3045G>T (p.Gln1015His)
c.*607G>T (n.*607G>T)
n.1954G>T
n.1973G>T
c.2748G>T (p.Gln916His)
c.2154G>T (p.Gln718His)
c.2148G>T (p.Gln716His)
c.1803G>T (p.Gln601His)
c.1404G>T (p.Gln468His)
c.3126G>T (p.Gln1042His)
n.1975G>T
 COSMIC
9g.133454509G>ACA375410422ADAMTS13c.3139G>A (p.Asp1047Asn)
c.3046G>A (p.Asp1016Asn)
c.*608G>A (n.*608G>A)
n.1955G>A
n.1974G>A
c.2749G>A (p.Asp917Asn)
c.2155G>A (p.Asp719Asn)
c.2149G>A (p.Asp717Asn)
c.1804G>A (p.Asp602Asn)
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
c.3127G>A (p.Asp1043Asn)
n.1976G>A
9g.133454509G>CCA200943134ADAMTS13c.3139G>C (p.Asp1047His)
c.3046G>C (p.Asp1016His)
c.*608G>C (n.*608G>C)
n.1955G>C
n.1974G>C
c.2749G>C (p.Asp917His)
c.2155G>C (p.Asp719His)
c.2149G>C (p.Asp717His)
c.1804G>C (p.Asp602His)
c.1405G>C (p.Asp469His)
c.3127G>C (p.Asp1043His)
n.1976G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454509G=CA1882681627ADAMTS13c.3139G= (p.Asp1047=)
c.3046G= (p.Asp1016=)
c.*608G= (n.*608G=)
n.1955G=
n.1974G=
c.2749G= (p.Asp917=)
c.2155G= (p.Asp719=)
c.2149G= (p.Asp717=)
c.1804G= (p.Asp602=)
c.1405G= (p.Asp469=)
c.3127G= (p.Asp1043=)
n.1976G=
9g.133454509G>TCA375410426ADAMTS13c.3139G>T (p.Asp1047Tyr)
c.3046G>T (p.Asp1016Tyr)
c.*608G>T (n.*608G>T)
n.1955G>T
n.1974G>T
c.2749G>T (p.Asp917Tyr)
c.2155G>T (p.Asp719Tyr)
c.2149G>T (p.Asp717Tyr)
c.1804G>T (p.Asp602Tyr)
c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
c.3127G>T (p.Asp1043Tyr)
n.1976G>T
 gnomAD v4
9g.133454510A>CCA375410427ADAMTS13c.3140A>C (p.Asp1047Ala)
c.3047A>C (p.Asp1016Ala)
c.*609A>C (n.*609A>C)
n.1956A>C
n.1975A>C
c.2750A>C (p.Asp917Ala)
c.2156A>C (p.Asp719Ala)
c.2150A>C (p.Asp717Ala)
c.1805A>C (p.Asp602Ala)
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
c.3128A>C (p.Asp1043Ala)
n.1977A>C
9g.133454510A>GCA375410430ADAMTS13c.3140A>G (p.Asp1047Gly)
c.3047A>G (p.Asp1016Gly)
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.1956A>G
n.1975A>G
c.2750A>G (p.Asp917Gly)
c.2156A>G (p.Asp719Gly)
c.2150A>G (p.Asp717Gly)
c.1805A>G (p.Asp602Gly)
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
c.3128A>G (p.Asp1043Gly)
n.1977A>G
9g.133454510A>TCA375410432ADAMTS13c.3140A>T (p.Asp1047Val)
c.3047A>T (p.Asp1016Val)
c.*609A>T (n.*609A>T)
n.1956A>T
n.1975A>T
c.2750A>T (p.Asp917Val)
c.2156A>T (p.Asp719Val)
c.2150A>T (p.Asp717Val)
c.1805A>T (p.Asp602Val)
c.1406A>T (p.Asp469Val)
c.3128A>T (p.Asp1043Val)
n.1977A>T
9g.133454511C>ACA375410440ADAMTS13c.3141C>A (p.Asp1047Glu)
c.3048C>A (p.Asp1016Glu)
c.*610C>A (n.*610C>A)
n.1957C>A
n.1976C>A
c.2751C>A (p.Asp917Glu)
c.2157C>A (p.Asp719Glu)
c.2151C>A (p.Asp717Glu)
c.1806C>A (p.Asp602Glu)
c.1407C>A (p.Asp469Glu)
c.3129C>A (p.Asp1043Glu)
n.1978C>A
9g.133454511C=CA1882681628ADAMTS13c.3141C= (p.Asp1047=)
c.3048C= (p.Asp1016=)
c.*610C= (n.*610C=)
n.1957C=
n.1976C=
c.2751C= (p.Asp917=)
c.2157C= (p.Asp719=)
c.2151C= (p.Asp717=)
c.1806C= (p.Asp602=)
c.1407C= (p.Asp469=)
c.3129C= (p.Asp1043=)
n.1978C=
9g.133454511C>GCA375410453ADAMTS13c.3141C>G (p.Asp1047Glu)
c.3048C>G (p.Asp1016Glu)
c.*610C>G (n.*610C>G)
n.1957C>G
n.1976C>G
c.2751C>G (p.Asp917Glu)
c.2157C>G (p.Asp719Glu)
c.2151C>G (p.Asp717Glu)
c.1806C>G (p.Asp602Glu)
c.1407C>G (p.Asp469Glu)
c.3129C>G (p.Asp1043Glu)
n.1978C>G
9g.133454511C>TCA200943140ADAMTS13c.3141C>T (p.Asp1047=)
c.3048C>T (p.Asp1016=)
c.*610C>T (n.*610C>T)
n.1957C>T
n.1976C>T
c.2751C>T (p.Asp917=)
c.2157C>T (p.Asp719=)
c.2151C>T (p.Asp717=)
c.1806C>T (p.Asp602=)
c.1407C>T (p.Asp469=)
c.3129C>T (p.Asp1043=)
n.1978C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454512G>ACA200943145ADAMTS13c.3142G>A (p.Val1048Met)
c.3049G>A (p.Val1017Met)
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.1958G>A
n.1977G>A
c.2752G>A (p.Val918Met)
c.2158G>A (p.Val720Met)
c.2152G>A (p.Val718Met)
c.1807G>A (p.Val603Met)
c.1408G>A (p.Val470Met)
c.3130G>A (p.Val1044Met)
n.1979G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454512G>CCA375410455ADAMTS13c.3142G>C (p.Val1048Leu)
c.3049G>C (p.Val1017Leu)
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.1958G>C
n.1977G>C
c.2752G>C (p.Val918Leu)
c.2158G>C (p.Val720Leu)
c.2152G>C (p.Val718Leu)
c.1807G>C (p.Val603Leu)
c.1408G>C (p.Val470Leu)
c.3130G>C (p.Val1044Leu)
n.1979G>C
9g.133454512G=CA1882681629ADAMTS13c.3142G= (p.Val1048=)
c.3049G= (p.Val1017=)
c.*611G= (n.*611G=)
n.1958G=
n.1977G=
c.2752G= (p.Val918=)
c.2158G= (p.Val720=)
c.2152G= (p.Val718=)
c.1807G= (p.Val603=)
c.1408G= (p.Val470=)
c.3130G= (p.Val1044=)
n.1979G=
9g.133454512G>TCA375410457ADAMTS13c.3142G>T (p.Val1048Leu)
c.3049G>T (p.Val1017Leu)
c.*611G>T (n.*611G>T)
n.1958G>T
n.1977G>T
c.2752G>T (p.Val918Leu)
c.2158G>T (p.Val720Leu)
c.2152G>T (p.Val718Leu)
c.1807G>T (p.Val603Leu)
c.1408G>T (p.Val470Leu)
c.3130G>T (p.Val1044Leu)
n.1979G>T
 gnomAD v4
9g.133454513T>ACA375410466ADAMTS13c.3143T>A (p.Val1048Glu)
c.3050T>A (p.Val1017Glu)
c.*612T>A (n.*612T>A)
n.1959T>A
n.1978T>A
c.2753T>A (p.Val918Glu)
c.2159T>A (p.Val720Glu)
c.2153T>A (p.Val718Glu)
c.1808T>A (p.Val603Glu)
c.1409T>A (p.Val470Glu)
c.3131T>A (p.Val1044Glu)
n.1980T>A
9g.133454513T>CCA375410468ADAMTS13c.3143T>C (p.Val1048Ala)
c.3050T>C (p.Val1017Ala)
c.*612T>C (n.*612T>C)
n.1959T>C
n.1978T>C
c.2753T>C (p.Val918Ala)
c.2159T>C (p.Val720Ala)
c.2153T>C (p.Val718Ala)
c.1808T>C (p.Val603Ala)
c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.3131T>C (p.Val1044Ala)
n.1980T>C
9g.133454513T>GCA375410464ADAMTS13c.3143T>G (p.Val1048Gly)
c.3050T>G (p.Val1017Gly)
c.*612T>G (n.*612T>G)
n.1959T>G
n.1978T>G
c.2753T>G (p.Val918Gly)
c.2159T>G (p.Val720Gly)
c.2153T>G (p.Val718Gly)
c.1808T>G (p.Val603Gly)
c.1409T>G (p.Val470Gly)
c.3131T>G (p.Val1044Gly)
n.1980T>G
9g.133454514G>TCA2579547170ADAMTS13c.3144G>T (p.Val1048=)
c.3051G>T (p.Val1017=)
c.*613G>T (n.*613G>T)
n.1960G>T
n.1979G>T
c.2754G>T (p.Val918=)
c.2160G>T (p.Val720=)
c.2154G>T (p.Val718=)
c.1809G>T (p.Val603=)
c.1410G>T (p.Val470=)
c.3132G>T (p.Val1044=)
n.1981G>T
 dbSNP
9g.133454515G>ACA375410470ADAMTS13c.3145G>A (p.Glu1049Lys)
c.3052G>A (p.Glu1018Lys)
c.*614G>A (n.*614G>A)
n.1961G>A
n.1980G>A
c.2755G>A (p.Glu919Lys)
c.2161G>A (p.Glu721Lys)
c.2155G>A (p.Glu719Lys)
c.1810G>A (p.Glu604Lys)
c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.3133G>A (p.Glu1045Lys)
n.1982G>A
 dbSNP
9g.133454515G>CCA375410472ADAMTS13c.3145G>C (p.Glu1049Gln)
c.3052G>C (p.Glu1018Gln)
c.*614G>C (n.*614G>C)
n.1961G>C
n.1980G>C
c.2755G>C (p.Glu919Gln)
c.2161G>C (p.Glu721Gln)
c.2155G>C (p.Glu719Gln)
c.1810G>C (p.Glu604Gln)
c.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.3133G>C (p.Glu1045Gln)
n.1982G>C
9g.133454515G=CA1882681630ADAMTS13c.3145G= (p.Glu1049=)
c.3052G= (p.Glu1018=)
c.*614G= (n.*614G=)
n.1961G=
n.1980G=
c.2755G= (p.Glu919=)
c.2161G= (p.Glu721=)
c.2155G= (p.Glu719=)
c.1810G= (p.Glu604=)
c.1411G= (p.Glu471=)
c.3133G= (p.Glu1045=)
n.1982G=
9g.133454515G>TCA375410474ADAMTS13c.3145G>T (p.Glu1049Ter)
c.3052G>T (p.Glu1018Ter)
c.*614G>T (n.*614G>T)
n.1961G>T
n.1980G>T
c.2755G>T (p.Glu919Ter)
c.2161G>T (p.Glu721Ter)
c.2155G>T (p.Glu719Ter)
c.1810G>T (p.Glu604Ter)
c.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.3133G>T (p.Glu1045Ter)
n.1982G>T
 gnomAD v4
9g.133454516A>CCA375410475ADAMTS13c.3146A>C (p.Glu1049Ala)
c.3053A>C (p.Glu1018Ala)
c.*615A>C (n.*615A>C)
n.1962A>C
n.1981A>C
c.2756A>C (p.Glu919Ala)
c.2162A>C (p.Glu721Ala)
c.2156A>C (p.Glu719Ala)
c.1811A>C (p.Glu604Ala)
c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.3134A>C (p.Glu1045Ala)
n.1983A>C
9g.133454516A>GCA375410476ADAMTS13c.3146A>G (p.Glu1049Gly)
c.3053A>G (p.Glu1018Gly)
c.*615A>G (n.*615A>G)
n.1962A>G
n.1981A>G
c.2756A>G (p.Glu919Gly)
c.2162A>G (p.Glu721Gly)
c.2156A>G (p.Glu719Gly)
c.1811A>G (p.Glu604Gly)
c.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.3134A>G (p.Glu1045Gly)
n.1983A>G
9g.133454516A>TCA375410477ADAMTS13c.3146A>T (p.Glu1049Val)
c.3053A>T (p.Glu1018Val)
c.*615A>T (n.*615A>T)
n.1962A>T
n.1981A>T
c.2756A>T (p.Glu919Val)
c.2162A>T (p.Glu721Val)
c.2156A>T (p.Glu719Val)
c.1811A>T (p.Glu604Val)
c.1412A>T (p.Glu471Val)
c.3134A>T (p.Glu1045Val)
n.1983A>T
9g.133454517G>ACA2786169830ADAMTS13c.3147G>A (p.Glu1049=)
c.3054G>A (p.Glu1018=)
c.*616G>A (n.*616G>A)
n.1963G>A
n.1982G>A
c.2757G>A (p.Glu919=)
c.2163G>A (p.Glu721=)
c.2157G>A (p.Glu719=)
c.1812G>A (p.Glu604=)
c.1413G>A (p.Glu471=)
c.3135G>A (p.Glu1045=)
n.1984G>A
9g.133454517G>CCA375410479ADAMTS13c.3147G>C (p.Glu1049Asp)
c.3054G>C (p.Glu1018Asp)
c.*616G>C (n.*616G>C)
n.1963G>C
n.1982G>C
c.2757G>C (p.Glu919Asp)
c.2163G>C (p.Glu721Asp)
c.2157G>C (p.Glu719Asp)
c.1812G>C (p.Glu604Asp)
c.1413G>C (p.Glu471Asp)
c.3135G>C (p.Glu1045Asp)
n.1984G>C
 gnomAD v4
9g.133454517G>TCA375410486ADAMTS13c.3147G>T (p.Glu1049Asp)
c.3054G>T (p.Glu1018Asp)
c.*616G>T (n.*616G>T)
n.1963G>T
n.1982G>T
c.2757G>T (p.Glu919Asp)
c.2163G>T (p.Glu721Asp)
c.2157G>T (p.Glu719Asp)
c.1812G>T (p.Glu604Asp)
c.1413G>T (p.Glu471Asp)
c.3135G>T (p.Glu1045Asp)
n.1984G>T
9g.133454518G>ACA375410488ADAMTS13c.3148G>A (p.Val1050Met)
c.3055G>A (p.Val1019Met)
c.*617G>A (n.*617G>A)
n.1964G>A
n.1983G>A
c.2758G>A (p.Val920Met)
c.2164G>A (p.Val722Met)
c.2158G>A (p.Val720Met)
c.1813G>A (p.Val605Met)
c.1414G>A (p.Val472Met)
c.3136G>A (p.Val1046Met)
n.1985G>A
9g.133454518G>CCA375410491ADAMTS13c.3148G>C (p.Val1050Leu)
c.3055G>C (p.Val1019Leu)
c.*617G>C (n.*617G>C)
n.1964G>C
n.1983G>C
c.2758G>C (p.Val920Leu)
c.2164G>C (p.Val722Leu)
c.2158G>C (p.Val720Leu)
c.1813G>C (p.Val605Leu)
c.1414G>C (p.Val472Leu)
c.3136G>C (p.Val1046Leu)
n.1985G>C
 dbSNP
9g.133454518G=CA1882681631ADAMTS13c.3148G= (p.Val1050=)
c.3055G= (p.Val1019=)
c.*617G= (n.*617G=)
n.1964G=
n.1983G=
c.2758G= (p.Val920=)
c.2164G= (p.Val722=)
c.2158G= (p.Val720=)
c.1813G= (p.Val605=)
c.1414G= (p.Val472=)
c.3136G= (p.Val1046=)
n.1985G=
9g.133454518G>TCA375410497ADAMTS13c.3148G>T (p.Val1050Leu)
c.3055G>T (p.Val1019Leu)
c.*617G>T (n.*617G>T)
n.1964G>T
n.1983G>T
c.2758G>T (p.Val920Leu)
c.2164G>T (p.Val722Leu)
c.2158G>T (p.Val720Leu)
c.1813G>T (p.Val605Leu)
c.1414G>T (p.Val472Leu)
c.3136G>T (p.Val1046Leu)
n.1985G>T
9g.133454519T>ACA375410501ADAMTS13c.3149T>A (p.Val1050Glu)
c.3056T>A (p.Val1019Glu)
c.*618T>A (n.*618T>A)
n.1965T>A
n.1984T>A
c.2759T>A (p.Val920Glu)
c.2165T>A (p.Val722Glu)
c.2159T>A (p.Val720Glu)
c.1814T>A (p.Val605Glu)
c.1415T>A (p.Val472Glu)
c.3137T>A (p.Val1046Glu)
n.1986T>A
9g.133454519T>CCA375410504ADAMTS13c.3149T>C (p.Val1050Ala)
c.3056T>C (p.Val1019Ala)
c.*618T>C (n.*618T>C)
n.1965T>C
n.1984T>C
c.2759T>C (p.Val920Ala)
c.2165T>C (p.Val722Ala)
c.2159T>C (p.Val720Ala)
c.1814T>C (p.Val605Ala)
c.1415T>C (p.Val472Ala)
c.3137T>C (p.Val1046Ala)
n.1986T>C
9g.133454519T>GCA375410514ADAMTS13c.3149T>G (p.Val1050Gly)
c.3056T>G (p.Val1019Gly)
c.*618T>G (n.*618T>G)
n.1965T>G
n.1984T>G
c.2759T>G (p.Val920Gly)
c.2165T>G (p.Val722Gly)
c.2159T>G (p.Val720Gly)
c.1814T>G (p.Val605Gly)
c.1415T>G (p.Val472Gly)
c.3137T>G (p.Val1046Gly)
n.1986T>G
 dbSNP
9g.133454519T=CA1882681632ADAMTS13c.3149T= (p.Val1050=)
c.3056T= (p.Val1019=)
c.*618T= (n.*618T=)
n.1965T=
n.1984T=
c.2759T= (p.Val920=)
c.2165T= (p.Val722=)
c.2159T= (p.Val720=)
c.1814T= (p.Val605=)
c.1415T= (p.Val472=)
c.3137T= (p.Val1046=)
n.1986T=
9g.133454520G>ACA200943146ADAMTS13c.3150G>A (p.Val1050=)
c.3057G>A (p.Val1019=)
c.*619G>A (n.*619G>A)
n.1966G>A
n.1985G>A
c.2760G>A (p.Val920=)
c.2166G>A (p.Val722=)
c.2160G>A (p.Val720=)
c.1815G>A (p.Val605=)
c.1416G>A (p.Val472=)
c.3138G>A (p.Val1046=)
n.1987G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454520G=CA1882681633ADAMTS13c.3150G= (p.Val1050=)
c.3057G= (p.Val1019=)
c.*619G= (n.*619G=)
n.1966G=
n.1985G=
c.2760G= (p.Val920=)
c.2166G= (p.Val722=)
c.2160G= (p.Val720=)
c.1815G= (p.Val605=)
c.1416G= (p.Val472=)
c.3138G= (p.Val1046=)
n.1987G=
9g.133454521G>ACA375410533ADAMTS13c.3151G>A (p.Asp1051Asn)
c.3058G>A (p.Asp1020Asn)
c.*620G>A (n.*620G>A)
n.1967G>A
n.1986G>A
c.2761G>A (p.Asp921Asn)
c.2167G>A (p.Asp723Asn)
c.2161G>A (p.Asp721Asn)
c.1816G>A (p.Asp606Asn)
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
c.3139G>A (p.Asp1047Asn)
n.1988G>A
9g.133454521G>CCA375410530ADAMTS13c.3151G>C (p.Asp1051His)
c.3058G>C (p.Asp1020His)
c.*620G>C (n.*620G>C)
n.1967G>C
n.1986G>C
c.2761G>C (p.Asp921His)
c.2167G>C (p.Asp723His)
c.2161G>C (p.Asp721His)
c.1816G>C (p.Asp606His)
c.1417G>C (p.Asp473His)
c.3139G>C (p.Asp1047His)
n.1988G>C
9g.133454521G>TCA375410531ADAMTS13c.3151G>T (p.Asp1051Tyr)
c.3058G>T (p.Asp1020Tyr)
c.*620G>T (n.*620G>T)
n.1967G>T
n.1986G>T
c.2761G>T (p.Asp921Tyr)
c.2167G>T (p.Asp723Tyr)
c.2161G>T (p.Asp721Tyr)
c.1816G>T (p.Asp606Tyr)
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.3139G>T (p.Asp1047Tyr)
n.1988G>T
 gnomAD v4
9g.133454522A=CA1882681634ADAMTS13c.3152A= (p.Asp1051=)
c.3059A= (p.Asp1020=)
c.*621A= (n.*621A=)
n.1968A=
n.1987A=
c.2762A= (p.Asp921=)
c.2168A= (p.Asp723=)
c.2162A= (p.Asp721=)
c.1817A= (p.Asp606=)
c.1418A= (p.Asp473=)
c.3140A= (p.Asp1047=)
n.1989A=
9g.133454522A>CCA375410536ADAMTS13c.3152A>C (p.Asp1051Ala)
c.3059A>C (p.Asp1020Ala)
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.1968A>C
n.1987A>C
c.2762A>C (p.Asp921Ala)
c.2168A>C (p.Asp723Ala)
c.2162A>C (p.Asp721Ala)
c.1817A>C (p.Asp606Ala)
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.3140A>C (p.Asp1047Ala)
n.1989A>C
9g.133454522A>GCA375410540ADAMTS13c.3152A>G (p.Asp1051Gly)
c.3059A>G (p.Asp1020Gly)
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.1968A>G
n.1987A>G
c.2762A>G (p.Asp921Gly)
c.2168A>G (p.Asp723Gly)
c.2162A>G (p.Asp721Gly)
c.1817A>G (p.Asp606Gly)
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
c.3140A>G (p.Asp1047Gly)
n.1989A>G
9g.133454522A>TCA200943148ADAMTS13c.3152A>T (p.Asp1051Val)
c.3059A>T (p.Asp1020Val)
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.1968A>T
n.1987A>T
c.2762A>T (p.Asp921Val)
c.2168A>T (p.Asp723Val)
c.2162A>T (p.Asp721Val)
c.1817A>T (p.Asp606Val)
c.1418A>T (p.Asp473Val)
c.3140A>T (p.Asp1047Val)
n.1989A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454523C>ACA375410541ADAMTS13c.3153C>A (p.Asp1051Glu)
c.3060C>A (p.Asp1020Glu)
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.1969C>A
n.1988C>A
c.2763C>A (p.Asp921Glu)
c.2169C>A (p.Asp723Glu)
c.2163C>A (p.Asp721Glu)
c.1818C>A (p.Asp606Glu)
c.1419C>A (p.Asp473Glu)
c.3141C>A (p.Asp1047Glu)
n.1990C>A
9g.133454523C=CA1882681635ADAMTS13c.3153C= (p.Asp1051=)
c.3060C= (p.Asp1020=)
c.*622C= (n.*622C=)
n.1969C=
n.1988C=
c.2763C= (p.Asp921=)
c.2169C= (p.Asp723=)
c.2163C= (p.Asp721=)
c.1818C= (p.Asp606=)
c.1419C= (p.Asp473=)
c.3141C= (p.Asp1047=)
n.1990C=
9g.133454523C>GCA375410543ADAMTS13c.3153C>G (p.Asp1051Glu)
c.3060C>G (p.Asp1020Glu)
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.1969C>G
n.1988C>G
c.2763C>G (p.Asp921Glu)
c.2169C>G (p.Asp723Glu)
c.2163C>G (p.Asp721Glu)
c.1818C>G (p.Asp606Glu)
c.1419C>G (p.Asp473Glu)
c.3141C>G (p.Asp1047Glu)
n.1990C>G
9g.133454523C>TCA10632757ADAMTS13c.3153C>T (p.Asp1051=)
c.3060C>T (p.Asp1020=)
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.1969C>T
n.1988C>T
c.2763C>T (p.Asp921=)
c.2169C>T (p.Asp723=)
c.2163C>T (p.Asp721=)
c.1818C>T (p.Asp606=)
c.1419C>T (p.Asp473=)
c.3141C>T (p.Asp1047=)
n.1990C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454524G>ACA375410550ADAMTS13c.3154G>A (p.Glu1052Lys)
c.3061G>A (p.Glu1021Lys)
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.1970G>A
n.1989G>A
c.2764G>A (p.Glu922Lys)
c.2170G>A (p.Glu724Lys)
c.2164G>A (p.Glu722Lys)
c.1819G>A (p.Glu607Lys)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.3142G>A (p.Glu1048Lys)
n.1991G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.133454524G>CCA375410552ADAMTS13c.3154G>C (p.Glu1052Gln)
c.3061G>C (p.Glu1021Gln)
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.1970G>C
n.1989G>C
c.2764G>C (p.Glu922Gln)
c.2170G>C (p.Glu724Gln)
c.2164G>C (p.Glu722Gln)
c.1819G>C (p.Glu607Gln)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.3142G>C (p.Glu1048Gln)
n.1991G>C
9g.133454524G=CA1882681636ADAMTS13c.3154G= (p.Glu1052=)
c.3061G= (p.Glu1021=)
c.*623G= (n.*623G=)
n.1970G=
n.1989G=
c.2764G= (p.Glu922=)
c.2170G= (p.Glu724=)
c.2164G= (p.Glu722=)
c.1819G= (p.Glu607=)
c.1420G= (p.Glu474=)
c.3142G= (p.Glu1048=)
n.1991G=
9g.133454524G>TCA375410566ADAMTS13c.3154G>T (p.Glu1052Ter)
c.3061G>T (p.Glu1021Ter)
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.1970G>T
n.1989G>T
c.2764G>T (p.Glu922Ter)
c.2170G>T (p.Glu724Ter)
c.2164G>T (p.Glu722Ter)
c.1819G>T (p.Glu607Ter)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.3142G>T (p.Glu1048Ter)
n.1991G>T
 gnomAD v4
9g.133454525A>CCA375410568ADAMTS13c.3155A>C (p.Glu1052Ala)
c.3062A>C (p.Glu1021Ala)
c.*624A>C (n.*624A>C)
n.1971A>C
n.1990A>C
c.2765A>C (p.Glu922Ala)
c.2171A>C (p.Glu724Ala)
c.2165A>C (p.Glu722Ala)
c.1820A>C (p.Glu607Ala)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.3143A>C (p.Glu1048Ala)
n.1992A>C
9g.133454525A>GCA375410570ADAMTS13c.3155A>G (p.Glu1052Gly)
c.3062A>G (p.Glu1021Gly)
c.*624A>G (n.*624A>G)
n.1971A>G
n.1990A>G
c.2765A>G (p.Glu922Gly)
c.2171A>G (p.Glu724Gly)
c.2165A>G (p.Glu722Gly)
c.1820A>G (p.Glu607Gly)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.3143A>G (p.Glu1048Gly)
n.1992A>G
9g.133454525A>TCA375410572ADAMTS13c.3155A>T (p.Glu1052Val)
c.3062A>T (p.Glu1021Val)
c.*624A>T (n.*624A>T)
n.1971A>T
n.1990A>T
c.2765A>T (p.Glu922Val)
c.2171A>T (p.Glu724Val)
c.2165A>T (p.Glu722Val)
c.1820A>T (p.Glu607Val)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.3143A>T (p.Glu1048Val)
n.1992A>T
9g.133454526G>CCA375410578ADAMTS13c.3156G>C (p.Glu1052Asp)
c.3063G>C (p.Glu1021Asp)
c.*625G>C (n.*625G>C)
n.1972G>C
n.1991G>C
c.2766G>C (p.Glu922Asp)
c.2172G>C (p.Glu724Asp)
c.2166G>C (p.Glu722Asp)
c.1821G>C (p.Glu607Asp)
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
c.3144G>C (p.Glu1048Asp)
n.1993G>C
9g.133454526G>TCA375410575ADAMTS13c.3156G>T (p.Glu1052Asp)
c.3063G>T (p.Glu1021Asp)
c.*625G>T (n.*625G>T)
n.1972G>T
n.1991G>T
c.2766G>T (p.Glu922Asp)
c.2172G>T (p.Glu724Asp)
c.2166G>T (p.Glu722Asp)
c.1821G>T (p.Glu607Asp)
c.1422G>T (p.Glu474Asp)
c.3144G>T (p.Glu1048Asp)
n.1993G>T
 gnomAD v4
9g.133454527G>ACA375410582ADAMTS13c.3157G>A (p.Ala1053Thr)
c.3064G>A (p.Ala1022Thr)
c.*626G>A (n.*626G>A)
n.1973G>A
n.1992G>A
c.2767G>A (p.Ala923Thr)
c.2173G>A (p.Ala725Thr)
c.2167G>A (p.Ala723Thr)
c.1822G>A (p.Ala608Thr)
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
c.3145G>A (p.Ala1049Thr)
n.1994G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454527G>CCA375410583ADAMTS13c.3157G>C (p.Ala1053Pro)
c.3064G>C (p.Ala1022Pro)
c.*626G>C (n.*626G>C)
n.1973G>C
n.1992G>C
c.2767G>C (p.Ala923Pro)
c.2173G>C (p.Ala725Pro)
c.2167G>C (p.Ala723Pro)
c.1822G>C (p.Ala608Pro)
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
c.3145G>C (p.Ala1049Pro)
n.1994G>C
9g.133454527G=CA1882681637ADAMTS13c.3157G= (p.Ala1053=)
c.3064G= (p.Ala1022=)
c.*626G= (n.*626G=)
n.1973G=
n.1992G=
c.2767G= (p.Ala923=)
c.2173G= (p.Ala725=)
c.2167G= (p.Ala723=)
c.1822G= (p.Ala608=)
c.1423G= (p.Ala475=)
c.3145G= (p.Ala1049=)
n.1994G=
9g.133454527G>TCA200943152ADAMTS13c.3157G>T (p.Ala1053Ser)
c.3064G>T (p.Ala1022Ser)
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.1973G>T
n.1992G>T
c.2767G>T (p.Ala923Ser)
c.2173G>T (p.Ala725Ser)
c.2167G>T (p.Ala723Ser)
c.1822G>T (p.Ala608Ser)
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
c.3145G>T (p.Ala1049Ser)
n.1994G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454528C>ACA375410584ADAMTS13c.3158C>A (p.Ala1053Glu)
c.3065C>A (p.Ala1022Glu)
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.1974C>A
n.1993C>A
c.2768C>A (p.Ala923Glu)
c.2174C>A (p.Ala725Glu)
c.2168C>A (p.Ala723Glu)
c.1823C>A (p.Ala608Glu)
c.1424C>A (p.Ala475Glu)
c.3146C>A (p.Ala1049Glu)
n.1995C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454528C=CA1882681638ADAMTS13c.3158C= (p.Ala1053=)
c.3065C= (p.Ala1022=)
c.*627C= (n.*627C=)
n.1974C=
n.1993C=
c.2768C= (p.Ala923=)
c.2174C= (p.Ala725=)
c.2168C= (p.Ala723=)
c.1823C= (p.Ala608=)
c.1424C= (p.Ala475=)
c.3146C= (p.Ala1049=)
n.1995C=
9g.133454528C>GCA375410587ADAMTS13c.3158C>G (p.Ala1053Gly)
c.3065C>G (p.Ala1022Gly)
c.*627C>G (n.*627C>G)
n.1974C>G
n.1993C>G
c.2768C>G (p.Ala923Gly)
c.2174C>G (p.Ala725Gly)
c.2168C>G (p.Ala723Gly)
c.1823C>G (p.Ala608Gly)
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
c.3146C>G (p.Ala1049Gly)
n.1995C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454528C>TCA200943158ADAMTS13c.3158C>T (p.Ala1053Val)
c.3065C>T (p.Ala1022Val)
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.1974C>T
n.1993C>T
c.2768C>T (p.Ala923Val)
c.2174C>T (p.Ala725Val)
c.2168C>T (p.Ala723Val)
c.1823C>T (p.Ala608Val)
c.1424C>T (p.Ala475Val)
c.3146C>T (p.Ala1049Val)
n.1995C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.133454529G>ACA10587046ADAMTS13c.3159G>A (p.Ala1053=)
c.3066G>A (p.Ala1022=)
c.*628G>A (n.*628G>A)
n.1975G>A
n.1994G>A
c.2769G>A (p.Ala923=)
c.2175G>A (p.Ala725=)
c.2169G>A (p.Ala723=)
c.1824G>A (p.Ala608=)
c.1425G>A (p.Ala475=)
c.3147G>A (p.Ala1049=)
n.1996G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454529G>CCA2786169835ADAMTS13c.3159G>C (p.Ala1053=)
c.3066G>C (p.Ala1022=)
c.*628G>C (n.*628G>C)
n.1975G>C
n.1994G>C
c.2769G>C (p.Ala923=)
c.2175G>C (p.Ala725=)
c.2169G>C (p.Ala723=)
c.1824G>C (p.Ala608=)
c.1425G>C (p.Ala475=)
c.3147G>C (p.Ala1049=)
n.1996G>C
9g.133454529G=CA1882681639ADAMTS13c.3159G= (p.Ala1053=)
c.3066G= (p.Ala1022=)
c.*628G= (n.*628G=)
n.1975G=
n.1994G=
c.2769G= (p.Ala923=)
c.2175G= (p.Ala725=)
c.2169G= (p.Ala723=)
c.1824G= (p.Ala608=)
c.1425G= (p.Ala475=)
c.3147G= (p.Ala1049=)
n.1996G=
9g.133454529G>TCA2692361597ADAMTS13c.3159G>T (p.Ala1053=)
c.3066G>T (p.Ala1022=)
c.*628G>T (n.*628G>T)
n.1975G>T
n.1994G>T
c.2769G>T (p.Ala923=)
c.2175G>T (p.Ala725=)
c.2169G>T (p.Ala723=)
c.1824G>T (p.Ala608=)
c.1425G>T (p.Ala475=)
c.3147G>T (p.Ala1049=)
n.1996G>T
 gnomAD v4
9g.133454530G>ACA375410590ADAMTS13c.3160G>A (p.Ala1054Thr)
c.3067G>A (p.Ala1023Thr)
c.*629G>A (n.*629G>A)
n.1976G>A
n.1995G>A
c.2770G>A (p.Ala924Thr)
c.2176G>A (p.Ala726Thr)
c.2170G>A (p.Ala724Thr)
c.1825G>A (p.Ala609Thr)
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.3148G>A (p.Ala1050Thr)
n.1997G>A
 dbSNP
9g.133454530G>CCA375410593ADAMTS13c.3160G>C (p.Ala1054Pro)
c.3067G>C (p.Ala1023Pro)
c.*629G>C (n.*629G>C)
n.1976G>C
n.1995G>C
c.2770G>C (p.Ala924Pro)
c.2176G>C (p.Ala726Pro)
c.2170G>C (p.Ala724Pro)
c.1825G>C (p.Ala609Pro)
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.3148G>C (p.Ala1050Pro)
n.1997G>C
9g.133454530G=CA1882681640ADAMTS13c.3160G= (p.Ala1054=)
c.3067G= (p.Ala1023=)
c.*629G= (n.*629G=)
n.1976G=
n.1995G=
c.2770G= (p.Ala924=)
c.2176G= (p.Ala726=)
c.2170G= (p.Ala724=)
c.1825G= (p.Ala609=)
c.1426G= (p.Ala476=)
c.3148G= (p.Ala1050=)
n.1997G=
9g.133454530G>TCA375410596ADAMTS13c.3160G>T (p.Ala1054Ser)
c.3067G>T (p.Ala1023Ser)
c.*629G>T (n.*629G>T)
n.1976G>T
n.1995G>T
c.2770G>T (p.Ala924Ser)
c.2176G>T (p.Ala726Ser)
c.2170G>T (p.Ala724Ser)
c.1825G>T (p.Ala609Ser)
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.3148G>T (p.Ala1050Ser)
n.1997G>T
 gnomAD v4
9g.133454531C>ACA375410614ADAMTS13c.3161C>A (p.Ala1054Asp)
c.3068C>A (p.Ala1023Asp)
c.*630C>A (n.*630C>A)
n.1977C>A
n.1996C>A
c.2771C>A (p.Ala924Asp)
c.2177C>A (p.Ala726Asp)
c.2171C>A (p.Ala724Asp)
c.1826C>A (p.Ala609Asp)
c.1427C>A (p.Ala476Asp)
c.3149C>A (p.Ala1050Asp)
n.1998C>A
9g.133454531C=CA1882681641ADAMTS13c.3161C= (p.Ala1054=)
c.3068C= (p.Ala1023=)
c.*630C= (n.*630C=)
n.1977C=
n.1996C=
c.2771C= (p.Ala924=)
c.2177C= (p.Ala726=)
c.2171C= (p.Ala724=)
c.1826C= (p.Ala609=)
c.1427C= (p.Ala476=)
c.3149C= (p.Ala1050=)
n.1998C=
9g.133454531C>GCA375410615ADAMTS13c.3161C>G (p.Ala1054Gly)
c.3068C>G (p.Ala1023Gly)
c.*630C>G (n.*630C>G)
n.1977C>G
n.1996C>G
c.2771C>G (p.Ala924Gly)
c.2177C>G (p.Ala726Gly)
c.2171C>G (p.Ala724Gly)
c.1826C>G (p.Ala609Gly)
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.3149C>G (p.Ala1050Gly)
n.1998C>G
9g.133454531C>TCA375410617ADAMTS13c.3161C>T (p.Ala1054Val)
c.3068C>T (p.Ala1023Val)
c.*630C>T (n.*630C>T)
n.1977C>T
n.1996C>T
c.2771C>T (p.Ala924Val)
c.2177C>T (p.Ala726Val)
c.2171C>T (p.Ala724Val)
c.1826C>T (p.Ala609Val)
c.1427C>T (p.Ala476Val)
c.3149C>T (p.Ala1050Val)
n.1998C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454532C>ACA2692361603ADAMTS13c.3162C>A (p.Ala1054=)
c.3069C>A (p.Ala1023=)
c.*631C>A (n.*631C>A)
n.1978C>A
n.1997C>A
c.2772C>A (p.Ala924=)
c.2178C>A (p.Ala726=)
c.2172C>A (p.Ala724=)
c.1827C>A (p.Ala609=)
c.1428C>A (p.Ala476=)
c.3150C>A (p.Ala1050=)
n.1999C>A
 gnomAD v4
9g.133454532C=CA1882681642ADAMTS13c.3162C= (p.Ala1054=)
c.3069C= (p.Ala1023=)
c.*631C= (n.*631C=)
n.1978C=
n.1997C=
c.2772C= (p.Ala924=)
c.2178C= (p.Ala726=)
c.2172C= (p.Ala724=)
c.1827C= (p.Ala609=)
c.1428C= (p.Ala476=)
c.3150C= (p.Ala1050=)
n.1999C=
9g.133454532C>TCA860742212ADAMTS13c.3162C>T (p.Ala1054=)
c.3069C>T (p.Ala1023=)
c.*631C>T (n.*631C>T)
n.1978C>T
n.1997C>T
c.2772C>T (p.Ala924=)
c.2178C>T (p.Ala726=)
c.2172C>T (p.Ala724=)
c.1827C>T (p.Ala609=)
c.1428C>T (p.Ala476=)
c.3150C>T (p.Ala1050=)
n.1999C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454533T>ACA375410618ADAMTS13c.3163T>A (p.Cys1055Ser)
c.3070T>A (p.Cys1024Ser)
c.*632T>A (n.*632T>A)
n.1979T>A
n.1998T>A
c.2773T>A (p.Cys925Ser)
c.2179T>A (p.Cys727Ser)
c.2173T>A (p.Cys725Ser)
c.1828T>A (p.Cys610Ser)
c.1429T>A (p.Cys477Ser)
c.3151T>A (p.Cys1051Ser)
n.2000T>A
9g.133454533T>CCA375410620ADAMTS13c.3163T>C (p.Cys1055Arg)
c.3070T>C (p.Cys1024Arg)
c.*632T>C (n.*632T>C)
n.1979T>C
n.1998T>C
c.2773T>C (p.Cys925Arg)
c.2179T>C (p.Cys727Arg)
c.2173T>C (p.Cys725Arg)
c.1828T>C (p.Cys610Arg)
c.1429T>C (p.Cys477Arg)
c.3151T>C (p.Cys1051Arg)
n.2000T>C
9g.133454533T>GCA375410619ADAMTS13c.3163T>G (p.Cys1055Gly)
c.3070T>G (p.Cys1024Gly)
c.*632T>G (n.*632T>G)
n.1979T>G
n.1998T>G
c.2773T>G (p.Cys925Gly)
c.2179T>G (p.Cys727Gly)
c.2173T>G (p.Cys725Gly)
c.1828T>G (p.Cys610Gly)
c.1429T>G (p.Cys477Gly)
c.3151T>G (p.Cys1051Gly)
n.2000T>G
9g.133454534G>ACA375410622ADAMTS13c.3164G>A (p.Cys1055Tyr)
c.3071G>A (p.Cys1024Tyr)
c.*633G>A (n.*633G>A)
n.1980G>A
n.1999G>A
c.2774G>A (p.Cys925Tyr)
c.2180G>A (p.Cys727Tyr)
c.2174G>A (p.Cys725Tyr)
c.1829G>A (p.Cys610Tyr)
c.1430G>A (p.Cys477Tyr)
c.3152G>A (p.Cys1051Tyr)
n.2001G>A
9g.133454534G>CCA375410624ADAMTS13c.3164G>C (p.Cys1055Ser)
c.3071G>C (p.Cys1024Ser)
c.*633G>C (n.*633G>C)
n.1980G>C
n.1999G>C
c.2774G>C (p.Cys925Ser)
c.2180G>C (p.Cys727Ser)
c.2174G>C (p.Cys725Ser)
c.1829G>C (p.Cys610Ser)
c.1430G>C (p.Cys477Ser)
c.3152G>C (p.Cys1051Ser)
n.2001G>C
 gnomAD v4
9g.133454534G>TCA375410626ADAMTS13c.3164G>T (p.Cys1055Phe)
c.3071G>T (p.Cys1024Phe)
c.*633G>T (n.*633G>T)
n.1980G>T
n.1999G>T
c.2774G>T (p.Cys925Phe)
c.2180G>T (p.Cys727Phe)
c.2174G>T (p.Cys725Phe)
c.1829G>T (p.Cys610Phe)
c.1430G>T (p.Cys477Phe)
c.3152G>T (p.Cys1051Phe)
n.2001G>T
9g.133454535T>ACA375410628ADAMTS13c.3165T>A (p.Cys1055Ter)
c.3072T>A (p.Cys1024Ter)
c.*634T>A (n.*634T>A)
n.1981T>A
n.2000T>A
c.2775T>A (p.Cys925Ter)
c.2181T>A (p.Cys727Ter)
c.2175T>A (p.Cys725Ter)
c.1830T>A (p.Cys610Ter)
c.1431T>A (p.Cys477Ter)
c.3153T>A (p.Cys1051Ter)
n.2002T>A
9g.133454535T>GCA375410631ADAMTS13c.3165T>G (p.Cys1055Trp)
c.3072T>G (p.Cys1024Trp)
c.*634T>G (n.*634T>G)
n.1981T>G
n.2000T>G
c.2775T>G (p.Cys925Trp)
c.2181T>G (p.Cys727Trp)
c.2175T>G (p.Cys725Trp)
c.1830T>G (p.Cys610Trp)
c.1431T>G (p.Cys477Trp)
c.3153T>G (p.Cys1051Trp)
n.2002T>G
 dbSNP
9g.133454535T=CA1882681643ADAMTS13c.3165T= (p.Cys1055=)
c.3072T= (p.Cys1024=)
c.*634T= (n.*634T=)
n.1981T=
n.2000T=
c.2775T= (p.Cys925=)
c.2181T= (p.Cys727=)
c.2175T= (p.Cys725=)
c.1830T= (p.Cys610=)
c.1431T= (p.Cys477=)
c.3153T= (p.Cys1051=)
n.2002T=
9g.133454536G>ACA375410634ADAMTS13c.3166G>A (p.Ala1056Thr)
c.3073G>A (p.Ala1025Thr)
c.*635G>A (n.*635G>A)
n.1982G>A
n.2001G>A
c.2776G>A (p.Ala926Thr)
c.2182G>A (p.Ala728Thr)
c.2176G>A (p.Ala726Thr)
c.1831G>A (p.Ala611Thr)
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
c.3154G>A (p.Ala1052Thr)
n.2003G>A
9g.133454536G>CCA375410635ADAMTS13c.3166G>C (p.Ala1056Pro)
c.3073G>C (p.Ala1025Pro)
c.*635G>C (n.*635G>C)
n.1982G>C
n.2001G>C
c.2776G>C (p.Ala926Pro)
c.2182G>C (p.Ala728Pro)
c.2176G>C (p.Ala726Pro)
c.1831G>C (p.Ala611Pro)
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.3154G>C (p.Ala1052Pro)
n.2003G>C
9g.133454536G>TCA375410638ADAMTS13c.3166G>T (p.Ala1056Ser)
c.3073G>T (p.Ala1025Ser)
c.*635G>T (n.*635G>T)
n.1982G>T
n.2001G>T
c.2776G>T (p.Ala926Ser)
c.2182G>T (p.Ala728Ser)
c.2176G>T (p.Ala726Ser)
c.1831G>T (p.Ala611Ser)
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.3154G>T (p.Ala1052Ser)
n.2003G>T
 gnomAD v4
9g.133454537C>ACA375410639ADAMTS13c.3167C>A (p.Ala1056Glu)
c.3074C>A (p.Ala1025Glu)
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.1983C>A
n.2002C>A
c.2777C>A (p.Ala926Glu)
c.2183C>A (p.Ala728Glu)
c.2177C>A (p.Ala726Glu)
c.1832C>A (p.Ala611Glu)
c.1433C>A (p.Ala478Glu)
c.3155C>A (p.Ala1052Glu)
n.2004C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454537C=CA1882681644ADAMTS13c.3167C= (p.Ala1056=)
c.3074C= (p.Ala1025=)
c.*636C= (n.*636C=)
n.1983C=
n.2002C=
c.2777C= (p.Ala926=)
c.2183C= (p.Ala728=)
c.2177C= (p.Ala726=)
c.1832C= (p.Ala611=)
c.1433C= (p.Ala478=)
c.3155C= (p.Ala1052=)
n.2004C=
9g.133454537C>GCA200943165ADAMTS13c.3167C>G (p.Ala1056Gly)
c.3074C>G (p.Ala1025Gly)
c.*636C>G (n.*636C>G)
n.1983C>G
n.2002C>G
c.2777C>G (p.Ala926Gly)
c.2183C>G (p.Ala728Gly)
c.2177C>G (p.Ala726Gly)
c.1832C>G (p.Ala611Gly)
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.3155C>G (p.Ala1052Gly)
n.2004C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454537C>TCA200943168ADAMTS13c.3167C>T (p.Ala1056Val)
c.3074C>T (p.Ala1025Val)
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.1983C>T
n.2002C>T
c.2777C>T (p.Ala926Val)
c.2183C>T (p.Ala728Val)
c.2177C>T (p.Ala726Val)
c.1832C>T (p.Ala611Val)
c.1433C>T (p.Ala478Val)
c.3155C>T (p.Ala1052Val)
n.2004C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454538G>ACA200943170ADAMTS13c.3168G>A (p.Ala1056=)
c.3075G>A (p.Ala1025=)
c.*637G>A (n.*637G>A)
n.1984G>A
n.2003G>A
c.2778G>A (p.Ala926=)
c.2184G>A (p.Ala728=)
c.2178G>A (p.Ala726=)
c.1833G>A (p.Ala611=)
c.1434G>A (p.Ala478=)
c.3156G>A (p.Ala1052=)
n.2005G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454538G=CA1882681645ADAMTS13c.3168G= (p.Ala1056=)
c.3075G= (p.Ala1025=)
c.*637G= (n.*637G=)
n.1984G=
n.2003G=
c.2778G= (p.Ala926=)
c.2184G= (p.Ala728=)
c.2178G= (p.Ala726=)
c.1833G= (p.Ala611=)
c.1434G= (p.Ala478=)
c.3156G= (p.Ala1052=)
n.2005G=
9g.133454539G>ACA375410649ADAMTS13c.3169G>A (p.Ala1057Thr)
c.3076G>A (p.Ala1026Thr)
c.*638G>A (n.*638G>A)
n.1985G>A
n.2004G>A
c.2779G>A (p.Ala927Thr)
c.2185G>A (p.Ala729Thr)
c.2179G>A (p.Ala727Thr)
c.1834G>A (p.Ala612Thr)
c.1435G>A (p.Ala479Thr)
c.3157G>A (p.Ala1053Thr)
n.2006G>A
 dbSNP
9g.133454539G>CCA375410643ADAMTS13c.3169G>C (p.Ala1057Pro)
c.3076G>C (p.Ala1026Pro)
c.*638G>C (n.*638G>C)
n.1985G>C
n.2004G>C
c.2779G>C (p.Ala927Pro)
c.2185G>C (p.Ala729Pro)
c.2179G>C (p.Ala727Pro)
c.1834G>C (p.Ala612Pro)
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.3157G>C (p.Ala1053Pro)
n.2006G>C
9g.133454539G=CA1882681646ADAMTS13c.3169G= (p.Ala1057=)
c.3076G= (p.Ala1026=)
c.*638G= (n.*638G=)
n.1985G=
n.2004G=
c.2779G= (p.Ala927=)
c.2185G= (p.Ala729=)
c.2179G= (p.Ala727=)
c.1834G= (p.Ala612=)
c.1435G= (p.Ala479=)
c.3157G= (p.Ala1053=)
n.2006G=
9g.133454539G>TCA375410645ADAMTS13c.3169G>T (p.Ala1057Ser)
c.3076G>T (p.Ala1026Ser)
c.*638G>T (n.*638G>T)
n.1985G>T
n.2004G>T
c.2779G>T (p.Ala927Ser)
c.2185G>T (p.Ala729Ser)
c.2179G>T (p.Ala727Ser)
c.1834G>T (p.Ala612Ser)
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.3157G>T (p.Ala1053Ser)
n.2006G>T
 gnomAD v4
9g.133454542_133454549delCA2786169840ADAMTS13c.3172_3179del (p.Leu1058AlafsTer?)
c.3079_3086del (p.Leu1027AlafsTer?)
c.*641_*648del (n.*641_*648del)
n.1988_1995del
n.2007_2014del
c.2782_2789del (p.Leu928AlafsTer?)
c.2188_2195del (p.Leu730AlafsTer?)
c.2182_2189del (p.Leu728AlafsTer?)
c.1837_1844del (p.Leu613AlafsTer?)
c.1438_1445del (p.Leu480AlafsTer?)
c.3160_3167del (p.Leu1054AlafsTer?)
n.2009_2016del
9g.133454540C>ACA375410653ADAMTS13c.3170C>A (p.Ala1057Glu)
c.3077C>A (p.Ala1026Glu)
c.*639C>A (n.*639C>A)
n.1986C>A
n.2005C>A
c.2780C>A (p.Ala927Glu)
c.2186C>A (p.Ala729Glu)
c.2180C>A (p.Ala727Glu)
c.1835C>A (p.Ala612Glu)
c.1436C>A (p.Ala479Glu)
c.3158C>A (p.Ala1053Glu)
n.2007C>A
 gnomAD v4
9g.133454540C=CA1882681647ADAMTS13c.3170C= (p.Ala1057=)
c.3077C= (p.Ala1026=)
c.*639C= (n.*639C=)
n.1986C=
n.2005C=
c.2780C= (p.Ala927=)
c.2186C= (p.Ala729=)
c.2180C= (p.Ala727=)
c.1835C= (p.Ala612=)
c.1436C= (p.Ala479=)
c.3158C= (p.Ala1053=)
n.2007C=
9g.133454540C>GCA375410660ADAMTS13c.3170C>G (p.Ala1057Gly)
c.3077C>G (p.Ala1026Gly)
c.*639C>G (n.*639C>G)
n.1986C>G
n.2005C>G
c.2780C>G (p.Ala927Gly)
c.2186C>G (p.Ala729Gly)
c.2180C>G (p.Ala727Gly)
c.1835C>G (p.Ala612Gly)
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.3158C>G (p.Ala1053Gly)
n.2007C>G
9g.133454540C>TCA200943173ADAMTS13c.3170C>T (p.Ala1057Val)
c.3077C>T (p.Ala1026Val)
c.*639C>T (n.*639C>T)
n.1986C>T
n.2005C>T
c.2780C>T (p.Ala927Val)
c.2186C>T (p.Ala729Val)
c.2180C>T (p.Ala727Val)
c.1835C>T (p.Ala612Val)
c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.3158C>T (p.Ala1053Val)
n.2007C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454541G>ACA200943187ADAMTS13c.3171G>A (p.Ala1057=)
c.3078G>A (p.Ala1026=)
c.*640G>A (n.*640G>A)
n.1987G>A
n.2006G>A
c.2781G>A (p.Ala927=)
c.2187G>A (p.Ala729=)
c.2181G>A (p.Ala727=)
c.1836G>A (p.Ala612=)
c.1437G>A (p.Ala479=)
c.3159G>A (p.Ala1053=)
n.2008G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454541G>CCA860742233ADAMTS13c.3171G>C (p.Ala1057=)
c.3078G>C (p.Ala1026=)
c.*640G>C (n.*640G>C)
n.1987G>C
n.2006G>C
c.2781G>C (p.Ala927=)
c.2187G>C (p.Ala729=)
c.2181G>C (p.Ala727=)
c.1836G>C (p.Ala612=)
c.1437G>C (p.Ala479=)
c.3159G>C (p.Ala1053=)
n.2008G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454541G=CA1882681648ADAMTS13c.3171G= (p.Ala1057=)
c.3078G= (p.Ala1026=)
c.*640G= (n.*640G=)
n.1987G=
n.2006G=
c.2781G= (p.Ala927=)
c.2187G= (p.Ala729=)
c.2181G= (p.Ala727=)
c.1836G= (p.Ala612=)
c.1437G= (p.Ala479=)
c.3159G= (p.Ala1053=)
n.2008G=
9g.133454542C>ACA375410665ADAMTS13c.3172C>A (p.Leu1058Met)
c.3079C>A (p.Leu1027Met)
c.*641C>A (n.*641C>A)
n.1988C>A
n.2007C>A
c.2782C>A (p.Leu928Met)
c.2188C>A (p.Leu730Met)
c.2182C>A (p.Leu728Met)
c.1837C>A (p.Leu613Met)
c.1438C>A (p.Leu480Met)
c.3160C>A (p.Leu1054Met)
n.2009C>A
 gnomAD v4
9g.133454542C=CA1882681649ADAMTS13c.3172C= (p.Leu1058=)
c.3079C= (p.Leu1027=)
c.*641C= (n.*641C=)
n.1988C=
n.2007C=
c.2782C= (p.Leu928=)
c.2188C= (p.Leu730=)
c.2182C= (p.Leu728=)
c.1837C= (p.Leu613=)
c.1438C= (p.Leu480=)
c.3160C= (p.Leu1054=)
n.2009C=
9g.133454542C>GCA375410668ADAMTS13c.3172C>G (p.Leu1058Val)
c.3079C>G (p.Leu1027Val)
c.*641C>G (n.*641C>G)
n.1988C>G
n.2007C>G
c.2782C>G (p.Leu928Val)
c.2188C>G (p.Leu730Val)
c.2182C>G (p.Leu728Val)
c.1837C>G (p.Leu613Val)
c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.3160C>G (p.Leu1054Val)
n.2009C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454542C>TCA2692361632ADAMTS13c.3172C>T (p.Leu1058=)
c.3079C>T (p.Leu1027=)
c.*641C>T (n.*641C>T)
n.1988C>T
n.2007C>T
c.2782C>T (p.Leu928=)
c.2188C>T (p.Leu730=)
c.2182C>T (p.Leu728=)
c.1837C>T (p.Leu613=)
c.1438C>T (p.Leu480=)
c.3160C>T (p.Leu1054=)
n.2009C>T
 gnomAD v4
9g.133454543T>ACA375410669ADAMTS13c.3173T>A (p.Leu1058Gln)
c.3080T>A (p.Leu1027Gln)
c.*642T>A (n.*642T>A)
n.1989T>A
n.2008T>A
c.2783T>A (p.Leu928Gln)
c.2189T>A (p.Leu730Gln)
c.2183T>A (p.Leu728Gln)
c.1838T>A (p.Leu613Gln)
c.1439T>A (p.Leu480Gln)
c.3161T>A (p.Leu1054Gln)
n.2010T>A
9g.133454543T>CCA375410670ADAMTS13c.3173T>C (p.Leu1058Pro)
c.3080T>C (p.Leu1027Pro)
c.*642T>C (n.*642T>C)
n.1989T>C
n.2008T>C
c.2783T>C (p.Leu928Pro)
c.2189T>C (p.Leu730Pro)
c.2183T>C (p.Leu728Pro)
c.1838T>C (p.Leu613Pro)
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.3161T>C (p.Leu1054Pro)
n.2010T>C
 gnomAD v4
9g.133454543T>GCA375410671ADAMTS13c.3173T>G (p.Leu1058Arg)
c.3080T>G (p.Leu1027Arg)
c.*642T>G (n.*642T>G)
n.1989T>G
n.2008T>G
c.2783T>G (p.Leu928Arg)
c.2189T>G (p.Leu730Arg)
c.2183T>G (p.Leu728Arg)
c.1838T>G (p.Leu613Arg)
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.3161T>G (p.Leu1054Arg)
n.2010T>G
9g.133454545G>ACA375410675ADAMTS13c.3175G>A (p.Val1059Met)
c.3082G>A (p.Val1028Met)
c.*644G>A (n.*644G>A)
n.1991G>A
n.2010G>A
c.2785G>A (p.Val929Met)
c.2191G>A (p.Val731Met)
c.2185G>A (p.Val729Met)
c.1840G>A (p.Val614Met)
c.1441G>A (p.Val481Met)
c.3163G>A (p.Val1055Met)
n.2012G>A
9g.133454545G>CCA375410676ADAMTS13c.3175G>C (p.Val1059Leu)
c.3082G>C (p.Val1028Leu)
c.*644G>C (n.*644G>C)
n.1991G>C
n.2010G>C
c.2785G>C (p.Val929Leu)
c.2191G>C (p.Val731Leu)
c.2185G>C (p.Val729Leu)
c.1840G>C (p.Val614Leu)
c.1441G>C (p.Val481Leu)
c.3163G>C (p.Val1055Leu)
n.2012G>C
9g.133454545G>TCA375410678ADAMTS13c.3175G>T (p.Val1059Leu)
c.3082G>T (p.Val1028Leu)
c.*644G>T (n.*644G>T)
n.1991G>T
n.2010G>T
c.2785G>T (p.Val929Leu)
c.2191G>T (p.Val731Leu)
c.2185G>T (p.Val729Leu)
c.1840G>T (p.Val614Leu)
c.1441G>T (p.Val481Leu)
c.3163G>T (p.Val1055Leu)
n.2012G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454546T>ACA375410681ADAMTS13c.3176T>A (p.Val1059Glu)
c.3083T>A (p.Val1028Glu)
c.*645T>A (n.*645T>A)
n.1992T>A
n.2011T>A
c.2786T>A (p.Val929Glu)
c.2192T>A (p.Val731Glu)
c.2186T>A (p.Val729Glu)
c.1841T>A (p.Val614Glu)
c.1442T>A (p.Val481Glu)
c.3164T>A (p.Val1055Glu)
n.2013T>A
9g.133454546T>CCA375410683ADAMTS13c.3176T>C (p.Val1059Ala)
c.3083T>C (p.Val1028Ala)
c.*645T>C (n.*645T>C)
n.1992T>C
n.2011T>C
c.2786T>C (p.Val929Ala)
c.2192T>C (p.Val731Ala)
c.2186T>C (p.Val729Ala)
c.1841T>C (p.Val614Ala)
c.1442T>C (p.Val481Ala)
c.3164T>C (p.Val1055Ala)
n.2013T>C
9g.133454546T>GCA375410679ADAMTS13c.3176T>G (p.Val1059Gly)
c.3083T>G (p.Val1028Gly)
c.*645T>G (n.*645T>G)
n.1992T>G
n.2011T>G
c.2786T>G (p.Val929Gly)
c.2192T>G (p.Val731Gly)
c.2186T>G (p.Val729Gly)
c.1841T>G (p.Val614Gly)
c.1442T>G (p.Val481Gly)
c.3164T>G (p.Val1055Gly)
n.2013T>G
 dbSNP
9g.133454546T=CA1882681650ADAMTS13c.3176T= (p.Val1059=)
c.3083T= (p.Val1028=)
c.*645T= (n.*645T=)
n.1992T=
n.2011T=
c.2786T= (p.Val929=)
c.2192T= (p.Val731=)
c.2186T= (p.Val729=)
c.1841T= (p.Val614=)
c.1442T= (p.Val481=)
c.3164T= (p.Val1055=)
n.2013T=
9g.133454547G>ACA200943191ADAMTS13c.3177G>A (p.Val1059=)
c.3084G>A (p.Val1028=)
c.*646G>A (n.*646G>A)
n.1993G>A
n.2012G>A
c.2787G>A (p.Val929=)
c.2193G>A (p.Val731=)
c.2187G>A (p.Val729=)
c.1842G>A (p.Val614=)
c.1443G>A (p.Val481=)
c.3165G>A (p.Val1055=)
n.2014G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454547G=CA1882681651ADAMTS13c.3177G= (p.Val1059=)
c.3084G= (p.Val1028=)
c.*646G= (n.*646G=)
n.1993G=
n.2012G=
c.2787G= (p.Val929=)
c.2193G= (p.Val731=)
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c.1842G= (p.Val614=)
c.1443G= (p.Val481=)
c.3165G= (p.Val1055=)
n.2014G=
9g.133454547G>TCA2692361640ADAMTS13c.3177G>T (p.Val1059=)
c.3084G>T (p.Val1028=)
c.*646G>T (n.*646G>T)
n.1993G>T
n.2012G>T
c.2787G>T (p.Val929=)
c.2193G>T (p.Val731=)
c.2187G>T (p.Val729=)
c.1842G>T (p.Val614=)
c.1443G>T (p.Val481=)
c.3165G>T (p.Val1055=)
n.2014G>T
 gnomAD v4
9g.133454548C>ACA200943192ADAMTS13c.3178C>A (p.Arg1060=)
c.3085C>A (p.Arg1029=)
c.*647C>A (n.*647C>A)
n.1994C>A
n.2013C>A
c.2788C>A (p.Arg930=)
c.2194C>A (p.Arg732=)
c.2188C>A (p.Arg730=)
c.1843C>A (p.Arg615=)
c.1444C>A (p.Arg482=)
c.3166C>A (p.Arg1056=)
n.2015C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133454548C=CA1882681652ADAMTS13c.3178C= (p.Arg1060=)
c.3085C= (p.Arg1029=)
c.*647C= (n.*647C=)
n.1994C=
n.2013C=
c.2788C= (p.Arg930=)
c.2194C= (p.Arg732=)
c.2188C= (p.Arg730=)
c.1843C= (p.Arg615=)
c.1444C= (p.Arg482=)
c.3166C= (p.Arg1056=)
n.2015C=
9g.133454548C>GCA375410687ADAMTS13c.3178C>G (p.Arg1060Gly)
c.3085C>G (p.Arg1029Gly)
c.*647C>G (n.*647C>G)
n.1994C>G
n.2013C>G
c.2788C>G (p.Arg930Gly)
c.2194C>G (p.Arg732Gly)
c.2188C>G (p.Arg730Gly)
c.1843C>G (p.Arg615Gly)
c.1444C>G (p.Arg482Gly)
c.3166C>G (p.Arg1056Gly)
n.2015C>G
9g.133454548C>TCA220022ADAMTS13c.3178C>T (p.Arg1060Trp)
c.3085C>T (p.Arg1029Trp)
c.*647C>T (n.*647C>T)
n.1994C>T
n.2013C>T
c.2788C>T (p.Arg930Trp)
c.2194C>T (p.Arg732Trp)
c.2188C>T (p.Arg730Trp)
c.1843C>T (p.Arg615Trp)
c.1444C>T (p.Arg482Trp)
c.3166C>T (p.Arg1056Trp)
n.2015C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133454549G>ACA200943195ADAMTS13c.3179G>A (p.Arg1060Gln)
c.3086G>A (p.Arg1029Gln)
c.*648G>A (n.*648G>A)
n.1995G>A
n.2014G>A
c.2789G>A (p.Arg930Gln)
c.2195G>A (p.Arg732Gln)
c.2189G>A (p.Arg730Gln)
c.1844G>A (p.Arg615Gln)
c.1445G>A (p.Arg482Gln)
c.3167G>A (p.Arg1056Gln)
n.2016G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.133454549G>CCA375410688ADAMTS13c.3179G>C (p.Arg1060Pro)
c.3086G>C (p.Arg1029Pro)
c.*648G>C (n.*648G>C)
n.1995G>C
n.2014G>C
c.2789G>C (p.Arg930Pro)
c.2195G>C (p.Arg732Pro)
c.2189G>C (p.Arg730Pro)
c.1844G>C (p.Arg615Pro)
c.1445G>C (p.Arg482Pro)
c.3167G>C (p.Arg1056Pro)
n.2016G>C
 gnomAD v4
9g.133454549G=CA1882681653ADAMTS13c.3179G= (p.Arg1060=)
c.3086G= (p.Arg1029=)
c.*648G= (n.*648G=)
n.1995G=
n.2014G=
c.2789G= (p.Arg930=)
c.2195G= (p.Arg732=)
c.2189G= (p.Arg730=)
c.1844G= (p.Arg615=)
c.1445G= (p.Arg482=)
c.3167G= (p.Arg1056=)
n.2016G=
9g.133454549G>TCA375410689ADAMTS13c.3179G>T (p.Arg1060Leu)
c.3086G>T (p.Arg1029Leu)
c.*648G>T (n.*648G>T)
n.1995G>T
n.2014G>T
c.2789G>T (p.Arg930Leu)
c.2195G>T (p.Arg732Leu)
c.2189G>T (p.Arg730Leu)
c.1844G>T (p.Arg615Leu)
c.1445G>T (p.Arg482Leu)
c.3167G>T (p.Arg1056Leu)
n.2016G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched