UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133454340T>C | CA2692361077 | ADAMTS13 | c.3045-75T>C (n.3045-75T>C) c.2952-75T>C (n.2952-75T>C) c.*514-75T>C (n.*514-75T>C) n.1861-75T>C n.1880-75T>C c.2655-75T>C (n.2655-75T>C) c.2061-75T>C (n.2061-75T>C) c.2055-75T>C (n.2055-75T>C) c.1710-75T>C (n.1710-75T>C) c.1311-75T>C (n.1311-75T>C) c.3033-75T>C (n.3033-75T>C) n.3818-75T>C n.1882-75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454340T>G | CA1882681547 | ADAMTS13 | c.3045-75T>G (n.3045-75T>G) c.2952-75T>G (n.2952-75T>G) c.*514-75T>G (n.*514-75T>G) n.1861-75T>G n.1880-75T>G c.2655-75T>G (n.2655-75T>G) c.2061-75T>G (n.2061-75T>G) c.2055-75T>G (n.2055-75T>G) c.1710-75T>G (n.1710-75T>G) c.1311-75T>G (n.1311-75T>G) c.3033-75T>G (n.3033-75T>G) n.3818-75T>G n.1882-75T>G | dbSNP |
| 9 | g.133454340T= | CA1882681546 | ADAMTS13 | c.3045-75T= (n.3045-75T=) c.2952-75T= (n.2952-75T=) c.*514-75T= (n.*514-75T=) n.1861-75T= n.1880-75T= c.2655-75T= (n.2655-75T=) c.2061-75T= (n.2061-75T=) c.2055-75T= (n.2055-75T=) c.1710-75T= (n.1710-75T=) c.1311-75T= (n.1311-75T=) c.3033-75T= (n.3033-75T=) n.3818-75T= n.1882-75T= | |
| 9 | g.133454341G>A | CA200942912 | ADAMTS13 | c.3045-74G>A (n.3045-74G>A) c.2952-74G>A (n.2952-74G>A) c.*514-74G>A (n.*514-74G>A) n.1861-74G>A n.1880-74G>A c.2655-74G>A (n.2655-74G>A) c.2061-74G>A (n.2061-74G>A) c.2055-74G>A (n.2055-74G>A) c.1710-74G>A (n.1710-74G>A) c.1311-74G>A (n.1311-74G>A) c.3033-74G>A (n.3033-74G>A) n.3818-74G>A n.1882-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454341G= | CA1882681548 | ADAMTS13 | c.3045-74G= (n.3045-74G=) c.2952-74G= (n.2952-74G=) c.*514-74G= (n.*514-74G=) n.1861-74G= n.1880-74G= c.2655-74G= (n.2655-74G=) c.2061-74G= (n.2061-74G=) c.2055-74G= (n.2055-74G=) c.1710-74G= (n.1710-74G=) c.1311-74G= (n.1311-74G=) c.3033-74G= (n.3033-74G=) n.3818-74G= n.1882-74G= | |
| 9 | g.133454341G>T | CA2692361078 | ADAMTS13 | c.3045-74G>T (n.3045-74G>T) c.2952-74G>T (n.2952-74G>T) c.*514-74G>T (n.*514-74G>T) n.1861-74G>T n.1880-74G>T c.2655-74G>T (n.2655-74G>T) c.2061-74G>T (n.2061-74G>T) c.2055-74G>T (n.2055-74G>T) c.1710-74G>T (n.1710-74G>T) c.1311-74G>T (n.1311-74G>T) c.3033-74G>T (n.3033-74G>T) n.3818-74G>T n.1882-74G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454342G>C | CA2692361081 | ADAMTS13 | c.3045-73G>C (n.3045-73G>C) c.2952-73G>C (n.2952-73G>C) c.*514-73G>C (n.*514-73G>C) n.1861-73G>C n.1880-73G>C c.2655-73G>C (n.2655-73G>C) c.2061-73G>C (n.2061-73G>C) c.2055-73G>C (n.2055-73G>C) c.1710-73G>C (n.1710-73G>C) c.1311-73G>C (n.1311-73G>C) c.3033-73G>C (n.3033-73G>C) n.3818-73G>C n.1882-73G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454343A>C | CA2692361082 | ADAMTS13 | c.3045-72A>C (n.3045-72A>C) c.2952-72A>C (n.2952-72A>C) c.*514-72A>C (n.*514-72A>C) n.1861-72A>C n.1880-72A>C c.2655-72A>C (n.2655-72A>C) c.2061-72A>C (n.2061-72A>C) c.2055-72A>C (n.2055-72A>C) c.1710-72A>C (n.1710-72A>C) c.1311-72A>C (n.1311-72A>C) c.3033-72A>C (n.3033-72A>C) n.3818-72A>C n.1882-72A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454344G>A | CA1882681550 | ADAMTS13 | c.3045-71G>A (n.3045-71G>A) c.2952-71G>A (n.2952-71G>A) c.*514-71G>A (n.*514-71G>A) n.1861-71G>A n.1880-71G>A c.2655-71G>A (n.2655-71G>A) c.2061-71G>A (n.2061-71G>A) c.2055-71G>A (n.2055-71G>A) c.1710-71G>A (n.1710-71G>A) c.1311-71G>A (n.1311-71G>A) c.3033-71G>A (n.3033-71G>A) n.3818-71G>A n.1882-71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454344G= | CA1882681549 | ADAMTS13 | c.3045-71G= (n.3045-71G=) c.2952-71G= (n.2952-71G=) c.*514-71G= (n.*514-71G=) n.1861-71G= n.1880-71G= c.2655-71G= (n.2655-71G=) c.2061-71G= (n.2061-71G=) c.2055-71G= (n.2055-71G=) c.1710-71G= (n.1710-71G=) c.1311-71G= (n.1311-71G=) c.3033-71G= (n.3033-71G=) n.3818-71G= n.1882-71G= | |
| 9 | g.133454344G>T | CA2692361087 | ADAMTS13 | c.3045-71G>T (n.3045-71G>T) c.2952-71G>T (n.2952-71G>T) c.*514-71G>T (n.*514-71G>T) n.1861-71G>T n.1880-71G>T c.2655-71G>T (n.2655-71G>T) c.2061-71G>T (n.2061-71G>T) c.2055-71G>T (n.2055-71G>T) c.1710-71G>T (n.1710-71G>T) c.1311-71G>T (n.1311-71G>T) c.3033-71G>T (n.3033-71G>T) n.3818-71G>T n.1882-71G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454345_133454346delinsAG | CA1882681551 | ADAMTS13 | c.3045-70_3045-69delinsAG (n.3045-70_3045-69delinsAG) c.2952-70_2952-69delinsAG (n.2952-70_2952-69delinsAG) c.*514-70_*514-69delinsAG (n.*514-70_*514-69delinsAG) n.1861-70_1861-69delinsAG n.1880-70_1880-69delinsAG c.2655-70_2655-69delinsAG (n.2655-70_2655-69delinsAG) c.2061-70_2061-69delinsAG (n.2061-70_2061-69delinsAG) c.2055-70_2055-69delinsAG (n.2055-70_2055-69delinsAG) c.1710-70_1710-69delinsAG (n.1710-70_1710-69delinsAG) c.1311-70_1311-69delinsAG (n.1311-70_1311-69delinsAG) c.3033-70_3033-69delinsAG (n.3033-70_3033-69delinsAG) n.3818-70_3818-69delinsAG n.1882-70_1882-69delinsAG | |
| 9 | g.133454346G>A | CA1129745059 | ADAMTS13 | c.3045-69G>A (n.3045-69G>A) c.2952-69G>A (n.2952-69G>A) c.*514-69G>A (n.*514-69G>A) n.1861-69G>A n.1880-69G>A c.2655-69G>A (n.2655-69G>A) c.2061-69G>A (n.2061-69G>A) c.2055-69G>A (n.2055-69G>A) c.1710-69G>A (n.1710-69G>A) c.1311-69G>A (n.1311-69G>A) c.3033-69G>A (n.3033-69G>A) n.3818-69G>A n.1882-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454346G= | CA1882681552 | ADAMTS13 | c.3045-69G= (n.3045-69G=) c.2952-69G= (n.2952-69G=) c.*514-69G= (n.*514-69G=) n.1861-69G= n.1880-69G= c.2655-69G= (n.2655-69G=) c.2061-69G= (n.2061-69G=) c.2055-69G= (n.2055-69G=) c.1710-69G= (n.1710-69G=) c.1311-69G= (n.1311-69G=) c.3033-69G= (n.3033-69G=) n.3818-69G= n.1882-69G= | |
| 9 | g.133454346G>T | CA2692361091 | ADAMTS13 | c.3045-69G>T (n.3045-69G>T) c.2952-69G>T (n.2952-69G>T) c.*514-69G>T (n.*514-69G>T) n.1861-69G>T n.1880-69G>T c.2655-69G>T (n.2655-69G>T) c.2061-69G>T (n.2061-69G>T) c.2055-69G>T (n.2055-69G>T) c.1710-69G>T (n.1710-69G>T) c.1311-69G>T (n.1311-69G>T) c.3033-69G>T (n.3033-69G>T) n.3818-69G>T n.1882-69G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454349del | CA200942916 | ADAMTS13 | c.3045-66del (n.3045-66del) c.2952-66del (n.2952-66del) c.*514-66del (n.*514-66del) n.1861-66del n.1880-66del c.2655-66del (n.2655-66del) c.2061-66del (n.2061-66del) c.2055-66del (n.2055-66del) c.1710-66del (n.1710-66del) c.1311-66del (n.1311-66del) c.3033-66del (n.3033-66del) n.3818-66del n.1882-66del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454347G>A | CA2692361093 | ADAMTS13 | c.3045-68G>A (n.3045-68G>A) c.2952-68G>A (n.2952-68G>A) c.*514-68G>A (n.*514-68G>A) n.1861-68G>A n.1880-68G>A c.2655-68G>A (n.2655-68G>A) c.2061-68G>A (n.2061-68G>A) c.2055-68G>A (n.2055-68G>A) c.1710-68G>A (n.1710-68G>A) c.1311-68G>A (n.1311-68G>A) c.3033-68G>A (n.3033-68G>A) n.3818-68G>A n.1882-68G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454347G>T | CA2692361096 | ADAMTS13 | c.3045-68G>T (n.3045-68G>T) c.2952-68G>T (n.2952-68G>T) c.*514-68G>T (n.*514-68G>T) n.1861-68G>T n.1880-68G>T c.2655-68G>T (n.2655-68G>T) c.2061-68G>T (n.2061-68G>T) c.2055-68G>T (n.2055-68G>T) c.1710-68G>T (n.1710-68G>T) c.1311-68G>T (n.1311-68G>T) c.3033-68G>T (n.3033-68G>T) n.3818-68G>T n.1882-68G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454348G>T | CA2692361099 | ADAMTS13 | c.3045-67G>T (n.3045-67G>T) c.2952-67G>T (n.2952-67G>T) c.*514-67G>T (n.*514-67G>T) n.1861-67G>T n.1880-67G>T c.2655-67G>T (n.2655-67G>T) c.2061-67G>T (n.2061-67G>T) c.2055-67G>T (n.2055-67G>T) c.1710-67G>T (n.1710-67G>T) c.1311-67G>T (n.1311-67G>T) c.3033-67G>T (n.3033-67G>T) n.3818-67G>T n.1882-67G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454349G>A | CA2692361101 | ADAMTS13 | c.3045-66G>A (n.3045-66G>A) c.2952-66G>A (n.2952-66G>A) c.*514-66G>A (n.*514-66G>A) n.1861-66G>A n.1880-66G>A c.2655-66G>A (n.2655-66G>A) c.2061-66G>A (n.2061-66G>A) c.2055-66G>A (n.2055-66G>A) c.1710-66G>A (n.1710-66G>A) c.1311-66G>A (n.1311-66G>A) c.3033-66G>A (n.3033-66G>A) n.3818-66G>A n.1882-66G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454349G>T | CA2692361100 | ADAMTS13 | c.3045-66G>T (n.3045-66G>T) c.2952-66G>T (n.2952-66G>T) c.*514-66G>T (n.*514-66G>T) n.1861-66G>T n.1880-66G>T c.2655-66G>T (n.2655-66G>T) c.2061-66G>T (n.2061-66G>T) c.2055-66G>T (n.2055-66G>T) c.1710-66G>T (n.1710-66G>T) c.1311-66G>T (n.1311-66G>T) c.3033-66G>T (n.3033-66G>T) n.3818-66G>T n.1882-66G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454350C= | CA1882681553 | ADAMTS13 | c.3045-65C= (n.3045-65C=) c.2952-65C= (n.2952-65C=) c.*514-65C= (n.*514-65C=) n.1861-65C= n.1880-65C= c.2655-65C= (n.2655-65C=) c.2061-65C= (n.2061-65C=) c.2055-65C= (n.2055-65C=) c.1710-65C= (n.1710-65C=) c.1311-65C= (n.1311-65C=) c.3033-65C= (n.3033-65C=) n.3818-65C= n.1882-65C= | |
| 9 | g.133454350C>T | CA860741923 | ADAMTS13 | c.3045-65C>T (n.3045-65C>T) c.2952-65C>T (n.2952-65C>T) c.*514-65C>T (n.*514-65C>T) n.1861-65C>T n.1880-65C>T c.2655-65C>T (n.2655-65C>T) c.2061-65C>T (n.2061-65C>T) c.2055-65C>T (n.2055-65C>T) c.1710-65C>T (n.1710-65C>T) c.1311-65C>T (n.1311-65C>T) c.3033-65C>T (n.3033-65C>T) n.3818-65C>T n.1882-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454351C>T | CA2579547159 | ADAMTS13 | c.3045-64C>T (n.3045-64C>T) c.2952-64C>T (n.2952-64C>T) c.*514-64C>T (n.*514-64C>T) n.1861-64C>T n.1880-64C>T c.2655-64C>T (n.2655-64C>T) c.2061-64C>T (n.2061-64C>T) c.2055-64C>T (n.2055-64C>T) c.1710-64C>T (n.1710-64C>T) c.1311-64C>T (n.1311-64C>T) c.3033-64C>T (n.3033-64C>T) n.3818-64C>T n.1882-64C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454353G>A | CA2692361104 | ADAMTS13 | c.3045-62G>A (n.3045-62G>A) c.2952-62G>A (n.2952-62G>A) c.*514-62G>A (n.*514-62G>A) n.1861-62G>A n.1880-62G>A c.2655-62G>A (n.2655-62G>A) c.2061-62G>A (n.2061-62G>A) c.2055-62G>A (n.2055-62G>A) c.1710-62G>A (n.1710-62G>A) c.1311-62G>A (n.1311-62G>A) c.3033-62G>A (n.3033-62G>A) n.3818-62G>A n.1882-62G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454354del | CA2786169822 | ADAMTS13 | c.3045-61del (n.3045-61del) c.2952-61del (n.2952-61del) c.*514-61del (n.*514-61del) n.1861-61del n.1880-61del c.2655-61del (n.2655-61del) c.2061-61del (n.2061-61del) c.2055-61del (n.2055-61del) c.1710-61del (n.1710-61del) c.1311-61del (n.1311-61del) c.3033-61del (n.3033-61del) n.3818-61del n.1882-61del | |
| 9 | g.133454354C>A | CA2692361109 | ADAMTS13 | c.3045-61C>A (n.3045-61C>A) c.2952-61C>A (n.2952-61C>A) c.*514-61C>A (n.*514-61C>A) n.1861-61C>A n.1880-61C>A c.2655-61C>A (n.2655-61C>A) c.2061-61C>A (n.2061-61C>A) c.2055-61C>A (n.2055-61C>A) c.1710-61C>A (n.1710-61C>A) c.1311-61C>A (n.1311-61C>A) c.3033-61C>A (n.3033-61C>A) n.3818-61C>A n.1882-61C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454354C= | CA1882681554 | ADAMTS13 | c.3045-61C= (n.3045-61C=) c.2952-61C= (n.2952-61C=) c.*514-61C= (n.*514-61C=) n.1861-61C= n.1880-61C= c.2655-61C= (n.2655-61C=) c.2061-61C= (n.2061-61C=) c.2055-61C= (n.2055-61C=) c.1710-61C= (n.1710-61C=) c.1311-61C= (n.1311-61C=) c.3033-61C= (n.3033-61C=) n.3818-61C= n.1882-61C= | |
| 9 | g.133454354C>T | CA200942935 | ADAMTS13 | c.3045-61C>T (n.3045-61C>T) c.2952-61C>T (n.2952-61C>T) c.*514-61C>T (n.*514-61C>T) n.1861-61C>T n.1880-61C>T c.2655-61C>T (n.2655-61C>T) c.2061-61C>T (n.2061-61C>T) c.2055-61C>T (n.2055-61C>T) c.1710-61C>T (n.1710-61C>T) c.1311-61C>T (n.1311-61C>T) c.3033-61C>T (n.3033-61C>T) n.3818-61C>T n.1882-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454355del | CA2692361114 | ADAMTS13 | c.3045-60del (n.3045-60del) c.2952-60del (n.2952-60del) c.*514-60del (n.*514-60del) n.1861-60del n.1880-60del c.2655-60del (n.2655-60del) c.2061-60del (n.2061-60del) c.2055-60del (n.2055-60del) c.1710-60del (n.1710-60del) c.1311-60del (n.1311-60del) c.3033-60del (n.3033-60del) n.3818-60del n.1882-60del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454355G>A | CA200942945 | ADAMTS13 | c.3045-60G>A (n.3045-60G>A) c.2952-60G>A (n.2952-60G>A) c.*514-60G>A (n.*514-60G>A) n.1861-60G>A n.1880-60G>A c.2655-60G>A (n.2655-60G>A) c.2061-60G>A (n.2061-60G>A) c.2055-60G>A (n.2055-60G>A) c.1710-60G>A (n.1710-60G>A) c.1311-60G>A (n.1311-60G>A) c.3033-60G>A (n.3033-60G>A) n.3818-60G>A n.1882-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454355G>C | CA2692361117 | ADAMTS13 | c.3045-60G>C (n.3045-60G>C) c.2952-60G>C (n.2952-60G>C) c.*514-60G>C (n.*514-60G>C) n.1861-60G>C n.1880-60G>C c.2655-60G>C (n.2655-60G>C) c.2061-60G>C (n.2061-60G>C) c.2055-60G>C (n.2055-60G>C) c.1710-60G>C (n.1710-60G>C) c.1311-60G>C (n.1311-60G>C) c.3033-60G>C (n.3033-60G>C) n.3818-60G>C n.1882-60G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454355G= | CA1882681555 | ADAMTS13 | c.3045-60G= (n.3045-60G=) c.2952-60G= (n.2952-60G=) c.*514-60G= (n.*514-60G=) n.1861-60G= n.1880-60G= c.2655-60G= (n.2655-60G=) c.2061-60G= (n.2061-60G=) c.2055-60G= (n.2055-60G=) c.1710-60G= (n.1710-60G=) c.1311-60G= (n.1311-60G=) c.3033-60G= (n.3033-60G=) n.3818-60G= n.1882-60G= | |
| 9 | g.133454355G>T | CA2692361121 | ADAMTS13 | c.3045-60G>T (n.3045-60G>T) c.2952-60G>T (n.2952-60G>T) c.*514-60G>T (n.*514-60G>T) n.1861-60G>T n.1880-60G>T c.2655-60G>T (n.2655-60G>T) c.2061-60G>T (n.2061-60G>T) c.2055-60G>T (n.2055-60G>T) c.1710-60G>T (n.1710-60G>T) c.1311-60G>T (n.1311-60G>T) c.3033-60G>T (n.3033-60G>T) n.3818-60G>T n.1882-60G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454356T>C | CA2692361123 | ADAMTS13 | c.3045-59T>C (n.3045-59T>C) c.2952-59T>C (n.2952-59T>C) c.*514-59T>C (n.*514-59T>C) n.1861-59T>C n.1880-59T>C c.2655-59T>C (n.2655-59T>C) c.2061-59T>C (n.2061-59T>C) c.2055-59T>C (n.2055-59T>C) c.1710-59T>C (n.1710-59T>C) c.1311-59T>C (n.1311-59T>C) c.3033-59T>C (n.3033-59T>C) n.3818-59T>C n.1882-59T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454358_133454363del | CA2692361127 | ADAMTS13 | c.3045-57_3045-52del (n.3045-57_3045-52del) c.2952-57_2952-52del (n.2952-57_2952-52del) c.*514-57_*514-52del (n.*514-57_*514-52del) n.1861-57_1861-52del n.1880-57_1880-52del c.2655-57_2655-52del (n.2655-57_2655-52del) c.2061-57_2061-52del (n.2061-57_2061-52del) c.2055-57_2055-52del (n.2055-57_2055-52del) c.1710-57_1710-52del (n.1710-57_1710-52del) c.1311-57_1311-52del (n.1311-57_1311-52del) c.3033-57_3033-52del (n.3033-57_3033-52del) n.3818-57_3818-52del n.1882-57_1882-52del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454359G>A | CA2579547160 | ADAMTS13 | c.3045-56G>A (n.3045-56G>A) c.2952-56G>A (n.2952-56G>A) c.*514-56G>A (n.*514-56G>A) n.1861-56G>A n.1880-56G>A c.2655-56G>A (n.2655-56G>A) c.2061-56G>A (n.2061-56G>A) c.2055-56G>A (n.2055-56G>A) c.1710-56G>A (n.1710-56G>A) c.1311-56G>A (n.1311-56G>A) c.3033-56G>A (n.3033-56G>A) n.3818-56G>A n.1882-56G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454359G>T | CA2692361130 | ADAMTS13 | c.3045-56G>T (n.3045-56G>T) c.2952-56G>T (n.2952-56G>T) c.*514-56G>T (n.*514-56G>T) n.1861-56G>T n.1880-56G>T c.2655-56G>T (n.2655-56G>T) c.2061-56G>T (n.2061-56G>T) c.2055-56G>T (n.2055-56G>T) c.1710-56G>T (n.1710-56G>T) c.1311-56G>T (n.1311-56G>T) c.3033-56G>T (n.3033-56G>T) n.3818-56G>T n.1882-56G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454360G>A | CA2692361131 | ADAMTS13 | c.3045-55G>A (n.3045-55G>A) c.2952-55G>A (n.2952-55G>A) c.*514-55G>A (n.*514-55G>A) n.1861-55G>A n.1880-55G>A c.2655-55G>A (n.2655-55G>A) c.2061-55G>A (n.2061-55G>A) c.2055-55G>A (n.2055-55G>A) c.1710-55G>A (n.1710-55G>A) c.1311-55G>A (n.1311-55G>A) c.3033-55G>A (n.3033-55G>A) n.3818-55G>A n.1882-55G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454360G>T | CA2692361133 | ADAMTS13 | c.3045-55G>T (n.3045-55G>T) c.2952-55G>T (n.2952-55G>T) c.*514-55G>T (n.*514-55G>T) n.1861-55G>T n.1880-55G>T c.2655-55G>T (n.2655-55G>T) c.2061-55G>T (n.2061-55G>T) c.2055-55G>T (n.2055-55G>T) c.1710-55G>T (n.1710-55G>T) c.1311-55G>T (n.1311-55G>T) c.3033-55G>T (n.3033-55G>T) n.3818-55G>T n.1882-55G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454361C>A | CA2692361136 | ADAMTS13 | c.3045-54C>A (n.3045-54C>A) c.2952-54C>A (n.2952-54C>A) c.*514-54C>A (n.*514-54C>A) n.1861-54C>A n.1880-54C>A c.2655-54C>A (n.2655-54C>A) c.2061-54C>A (n.2061-54C>A) c.2055-54C>A (n.2055-54C>A) c.1710-54C>A (n.1710-54C>A) c.1311-54C>A (n.1311-54C>A) c.3033-54C>A (n.3033-54C>A) n.3818-54C>A n.1882-54C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454361C= | CA1882681556 | ADAMTS13 | c.3045-54C= (n.3045-54C=) c.2952-54C= (n.2952-54C=) c.*514-54C= (n.*514-54C=) n.1861-54C= n.1880-54C= c.2655-54C= (n.2655-54C=) c.2061-54C= (n.2061-54C=) c.2055-54C= (n.2055-54C=) c.1710-54C= (n.1710-54C=) c.1311-54C= (n.1311-54C=) c.3033-54C= (n.3033-54C=) n.3818-54C= n.1882-54C= | |
| 9 | g.133454361C>T | CA860741924 | ADAMTS13 | c.3045-54C>T (n.3045-54C>T) c.2952-54C>T (n.2952-54C>T) c.*514-54C>T (n.*514-54C>T) n.1861-54C>T n.1880-54C>T c.2655-54C>T (n.2655-54C>T) c.2061-54C>T (n.2061-54C>T) c.2055-54C>T (n.2055-54C>T) c.1710-54C>T (n.1710-54C>T) c.1311-54C>T (n.1311-54C>T) c.3033-54C>T (n.3033-54C>T) n.3818-54C>T n.1882-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454363G>A | CA200942962 | ADAMTS13 | c.3045-52G>A (n.3045-52G>A) c.2952-52G>A (n.2952-52G>A) c.*514-52G>A (n.*514-52G>A) n.1861-52G>A n.1880-52G>A c.2655-52G>A (n.2655-52G>A) c.2061-52G>A (n.2061-52G>A) c.2055-52G>A (n.2055-52G>A) c.1710-52G>A (n.1710-52G>A) c.1311-52G>A (n.1311-52G>A) c.3033-52G>A (n.3033-52G>A) n.3818-52G>A n.1882-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454363G= | CA1882681557 | ADAMTS13 | c.3045-52G= (n.3045-52G=) c.2952-52G= (n.2952-52G=) c.*514-52G= (n.*514-52G=) n.1861-52G= n.1880-52G= c.2655-52G= (n.2655-52G=) c.2061-52G= (n.2061-52G=) c.2055-52G= (n.2055-52G=) c.1710-52G= (n.1710-52G=) c.1311-52G= (n.1311-52G=) c.3033-52G= (n.3033-52G=) n.3818-52G= n.1882-52G= | |
| 9 | g.133454363G>T | CA2692361143 | ADAMTS13 | c.3045-52G>T (n.3045-52G>T) c.2952-52G>T (n.2952-52G>T) c.*514-52G>T (n.*514-52G>T) n.1861-52G>T n.1880-52G>T c.2655-52G>T (n.2655-52G>T) c.2061-52G>T (n.2061-52G>T) c.2055-52G>T (n.2055-52G>T) c.1710-52G>T (n.1710-52G>T) c.1311-52G>T (n.1311-52G>T) c.3033-52G>T (n.3033-52G>T) n.3818-52G>T n.1882-52G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454365A>G | CA2579547161 | ADAMTS13 | c.3045-50A>G (n.3045-50A>G) c.2952-50A>G (n.2952-50A>G) c.*514-50A>G (n.*514-50A>G) n.1861-50A>G n.1880-50A>G c.2655-50A>G (n.2655-50A>G) c.2061-50A>G (n.2061-50A>G) c.2055-50A>G (n.2055-50A>G) c.1710-50A>G (n.1710-50A>G) c.1311-50A>G (n.1311-50A>G) c.3033-50A>G (n.3033-50A>G) n.3818-50A>G n.1882-50A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454366C>A | CA2579547162 | ADAMTS13 | c.3045-49C>A (n.3045-49C>A) c.2952-49C>A (n.2952-49C>A) c.*514-49C>A (n.*514-49C>A) n.1861-49C>A n.1880-49C>A c.2655-49C>A (n.2655-49C>A) c.2061-49C>A (n.2061-49C>A) c.2055-49C>A (n.2055-49C>A) c.1710-49C>A (n.1710-49C>A) c.1311-49C>A (n.1311-49C>A) c.3033-49C>A (n.3033-49C>A) n.3818-49C>A n.1882-49C>A | |
| 9 | g.133454366C>T | CA2692361148 | ADAMTS13 | c.3045-49C>T (n.3045-49C>T) c.2952-49C>T (n.2952-49C>T) c.*514-49C>T (n.*514-49C>T) n.1861-49C>T n.1880-49C>T c.2655-49C>T (n.2655-49C>T) c.2061-49C>T (n.2061-49C>T) c.2055-49C>T (n.2055-49C>T) c.1710-49C>T (n.1710-49C>T) c.1311-49C>T (n.1311-49C>T) c.3033-49C>T (n.3033-49C>T) n.3818-49C>T n.1882-49C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454367T>A | CA2580907043 | ADAMTS13 | c.3045-48T>A (n.3045-48T>A) c.2952-48T>A (n.2952-48T>A) c.*514-48T>A (n.*514-48T>A) n.1861-48T>A n.1880-48T>A c.2655-48T>A (n.2655-48T>A) c.2061-48T>A (n.2061-48T>A) c.2055-48T>A (n.2055-48T>A) c.1710-48T>A (n.1710-48T>A) c.1311-48T>A (n.1311-48T>A) c.3033-48T>A (n.3033-48T>A) n.3818-48T>A n.1882-48T>A | |
| 9 | g.133454367T>C | CA10587042 | ADAMTS13 | c.3045-48T>C (n.3045-48T>C) c.2952-48T>C (n.2952-48T>C) c.*514-48T>C (n.*514-48T>C) n.1861-48T>C n.1880-48T>C c.2655-48T>C (n.2655-48T>C) c.2061-48T>C (n.2061-48T>C) c.2055-48T>C (n.2055-48T>C) c.1710-48T>C (n.1710-48T>C) c.1311-48T>C (n.1311-48T>C) c.3033-48T>C (n.3033-48T>C) n.3818-48T>C n.1882-48T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454367T>G | CA2580907044 | ADAMTS13 | c.3045-48T>G (n.3045-48T>G) c.2952-48T>G (n.2952-48T>G) c.*514-48T>G (n.*514-48T>G) n.1861-48T>G n.1880-48T>G c.2655-48T>G (n.2655-48T>G) c.2061-48T>G (n.2061-48T>G) c.2055-48T>G (n.2055-48T>G) c.1710-48T>G (n.1710-48T>G) c.1311-48T>G (n.1311-48T>G) c.3033-48T>G (n.3033-48T>G) n.3818-48T>G n.1882-48T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454367T= | CA1882681558 | ADAMTS13 | c.3045-48T= (n.3045-48T=) c.2952-48T= (n.2952-48T=) c.*514-48T= (n.*514-48T=) n.1861-48T= n.1880-48T= c.2655-48T= (n.2655-48T=) c.2061-48T= (n.2061-48T=) c.2055-48T= (n.2055-48T=) c.1710-48T= (n.1710-48T=) c.1311-48T= (n.1311-48T=) c.3033-48T= (n.3033-48T=) n.3818-48T= n.1882-48T= | |
| 9 | g.133454368G>A | CA2692361187 | ADAMTS13 | c.3045-47G>A (n.3045-47G>A) c.2952-47G>A (n.2952-47G>A) c.*514-47G>A (n.*514-47G>A) n.1861-47G>A n.1880-47G>A c.2655-47G>A (n.2655-47G>A) c.2061-47G>A (n.2061-47G>A) c.2055-47G>A (n.2055-47G>A) c.1710-47G>A (n.1710-47G>A) c.1311-47G>A (n.1311-47G>A) c.3033-47G>A (n.3033-47G>A) n.3818-47G>A n.1882-47G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454368G>T | CA2692361189 | ADAMTS13 | c.3045-47G>T (n.3045-47G>T) c.2952-47G>T (n.2952-47G>T) c.*514-47G>T (n.*514-47G>T) n.1861-47G>T n.1880-47G>T c.2655-47G>T (n.2655-47G>T) c.2061-47G>T (n.2061-47G>T) c.2055-47G>T (n.2055-47G>T) c.1710-47G>T (n.1710-47G>T) c.1311-47G>T (n.1311-47G>T) c.3033-47G>T (n.3033-47G>T) n.3818-47G>T n.1882-47G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454370C= | CA1882681559 | ADAMTS13 | c.3045-45C= (n.3045-45C=) c.2952-45C= (n.2952-45C=) c.*514-45C= (n.*514-45C=) n.1861-45C= n.1880-45C= c.2655-45C= (n.2655-45C=) c.2061-45C= (n.2061-45C=) c.2055-45C= (n.2055-45C=) c.1710-45C= (n.1710-45C=) c.1311-45C= (n.1311-45C=) c.3033-45C= (n.3033-45C=) n.3818-45C= n.1882-45C= | |
| 9 | g.133454370C>T | CA860741930 | ADAMTS13 | c.3045-45C>T (n.3045-45C>T) c.2952-45C>T (n.2952-45C>T) c.*514-45C>T (n.*514-45C>T) n.1861-45C>T n.1880-45C>T c.2655-45C>T (n.2655-45C>T) c.2061-45C>T (n.2061-45C>T) c.2055-45C>T (n.2055-45C>T) c.1710-45C>T (n.1710-45C>T) c.1311-45C>T (n.1311-45C>T) c.3033-45C>T (n.3033-45C>T) n.3818-45C>T n.1882-45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454371T>G | CA200942977 | ADAMTS13 | c.3045-44T>G (n.3045-44T>G) c.2952-44T>G (n.2952-44T>G) c.*514-44T>G (n.*514-44T>G) n.1861-44T>G n.1880-44T>G c.2655-44T>G (n.2655-44T>G) c.2061-44T>G (n.2061-44T>G) c.2055-44T>G (n.2055-44T>G) c.1710-44T>G (n.1710-44T>G) c.1311-44T>G (n.1311-44T>G) c.3033-44T>G (n.3033-44T>G) n.3818-44T>G n.1882-44T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454371T= | CA1882681560 | ADAMTS13 | c.3045-44T= (n.3045-44T=) c.2952-44T= (n.2952-44T=) c.*514-44T= (n.*514-44T=) n.1861-44T= n.1880-44T= c.2655-44T= (n.2655-44T=) c.2061-44T= (n.2061-44T=) c.2055-44T= (n.2055-44T=) c.1710-44T= (n.1710-44T=) c.1311-44T= (n.1311-44T=) c.3033-44T= (n.3033-44T=) n.3818-44T= n.1882-44T= | |
| 9 | g.133454374G>A | CA10587043 | ADAMTS13 | c.3045-41G>A (n.3045-41G>A) c.2952-41G>A (n.2952-41G>A) c.*514-41G>A (n.*514-41G>A) n.1861-41G>A n.1880-41G>A c.2655-41G>A (n.2655-41G>A) c.2061-41G>A (n.2061-41G>A) c.2055-41G>A (n.2055-41G>A) c.1710-41G>A (n.1710-41G>A) c.1311-41G>A (n.1311-41G>A) c.3033-41G>A (n.3033-41G>A) n.3818-41G>A n.1882-41G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454374G>C | CA2580907046 | ADAMTS13 | c.3045-41G>C (n.3045-41G>C) c.2952-41G>C (n.2952-41G>C) c.*514-41G>C (n.*514-41G>C) n.1861-41G>C n.1880-41G>C c.2655-41G>C (n.2655-41G>C) c.2061-41G>C (n.2061-41G>C) c.2055-41G>C (n.2055-41G>C) c.1710-41G>C (n.1710-41G>C) c.1311-41G>C (n.1311-41G>C) c.3033-41G>C (n.3033-41G>C) n.3818-41G>C n.1882-41G>C | |
| 9 | g.133454374G= | CA1882681561 | ADAMTS13 | c.3045-41G= (n.3045-41G=) c.2952-41G= (n.2952-41G=) c.*514-41G= (n.*514-41G=) n.1861-41G= n.1880-41G= c.2655-41G= (n.2655-41G=) c.2061-41G= (n.2061-41G=) c.2055-41G= (n.2055-41G=) c.1710-41G= (n.1710-41G=) c.1311-41G= (n.1311-41G=) c.3033-41G= (n.3033-41G=) n.3818-41G= n.1882-41G= | |
| 9 | g.133454374G>T | CA2580907045 | ADAMTS13 | c.3045-41G>T (n.3045-41G>T) c.2952-41G>T (n.2952-41G>T) c.*514-41G>T (n.*514-41G>T) n.1861-41G>T n.1880-41G>T c.2655-41G>T (n.2655-41G>T) c.2061-41G>T (n.2061-41G>T) c.2055-41G>T (n.2055-41G>T) c.1710-41G>T (n.1710-41G>T) c.1311-41G>T (n.1311-41G>T) c.3033-41G>T (n.3033-41G>T) n.3818-41G>T n.1882-41G>T | |
| 9 | g.133454375G>A | CA860741950 | ADAMTS13 | c.3045-40G>A (n.3045-40G>A) c.2952-40G>A (n.2952-40G>A) c.*514-40G>A (n.*514-40G>A) n.1861-40G>A n.1880-40G>A c.2655-40G>A (n.2655-40G>A) c.2061-40G>A (n.2061-40G>A) c.2055-40G>A (n.2055-40G>A) c.1710-40G>A (n.1710-40G>A) c.1311-40G>A (n.1311-40G>A) c.3033-40G>A (n.3033-40G>A) n.3818-40G>A n.1882-40G>A | dbSNP |
| 9 | g.133454375G= | CA1882681562 | ADAMTS13 | c.3045-40G= (n.3045-40G=) c.2952-40G= (n.2952-40G=) c.*514-40G= (n.*514-40G=) n.1861-40G= n.1880-40G= c.2655-40G= (n.2655-40G=) c.2061-40G= (n.2061-40G=) c.2055-40G= (n.2055-40G=) c.1710-40G= (n.1710-40G=) c.1311-40G= (n.1311-40G=) c.3033-40G= (n.3033-40G=) n.3818-40G= n.1882-40G= | |
| 9 | g.133454376G>A | CA200943000 | ADAMTS13 | c.3045-39G>A (n.3045-39G>A) c.2952-39G>A (n.2952-39G>A) c.*514-39G>A (n.*514-39G>A) n.1861-39G>A n.1880-39G>A c.2655-39G>A (n.2655-39G>A) c.2061-39G>A (n.2061-39G>A) c.2055-39G>A (n.2055-39G>A) c.1710-39G>A (n.1710-39G>A) c.1311-39G>A (n.1311-39G>A) c.3033-39G>A (n.3033-39G>A) n.3818-39G>A n.1882-39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454376G= | CA1882681563 | ADAMTS13 | c.3045-39G= (n.3045-39G=) c.2952-39G= (n.2952-39G=) c.*514-39G= (n.*514-39G=) n.1861-39G= n.1880-39G= c.2655-39G= (n.2655-39G=) c.2061-39G= (n.2061-39G=) c.2055-39G= (n.2055-39G=) c.1710-39G= (n.1710-39G=) c.1311-39G= (n.1311-39G=) c.3033-39G= (n.3033-39G=) n.3818-39G= n.1882-39G= | |
| 9 | g.133454377G>A | CA860741964 | ADAMTS13 | c.3045-38G>A (n.3045-38G>A) c.2952-38G>A (n.2952-38G>A) c.*514-38G>A (n.*514-38G>A) n.1861-38G>A n.1880-38G>A c.2655-38G>A (n.2655-38G>A) c.2061-38G>A (n.2061-38G>A) c.2055-38G>A (n.2055-38G>A) c.1710-38G>A (n.1710-38G>A) c.1311-38G>A (n.1311-38G>A) c.3033-38G>A (n.3033-38G>A) n.3818-38G>A n.1882-38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454377G= | CA1882681564 | ADAMTS13 | c.3045-38G= (n.3045-38G=) c.2952-38G= (n.2952-38G=) c.*514-38G= (n.*514-38G=) n.1861-38G= n.1880-38G= c.2655-38G= (n.2655-38G=) c.2061-38G= (n.2061-38G=) c.2055-38G= (n.2055-38G=) c.1710-38G= (n.1710-38G=) c.1311-38G= (n.1311-38G=) c.3033-38G= (n.3033-38G=) n.3818-38G= n.1882-38G= | |
| 9 | g.133454379G>A | CA2692361210 | ADAMTS13 | c.3045-36G>A (n.3045-36G>A) c.2952-36G>A (n.2952-36G>A) c.*514-36G>A (n.*514-36G>A) n.1861-36G>A n.1880-36G>A c.2655-36G>A (n.2655-36G>A) c.2061-36G>A (n.2061-36G>A) c.2055-36G>A (n.2055-36G>A) c.1710-36G>A (n.1710-36G>A) c.1311-36G>A (n.1311-36G>A) c.3033-36G>A (n.3033-36G>A) n.3818-36G>A n.1882-36G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454379G>C | CA200943005 | ADAMTS13 | c.3045-36G>C (n.3045-36G>C) c.2952-36G>C (n.2952-36G>C) c.*514-36G>C (n.*514-36G>C) n.1861-36G>C n.1880-36G>C c.2655-36G>C (n.2655-36G>C) c.2061-36G>C (n.2061-36G>C) c.2055-36G>C (n.2055-36G>C) c.1710-36G>C (n.1710-36G>C) c.1311-36G>C (n.1311-36G>C) c.3033-36G>C (n.3033-36G>C) n.3818-36G>C n.1882-36G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454379G= | CA1882681565 | ADAMTS13 | c.3045-36G= (n.3045-36G=) c.2952-36G= (n.2952-36G=) c.*514-36G= (n.*514-36G=) n.1861-36G= n.1880-36G= c.2655-36G= (n.2655-36G=) c.2061-36G= (n.2061-36G=) c.2055-36G= (n.2055-36G=) c.1710-36G= (n.1710-36G=) c.1311-36G= (n.1311-36G=) c.3033-36G= (n.3033-36G=) n.3818-36G= n.1882-36G= | |
| 9 | g.133454379G>T | CA1882681566 | ADAMTS13 | c.3045-36G>T (n.3045-36G>T) c.2952-36G>T (n.2952-36G>T) c.*514-36G>T (n.*514-36G>T) n.1861-36G>T n.1880-36G>T c.2655-36G>T (n.2655-36G>T) c.2061-36G>T (n.2061-36G>T) c.2055-36G>T (n.2055-36G>T) c.1710-36G>T (n.1710-36G>T) c.1311-36G>T (n.1311-36G>T) c.3033-36G>T (n.3033-36G>T) n.3818-36G>T n.1882-36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454380A= | CA1882681567 | ADAMTS13 | c.3045-35A= (n.3045-35A=) c.2952-35A= (n.2952-35A=) c.*514-35A= (n.*514-35A=) n.1861-35A= n.1880-35A= c.2655-35A= (n.2655-35A=) c.2061-35A= (n.2061-35A=) c.2055-35A= (n.2055-35A=) c.1710-35A= (n.1710-35A=) c.1311-35A= (n.1311-35A=) c.3033-35A= (n.3033-35A=) n.3818-35A= n.1882-35A= | |
| 9 | g.133454380A>C | CA1882681568 | ADAMTS13 | c.3045-35A>C (n.3045-35A>C) c.2952-35A>C (n.2952-35A>C) c.*514-35A>C (n.*514-35A>C) n.1861-35A>C n.1880-35A>C c.2655-35A>C (n.2655-35A>C) c.2061-35A>C (n.2061-35A>C) c.2055-35A>C (n.2055-35A>C) c.1710-35A>C (n.1710-35A>C) c.1311-35A>C (n.1311-35A>C) c.3033-35A>C (n.3033-35A>C) n.3818-35A>C n.1882-35A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454381C>A | CA860741969 | ADAMTS13 | c.3045-34C>A (n.3045-34C>A) c.2952-34C>A (n.2952-34C>A) c.*514-34C>A (n.*514-34C>A) n.1861-34C>A n.1880-34C>A c.2655-34C>A (n.2655-34C>A) c.2061-34C>A (n.2061-34C>A) c.2055-34C>A (n.2055-34C>A) c.1710-34C>A (n.1710-34C>A) c.1311-34C>A (n.1311-34C>A) c.3033-34C>A (n.3033-34C>A) n.3818-34C>A n.1882-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454381C= | CA1882681569 | ADAMTS13 | c.3045-34C= (n.3045-34C=) c.2952-34C= (n.2952-34C=) c.*514-34C= (n.*514-34C=) n.1861-34C= n.1880-34C= c.2655-34C= (n.2655-34C=) c.2061-34C= (n.2061-34C=) c.2055-34C= (n.2055-34C=) c.1710-34C= (n.1710-34C=) c.1311-34C= (n.1311-34C=) c.3033-34C= (n.3033-34C=) n.3818-34C= n.1882-34C= | |
| 9 | g.133454382C= | CA1882681570 | ADAMTS13 | c.3045-33C= (n.3045-33C=) c.2952-33C= (n.2952-33C=) c.*514-33C= (n.*514-33C=) n.1861-33C= n.1880-33C= c.2655-33C= (n.2655-33C=) c.2061-33C= (n.2061-33C=) c.2055-33C= (n.2055-33C=) c.1710-33C= (n.1710-33C=) c.1311-33C= (n.1311-33C=) c.3033-33C= (n.3033-33C=) n.3818-33C= n.1882-33C= | |
| 9 | g.133454382C>G | CA860741971 | ADAMTS13 | c.3045-33C>G (n.3045-33C>G) c.2952-33C>G (n.2952-33C>G) c.*514-33C>G (n.*514-33C>G) n.1861-33C>G n.1880-33C>G c.2655-33C>G (n.2655-33C>G) c.2061-33C>G (n.2061-33C>G) c.2055-33C>G (n.2055-33C>G) c.1710-33C>G (n.1710-33C>G) c.1311-33C>G (n.1311-33C>G) c.3033-33C>G (n.3033-33C>G) n.3818-33C>G n.1882-33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454382C>T | CA860741974 | ADAMTS13 | c.3045-33C>T (n.3045-33C>T) c.2952-33C>T (n.2952-33C>T) c.*514-33C>T (n.*514-33C>T) n.1861-33C>T n.1880-33C>T c.2655-33C>T (n.2655-33C>T) c.2061-33C>T (n.2061-33C>T) c.2055-33C>T (n.2055-33C>T) c.1710-33C>T (n.1710-33C>T) c.1311-33C>T (n.1311-33C>T) c.3033-33C>T (n.3033-33C>T) n.3818-33C>T n.1882-33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454384A>G | CA2579547163 | ADAMTS13 | c.3045-31A>G (n.3045-31A>G) c.2952-31A>G (n.2952-31A>G) c.*514-31A>G (n.*514-31A>G) n.1861-31A>G n.1880-31A>G c.2655-31A>G (n.2655-31A>G) c.2061-31A>G (n.2061-31A>G) c.2055-31A>G (n.2055-31A>G) c.1710-31A>G (n.1710-31A>G) c.1311-31A>G (n.1311-31A>G) c.3033-31A>G (n.3033-31A>G) n.3818-31A>G n.1882-31A>G | |
| 9 | g.133454385G>A | CA860741983 | ADAMTS13 | c.3045-30G>A (n.3045-30G>A) c.2952-30G>A (n.2952-30G>A) c.*514-30G>A (n.*514-30G>A) n.1861-30G>A n.1880-30G>A c.2655-30G>A (n.2655-30G>A) c.2061-30G>A (n.2061-30G>A) c.2055-30G>A (n.2055-30G>A) c.1710-30G>A (n.1710-30G>A) c.1311-30G>A (n.1311-30G>A) c.3033-30G>A (n.3033-30G>A) n.3818-30G>A n.1882-30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454385G= | CA1882681571 | ADAMTS13 | c.3045-30G= (n.3045-30G=) c.2952-30G= (n.2952-30G=) c.*514-30G= (n.*514-30G=) n.1861-30G= n.1880-30G= c.2655-30G= (n.2655-30G=) c.2061-30G= (n.2061-30G=) c.2055-30G= (n.2055-30G=) c.1710-30G= (n.1710-30G=) c.1311-30G= (n.1311-30G=) c.3033-30G= (n.3033-30G=) n.3818-30G= n.1882-30G= | |
| 9 | g.133454386C= | CA1882681572 | ADAMTS13 | c.3045-29C= (n.3045-29C=) c.2952-29C= (n.2952-29C=) c.*514-29C= (n.*514-29C=) n.1861-29C= n.1880-29C= c.2655-29C= (n.2655-29C=) c.2061-29C= (n.2061-29C=) c.2055-29C= (n.2055-29C=) c.1710-29C= (n.1710-29C=) c.1311-29C= (n.1311-29C=) c.3033-29C= (n.3033-29C=) n.3818-29C= n.1882-29C= | |
| 9 | g.133454386C>T | CA860741990 | ADAMTS13 | c.3045-29C>T (n.3045-29C>T) c.2952-29C>T (n.2952-29C>T) c.*514-29C>T (n.*514-29C>T) n.1861-29C>T n.1880-29C>T c.2655-29C>T (n.2655-29C>T) c.2061-29C>T (n.2061-29C>T) c.2055-29C>T (n.2055-29C>T) c.1710-29C>T (n.1710-29C>T) c.1311-29C>T (n.1311-29C>T) c.3033-29C>T (n.3033-29C>T) n.3818-29C>T n.1882-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454387C= | CA1882681573 | ADAMTS13 | c.3045-28C= (n.3045-28C=) c.2952-28C= (n.2952-28C=) c.*514-28C= (n.*514-28C=) n.1861-28C= n.1880-28C= c.2655-28C= (n.2655-28C=) c.2061-28C= (n.2061-28C=) c.2055-28C= (n.2055-28C=) c.1710-28C= (n.1710-28C=) c.1311-28C= (n.1311-28C=) c.3033-28C= (n.3033-28C=) n.3818-28C= n.1882-28C= | |
| 9 | g.133454387C>T | CA200943015 | ADAMTS13 | c.3045-28C>T (n.3045-28C>T) c.2952-28C>T (n.2952-28C>T) c.*514-28C>T (n.*514-28C>T) n.1861-28C>T n.1880-28C>T c.2655-28C>T (n.2655-28C>T) c.2061-28C>T (n.2061-28C>T) c.2055-28C>T (n.2055-28C>T) c.1710-28C>T (n.1710-28C>T) c.1311-28C>T (n.1311-28C>T) c.3033-28C>T (n.3033-28C>T) n.3818-28C>T n.1882-28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454393_133454394del | CA2692361220 | ADAMTS13 | c.3045-22_3045-21del (n.3045-22_3045-21del) c.2952-22_2952-21del (n.2952-22_2952-21del) c.*514-22_*514-21del (n.*514-22_*514-21del) n.1861-22_1861-21del n.1880-22_1880-21del c.2655-22_2655-21del (n.2655-22_2655-21del) c.2061-22_2061-21del (n.2061-22_2061-21del) c.2055-22_2055-21del (n.2055-22_2055-21del) c.1710-22_1710-21del (n.1710-22_1710-21del) c.1311-22_1311-21del (n.1311-22_1311-21del) c.3033-22_3033-21del (n.3033-22_3033-21del) n.3818-22_3818-21del n.1882-22_1882-21del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454388T>C | CA2579547164 | ADAMTS13 | c.3045-27T>C (n.3045-27T>C) c.2952-27T>C (n.2952-27T>C) c.*514-27T>C (n.*514-27T>C) n.1861-27T>C n.1880-27T>C c.2655-27T>C (n.2655-27T>C) c.2061-27T>C (n.2061-27T>C) c.2055-27T>C (n.2055-27T>C) c.1710-27T>C (n.1710-27T>C) c.1311-27T>C (n.1311-27T>C) c.3033-27T>C (n.3033-27T>C) n.3818-27T>C n.1882-27T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454389C= | CA1882681574 | ADAMTS13 | c.3045-26C= (n.3045-26C=) c.2952-26C= (n.2952-26C=) c.*514-26C= (n.*514-26C=) n.1861-26C= n.1880-26C= c.2655-26C= (n.2655-26C=) c.2061-26C= (n.2061-26C=) c.2055-26C= (n.2055-26C=) c.1710-26C= (n.1710-26C=) c.1311-26C= (n.1311-26C=) c.3033-26C= (n.3033-26C=) n.3818-26C= n.1882-26C= | |
| 9 | g.133454389C>G | CA1882681575 | ADAMTS13 | c.3045-26C>G (n.3045-26C>G) c.2952-26C>G (n.2952-26C>G) c.*514-26C>G (n.*514-26C>G) n.1861-26C>G n.1880-26C>G c.2655-26C>G (n.2655-26C>G) c.2061-26C>G (n.2061-26C>G) c.2055-26C>G (n.2055-26C>G) c.1710-26C>G (n.1710-26C>G) c.1311-26C>G (n.1311-26C>G) c.3033-26C>G (n.3033-26C>G) n.3818-26C>G n.1882-26C>G | dbSNP |
| 9 | g.133454389C>T | CA200943021 | ADAMTS13 | c.3045-26C>T (n.3045-26C>T) c.2952-26C>T (n.2952-26C>T) c.*514-26C>T (n.*514-26C>T) n.1861-26C>T n.1880-26C>T c.2655-26C>T (n.2655-26C>T) c.2061-26C>T (n.2061-26C>T) c.2055-26C>T (n.2055-26C>T) c.1710-26C>T (n.1710-26C>T) c.1311-26C>T (n.1311-26C>T) c.3033-26C>T (n.3033-26C>T) n.3818-26C>T n.1882-26C>T | dbSNP |
| 9 | g.133454389_133454401delinsCTCTCTGGGGTCT | CA1882681576 | ADAMTS13 | c.3045-26_3045-14delinsCTCTCTGGGGTCT (n.3045-26_3045-14delinsCTCTCTGGGGTCT) c.2952-26_2952-14delinsCTCTCTGGGGTCT (n.2952-26_2952-14delinsCTCTCTGGGGTCT) c.*514-26_*514-14delinsCTCTCTGGGGTCT (n.*514-26_*514-14delinsCTCTCTGGGGTCT) n.1861-26_1861-14delinsCTCTCTGGGGTCT n.1880-26_1880-14delinsCTCTCTGGGGTCT c.2655-26_2655-14delinsCTCTCTGGGGTCT (n.2655-26_2655-14delinsCTCTCTGGGGTCT) c.2061-26_2061-14delinsCTCTCTGGGGTCT (n.2061-26_2061-14delinsCTCTCTGGGGTCT) c.2055-26_2055-14delinsCTCTCTGGGGTCT (n.2055-26_2055-14delinsCTCTCTGGGGTCT) c.1710-26_1710-14delinsCTCTCTGGGGTCT (n.1710-26_1710-14delinsCTCTCTGGGGTCT) c.1311-26_1311-14delinsCTCTCTGGGGTCT (n.1311-26_1311-14delinsCTCTCTGGGGTCT) c.3033-26_3033-14delinsCTCTCTGGGGTCT (n.3033-26_3033-14delinsCTCTCTGGGGTCT) n.3818-26_3818-14delinsCTCTCTGGGGTCT n.1882-26_1882-14delinsCTCTCTGGGGTCT | |
| 9 | g.133454395_133454406del | CA200943028 | ADAMTS13 | c.3045-20_3045-9del (n.3045-20_3045-9del) c.2952-20_2952-9del (n.2952-20_2952-9del) c.*514-20_*514-9del (n.*514-20_*514-9del) n.1861-20_1861-9del n.1880-20_1880-9del c.2655-20_2655-9del (n.2655-20_2655-9del) c.2061-20_2061-9del (n.2061-20_2061-9del) c.2055-20_2055-9del (n.2055-20_2055-9del) c.1710-20_1710-9del (n.1710-20_1710-9del) c.1311-20_1311-9del (n.1311-20_1311-9del) c.3033-20_3033-9del (n.3033-20_3033-9del) n.3818-20_3818-9del n.1882-20_1882-9del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454391C>G | CA2786169823 | ADAMTS13 | c.3045-24C>G (n.3045-24C>G) c.2952-24C>G (n.2952-24C>G) c.*514-24C>G (n.*514-24C>G) n.1861-24C>G n.1880-24C>G c.2655-24C>G (n.2655-24C>G) c.2061-24C>G (n.2061-24C>G) c.2055-24C>G (n.2055-24C>G) c.1710-24C>G (n.1710-24C>G) c.1311-24C>G (n.1311-24C>G) c.3033-24C>G (n.3033-24C>G) n.3818-24C>G n.1882-24C>G | |
| 9 | g.133454392T>C | CA200943030 | ADAMTS13 | c.3045-23T>C (n.3045-23T>C) c.2952-23T>C (n.2952-23T>C) c.*514-23T>C (n.*514-23T>C) n.1861-23T>C n.1880-23T>C c.2655-23T>C (n.2655-23T>C) c.2061-23T>C (n.2061-23T>C) c.2055-23T>C (n.2055-23T>C) c.1710-23T>C (n.1710-23T>C) c.1311-23T>C (n.1311-23T>C) c.3033-23T>C (n.3033-23T>C) n.3818-23T>C n.1882-23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454392T= | CA1882681577 | ADAMTS13 | c.3045-23T= (n.3045-23T=) c.2952-23T= (n.2952-23T=) c.*514-23T= (n.*514-23T=) n.1861-23T= n.1880-23T= c.2655-23T= (n.2655-23T=) c.2061-23T= (n.2061-23T=) c.2055-23T= (n.2055-23T=) c.1710-23T= (n.1710-23T=) c.1311-23T= (n.1311-23T=) c.3033-23T= (n.3033-23T=) n.3818-23T= n.1882-23T= | |
| 9 | g.133454396G>A | CA2692361232 | ADAMTS13 | c.3045-19G>A (n.3045-19G>A) c.2952-19G>A (n.2952-19G>A) c.*514-19G>A (n.*514-19G>A) n.1861-19G>A n.1880-19G>A c.2655-19G>A (n.2655-19G>A) c.2061-19G>A (n.2061-19G>A) c.2055-19G>A (n.2055-19G>A) c.1710-19G>A (n.1710-19G>A) c.1311-19G>A (n.1311-19G>A) c.3033-19G>A (n.3033-19G>A) n.3818-19G>A n.1882-19G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454398G>A | CA200943033 | ADAMTS13 | c.3045-17G>A (n.3045-17G>A) c.2952-17G>A (n.2952-17G>A) c.*514-17G>A (n.*514-17G>A) n.1861-17G>A n.1880-17G>A c.2655-17G>A (n.2655-17G>A) c.2061-17G>A (n.2061-17G>A) c.2055-17G>A (n.2055-17G>A) c.1710-17G>A (n.1710-17G>A) c.1311-17G>A (n.1311-17G>A) c.3033-17G>A (n.3033-17G>A) n.3818-17G>A n.1882-17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454398G= | CA1882681578 | ADAMTS13 | c.3045-17G= (n.3045-17G=) c.2952-17G= (n.2952-17G=) c.*514-17G= (n.*514-17G=) n.1861-17G= n.1880-17G= c.2655-17G= (n.2655-17G=) c.2061-17G= (n.2061-17G=) c.2055-17G= (n.2055-17G=) c.1710-17G= (n.1710-17G=) c.1311-17G= (n.1311-17G=) c.3033-17G= (n.3033-17G=) n.3818-17G= n.1882-17G= | |
| 9 | g.133454398G>T | CA200943037 | ADAMTS13 | c.3045-17G>T (n.3045-17G>T) c.2952-17G>T (n.2952-17G>T) c.*514-17G>T (n.*514-17G>T) n.1861-17G>T n.1880-17G>T c.2655-17G>T (n.2655-17G>T) c.2061-17G>T (n.2061-17G>T) c.2055-17G>T (n.2055-17G>T) c.1710-17G>T (n.1710-17G>T) c.1311-17G>T (n.1311-17G>T) c.3033-17G>T (n.3033-17G>T) n.3818-17G>T n.1882-17G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454399T>C | CA2692361239 | ADAMTS13 | c.3045-16T>C (n.3045-16T>C) c.2952-16T>C (n.2952-16T>C) c.*514-16T>C (n.*514-16T>C) n.1861-16T>C n.1880-16T>C c.2655-16T>C (n.2655-16T>C) c.2061-16T>C (n.2061-16T>C) c.2055-16T>C (n.2055-16T>C) c.1710-16T>C (n.1710-16T>C) c.1311-16T>C (n.1311-16T>C) c.3033-16T>C (n.3033-16T>C) n.3818-16T>C n.1882-16T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454400C>T | CA2692361240 | ADAMTS13 | c.3045-15C>T (n.3045-15C>T) c.2952-15C>T (n.2952-15C>T) c.*514-15C>T (n.*514-15C>T) n.1861-15C>T n.1880-15C>T c.2655-15C>T (n.2655-15C>T) c.2061-15C>T (n.2061-15C>T) c.2055-15C>T (n.2055-15C>T) c.1710-15C>T (n.1710-15C>T) c.1311-15C>T (n.1311-15C>T) c.3033-15C>T (n.3033-15C>T) n.3818-15C>T n.1882-15C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454402T>C | CA2692361243 | ADAMTS13 | c.3045-13T>C (n.3045-13T>C) c.2952-13T>C (n.2952-13T>C) c.*514-13T>C (n.*514-13T>C) n.1861-13T>C n.1880-13T>C c.2655-13T>C (n.2655-13T>C) c.2061-13T>C (n.2061-13T>C) c.2055-13T>C (n.2055-13T>C) c.1710-13T>C (n.1710-13T>C) c.1311-13T>C (n.1311-13T>C) c.3033-13T>C (n.3033-13T>C) n.3818-13T>C n.1882-13T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454402T>G | CA2579547165 | ADAMTS13 | c.3045-13T>G (n.3045-13T>G) c.2952-13T>G (n.2952-13T>G) c.*514-13T>G (n.*514-13T>G) n.1861-13T>G n.1880-13T>G c.2655-13T>G (n.2655-13T>G) c.2061-13T>G (n.2061-13T>G) c.2055-13T>G (n.2055-13T>G) c.1710-13T>G (n.1710-13T>G) c.1311-13T>G (n.1311-13T>G) c.3033-13T>G (n.3033-13T>G) n.3818-13T>G n.1882-13T>G | |
| 9 | g.133454404T>C | CA860741995 | ADAMTS13 | c.3045-11T>C (n.3045-11T>C) c.2952-11T>C (n.2952-11T>C) c.*514-11T>C (n.*514-11T>C) n.1861-11T>C n.1880-11T>C c.2655-11T>C (n.2655-11T>C) c.2061-11T>C (n.2061-11T>C) c.2055-11T>C (n.2055-11T>C) c.1710-11T>C (n.1710-11T>C) c.1311-11T>C (n.1311-11T>C) c.3033-11T>C (n.3033-11T>C) n.3818-11T>C n.1882-11T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.133454404T= | CA1882681579 | ADAMTS13 | c.3045-11T= (n.3045-11T=) c.2952-11T= (n.2952-11T=) c.*514-11T= (n.*514-11T=) n.1861-11T= n.1880-11T= c.2655-11T= (n.2655-11T=) c.2061-11T= (n.2061-11T=) c.2055-11T= (n.2055-11T=) c.1710-11T= (n.1710-11T=) c.1311-11T= (n.1311-11T=) c.3033-11T= (n.3033-11T=) n.3818-11T= n.1882-11T= | |
| 9 | g.133454405C>T | CA2579547166 | ADAMTS13 | c.3045-10C>T (n.3045-10C>T) c.2952-10C>T (n.2952-10C>T) c.*514-10C>T (n.*514-10C>T) n.1861-10C>T n.1880-10C>T c.2655-10C>T (n.2655-10C>T) c.2061-10C>T (n.2061-10C>T) c.2055-10C>T (n.2055-10C>T) c.1710-10C>T (n.1710-10C>T) c.1311-10C>T (n.1311-10C>T) c.3033-10C>T (n.3033-10C>T) n.3818-10C>T n.1882-10C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454406T>G | CA2692361249 | ADAMTS13 | c.3045-9T>G (n.3045-9T>G) c.2952-9T>G (n.2952-9T>G) c.*514-9T>G (n.*514-9T>G) n.1861-9T>G n.1880-9T>G c.2655-9T>G (n.2655-9T>G) c.2061-9T>G (n.2061-9T>G) c.2055-9T>G (n.2055-9T>G) c.1710-9T>G (n.1710-9T>G) c.1311-9T>G (n.1311-9T>G) c.3033-9T>G (n.3033-9T>G) n.3818-9T>G n.1882-9T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454408C= | CA1882681580 | ADAMTS13 | c.3045-7C= (n.3045-7C=) c.2952-7C= (n.2952-7C=) c.*514-7C= (n.*514-7C=) n.1861-7C= n.1880-7C= c.2655-7C= (n.2655-7C=) c.2061-7C= (n.2061-7C=) c.2055-7C= (n.2055-7C=) c.1710-7C= (n.1710-7C=) c.1311-7C= (n.1311-7C=) c.3033-7C= (n.3033-7C=) n.3818-7C= n.1882-7C= | |
| 9 | g.133454408C>G | CA1882681581 | ADAMTS13 | c.3045-7C>G (n.3045-7C>G) c.2952-7C>G (n.2952-7C>G) c.*514-7C>G (n.*514-7C>G) n.1861-7C>G n.1880-7C>G c.2655-7C>G (n.2655-7C>G) c.2061-7C>G (n.2061-7C>G) c.2055-7C>G (n.2055-7C>G) c.1710-7C>G (n.1710-7C>G) c.1311-7C>G (n.1311-7C>G) c.3033-7C>G (n.3033-7C>G) n.3818-7C>G n.1882-7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454408C>T | CA2579547167 | ADAMTS13 | c.3045-7C>T (n.3045-7C>T) c.2952-7C>T (n.2952-7C>T) c.*514-7C>T (n.*514-7C>T) n.1861-7C>T n.1880-7C>T c.2655-7C>T (n.2655-7C>T) c.2061-7C>T (n.2061-7C>T) c.2055-7C>T (n.2055-7C>T) c.1710-7C>T (n.1710-7C>T) c.1311-7C>T (n.1311-7C>T) c.3033-7C>T (n.3033-7C>T) n.3818-7C>T n.1882-7C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454409C>G | CA2692361252 | ADAMTS13 | c.3045-6C>G (n.3045-6C>G) c.2952-6C>G (n.2952-6C>G) c.*514-6C>G (n.*514-6C>G) n.1861-6C>G n.1880-6C>G c.2655-6C>G (n.2655-6C>G) c.2061-6C>G (n.2061-6C>G) c.2055-6C>G (n.2055-6C>G) c.1710-6C>G (n.1710-6C>G) c.1311-6C>G (n.1311-6C>G) c.3033-6C>G (n.3033-6C>G) n.3818-6C>G n.1882-6C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454410T>G | CA860741997 | ADAMTS13 | c.3045-5T>G (n.3045-5T>G) c.2952-5T>G (n.2952-5T>G) c.*514-5T>G (n.*514-5T>G) n.1861-5T>G n.1880-5T>G c.2655-5T>G (n.2655-5T>G) c.2061-5T>G (n.2061-5T>G) c.2055-5T>G (n.2055-5T>G) c.1710-5T>G (n.1710-5T>G) c.1311-5T>G (n.1311-5T>G) c.3033-5T>G (n.3033-5T>G) n.3818-5T>G n.1882-5T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454410T= | CA1882681582 | ADAMTS13 | c.3045-5T= (n.3045-5T=) c.2952-5T= (n.2952-5T=) c.*514-5T= (n.*514-5T=) n.1861-5T= n.1880-5T= c.2655-5T= (n.2655-5T=) c.2061-5T= (n.2061-5T=) c.2055-5T= (n.2055-5T=) c.1710-5T= (n.1710-5T=) c.1311-5T= (n.1311-5T=) c.3033-5T= (n.3033-5T=) n.3818-5T= n.1882-5T= | |
| 9 | g.133454411G>C | CA2692361254 | ADAMTS13 | c.3045-4G>C (n.3045-4G>C) c.2952-4G>C (n.2952-4G>C) c.*514-4G>C (n.*514-4G>C) n.1861-4G>C n.1880-4G>C c.2655-4G>C (n.2655-4G>C) c.2061-4G>C (n.2061-4G>C) c.2055-4G>C (n.2055-4G>C) c.1710-4G>C (n.1710-4G>C) c.1311-4G>C (n.1311-4G>C) c.3033-4G>C (n.3033-4G>C) n.3818-4G>C n.1882-4G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454412C>A | CA2720640778 | ADAMTS13 | c.3045-3C>A (n.3045-3C>A) c.2952-3C>A (n.2952-3C>A) c.*514-3C>A (n.*514-3C>A) n.1861-3C>A n.1880-3C>A c.2655-3C>A (n.2655-3C>A) c.2061-3C>A (n.2061-3C>A) c.2055-3C>A (n.2055-3C>A) c.1710-3C>A (n.1710-3C>A) c.1311-3C>A (n.1311-3C>A) c.3033-3C>A (n.3033-3C>A) n.3818-3C>A n.1882-3C>A | dbSNP |
| 9 | g.133454413A>C | CA375409873 | ADAMTS13 | c.3045-2A>C (n.3045-2A>C) c.2952-2A>C (n.2952-2A>C) c.*514-2A>C (n.*514-2A>C) n.1861-2A>C n.1880-2A>C c.2655-2A>C (n.2655-2A>C) c.2061-2A>C (n.2061-2A>C) c.2055-2A>C (n.2055-2A>C) c.1710-2A>C (n.1710-2A>C) c.1311-2A>C (n.1311-2A>C) c.3033-2A>C (n.3033-2A>C) n.3818-2A>C n.1882-2A>C | |
| 9 | g.133454413A>G | CA375409876 | ADAMTS13 | c.3045-2A>G (n.3045-2A>G) c.2952-2A>G (n.2952-2A>G) c.*514-2A>G (n.*514-2A>G) n.1861-2A>G n.1880-2A>G c.2655-2A>G (n.2655-2A>G) c.2061-2A>G (n.2061-2A>G) c.2055-2A>G (n.2055-2A>G) c.1710-2A>G (n.1710-2A>G) c.1311-2A>G (n.1311-2A>G) c.3033-2A>G (n.3033-2A>G) n.3818-2A>G n.1882-2A>G | |
| 9 | g.133454413A>T | CA375409875 | ADAMTS13 | c.3045-2A>T (n.3045-2A>T) c.2952-2A>T (n.2952-2A>T) c.*514-2A>T (n.*514-2A>T) n.1861-2A>T n.1880-2A>T c.2655-2A>T (n.2655-2A>T) c.2061-2A>T (n.2061-2A>T) c.2055-2A>T (n.2055-2A>T) c.1710-2A>T (n.1710-2A>T) c.1311-2A>T (n.1311-2A>T) c.3033-2A>T (n.3033-2A>T) n.3818-2A>T n.1882-2A>T | |
| 9 | g.133454414G>A | CA375409880 | ADAMTS13 | c.3045-1G>A (n.3045-1G>A) c.2952-1G>A (n.2952-1G>A) c.*514-1G>A (n.*514-1G>A) n.1861-1G>A n.1880-1G>A c.2655-1G>A (n.2655-1G>A) c.2061-1G>A (n.2061-1G>A) c.2055-1G>A (n.2055-1G>A) c.1710-1G>A (n.1710-1G>A) c.1311-1G>A (n.1311-1G>A) c.3033-1G>A (n.3033-1G>A) n.3818-1G>A n.1882-1G>A | |
| 9 | g.133454414G>C | CA200943038 | ADAMTS13 | c.3045-1G>C (n.3045-1G>C) c.2952-1G>C (n.2952-1G>C) c.*514-1G>C (n.*514-1G>C) n.1861-1G>C n.1880-1G>C c.2655-1G>C (n.2655-1G>C) c.2061-1G>C (n.2061-1G>C) c.2055-1G>C (n.2055-1G>C) c.1710-1G>C (n.1710-1G>C) c.1311-1G>C (n.1311-1G>C) c.3033-1G>C (n.3033-1G>C) n.3818-1G>C n.1882-1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454414G= | CA1882681583 | ADAMTS13 | c.3045-1G= (n.3045-1G=) c.2952-1G= (n.2952-1G=) c.*514-1G= (n.*514-1G=) n.1861-1G= n.1880-1G= c.2655-1G= (n.2655-1G=) c.2061-1G= (n.2061-1G=) c.2055-1G= (n.2055-1G=) c.1710-1G= (n.1710-1G=) c.1311-1G= (n.1311-1G=) c.3033-1G= (n.3033-1G=) n.3818-1G= n.1882-1G= | |
| 9 | g.133454414G>T | CA375409890 | ADAMTS13 | c.3045-1G>T (n.3045-1G>T) c.2952-1G>T (n.2952-1G>T) c.*514-1G>T (n.*514-1G>T) n.1861-1G>T n.1880-1G>T c.2655-1G>T (n.2655-1G>T) c.2061-1G>T (n.2061-1G>T) c.2055-1G>T (n.2055-1G>T) c.1710-1G>T (n.1710-1G>T) c.1311-1G>T (n.1311-1G>T) c.3033-1G>T (n.3033-1G>T) n.3818-1G>T n.1882-1G>T | |
| 9 | g.133454415G>A | CA2692361261 | ADAMTS13 | c.3045G>A (p.Arg1015=) c.2952G>A (p.Arg984=) c.*514G>A (n.*514G>A) n.1861G>A n.1880G>A c.2655G>A (p.Arg885=) c.2061G>A (p.Arg687=) c.2055G>A (p.Arg685=) c.1710G>A (p.Arg570=) c.1311G>A (p.Arg437=) c.3033G>A (p.Arg1011=) n.3818G>A n.1882G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454415G>C | CA375409894 | ADAMTS13 | c.3045G>C (p.Arg1015Ser) c.2952G>C (p.Arg984Ser) c.*514G>C (n.*514G>C) n.1861G>C n.1880G>C c.2655G>C (p.Arg885Ser) c.2061G>C (p.Arg687Ser) c.2055G>C (p.Arg685Ser) c.1710G>C (p.Arg570Ser) c.1311G>C (p.Arg437Ser) c.3033G>C (p.Arg1011Ser) n.3818G>C n.1882G>C | |
| 9 | g.133454415G>T | CA375409895 | ADAMTS13 | c.3045G>T (p.Arg1015Ser) c.2952G>T (p.Arg984Ser) c.*514G>T (n.*514G>T) n.1861G>T n.1880G>T c.2655G>T (p.Arg885Ser) c.2061G>T (p.Arg687Ser) c.2055G>T (p.Arg685Ser) c.1710G>T (p.Arg570Ser) c.1311G>T (p.Arg437Ser) c.3033G>T (p.Arg1011Ser) n.3818G>T n.1882G>T | |
| 9 | g.133454416T>A | CA375409897 | ADAMTS13 | c.3046T>A (p.Trp1016Arg) c.2953T>A (p.Trp985Arg) c.*515T>A (n.*515T>A) n.1862T>A n.1881T>A c.2656T>A (p.Trp886Arg) c.2062T>A (p.Trp688Arg) c.2056T>A (p.Trp686Arg) c.1711T>A (p.Trp571Arg) c.1312T>A (p.Trp438Arg) c.3034T>A (p.Trp1012Arg) n.3819T>A n.1883T>A | |
| 9 | g.133454416T>C | CA375409899 | ADAMTS13 | c.3046T>C (p.Trp1016Arg) c.2953T>C (p.Trp985Arg) c.*515T>C (n.*515T>C) n.1862T>C n.1881T>C c.2656T>C (p.Trp886Arg) c.2062T>C (p.Trp688Arg) c.2056T>C (p.Trp686Arg) c.1711T>C (p.Trp571Arg) c.1312T>C (p.Trp438Arg) c.3034T>C (p.Trp1012Arg) n.3819T>C n.1883T>C | |
| 9 | g.133454416T>G | CA375409901 | ADAMTS13 | c.3046T>G (p.Trp1016Gly) c.2953T>G (p.Trp985Gly) c.*515T>G (n.*515T>G) n.1862T>G n.1881T>G c.2656T>G (p.Trp886Gly) c.2062T>G (p.Trp688Gly) c.2056T>G (p.Trp686Gly) c.1711T>G (p.Trp571Gly) c.1312T>G (p.Trp438Gly) c.3034T>G (p.Trp1012Gly) n.3819T>G n.1883T>G | |
| 9 | g.133454417G>A | CA375409902 | ADAMTS13 | c.3047G>A (p.Trp1016Ter) c.2954G>A (p.Trp985Ter) c.*516G>A (n.*516G>A) n.1863G>A n.1882G>A c.2657G>A (p.Trp886Ter) c.2063G>A (p.Trp688Ter) c.2057G>A (p.Trp686Ter) c.1712G>A (p.Trp571Ter) c.1313G>A (p.Trp438Ter) c.3035G>A (p.Trp1012Ter) n.3820G>A n.1884G>A | |
| 9 | g.133454417G>C | CA375409905 | ADAMTS13 | c.3047G>C (p.Trp1016Ser) c.2954G>C (p.Trp985Ser) c.*516G>C (n.*516G>C) n.1863G>C n.1882G>C c.2657G>C (p.Trp886Ser) c.2063G>C (p.Trp688Ser) c.2057G>C (p.Trp686Ser) c.1712G>C (p.Trp571Ser) c.1313G>C (p.Trp438Ser) c.3035G>C (p.Trp1012Ser) n.3820G>C n.1884G>C | |
| 9 | g.133454417G>T | CA375409915 | ADAMTS13 | c.3047G>T (p.Trp1016Leu) c.2954G>T (p.Trp985Leu) c.*516G>T (n.*516G>T) n.1863G>T n.1882G>T c.2657G>T (p.Trp886Leu) c.2063G>T (p.Trp688Leu) c.2057G>T (p.Trp686Leu) c.1712G>T (p.Trp571Leu) c.1313G>T (p.Trp438Leu) c.3035G>T (p.Trp1012Leu) n.3820G>T n.1884G>T | |
| 9 | g.133454418G>A | CA375409925 | ADAMTS13 | c.3048G>A (p.Trp1016Ter) c.2955G>A (p.Trp985Ter) c.*517G>A (n.*517G>A) n.1864G>A n.1883G>A c.2658G>A (p.Trp886Ter) c.2064G>A (p.Trp688Ter) c.2058G>A (p.Trp686Ter) c.1713G>A (p.Trp571Ter) c.1314G>A (p.Trp438Ter) c.3036G>A (p.Trp1012Ter) n.3821G>A n.1885G>A | |
| 9 | g.133454418G>C | CA375409928 | ADAMTS13 | c.3048G>C (p.Trp1016Cys) c.2955G>C (p.Trp985Cys) c.*517G>C (n.*517G>C) n.1864G>C n.1883G>C c.2658G>C (p.Trp886Cys) c.2064G>C (p.Trp688Cys) c.2058G>C (p.Trp686Cys) c.1713G>C (p.Trp571Cys) c.1314G>C (p.Trp438Cys) c.3036G>C (p.Trp1012Cys) n.3821G>C n.1885G>C | |
| 9 | g.133454418G>T | CA375409930 | ADAMTS13 | c.3048G>T (p.Trp1016Cys) c.2955G>T (p.Trp985Cys) c.*517G>T (n.*517G>T) n.1864G>T n.1883G>T c.2658G>T (p.Trp886Cys) c.2064G>T (p.Trp688Cys) c.2058G>T (p.Trp686Cys) c.1713G>T (p.Trp571Cys) c.1314G>T (p.Trp438Cys) c.3036G>T (p.Trp1012Cys) n.3821G>T n.1885G>T | |
| 9 | g.133454419A>C | CA375409936 | ADAMTS13 | c.3049A>C (p.Lys1017Gln) c.2956A>C (p.Lys986Gln) c.*518A>C (n.*518A>C) n.1865A>C n.1884A>C c.2659A>C (p.Lys887Gln) c.2065A>C (p.Lys689Gln) c.2059A>C (p.Lys687Gln) c.1714A>C (p.Lys572Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.3037A>C (p.Lys1013Gln) n.3822A>C n.1886A>C | |
| 9 | g.133454419A>G | CA375409934 | ADAMTS13 | c.3049A>G (p.Lys1017Glu) c.2956A>G (p.Lys986Glu) c.*518A>G (n.*518A>G) n.1865A>G n.1884A>G c.2659A>G (p.Lys887Glu) c.2065A>G (p.Lys689Glu) c.2059A>G (p.Lys687Glu) c.1714A>G (p.Lys572Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.3037A>G (p.Lys1013Glu) n.3822A>G n.1886A>G | |
| 9 | g.133454419A>T | CA375409935 | ADAMTS13 | c.3049A>T (p.Lys1017Ter) c.2956A>T (p.Lys986Ter) c.*518A>T (n.*518A>T) n.1865A>T n.1884A>T c.2659A>T (p.Lys887Ter) c.2065A>T (p.Lys689Ter) c.2059A>T (p.Lys687Ter) c.1714A>T (p.Lys572Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.3037A>T (p.Lys1013Ter) n.3822A>T n.1886A>T | |
| 9 | g.133454420A>C | CA375409938 | ADAMTS13 | c.3050A>C (p.Lys1017Thr) c.2957A>C (p.Lys986Thr) c.*519A>C (n.*519A>C) n.1866A>C n.1885A>C c.2660A>C (p.Lys887Thr) c.2066A>C (p.Lys689Thr) c.2060A>C (p.Lys687Thr) c.1715A>C (p.Lys572Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.3038A>C (p.Lys1013Thr) n.3823A>C n.1887A>C | |
| 9 | g.133454420A>G | CA375409946 | ADAMTS13 | c.3050A>G (p.Lys1017Arg) c.2957A>G (p.Lys986Arg) c.*519A>G (n.*519A>G) n.1866A>G n.1885A>G c.2660A>G (p.Lys887Arg) c.2066A>G (p.Lys689Arg) c.2060A>G (p.Lys687Arg) c.1715A>G (p.Lys572Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.3038A>G (p.Lys1013Arg) n.3823A>G n.1887A>G | |
| 9 | g.133454420A>T | CA375409948 | ADAMTS13 | c.3050A>T (p.Lys1017Ile) c.2957A>T (p.Lys986Ile) c.*519A>T (n.*519A>T) n.1866A>T n.1885A>T c.2660A>T (p.Lys887Ile) c.2066A>T (p.Lys689Ile) c.2060A>T (p.Lys687Ile) c.1715A>T (p.Lys572Ile) c.1316A>T (p.Lys439Ile) c.3038A>T (p.Lys1013Ile) n.3823A>T n.1887A>T | |
| 9 | g.133454421A>C | CA375409951 | ADAMTS13 | c.3051A>C (p.Lys1017Asn) c.2958A>C (p.Lys986Asn) c.*520A>C (n.*520A>C) n.1867A>C n.1886A>C c.2661A>C (p.Lys887Asn) c.2067A>C (p.Lys689Asn) c.2061A>C (p.Lys687Asn) c.1716A>C (p.Lys572Asn) c.1317A>C (p.Lys439Asn) c.3039A>C (p.Lys1013Asn) n.3824A>C n.1888A>C | |
| 9 | g.133454421A>T | CA375409956 | ADAMTS13 | c.3051A>T (p.Lys1017Asn) c.2958A>T (p.Lys986Asn) c.*520A>T (n.*520A>T) n.1867A>T n.1886A>T c.2661A>T (p.Lys887Asn) c.2067A>T (p.Lys689Asn) c.2061A>T (p.Lys687Asn) c.1716A>T (p.Lys572Asn) c.1317A>T (p.Lys439Asn) c.3039A>T (p.Lys1013Asn) n.3824A>T n.1888A>T | |
| 9 | g.133454422G>A | CA200943039 | ADAMTS13 | c.3052G>A (p.Val1018Ile) c.2959G>A (p.Val987Ile) c.*521G>A (n.*521G>A) n.1868G>A n.1887G>A c.2662G>A (p.Val888Ile) c.2068G>A (p.Val690Ile) c.2062G>A (p.Val688Ile) c.1717G>A (p.Val573Ile) c.1318G>A (p.Val440Ile) c.3040G>A (p.Val1014Ile) n.3825G>A n.1889G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454422G>C | CA375409960 | ADAMTS13 | c.3052G>C (p.Val1018Leu) c.2959G>C (p.Val987Leu) c.*521G>C (n.*521G>C) n.1868G>C n.1887G>C c.2662G>C (p.Val888Leu) c.2068G>C (p.Val690Leu) c.2062G>C (p.Val688Leu) c.1717G>C (p.Val573Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) c.3040G>C (p.Val1014Leu) n.3825G>C n.1889G>C | |
| 9 | g.133454422G= | CA1882681584 | ADAMTS13 | c.3052G= (p.Val1018=) c.2959G= (p.Val987=) c.*521G= (n.*521G=) n.1868G= n.1887G= c.2662G= (p.Val888=) c.2068G= (p.Val690=) c.2062G= (p.Val688=) c.1717G= (p.Val573=) c.1318G= (p.Val440=) c.3040G= (p.Val1014=) n.3825G= n.1889G= | |
| 9 | g.133454422G>T | CA375409963 | ADAMTS13 | c.3052G>T (p.Val1018Phe) c.2959G>T (p.Val987Phe) c.*521G>T (n.*521G>T) n.1868G>T n.1887G>T c.2662G>T (p.Val888Phe) c.2068G>T (p.Val690Phe) c.2062G>T (p.Val688Phe) c.1717G>T (p.Val573Phe) c.1318G>T (p.Val440Phe) c.3040G>T (p.Val1014Phe) n.3825G>T n.1889G>T | |
| 9 | g.133454423T>A | CA375409964 | ADAMTS13 | c.3053T>A (p.Val1018Asp) c.2960T>A (p.Val987Asp) c.*522T>A (n.*522T>A) n.1869T>A n.1888T>A c.2663T>A (p.Val888Asp) c.2069T>A (p.Val690Asp) c.2063T>A (p.Val688Asp) c.1718T>A (p.Val573Asp) c.1319T>A (p.Val440Asp) c.3041T>A (p.Val1014Asp) n.3826T>A n.1890T>A | |
| 9 | g.133454423T>C | CA200943041 | ADAMTS13 | c.3053T>C (p.Val1018Ala) c.2960T>C (p.Val987Ala) c.*522T>C (n.*522T>C) n.1869T>C n.1888T>C c.2663T>C (p.Val888Ala) c.2069T>C (p.Val690Ala) c.2063T>C (p.Val688Ala) c.1718T>C (p.Val573Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) c.3041T>C (p.Val1014Ala) n.3826T>C n.1890T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454423T>G | CA375409968 | ADAMTS13 | c.3053T>G (p.Val1018Gly) c.2960T>G (p.Val987Gly) c.*522T>G (n.*522T>G) n.1869T>G n.1888T>G c.2663T>G (p.Val888Gly) c.2069T>G (p.Val690Gly) c.2063T>G (p.Val688Gly) c.1718T>G (p.Val573Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) c.3041T>G (p.Val1014Gly) n.3826T>G n.1890T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454423T= | CA1882681585 | ADAMTS13 | c.3053T= (p.Val1018=) c.2960T= (p.Val987=) c.*522T= (n.*522T=) n.1869T= n.1888T= c.2663T= (p.Val888=) c.2069T= (p.Val690=) c.2063T= (p.Val688=) c.1718T= (p.Val573=) c.1319T= (p.Val440=) c.3041T= (p.Val1014=) n.3826T= n.1890T= | |
| 9 | g.133454423_133454429delinsTCATGTC | CA1882681586 | ADAMTS13 | c.3053_3059delinsTCATGTC (p.Val1018=) c.2960_2966delinsTCATGTC (p.Val987=) c.*522_*528delinsTCATGTC (n.*522_*528delinsTCATGTC) n.1869_1875delinsTCATGTC n.1888_1894delinsTCATGTC c.2663_2669delinsTCATGTC (p.Val888=) c.2069_2075delinsTCATGTC (p.Val690=) c.2063_2069delinsTCATGTC (p.Val688=) c.1718_1724delinsTCATGTC (p.Val573=) c.1319_1325delinsTCATGTC (p.Val440=) c.3041_3047delinsTCATGTC (p.Val1014=) n.3826_3832delinsTCATGTC n.1890_1896delinsTCATGTC | |
| 9 | g.133454424C= | CA1882681587 | ADAMTS13 | c.3054C= (p.Val1018=) c.2961C= (p.Val987=) c.*523C= (n.*523C=) n.1870C= n.1889C= c.2664C= (p.Val888=) c.2070C= (p.Val690=) c.2064C= (p.Val688=) c.1719C= (p.Val573=) c.1320C= (p.Val440=) c.3042C= (p.Val1014=) n.3827C= n.1891C= | |
| 9 | g.133454424C>T | CA1129745073 | ADAMTS13 | c.3054C>T (p.Val1018=) c.2961C>T (p.Val987=) c.*523C>T (n.*523C>T) n.1870C>T n.1889C>T c.2664C>T (p.Val888=) c.2070C>T (p.Val690=) c.2064C>T (p.Val688=) c.1719C>T (p.Val573=) c.1320C>T (p.Val440=) c.3042C>T (p.Val1014=) n.3827C>T n.1891C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454425_133454430del | CA918570610 | ADAMTS13 | c.3055_3060del (p.Met1019_Ser1020del) c.2962_2967del (p.Met988_Ser989del) c.*524_*529del (n.*524_*529del) n.1871_1876del n.1890_1895del c.2665_2670del (p.Met889_Ser890del) c.2071_2076del (p.Met691_Ser692del) c.2065_2070del (p.Met689_Ser690del) c.1720_1725del (p.Met574_Ser575del) c.1321_1326del (p.Met441_Ser442del) c.3043_3048del (p.Met1015_Ser1016del) n.3828_3833del n.1892_1897del | dbSNP |
| 9 | g.133454425A= | CA1882681588 | ADAMTS13 | c.3055A= (p.Met1019=) c.2962A= (p.Met988=) c.*524A= (n.*524A=) n.1871A= n.1890A= c.2665A= (p.Met889=) c.2071A= (p.Met691=) c.2065A= (p.Met689=) c.1720A= (p.Met574=) c.1321A= (p.Met441=) c.3043A= (p.Met1015=) n.3828A= n.1892A= | |
| 9 | g.133454425A>C | CA200943044 | ADAMTS13 | c.3055A>C (p.Met1019Leu) c.2962A>C (p.Met988Leu) c.*524A>C (n.*524A>C) n.1871A>C n.1890A>C c.2665A>C (p.Met889Leu) c.2071A>C (p.Met691Leu) c.2065A>C (p.Met689Leu) c.1720A>C (p.Met574Leu) c.1321A>C (p.Met441Leu) c.3043A>C (p.Met1015Leu) n.3828A>C n.1892A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454425A>G | CA375409975 | ADAMTS13 | c.3055A>G (p.Met1019Val) c.2962A>G (p.Met988Val) c.*524A>G (n.*524A>G) n.1871A>G n.1890A>G c.2665A>G (p.Met889Val) c.2071A>G (p.Met691Val) c.2065A>G (p.Met689Val) c.1720A>G (p.Met574Val) c.1321A>G (p.Met441Val) c.3043A>G (p.Met1015Val) n.3828A>G n.1892A>G | |
| 9 | g.133454425A>T | CA375409970 | ADAMTS13 | c.3055A>T (p.Met1019Leu) c.2962A>T (p.Met988Leu) c.*524A>T (n.*524A>T) n.1871A>T n.1890A>T c.2665A>T (p.Met889Leu) c.2071A>T (p.Met691Leu) c.2065A>T (p.Met689Leu) c.1720A>T (p.Met574Leu) c.1321A>T (p.Met441Leu) c.3043A>T (p.Met1015Leu) n.3828A>T n.1892A>T | |
| 9 | g.133454426T>A | CA375409979 | ADAMTS13 | c.3056T>A (p.Met1019Lys) c.2963T>A (p.Met988Lys) c.*525T>A (n.*525T>A) n.1872T>A n.1891T>A c.2666T>A (p.Met889Lys) c.2072T>A (p.Met691Lys) c.2066T>A (p.Met689Lys) c.1721T>A (p.Met574Lys) c.1322T>A (p.Met441Lys) c.3044T>A (p.Met1015Lys) n.3829T>A n.1893T>A | |
| 9 | g.133454426T>C | CA200943051 | ADAMTS13 | c.3056T>C (p.Met1019Thr) c.2963T>C (p.Met988Thr) c.*525T>C (n.*525T>C) n.1872T>C n.1891T>C c.2666T>C (p.Met889Thr) c.2072T>C (p.Met691Thr) c.2066T>C (p.Met689Thr) c.1721T>C (p.Met574Thr) c.1322T>C (p.Met441Thr) c.3044T>C (p.Met1015Thr) n.3829T>C n.1893T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454426T>G | CA375409985 | ADAMTS13 | c.3056T>G (p.Met1019Arg) c.2963T>G (p.Met988Arg) c.*525T>G (n.*525T>G) n.1872T>G n.1891T>G c.2666T>G (p.Met889Arg) c.2072T>G (p.Met691Arg) c.2066T>G (p.Met689Arg) c.1721T>G (p.Met574Arg) c.1322T>G (p.Met441Arg) c.3044T>G (p.Met1015Arg) n.3829T>G n.1893T>G | |
| 9 | g.133454426T= | CA1882681589 | ADAMTS13 | c.3056T= (p.Met1019=) c.2963T= (p.Met988=) c.*525T= (n.*525T=) n.1872T= n.1891T= c.2666T= (p.Met889=) c.2072T= (p.Met691=) c.2066T= (p.Met689=) c.1721T= (p.Met574=) c.1322T= (p.Met441=) c.3044T= (p.Met1015=) n.3829T= n.1893T= | |
| 9 | g.133454427G>A | CA375409989 | ADAMTS13 | c.3057G>A (p.Met1019Ile) c.2964G>A (p.Met988Ile) c.*526G>A (n.*526G>A) n.1873G>A n.1892G>A c.2667G>A (p.Met889Ile) c.2073G>A (p.Met691Ile) c.2067G>A (p.Met689Ile) c.1722G>A (p.Met574Ile) c.1323G>A (p.Met441Ile) c.3045G>A (p.Met1015Ile) n.3830G>A n.1894G>A | |
| 9 | g.133454427G>C | CA375409991 | ADAMTS13 | c.3057G>C (p.Met1019Ile) c.2964G>C (p.Met988Ile) c.*526G>C (n.*526G>C) n.1873G>C n.1892G>C c.2667G>C (p.Met889Ile) c.2073G>C (p.Met691Ile) c.2067G>C (p.Met689Ile) c.1722G>C (p.Met574Ile) c.1323G>C (p.Met441Ile) c.3045G>C (p.Met1015Ile) n.3830G>C n.1894G>C | |
| 9 | g.133454427G>T | CA375409993 | ADAMTS13 | c.3057G>T (p.Met1019Ile) c.2964G>T (p.Met988Ile) c.*526G>T (n.*526G>T) n.1873G>T n.1892G>T c.2667G>T (p.Met889Ile) c.2073G>T (p.Met691Ile) c.2067G>T (p.Met689Ile) c.1722G>T (p.Met574Ile) c.1323G>T (p.Met441Ile) c.3045G>T (p.Met1015Ile) n.3830G>T n.1894G>T | |
| 9 | g.133454428T>A | CA375409995 | ADAMTS13 | c.3058T>A (p.Ser1020Thr) c.2965T>A (p.Ser989Thr) c.*527T>A (n.*527T>A) n.1874T>A n.1893T>A c.2668T>A (p.Ser890Thr) c.2074T>A (p.Ser692Thr) c.2068T>A (p.Ser690Thr) c.1723T>A (p.Ser575Thr) c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.3046T>A (p.Ser1016Thr) n.3831T>A n.1895T>A | |
| 9 | g.133454428T>C | CA375409998 | ADAMTS13 | c.3058T>C (p.Ser1020Pro) c.2965T>C (p.Ser989Pro) c.*527T>C (n.*527T>C) n.1874T>C n.1893T>C c.2668T>C (p.Ser890Pro) c.2074T>C (p.Ser692Pro) c.2068T>C (p.Ser690Pro) c.1723T>C (p.Ser575Pro) c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.3046T>C (p.Ser1016Pro) n.3831T>C n.1895T>C | |
| 9 | g.133454428T>G | CA375410000 | ADAMTS13 | c.3058T>G (p.Ser1020Ala) c.2965T>G (p.Ser989Ala) c.*527T>G (n.*527T>G) n.1874T>G n.1893T>G c.2668T>G (p.Ser890Ala) c.2074T>G (p.Ser692Ala) c.2068T>G (p.Ser690Ala) c.1723T>G (p.Ser575Ala) c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.3046T>G (p.Ser1016Ala) n.3831T>G n.1895T>G | |
| 9 | g.133454429C>A | CA375410004 | ADAMTS13 | c.3059C>A (p.Ser1020Tyr) c.2966C>A (p.Ser989Tyr) c.*528C>A (n.*528C>A) n.1875C>A n.1894C>A c.2669C>A (p.Ser890Tyr) c.2075C>A (p.Ser692Tyr) c.2069C>A (p.Ser690Tyr) c.1724C>A (p.Ser575Tyr) c.1325C>A (p.Ser442Tyr) c.3047C>A (p.Ser1016Tyr) n.3832C>A n.1896C>A | |
| 9 | g.133454429C>G | CA375410008 | ADAMTS13 | c.3059C>G (p.Ser1020Cys) c.2966C>G (p.Ser989Cys) c.*528C>G (n.*528C>G) n.1875C>G n.1894C>G c.2669C>G (p.Ser890Cys) c.2075C>G (p.Ser692Cys) c.2069C>G (p.Ser690Cys) c.1724C>G (p.Ser575Cys) c.1325C>G (p.Ser442Cys) c.3047C>G (p.Ser1016Cys) n.3832C>G n.1896C>G | |
| 9 | g.133454429C>T | CA375410010 | ADAMTS13 | c.3059C>T (p.Ser1020Phe) c.2966C>T (p.Ser989Phe) c.*528C>T (n.*528C>T) n.1875C>T n.1894C>T c.2669C>T (p.Ser890Phe) c.2075C>T (p.Ser692Phe) c.2069C>T (p.Ser690Phe) c.1724C>T (p.Ser575Phe) c.1325C>T (p.Ser442Phe) c.3047C>T (p.Ser1016Phe) n.3832C>T n.1896C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133454430C>A | CA200943055 | ADAMTS13 | c.3060C>A (p.Ser1020=) c.2967C>A (p.Ser989=) c.*529C>A (n.*529C>A) n.1876C>A n.1895C>A c.2670C>A (p.Ser890=) c.2076C>A (p.Ser692=) c.2070C>A (p.Ser690=) c.1725C>A (p.Ser575=) c.1326C>A (p.Ser442=) c.3048C>A (p.Ser1016=) n.3833C>A n.1897C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133454430C= | CA1882681590 | ADAMTS13 | c.3060C= (p.Ser1020=) c.2967C= (p.Ser989=) c.*529C= (n.*529C=) n.1876C= n.1895C= c.2670C= (p.Ser890=) c.2076C= (p.Ser692=) c.2070C= (p.Ser690=) c.1725C= (p.Ser575=) c.1326C= (p.Ser442=) c.3048C= (p.Ser1016=) n.3833C= n.1897C= | |
| 9 | g.133454431C>A | CA375410022 | ADAMTS13 | c.3061C>A (p.Leu1021Ile) c.2968C>A (p.Leu990Ile) c.*530C>A (n.*530C>A) n.1877C>A n.1896C>A c.2671C>A (p.Leu891Ile) c.2077C>A (p.Leu693Ile) c.2071C>A (p.Leu691Ile) c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.3049C>A (p.Leu1017Ile) n.3834C>A n.1898C>A | |
| 9 | g.133454431C= | CA1882681591 | ADAMTS13 | c.3061C= (p.Leu1021=) c.2968C= (p.Leu990=) c.*530C= (n.*530C=) n.1877C= n.1896C= c.2671C= (p.Leu891=) c.2077C= (p.Leu693=) c.2071C= (p.Leu691=) c.1726C= (p.Leu576=) c.1327C= (p.Leu443=) c.3049C= (p.Leu1017=) n.3834C= n.1898C= | |
| 9 | g.133454431C>G | CA375410019 | ADAMTS13 | c.3061C>G (p.Leu1021Val) c.2968C>G (p.Leu990Val) c.*530C>G (n.*530C>G) n.1877C>G n.1896C>G c.2671C>G (p.Leu891Val) c.2077C>G (p.Leu693Val) c.2071C>G (p.Leu691Val) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.3049C>G (p.Leu1017Val) n.3834C>G n.1898C>G | |
| 9 | g.133454431C>T | CA200943066 | ADAMTS13 | c.3061C>T (p.Leu1021Phe) c.2968C>T (p.Leu990Phe) c.*530C>T (n.*530C>T) n.1877C>T n.1896C>T c.2671C>T (p.Leu891Phe) c.2077C>T (p.Leu693Phe) c.2071C>T (p.Leu691Phe) c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.3049C>T (p.Leu1017Phe) n.3834C>T n.1898C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454432T>A | CA375410027 | ADAMTS13 | c.3062T>A (p.Leu1021His) c.2969T>A (p.Leu990His) c.*531T>A (n.*531T>A) n.1878T>A n.1897T>A c.2672T>A (p.Leu891His) c.2078T>A (p.Leu693His) c.2072T>A (p.Leu691His) c.1727T>A (p.Leu576His) c.1328T>A (p.Leu443His) c.3050T>A (p.Leu1017His) n.3835T>A n.1899T>A | |
| 9 | g.133454432T>C | CA375410029 | ADAMTS13 | c.3062T>C (p.Leu1021Pro) c.2969T>C (p.Leu990Pro) c.*531T>C (n.*531T>C) n.1878T>C n.1897T>C c.2672T>C (p.Leu891Pro) c.2078T>C (p.Leu693Pro) c.2072T>C (p.Leu691Pro) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.3050T>C (p.Leu1017Pro) n.3835T>C n.1899T>C | |
| 9 | g.133454432T>G | CA375410030 | ADAMTS13 | c.3062T>G (p.Leu1021Arg) c.2969T>G (p.Leu990Arg) c.*531T>G (n.*531T>G) n.1878T>G n.1897T>G c.2672T>G (p.Leu891Arg) c.2078T>G (p.Leu693Arg) c.2072T>G (p.Leu691Arg) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.3050T>G (p.Leu1017Arg) n.3835T>G n.1899T>G | |
| 9 | g.133454434G>A | CA375410033 | ADAMTS13 | c.3064G>A (p.Gly1022Ser) c.2971G>A (p.Gly991Ser) c.*533G>A (n.*533G>A) n.1880G>A n.1899G>A c.2674G>A (p.Gly892Ser) c.2080G>A (p.Gly694Ser) c.2074G>A (p.Gly692Ser) c.1729G>A (p.Gly577Ser) c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.3052G>A (p.Gly1018Ser) n.3837G>A n.1901G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454434G>C | CA375410037 | ADAMTS13 | c.3064G>C (p.Gly1022Arg) c.2971G>C (p.Gly991Arg) c.*533G>C (n.*533G>C) n.1880G>C n.1899G>C c.2674G>C (p.Gly892Arg) c.2080G>C (p.Gly694Arg) c.2074G>C (p.Gly692Arg) c.1729G>C (p.Gly577Arg) c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.3052G>C (p.Gly1018Arg) n.3837G>C n.1901G>C | |
| 9 | g.133454434G>T | CA375410041 | ADAMTS13 | c.3064G>T (p.Gly1022Cys) c.2971G>T (p.Gly991Cys) c.*533G>T (n.*533G>T) n.1880G>T n.1899G>T c.2674G>T (p.Gly892Cys) c.2080G>T (p.Gly694Cys) c.2074G>T (p.Gly692Cys) c.1729G>T (p.Gly577Cys) c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.3052G>T (p.Gly1018Cys) n.3837G>T n.1901G>T | |
| 9 | g.133454435G>A | CA375410050 | ADAMTS13 | c.3065G>A (p.Gly1022Asp) c.2972G>A (p.Gly991Asp) c.*534G>A (n.*534G>A) n.1881G>A n.1900G>A c.2675G>A (p.Gly892Asp) c.2081G>A (p.Gly694Asp) c.2075G>A (p.Gly692Asp) c.1730G>A (p.Gly577Asp) c.1331G>A (p.Gly444Asp) c.3053G>A (p.Gly1018Asp) n.3838G>A n.1902G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454435G>C | CA375410053 | ADAMTS13 | c.3065G>C (p.Gly1022Ala) c.2972G>C (p.Gly991Ala) c.*534G>C (n.*534G>C) n.1881G>C n.1900G>C c.2675G>C (p.Gly892Ala) c.2081G>C (p.Gly694Ala) c.2075G>C (p.Gly692Ala) c.1730G>C (p.Gly577Ala) c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.3053G>C (p.Gly1018Ala) n.3838G>C n.1902G>C | |
| 9 | g.133454435G= | CA1882681592 | ADAMTS13 | c.3065G= (p.Gly1022=) c.2972G= (p.Gly991=) c.*534G= (n.*534G=) n.1881G= n.1900G= c.2675G= (p.Gly892=) c.2081G= (p.Gly694=) c.2075G= (p.Gly692=) c.1730G= (p.Gly577=) c.1331G= (p.Gly444=) c.3053G= (p.Gly1018=) n.3838G= n.1902G= | |
| 9 | g.133454435G>T | CA375410056 | ADAMTS13 | c.3065G>T (p.Gly1022Val) c.2972G>T (p.Gly991Val) c.*534G>T (n.*534G>T) n.1881G>T n.1900G>T c.2675G>T (p.Gly892Val) c.2081G>T (p.Gly694Val) c.2075G>T (p.Gly692Val) c.1730G>T (p.Gly577Val) c.1331G>T (p.Gly444Val) c.3053G>T (p.Gly1018Val) n.3838G>T n.1902G>T | |
| 9 | g.133454436C= | CA1882681593 | ADAMTS13 | c.3066C= (p.Gly1022=) c.2973C= (p.Gly991=) c.*535C= (n.*535C=) n.1882C= n.1901C= c.2676C= (p.Gly892=) c.2082C= (p.Gly694=) c.2076C= (p.Gly692=) c.1731C= (p.Gly577=) c.1332C= (p.Gly444=) c.3054C= (p.Gly1018=) n.3839C= n.1903C= | |
| 9 | g.133454436C>T | CA1882681594 | ADAMTS13 | c.3066C>T (p.Gly1022=) c.2973C>T (p.Gly991=) c.*535C>T (n.*535C>T) n.1882C>T n.1901C>T c.2676C>T (p.Gly892=) c.2082C>T (p.Gly694=) c.2076C>T (p.Gly692=) c.1731C>T (p.Gly577=) c.1332C>T (p.Gly444=) c.3054C>T (p.Gly1018=) n.3839C>T n.1903C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454437C>A | CA375410061 | ADAMTS13 | c.3067C>A (p.Pro1023Thr) c.2974C>A (p.Pro992Thr) c.*536C>A (n.*536C>A) n.1883C>A n.1902C>A c.2677C>A (p.Pro893Thr) c.2083C>A (p.Pro695Thr) c.2077C>A (p.Pro693Thr) c.1732C>A (p.Pro578Thr) c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.3055C>A (p.Pro1019Thr) n.3840C>A n.1904C>A | |
| 9 | g.133454437C>G | CA375410063 | ADAMTS13 | c.3067C>G (p.Pro1023Ala) c.2974C>G (p.Pro992Ala) c.*536C>G (n.*536C>G) n.1883C>G n.1902C>G c.2677C>G (p.Pro893Ala) c.2083C>G (p.Pro695Ala) c.2077C>G (p.Pro693Ala) c.1732C>G (p.Pro578Ala) c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.3055C>G (p.Pro1019Ala) n.3840C>G n.1904C>G | |
| 9 | g.133454437C>T | CA375410064 | ADAMTS13 | c.3067C>T (p.Pro1023Ser) c.2974C>T (p.Pro992Ser) c.*536C>T (n.*536C>T) n.1883C>T n.1902C>T c.2677C>T (p.Pro893Ser) c.2083C>T (p.Pro695Ser) c.2077C>T (p.Pro693Ser) c.1732C>T (p.Pro578Ser) c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.3055C>T (p.Pro1019Ser) n.3840C>T n.1904C>T | |
| 9 | g.133454438C>A | CA375410069 | ADAMTS13 | c.3068C>A (p.Pro1023Gln) c.2975C>A (p.Pro992Gln) c.*537C>A (n.*537C>A) n.1884C>A n.1903C>A c.2678C>A (p.Pro893Gln) c.2084C>A (p.Pro695Gln) c.2078C>A (p.Pro693Gln) c.1733C>A (p.Pro578Gln) c.1334C>A (p.Pro445Gln) c.3056C>A (p.Pro1019Gln) n.3841C>A n.1905C>A | |
| 9 | g.133454438C>G | CA375410074 | ADAMTS13 | c.3068C>G (p.Pro1023Arg) c.2975C>G (p.Pro992Arg) c.*537C>G (n.*537C>G) n.1884C>G n.1903C>G c.2678C>G (p.Pro893Arg) c.2084C>G (p.Pro695Arg) c.2078C>G (p.Pro693Arg) c.1733C>G (p.Pro578Arg) c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.3056C>G (p.Pro1019Arg) n.3841C>G n.1905C>G | |
| 9 | g.133454438C>T | CA375410072 | ADAMTS13 | c.3068C>T (p.Pro1023Leu) c.2975C>T (p.Pro992Leu) c.*537C>T (n.*537C>T) n.1884C>T n.1903C>T c.2678C>T (p.Pro893Leu) c.2084C>T (p.Pro695Leu) c.2078C>T (p.Pro693Leu) c.1733C>T (p.Pro578Leu) c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.3056C>T (p.Pro1019Leu) n.3841C>T n.1905C>T | |
| 9 | g.133454439A>C | CA2692361330 | ADAMTS13 | c.3069A>C (p.Pro1023=) c.2976A>C (p.Pro992=) c.*538A>C (n.*538A>C) n.1885A>C n.1904A>C c.2679A>C (p.Pro893=) c.2085A>C (p.Pro695=) c.2079A>C (p.Pro693=) c.1734A>C (p.Pro578=) c.1335A>C (p.Pro445=) c.3057A>C (p.Pro1019=) n.3842A>C n.1906A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454439A>G | CA2579547168 | ADAMTS13 | c.3069A>G (p.Pro1023=) c.2976A>G (p.Pro992=) c.*538A>G (n.*538A>G) n.1885A>G n.1904A>G c.2679A>G (p.Pro893=) c.2085A>G (p.Pro695=) c.2079A>G (p.Pro693=) c.1734A>G (p.Pro578=) c.1335A>G (p.Pro445=) c.3057A>G (p.Pro1019=) n.3842A>G n.1906A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454440T>A | CA375410079 | ADAMTS13 | c.3070T>A (p.Cys1024Ser) c.2977T>A (p.Cys993Ser) c.*539T>A (n.*539T>A) n.1886T>A n.1905T>A c.2680T>A (p.Cys894Ser) c.2086T>A (p.Cys696Ser) c.2080T>A (p.Cys694Ser) c.1735T>A (p.Cys579Ser) c.1336T>A (p.Cys446Ser) c.3058T>A (p.Cys1020Ser) n.3843T>A n.1907T>A | |
| 9 | g.133454440T>C | CA375410082 | ADAMTS13 | c.3070T>C (p.Cys1024Arg) c.2977T>C (p.Cys993Arg) c.*539T>C (n.*539T>C) n.1886T>C n.1905T>C c.2680T>C (p.Cys894Arg) c.2086T>C (p.Cys696Arg) c.2080T>C (p.Cys694Arg) c.1735T>C (p.Cys579Arg) c.1336T>C (p.Cys446Arg) c.3058T>C (p.Cys1020Arg) n.3843T>C n.1907T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454440T>G | CA117754 | ADAMTS13 | c.3070T>G (p.Cys1024Gly) c.2977T>G (p.Cys993Gly) c.*539T>G (n.*539T>G) n.1886T>G n.1905T>G c.2680T>G (p.Cys894Gly) c.2086T>G (p.Cys696Gly) c.2080T>G (p.Cys694Gly) c.1735T>G (p.Cys579Gly) c.1336T>G (p.Cys446Gly) c.3058T>G (p.Cys1020Gly) n.3843T>G n.1907T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454440T= | CA1882681595 | ADAMTS13 | c.3070T= (p.Cys1024=) c.2977T= (p.Cys993=) c.*539T= (n.*539T=) n.1886T= n.1905T= c.2680T= (p.Cys894=) c.2086T= (p.Cys696=) c.2080T= (p.Cys694=) c.1735T= (p.Cys579=) c.1336T= (p.Cys446=) c.3058T= (p.Cys1020=) n.3843T= n.1907T= |