UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133449979T>C | CA860738174 | ADAMTS13 | c.3044+14T>C (n.3044+14T>C) c.2951+14T>C (n.2951+14T>C) c.*513+14T>C (n.*513+14T>C) n.1860+14T>C n.1879+14T>C c.2654+14T>C (n.2654+14T>C) c.2060+14T>C (n.2060+14T>C) c.2054+14T>C (n.2054+14T>C) c.1709+14T>C (n.1709+14T>C) c.1310+14T>C (n.1310+14T>C) c.3032+14T>C (n.3032+14T>C) n.3817+14T>C n.1881+14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133449979T>G | CA1882678754 | ADAMTS13 | c.3044+14T>G (n.3044+14T>G) c.2951+14T>G (n.2951+14T>G) c.*513+14T>G (n.*513+14T>G) n.1860+14T>G n.1879+14T>G c.2654+14T>G (n.2654+14T>G) c.2060+14T>G (n.2060+14T>G) c.2054+14T>G (n.2054+14T>G) c.1709+14T>G (n.1709+14T>G) c.1310+14T>G (n.1310+14T>G) c.3032+14T>G (n.3032+14T>G) n.3817+14T>G n.1881+14T>G | dbSNP |
| 9 | g.133449979T= | CA1882678756 | ADAMTS13 | c.3044+14T= (n.3044+14T=) c.2951+14T= (n.2951+14T=) c.*513+14T= (n.*513+14T=) n.1860+14T= n.1879+14T= c.2654+14T= (n.2654+14T=) c.2060+14T= (n.2060+14T=) c.2054+14T= (n.2054+14T=) c.1709+14T= (n.1709+14T=) c.1310+14T= (n.1310+14T=) c.3032+14T= (n.3032+14T=) n.3817+14T= n.1881+14T= | |
| 9 | g.133449980G>A | CA2692373289 | ADAMTS13 | c.3044+15G>A (n.3044+15G>A) c.2951+15G>A (n.2951+15G>A) c.*513+15G>A (n.*513+15G>A) n.1860+15G>A n.1879+15G>A c.2654+15G>A (n.2654+15G>A) c.2060+15G>A (n.2060+15G>A) c.2054+15G>A (n.2054+15G>A) c.1709+15G>A (n.1709+15G>A) c.1310+15G>A (n.1310+15G>A) c.3032+15G>A (n.3032+15G>A) n.3817+15G>A n.1881+15G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449980G>T | CA2692373290 | ADAMTS13 | c.3044+15G>T (n.3044+15G>T) c.2951+15G>T (n.2951+15G>T) c.*513+15G>T (n.*513+15G>T) n.1860+15G>T n.1879+15G>T c.2654+15G>T (n.2654+15G>T) c.2060+15G>T (n.2060+15G>T) c.2054+15G>T (n.2054+15G>T) c.1709+15G>T (n.1709+15G>T) c.1310+15G>T (n.1310+15G>T) c.3032+15G>T (n.3032+15G>T) n.3817+15G>T n.1881+15G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449981A>G | CA2692373291 | ADAMTS13 | c.3044+16A>G (n.3044+16A>G) c.2951+16A>G (n.2951+16A>G) c.*513+16A>G (n.*513+16A>G) n.1860+16A>G n.1879+16A>G c.2654+16A>G (n.2654+16A>G) c.2060+16A>G (n.2060+16A>G) c.2054+16A>G (n.2054+16A>G) c.1709+16A>G (n.1709+16A>G) c.1310+16A>G (n.1310+16A>G) c.3032+16A>G (n.3032+16A>G) n.3817+16A>G n.1881+16A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449983G>A | CA2692373292 | ADAMTS13 | c.3044+18G>A (n.3044+18G>A) c.2951+18G>A (n.2951+18G>A) c.*513+18G>A (n.*513+18G>A) n.1860+18G>A n.1879+18G>A c.2654+18G>A (n.2654+18G>A) c.2060+18G>A (n.2060+18G>A) c.2054+18G>A (n.2054+18G>A) c.1709+18G>A (n.1709+18G>A) c.1310+18G>A (n.1310+18G>A) c.3032+18G>A (n.3032+18G>A) n.3817+18G>A n.1881+18G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449983G>T | CA2692373293 | ADAMTS13 | c.3044+18G>T (n.3044+18G>T) c.2951+18G>T (n.2951+18G>T) c.*513+18G>T (n.*513+18G>T) n.1860+18G>T n.1879+18G>T c.2654+18G>T (n.2654+18G>T) c.2060+18G>T (n.2060+18G>T) c.2054+18G>T (n.2054+18G>T) c.1709+18G>T (n.1709+18G>T) c.1310+18G>T (n.1310+18G>T) c.3032+18G>T (n.3032+18G>T) n.3817+18G>T n.1881+18G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449984G>T | CA2692373294 | ADAMTS13 | c.3044+19G>T (n.3044+19G>T) c.2951+19G>T (n.2951+19G>T) c.*513+19G>T (n.*513+19G>T) n.1860+19G>T n.1879+19G>T c.2654+19G>T (n.2654+19G>T) c.2060+19G>T (n.2060+19G>T) c.2054+19G>T (n.2054+19G>T) c.1709+19G>T (n.1709+19G>T) c.1310+19G>T (n.1310+19G>T) c.3032+19G>T (n.3032+19G>T) n.3817+19G>T n.1881+19G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449985G>T | CA2692373295 | ADAMTS13 | c.3044+20G>T (n.3044+20G>T) c.2951+20G>T (n.2951+20G>T) c.*513+20G>T (n.*513+20G>T) n.1860+20G>T n.1879+20G>T c.2654+20G>T (n.2654+20G>T) c.2060+20G>T (n.2060+20G>T) c.2054+20G>T (n.2054+20G>T) c.1709+20G>T (n.1709+20G>T) c.1310+20G>T (n.1310+20G>T) c.3032+20G>T (n.3032+20G>T) n.3817+20G>T n.1881+20G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449987G>A | CA860738179 | ADAMTS13 | c.3044+22G>A (n.3044+22G>A) c.2951+22G>A (n.2951+22G>A) c.*513+22G>A (n.*513+22G>A) n.1860+22G>A n.1879+22G>A c.2654+22G>A (n.2654+22G>A) c.2060+22G>A (n.2060+22G>A) c.2054+22G>A (n.2054+22G>A) c.1709+22G>A (n.1709+22G>A) c.1310+22G>A (n.1310+22G>A) c.3032+22G>A (n.3032+22G>A) n.3817+22G>A n.1881+22G>A | dbSNP |
| 9 | g.133449987G= | CA1882678762 | ADAMTS13 | c.3044+22G= (n.3044+22G=) c.2951+22G= (n.2951+22G=) c.*513+22G= (n.*513+22G=) n.1860+22G= n.1879+22G= c.2654+22G= (n.2654+22G=) c.2060+22G= (n.2060+22G=) c.2054+22G= (n.2054+22G=) c.1709+22G= (n.1709+22G=) c.1310+22G= (n.1310+22G=) c.3032+22G= (n.3032+22G=) n.3817+22G= n.1881+22G= | |
| 9 | g.133449987G>T | CA2692373296 | ADAMTS13 | c.3044+22G>T (n.3044+22G>T) c.2951+22G>T (n.2951+22G>T) c.*513+22G>T (n.*513+22G>T) n.1860+22G>T n.1879+22G>T c.2654+22G>T (n.2654+22G>T) c.2060+22G>T (n.2060+22G>T) c.2054+22G>T (n.2054+22G>T) c.1709+22G>T (n.1709+22G>T) c.1310+22G>T (n.1310+22G>T) c.3032+22G>T (n.3032+22G>T) n.3817+22G>T n.1881+22G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449990del | CA2603564996 | ADAMTS13 | c.3044+25del (n.3044+25del) c.2951+25del (n.2951+25del) c.*513+25del (n.*513+25del) n.1860+25del n.1879+25del c.2654+25del (n.2654+25del) c.2060+25del (n.2060+25del) c.2054+25del (n.2054+25del) c.1709+25del (n.1709+25del) c.1310+25del (n.1310+25del) c.3032+25del (n.3032+25del) n.3817+25del n.1881+25del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133449989G>A | CA2579547147 | ADAMTS13 | c.3044+24G>A (n.3044+24G>A) c.2951+24G>A (n.2951+24G>A) c.*513+24G>A (n.*513+24G>A) n.1860+24G>A n.1879+24G>A c.2654+24G>A (n.2654+24G>A) c.2060+24G>A (n.2060+24G>A) c.2054+24G>A (n.2054+24G>A) c.1709+24G>A (n.1709+24G>A) c.1310+24G>A (n.1310+24G>A) c.3032+24G>A (n.3032+24G>A) n.3817+24G>A n.1881+24G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449989G>C | CA200940148 | ADAMTS13 | c.3044+24G>C (n.3044+24G>C) c.2951+24G>C (n.2951+24G>C) c.*513+24G>C (n.*513+24G>C) n.1860+24G>C n.1879+24G>C c.2654+24G>C (n.2654+24G>C) c.2060+24G>C (n.2060+24G>C) c.2054+24G>C (n.2054+24G>C) c.1709+24G>C (n.1709+24G>C) c.1310+24G>C (n.1310+24G>C) c.3032+24G>C (n.3032+24G>C) n.3817+24G>C n.1881+24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133449989G= | CA1882678766 | ADAMTS13 | c.3044+24G= (n.3044+24G=) c.2951+24G= (n.2951+24G=) c.*513+24G= (n.*513+24G=) n.1860+24G= n.1879+24G= c.2654+24G= (n.2654+24G=) c.2060+24G= (n.2060+24G=) c.2054+24G= (n.2054+24G=) c.1709+24G= (n.1709+24G=) c.1310+24G= (n.1310+24G=) c.3032+24G= (n.3032+24G=) n.3817+24G= n.1881+24G= | |
| 9 | g.133449989G>T | CA2692373298 | ADAMTS13 | c.3044+24G>T (n.3044+24G>T) c.2951+24G>T (n.2951+24G>T) c.*513+24G>T (n.*513+24G>T) n.1860+24G>T n.1879+24G>T c.2654+24G>T (n.2654+24G>T) c.2060+24G>T (n.2060+24G>T) c.2054+24G>T (n.2054+24G>T) c.1709+24G>T (n.1709+24G>T) c.1310+24G>T (n.1310+24G>T) c.3032+24G>T (n.3032+24G>T) n.3817+24G>T n.1881+24G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449990_133449993dup | CA2692373297 | ADAMTS13 | c.3044+25_3044+28dup (n.3044+25_3044+28dup) c.2951+25_2951+28dup (n.2951+25_2951+28dup) c.*513+25_*513+28dup (n.*513+25_*513+28dup) n.1860+25_1860+28dup n.1879+25_1879+28dup c.2654+25_2654+28dup (n.2654+25_2654+28dup) c.2060+25_2060+28dup (n.2060+25_2060+28dup) c.2054+25_2054+28dup (n.2054+25_2054+28dup) c.1709+25_1709+28dup (n.1709+25_1709+28dup) c.1310+25_1310+28dup (n.1310+25_1310+28dup) c.3032+25_3032+28dup (n.3032+25_3032+28dup) n.3817+25_3817+28dup n.1881+25_1881+28dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449990G>A | CA860738182 | ADAMTS13 | c.3044+25G>A (n.3044+25G>A) c.2951+25G>A (n.2951+25G>A) c.*513+25G>A (n.*513+25G>A) n.1860+25G>A n.1879+25G>A c.2654+25G>A (n.2654+25G>A) c.2060+25G>A (n.2060+25G>A) c.2054+25G>A (n.2054+25G>A) c.1709+25G>A (n.1709+25G>A) c.1310+25G>A (n.1310+25G>A) c.3032+25G>A (n.3032+25G>A) n.3817+25G>A n.1881+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133449990G= | CA1882678773 | ADAMTS13 | c.3044+25G= (n.3044+25G=) c.2951+25G= (n.2951+25G=) c.*513+25G= (n.*513+25G=) n.1860+25G= n.1879+25G= c.2654+25G= (n.2654+25G=) c.2060+25G= (n.2060+25G=) c.2054+25G= (n.2054+25G=) c.1709+25G= (n.1709+25G=) c.1310+25G= (n.1310+25G=) c.3032+25G= (n.3032+25G=) n.3817+25G= n.1881+25G= | |
| 9 | g.133449990G>T | CA200940151 | ADAMTS13 | c.3044+25G>T (n.3044+25G>T) c.2951+25G>T (n.2951+25G>T) c.*513+25G>T (n.*513+25G>T) n.1860+25G>T n.1879+25G>T c.2654+25G>T (n.2654+25G>T) c.2060+25G>T (n.2060+25G>T) c.2054+25G>T (n.2054+25G>T) c.1709+25G>T (n.1709+25G>T) c.1310+25G>T (n.1310+25G>T) c.3032+25G>T (n.3032+25G>T) n.3817+25G>T n.1881+25G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133449991C>A | CA2692373299 | ADAMTS13 | c.3044+26C>A (n.3044+26C>A) c.2951+26C>A (n.2951+26C>A) c.*513+26C>A (n.*513+26C>A) n.1860+26C>A n.1879+26C>A c.2654+26C>A (n.2654+26C>A) c.2060+26C>A (n.2060+26C>A) c.2054+26C>A (n.2054+26C>A) c.1709+26C>A (n.1709+26C>A) c.1310+26C>A (n.1310+26C>A) c.3032+26C>A (n.3032+26C>A) n.3817+26C>A n.1881+26C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449991C>T | CA2692373300 | ADAMTS13 | c.3044+26C>T (n.3044+26C>T) c.2951+26C>T (n.2951+26C>T) c.*513+26C>T (n.*513+26C>T) n.1860+26C>T n.1879+26C>T c.2654+26C>T (n.2654+26C>T) c.2060+26C>T (n.2060+26C>T) c.2054+26C>T (n.2054+26C>T) c.1709+26C>T (n.1709+26C>T) c.1310+26C>T (n.1310+26C>T) c.3032+26C>T (n.3032+26C>T) n.3817+26C>T n.1881+26C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449992A= | CA1882678775 | ADAMTS13 | c.3044+27A= (n.3044+27A=) c.2951+27A= (n.2951+27A=) c.*513+27A= (n.*513+27A=) n.1860+27A= n.1879+27A= c.2654+27A= (n.2654+27A=) c.2060+27A= (n.2060+27A=) c.2054+27A= (n.2054+27A=) c.1709+27A= (n.1709+27A=) c.1310+27A= (n.1310+27A=) c.3032+27A= (n.3032+27A=) n.3817+27A= n.1881+27A= | |
| 9 | g.133449992A>G | CA200940155 | ADAMTS13 | c.3044+27A>G (n.3044+27A>G) c.2951+27A>G (n.2951+27A>G) c.*513+27A>G (n.*513+27A>G) n.1860+27A>G n.1879+27A>G c.2654+27A>G (n.2654+27A>G) c.2060+27A>G (n.2060+27A>G) c.2054+27A>G (n.2054+27A>G) c.1709+27A>G (n.1709+27A>G) c.1310+27A>G (n.1310+27A>G) c.3032+27A>G (n.3032+27A>G) n.3817+27A>G n.1881+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133449993G>A | CA200940159 | ADAMTS13 | c.3044+28G>A (n.3044+28G>A) c.2951+28G>A (n.2951+28G>A) c.*513+28G>A (n.*513+28G>A) n.1860+28G>A n.1879+28G>A c.2654+28G>A (n.2654+28G>A) c.2060+28G>A (n.2060+28G>A) c.2054+28G>A (n.2054+28G>A) c.1709+28G>A (n.1709+28G>A) c.1310+28G>A (n.1310+28G>A) c.3032+28G>A (n.3032+28G>A) n.3817+28G>A n.1881+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133449993G= | CA1882678777 | ADAMTS13 | c.3044+28G= (n.3044+28G=) c.2951+28G= (n.2951+28G=) c.*513+28G= (n.*513+28G=) n.1860+28G= n.1879+28G= c.2654+28G= (n.2654+28G=) c.2060+28G= (n.2060+28G=) c.2054+28G= (n.2054+28G=) c.1709+28G= (n.1709+28G=) c.1310+28G= (n.1310+28G=) c.3032+28G= (n.3032+28G=) n.3817+28G= n.1881+28G= | |
| 9 | g.133449993G>T | CA2692373301 | ADAMTS13 | c.3044+28G>T (n.3044+28G>T) c.2951+28G>T (n.2951+28G>T) c.*513+28G>T (n.*513+28G>T) n.1860+28G>T n.1879+28G>T c.2654+28G>T (n.2654+28G>T) c.2060+28G>T (n.2060+28G>T) c.2054+28G>T (n.2054+28G>T) c.1709+28G>T (n.1709+28G>T) c.1310+28G>T (n.1310+28G>T) c.3032+28G>T (n.3032+28G>T) n.3817+28G>T n.1881+28G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449994C>A | CA2692373302 | ADAMTS13 | c.3044+29C>A (n.3044+29C>A) c.2951+29C>A (n.2951+29C>A) c.*513+29C>A (n.*513+29C>A) n.1860+29C>A n.1879+29C>A c.2654+29C>A (n.2654+29C>A) c.2060+29C>A (n.2060+29C>A) c.2054+29C>A (n.2054+29C>A) c.1709+29C>A (n.1709+29C>A) c.1310+29C>A (n.1310+29C>A) c.3032+29C>A (n.3032+29C>A) n.3817+29C>A n.1881+29C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449994C= | CA1882678778 | ADAMTS13 | c.3044+29C= (n.3044+29C=) c.2951+29C= (n.2951+29C=) c.*513+29C= (n.*513+29C=) n.1860+29C= n.1879+29C= c.2654+29C= (n.2654+29C=) c.2060+29C= (n.2060+29C=) c.2054+29C= (n.2054+29C=) c.1709+29C= (n.1709+29C=) c.1310+29C= (n.1310+29C=) c.3032+29C= (n.3032+29C=) n.3817+29C= n.1881+29C= | |
| 9 | g.133449994C>T | CA1882678780 | ADAMTS13 | c.3044+29C>T (n.3044+29C>T) c.2951+29C>T (n.2951+29C>T) c.*513+29C>T (n.*513+29C>T) n.1860+29C>T n.1879+29C>T c.2654+29C>T (n.2654+29C>T) c.2060+29C>T (n.2060+29C>T) c.2054+29C>T (n.2054+29C>T) c.1709+29C>T (n.1709+29C>T) c.1310+29C>T (n.1310+29C>T) c.3032+29C>T (n.3032+29C>T) n.3817+29C>T n.1881+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133449996C= | CA1882678782 | ADAMTS13 | c.3044+31C= (n.3044+31C=) c.2951+31C= (n.2951+31C=) c.*513+31C= (n.*513+31C=) n.1860+31C= n.1879+31C= c.2654+31C= (n.2654+31C=) c.2060+31C= (n.2060+31C=) c.2054+31C= (n.2054+31C=) c.1709+31C= (n.1709+31C=) c.1310+31C= (n.1310+31C=) c.3032+31C= (n.3032+31C=) n.3817+31C= n.1881+31C= | |
| 9 | g.133449996C>T | CA200940174 | ADAMTS13 | c.3044+31C>T (n.3044+31C>T) c.2951+31C>T (n.2951+31C>T) c.*513+31C>T (n.*513+31C>T) n.1860+31C>T n.1879+31C>T c.2654+31C>T (n.2654+31C>T) c.2060+31C>T (n.2060+31C>T) c.2054+31C>T (n.2054+31C>T) c.1709+31C>T (n.1709+31C>T) c.1310+31C>T (n.1310+31C>T) c.3032+31C>T (n.3032+31C>T) n.3817+31C>T n.1881+31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133449997C= | CA1882678784 | ADAMTS13 | c.3044+32C= (n.3044+32C=) c.2951+32C= (n.2951+32C=) c.*513+32C= (n.*513+32C=) n.1860+32C= n.1879+32C= c.2654+32C= (n.2654+32C=) c.2060+32C= (n.2060+32C=) c.2054+32C= (n.2054+32C=) c.1709+32C= (n.1709+32C=) c.1310+32C= (n.1310+32C=) c.3032+32C= (n.3032+32C=) n.3817+32C= n.1881+32C= | |
| 9 | g.133449997C>T | CA200940178 | ADAMTS13 | c.3044+32C>T (n.3044+32C>T) c.2951+32C>T (n.2951+32C>T) c.*513+32C>T (n.*513+32C>T) n.1860+32C>T n.1879+32C>T c.2654+32C>T (n.2654+32C>T) c.2060+32C>T (n.2060+32C>T) c.2054+32C>T (n.2054+32C>T) c.1709+32C>T (n.1709+32C>T) c.1310+32C>T (n.1310+32C>T) c.3032+32C>T (n.3032+32C>T) n.3817+32C>T n.1881+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133449998T>A | CA2692373303 | ADAMTS13 | c.3044+33T>A (n.3044+33T>A) c.2951+33T>A (n.2951+33T>A) c.*513+33T>A (n.*513+33T>A) n.1860+33T>A n.1879+33T>A c.2654+33T>A (n.2654+33T>A) c.2060+33T>A (n.2060+33T>A) c.2054+33T>A (n.2054+33T>A) c.1709+33T>A (n.1709+33T>A) c.1310+33T>A (n.1310+33T>A) c.3032+33T>A (n.3032+33T>A) n.3817+33T>A n.1881+33T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449998T>C | CA1882678787 | ADAMTS13 | c.3044+33T>C (n.3044+33T>C) c.2951+33T>C (n.2951+33T>C) c.*513+33T>C (n.*513+33T>C) n.1860+33T>C n.1879+33T>C c.2654+33T>C (n.2654+33T>C) c.2060+33T>C (n.2060+33T>C) c.2054+33T>C (n.2054+33T>C) c.1709+33T>C (n.1709+33T>C) c.1310+33T>C (n.1310+33T>C) c.3032+33T>C (n.3032+33T>C) n.3817+33T>C n.1881+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133449998T= | CA1882678786 | ADAMTS13 | c.3044+33T= (n.3044+33T=) c.2951+33T= (n.2951+33T=) c.*513+33T= (n.*513+33T=) n.1860+33T= n.1879+33T= c.2654+33T= (n.2654+33T=) c.2060+33T= (n.2060+33T=) c.2054+33T= (n.2054+33T=) c.1709+33T= (n.1709+33T=) c.1310+33T= (n.1310+33T=) c.3032+33T= (n.3032+33T=) n.3817+33T= n.1881+33T= | |
| 9 | g.133449998_133449999insTG | CA1882678791 | ADAMTS13 | c.3044+33_3044+34insTG (n.3044+33_3044+34insTG) c.2951+33_2951+34insTG (n.2951+33_2951+34insTG) c.*513+33_*513+34insTG (n.*513+33_*513+34insTG) n.1860+33_1860+34insTG n.1879+33_1879+34insTG c.2654+33_2654+34insTG (n.2654+33_2654+34insTG) c.2060+33_2060+34insTG (n.2060+33_2060+34insTG) c.2054+33_2054+34insTG (n.2054+33_2054+34insTG) c.1709+33_1709+34insTG (n.1709+33_1709+34insTG) c.1310+33_1310+34insTG (n.1310+33_1310+34insTG) c.3032+33_3032+34insTG (n.3032+33_3032+34insTG) n.3817+33_3817+34insTG n.1881+33_1881+34insTG | dbSNP |
| 9 | g.133449999G>A | CA200940188 | ADAMTS13 | c.3044+34G>A (n.3044+34G>A) c.2951+34G>A (n.2951+34G>A) c.*513+34G>A (n.*513+34G>A) n.1860+34G>A n.1879+34G>A c.2654+34G>A (n.2654+34G>A) c.2060+34G>A (n.2060+34G>A) c.2054+34G>A (n.2054+34G>A) c.1709+34G>A (n.1709+34G>A) c.1310+34G>A (n.1310+34G>A) c.3032+34G>A (n.3032+34G>A) n.3817+34G>A n.1881+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133449999G= | CA1882678794 | ADAMTS13 | c.3044+34G= (n.3044+34G=) c.2951+34G= (n.2951+34G=) c.*513+34G= (n.*513+34G=) n.1860+34G= n.1879+34G= c.2654+34G= (n.2654+34G=) c.2060+34G= (n.2060+34G=) c.2054+34G= (n.2054+34G=) c.1709+34G= (n.1709+34G=) c.1310+34G= (n.1310+34G=) c.3032+34G= (n.3032+34G=) n.3817+34G= n.1881+34G= | |
| 9 | g.133449999G>T | CA1882678789 | ADAMTS13 | c.3044+34G>T (n.3044+34G>T) c.2951+34G>T (n.2951+34G>T) c.*513+34G>T (n.*513+34G>T) n.1860+34G>T n.1879+34G>T c.2654+34G>T (n.2654+34G>T) c.2060+34G>T (n.2060+34G>T) c.2054+34G>T (n.2054+34G>T) c.1709+34G>T (n.1709+34G>T) c.1310+34G>T (n.1310+34G>T) c.3032+34G>T (n.3032+34G>T) n.3817+34G>T n.1881+34G>T | dbSNP |
| 9 | g.133450000G>A | CA860738192 | ADAMTS13 | c.3044+35G>A (n.3044+35G>A) c.2951+35G>A (n.2951+35G>A) c.*513+35G>A (n.*513+35G>A) n.1860+35G>A n.1879+35G>A c.2654+35G>A (n.2654+35G>A) c.2060+35G>A (n.2060+35G>A) c.2054+35G>A (n.2054+35G>A) c.1709+35G>A (n.1709+35G>A) c.1310+35G>A (n.1310+35G>A) c.3032+35G>A (n.3032+35G>A) n.3817+35G>A n.1881+35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133450000G= | CA1882678796 | ADAMTS13 | c.3044+35G= (n.3044+35G=) c.2951+35G= (n.2951+35G=) c.*513+35G= (n.*513+35G=) n.1860+35G= n.1879+35G= c.2654+35G= (n.2654+35G=) c.2060+35G= (n.2060+35G=) c.2054+35G= (n.2054+35G=) c.1709+35G= (n.1709+35G=) c.1310+35G= (n.1310+35G=) c.3032+35G= (n.3032+35G=) n.3817+35G= n.1881+35G= | |
| 9 | g.133450001T>G | CA1882678799 | ADAMTS13 | c.3044+36T>G (n.3044+36T>G) c.2951+36T>G (n.2951+36T>G) c.*513+36T>G (n.*513+36T>G) n.1860+36T>G n.1879+36T>G c.2654+36T>G (n.2654+36T>G) c.2060+36T>G (n.2060+36T>G) c.2054+36T>G (n.2054+36T>G) c.1709+36T>G (n.1709+36T>G) c.1310+36T>G (n.1310+36T>G) c.3032+36T>G (n.3032+36T>G) n.3817+36T>G n.1881+36T>G | dbSNP |
| 9 | g.133450001T= | CA1882678798 | ADAMTS13 | c.3044+36T= (n.3044+36T=) c.2951+36T= (n.2951+36T=) c.*513+36T= (n.*513+36T=) n.1860+36T= n.1879+36T= c.2654+36T= (n.2654+36T=) c.2060+36T= (n.2060+36T=) c.2054+36T= (n.2054+36T=) c.1709+36T= (n.1709+36T=) c.1310+36T= (n.1310+36T=) c.3032+36T= (n.3032+36T=) n.3817+36T= n.1881+36T= | |
| 9 | g.133450002G>A | CA860738199 | ADAMTS13 | c.3044+37G>A (n.3044+37G>A) c.2951+37G>A (n.2951+37G>A) c.*513+37G>A (n.*513+37G>A) n.1860+37G>A n.1879+37G>A c.2654+37G>A (n.2654+37G>A) c.2060+37G>A (n.2060+37G>A) c.2054+37G>A (n.2054+37G>A) c.1709+37G>A (n.1709+37G>A) c.1310+37G>A (n.1310+37G>A) c.3032+37G>A (n.3032+37G>A) n.3817+37G>A n.1881+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133450002G= | CA1882678802 | ADAMTS13 | c.3044+37G= (n.3044+37G=) c.2951+37G= (n.2951+37G=) c.*513+37G= (n.*513+37G=) n.1860+37G= n.1879+37G= c.2654+37G= (n.2654+37G=) c.2060+37G= (n.2060+37G=) c.2054+37G= (n.2054+37G=) c.1709+37G= (n.1709+37G=) c.1310+37G= (n.1310+37G=) c.3032+37G= (n.3032+37G=) n.3817+37G= n.1881+37G= | |
| 9 | g.133450004G>A | CA2692373304 | ADAMTS13 | c.3044+39G>A (n.3044+39G>A) c.2951+39G>A (n.2951+39G>A) c.*513+39G>A (n.*513+39G>A) n.1860+39G>A n.1879+39G>A c.2654+39G>A (n.2654+39G>A) c.2060+39G>A (n.2060+39G>A) c.2054+39G>A (n.2054+39G>A) c.1709+39G>A (n.1709+39G>A) c.1310+39G>A (n.1310+39G>A) c.3032+39G>A (n.3032+39G>A) n.3817+39G>A n.1881+39G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450004G>T | CA2692373305 | ADAMTS13 | c.3044+39G>T (n.3044+39G>T) c.2951+39G>T (n.2951+39G>T) c.*513+39G>T (n.*513+39G>T) n.1860+39G>T n.1879+39G>T c.2654+39G>T (n.2654+39G>T) c.2060+39G>T (n.2060+39G>T) c.2054+39G>T (n.2054+39G>T) c.1709+39G>T (n.1709+39G>T) c.1310+39G>T (n.1310+39G>T) c.3032+39G>T (n.3032+39G>T) n.3817+39G>T n.1881+39G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450005T>C | CA2692373306 | ADAMTS13 | c.3044+40T>C (n.3044+40T>C) c.2951+40T>C (n.2951+40T>C) c.*513+40T>C (n.*513+40T>C) n.1860+40T>C n.1879+40T>C c.2654+40T>C (n.2654+40T>C) c.2060+40T>C (n.2060+40T>C) c.2054+40T>C (n.2054+40T>C) c.1709+40T>C (n.1709+40T>C) c.1310+40T>C (n.1310+40T>C) c.3032+40T>C (n.3032+40T>C) n.3817+40T>C n.1881+40T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450006G>A | CA860738201 | ADAMTS13 | c.3044+41G>A (n.3044+41G>A) c.2951+41G>A (n.2951+41G>A) c.*513+41G>A (n.*513+41G>A) n.1860+41G>A n.1879+41G>A c.2654+41G>A (n.2654+41G>A) c.2060+41G>A (n.2060+41G>A) c.2054+41G>A (n.2054+41G>A) c.1709+41G>A (n.1709+41G>A) c.1310+41G>A (n.1310+41G>A) c.3032+41G>A (n.3032+41G>A) n.3817+41G>A n.1881+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133450006G= | CA1882678804 | ADAMTS13 | c.3044+41G= (n.3044+41G=) c.2951+41G= (n.2951+41G=) c.*513+41G= (n.*513+41G=) n.1860+41G= n.1879+41G= c.2654+41G= (n.2654+41G=) c.2060+41G= (n.2060+41G=) c.2054+41G= (n.2054+41G=) c.1709+41G= (n.1709+41G=) c.1310+41G= (n.1310+41G=) c.3032+41G= (n.3032+41G=) n.3817+41G= n.1881+41G= | |
| 9 | g.133450006G>T | CA2692373307 | ADAMTS13 | c.3044+41G>T (n.3044+41G>T) c.2951+41G>T (n.2951+41G>T) c.*513+41G>T (n.*513+41G>T) n.1860+41G>T n.1879+41G>T c.2654+41G>T (n.2654+41G>T) c.2060+41G>T (n.2060+41G>T) c.2054+41G>T (n.2054+41G>T) c.1709+41G>T (n.1709+41G>T) c.1310+41G>T (n.1310+41G>T) c.3032+41G>T (n.3032+41G>T) n.3817+41G>T n.1881+41G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450007C>A | CA2692373308 | ADAMTS13 | c.3044+42C>A (n.3044+42C>A) c.2951+42C>A (n.2951+42C>A) c.*513+42C>A (n.*513+42C>A) n.1860+42C>A n.1879+42C>A c.2654+42C>A (n.2654+42C>A) c.2060+42C>A (n.2060+42C>A) c.2054+42C>A (n.2054+42C>A) c.1709+42C>A (n.1709+42C>A) c.1310+42C>A (n.1310+42C>A) c.3032+42C>A (n.3032+42C>A) n.3817+42C>A n.1881+42C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450007C>G | CA2579547148 | ADAMTS13 | c.3044+42C>G (n.3044+42C>G) c.2951+42C>G (n.2951+42C>G) c.*513+42C>G (n.*513+42C>G) n.1860+42C>G n.1879+42C>G c.2654+42C>G (n.2654+42C>G) c.2060+42C>G (n.2060+42C>G) c.2054+42C>G (n.2054+42C>G) c.1709+42C>G (n.1709+42C>G) c.1310+42C>G (n.1310+42C>G) c.3032+42C>G (n.3032+42C>G) n.3817+42C>G n.1881+42C>G | |
| 9 | g.133450007C>T | CA2692373309 | ADAMTS13 | c.3044+42C>T (n.3044+42C>T) c.2951+42C>T (n.2951+42C>T) c.*513+42C>T (n.*513+42C>T) n.1860+42C>T n.1879+42C>T c.2654+42C>T (n.2654+42C>T) c.2060+42C>T (n.2060+42C>T) c.2054+42C>T (n.2054+42C>T) c.1709+42C>T (n.1709+42C>T) c.1310+42C>T (n.1310+42C>T) c.3032+42C>T (n.3032+42C>T) n.3817+42C>T n.1881+42C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450009G>A | CA860738203 | ADAMTS13 | c.3044+44G>A (n.3044+44G>A) c.2951+44G>A (n.2951+44G>A) c.*513+44G>A (n.*513+44G>A) n.1860+44G>A n.1879+44G>A c.2654+44G>A (n.2654+44G>A) c.2060+44G>A (n.2060+44G>A) c.2054+44G>A (n.2054+44G>A) c.1709+44G>A (n.1709+44G>A) c.1310+44G>A (n.1310+44G>A) c.3032+44G>A (n.3032+44G>A) n.3817+44G>A n.1881+44G>A | dbSNP |
| 9 | g.133450009G>C | CA2720492126 | ADAMTS13 | c.3044+44G>C (n.3044+44G>C) c.2951+44G>C (n.2951+44G>C) c.*513+44G>C (n.*513+44G>C) n.1860+44G>C n.1879+44G>C c.2654+44G>C (n.2654+44G>C) c.2060+44G>C (n.2060+44G>C) c.2054+44G>C (n.2054+44G>C) c.1709+44G>C (n.1709+44G>C) c.1310+44G>C (n.1310+44G>C) c.3032+44G>C (n.3032+44G>C) n.3817+44G>C n.1881+44G>C | dbSNP |
| 9 | g.133450009G= | CA1882678806 | ADAMTS13 | c.3044+44G= (n.3044+44G=) c.2951+44G= (n.2951+44G=) c.*513+44G= (n.*513+44G=) n.1860+44G= n.1879+44G= c.2654+44G= (n.2654+44G=) c.2060+44G= (n.2060+44G=) c.2054+44G= (n.2054+44G=) c.1709+44G= (n.1709+44G=) c.1310+44G= (n.1310+44G=) c.3032+44G= (n.3032+44G=) n.3817+44G= n.1881+44G= | |
| 9 | g.133450010A= | CA1882678809 | ADAMTS13 | c.3044+45A= (n.3044+45A=) c.2951+45A= (n.2951+45A=) c.*513+45A= (n.*513+45A=) n.1860+45A= n.1879+45A= c.2654+45A= (n.2654+45A=) c.2060+45A= (n.2060+45A=) c.2054+45A= (n.2054+45A=) c.1709+45A= (n.1709+45A=) c.1310+45A= (n.1310+45A=) c.3032+45A= (n.3032+45A=) n.3817+45A= n.1881+45A= | |
| 9 | g.133450010A>G | CA1882678810 | ADAMTS13 | c.3044+45A>G (n.3044+45A>G) c.2951+45A>G (n.2951+45A>G) c.*513+45A>G (n.*513+45A>G) n.1860+45A>G n.1879+45A>G c.2654+45A>G (n.2654+45A>G) c.2060+45A>G (n.2060+45A>G) c.2054+45A>G (n.2054+45A>G) c.1709+45A>G (n.1709+45A>G) c.1310+45A>G (n.1310+45A>G) c.3032+45A>G (n.3032+45A>G) n.3817+45A>G n.1881+45A>G | dbSNP |
| 9 | g.133450011T= | CA1882678812 | ADAMTS13 | c.3044+46T= (n.3044+46T=) c.2951+46T= (n.2951+46T=) c.*513+46T= (n.*513+46T=) n.1860+46T= n.1879+46T= c.2654+46T= (n.2654+46T=) c.2060+46T= (n.2060+46T=) c.2054+46T= (n.2054+46T=) c.1709+46T= (n.1709+46T=) c.1310+46T= (n.1310+46T=) c.3032+46T= (n.3032+46T=) n.3817+46T= n.1881+46T= | |
| 9 | g.133450012G>A | CA2692373310 | ADAMTS13 | c.3044+47G>A (n.3044+47G>A) c.2951+47G>A (n.2951+47G>A) c.*513+47G>A (n.*513+47G>A) n.1860+47G>A n.1879+47G>A c.2654+47G>A (n.2654+47G>A) c.2060+47G>A (n.2060+47G>A) c.2054+47G>A (n.2054+47G>A) c.1709+47G>A (n.1709+47G>A) c.1310+47G>A (n.1310+47G>A) c.3032+47G>A (n.3032+47G>A) n.3817+47G>A n.1881+47G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450012G= | CA1882678815 | ADAMTS13 | c.3044+47G= (n.3044+47G=) c.2951+47G= (n.2951+47G=) c.*513+47G= (n.*513+47G=) n.1860+47G= n.1879+47G= c.2654+47G= (n.2654+47G=) c.2060+47G= (n.2060+47G=) c.2054+47G= (n.2054+47G=) c.1709+47G= (n.1709+47G=) c.1310+47G= (n.1310+47G=) c.3032+47G= (n.3032+47G=) n.3817+47G= n.1881+47G= | |
| 9 | g.133450012G>T | CA860738207 | ADAMTS13 | c.3044+47G>T (n.3044+47G>T) c.2951+47G>T (n.2951+47G>T) c.*513+47G>T (n.*513+47G>T) n.1860+47G>T n.1879+47G>T c.2654+47G>T (n.2654+47G>T) c.2060+47G>T (n.2060+47G>T) c.2054+47G>T (n.2054+47G>T) c.1709+47G>T (n.1709+47G>T) c.1310+47G>T (n.1310+47G>T) c.3032+47G>T (n.3032+47G>T) n.3817+47G>T n.1881+47G>T | dbSNP |
| 9 | g.133450019_133450023dup | CA200940190 | ADAMTS13 | c.3044+54_3044+58dup (n.3044+54_3044+58dup) c.2951+54_2951+58dup (n.2951+54_2951+58dup) c.*513+54_*513+58dup (n.*513+54_*513+58dup) n.1860+54_1860+58dup n.1879+54_1879+58dup c.2654+54_2654+58dup (n.2654+54_2654+58dup) c.2060+54_2060+58dup (n.2060+54_2060+58dup) c.2054+54_2054+58dup (n.2054+54_2054+58dup) c.1709+54_1709+58dup (n.1709+54_1709+58dup) c.1310+54_1310+58dup (n.1310+54_1310+58dup) c.3032+54_3032+58dup (n.3032+54_3032+58dup) n.3817+54_3817+58dup n.1881+54_1881+58dup | dbSNP |
| 9 | g.133450013C>A | CA2692373311 | ADAMTS13 | c.3044+48C>A (n.3044+48C>A) c.2951+48C>A (n.2951+48C>A) c.*513+48C>A (n.*513+48C>A) n.1860+48C>A n.1879+48C>A c.2654+48C>A (n.2654+48C>A) c.2060+48C>A (n.2060+48C>A) c.2054+48C>A (n.2054+48C>A) c.1709+48C>A (n.1709+48C>A) c.1310+48C>A (n.1310+48C>A) c.3032+48C>A (n.3032+48C>A) n.3817+48C>A n.1881+48C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450013C= | CA1882678818 | ADAMTS13 | c.3044+48C= (n.3044+48C=) c.2951+48C= (n.2951+48C=) c.*513+48C= (n.*513+48C=) n.1860+48C= n.1879+48C= c.2654+48C= (n.2654+48C=) c.2060+48C= (n.2060+48C=) c.2054+48C= (n.2054+48C=) c.1709+48C= (n.1709+48C=) c.1310+48C= (n.1310+48C=) c.3032+48C= (n.3032+48C=) n.3817+48C= n.1881+48C= | |
| 9 | g.133450013C>G | CA2692373312 | ADAMTS13 | c.3044+48C>G (n.3044+48C>G) c.2951+48C>G (n.2951+48C>G) c.*513+48C>G (n.*513+48C>G) n.1860+48C>G n.1879+48C>G c.2654+48C>G (n.2654+48C>G) c.2060+48C>G (n.2060+48C>G) c.2054+48C>G (n.2054+48C>G) c.1709+48C>G (n.1709+48C>G) c.1310+48C>G (n.1310+48C>G) c.3032+48C>G (n.3032+48C>G) n.3817+48C>G n.1881+48C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450013C>T | CA860738211 | ADAMTS13 | c.3044+48C>T (n.3044+48C>T) c.2951+48C>T (n.2951+48C>T) c.*513+48C>T (n.*513+48C>T) n.1860+48C>T n.1879+48C>T c.2654+48C>T (n.2654+48C>T) c.2060+48C>T (n.2060+48C>T) c.2054+48C>T (n.2054+48C>T) c.1709+48C>T (n.1709+48C>T) c.1310+48C>T (n.1310+48C>T) c.3032+48C>T (n.3032+48C>T) n.3817+48C>T n.1881+48C>T | dbSNP |
| 9 | g.133450014_133450019del | CA2692373314 | ADAMTS13 | c.3044+49_3044+54del (n.3044+49_3044+54del) c.2951+49_2951+54del (n.2951+49_2951+54del) c.*513+49_*513+54del (n.*513+49_*513+54del) n.1860+49_1860+54del n.1879+49_1879+54del c.2654+49_2654+54del (n.2654+49_2654+54del) c.2060+49_2060+54del (n.2060+49_2060+54del) c.2054+49_2054+54del (n.2054+49_2054+54del) c.1709+49_1709+54del (n.1709+49_1709+54del) c.1310+49_1310+54del (n.1310+49_1310+54del) c.3032+49_3032+54del (n.3032+49_3032+54del) n.3817+49_3817+54del n.1881+49_1881+54del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450018_133450090del | CA2692373313 | ADAMTS13 | c.3044+53_3044+125del (n.3044+53_3044+125del) c.2951+53_2951+125del (n.2951+53_2951+125del) c.*513+53_*513+125del (n.*513+53_*513+125del) n.1860+53_1860+125del n.1879+53_1879+125del c.2654+53_2654+125del (n.2654+53_2654+125del) c.2060+53_2060+125del (n.2060+53_2060+125del) c.2054+53_2054+125del (n.2054+53_2054+125del) c.1709+53_1709+125del (n.1709+53_1709+125del) c.1310+53_1310+125del (n.1310+53_1310+125del) c.3032+53_3032+125del (n.3032+53_3032+125del) n.3817+53_3817+125del n.1881+53_1881+125del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450014C>A | CA2692373315 | ADAMTS13 | c.3044+49C>A (n.3044+49C>A) c.2951+49C>A (n.2951+49C>A) c.*513+49C>A (n.*513+49C>A) n.1860+49C>A n.1879+49C>A c.2654+49C>A (n.2654+49C>A) c.2060+49C>A (n.2060+49C>A) c.2054+49C>A (n.2054+49C>A) c.1709+49C>A (n.1709+49C>A) c.1310+49C>A (n.1310+49C>A) c.3032+49C>A (n.3032+49C>A) n.3817+49C>A n.1881+49C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450014C>T | CA2692373316 | ADAMTS13 | c.3044+49C>T (n.3044+49C>T) c.2951+49C>T (n.2951+49C>T) c.*513+49C>T (n.*513+49C>T) n.1860+49C>T n.1879+49C>T c.2654+49C>T (n.2654+49C>T) c.2060+49C>T (n.2060+49C>T) c.2054+49C>T (n.2054+49C>T) c.1709+49C>T (n.1709+49C>T) c.1310+49C>T (n.1310+49C>T) c.3032+49C>T (n.3032+49C>T) n.3817+49C>T n.1881+49C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450015A>G | CA2692373317 | ADAMTS13 | c.3044+50A>G (n.3044+50A>G) c.2951+50A>G (n.2951+50A>G) c.*513+50A>G (n.*513+50A>G) n.1860+50A>G n.1879+50A>G c.2654+50A>G (n.2654+50A>G) c.2060+50A>G (n.2060+50A>G) c.2054+50A>G (n.2054+50A>G) c.1709+50A>G (n.1709+50A>G) c.1310+50A>G (n.1310+50A>G) c.3032+50A>G (n.3032+50A>G) n.3817+50A>G n.1881+50A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450016G>A | CA860738214 | ADAMTS13 | c.3044+51G>A (n.3044+51G>A) c.2951+51G>A (n.2951+51G>A) c.*513+51G>A (n.*513+51G>A) n.1860+51G>A n.1879+51G>A c.2654+51G>A (n.2654+51G>A) c.2060+51G>A (n.2060+51G>A) c.2054+51G>A (n.2054+51G>A) c.1709+51G>A (n.1709+51G>A) c.1310+51G>A (n.1310+51G>A) c.3032+51G>A (n.3032+51G>A) n.3817+51G>A n.1881+51G>A | dbSNP |
| 9 | g.133450016G= | CA1882678821 | ADAMTS13 | c.3044+51G= (n.3044+51G=) c.2951+51G= (n.2951+51G=) c.*513+51G= (n.*513+51G=) n.1860+51G= n.1879+51G= c.2654+51G= (n.2654+51G=) c.2060+51G= (n.2060+51G=) c.2054+51G= (n.2054+51G=) c.1709+51G= (n.1709+51G=) c.1310+51G= (n.1310+51G=) c.3032+51G= (n.3032+51G=) n.3817+51G= n.1881+51G= | |
| 9 | g.133450017G>A | CA2692373318 | ADAMTS13 | c.3044+52G>A (n.3044+52G>A) c.2951+52G>A (n.2951+52G>A) c.*513+52G>A (n.*513+52G>A) n.1860+52G>A n.1879+52G>A c.2654+52G>A (n.2654+52G>A) c.2060+52G>A (n.2060+52G>A) c.2054+52G>A (n.2054+52G>A) c.1709+52G>A (n.1709+52G>A) c.1310+52G>A (n.1310+52G>A) c.3032+52G>A (n.3032+52G>A) n.3817+52G>A n.1881+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133450017G>T | CA2692373319 | ADAMTS13 | c.3044+52G>T (n.3044+52G>T) c.2951+52G>T (n.2951+52G>T) c.*513+52G>T (n.*513+52G>T) n.1860+52G>T n.1879+52G>T c.2654+52G>T (n.2654+52G>T) c.2060+52G>T (n.2060+52G>T) c.2054+52G>T (n.2054+52G>T) c.1709+52G>T (n.1709+52G>T) c.1310+52G>T (n.1310+52G>T) c.3032+52G>T (n.3032+52G>T) n.3817+52G>T n.1881+52G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450018C>A | CA2692373320 | ADAMTS13 | c.3044+53C>A (n.3044+53C>A) c.2951+53C>A (n.2951+53C>A) c.*513+53C>A (n.*513+53C>A) n.1860+53C>A n.1879+53C>A c.2654+53C>A (n.2654+53C>A) c.2060+53C>A (n.2060+53C>A) c.2054+53C>A (n.2054+53C>A) c.1709+53C>A (n.1709+53C>A) c.1310+53C>A (n.1310+53C>A) c.3032+53C>A (n.3032+53C>A) n.3817+53C>A n.1881+53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133450018C>G | CA2692373321 | ADAMTS13 | c.3044+53C>G (n.3044+53C>G) c.2951+53C>G (n.2951+53C>G) c.*513+53C>G (n.*513+53C>G) n.1860+53C>G n.1879+53C>G c.2654+53C>G (n.2654+53C>G) c.2060+53C>G (n.2060+53C>G) c.2054+53C>G (n.2054+53C>G) c.1709+53C>G (n.1709+53C>G) c.1310+53C>G (n.1310+53C>G) c.3032+53C>G (n.3032+53C>G) n.3817+53C>G n.1881+53C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450018C>T | CA2692373322 | ADAMTS13 | c.3044+53C>T (n.3044+53C>T) c.2951+53C>T (n.2951+53C>T) c.*513+53C>T (n.*513+53C>T) n.1860+53C>T n.1879+53C>T c.2654+53C>T (n.2654+53C>T) c.2060+53C>T (n.2060+53C>T) c.2054+53C>T (n.2054+53C>T) c.1709+53C>T (n.1709+53C>T) c.1310+53C>T (n.1310+53C>T) c.3032+53C>T (n.3032+53C>T) n.3817+53C>T n.1881+53C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450020A>G | CA2692373323 | ADAMTS13 | c.3044+55A>G (n.3044+55A>G) c.2951+55A>G (n.2951+55A>G) c.*513+55A>G (n.*513+55A>G) n.1860+55A>G n.1879+55A>G c.2654+55A>G (n.2654+55A>G) c.2060+55A>G (n.2060+55A>G) c.2054+55A>G (n.2054+55A>G) c.1709+55A>G (n.1709+55A>G) c.1310+55A>G (n.1310+55A>G) c.3032+55A>G (n.3032+55A>G) n.3817+55A>G n.1881+55A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450021G>C | CA2692373324 | ADAMTS13 | c.3044+56G>C (n.3044+56G>C) c.2951+56G>C (n.2951+56G>C) c.*513+56G>C (n.*513+56G>C) n.1860+56G>C n.1879+56G>C c.2654+56G>C (n.2654+56G>C) c.2060+56G>C (n.2060+56G>C) c.2054+56G>C (n.2054+56G>C) c.1709+56G>C (n.1709+56G>C) c.1310+56G>C (n.1310+56G>C) c.3032+56G>C (n.3032+56G>C) n.3817+56G>C n.1881+56G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450023C>A | CA2692373325 | ADAMTS13 | c.3044+58C>A (n.3044+58C>A) c.2951+58C>A (n.2951+58C>A) c.*513+58C>A (n.*513+58C>A) n.1860+58C>A n.1879+58C>A c.2654+58C>A (n.2654+58C>A) c.2060+58C>A (n.2060+58C>A) c.2054+58C>A (n.2054+58C>A) c.1709+58C>A (n.1709+58C>A) c.1310+58C>A (n.1310+58C>A) c.3032+58C>A (n.3032+58C>A) n.3817+58C>A n.1881+58C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450023C= | CA1882678822 | ADAMTS13 | c.3044+58C= (n.3044+58C=) c.2951+58C= (n.2951+58C=) c.*513+58C= (n.*513+58C=) n.1860+58C= n.1879+58C= c.2654+58C= (n.2654+58C=) c.2060+58C= (n.2060+58C=) c.2054+58C= (n.2054+58C=) c.1709+58C= (n.1709+58C=) c.1310+58C= (n.1310+58C=) c.3032+58C= (n.3032+58C=) n.3817+58C= n.1881+58C= | |
| 9 | g.133450023C>G | CA1882678824 | ADAMTS13 | c.3044+58C>G (n.3044+58C>G) c.2951+58C>G (n.2951+58C>G) c.*513+58C>G (n.*513+58C>G) n.1860+58C>G n.1879+58C>G c.2654+58C>G (n.2654+58C>G) c.2060+58C>G (n.2060+58C>G) c.2054+58C>G (n.2054+58C>G) c.1709+58C>G (n.1709+58C>G) c.1310+58C>G (n.1310+58C>G) c.3032+58C>G (n.3032+58C>G) n.3817+58C>G n.1881+58C>G | dbSNP |
| 9 | g.133450023C>T | CA200940205 | ADAMTS13 | c.3044+58C>T (n.3044+58C>T) c.2951+58C>T (n.2951+58C>T) c.*513+58C>T (n.*513+58C>T) n.1860+58C>T n.1879+58C>T c.2654+58C>T (n.2654+58C>T) c.2060+58C>T (n.2060+58C>T) c.2054+58C>T (n.2054+58C>T) c.1709+58C>T (n.1709+58C>T) c.1310+58C>T (n.1310+58C>T) c.3032+58C>T (n.3032+58C>T) n.3817+58C>T n.1881+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133450024G>A | CA200940206 | ADAMTS13 | c.3044+59G>A (n.3044+59G>A) c.2951+59G>A (n.2951+59G>A) c.*513+59G>A (n.*513+59G>A) n.1860+59G>A n.1879+59G>A c.2654+59G>A (n.2654+59G>A) c.2060+59G>A (n.2060+59G>A) c.2054+59G>A (n.2054+59G>A) c.1709+59G>A (n.1709+59G>A) c.1310+59G>A (n.1310+59G>A) c.3032+59G>A (n.3032+59G>A) n.3817+59G>A n.1881+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133450024G= | CA1882678825 | ADAMTS13 | c.3044+59G= (n.3044+59G=) c.2951+59G= (n.2951+59G=) c.*513+59G= (n.*513+59G=) n.1860+59G= n.1879+59G= c.2654+59G= (n.2654+59G=) c.2060+59G= (n.2060+59G=) c.2054+59G= (n.2054+59G=) c.1709+59G= (n.1709+59G=) c.1310+59G= (n.1310+59G=) c.3032+59G= (n.3032+59G=) n.3817+59G= n.1881+59G= | |
| 9 | g.133450024G>T | CA2692373326 | ADAMTS13 | c.3044+59G>T (n.3044+59G>T) c.2951+59G>T (n.2951+59G>T) c.*513+59G>T (n.*513+59G>T) n.1860+59G>T n.1879+59G>T c.2654+59G>T (n.2654+59G>T) c.2060+59G>T (n.2060+59G>T) c.2054+59G>T (n.2054+59G>T) c.1709+59G>T (n.1709+59G>T) c.1310+59G>T (n.1310+59G>T) c.3032+59G>T (n.3032+59G>T) n.3817+59G>T n.1881+59G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450025C>T | CA2692373327 | ADAMTS13 | c.3044+60C>T (n.3044+60C>T) c.2951+60C>T (n.2951+60C>T) c.*513+60C>T (n.*513+60C>T) n.1860+60C>T n.1879+60C>T c.2654+60C>T (n.2654+60C>T) c.2060+60C>T (n.2060+60C>T) c.2054+60C>T (n.2054+60C>T) c.1709+60C>T (n.1709+60C>T) c.1310+60C>T (n.1310+60C>T) c.3032+60C>T (n.3032+60C>T) n.3817+60C>T n.1881+60C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450026T>A | CA2692373329 | ADAMTS13 | c.3044+61T>A (n.3044+61T>A) c.2951+61T>A (n.2951+61T>A) c.*513+61T>A (n.*513+61T>A) n.1860+61T>A n.1879+61T>A c.2654+61T>A (n.2654+61T>A) c.2060+61T>A (n.2060+61T>A) c.2054+61T>A (n.2054+61T>A) c.1709+61T>A (n.1709+61T>A) c.1310+61T>A (n.1310+61T>A) c.3032+61T>A (n.3032+61T>A) n.3817+61T>A n.1881+61T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450026T>C | CA2692373328 | ADAMTS13 | c.3044+61T>C (n.3044+61T>C) c.2951+61T>C (n.2951+61T>C) c.*513+61T>C (n.*513+61T>C) n.1860+61T>C n.1879+61T>C c.2654+61T>C (n.2654+61T>C) c.2060+61T>C (n.2060+61T>C) c.2054+61T>C (n.2054+61T>C) c.1709+61T>C (n.1709+61T>C) c.1310+61T>C (n.1310+61T>C) c.3032+61T>C (n.3032+61T>C) n.3817+61T>C n.1881+61T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450027G>A | CA1129742425 | ADAMTS13 | c.3044+62G>A (n.3044+62G>A) c.2951+62G>A (n.2951+62G>A) c.*513+62G>A (n.*513+62G>A) n.1860+62G>A n.1879+62G>A c.2654+62G>A (n.2654+62G>A) c.2060+62G>A (n.2060+62G>A) c.2054+62G>A (n.2054+62G>A) c.1709+62G>A (n.1709+62G>A) c.1310+62G>A (n.1310+62G>A) c.3032+62G>A (n.3032+62G>A) n.3817+62G>A n.1881+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133450027G= | CA1882678826 | ADAMTS13 | c.3044+62G= (n.3044+62G=) c.2951+62G= (n.2951+62G=) c.*513+62G= (n.*513+62G=) n.1860+62G= n.1879+62G= c.2654+62G= (n.2654+62G=) c.2060+62G= (n.2060+62G=) c.2054+62G= (n.2054+62G=) c.1709+62G= (n.1709+62G=) c.1310+62G= (n.1310+62G=) c.3032+62G= (n.3032+62G=) n.3817+62G= n.1881+62G= | |
| 9 | g.133450028T>C | CA2692373330 | ADAMTS13 | c.3044+63T>C (n.3044+63T>C) c.2951+63T>C (n.2951+63T>C) c.*513+63T>C (n.*513+63T>C) n.1860+63T>C n.1879+63T>C c.2654+63T>C (n.2654+63T>C) c.2060+63T>C (n.2060+63T>C) c.2054+63T>C (n.2054+63T>C) c.1709+63T>C (n.1709+63T>C) c.1310+63T>C (n.1310+63T>C) c.3032+63T>C (n.3032+63T>C) n.3817+63T>C n.1881+63T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450030G>A | CA2579547149 | ADAMTS13 | c.3044+65G>A (n.3044+65G>A) c.2951+65G>A (n.2951+65G>A) c.*513+65G>A (n.*513+65G>A) n.1860+65G>A n.1879+65G>A c.2654+65G>A (n.2654+65G>A) c.2060+65G>A (n.2060+65G>A) c.2054+65G>A (n.2054+65G>A) c.1709+65G>A (n.1709+65G>A) c.1310+65G>A (n.1310+65G>A) c.3032+65G>A (n.3032+65G>A) n.3817+65G>A n.1881+65G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450030G= | CA1882678828 | ADAMTS13 | c.3044+65G= (n.3044+65G=) c.2951+65G= (n.2951+65G=) c.*513+65G= (n.*513+65G=) n.1860+65G= n.1879+65G= c.2654+65G= (n.2654+65G=) c.2060+65G= (n.2060+65G=) c.2054+65G= (n.2054+65G=) c.1709+65G= (n.1709+65G=) c.1310+65G= (n.1310+65G=) c.3032+65G= (n.3032+65G=) n.3817+65G= n.1881+65G= | |
| 9 | g.133450030G>T | CA200940209 | ADAMTS13 | c.3044+65G>T (n.3044+65G>T) c.2951+65G>T (n.2951+65G>T) c.*513+65G>T (n.*513+65G>T) n.1860+65G>T n.1879+65G>T c.2654+65G>T (n.2654+65G>T) c.2060+65G>T (n.2060+65G>T) c.2054+65G>T (n.2054+65G>T) c.1709+65G>T (n.1709+65G>T) c.1310+65G>T (n.1310+65G>T) c.3032+65G>T (n.3032+65G>T) n.3817+65G>T n.1881+65G>T | dbSNP |
| 9 | g.133450031T>A | CA2692373331 | ADAMTS13 | c.3044+66T>A (n.3044+66T>A) c.2951+66T>A (n.2951+66T>A) c.*513+66T>A (n.*513+66T>A) n.1860+66T>A n.1879+66T>A c.2654+66T>A (n.2654+66T>A) c.2060+66T>A (n.2060+66T>A) c.2054+66T>A (n.2054+66T>A) c.1709+66T>A (n.1709+66T>A) c.1310+66T>A (n.1310+66T>A) c.3032+66T>A (n.3032+66T>A) n.3817+66T>A n.1881+66T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450031T>G | CA860738217 | ADAMTS13 | c.3044+66T>G (n.3044+66T>G) c.2951+66T>G (n.2951+66T>G) c.*513+66T>G (n.*513+66T>G) n.1860+66T>G n.1879+66T>G c.2654+66T>G (n.2654+66T>G) c.2060+66T>G (n.2060+66T>G) c.2054+66T>G (n.2054+66T>G) c.1709+66T>G (n.1709+66T>G) c.1310+66T>G (n.1310+66T>G) c.3032+66T>G (n.3032+66T>G) n.3817+66T>G n.1881+66T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133450031T= | CA1882678830 | ADAMTS13 | c.3044+66T= (n.3044+66T=) c.2951+66T= (n.2951+66T=) c.*513+66T= (n.*513+66T=) n.1860+66T= n.1879+66T= c.2654+66T= (n.2654+66T=) c.2060+66T= (n.2060+66T=) c.2054+66T= (n.2054+66T=) c.1709+66T= (n.1709+66T=) c.1310+66T= (n.1310+66T=) c.3032+66T= (n.3032+66T=) n.3817+66T= n.1881+66T= | |
| 9 | g.133450032G>A | CA2579547150 | ADAMTS13 | c.3044+67G>A (n.3044+67G>A) c.2951+67G>A (n.2951+67G>A) c.*513+67G>A (n.*513+67G>A) n.1860+67G>A n.1879+67G>A c.2654+67G>A (n.2654+67G>A) c.2060+67G>A (n.2060+67G>A) c.2054+67G>A (n.2054+67G>A) c.1709+67G>A (n.1709+67G>A) c.1310+67G>A (n.1310+67G>A) c.3032+67G>A (n.3032+67G>A) n.3817+67G>A n.1881+67G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450032G>T | CA2692373332 | ADAMTS13 | c.3044+67G>T (n.3044+67G>T) c.2951+67G>T (n.2951+67G>T) c.*513+67G>T (n.*513+67G>T) n.1860+67G>T n.1879+67G>T c.2654+67G>T (n.2654+67G>T) c.2060+67G>T (n.2060+67G>T) c.2054+67G>T (n.2054+67G>T) c.1709+67G>T (n.1709+67G>T) c.1310+67G>T (n.1310+67G>T) c.3032+67G>T (n.3032+67G>T) n.3817+67G>T n.1881+67G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450034G>A | CA2692373333 | ADAMTS13 | c.3044+69G>A (n.3044+69G>A) c.2951+69G>A (n.2951+69G>A) c.*513+69G>A (n.*513+69G>A) n.1860+69G>A n.1879+69G>A c.2654+69G>A (n.2654+69G>A) c.2060+69G>A (n.2060+69G>A) c.2054+69G>A (n.2054+69G>A) c.1709+69G>A (n.1709+69G>A) c.1310+69G>A (n.1310+69G>A) c.3032+69G>A (n.3032+69G>A) n.3817+69G>A n.1881+69G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450034G>C | CA200940213 | ADAMTS13 | c.3044+69G>C (n.3044+69G>C) c.2951+69G>C (n.2951+69G>C) c.*513+69G>C (n.*513+69G>C) n.1860+69G>C n.1879+69G>C c.2654+69G>C (n.2654+69G>C) c.2060+69G>C (n.2060+69G>C) c.2054+69G>C (n.2054+69G>C) c.1709+69G>C (n.1709+69G>C) c.1310+69G>C (n.1310+69G>C) c.3032+69G>C (n.3032+69G>C) n.3817+69G>C n.1881+69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133450034G= | CA1882678832 | ADAMTS13 | c.3044+69G= (n.3044+69G=) c.2951+69G= (n.2951+69G=) c.*513+69G= (n.*513+69G=) n.1860+69G= n.1879+69G= c.2654+69G= (n.2654+69G=) c.2060+69G= (n.2060+69G=) c.2054+69G= (n.2054+69G=) c.1709+69G= (n.1709+69G=) c.1310+69G= (n.1310+69G=) c.3032+69G= (n.3032+69G=) n.3817+69G= n.1881+69G= | |
| 9 | g.133450034G>T | CA2579547151 | ADAMTS13 | c.3044+69G>T (n.3044+69G>T) c.2951+69G>T (n.2951+69G>T) c.*513+69G>T (n.*513+69G>T) n.1860+69G>T n.1879+69G>T c.2654+69G>T (n.2654+69G>T) c.2060+69G>T (n.2060+69G>T) c.2054+69G>T (n.2054+69G>T) c.1709+69G>T (n.1709+69G>T) c.1310+69G>T (n.1310+69G>T) c.3032+69G>T (n.3032+69G>T) n.3817+69G>T n.1881+69G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450036G>A | CA2692373334 | ADAMTS13 | c.3044+71G>A (n.3044+71G>A) c.2951+71G>A (n.2951+71G>A) c.*513+71G>A (n.*513+71G>A) n.1860+71G>A n.1879+71G>A c.2654+71G>A (n.2654+71G>A) c.2060+71G>A (n.2060+71G>A) c.2054+71G>A (n.2054+71G>A) c.1709+71G>A (n.1709+71G>A) c.1310+71G>A (n.1310+71G>A) c.3032+71G>A (n.3032+71G>A) n.3817+71G>A n.1881+71G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450036G>T | CA2692373335 | ADAMTS13 | c.3044+71G>T (n.3044+71G>T) c.2951+71G>T (n.2951+71G>T) c.*513+71G>T (n.*513+71G>T) n.1860+71G>T n.1879+71G>T c.2654+71G>T (n.2654+71G>T) c.2060+71G>T (n.2060+71G>T) c.2054+71G>T (n.2054+71G>T) c.1709+71G>T (n.1709+71G>T) c.1310+71G>T (n.1310+71G>T) c.3032+71G>T (n.3032+71G>T) n.3817+71G>T n.1881+71G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450037C>A | CA2692373337 | ADAMTS13 | c.3044+72C>A (n.3044+72C>A) c.2951+72C>A (n.2951+72C>A) c.*513+72C>A (n.*513+72C>A) n.1860+72C>A n.1879+72C>A c.2654+72C>A (n.2654+72C>A) c.2060+72C>A (n.2060+72C>A) c.2054+72C>A (n.2054+72C>A) c.1709+72C>A (n.1709+72C>A) c.1310+72C>A (n.1310+72C>A) c.3032+72C>A (n.3032+72C>A) n.3817+72C>A n.1881+72C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450037C>G | CA2692373336 | ADAMTS13 | c.3044+72C>G (n.3044+72C>G) c.2951+72C>G (n.2951+72C>G) c.*513+72C>G (n.*513+72C>G) n.1860+72C>G n.1879+72C>G c.2654+72C>G (n.2654+72C>G) c.2060+72C>G (n.2060+72C>G) c.2054+72C>G (n.2054+72C>G) c.1709+72C>G (n.1709+72C>G) c.1310+72C>G (n.1310+72C>G) c.3032+72C>G (n.3032+72C>G) n.3817+72C>G n.1881+72C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450037C>T | CA2579547152 | ADAMTS13 | c.3044+72C>T (n.3044+72C>T) c.2951+72C>T (n.2951+72C>T) c.*513+72C>T (n.*513+72C>T) n.1860+72C>T n.1879+72C>T c.2654+72C>T (n.2654+72C>T) c.2060+72C>T (n.2060+72C>T) c.2054+72C>T (n.2054+72C>T) c.1709+72C>T (n.1709+72C>T) c.1310+72C>T (n.1310+72C>T) c.3032+72C>T (n.3032+72C>T) n.3817+72C>T n.1881+72C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450038C>G | CA2692373338 | ADAMTS13 | c.3044+73C>G (n.3044+73C>G) c.2951+73C>G (n.2951+73C>G) c.*513+73C>G (n.*513+73C>G) n.1860+73C>G n.1879+73C>G c.2654+73C>G (n.2654+73C>G) c.2060+73C>G (n.2060+73C>G) c.2054+73C>G (n.2054+73C>G) c.1709+73C>G (n.1709+73C>G) c.1310+73C>G (n.1310+73C>G) c.3032+73C>G (n.3032+73C>G) n.3817+73C>G n.1881+73C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450038C>T | CA2579547153 | ADAMTS13 | c.3044+73C>T (n.3044+73C>T) c.2951+73C>T (n.2951+73C>T) c.*513+73C>T (n.*513+73C>T) n.1860+73C>T n.1879+73C>T c.2654+73C>T (n.2654+73C>T) c.2060+73C>T (n.2060+73C>T) c.2054+73C>T (n.2054+73C>T) c.1709+73C>T (n.1709+73C>T) c.1310+73C>T (n.1310+73C>T) c.3032+73C>T (n.3032+73C>T) n.3817+73C>T n.1881+73C>T | |
| 9 | g.133450039T>C | CA200940218 | ADAMTS13 | c.3044+74T>C (n.3044+74T>C) c.2951+74T>C (n.2951+74T>C) c.*513+74T>C (n.*513+74T>C) n.1860+74T>C n.1879+74T>C c.2654+74T>C (n.2654+74T>C) c.2060+74T>C (n.2060+74T>C) c.2054+74T>C (n.2054+74T>C) c.1709+74T>C (n.1709+74T>C) c.1310+74T>C (n.1310+74T>C) c.3032+74T>C (n.3032+74T>C) n.3817+74T>C n.1881+74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133450039T= | CA1882678833 | ADAMTS13 | c.3044+74T= (n.3044+74T=) c.2951+74T= (n.2951+74T=) c.*513+74T= (n.*513+74T=) n.1860+74T= n.1879+74T= c.2654+74T= (n.2654+74T=) c.2060+74T= (n.2060+74T=) c.2054+74T= (n.2054+74T=) c.1709+74T= (n.1709+74T=) c.1310+74T= (n.1310+74T=) c.3032+74T= (n.3032+74T=) n.3817+74T= n.1881+74T= | |
| 9 | g.133450040G>A | CA2692373339 | ADAMTS13 | c.3044+75G>A (n.3044+75G>A) c.2951+75G>A (n.2951+75G>A) c.*513+75G>A (n.*513+75G>A) n.1860+75G>A n.1879+75G>A c.2654+75G>A (n.2654+75G>A) c.2060+75G>A (n.2060+75G>A) c.2054+75G>A (n.2054+75G>A) c.1709+75G>A (n.1709+75G>A) c.1310+75G>A (n.1310+75G>A) c.3032+75G>A (n.3032+75G>A) n.3817+75G>A n.1881+75G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450040G>T | CA2692373340 | ADAMTS13 | c.3044+75G>T (n.3044+75G>T) c.2951+75G>T (n.2951+75G>T) c.*513+75G>T (n.*513+75G>T) n.1860+75G>T n.1879+75G>T c.2654+75G>T (n.2654+75G>T) c.2060+75G>T (n.2060+75G>T) c.2054+75G>T (n.2054+75G>T) c.1709+75G>T (n.1709+75G>T) c.1310+75G>T (n.1310+75G>T) c.3032+75G>T (n.3032+75G>T) n.3817+75G>T n.1881+75G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450041T>C | CA860738236 | ADAMTS13 | c.3044+76T>C (n.3044+76T>C) c.2951+76T>C (n.2951+76T>C) c.*513+76T>C (n.*513+76T>C) n.1860+76T>C n.1879+76T>C c.2654+76T>C (n.2654+76T>C) c.2060+76T>C (n.2060+76T>C) c.2054+76T>C (n.2054+76T>C) c.1709+76T>C (n.1709+76T>C) c.1310+76T>C (n.1310+76T>C) c.3032+76T>C (n.3032+76T>C) n.3817+76T>C n.1881+76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133450041T= | CA1882678835 | ADAMTS13 | c.3044+76T= (n.3044+76T=) c.2951+76T= (n.2951+76T=) c.*513+76T= (n.*513+76T=) n.1860+76T= n.1879+76T= c.2654+76T= (n.2654+76T=) c.2060+76T= (n.2060+76T=) c.2054+76T= (n.2054+76T=) c.1709+76T= (n.1709+76T=) c.1310+76T= (n.1310+76T=) c.3032+76T= (n.3032+76T=) n.3817+76T= n.1881+76T= | |
| 9 | g.133450042A= | CA1882678837 | ADAMTS13 | c.3044+77A= (n.3044+77A=) c.2951+77A= (n.2951+77A=) c.*513+77A= (n.*513+77A=) n.1860+77A= n.1879+77A= c.2654+77A= (n.2654+77A=) c.2060+77A= (n.2060+77A=) c.2054+77A= (n.2054+77A=) c.1709+77A= (n.1709+77A=) c.1310+77A= (n.1310+77A=) c.3032+77A= (n.3032+77A=) n.3817+77A= n.1881+77A= | |
| 9 | g.133450042A>G | CA200940224 | ADAMTS13 | c.3044+77A>G (n.3044+77A>G) c.2951+77A>G (n.2951+77A>G) c.*513+77A>G (n.*513+77A>G) n.1860+77A>G n.1879+77A>G c.2654+77A>G (n.2654+77A>G) c.2060+77A>G (n.2060+77A>G) c.2054+77A>G (n.2054+77A>G) c.1709+77A>G (n.1709+77A>G) c.1310+77A>G (n.1310+77A>G) c.3032+77A>G (n.3032+77A>G) n.3817+77A>G n.1881+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133450043A>G | CA2692373341 | ADAMTS13 | c.3044+78A>G (n.3044+78A>G) c.2951+78A>G (n.2951+78A>G) c.*513+78A>G (n.*513+78A>G) n.1860+78A>G n.1879+78A>G c.2654+78A>G (n.2654+78A>G) c.2060+78A>G (n.2060+78A>G) c.2054+78A>G (n.2054+78A>G) c.1709+78A>G (n.1709+78A>G) c.1310+78A>G (n.1310+78A>G) c.3032+78A>G (n.3032+78A>G) n.3817+78A>G n.1881+78A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450045C>A | CA2692373342 | ADAMTS13 | c.3044+80C>A (n.3044+80C>A) c.2951+80C>A (n.2951+80C>A) c.*513+80C>A (n.*513+80C>A) n.1860+80C>A n.1879+80C>A c.2654+80C>A (n.2654+80C>A) c.2060+80C>A (n.2060+80C>A) c.2054+80C>A (n.2054+80C>A) c.1709+80C>A (n.1709+80C>A) c.1310+80C>A (n.1310+80C>A) c.3032+80C>A (n.3032+80C>A) n.3817+80C>A n.1881+80C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450045C= | CA1882678840 | ADAMTS13 | c.3044+80C= (n.3044+80C=) c.2951+80C= (n.2951+80C=) c.*513+80C= (n.*513+80C=) n.1860+80C= n.1879+80C= c.2654+80C= (n.2654+80C=) c.2060+80C= (n.2060+80C=) c.2054+80C= (n.2054+80C=) c.1709+80C= (n.1709+80C=) c.1310+80C= (n.1310+80C=) c.3032+80C= (n.3032+80C=) n.3817+80C= n.1881+80C= | |
| 9 | g.133450045C>G | CA860738245 | ADAMTS13 | c.3044+80C>G (n.3044+80C>G) c.2951+80C>G (n.2951+80C>G) c.*513+80C>G (n.*513+80C>G) n.1860+80C>G n.1879+80C>G c.2654+80C>G (n.2654+80C>G) c.2060+80C>G (n.2060+80C>G) c.2054+80C>G (n.2054+80C>G) c.1709+80C>G (n.1709+80C>G) c.1310+80C>G (n.1310+80C>G) c.3032+80C>G (n.3032+80C>G) n.3817+80C>G n.1881+80C>G | dbSNP |
| 9 | g.133450045C>T | CA200940226 | ADAMTS13 | c.3044+80C>T (n.3044+80C>T) c.2951+80C>T (n.2951+80C>T) c.*513+80C>T (n.*513+80C>T) n.1860+80C>T n.1879+80C>T c.2654+80C>T (n.2654+80C>T) c.2060+80C>T (n.2060+80C>T) c.2054+80C>T (n.2054+80C>T) c.1709+80C>T (n.1709+80C>T) c.1310+80C>T (n.1310+80C>T) c.3032+80C>T (n.3032+80C>T) n.3817+80C>T n.1881+80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133450046G>A | CA200940227 | ADAMTS13 | c.3044+81G>A (n.3044+81G>A) c.2951+81G>A (n.2951+81G>A) c.*513+81G>A (n.*513+81G>A) n.1860+81G>A n.1879+81G>A c.2654+81G>A (n.2654+81G>A) c.2060+81G>A (n.2060+81G>A) c.2054+81G>A (n.2054+81G>A) c.1709+81G>A (n.1709+81G>A) c.1310+81G>A (n.1310+81G>A) c.3032+81G>A (n.3032+81G>A) n.3817+81G>A n.1881+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133450046G= | CA1882678843 | ADAMTS13 | c.3044+81G= (n.3044+81G=) c.2951+81G= (n.2951+81G=) c.*513+81G= (n.*513+81G=) n.1860+81G= n.1879+81G= c.2654+81G= (n.2654+81G=) c.2060+81G= (n.2060+81G=) c.2054+81G= (n.2054+81G=) c.1709+81G= (n.1709+81G=) c.1310+81G= (n.1310+81G=) c.3032+81G= (n.3032+81G=) n.3817+81G= n.1881+81G= | |
| 9 | g.133450046G>T | CA1129742438 | ADAMTS13 | c.3044+81G>T (n.3044+81G>T) c.2951+81G>T (n.2951+81G>T) c.*513+81G>T (n.*513+81G>T) n.1860+81G>T n.1879+81G>T c.2654+81G>T (n.2654+81G>T) c.2060+81G>T (n.2060+81G>T) c.2054+81G>T (n.2054+81G>T) c.1709+81G>T (n.1709+81G>T) c.1310+81G>T (n.1310+81G>T) c.3032+81G>T (n.3032+81G>T) n.3817+81G>T n.1881+81G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133450047C>T | CA2692373343 | ADAMTS13 | c.3044+82C>T (n.3044+82C>T) c.2951+82C>T (n.2951+82C>T) c.*513+82C>T (n.*513+82C>T) n.1860+82C>T n.1879+82C>T c.2654+82C>T (n.2654+82C>T) c.2060+82C>T (n.2060+82C>T) c.2054+82C>T (n.2054+82C>T) c.1709+82C>T (n.1709+82C>T) c.1310+82C>T (n.1310+82C>T) c.3032+82C>T (n.3032+82C>T) n.3817+82C>T n.1881+82C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450048A= | CA1882678845 | ADAMTS13 | c.3044+83A= (n.3044+83A=) c.2951+83A= (n.2951+83A=) c.*513+83A= (n.*513+83A=) n.1860+83A= n.1879+83A= c.2654+83A= (n.2654+83A=) c.2060+83A= (n.2060+83A=) c.2054+83A= (n.2054+83A=) c.1709+83A= (n.1709+83A=) c.1310+83A= (n.1310+83A=) c.3032+83A= (n.3032+83A=) n.3817+83A= n.1881+83A= | |
| 9 | g.133450048A>G | CA1129742445 | ADAMTS13 | c.3044+83A>G (n.3044+83A>G) c.2951+83A>G (n.2951+83A>G) c.*513+83A>G (n.*513+83A>G) n.1860+83A>G n.1879+83A>G c.2654+83A>G (n.2654+83A>G) c.2060+83A>G (n.2060+83A>G) c.2054+83A>G (n.2054+83A>G) c.1709+83A>G (n.1709+83A>G) c.1310+83A>G (n.1310+83A>G) c.3032+83A>G (n.3032+83A>G) n.3817+83A>G n.1881+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133450049G>A | CA2692373345 | ADAMTS13 | c.3044+84G>A (n.3044+84G>A) c.2951+84G>A (n.2951+84G>A) c.*513+84G>A (n.*513+84G>A) n.1860+84G>A n.1879+84G>A c.2654+84G>A (n.2654+84G>A) c.2060+84G>A (n.2060+84G>A) c.2054+84G>A (n.2054+84G>A) c.1709+84G>A (n.1709+84G>A) c.1310+84G>A (n.1310+84G>A) c.3032+84G>A (n.3032+84G>A) n.3817+84G>A n.1881+84G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450049G>T | CA2692373344 | ADAMTS13 | c.3044+84G>T (n.3044+84G>T) c.2951+84G>T (n.2951+84G>T) c.*513+84G>T (n.*513+84G>T) n.1860+84G>T n.1879+84G>T c.2654+84G>T (n.2654+84G>T) c.2060+84G>T (n.2060+84G>T) c.2054+84G>T (n.2054+84G>T) c.1709+84G>T (n.1709+84G>T) c.1310+84G>T (n.1310+84G>T) c.3032+84G>T (n.3032+84G>T) n.3817+84G>T n.1881+84G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450050C>A | CA2692373346 | ADAMTS13 | c.3044+85C>A (n.3044+85C>A) c.2951+85C>A (n.2951+85C>A) c.*513+85C>A (n.*513+85C>A) n.1860+85C>A n.1879+85C>A c.2654+85C>A (n.2654+85C>A) c.2060+85C>A (n.2060+85C>A) c.2054+85C>A (n.2054+85C>A) c.1709+85C>A (n.1709+85C>A) c.1310+85C>A (n.1310+85C>A) c.3032+85C>A (n.3032+85C>A) n.3817+85C>A n.1881+85C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450051T>C | CA1882678847 | ADAMTS13 | c.3044+86T>C (n.3044+86T>C) c.2951+86T>C (n.2951+86T>C) c.*513+86T>C (n.*513+86T>C) n.1860+86T>C n.1879+86T>C c.2654+86T>C (n.2654+86T>C) c.2060+86T>C (n.2060+86T>C) c.2054+86T>C (n.2054+86T>C) c.1709+86T>C (n.1709+86T>C) c.1310+86T>C (n.1310+86T>C) c.3032+86T>C (n.3032+86T>C) n.3817+86T>C n.1881+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133450051T= | CA1882678846 | ADAMTS13 | c.3044+86T= (n.3044+86T=) c.2951+86T= (n.2951+86T=) c.*513+86T= (n.*513+86T=) n.1860+86T= n.1879+86T= c.2654+86T= (n.2654+86T=) c.2060+86T= (n.2060+86T=) c.2054+86T= (n.2054+86T=) c.1709+86T= (n.1709+86T=) c.1310+86T= (n.1310+86T=) c.3032+86T= (n.3032+86T=) n.3817+86T= n.1881+86T= | |
| 9 | g.133450052A>G | CA2692373347 | ADAMTS13 | c.3044+87A>G (n.3044+87A>G) c.2951+87A>G (n.2951+87A>G) c.*513+87A>G (n.*513+87A>G) n.1860+87A>G n.1879+87A>G c.2654+87A>G (n.2654+87A>G) c.2060+87A>G (n.2060+87A>G) c.2054+87A>G (n.2054+87A>G) c.1709+87A>G (n.1709+87A>G) c.1310+87A>G (n.1310+87A>G) c.3032+87A>G (n.3032+87A>G) n.3817+87A>G n.1881+87A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450053C= | CA1882678848 | ADAMTS13 | c.3044+88C= (n.3044+88C=) c.2951+88C= (n.2951+88C=) c.*513+88C= (n.*513+88C=) n.1860+88C= n.1879+88C= c.2654+88C= (n.2654+88C=) c.2060+88C= (n.2060+88C=) c.2054+88C= (n.2054+88C=) c.1709+88C= (n.1709+88C=) c.1310+88C= (n.1310+88C=) c.3032+88C= (n.3032+88C=) n.3817+88C= n.1881+88C= | |
| 9 | g.133450053C>T | CA1129742448 | ADAMTS13 | c.3044+88C>T (n.3044+88C>T) c.2951+88C>T (n.2951+88C>T) c.*513+88C>T (n.*513+88C>T) n.1860+88C>T n.1879+88C>T c.2654+88C>T (n.2654+88C>T) c.2060+88C>T (n.2060+88C>T) c.2054+88C>T (n.2054+88C>T) c.1709+88C>T (n.1709+88C>T) c.1310+88C>T (n.1310+88C>T) c.3032+88C>T (n.3032+88C>T) n.3817+88C>T n.1881+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133450054T>G | CA860738250 | ADAMTS13 | c.3044+89T>G (n.3044+89T>G) c.2951+89T>G (n.2951+89T>G) c.*513+89T>G (n.*513+89T>G) n.1860+89T>G n.1879+89T>G c.2654+89T>G (n.2654+89T>G) c.2060+89T>G (n.2060+89T>G) c.2054+89T>G (n.2054+89T>G) c.1709+89T>G (n.1709+89T>G) c.1310+89T>G (n.1310+89T>G) c.3032+89T>G (n.3032+89T>G) n.3817+89T>G n.1881+89T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133450054T= | CA1882678850 | ADAMTS13 | c.3044+89T= (n.3044+89T=) c.2951+89T= (n.2951+89T=) c.*513+89T= (n.*513+89T=) n.1860+89T= n.1879+89T= c.2654+89T= (n.2654+89T=) c.2060+89T= (n.2060+89T=) c.2054+89T= (n.2054+89T=) c.1709+89T= (n.1709+89T=) c.1310+89T= (n.1310+89T=) c.3032+89T= (n.3032+89T=) n.3817+89T= n.1881+89T= | |
| 9 | g.133450055T>C | CA2692373348 | ADAMTS13 | c.3044+90T>C (n.3044+90T>C) c.2951+90T>C (n.2951+90T>C) c.*513+90T>C (n.*513+90T>C) n.1860+90T>C n.1879+90T>C c.2654+90T>C (n.2654+90T>C) c.2060+90T>C (n.2060+90T>C) c.2054+90T>C (n.2054+90T>C) c.1709+90T>C (n.1709+90T>C) c.1310+90T>C (n.1310+90T>C) c.3032+90T>C (n.3032+90T>C) n.3817+90T>C n.1881+90T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450055T>G | CA2692373349 | ADAMTS13 | c.3044+90T>G (n.3044+90T>G) c.2951+90T>G (n.2951+90T>G) c.*513+90T>G (n.*513+90T>G) n.1860+90T>G n.1879+90T>G c.2654+90T>G (n.2654+90T>G) c.2060+90T>G (n.2060+90T>G) c.2054+90T>G (n.2054+90T>G) c.1709+90T>G (n.1709+90T>G) c.1310+90T>G (n.1310+90T>G) c.3032+90T>G (n.3032+90T>G) n.3817+90T>G n.1881+90T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450058A>T | CA2692373350 | ADAMTS13 | c.3044+93A>T (n.3044+93A>T) c.2951+93A>T (n.2951+93A>T) c.*513+93A>T (n.*513+93A>T) n.1860+93A>T n.1879+93A>T c.2654+93A>T (n.2654+93A>T) c.2060+93A>T (n.2060+93A>T) c.2054+93A>T (n.2054+93A>T) c.1709+93A>T (n.1709+93A>T) c.1310+93A>T (n.1310+93A>T) c.3032+93A>T (n.3032+93A>T) n.3817+93A>T n.1881+93A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450061G>C | CA2692373351 | ADAMTS13 | c.3044+96G>C (n.3044+96G>C) c.2951+96G>C (n.2951+96G>C) c.*513+96G>C (n.*513+96G>C) n.1860+96G>C n.1879+96G>C c.2654+96G>C (n.2654+96G>C) c.2060+96G>C (n.2060+96G>C) c.2054+96G>C (n.2054+96G>C) c.1709+96G>C (n.1709+96G>C) c.1310+96G>C (n.1310+96G>C) c.3032+96G>C (n.3032+96G>C) n.3817+96G>C n.1881+96G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450062C>A | CA2692373352 | ADAMTS13 | c.3044+97C>A (n.3044+97C>A) c.2951+97C>A (n.2951+97C>A) c.*513+97C>A (n.*513+97C>A) n.1860+97C>A n.1879+97C>A c.2654+97C>A (n.2654+97C>A) c.2060+97C>A (n.2060+97C>A) c.2054+97C>A (n.2054+97C>A) c.1709+97C>A (n.1709+97C>A) c.1310+97C>A (n.1310+97C>A) c.3032+97C>A (n.3032+97C>A) n.3817+97C>A n.1881+97C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450062C>T | CA2692373353 | ADAMTS13 | c.3044+97C>T (n.3044+97C>T) c.2951+97C>T (n.2951+97C>T) c.*513+97C>T (n.*513+97C>T) n.1860+97C>T n.1879+97C>T c.2654+97C>T (n.2654+97C>T) c.2060+97C>T (n.2060+97C>T) c.2054+97C>T (n.2054+97C>T) c.1709+97C>T (n.1709+97C>T) c.1310+97C>T (n.1310+97C>T) c.3032+97C>T (n.3032+97C>T) n.3817+97C>T n.1881+97C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450063T>A | CA2579547154 | ADAMTS13 | c.3044+98T>A (n.3044+98T>A) c.2951+98T>A (n.2951+98T>A) c.*513+98T>A (n.*513+98T>A) n.1860+98T>A n.1879+98T>A c.2654+98T>A (n.2654+98T>A) c.2060+98T>A (n.2060+98T>A) c.2054+98T>A (n.2054+98T>A) c.1709+98T>A (n.1709+98T>A) c.1310+98T>A (n.1310+98T>A) c.3032+98T>A (n.3032+98T>A) n.3817+98T>A n.1881+98T>A | |
| 9 | g.133450064G>A | CA2692373354 | ADAMTS13 | c.3044+99G>A (n.3044+99G>A) c.2951+99G>A (n.2951+99G>A) c.*513+99G>A (n.*513+99G>A) n.1860+99G>A n.1879+99G>A c.2654+99G>A (n.2654+99G>A) c.2060+99G>A (n.2060+99G>A) c.2054+99G>A (n.2054+99G>A) c.1709+99G>A (n.1709+99G>A) c.1310+99G>A (n.1310+99G>A) c.3032+99G>A (n.3032+99G>A) n.3817+99G>A n.1881+99G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450064G>T | CA2692373355 | ADAMTS13 | c.3044+99G>T (n.3044+99G>T) c.2951+99G>T (n.2951+99G>T) c.*513+99G>T (n.*513+99G>T) n.1860+99G>T n.1879+99G>T c.2654+99G>T (n.2654+99G>T) c.2060+99G>T (n.2060+99G>T) c.2054+99G>T (n.2054+99G>T) c.1709+99G>T (n.1709+99G>T) c.1310+99G>T (n.1310+99G>T) c.3032+99G>T (n.3032+99G>T) n.3817+99G>T n.1881+99G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450065A= | CA1882678854 | ADAMTS13 | c.3044+100A= (n.3044+100A=) c.2951+100A= (n.2951+100A=) c.*513+100A= (n.*513+100A=) n.1860+100A= n.1879+100A= c.2654+100A= (n.2654+100A=) c.2060+100A= (n.2060+100A=) c.2054+100A= (n.2054+100A=) c.1709+100A= (n.1709+100A=) c.1310+100A= (n.1310+100A=) c.3032+100A= (n.3032+100A=) n.3817+100A= n.1881+100A= | |
| 9 | g.133450065A>G | CA1129742450 | ADAMTS13 | c.3044+100A>G (n.3044+100A>G) c.2951+100A>G (n.2951+100A>G) c.*513+100A>G (n.*513+100A>G) n.1860+100A>G n.1879+100A>G c.2654+100A>G (n.2654+100A>G) c.2060+100A>G (n.2060+100A>G) c.2054+100A>G (n.2054+100A>G) c.1709+100A>G (n.1709+100A>G) c.1310+100A>G (n.1310+100A>G) c.3032+100A>G (n.3032+100A>G) n.3817+100A>G n.1881+100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133450066A= | CA1882678856 | ADAMTS13 | c.3044+101A= (n.3044+101A=) c.2951+101A= (n.2951+101A=) c.*513+101A= (n.*513+101A=) n.1860+101A= n.1879+101A= c.2654+101A= (n.2654+101A=) c.2060+101A= (n.2060+101A=) c.2054+101A= (n.2054+101A=) c.1709+101A= (n.1709+101A=) c.1310+101A= (n.1310+101A=) c.3032+101A= (n.3032+101A=) n.3817+101A= n.1881+101A= | |
| 9 | g.133450066A>C | CA2692373356 | ADAMTS13 | c.3044+101A>C (n.3044+101A>C) c.2951+101A>C (n.2951+101A>C) c.*513+101A>C (n.*513+101A>C) n.1860+101A>C n.1879+101A>C c.2654+101A>C (n.2654+101A>C) c.2060+101A>C (n.2060+101A>C) c.2054+101A>C (n.2054+101A>C) c.1709+101A>C (n.1709+101A>C) c.1310+101A>C (n.1310+101A>C) c.3032+101A>C (n.3032+101A>C) n.3817+101A>C n.1881+101A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450066A>G | CA860738256 | ADAMTS13 | c.3044+101A>G (n.3044+101A>G) c.2951+101A>G (n.2951+101A>G) c.*513+101A>G (n.*513+101A>G) n.1860+101A>G n.1879+101A>G c.2654+101A>G (n.2654+101A>G) c.2060+101A>G (n.2060+101A>G) c.2054+101A>G (n.2054+101A>G) c.1709+101A>G (n.1709+101A>G) c.1310+101A>G (n.1310+101A>G) c.3032+101A>G (n.3032+101A>G) n.3817+101A>G n.1881+101A>G | dbSNP |
| 9 | g.133450068C>A | CA2692373357 | ADAMTS13 | c.3044+103C>A (n.3044+103C>A) c.2951+103C>A (n.2951+103C>A) c.*513+103C>A (n.*513+103C>A) n.1860+103C>A n.1879+103C>A c.2654+103C>A (n.2654+103C>A) c.2060+103C>A (n.2060+103C>A) c.2054+103C>A (n.2054+103C>A) c.1709+103C>A (n.1709+103C>A) c.1310+103C>A (n.1310+103C>A) c.3032+103C>A (n.3032+103C>A) n.3817+103C>A n.1881+103C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450070G>T | CA2692373358 | ADAMTS13 | c.3044+105G>T (n.3044+105G>T) c.2951+105G>T (n.2951+105G>T) c.*513+105G>T (n.*513+105G>T) n.1860+105G>T n.1879+105G>T c.2654+105G>T (n.2654+105G>T) c.2060+105G>T (n.2060+105G>T) c.2054+105G>T (n.2054+105G>T) c.1709+105G>T (n.1709+105G>T) c.1310+105G>T (n.1310+105G>T) c.3032+105G>T (n.3032+105G>T) n.3817+105G>T n.1881+105G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450071G>T | CA2692373359 | ADAMTS13 | c.3044+106G>T (n.3044+106G>T) c.2951+106G>T (n.2951+106G>T) c.*513+106G>T (n.*513+106G>T) n.1860+106G>T n.1879+106G>T c.2654+106G>T (n.2654+106G>T) c.2060+106G>T (n.2060+106G>T) c.2054+106G>T (n.2054+106G>T) c.1709+106G>T (n.1709+106G>T) c.1310+106G>T (n.1310+106G>T) c.3032+106G>T (n.3032+106G>T) n.3817+106G>T n.1881+106G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450073G>T | CA2692373360 | ADAMTS13 | c.3044+108G>T (n.3044+108G>T) c.2951+108G>T (n.2951+108G>T) c.*513+108G>T (n.*513+108G>T) n.1860+108G>T n.1879+108G>T c.2654+108G>T (n.2654+108G>T) c.2060+108G>T (n.2060+108G>T) c.2054+108G>T (n.2054+108G>T) c.1709+108G>T (n.1709+108G>T) c.1310+108G>T (n.1310+108G>T) c.3032+108G>T (n.3032+108G>T) n.3817+108G>T n.1881+108G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450074A= | CA1882678858 | ADAMTS13 | c.3044+109A= (n.3044+109A=) c.2951+109A= (n.2951+109A=) c.*513+109A= (n.*513+109A=) n.1860+109A= n.1879+109A= c.2654+109A= (n.2654+109A=) c.2060+109A= (n.2060+109A=) c.2054+109A= (n.2054+109A=) c.1709+109A= (n.1709+109A=) c.1310+109A= (n.1310+109A=) c.3032+109A= (n.3032+109A=) n.3817+109A= n.1881+109A= | |
| 9 | g.133450074A>C | CA1882678859 | ADAMTS13 | c.3044+109A>C (n.3044+109A>C) c.2951+109A>C (n.2951+109A>C) c.*513+109A>C (n.*513+109A>C) n.1860+109A>C n.1879+109A>C c.2654+109A>C (n.2654+109A>C) c.2060+109A>C (n.2060+109A>C) c.2054+109A>C (n.2054+109A>C) c.1709+109A>C (n.1709+109A>C) c.1310+109A>C (n.1310+109A>C) c.3032+109A>C (n.3032+109A>C) n.3817+109A>C n.1881+109A>C | dbSNP |
| 9 | g.133450074A>T | CA2692373361 | ADAMTS13 | c.3044+109A>T (n.3044+109A>T) c.2951+109A>T (n.2951+109A>T) c.*513+109A>T (n.*513+109A>T) n.1860+109A>T n.1879+109A>T c.2654+109A>T (n.2654+109A>T) c.2060+109A>T (n.2060+109A>T) c.2054+109A>T (n.2054+109A>T) c.1709+109A>T (n.1709+109A>T) c.1310+109A>T (n.1310+109A>T) c.3032+109A>T (n.3032+109A>T) n.3817+109A>T n.1881+109A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450075A= | CA1882678861 | ADAMTS13 | c.3044+110A= (n.3044+110A=) c.2951+110A= (n.2951+110A=) c.*513+110A= (n.*513+110A=) n.1860+110A= n.1879+110A= c.2654+110A= (n.2654+110A=) c.2060+110A= (n.2060+110A=) c.2054+110A= (n.2054+110A=) c.1709+110A= (n.1709+110A=) c.1310+110A= (n.1310+110A=) c.3032+110A= (n.3032+110A=) n.3817+110A= n.1881+110A= | |
| 9 | g.133450075A>C | CA1882678862 | ADAMTS13 | c.3044+110A>C (n.3044+110A>C) c.2951+110A>C (n.2951+110A>C) c.*513+110A>C (n.*513+110A>C) n.1860+110A>C n.1879+110A>C c.2654+110A>C (n.2654+110A>C) c.2060+110A>C (n.2060+110A>C) c.2054+110A>C (n.2054+110A>C) c.1709+110A>C (n.1709+110A>C) c.1310+110A>C (n.1310+110A>C) c.3032+110A>C (n.3032+110A>C) n.3817+110A>C n.1881+110A>C | dbSNP |
| 9 | g.133450075A>G | CA2692373362 | ADAMTS13 | c.3044+110A>G (n.3044+110A>G) c.2951+110A>G (n.2951+110A>G) c.*513+110A>G (n.*513+110A>G) n.1860+110A>G n.1879+110A>G c.2654+110A>G (n.2654+110A>G) c.2060+110A>G (n.2060+110A>G) c.2054+110A>G (n.2054+110A>G) c.1709+110A>G (n.1709+110A>G) c.1310+110A>G (n.1310+110A>G) c.3032+110A>G (n.3032+110A>G) n.3817+110A>G n.1881+110A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450076C>A | CA2692373363 | ADAMTS13 | c.3044+111C>A (n.3044+111C>A) c.2951+111C>A (n.2951+111C>A) c.*513+111C>A (n.*513+111C>A) n.1860+111C>A n.1879+111C>A c.2654+111C>A (n.2654+111C>A) c.2060+111C>A (n.2060+111C>A) c.2054+111C>A (n.2054+111C>A) c.1709+111C>A (n.1709+111C>A) c.1310+111C>A (n.1310+111C>A) c.3032+111C>A (n.3032+111C>A) n.3817+111C>A n.1881+111C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450076C>T | CA2692373364 | ADAMTS13 | c.3044+111C>T (n.3044+111C>T) c.2951+111C>T (n.2951+111C>T) c.*513+111C>T (n.*513+111C>T) n.1860+111C>T n.1879+111C>T c.2654+111C>T (n.2654+111C>T) c.2060+111C>T (n.2060+111C>T) c.2054+111C>T (n.2054+111C>T) c.1709+111C>T (n.1709+111C>T) c.1310+111C>T (n.1310+111C>T) c.3032+111C>T (n.3032+111C>T) n.3817+111C>T n.1881+111C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450077C>A | CA2692373365 | ADAMTS13 | c.3044+112C>A (n.3044+112C>A) c.2951+112C>A (n.2951+112C>A) c.*513+112C>A (n.*513+112C>A) n.1860+112C>A n.1879+112C>A c.2654+112C>A (n.2654+112C>A) c.2060+112C>A (n.2060+112C>A) c.2054+112C>A (n.2054+112C>A) c.1709+112C>A (n.1709+112C>A) c.1310+112C>A (n.1310+112C>A) c.3032+112C>A (n.3032+112C>A) n.3817+112C>A n.1881+112C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450078A= | CA1882678864 | ADAMTS13 | c.3044+113A= (n.3044+113A=) c.2951+113A= (n.2951+113A=) c.*513+113A= (n.*513+113A=) n.1860+113A= n.1879+113A= c.2654+113A= (n.2654+113A=) c.2060+113A= (n.2060+113A=) c.2054+113A= (n.2054+113A=) c.1709+113A= (n.1709+113A=) c.1310+113A= (n.1310+113A=) c.3032+113A= (n.3032+113A=) n.3817+113A= n.1881+113A= | |
| 9 | g.133450078A>T | CA860738260 | ADAMTS13 | c.3044+113A>T (n.3044+113A>T) c.2951+113A>T (n.2951+113A>T) c.*513+113A>T (n.*513+113A>T) n.1860+113A>T n.1879+113A>T c.2654+113A>T (n.2654+113A>T) c.2060+113A>T (n.2060+113A>T) c.2054+113A>T (n.2054+113A>T) c.1709+113A>T (n.1709+113A>T) c.1310+113A>T (n.1310+113A>T) c.3032+113A>T (n.3032+113A>T) n.3817+113A>T n.1881+113A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133450079C>A | CA2692373366 | ADAMTS13 | c.3044+114C>A (n.3044+114C>A) c.2951+114C>A (n.2951+114C>A) c.*513+114C>A (n.*513+114C>A) n.1860+114C>A n.1879+114C>A c.2654+114C>A (n.2654+114C>A) c.2060+114C>A (n.2060+114C>A) c.2054+114C>A (n.2054+114C>A) c.1709+114C>A (n.1709+114C>A) c.1310+114C>A (n.1310+114C>A) c.3032+114C>A (n.3032+114C>A) n.3817+114C>A n.1881+114C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133450079C= | CA1882678866 | ADAMTS13 | c.3044+114C= (n.3044+114C=) c.2951+114C= (n.2951+114C=) c.*513+114C= (n.*513+114C=) n.1860+114C= n.1879+114C= c.2654+114C= (n.2654+114C=) c.2060+114C= (n.2060+114C=) c.2054+114C= (n.2054+114C=) c.1709+114C= (n.1709+114C=) c.1310+114C= (n.1310+114C=) c.3032+114C= (n.3032+114C=) n.3817+114C= n.1881+114C= | |
| 9 | g.133450079C>T | CA1129742455 | ADAMTS13 | c.3044+114C>T (n.3044+114C>T) c.2951+114C>T (n.2951+114C>T) c.*513+114C>T (n.*513+114C>T) n.1860+114C>T n.1879+114C>T c.2654+114C>T (n.2654+114C>T) c.2060+114C>T (n.2060+114C>T) c.2054+114C>T (n.2054+114C>T) c.1709+114C>T (n.1709+114C>T) c.1310+114C>T (n.1310+114C>T) c.3032+114C>T (n.3032+114C>T) n.3817+114C>T n.1881+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |