Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.133449880G>A | CA375406262 | ADAMTS13 | c.2959G>A (p.Glu987Lys) c.2866G>A (p.Glu956Lys) c.*428G>A (n.*428G>A) n.1775G>A c.*1791G>A (n.*1791G>A) n.1794G>A c.2569G>A (p.Glu857Lys) c.1975G>A (p.Glu659Lys) c.1969G>A (p.Glu657Lys) c.1624G>A (p.Glu542Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.2947G>A (p.Glu983Lys) n.3732G>A n.1796G>A | |
9 | g.133449880G>C | CA375406258 | ADAMTS13 | c.2959G>C (p.Glu987Gln) c.2866G>C (p.Glu956Gln) c.*428G>C (n.*428G>C) n.1775G>C c.*1791G>C (n.*1791G>C) n.1794G>C c.2569G>C (p.Glu857Gln) c.1975G>C (p.Glu659Gln) c.1969G>C (p.Glu657Gln) c.1624G>C (p.Glu542Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.2947G>C (p.Glu983Gln) n.3732G>C n.1796G>C | |
9 | g.133449880G>T | CA375406254 | ADAMTS13 | c.2959G>T (p.Glu987Ter) c.2866G>T (p.Glu956Ter) c.*428G>T (n.*428G>T) n.1775G>T c.*1791G>T (n.*1791G>T) n.1794G>T c.2569G>T (p.Glu857Ter) c.1975G>T (p.Glu659Ter) c.1969G>T (p.Glu657Ter) c.1624G>T (p.Glu542Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.2947G>T (p.Glu983Ter) n.3732G>T n.1796G>T | |
9 | g.133449881A>C | CA375406267 | ADAMTS13 | c.2960A>C (p.Glu987Ala) c.2867A>C (p.Glu956Ala) c.*429A>C (n.*429A>C) n.1776A>C c.*1792A>C (n.*1792A>C) n.1795A>C c.2570A>C (p.Glu857Ala) c.1976A>C (p.Glu659Ala) c.1970A>C (p.Glu657Ala) c.1625A>C (p.Glu542Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.2948A>C (p.Glu983Ala) n.3733A>C n.1797A>C | |
9 | g.133449881A>G | CA375406271 | ADAMTS13 | c.2960A>G (p.Glu987Gly) c.2867A>G (p.Glu956Gly) c.*429A>G (n.*429A>G) n.1776A>G c.*1792A>G (n.*1792A>G) n.1795A>G c.2570A>G (p.Glu857Gly) c.1976A>G (p.Glu659Gly) c.1970A>G (p.Glu657Gly) c.1625A>G (p.Glu542Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.2948A>G (p.Glu983Gly) n.3733A>G n.1797A>G | |
9 | g.133449881A>T | CA375406274 | ADAMTS13 | c.2960A>T (p.Glu987Val) c.2867A>T (p.Glu956Val) c.*429A>T (n.*429A>T) n.1776A>T c.*1792A>T (n.*1792A>T) n.1795A>T c.2570A>T (p.Glu857Val) c.1976A>T (p.Glu659Val) c.1970A>T (p.Glu657Val) c.1625A>T (p.Glu542Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.2948A>T (p.Glu983Val) n.3733A>T n.1797A>T | |
9 | g.133449881_133449882delinsAG | CA1882678634 | ADAMTS13 | c.2960_2961delinsAG (p.Glu987=) c.2867_2868delinsAG (p.Glu956=) c.*429_*430delinsAG (n.*429_*430delinsAG) n.1776_1777delinsAG c.*1792_*1793delinsAG (n.*1792_*1793delinsAG) n.1795_1796delinsAG c.2570_2571delinsAG (p.Glu857=) c.1976_1977delinsAG (p.Glu659=) c.1970_1971delinsAG (p.Glu657=) c.1625_1626delinsAG (p.Glu542=) c.1226_1227delinsAG (p.Glu409=) c.2948_2949delinsAG (p.Glu983=) n.3733_3734delinsAG n.1797_1798delinsAG | |
9 | g.133449882G>A | CA860737944 | ADAMTS13 | c.2961G>A (p.Glu987=) c.2868G>A (p.Glu956=) c.*430G>A (n.*430G>A) n.1777G>A c.*1793G>A (n.*1793G>A) n.1796G>A c.2571G>A (p.Glu857=) c.1977G>A (p.Glu659=) c.1971G>A (p.Glu657=) c.1626G>A (p.Glu542=) c.1227G>A (p.Glu409=) c.2949G>A (p.Glu983=) n.3734G>A n.1798G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133449882G>C | CA375406278 | ADAMTS13 | c.2961G>C (p.Glu987Asp) c.2868G>C (p.Glu956Asp) c.*430G>C (n.*430G>C) n.1777G>C c.*1793G>C (n.*1793G>C) n.1796G>C c.2571G>C (p.Glu857Asp) c.1977G>C (p.Glu659Asp) c.1971G>C (p.Glu657Asp) c.1626G>C (p.Glu542Asp) c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.2949G>C (p.Glu983Asp) n.3734G>C n.1798G>C | |
9 | g.133449882G= | CA1882678636 | ADAMTS13 | c.2961G= (p.Glu987=) c.2868G= (p.Glu956=) c.*430G= (n.*430G=) n.1777G= c.*1793G= (n.*1793G=) n.1796G= c.2571G= (p.Glu857=) c.1977G= (p.Glu659=) c.1971G= (p.Glu657=) c.1626G= (p.Glu542=) c.1227G= (p.Glu409=) c.2949G= (p.Glu983=) n.3734G= n.1798G= | |
9 | g.133449882G>T | CA375406283 | ADAMTS13 | c.2961G>T (p.Glu987Asp) c.2868G>T (p.Glu956Asp) c.*430G>T (n.*430G>T) n.1777G>T c.*1793G>T (n.*1793G>T) n.1796G>T c.2571G>T (p.Glu857Asp) c.1977G>T (p.Glu659Asp) c.1971G>T (p.Glu657Asp) c.1626G>T (p.Glu542Asp) c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.2949G>T (p.Glu983Asp) n.3734G>T n.1798G>T | |
9 | g.133449883del | CA860737946 | ADAMTS13 | c.2962del (p.Glu988ArgfsTer?) c.2869del (p.Glu957ArgfsTer?) c.*431del (n.*431del) n.1778del c.*1794del (n.*1794del) n.1797del c.2572del (p.Glu858ArgfsTer?) c.1978del (p.Glu660ArgfsTer?) c.1972del (p.Glu658ArgfsTer?) c.1627del (p.Glu543ArgfsTer?) c.1228del (p.Glu410ArgfsTer?) c.2950del (p.Glu984ArgfsTer?) n.3735del n.1799del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133449883G>A | CA375406288 | ADAMTS13 | c.2962G>A (p.Glu988Lys) c.2869G>A (p.Glu957Lys) c.*431G>A (n.*431G>A) n.1778G>A c.*1794G>A (n.*1794G>A) n.1797G>A c.2572G>A (p.Glu858Lys) c.1978G>A (p.Glu660Lys) c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.1627G>A (p.Glu543Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.2950G>A (p.Glu984Lys) n.3735G>A n.1799G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133449883G>C | CA375406299 | ADAMTS13 | c.2962G>C (p.Glu988Gln) c.2869G>C (p.Glu957Gln) c.*431G>C (n.*431G>C) n.1778G>C c.*1794G>C (n.*1794G>C) n.1797G>C c.2572G>C (p.Glu858Gln) c.1978G>C (p.Glu660Gln) c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.1627G>C (p.Glu543Gln) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.2950G>C (p.Glu984Gln) n.3735G>C n.1799G>C | |
9 | g.133449883G>T | CA375406301 | ADAMTS13 | c.2962G>T (p.Glu988Ter) c.2869G>T (p.Glu957Ter) c.*431G>T (n.*431G>T) n.1778G>T c.*1794G>T (n.*1794G>T) n.1797G>T c.2572G>T (p.Glu858Ter) c.1978G>T (p.Glu660Ter) c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.1627G>T (p.Glu543Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.2950G>T (p.Glu984Ter) n.3735G>T n.1799G>T | |
9 | g.133449884A>C | CA375406306 | ADAMTS13 | c.2963A>C (p.Glu988Ala) c.2870A>C (p.Glu957Ala) c.*432A>C (n.*432A>C) n.1779A>C c.*1795A>C (n.*1795A>C) n.1798A>C c.2573A>C (p.Glu858Ala) c.1979A>C (p.Glu660Ala) c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.1628A>C (p.Glu543Ala) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.2951A>C (p.Glu984Ala) n.3736A>C n.1800A>C | |
9 | g.133449884A>G | CA375406307 | ADAMTS13 | c.2963A>G (p.Glu988Gly) c.2870A>G (p.Glu957Gly) c.*432A>G (n.*432A>G) n.1779A>G c.*1795A>G (n.*1795A>G) n.1798A>G c.2573A>G (p.Glu858Gly) c.1979A>G (p.Glu660Gly) c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.1628A>G (p.Glu543Gly) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.2951A>G (p.Glu984Gly) n.3736A>G n.1800A>G | |
9 | g.133449884A>T | CA375406308 | ADAMTS13 | c.2963A>T (p.Glu988Val) c.2870A>T (p.Glu957Val) c.*432A>T (n.*432A>T) n.1779A>T c.*1795A>T (n.*1795A>T) n.1798A>T c.2573A>T (p.Glu858Val) c.1979A>T (p.Glu660Val) c.1973A>T (p.Glu658Val) c.1628A>T (p.Glu543Val) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.2951A>T (p.Glu984Val) n.3736A>T n.1800A>T | |
9 | g.133449885G>C | CA375406312 | ADAMTS13 | c.2964G>C (p.Glu988Asp) c.2871G>C (p.Glu957Asp) c.*433G>C (n.*433G>C) n.1780G>C c.*1796G>C (n.*1796G>C) n.1799G>C c.2574G>C (p.Glu858Asp) c.1980G>C (p.Glu660Asp) c.1974G>C (p.Glu658Asp) c.1629G>C (p.Glu543Asp) c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.2952G>C (p.Glu984Asp) n.3737G>C n.1801G>C | |
9 | g.133449885G>T | CA375406318 | ADAMTS13 | c.2964G>T (p.Glu988Asp) c.2871G>T (p.Glu957Asp) c.*433G>T (n.*433G>T) n.1780G>T c.*1796G>T (n.*1796G>T) n.1799G>T c.2574G>T (p.Glu858Asp) c.1980G>T (p.Glu660Asp) c.1974G>T (p.Glu658Asp) c.1629G>T (p.Glu543Asp) c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.2952G>T (p.Glu984Asp) n.3737G>T n.1801G>T | |
9 | g.133449885_133449886delinsGA | CA1882678639 | ADAMTS13 | c.2964_2965delinsGA (p.Glu988=) c.2871_2872delinsGA (p.Glu957=) c.*433_*434delinsGA (n.*433_*434delinsGA) n.1780_1781delinsGA c.*1796_*1797delinsGA (n.*1796_*1797delinsGA) n.1799_1800delinsGA c.2574_2575delinsGA (p.Glu858=) c.1980_1981delinsGA (p.Glu660=) c.1974_1975delinsGA (p.Glu658=) c.1629_1630delinsGA (p.Glu543=) c.1230_1231delinsGA (p.Glu410=) c.2952_2953delinsGA (p.Glu984=) n.3737_3738delinsGA n.1801_1802delinsGA | |
9 | g.133449886del | CA1882678641 | ADAMTS13 | c.2965del (p.Ile989SerfsTer?) c.2872del (p.Ile958SerfsTer?) c.*434del (n.*434del) n.1781del c.*1797del (n.*1797del) n.1800del c.2575del (p.Ile859SerfsTer?) c.1981del (p.Ile661SerfsTer?) c.1975del (p.Ile659SerfsTer?) c.1630del (p.Ile544SerfsTer?) c.1231del (p.Ile411SerfsTer?) c.2953del (p.Ile985SerfsTer?) n.3738del n.1802del | dbSNP |
9 | g.133449886A>C | CA375406324 | ADAMTS13 | c.2965A>C (p.Ile989Leu) c.2872A>C (p.Ile958Leu) c.*434A>C (n.*434A>C) n.1781A>C c.*1797A>C (n.*1797A>C) n.1800A>C c.2575A>C (p.Ile859Leu) c.1981A>C (p.Ile661Leu) c.1975A>C (p.Ile659Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.2953A>C (p.Ile985Leu) n.3738A>C n.1802A>C | |
9 | g.133449886A>G | CA375406329 | ADAMTS13 | c.2965A>G (p.Ile989Val) c.2872A>G (p.Ile958Val) c.*434A>G (n.*434A>G) n.1781A>G c.*1797A>G (n.*1797A>G) n.1800A>G c.2575A>G (p.Ile859Val) c.1981A>G (p.Ile661Val) c.1975A>G (p.Ile659Val) c.1630A>G (p.Ile544Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.2953A>G (p.Ile985Val) n.3738A>G n.1802A>G | |
9 | g.133449886A>T | CA375406321 | ADAMTS13 | c.2965A>T (p.Ile989Phe) c.2872A>T (p.Ile958Phe) c.*434A>T (n.*434A>T) n.1781A>T c.*1797A>T (n.*1797A>T) n.1800A>T c.2575A>T (p.Ile859Phe) c.1981A>T (p.Ile661Phe) c.1975A>T (p.Ile659Phe) c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.2953A>T (p.Ile985Phe) n.3738A>T n.1802A>T | |
9 | g.133449887T>A | CA375406340 | ADAMTS13 | c.2966T>A (p.Ile989Asn) c.2873T>A (p.Ile958Asn) c.*435T>A (n.*435T>A) n.1782T>A c.*1798T>A (n.*1798T>A) n.1801T>A c.2576T>A (p.Ile859Asn) c.1982T>A (p.Ile661Asn) c.1976T>A (p.Ile659Asn) c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.2954T>A (p.Ile985Asn) n.3739T>A n.1803T>A | |
9 | g.133449887T>C | CA375406347 | ADAMTS13 | c.2966T>C (p.Ile989Thr) c.2873T>C (p.Ile958Thr) c.*435T>C (n.*435T>C) n.1782T>C c.*1798T>C (n.*1798T>C) n.1801T>C c.2576T>C (p.Ile859Thr) c.1982T>C (p.Ile661Thr) c.1976T>C (p.Ile659Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.2954T>C (p.Ile985Thr) n.3739T>C n.1803T>C | |
9 | g.133449887T>G | CA375406343 | ADAMTS13 | c.2966T>G (p.Ile989Ser) c.2873T>G (p.Ile958Ser) c.*435T>G (n.*435T>G) n.1782T>G c.*1798T>G (n.*1798T>G) n.1801T>G c.2576T>G (p.Ile859Ser) c.1982T>G (p.Ile661Ser) c.1976T>G (p.Ile659Ser) c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.2954T>G (p.Ile985Ser) n.3739T>G n.1803T>G | |
9 | g.133449888C>A | CA2579500670 | ADAMTS13 | c.2967C>A (p.Ile989=) c.2874C>A (p.Ile958=) c.*436C>A (n.*436C>A) n.1783C>A c.*1799C>A (n.*1799C>A) n.1802C>A c.2577C>A (p.Ile859=) c.1983C>A (p.Ile661=) c.1977C>A (p.Ile659=) c.1632C>A (p.Ile544=) c.1233C>A (p.Ile411=) c.2955C>A (p.Ile985=) n.3740C>A n.1804C>A | |
9 | g.133449888C>G | CA375406353 | ADAMTS13 | c.2967C>G (p.Ile989Met) c.2874C>G (p.Ile958Met) c.*436C>G (n.*436C>G) n.1783C>G c.*1799C>G (n.*1799C>G) n.1802C>G c.2577C>G (p.Ile859Met) c.1983C>G (p.Ile661Met) c.1977C>G (p.Ile659Met) c.1632C>G (p.Ile544Met) c.1233C>G (p.Ile411Met) c.2955C>G (p.Ile985Met) n.3740C>G n.1804C>G | |
9 | g.133449889C>A | CA375406364 | ADAMTS13 | c.2968C>A (p.Leu990Met) c.2875C>A (p.Leu959Met) c.*437C>A (n.*437C>A) n.1784C>A c.*1800C>A (n.*1800C>A) n.1803C>A c.2578C>A (p.Leu860Met) c.1984C>A (p.Leu662Met) c.1978C>A (p.Leu660Met) c.1633C>A (p.Leu545Met) c.1234C>A (p.Leu412Met) c.2956C>A (p.Leu986Met) n.3741C>A n.1805C>A | |
9 | g.133449889C>G | CA375406358 | ADAMTS13 | c.2968C>G (p.Leu990Val) c.2875C>G (p.Leu959Val) c.*437C>G (n.*437C>G) n.1784C>G c.*1800C>G (n.*1800C>G) n.1803C>G c.2578C>G (p.Leu860Val) c.1984C>G (p.Leu662Val) c.1978C>G (p.Leu660Val) c.1633C>G (p.Leu545Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.2956C>G (p.Leu986Val) n.3741C>G n.1805C>G | |
9 | g.133449890T>A | CA375406369 | ADAMTS13 | c.2969T>A (p.Leu990Gln) c.2876T>A (p.Leu959Gln) c.*438T>A (n.*438T>A) n.1785T>A c.*1801T>A (n.*1801T>A) n.1804T>A c.2579T>A (p.Leu860Gln) c.1985T>A (p.Leu662Gln) c.1979T>A (p.Leu660Gln) c.1634T>A (p.Leu545Gln) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.2957T>A (p.Leu986Gln) n.3742T>A n.1806T>A | |
9 | g.133449890T>C | CA375406388 | ADAMTS13 | c.2969T>C (p.Leu990Pro) c.2876T>C (p.Leu959Pro) c.*438T>C (n.*438T>C) n.1785T>C c.*1801T>C (n.*1801T>C) n.1804T>C c.2579T>C (p.Leu860Pro) c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.2957T>C (p.Leu986Pro) n.3742T>C n.1806T>C | |
9 | g.133449890T>G | CA375406392 | ADAMTS13 | c.2969T>G (p.Leu990Arg) c.2876T>G (p.Leu959Arg) c.*438T>G (n.*438T>G) n.1785T>G c.*1801T>G (n.*1801T>G) n.1804T>G c.2579T>G (p.Leu860Arg) c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.2957T>G (p.Leu986Arg) n.3742T>G n.1806T>G | |
9 | g.133449891G>A | CA2692373261 | ADAMTS13 | c.2970G>A (p.Leu990=) c.2877G>A (p.Leu959=) c.*439G>A (n.*439G>A) n.1786G>A c.*1802G>A (n.*1802G>A) n.1805G>A c.2580G>A (p.Leu860=) c.1986G>A (p.Leu662=) c.1980G>A (p.Leu660=) c.1635G>A (p.Leu545=) c.1236G>A (p.Leu412=) c.2958G>A (p.Leu986=) n.3743G>A n.1807G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133449892T>A | CA375406397 | ADAMTS13 | c.2971T>A (p.Leu991Met) c.2878T>A (p.Leu960Met) c.*440T>A (n.*440T>A) n.1787T>A c.*1803T>A (n.*1803T>A) n.1806T>A c.2581T>A (p.Leu861Met) c.1987T>A (p.Leu663Met) c.1981T>A (p.Leu661Met) c.1636T>A (p.Leu546Met) c.1237T>A (p.Leu413Met) c.2959T>A (p.Leu987Met) n.3744T>A n.1808T>A | |
9 | g.133449892T>C | CA1882678644 | ADAMTS13 | c.2971T>C (p.Leu991=) c.2878T>C (p.Leu960=) c.*440T>C (n.*440T>C) n.1787T>C c.*1803T>C (n.*1803T>C) n.1806T>C c.2581T>C (p.Leu861=) c.1987T>C (p.Leu663=) c.1981T>C (p.Leu661=) c.1636T>C (p.Leu546=) c.1237T>C (p.Leu413=) c.2959T>C (p.Leu987=) n.3744T>C n.1808T>C | dbSNP |
9 | g.133449892T>G | CA375406416 | ADAMTS13 | c.2971T>G (p.Leu991Val) c.2878T>G (p.Leu960Val) c.*440T>G (n.*440T>G) n.1787T>G c.*1803T>G (n.*1803T>G) n.1806T>G c.2581T>G (p.Leu861Val) c.1987T>G (p.Leu663Val) c.1981T>G (p.Leu661Val) c.1636T>G (p.Leu546Val) c.1237T>G (p.Leu413Val) c.2959T>G (p.Leu987Val) n.3744T>G n.1808T>G | |
9 | g.133449892T= | CA1882678643 | ADAMTS13 | c.2971T= (p.Leu991=) c.2878T= (p.Leu960=) c.*440T= (n.*440T=) n.1787T= c.*1803T= (n.*1803T=) n.1806T= c.2581T= (p.Leu861=) c.1987T= (p.Leu663=) c.1981T= (p.Leu661=) c.1636T= (p.Leu546=) c.1237T= (p.Leu413=) c.2959T= (p.Leu987=) n.3744T= n.1808T= | |
9 | g.133449893T>A | CA375406418 | ADAMTS13 | c.2972T>A (p.Leu991Ter) c.2879T>A (p.Leu960Ter) c.*441T>A (n.*441T>A) n.1788T>A c.*1804T>A (n.*1804T>A) n.1807T>A c.2582T>A (p.Leu861Ter) c.1988T>A (p.Leu663Ter) c.1982T>A (p.Leu661Ter) c.1637T>A (p.Leu546Ter) c.1238T>A (p.Leu413Ter) c.2960T>A (p.Leu987Ter) n.3745T>A n.1809T>A | |
9 | g.133449893T>C | CA375406421 | ADAMTS13 | c.2972T>C (p.Leu991Ser) c.2879T>C (p.Leu960Ser) c.*441T>C (n.*441T>C) n.1788T>C c.*1804T>C (n.*1804T>C) n.1807T>C c.2582T>C (p.Leu861Ser) c.1988T>C (p.Leu663Ser) c.1982T>C (p.Leu661Ser) c.1637T>C (p.Leu546Ser) c.1238T>C (p.Leu413Ser) c.2960T>C (p.Leu987Ser) n.3745T>C n.1809T>C | |
9 | g.133449893T>G | CA375406422 | ADAMTS13 | c.2972T>G (p.Leu991Trp) c.2879T>G (p.Leu960Trp) c.*441T>G (n.*441T>G) n.1788T>G c.*1804T>G (n.*1804T>G) n.1807T>G c.2582T>G (p.Leu861Trp) c.1988T>G (p.Leu663Trp) c.1982T>G (p.Leu661Trp) c.1637T>G (p.Leu546Trp) c.1238T>G (p.Leu413Trp) c.2960T>G (p.Leu987Trp) n.3745T>G n.1809T>G | |
9 | g.133449894G>C | CA375406431 | ADAMTS13 | c.2973G>C (p.Leu991Phe) c.2880G>C (p.Leu960Phe) c.*442G>C (n.*442G>C) n.1789G>C c.*1805G>C (n.*1805G>C) n.1808G>C c.2583G>C (p.Leu861Phe) c.1989G>C (p.Leu663Phe) c.1983G>C (p.Leu661Phe) c.1638G>C (p.Leu546Phe) c.1239G>C (p.Leu413Phe) c.2961G>C (p.Leu987Phe) n.3746G>C n.1810G>C | |
9 | g.133449894G>T | CA375406433 | ADAMTS13 | c.2973G>T (p.Leu991Phe) c.2880G>T (p.Leu960Phe) c.*442G>T (n.*442G>T) n.1789G>T c.*1805G>T (n.*1805G>T) n.1808G>T c.2583G>T (p.Leu861Phe) c.1989G>T (p.Leu663Phe) c.1983G>T (p.Leu661Phe) c.1638G>T (p.Leu546Phe) c.1239G>T (p.Leu413Phe) c.2961G>T (p.Leu987Phe) n.3746G>T n.1810G>T | |
9 | g.133449895G>A | CA375406445 | ADAMTS13 | c.2974G>A (p.Asp992Asn) c.2881G>A (p.Asp961Asn) c.*443G>A (n.*443G>A) n.1790G>A c.*1806G>A (n.*1806G>A) n.1809G>A c.2584G>A (p.Asp862Asn) c.1990G>A (p.Asp664Asn) c.1984G>A (p.Asp662Asn) c.1639G>A (p.Asp547Asn) c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.2962G>A (p.Asp988Asn) n.3747G>A n.1811G>A | |
9 | g.133449895G>C | CA375406443 | ADAMTS13 | c.2974G>C (p.Asp992His) c.2881G>C (p.Asp961His) c.*443G>C (n.*443G>C) n.1790G>C c.*1806G>C (n.*1806G>C) n.1809G>C c.2584G>C (p.Asp862His) c.1990G>C (p.Asp664His) c.1984G>C (p.Asp662His) c.1639G>C (p.Asp547His) c.1240G>C (p.Asp414His) c.2962G>C (p.Asp988His) n.3747G>C n.1811G>C | |
9 | g.133449895G>T | CA375406439 | ADAMTS13 | c.2974G>T (p.Asp992Tyr) c.2881G>T (p.Asp961Tyr) c.*443G>T (n.*443G>T) n.1790G>T c.*1806G>T (n.*1806G>T) n.1809G>T c.2584G>T (p.Asp862Tyr) c.1990G>T (p.Asp664Tyr) c.1984G>T (p.Asp662Tyr) c.1639G>T (p.Asp547Tyr) c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.2962G>T (p.Asp988Tyr) n.3747G>T n.1811G>T | |
9 | g.133449896A= | CA1882678646 | ADAMTS13 | c.2975A= (p.Asp992=) c.2882A= (p.Asp961=) c.*444A= (n.*444A=) n.1791A= c.*1807A= (n.*1807A=) n.1810A= c.2585A= (p.Asp862=) c.1991A= (p.Asp664=) c.1985A= (p.Asp662=) c.1640A= (p.Asp547=) c.1241A= (p.Asp414=) c.2963A= (p.Asp988=) n.3748A= n.1812A= | |
9 | g.133449896A>C | CA375406456 | ADAMTS13 | c.2975A>C (p.Asp992Ala) c.2882A>C (p.Asp961Ala) c.*444A>C (n.*444A>C) n.1791A>C c.*1807A>C (n.*1807A>C) n.1810A>C c.2585A>C (p.Asp862Ala) c.1991A>C (p.Asp664Ala) c.1985A>C (p.Asp662Ala) c.1640A>C (p.Asp547Ala) c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.2963A>C (p.Asp988Ala) n.3748A>C n.1812A>C | |
9 | g.133449896A>G | CA375406463 | ADAMTS13 | c.2975A>G (p.Asp992Gly) c.2882A>G (p.Asp961Gly) c.*444A>G (n.*444A>G) n.1791A>G c.*1807A>G (n.*1807A>G) n.1810A>G c.2585A>G (p.Asp862Gly) c.1991A>G (p.Asp664Gly) c.1985A>G (p.Asp662Gly) c.1640A>G (p.Asp547Gly) c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.2963A>G (p.Asp988Gly) n.3748A>G n.1812A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449896A>T | CA375406464 | ADAMTS13 | c.2975A>T (p.Asp992Val) c.2882A>T (p.Asp961Val) c.*444A>T (n.*444A>T) n.1791A>T c.*1807A>T (n.*1807A>T) n.1810A>T c.2585A>T (p.Asp862Val) c.1991A>T (p.Asp664Val) c.1985A>T (p.Asp662Val) c.1640A>T (p.Asp547Val) c.1241A>T (p.Asp414Val) c.2963A>T (p.Asp988Val) n.3748A>T n.1812A>T | |
9 | g.133449897C>A | CA375406465 | ADAMTS13 | c.2976C>A (p.Asp992Glu) c.2883C>A (p.Asp961Glu) c.*445C>A (n.*445C>A) n.1792C>A c.*1808C>A (n.*1808C>A) n.1811C>A c.2586C>A (p.Asp862Glu) c.1992C>A (p.Asp664Glu) c.1986C>A (p.Asp662Glu) c.1641C>A (p.Asp547Glu) c.1242C>A (p.Asp414Glu) c.2964C>A (p.Asp988Glu) n.3749C>A n.1813C>A | |
9 | g.133449897C= | CA1882678648 | ADAMTS13 | c.2976C= (p.Asp992=) c.2883C= (p.Asp961=) c.*445C= (n.*445C=) n.1792C= c.*1808C= (n.*1808C=) n.1811C= c.2586C= (p.Asp862=) c.1992C= (p.Asp664=) c.1986C= (p.Asp662=) c.1641C= (p.Asp547=) c.1242C= (p.Asp414=) c.2964C= (p.Asp988=) n.3749C= n.1813C= | |
9 | g.133449897C>G | CA375406468 | ADAMTS13 | c.2976C>G (p.Asp992Glu) c.2883C>G (p.Asp961Glu) c.*445C>G (n.*445C>G) n.1792C>G c.*1808C>G (n.*1808C>G) n.1811C>G c.2586C>G (p.Asp862Glu) c.1992C>G (p.Asp664Glu) c.1986C>G (p.Asp662Glu) c.1641C>G (p.Asp547Glu) c.1242C>G (p.Asp414Glu) c.2964C>G (p.Asp988Glu) n.3749C>G n.1813C>G | |
9 | g.133449897C>T | CA200940070 | ADAMTS13 | c.2976C>T (p.Asp992=) c.2883C>T (p.Asp961=) c.*445C>T (n.*445C>T) n.1792C>T c.*1808C>T (n.*1808C>T) n.1811C>T c.2586C>T (p.Asp862=) c.1992C>T (p.Asp664=) c.1986C>T (p.Asp662=) c.1641C>T (p.Asp547=) c.1242C>T (p.Asp414=) c.2964C>T (p.Asp988=) n.3749C>T n.1813C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449898A= | CA1882678652 | ADAMTS13 | c.2977A= (p.Thr993=) c.2884A= (p.Thr962=) c.*446A= (n.*446A=) n.1793A= c.*1809A= (n.*1809A=) n.1812A= c.2587A= (p.Thr863=) c.1993A= (p.Thr665=) c.1987A= (p.Thr663=) c.1642A= (p.Thr548=) c.1243A= (p.Thr415=) c.2965A= (p.Thr989=) n.3750A= n.1814A= | |
9 | g.133449898A>C | CA375406478 | ADAMTS13 | c.2977A>C (p.Thr993Pro) c.2884A>C (p.Thr962Pro) c.*446A>C (n.*446A>C) n.1793A>C c.*1809A>C (n.*1809A>C) n.1812A>C c.2587A>C (p.Thr863Pro) c.1993A>C (p.Thr665Pro) c.1987A>C (p.Thr663Pro) c.1642A>C (p.Thr548Pro) c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.2965A>C (p.Thr989Pro) n.3750A>C n.1814A>C | |
9 | g.133449898A>G | CA200940071 | ADAMTS13 | c.2977A>G (p.Thr993Ala) c.2884A>G (p.Thr962Ala) c.*446A>G (n.*446A>G) n.1793A>G c.*1809A>G (n.*1809A>G) n.1812A>G c.2587A>G (p.Thr863Ala) c.1993A>G (p.Thr665Ala) c.1987A>G (p.Thr663Ala) c.1642A>G (p.Thr548Ala) c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.2965A>G (p.Thr989Ala) n.3750A>G n.1814A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133449898A>T | CA375406479 | ADAMTS13 | c.2977A>T (p.Thr993Ser) c.2884A>T (p.Thr962Ser) c.*446A>T (n.*446A>T) n.1793A>T c.*1809A>T (n.*1809A>T) n.1812A>T c.2587A>T (p.Thr863Ser) c.1993A>T (p.Thr665Ser) c.1987A>T (p.Thr663Ser) c.1642A>T (p.Thr548Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.2965A>T (p.Thr989Ser) n.3750A>T n.1814A>T | |
9 | g.133449898_133449899delinsAC | CA1882678650 | ADAMTS13 | c.2977_2978delinsAC (p.Thr993=) c.2884_2885delinsAC (p.Thr962=) c.*446_*447delinsAC (n.*446_*447delinsAC) n.1793_1794delinsAC c.*1809_*1810delinsAC (n.*1809_*1810delinsAC) n.1812_1813delinsAC c.2587_2588delinsAC (p.Thr863=) c.1993_1994delinsAC (p.Thr665=) c.1987_1988delinsAC (p.Thr663=) c.1642_1643delinsAC (p.Thr548=) c.1243_1244delinsAC (p.Thr415=) c.2965_2966delinsAC (p.Thr989=) n.3750_3751delinsAC n.1814_1815delinsAC | |
9 | g.133449898_133449902del | CA2692373262 | ADAMTS13 | c.2977_2981del (p.Thr993ValfsTer21) c.2884_2888del (p.Thr962ValfsTer21) c.*446_*450del (n.*446_*450del) n.1793_1797del c.*1809_*1813del (n.*1809_*1813del) n.1812_1816del c.2587_2591del (p.Thr863ValfsTer21) c.1993_1997del (p.Thr665ValfsTer21) c.1987_1991del (p.Thr663ValfsTer21) c.1642_1646del (p.Thr548ValfsTer21) c.1243_1247del (p.Thr415ValfsTer21) c.2965_2969del (p.Thr989ValfsTer21) n.3750_3754del n.1814_1818del | gnomAD v4 |
9 | g.133449902_133449930del | CA2692373263 | ADAMTS13 | c.2981_3009del (p.Gln994ProfsTer12) c.2888_2916del (p.Gln963ProfsTer12) c.*450_*478del (n.*450_*478del) n.1797_1825del c.*1813_*1841del (n.*1813_*1841del) n.1816_1844del c.2591_2619del (p.Gln864ProfsTer12) c.1997_2025del (p.Gln666ProfsTer12) c.1991_2019del (p.Gln664ProfsTer12) c.1646_1674del (p.Gln549ProfsTer12) c.1247_1275del (p.Gln416ProfsTer12) c.2969_2997del (p.Gln990ProfsTer12) n.3754_3782del n.1818_1846del | gnomAD v4 |
9 | g.133449899C>A | CA375406482 | ADAMTS13 | c.2978C>A (p.Thr993Asn) c.2885C>A (p.Thr962Asn) c.*447C>A (n.*447C>A) n.1794C>A c.*1810C>A (n.*1810C>A) n.1813C>A c.2588C>A (p.Thr863Asn) c.1994C>A (p.Thr665Asn) c.1988C>A (p.Thr663Asn) c.1643C>A (p.Thr548Asn) c.1244C>A (p.Thr415Asn) c.2966C>A (p.Thr989Asn) n.3751C>A n.1815C>A | |
9 | g.133449899C= | CA1882678654 | ADAMTS13 | c.2978C= (p.Thr993=) c.2885C= (p.Thr962=) c.*447C= (n.*447C=) n.1794C= c.*1810C= (n.*1810C=) n.1813C= c.2588C= (p.Thr863=) c.1994C= (p.Thr665=) c.1988C= (p.Thr663=) c.1643C= (p.Thr548=) c.1244C= (p.Thr415=) c.2966C= (p.Thr989=) n.3751C= n.1815C= | |
9 | g.133449899C>G | CA375406491 | ADAMTS13 | c.2978C>G (p.Thr993Ser) c.2885C>G (p.Thr962Ser) c.*447C>G (n.*447C>G) n.1794C>G c.*1810C>G (n.*1810C>G) n.1813C>G c.2588C>G (p.Thr863Ser) c.1994C>G (p.Thr665Ser) c.1988C>G (p.Thr663Ser) c.1643C>G (p.Thr548Ser) c.1244C>G (p.Thr415Ser) c.2966C>G (p.Thr989Ser) n.3751C>G n.1815C>G | |
9 | g.133449899C>T | CA200940073 | ADAMTS13 | c.2978C>T (p.Thr993Ile) c.2885C>T (p.Thr962Ile) c.*447C>T (n.*447C>T) n.1794C>T c.*1810C>T (n.*1810C>T) n.1813C>T c.2588C>T (p.Thr863Ile) c.1994C>T (p.Thr665Ile) c.1988C>T (p.Thr663Ile) c.1643C>T (p.Thr548Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.2966C>T (p.Thr989Ile) n.3751C>T n.1815C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449901del | CA860737973 | ADAMTS13 | c.2980del (p.Gln994SerfsTer?) c.2887del (p.Gln963SerfsTer?) c.*449del (n.*449del) n.1796del c.*1812del (n.*1812del) n.1815del c.2590del (p.Gln864SerfsTer?) c.1996del (p.Gln666SerfsTer?) c.1990del (p.Gln664SerfsTer?) c.1645del (p.Gln549SerfsTer?) c.1246del (p.Gln416SerfsTer?) c.2968del (p.Gln990SerfsTer?) n.3753del n.1817del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133449901C>A | CA375406500 | ADAMTS13 | c.2980C>A (p.Gln994Lys) c.2887C>A (p.Gln963Lys) c.*449C>A (n.*449C>A) n.1796C>A c.*1812C>A (n.*1812C>A) n.1815C>A c.2590C>A (p.Gln864Lys) c.1996C>A (p.Gln666Lys) c.1990C>A (p.Gln664Lys) c.1645C>A (p.Gln549Lys) c.1246C>A (p.Gln416Lys) c.2968C>A (p.Gln990Lys) n.3753C>A n.1817C>A | |
9 | g.133449901C= | CA1882678655 | ADAMTS13 | c.2980C= (p.Gln994=) c.2887C= (p.Gln963=) c.*449C= (n.*449C=) n.1796C= c.*1812C= (n.*1812C=) n.1815C= c.2590C= (p.Gln864=) c.1996C= (p.Gln666=) c.1990C= (p.Gln664=) c.1645C= (p.Gln549=) c.1246C= (p.Gln416=) c.2968C= (p.Gln990=) n.3753C= n.1817C= | |
9 | g.133449901C>G | CA375406498 | ADAMTS13 | c.2980C>G (p.Gln994Glu) c.2887C>G (p.Gln963Glu) c.*449C>G (n.*449C>G) n.1796C>G c.*1812C>G (n.*1812C>G) n.1815C>G c.2590C>G (p.Gln864Glu) c.1996C>G (p.Gln666Glu) c.1990C>G (p.Gln664Glu) c.1645C>G (p.Gln549Glu) c.1246C>G (p.Gln416Glu) c.2968C>G (p.Gln990Glu) n.3753C>G n.1817C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133449901C>T | CA200940077 | ADAMTS13 | c.2980C>T (p.Gln994Ter) c.2887C>T (p.Gln963Ter) c.*449C>T (n.*449C>T) n.1796C>T c.*1812C>T (n.*1812C>T) n.1815C>T c.2590C>T (p.Gln864Ter) c.1996C>T (p.Gln666Ter) c.1990C>T (p.Gln664Ter) c.1645C>T (p.Gln549Ter) c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.2968C>T (p.Gln990Ter) n.3753C>T n.1817C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133449902A>C | CA375406506 | ADAMTS13 | c.2981A>C (p.Gln994Pro) c.2888A>C (p.Gln963Pro) c.*450A>C (n.*450A>C) n.1797A>C c.*1813A>C (n.*1813A>C) n.1816A>C c.2591A>C (p.Gln864Pro) c.1997A>C (p.Gln666Pro) c.1991A>C (p.Gln664Pro) c.1646A>C (p.Gln549Pro) c.1247A>C (p.Gln416Pro) c.2969A>C (p.Gln990Pro) n.3754A>C n.1818A>C | |
9 | g.133449902A>G | CA375406509 | ADAMTS13 | c.2981A>G (p.Gln994Arg) c.2888A>G (p.Gln963Arg) c.*450A>G (n.*450A>G) n.1797A>G c.*1813A>G (n.*1813A>G) n.1816A>G c.2591A>G (p.Gln864Arg) c.1997A>G (p.Gln666Arg) c.1991A>G (p.Gln664Arg) c.1646A>G (p.Gln549Arg) c.1247A>G (p.Gln416Arg) c.2969A>G (p.Gln990Arg) n.3754A>G n.1818A>G | |
9 | g.133449902A>T | CA375406511 | ADAMTS13 | c.2981A>T (p.Gln994Leu) c.2888A>T (p.Gln963Leu) c.*450A>T (n.*450A>T) n.1797A>T c.*1813A>T (n.*1813A>T) n.1816A>T c.2591A>T (p.Gln864Leu) c.1997A>T (p.Gln666Leu) c.1991A>T (p.Gln664Leu) c.1646A>T (p.Gln549Leu) c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.2969A>T (p.Gln990Leu) n.3754A>T n.1818A>T | |
9 | g.133449903G>C | CA375406514 | ADAMTS13 | c.2982G>C (p.Gln994His) c.2889G>C (p.Gln963His) c.*451G>C (n.*451G>C) n.1798G>C c.*1814G>C (n.*1814G>C) n.1817G>C c.2592G>C (p.Gln864His) c.1998G>C (p.Gln666His) c.1992G>C (p.Gln664His) c.1647G>C (p.Gln549His) c.1248G>C (p.Gln416His) c.2970G>C (p.Gln990His) n.3755G>C n.1819G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449903G= | CA1882678658 | ADAMTS13 | c.2982G= (p.Gln994=) c.2889G= (p.Gln963=) c.*451G= (n.*451G=) n.1798G= c.*1814G= (n.*1814G=) n.1817G= c.2592G= (p.Gln864=) c.1998G= (p.Gln666=) c.1992G= (p.Gln664=) c.1647G= (p.Gln549=) c.1248G= (p.Gln416=) c.2970G= (p.Gln990=) n.3755G= n.1819G= | |
9 | g.133449903G>T | CA375406515 | ADAMTS13 | c.2982G>T (p.Gln994His) c.2889G>T (p.Gln963His) c.*451G>T (n.*451G>T) n.1798G>T c.*1814G>T (n.*1814G>T) n.1817G>T c.2592G>T (p.Gln864His) c.1998G>T (p.Gln666His) c.1992G>T (p.Gln664His) c.1647G>T (p.Gln549His) c.1248G>T (p.Gln416His) c.2970G>T (p.Gln990His) n.3755G>T n.1819G>T | |
9 | g.133449904T>A | CA375406518 | ADAMTS13 | c.2983T>A (p.Cys995Ser) c.2890T>A (p.Cys964Ser) c.*452T>A (n.*452T>A) n.1799T>A c.*1815T>A (n.*1815T>A) n.1818T>A c.2593T>A (p.Cys865Ser) c.1999T>A (p.Cys667Ser) c.1993T>A (p.Cys665Ser) c.1648T>A (p.Cys550Ser) c.1249T>A (p.Cys417Ser) c.2971T>A (p.Cys991Ser) n.3756T>A n.1820T>A | |
9 | g.133449904T>C | CA375406521 | ADAMTS13 | c.2983T>C (p.Cys995Arg) c.2890T>C (p.Cys964Arg) c.*452T>C (n.*452T>C) n.1799T>C c.*1815T>C (n.*1815T>C) n.1818T>C c.2593T>C (p.Cys865Arg) c.1999T>C (p.Cys667Arg) c.1993T>C (p.Cys665Arg) c.1648T>C (p.Cys550Arg) c.1249T>C (p.Cys417Arg) c.2971T>C (p.Cys991Arg) n.3756T>C n.1820T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133449904T>G | CA375406523 | ADAMTS13 | c.2983T>G (p.Cys995Gly) c.2890T>G (p.Cys964Gly) c.*452T>G (n.*452T>G) n.1799T>G c.*1815T>G (n.*1815T>G) n.1818T>G c.2593T>G (p.Cys865Gly) c.1999T>G (p.Cys667Gly) c.1993T>G (p.Cys665Gly) c.1648T>G (p.Cys550Gly) c.1249T>G (p.Cys417Gly) c.2971T>G (p.Cys991Gly) n.3756T>G n.1820T>G | |
9 | g.133449904_133449908del | CA2692373264 | ADAMTS13 | c.2983_2987del (p.Cys995GlyfsTer19) c.2890_2894del (p.Cys964GlyfsTer19) c.*452_*456del (n.*452_*456del) n.1799_1803del c.*1815_*1819del (n.*1815_*1819del) n.1818_1822del c.2593_2597del (p.Cys865GlyfsTer19) c.1999_2003del (p.Cys667GlyfsTer19) c.1993_1997del (p.Cys665GlyfsTer19) c.1648_1652del (p.Cys550GlyfsTer19) c.1249_1253del (p.Cys417GlyfsTer19) c.2971_2975del (p.Cys991GlyfsTer19) n.3756_3760del n.1820_1824del | gnomAD v4 |
9 | g.133449905G>A | CA375406527 | ADAMTS13 | c.2984G>A (p.Cys995Tyr) c.2891G>A (p.Cys964Tyr) c.*453G>A (n.*453G>A) n.1800G>A c.*1816G>A (n.*1816G>A) n.1819G>A c.2594G>A (p.Cys865Tyr) c.2000G>A (p.Cys667Tyr) c.1994G>A (p.Cys665Tyr) c.1649G>A (p.Cys550Tyr) c.1250G>A (p.Cys417Tyr) c.2972G>A (p.Cys991Tyr) n.3757G>A n.1821G>A | |
9 | g.133449905G>C | CA375406532 | ADAMTS13 | c.2984G>C (p.Cys995Ser) c.2891G>C (p.Cys964Ser) c.*453G>C (n.*453G>C) n.1800G>C c.*1816G>C (n.*1816G>C) n.1819G>C c.2594G>C (p.Cys865Ser) c.2000G>C (p.Cys667Ser) c.1994G>C (p.Cys665Ser) c.1649G>C (p.Cys550Ser) c.1250G>C (p.Cys417Ser) c.2972G>C (p.Cys991Ser) n.3757G>C n.1821G>C | |
9 | g.133449905G>T | CA375406536 | ADAMTS13 | c.2984G>T (p.Cys995Phe) c.2891G>T (p.Cys964Phe) c.*453G>T (n.*453G>T) n.1800G>T c.*1816G>T (n.*1816G>T) n.1819G>T c.2594G>T (p.Cys865Phe) c.2000G>T (p.Cys667Phe) c.1994G>T (p.Cys665Phe) c.1649G>T (p.Cys550Phe) c.1250G>T (p.Cys417Phe) c.2972G>T (p.Cys991Phe) n.3757G>T n.1821G>T | COSMIC |
9 | g.133449906C>A | CA375406539 | ADAMTS13 | c.2985C>A (p.Cys995Ter) c.2892C>A (p.Cys964Ter) c.*454C>A (n.*454C>A) n.1801C>A c.*1817C>A (n.*1817C>A) n.1820C>A c.2595C>A (p.Cys865Ter) c.2001C>A (p.Cys667Ter) c.1995C>A (p.Cys665Ter) c.1650C>A (p.Cys550Ter) c.1251C>A (p.Cys417Ter) c.2973C>A (p.Cys991Ter) n.3758C>A n.1822C>A | |
9 | g.133449906C= | CA1882678661 | ADAMTS13 | c.2985C= (p.Cys995=) c.2892C= (p.Cys964=) c.*454C= (n.*454C=) n.1801C= c.*1817C= (n.*1817C=) n.1820C= c.2595C= (p.Cys865=) c.2001C= (p.Cys667=) c.1995C= (p.Cys665=) c.1650C= (p.Cys550=) c.1251C= (p.Cys417=) c.2973C= (p.Cys991=) n.3758C= n.1822C= | |
9 | g.133449906C>G | CA375406540 | ADAMTS13 | c.2985C>G (p.Cys995Trp) c.2892C>G (p.Cys964Trp) c.*454C>G (n.*454C>G) n.1801C>G c.*1817C>G (n.*1817C>G) n.1820C>G c.2595C>G (p.Cys865Trp) c.2001C>G (p.Cys667Trp) c.1995C>G (p.Cys665Trp) c.1650C>G (p.Cys550Trp) c.1251C>G (p.Cys417Trp) c.2973C>G (p.Cys991Trp) n.3758C>G n.1822C>G | |
9 | g.133449906C>T | CA1882678659 | ADAMTS13 | c.2985C>T (p.Cys995=) c.2892C>T (p.Cys964=) c.*454C>T (n.*454C>T) n.1801C>T c.*1817C>T (n.*1817C>T) n.1820C>T c.2595C>T (p.Cys865=) c.2001C>T (p.Cys667=) c.1995C>T (p.Cys665=) c.1650C>T (p.Cys550=) c.1251C>T (p.Cys417=) c.2973C>T (p.Cys991=) n.3758C>T n.1822C>T | dbSNP |
9 | g.133449907C>A | CA375406542 | ADAMTS13 | c.2986C>A (p.Gln996Lys) c.2893C>A (p.Gln965Lys) c.*455C>A (n.*455C>A) n.1802C>A c.*1818C>A (n.*1818C>A) n.1821C>A c.2596C>A (p.Gln866Lys) c.2002C>A (p.Gln668Lys) c.1996C>A (p.Gln666Lys) c.1651C>A (p.Gln551Lys) c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.2974C>A (p.Gln992Lys) n.3759C>A n.1823C>A | |
9 | g.133449907C>G | CA375406554 | ADAMTS13 | c.2986C>G (p.Gln996Glu) c.2893C>G (p.Gln965Glu) c.*455C>G (n.*455C>G) n.1802C>G c.*1818C>G (n.*1818C>G) n.1821C>G c.2596C>G (p.Gln866Glu) c.2002C>G (p.Gln668Glu) c.1996C>G (p.Gln666Glu) c.1651C>G (p.Gln551Glu) c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.2974C>G (p.Gln992Glu) n.3759C>G n.1823C>G | |
9 | g.133449907C>T | CA375406543 | ADAMTS13 | c.2986C>T (p.Gln996Ter) c.2893C>T (p.Gln965Ter) c.*455C>T (n.*455C>T) n.1802C>T c.*1818C>T (n.*1818C>T) n.1821C>T c.2596C>T (p.Gln866Ter) c.2002C>T (p.Gln668Ter) c.1996C>T (p.Gln666Ter) c.1651C>T (p.Gln551Ter) c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.2974C>T (p.Gln992Ter) n.3759C>T n.1823C>T | |
9 | g.133449907_133449908delinsCA | CA1882678664 | ADAMTS13 | c.2986_2987delinsCA (p.Gln996=) c.2893_2894delinsCA (p.Gln965=) c.*455_*456delinsCA (n.*455_*456delinsCA) n.1802_1803delinsCA c.*1818_*1819delinsCA (n.*1818_*1819delinsCA) n.1821_1822delinsCA c.2596_2597delinsCA (p.Gln866=) c.2002_2003delinsCA (p.Gln668=) c.1996_1997delinsCA (p.Gln666=) c.1651_1652delinsCA (p.Gln551=) c.1252_1253delinsCA (p.Gln418=) c.2974_2975delinsCA (p.Gln992=) n.3759_3760delinsCA n.1823_1824delinsCA | |
9 | g.133449907_133449909delinsCAG | CA1882678663 | ADAMTS13 | c.2986_2988delinsCAG (p.Gln996=) c.2893_2895delinsCAG (p.Gln965=) c.*455_*457delinsCAG (n.*455_*457delinsCAG) n.1802_1804delinsCAG c.*1818_*1820delinsCAG (n.*1818_*1820delinsCAG) n.1821_1823delinsCAG c.2596_2598delinsCAG (p.Gln866=) c.2002_2004delinsCAG (p.Gln668=) c.1996_1998delinsCAG (p.Gln666=) c.1651_1653delinsCAG (p.Gln551=) c.1252_1254delinsCAG (p.Gln418=) c.2974_2976delinsCAG (p.Gln992=) n.3759_3761delinsCAG n.1823_1825delinsCAG | |
9 | g.133449908del | CA1882678667 | ADAMTS13 | c.2987del (p.Gln996ArgfsTer?) c.2894del (p.Gln965ArgfsTer?) c.*456del (n.*456del) n.1803del c.*1819del (n.*1819del) n.1822del c.2597del (p.Gln866ArgfsTer?) c.2003del (p.Gln668ArgfsTer?) c.1997del (p.Gln666ArgfsTer?) c.1652del (p.Gln551ArgfsTer?) c.1253del (p.Gln418ArgfsTer?) c.2975del (p.Gln992ArgfsTer?) n.3760del n.1824del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133449908A>C | CA375406559 | ADAMTS13 | c.2987A>C (p.Gln996Pro) c.2894A>C (p.Gln965Pro) c.*456A>C (n.*456A>C) n.1803A>C c.*1819A>C (n.*1819A>C) n.1822A>C c.2597A>C (p.Gln866Pro) c.2003A>C (p.Gln668Pro) c.1997A>C (p.Gln666Pro) c.1652A>C (p.Gln551Pro) c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.2975A>C (p.Gln992Pro) n.3760A>C n.1824A>C | |
9 | g.133449908A>G | CA375406560 | ADAMTS13 | c.2987A>G (p.Gln996Arg) c.2894A>G (p.Gln965Arg) c.*456A>G (n.*456A>G) n.1803A>G c.*1819A>G (n.*1819A>G) n.1822A>G c.2597A>G (p.Gln866Arg) c.2003A>G (p.Gln668Arg) c.1997A>G (p.Gln666Arg) c.1652A>G (p.Gln551Arg) c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.2975A>G (p.Gln992Arg) n.3760A>G n.1824A>G | |
9 | g.133449908A>T | CA375406561 | ADAMTS13 | c.2987A>T (p.Gln996Leu) c.2894A>T (p.Gln965Leu) c.*456A>T (n.*456A>T) n.1803A>T c.*1819A>T (n.*1819A>T) n.1822A>T c.2597A>T (p.Gln866Leu) c.2003A>T (p.Gln668Leu) c.1997A>T (p.Gln666Leu) c.1652A>T (p.Gln551Leu) c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.2975A>T (p.Gln992Leu) n.3760A>T n.1824A>T | |
9 | g.133449908_133449909del | CA860737998 | ADAMTS13 | c.2987_2988del (p.Gln996ArgfsTer19) c.2894_2895del (p.Gln965ArgfsTer19) c.*456_*457del (n.*456_*457del) n.1803_1804del c.*1819_*1820del (n.*1819_*1820del) n.1822_1823del c.2597_2598del (p.Gln866ArgfsTer19) c.2003_2004del (p.Gln668ArgfsTer19) c.1997_1998del (p.Gln666ArgfsTer19) c.1652_1653del (p.Gln551ArgfsTer19) c.1253_1254del (p.Gln418ArgfsTer19) c.2975_2976del (p.Gln992ArgfsTer19) n.3760_3761del n.1824_1825del | dbSNP |
9 | g.133449909G>C | CA375406562 | ADAMTS13 | c.2988G>C (p.Gln996His) c.2895G>C (p.Gln965His) c.*457G>C (n.*457G>C) n.1804G>C c.*1820G>C (n.*1820G>C) n.1823G>C c.2598G>C (p.Gln866His) c.2004G>C (p.Gln668His) c.1998G>C (p.Gln666His) c.1653G>C (p.Gln551His) c.1254G>C (p.Gln418His) c.2976G>C (p.Gln992His) n.3761G>C n.1825G>C | |
9 | g.133449909G>T | CA375406566 | ADAMTS13 | c.2988G>T (p.Gln996His) c.2895G>T (p.Gln965His) c.*457G>T (n.*457G>T) n.1804G>T c.*1820G>T (n.*1820G>T) n.1823G>T c.2598G>T (p.Gln866His) c.2004G>T (p.Gln668His) c.1998G>T (p.Gln666His) c.1653G>T (p.Gln551His) c.1254G>T (p.Gln418His) c.2976G>T (p.Gln992His) n.3761G>T n.1825G>T | |
9 | g.133449912del | CA2692373265 | ADAMTS13 | c.2991del (p.Leu998CysfsTer?) c.2898del (p.Leu967CysfsTer?) c.*460del (n.*460del) n.1807del c.*1823del (n.*1823del) n.1826del c.2601del (p.Leu868CysfsTer?) c.2007del (p.Leu670CysfsTer?) c.2001del (p.Leu668CysfsTer?) c.1656del (p.Leu553CysfsTer?) c.1257del (p.Leu420CysfsTer?) c.2979del (p.Leu994CysfsTer?) n.3764del n.1828del | gnomAD v4 |
9 | g.133449910G>A | CA375406571 | ADAMTS13 | c.2989G>A (p.Gly997Arg) c.2896G>A (p.Gly966Arg) c.*458G>A (n.*458G>A) n.1805G>A c.*1821G>A (n.*1821G>A) n.1824G>A c.2599G>A (p.Gly867Arg) c.2005G>A (p.Gly669Arg) c.1999G>A (p.Gly667Arg) c.1654G>A (p.Gly552Arg) c.1255G>A (p.Gly419Arg) c.2977G>A (p.Gly993Arg) n.3762G>A n.1826G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449910G>C | CA375406582 | ADAMTS13 | c.2989G>C (p.Gly997Arg) c.2896G>C (p.Gly966Arg) c.*458G>C (n.*458G>C) n.1805G>C c.*1821G>C (n.*1821G>C) n.1824G>C c.2599G>C (p.Gly867Arg) c.2005G>C (p.Gly669Arg) c.1999G>C (p.Gly667Arg) c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.2977G>C (p.Gly993Arg) n.3762G>C n.1826G>C | |
9 | g.133449910G= | CA1882678669 | ADAMTS13 | c.2989G= (p.Gly997=) c.2896G= (p.Gly966=) c.*458G= (n.*458G=) n.1805G= c.*1821G= (n.*1821G=) n.1824G= c.2599G= (p.Gly867=) c.2005G= (p.Gly669=) c.1999G= (p.Gly667=) c.1654G= (p.Gly552=) c.1255G= (p.Gly419=) c.2977G= (p.Gly993=) n.3762G= n.1826G= | |
9 | g.133449910G>T | CA375406585 | ADAMTS13 | c.2989G>T (p.Gly997Trp) c.2896G>T (p.Gly966Trp) c.*458G>T (n.*458G>T) n.1805G>T c.*1821G>T (n.*1821G>T) n.1824G>T c.2599G>T (p.Gly867Trp) c.2005G>T (p.Gly669Trp) c.1999G>T (p.Gly667Trp) c.1654G>T (p.Gly552Trp) c.1255G>T (p.Gly419Trp) c.2977G>T (p.Gly993Trp) n.3762G>T n.1826G>T | COSMIC |
9 | g.133449911G>A | CA375406592 | ADAMTS13 | c.2990G>A (p.Gly997Glu) c.2897G>A (p.Gly966Glu) c.*459G>A (n.*459G>A) n.1806G>A c.*1822G>A (n.*1822G>A) n.1825G>A c.2600G>A (p.Gly867Glu) c.2006G>A (p.Gly669Glu) c.2000G>A (p.Gly667Glu) c.1655G>A (p.Gly552Glu) c.1256G>A (p.Gly419Glu) c.2978G>A (p.Gly993Glu) n.3763G>A n.1827G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449911G>C | CA375406595 | ADAMTS13 | c.2990G>C (p.Gly997Ala) c.2897G>C (p.Gly966Ala) c.*459G>C (n.*459G>C) n.1806G>C c.*1822G>C (n.*1822G>C) n.1825G>C c.2600G>C (p.Gly867Ala) c.2006G>C (p.Gly669Ala) c.2000G>C (p.Gly667Ala) c.1655G>C (p.Gly552Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.2978G>C (p.Gly993Ala) n.3763G>C n.1827G>C | |
9 | g.133449911G= | CA1882678672 | ADAMTS13 | c.2990G= (p.Gly997=) c.2897G= (p.Gly966=) c.*459G= (n.*459G=) n.1806G= c.*1822G= (n.*1822G=) n.1825G= c.2600G= (p.Gly867=) c.2006G= (p.Gly669=) c.2000G= (p.Gly667=) c.1655G= (p.Gly552=) c.1256G= (p.Gly419=) c.2978G= (p.Gly993=) n.3763G= n.1827G= | |
9 | g.133449911G>T | CA375406599 | ADAMTS13 | c.2990G>T (p.Gly997Val) c.2897G>T (p.Gly966Val) c.*459G>T (n.*459G>T) n.1806G>T c.*1822G>T (n.*1822G>T) n.1825G>T c.2600G>T (p.Gly867Val) c.2006G>T (p.Gly669Val) c.2000G>T (p.Gly667Val) c.1655G>T (p.Gly552Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.2978G>T (p.Gly993Val) n.3763G>T n.1827G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133449912G>A | CA860738009 | ADAMTS13 | c.2991G>A (p.Gly997=) c.2898G>A (p.Gly966=) c.*460G>A (n.*460G>A) n.1807G>A c.*1823G>A (n.*1823G>A) n.1826G>A c.2601G>A (p.Gly867=) c.2007G>A (p.Gly669=) c.2001G>A (p.Gly667=) c.1656G>A (p.Gly552=) c.1257G>A (p.Gly419=) c.2979G>A (p.Gly993=) n.3764G>A n.1828G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449912G>C | CA2692373266 | ADAMTS13 | c.2991G>C (p.Gly997=) c.2898G>C (p.Gly966=) c.*460G>C (n.*460G>C) n.1807G>C c.*1823G>C (n.*1823G>C) n.1826G>C c.2601G>C (p.Gly867=) c.2007G>C (p.Gly669=) c.2001G>C (p.Gly667=) c.1656G>C (p.Gly552=) c.1257G>C (p.Gly419=) c.2979G>C (p.Gly993=) n.3764G>C n.1828G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133449912G= | CA1882678674 | ADAMTS13 | c.2991G= (p.Gly997=) c.2898G= (p.Gly966=) c.*460G= (n.*460G=) n.1807G= c.*1823G= (n.*1823G=) n.1826G= c.2601G= (p.Gly867=) c.2007G= (p.Gly669=) c.2001G= (p.Gly667=) c.1656G= (p.Gly552=) c.1257G= (p.Gly419=) c.2979G= (p.Gly993=) n.3764G= n.1828G= | |
9 | g.133449913C>A | CA375406600 | ADAMTS13 | c.2992C>A (p.Leu998Met) c.2899C>A (p.Leu967Met) c.*461C>A (n.*461C>A) n.1808C>A c.*1824C>A (n.*1824C>A) n.1827C>A c.2602C>A (p.Leu868Met) c.2008C>A (p.Leu670Met) c.2002C>A (p.Leu668Met) c.1657C>A (p.Leu553Met) c.1258C>A (p.Leu420Met) c.2980C>A (p.Leu994Met) n.3765C>A n.1829C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133449913C= | CA1882678676 | ADAMTS13 | c.2992C= (p.Leu998=) c.2899C= (p.Leu967=) c.*461C= (n.*461C=) n.1808C= c.*1824C= (n.*1824C=) n.1827C= c.2602C= (p.Leu868=) c.2008C= (p.Leu670=) c.2002C= (p.Leu668=) c.1657C= (p.Leu553=) c.1258C= (p.Leu420=) c.2980C= (p.Leu994=) n.3765C= n.1829C= | |
9 | g.133449913C>G | CA200940078 | ADAMTS13 | c.2992C>G (p.Leu998Val) c.2899C>G (p.Leu967Val) c.*461C>G (n.*461C>G) n.1808C>G c.*1824C>G (n.*1824C>G) n.1827C>G c.2602C>G (p.Leu868Val) c.2008C>G (p.Leu670Val) c.2002C>G (p.Leu668Val) c.1657C>G (p.Leu553Val) c.1258C>G (p.Leu420Val) c.2980C>G (p.Leu994Val) n.3765C>G n.1829C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449913C>T | CA2692373267 | ADAMTS13 | c.2992C>T (p.Leu998=) c.2899C>T (p.Leu967=) c.*461C>T (n.*461C>T) n.1808C>T c.*1824C>T (n.*1824C>T) n.1827C>T c.2602C>T (p.Leu868=) c.2008C>T (p.Leu670=) c.2002C>T (p.Leu668=) c.1657C>T (p.Leu553=) c.1258C>T (p.Leu420=) c.2980C>T (p.Leu994=) n.3765C>T n.1829C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133449914T>A | CA375406602 | ADAMTS13 | c.2993T>A (p.Leu998Gln) c.2900T>A (p.Leu967Gln) c.*462T>A (n.*462T>A) n.1809T>A c.*1825T>A (n.*1825T>A) n.1828T>A c.2603T>A (p.Leu868Gln) c.2009T>A (p.Leu670Gln) c.2003T>A (p.Leu668Gln) c.1658T>A (p.Leu553Gln) c.1259T>A (p.Leu420Gln) c.2981T>A (p.Leu994Gln) n.3766T>A n.1830T>A | |
9 | g.133449914T>C | CA375406620 | ADAMTS13 | c.2993T>C (p.Leu998Pro) c.2900T>C (p.Leu967Pro) c.*462T>C (n.*462T>C) n.1809T>C c.*1825T>C (n.*1825T>C) n.1828T>C c.2603T>C (p.Leu868Pro) c.2009T>C (p.Leu670Pro) c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.2981T>C (p.Leu994Pro) n.3766T>C n.1830T>C | |
9 | g.133449914T>G | CA375406616 | ADAMTS13 | c.2993T>G (p.Leu998Arg) c.2900T>G (p.Leu967Arg) c.*462T>G (n.*462T>G) n.1809T>G c.*1825T>G (n.*1825T>G) n.1828T>G c.2603T>G (p.Leu868Arg) c.2009T>G (p.Leu670Arg) c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.2981T>G (p.Leu994Arg) n.3766T>G n.1830T>G | |
9 | g.133449916C>A | CA375406626 | ADAMTS13 | c.2995C>A (p.Pro999Thr) c.2902C>A (p.Pro968Thr) c.*464C>A (n.*464C>A) n.1811C>A c.*1827C>A (n.*1827C>A) n.1830C>A c.2605C>A (p.Pro869Thr) c.2011C>A (p.Pro671Thr) c.2005C>A (p.Pro669Thr) c.1660C>A (p.Pro554Thr) c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.2983C>A (p.Pro995Thr) n.3768C>A n.1832C>A | |
9 | g.133449916C>G | CA375406627 | ADAMTS13 | c.2995C>G (p.Pro999Ala) c.2902C>G (p.Pro968Ala) c.*464C>G (n.*464C>G) n.1811C>G c.*1827C>G (n.*1827C>G) n.1830C>G c.2605C>G (p.Pro869Ala) c.2011C>G (p.Pro671Ala) c.2005C>G (p.Pro669Ala) c.1660C>G (p.Pro554Ala) c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.2983C>G (p.Pro995Ala) n.3768C>G n.1832C>G | |
9 | g.133449916C>T | CA375406629 | ADAMTS13 | c.2995C>T (p.Pro999Ser) c.2902C>T (p.Pro968Ser) c.*464C>T (n.*464C>T) n.1811C>T c.*1827C>T (n.*1827C>T) n.1830C>T c.2605C>T (p.Pro869Ser) c.2011C>T (p.Pro671Ser) c.2005C>T (p.Pro669Ser) c.1660C>T (p.Pro554Ser) c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.2983C>T (p.Pro995Ser) n.3768C>T n.1832C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133449917C>A | CA375406632 | ADAMTS13 | c.2996C>A (p.Pro999His) c.2903C>A (p.Pro968His) c.*465C>A (n.*465C>A) n.1812C>A c.*1828C>A (n.*1828C>A) n.1831C>A c.2606C>A (p.Pro869His) c.2012C>A (p.Pro671His) c.2006C>A (p.Pro669His) c.1661C>A (p.Pro554His) c.1262C>A (p.Pro421His) c.2984C>A (p.Pro995His) n.3769C>A n.1833C>A | |
9 | g.133449917C>G | CA375406636 | ADAMTS13 | c.2996C>G (p.Pro999Arg) c.2903C>G (p.Pro968Arg) c.*465C>G (n.*465C>G) n.1812C>G c.*1828C>G (n.*1828C>G) n.1831C>G c.2606C>G (p.Pro869Arg) c.2012C>G (p.Pro671Arg) c.2006C>G (p.Pro669Arg) c.1661C>G (p.Pro554Arg) c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.2984C>G (p.Pro995Arg) n.3769C>G n.1833C>G | |
9 | g.133449917C>T | CA375406637 | ADAMTS13 | c.2996C>T (p.Pro999Leu) c.2903C>T (p.Pro968Leu) c.*465C>T (n.*465C>T) n.1812C>T c.*1828C>T (n.*1828C>T) n.1831C>T c.2606C>T (p.Pro869Leu) c.2012C>T (p.Pro671Leu) c.2006C>T (p.Pro669Leu) c.1661C>T (p.Pro554Leu) c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.2984C>T (p.Pro995Leu) n.3769C>T n.1833C>T | |
9 | g.133449919C>A | CA375406647 | ADAMTS13 | c.2998C>A (p.Arg1000Ser) c.2905C>A (p.Arg969Ser) c.*467C>A (n.*467C>A) n.1814C>A c.*1830C>A (n.*1830C>A) n.1833C>A c.2608C>A (p.Arg870Ser) c.2014C>A (p.Arg672Ser) c.2008C>A (p.Arg670Ser) c.1663C>A (p.Arg555Ser) c.1264C>A (p.Arg422Ser) c.2986C>A (p.Arg996Ser) n.3771C>A n.1835C>A | |
9 | g.133449919C= | CA1882678679 | ADAMTS13 | c.2998C= (p.Arg1000=) c.2905C= (p.Arg969=) c.*467C= (n.*467C=) n.1814C= c.*1830C= (n.*1830C=) n.1833C= c.2608C= (p.Arg870=) c.2014C= (p.Arg672=) c.2008C= (p.Arg670=) c.1663C= (p.Arg555=) c.1264C= (p.Arg422=) c.2986C= (p.Arg996=) n.3771C= n.1835C= | |
9 | g.133449919C>G | CA375406650 | ADAMTS13 | c.2998C>G (p.Arg1000Gly) c.2905C>G (p.Arg969Gly) c.*467C>G (n.*467C>G) n.1814C>G c.*1830C>G (n.*1830C>G) n.1833C>G c.2608C>G (p.Arg870Gly) c.2014C>G (p.Arg672Gly) c.2008C>G (p.Arg670Gly) c.1663C>G (p.Arg555Gly) c.1264C>G (p.Arg422Gly) c.2986C>G (p.Arg996Gly) n.3771C>G n.1835C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133449919C>T | CA200940079 | ADAMTS13 | c.2998C>T (p.Arg1000Cys) c.2905C>T (p.Arg969Cys) c.*467C>T (n.*467C>T) n.1814C>T c.*1830C>T (n.*1830C>T) n.1833C>T c.2608C>T (p.Arg870Cys) c.2014C>T (p.Arg672Cys) c.2008C>T (p.Arg670Cys) c.1663C>T (p.Arg555Cys) c.1264C>T (p.Arg422Cys) c.2986C>T (p.Arg996Cys) n.3771C>T n.1835C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133449920G>A | CA200940082 | ADAMTS13 | c.2999G>A (p.Arg1000His) c.2906G>A (p.Arg969His) c.*468G>A (n.*468G>A) n.1815G>A c.*1831G>A (n.*1831G>A) n.1834G>A c.2609G>A (p.Arg870His) c.2015G>A (p.Arg672His) c.2009G>A (p.Arg670His) c.1664G>A (p.Arg555His) c.1265G>A (p.Arg422His) c.2987G>A (p.Arg996His) n.3772G>A n.1836G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133449920G>C | CA375406692 | ADAMTS13 | c.2999G>C (p.Arg1000Pro) c.2906G>C (p.Arg969Pro) c.*468G>C (n.*468G>C) n.1815G>C c.*1831G>C (n.*1831G>C) n.1834G>C c.2609G>C (p.Arg870Pro) c.2015G>C (p.Arg672Pro) c.2009G>C (p.Arg670Pro) c.1664G>C (p.Arg555Pro) c.1265G>C (p.Arg422Pro) c.2987G>C (p.Arg996Pro) n.3772G>C n.1836G>C | |
9 | g.133449920G= | CA1882678681 | ADAMTS13 | c.2999G= (p.Arg1000=) c.2906G= (p.Arg969=) c.*468G= (n.*468G=) n.1815G= c.*1831G= (n.*1831G=) n.1834G= c.2609G= (p.Arg870=) c.2015G= (p.Arg672=) c.2009G= (p.Arg670=) c.1664G= (p.Arg555=) c.1265G= (p.Arg422=) c.2987G= (p.Arg996=) n.3772G= n.1836G= | |
9 | g.133449920G>T | CA375406697 | ADAMTS13 | c.2999G>T (p.Arg1000Leu) c.2906G>T (p.Arg969Leu) c.*468G>T (n.*468G>T) n.1815G>T c.*1831G>T (n.*1831G>T) n.1834G>T c.2609G>T (p.Arg870Leu) c.2015G>T (p.Arg672Leu) c.2009G>T (p.Arg670Leu) c.1664G>T (p.Arg555Leu) c.1265G>T (p.Arg422Leu) c.2987G>T (p.Arg996Leu) n.3772G>T n.1836G>T | |
9 | g.133449921C= | CA1882678683 | ADAMTS13 | c.3000C= (p.Arg1000=) c.2907C= (p.Arg969=) c.*469C= (n.*469C=) n.1816C= c.*1832C= (n.*1832C=) n.1835C= c.2610C= (p.Arg870=) c.2016C= (p.Arg672=) c.2010C= (p.Arg670=) c.1665C= (p.Arg555=) c.1266C= (p.Arg422=) c.2988C= (p.Arg996=) n.3773C= n.1837C= | |
9 | g.133449921C>T | CA1882678684 | ADAMTS13 | c.3000C>T (p.Arg1000=) c.2907C>T (p.Arg969=) c.*469C>T (n.*469C>T) n.1816C>T c.*1832C>T (n.*1832C>T) n.1835C>T c.2610C>T (p.Arg870=) c.2016C>T (p.Arg672=) c.2010C>T (p.Arg670=) c.1665C>T (p.Arg555=) c.1266C>T (p.Arg422=) c.2988C>T (p.Arg996=) n.3773C>T n.1837C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133449923del | CA2786169562 | ADAMTS13 | c.3002del (p.Pro1001ArgfsTer?) c.2909del (p.Pro970ArgfsTer?) c.*471del (n.*471del) n.1818del c.*1834del (n.*1834del) n.1837del c.2612del (p.Pro871ArgfsTer?) c.2018del (p.Pro673ArgfsTer?) c.2012del (p.Pro671ArgfsTer?) c.1667del (p.Pro556ArgfsTer?) c.1268del (p.Pro423ArgfsTer?) c.2990del (p.Pro997ArgfsTer?) n.3775del n.1839del | |
9 | g.133449922C>A | CA375406702 | ADAMTS13 | c.3001C>A (p.Pro1001Thr) c.2908C>A (p.Pro970Thr) c.*470C>A (n.*470C>A) n.1817C>A c.*1833C>A (n.*1833C>A) n.1836C>A c.2611C>A (p.Pro871Thr) c.2017C>A (p.Pro673Thr) c.2011C>A (p.Pro671Thr) c.1666C>A (p.Pro556Thr) c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.2989C>A (p.Pro997Thr) n.3774C>A n.1838C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133449922C>G | CA375406706 | ADAMTS13 | c.3001C>G (p.Pro1001Ala) c.2908C>G (p.Pro970Ala) c.*470C>G (n.*470C>G) n.1817C>G c.*1833C>G (n.*1833C>G) n.1836C>G c.2611C>G (p.Pro871Ala) c.2017C>G (p.Pro673Ala) c.2011C>G (p.Pro671Ala) c.1666C>G (p.Pro556Ala) c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.2989C>G (p.Pro997Ala) n.3774C>G n.1838C>G | |
9 | g.133449922C>T | CA375406705 | ADAMTS13 | c.3001C>T (p.Pro1001Ser) c.2908C>T (p.Pro970Ser) c.*470C>T (n.*470C>T) n.1817C>T c.*1833C>T (n.*1833C>T) n.1836C>T c.2611C>T (p.Pro871Ser) c.2017C>T (p.Pro673Ser) c.2011C>T (p.Pro671Ser) c.1666C>T (p.Pro556Ser) c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.2989C>T (p.Pro997Ser) n.3774C>T n.1838C>T | |
9 | g.133449923C>A | CA375406707 | ADAMTS13 | c.3002C>A (p.Pro1001Gln) c.2909C>A (p.Pro970Gln) c.*471C>A (n.*471C>A) n.1818C>A c.*1834C>A (n.*1834C>A) n.1837C>A c.2612C>A (p.Pro871Gln) c.2018C>A (p.Pro673Gln) c.2012C>A (p.Pro671Gln) c.1667C>A (p.Pro556Gln) c.1268C>A (p.Pro423Gln) c.2990C>A (p.Pro997Gln) n.3775C>A n.1839C>A | |
9 | g.133449923C= | CA1882678686 | ADAMTS13 | c.3002C= (p.Pro1001=) c.2909C= (p.Pro970=) c.*471C= (n.*471C=) n.1818C= c.*1834C= (n.*1834C=) n.1837C= c.2612C= (p.Pro871=) c.2018C= (p.Pro673=) c.2012C= (p.Pro671=) c.1667C= (p.Pro556=) c.1268C= (p.Pro423=) c.2990C= (p.Pro997=) n.3775C= n.1839C= | |
9 | g.133449923C>G | CA375406709 | ADAMTS13 | c.3002C>G (p.Pro1001Arg) c.2909C>G (p.Pro970Arg) c.*471C>G (n.*471C>G) n.1818C>G c.*1834C>G (n.*1834C>G) n.1837C>G c.2612C>G (p.Pro871Arg) c.2018C>G (p.Pro673Arg) c.2012C>G (p.Pro671Arg) c.1667C>G (p.Pro556Arg) c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.2990C>G (p.Pro997Arg) n.3775C>G n.1839C>G | |
9 | g.133449923C>T | CA200940086 | ADAMTS13 | c.3002C>T (p.Pro1001Leu) c.2909C>T (p.Pro970Leu) c.*471C>T (n.*471C>T) n.1818C>T c.*1834C>T (n.*1834C>T) n.1837C>T c.2612C>T (p.Pro871Leu) c.2018C>T (p.Pro673Leu) c.2012C>T (p.Pro671Leu) c.1667C>T (p.Pro556Leu) c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.2990C>T (p.Pro997Leu) n.3775C>T n.1839C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449924G>A | CA200940099 | ADAMTS13 | c.3003G>A (p.Pro1001=) c.2910G>A (p.Pro970=) c.*472G>A (n.*472G>A) n.1819G>A c.*1835G>A (n.*1835G>A) n.1838G>A c.2613G>A (p.Pro871=) c.2019G>A (p.Pro673=) c.2013G>A (p.Pro671=) c.1668G>A (p.Pro556=) c.1269G>A (p.Pro423=) c.2991G>A (p.Pro997=) n.3776G>A n.1840G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449924G= | CA1882678689 | ADAMTS13 | c.3003G= (p.Pro1001=) c.2910G= (p.Pro970=) c.*472G= (n.*472G=) n.1819G= c.*1835G= (n.*1835G=) n.1838G= c.2613G= (p.Pro871=) c.2019G= (p.Pro673=) c.2013G= (p.Pro671=) c.1668G= (p.Pro556=) c.1269G= (p.Pro423=) c.2991G= (p.Pro997=) n.3776G= n.1840G= | |
9 | g.133449924G>T | CA860738031 | ADAMTS13 | c.3003G>T (p.Pro1001=) c.2910G>T (p.Pro970=) c.*472G>T (n.*472G>T) n.1819G>T c.*1835G>T (n.*1835G>T) n.1838G>T c.2613G>T (p.Pro871=) c.2019G>T (p.Pro673=) c.2013G>T (p.Pro671=) c.1668G>T (p.Pro556=) c.1269G>T (p.Pro423=) c.2991G>T (p.Pro997=) n.3776G>T n.1840G>T | dbSNP |
9 | g.133449925G>A | CA375406718 | ADAMTS13 | c.3004G>A (p.Glu1002Lys) c.2911G>A (p.Glu971Lys) c.*473G>A (n.*473G>A) n.1820G>A c.*1836G>A (n.*1836G>A) n.1839G>A c.2614G>A (p.Glu872Lys) c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.2014G>A (p.Glu672Lys) c.1669G>A (p.Glu557Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.2992G>A (p.Glu998Lys) n.3777G>A n.1841G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133449925G>C | CA375406725 | ADAMTS13 | c.3004G>C (p.Glu1002Gln) c.2911G>C (p.Glu971Gln) c.*473G>C (n.*473G>C) n.1820G>C c.*1836G>C (n.*1836G>C) n.1839G>C c.2614G>C (p.Glu872Gln) c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.1669G>C (p.Glu557Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.2992G>C (p.Glu998Gln) n.3777G>C n.1841G>C | |
9 | g.133449925G>T | CA375406727 | ADAMTS13 | c.3004G>T (p.Glu1002Ter) c.2911G>T (p.Glu971Ter) c.*473G>T (n.*473G>T) n.1820G>T c.*1836G>T (n.*1836G>T) n.1839G>T c.2614G>T (p.Glu872Ter) c.2020G>T (p.Glu674Ter) c.2014G>T (p.Glu672Ter) c.1669G>T (p.Glu557Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.2992G>T (p.Glu998Ter) n.3777G>T n.1841G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133449926A>C | CA375406734 | ADAMTS13 | c.3005A>C (p.Glu1002Ala) c.2912A>C (p.Glu971Ala) c.*474A>C (n.*474A>C) n.1821A>C c.*1837A>C (n.*1837A>C) n.1840A>C c.2615A>C (p.Glu872Ala) c.2021A>C (p.Glu674Ala) c.2015A>C (p.Glu672Ala) c.1670A>C (p.Glu557Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.2993A>C (p.Glu998Ala) n.3778A>C n.1842A>C | |
9 | g.133449926A>G | CA375406737 | ADAMTS13 | c.3005A>G (p.Glu1002Gly) c.2912A>G (p.Glu971Gly) c.*474A>G (n.*474A>G) n.1821A>G c.*1837A>G (n.*1837A>G) n.1840A>G c.2615A>G (p.Glu872Gly) c.2021A>G (p.Glu674Gly) c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.1670A>G (p.Glu557Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.2993A>G (p.Glu998Gly) n.3778A>G n.1842A>G | |
9 | g.133449926A>T | CA375406739 | ADAMTS13 | c.3005A>T (p.Glu1002Val) c.2912A>T (p.Glu971Val) c.*474A>T (n.*474A>T) n.1821A>T c.*1837A>T (n.*1837A>T) n.1840A>T c.2615A>T (p.Glu872Val) c.2021A>T (p.Glu674Val) c.2015A>T (p.Glu672Val) c.1670A>T (p.Glu557Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.2993A>T (p.Glu998Val) n.3778A>T n.1842A>T | |
9 | g.133449927A>C | CA375406745 | ADAMTS13 | c.3006A>C (p.Glu1002Asp) c.2913A>C (p.Glu971Asp) c.*475A>C (n.*475A>C) n.1822A>C c.*1838A>C (n.*1838A>C) n.1841A>C c.2616A>C (p.Glu872Asp) c.2022A>C (p.Glu674Asp) c.2016A>C (p.Glu672Asp) c.1671A>C (p.Glu557Asp) c.1272A>C (p.Glu424Asp) c.2994A>C (p.Glu998Asp) n.3779A>C n.1843A>C | |
9 | g.133449927A>T | CA375406741 | ADAMTS13 | c.3006A>T (p.Glu1002Asp) c.2913A>T (p.Glu971Asp) c.*475A>T (n.*475A>T) n.1822A>T c.*1838A>T (n.*1838A>T) n.1841A>T c.2616A>T (p.Glu872Asp) c.2022A>T (p.Glu674Asp) c.2016A>T (p.Glu672Asp) c.1671A>T (p.Glu557Asp) c.1272A>T (p.Glu424Asp) c.2994A>T (p.Glu998Asp) n.3779A>T n.1843A>T | |
9 | g.133449928C>A | CA375406751 | ADAMTS13 | c.3007C>A (p.Pro1003Thr) c.2914C>A (p.Pro972Thr) c.*476C>A (n.*476C>A) n.1823C>A c.*1839C>A (n.*1839C>A) n.1842C>A c.2617C>A (p.Pro873Thr) c.2023C>A (p.Pro675Thr) c.2017C>A (p.Pro673Thr) c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.1273C>A (p.Pro425Thr) c.2995C>A (p.Pro999Thr) n.3780C>A n.1844C>A | dbSNP |
9 | g.133449928C= | CA1882678693 | ADAMTS13 | c.3007C= (p.Pro1003=) c.2914C= (p.Pro972=) c.*476C= (n.*476C=) n.1823C= c.*1839C= (n.*1839C=) n.1842C= c.2617C= (p.Pro873=) c.2023C= (p.Pro675=) c.2017C= (p.Pro673=) c.1672C= (p.Pro558=) c.1273C= (p.Pro425=) c.2995C= (p.Pro999=) n.3780C= n.1844C= | |
9 | g.133449928C>G | CA375406754 | ADAMTS13 | c.3007C>G (p.Pro1003Ala) c.2914C>G (p.Pro972Ala) c.*476C>G (n.*476C>G) n.1823C>G c.*1839C>G (n.*1839C>G) n.1842C>G c.2617C>G (p.Pro873Ala) c.2023C>G (p.Pro675Ala) c.2017C>G (p.Pro673Ala) c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.2995C>G (p.Pro999Ala) n.3780C>G n.1844C>G | dbSNP |
9 | g.133449928C>T | CA375406759 | ADAMTS13 | c.3007C>T (p.Pro1003Ser) c.2914C>T (p.Pro972Ser) c.*476C>T (n.*476C>T) n.1823C>T c.*1839C>T (n.*1839C>T) n.1842C>T c.2617C>T (p.Pro873Ser) c.2023C>T (p.Pro675Ser) c.2017C>T (p.Pro673Ser) c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.1273C>T (p.Pro425Ser) c.2995C>T (p.Pro999Ser) n.3780C>T n.1844C>T | |
9 | g.133449929C>A | CA375406768 | ADAMTS13 | c.3008C>A (p.Pro1003His) c.2915C>A (p.Pro972His) c.*477C>A (n.*477C>A) n.1824C>A c.*1840C>A (n.*1840C>A) n.1843C>A c.2618C>A (p.Pro873His) c.2024C>A (p.Pro675His) c.2018C>A (p.Pro673His) c.1673C>A (p.Pro558His) c.1274C>A (p.Pro425His) c.2996C>A (p.Pro999His) n.3781C>A n.1845C>A | |
9 | g.133449929C>G | CA375406771 | ADAMTS13 | c.3008C>G (p.Pro1003Arg) c.2915C>G (p.Pro972Arg) c.*477C>G (n.*477C>G) n.1824C>G c.*1840C>G (n.*1840C>G) n.1843C>G c.2618C>G (p.Pro873Arg) c.2024C>G (p.Pro675Arg) c.2018C>G (p.Pro673Arg) c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.1274C>G (p.Pro425Arg) c.2996C>G (p.Pro999Arg) n.3781C>G n.1845C>G | |
9 | g.133449929C>T | CA375406772 | ADAMTS13 | c.3008C>T (p.Pro1003Leu) c.2915C>T (p.Pro972Leu) c.*477C>T (n.*477C>T) n.1824C>T c.*1840C>T (n.*1840C>T) n.1843C>T c.2618C>T (p.Pro873Leu) c.2024C>T (p.Pro675Leu) c.2018C>T (p.Pro673Leu) c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.2996C>T (p.Pro999Leu) n.3781C>T n.1845C>T | dbSNP COSMIC |
9 | g.133449930C= | CA1882678695 | ADAMTS13 | c.3009C= (p.Pro1003=) c.2916C= (p.Pro972=) c.*478C= (n.*478C=) n.1825C= c.*1841C= (n.*1841C=) n.1844C= c.2619C= (p.Pro873=) c.2025C= (p.Pro675=) c.2019C= (p.Pro673=) c.1674C= (p.Pro558=) c.1275C= (p.Pro425=) c.2997C= (p.Pro999=) n.3782C= n.1846C= | |
9 | g.133449930C>G | CA860738057 | ADAMTS13 | c.3009C>G (p.Pro1003=) c.2916C>G (p.Pro972=) c.*478C>G (n.*478C>G) n.1825C>G c.*1841C>G (n.*1841C>G) n.1844C>G c.2619C>G (p.Pro873=) c.2025C>G (p.Pro675=) c.2019C>G (p.Pro673=) c.1674C>G (p.Pro558=) c.1275C>G (p.Pro425=) c.2997C>G (p.Pro999=) n.3782C>G n.1846C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133449930C>T | CA200940103 | ADAMTS13 | c.3009C>T (p.Pro1003=) c.2916C>T (p.Pro972=) c.*478C>T (n.*478C>T) n.1825C>T c.*1841C>T (n.*1841C>T) n.1844C>T c.2619C>T (p.Pro873=) c.2025C>T (p.Pro675=) c.2019C>T (p.Pro673=) c.1674C>T (p.Pro558=) c.1275C>T (p.Pro425=) c.2997C>T (p.Pro999=) n.3782C>T n.1846C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133449931C>A | CA375406775 | ADAMTS13 | c.3010C>A (p.Gln1004Lys) c.2917C>A (p.Gln973Lys) c.*479C>A (n.*479C>A) n.1826C>A c.*1842C>A (n.*1842C>A) n.1845C>A c.2620C>A (p.Gln874Lys) c.2026C>A (p.Gln676Lys) c.2020C>A (p.Gln674Lys) c.1675C>A (p.Gln559Lys) c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.2998C>A (p.Gln1000Lys) n.3783C>A n.1847C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133449931C>G | CA375406777 | ADAMTS13 | c.3010C>G (p.Gln1004Glu) c.2917C>G (p.Gln973Glu) c.*479C>G (n.*479C>G) n.1826C>G c.*1842C>G (n.*1842C>G) n.1845C>G c.2620C>G (p.Gln874Glu) c.2026C>G (p.Gln676Glu) c.2020C>G (p.Gln674Glu) c.1675C>G (p.Gln559Glu) c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.2998C>G (p.Gln1000Glu) n.3783C>G n.1847C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133449931C>T | CA375406781 | ADAMTS13 | c.3010C>T (p.Gln1004Ter) c.2917C>T (p.Gln973Ter) c.*479C>T (n.*479C>T) n.1826C>T c.*1842C>T (n.*1842C>T) n.1845C>T c.2620C>T (p.Gln874Ter) c.2026C>T (p.Gln676Ter) c.2020C>T (p.Gln674Ter) c.1675C>T (p.Gln559Ter) c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.2998C>T (p.Gln1000Ter) n.3783C>T n.1847C>T | COSMIC |
9 | g.133449932A= | CA1882678699 | ADAMTS13 | c.3011A= (p.Gln1004=) c.2918A= (p.Gln973=) c.*480A= (n.*480A=) n.1827A= c.*1843A= (n.*1843A=) n.1846A= c.2621A= (p.Gln874=) c.2027A= (p.Gln676=) c.2021A= (p.Gln674=) c.1676A= (p.Gln559=) c.1277A= (p.Gln426=) c.2999A= (p.Gln1000=) n.3784A= n.1848A= | |
9 | g.133449932A>C | CA375406785 | ADAMTS13 | c.3011A>C (p.Gln1004Pro) c.2918A>C (p.Gln973Pro) c.*480A>C (n.*480A>C) n.1827A>C c.*1843A>C (n.*1843A>C) n.1846A>C c.2621A>C (p.Gln874Pro) c.2027A>C (p.Gln676Pro) c.2021A>C (p.Gln674Pro) c.1676A>C (p.Gln559Pro) c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.2999A>C (p.Gln1000Pro) n.3784A>C n.1848A>C | |
9 | g.133449932A>G | CA375406788 | ADAMTS13 | c.3011A>G (p.Gln1004Arg) c.2918A>G (p.Gln973Arg) c.*480A>G (n.*480A>G) n.1827A>G c.*1843A>G (n.*1843A>G) n.1846A>G c.2621A>G (p.Gln874Arg) c.2027A>G (p.Gln676Arg) c.2021A>G (p.Gln674Arg) c.1676A>G (p.Gln559Arg) c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.2999A>G (p.Gln1000Arg) n.3784A>G n.1848A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133449932A>T | CA375406791 | ADAMTS13 | c.3011A>T (p.Gln1004Leu) c.2918A>T (p.Gln973Leu) c.*480A>T (n.*480A>T) n.1827A>T c.*1843A>T (n.*1843A>T) n.1846A>T c.2621A>T (p.Gln874Leu) c.2027A>T (p.Gln676Leu) c.2021A>T (p.Gln674Leu) c.1676A>T (p.Gln559Leu) c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.2999A>T (p.Gln1000Leu) n.3784A>T n.1848A>T | |
9 | g.133449933G>C | CA375406799 | ADAMTS13 | c.3012G>C (p.Gln1004His) c.2919G>C (p.Gln973His) c.*481G>C (n.*481G>C) n.1828G>C c.*1844G>C (n.*1844G>C) n.1847G>C c.2622G>C (p.Gln874His) c.2028G>C (p.Gln676His) c.2022G>C (p.Gln674His) c.1677G>C (p.Gln559His) c.1278G>C (p.Gln426His) c.3000G>C (p.Gln1000His) n.3785G>C n.1849G>C | |
9 | g.133449933G>T | CA375406796 | ADAMTS13 | c.3012G>T (p.Gln1004His) c.2919G>T (p.Gln973His) c.*481G>T (n.*481G>T) n.1828G>T c.*1844G>T (n.*1844G>T) n.1847G>T c.2622G>T (p.Gln874His) c.2028G>T (p.Gln676His) c.2022G>T (p.Gln674His) c.1677G>T (p.Gln559His) c.1278G>T (p.Gln426His) c.3000G>T (p.Gln1000His) n.3785G>T n.1849G>T | |
9 | g.133449934dup | CA860738070 | ADAMTS13 | c.3013dup (p.Glu1005GlyfsTer11) c.2920dup (p.Glu974GlyfsTer11) c.*482dup (n.*482dup) n.1829dup c.*1845dup (n.*1845dup) n.1848dup c.2623dup (p.Glu875GlyfsTer11) c.2029dup (p.Glu677GlyfsTer11) c.2023dup (p.Glu675GlyfsTer11) c.1678dup (p.Glu560GlyfsTer11) c.1279dup (p.Glu427GlyfsTer11) c.3001dup (p.Glu1001GlyfsTer11) n.3786dup n.1850dup | dbSNP |
9 | g.133449934G>A | CA375406804 | ADAMTS13 | c.3013G>A (p.Glu1005Lys) c.2920G>A (p.Glu974Lys) c.*482G>A (n.*482G>A) n.1829G>A c.*1845G>A (n.*1845G>A) n.1848G>A c.2623G>A (p.Glu875Lys) c.2029G>A (p.Glu677Lys) c.2023G>A (p.Glu675Lys) c.1678G>A (p.Glu560Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.3001G>A (p.Glu1001Lys) n.3786G>A n.1850G>A | COSMIC |
9 | g.133449934G>C | CA375406807 | ADAMTS13 | c.3013G>C (p.Glu1005Gln) c.2920G>C (p.Glu974Gln) c.*482G>C (n.*482G>C) n.1829G>C c.*1845G>C (n.*1845G>C) n.1848G>C c.2623G>C (p.Glu875Gln) c.2029G>C (p.Glu677Gln) c.2023G>C (p.Glu675Gln) c.1678G>C (p.Glu560Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.3001G>C (p.Glu1001Gln) n.3786G>C n.1850G>C | |
9 | g.133449934G>T | CA375406810 | ADAMTS13 | c.3013G>T (p.Glu1005Ter) c.2920G>T (p.Glu974Ter) c.*482G>T (n.*482G>T) n.1829G>T c.*1845G>T (n.*1845G>T) n.1848G>T c.2623G>T (p.Glu875Ter) c.2029G>T (p.Glu677Ter) c.2023G>T (p.Glu675Ter) c.1678G>T (p.Glu560Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.3001G>T (p.Glu1001Ter) n.3786G>T n.1850G>T | |
9 | g.133449935A>C | CA375406815 | ADAMTS13 | c.3014A>C (p.Glu1005Ala) c.2921A>C (p.Glu974Ala) c.*483A>C (n.*483A>C) n.1830A>C c.*1846A>C (n.*1846A>C) n.1849A>C c.2624A>C (p.Glu875Ala) c.2030A>C (p.Glu677Ala) c.2024A>C (p.Glu675Ala) c.1679A>C (p.Glu560Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.3002A>C (p.Glu1001Ala) n.3787A>C n.1851A>C | |
9 | g.133449935A>G | CA375406819 | ADAMTS13 | c.3014A>G (p.Glu1005Gly) c.2921A>G (p.Glu974Gly) c.*483A>G (n.*483A>G) n.1830A>G c.*1846A>G (n.*1846A>G) n.1849A>G c.2624A>G (p.Glu875Gly) c.2030A>G (p.Glu677Gly) c.2024A>G (p.Glu675Gly) c.1679A>G (p.Glu560Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.3002A>G (p.Glu1001Gly) n.3787A>G n.1851A>G | |
9 | g.133449935A>T | CA375406823 | ADAMTS13 | c.3014A>T (p.Glu1005Val) c.2921A>T (p.Glu974Val) c.*483A>T (n.*483A>T) n.1830A>T c.*1846A>T (n.*1846A>T) n.1849A>T c.2624A>T (p.Glu875Val) c.2030A>T (p.Glu677Val) c.2024A>T (p.Glu675Val) c.1679A>T (p.Glu560Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.3002A>T (p.Glu1001Val) n.3787A>T n.1851A>T | |
9 | g.133449936G>A | CA2579500671 | ADAMTS13 | c.3015G>A (p.Glu1005=) c.2922G>A (p.Glu974=) c.*484G>A (n.*484G>A) n.1831G>A c.*1847G>A (n.*1847G>A) n.1850G>A c.2625G>A (p.Glu875=) c.2031G>A (p.Glu677=) c.2025G>A (p.Glu675=) c.1680G>A (p.Glu560=) c.1281G>A (p.Glu427=) c.3003G>A (p.Glu1001=) n.3788G>A n.1852G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133449936G>C | CA375406829 | ADAMTS13 | c.3015G>C (p.Glu1005Asp) c.2922G>C (p.Glu974Asp) c.*484G>C (n.*484G>C) n.1831G>C c.*1847G>C (n.*1847G>C) n.1850G>C c.2625G>C (p.Glu875Asp) c.2031G>C (p.Glu677Asp) c.2025G>C (p.Glu675Asp) c.1680G>C (p.Glu560Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.3003G>C (p.Glu1001Asp) n.3788G>C n.1852G>C | |
9 | g.133449936G>T | CA375406832 | ADAMTS13 | c.3015G>T (p.Glu1005Asp) c.2922G>T (p.Glu974Asp) c.*484G>T (n.*484G>T) n.1831G>T c.*1847G>T (n.*1847G>T) n.1850G>T c.2625G>T (p.Glu875Asp) c.2031G>T (p.Glu677Asp) c.2025G>T (p.Glu675Asp) c.1680G>T (p.Glu560Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.3003G>T (p.Glu1001Asp) n.3788G>T n.1852G>T | |
9 | g.133449937G>A | CA375406836 | ADAMTS13 | c.3016G>A (p.Ala1006Thr) c.2923G>A (p.Ala975Thr) c.*485G>A (n.*485G>A) n.1832G>A c.*1848G>A (n.*1848G>A) n.1851G>A c.2626G>A (p.Ala876Thr) c.2032G>A (p.Ala678Thr) c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.3004G>A (p.Ala1002Thr) n.3789G>A n.1853G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133449937G>C | CA375406837 | ADAMTS13 | c.3016G>C (p.Ala1006Pro) c.2923G>C (p.Ala975Pro) c.*485G>C (n.*485G>C) n.1832G>C c.*1848G>C (n.*1848G>C) n.1851G>C c.2626G>C (p.Ala876Pro) c.2032G>C (p.Ala678Pro) c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.3004G>C (p.Ala1002Pro) n.3789G>C n.1853G>C | |
9 | g.133449937G= | CA1882678701 | ADAMTS13 | c.3016G= (p.Ala1006=) c.2923G= (p.Ala975=) c.*485G= (n.*485G=) n.1832G= c.*1848G= (n.*1848G=) n.1851G= c.2626G= (p.Ala876=) c.2032G= (p.Ala678=) c.2026G= (p.Ala676=) c.1681G= (p.Ala561=) c.1282G= (p.Ala428=) c.3004G= (p.Ala1002=) n.3789G= n.1853G= | |
9 | g.133449937G>T | CA375406841 | ADAMTS13 | c.3016G>T (p.Ala1006Ser) c.2923G>T (p.Ala975Ser) c.*485G>T (n.*485G>T) n.1832G>T c.*1848G>T (n.*1848G>T) n.1851G>T c.2626G>T (p.Ala876Ser) c.2032G>T (p.Ala678Ser) c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.3004G>T (p.Ala1002Ser) n.3789G>T n.1853G>T | dbSNP |
9 | g.133449938C>A | CA375406847 | ADAMTS13 | c.3017C>A (p.Ala1006Asp) c.2924C>A (p.Ala975Asp) c.*486C>A (n.*486C>A) n.1833C>A c.*1849C>A (n.*1849C>A) n.1852C>A c.2627C>A (p.Ala876Asp) c.2033C>A (p.Ala678Asp) c.2027C>A (p.Ala676Asp) c.1682C>A (p.Ala561Asp) c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.3005C>A (p.Ala1002Asp) n.3790C>A n.1854C>A | |
9 | g.133449938C>G | CA375406853 | ADAMTS13 | c.3017C>G (p.Ala1006Gly) c.2924C>G (p.Ala975Gly) c.*486C>G (n.*486C>G) n.1833C>G c.*1849C>G (n.*1849C>G) n.1852C>G c.2627C>G (p.Ala876Gly) c.2033C>G (p.Ala678Gly) c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.3005C>G (p.Ala1002Gly) n.3790C>G n.1854C>G | |
9 | g.133449938C>T | CA375406862 | ADAMTS13 | c.3017C>T (p.Ala1006Val) c.2924C>T (p.Ala975Val) c.*486C>T (n.*486C>T) n.1833C>T c.*1849C>T (n.*1849C>T) n.1852C>T c.2627C>T (p.Ala876Val) c.2033C>T (p.Ala678Val) c.2027C>T (p.Ala676Val) c.1682C>T (p.Ala561Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.3005C>T (p.Ala1002Val) n.3790C>T n.1854C>T | |
9 | g.133449943_133449957dup | CA2692373268 | ADAMTS13 | c.3022_3036dup (p.Cys1012_Pro1013insSerLeuGluProCys) c.2929_2943dup (p.Cys981_Pro982insSerLeuGluProCys) c.*491_*505dup (n.*491_*505dup) n.1838_1852dup n.1857_1871dup c.2632_2646dup (p.Cys882_Pro883insSerLeuGluProCys) c.2038_2052dup (p.Cys684_Pro685insSerLeuGluProCys) c.2032_2046dup (p.Cys682_Pro683insSerLeuGluProCys) c.1687_1701dup (p.Cys567_Pro568insSerLeuGluProCys) c.1288_1302dup (p.Cys434_Pro435insSerLeuGluProCys) c.3010_3024dup (p.Cys1008_Pro1009insSerLeuGluProCys) n.3795_3809dup n.1859_1873dup | gnomAD v4 |
9 | g.133449939C>G | CA2692373269 | ADAMTS13 | c.3018C>G (p.Ala1006=) c.2925C>G (p.Ala975=) c.*487C>G (n.*487C>G) n.1834C>G c.*1850C>G (n.*1850C>G) n.1853C>G c.2628C>G (p.Ala876=) c.2034C>G (p.Ala678=) c.2028C>G (p.Ala676=) c.1683C>G (p.Ala561=) c.1284C>G (p.Ala428=) c.3006C>G (p.Ala1002=) n.3791C>G n.1855C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133449939C>T | CA2692373270 | ADAMTS13 | c.3018C>T (p.Ala1006=) c.2925C>T (p.Ala975=) c.*487C>T (n.*487C>T) n.1834C>T c.*1850C>T (n.*1850C>T) n.1853C>T c.2628C>T (p.Ala876=) c.2034C>T (p.Ala678=) c.2028C>T (p.Ala676=) c.1683C>T (p.Ala561=) c.1284C>T (p.Ala428=) c.3006C>T (p.Ala1002=) n.3791C>T n.1855C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133449940T>A | CA375406871 | ADAMTS13 | c.3019T>A (p.Cys1007Ser) c.2926T>A (p.Cys976Ser) c.*488T>A (n.*488T>A) n.1835T>A c.*1851T>A (n.*1851T>A) n.1854T>A c.2629T>A (p.Cys877Ser) c.2035T>A (p.Cys679Ser) c.2029T>A (p.Cys677Ser) c.1684T>A (p.Cys562Ser) c.1285T>A (p.Cys429Ser) c.3007T>A (p.Cys1003Ser) n.3792T>A n.1856T>A | |
9 | g.133449940T>C | CA375406875 | ADAMTS13 | c.3019T>C (p.Cys1007Arg) c.2926T>C (p.Cys976Arg) c.*488T>C (n.*488T>C) n.1835T>C c.*1851T>C (n.*1851T>C) n.1854T>C c.2629T>C (p.Cys877Arg) c.2035T>C (p.Cys679Arg) c.2029T>C (p.Cys677Arg) c.1684T>C (p.Cys562Arg) c.1285T>C (p.Cys429Arg) c.3007T>C (p.Cys1003Arg) n.3792T>C n.1856T>C | |
9 | g.133449940T>G | CA375406868 | ADAMTS13 | c.3019T>G (p.Cys1007Gly) c.2926T>G (p.Cys976Gly) c.*488T>G (n.*488T>G) n.1835T>G c.*1851T>G (n.*1851T>G) n.1854T>G c.2629T>G (p.Cys877Gly) c.2035T>G (p.Cys679Gly) c.2029T>G (p.Cys677Gly) c.1684T>G (p.Cys562Gly) c.1285T>G (p.Cys429Gly) c.3007T>G (p.Cys1003Gly) n.3792T>G n.1856T>G | |
9 | g.133449941G>A | CA375406881 | ADAMTS13 | c.3020G>A (p.Cys1007Tyr) c.2927G>A (p.Cys976Tyr) c.*489G>A (n.*489G>A) n.1836G>A c.*1852G>A (n.*1852G>A) n.1855G>A c.2630G>A (p.Cys877Tyr) c.2036G>A (p.Cys679Tyr) c.2030G>A (p.Cys677Tyr) c.1685G>A (p.Cys562Tyr) c.1286G>A (p.Cys429Tyr) c.3008G>A (p.Cys1003Tyr) n.3793G>A n.1857G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133449941G>C | CA375406878 | ADAMTS13 | c.3020G>C (p.Cys1007Ser) c.2927G>C (p.Cys976Ser) c.*489G>C (n.*489G>C) n.1836G>C c.*1852G>C (n.*1852G>C) n.1855G>C c.2630G>C (p.Cys877Ser) c.2036G>C (p.Cys679Ser) c.2030G>C (p.Cys677Ser) c.1685G>C (p.Cys562Ser) c.1286G>C (p.Cys429Ser) c.3008G>C (p.Cys1003Ser) n.3793G>C n.1857G>C | |
9 | g.133449941G>T | CA375406883 | ADAMTS13 | c.3020G>T (p.Cys1007Phe) c.2927G>T (p.Cys976Phe) c.*489G>T (n.*489G>T) n.1836G>T c.*1852G>T (n.*1852G>T) n.1855G>T c.2630G>T (p.Cys877Phe) c.2036G>T (p.Cys679Phe) c.2030G>T (p.Cys677Phe) c.1685G>T (p.Cys562Phe) c.1286G>T (p.Cys429Phe) c.3008G>T (p.Cys1003Phe) n.3793G>T n.1857G>T | |
9 | g.133449942C>A | CA375406886 | ADAMTS13 | c.3021C>A (p.Cys1007Ter) c.2928C>A (p.Cys976Ter) c.*490C>A (n.*490C>A) n.1837C>A c.*1853C>A (n.*1853C>A) n.1856C>A c.2631C>A (p.Cys877Ter) c.2037C>A (p.Cys679Ter) c.2031C>A (p.Cys677Ter) c.1686C>A (p.Cys562Ter) c.1287C>A (p.Cys429Ter) c.3009C>A (p.Cys1003Ter) n.3794C>A n.1858C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133449942C>G | CA375406887 | ADAMTS13 | c.3021C>G (p.Cys1007Trp) c.2928C>G (p.Cys976Trp) c.*490C>G (n.*490C>G) n.1837C>G c.*1853C>G (n.*1853C>G) n.1856C>G c.2631C>G (p.Cys877Trp) c.2037C>G (p.Cys679Trp) c.2031C>G (p.Cys677Trp) c.1686C>G (p.Cys562Trp) c.1287C>G (p.Cys429Trp) c.3009C>G (p.Cys1003Trp) n.3794C>G n.1858C>G | |
9 | g.133449942C>T | CA2579500672 | ADAMTS13 | c.3021C>T (p.Cys1007=) c.2928C>T (p.Cys976=) c.*490C>T (n.*490C>T) n.1837C>T c.*1853C>T (n.*1853C>T) n.1856C>T c.2631C>T (p.Cys877=) c.2037C>T (p.Cys679=) c.2031C>T (p.Cys677=) c.1686C>T (p.Cys562=) c.1287C>T (p.Cys429=) c.3009C>T (p.Cys1003=) n.3794C>T n.1858C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133449943A>C | CA375406892 | ADAMTS13 | c.3022A>C (p.Ser1008Arg) c.2929A>C (p.Ser977Arg) c.*491A>C (n.*491A>C) n.1838A>C c.*1854A>C (n.*1854A>C) n.1857A>C c.2632A>C (p.Ser878Arg) c.2038A>C (p.Ser680Arg) c.2032A>C (p.Ser678Arg) c.1687A>C (p.Ser563Arg) c.1288A>C (p.Ser430Arg) c.3010A>C (p.Ser1004Arg) n.3795A>C n.1859A>C | |
9 | g.133449943A>G | CA375406895 | ADAMTS13 | c.3022A>G (p.Ser1008Gly) c.2929A>G (p.Ser977Gly) c.*491A>G (n.*491A>G) n.1838A>G c.*1854A>G (n.*1854A>G) n.1857A>G c.2632A>G (p.Ser878Gly) c.2038A>G (p.Ser680Gly) c.2032A>G (p.Ser678Gly) c.1687A>G (p.Ser563Gly) c.1288A>G (p.Ser430Gly) c.3010A>G (p.Ser1004Gly) n.3795A>G n.1859A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133449943A>T | CA375406896 | ADAMTS13 | c.3022A>T (p.Ser1008Cys) c.2929A>T (p.Ser977Cys) c.*491A>T (n.*491A>T) n.1838A>T c.*1854A>T (n.*1854A>T) n.1857A>T c.2632A>T (p.Ser878Cys) c.2038A>T (p.Ser680Cys) c.2032A>T (p.Ser678Cys) c.1687A>T (p.Ser563Cys) c.1288A>T (p.Ser430Cys) c.3010A>T (p.Ser1004Cys) n.3795A>T n.1859A>T | |
9 | g.133449944G>A | CA375406900 | ADAMTS13 | c.3023G>A (p.Ser1008Asn) c.2930G>A (p.Ser977Asn) c.*492G>A (n.*492G>A) n.1839G>A c.*1855G>A (n.*1855G>A) n.1858G>A c.2633G>A (p.Ser878Asn) c.2039G>A (p.Ser680Asn) c.2033G>A (p.Ser678Asn) c.1688G>A (p.Ser563Asn) c.1289G>A (p.Ser430Asn) c.3011G>A (p.Ser1004Asn) n.3796G>A n.1860G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449944G>C | CA375406914 | ADAMTS13 | c.3023G>C (p.Ser1008Thr) c.2930G>C (p.Ser977Thr) c.*492G>C (n.*492G>C) n.1839G>C c.*1855G>C (n.*1855G>C) n.1858G>C c.2633G>C (p.Ser878Thr) c.2039G>C (p.Ser680Thr) c.2033G>C (p.Ser678Thr) c.1688G>C (p.Ser563Thr) c.1289G>C (p.Ser430Thr) c.3011G>C (p.Ser1004Thr) n.3796G>C n.1860G>C | |
9 | g.133449944G= | CA1882678703 | ADAMTS13 | c.3023G= (p.Ser1008=) c.2930G= (p.Ser977=) c.*492G= (n.*492G=) n.1839G= c.*1855G= (n.*1855G=) n.1858G= c.2633G= (p.Ser878=) c.2039G= (p.Ser680=) c.2033G= (p.Ser678=) c.1688G= (p.Ser563=) c.1289G= (p.Ser430=) c.3011G= (p.Ser1004=) n.3796G= n.1860G= | |
9 | g.133449944G>T | CA375406915 | ADAMTS13 | c.3023G>T (p.Ser1008Ile) c.2930G>T (p.Ser977Ile) c.*492G>T (n.*492G>T) n.1839G>T c.*1855G>T (n.*1855G>T) n.1858G>T c.2633G>T (p.Ser878Ile) c.2039G>T (p.Ser680Ile) c.2033G>T (p.Ser678Ile) c.1688G>T (p.Ser563Ile) c.1289G>T (p.Ser430Ile) c.3011G>T (p.Ser1004Ile) n.3796G>T n.1860G>T | |
9 | g.133449945C>A | CA375406916 | ADAMTS13 | c.3024C>A (p.Ser1008Arg) c.2931C>A (p.Ser977Arg) c.*493C>A (n.*493C>A) n.1840C>A c.*1856C>A (n.*1856C>A) n.1859C>A c.2634C>A (p.Ser878Arg) c.2040C>A (p.Ser680Arg) c.2034C>A (p.Ser678Arg) c.1689C>A (p.Ser563Arg) c.1290C>A (p.Ser430Arg) c.3012C>A (p.Ser1004Arg) n.3797C>A n.1861C>A | |
9 | g.133449945C>G | CA375406917 | ADAMTS13 | c.3024C>G (p.Ser1008Arg) c.2931C>G (p.Ser977Arg) c.*493C>G (n.*493C>G) n.1840C>G c.*1856C>G (n.*1856C>G) n.1859C>G c.2634C>G (p.Ser878Arg) c.2040C>G (p.Ser680Arg) c.2034C>G (p.Ser678Arg) c.1689C>G (p.Ser563Arg) c.1290C>G (p.Ser430Arg) c.3012C>G (p.Ser1004Arg) n.3797C>G n.1861C>G | |
9 | g.133449945C>T | CA2692373271 | ADAMTS13 | c.3024C>T (p.Ser1008=) c.2931C>T (p.Ser977=) c.*493C>T (n.*493C>T) n.1840C>T c.*1856C>T (n.*1856C>T) n.1859C>T c.2634C>T (p.Ser878=) c.2040C>T (p.Ser680=) c.2034C>T (p.Ser678=) c.1689C>T (p.Ser563=) c.1290C>T (p.Ser430=) c.3012C>T (p.Ser1004=) n.3797C>T n.1861C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133449946C>A | CA375406919 | ADAMTS13 | c.3025C>A (p.Leu1009Met) c.2932C>A (p.Leu978Met) c.*494C>A (n.*494C>A) n.1841C>A c.*1857C>A (n.*1857C>A) n.1860C>A c.2635C>A (p.Leu879Met) c.2041C>A (p.Leu681Met) c.2035C>A (p.Leu679Met) c.1690C>A (p.Leu564Met) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.3013C>A (p.Leu1005Met) n.3798C>A n.1862C>A | |
9 | g.133449946C>G | CA375406922 | ADAMTS13 | c.3025C>G (p.Leu1009Val) c.2932C>G (p.Leu978Val) c.*494C>G (n.*494C>G) n.1841C>G c.*1857C>G (n.*1857C>G) n.1860C>G c.2635C>G (p.Leu879Val) c.2041C>G (p.Leu681Val) c.2035C>G (p.Leu679Val) c.1690C>G (p.Leu564Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.3013C>G (p.Leu1005Val) n.3798C>G n.1862C>G | |
9 | g.133449946C>T | CA2692373272 | ADAMTS13 | c.3025C>T (p.Leu1009=) c.2932C>T (p.Leu978=) c.*494C>T (n.*494C>T) n.1841C>T c.*1857C>T (n.*1857C>T) n.1860C>T c.2635C>T (p.Leu879=) c.2041C>T (p.Leu681=) c.2035C>T (p.Leu679=) c.1690C>T (p.Leu564=) c.1291C>T (p.Leu431=) c.3013C>T (p.Leu1005=) n.3798C>T n.1862C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133449947T>A | CA375406924 | ADAMTS13 | c.3026T>A (p.Leu1009Gln) c.2933T>A (p.Leu978Gln) c.*495T>A (n.*495T>A) n.1842T>A c.*1858T>A (n.*1858T>A) n.1861T>A c.2636T>A (p.Leu879Gln) c.2042T>A (p.Leu681Gln) c.2036T>A (p.Leu679Gln) c.1691T>A (p.Leu564Gln) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.3014T>A (p.Leu1005Gln) n.3799T>A n.1863T>A | |
9 | g.133449947T>C | CA375406927 | ADAMTS13 | c.3026T>C (p.Leu1009Pro) c.2933T>C (p.Leu978Pro) c.*495T>C (n.*495T>C) n.1842T>C c.*1858T>C (n.*1858T>C) n.1861T>C c.2636T>C (p.Leu879Pro) c.2042T>C (p.Leu681Pro) c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.3014T>C (p.Leu1005Pro) n.3799T>C n.1863T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133449947T>G | CA375406928 | ADAMTS13 | c.3026T>G (p.Leu1009Arg) c.2933T>G (p.Leu978Arg) c.*495T>G (n.*495T>G) n.1842T>G c.*1858T>G (n.*1858T>G) n.1861T>G c.2636T>G (p.Leu879Arg) c.2042T>G (p.Leu681Arg) c.2036T>G (p.Leu679Arg) c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.3014T>G (p.Leu1005Arg) n.3799T>G n.1863T>G | |
9 | g.133449948G>T | CA2692373273 | ADAMTS13 | c.3027G>T (p.Leu1009=) c.2934G>T (p.Leu978=) c.*496G>T (n.*496G>T) n.1843G>T c.*1859G>T (n.*1859G>T) n.1862G>T c.2637G>T (p.Leu879=) c.2043G>T (p.Leu681=) c.2037G>T (p.Leu679=) c.1692G>T (p.Leu564=) c.1293G>T (p.Leu431=) c.3015G>T (p.Leu1005=) n.3800G>T n.1864G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133449949G>A | CA375406936 | ADAMTS13 | c.3028G>A (p.Glu1010Lys) c.2935G>A (p.Glu979Lys) c.*497G>A (n.*497G>A) n.1844G>A c.*1860G>A (n.*1860G>A) n.1863G>A c.2638G>A (p.Glu880Lys) c.2044G>A (p.Glu682Lys) c.2038G>A (p.Glu680Lys) c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.3016G>A (p.Glu1006Lys) n.3801G>A n.1865G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133449949G>C | CA375406931 | ADAMTS13 | c.3028G>C (p.Glu1010Gln) c.2935G>C (p.Glu979Gln) c.*497G>C (n.*497G>C) n.1844G>C c.*1860G>C (n.*1860G>C) n.1863G>C c.2638G>C (p.Glu880Gln) c.2044G>C (p.Glu682Gln) c.2038G>C (p.Glu680Gln) c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.3016G>C (p.Glu1006Gln) n.3801G>C n.1865G>C | |
9 | g.133449949G= | CA1882678705 | ADAMTS13 | c.3028G= (p.Glu1010=) c.2935G= (p.Glu979=) c.*497G= (n.*497G=) n.1844G= c.*1860G= (n.*1860G=) n.1863G= c.2638G= (p.Glu880=) c.2044G= (p.Glu682=) c.2038G= (p.Glu680=) c.1693G= (p.Glu565=) c.1294G= (p.Glu432=) c.3016G= (p.Glu1006=) n.3801G= n.1865G= | |
9 | g.133449949G>T | CA375406933 | ADAMTS13 | c.3028G>T (p.Glu1010Ter) c.2935G>T (p.Glu979Ter) c.*497G>T (n.*497G>T) n.1844G>T c.*1860G>T (n.*1860G>T) n.1863G>T c.2638G>T (p.Glu880Ter) c.2044G>T (p.Glu682Ter) c.2038G>T (p.Glu680Ter) c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.3016G>T (p.Glu1006Ter) n.3801G>T n.1865G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133449950A= | CA1882678706 | ADAMTS13 | c.3029A= (p.Glu1010=) c.2936A= (p.Glu979=) c.*498A= (n.*498A=) n.1845A= c.*1861A= (n.*1861A=) n.1864A= c.2639A= (p.Glu880=) c.2045A= (p.Glu682=) c.2039A= (p.Glu680=) c.1694A= (p.Glu565=) c.1295A= (p.Glu432=) c.3017A= (p.Glu1006=) n.3802A= n.1866A= | |
9 | g.133449950A>C | CA375406939 | ADAMTS13 | c.3029A>C (p.Glu1010Ala) c.2936A>C (p.Glu979Ala) c.*498A>C (n.*498A>C) n.1845A>C c.*1861A>C (n.*1861A>C) n.1864A>C c.2639A>C (p.Glu880Ala) c.2045A>C (p.Glu682Ala) c.2039A>C (p.Glu680Ala) c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.3017A>C (p.Glu1006Ala) n.3802A>C n.1866A>C | |
9 | g.133449950A>G | CA200940105 | ADAMTS13 | c.3029A>G (p.Glu1010Gly) c.2936A>G (p.Glu979Gly) c.*498A>G (n.*498A>G) n.1845A>G c.*1861A>G (n.*1861A>G) n.1864A>G c.2639A>G (p.Glu880Gly) c.2045A>G (p.Glu682Gly) c.2039A>G (p.Glu680Gly) c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.3017A>G (p.Glu1006Gly) n.3802A>G n.1866A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449950A>T | CA375406941 | ADAMTS13 | c.3029A>T (p.Glu1010Val) c.2936A>T (p.Glu979Val) c.*498A>T (n.*498A>T) n.1845A>T c.*1861A>T (n.*1861A>T) n.1864A>T c.2639A>T (p.Glu880Val) c.2045A>T (p.Glu682Val) c.2039A>T (p.Glu680Val) c.1694A>T (p.Glu565Val) c.1295A>T (p.Glu432Val) c.3017A>T (p.Glu1006Val) n.3802A>T n.1866A>T | |
9 | g.133449951G>C | CA375406942 | ADAMTS13 | c.3030G>C (p.Glu1010Asp) c.2937G>C (p.Glu979Asp) c.*499G>C (n.*499G>C) n.1846G>C c.*1862G>C (n.*1862G>C) n.1865G>C c.2640G>C (p.Glu880Asp) c.2046G>C (p.Glu682Asp) c.2040G>C (p.Glu680Asp) c.1695G>C (p.Glu565Asp) c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.3018G>C (p.Glu1006Asp) n.3803G>C n.1867G>C | |
9 | g.133449951G>T | CA375406945 | ADAMTS13 | c.3030G>T (p.Glu1010Asp) c.2937G>T (p.Glu979Asp) c.*499G>T (n.*499G>T) n.1846G>T c.*1862G>T (n.*1862G>T) n.1865G>T c.2640G>T (p.Glu880Asp) c.2046G>T (p.Glu682Asp) c.2040G>T (p.Glu680Asp) c.1695G>T (p.Glu565Asp) c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.3018G>T (p.Glu1006Asp) n.3803G>T n.1867G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133449952C>A | CA375406948 | ADAMTS13 | c.3031C>A (p.Pro1011Thr) c.2938C>A (p.Pro980Thr) c.*500C>A (n.*500C>A) n.1847C>A c.*1863C>A (n.*1863C>A) n.1866C>A c.2641C>A (p.Pro881Thr) c.2047C>A (p.Pro683Thr) c.2041C>A (p.Pro681Thr) c.1696C>A (p.Pro566Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.3019C>A (p.Pro1007Thr) n.3804C>A n.1868C>A | |
9 | g.133449952C>G | CA375406951 | ADAMTS13 | c.3031C>G (p.Pro1011Ala) c.2938C>G (p.Pro980Ala) c.*500C>G (n.*500C>G) n.1847C>G c.*1863C>G (n.*1863C>G) n.1866C>G c.2641C>G (p.Pro881Ala) c.2047C>G (p.Pro683Ala) c.2041C>G (p.Pro681Ala) c.1696C>G (p.Pro566Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.3019C>G (p.Pro1007Ala) n.3804C>G n.1868C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133449952C>T | CA375406954 | ADAMTS13 | c.3031C>T (p.Pro1011Ser) c.2938C>T (p.Pro980Ser) c.*500C>T (n.*500C>T) n.1847C>T c.*1863C>T (n.*1863C>T) n.1866C>T c.2641C>T (p.Pro881Ser) c.2047C>T (p.Pro683Ser) c.2041C>T (p.Pro681Ser) c.1696C>T (p.Pro566Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.3019C>T (p.Pro1007Ser) n.3804C>T n.1868C>T | |
9 | g.133449954del | CA2695211505 | ADAMTS13 | c.3033del (p.Cys1012AlafsTer?) c.2940del (p.Cys981AlafsTer?) c.*502del (n.*502del) n.1849del c.*1865del (n.*1865del) n.1868del c.2643del (p.Cys882AlafsTer?) c.2049del (p.Cys684AlafsTer?) c.2043del (p.Cys682AlafsTer?) c.1698del (p.Cys567AlafsTer?) c.1299del (p.Cys434AlafsTer?) c.3021del (p.Cys1008AlafsTer?) n.3806del n.1870del | |
9 | g.133449953C>A | CA375406959 | ADAMTS13 | c.3032C>A (p.Pro1011His) c.2939C>A (p.Pro980His) c.*501C>A (n.*501C>A) n.1848C>A c.*1864C>A (n.*1864C>A) n.1867C>A c.2642C>A (p.Pro881His) c.2048C>A (p.Pro683His) c.2042C>A (p.Pro681His) c.1697C>A (p.Pro566His) c.1298C>A (p.Pro433His) c.3020C>A (p.Pro1007His) n.3805C>A n.1869C>A | |
9 | g.133449953C>G | CA375406962 | ADAMTS13 | c.3032C>G (p.Pro1011Arg) c.2939C>G (p.Pro980Arg) c.*501C>G (n.*501C>G) n.1848C>G c.*1864C>G (n.*1864C>G) n.1867C>G c.2642C>G (p.Pro881Arg) c.2048C>G (p.Pro683Arg) c.2042C>G (p.Pro681Arg) c.1697C>G (p.Pro566Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.3020C>G (p.Pro1007Arg) n.3805C>G n.1869C>G | |
9 | g.133449953C>T | CA375406965 | ADAMTS13 | c.3032C>T (p.Pro1011Leu) c.2939C>T (p.Pro980Leu) c.*501C>T (n.*501C>T) n.1848C>T c.*1864C>T (n.*1864C>T) n.1867C>T c.2642C>T (p.Pro881Leu) c.2048C>T (p.Pro683Leu) c.2042C>T (p.Pro681Leu) c.1697C>T (p.Pro566Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.3020C>T (p.Pro1007Leu) n.3805C>T n.1869C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133449954C>T | CA2692373274 | ADAMTS13 | c.3033C>T (p.Pro1011=) c.2940C>T (p.Pro980=) c.*502C>T (n.*502C>T) n.1849C>T c.*1865C>T (n.*1865C>T) n.1868C>T c.2643C>T (p.Pro881=) c.2049C>T (p.Pro683=) c.2043C>T (p.Pro681=) c.1698C>T (p.Pro566=) c.1299C>T (p.Pro433=) c.3021C>T (p.Pro1007=) n.3806C>T n.1870C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133449955T>A | CA375406975 | ADAMTS13 | c.3034T>A (p.Cys1012Ser) c.2941T>A (p.Cys981Ser) c.*503T>A (n.*503T>A) n.1850T>A c.*1866T>A (n.*1866T>A) n.1869T>A c.2644T>A (p.Cys882Ser) c.2050T>A (p.Cys684Ser) c.2044T>A (p.Cys682Ser) c.1699T>A (p.Cys567Ser) c.1300T>A (p.Cys434Ser) c.3022T>A (p.Cys1008Ser) n.3807T>A n.1871T>A | |
9 | g.133449955T>C | CA375406973 | ADAMTS13 | c.3034T>C (p.Cys1012Arg) c.2941T>C (p.Cys981Arg) c.*503T>C (n.*503T>C) n.1850T>C c.*1866T>C (n.*1866T>C) n.1869T>C c.2644T>C (p.Cys882Arg) c.2050T>C (p.Cys684Arg) c.2044T>C (p.Cys682Arg) c.1699T>C (p.Cys567Arg) c.1300T>C (p.Cys434Arg) c.3022T>C (p.Cys1008Arg) n.3807T>C n.1871T>C | |
9 | g.133449955T>G | CA375406970 | ADAMTS13 | c.3034T>G (p.Cys1012Gly) c.2941T>G (p.Cys981Gly) c.*503T>G (n.*503T>G) n.1850T>G c.*1866T>G (n.*1866T>G) n.1869T>G c.2644T>G (p.Cys882Gly) c.2050T>G (p.Cys684Gly) c.2044T>G (p.Cys682Gly) c.1699T>G (p.Cys567Gly) c.1300T>G (p.Cys434Gly) c.3022T>G (p.Cys1008Gly) n.3807T>G n.1871T>G | |
9 | g.133449956G>A | CA375406979 | ADAMTS13 | c.3035G>A (p.Cys1012Tyr) c.2942G>A (p.Cys981Tyr) c.*504G>A (n.*504G>A) n.1851G>A c.*1867G>A (n.*1867G>A) n.1870G>A c.2645G>A (p.Cys882Tyr) c.2051G>A (p.Cys684Tyr) c.2045G>A (p.Cys682Tyr) c.1700G>A (p.Cys567Tyr) c.1301G>A (p.Cys434Tyr) c.3023G>A (p.Cys1008Tyr) n.3808G>A n.1872G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133449956G>C | CA375406980 | ADAMTS13 | c.3035G>C (p.Cys1012Ser) c.2942G>C (p.Cys981Ser) c.*504G>C (n.*504G>C) n.1851G>C c.*1867G>C (n.*1867G>C) n.1870G>C c.2645G>C (p.Cys882Ser) c.2051G>C (p.Cys684Ser) c.2045G>C (p.Cys682Ser) c.1700G>C (p.Cys567Ser) c.1301G>C (p.Cys434Ser) c.3023G>C (p.Cys1008Ser) n.3808G>C n.1872G>C | |
9 | g.133449956G>T | CA375406982 | ADAMTS13 | c.3035G>T (p.Cys1012Phe) c.2942G>T (p.Cys981Phe) c.*504G>T (n.*504G>T) n.1851G>T c.*1867G>T (n.*1867G>T) n.1870G>T c.2645G>T (p.Cys882Phe) c.2051G>T (p.Cys684Phe) c.2045G>T (p.Cys682Phe) c.1700G>T (p.Cys567Phe) c.1301G>T (p.Cys434Phe) c.3023G>T (p.Cys1008Phe) n.3808G>T n.1872G>T | |
9 | g.133449956_133449960delinsGCCCA | CA1882678707 | ADAMTS13 | c.3035_3039delinsGCCCA (p.Cys1012=) c.2942_2946delinsGCCCA (p.Cys981=) c.*504_*508delinsGCCCA (n.*504_*508delinsGCCCA) n.1851_1855delinsGCCCA n.1870_1874delinsGCCCA c.2645_2649delinsGCCCA (p.Cys882=) c.2051_2055delinsGCCCA (p.Cys684=) c.2045_2049delinsGCCCA (p.Cys682=) c.1700_1704delinsGCCCA (p.Cys567=) c.1301_1305delinsGCCCA (p.Cys434=) c.3023_3027delinsGCCCA (p.Cys1008=) n.3808_3812delinsGCCCA n.1872_1876delinsGCCCA | |
9 | g.133449957C>A | CA200940107 | ADAMTS13 | c.3036C>A (p.Cys1012Ter) c.2943C>A (p.Cys981Ter) c.*505C>A (n.*505C>A) n.1852C>A n.1871C>A c.2646C>A (p.Cys882Ter) c.2052C>A (p.Cys684Ter) c.2046C>A (p.Cys682Ter) c.1701C>A (p.Cys567Ter) c.1302C>A (p.Cys434Ter) c.3024C>A (p.Cys1008Ter) n.3809C>A n.1873C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449957C= | CA1882678712 | ADAMTS13 | c.3036C= (p.Cys1012=) c.2943C= (p.Cys981=) c.*505C= (n.*505C=) n.1852C= n.1871C= c.2646C= (p.Cys882=) c.2052C= (p.Cys684=) c.2046C= (p.Cys682=) c.1701C= (p.Cys567=) c.1302C= (p.Cys434=) c.3024C= (p.Cys1008=) n.3809C= n.1873C= | |
9 | g.133449957C>G | CA375406987 | ADAMTS13 | c.3036C>G (p.Cys1012Trp) c.2943C>G (p.Cys981Trp) c.*505C>G (n.*505C>G) n.1852C>G n.1871C>G c.2646C>G (p.Cys882Trp) c.2052C>G (p.Cys684Trp) c.2046C>G (p.Cys682Trp) c.1701C>G (p.Cys567Trp) c.1302C>G (p.Cys434Trp) c.3024C>G (p.Cys1008Trp) n.3809C>G n.1873C>G | |
9 | g.133449957C>T | CA2692373275 | ADAMTS13 | c.3036C>T (p.Cys1012=) c.2943C>T (p.Cys981=) c.*505C>T (n.*505C>T) n.1852C>T n.1871C>T c.2646C>T (p.Cys882=) c.2052C>T (p.Cys684=) c.2046C>T (p.Cys682=) c.1701C>T (p.Cys567=) c.1302C>T (p.Cys434=) c.3024C>T (p.Cys1008=) n.3809C>T n.1873C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133449959_133449962del | CA1882678709 | ADAMTS13 | c.3038_3041del (p.Pro1013LeufsTer?) c.2945_2948del (p.Pro982LeufsTer?) c.*507_*510del (n.*507_*510del) n.1854_1857del n.1873_1876del c.2648_2651del (p.Pro883LeufsTer?) c.2054_2057del (p.Pro685LeufsTer?) c.2048_2051del (p.Pro683LeufsTer?) c.1703_1706del (p.Pro568LeufsTer?) c.1304_1307del (p.Pro435LeufsTer?) c.3026_3029del (p.Pro1009LeufsTer?) n.3811_3814del n.1875_1878del | dbSNP |
9 | g.133449958C>A | CA375406994 | ADAMTS13 | c.3037C>A (p.Pro1013Thr) c.2944C>A (p.Pro982Thr) c.*506C>A (n.*506C>A) n.1853C>A n.1872C>A c.2647C>A (p.Pro883Thr) c.2053C>A (p.Pro685Thr) c.2047C>A (p.Pro683Thr) c.1702C>A (p.Pro568Thr) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.3025C>A (p.Pro1009Thr) n.3810C>A n.1874C>A | |
9 | g.133449958C>G | CA375406992 | ADAMTS13 | c.3037C>G (p.Pro1013Ala) c.2944C>G (p.Pro982Ala) c.*506C>G (n.*506C>G) n.1853C>G n.1872C>G c.2647C>G (p.Pro883Ala) c.2053C>G (p.Pro685Ala) c.2047C>G (p.Pro683Ala) c.1702C>G (p.Pro568Ala) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.3025C>G (p.Pro1009Ala) n.3810C>G n.1874C>G | |
9 | g.133449958C>T | CA375406990 | ADAMTS13 | c.3037C>T (p.Pro1013Ser) c.2944C>T (p.Pro982Ser) c.*506C>T (n.*506C>T) n.1853C>T n.1872C>T c.2647C>T (p.Pro883Ser) c.2053C>T (p.Pro685Ser) c.2047C>T (p.Pro683Ser) c.1702C>T (p.Pro568Ser) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.3025C>T (p.Pro1009Ser) n.3810C>T n.1874C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133449959C>A | CA375406996 | ADAMTS13 | c.3038C>A (p.Pro1013Gln) c.2945C>A (p.Pro982Gln) c.*507C>A (n.*507C>A) n.1854C>A n.1873C>A c.2648C>A (p.Pro883Gln) c.2054C>A (p.Pro685Gln) c.2048C>A (p.Pro683Gln) c.1703C>A (p.Pro568Gln) c.1304C>A (p.Pro435Gln) c.3026C>A (p.Pro1009Gln) n.3811C>A n.1875C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133449959C= | CA1882678713 | ADAMTS13 | c.3038C= (p.Pro1013=) c.2945C= (p.Pro982=) c.*507C= (n.*507C=) n.1854C= n.1873C= c.2648C= (p.Pro883=) c.2054C= (p.Pro685=) c.2048C= (p.Pro683=) c.1703C= (p.Pro568=) c.1304C= (p.Pro435=) c.3026C= (p.Pro1009=) n.3811C= n.1875C= | |
9 | g.133449959C>G | CA375406998 | ADAMTS13 | c.3038C>G (p.Pro1013Arg) c.2945C>G (p.Pro982Arg) c.*507C>G (n.*507C>G) n.1854C>G n.1873C>G c.2648C>G (p.Pro883Arg) c.2054C>G (p.Pro685Arg) c.2048C>G (p.Pro683Arg) c.1703C>G (p.Pro568Arg) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.3026C>G (p.Pro1009Arg) n.3811C>G n.1875C>G | |
9 | g.133449959C>T | CA375407001 | ADAMTS13 | c.3038C>T (p.Pro1013Leu) c.2945C>T (p.Pro982Leu) c.*507C>T (n.*507C>T) n.1854C>T n.1873C>T c.2648C>T (p.Pro883Leu) c.2054C>T (p.Pro685Leu) c.2048C>T (p.Pro683Leu) c.1703C>T (p.Pro568Leu) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.3026C>T (p.Pro1009Leu) n.3811C>T n.1875C>T | dbSNP |
9 | g.133449961C>A | CA375407004 | ADAMTS13 | c.3040C>A (p.Pro1014Thr) c.2947C>A (p.Pro983Thr) c.*509C>A (n.*509C>A) n.1856C>A n.1875C>A c.2650C>A (p.Pro884Thr) c.2056C>A (p.Pro686Thr) c.2050C>A (p.Pro684Thr) c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.3028C>A (p.Pro1010Thr) n.3813C>A n.1877C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133449961C= | CA1882678715 | ADAMTS13 | c.3040C= (p.Pro1014=) c.2947C= (p.Pro983=) c.*509C= (n.*509C=) n.1856C= n.1875C= c.2650C= (p.Pro884=) c.2056C= (p.Pro686=) c.2050C= (p.Pro684=) c.1705C= (p.Pro569=) c.1306C= (p.Pro436=) c.3028C= (p.Pro1010=) n.3813C= n.1877C= | |
9 | g.133449961C>G | CA375407009 | ADAMTS13 | c.3040C>G (p.Pro1014Ala) c.2947C>G (p.Pro983Ala) c.*509C>G (n.*509C>G) n.1856C>G n.1875C>G c.2650C>G (p.Pro884Ala) c.2056C>G (p.Pro686Ala) c.2050C>G (p.Pro684Ala) c.1705C>G (p.Pro569Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.3028C>G (p.Pro1010Ala) n.3813C>G n.1877C>G | |
9 | g.133449961C>T | CA375407010 | ADAMTS13 | c.3040C>T (p.Pro1014Ser) c.2947C>T (p.Pro983Ser) c.*509C>T (n.*509C>T) n.1856C>T n.1875C>T c.2650C>T (p.Pro884Ser) c.2056C>T (p.Pro686Ser) c.2050C>T (p.Pro684Ser) c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.3028C>T (p.Pro1010Ser) n.3813C>T n.1877C>T | |
9 | g.133449962C>A | CA375407014 | ADAMTS13 | c.3041C>A (p.Pro1014His) c.2948C>A (p.Pro983His) c.*510C>A (n.*510C>A) n.1857C>A n.1876C>A c.2651C>A (p.Pro884His) c.2057C>A (p.Pro686His) c.2051C>A (p.Pro684His) c.1706C>A (p.Pro569His) c.1307C>A (p.Pro436His) c.3029C>A (p.Pro1010His) n.3814C>A n.1878C>A | |
9 | g.133449962C= | CA1882678716 | ADAMTS13 | c.3041C= (p.Pro1014=) c.2948C= (p.Pro983=) c.*510C= (n.*510C=) n.1857C= n.1876C= c.2651C= (p.Pro884=) c.2057C= (p.Pro686=) c.2051C= (p.Pro684=) c.1706C= (p.Pro569=) c.1307C= (p.Pro436=) c.3029C= (p.Pro1010=) n.3814C= n.1878C= | |
9 | g.133449962C>G | CA375407018 | ADAMTS13 | c.3041C>G (p.Pro1014Arg) c.2948C>G (p.Pro983Arg) c.*510C>G (n.*510C>G) n.1857C>G n.1876C>G c.2651C>G (p.Pro884Arg) c.2057C>G (p.Pro686Arg) c.2051C>G (p.Pro684Arg) c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.3029C>G (p.Pro1010Arg) n.3814C>G n.1878C>G | |
9 | g.133449962C>T | CA375407016 | ADAMTS13 | c.3041C>T (p.Pro1014Leu) c.2948C>T (p.Pro983Leu) c.*510C>T (n.*510C>T) n.1857C>T n.1876C>T c.2651C>T (p.Pro884Leu) c.2057C>T (p.Pro686Leu) c.2051C>T (p.Pro684Leu) c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.3029C>T (p.Pro1010Leu) n.3814C>T n.1878C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133449963T>C | CA2692373276 | ADAMTS13 | c.3042T>C (p.Pro1014=) c.2949T>C (p.Pro983=) c.*511T>C (n.*511T>C) n.1858T>C n.1877T>C c.2652T>C (p.Pro884=) c.2058T>C (p.Pro686=) c.2052T>C (p.Pro684=) c.1707T>C (p.Pro569=) c.1308T>C (p.Pro436=) c.3030T>C (p.Pro1010=) n.3815T>C n.1879T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133449964A= | CA1882678718 | ADAMTS13 | c.3043A= (p.Arg1015=) c.2950A= (p.Arg984=) c.*512A= (n.*512A=) n.1859A= n.1878A= c.2653A= (p.Arg885=) c.2059A= (p.Arg687=) c.2053A= (p.Arg685=) c.1708A= (p.Arg570=) c.1309A= (p.Arg437=) c.3031A= (p.Arg1011=) n.3816A= n.1880A= | |
9 | g.133449964A>G | CA375407020 | ADAMTS13 | c.3043A>G (p.Arg1015Gly) c.2950A>G (p.Arg984Gly) c.*512A>G (n.*512A>G) n.1859A>G n.1878A>G c.2653A>G (p.Arg885Gly) c.2059A>G (p.Arg687Gly) c.2053A>G (p.Arg685Gly) c.1708A>G (p.Arg570Gly) c.1309A>G (p.Arg437Gly) c.3031A>G (p.Arg1011Gly) n.3816A>G n.1880A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449964A>T | CA375407022 | ADAMTS13 | c.3043A>T (p.Arg1015Trp) c.2950A>T (p.Arg984Trp) c.*512A>T (n.*512A>T) n.1859A>T n.1878A>T c.2653A>T (p.Arg885Trp) c.2059A>T (p.Arg687Trp) c.2053A>T (p.Arg685Trp) c.1708A>T (p.Arg570Trp) c.1309A>T (p.Arg437Trp) c.3031A>T (p.Arg1011Trp) n.3816A>T n.1880A>T | |
9 | g.133449965G>A | CA375407024 | ADAMTS13 | c.3044G>A (p.Arg1015Lys) c.2951G>A (p.Arg984Lys) c.*513G>A (n.*513G>A) n.1860G>A n.1879G>A c.2654G>A (p.Arg885Lys) c.2060G>A (p.Arg687Lys) c.2054G>A (p.Arg685Lys) c.1709G>A (p.Arg570Lys) c.1310G>A (p.Arg437Lys) c.3032G>A (p.Arg1011Lys) n.3817G>A n.1881G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133449965G>C | CA375407026 | ADAMTS13 | c.3044G>C (p.Arg1015Thr) c.2951G>C (p.Arg984Thr) c.*513G>C (n.*513G>C) n.1860G>C n.1879G>C c.2654G>C (p.Arg885Thr) c.2060G>C (p.Arg687Thr) c.2054G>C (p.Arg685Thr) c.1709G>C (p.Arg570Thr) c.1310G>C (p.Arg437Thr) c.3032G>C (p.Arg1011Thr) n.3817G>C n.1881G>C | |
9 | g.133449965G>T | CA375407028 | ADAMTS13 | c.3044G>T (p.Arg1015Met) c.2951G>T (p.Arg984Met) c.*513G>T (n.*513G>T) n.1860G>T n.1879G>T c.2654G>T (p.Arg885Met) c.2060G>T (p.Arg687Met) c.2054G>T (p.Arg685Met) c.1709G>T (p.Arg570Met) c.1310G>T (p.Arg437Met) c.3032G>T (p.Arg1011Met) n.3817G>T n.1881G>T | |
9 | g.133449966del | CA2692373277 | ADAMTS13 | c.3044+1del c.2951+1del c.*513+1del n.1860+1del n.1879+1del c.2654+1del c.2060+1del c.2054+1del c.1709+1del c.1310+1del c.3032+1del n.3817+1del n.1881+1del | gnomAD v4 |
9 | g.133449966G>A | CA16605655 | ADAMTS13 | c.3044+1G>A (n.3044+1G>A) c.2951+1G>A (n.2951+1G>A) c.*513+1G>A (n.*513+1G>A) n.1860+1G>A n.1879+1G>A c.2654+1G>A (n.2654+1G>A) c.2060+1G>A (n.2060+1G>A) c.2054+1G>A (n.2054+1G>A) c.1709+1G>A (n.1709+1G>A) c.1310+1G>A (n.1310+1G>A) c.3032+1G>A (n.3032+1G>A) n.3817+1G>A n.1881+1G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.133449966G>C | CA375407032 | ADAMTS13 | c.3044+1G>C (n.3044+1G>C) c.2951+1G>C (n.2951+1G>C) c.*513+1G>C (n.*513+1G>C) n.1860+1G>C n.1879+1G>C c.2654+1G>C (n.2654+1G>C) c.2060+1G>C (n.2060+1G>C) c.2054+1G>C (n.2054+1G>C) c.1709+1G>C (n.1709+1G>C) c.1310+1G>C (n.1310+1G>C) c.3032+1G>C (n.3032+1G>C) n.3817+1G>C n.1881+1G>C | |
9 | g.133449966G= | CA1882678723 | ADAMTS13 | c.3044+1G= (n.3044+1G=) c.2951+1G= (n.2951+1G=) c.*513+1G= (n.*513+1G=) n.1860+1G= n.1879+1G= c.2654+1G= (n.2654+1G=) c.2060+1G= (n.2060+1G=) c.2054+1G= (n.2054+1G=) c.1709+1G= (n.1709+1G=) c.1310+1G= (n.1310+1G=) c.3032+1G= (n.3032+1G=) n.3817+1G= n.1881+1G= | |
9 | g.133449966G>T | CA375407034 | ADAMTS13 | c.3044+1G>T (n.3044+1G>T) c.2951+1G>T (n.2951+1G>T) c.*513+1G>T (n.*513+1G>T) n.1860+1G>T n.1879+1G>T c.2654+1G>T (n.2654+1G>T) c.2060+1G>T (n.2060+1G>T) c.2054+1G>T (n.2054+1G>T) c.1709+1G>T (n.1709+1G>T) c.1310+1G>T (n.1310+1G>T) c.3032+1G>T (n.3032+1G>T) n.3817+1G>T n.1881+1G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133449967T>A | CA375407037 | ADAMTS13 | c.3044+2T>A (n.3044+2T>A) c.2951+2T>A (n.2951+2T>A) c.*513+2T>A (n.*513+2T>A) n.1860+2T>A n.1879+2T>A c.2654+2T>A (n.2654+2T>A) c.2060+2T>A (n.2060+2T>A) c.2054+2T>A (n.2054+2T>A) c.1709+2T>A (n.1709+2T>A) c.1310+2T>A (n.1310+2T>A) c.3032+2T>A (n.3032+2T>A) n.3817+2T>A n.1881+2T>A | |
9 | g.133449967T>C | CA375407039 | ADAMTS13 | c.3044+2T>C (n.3044+2T>C) c.2951+2T>C (n.2951+2T>C) c.*513+2T>C (n.*513+2T>C) n.1860+2T>C n.1879+2T>C c.2654+2T>C (n.2654+2T>C) c.2060+2T>C (n.2060+2T>C) c.2054+2T>C (n.2054+2T>C) c.1709+2T>C (n.1709+2T>C) c.1310+2T>C (n.1310+2T>C) c.3032+2T>C (n.3032+2T>C) n.3817+2T>C n.1881+2T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449967T>G | CA375407041 | ADAMTS13 | c.3044+2T>G (n.3044+2T>G) c.2951+2T>G (n.2951+2T>G) c.*513+2T>G (n.*513+2T>G) n.1860+2T>G n.1879+2T>G c.2654+2T>G (n.2654+2T>G) c.2060+2T>G (n.2060+2T>G) c.2054+2T>G (n.2054+2T>G) c.1709+2T>G (n.1709+2T>G) c.1310+2T>G (n.1310+2T>G) c.3032+2T>G (n.3032+2T>G) n.3817+2T>G n.1881+2T>G | |
9 | g.133449967T= | CA1882678727 | ADAMTS13 | c.3044+2T= (n.3044+2T=) c.2951+2T= (n.2951+2T=) c.*513+2T= (n.*513+2T=) n.1860+2T= n.1879+2T= c.2654+2T= (n.2654+2T=) c.2060+2T= (n.2060+2T=) c.2054+2T= (n.2054+2T=) c.1709+2T= (n.1709+2T=) c.1310+2T= (n.1310+2T=) c.3032+2T= (n.3032+2T=) n.3817+2T= n.1881+2T= | |
9 | g.133449968G>C | CA860738143 | ADAMTS13 | c.3044+3G>C (n.3044+3G>C) c.2951+3G>C (n.2951+3G>C) c.*513+3G>C (n.*513+3G>C) n.1860+3G>C n.1879+3G>C c.2654+3G>C (n.2654+3G>C) c.2060+3G>C (n.2060+3G>C) c.2054+3G>C (n.2054+3G>C) c.1709+3G>C (n.1709+3G>C) c.1310+3G>C (n.1310+3G>C) c.3032+3G>C (n.3032+3G>C) n.3817+3G>C n.1881+3G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133449968G= | CA1882678729 | ADAMTS13 | c.3044+3G= (n.3044+3G=) c.2951+3G= (n.2951+3G=) c.*513+3G= (n.*513+3G=) n.1860+3G= n.1879+3G= c.2654+3G= (n.2654+3G=) c.2060+3G= (n.2060+3G=) c.2054+3G= (n.2054+3G=) c.1709+3G= (n.1709+3G=) c.1310+3G= (n.1310+3G=) c.3032+3G= (n.3032+3G=) n.3817+3G= n.1881+3G= | |
9 | g.133449968G>T | CA2692373278 | ADAMTS13 | c.3044+3G>T (n.3044+3G>T) c.2951+3G>T (n.2951+3G>T) c.*513+3G>T (n.*513+3G>T) n.1860+3G>T n.1879+3G>T c.2654+3G>T (n.2654+3G>T) c.2060+3G>T (n.2060+3G>T) c.2054+3G>T (n.2054+3G>T) c.1709+3G>T (n.1709+3G>T) c.1310+3G>T (n.1310+3G>T) c.3032+3G>T (n.3032+3G>T) n.3817+3G>T n.1881+3G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133449968_133449969insGAA | CA200940110 | ADAMTS13 | c.3044+3_3044+4insGAA (n.3044+3_3044+4insGAA) c.2951+3_2951+4insGAA (n.2951+3_2951+4insGAA) c.*513+3_*513+4insGAA (n.*513+3_*513+4insGAA) n.1860+3_1860+4insGAA n.1879+3_1879+4insGAA c.2654+3_2654+4insGAA (n.2654+3_2654+4insGAA) c.2060+3_2060+4insGAA (n.2060+3_2060+4insGAA) c.2054+3_2054+4insGAA (n.2054+3_2054+4insGAA) c.1709+3_1709+4insGAA (n.1709+3_1709+4insGAA) c.1310+3_1310+4insGAA (n.1310+3_1310+4insGAA) c.3032+3_3032+4insGAA (n.3032+3_3032+4insGAA) n.3817+3_3817+4insGAA n.1881+3_1881+4insGAA | dbSNP |
9 | g.133449969A>G | CA2692373279 | ADAMTS13 | c.3044+4A>G (n.3044+4A>G) c.2951+4A>G (n.2951+4A>G) c.*513+4A>G (n.*513+4A>G) n.1860+4A>G n.1879+4A>G c.2654+4A>G (n.2654+4A>G) c.2060+4A>G (n.2060+4A>G) c.2054+4A>G (n.2054+4A>G) c.1709+4A>G (n.1709+4A>G) c.1310+4A>G (n.1310+4A>G) c.3032+4A>G (n.3032+4A>G) n.3817+4A>G n.1881+4A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133449969A>T | CA2692373280 | ADAMTS13 | c.3044+4A>T (n.3044+4A>T) c.2951+4A>T (n.2951+4A>T) c.*513+4A>T (n.*513+4A>T) n.1860+4A>T n.1879+4A>T c.2654+4A>T (n.2654+4A>T) c.2060+4A>T (n.2060+4A>T) c.2054+4A>T (n.2054+4A>T) c.1709+4A>T (n.1709+4A>T) c.1310+4A>T (n.1310+4A>T) c.3032+4A>T (n.3032+4A>T) n.3817+4A>T n.1881+4A>T | gnomAD v4 |
9 | g.133449971T>C | CA2692373281 | ADAMTS13 | c.3044+6T>C (n.3044+6T>C) c.2951+6T>C (n.2951+6T>C) c.*513+6T>C (n.*513+6T>C) n.1860+6T>C n.1879+6T>C c.2654+6T>C (n.2654+6T>C) c.2060+6T>C (n.2060+6T>C) c.2054+6T>C (n.2054+6T>C) c.1709+6T>C (n.1709+6T>C) c.1310+6T>C (n.1310+6T>C) c.3032+6T>C (n.3032+6T>C) n.3817+6T>C n.1881+6T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133449972C>A | CA2692373282 | ADAMTS13 | c.3044+7C>A (n.3044+7C>A) c.2951+7C>A (n.2951+7C>A) c.*513+7C>A (n.*513+7C>A) n.1860+7C>A n.1879+7C>A c.2654+7C>A (n.2654+7C>A) c.2060+7C>A (n.2060+7C>A) c.2054+7C>A (n.2054+7C>A) c.1709+7C>A (n.1709+7C>A) c.1310+7C>A (n.1310+7C>A) c.3032+7C>A (n.3032+7C>A) n.3817+7C>A n.1881+7C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133449972C>T | CA2692373283 | ADAMTS13 | c.3044+7C>T (n.3044+7C>T) c.2951+7C>T (n.2951+7C>T) c.*513+7C>T (n.*513+7C>T) n.1860+7C>T n.1879+7C>T c.2654+7C>T (n.2654+7C>T) c.2060+7C>T (n.2060+7C>T) c.2054+7C>T (n.2054+7C>T) c.1709+7C>T (n.1709+7C>T) c.1310+7C>T (n.1310+7C>T) c.3032+7C>T (n.3032+7C>T) n.3817+7C>T n.1881+7C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133449973A= | CA1882678732 | ADAMTS13 | c.3044+8A= (n.3044+8A=) c.2951+8A= (n.2951+8A=) c.*513+8A= (n.*513+8A=) n.1860+8A= n.1879+8A= c.2654+8A= (n.2654+8A=) c.2060+8A= (n.2060+8A=) c.2054+8A= (n.2054+8A=) c.1709+8A= (n.1709+8A=) c.1310+8A= (n.1310+8A=) c.3032+8A= (n.3032+8A=) n.3817+8A= n.1881+8A= | |
9 | g.133449973A>C | CA10632756 | ADAMTS13 | c.3044+8A>C (n.3044+8A>C) c.2951+8A>C (n.2951+8A>C) c.*513+8A>C (n.*513+8A>C) n.1860+8A>C n.1879+8A>C c.2654+8A>C (n.2654+8A>C) c.2060+8A>C (n.2060+8A>C) c.2054+8A>C (n.2054+8A>C) c.1709+8A>C (n.1709+8A>C) c.1310+8A>C (n.1310+8A>C) c.3032+8A>C (n.3032+8A>C) n.3817+8A>C n.1881+8A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449974G>A | CA860738154 | ADAMTS13 | c.3044+9G>A (n.3044+9G>A) c.2951+9G>A (n.2951+9G>A) c.*513+9G>A (n.*513+9G>A) n.1860+9G>A n.1879+9G>A c.2654+9G>A (n.2654+9G>A) c.2060+9G>A (n.2060+9G>A) c.2054+9G>A (n.2054+9G>A) c.1709+9G>A (n.1709+9G>A) c.1310+9G>A (n.1310+9G>A) c.3032+9G>A (n.3032+9G>A) n.3817+9G>A n.1881+9G>A | dbSNP |
9 | g.133449974G>C | CA200940124 | ADAMTS13 | c.3044+9G>C (n.3044+9G>C) c.2951+9G>C (n.2951+9G>C) c.*513+9G>C (n.*513+9G>C) n.1860+9G>C n.1879+9G>C c.2654+9G>C (n.2654+9G>C) c.2060+9G>C (n.2060+9G>C) c.2054+9G>C (n.2054+9G>C) c.1709+9G>C (n.1709+9G>C) c.1310+9G>C (n.1310+9G>C) c.3032+9G>C (n.3032+9G>C) n.3817+9G>C n.1881+9G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133449974G= | CA1882678734 | ADAMTS13 | c.3044+9G= (n.3044+9G=) c.2951+9G= (n.2951+9G=) c.*513+9G= (n.*513+9G=) n.1860+9G= n.1879+9G= c.2654+9G= (n.2654+9G=) c.2060+9G= (n.2060+9G=) c.2054+9G= (n.2054+9G=) c.1709+9G= (n.1709+9G=) c.1310+9G= (n.1310+9G=) c.3032+9G= (n.3032+9G=) n.3817+9G= n.1881+9G= | |
9 | g.133449974G>T | CA2692373284 | ADAMTS13 | c.3044+9G>T (n.3044+9G>T) c.2951+9G>T (n.2951+9G>T) c.*513+9G>T (n.*513+9G>T) n.1860+9G>T n.1879+9G>T c.2654+9G>T (n.2654+9G>T) c.2060+9G>T (n.2060+9G>T) c.2054+9G>T (n.2054+9G>T) c.1709+9G>T (n.1709+9G>T) c.1310+9G>T (n.1310+9G>T) c.3032+9G>T (n.3032+9G>T) n.3817+9G>T n.1881+9G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133449975C>A | CA2692373285 | ADAMTS13 | c.3044+10C>A (n.3044+10C>A) c.2951+10C>A (n.2951+10C>A) c.*513+10C>A (n.*513+10C>A) n.1860+10C>A n.1879+10C>A c.2654+10C>A (n.2654+10C>A) c.2060+10C>A (n.2060+10C>A) c.2054+10C>A (n.2054+10C>A) c.1709+10C>A (n.1709+10C>A) c.1310+10C>A (n.1310+10C>A) c.3032+10C>A (n.3032+10C>A) n.3817+10C>A n.1881+10C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133449975C= | CA1882678738 | ADAMTS13 | c.3044+10C= (n.3044+10C=) c.2951+10C= (n.2951+10C=) c.*513+10C= (n.*513+10C=) n.1860+10C= n.1879+10C= c.2654+10C= (n.2654+10C=) c.2060+10C= (n.2060+10C=) c.2054+10C= (n.2054+10C=) c.1709+10C= (n.1709+10C=) c.1310+10C= (n.1310+10C=) c.3032+10C= (n.3032+10C=) n.3817+10C= n.1881+10C= | |
9 | g.133449975C>T | CA10629429 | ADAMTS13 | c.3044+10C>T (n.3044+10C>T) c.2951+10C>T (n.2951+10C>T) c.*513+10C>T (n.*513+10C>T) n.1860+10C>T n.1879+10C>T c.2654+10C>T (n.2654+10C>T) c.2060+10C>T (n.2060+10C>T) c.2054+10C>T (n.2054+10C>T) c.1709+10C>T (n.1709+10C>T) c.1310+10C>T (n.1310+10C>T) c.3032+10C>T (n.3032+10C>T) n.3817+10C>T n.1881+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449976C>A | CA2692373286 | ADAMTS13 | c.3044+11C>A (n.3044+11C>A) c.2951+11C>A (n.2951+11C>A) c.*513+11C>A (n.*513+11C>A) n.1860+11C>A n.1879+11C>A c.2654+11C>A (n.2654+11C>A) c.2060+11C>A (n.2060+11C>A) c.2054+11C>A (n.2054+11C>A) c.1709+11C>A (n.1709+11C>A) c.1310+11C>A (n.1310+11C>A) c.3032+11C>A (n.3032+11C>A) n.3817+11C>A n.1881+11C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133449976C= | CA1882678743 | ADAMTS13 | c.3044+11C= (n.3044+11C=) c.2951+11C= (n.2951+11C=) c.*513+11C= (n.*513+11C=) n.1860+11C= n.1879+11C= c.2654+11C= (n.2654+11C=) c.2060+11C= (n.2060+11C=) c.2054+11C= (n.2054+11C=) c.1709+11C= (n.1709+11C=) c.1310+11C= (n.1310+11C=) c.3032+11C= (n.3032+11C=) n.3817+11C= n.1881+11C= | |
9 | g.133449976C>G | CA2692373287 | ADAMTS13 | c.3044+11C>G (n.3044+11C>G) c.2951+11C>G (n.2951+11C>G) c.*513+11C>G (n.*513+11C>G) n.1860+11C>G n.1879+11C>G c.2654+11C>G (n.2654+11C>G) c.2060+11C>G (n.2060+11C>G) c.2054+11C>G (n.2054+11C>G) c.1709+11C>G (n.1709+11C>G) c.1310+11C>G (n.1310+11C>G) c.3032+11C>G (n.3032+11C>G) n.3817+11C>G n.1881+11C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133449976C>T | CA200940138 | ADAMTS13 | c.3044+11C>T (n.3044+11C>T) c.2951+11C>T (n.2951+11C>T) c.*513+11C>T (n.*513+11C>T) n.1860+11C>T n.1879+11C>T c.2654+11C>T (n.2654+11C>T) c.2060+11C>T (n.2060+11C>T) c.2054+11C>T (n.2054+11C>T) c.1709+11C>T (n.1709+11C>T) c.1310+11C>T (n.1310+11C>T) c.3032+11C>T (n.3032+11C>T) n.3817+11C>T n.1881+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449977G>A | CA200940142 | ADAMTS13 | c.3044+12G>A (n.3044+12G>A) c.2951+12G>A (n.2951+12G>A) c.*513+12G>A (n.*513+12G>A) n.1860+12G>A n.1879+12G>A c.2654+12G>A (n.2654+12G>A) c.2060+12G>A (n.2060+12G>A) c.2054+12G>A (n.2054+12G>A) c.1709+12G>A (n.1709+12G>A) c.1310+12G>A (n.1310+12G>A) c.3032+12G>A (n.3032+12G>A) n.3817+12G>A n.1881+12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449977G= | CA1882678746 | ADAMTS13 | c.3044+12G= (n.3044+12G=) c.2951+12G= (n.2951+12G=) c.*513+12G= (n.*513+12G=) n.1860+12G= n.1879+12G= c.2654+12G= (n.2654+12G=) c.2060+12G= (n.2060+12G=) c.2054+12G= (n.2054+12G=) c.1709+12G= (n.1709+12G=) c.1310+12G= (n.1310+12G=) c.3032+12G= (n.3032+12G=) n.3817+12G= n.1881+12G= | |
9 | g.133449977G>T | CA1129742413 | ADAMTS13 | c.3044+12G>T (n.3044+12G>T) c.2951+12G>T (n.2951+12G>T) c.*513+12G>T (n.*513+12G>T) n.1860+12G>T n.1879+12G>T c.2654+12G>T (n.2654+12G>T) c.2060+12G>T (n.2060+12G>T) c.2054+12G>T (n.2054+12G>T) c.1709+12G>T (n.1709+12G>T) c.1310+12G>T (n.1310+12G>T) c.3032+12G>T (n.3032+12G>T) n.3817+12G>T n.1881+12G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449978G>A | CA860738165 | ADAMTS13 | c.3044+13G>A (n.3044+13G>A) c.2951+13G>A (n.2951+13G>A) c.*513+13G>A (n.*513+13G>A) n.1860+13G>A n.1879+13G>A c.2654+13G>A (n.2654+13G>A) c.2060+13G>A (n.2060+13G>A) c.2054+13G>A (n.2054+13G>A) c.1709+13G>A (n.1709+13G>A) c.1310+13G>A (n.1310+13G>A) c.3032+13G>A (n.3032+13G>A) n.3817+13G>A n.1881+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449978G= | CA1882678750 | ADAMTS13 | c.3044+13G= (n.3044+13G=) c.2951+13G= (n.2951+13G=) c.*513+13G= (n.*513+13G=) n.1860+13G= n.1879+13G= c.2654+13G= (n.2654+13G=) c.2060+13G= (n.2060+13G=) c.2054+13G= (n.2054+13G=) c.1709+13G= (n.1709+13G=) c.1310+13G= (n.1310+13G=) c.3032+13G= (n.3032+13G=) n.3817+13G= n.1881+13G= | |
9 | g.133449978G>T | CA2692373288 | ADAMTS13 | c.3044+13G>T (n.3044+13G>T) c.2951+13G>T (n.2951+13G>T) c.*513+13G>T (n.*513+13G>T) n.1860+13G>T n.1879+13G>T c.2654+13G>T (n.2654+13G>T) c.2060+13G>T (n.2060+13G>T) c.2054+13G>T (n.2054+13G>T) c.1709+13G>T (n.1709+13G>T) c.1310+13G>T (n.1310+13G>T) c.3032+13G>T (n.3032+13G>T) n.3817+13G>T n.1881+13G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133449979T>C | CA860738174 | ADAMTS13 | c.3044+14T>C (n.3044+14T>C) c.2951+14T>C (n.2951+14T>C) c.*513+14T>C (n.*513+14T>C) n.1860+14T>C n.1879+14T>C c.2654+14T>C (n.2654+14T>C) c.2060+14T>C (n.2060+14T>C) c.2054+14T>C (n.2054+14T>C) c.1709+14T>C (n.1709+14T>C) c.1310+14T>C (n.1310+14T>C) c.3032+14T>C (n.3032+14T>C) n.3817+14T>C n.1881+14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133449979T>G | CA1882678754 | ADAMTS13 | c.3044+14T>G (n.3044+14T>G) c.2951+14T>G (n.2951+14T>G) c.*513+14T>G (n.*513+14T>G) n.1860+14T>G n.1879+14T>G c.2654+14T>G (n.2654+14T>G) c.2060+14T>G (n.2060+14T>G) c.2054+14T>G (n.2054+14T>G) c.1709+14T>G (n.1709+14T>G) c.1310+14T>G (n.1310+14T>G) c.3032+14T>G (n.3032+14T>G) n.3817+14T>G n.1881+14T>G | dbSNP |
9 | g.133449979T= | CA1882678756 | ADAMTS13 | c.3044+14T= (n.3044+14T=) c.2951+14T= (n.2951+14T=) c.*513+14T= (n.*513+14T=) n.1860+14T= n.1879+14T= c.2654+14T= (n.2654+14T=) c.2060+14T= (n.2060+14T=) c.2054+14T= (n.2054+14T=) c.1709+14T= (n.1709+14T=) c.1310+14T= (n.1310+14T=) c.3032+14T= (n.3032+14T=) n.3817+14T= n.1881+14T= |