Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133449860_133449873delCA2695211504ADAMTS13c.2939_2952del (p.Ala980GlyfsTer3)
c.2846_2859del (p.Ala949GlyfsTer3)
c.*408_*421del (n.*408_*421del)
n.1755_1768del
c.*1771_*1784del (n.*1771_*1784del)
n.1774_1787del
c.2549_2562del (p.Ala850GlyfsTer3)
c.1955_1968del (p.Ala652GlyfsTer3)
c.1949_1962del (p.Ala650GlyfsTer3)
c.1604_1617del (p.Ala535GlyfsTer3)
c.1205_1218del (p.Ala402GlyfsTer3)
c.2927_2940del (p.Ala976GlyfsTer3)
n.3712_3725del
n.1776_1789del
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n.1762G>A
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n.1781G>A
c.2556G>A (p.Gly852=)
c.1962G>A (p.Gly654=)
c.1956G>A (p.Gly652=)
c.1611G>A (p.Gly537=)
c.1212G>A (p.Gly404=)
c.2934G>A (p.Gly978=)
n.3719G>A
n.1783G>A
 gnomAD v4
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n.1763G>A
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n.1782G>A
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n.3720G>A
n.1784G>A
9g.133449868G>CCA375406105ADAMTS13c.2947G>C (p.Glu983Gln)
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n.1763G>C
c.*1779G>C (n.*1779G>C)
n.1782G>C
c.2557G>C (p.Glu853Gln)
c.1963G>C (p.Glu655Gln)
c.1957G>C (p.Glu653Gln)
c.1612G>C (p.Glu538Gln)
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.2935G>C (p.Glu979Gln)
n.3720G>C
n.1784G>C
9g.133449868G>TCA375406115ADAMTS13c.2947G>T (p.Glu983Ter)
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n.1763G>T
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n.1782G>T
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c.1963G>T (p.Glu655Ter)
c.1957G>T (p.Glu653Ter)
c.1612G>T (p.Glu538Ter)
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.2935G>T (p.Glu979Ter)
n.3720G>T
n.1784G>T
9g.133449869A>CCA375406132ADAMTS13c.2948A>C (p.Glu983Ala)
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c.*417A>C (n.*417A>C)
n.1764A>C
c.*1780A>C (n.*1780A>C)
n.1783A>C
c.2558A>C (p.Glu853Ala)
c.1964A>C (p.Glu655Ala)
c.1958A>C (p.Glu653Ala)
c.1613A>C (p.Glu538Ala)
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
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n.3721A>C
n.1785A>C
9g.133449869A>GCA375406140ADAMTS13c.2948A>G (p.Glu983Gly)
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n.1764A>G
c.*1780A>G (n.*1780A>G)
n.1783A>G
c.2558A>G (p.Glu853Gly)
c.1964A>G (p.Glu655Gly)
c.1958A>G (p.Glu653Gly)
c.1613A>G (p.Glu538Gly)
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
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n.3721A>G
n.1785A>G
9g.133449869A>TCA375406135ADAMTS13c.2948A>T (p.Glu983Val)
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n.1764A>T
c.*1780A>T (n.*1780A>T)
n.1783A>T
c.2558A>T (p.Glu853Val)
c.1964A>T (p.Glu655Val)
c.1958A>T (p.Glu653Val)
c.1613A>T (p.Glu538Val)
c.1214A>T (p.Glu405Val)
c.2936A>T (p.Glu979Val)
n.3721A>T
n.1785A>T
9g.133449870G>ACA2692373260ADAMTS13c.2949G>A (p.Glu983=)
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n.1765G>A
c.*1781G>A (n.*1781G>A)
n.1784G>A
c.2559G>A (p.Glu853=)
c.1965G>A (p.Glu655=)
c.1959G>A (p.Glu653=)
c.1614G>A (p.Glu538=)
c.1215G>A (p.Glu405=)
c.2937G>A (p.Glu979=)
n.3722G>A
n.1786G>A
 gnomAD v4
9g.133449870G>CCA375406141ADAMTS13c.2949G>C (p.Glu983Asp)
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n.1765G>C
c.*1781G>C (n.*1781G>C)
n.1784G>C
c.2559G>C (p.Glu853Asp)
c.1965G>C (p.Glu655Asp)
c.1959G>C (p.Glu653Asp)
c.1614G>C (p.Glu538Asp)
c.1215G>C (p.Glu405Asp)
c.2937G>C (p.Glu979Asp)
n.3722G>C
n.1786G>C
9g.133449870G>TCA375406142ADAMTS13c.2949G>T (p.Glu983Asp)
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c.*1781G>T (n.*1781G>T)
n.1784G>T
c.2559G>T (p.Glu853Asp)
c.1965G>T (p.Glu655Asp)
c.1959G>T (p.Glu653Asp)
c.1614G>T (p.Glu538Asp)
c.1215G>T (p.Glu405Asp)
c.2937G>T (p.Glu979Asp)
n.3722G>T
n.1786G>T
9g.133449871G>ACA375406144ADAMTS13c.2950G>A (p.Asp984Asn)
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n.1766G>A
c.*1782G>A (n.*1782G>A)
n.1785G>A
c.2560G>A (p.Asp854Asn)
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c.1216G>A (p.Asp406Asn)
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n.3723G>A
n.1787G>A
9g.133449871G>CCA375406148ADAMTS13c.2950G>C (p.Asp984His)
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c.*1782G>C (n.*1782G>C)
n.1785G>C
c.2560G>C (p.Asp854His)
c.1966G>C (p.Asp656His)
c.1960G>C (p.Asp654His)
c.1615G>C (p.Asp539His)
c.1216G>C (p.Asp406His)
c.2938G>C (p.Asp980His)
n.3723G>C
n.1787G>C
9g.133449871G=CA1882678623ADAMTS13c.2950G= (p.Asp984=)
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c.*1782G= (n.*1782G=)
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n.3723G=
n.1787G=
9g.133449871G>TCA375406155ADAMTS13c.2950G>T (p.Asp984Tyr)
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n.1785G>T
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n.3723G>T
n.1787G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449872A>CCA375406160ADAMTS13c.2951A>C (p.Asp984Ala)
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n.1767A>C
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n.1786A>C
c.2561A>C (p.Asp854Ala)
c.1967A>C (p.Asp656Ala)
c.1961A>C (p.Asp654Ala)
c.1616A>C (p.Asp539Ala)
c.1217A>C (p.Asp406Ala)
c.2939A>C (p.Asp980Ala)
n.3724A>C
n.1788A>C
9g.133449872A>GCA375406164ADAMTS13c.2951A>G (p.Asp984Gly)
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c.*420A>G (n.*420A>G)
n.1767A>G
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n.1786A>G
c.2561A>G (p.Asp854Gly)
c.1967A>G (p.Asp656Gly)
c.1961A>G (p.Asp654Gly)
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c.1217A>G (p.Asp406Gly)
c.2939A>G (p.Asp980Gly)
n.3724A>G
n.1788A>G
9g.133449872A>TCA375406167ADAMTS13c.2951A>T (p.Asp984Val)
c.2858A>T (p.Asp953Val)
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.1767A>T
c.*1783A>T (n.*1783A>T)
n.1786A>T
c.2561A>T (p.Asp854Val)
c.1967A>T (p.Asp656Val)
c.1961A>T (p.Asp654Val)
c.1616A>T (p.Asp539Val)
c.1217A>T (p.Asp406Val)
c.2939A>T (p.Asp980Val)
n.3724A>T
n.1788A>T
9g.133449873C>ACA375406176ADAMTS13c.2952C>A (p.Asp984Glu)
c.2859C>A (p.Asp953Glu)
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.1768C>A
c.*1784C>A (n.*1784C>A)
n.1787C>A
c.2562C>A (p.Asp854Glu)
c.1968C>A (p.Asp656Glu)
c.1962C>A (p.Asp654Glu)
c.1617C>A (p.Asp539Glu)
c.1218C>A (p.Asp406Glu)
c.2940C>A (p.Asp980Glu)
n.3725C>A
n.1789C>A
9g.133449873C=CA1882678625ADAMTS13c.2952C= (p.Asp984=)
c.2859C= (p.Asp953=)
c.*421C= (n.*421C=)
n.1768C=
c.*1784C= (n.*1784C=)
n.1787C=
c.2562C= (p.Asp854=)
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c.1218C= (p.Asp406=)
c.2940C= (p.Asp980=)
n.3725C=
n.1789C=
9g.133449873C>GCA375406193ADAMTS13c.2952C>G (p.Asp984Glu)
c.2859C>G (p.Asp953Glu)
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.1768C>G
c.*1784C>G (n.*1784C>G)
n.1787C>G
c.2562C>G (p.Asp854Glu)
c.1968C>G (p.Asp656Glu)
c.1962C>G (p.Asp654Glu)
c.1617C>G (p.Asp539Glu)
c.1218C>G (p.Asp406Glu)
c.2940C>G (p.Asp980Glu)
n.3725C>G
n.1789C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449873C>TCA860737923ADAMTS13c.2952C>T (p.Asp984=)
c.2859C>T (p.Asp953=)
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.1768C>T
c.*1784C>T (n.*1784C>T)
n.1787C>T
c.2562C>T (p.Asp854=)
c.1968C>T (p.Asp656=)
c.1962C>T (p.Asp654=)
c.1617C>T (p.Asp539=)
c.1218C>T (p.Asp406=)
c.2940C>T (p.Asp980=)
n.3725C>T
n.1789C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449874G>ACA375406210ADAMTS13c.2953G>A (p.Asp985Asn)
c.2860G>A (p.Asp954Asn)
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.1769G>A
c.*1785G>A (n.*1785G>A)
n.1788G>A
c.2563G>A (p.Asp855Asn)
c.1969G>A (p.Asp657Asn)
c.1963G>A (p.Asp655Asn)
c.1618G>A (p.Asp540Asn)
c.1219G>A (p.Asp407Asn)
c.2941G>A (p.Asp981Asn)
n.3726G>A
n.1790G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133449874G>CCA375406207ADAMTS13c.2953G>C (p.Asp985His)
c.2860G>C (p.Asp954His)
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.1769G>C
c.*1785G>C (n.*1785G>C)
n.1788G>C
c.2563G>C (p.Asp855His)
c.1969G>C (p.Asp657His)
c.1963G>C (p.Asp655His)
c.1618G>C (p.Asp540His)
c.1219G>C (p.Asp407His)
c.2941G>C (p.Asp981His)
n.3726G>C
n.1790G>C
9g.133449874G=CA1882678628ADAMTS13c.2953G= (p.Asp985=)
c.2860G= (p.Asp954=)
c.*422G= (n.*422G=)
n.1769G=
c.*1785G= (n.*1785G=)
n.1788G=
c.2563G= (p.Asp855=)
c.1969G= (p.Asp657=)
c.1963G= (p.Asp655=)
c.1618G= (p.Asp540=)
c.1219G= (p.Asp407=)
c.2941G= (p.Asp981=)
n.3726G=
n.1790G=
9g.133449874G>TCA375406199ADAMTS13c.2953G>T (p.Asp985Tyr)
c.2860G>T (p.Asp954Tyr)
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.1769G>T
c.*1785G>T (n.*1785G>T)
n.1788G>T
c.2563G>T (p.Asp855Tyr)
c.1969G>T (p.Asp657Tyr)
c.1963G>T (p.Asp655Tyr)
c.1618G>T (p.Asp540Tyr)
c.1219G>T (p.Asp407Tyr)
c.2941G>T (p.Asp981Tyr)
n.3726G>T
n.1790G>T
9g.133449875A>CCA375406215ADAMTS13c.2954A>C (p.Asp985Ala)
c.2861A>C (p.Asp954Ala)
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.1770A>C
c.*1786A>C (n.*1786A>C)
n.1789A>C
c.2564A>C (p.Asp855Ala)
c.1970A>C (p.Asp657Ala)
c.1964A>C (p.Asp655Ala)
c.1619A>C (p.Asp540Ala)
c.1220A>C (p.Asp407Ala)
c.2942A>C (p.Asp981Ala)
n.3727A>C
n.1791A>C
9g.133449875A>GCA375406216ADAMTS13c.2954A>G (p.Asp985Gly)
c.2861A>G (p.Asp954Gly)
c.*423A>G (n.*423A>G)
n.1770A>G
c.*1786A>G (n.*1786A>G)
n.1789A>G
c.2564A>G (p.Asp855Gly)
c.1970A>G (p.Asp657Gly)
c.1964A>G (p.Asp655Gly)
c.1619A>G (p.Asp540Gly)
c.1220A>G (p.Asp407Gly)
c.2942A>G (p.Asp981Gly)
n.3727A>G
n.1791A>G
9g.133449875A>TCA375406217ADAMTS13c.2954A>T (p.Asp985Val)
c.2861A>T (p.Asp954Val)
c.*423A>T (n.*423A>T)
n.1770A>T
c.*1786A>T (n.*1786A>T)
n.1789A>T
c.2564A>T (p.Asp855Val)
c.1970A>T (p.Asp657Val)
c.1964A>T (p.Asp655Val)
c.1619A>T (p.Asp540Val)
c.1220A>T (p.Asp407Val)
c.2942A>T (p.Asp981Val)
n.3727A>T
n.1791A>T
9g.133449876delCA2579500669ADAMTS13c.2955del (p.Asp985GlufsTer?)
c.2862del (p.Asp954GlufsTer?)
c.*424del (n.*424del)
n.1771del
c.*1787del (n.*1787del)
n.1790del
c.2565del (p.Asp855GlufsTer?)
c.1971del (p.Asp657GlufsTer?)
c.1965del (p.Asp655GlufsTer?)
c.1620del (p.Asp540GlufsTer?)
c.1221del (p.Asp407GlufsTer?)
c.2943del (p.Asp981GlufsTer?)
n.3728del
n.1792del
9g.133449876T>ACA375406221ADAMTS13c.2955T>A (p.Asp985Glu)
c.2862T>A (p.Asp954Glu)
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.1771T>A
c.*1787T>A (n.*1787T>A)
n.1790T>A
c.2565T>A (p.Asp855Glu)
c.1971T>A (p.Asp657Glu)
c.1965T>A (p.Asp655Glu)
c.1620T>A (p.Asp540Glu)
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n.3728T>A
n.1792T>A
9g.133449876T>CCA200940061ADAMTS13c.2955T>C (p.Asp985=)
c.2862T>C (p.Asp954=)
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.1771T>C
c.*1787T>C (n.*1787T>C)
n.1790T>C
c.2565T>C (p.Asp855=)
c.1971T>C (p.Asp657=)
c.1965T>C (p.Asp655=)
c.1620T>C (p.Asp540=)
c.1221T>C (p.Asp407=)
c.2943T>C (p.Asp981=)
n.3728T>C
n.1792T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449876T>GCA375406224ADAMTS13c.2955T>G (p.Asp985Glu)
c.2862T>G (p.Asp954Glu)
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n.1771T>G
c.*1787T>G (n.*1787T>G)
n.1790T>G
c.2565T>G (p.Asp855Glu)
c.1971T>G (p.Asp657Glu)
c.1965T>G (p.Asp655Glu)
c.1620T>G (p.Asp540Glu)
c.1221T>G (p.Asp407Glu)
c.2943T>G (p.Asp981Glu)
n.3728T>G
n.1792T>G
9g.133449876T=CA1882678630ADAMTS13c.2955T= (p.Asp985=)
c.2862T= (p.Asp954=)
c.*424T= (n.*424T=)
n.1771T=
c.*1787T= (n.*1787T=)
n.1790T=
c.2565T= (p.Asp855=)
c.1971T= (p.Asp657=)
c.1965T= (p.Asp655=)
c.1620T= (p.Asp540=)
c.1221T= (p.Asp407=)
c.2943T= (p.Asp981=)
n.3728T=
n.1792T=
9g.133449877G>ACA375406229ADAMTS13c.2956G>A (p.Gly986Ser)
c.2863G>A (p.Gly955Ser)
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.1772G>A
c.*1788G>A (n.*1788G>A)
n.1791G>A
c.2566G>A (p.Gly856Ser)
c.1972G>A (p.Gly658Ser)
c.1966G>A (p.Gly656Ser)
c.1621G>A (p.Gly541Ser)
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n.3729G>A
n.1793G>A
 gnomAD v4
9g.133449877G>CCA375406238ADAMTS13c.2956G>C (p.Gly986Arg)
c.2863G>C (p.Gly955Arg)
c.*425G>C (n.*425G>C)
n.1772G>C
c.*1788G>C (n.*1788G>C)
n.1791G>C
c.2566G>C (p.Gly856Arg)
c.1972G>C (p.Gly658Arg)
c.1966G>C (p.Gly656Arg)
c.1621G>C (p.Gly541Arg)
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.2944G>C (p.Gly982Arg)
n.3729G>C
n.1793G>C
9g.133449877G>TCA375406241ADAMTS13c.2956G>T (p.Gly986Cys)
c.2863G>T (p.Gly955Cys)
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.1772G>T
c.*1788G>T (n.*1788G>T)
n.1791G>T
c.2566G>T (p.Gly856Cys)
c.1972G>T (p.Gly658Cys)
c.1966G>T (p.Gly656Cys)
c.1621G>T (p.Gly541Cys)
c.1222G>T (p.Gly408Cys)
c.2944G>T (p.Gly982Cys)
n.3729G>T
n.1793G>T
9g.133449878G>ACA200940067ADAMTS13c.2957G>A (p.Gly986Asp)
c.2864G>A (p.Gly955Asp)
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.1773G>A
c.*1789G>A (n.*1789G>A)
n.1792G>A
c.2567G>A (p.Gly856Asp)
c.1973G>A (p.Gly658Asp)
c.1967G>A (p.Gly656Asp)
c.1622G>A (p.Gly541Asp)
c.1223G>A (p.Gly408Asp)
c.2945G>A (p.Gly982Asp)
n.3730G>A
n.1794G>A
 dbSNP
9g.133449878G>CCA375406250ADAMTS13c.2957G>C (p.Gly986Ala)
c.2864G>C (p.Gly955Ala)
c.*426G>C (n.*426G>C)
n.1773G>C
c.*1789G>C (n.*1789G>C)
n.1792G>C
c.2567G>C (p.Gly856Ala)
c.1973G>C (p.Gly658Ala)
c.1967G>C (p.Gly656Ala)
c.1622G>C (p.Gly541Ala)
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.2945G>C (p.Gly982Ala)
n.3730G>C
n.1794G>C
9g.133449878G=CA1882678632ADAMTS13c.2957G= (p.Gly986=)
c.2864G= (p.Gly955=)
c.*426G= (n.*426G=)
n.1773G=
c.*1789G= (n.*1789G=)
n.1792G=
c.2567G= (p.Gly856=)
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n.3730G=
n.1794G=
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c.2864G>T (p.Gly955Val)
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.1773G>T
c.*1789G>T (n.*1789G>T)
n.1792G>T
c.2567G>T (p.Gly856Val)
c.1973G>T (p.Gly658Val)
c.1967G>T (p.Gly656Val)
c.1622G>T (p.Gly541Val)
c.1223G>T (p.Gly408Val)
c.2945G>T (p.Gly982Val)
n.3730G>T
n.1794G>T
9g.133449879T>CCA2553636553ADAMTS13c.2958T>C (p.Gly986=)
c.2865T>C (p.Gly955=)
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.1774T>C
c.*1790T>C (n.*1790T>C)
n.1793T>C
c.2568T>C (p.Gly856=)
c.1974T>C (p.Gly658=)
c.1968T>C (p.Gly656=)
c.1623T>C (p.Gly541=)
c.1224T>C (p.Gly408=)
c.2946T>C (p.Gly982=)
n.3731T>C
n.1795T>C
9g.133449880G>ACA375406262ADAMTS13c.2959G>A (p.Glu987Lys)
c.2866G>A (p.Glu956Lys)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.1775G>A
c.*1791G>A (n.*1791G>A)
n.1794G>A
c.2569G>A (p.Glu857Lys)
c.1975G>A (p.Glu659Lys)
c.1969G>A (p.Glu657Lys)
c.1624G>A (p.Glu542Lys)
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.2947G>A (p.Glu983Lys)
n.3732G>A
n.1796G>A
9g.133449880G>CCA375406258ADAMTS13c.2959G>C (p.Glu987Gln)
c.2866G>C (p.Glu956Gln)
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.1775G>C
c.*1791G>C (n.*1791G>C)
n.1794G>C
c.2569G>C (p.Glu857Gln)
c.1975G>C (p.Glu659Gln)
c.1969G>C (p.Glu657Gln)
c.1624G>C (p.Glu542Gln)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
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n.3732G>C
n.1796G>C
9g.133449880G>TCA375406254ADAMTS13c.2959G>T (p.Glu987Ter)
c.2866G>T (p.Glu956Ter)
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.1775G>T
c.*1791G>T (n.*1791G>T)
n.1794G>T
c.2569G>T (p.Glu857Ter)
c.1975G>T (p.Glu659Ter)
c.1969G>T (p.Glu657Ter)
c.1624G>T (p.Glu542Ter)
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.2947G>T (p.Glu983Ter)
n.3732G>T
n.1796G>T
9g.133449881A>CCA375406267ADAMTS13c.2960A>C (p.Glu987Ala)
c.2867A>C (p.Glu956Ala)
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.1776A>C
c.*1792A>C (n.*1792A>C)
n.1795A>C
c.2570A>C (p.Glu857Ala)
c.1976A>C (p.Glu659Ala)
c.1970A>C (p.Glu657Ala)
c.1625A>C (p.Glu542Ala)
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.2948A>C (p.Glu983Ala)
n.3733A>C
n.1797A>C
9g.133449881A>GCA375406271ADAMTS13c.2960A>G (p.Glu987Gly)
c.2867A>G (p.Glu956Gly)
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.1776A>G
c.*1792A>G (n.*1792A>G)
n.1795A>G
c.2570A>G (p.Glu857Gly)
c.1976A>G (p.Glu659Gly)
c.1970A>G (p.Glu657Gly)
c.1625A>G (p.Glu542Gly)
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.2948A>G (p.Glu983Gly)
n.3733A>G
n.1797A>G
9g.133449881A>TCA375406274ADAMTS13c.2960A>T (p.Glu987Val)
c.2867A>T (p.Glu956Val)
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.1776A>T
c.*1792A>T (n.*1792A>T)
n.1795A>T
c.2570A>T (p.Glu857Val)
c.1976A>T (p.Glu659Val)
c.1970A>T (p.Glu657Val)
c.1625A>T (p.Glu542Val)
c.1226A>T (p.Glu409Val)
c.2948A>T (p.Glu983Val)
n.3733A>T
n.1797A>T
9g.133449881_133449882delinsAGCA1882678634ADAMTS13c.2960_2961delinsAG (p.Glu987=)
c.2867_2868delinsAG (p.Glu956=)
c.*429_*430delinsAG (n.*429_*430delinsAG)
n.1776_1777delinsAG
c.*1792_*1793delinsAG (n.*1792_*1793delinsAG)
n.1795_1796delinsAG
c.2570_2571delinsAG (p.Glu857=)
c.1976_1977delinsAG (p.Glu659=)
c.1970_1971delinsAG (p.Glu657=)
c.1625_1626delinsAG (p.Glu542=)
c.1226_1227delinsAG (p.Glu409=)
c.2948_2949delinsAG (p.Glu983=)
n.3733_3734delinsAG
n.1797_1798delinsAG
9g.133449882G>ACA860737944ADAMTS13c.2961G>A (p.Glu987=)
c.2868G>A (p.Glu956=)
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.1777G>A
c.*1793G>A (n.*1793G>A)
n.1796G>A
c.2571G>A (p.Glu857=)
c.1977G>A (p.Glu659=)
c.1971G>A (p.Glu657=)
c.1626G>A (p.Glu542=)
c.1227G>A (p.Glu409=)
c.2949G>A (p.Glu983=)
n.3734G>A
n.1798G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133449882G>CCA375406278ADAMTS13c.2961G>C (p.Glu987Asp)
c.2868G>C (p.Glu956Asp)
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.1777G>C
c.*1793G>C (n.*1793G>C)
n.1796G>C
c.2571G>C (p.Glu857Asp)
c.1977G>C (p.Glu659Asp)
c.1971G>C (p.Glu657Asp)
c.1626G>C (p.Glu542Asp)
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
c.2949G>C (p.Glu983Asp)
n.3734G>C
n.1798G>C
9g.133449882G=CA1882678636ADAMTS13c.2961G= (p.Glu987=)
c.2868G= (p.Glu956=)
c.*430G= (n.*430G=)
n.1777G=
c.*1793G= (n.*1793G=)
n.1796G=
c.2571G= (p.Glu857=)
c.1977G= (p.Glu659=)
c.1971G= (p.Glu657=)
c.1626G= (p.Glu542=)
c.1227G= (p.Glu409=)
c.2949G= (p.Glu983=)
n.3734G=
n.1798G=
9g.133449882G>TCA375406283ADAMTS13c.2961G>T (p.Glu987Asp)
c.2868G>T (p.Glu956Asp)
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.1777G>T
c.*1793G>T (n.*1793G>T)
n.1796G>T
c.2571G>T (p.Glu857Asp)
c.1977G>T (p.Glu659Asp)
c.1971G>T (p.Glu657Asp)
c.1626G>T (p.Glu542Asp)
c.1227G>T (p.Glu409Asp)
c.2949G>T (p.Glu983Asp)
n.3734G>T
n.1798G>T
9g.133449883delCA860737946ADAMTS13c.2962del (p.Glu988ArgfsTer?)
c.2869del (p.Glu957ArgfsTer?)
c.*431del (n.*431del)
n.1778del
c.*1794del (n.*1794del)
n.1797del
c.2572del (p.Glu858ArgfsTer?)
c.1978del (p.Glu660ArgfsTer?)
c.1972del (p.Glu658ArgfsTer?)
c.1627del (p.Glu543ArgfsTer?)
c.1228del (p.Glu410ArgfsTer?)
c.2950del (p.Glu984ArgfsTer?)
n.3735del
n.1799del
 dbSNP gnomAD v4
9g.133449883G>ACA375406288ADAMTS13c.2962G>A (p.Glu988Lys)
c.2869G>A (p.Glu957Lys)
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.1778G>A
c.*1794G>A (n.*1794G>A)
n.1797G>A
c.2572G>A (p.Glu858Lys)
c.1978G>A (p.Glu660Lys)
c.1972G>A (p.Glu658Lys)
c.1627G>A (p.Glu543Lys)
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
c.2950G>A (p.Glu984Lys)
n.3735G>A
n.1799G>A
 gnomAD v4
9g.133449883G>CCA375406299ADAMTS13c.2962G>C (p.Glu988Gln)
c.2869G>C (p.Glu957Gln)
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.1778G>C
c.*1794G>C (n.*1794G>C)
n.1797G>C
c.2572G>C (p.Glu858Gln)
c.1978G>C (p.Glu660Gln)
c.1972G>C (p.Glu658Gln)
c.1627G>C (p.Glu543Gln)
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
c.2950G>C (p.Glu984Gln)
n.3735G>C
n.1799G>C
9g.133449883G>TCA375406301ADAMTS13c.2962G>T (p.Glu988Ter)
c.2869G>T (p.Glu957Ter)
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.1778G>T
c.*1794G>T (n.*1794G>T)
n.1797G>T
c.2572G>T (p.Glu858Ter)
c.1978G>T (p.Glu660Ter)
c.1972G>T (p.Glu658Ter)
c.1627G>T (p.Glu543Ter)
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
c.2950G>T (p.Glu984Ter)
n.3735G>T
n.1799G>T
9g.133449884A>CCA375406306ADAMTS13c.2963A>C (p.Glu988Ala)
c.2870A>C (p.Glu957Ala)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.1779A>C
c.*1795A>C (n.*1795A>C)
n.1798A>C
c.2573A>C (p.Glu858Ala)
c.1979A>C (p.Glu660Ala)
c.1973A>C (p.Glu658Ala)
c.1628A>C (p.Glu543Ala)
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
c.2951A>C (p.Glu984Ala)
n.3736A>C
n.1800A>C
9g.133449884A>GCA375406307ADAMTS13c.2963A>G (p.Glu988Gly)
c.2870A>G (p.Glu957Gly)
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.1779A>G
c.*1795A>G (n.*1795A>G)
n.1798A>G
c.2573A>G (p.Glu858Gly)
c.1979A>G (p.Glu660Gly)
c.1973A>G (p.Glu658Gly)
c.1628A>G (p.Glu543Gly)
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
c.2951A>G (p.Glu984Gly)
n.3736A>G
n.1800A>G
9g.133449884A>TCA375406308ADAMTS13c.2963A>T (p.Glu988Val)
c.2870A>T (p.Glu957Val)
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.1779A>T
c.*1795A>T (n.*1795A>T)
n.1798A>T
c.2573A>T (p.Glu858Val)
c.1979A>T (p.Glu660Val)
c.1973A>T (p.Glu658Val)
c.1628A>T (p.Glu543Val)
c.1229A>T (p.Glu410Val)
c.2951A>T (p.Glu984Val)
n.3736A>T
n.1800A>T
9g.133449885G>CCA375406312ADAMTS13c.2964G>C (p.Glu988Asp)
c.2871G>C (p.Glu957Asp)
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.1780G>C
c.*1796G>C (n.*1796G>C)
n.1799G>C
c.2574G>C (p.Glu858Asp)
c.1980G>C (p.Glu660Asp)
c.1974G>C (p.Glu658Asp)
c.1629G>C (p.Glu543Asp)
c.1230G>C (p.Glu410Asp)
c.2952G>C (p.Glu984Asp)
n.3737G>C
n.1801G>C
9g.133449885G>TCA375406318ADAMTS13c.2964G>T (p.Glu988Asp)
c.2871G>T (p.Glu957Asp)
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.1780G>T
c.*1796G>T (n.*1796G>T)
n.1799G>T
c.2574G>T (p.Glu858Asp)
c.1980G>T (p.Glu660Asp)
c.1974G>T (p.Glu658Asp)
c.1629G>T (p.Glu543Asp)
c.1230G>T (p.Glu410Asp)
c.2952G>T (p.Glu984Asp)
n.3737G>T
n.1801G>T
9g.133449885_133449886delinsGACA1882678639ADAMTS13c.2964_2965delinsGA (p.Glu988=)
c.2871_2872delinsGA (p.Glu957=)
c.*433_*434delinsGA (n.*433_*434delinsGA)
n.1780_1781delinsGA
c.*1796_*1797delinsGA (n.*1796_*1797delinsGA)
n.1799_1800delinsGA
c.2574_2575delinsGA (p.Glu858=)
c.1980_1981delinsGA (p.Glu660=)
c.1974_1975delinsGA (p.Glu658=)
c.1629_1630delinsGA (p.Glu543=)
c.1230_1231delinsGA (p.Glu410=)
c.2952_2953delinsGA (p.Glu984=)
n.3737_3738delinsGA
n.1801_1802delinsGA
9g.133449886delCA1882678641ADAMTS13c.2965del (p.Ile989SerfsTer?)
c.2872del (p.Ile958SerfsTer?)
c.*434del (n.*434del)
n.1781del
c.*1797del (n.*1797del)
n.1800del
c.2575del (p.Ile859SerfsTer?)
c.1981del (p.Ile661SerfsTer?)
c.1975del (p.Ile659SerfsTer?)
c.1630del (p.Ile544SerfsTer?)
c.1231del (p.Ile411SerfsTer?)
c.2953del (p.Ile985SerfsTer?)
n.3738del
n.1802del
 dbSNP
9g.133449886A>CCA375406324ADAMTS13c.2965A>C (p.Ile989Leu)
c.2872A>C (p.Ile958Leu)
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.1781A>C
c.*1797A>C (n.*1797A>C)
n.1800A>C
c.2575A>C (p.Ile859Leu)
c.1981A>C (p.Ile661Leu)
c.1975A>C (p.Ile659Leu)
c.1630A>C (p.Ile544Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
c.2953A>C (p.Ile985Leu)
n.3738A>C
n.1802A>C
9g.133449886A>GCA375406329ADAMTS13c.2965A>G (p.Ile989Val)
c.2872A>G (p.Ile958Val)
c.*434A>G (n.*434A>G)
n.1781A>G
c.*1797A>G (n.*1797A>G)
n.1800A>G
c.2575A>G (p.Ile859Val)
c.1981A>G (p.Ile661Val)
c.1975A>G (p.Ile659Val)
c.1630A>G (p.Ile544Val)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
c.2953A>G (p.Ile985Val)
n.3738A>G
n.1802A>G
9g.133449886A>TCA375406321ADAMTS13c.2965A>T (p.Ile989Phe)
c.2872A>T (p.Ile958Phe)
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.1781A>T
c.*1797A>T (n.*1797A>T)
n.1800A>T
c.2575A>T (p.Ile859Phe)
c.1981A>T (p.Ile661Phe)
c.1975A>T (p.Ile659Phe)
c.1630A>T (p.Ile544Phe)
c.1231A>T (p.Ile411Phe)
c.2953A>T (p.Ile985Phe)
n.3738A>T
n.1802A>T
9g.133449887T>ACA375406340ADAMTS13c.2966T>A (p.Ile989Asn)
c.2873T>A (p.Ile958Asn)
c.*435T>A (n.*435T>A)
n.1782T>A
c.*1798T>A (n.*1798T>A)
n.1801T>A
c.2576T>A (p.Ile859Asn)
c.1982T>A (p.Ile661Asn)
c.1976T>A (p.Ile659Asn)
c.1631T>A (p.Ile544Asn)
c.1232T>A (p.Ile411Asn)
c.2954T>A (p.Ile985Asn)
n.3739T>A
n.1803T>A
9g.133449887T>CCA375406347ADAMTS13c.2966T>C (p.Ile989Thr)
c.2873T>C (p.Ile958Thr)
c.*435T>C (n.*435T>C)
n.1782T>C
c.*1798T>C (n.*1798T>C)
n.1801T>C
c.2576T>C (p.Ile859Thr)
c.1982T>C (p.Ile661Thr)
c.1976T>C (p.Ile659Thr)
c.1631T>C (p.Ile544Thr)
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
c.2954T>C (p.Ile985Thr)
n.3739T>C
n.1803T>C
9g.133449887T>GCA375406343ADAMTS13c.2966T>G (p.Ile989Ser)
c.2873T>G (p.Ile958Ser)
c.*435T>G (n.*435T>G)
n.1782T>G
c.*1798T>G (n.*1798T>G)
n.1801T>G
c.2576T>G (p.Ile859Ser)
c.1982T>G (p.Ile661Ser)
c.1976T>G (p.Ile659Ser)
c.1631T>G (p.Ile544Ser)
c.1232T>G (p.Ile411Ser)
c.2954T>G (p.Ile985Ser)
n.3739T>G
n.1803T>G
9g.133449888C>ACA2579500670ADAMTS13c.2967C>A (p.Ile989=)
c.2874C>A (p.Ile958=)
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.1783C>A
c.*1799C>A (n.*1799C>A)
n.1802C>A
c.2577C>A (p.Ile859=)
c.1983C>A (p.Ile661=)
c.1977C>A (p.Ile659=)
c.1632C>A (p.Ile544=)
c.1233C>A (p.Ile411=)
c.2955C>A (p.Ile985=)
n.3740C>A
n.1804C>A
9g.133449888C>GCA375406353ADAMTS13c.2967C>G (p.Ile989Met)
c.2874C>G (p.Ile958Met)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.1783C>G
c.*1799C>G (n.*1799C>G)
n.1802C>G
c.2577C>G (p.Ile859Met)
c.1983C>G (p.Ile661Met)
c.1977C>G (p.Ile659Met)
c.1632C>G (p.Ile544Met)
c.1233C>G (p.Ile411Met)
c.2955C>G (p.Ile985Met)
n.3740C>G
n.1804C>G
9g.133449889C>ACA375406364ADAMTS13c.2968C>A (p.Leu990Met)
c.2875C>A (p.Leu959Met)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.1784C>A
c.*1800C>A (n.*1800C>A)
n.1803C>A
c.2578C>A (p.Leu860Met)
c.1984C>A (p.Leu662Met)
c.1978C>A (p.Leu660Met)
c.1633C>A (p.Leu545Met)
c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.2956C>A (p.Leu986Met)
n.3741C>A
n.1805C>A
9g.133449889C>GCA375406358ADAMTS13c.2968C>G (p.Leu990Val)
c.2875C>G (p.Leu959Val)
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.1784C>G
c.*1800C>G (n.*1800C>G)
n.1803C>G
c.2578C>G (p.Leu860Val)
c.1984C>G (p.Leu662Val)
c.1978C>G (p.Leu660Val)
c.1633C>G (p.Leu545Val)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.2956C>G (p.Leu986Val)
n.3741C>G
n.1805C>G
9g.133449890T>ACA375406369ADAMTS13c.2969T>A (p.Leu990Gln)
c.2876T>A (p.Leu959Gln)
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.1785T>A
c.*1801T>A (n.*1801T>A)
n.1804T>A
c.2579T>A (p.Leu860Gln)
c.1985T>A (p.Leu662Gln)
c.1979T>A (p.Leu660Gln)
c.1634T>A (p.Leu545Gln)
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.2957T>A (p.Leu986Gln)
n.3742T>A
n.1806T>A
9g.133449890T>CCA375406388ADAMTS13c.2969T>C (p.Leu990Pro)
c.2876T>C (p.Leu959Pro)
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.1785T>C
c.*1801T>C (n.*1801T>C)
n.1804T>C
c.2579T>C (p.Leu860Pro)
c.1985T>C (p.Leu662Pro)
c.1979T>C (p.Leu660Pro)
c.1634T>C (p.Leu545Pro)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.2957T>C (p.Leu986Pro)
n.3742T>C
n.1806T>C
9g.133449890T>GCA375406392ADAMTS13c.2969T>G (p.Leu990Arg)
c.2876T>G (p.Leu959Arg)
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.1785T>G
c.*1801T>G (n.*1801T>G)
n.1804T>G
c.2579T>G (p.Leu860Arg)
c.1985T>G (p.Leu662Arg)
c.1979T>G (p.Leu660Arg)
c.1634T>G (p.Leu545Arg)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.2957T>G (p.Leu986Arg)
n.3742T>G
n.1806T>G
9g.133449891G>ACA2692373261ADAMTS13c.2970G>A (p.Leu990=)
c.2877G>A (p.Leu959=)
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.1786G>A
c.*1802G>A (n.*1802G>A)
n.1805G>A
c.2580G>A (p.Leu860=)
c.1986G>A (p.Leu662=)
c.1980G>A (p.Leu660=)
c.1635G>A (p.Leu545=)
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.2958G>A (p.Leu986=)
n.3743G>A
n.1807G>A
 gnomAD v4
9g.133449892T>ACA375406397ADAMTS13c.2971T>A (p.Leu991Met)
c.2878T>A (p.Leu960Met)
c.*440T>A (n.*440T>A)
n.1787T>A
c.*1803T>A (n.*1803T>A)
n.1806T>A
c.2581T>A (p.Leu861Met)
c.1987T>A (p.Leu663Met)
c.1981T>A (p.Leu661Met)
c.1636T>A (p.Leu546Met)
c.1237T>A (p.Leu413Met)
c.2959T>A (p.Leu987Met)
n.3744T>A
n.1808T>A
9g.133449892T>CCA1882678644ADAMTS13c.2971T>C (p.Leu991=)
c.2878T>C (p.Leu960=)
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.1787T>C
c.*1803T>C (n.*1803T>C)
n.1806T>C
c.2581T>C (p.Leu861=)
c.1987T>C (p.Leu663=)
c.1981T>C (p.Leu661=)
c.1636T>C (p.Leu546=)
c.1237T>C (p.Leu413=)
c.2959T>C (p.Leu987=)
n.3744T>C
n.1808T>C
 dbSNP
9g.133449892T>GCA375406416ADAMTS13c.2971T>G (p.Leu991Val)
c.2878T>G (p.Leu960Val)
c.*440T>G (n.*440T>G)
n.1787T>G
c.*1803T>G (n.*1803T>G)
n.1806T>G
c.2581T>G (p.Leu861Val)
c.1987T>G (p.Leu663Val)
c.1981T>G (p.Leu661Val)
c.1636T>G (p.Leu546Val)
c.1237T>G (p.Leu413Val)
c.2959T>G (p.Leu987Val)
n.3744T>G
n.1808T>G
9g.133449892T=CA1882678643ADAMTS13c.2971T= (p.Leu991=)
c.2878T= (p.Leu960=)
c.*440T= (n.*440T=)
n.1787T=
c.*1803T= (n.*1803T=)
n.1806T=
c.2581T= (p.Leu861=)
c.1987T= (p.Leu663=)
c.1981T= (p.Leu661=)
c.1636T= (p.Leu546=)
c.1237T= (p.Leu413=)
c.2959T= (p.Leu987=)
n.3744T=
n.1808T=
9g.133449893T>ACA375406418ADAMTS13c.2972T>A (p.Leu991Ter)
c.2879T>A (p.Leu960Ter)
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.1788T>A
c.*1804T>A (n.*1804T>A)
n.1807T>A
c.2582T>A (p.Leu861Ter)
c.1988T>A (p.Leu663Ter)
c.1982T>A (p.Leu661Ter)
c.1637T>A (p.Leu546Ter)
c.1238T>A (p.Leu413Ter)
c.2960T>A (p.Leu987Ter)
n.3745T>A
n.1809T>A
9g.133449893T>CCA375406421ADAMTS13c.2972T>C (p.Leu991Ser)
c.2879T>C (p.Leu960Ser)
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.1788T>C
c.*1804T>C (n.*1804T>C)
n.1807T>C
c.2582T>C (p.Leu861Ser)
c.1988T>C (p.Leu663Ser)
c.1982T>C (p.Leu661Ser)
c.1637T>C (p.Leu546Ser)
c.1238T>C (p.Leu413Ser)
c.2960T>C (p.Leu987Ser)
n.3745T>C
n.1809T>C
9g.133449893T>GCA375406422ADAMTS13c.2972T>G (p.Leu991Trp)
c.2879T>G (p.Leu960Trp)
c.*441T>G (n.*441T>G)
n.1788T>G
c.*1804T>G (n.*1804T>G)
n.1807T>G
c.2582T>G (p.Leu861Trp)
c.1988T>G (p.Leu663Trp)
c.1982T>G (p.Leu661Trp)
c.1637T>G (p.Leu546Trp)
c.1238T>G (p.Leu413Trp)
c.2960T>G (p.Leu987Trp)
n.3745T>G
n.1809T>G
9g.133449894G>CCA375406431ADAMTS13c.2973G>C (p.Leu991Phe)
c.2880G>C (p.Leu960Phe)
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.1789G>C
c.*1805G>C (n.*1805G>C)
n.1808G>C
c.2583G>C (p.Leu861Phe)
c.1989G>C (p.Leu663Phe)
c.1983G>C (p.Leu661Phe)
c.1638G>C (p.Leu546Phe)
c.1239G>C (p.Leu413Phe)
c.2961G>C (p.Leu987Phe)
n.3746G>C
n.1810G>C
9g.133449894G>TCA375406433ADAMTS13c.2973G>T (p.Leu991Phe)
c.2880G>T (p.Leu960Phe)
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.1789G>T
c.*1805G>T (n.*1805G>T)
n.1808G>T
c.2583G>T (p.Leu861Phe)
c.1989G>T (p.Leu663Phe)
c.1983G>T (p.Leu661Phe)
c.1638G>T (p.Leu546Phe)
c.1239G>T (p.Leu413Phe)
c.2961G>T (p.Leu987Phe)
n.3746G>T
n.1810G>T
9g.133449895G>ACA375406445ADAMTS13c.2974G>A (p.Asp992Asn)
c.2881G>A (p.Asp961Asn)
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.1790G>A
c.*1806G>A (n.*1806G>A)
n.1809G>A
c.2584G>A (p.Asp862Asn)
c.1990G>A (p.Asp664Asn)
c.1984G>A (p.Asp662Asn)
c.1639G>A (p.Asp547Asn)
c.1240G>A (p.Asp414Asn)
c.2962G>A (p.Asp988Asn)
n.3747G>A
n.1811G>A
9g.133449895G>CCA375406443ADAMTS13c.2974G>C (p.Asp992His)
c.2881G>C (p.Asp961His)
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.1790G>C
c.*1806G>C (n.*1806G>C)
n.1809G>C
c.2584G>C (p.Asp862His)
c.1990G>C (p.Asp664His)
c.1984G>C (p.Asp662His)
c.1639G>C (p.Asp547His)
c.1240G>C (p.Asp414His)
c.2962G>C (p.Asp988His)
n.3747G>C
n.1811G>C
9g.133449895G>TCA375406439ADAMTS13c.2974G>T (p.Asp992Tyr)
c.2881G>T (p.Asp961Tyr)
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.1790G>T
c.*1806G>T (n.*1806G>T)
n.1809G>T
c.2584G>T (p.Asp862Tyr)
c.1990G>T (p.Asp664Tyr)
c.1984G>T (p.Asp662Tyr)
c.1639G>T (p.Asp547Tyr)
c.1240G>T (p.Asp414Tyr)
c.2962G>T (p.Asp988Tyr)
n.3747G>T
n.1811G>T
9g.133449896A=CA1882678646ADAMTS13c.2975A= (p.Asp992=)
c.2882A= (p.Asp961=)
c.*444A= (n.*444A=)
n.1791A=
c.*1807A= (n.*1807A=)
n.1810A=
c.2585A= (p.Asp862=)
c.1991A= (p.Asp664=)
c.1985A= (p.Asp662=)
c.1640A= (p.Asp547=)
c.1241A= (p.Asp414=)
c.2963A= (p.Asp988=)
n.3748A=
n.1812A=
9g.133449896A>CCA375406456ADAMTS13c.2975A>C (p.Asp992Ala)
c.2882A>C (p.Asp961Ala)
c.*444A>C (n.*444A>C)
n.1791A>C
c.*1807A>C (n.*1807A>C)
n.1810A>C
c.2585A>C (p.Asp862Ala)
c.1991A>C (p.Asp664Ala)
c.1985A>C (p.Asp662Ala)
c.1640A>C (p.Asp547Ala)
c.1241A>C (p.Asp414Ala)
c.2963A>C (p.Asp988Ala)
n.3748A>C
n.1812A>C
9g.133449896A>GCA375406463ADAMTS13c.2975A>G (p.Asp992Gly)
c.2882A>G (p.Asp961Gly)
c.*444A>G (n.*444A>G)
n.1791A>G
c.*1807A>G (n.*1807A>G)
n.1810A>G
c.2585A>G (p.Asp862Gly)
c.1991A>G (p.Asp664Gly)
c.1985A>G (p.Asp662Gly)
c.1640A>G (p.Asp547Gly)
c.1241A>G (p.Asp414Gly)
c.2963A>G (p.Asp988Gly)
n.3748A>G
n.1812A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449896A>TCA375406464ADAMTS13c.2975A>T (p.Asp992Val)
c.2882A>T (p.Asp961Val)
c.*444A>T (n.*444A>T)
n.1791A>T
c.*1807A>T (n.*1807A>T)
n.1810A>T
c.2585A>T (p.Asp862Val)
c.1991A>T (p.Asp664Val)
c.1985A>T (p.Asp662Val)
c.1640A>T (p.Asp547Val)
c.1241A>T (p.Asp414Val)
c.2963A>T (p.Asp988Val)
n.3748A>T
n.1812A>T
9g.133449897C>ACA375406465ADAMTS13c.2976C>A (p.Asp992Glu)
c.2883C>A (p.Asp961Glu)
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.1792C>A
c.*1808C>A (n.*1808C>A)
n.1811C>A
c.2586C>A (p.Asp862Glu)
c.1992C>A (p.Asp664Glu)
c.1986C>A (p.Asp662Glu)
c.1641C>A (p.Asp547Glu)
c.1242C>A (p.Asp414Glu)
c.2964C>A (p.Asp988Glu)
n.3749C>A
n.1813C>A
9g.133449897C=CA1882678648ADAMTS13c.2976C= (p.Asp992=)
c.2883C= (p.Asp961=)
c.*445C= (n.*445C=)
n.1792C=
c.*1808C= (n.*1808C=)
n.1811C=
c.2586C= (p.Asp862=)
c.1992C= (p.Asp664=)
c.1986C= (p.Asp662=)
c.1641C= (p.Asp547=)
c.1242C= (p.Asp414=)
c.2964C= (p.Asp988=)
n.3749C=
n.1813C=
9g.133449897C>GCA375406468ADAMTS13c.2976C>G (p.Asp992Glu)
c.2883C>G (p.Asp961Glu)
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.1792C>G
c.*1808C>G (n.*1808C>G)
n.1811C>G
c.2586C>G (p.Asp862Glu)
c.1992C>G (p.Asp664Glu)
c.1986C>G (p.Asp662Glu)
c.1641C>G (p.Asp547Glu)
c.1242C>G (p.Asp414Glu)
c.2964C>G (p.Asp988Glu)
n.3749C>G
n.1813C>G
9g.133449897C>TCA200940070ADAMTS13c.2976C>T (p.Asp992=)
c.2883C>T (p.Asp961=)
c.*445C>T (n.*445C>T)
n.1792C>T
c.*1808C>T (n.*1808C>T)
n.1811C>T
c.2586C>T (p.Asp862=)
c.1992C>T (p.Asp664=)
c.1986C>T (p.Asp662=)
c.1641C>T (p.Asp547=)
c.1242C>T (p.Asp414=)
c.2964C>T (p.Asp988=)
n.3749C>T
n.1813C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449898A=CA1882678652ADAMTS13c.2977A= (p.Thr993=)
c.2884A= (p.Thr962=)
c.*446A= (n.*446A=)
n.1793A=
c.*1809A= (n.*1809A=)
n.1812A=
c.2587A= (p.Thr863=)
c.1993A= (p.Thr665=)
c.1987A= (p.Thr663=)
c.1642A= (p.Thr548=)
c.1243A= (p.Thr415=)
c.2965A= (p.Thr989=)
n.3750A=
n.1814A=
9g.133449898A>CCA375406478ADAMTS13c.2977A>C (p.Thr993Pro)
c.2884A>C (p.Thr962Pro)
c.*446A>C (n.*446A>C)
n.1793A>C
c.*1809A>C (n.*1809A>C)
n.1812A>C
c.2587A>C (p.Thr863Pro)
c.1993A>C (p.Thr665Pro)
c.1987A>C (p.Thr663Pro)
c.1642A>C (p.Thr548Pro)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.2965A>C (p.Thr989Pro)
n.3750A>C
n.1814A>C
9g.133449898A>GCA200940071ADAMTS13c.2977A>G (p.Thr993Ala)
c.2884A>G (p.Thr962Ala)
c.*446A>G (n.*446A>G)
n.1793A>G
c.*1809A>G (n.*1809A>G)
n.1812A>G
c.2587A>G (p.Thr863Ala)
c.1993A>G (p.Thr665Ala)
c.1987A>G (p.Thr663Ala)
c.1642A>G (p.Thr548Ala)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.2965A>G (p.Thr989Ala)
n.3750A>G
n.1814A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133449898A>TCA375406479ADAMTS13c.2977A>T (p.Thr993Ser)
c.2884A>T (p.Thr962Ser)
c.*446A>T (n.*446A>T)
n.1793A>T
c.*1809A>T (n.*1809A>T)
n.1812A>T
c.2587A>T (p.Thr863Ser)
c.1993A>T (p.Thr665Ser)
c.1987A>T (p.Thr663Ser)
c.1642A>T (p.Thr548Ser)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
c.2965A>T (p.Thr989Ser)
n.3750A>T
n.1814A>T
9g.133449898_133449899delinsACCA1882678650ADAMTS13c.2977_2978delinsAC (p.Thr993=)
c.2884_2885delinsAC (p.Thr962=)
c.*446_*447delinsAC (n.*446_*447delinsAC)
n.1793_1794delinsAC
c.*1809_*1810delinsAC (n.*1809_*1810delinsAC)
n.1812_1813delinsAC
c.2587_2588delinsAC (p.Thr863=)
c.1993_1994delinsAC (p.Thr665=)
c.1987_1988delinsAC (p.Thr663=)
c.1642_1643delinsAC (p.Thr548=)
c.1243_1244delinsAC (p.Thr415=)
c.2965_2966delinsAC (p.Thr989=)
n.3750_3751delinsAC
n.1814_1815delinsAC
9g.133449898_133449902delCA2692373262ADAMTS13c.2977_2981del (p.Thr993ValfsTer21)
c.2884_2888del (p.Thr962ValfsTer21)
c.*446_*450del (n.*446_*450del)
n.1793_1797del
c.*1809_*1813del (n.*1809_*1813del)
n.1812_1816del
c.2587_2591del (p.Thr863ValfsTer21)
c.1993_1997del (p.Thr665ValfsTer21)
c.1987_1991del (p.Thr663ValfsTer21)
c.1642_1646del (p.Thr548ValfsTer21)
c.1243_1247del (p.Thr415ValfsTer21)
c.2965_2969del (p.Thr989ValfsTer21)
n.3750_3754del
n.1814_1818del
 gnomAD v4
9g.133449902_133449930delCA2692373263ADAMTS13c.2981_3009del (p.Gln994ProfsTer12)
c.2888_2916del (p.Gln963ProfsTer12)
c.*450_*478del (n.*450_*478del)
n.1797_1825del
c.*1813_*1841del (n.*1813_*1841del)
n.1816_1844del
c.2591_2619del (p.Gln864ProfsTer12)
c.1997_2025del (p.Gln666ProfsTer12)
c.1991_2019del (p.Gln664ProfsTer12)
c.1646_1674del (p.Gln549ProfsTer12)
c.1247_1275del (p.Gln416ProfsTer12)
c.2969_2997del (p.Gln990ProfsTer12)
n.3754_3782del
n.1818_1846del
 gnomAD v4
9g.133449899C>ACA375406482ADAMTS13c.2978C>A (p.Thr993Asn)
c.2885C>A (p.Thr962Asn)
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.1794C>A
c.*1810C>A (n.*1810C>A)
n.1813C>A
c.2588C>A (p.Thr863Asn)
c.1994C>A (p.Thr665Asn)
c.1988C>A (p.Thr663Asn)
c.1643C>A (p.Thr548Asn)
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
c.2966C>A (p.Thr989Asn)
n.3751C>A
n.1815C>A
9g.133449899C=CA1882678654ADAMTS13c.2978C= (p.Thr993=)
c.2885C= (p.Thr962=)
c.*447C= (n.*447C=)
n.1794C=
c.*1810C= (n.*1810C=)
n.1813C=
c.2588C= (p.Thr863=)
c.1994C= (p.Thr665=)
c.1988C= (p.Thr663=)
c.1643C= (p.Thr548=)
c.1244C= (p.Thr415=)
c.2966C= (p.Thr989=)
n.3751C=
n.1815C=
9g.133449899C>GCA375406491ADAMTS13c.2978C>G (p.Thr993Ser)
c.2885C>G (p.Thr962Ser)
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.1794C>G
c.*1810C>G (n.*1810C>G)
n.1813C>G
c.2588C>G (p.Thr863Ser)
c.1994C>G (p.Thr665Ser)
c.1988C>G (p.Thr663Ser)
c.1643C>G (p.Thr548Ser)
c.1244C>G (p.Thr415Ser)
c.2966C>G (p.Thr989Ser)
n.3751C>G
n.1815C>G
9g.133449899C>TCA200940073ADAMTS13c.2978C>T (p.Thr993Ile)
c.2885C>T (p.Thr962Ile)
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.1794C>T
c.*1810C>T (n.*1810C>T)
n.1813C>T
c.2588C>T (p.Thr863Ile)
c.1994C>T (p.Thr665Ile)
c.1988C>T (p.Thr663Ile)
c.1643C>T (p.Thr548Ile)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.2966C>T (p.Thr989Ile)
n.3751C>T
n.1815C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449901delCA860737973ADAMTS13c.2980del (p.Gln994SerfsTer?)
c.2887del (p.Gln963SerfsTer?)
c.*449del (n.*449del)
n.1796del
c.*1812del (n.*1812del)
n.1815del
c.2590del (p.Gln864SerfsTer?)
c.1996del (p.Gln666SerfsTer?)
c.1990del (p.Gln664SerfsTer?)
c.1645del (p.Gln549SerfsTer?)
c.1246del (p.Gln416SerfsTer?)
c.2968del (p.Gln990SerfsTer?)
n.3753del
n.1817del
 dbSNP gnomAD v4
9g.133449901C>ACA375406500ADAMTS13c.2980C>A (p.Gln994Lys)
c.2887C>A (p.Gln963Lys)
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.1796C>A
c.*1812C>A (n.*1812C>A)
n.1815C>A
c.2590C>A (p.Gln864Lys)
c.1996C>A (p.Gln666Lys)
c.1990C>A (p.Gln664Lys)
c.1645C>A (p.Gln549Lys)
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
c.2968C>A (p.Gln990Lys)
n.3753C>A
n.1817C>A
9g.133449901C=CA1882678655ADAMTS13c.2980C= (p.Gln994=)
c.2887C= (p.Gln963=)
c.*449C= (n.*449C=)
n.1796C=
c.*1812C= (n.*1812C=)
n.1815C=
c.2590C= (p.Gln864=)
c.1996C= (p.Gln666=)
c.1990C= (p.Gln664=)
c.1645C= (p.Gln549=)
c.1246C= (p.Gln416=)
c.2968C= (p.Gln990=)
n.3753C=
n.1817C=
9g.133449901C>GCA375406498ADAMTS13c.2980C>G (p.Gln994Glu)
c.2887C>G (p.Gln963Glu)
c.*449C>G (n.*449C>G)
n.1796C>G
c.*1812C>G (n.*1812C>G)
n.1815C>G
c.2590C>G (p.Gln864Glu)
c.1996C>G (p.Gln666Glu)
c.1990C>G (p.Gln664Glu)
c.1645C>G (p.Gln549Glu)
c.1246C>G (p.Gln416Glu)
c.2968C>G (p.Gln990Glu)
n.3753C>G
n.1817C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133449901C>TCA200940077ADAMTS13c.2980C>T (p.Gln994Ter)
c.2887C>T (p.Gln963Ter)
c.*449C>T (n.*449C>T)
n.1796C>T
c.*1812C>T (n.*1812C>T)
n.1815C>T
c.2590C>T (p.Gln864Ter)
c.1996C>T (p.Gln666Ter)
c.1990C>T (p.Gln664Ter)
c.1645C>T (p.Gln549Ter)
c.1246C>T (p.Gln416Ter)
c.2968C>T (p.Gln990Ter)
n.3753C>T
n.1817C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133449902A>CCA375406506ADAMTS13c.2981A>C (p.Gln994Pro)
c.2888A>C (p.Gln963Pro)
c.*450A>C (n.*450A>C)
n.1797A>C
c.*1813A>C (n.*1813A>C)
n.1816A>C
c.2591A>C (p.Gln864Pro)
c.1997A>C (p.Gln666Pro)
c.1991A>C (p.Gln664Pro)
c.1646A>C (p.Gln549Pro)
c.1247A>C (p.Gln416Pro)
c.2969A>C (p.Gln990Pro)
n.3754A>C
n.1818A>C
9g.133449902A>GCA375406509ADAMTS13c.2981A>G (p.Gln994Arg)
c.2888A>G (p.Gln963Arg)
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.1797A>G
c.*1813A>G (n.*1813A>G)
n.1816A>G
c.2591A>G (p.Gln864Arg)
c.1997A>G (p.Gln666Arg)
c.1991A>G (p.Gln664Arg)
c.1646A>G (p.Gln549Arg)
c.1247A>G (p.Gln416Arg)
c.2969A>G (p.Gln990Arg)
n.3754A>G
n.1818A>G
9g.133449902A>TCA375406511ADAMTS13c.2981A>T (p.Gln994Leu)
c.2888A>T (p.Gln963Leu)
c.*450A>T (n.*450A>T)
n.1797A>T
c.*1813A>T (n.*1813A>T)
n.1816A>T
c.2591A>T (p.Gln864Leu)
c.1997A>T (p.Gln666Leu)
c.1991A>T (p.Gln664Leu)
c.1646A>T (p.Gln549Leu)
c.1247A>T (p.Gln416Leu)
c.2969A>T (p.Gln990Leu)
n.3754A>T
n.1818A>T
9g.133449903G>CCA375406514ADAMTS13c.2982G>C (p.Gln994His)
c.2889G>C (p.Gln963His)
c.*451G>C (n.*451G>C)
n.1798G>C
c.*1814G>C (n.*1814G>C)
n.1817G>C
c.2592G>C (p.Gln864His)
c.1998G>C (p.Gln666His)
c.1992G>C (p.Gln664His)
c.1647G>C (p.Gln549His)
c.1248G>C (p.Gln416His)
c.2970G>C (p.Gln990His)
n.3755G>C
n.1819G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449903G=CA1882678658ADAMTS13c.2982G= (p.Gln994=)
c.2889G= (p.Gln963=)
c.*451G= (n.*451G=)
n.1798G=
c.*1814G= (n.*1814G=)
n.1817G=
c.2592G= (p.Gln864=)
c.1998G= (p.Gln666=)
c.1992G= (p.Gln664=)
c.1647G= (p.Gln549=)
c.1248G= (p.Gln416=)
c.2970G= (p.Gln990=)
n.3755G=
n.1819G=
9g.133449903G>TCA375406515ADAMTS13c.2982G>T (p.Gln994His)
c.2889G>T (p.Gln963His)
c.*451G>T (n.*451G>T)
n.1798G>T
c.*1814G>T (n.*1814G>T)
n.1817G>T
c.2592G>T (p.Gln864His)
c.1998G>T (p.Gln666His)
c.1992G>T (p.Gln664His)
c.1647G>T (p.Gln549His)
c.1248G>T (p.Gln416His)
c.2970G>T (p.Gln990His)
n.3755G>T
n.1819G>T
9g.133449904T>ACA375406518ADAMTS13c.2983T>A (p.Cys995Ser)
c.2890T>A (p.Cys964Ser)
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n.1799T>A
c.*1815T>A (n.*1815T>A)
n.1818T>A
c.2593T>A (p.Cys865Ser)
c.1999T>A (p.Cys667Ser)
c.1993T>A (p.Cys665Ser)
c.1648T>A (p.Cys550Ser)
c.1249T>A (p.Cys417Ser)
c.2971T>A (p.Cys991Ser)
n.3756T>A
n.1820T>A
9g.133449904T>CCA375406521ADAMTS13c.2983T>C (p.Cys995Arg)
c.2890T>C (p.Cys964Arg)
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.1799T>C
c.*1815T>C (n.*1815T>C)
n.1818T>C
c.2593T>C (p.Cys865Arg)
c.1999T>C (p.Cys667Arg)
c.1993T>C (p.Cys665Arg)
c.1648T>C (p.Cys550Arg)
c.1249T>C (p.Cys417Arg)
c.2971T>C (p.Cys991Arg)
n.3756T>C
n.1820T>C
 gnomAD v4
9g.133449904T>GCA375406523ADAMTS13c.2983T>G (p.Cys995Gly)
c.2890T>G (p.Cys964Gly)
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.1799T>G
c.*1815T>G (n.*1815T>G)
n.1818T>G
c.2593T>G (p.Cys865Gly)
c.1999T>G (p.Cys667Gly)
c.1993T>G (p.Cys665Gly)
c.1648T>G (p.Cys550Gly)
c.1249T>G (p.Cys417Gly)
c.2971T>G (p.Cys991Gly)
n.3756T>G
n.1820T>G
9g.133449904_133449908delCA2692373264ADAMTS13c.2983_2987del (p.Cys995GlyfsTer19)
c.2890_2894del (p.Cys964GlyfsTer19)
c.*452_*456del (n.*452_*456del)
n.1799_1803del
c.*1815_*1819del (n.*1815_*1819del)
n.1818_1822del
c.2593_2597del (p.Cys865GlyfsTer19)
c.1999_2003del (p.Cys667GlyfsTer19)
c.1993_1997del (p.Cys665GlyfsTer19)
c.1648_1652del (p.Cys550GlyfsTer19)
c.1249_1253del (p.Cys417GlyfsTer19)
c.2971_2975del (p.Cys991GlyfsTer19)
n.3756_3760del
n.1820_1824del
 gnomAD v4
9g.133449905G>ACA375406527ADAMTS13c.2984G>A (p.Cys995Tyr)
c.2891G>A (p.Cys964Tyr)
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.1800G>A
c.*1816G>A (n.*1816G>A)
n.1819G>A
c.2594G>A (p.Cys865Tyr)
c.2000G>A (p.Cys667Tyr)
c.1994G>A (p.Cys665Tyr)
c.1649G>A (p.Cys550Tyr)
c.1250G>A (p.Cys417Tyr)
c.2972G>A (p.Cys991Tyr)
n.3757G>A
n.1821G>A
9g.133449905G>CCA375406532ADAMTS13c.2984G>C (p.Cys995Ser)
c.2891G>C (p.Cys964Ser)
c.*453G>C (n.*453G>C)
n.1800G>C
c.*1816G>C (n.*1816G>C)
n.1819G>C
c.2594G>C (p.Cys865Ser)
c.2000G>C (p.Cys667Ser)
c.1994G>C (p.Cys665Ser)
c.1649G>C (p.Cys550Ser)
c.1250G>C (p.Cys417Ser)
c.2972G>C (p.Cys991Ser)
n.3757G>C
n.1821G>C
9g.133449905G>TCA375406536ADAMTS13c.2984G>T (p.Cys995Phe)
c.2891G>T (p.Cys964Phe)
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.1800G>T
c.*1816G>T (n.*1816G>T)
n.1819G>T
c.2594G>T (p.Cys865Phe)
c.2000G>T (p.Cys667Phe)
c.1994G>T (p.Cys665Phe)
c.1649G>T (p.Cys550Phe)
c.1250G>T (p.Cys417Phe)
c.2972G>T (p.Cys991Phe)
n.3757G>T
n.1821G>T
 COSMIC
9g.133449906C>ACA375406539ADAMTS13c.2985C>A (p.Cys995Ter)
c.2892C>A (p.Cys964Ter)
c.*454C>A (n.*454C>A)
n.1801C>A
c.*1817C>A (n.*1817C>A)
n.1820C>A
c.2595C>A (p.Cys865Ter)
c.2001C>A (p.Cys667Ter)
c.1995C>A (p.Cys665Ter)
c.1650C>A (p.Cys550Ter)
c.1251C>A (p.Cys417Ter)
c.2973C>A (p.Cys991Ter)
n.3758C>A
n.1822C>A
9g.133449906C=CA1882678661ADAMTS13c.2985C= (p.Cys995=)
c.2892C= (p.Cys964=)
c.*454C= (n.*454C=)
n.1801C=
c.*1817C= (n.*1817C=)
n.1820C=
c.2595C= (p.Cys865=)
c.2001C= (p.Cys667=)
c.1995C= (p.Cys665=)
c.1650C= (p.Cys550=)
c.1251C= (p.Cys417=)
c.2973C= (p.Cys991=)
n.3758C=
n.1822C=
9g.133449906C>GCA375406540ADAMTS13c.2985C>G (p.Cys995Trp)
c.2892C>G (p.Cys964Trp)
c.*454C>G (n.*454C>G)
n.1801C>G
c.*1817C>G (n.*1817C>G)
n.1820C>G
c.2595C>G (p.Cys865Trp)
c.2001C>G (p.Cys667Trp)
c.1995C>G (p.Cys665Trp)
c.1650C>G (p.Cys550Trp)
c.1251C>G (p.Cys417Trp)
c.2973C>G (p.Cys991Trp)
n.3758C>G
n.1822C>G
9g.133449906C>TCA1882678659ADAMTS13c.2985C>T (p.Cys995=)
c.2892C>T (p.Cys964=)
c.*454C>T (n.*454C>T)
n.1801C>T
c.*1817C>T (n.*1817C>T)
n.1820C>T
c.2595C>T (p.Cys865=)
c.2001C>T (p.Cys667=)
c.1995C>T (p.Cys665=)
c.1650C>T (p.Cys550=)
c.1251C>T (p.Cys417=)
c.2973C>T (p.Cys991=)
n.3758C>T
n.1822C>T
 dbSNP
9g.133449907C>ACA375406542ADAMTS13c.2986C>A (p.Gln996Lys)
c.2893C>A (p.Gln965Lys)
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.1802C>A
c.*1818C>A (n.*1818C>A)
n.1821C>A
c.2596C>A (p.Gln866Lys)
c.2002C>A (p.Gln668Lys)
c.1996C>A (p.Gln666Lys)
c.1651C>A (p.Gln551Lys)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.2974C>A (p.Gln992Lys)
n.3759C>A
n.1823C>A
9g.133449907C>GCA375406554ADAMTS13c.2986C>G (p.Gln996Glu)
c.2893C>G (p.Gln965Glu)
c.*455C>G (n.*455C>G)
n.1802C>G
c.*1818C>G (n.*1818C>G)
n.1821C>G
c.2596C>G (p.Gln866Glu)
c.2002C>G (p.Gln668Glu)
c.1996C>G (p.Gln666Glu)
c.1651C>G (p.Gln551Glu)
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.2974C>G (p.Gln992Glu)
n.3759C>G
n.1823C>G
9g.133449907C>TCA375406543ADAMTS13c.2986C>T (p.Gln996Ter)
c.2893C>T (p.Gln965Ter)
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.1802C>T
c.*1818C>T (n.*1818C>T)
n.1821C>T
c.2596C>T (p.Gln866Ter)
c.2002C>T (p.Gln668Ter)
c.1996C>T (p.Gln666Ter)
c.1651C>T (p.Gln551Ter)
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
c.2974C>T (p.Gln992Ter)
n.3759C>T
n.1823C>T
9g.133449907_133449908delinsCACA1882678664ADAMTS13c.2986_2987delinsCA (p.Gln996=)
c.2893_2894delinsCA (p.Gln965=)
c.*455_*456delinsCA (n.*455_*456delinsCA)
n.1802_1803delinsCA
c.*1818_*1819delinsCA (n.*1818_*1819delinsCA)
n.1821_1822delinsCA
c.2596_2597delinsCA (p.Gln866=)
c.2002_2003delinsCA (p.Gln668=)
c.1996_1997delinsCA (p.Gln666=)
c.1651_1652delinsCA (p.Gln551=)
c.1252_1253delinsCA (p.Gln418=)
c.2974_2975delinsCA (p.Gln992=)
n.3759_3760delinsCA
n.1823_1824delinsCA
9g.133449907_133449909delinsCAGCA1882678663ADAMTS13c.2986_2988delinsCAG (p.Gln996=)
c.2893_2895delinsCAG (p.Gln965=)
c.*455_*457delinsCAG (n.*455_*457delinsCAG)
n.1802_1804delinsCAG
c.*1818_*1820delinsCAG (n.*1818_*1820delinsCAG)
n.1821_1823delinsCAG
c.2596_2598delinsCAG (p.Gln866=)
c.2002_2004delinsCAG (p.Gln668=)
c.1996_1998delinsCAG (p.Gln666=)
c.1651_1653delinsCAG (p.Gln551=)
c.1252_1254delinsCAG (p.Gln418=)
c.2974_2976delinsCAG (p.Gln992=)
n.3759_3761delinsCAG
n.1823_1825delinsCAG
9g.133449908delCA1882678667ADAMTS13c.2987del (p.Gln996ArgfsTer?)
c.2894del (p.Gln965ArgfsTer?)
c.*456del (n.*456del)
n.1803del
c.*1819del (n.*1819del)
n.1822del
c.2597del (p.Gln866ArgfsTer?)
c.2003del (p.Gln668ArgfsTer?)
c.1997del (p.Gln666ArgfsTer?)
c.1652del (p.Gln551ArgfsTer?)
c.1253del (p.Gln418ArgfsTer?)
c.2975del (p.Gln992ArgfsTer?)
n.3760del
n.1824del
 dbSNP gnomAD v4
9g.133449908A>CCA375406559ADAMTS13c.2987A>C (p.Gln996Pro)
c.2894A>C (p.Gln965Pro)
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.1803A>C
c.*1819A>C (n.*1819A>C)
n.1822A>C
c.2597A>C (p.Gln866Pro)
c.2003A>C (p.Gln668Pro)
c.1997A>C (p.Gln666Pro)
c.1652A>C (p.Gln551Pro)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.2975A>C (p.Gln992Pro)
n.3760A>C
n.1824A>C
9g.133449908A>GCA375406560ADAMTS13c.2987A>G (p.Gln996Arg)
c.2894A>G (p.Gln965Arg)
c.*456A>G (n.*456A>G)
n.1803A>G
c.*1819A>G (n.*1819A>G)
n.1822A>G
c.2597A>G (p.Gln866Arg)
c.2003A>G (p.Gln668Arg)
c.1997A>G (p.Gln666Arg)
c.1652A>G (p.Gln551Arg)
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
c.2975A>G (p.Gln992Arg)
n.3760A>G
n.1824A>G
9g.133449908A>TCA375406561ADAMTS13c.2987A>T (p.Gln996Leu)
c.2894A>T (p.Gln965Leu)
c.*456A>T (n.*456A>T)
n.1803A>T
c.*1819A>T (n.*1819A>T)
n.1822A>T
c.2597A>T (p.Gln866Leu)
c.2003A>T (p.Gln668Leu)
c.1997A>T (p.Gln666Leu)
c.1652A>T (p.Gln551Leu)
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.2975A>T (p.Gln992Leu)
n.3760A>T
n.1824A>T
9g.133449908_133449909delCA860737998ADAMTS13c.2987_2988del (p.Gln996ArgfsTer19)
c.2894_2895del (p.Gln965ArgfsTer19)
c.*456_*457del (n.*456_*457del)
n.1803_1804del
c.*1819_*1820del (n.*1819_*1820del)
n.1822_1823del
c.2597_2598del (p.Gln866ArgfsTer19)
c.2003_2004del (p.Gln668ArgfsTer19)
c.1997_1998del (p.Gln666ArgfsTer19)
c.1652_1653del (p.Gln551ArgfsTer19)
c.1253_1254del (p.Gln418ArgfsTer19)
c.2975_2976del (p.Gln992ArgfsTer19)
n.3760_3761del
n.1824_1825del
 dbSNP
9g.133449909G>CCA375406562ADAMTS13c.2988G>C (p.Gln996His)
c.2895G>C (p.Gln965His)
c.*457G>C (n.*457G>C)
n.1804G>C
c.*1820G>C (n.*1820G>C)
n.1823G>C
c.2598G>C (p.Gln866His)
c.2004G>C (p.Gln668His)
c.1998G>C (p.Gln666His)
c.1653G>C (p.Gln551His)
c.1254G>C (p.Gln418His)
c.2976G>C (p.Gln992His)
n.3761G>C
n.1825G>C
9g.133449909G>TCA375406566ADAMTS13c.2988G>T (p.Gln996His)
c.2895G>T (p.Gln965His)
c.*457G>T (n.*457G>T)
n.1804G>T
c.*1820G>T (n.*1820G>T)
n.1823G>T
c.2598G>T (p.Gln866His)
c.2004G>T (p.Gln668His)
c.1998G>T (p.Gln666His)
c.1653G>T (p.Gln551His)
c.1254G>T (p.Gln418His)
c.2976G>T (p.Gln992His)
n.3761G>T
n.1825G>T
9g.133449912delCA2692373265ADAMTS13c.2991del (p.Leu998CysfsTer?)
c.2898del (p.Leu967CysfsTer?)
c.*460del (n.*460del)
n.1807del
c.*1823del (n.*1823del)
n.1826del
c.2601del (p.Leu868CysfsTer?)
c.2007del (p.Leu670CysfsTer?)
c.2001del (p.Leu668CysfsTer?)
c.1656del (p.Leu553CysfsTer?)
c.1257del (p.Leu420CysfsTer?)
c.2979del (p.Leu994CysfsTer?)
n.3764del
n.1828del
 gnomAD v4
9g.133449910G>ACA375406571ADAMTS13c.2989G>A (p.Gly997Arg)
c.2896G>A (p.Gly966Arg)
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.1805G>A
c.*1821G>A (n.*1821G>A)
n.1824G>A
c.2599G>A (p.Gly867Arg)
c.2005G>A (p.Gly669Arg)
c.1999G>A (p.Gly667Arg)
c.1654G>A (p.Gly552Arg)
c.1255G>A (p.Gly419Arg)
c.2977G>A (p.Gly993Arg)
n.3762G>A
n.1826G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449910G>CCA375406582ADAMTS13c.2989G>C (p.Gly997Arg)
c.2896G>C (p.Gly966Arg)
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.1805G>C
c.*1821G>C (n.*1821G>C)
n.1824G>C
c.2599G>C (p.Gly867Arg)
c.2005G>C (p.Gly669Arg)
c.1999G>C (p.Gly667Arg)
c.1654G>C (p.Gly552Arg)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.2977G>C (p.Gly993Arg)
n.3762G>C
n.1826G>C
9g.133449910G=CA1882678669ADAMTS13c.2989G= (p.Gly997=)
c.2896G= (p.Gly966=)
c.*458G= (n.*458G=)
n.1805G=
c.*1821G= (n.*1821G=)
n.1824G=
c.2599G= (p.Gly867=)
c.2005G= (p.Gly669=)
c.1999G= (p.Gly667=)
c.1654G= (p.Gly552=)
c.1255G= (p.Gly419=)
c.2977G= (p.Gly993=)
n.3762G=
n.1826G=
9g.133449910G>TCA375406585ADAMTS13c.2989G>T (p.Gly997Trp)
c.2896G>T (p.Gly966Trp)
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.1805G>T
c.*1821G>T (n.*1821G>T)
n.1824G>T
c.2599G>T (p.Gly867Trp)
c.2005G>T (p.Gly669Trp)
c.1999G>T (p.Gly667Trp)
c.1654G>T (p.Gly552Trp)
c.1255G>T (p.Gly419Trp)
c.2977G>T (p.Gly993Trp)
n.3762G>T
n.1826G>T
 COSMIC
9g.133449911G>ACA375406592ADAMTS13c.2990G>A (p.Gly997Glu)
c.2897G>A (p.Gly966Glu)
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.1806G>A
c.*1822G>A (n.*1822G>A)
n.1825G>A
c.2600G>A (p.Gly867Glu)
c.2006G>A (p.Gly669Glu)
c.2000G>A (p.Gly667Glu)
c.1655G>A (p.Gly552Glu)
c.1256G>A (p.Gly419Glu)
c.2978G>A (p.Gly993Glu)
n.3763G>A
n.1827G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449911G>CCA375406595ADAMTS13c.2990G>C (p.Gly997Ala)
c.2897G>C (p.Gly966Ala)
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.1806G>C
c.*1822G>C (n.*1822G>C)
n.1825G>C
c.2600G>C (p.Gly867Ala)
c.2006G>C (p.Gly669Ala)
c.2000G>C (p.Gly667Ala)
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.2978G>C (p.Gly993Ala)
n.3763G>C
n.1827G>C
9g.133449911G=CA1882678672ADAMTS13c.2990G= (p.Gly997=)
c.2897G= (p.Gly966=)
c.*459G= (n.*459G=)
n.1806G=
c.*1822G= (n.*1822G=)
n.1825G=
c.2600G= (p.Gly867=)
c.2006G= (p.Gly669=)
c.2000G= (p.Gly667=)
c.1655G= (p.Gly552=)
c.1256G= (p.Gly419=)
c.2978G= (p.Gly993=)
n.3763G=
n.1827G=
9g.133449911G>TCA375406599ADAMTS13c.2990G>T (p.Gly997Val)
c.2897G>T (p.Gly966Val)
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.1806G>T
c.*1822G>T (n.*1822G>T)
n.1825G>T
c.2600G>T (p.Gly867Val)
c.2006G>T (p.Gly669Val)
c.2000G>T (p.Gly667Val)
c.1655G>T (p.Gly552Val)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.2978G>T (p.Gly993Val)
n.3763G>T
n.1827G>T
 gnomAD v4
9g.133449912G>ACA860738009ADAMTS13c.2991G>A (p.Gly997=)
c.2898G>A (p.Gly966=)
c.*460G>A (n.*460G>A)
n.1807G>A
c.*1823G>A (n.*1823G>A)
n.1826G>A
c.2601G>A (p.Gly867=)
c.2007G>A (p.Gly669=)
c.2001G>A (p.Gly667=)
c.1656G>A (p.Gly552=)
c.1257G>A (p.Gly419=)
c.2979G>A (p.Gly993=)
n.3764G>A
n.1828G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449912G>CCA2692373266ADAMTS13c.2991G>C (p.Gly997=)
c.2898G>C (p.Gly966=)
c.*460G>C (n.*460G>C)
n.1807G>C
c.*1823G>C (n.*1823G>C)
n.1826G>C
c.2601G>C (p.Gly867=)
c.2007G>C (p.Gly669=)
c.2001G>C (p.Gly667=)
c.1656G>C (p.Gly552=)
c.1257G>C (p.Gly419=)
c.2979G>C (p.Gly993=)
n.3764G>C
n.1828G>C
 gnomAD v4
9g.133449912G=CA1882678674ADAMTS13c.2991G= (p.Gly997=)
c.2898G= (p.Gly966=)
c.*460G= (n.*460G=)
n.1807G=
c.*1823G= (n.*1823G=)
n.1826G=
c.2601G= (p.Gly867=)
c.2007G= (p.Gly669=)
c.2001G= (p.Gly667=)
c.1656G= (p.Gly552=)
c.1257G= (p.Gly419=)
c.2979G= (p.Gly993=)
n.3764G=
n.1828G=
9g.133449913C>ACA375406600ADAMTS13c.2992C>A (p.Leu998Met)
c.2899C>A (p.Leu967Met)
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.1808C>A
c.*1824C>A (n.*1824C>A)
n.1827C>A
c.2602C>A (p.Leu868Met)
c.2008C>A (p.Leu670Met)
c.2002C>A (p.Leu668Met)
c.1657C>A (p.Leu553Met)
c.1258C>A (p.Leu420Met)
c.2980C>A (p.Leu994Met)
n.3765C>A
n.1829C>A
 gnomAD v4
9g.133449913C=CA1882678676ADAMTS13c.2992C= (p.Leu998=)
c.2899C= (p.Leu967=)
c.*461C= (n.*461C=)
n.1808C=
c.*1824C= (n.*1824C=)
n.1827C=
c.2602C= (p.Leu868=)
c.2008C= (p.Leu670=)
c.2002C= (p.Leu668=)
c.1657C= (p.Leu553=)
c.1258C= (p.Leu420=)
c.2980C= (p.Leu994=)
n.3765C=
n.1829C=
9g.133449913C>GCA200940078ADAMTS13c.2992C>G (p.Leu998Val)
c.2899C>G (p.Leu967Val)
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.1808C>G
c.*1824C>G (n.*1824C>G)
n.1827C>G
c.2602C>G (p.Leu868Val)
c.2008C>G (p.Leu670Val)
c.2002C>G (p.Leu668Val)
c.1657C>G (p.Leu553Val)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
c.2980C>G (p.Leu994Val)
n.3765C>G
n.1829C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449913C>TCA2692373267ADAMTS13c.2992C>T (p.Leu998=)
c.2899C>T (p.Leu967=)
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.1808C>T
c.*1824C>T (n.*1824C>T)
n.1827C>T
c.2602C>T (p.Leu868=)
c.2008C>T (p.Leu670=)
c.2002C>T (p.Leu668=)
c.1657C>T (p.Leu553=)
c.1258C>T (p.Leu420=)
c.2980C>T (p.Leu994=)
n.3765C>T
n.1829C>T
 gnomAD v4
9g.133449914T>ACA375406602ADAMTS13c.2993T>A (p.Leu998Gln)
c.2900T>A (p.Leu967Gln)
c.*462T>A (n.*462T>A)
n.1809T>A
c.*1825T>A (n.*1825T>A)
n.1828T>A
c.2603T>A (p.Leu868Gln)
c.2009T>A (p.Leu670Gln)
c.2003T>A (p.Leu668Gln)
c.1658T>A (p.Leu553Gln)
c.1259T>A (p.Leu420Gln)
c.2981T>A (p.Leu994Gln)
n.3766T>A
n.1830T>A
9g.133449914T>CCA375406620ADAMTS13c.2993T>C (p.Leu998Pro)
c.2900T>C (p.Leu967Pro)
c.*462T>C (n.*462T>C)
n.1809T>C
c.*1825T>C (n.*1825T>C)
n.1828T>C
c.2603T>C (p.Leu868Pro)
c.2009T>C (p.Leu670Pro)
c.2003T>C (p.Leu668Pro)
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.2981T>C (p.Leu994Pro)
n.3766T>C
n.1830T>C
9g.133449914T>GCA375406616ADAMTS13c.2993T>G (p.Leu998Arg)
c.2900T>G (p.Leu967Arg)
c.*462T>G (n.*462T>G)
n.1809T>G
c.*1825T>G (n.*1825T>G)
n.1828T>G
c.2603T>G (p.Leu868Arg)
c.2009T>G (p.Leu670Arg)
c.2003T>G (p.Leu668Arg)
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.2981T>G (p.Leu994Arg)
n.3766T>G
n.1830T>G
9g.133449916C>ACA375406626ADAMTS13c.2995C>A (p.Pro999Thr)
c.2902C>A (p.Pro968Thr)
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.1811C>A
c.*1827C>A (n.*1827C>A)
n.1830C>A
c.2605C>A (p.Pro869Thr)
c.2011C>A (p.Pro671Thr)
c.2005C>A (p.Pro669Thr)
c.1660C>A (p.Pro554Thr)
c.1261C>A (p.Pro421Thr)
c.2983C>A (p.Pro995Thr)
n.3768C>A
n.1832C>A
9g.133449916C>GCA375406627ADAMTS13c.2995C>G (p.Pro999Ala)
c.2902C>G (p.Pro968Ala)
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.1811C>G
c.*1827C>G (n.*1827C>G)
n.1830C>G
c.2605C>G (p.Pro869Ala)
c.2011C>G (p.Pro671Ala)
c.2005C>G (p.Pro669Ala)
c.1660C>G (p.Pro554Ala)
c.1261C>G (p.Pro421Ala)
c.2983C>G (p.Pro995Ala)
n.3768C>G
n.1832C>G
9g.133449916C>TCA375406629ADAMTS13c.2995C>T (p.Pro999Ser)
c.2902C>T (p.Pro968Ser)
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.1811C>T
c.*1827C>T (n.*1827C>T)
n.1830C>T
c.2605C>T (p.Pro869Ser)
c.2011C>T (p.Pro671Ser)
c.2005C>T (p.Pro669Ser)
c.1660C>T (p.Pro554Ser)
c.1261C>T (p.Pro421Ser)
c.2983C>T (p.Pro995Ser)
n.3768C>T
n.1832C>T
 gnomAD v4
9g.133449917C>ACA375406632ADAMTS13c.2996C>A (p.Pro999His)
c.2903C>A (p.Pro968His)
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.1812C>A
c.*1828C>A (n.*1828C>A)
n.1831C>A
c.2606C>A (p.Pro869His)
c.2012C>A (p.Pro671His)
c.2006C>A (p.Pro669His)
c.1661C>A (p.Pro554His)
c.1262C>A (p.Pro421His)
c.2984C>A (p.Pro995His)
n.3769C>A
n.1833C>A
9g.133449917C>GCA375406636ADAMTS13c.2996C>G (p.Pro999Arg)
c.2903C>G (p.Pro968Arg)
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.1812C>G
c.*1828C>G (n.*1828C>G)
n.1831C>G
c.2606C>G (p.Pro869Arg)
c.2012C>G (p.Pro671Arg)
c.2006C>G (p.Pro669Arg)
c.1661C>G (p.Pro554Arg)
c.1262C>G (p.Pro421Arg)
c.2984C>G (p.Pro995Arg)
n.3769C>G
n.1833C>G
9g.133449917C>TCA375406637ADAMTS13c.2996C>T (p.Pro999Leu)
c.2903C>T (p.Pro968Leu)
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.1812C>T
c.*1828C>T (n.*1828C>T)
n.1831C>T
c.2606C>T (p.Pro869Leu)
c.2012C>T (p.Pro671Leu)
c.2006C>T (p.Pro669Leu)
c.1661C>T (p.Pro554Leu)
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
c.2984C>T (p.Pro995Leu)
n.3769C>T
n.1833C>T
9g.133449919C>ACA375406647ADAMTS13c.2998C>A (p.Arg1000Ser)
c.2905C>A (p.Arg969Ser)
c.*467C>A (n.*467C>A)
n.1814C>A
c.*1830C>A (n.*1830C>A)
n.1833C>A
c.2608C>A (p.Arg870Ser)
c.2014C>A (p.Arg672Ser)
c.2008C>A (p.Arg670Ser)
c.1663C>A (p.Arg555Ser)
c.1264C>A (p.Arg422Ser)
c.2986C>A (p.Arg996Ser)
n.3771C>A
n.1835C>A
9g.133449919C=CA1882678679ADAMTS13c.2998C= (p.Arg1000=)
c.2905C= (p.Arg969=)
c.*467C= (n.*467C=)
n.1814C=
c.*1830C= (n.*1830C=)
n.1833C=
c.2608C= (p.Arg870=)
c.2014C= (p.Arg672=)
c.2008C= (p.Arg670=)
c.1663C= (p.Arg555=)
c.1264C= (p.Arg422=)
c.2986C= (p.Arg996=)
n.3771C=
n.1835C=
9g.133449919C>GCA375406650ADAMTS13c.2998C>G (p.Arg1000Gly)
c.2905C>G (p.Arg969Gly)
c.*467C>G (n.*467C>G)
n.1814C>G
c.*1830C>G (n.*1830C>G)
n.1833C>G
c.2608C>G (p.Arg870Gly)
c.2014C>G (p.Arg672Gly)
c.2008C>G (p.Arg670Gly)
c.1663C>G (p.Arg555Gly)
c.1264C>G (p.Arg422Gly)
c.2986C>G (p.Arg996Gly)
n.3771C>G
n.1835C>G
 gnomAD v4
9g.133449919C>TCA200940079ADAMTS13c.2998C>T (p.Arg1000Cys)
c.2905C>T (p.Arg969Cys)
c.*467C>T (n.*467C>T)
n.1814C>T
c.*1830C>T (n.*1830C>T)
n.1833C>T
c.2608C>T (p.Arg870Cys)
c.2014C>T (p.Arg672Cys)
c.2008C>T (p.Arg670Cys)
c.1663C>T (p.Arg555Cys)
c.1264C>T (p.Arg422Cys)
c.2986C>T (p.Arg996Cys)
n.3771C>T
n.1835C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.133449920G>ACA200940082ADAMTS13c.2999G>A (p.Arg1000His)
c.2906G>A (p.Arg969His)
c.*468G>A (n.*468G>A)
n.1815G>A
c.*1831G>A (n.*1831G>A)
n.1834G>A
c.2609G>A (p.Arg870His)
c.2015G>A (p.Arg672His)
c.2009G>A (p.Arg670His)
c.1664G>A (p.Arg555His)
c.1265G>A (p.Arg422His)
c.2987G>A (p.Arg996His)
n.3772G>A
n.1836G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.133449920G>CCA375406692ADAMTS13c.2999G>C (p.Arg1000Pro)
c.2906G>C (p.Arg969Pro)
c.*468G>C (n.*468G>C)
n.1815G>C
c.*1831G>C (n.*1831G>C)
n.1834G>C
c.2609G>C (p.Arg870Pro)
c.2015G>C (p.Arg672Pro)
c.2009G>C (p.Arg670Pro)
c.1664G>C (p.Arg555Pro)
c.1265G>C (p.Arg422Pro)
c.2987G>C (p.Arg996Pro)
n.3772G>C
n.1836G>C
9g.133449920G=CA1882678681ADAMTS13c.2999G= (p.Arg1000=)
c.2906G= (p.Arg969=)
c.*468G= (n.*468G=)
n.1815G=
c.*1831G= (n.*1831G=)
n.1834G=
c.2609G= (p.Arg870=)
c.2015G= (p.Arg672=)
c.2009G= (p.Arg670=)
c.1664G= (p.Arg555=)
c.1265G= (p.Arg422=)
c.2987G= (p.Arg996=)
n.3772G=
n.1836G=
9g.133449920G>TCA375406697ADAMTS13c.2999G>T (p.Arg1000Leu)
c.2906G>T (p.Arg969Leu)
c.*468G>T (n.*468G>T)
n.1815G>T
c.*1831G>T (n.*1831G>T)
n.1834G>T
c.2609G>T (p.Arg870Leu)
c.2015G>T (p.Arg672Leu)
c.2009G>T (p.Arg670Leu)
c.1664G>T (p.Arg555Leu)
c.1265G>T (p.Arg422Leu)
c.2987G>T (p.Arg996Leu)
n.3772G>T
n.1836G>T
9g.133449921C=CA1882678683ADAMTS13c.3000C= (p.Arg1000=)
c.2907C= (p.Arg969=)
c.*469C= (n.*469C=)
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c.*1832C= (n.*1832C=)
n.1835C=
c.2610C= (p.Arg870=)
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c.1266C= (p.Arg422=)
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n.3773C=
n.1837C=
9g.133449921C>TCA1882678684ADAMTS13c.3000C>T (p.Arg1000=)
c.2907C>T (p.Arg969=)
c.*469C>T (n.*469C>T)
n.1816C>T
c.*1832C>T (n.*1832C>T)
n.1835C>T
c.2610C>T (p.Arg870=)
c.2016C>T (p.Arg672=)
c.2010C>T (p.Arg670=)
c.1665C>T (p.Arg555=)
c.1266C>T (p.Arg422=)
c.2988C>T (p.Arg996=)
n.3773C>T
n.1837C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133449923delCA2786169562ADAMTS13c.3002del (p.Pro1001ArgfsTer?)
c.2909del (p.Pro970ArgfsTer?)
c.*471del (n.*471del)
n.1818del
c.*1834del (n.*1834del)
n.1837del
c.2612del (p.Pro871ArgfsTer?)
c.2018del (p.Pro673ArgfsTer?)
c.2012del (p.Pro671ArgfsTer?)
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c.1268del (p.Pro423ArgfsTer?)
c.2990del (p.Pro997ArgfsTer?)
n.3775del
n.1839del
9g.133449922C>ACA375406702ADAMTS13c.3001C>A (p.Pro1001Thr)
c.2908C>A (p.Pro970Thr)
c.*470C>A (n.*470C>A)
n.1817C>A
c.*1833C>A (n.*1833C>A)
n.1836C>A
c.2611C>A (p.Pro871Thr)
c.2017C>A (p.Pro673Thr)
c.2011C>A (p.Pro671Thr)
c.1666C>A (p.Pro556Thr)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
c.2989C>A (p.Pro997Thr)
n.3774C>A
n.1838C>A
 gnomAD v4
9g.133449922C>GCA375406706ADAMTS13c.3001C>G (p.Pro1001Ala)
c.2908C>G (p.Pro970Ala)
c.*470C>G (n.*470C>G)
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n.1836C>G
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c.2989C>G (p.Pro997Ala)
n.3774C>G
n.1838C>G
9g.133449922C>TCA375406705ADAMTS13c.3001C>T (p.Pro1001Ser)
c.2908C>T (p.Pro970Ser)
c.*470C>T (n.*470C>T)
n.1817C>T
c.*1833C>T (n.*1833C>T)
n.1836C>T
c.2611C>T (p.Pro871Ser)
c.2017C>T (p.Pro673Ser)
c.2011C>T (p.Pro671Ser)
c.1666C>T (p.Pro556Ser)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
c.2989C>T (p.Pro997Ser)
n.3774C>T
n.1838C>T
9g.133449923C>ACA375406707ADAMTS13c.3002C>A (p.Pro1001Gln)
c.2909C>A (p.Pro970Gln)
c.*471C>A (n.*471C>A)
n.1818C>A
c.*1834C>A (n.*1834C>A)
n.1837C>A
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c.2018C>A (p.Pro673Gln)
c.2012C>A (p.Pro671Gln)
c.1667C>A (p.Pro556Gln)
c.1268C>A (p.Pro423Gln)
c.2990C>A (p.Pro997Gln)
n.3775C>A
n.1839C>A
9g.133449923C=CA1882678686ADAMTS13c.3002C= (p.Pro1001=)
c.2909C= (p.Pro970=)
c.*471C= (n.*471C=)
n.1818C=
c.*1834C= (n.*1834C=)
n.1837C=
c.2612C= (p.Pro871=)
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n.3775C=
n.1839C=
9g.133449923C>GCA375406709ADAMTS13c.3002C>G (p.Pro1001Arg)
c.2909C>G (p.Pro970Arg)
c.*471C>G (n.*471C>G)
n.1818C>G
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n.1837C>G
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n.3775C>G
n.1839C>G
9g.133449923C>TCA200940086ADAMTS13c.3002C>T (p.Pro1001Leu)
c.2909C>T (p.Pro970Leu)
c.*471C>T (n.*471C>T)
n.1818C>T
c.*1834C>T (n.*1834C>T)
n.1837C>T
c.2612C>T (p.Pro871Leu)
c.2018C>T (p.Pro673Leu)
c.2012C>T (p.Pro671Leu)
c.1667C>T (p.Pro556Leu)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
c.2990C>T (p.Pro997Leu)
n.3775C>T
n.1839C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449924G>ACA200940099ADAMTS13c.3003G>A (p.Pro1001=)
c.2910G>A (p.Pro970=)
c.*472G>A (n.*472G>A)
n.1819G>A
c.*1835G>A (n.*1835G>A)
n.1838G>A
c.2613G>A (p.Pro871=)
c.2019G>A (p.Pro673=)
c.2013G>A (p.Pro671=)
c.1668G>A (p.Pro556=)
c.1269G>A (p.Pro423=)
c.2991G>A (p.Pro997=)
n.3776G>A
n.1840G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449924G=CA1882678689ADAMTS13c.3003G= (p.Pro1001=)
c.2910G= (p.Pro970=)
c.*472G= (n.*472G=)
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c.*1835G= (n.*1835G=)
n.1838G=
c.2613G= (p.Pro871=)
c.2019G= (p.Pro673=)
c.2013G= (p.Pro671=)
c.1668G= (p.Pro556=)
c.1269G= (p.Pro423=)
c.2991G= (p.Pro997=)
n.3776G=
n.1840G=
9g.133449924G>TCA860738031ADAMTS13c.3003G>T (p.Pro1001=)
c.2910G>T (p.Pro970=)
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.1819G>T
c.*1835G>T (n.*1835G>T)
n.1838G>T
c.2613G>T (p.Pro871=)
c.2019G>T (p.Pro673=)
c.2013G>T (p.Pro671=)
c.1668G>T (p.Pro556=)
c.1269G>T (p.Pro423=)
c.2991G>T (p.Pro997=)
n.3776G>T
n.1840G>T
 dbSNP
9g.133449925G>ACA375406718ADAMTS13c.3004G>A (p.Glu1002Lys)
c.2911G>A (p.Glu971Lys)
c.*473G>A (n.*473G>A)
n.1820G>A
c.*1836G>A (n.*1836G>A)
n.1839G>A
c.2614G>A (p.Glu872Lys)
c.2020G>A (p.Glu674Lys)
c.2014G>A (p.Glu672Lys)
c.1669G>A (p.Glu557Lys)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
c.2992G>A (p.Glu998Lys)
n.3777G>A
n.1841G>A
 gnomAD v4
9g.133449925G>CCA375406725ADAMTS13c.3004G>C (p.Glu1002Gln)
c.2911G>C (p.Glu971Gln)
c.*473G>C (n.*473G>C)
n.1820G>C
c.*1836G>C (n.*1836G>C)
n.1839G>C
c.2614G>C (p.Glu872Gln)
c.2020G>C (p.Glu674Gln)
c.2014G>C (p.Glu672Gln)
c.1669G>C (p.Glu557Gln)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
c.2992G>C (p.Glu998Gln)
n.3777G>C
n.1841G>C
9g.133449925G>TCA375406727ADAMTS13c.3004G>T (p.Glu1002Ter)
c.2911G>T (p.Glu971Ter)
c.*473G>T (n.*473G>T)
n.1820G>T
c.*1836G>T (n.*1836G>T)
n.1839G>T
c.2614G>T (p.Glu872Ter)
c.2020G>T (p.Glu674Ter)
c.2014G>T (p.Glu672Ter)
c.1669G>T (p.Glu557Ter)
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
c.2992G>T (p.Glu998Ter)
n.3777G>T
n.1841G>T
 gnomAD v4
9g.133449926A>CCA375406734ADAMTS13c.3005A>C (p.Glu1002Ala)
c.2912A>C (p.Glu971Ala)
c.*474A>C (n.*474A>C)
n.1821A>C
c.*1837A>C (n.*1837A>C)
n.1840A>C
c.2615A>C (p.Glu872Ala)
c.2021A>C (p.Glu674Ala)
c.2015A>C (p.Glu672Ala)
c.1670A>C (p.Glu557Ala)
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
c.2993A>C (p.Glu998Ala)
n.3778A>C
n.1842A>C
9g.133449926A>GCA375406737ADAMTS13c.3005A>G (p.Glu1002Gly)
c.2912A>G (p.Glu971Gly)
c.*474A>G (n.*474A>G)
n.1821A>G
c.*1837A>G (n.*1837A>G)
n.1840A>G
c.2615A>G (p.Glu872Gly)
c.2021A>G (p.Glu674Gly)
c.2015A>G (p.Glu672Gly)
c.1670A>G (p.Glu557Gly)
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
c.2993A>G (p.Glu998Gly)
n.3778A>G
n.1842A>G
9g.133449926A>TCA375406739ADAMTS13c.3005A>T (p.Glu1002Val)
c.2912A>T (p.Glu971Val)
c.*474A>T (n.*474A>T)
n.1821A>T
c.*1837A>T (n.*1837A>T)
n.1840A>T
c.2615A>T (p.Glu872Val)
c.2021A>T (p.Glu674Val)
c.2015A>T (p.Glu672Val)
c.1670A>T (p.Glu557Val)
c.1271A>T (p.Glu424Val)
c.2993A>T (p.Glu998Val)
n.3778A>T
n.1842A>T
9g.133449927A>CCA375406745ADAMTS13c.3006A>C (p.Glu1002Asp)
c.2913A>C (p.Glu971Asp)
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.1822A>C
c.*1838A>C (n.*1838A>C)
n.1841A>C
c.2616A>C (p.Glu872Asp)
c.2022A>C (p.Glu674Asp)
c.2016A>C (p.Glu672Asp)
c.1671A>C (p.Glu557Asp)
c.1272A>C (p.Glu424Asp)
c.2994A>C (p.Glu998Asp)
n.3779A>C
n.1843A>C
9g.133449927A>TCA375406741ADAMTS13c.3006A>T (p.Glu1002Asp)
c.2913A>T (p.Glu971Asp)
c.*475A>T (n.*475A>T)
n.1822A>T
c.*1838A>T (n.*1838A>T)
n.1841A>T
c.2616A>T (p.Glu872Asp)
c.2022A>T (p.Glu674Asp)
c.2016A>T (p.Glu672Asp)
c.1671A>T (p.Glu557Asp)
c.1272A>T (p.Glu424Asp)
c.2994A>T (p.Glu998Asp)
n.3779A>T
n.1843A>T
9g.133449928C>ACA375406751ADAMTS13c.3007C>A (p.Pro1003Thr)
c.2914C>A (p.Pro972Thr)
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.1823C>A
c.*1839C>A (n.*1839C>A)
n.1842C>A
c.2617C>A (p.Pro873Thr)
c.2023C>A (p.Pro675Thr)
c.2017C>A (p.Pro673Thr)
c.1672C>A (p.Pro558Thr)
c.1273C>A (p.Pro425Thr)
c.2995C>A (p.Pro999Thr)
n.3780C>A
n.1844C>A
 dbSNP
9g.133449928C=CA1882678693ADAMTS13c.3007C= (p.Pro1003=)
c.2914C= (p.Pro972=)
c.*476C= (n.*476C=)
n.1823C=
c.*1839C= (n.*1839C=)
n.1842C=
c.2617C= (p.Pro873=)
c.2023C= (p.Pro675=)
c.2017C= (p.Pro673=)
c.1672C= (p.Pro558=)
c.1273C= (p.Pro425=)
c.2995C= (p.Pro999=)
n.3780C=
n.1844C=
9g.133449928C>GCA375406754ADAMTS13c.3007C>G (p.Pro1003Ala)
c.2914C>G (p.Pro972Ala)
c.*476C>G (n.*476C>G)
n.1823C>G
c.*1839C>G (n.*1839C>G)
n.1842C>G
c.2617C>G (p.Pro873Ala)
c.2023C>G (p.Pro675Ala)
c.2017C>G (p.Pro673Ala)
c.1672C>G (p.Pro558Ala)
c.1273C>G (p.Pro425Ala)
c.2995C>G (p.Pro999Ala)
n.3780C>G
n.1844C>G
 dbSNP
9g.133449928C>TCA375406759ADAMTS13c.3007C>T (p.Pro1003Ser)
c.2914C>T (p.Pro972Ser)
c.*476C>T (n.*476C>T)
n.1823C>T
c.*1839C>T (n.*1839C>T)
n.1842C>T
c.2617C>T (p.Pro873Ser)
c.2023C>T (p.Pro675Ser)
c.2017C>T (p.Pro673Ser)
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n.3780C>T
n.1844C>T
9g.133449929C>ACA375406768ADAMTS13c.3008C>A (p.Pro1003His)
c.2915C>A (p.Pro972His)
c.*477C>A (n.*477C>A)
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c.2618C>A (p.Pro873His)
c.2024C>A (p.Pro675His)
c.2018C>A (p.Pro673His)
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c.1274C>A (p.Pro425His)
c.2996C>A (p.Pro999His)
n.3781C>A
n.1845C>A
9g.133449929C>GCA375406771ADAMTS13c.3008C>G (p.Pro1003Arg)
c.2915C>G (p.Pro972Arg)
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.1824C>G
c.*1840C>G (n.*1840C>G)
n.1843C>G
c.2618C>G (p.Pro873Arg)
c.2024C>G (p.Pro675Arg)
c.2018C>G (p.Pro673Arg)
c.1673C>G (p.Pro558Arg)
c.1274C>G (p.Pro425Arg)
c.2996C>G (p.Pro999Arg)
n.3781C>G
n.1845C>G
9g.133449929C>TCA375406772ADAMTS13c.3008C>T (p.Pro1003Leu)
c.2915C>T (p.Pro972Leu)
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.1824C>T
c.*1840C>T (n.*1840C>T)
n.1843C>T
c.2618C>T (p.Pro873Leu)
c.2024C>T (p.Pro675Leu)
c.2018C>T (p.Pro673Leu)
c.1673C>T (p.Pro558Leu)
c.1274C>T (p.Pro425Leu)
c.2996C>T (p.Pro999Leu)
n.3781C>T
n.1845C>T
 dbSNP COSMIC
9g.133449930C=CA1882678695ADAMTS13c.3009C= (p.Pro1003=)
c.2916C= (p.Pro972=)
c.*478C= (n.*478C=)
n.1825C=
c.*1841C= (n.*1841C=)
n.1844C=
c.2619C= (p.Pro873=)
c.2025C= (p.Pro675=)
c.2019C= (p.Pro673=)
c.1674C= (p.Pro558=)
c.1275C= (p.Pro425=)
c.2997C= (p.Pro999=)
n.3782C=
n.1846C=
9g.133449930C>GCA860738057ADAMTS13c.3009C>G (p.Pro1003=)
c.2916C>G (p.Pro972=)
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.1825C>G
c.*1841C>G (n.*1841C>G)
n.1844C>G
c.2619C>G (p.Pro873=)
c.2025C>G (p.Pro675=)
c.2019C>G (p.Pro673=)
c.1674C>G (p.Pro558=)
c.1275C>G (p.Pro425=)
c.2997C>G (p.Pro999=)
n.3782C>G
n.1846C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133449930C>TCA200940103ADAMTS13c.3009C>T (p.Pro1003=)
c.2916C>T (p.Pro972=)
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.1825C>T
c.*1841C>T (n.*1841C>T)
n.1844C>T
c.2619C>T (p.Pro873=)
c.2025C>T (p.Pro675=)
c.2019C>T (p.Pro673=)
c.1674C>T (p.Pro558=)
c.1275C>T (p.Pro425=)
c.2997C>T (p.Pro999=)
n.3782C>T
n.1846C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133449931C>ACA375406775ADAMTS13c.3010C>A (p.Gln1004Lys)
c.2917C>A (p.Gln973Lys)
c.*479C>A (n.*479C>A)
n.1826C>A
c.*1842C>A (n.*1842C>A)
n.1845C>A
c.2620C>A (p.Gln874Lys)
c.2026C>A (p.Gln676Lys)
c.2020C>A (p.Gln674Lys)
c.1675C>A (p.Gln559Lys)
c.1276C>A (p.Gln426Lys)
c.2998C>A (p.Gln1000Lys)
n.3783C>A
n.1847C>A
 gnomAD v4
9g.133449931C>GCA375406777ADAMTS13c.3010C>G (p.Gln1004Glu)
c.2917C>G (p.Gln973Glu)
c.*479C>G (n.*479C>G)
n.1826C>G
c.*1842C>G (n.*1842C>G)
n.1845C>G
c.2620C>G (p.Gln874Glu)
c.2026C>G (p.Gln676Glu)
c.2020C>G (p.Gln674Glu)
c.1675C>G (p.Gln559Glu)
c.1276C>G (p.Gln426Glu)
c.2998C>G (p.Gln1000Glu)
n.3783C>G
n.1847C>G
 gnomAD v4
9g.133449931C>TCA375406781ADAMTS13c.3010C>T (p.Gln1004Ter)
c.2917C>T (p.Gln973Ter)
c.*479C>T (n.*479C>T)
n.1826C>T
c.*1842C>T (n.*1842C>T)
n.1845C>T
c.2620C>T (p.Gln874Ter)
c.2026C>T (p.Gln676Ter)
c.2020C>T (p.Gln674Ter)
c.1675C>T (p.Gln559Ter)
c.1276C>T (p.Gln426Ter)
c.2998C>T (p.Gln1000Ter)
n.3783C>T
n.1847C>T
 COSMIC
9g.133449932A=CA1882678699ADAMTS13c.3011A= (p.Gln1004=)
c.2918A= (p.Gln973=)
c.*480A= (n.*480A=)
n.1827A=
c.*1843A= (n.*1843A=)
n.1846A=
c.2621A= (p.Gln874=)
c.2027A= (p.Gln676=)
c.2021A= (p.Gln674=)
c.1676A= (p.Gln559=)
c.1277A= (p.Gln426=)
c.2999A= (p.Gln1000=)
n.3784A=
n.1848A=
9g.133449932A>CCA375406785ADAMTS13c.3011A>C (p.Gln1004Pro)
c.2918A>C (p.Gln973Pro)
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.1827A>C
c.*1843A>C (n.*1843A>C)
n.1846A>C
c.2621A>C (p.Gln874Pro)
c.2027A>C (p.Gln676Pro)
c.2021A>C (p.Gln674Pro)
c.1676A>C (p.Gln559Pro)
c.1277A>C (p.Gln426Pro)
c.2999A>C (p.Gln1000Pro)
n.3784A>C
n.1848A>C
9g.133449932A>GCA375406788ADAMTS13c.3011A>G (p.Gln1004Arg)
c.2918A>G (p.Gln973Arg)
c.*480A>G (n.*480A>G)
n.1827A>G
c.*1843A>G (n.*1843A>G)
n.1846A>G
c.2621A>G (p.Gln874Arg)
c.2027A>G (p.Gln676Arg)
c.2021A>G (p.Gln674Arg)
c.1676A>G (p.Gln559Arg)
c.1277A>G (p.Gln426Arg)
c.2999A>G (p.Gln1000Arg)
n.3784A>G
n.1848A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133449932A>TCA375406791ADAMTS13c.3011A>T (p.Gln1004Leu)
c.2918A>T (p.Gln973Leu)
c.*480A>T (n.*480A>T)
n.1827A>T
c.*1843A>T (n.*1843A>T)
n.1846A>T
c.2621A>T (p.Gln874Leu)
c.2027A>T (p.Gln676Leu)
c.2021A>T (p.Gln674Leu)
c.1676A>T (p.Gln559Leu)
c.1277A>T (p.Gln426Leu)
c.2999A>T (p.Gln1000Leu)
n.3784A>T
n.1848A>T
9g.133449933G>CCA375406799ADAMTS13c.3012G>C (p.Gln1004His)
c.2919G>C (p.Gln973His)
c.*481G>C (n.*481G>C)
n.1828G>C
c.*1844G>C (n.*1844G>C)
n.1847G>C
c.2622G>C (p.Gln874His)
c.2028G>C (p.Gln676His)
c.2022G>C (p.Gln674His)
c.1677G>C (p.Gln559His)
c.1278G>C (p.Gln426His)
c.3000G>C (p.Gln1000His)
n.3785G>C
n.1849G>C
9g.133449933G>TCA375406796ADAMTS13c.3012G>T (p.Gln1004His)
c.2919G>T (p.Gln973His)
c.*481G>T (n.*481G>T)
n.1828G>T
c.*1844G>T (n.*1844G>T)
n.1847G>T
c.2622G>T (p.Gln874His)
c.2028G>T (p.Gln676His)
c.2022G>T (p.Gln674His)
c.1677G>T (p.Gln559His)
c.1278G>T (p.Gln426His)
c.3000G>T (p.Gln1000His)
n.3785G>T
n.1849G>T
9g.133449934dupCA860738070ADAMTS13c.3013dup (p.Glu1005GlyfsTer11)
c.2920dup (p.Glu974GlyfsTer11)
c.*482dup (n.*482dup)
n.1829dup
c.*1845dup (n.*1845dup)
n.1848dup
c.2623dup (p.Glu875GlyfsTer11)
c.2029dup (p.Glu677GlyfsTer11)
c.2023dup (p.Glu675GlyfsTer11)
c.1678dup (p.Glu560GlyfsTer11)
c.1279dup (p.Glu427GlyfsTer11)
c.3001dup (p.Glu1001GlyfsTer11)
n.3786dup
n.1850dup
 dbSNP
9g.133449934G>ACA375406804ADAMTS13c.3013G>A (p.Glu1005Lys)
c.2920G>A (p.Glu974Lys)
c.*482G>A (n.*482G>A)
n.1829G>A
c.*1845G>A (n.*1845G>A)
n.1848G>A
c.2623G>A (p.Glu875Lys)
c.2029G>A (p.Glu677Lys)
c.2023G>A (p.Glu675Lys)
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.3001G>A (p.Glu1001Lys)
n.3786G>A
n.1850G>A
 COSMIC
9g.133449934G>CCA375406807ADAMTS13c.3013G>C (p.Glu1005Gln)
c.2920G>C (p.Glu974Gln)
c.*482G>C (n.*482G>C)
n.1829G>C
c.*1845G>C (n.*1845G>C)
n.1848G>C
c.2623G>C (p.Glu875Gln)
c.2029G>C (p.Glu677Gln)
c.2023G>C (p.Glu675Gln)
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.3001G>C (p.Glu1001Gln)
n.3786G>C
n.1850G>C
9g.133449934G>TCA375406810ADAMTS13c.3013G>T (p.Glu1005Ter)
c.2920G>T (p.Glu974Ter)
c.*482G>T (n.*482G>T)
n.1829G>T
c.*1845G>T (n.*1845G>T)
n.1848G>T
c.2623G>T (p.Glu875Ter)
c.2029G>T (p.Glu677Ter)
c.2023G>T (p.Glu675Ter)
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.3001G>T (p.Glu1001Ter)
n.3786G>T
n.1850G>T
9g.133449935A>CCA375406815ADAMTS13c.3014A>C (p.Glu1005Ala)
c.2921A>C (p.Glu974Ala)
c.*483A>C (n.*483A>C)
n.1830A>C
c.*1846A>C (n.*1846A>C)
n.1849A>C
c.2624A>C (p.Glu875Ala)
c.2030A>C (p.Glu677Ala)
c.2024A>C (p.Glu675Ala)
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.3002A>C (p.Glu1001Ala)
n.3787A>C
n.1851A>C
9g.133449935A>GCA375406819ADAMTS13c.3014A>G (p.Glu1005Gly)
c.2921A>G (p.Glu974Gly)
c.*483A>G (n.*483A>G)
n.1830A>G
c.*1846A>G (n.*1846A>G)
n.1849A>G
c.2624A>G (p.Glu875Gly)
c.2030A>G (p.Glu677Gly)
c.2024A>G (p.Glu675Gly)
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.3002A>G (p.Glu1001Gly)
n.3787A>G
n.1851A>G
9g.133449935A>TCA375406823ADAMTS13c.3014A>T (p.Glu1005Val)
c.2921A>T (p.Glu974Val)
c.*483A>T (n.*483A>T)
n.1830A>T
c.*1846A>T (n.*1846A>T)
n.1849A>T
c.2624A>T (p.Glu875Val)
c.2030A>T (p.Glu677Val)
c.2024A>T (p.Glu675Val)
c.1679A>T (p.Glu560Val)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.3002A>T (p.Glu1001Val)
n.3787A>T
n.1851A>T
9g.133449936G>ACA2579500671ADAMTS13c.3015G>A (p.Glu1005=)
c.2922G>A (p.Glu974=)
c.*484G>A (n.*484G>A)
n.1831G>A
c.*1847G>A (n.*1847G>A)
n.1850G>A
c.2625G>A (p.Glu875=)
c.2031G>A (p.Glu677=)
c.2025G>A (p.Glu675=)
c.1680G>A (p.Glu560=)
c.1281G>A (p.Glu427=)
c.3003G>A (p.Glu1001=)
n.3788G>A
n.1852G>A
 gnomAD v4
9g.133449936G>CCA375406829ADAMTS13c.3015G>C (p.Glu1005Asp)
c.2922G>C (p.Glu974Asp)
c.*484G>C (n.*484G>C)
n.1831G>C
c.*1847G>C (n.*1847G>C)
n.1850G>C
c.2625G>C (p.Glu875Asp)
c.2031G>C (p.Glu677Asp)
c.2025G>C (p.Glu675Asp)
c.1680G>C (p.Glu560Asp)
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
c.3003G>C (p.Glu1001Asp)
n.3788G>C
n.1852G>C
9g.133449936G>TCA375406832ADAMTS13c.3015G>T (p.Glu1005Asp)
c.2922G>T (p.Glu974Asp)
c.*484G>T (n.*484G>T)
n.1831G>T
c.*1847G>T (n.*1847G>T)
n.1850G>T
c.2625G>T (p.Glu875Asp)
c.2031G>T (p.Glu677Asp)
c.2025G>T (p.Glu675Asp)
c.1680G>T (p.Glu560Asp)
c.1281G>T (p.Glu427Asp)
c.3003G>T (p.Glu1001Asp)
n.3788G>T
n.1852G>T
9g.133449937G>ACA375406836ADAMTS13c.3016G>A (p.Ala1006Thr)
c.2923G>A (p.Ala975Thr)
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.1832G>A
c.*1848G>A (n.*1848G>A)
n.1851G>A
c.2626G>A (p.Ala876Thr)
c.2032G>A (p.Ala678Thr)
c.2026G>A (p.Ala676Thr)
c.1681G>A (p.Ala561Thr)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.3004G>A (p.Ala1002Thr)
n.3789G>A
n.1853G>A
 gnomAD v4
9g.133449937G>CCA375406837ADAMTS13c.3016G>C (p.Ala1006Pro)
c.2923G>C (p.Ala975Pro)
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.1832G>C
c.*1848G>C (n.*1848G>C)
n.1851G>C
c.2626G>C (p.Ala876Pro)
c.2032G>C (p.Ala678Pro)
c.2026G>C (p.Ala676Pro)
c.1681G>C (p.Ala561Pro)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.3004G>C (p.Ala1002Pro)
n.3789G>C
n.1853G>C
9g.133449937G=CA1882678701ADAMTS13c.3016G= (p.Ala1006=)
c.2923G= (p.Ala975=)
c.*485G= (n.*485G=)
n.1832G=
c.*1848G= (n.*1848G=)
n.1851G=
c.2626G= (p.Ala876=)
c.2032G= (p.Ala678=)
c.2026G= (p.Ala676=)
c.1681G= (p.Ala561=)
c.1282G= (p.Ala428=)
c.3004G= (p.Ala1002=)
n.3789G=
n.1853G=
9g.133449937G>TCA375406841ADAMTS13c.3016G>T (p.Ala1006Ser)
c.2923G>T (p.Ala975Ser)
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.1832G>T
c.*1848G>T (n.*1848G>T)
n.1851G>T
c.2626G>T (p.Ala876Ser)
c.2032G>T (p.Ala678Ser)
c.2026G>T (p.Ala676Ser)
c.1681G>T (p.Ala561Ser)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.3004G>T (p.Ala1002Ser)
n.3789G>T
n.1853G>T
 dbSNP
9g.133449938C>ACA375406847ADAMTS13c.3017C>A (p.Ala1006Asp)
c.2924C>A (p.Ala975Asp)
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.1833C>A
c.*1849C>A (n.*1849C>A)
n.1852C>A
c.2627C>A (p.Ala876Asp)
c.2033C>A (p.Ala678Asp)
c.2027C>A (p.Ala676Asp)
c.1682C>A (p.Ala561Asp)
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
c.3005C>A (p.Ala1002Asp)
n.3790C>A
n.1854C>A
9g.133449938C>GCA375406853ADAMTS13c.3017C>G (p.Ala1006Gly)
c.2924C>G (p.Ala975Gly)
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.1833C>G
c.*1849C>G (n.*1849C>G)
n.1852C>G
c.2627C>G (p.Ala876Gly)
c.2033C>G (p.Ala678Gly)
c.2027C>G (p.Ala676Gly)
c.1682C>G (p.Ala561Gly)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.3005C>G (p.Ala1002Gly)
n.3790C>G
n.1854C>G
9g.133449938C>TCA375406862ADAMTS13c.3017C>T (p.Ala1006Val)
c.2924C>T (p.Ala975Val)
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.1833C>T
c.*1849C>T (n.*1849C>T)
n.1852C>T
c.2627C>T (p.Ala876Val)
c.2033C>T (p.Ala678Val)
c.2027C>T (p.Ala676Val)
c.1682C>T (p.Ala561Val)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.3005C>T (p.Ala1002Val)
n.3790C>T
n.1854C>T
9g.133449943_133449957dupCA2692373268ADAMTS13c.3022_3036dup (p.Cys1012_Pro1013insSerLeuGluProCys)
c.2929_2943dup (p.Cys981_Pro982insSerLeuGluProCys)
c.*491_*505dup (n.*491_*505dup)
n.1838_1852dup
n.1857_1871dup
c.2632_2646dup (p.Cys882_Pro883insSerLeuGluProCys)
c.2038_2052dup (p.Cys684_Pro685insSerLeuGluProCys)
c.2032_2046dup (p.Cys682_Pro683insSerLeuGluProCys)
c.1687_1701dup (p.Cys567_Pro568insSerLeuGluProCys)
c.1288_1302dup (p.Cys434_Pro435insSerLeuGluProCys)
c.3010_3024dup (p.Cys1008_Pro1009insSerLeuGluProCys)
n.3795_3809dup
n.1859_1873dup
 gnomAD v4
9g.133449939C>GCA2692373269ADAMTS13c.3018C>G (p.Ala1006=)
c.2925C>G (p.Ala975=)
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.1834C>G
c.*1850C>G (n.*1850C>G)
n.1853C>G
c.2628C>G (p.Ala876=)
c.2034C>G (p.Ala678=)
c.2028C>G (p.Ala676=)
c.1683C>G (p.Ala561=)
c.1284C>G (p.Ala428=)
c.3006C>G (p.Ala1002=)
n.3791C>G
n.1855C>G
 gnomAD v4
9g.133449939C>TCA2692373270ADAMTS13c.3018C>T (p.Ala1006=)
c.2925C>T (p.Ala975=)
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.1834C>T
c.*1850C>T (n.*1850C>T)
n.1853C>T
c.2628C>T (p.Ala876=)
c.2034C>T (p.Ala678=)
c.2028C>T (p.Ala676=)
c.1683C>T (p.Ala561=)
c.1284C>T (p.Ala428=)
c.3006C>T (p.Ala1002=)
n.3791C>T
n.1855C>T
 gnomAD v4
9g.133449940T>ACA375406871ADAMTS13c.3019T>A (p.Cys1007Ser)
c.2926T>A (p.Cys976Ser)
c.*488T>A (n.*488T>A)
n.1835T>A
c.*1851T>A (n.*1851T>A)
n.1854T>A
c.2629T>A (p.Cys877Ser)
c.2035T>A (p.Cys679Ser)
c.2029T>A (p.Cys677Ser)
c.1684T>A (p.Cys562Ser)
c.1285T>A (p.Cys429Ser)
c.3007T>A (p.Cys1003Ser)
n.3792T>A
n.1856T>A
9g.133449940T>CCA375406875ADAMTS13c.3019T>C (p.Cys1007Arg)
c.2926T>C (p.Cys976Arg)
c.*488T>C (n.*488T>C)
n.1835T>C
c.*1851T>C (n.*1851T>C)
n.1854T>C
c.2629T>C (p.Cys877Arg)
c.2035T>C (p.Cys679Arg)
c.2029T>C (p.Cys677Arg)
c.1684T>C (p.Cys562Arg)
c.1285T>C (p.Cys429Arg)
c.3007T>C (p.Cys1003Arg)
n.3792T>C
n.1856T>C
9g.133449940T>GCA375406868ADAMTS13c.3019T>G (p.Cys1007Gly)
c.2926T>G (p.Cys976Gly)
c.*488T>G (n.*488T>G)
n.1835T>G
c.*1851T>G (n.*1851T>G)
n.1854T>G
c.2629T>G (p.Cys877Gly)
c.2035T>G (p.Cys679Gly)
c.2029T>G (p.Cys677Gly)
c.1684T>G (p.Cys562Gly)
c.1285T>G (p.Cys429Gly)
c.3007T>G (p.Cys1003Gly)
n.3792T>G
n.1856T>G
9g.133449941G>ACA375406881ADAMTS13c.3020G>A (p.Cys1007Tyr)
c.2927G>A (p.Cys976Tyr)
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.1836G>A
c.*1852G>A (n.*1852G>A)
n.1855G>A
c.2630G>A (p.Cys877Tyr)
c.2036G>A (p.Cys679Tyr)
c.2030G>A (p.Cys677Tyr)
c.1685G>A (p.Cys562Tyr)
c.1286G>A (p.Cys429Tyr)
c.3008G>A (p.Cys1003Tyr)
n.3793G>A
n.1857G>A
 gnomAD v4
9g.133449941G>CCA375406878ADAMTS13c.3020G>C (p.Cys1007Ser)
c.2927G>C (p.Cys976Ser)
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.1836G>C
c.*1852G>C (n.*1852G>C)
n.1855G>C
c.2630G>C (p.Cys877Ser)
c.2036G>C (p.Cys679Ser)
c.2030G>C (p.Cys677Ser)
c.1685G>C (p.Cys562Ser)
c.1286G>C (p.Cys429Ser)
c.3008G>C (p.Cys1003Ser)
n.3793G>C
n.1857G>C
9g.133449941G>TCA375406883ADAMTS13c.3020G>T (p.Cys1007Phe)
c.2927G>T (p.Cys976Phe)
c.*489G>T (n.*489G>T)
n.1836G>T
c.*1852G>T (n.*1852G>T)
n.1855G>T
c.2630G>T (p.Cys877Phe)
c.2036G>T (p.Cys679Phe)
c.2030G>T (p.Cys677Phe)
c.1685G>T (p.Cys562Phe)
c.1286G>T (p.Cys429Phe)
c.3008G>T (p.Cys1003Phe)
n.3793G>T
n.1857G>T
9g.133449942C>ACA375406886ADAMTS13c.3021C>A (p.Cys1007Ter)
c.2928C>A (p.Cys976Ter)
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.1837C>A
c.*1853C>A (n.*1853C>A)
n.1856C>A
c.2631C>A (p.Cys877Ter)
c.2037C>A (p.Cys679Ter)
c.2031C>A (p.Cys677Ter)
c.1686C>A (p.Cys562Ter)
c.1287C>A (p.Cys429Ter)
c.3009C>A (p.Cys1003Ter)
n.3794C>A
n.1858C>A
 gnomAD v4
9g.133449942C>GCA375406887ADAMTS13c.3021C>G (p.Cys1007Trp)
c.2928C>G (p.Cys976Trp)
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.1837C>G
c.*1853C>G (n.*1853C>G)
n.1856C>G
c.2631C>G (p.Cys877Trp)
c.2037C>G (p.Cys679Trp)
c.2031C>G (p.Cys677Trp)
c.1686C>G (p.Cys562Trp)
c.1287C>G (p.Cys429Trp)
c.3009C>G (p.Cys1003Trp)
n.3794C>G
n.1858C>G
9g.133449942C>TCA2579500672ADAMTS13c.3021C>T (p.Cys1007=)
c.2928C>T (p.Cys976=)
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.1837C>T
c.*1853C>T (n.*1853C>T)
n.1856C>T
c.2631C>T (p.Cys877=)
c.2037C>T (p.Cys679=)
c.2031C>T (p.Cys677=)
c.1686C>T (p.Cys562=)
c.1287C>T (p.Cys429=)
c.3009C>T (p.Cys1003=)
n.3794C>T
n.1858C>T
 gnomAD v4
9g.133449943A>CCA375406892ADAMTS13c.3022A>C (p.Ser1008Arg)
c.2929A>C (p.Ser977Arg)
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.1838A>C
c.*1854A>C (n.*1854A>C)
n.1857A>C
c.2632A>C (p.Ser878Arg)
c.2038A>C (p.Ser680Arg)
c.2032A>C (p.Ser678Arg)
c.1687A>C (p.Ser563Arg)
c.1288A>C (p.Ser430Arg)
c.3010A>C (p.Ser1004Arg)
n.3795A>C
n.1859A>C
9g.133449943A>GCA375406895ADAMTS13c.3022A>G (p.Ser1008Gly)
c.2929A>G (p.Ser977Gly)
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.1838A>G
c.*1854A>G (n.*1854A>G)
n.1857A>G
c.2632A>G (p.Ser878Gly)
c.2038A>G (p.Ser680Gly)
c.2032A>G (p.Ser678Gly)
c.1687A>G (p.Ser563Gly)
c.1288A>G (p.Ser430Gly)
c.3010A>G (p.Ser1004Gly)
n.3795A>G
n.1859A>G
 gnomAD v4
9g.133449943A>TCA375406896ADAMTS13c.3022A>T (p.Ser1008Cys)
c.2929A>T (p.Ser977Cys)
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.1838A>T
c.*1854A>T (n.*1854A>T)
n.1857A>T
c.2632A>T (p.Ser878Cys)
c.2038A>T (p.Ser680Cys)
c.2032A>T (p.Ser678Cys)
c.1687A>T (p.Ser563Cys)
c.1288A>T (p.Ser430Cys)
c.3010A>T (p.Ser1004Cys)
n.3795A>T
n.1859A>T
9g.133449944G>ACA375406900ADAMTS13c.3023G>A (p.Ser1008Asn)
c.2930G>A (p.Ser977Asn)
c.*492G>A (n.*492G>A)
n.1839G>A
c.*1855G>A (n.*1855G>A)
n.1858G>A
c.2633G>A (p.Ser878Asn)
c.2039G>A (p.Ser680Asn)
c.2033G>A (p.Ser678Asn)
c.1688G>A (p.Ser563Asn)
c.1289G>A (p.Ser430Asn)
c.3011G>A (p.Ser1004Asn)
n.3796G>A
n.1860G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449944G>CCA375406914ADAMTS13c.3023G>C (p.Ser1008Thr)
c.2930G>C (p.Ser977Thr)
c.*492G>C (n.*492G>C)
n.1839G>C
c.*1855G>C (n.*1855G>C)
n.1858G>C
c.2633G>C (p.Ser878Thr)
c.2039G>C (p.Ser680Thr)
c.2033G>C (p.Ser678Thr)
c.1688G>C (p.Ser563Thr)
c.1289G>C (p.Ser430Thr)
c.3011G>C (p.Ser1004Thr)
n.3796G>C
n.1860G>C
9g.133449944G=CA1882678703ADAMTS13c.3023G= (p.Ser1008=)
c.2930G= (p.Ser977=)
c.*492G= (n.*492G=)
n.1839G=
c.*1855G= (n.*1855G=)
n.1858G=
c.2633G= (p.Ser878=)
c.2039G= (p.Ser680=)
c.2033G= (p.Ser678=)
c.1688G= (p.Ser563=)
c.1289G= (p.Ser430=)
c.3011G= (p.Ser1004=)
n.3796G=
n.1860G=
9g.133449944G>TCA375406915ADAMTS13c.3023G>T (p.Ser1008Ile)
c.2930G>T (p.Ser977Ile)
c.*492G>T (n.*492G>T)
n.1839G>T
c.*1855G>T (n.*1855G>T)
n.1858G>T
c.2633G>T (p.Ser878Ile)
c.2039G>T (p.Ser680Ile)
c.2033G>T (p.Ser678Ile)
c.1688G>T (p.Ser563Ile)
c.1289G>T (p.Ser430Ile)
c.3011G>T (p.Ser1004Ile)
n.3796G>T
n.1860G>T
9g.133449945C>ACA375406916ADAMTS13c.3024C>A (p.Ser1008Arg)
c.2931C>A (p.Ser977Arg)
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.1840C>A
c.*1856C>A (n.*1856C>A)
n.1859C>A
c.2634C>A (p.Ser878Arg)
c.2040C>A (p.Ser680Arg)
c.2034C>A (p.Ser678Arg)
c.1689C>A (p.Ser563Arg)
c.1290C>A (p.Ser430Arg)
c.3012C>A (p.Ser1004Arg)
n.3797C>A
n.1861C>A
9g.133449945C>GCA375406917ADAMTS13c.3024C>G (p.Ser1008Arg)
c.2931C>G (p.Ser977Arg)
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.1840C>G
c.*1856C>G (n.*1856C>G)
n.1859C>G
c.2634C>G (p.Ser878Arg)
c.2040C>G (p.Ser680Arg)
c.2034C>G (p.Ser678Arg)
c.1689C>G (p.Ser563Arg)
c.1290C>G (p.Ser430Arg)
c.3012C>G (p.Ser1004Arg)
n.3797C>G
n.1861C>G
9g.133449945C>TCA2692373271ADAMTS13c.3024C>T (p.Ser1008=)
c.2931C>T (p.Ser977=)
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.1840C>T
c.*1856C>T (n.*1856C>T)
n.1859C>T
c.2634C>T (p.Ser878=)
c.2040C>T (p.Ser680=)
c.2034C>T (p.Ser678=)
c.1689C>T (p.Ser563=)
c.1290C>T (p.Ser430=)
c.3012C>T (p.Ser1004=)
n.3797C>T
n.1861C>T
 gnomAD v4
9g.133449946C>ACA375406919ADAMTS13c.3025C>A (p.Leu1009Met)
c.2932C>A (p.Leu978Met)
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.1841C>A
c.*1857C>A (n.*1857C>A)
n.1860C>A
c.2635C>A (p.Leu879Met)
c.2041C>A (p.Leu681Met)
c.2035C>A (p.Leu679Met)
c.1690C>A (p.Leu564Met)
c.1291C>A (p.Leu431Met)
c.3013C>A (p.Leu1005Met)
n.3798C>A
n.1862C>A
9g.133449946C>GCA375406922ADAMTS13c.3025C>G (p.Leu1009Val)
c.2932C>G (p.Leu978Val)
c.*494C>G (n.*494C>G)
n.1841C>G
c.*1857C>G (n.*1857C>G)
n.1860C>G
c.2635C>G (p.Leu879Val)
c.2041C>G (p.Leu681Val)
c.2035C>G (p.Leu679Val)
c.1690C>G (p.Leu564Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.3013C>G (p.Leu1005Val)
n.3798C>G
n.1862C>G
9g.133449946C>TCA2692373272ADAMTS13c.3025C>T (p.Leu1009=)
c.2932C>T (p.Leu978=)
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.1841C>T
c.*1857C>T (n.*1857C>T)
n.1860C>T
c.2635C>T (p.Leu879=)
c.2041C>T (p.Leu681=)
c.2035C>T (p.Leu679=)
c.1690C>T (p.Leu564=)
c.1291C>T (p.Leu431=)
c.3013C>T (p.Leu1005=)
n.3798C>T
n.1862C>T
 gnomAD v4
9g.133449947T>ACA375406924ADAMTS13c.3026T>A (p.Leu1009Gln)
c.2933T>A (p.Leu978Gln)
c.*495T>A (n.*495T>A)
n.1842T>A
c.*1858T>A (n.*1858T>A)
n.1861T>A
c.2636T>A (p.Leu879Gln)
c.2042T>A (p.Leu681Gln)
c.2036T>A (p.Leu679Gln)
c.1691T>A (p.Leu564Gln)
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.3014T>A (p.Leu1005Gln)
n.3799T>A
n.1863T>A
9g.133449947T>CCA375406927ADAMTS13c.3026T>C (p.Leu1009Pro)
c.2933T>C (p.Leu978Pro)
c.*495T>C (n.*495T>C)
n.1842T>C
c.*1858T>C (n.*1858T>C)
n.1861T>C
c.2636T>C (p.Leu879Pro)
c.2042T>C (p.Leu681Pro)
c.2036T>C (p.Leu679Pro)
c.1691T>C (p.Leu564Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.3014T>C (p.Leu1005Pro)
n.3799T>C
n.1863T>C
 gnomAD v4
9g.133449947T>GCA375406928ADAMTS13c.3026T>G (p.Leu1009Arg)
c.2933T>G (p.Leu978Arg)
c.*495T>G (n.*495T>G)
n.1842T>G
c.*1858T>G (n.*1858T>G)
n.1861T>G
c.2636T>G (p.Leu879Arg)
c.2042T>G (p.Leu681Arg)
c.2036T>G (p.Leu679Arg)
c.1691T>G (p.Leu564Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.3014T>G (p.Leu1005Arg)
n.3799T>G
n.1863T>G
9g.133449948G>TCA2692373273ADAMTS13c.3027G>T (p.Leu1009=)
c.2934G>T (p.Leu978=)
c.*496G>T (n.*496G>T)
n.1843G>T
c.*1859G>T (n.*1859G>T)
n.1862G>T
c.2637G>T (p.Leu879=)
c.2043G>T (p.Leu681=)
c.2037G>T (p.Leu679=)
c.1692G>T (p.Leu564=)
c.1293G>T (p.Leu431=)
c.3015G>T (p.Leu1005=)
n.3800G>T
n.1864G>T
 gnomAD v4
9g.133449949G>ACA375406936ADAMTS13c.3028G>A (p.Glu1010Lys)
c.2935G>A (p.Glu979Lys)
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.1844G>A
c.*1860G>A (n.*1860G>A)
n.1863G>A
c.2638G>A (p.Glu880Lys)
c.2044G>A (p.Glu682Lys)
c.2038G>A (p.Glu680Lys)
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.3016G>A (p.Glu1006Lys)
n.3801G>A
n.1865G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133449949G>CCA375406931ADAMTS13c.3028G>C (p.Glu1010Gln)
c.2935G>C (p.Glu979Gln)
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.1844G>C
c.*1860G>C (n.*1860G>C)
n.1863G>C
c.2638G>C (p.Glu880Gln)
c.2044G>C (p.Glu682Gln)
c.2038G>C (p.Glu680Gln)
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.3016G>C (p.Glu1006Gln)
n.3801G>C
n.1865G>C
9g.133449949G=CA1882678705ADAMTS13c.3028G= (p.Glu1010=)
c.2935G= (p.Glu979=)
c.*497G= (n.*497G=)
n.1844G=
c.*1860G= (n.*1860G=)
n.1863G=
c.2638G= (p.Glu880=)
c.2044G= (p.Glu682=)
c.2038G= (p.Glu680=)
c.1693G= (p.Glu565=)
c.1294G= (p.Glu432=)
c.3016G= (p.Glu1006=)
n.3801G=
n.1865G=
9g.133449949G>TCA375406933ADAMTS13c.3028G>T (p.Glu1010Ter)
c.2935G>T (p.Glu979Ter)
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.1844G>T
c.*1860G>T (n.*1860G>T)
n.1863G>T
c.2638G>T (p.Glu880Ter)
c.2044G>T (p.Glu682Ter)
c.2038G>T (p.Glu680Ter)
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.3016G>T (p.Glu1006Ter)
n.3801G>T
n.1865G>T
 gnomAD v4
9g.133449950A=CA1882678706ADAMTS13c.3029A= (p.Glu1010=)
c.2936A= (p.Glu979=)
c.*498A= (n.*498A=)
n.1845A=
c.*1861A= (n.*1861A=)
n.1864A=
c.2639A= (p.Glu880=)
c.2045A= (p.Glu682=)
c.2039A= (p.Glu680=)
c.1694A= (p.Glu565=)
c.1295A= (p.Glu432=)
c.3017A= (p.Glu1006=)
n.3802A=
n.1866A=
9g.133449950A>CCA375406939ADAMTS13c.3029A>C (p.Glu1010Ala)
c.2936A>C (p.Glu979Ala)
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.1845A>C
c.*1861A>C (n.*1861A>C)
n.1864A>C
c.2639A>C (p.Glu880Ala)
c.2045A>C (p.Glu682Ala)
c.2039A>C (p.Glu680Ala)
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.3017A>C (p.Glu1006Ala)
n.3802A>C
n.1866A>C
9g.133449950A>GCA200940105ADAMTS13c.3029A>G (p.Glu1010Gly)
c.2936A>G (p.Glu979Gly)
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.1845A>G
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
n.1864A>G
c.2639A>G (p.Glu880Gly)
c.2045A>G (p.Glu682Gly)
c.2039A>G (p.Glu680Gly)
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.3017A>G (p.Glu1006Gly)
n.3802A>G
n.1866A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449950A>TCA375406941ADAMTS13c.3029A>T (p.Glu1010Val)
c.2936A>T (p.Glu979Val)
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.1845A>T
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
n.1864A>T
c.2639A>T (p.Glu880Val)
c.2045A>T (p.Glu682Val)
c.2039A>T (p.Glu680Val)
c.1694A>T (p.Glu565Val)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.3017A>T (p.Glu1006Val)
n.3802A>T
n.1866A>T
9g.133449951G>CCA375406942ADAMTS13c.3030G>C (p.Glu1010Asp)
c.2937G>C (p.Glu979Asp)
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.1846G>C
c.*1862G>C (n.*1862G>C)
n.1865G>C
c.2640G>C (p.Glu880Asp)
c.2046G>C (p.Glu682Asp)
c.2040G>C (p.Glu680Asp)
c.1695G>C (p.Glu565Asp)
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.3018G>C (p.Glu1006Asp)
n.3803G>C
n.1867G>C
9g.133449951G>TCA375406945ADAMTS13c.3030G>T (p.Glu1010Asp)
c.2937G>T (p.Glu979Asp)
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.1846G>T
c.*1862G>T (n.*1862G>T)
n.1865G>T
c.2640G>T (p.Glu880Asp)
c.2046G>T (p.Glu682Asp)
c.2040G>T (p.Glu680Asp)
c.1695G>T (p.Glu565Asp)
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.3018G>T (p.Glu1006Asp)
n.3803G>T
n.1867G>T
 gnomAD v4
9g.133449952C>ACA375406948ADAMTS13c.3031C>A (p.Pro1011Thr)
c.2938C>A (p.Pro980Thr)
c.*500C>A (n.*500C>A)
n.1847C>A
c.*1863C>A (n.*1863C>A)
n.1866C>A
c.2641C>A (p.Pro881Thr)
c.2047C>A (p.Pro683Thr)
c.2041C>A (p.Pro681Thr)
c.1696C>A (p.Pro566Thr)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.3019C>A (p.Pro1007Thr)
n.3804C>A
n.1868C>A
9g.133449952C>GCA375406951ADAMTS13c.3031C>G (p.Pro1011Ala)
c.2938C>G (p.Pro980Ala)
c.*500C>G (n.*500C>G)
n.1847C>G
c.*1863C>G (n.*1863C>G)
n.1866C>G
c.2641C>G (p.Pro881Ala)
c.2047C>G (p.Pro683Ala)
c.2041C>G (p.Pro681Ala)
c.1696C>G (p.Pro566Ala)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.3019C>G (p.Pro1007Ala)
n.3804C>G
n.1868C>G
 gnomAD v4
9g.133449952C>TCA375406954ADAMTS13c.3031C>T (p.Pro1011Ser)
c.2938C>T (p.Pro980Ser)
c.*500C>T (n.*500C>T)
n.1847C>T
c.*1863C>T (n.*1863C>T)
n.1866C>T
c.2641C>T (p.Pro881Ser)
c.2047C>T (p.Pro683Ser)
c.2041C>T (p.Pro681Ser)
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.3019C>T (p.Pro1007Ser)
n.3804C>T
n.1868C>T
9g.133449954delCA2695211505ADAMTS13c.3033del (p.Cys1012AlafsTer?)
c.2940del (p.Cys981AlafsTer?)
c.*502del (n.*502del)
n.1849del
c.*1865del (n.*1865del)
n.1868del
c.2643del (p.Cys882AlafsTer?)
c.2049del (p.Cys684AlafsTer?)
c.2043del (p.Cys682AlafsTer?)
c.1698del (p.Cys567AlafsTer?)
c.1299del (p.Cys434AlafsTer?)
c.3021del (p.Cys1008AlafsTer?)
n.3806del
n.1870del
9g.133449953C>ACA375406959ADAMTS13c.3032C>A (p.Pro1011His)
c.2939C>A (p.Pro980His)
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.1848C>A
c.*1864C>A (n.*1864C>A)
n.1867C>A
c.2642C>A (p.Pro881His)
c.2048C>A (p.Pro683His)
c.2042C>A (p.Pro681His)
c.1697C>A (p.Pro566His)
c.1298C>A (p.Pro433His)
c.3020C>A (p.Pro1007His)
n.3805C>A
n.1869C>A
9g.133449953C>GCA375406962ADAMTS13c.3032C>G (p.Pro1011Arg)
c.2939C>G (p.Pro980Arg)
c.*501C>G (n.*501C>G)
n.1848C>G
c.*1864C>G (n.*1864C>G)
n.1867C>G
c.2642C>G (p.Pro881Arg)
c.2048C>G (p.Pro683Arg)
c.2042C>G (p.Pro681Arg)
c.1697C>G (p.Pro566Arg)
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.3020C>G (p.Pro1007Arg)
n.3805C>G
n.1869C>G
9g.133449953C>TCA375406965ADAMTS13c.3032C>T (p.Pro1011Leu)
c.2939C>T (p.Pro980Leu)
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.1848C>T
c.*1864C>T (n.*1864C>T)
n.1867C>T
c.2642C>T (p.Pro881Leu)
c.2048C>T (p.Pro683Leu)
c.2042C>T (p.Pro681Leu)
c.1697C>T (p.Pro566Leu)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.3020C>T (p.Pro1007Leu)
n.3805C>T
n.1869C>T
 gnomAD v4
9g.133449954C>TCA2692373274ADAMTS13c.3033C>T (p.Pro1011=)
c.2940C>T (p.Pro980=)
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.1849C>T
c.*1865C>T (n.*1865C>T)
n.1868C>T
c.2643C>T (p.Pro881=)
c.2049C>T (p.Pro683=)
c.2043C>T (p.Pro681=)
c.1698C>T (p.Pro566=)
c.1299C>T (p.Pro433=)
c.3021C>T (p.Pro1007=)
n.3806C>T
n.1870C>T
 gnomAD v4
9g.133449955T>ACA375406975ADAMTS13c.3034T>A (p.Cys1012Ser)
c.2941T>A (p.Cys981Ser)
c.*503T>A (n.*503T>A)
n.1850T>A
c.*1866T>A (n.*1866T>A)
n.1869T>A
c.2644T>A (p.Cys882Ser)
c.2050T>A (p.Cys684Ser)
c.2044T>A (p.Cys682Ser)
c.1699T>A (p.Cys567Ser)
c.1300T>A (p.Cys434Ser)
c.3022T>A (p.Cys1008Ser)
n.3807T>A
n.1871T>A
9g.133449955T>CCA375406973ADAMTS13c.3034T>C (p.Cys1012Arg)
c.2941T>C (p.Cys981Arg)
c.*503T>C (n.*503T>C)
n.1850T>C
c.*1866T>C (n.*1866T>C)
n.1869T>C
c.2644T>C (p.Cys882Arg)
c.2050T>C (p.Cys684Arg)
c.2044T>C (p.Cys682Arg)
c.1699T>C (p.Cys567Arg)
c.1300T>C (p.Cys434Arg)
c.3022T>C (p.Cys1008Arg)
n.3807T>C
n.1871T>C
9g.133449955T>GCA375406970ADAMTS13c.3034T>G (p.Cys1012Gly)
c.2941T>G (p.Cys981Gly)
c.*503T>G (n.*503T>G)
n.1850T>G
c.*1866T>G (n.*1866T>G)
n.1869T>G
c.2644T>G (p.Cys882Gly)
c.2050T>G (p.Cys684Gly)
c.2044T>G (p.Cys682Gly)
c.1699T>G (p.Cys567Gly)
c.1300T>G (p.Cys434Gly)
c.3022T>G (p.Cys1008Gly)
n.3807T>G
n.1871T>G
9g.133449956G>ACA375406979ADAMTS13c.3035G>A (p.Cys1012Tyr)
c.2942G>A (p.Cys981Tyr)
c.*504G>A (n.*504G>A)
n.1851G>A
c.*1867G>A (n.*1867G>A)
n.1870G>A
c.2645G>A (p.Cys882Tyr)
c.2051G>A (p.Cys684Tyr)
c.2045G>A (p.Cys682Tyr)
c.1700G>A (p.Cys567Tyr)
c.1301G>A (p.Cys434Tyr)
c.3023G>A (p.Cys1008Tyr)
n.3808G>A
n.1872G>A
 gnomAD v4
9g.133449956G>CCA375406980ADAMTS13c.3035G>C (p.Cys1012Ser)
c.2942G>C (p.Cys981Ser)
c.*504G>C (n.*504G>C)
n.1851G>C
c.*1867G>C (n.*1867G>C)
n.1870G>C
c.2645G>C (p.Cys882Ser)
c.2051G>C (p.Cys684Ser)
c.2045G>C (p.Cys682Ser)
c.1700G>C (p.Cys567Ser)
c.1301G>C (p.Cys434Ser)
c.3023G>C (p.Cys1008Ser)
n.3808G>C
n.1872G>C
9g.133449956G>TCA375406982ADAMTS13c.3035G>T (p.Cys1012Phe)
c.2942G>T (p.Cys981Phe)
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.1851G>T
c.*1867G>T (n.*1867G>T)
n.1870G>T
c.2645G>T (p.Cys882Phe)
c.2051G>T (p.Cys684Phe)
c.2045G>T (p.Cys682Phe)
c.1700G>T (p.Cys567Phe)
c.1301G>T (p.Cys434Phe)
c.3023G>T (p.Cys1008Phe)
n.3808G>T
n.1872G>T
9g.133449956_133449960delinsGCCCACA1882678707ADAMTS13c.3035_3039delinsGCCCA (p.Cys1012=)
c.2942_2946delinsGCCCA (p.Cys981=)
c.*504_*508delinsGCCCA (n.*504_*508delinsGCCCA)
n.1851_1855delinsGCCCA
n.1870_1874delinsGCCCA
c.2645_2649delinsGCCCA (p.Cys882=)
c.2051_2055delinsGCCCA (p.Cys684=)
c.2045_2049delinsGCCCA (p.Cys682=)
c.1700_1704delinsGCCCA (p.Cys567=)
c.1301_1305delinsGCCCA (p.Cys434=)
c.3023_3027delinsGCCCA (p.Cys1008=)
n.3808_3812delinsGCCCA
n.1872_1876delinsGCCCA
9g.133449957C>ACA200940107ADAMTS13c.3036C>A (p.Cys1012Ter)
c.2943C>A (p.Cys981Ter)
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.1852C>A
n.1871C>A
c.2646C>A (p.Cys882Ter)
c.2052C>A (p.Cys684Ter)
c.2046C>A (p.Cys682Ter)
c.1701C>A (p.Cys567Ter)
c.1302C>A (p.Cys434Ter)
c.3024C>A (p.Cys1008Ter)
n.3809C>A
n.1873C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449957C=CA1882678712ADAMTS13c.3036C= (p.Cys1012=)
c.2943C= (p.Cys981=)
c.*505C= (n.*505C=)
n.1852C=
n.1871C=
c.2646C= (p.Cys882=)
c.2052C= (p.Cys684=)
c.2046C= (p.Cys682=)
c.1701C= (p.Cys567=)
c.1302C= (p.Cys434=)
c.3024C= (p.Cys1008=)
n.3809C=
n.1873C=
9g.133449957C>GCA375406987ADAMTS13c.3036C>G (p.Cys1012Trp)
c.2943C>G (p.Cys981Trp)
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.1852C>G
n.1871C>G
c.2646C>G (p.Cys882Trp)
c.2052C>G (p.Cys684Trp)
c.2046C>G (p.Cys682Trp)
c.1701C>G (p.Cys567Trp)
c.1302C>G (p.Cys434Trp)
c.3024C>G (p.Cys1008Trp)
n.3809C>G
n.1873C>G
9g.133449957C>TCA2692373275ADAMTS13c.3036C>T (p.Cys1012=)
c.2943C>T (p.Cys981=)
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.1852C>T
n.1871C>T
c.2646C>T (p.Cys882=)
c.2052C>T (p.Cys684=)
c.2046C>T (p.Cys682=)
c.1701C>T (p.Cys567=)
c.1302C>T (p.Cys434=)
c.3024C>T (p.Cys1008=)
n.3809C>T
n.1873C>T
 gnomAD v4
9g.133449959_133449962delCA1882678709ADAMTS13c.3038_3041del (p.Pro1013LeufsTer?)
c.2945_2948del (p.Pro982LeufsTer?)
c.*507_*510del (n.*507_*510del)
n.1854_1857del
n.1873_1876del
c.2648_2651del (p.Pro883LeufsTer?)
c.2054_2057del (p.Pro685LeufsTer?)
c.2048_2051del (p.Pro683LeufsTer?)
c.1703_1706del (p.Pro568LeufsTer?)
c.1304_1307del (p.Pro435LeufsTer?)
c.3026_3029del (p.Pro1009LeufsTer?)
n.3811_3814del
n.1875_1878del
 dbSNP
9g.133449958C>ACA375406994ADAMTS13c.3037C>A (p.Pro1013Thr)
c.2944C>A (p.Pro982Thr)
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.1853C>A
n.1872C>A
c.2647C>A (p.Pro883Thr)
c.2053C>A (p.Pro685Thr)
c.2047C>A (p.Pro683Thr)
c.1702C>A (p.Pro568Thr)
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.3025C>A (p.Pro1009Thr)
n.3810C>A
n.1874C>A
9g.133449958C>GCA375406992ADAMTS13c.3037C>G (p.Pro1013Ala)
c.2944C>G (p.Pro982Ala)
c.*506C>G (n.*506C>G)
n.1853C>G
n.1872C>G
c.2647C>G (p.Pro883Ala)
c.2053C>G (p.Pro685Ala)
c.2047C>G (p.Pro683Ala)
c.1702C>G (p.Pro568Ala)
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.3025C>G (p.Pro1009Ala)
n.3810C>G
n.1874C>G
9g.133449958C>TCA375406990ADAMTS13c.3037C>T (p.Pro1013Ser)
c.2944C>T (p.Pro982Ser)
c.*506C>T (n.*506C>T)
n.1853C>T
n.1872C>T
c.2647C>T (p.Pro883Ser)
c.2053C>T (p.Pro685Ser)
c.2047C>T (p.Pro683Ser)
c.1702C>T (p.Pro568Ser)
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.3025C>T (p.Pro1009Ser)
n.3810C>T
n.1874C>T
 gnomAD v4
9g.133449959C>ACA375406996ADAMTS13c.3038C>A (p.Pro1013Gln)
c.2945C>A (p.Pro982Gln)
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.1854C>A
n.1873C>A
c.2648C>A (p.Pro883Gln)
c.2054C>A (p.Pro685Gln)
c.2048C>A (p.Pro683Gln)
c.1703C>A (p.Pro568Gln)
c.1304C>A (p.Pro435Gln)
c.3026C>A (p.Pro1009Gln)
n.3811C>A
n.1875C>A
 gnomAD v4
9g.133449959C=CA1882678713ADAMTS13c.3038C= (p.Pro1013=)
c.2945C= (p.Pro982=)
c.*507C= (n.*507C=)
n.1854C=
n.1873C=
c.2648C= (p.Pro883=)
c.2054C= (p.Pro685=)
c.2048C= (p.Pro683=)
c.1703C= (p.Pro568=)
c.1304C= (p.Pro435=)
c.3026C= (p.Pro1009=)
n.3811C=
n.1875C=
9g.133449959C>GCA375406998ADAMTS13c.3038C>G (p.Pro1013Arg)
c.2945C>G (p.Pro982Arg)
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.1854C>G
n.1873C>G
c.2648C>G (p.Pro883Arg)
c.2054C>G (p.Pro685Arg)
c.2048C>G (p.Pro683Arg)
c.1703C>G (p.Pro568Arg)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.3026C>G (p.Pro1009Arg)
n.3811C>G
n.1875C>G
9g.133449959C>TCA375407001ADAMTS13c.3038C>T (p.Pro1013Leu)
c.2945C>T (p.Pro982Leu)
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.1854C>T
n.1873C>T
c.2648C>T (p.Pro883Leu)
c.2054C>T (p.Pro685Leu)
c.2048C>T (p.Pro683Leu)
c.1703C>T (p.Pro568Leu)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.3026C>T (p.Pro1009Leu)
n.3811C>T
n.1875C>T
 dbSNP
9g.133449961C>ACA375407004ADAMTS13c.3040C>A (p.Pro1014Thr)
c.2947C>A (p.Pro983Thr)
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.1856C>A
n.1875C>A
c.2650C>A (p.Pro884Thr)
c.2056C>A (p.Pro686Thr)
c.2050C>A (p.Pro684Thr)
c.1705C>A (p.Pro569Thr)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.3028C>A (p.Pro1010Thr)
n.3813C>A
n.1877C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133449961C=CA1882678715ADAMTS13c.3040C= (p.Pro1014=)
c.2947C= (p.Pro983=)
c.*509C= (n.*509C=)
n.1856C=
n.1875C=
c.2650C= (p.Pro884=)
c.2056C= (p.Pro686=)
c.2050C= (p.Pro684=)
c.1705C= (p.Pro569=)
c.1306C= (p.Pro436=)
c.3028C= (p.Pro1010=)
n.3813C=
n.1877C=
9g.133449961C>GCA375407009ADAMTS13c.3040C>G (p.Pro1014Ala)
c.2947C>G (p.Pro983Ala)
c.*509C>G (n.*509C>G)
n.1856C>G
n.1875C>G
c.2650C>G (p.Pro884Ala)
c.2056C>G (p.Pro686Ala)
c.2050C>G (p.Pro684Ala)
c.1705C>G (p.Pro569Ala)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.3028C>G (p.Pro1010Ala)
n.3813C>G
n.1877C>G
9g.133449961C>TCA375407010ADAMTS13c.3040C>T (p.Pro1014Ser)
c.2947C>T (p.Pro983Ser)
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.1856C>T
n.1875C>T
c.2650C>T (p.Pro884Ser)
c.2056C>T (p.Pro686Ser)
c.2050C>T (p.Pro684Ser)
c.1705C>T (p.Pro569Ser)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.3028C>T (p.Pro1010Ser)
n.3813C>T
n.1877C>T
9g.133449962C>ACA375407014ADAMTS13c.3041C>A (p.Pro1014His)
c.2948C>A (p.Pro983His)
c.*510C>A (n.*510C>A)
n.1857C>A
n.1876C>A
c.2651C>A (p.Pro884His)
c.2057C>A (p.Pro686His)
c.2051C>A (p.Pro684His)
c.1706C>A (p.Pro569His)
c.1307C>A (p.Pro436His)
c.3029C>A (p.Pro1010His)
n.3814C>A
n.1878C>A
9g.133449962C=CA1882678716ADAMTS13c.3041C= (p.Pro1014=)
c.2948C= (p.Pro983=)
c.*510C= (n.*510C=)
n.1857C=
n.1876C=
c.2651C= (p.Pro884=)
c.2057C= (p.Pro686=)
c.2051C= (p.Pro684=)
c.1706C= (p.Pro569=)
c.1307C= (p.Pro436=)
c.3029C= (p.Pro1010=)
n.3814C=
n.1878C=
9g.133449962C>GCA375407018ADAMTS13c.3041C>G (p.Pro1014Arg)
c.2948C>G (p.Pro983Arg)
c.*510C>G (n.*510C>G)
n.1857C>G
n.1876C>G
c.2651C>G (p.Pro884Arg)
c.2057C>G (p.Pro686Arg)
c.2051C>G (p.Pro684Arg)
c.1706C>G (p.Pro569Arg)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.3029C>G (p.Pro1010Arg)
n.3814C>G
n.1878C>G
9g.133449962C>TCA375407016ADAMTS13c.3041C>T (p.Pro1014Leu)
c.2948C>T (p.Pro983Leu)
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.1857C>T
n.1876C>T
c.2651C>T (p.Pro884Leu)
c.2057C>T (p.Pro686Leu)
c.2051C>T (p.Pro684Leu)
c.1706C>T (p.Pro569Leu)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.3029C>T (p.Pro1010Leu)
n.3814C>T
n.1878C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133449963T>CCA2692373276ADAMTS13c.3042T>C (p.Pro1014=)
c.2949T>C (p.Pro983=)
c.*511T>C (n.*511T>C)
n.1858T>C
n.1877T>C
c.2652T>C (p.Pro884=)
c.2058T>C (p.Pro686=)
c.2052T>C (p.Pro684=)
c.1707T>C (p.Pro569=)
c.1308T>C (p.Pro436=)
c.3030T>C (p.Pro1010=)
n.3815T>C
n.1879T>C
 gnomAD v4
9g.133449964A=CA1882678718ADAMTS13c.3043A= (p.Arg1015=)
c.2950A= (p.Arg984=)
c.*512A= (n.*512A=)
n.1859A=
n.1878A=
c.2653A= (p.Arg885=)
c.2059A= (p.Arg687=)
c.2053A= (p.Arg685=)
c.1708A= (p.Arg570=)
c.1309A= (p.Arg437=)
c.3031A= (p.Arg1011=)
n.3816A=
n.1880A=
9g.133449964A>GCA375407020ADAMTS13c.3043A>G (p.Arg1015Gly)
c.2950A>G (p.Arg984Gly)
c.*512A>G (n.*512A>G)
n.1859A>G
n.1878A>G
c.2653A>G (p.Arg885Gly)
c.2059A>G (p.Arg687Gly)
c.2053A>G (p.Arg685Gly)
c.1708A>G (p.Arg570Gly)
c.1309A>G (p.Arg437Gly)
c.3031A>G (p.Arg1011Gly)
n.3816A>G
n.1880A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449964A>TCA375407022ADAMTS13c.3043A>T (p.Arg1015Trp)
c.2950A>T (p.Arg984Trp)
c.*512A>T (n.*512A>T)
n.1859A>T
n.1878A>T
c.2653A>T (p.Arg885Trp)
c.2059A>T (p.Arg687Trp)
c.2053A>T (p.Arg685Trp)
c.1708A>T (p.Arg570Trp)
c.1309A>T (p.Arg437Trp)
c.3031A>T (p.Arg1011Trp)
n.3816A>T
n.1880A>T
9g.133449965G>ACA375407024ADAMTS13c.3044G>A (p.Arg1015Lys)
c.2951G>A (p.Arg984Lys)
c.*513G>A (n.*513G>A)
n.1860G>A
n.1879G>A
c.2654G>A (p.Arg885Lys)
c.2060G>A (p.Arg687Lys)
c.2054G>A (p.Arg685Lys)
c.1709G>A (p.Arg570Lys)
c.1310G>A (p.Arg437Lys)
c.3032G>A (p.Arg1011Lys)
n.3817G>A
n.1881G>A
 gnomAD v4
9g.133449965G>CCA375407026ADAMTS13c.3044G>C (p.Arg1015Thr)
c.2951G>C (p.Arg984Thr)
c.*513G>C (n.*513G>C)
n.1860G>C
n.1879G>C
c.2654G>C (p.Arg885Thr)
c.2060G>C (p.Arg687Thr)
c.2054G>C (p.Arg685Thr)
c.1709G>C (p.Arg570Thr)
c.1310G>C (p.Arg437Thr)
c.3032G>C (p.Arg1011Thr)
n.3817G>C
n.1881G>C
9g.133449965G>TCA375407028ADAMTS13c.3044G>T (p.Arg1015Met)
c.2951G>T (p.Arg984Met)
c.*513G>T (n.*513G>T)
n.1860G>T
n.1879G>T
c.2654G>T (p.Arg885Met)
c.2060G>T (p.Arg687Met)
c.2054G>T (p.Arg685Met)
c.1709G>T (p.Arg570Met)
c.1310G>T (p.Arg437Met)
c.3032G>T (p.Arg1011Met)
n.3817G>T
n.1881G>T
9g.133449966delCA2692373277ADAMTS13c.3044+1del
c.2951+1del
c.*513+1del
n.1860+1del
n.1879+1del
c.2654+1del
c.2060+1del
c.2054+1del
c.1709+1del
c.1310+1del
c.3032+1del
n.3817+1del
n.1881+1del
 gnomAD v4
9g.133449966G>ACA16605655ADAMTS13c.3044+1G>A (n.3044+1G>A)
c.2951+1G>A (n.2951+1G>A)
c.*513+1G>A (n.*513+1G>A)
n.1860+1G>A
n.1879+1G>A
c.2654+1G>A (n.2654+1G>A)
c.2060+1G>A (n.2060+1G>A)
c.2054+1G>A (n.2054+1G>A)
c.1709+1G>A (n.1709+1G>A)
c.1310+1G>A (n.1310+1G>A)
c.3032+1G>A (n.3032+1G>A)
n.3817+1G>A
n.1881+1G>A
 ClinVar dbSNP
9g.133449966G>CCA375407032ADAMTS13c.3044+1G>C (n.3044+1G>C)
c.2951+1G>C (n.2951+1G>C)
c.*513+1G>C (n.*513+1G>C)
n.1860+1G>C
n.1879+1G>C
c.2654+1G>C (n.2654+1G>C)
c.2060+1G>C (n.2060+1G>C)
c.2054+1G>C (n.2054+1G>C)
c.1709+1G>C (n.1709+1G>C)
c.1310+1G>C (n.1310+1G>C)
c.3032+1G>C (n.3032+1G>C)
n.3817+1G>C
n.1881+1G>C
9g.133449966G=CA1882678723ADAMTS13c.3044+1G= (n.3044+1G=)
c.2951+1G= (n.2951+1G=)
c.*513+1G= (n.*513+1G=)
n.1860+1G=
n.1879+1G=
c.2654+1G= (n.2654+1G=)
c.2060+1G= (n.2060+1G=)
c.2054+1G= (n.2054+1G=)
c.1709+1G= (n.1709+1G=)
c.1310+1G= (n.1310+1G=)
c.3032+1G= (n.3032+1G=)
n.3817+1G=
n.1881+1G=
9g.133449966G>TCA375407034ADAMTS13c.3044+1G>T (n.3044+1G>T)
c.2951+1G>T (n.2951+1G>T)
c.*513+1G>T (n.*513+1G>T)
n.1860+1G>T
n.1879+1G>T
c.2654+1G>T (n.2654+1G>T)
c.2060+1G>T (n.2060+1G>T)
c.2054+1G>T (n.2054+1G>T)
c.1709+1G>T (n.1709+1G>T)
c.1310+1G>T (n.1310+1G>T)
c.3032+1G>T (n.3032+1G>T)
n.3817+1G>T
n.1881+1G>T
 gnomAD v4
9g.133449967T>ACA375407037ADAMTS13c.3044+2T>A (n.3044+2T>A)
c.2951+2T>A (n.2951+2T>A)
c.*513+2T>A (n.*513+2T>A)
n.1860+2T>A
n.1879+2T>A
c.2654+2T>A (n.2654+2T>A)
c.2060+2T>A (n.2060+2T>A)
c.2054+2T>A (n.2054+2T>A)
c.1709+2T>A (n.1709+2T>A)
c.1310+2T>A (n.1310+2T>A)
c.3032+2T>A (n.3032+2T>A)
n.3817+2T>A
n.1881+2T>A
9g.133449967T>CCA375407039ADAMTS13c.3044+2T>C (n.3044+2T>C)
c.2951+2T>C (n.2951+2T>C)
c.*513+2T>C (n.*513+2T>C)
n.1860+2T>C
n.1879+2T>C
c.2654+2T>C (n.2654+2T>C)
c.2060+2T>C (n.2060+2T>C)
c.2054+2T>C (n.2054+2T>C)
c.1709+2T>C (n.1709+2T>C)
c.1310+2T>C (n.1310+2T>C)
c.3032+2T>C (n.3032+2T>C)
n.3817+2T>C
n.1881+2T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449967T>GCA375407041ADAMTS13c.3044+2T>G (n.3044+2T>G)
c.2951+2T>G (n.2951+2T>G)
c.*513+2T>G (n.*513+2T>G)
n.1860+2T>G
n.1879+2T>G
c.2654+2T>G (n.2654+2T>G)
c.2060+2T>G (n.2060+2T>G)
c.2054+2T>G (n.2054+2T>G)
c.1709+2T>G (n.1709+2T>G)
c.1310+2T>G (n.1310+2T>G)
c.3032+2T>G (n.3032+2T>G)
n.3817+2T>G
n.1881+2T>G
9g.133449967T=CA1882678727ADAMTS13c.3044+2T= (n.3044+2T=)
c.2951+2T= (n.2951+2T=)
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Number of alleles fetched