Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.133449780C>TCA200939912ADAMTS13c.2862-3C>T (n.2862-3C>T)
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n.3635-3C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3635-2del
n.1699-2del
 dbSNP
9g.133449781A>CCA375405103ADAMTS13c.2862-2A>C (n.2862-2A>C)
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n.3635-2A>C
n.1699-2A>C
 gnomAD v4
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n.3635-2A>G
n.1699-2A>G
9g.133449781A>TCA375405101ADAMTS13c.2862-2A>T (n.2862-2A>T)
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n.3635-2A>T
n.1699-2A>T
9g.133449782G>ACA375405108ADAMTS13c.2862-1G>A (n.2862-1G>A)
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n.1678-1G>A
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n.1697-1G>A
c.2472-1G>A (n.2472-1G>A)
c.1878-1G>A (n.1878-1G>A)
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n.3635-1G>A
n.1699-1G>A
 gnomAD v4
9g.133449782G>CCA375405109ADAMTS13c.2862-1G>C (n.2862-1G>C)
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n.3635-1G>C
n.1699-1G>C
9g.133449782G>TCA375405110ADAMTS13c.2862-1G>T (n.2862-1G>T)
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n.1678-1G>T
c.*1694-1G>T (n.*1694-1G>T)
n.1697-1G>T
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n.3635-1G>T
n.1699-1G>T
9g.133449783G=CA1882678470ADAMTS13c.2862G= (p.Arg954=)
c.2769G= (p.Arg923=)
c.*331G= (n.*331G=)
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c.*1694G= (n.*1694G=)
n.1697G=
c.2472G= (p.Arg824=)
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n.3635G=
n.1699G=
9g.133449783G>TCA1882678472ADAMTS13c.2862G>T (p.Arg954=)
c.2769G>T (p.Arg923=)
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.1678G>T
c.*1694G>T (n.*1694G>T)
n.1697G>T
c.2472G>T (p.Arg824=)
c.1878G>T (p.Arg626=)
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c.2850G>T (p.Arg950=)
n.3635G>T
n.1699G>T
 dbSNP
9g.133449784T>ACA375405113ADAMTS13c.2863T>A (p.Trp955Arg)
c.2770T>A (p.Trp924Arg)
c.*332T>A (n.*332T>A)
n.1679T>A
c.*1695T>A (n.*1695T>A)
n.1698T>A
c.2473T>A (p.Trp825Arg)
c.1879T>A (p.Trp627Arg)
c.1873T>A (p.Trp625Arg)
c.1528T>A (p.Trp510Arg)
c.1129T>A (p.Trp377Arg)
c.2851T>A (p.Trp951Arg)
n.3636T>A
n.1700T>A
9g.133449784T>CCA375405126ADAMTS13c.2863T>C (p.Trp955Arg)
c.2770T>C (p.Trp924Arg)
c.*332T>C (n.*332T>C)
n.1679T>C
c.*1695T>C (n.*1695T>C)
n.1698T>C
c.2473T>C (p.Trp825Arg)
c.1879T>C (p.Trp627Arg)
c.1873T>C (p.Trp625Arg)
c.1528T>C (p.Trp510Arg)
c.1129T>C (p.Trp377Arg)
c.2851T>C (p.Trp951Arg)
n.3636T>C
n.1700T>C
9g.133449784T>GCA375405130ADAMTS13c.2863T>G (p.Trp955Gly)
c.2770T>G (p.Trp924Gly)
c.*332T>G (n.*332T>G)
n.1679T>G
c.*1695T>G (n.*1695T>G)
n.1698T>G
c.2473T>G (p.Trp825Gly)
c.1879T>G (p.Trp627Gly)
c.1873T>G (p.Trp625Gly)
c.1528T>G (p.Trp510Gly)
c.1129T>G (p.Trp377Gly)
c.2851T>G (p.Trp951Gly)
n.3636T>G
n.1700T>G
 dbSNP
9g.133449784T=CA1882678482ADAMTS13c.2863T= (p.Trp955=)
c.2770T= (p.Trp924=)
c.*332T= (n.*332T=)
n.1679T=
c.*1695T= (n.*1695T=)
n.1698T=
c.2473T= (p.Trp825=)
c.1879T= (p.Trp627=)
c.1873T= (p.Trp625=)
c.1528T= (p.Trp510=)
c.1129T= (p.Trp377=)
c.2851T= (p.Trp951=)
n.3636T=
n.1700T=
9g.133449784dupCA915947609ADAMTS13c.2863dup (p.Trp955LeufsTer?)
c.2770dup (p.Trp924LeufsTer?)
c.*332dup (n.*332dup)
n.1679dup
c.*1695dup (n.*1695dup)
n.1698dup
c.2473dup (p.Trp825LeufsTer?)
c.1879dup (p.Trp627LeufsTer?)
c.1873dup (p.Trp625LeufsTer?)
c.1528dup (p.Trp510LeufsTer?)
c.1129dup (p.Trp377LeufsTer?)
c.2851dup (p.Trp951LeufsTer?)
n.3636dup
n.1700dup
 ClinVar dbSNP
9g.133449785G>ACA375405134ADAMTS13c.2864G>A (p.Trp955Ter)
c.2771G>A (p.Trp924Ter)
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.1680G>A
c.*1696G>A (n.*1696G>A)
n.1699G>A
c.2474G>A (p.Trp825Ter)
c.1880G>A (p.Trp627Ter)
c.1874G>A (p.Trp625Ter)
c.1529G>A (p.Trp510Ter)
c.1130G>A (p.Trp377Ter)
c.2852G>A (p.Trp951Ter)
n.3637G>A
n.1701G>A
9g.133449785G>CCA375405135ADAMTS13c.2864G>C (p.Trp955Ser)
c.2771G>C (p.Trp924Ser)
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.1680G>C
c.*1696G>C (n.*1696G>C)
n.1699G>C
c.2474G>C (p.Trp825Ser)
c.1880G>C (p.Trp627Ser)
c.1874G>C (p.Trp625Ser)
c.1529G>C (p.Trp510Ser)
c.1130G>C (p.Trp377Ser)
c.2852G>C (p.Trp951Ser)
n.3637G>C
n.1701G>C
9g.133449785G>TCA375405137ADAMTS13c.2864G>T (p.Trp955Leu)
c.2771G>T (p.Trp924Leu)
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.1680G>T
c.*1696G>T (n.*1696G>T)
n.1699G>T
c.2474G>T (p.Trp825Leu)
c.1880G>T (p.Trp627Leu)
c.1874G>T (p.Trp625Leu)
c.1529G>T (p.Trp510Leu)
c.1130G>T (p.Trp377Leu)
c.2852G>T (p.Trp951Leu)
n.3637G>T
n.1701G>T
9g.133449786G>ACA375405145ADAMTS13c.2865G>A (p.Trp955Ter)
c.2772G>A (p.Trp924Ter)
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.1681G>A
c.*1697G>A (n.*1697G>A)
n.1700G>A
c.2475G>A (p.Trp825Ter)
c.1881G>A (p.Trp627Ter)
c.1875G>A (p.Trp625Ter)
c.1530G>A (p.Trp510Ter)
c.1131G>A (p.Trp377Ter)
c.2853G>A (p.Trp951Ter)
n.3638G>A
n.1702G>A
9g.133449786G>CCA375405141ADAMTS13c.2865G>C (p.Trp955Cys)
c.2772G>C (p.Trp924Cys)
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.1681G>C
c.*1697G>C (n.*1697G>C)
n.1700G>C
c.2475G>C (p.Trp825Cys)
c.1881G>C (p.Trp627Cys)
c.1875G>C (p.Trp625Cys)
c.1530G>C (p.Trp510Cys)
c.1131G>C (p.Trp377Cys)
c.2853G>C (p.Trp951Cys)
n.3638G>C
n.1702G>C
9g.133449786G=CA1882678486ADAMTS13c.2865G= (p.Trp955=)
c.2772G= (p.Trp924=)
c.*334G= (n.*334G=)
n.1681G=
c.*1697G= (n.*1697G=)
n.1700G=
c.2475G= (p.Trp825=)
c.1881G= (p.Trp627=)
c.1875G= (p.Trp625=)
c.1530G= (p.Trp510=)
c.1131G= (p.Trp377=)
c.2853G= (p.Trp951=)
n.3638G=
n.1702G=
9g.133449786G>TCA375405144ADAMTS13c.2865G>T (p.Trp955Cys)
c.2772G>T (p.Trp924Cys)
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.1681G>T
c.*1697G>T (n.*1697G>T)
n.1700G>T
c.2475G>T (p.Trp825Cys)
c.1881G>T (p.Trp627Cys)
c.1875G>T (p.Trp625Cys)
c.1530G>T (p.Trp510Cys)
c.1131G>T (p.Trp377Cys)
c.2853G>T (p.Trp951Cys)
n.3638G>T
n.1702G>T
 dbSNP
9g.133449787C>ACA375405146ADAMTS13c.2866C>A (p.Gln956Lys)
c.2773C>A (p.Gln925Lys)
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.1682C>A
c.*1698C>A (n.*1698C>A)
n.1701C>A
c.2476C>A (p.Gln826Lys)
c.1882C>A (p.Gln628Lys)
c.1876C>A (p.Gln626Lys)
c.1531C>A (p.Gln511Lys)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.2854C>A (p.Gln952Lys)
n.3639C>A
n.1703C>A
9g.133449787C=CA1882678490ADAMTS13c.2866C= (p.Gln956=)
c.2773C= (p.Gln925=)
c.*335C= (n.*335C=)
n.1682C=
c.*1698C= (n.*1698C=)
n.1701C=
c.2476C= (p.Gln826=)
c.1882C= (p.Gln628=)
c.1876C= (p.Gln626=)
c.1531C= (p.Gln511=)
c.1132C= (p.Gln378=)
c.2854C= (p.Gln952=)
n.3639C=
n.1703C=
9g.133449787C>GCA375405149ADAMTS13c.2866C>G (p.Gln956Glu)
c.2773C>G (p.Gln925Glu)
c.*335C>G (n.*335C>G)
n.1682C>G
c.*1698C>G (n.*1698C>G)
n.1701C>G
c.2476C>G (p.Gln826Glu)
c.1882C>G (p.Gln628Glu)
c.1876C>G (p.Gln626Glu)
c.1531C>G (p.Gln511Glu)
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.2854C>G (p.Gln952Glu)
n.3639C>G
n.1703C>G
9g.133449787C>TCA375405154ADAMTS13c.2866C>T (p.Gln956Ter)
c.2773C>T (p.Gln925Ter)
c.*335C>T (n.*335C>T)
n.1682C>T
c.*1698C>T (n.*1698C>T)
n.1701C>T
c.2476C>T (p.Gln826Ter)
c.1882C>T (p.Gln628Ter)
c.1876C>T (p.Gln626Ter)
c.1531C>T (p.Gln511Ter)
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.2854C>T (p.Gln952Ter)
n.3639C>T
n.1703C>T
 gnomAD v4
9g.133449788A>CCA375405158ADAMTS13c.2867A>C (p.Gln956Pro)
c.2774A>C (p.Gln925Pro)
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.1683A>C
c.*1699A>C (n.*1699A>C)
n.1702A>C
c.2477A>C (p.Gln826Pro)
c.1883A>C (p.Gln628Pro)
c.1877A>C (p.Gln626Pro)
c.1532A>C (p.Gln511Pro)
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.2855A>C (p.Gln952Pro)
n.3640A>C
n.1704A>C
9g.133449788A>GCA375405162ADAMTS13c.2867A>G (p.Gln956Arg)
c.2774A>G (p.Gln925Arg)
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.1683A>G
c.*1699A>G (n.*1699A>G)
n.1702A>G
c.2477A>G (p.Gln826Arg)
c.1883A>G (p.Gln628Arg)
c.1877A>G (p.Gln626Arg)
c.1532A>G (p.Gln511Arg)
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.2855A>G (p.Gln952Arg)
n.3640A>G
n.1704A>G
 dbSNP
9g.133449788A>TCA375405164ADAMTS13c.2867A>T (p.Gln956Leu)
c.2774A>T (p.Gln925Leu)
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.1683A>T
c.*1699A>T (n.*1699A>T)
n.1702A>T
c.2477A>T (p.Gln826Leu)
c.1883A>T (p.Gln628Leu)
c.1877A>T (p.Gln626Leu)
c.1532A>T (p.Gln511Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.2855A>T (p.Gln952Leu)
n.3640A>T
n.1704A>T
 gnomAD v4
9g.133449789G>ACA860737778ADAMTS13c.2868G>A (p.Gln956=)
c.2775G>A (p.Gln925=)
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.1684G>A
c.*1700G>A (n.*1700G>A)
n.1703G>A
c.2478G>A (p.Gln826=)
c.1884G>A (p.Gln628=)
c.1878G>A (p.Gln626=)
c.1533G>A (p.Gln511=)
c.1134G>A (p.Gln378=)
c.2856G>A (p.Gln952=)
n.3641G>A
n.1705G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449789G>CCA375405170ADAMTS13c.2868G>C (p.Gln956His)
c.2775G>C (p.Gln925His)
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.1684G>C
c.*1700G>C (n.*1700G>C)
n.1703G>C
c.2478G>C (p.Gln826His)
c.1884G>C (p.Gln628His)
c.1878G>C (p.Gln626His)
c.1533G>C (p.Gln511His)
c.1134G>C (p.Gln378His)
c.2856G>C (p.Gln952His)
n.3641G>C
n.1705G>C
9g.133449789G=CA1882678494ADAMTS13c.2868G= (p.Gln956=)
c.2775G= (p.Gln925=)
c.*337G= (n.*337G=)
n.1684G=
c.*1700G= (n.*1700G=)
n.1703G=
c.2478G= (p.Gln826=)
c.1884G= (p.Gln628=)
c.1878G= (p.Gln626=)
c.1533G= (p.Gln511=)
c.1134G= (p.Gln378=)
c.2856G= (p.Gln952=)
n.3641G=
n.1705G=
9g.133449789G>TCA375405173ADAMTS13c.2868G>T (p.Gln956His)
c.2775G>T (p.Gln925His)
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.1684G>T
c.*1700G>T (n.*1700G>T)
n.1703G>T
c.2478G>T (p.Gln826His)
c.1884G>T (p.Gln628His)
c.1878G>T (p.Gln626His)
c.1533G>T (p.Gln511His)
c.1134G>T (p.Gln378His)
c.2856G>T (p.Gln952His)
n.3641G>T
n.1705G>T
 gnomAD v4
9g.133449790T>ACA375405175ADAMTS13c.2869T>A (p.Tyr957Asn)
c.2776T>A (p.Tyr926Asn)
c.*338T>A (n.*338T>A)
n.1685T>A
c.*1701T>A (n.*1701T>A)
n.1704T>A
c.2479T>A (p.Tyr827Asn)
c.1885T>A (p.Tyr629Asn)
c.1879T>A (p.Tyr627Asn)
c.1534T>A (p.Tyr512Asn)
c.1135T>A (p.Tyr379Asn)
c.2857T>A (p.Tyr953Asn)
n.3642T>A
n.1706T>A
9g.133449790T>CCA375405184ADAMTS13c.2869T>C (p.Tyr957His)
c.2776T>C (p.Tyr926His)
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.1685T>C
c.*1701T>C (n.*1701T>C)
n.1704T>C
c.2479T>C (p.Tyr827His)
c.1885T>C (p.Tyr629His)
c.1879T>C (p.Tyr627His)
c.1534T>C (p.Tyr512His)
c.1135T>C (p.Tyr379His)
c.2857T>C (p.Tyr953His)
n.3642T>C
n.1706T>C
 COSMIC
9g.133449790T>GCA375405189ADAMTS13c.2869T>G (p.Tyr957Asp)
c.2776T>G (p.Tyr926Asp)
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.1685T>G
c.*1701T>G (n.*1701T>G)
n.1704T>G
c.2479T>G (p.Tyr827Asp)
c.1885T>G (p.Tyr629Asp)
c.1879T>G (p.Tyr627Asp)
c.1534T>G (p.Tyr512Asp)
c.1135T>G (p.Tyr379Asp)
c.2857T>G (p.Tyr953Asp)
n.3642T>G
n.1706T>G
 dbSNP
9g.133449790T=CA1882678502ADAMTS13c.2869T= (p.Tyr957=)
c.2776T= (p.Tyr926=)
c.*338T= (n.*338T=)
n.1685T=
c.*1701T= (n.*1701T=)
n.1704T=
c.2479T= (p.Tyr827=)
c.1885T= (p.Tyr629=)
c.1879T= (p.Tyr627=)
c.1534T= (p.Tyr512=)
c.1135T= (p.Tyr379=)
c.2857T= (p.Tyr953=)
n.3642T=
n.1706T=
9g.133449791A=CA1882678506ADAMTS13c.2870A= (p.Tyr957=)
c.2777A= (p.Tyr926=)
c.*339A= (n.*339A=)
n.1686A=
c.*1702A= (n.*1702A=)
n.1705A=
c.2480A= (p.Tyr827=)
c.1886A= (p.Tyr629=)
c.1880A= (p.Tyr627=)
c.1535A= (p.Tyr512=)
c.1136A= (p.Tyr379=)
c.2858A= (p.Tyr953=)
n.3643A=
n.1707A=
9g.133449791A>CCA375405199ADAMTS13c.2870A>C (p.Tyr957Ser)
c.2777A>C (p.Tyr926Ser)
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.1686A>C
c.*1702A>C (n.*1702A>C)
n.1705A>C
c.2480A>C (p.Tyr827Ser)
c.1886A>C (p.Tyr629Ser)
c.1880A>C (p.Tyr627Ser)
c.1535A>C (p.Tyr512Ser)
c.1136A>C (p.Tyr379Ser)
c.2858A>C (p.Tyr953Ser)
n.3643A>C
n.1707A>C
9g.133449791A>GCA200939913ADAMTS13c.2870A>G (p.Tyr957Cys)
c.2777A>G (p.Tyr926Cys)
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.1686A>G
c.*1702A>G (n.*1702A>G)
n.1705A>G
c.2480A>G (p.Tyr827Cys)
c.1886A>G (p.Tyr629Cys)
c.1880A>G (p.Tyr627Cys)
c.1535A>G (p.Tyr512Cys)
c.1136A>G (p.Tyr379Cys)
c.2858A>G (p.Tyr953Cys)
n.3643A>G
n.1707A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133449791A>TCA375405193ADAMTS13c.2870A>T (p.Tyr957Phe)
c.2777A>T (p.Tyr926Phe)
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.1686A>T
c.*1702A>T (n.*1702A>T)
n.1705A>T
c.2480A>T (p.Tyr827Phe)
c.1886A>T (p.Tyr629Phe)
c.1880A>T (p.Tyr627Phe)
c.1535A>T (p.Tyr512Phe)
c.1136A>T (p.Tyr379Phe)
c.2858A>T (p.Tyr953Phe)
n.3643A>T
n.1707A>T
 COSMIC
9g.133449792C>ACA375405218ADAMTS13c.2871C>A (p.Tyr957Ter)
c.2778C>A (p.Tyr926Ter)
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.1687C>A
c.*1703C>A (n.*1703C>A)
n.1706C>A
c.2481C>A (p.Tyr827Ter)
c.1887C>A (p.Tyr629Ter)
c.1881C>A (p.Tyr627Ter)
c.1536C>A (p.Tyr512Ter)
c.1137C>A (p.Tyr379Ter)
c.2859C>A (p.Tyr953Ter)
n.3644C>A
n.1708C>A
9g.133449792C=CA1882678510ADAMTS13c.2871C= (p.Tyr957=)
c.2778C= (p.Tyr926=)
c.*340C= (n.*340C=)
n.1687C=
c.*1703C= (n.*1703C=)
n.1706C=
c.2481C= (p.Tyr827=)
c.1887C= (p.Tyr629=)
c.1881C= (p.Tyr627=)
c.1536C= (p.Tyr512=)
c.1137C= (p.Tyr379=)
c.2859C= (p.Tyr953=)
n.3644C=
n.1708C=
9g.133449792C>GCA200939920ADAMTS13c.2871C>G (p.Tyr957Ter)
c.2778C>G (p.Tyr926Ter)
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.1687C>G
c.*1703C>G (n.*1703C>G)
n.1706C>G
c.2481C>G (p.Tyr827Ter)
c.1887C>G (p.Tyr629Ter)
c.1881C>G (p.Tyr627Ter)
c.1536C>G (p.Tyr512Ter)
c.1137C>G (p.Tyr379Ter)
c.2859C>G (p.Tyr953Ter)
n.3644C>G
n.1708C>G
 dbSNP
9g.133449792C>TCA2579500668ADAMTS13c.2871C>T (p.Tyr957=)
c.2778C>T (p.Tyr926=)
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.1687C>T
c.*1703C>T (n.*1703C>T)
n.1706C>T
c.2481C>T (p.Tyr827=)
c.1887C>T (p.Tyr629=)
c.1881C>T (p.Tyr627=)
c.1536C>T (p.Tyr512=)
c.1137C>T (p.Tyr379=)
c.2859C>T (p.Tyr953=)
n.3644C>T
n.1708C>T
 gnomAD v4
9g.133449793A>CCA375405227ADAMTS13c.2872A>C (p.Lys958Gln)
c.2779A>C (p.Lys927Gln)
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.1688A>C
c.*1704A>C (n.*1704A>C)
n.1707A>C
c.2482A>C (p.Lys828Gln)
c.1888A>C (p.Lys630Gln)
c.1882A>C (p.Lys628Gln)
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
c.2860A>C (p.Lys954Gln)
n.3645A>C
n.1709A>C
9g.133449793A>GCA375405246ADAMTS13c.2872A>G (p.Lys958Glu)
c.2779A>G (p.Lys927Glu)
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.1688A>G
c.*1704A>G (n.*1704A>G)
n.1707A>G
c.2482A>G (p.Lys828Glu)
c.1888A>G (p.Lys630Glu)
c.1882A>G (p.Lys628Glu)
c.1537A>G (p.Lys513Glu)
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
c.2860A>G (p.Lys954Glu)
n.3645A>G
n.1709A>G
9g.133449793A>TCA375405250ADAMTS13c.2872A>T (p.Lys958Ter)
c.2779A>T (p.Lys927Ter)
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.1688A>T
c.*1704A>T (n.*1704A>T)
n.1707A>T
c.2482A>T (p.Lys828Ter)
c.1888A>T (p.Lys630Ter)
c.1882A>T (p.Lys628Ter)
c.1537A>T (p.Lys513Ter)
c.1138A>T (p.Lys380Ter)
c.2860A>T (p.Lys954Ter)
n.3645A>T
n.1709A>T
9g.133449794A=CA1882678513ADAMTS13c.2873A= (p.Lys958=)
c.2780A= (p.Lys927=)
c.*342A= (n.*342A=)
n.1689A=
c.*1705A= (n.*1705A=)
n.1708A=
c.2483A= (p.Lys828=)
c.1889A= (p.Lys630=)
c.1883A= (p.Lys628=)
c.1538A= (p.Lys513=)
c.1139A= (p.Lys380=)
c.2861A= (p.Lys954=)
n.3646A=
n.1710A=
9g.133449794A>CCA375405256ADAMTS13c.2873A>C (p.Lys958Thr)
c.2780A>C (p.Lys927Thr)
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.1689A>C
c.*1705A>C (n.*1705A>C)
n.1708A>C
c.2483A>C (p.Lys828Thr)
c.1889A>C (p.Lys630Thr)
c.1883A>C (p.Lys628Thr)
c.1538A>C (p.Lys513Thr)
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n.3646A>C
n.1710A>C
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n.1689A>G
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n.1708A>G
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n.3646A>G
n.1710A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449794A>TCA375405268ADAMTS13c.2873A>T (p.Lys958Met)
c.2780A>T (p.Lys927Met)
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n.1689A>T
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n.1708A>T
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c.1139A>T (p.Lys380Met)
c.2861A>T (p.Lys954Met)
n.3646A>T
n.1710A>T
9g.133449795G>ACA860737792ADAMTS13c.2874G>A (p.Lys958=)
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n.1709G>A
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n.3647G>A
n.1711G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.3647G>C
n.1711G>C
9g.133449795G=CA1882678515ADAMTS13c.2874G= (p.Lys958=)
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n.3647G=
n.1711G=
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c.2862G>T (p.Lys954Asn)
n.3647G>T
n.1711G>T
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n.3648C>A
n.1712C>A
9g.133449796C>GCA375405301ADAMTS13c.2875C>G (p.Leu959Val)
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n.1691C>G
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n.3648C>G
n.1712C>G
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n.1711T>A
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n.3649T>A
n.1713T>A
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c.*345T>C (n.*345T>C)
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c.2864T>C (p.Leu955Pro)
n.3649T>C
n.1713T>C
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c.2783T>G (p.Leu928Arg)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.1692T>G
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n.1711T>G
c.2486T>G (p.Leu829Arg)
c.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.1886T>G (p.Leu629Arg)
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.2864T>G (p.Leu955Arg)
n.3649T>G
n.1713T>G
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n.1694G>A
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n.1713G>A
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n.3651G>A
n.1715G>A
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n.3651G>C
n.1715G>C
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n.1694G>T
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n.1713G>T
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c.2866G>T (p.Ala956Ser)
n.3651G>T
n.1715G>T
9g.133449800C>ACA200939951ADAMTS13c.2879C>A (p.Ala960Glu)
c.2786C>A (p.Ala929Glu)
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n.1695C>A
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n.1714C>A
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c.1895C>A (p.Ala632Glu)
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n.3652C>A
n.1716C>A
 dbSNP
9g.133449800C=CA1882678518ADAMTS13c.2879C= (p.Ala960=)
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9g.133449800C>GCA375405327ADAMTS13c.2879C>G (p.Ala960Gly)
c.2786C>G (p.Ala929Gly)
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n.1714C>G
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n.3652C>G
n.1716C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1714C>T
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c.1145C>T (p.Ala382Val)
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n.3652C>T
n.1716C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.133449801G>ACA200939990ADAMTS13c.2880G>A (p.Ala960=)
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n.1715G>A
c.2490G>A (p.Ala830=)
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n.3653G>A
n.1717G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449801G=CA1882678521ADAMTS13c.2880G= (p.Ala960=)
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n.1717G=
9g.133449801G>TCA645564072ADAMTS13c.2880G>T (p.Ala960=)
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n.1696G>T
c.*1712G>T (n.*1712G>T)
n.1715G>T
c.2490G>T (p.Ala830=)
c.1896G>T (p.Ala632=)
c.1890G>T (p.Ala630=)
c.1545G>T (p.Ala515=)
c.1146G>T (p.Ala382=)
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n.3653G>T
n.1717G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.133449802G>ACA375405342ADAMTS13c.2881G>A (p.Ala961Thr)
c.2788G>A (p.Ala930Thr)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.1697G>A
c.*1713G>A (n.*1713G>A)
n.1716G>A
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c.1891G>A (p.Ala631Thr)
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n.3654G>A
n.1718G>A
9g.133449802G>CCA375405345ADAMTS13c.2881G>C (p.Ala961Pro)
c.2788G>C (p.Ala930Pro)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.1697G>C
c.*1713G>C (n.*1713G>C)
n.1716G>C
c.2491G>C (p.Ala831Pro)
c.1897G>C (p.Ala633Pro)
c.1891G>C (p.Ala631Pro)
c.1546G>C (p.Ala516Pro)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.2869G>C (p.Ala957Pro)
n.3654G>C
n.1718G>C
9g.133449802G=CA1882678525ADAMTS13c.2881G= (p.Ala961=)
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n.1718G=
9g.133449802G>TCA200940006ADAMTS13c.2881G>T (p.Ala961Ser)
c.2788G>T (p.Ala930Ser)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.1697G>T
c.*1713G>T (n.*1713G>T)
n.1716G>T
c.2491G>T (p.Ala831Ser)
c.1897G>T (p.Ala633Ser)
c.1891G>T (p.Ala631Ser)
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c.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.2869G>T (p.Ala957Ser)
n.3654G>T
n.1718G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133449803C>ACA375405352ADAMTS13c.2882C>A (p.Ala961Asp)
c.2789C>A (p.Ala930Asp)
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.1698C>A
c.*1714C>A (n.*1714C>A)
n.1717C>A
c.2492C>A (p.Ala831Asp)
c.1898C>A (p.Ala633Asp)
c.1892C>A (p.Ala631Asp)
c.1547C>A (p.Ala516Asp)
c.1148C>A (p.Ala383Asp)
c.2870C>A (p.Ala957Asp)
n.3655C>A
n.1719C>A
9g.133449803C=CA1882678527ADAMTS13c.2882C= (p.Ala961=)
c.2789C= (p.Ala930=)
c.*351C= (n.*351C=)
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c.*1714C= (n.*1714C=)
n.1717C=
c.2492C= (p.Ala831=)
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c.1547C= (p.Ala516=)
c.1148C= (p.Ala383=)
c.2870C= (p.Ala957=)
n.3655C=
n.1719C=
9g.133449803C>GCA375405360ADAMTS13c.2882C>G (p.Ala961Gly)
c.2789C>G (p.Ala930Gly)
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.1698C>G
c.*1714C>G (n.*1714C>G)
n.1717C>G
c.2492C>G (p.Ala831Gly)
c.1898C>G (p.Ala633Gly)
c.1892C>G (p.Ala631Gly)
c.1547C>G (p.Ala516Gly)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.2870C>G (p.Ala957Gly)
n.3655C>G
n.1719C>G
9g.133449803C>TCA375405381ADAMTS13c.2882C>T (p.Ala961Val)
c.2789C>T (p.Ala930Val)
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.1698C>T
c.*1714C>T (n.*1714C>T)
n.1717C>T
c.2492C>T (p.Ala831Val)
c.1898C>T (p.Ala633Val)
c.1892C>T (p.Ala631Val)
c.1547C>T (p.Ala516Val)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
c.2870C>T (p.Ala957Val)
n.3655C>T
n.1719C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133449804delCA2695211503ADAMTS13c.2883del (p.Cys962AlafsTer3)
c.2790del (p.Cys931AlafsTer3)
c.*352del (n.*352del)
n.1699del
c.*1715del (n.*1715del)
n.1718del
c.2493del (p.Cys832AlafsTer3)
c.1899del (p.Cys634AlafsTer3)
c.1893del (p.Cys632AlafsTer3)
c.1548del (p.Cys517AlafsTer3)
c.1149del (p.Cys384AlafsTer3)
c.2871del (p.Cys958AlafsTer3)
n.3656del
n.1720del
9g.133449805T>ACA375405384ADAMTS13c.2884T>A (p.Cys962Ser)
c.2791T>A (p.Cys931Ser)
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.1700T>A
c.*1716T>A (n.*1716T>A)
n.1719T>A
c.2494T>A (p.Cys832Ser)
c.1900T>A (p.Cys634Ser)
c.1894T>A (p.Cys632Ser)
c.1549T>A (p.Cys517Ser)
c.1150T>A (p.Cys384Ser)
c.2872T>A (p.Cys958Ser)
n.3657T>A
n.1721T>A
9g.133449805T>CCA375405386ADAMTS13c.2884T>C (p.Cys962Arg)
c.2791T>C (p.Cys931Arg)
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.1700T>C
c.*1716T>C (n.*1716T>C)
n.1719T>C
c.2494T>C (p.Cys832Arg)
c.1900T>C (p.Cys634Arg)
c.1894T>C (p.Cys632Arg)
c.1549T>C (p.Cys517Arg)
c.1150T>C (p.Cys384Arg)
c.2872T>C (p.Cys958Arg)
n.3657T>C
n.1721T>C
9g.133449805T>GCA375405383ADAMTS13c.2884T>G (p.Cys962Gly)
c.2791T>G (p.Cys931Gly)
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.1700T>G
c.*1716T>G (n.*1716T>G)
n.1719T>G
c.2494T>G (p.Cys832Gly)
c.1900T>G (p.Cys634Gly)
c.1894T>G (p.Cys632Gly)
c.1549T>G (p.Cys517Gly)
c.1150T>G (p.Cys384Gly)
c.2872T>G (p.Cys958Gly)
n.3657T>G
n.1721T>G
9g.133449806G>ACA375405404ADAMTS13c.2885G>A (p.Cys962Tyr)
c.2792G>A (p.Cys931Tyr)
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.1701G>A
c.*1717G>A (n.*1717G>A)
n.1720G>A
c.2495G>A (p.Cys832Tyr)
c.1901G>A (p.Cys634Tyr)
c.1895G>A (p.Cys632Tyr)
c.1550G>A (p.Cys517Tyr)
c.1151G>A (p.Cys384Tyr)
c.2873G>A (p.Cys958Tyr)
n.3658G>A
n.1722G>A
9g.133449806G>CCA375405390ADAMTS13c.2885G>C (p.Cys962Ser)
c.2792G>C (p.Cys931Ser)
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.1701G>C
c.*1717G>C (n.*1717G>C)
n.1720G>C
c.2495G>C (p.Cys832Ser)
c.1901G>C (p.Cys634Ser)
c.1895G>C (p.Cys632Ser)
c.1550G>C (p.Cys517Ser)
c.1151G>C (p.Cys384Ser)
c.2873G>C (p.Cys958Ser)
n.3658G>C
n.1722G>C
9g.133449806G>TCA375405397ADAMTS13c.2885G>T (p.Cys962Phe)
c.2792G>T (p.Cys931Phe)
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.1701G>T
c.*1717G>T (n.*1717G>T)
n.1720G>T
c.2495G>T (p.Cys832Phe)
c.1901G>T (p.Cys634Phe)
c.1895G>T (p.Cys632Phe)
c.1550G>T (p.Cys517Phe)
c.1151G>T (p.Cys384Phe)
c.2873G>T (p.Cys958Phe)
n.3658G>T
n.1722G>T
9g.133449807C>ACA375405408ADAMTS13c.2886C>A (p.Cys962Ter)
c.2793C>A (p.Cys931Ter)
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.1702C>A
c.*1718C>A (n.*1718C>A)
n.1721C>A
c.2496C>A (p.Cys832Ter)
c.1902C>A (p.Cys634Ter)
c.1896C>A (p.Cys632Ter)
c.1551C>A (p.Cys517Ter)
c.1152C>A (p.Cys384Ter)
c.2874C>A (p.Cys958Ter)
n.3659C>A
n.1723C>A
9g.133449807C>GCA375405419ADAMTS13c.2886C>G (p.Cys962Trp)
c.2793C>G (p.Cys931Trp)
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.1702C>G
c.*1718C>G (n.*1718C>G)
n.1721C>G
c.2496C>G (p.Cys832Trp)
c.1902C>G (p.Cys634Trp)
c.1896C>G (p.Cys632Trp)
c.1551C>G (p.Cys517Trp)
c.1152C>G (p.Cys384Trp)
c.2874C>G (p.Cys958Trp)
n.3659C>G
n.1723C>G
9g.133449808A=CA1882678531ADAMTS13c.2887A= (p.Ser963=)
c.2794A= (p.Ser932=)
c.*356A= (n.*356A=)
n.1703A=
c.*1719A= (n.*1719A=)
n.1722A=
c.2497A= (p.Ser833=)
c.1903A= (p.Ser635=)
c.1897A= (p.Ser633=)
c.1552A= (p.Ser518=)
c.1153A= (p.Ser385=)
c.2875A= (p.Ser959=)
n.3660A=
n.1724A=
9g.133449808A>CCA375405427ADAMTS13c.2887A>C (p.Ser963Arg)
c.2794A>C (p.Ser932Arg)
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.1703A>C
c.*1719A>C (n.*1719A>C)
n.1722A>C
c.2497A>C (p.Ser833Arg)
c.1903A>C (p.Ser635Arg)
c.1897A>C (p.Ser633Arg)
c.1552A>C (p.Ser518Arg)
c.1153A>C (p.Ser385Arg)
c.2875A>C (p.Ser959Arg)
n.3660A>C
n.1724A>C
9g.133449808A>GCA375405431ADAMTS13c.2887A>G (p.Ser963Gly)
c.2794A>G (p.Ser932Gly)
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.1703A>G
c.*1719A>G (n.*1719A>G)
n.1722A>G
c.2497A>G (p.Ser833Gly)
c.1903A>G (p.Ser635Gly)
c.1897A>G (p.Ser633Gly)
c.1552A>G (p.Ser518Gly)
c.1153A>G (p.Ser385Gly)
c.2875A>G (p.Ser959Gly)
n.3660A>G
n.1724A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449808A>TCA375405442ADAMTS13c.2887A>T (p.Ser963Cys)
c.2794A>T (p.Ser932Cys)
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.1703A>T
c.*1719A>T (n.*1719A>T)
n.1722A>T
c.2497A>T (p.Ser833Cys)
c.1903A>T (p.Ser635Cys)
c.1897A>T (p.Ser633Cys)
c.1552A>T (p.Ser518Cys)
c.1153A>T (p.Ser385Cys)
c.2875A>T (p.Ser959Cys)
n.3660A>T
n.1724A>T
9g.133449809G>ACA375405452ADAMTS13c.2888G>A (p.Ser963Asn)
c.2795G>A (p.Ser932Asn)
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.1704G>A
c.*1720G>A (n.*1720G>A)
n.1723G>A
c.2498G>A (p.Ser833Asn)
c.1904G>A (p.Ser635Asn)
c.1898G>A (p.Ser633Asn)
c.1553G>A (p.Ser518Asn)
c.1154G>A (p.Ser385Asn)
c.2876G>A (p.Ser959Asn)
n.3661G>A
n.1725G>A
9g.133449809G>CCA375405457ADAMTS13c.2888G>C (p.Ser963Thr)
c.2795G>C (p.Ser932Thr)
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.1704G>C
c.*1720G>C (n.*1720G>C)
n.1723G>C
c.2498G>C (p.Ser833Thr)
c.1904G>C (p.Ser635Thr)
c.1898G>C (p.Ser633Thr)
c.1553G>C (p.Ser518Thr)
c.1154G>C (p.Ser385Thr)
c.2876G>C (p.Ser959Thr)
n.3661G>C
n.1725G>C
9g.133449809G>TCA375405458ADAMTS13c.2888G>T (p.Ser963Ile)
c.2795G>T (p.Ser932Ile)
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.1704G>T
c.*1720G>T (n.*1720G>T)
n.1723G>T
c.2498G>T (p.Ser833Ile)
c.1904G>T (p.Ser635Ile)
c.1898G>T (p.Ser633Ile)
c.1553G>T (p.Ser518Ile)
c.1154G>T (p.Ser385Ile)
c.2876G>T (p.Ser959Ile)
n.3661G>T
n.1725G>T
9g.133449810C>ACA375405461ADAMTS13c.2889C>A (p.Ser963Arg)
c.2796C>A (p.Ser932Arg)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.1705C>A
c.*1721C>A (n.*1721C>A)
n.1724C>A
c.2499C>A (p.Ser833Arg)
c.1905C>A (p.Ser635Arg)
c.1899C>A (p.Ser633Arg)
c.1554C>A (p.Ser518Arg)
c.1155C>A (p.Ser385Arg)
c.2877C>A (p.Ser959Arg)
n.3662C>A
n.1726C>A
9g.133449810C=CA1882678536ADAMTS13c.2889C= (p.Ser963=)
c.2796C= (p.Ser932=)
c.*358C= (n.*358C=)
n.1705C=
c.*1721C= (n.*1721C=)
n.1724C=
c.2499C= (p.Ser833=)
c.1905C= (p.Ser635=)
c.1899C= (p.Ser633=)
c.1554C= (p.Ser518=)
c.1155C= (p.Ser385=)
c.2877C= (p.Ser959=)
n.3662C=
n.1726C=
9g.133449810C>GCA375405466ADAMTS13c.2889C>G (p.Ser963Arg)
c.2796C>G (p.Ser932Arg)
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.1705C>G
c.*1721C>G (n.*1721C>G)
n.1724C>G
c.2499C>G (p.Ser833Arg)
c.1905C>G (p.Ser635Arg)
c.1899C>G (p.Ser633Arg)
c.1554C>G (p.Ser518Arg)
c.1155C>G (p.Ser385Arg)
c.2877C>G (p.Ser959Arg)
n.3662C>G
n.1726C>G
 gnomAD v4
9g.133449810C>TCA200940010ADAMTS13c.2889C>T (p.Ser963=)
c.2796C>T (p.Ser932=)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.1705C>T
c.*1721C>T (n.*1721C>T)
n.1724C>T
c.2499C>T (p.Ser833=)
c.1905C>T (p.Ser635=)
c.1899C>T (p.Ser633=)
c.1554C>T (p.Ser518=)
c.1155C>T (p.Ser385=)
c.2877C>T (p.Ser959=)
n.3662C>T
n.1726C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133449811G>ACA200940013ADAMTS13c.2890G>A (p.Val964Met)
c.2797G>A (p.Val933Met)
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.1706G>A
c.*1722G>A (n.*1722G>A)
n.1725G>A
c.2500G>A (p.Val834Met)
c.1906G>A (p.Val636Met)
c.1900G>A (p.Val634Met)
c.1555G>A (p.Val519Met)
c.1156G>A (p.Val386Met)
c.2878G>A (p.Val960Met)
n.3663G>A
n.1727G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.133449811G>CCA375405474ADAMTS13c.2890G>C (p.Val964Leu)
c.2797G>C (p.Val933Leu)
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.1706G>C
c.*1722G>C (n.*1722G>C)
n.1725G>C
c.2500G>C (p.Val834Leu)
c.1906G>C (p.Val636Leu)
c.1900G>C (p.Val634Leu)
c.1555G>C (p.Val519Leu)
c.1156G>C (p.Val386Leu)
c.2878G>C (p.Val960Leu)
n.3663G>C
n.1727G>C
9g.133449811G=CA1882678543ADAMTS13c.2890G= (p.Val964=)
c.2797G= (p.Val933=)
c.*359G= (n.*359G=)
n.1706G=
c.*1722G= (n.*1722G=)
n.1725G=
c.2500G= (p.Val834=)
c.1906G= (p.Val636=)
c.1900G= (p.Val634=)
c.1555G= (p.Val519=)
c.1156G= (p.Val386=)
c.2878G= (p.Val960=)
n.3663G=
n.1727G=
9g.133449811G>TCA375405491ADAMTS13c.2890G>T (p.Val964Leu)
c.2797G>T (p.Val933Leu)
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.1706G>T
c.*1722G>T (n.*1722G>T)
n.1725G>T
c.2500G>T (p.Val834Leu)
c.1906G>T (p.Val636Leu)
c.1900G>T (p.Val634Leu)
c.1555G>T (p.Val519Leu)
c.1156G>T (p.Val386Leu)
c.2878G>T (p.Val960Leu)
n.3663G>T
n.1727G>T
9g.133449812T>ACA375405505ADAMTS13c.2891T>A (p.Val964Glu)
c.2798T>A (p.Val933Glu)
c.*360T>A (n.*360T>A)
n.1707T>A
c.*1723T>A (n.*1723T>A)
n.1726T>A
c.2501T>A (p.Val834Glu)
c.1907T>A (p.Val636Glu)
c.1901T>A (p.Val634Glu)
c.1556T>A (p.Val519Glu)
c.1157T>A (p.Val386Glu)
c.2879T>A (p.Val960Glu)
n.3664T>A
n.1728T>A
9g.133449812T>CCA200940017ADAMTS13c.2891T>C (p.Val964Ala)
c.2798T>C (p.Val933Ala)
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.1707T>C
c.*1723T>C (n.*1723T>C)
n.1726T>C
c.2501T>C (p.Val834Ala)
c.1907T>C (p.Val636Ala)
c.1901T>C (p.Val634Ala)
c.1556T>C (p.Val519Ala)
c.1157T>C (p.Val386Ala)
c.2879T>C (p.Val960Ala)
n.3664T>C
n.1728T>C
 dbSNP
9g.133449812T>GCA375405508ADAMTS13c.2891T>G (p.Val964Gly)
c.2798T>G (p.Val933Gly)
c.*360T>G (n.*360T>G)
n.1707T>G
c.*1723T>G (n.*1723T>G)
n.1726T>G
c.2501T>G (p.Val834Gly)
c.1907T>G (p.Val636Gly)
c.1901T>G (p.Val634Gly)
c.1556T>G (p.Val519Gly)
c.1157T>G (p.Val386Gly)
c.2879T>G (p.Val960Gly)
n.3664T>G
n.1728T>G
 gnomAD v4
9g.133449812T=CA1882678556ADAMTS13c.2891T= (p.Val964=)
c.2798T= (p.Val933=)
c.*360T= (n.*360T=)
n.1707T=
c.*1723T= (n.*1723T=)
n.1726T=
c.2501T= (p.Val834=)
c.1907T= (p.Val636=)
c.1901T= (p.Val634=)
c.1556T= (p.Val519=)
c.1157T= (p.Val386=)
c.2879T= (p.Val960=)
n.3664T=
n.1728T=
9g.133449813G>ACA2692373252ADAMTS13c.2892G>A (p.Val964=)
c.2799G>A (p.Val933=)
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.1708G>A
c.*1724G>A (n.*1724G>A)
n.1727G>A
c.2502G>A (p.Val834=)
c.1908G>A (p.Val636=)
c.1902G>A (p.Val634=)
c.1557G>A (p.Val519=)
c.1158G>A (p.Val386=)
c.2880G>A (p.Val960=)
n.3665G>A
n.1729G>A
 gnomAD v4
9g.133449813G>CCA200940018ADAMTS13c.2892G>C (p.Val964=)
c.2799G>C (p.Val933=)
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.1708G>C
c.*1724G>C (n.*1724G>C)
n.1727G>C
c.2502G>C (p.Val834=)
c.1908G>C (p.Val636=)
c.1902G>C (p.Val634=)
c.1557G>C (p.Val519=)
c.1158G>C (p.Val386=)
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n.3667G>A
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n.1729G>C
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c.1910G>C (p.Ser637Thr)
c.1904G>C (p.Ser635Thr)
c.1559G>C (p.Ser520Thr)
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n.3667G>C
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n.1729G>T
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c.1910G>T (p.Ser637Ile)
c.1904G>T (p.Ser635Ile)
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n.1730C>A
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n.3668C>A
n.1732C>A
9g.133449816C>GCA375405564ADAMTS13c.2895C>G (p.Ser965Arg)
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n.1711C>G
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n.1730C>G
c.2505C>G (p.Ser835Arg)
c.1911C>G (p.Ser637Arg)
c.1905C>G (p.Ser635Arg)
c.1560C>G (p.Ser520Arg)
c.1161C>G (p.Ser387Arg)
c.2883C>G (p.Ser961Arg)
n.3668C>G
n.1732C>G
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n.1712T>A
c.*1728T>A (n.*1728T>A)
n.1731T>A
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c.1906T>A (p.Cys636Ser)
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n.3669T>A
n.1733T>A
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c.1912T>C (p.Cys638Arg)
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n.3669T>C
n.1733T>C
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n.3669T>G
n.1733T>G
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n.1732G>A
c.2507G>A (p.Cys836Tyr)
c.1913G>A (p.Cys638Tyr)
c.1907G>A (p.Cys636Tyr)
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n.3670G>A
n.1734G>A
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c.*1729G>C (n.*1729G>C)
n.1732G>C
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c.1913G>C (p.Cys638Ser)
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n.3670G>C
n.1734G>C
9g.133449818G>TCA375405584ADAMTS13c.2897G>T (p.Cys966Phe)
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c.*366G>T (n.*366G>T)
n.1713G>T
c.*1729G>T (n.*1729G>T)
n.1732G>T
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n.3670G>T
n.1734G>T
9g.133449819T>ACA375405591ADAMTS13c.2898T>A (p.Cys966Ter)
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n.1733T>A
c.2508T>A (p.Cys836Ter)
c.1914T>A (p.Cys638Ter)
c.1908T>A (p.Cys636Ter)
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c.1164T>A (p.Cys388Ter)
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n.3671T>A
n.1735T>A
9g.133449819T>GCA375405610ADAMTS13c.2898T>G (p.Cys966Trp)
c.2805T>G (p.Cys935Trp)
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.1714T>G
c.*1730T>G (n.*1730T>G)
n.1733T>G
c.2508T>G (p.Cys836Trp)
c.1914T>G (p.Cys638Trp)
c.1908T>G (p.Cys636Trp)
c.1563T>G (p.Cys521Trp)
c.1164T>G (p.Cys388Trp)
c.2886T>G (p.Cys962Trp)
n.3671T>G
n.1735T>G
9g.133449820G>ACA375405630ADAMTS13c.2899G>A (p.Gly967Arg)
c.2806G>A (p.Gly936Arg)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.1715G>A
c.*1731G>A (n.*1731G>A)
n.1734G>A
c.2509G>A (p.Gly837Arg)
c.1915G>A (p.Gly639Arg)
c.1909G>A (p.Gly637Arg)
c.1564G>A (p.Gly522Arg)
c.1165G>A (p.Gly389Arg)
c.2887G>A (p.Gly963Arg)
n.3672G>A
n.1736G>A
9g.133449820G>CCA375405626ADAMTS13c.2899G>C (p.Gly967Arg)
c.2806G>C (p.Gly936Arg)
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.1715G>C
c.*1731G>C (n.*1731G>C)
n.1734G>C
c.2509G>C (p.Gly837Arg)
c.1915G>C (p.Gly639Arg)
c.1909G>C (p.Gly637Arg)
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.2887G>C (p.Gly963Arg)
n.3672G>C
n.1736G>C
9g.133449820G>TCA375405614ADAMTS13c.2899G>T (p.Gly967Trp)
c.2806G>T (p.Gly936Trp)
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.1715G>T
c.*1731G>T (n.*1731G>T)
n.1734G>T
c.2509G>T (p.Gly837Trp)
c.1915G>T (p.Gly639Trp)
c.1909G>T (p.Gly637Trp)
c.1564G>T (p.Gly522Trp)
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n.3672G>T
n.1736G>T
9g.133449822delCA2692373253ADAMTS13c.2901del (p.Arg968GlufsTer?)
c.2808del (p.Arg937GlufsTer?)
c.*370del (n.*370del)
n.1717del
c.*1733del (n.*1733del)
n.1736del
c.2511del (p.Arg838GlufsTer?)
c.1917del (p.Arg640GlufsTer?)
c.1911del (p.Arg638GlufsTer?)
c.1566del (p.Arg523GlufsTer?)
c.1167del (p.Arg390GlufsTer?)
c.2889del (p.Arg964GlufsTer?)
n.3674del
n.1738del
 gnomAD v4
9g.133449821G>ACA375405636ADAMTS13c.2900G>A (p.Gly967Glu)
c.2807G>A (p.Gly936Glu)
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.1716G>A
c.*1732G>A (n.*1732G>A)
n.1735G>A
c.2510G>A (p.Gly837Glu)
c.1916G>A (p.Gly639Glu)
c.1910G>A (p.Gly637Glu)
c.1565G>A (p.Gly522Glu)
c.1166G>A (p.Gly389Glu)
c.2888G>A (p.Gly963Glu)
n.3673G>A
n.1737G>A
9g.133449821G>CCA375405640ADAMTS13c.2900G>C (p.Gly967Ala)
c.2807G>C (p.Gly936Ala)
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.1716G>C
c.*1732G>C (n.*1732G>C)
n.1735G>C
c.2510G>C (p.Gly837Ala)
c.1916G>C (p.Gly639Ala)
c.1910G>C (p.Gly637Ala)
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.2888G>C (p.Gly963Ala)
n.3673G>C
n.1737G>C
9g.133449821G>TCA375405648ADAMTS13c.2900G>T (p.Gly967Val)
c.2807G>T (p.Gly936Val)
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.1716G>T
c.*1732G>T (n.*1732G>T)
n.1735G>T
c.2510G>T (p.Gly837Val)
c.1916G>T (p.Gly639Val)
c.1910G>T (p.Gly637Val)
c.1565G>T (p.Gly522Val)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.2888G>T (p.Gly963Val)
n.3673G>T
n.1737G>T
9g.133449822G>CCA2535681720ADAMTS13c.2901G>C (p.Gly967=)
c.2808G>C (p.Gly936=)
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.1717G>C
c.*1733G>C (n.*1733G>C)
n.1736G>C
c.2511G>C (p.Gly837=)
c.1917G>C (p.Gly639=)
c.1911G>C (p.Gly637=)
c.1566G>C (p.Gly522=)
c.1167G>C (p.Gly389=)
c.2889G>C (p.Gly963=)
n.3674G>C
n.1738G>C
9g.133449822_133449831delinsGAGAGGGGTCCA1882678563ADAMTS13c.2901_2910delinsGAGAGGGGTC (p.Gly967=)
c.2808_2817delinsGAGAGGGGTC (p.Gly936=)
c.*370_*379delinsGAGAGGGGTC (n.*370_*379delinsGAGAGGGGTC)
n.1717_1726delinsGAGAGGGGTC
c.*1733_*1742delinsGAGAGGGGTC (n.*1733_*1742delinsGAGAGGGGTC)
n.1736_1745delinsGAGAGGGGTC
c.2511_2520delinsGAGAGGGGTC (p.Gly837=)
c.1917_1926delinsGAGAGGGGTC (p.Gly639=)
c.1911_1920delinsGAGAGGGGTC (p.Gly637=)
c.1566_1575delinsGAGAGGGGTC (p.Gly522=)
c.1167_1176delinsGAGAGGGGTC (p.Gly389=)
c.2889_2898delinsGAGAGGGGTC (p.Gly963=)
n.3674_3683delinsGAGAGGGGTC
n.1738_1747delinsGAGAGGGGTC
9g.133449823A>GCA375405652ADAMTS13c.2902A>G (p.Arg968Gly)
c.2809A>G (p.Arg937Gly)
c.*371A>G (n.*371A>G)
n.1718A>G
c.*1734A>G (n.*1734A>G)
n.1737A>G
c.2512A>G (p.Arg838Gly)
c.1918A>G (p.Arg640Gly)
c.1912A>G (p.Arg638Gly)
c.1567A>G (p.Arg523Gly)
c.1168A>G (p.Arg390Gly)
c.2890A>G (p.Arg964Gly)
n.3675A>G
n.1739A>G
 dbSNP
9g.133449823A>TCA375405655ADAMTS13c.2902A>T (p.Arg968Ter)
c.2809A>T (p.Arg937Ter)
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.1718A>T
c.*1734A>T (n.*1734A>T)
n.1737A>T
c.2512A>T (p.Arg838Ter)
c.1918A>T (p.Arg640Ter)
c.1912A>T (p.Arg638Ter)
c.1567A>T (p.Arg523Ter)
c.1168A>T (p.Arg390Ter)
c.2890A>T (p.Arg964Ter)
n.3675A>T
n.1739A>T
9g.133449823_133449831delCA200940019ADAMTS13c.2902_2910del (p.Arg968_Val970del)
c.2809_2817del (p.Arg937_Val939del)
c.*371_*379del (n.*371_*379del)
n.1718_1726del
c.*1734_*1742del (n.*1734_*1742del)
n.1737_1745del
c.2512_2520del (p.Arg838_Val840del)
c.1918_1926del (p.Arg640_Val642del)
c.1912_1920del (p.Arg638_Val640del)
c.1567_1575del (p.Arg523_Val525del)
c.1168_1176del (p.Arg390_Val392del)
c.2890_2898del (p.Arg964_Val966del)
n.3675_3683del
n.1739_1747del
 dbSNP gnomAD v4
9g.133449824G>ACA375405662ADAMTS13c.2903G>A (p.Arg968Lys)
c.2810G>A (p.Arg937Lys)
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n.1719G>A
c.*1735G>A (n.*1735G>A)
n.1738G>A
c.2513G>A (p.Arg838Lys)
c.1919G>A (p.Arg640Lys)
c.1913G>A (p.Arg638Lys)
c.1568G>A (p.Arg523Lys)
c.1169G>A (p.Arg390Lys)
c.2891G>A (p.Arg964Lys)
n.3676G>A
n.1740G>A
 dbSNP
9g.133449824G>CCA375405677ADAMTS13c.2903G>C (p.Arg968Thr)
c.2810G>C (p.Arg937Thr)
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n.1719G>C
c.*1735G>C (n.*1735G>C)
n.1738G>C
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c.1913G>C (p.Arg638Thr)
c.1568G>C (p.Arg523Thr)
c.1169G>C (p.Arg390Thr)
c.2891G>C (p.Arg964Thr)
n.3676G>C
n.1740G>C
9g.133449824G=CA1882678567ADAMTS13c.2903G= (p.Arg968=)
c.2810G= (p.Arg937=)
c.*372G= (n.*372G=)
n.1719G=
c.*1735G= (n.*1735G=)
n.1738G=
c.2513G= (p.Arg838=)
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c.1913G= (p.Arg638=)
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c.1169G= (p.Arg390=)
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n.3676G=
n.1740G=
9g.133449824G>TCA375405665ADAMTS13c.2903G>T (p.Arg968Ile)
c.2810G>T (p.Arg937Ile)
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.1719G>T
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n.1738G>T
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c.1913G>T (p.Arg638Ile)
c.1568G>T (p.Arg523Ile)
c.1169G>T (p.Arg390Ile)
c.2891G>T (p.Arg964Ile)
n.3676G>T
n.1740G>T
9g.133449825A>CCA375405681ADAMTS13c.2904A>C (p.Arg968Ser)
c.2811A>C (p.Arg937Ser)
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n.1720A>C
c.*1736A>C (n.*1736A>C)
n.1739A>C
c.2514A>C (p.Arg838Ser)
c.1920A>C (p.Arg640Ser)
c.1914A>C (p.Arg638Ser)
c.1569A>C (p.Arg523Ser)
c.1170A>C (p.Arg390Ser)
c.2892A>C (p.Arg964Ser)
n.3677A>C
n.1741A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449825A>GCA2521691717ADAMTS13c.2904A>G (p.Arg968=)
c.2811A>G (p.Arg937=)
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n.1720A>G
c.*1736A>G (n.*1736A>G)
n.1739A>G
c.2514A>G (p.Arg838=)
c.1920A>G (p.Arg640=)
c.1914A>G (p.Arg638=)
c.1569A>G (p.Arg523=)
c.1170A>G (p.Arg390=)
c.2892A>G (p.Arg964=)
n.3677A>G
n.1741A>G
 gnomAD v4
9g.133449825A>TCA375405684ADAMTS13c.2904A>T (p.Arg968Ser)
c.2811A>T (p.Arg937Ser)
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.1720A>T
c.*1736A>T (n.*1736A>T)
n.1739A>T
c.2514A>T (p.Arg838Ser)
c.1920A>T (p.Arg640Ser)
c.1914A>T (p.Arg638Ser)
c.1569A>T (p.Arg523Ser)
c.1170A>T (p.Arg390Ser)
c.2892A>T (p.Arg964Ser)
n.3677A>T
n.1741A>T
9g.133449826G>ACA375405695ADAMTS13c.2905G>A (p.Gly969Arg)
c.2812G>A (p.Gly938Arg)
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.1721G>A
c.*1737G>A (n.*1737G>A)
n.1740G>A
c.2515G>A (p.Gly839Arg)
c.1921G>A (p.Gly641Arg)
c.1915G>A (p.Gly639Arg)
c.1570G>A (p.Gly524Arg)
c.1171G>A (p.Gly391Arg)
c.2893G>A (p.Gly965Arg)
n.3678G>A
n.1742G>A
 dbSNP
9g.133449826G>CCA375405703ADAMTS13c.2905G>C (p.Gly969Arg)
c.2812G>C (p.Gly938Arg)
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.1721G>C
c.*1737G>C (n.*1737G>C)
n.1740G>C
c.2515G>C (p.Gly839Arg)
c.1921G>C (p.Gly641Arg)
c.1915G>C (p.Gly639Arg)
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.2893G>C (p.Gly965Arg)
n.3678G>C
n.1742G>C
9g.133449826G>TCA375405706ADAMTS13c.2905G>T (p.Gly969Trp)
c.2812G>T (p.Gly938Trp)
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.1721G>T
c.*1737G>T (n.*1737G>T)
n.1740G>T
c.2515G>T (p.Gly839Trp)
c.1921G>T (p.Gly641Trp)
c.1915G>T (p.Gly639Trp)
c.1570G>T (p.Gly524Trp)
c.1171G>T (p.Gly391Trp)
c.2893G>T (p.Gly965Trp)
n.3678G>T
n.1742G>T
9g.133449827G>ACA375405710ADAMTS13c.2906G>A (p.Gly969Glu)
c.2813G>A (p.Gly938Glu)
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.1722G>A
c.*1738G>A (n.*1738G>A)
n.1741G>A
c.2516G>A (p.Gly839Glu)
c.1922G>A (p.Gly641Glu)
c.1916G>A (p.Gly639Glu)
c.1571G>A (p.Gly524Glu)
c.1172G>A (p.Gly391Glu)
c.2894G>A (p.Gly965Glu)
n.3679G>A
n.1743G>A
9g.133449827G>CCA375405713ADAMTS13c.2906G>C (p.Gly969Ala)
c.2813G>C (p.Gly938Ala)
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.1722G>C
c.*1738G>C (n.*1738G>C)
n.1741G>C
c.2516G>C (p.Gly839Ala)
c.1922G>C (p.Gly641Ala)
c.1916G>C (p.Gly639Ala)
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.2894G>C (p.Gly965Ala)
n.3679G>C
n.1743G>C
9g.133449827G>TCA375405716ADAMTS13c.2906G>T (p.Gly969Val)
c.2813G>T (p.Gly938Val)
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.1722G>T
c.*1738G>T (n.*1738G>T)
n.1741G>T
c.2516G>T (p.Gly839Val)
c.1922G>T (p.Gly641Val)
c.1916G>T (p.Gly639Val)
c.1571G>T (p.Gly524Val)
c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.2894G>T (p.Gly965Val)
n.3679G>T
n.1743G>T
9g.133449828G>ACA2692373254ADAMTS13c.2907G>A (p.Gly969=)
c.2814G>A (p.Gly938=)
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.1723G>A
c.*1739G>A (n.*1739G>A)
n.1742G>A
c.2517G>A (p.Gly839=)
c.1923G>A (p.Gly641=)
c.1917G>A (p.Gly639=)
c.1572G>A (p.Gly524=)
c.1173G>A (p.Gly391=)
c.2895G>A (p.Gly965=)
n.3680G>A
n.1744G>A
 gnomAD v4
9g.133449829G>ACA375405728ADAMTS13c.2908G>A (p.Val970Ile)
c.2815G>A (p.Val939Ile)
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.1724G>A
c.*1740G>A (n.*1740G>A)
n.1743G>A
c.2518G>A (p.Val840Ile)
c.1924G>A (p.Val642Ile)
c.1918G>A (p.Val640Ile)
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n.3681G>A
n.1745G>A
9g.133449829G>CCA375405731ADAMTS13c.2908G>C (p.Val970Leu)
c.2815G>C (p.Val939Leu)
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.1724G>C
c.*1740G>C (n.*1740G>C)
n.1743G>C
c.2518G>C (p.Val840Leu)
c.1924G>C (p.Val642Leu)
c.1918G>C (p.Val640Leu)
c.1573G>C (p.Val525Leu)
c.1174G>C (p.Val392Leu)
c.2896G>C (p.Val966Leu)
n.3681G>C
n.1745G>C
9g.133449829G=CA1882678570ADAMTS13c.2908G= (p.Val970=)
c.2815G= (p.Val939=)
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c.*1740G= (n.*1740G=)
n.1743G=
c.2518G= (p.Val840=)
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c.1174G= (p.Val392=)
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n.3681G=
n.1745G=
9g.133449829G>TCA375405733ADAMTS13c.2908G>T (p.Val970Phe)
c.2815G>T (p.Val939Phe)
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.1724G>T
c.*1740G>T (n.*1740G>T)
n.1743G>T
c.2518G>T (p.Val840Phe)
c.1924G>T (p.Val642Phe)
c.1918G>T (p.Val640Phe)
c.1573G>T (p.Val525Phe)
c.1174G>T (p.Val392Phe)
c.2896G>T (p.Val966Phe)
n.3681G>T
n.1745G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133449830T>ACA375405745ADAMTS13c.2909T>A (p.Val970Asp)
c.2816T>A (p.Val939Asp)
c.*378T>A (n.*378T>A)
n.1725T>A
c.*1741T>A (n.*1741T>A)
n.1744T>A
c.2519T>A (p.Val840Asp)
c.1925T>A (p.Val642Asp)
c.1919T>A (p.Val640Asp)
c.1574T>A (p.Val525Asp)
c.1175T>A (p.Val392Asp)
c.2897T>A (p.Val966Asp)
n.3682T>A
n.1746T>A
9g.133449830T>CCA375405741ADAMTS13c.2909T>C (p.Val970Ala)
c.2816T>C (p.Val939Ala)
c.*378T>C (n.*378T>C)
n.1725T>C
c.*1741T>C (n.*1741T>C)
n.1744T>C
c.2519T>C (p.Val840Ala)
c.1925T>C (p.Val642Ala)
c.1919T>C (p.Val640Ala)
c.1574T>C (p.Val525Ala)
c.1175T>C (p.Val392Ala)
c.2897T>C (p.Val966Ala)
n.3682T>C
n.1746T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133449830T>GCA375405734ADAMTS13c.2909T>G (p.Val970Gly)
c.2816T>G (p.Val939Gly)
c.*378T>G (n.*378T>G)
n.1725T>G
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n.1744T>G
c.2519T>G (p.Val840Gly)
c.1925T>G (p.Val642Gly)
c.1919T>G (p.Val640Gly)
c.1574T>G (p.Val525Gly)
c.1175T>G (p.Val392Gly)
c.2897T>G (p.Val966Gly)
n.3682T>G
n.1746T>G
 dbSNP
9g.133449830T=CA1882678571ADAMTS13c.2909T= (p.Val970=)
c.2816T= (p.Val939=)
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n.1725T=
c.*1741T= (n.*1741T=)
n.1744T=
c.2519T= (p.Val840=)
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c.1919T= (p.Val640=)
c.1574T= (p.Val525=)
c.1175T= (p.Val392=)
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n.3682T=
n.1746T=
9g.133449831C>ACA2580892366ADAMTS13c.2910C>A (p.Val970=)
c.2817C>A (p.Val939=)
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.1726C>A
c.*1742C>A (n.*1742C>A)
n.1745C>A
c.2520C>A (p.Val840=)
c.1926C>A (p.Val642=)
c.1920C>A (p.Val640=)
c.1575C>A (p.Val525=)
c.1176C>A (p.Val392=)
c.2898C>A (p.Val966=)
n.3683C>A
n.1747C>A
9g.133449831C=CA1882678576ADAMTS13c.2910C= (p.Val970=)
c.2817C= (p.Val939=)
c.*379C= (n.*379C=)
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c.*1742C= (n.*1742C=)
n.1745C=
c.2520C= (p.Val840=)
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c.1575C= (p.Val525=)
c.1176C= (p.Val392=)
c.2898C= (p.Val966=)
n.3683C=
n.1747C=
9g.133449831C>GCA2565813139ADAMTS13c.2910C>G (p.Val970=)
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c.*1742C>G (n.*1742C>G)
n.1745C>G
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c.1176C>G (p.Val392=)
c.2898C>G (p.Val966=)
n.3683C>G
n.1747C>G
9g.133449831C>TCA10587041ADAMTS13c.2910C>T (p.Val970=)
c.2817C>T (p.Val939=)
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.1726C>T
c.*1742C>T (n.*1742C>T)
n.1745C>T
c.2520C>T (p.Val840=)
c.1926C>T (p.Val642=)
c.1920C>T (p.Val640=)
c.1575C>T (p.Val525=)
c.1176C>T (p.Val392=)
c.2898C>T (p.Val966=)
n.3683C>T
n.1747C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449832G>ACA375405765ADAMTS13c.2911G>A (p.Val971Met)
c.2818G>A (p.Val940Met)
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.1727G>A
c.*1743G>A (n.*1743G>A)
n.1746G>A
c.2521G>A (p.Val841Met)
c.1927G>A (p.Val643Met)
c.1921G>A (p.Val641Met)
c.1576G>A (p.Val526Met)
c.1177G>A (p.Val393Met)
c.2899G>A (p.Val967Met)
n.3684G>A
n.1748G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133449832G>CCA375405758ADAMTS13c.2911G>C (p.Val971Leu)
c.2818G>C (p.Val940Leu)
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.1727G>C
c.*1743G>C (n.*1743G>C)
n.1746G>C
c.2521G>C (p.Val841Leu)
c.1927G>C (p.Val643Leu)
c.1921G>C (p.Val641Leu)
c.1576G>C (p.Val526Leu)
c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.2899G>C (p.Val967Leu)
n.3684G>C
n.1748G>C
9g.133449832G=CA1882678581ADAMTS13c.2911G= (p.Val971=)
c.2818G= (p.Val940=)
c.*380G= (n.*380G=)
n.1727G=
c.*1743G= (n.*1743G=)
n.1746G=
c.2521G= (p.Val841=)
c.1927G= (p.Val643=)
c.1921G= (p.Val641=)
c.1576G= (p.Val526=)
c.1177G= (p.Val393=)
c.2899G= (p.Val967=)
n.3684G=
n.1748G=
9g.133449832G>TCA375405769ADAMTS13c.2911G>T (p.Val971Leu)
c.2818G>T (p.Val940Leu)
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.1727G>T
c.*1743G>T (n.*1743G>T)
n.1746G>T
c.2521G>T (p.Val841Leu)
c.1927G>T (p.Val643Leu)
c.1921G>T (p.Val641Leu)
c.1576G>T (p.Val526Leu)
c.1177G>T (p.Val393Leu)
c.2899G>T (p.Val967Leu)
n.3684G>T
n.1748G>T
9g.133449833T>ACA375405773ADAMTS13c.2912T>A (p.Val971Glu)
c.2819T>A (p.Val940Glu)
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.1728T>A
c.*1744T>A (n.*1744T>A)
n.1747T>A
c.2522T>A (p.Val841Glu)
c.1928T>A (p.Val643Glu)
c.1922T>A (p.Val641Glu)
c.1577T>A (p.Val526Glu)
c.1178T>A (p.Val393Glu)
c.2900T>A (p.Val967Glu)
n.3685T>A
n.1749T>A
9g.133449833T>CCA200940029ADAMTS13c.2912T>C (p.Val971Ala)
c.2819T>C (p.Val940Ala)
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.1728T>C
c.*1744T>C (n.*1744T>C)
n.1747T>C
c.2522T>C (p.Val841Ala)
c.1928T>C (p.Val643Ala)
c.1922T>C (p.Val641Ala)
c.1577T>C (p.Val526Ala)
c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.2900T>C (p.Val967Ala)
n.3685T>C
n.1749T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449833T>GCA375405774ADAMTS13c.2912T>G (p.Val971Gly)
c.2819T>G (p.Val940Gly)
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.1728T>G
c.*1744T>G (n.*1744T>G)
n.1747T>G
c.2522T>G (p.Val841Gly)
c.1928T>G (p.Val643Gly)
c.1922T>G (p.Val641Gly)
c.1577T>G (p.Val526Gly)
c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.2900T>G (p.Val967Gly)
n.3685T>G
n.1749T>G
9g.133449833T=CA1882678584ADAMTS13c.2912T= (p.Val971=)
c.2819T= (p.Val940=)
c.*381T= (n.*381T=)
n.1728T=
c.*1744T= (n.*1744T=)
n.1747T=
c.2522T= (p.Val841=)
c.1928T= (p.Val643=)
c.1922T= (p.Val641=)
c.1577T= (p.Val526=)
c.1178T= (p.Val393=)
c.2900T= (p.Val967=)
n.3685T=
n.1749T=
9g.133449835C>ACA1882678589ADAMTS13c.2914C>A (p.Arg972=)
c.2821C>A (p.Arg941=)
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.1730C>A
c.*1746C>A (n.*1746C>A)
n.1749C>A
c.2524C>A (p.Arg842=)
c.1930C>A (p.Arg644=)
c.1924C>A (p.Arg642=)
c.1579C>A (p.Arg527=)
c.1180C>A (p.Arg394=)
c.2902C>A (p.Arg968=)
n.3687C>A
n.1751C>A
 dbSNP
9g.133449835C=CA1882678588ADAMTS13c.2914C= (p.Arg972=)
c.2821C= (p.Arg941=)
c.*383C= (n.*383C=)
n.1730C=
c.*1746C= (n.*1746C=)
n.1749C=
c.2524C= (p.Arg842=)
c.1930C= (p.Arg644=)
c.1924C= (p.Arg642=)
c.1579C= (p.Arg527=)
c.1180C= (p.Arg394=)
c.2902C= (p.Arg968=)
n.3687C=
n.1751C=
9g.133449835C>GCA375405791ADAMTS13c.2914C>G (p.Arg972Gly)
c.2821C>G (p.Arg941Gly)
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.1730C>G
c.*1746C>G (n.*1746C>G)
n.1749C>G
c.2524C>G (p.Arg842Gly)
c.1930C>G (p.Arg644Gly)
c.1924C>G (p.Arg642Gly)
c.1579C>G (p.Arg527Gly)
c.1180C>G (p.Arg394Gly)
c.2902C>G (p.Arg968Gly)
n.3687C>G
n.1751C>G
9g.133449835C>TCA200940036ADAMTS13c.2914C>T (p.Arg972Trp)
c.2821C>T (p.Arg941Trp)
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.1730C>T
c.*1746C>T (n.*1746C>T)
n.1749C>T
c.2524C>T (p.Arg842Trp)
c.1930C>T (p.Arg644Trp)
c.1924C>T (p.Arg642Trp)
c.1579C>T (p.Arg527Trp)
c.1180C>T (p.Arg394Trp)
c.2902C>T (p.Arg968Trp)
n.3687C>T
n.1751C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449836G>ACA10629426ADAMTS13c.2915G>A (p.Arg972Gln)
c.2822G>A (p.Arg941Gln)
c.*384G>A (n.*384G>A)
n.1731G>A
c.*1747G>A (n.*1747G>A)
n.1750G>A
c.2525G>A (p.Arg842Gln)
c.1931G>A (p.Arg644Gln)
c.1925G>A (p.Arg642Gln)
c.1580G>A (p.Arg527Gln)
c.1181G>A (p.Arg394Gln)
c.2903G>A (p.Arg968Gln)
n.3688G>A
n.1752G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449836G>CCA375405811ADAMTS13c.2915G>C (p.Arg972Pro)
c.2822G>C (p.Arg941Pro)
c.*384G>C (n.*384G>C)
n.1731G>C
c.*1747G>C (n.*1747G>C)
n.1750G>C
c.2525G>C (p.Arg842Pro)
c.1931G>C (p.Arg644Pro)
c.1925G>C (p.Arg642Pro)
c.1580G>C (p.Arg527Pro)
c.1181G>C (p.Arg394Pro)
c.2903G>C (p.Arg968Pro)
n.3688G>C
n.1752G>C
9g.133449836G=CA1882678592ADAMTS13c.2915G= (p.Arg972=)
c.2822G= (p.Arg941=)
c.*384G= (n.*384G=)
n.1731G=
c.*1747G= (n.*1747G=)
n.1750G=
c.2525G= (p.Arg842=)
c.1931G= (p.Arg644=)
c.1925G= (p.Arg642=)
c.1580G= (p.Arg527=)
c.1181G= (p.Arg394=)
c.2903G= (p.Arg968=)
n.3688G=
n.1752G=
9g.133449836G>TCA375405816ADAMTS13c.2915G>T (p.Arg972Leu)
c.2822G>T (p.Arg941Leu)
c.*384G>T (n.*384G>T)
n.1731G>T
c.*1747G>T (n.*1747G>T)
n.1750G>T
c.2525G>T (p.Arg842Leu)
c.1931G>T (p.Arg644Leu)
c.1925G>T (p.Arg642Leu)
c.1580G>T (p.Arg527Leu)
c.1181G>T (p.Arg394Leu)
c.2903G>T (p.Arg968Leu)
n.3688G>T
n.1752G>T
9g.133449838A>GCA375405818ADAMTS13c.2917A>G (p.Arg973Gly)
c.2824A>G (p.Arg942Gly)
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.1733A>G
c.*1749A>G (n.*1749A>G)
n.1752A>G
c.2527A>G (p.Arg843Gly)
c.1933A>G (p.Arg645Gly)
c.1927A>G (p.Arg643Gly)
c.1582A>G (p.Arg528Gly)
c.1183A>G (p.Arg395Gly)
c.2905A>G (p.Arg969Gly)
n.3690A>G
n.1754A>G
9g.133449838A>TCA375405822ADAMTS13c.2917A>T (p.Arg973Trp)
c.2824A>T (p.Arg942Trp)
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.1733A>T
c.*1749A>T (n.*1749A>T)
n.1752A>T
c.2527A>T (p.Arg843Trp)
c.1933A>T (p.Arg645Trp)
c.1927A>T (p.Arg643Trp)
c.1582A>T (p.Arg528Trp)
c.1183A>T (p.Arg395Trp)
c.2905A>T (p.Arg969Trp)
n.3690A>T
n.1754A>T
9g.133449839G>ACA375405823ADAMTS13c.2918G>A (p.Arg973Lys)
c.2825G>A (p.Arg942Lys)
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.1734G>A
c.*1750G>A (n.*1750G>A)
n.1753G>A
c.2528G>A (p.Arg843Lys)
c.1934G>A (p.Arg645Lys)
c.1928G>A (p.Arg643Lys)
c.1583G>A (p.Arg528Lys)
c.1184G>A (p.Arg395Lys)
c.2906G>A (p.Arg969Lys)
n.3691G>A
n.1755G>A
9g.133449839G>CCA375405824ADAMTS13c.2918G>C (p.Arg973Thr)
c.2825G>C (p.Arg942Thr)
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.1734G>C
c.*1750G>C (n.*1750G>C)
n.1753G>C
c.2528G>C (p.Arg843Thr)
c.1934G>C (p.Arg645Thr)
c.1928G>C (p.Arg643Thr)
c.1583G>C (p.Arg528Thr)
c.1184G>C (p.Arg395Thr)
c.2906G>C (p.Arg969Thr)
n.3691G>C
n.1755G>C
9g.133449839G>TCA375405827ADAMTS13c.2918G>T (p.Arg973Met)
c.2825G>T (p.Arg942Met)
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.1734G>T
c.*1750G>T (n.*1750G>T)
n.1753G>T
c.2528G>T (p.Arg843Met)
c.1934G>T (p.Arg645Met)
c.1928G>T (p.Arg643Met)
c.1583G>T (p.Arg528Met)
c.1184G>T (p.Arg395Met)
c.2906G>T (p.Arg969Met)
n.3691G>T
n.1755G>T
9g.133449841_133449859delCA2580079979ADAMTS13c.2920_2938del (p.Ile974ProfsTer?)
c.2827_2845del (p.Ile943ProfsTer?)
c.*389_*407del (n.*389_*407del)
n.1736_1754del
c.*1752_*1770del (n.*1752_*1770del)
n.1755_1773del
c.2530_2548del (p.Ile844ProfsTer?)
c.1936_1954del (p.Ile646ProfsTer?)
c.1930_1948del (p.Ile644ProfsTer?)
c.1585_1603del (p.Ile529ProfsTer?)
c.1186_1204del (p.Ile396ProfsTer?)
c.2908_2926del (p.Ile970ProfsTer?)
n.3693_3711del
n.1757_1775del
 ClinVar
9g.133449840G>CCA375405828ADAMTS13c.2919G>C (p.Arg973Ser)
c.2826G>C (p.Arg942Ser)
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.1735G>C
c.*1751G>C (n.*1751G>C)
n.1754G>C
c.2529G>C (p.Arg843Ser)
c.1935G>C (p.Arg645Ser)
c.1929G>C (p.Arg643Ser)
c.1584G>C (p.Arg528Ser)
c.1185G>C (p.Arg395Ser)
c.2907G>C (p.Arg969Ser)
n.3692G>C
n.1756G>C
9g.133449840G>TCA375405830ADAMTS13c.2919G>T (p.Arg973Ser)
c.2826G>T (p.Arg942Ser)
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.1735G>T
c.*1751G>T (n.*1751G>T)
n.1754G>T
c.2529G>T (p.Arg843Ser)
c.1935G>T (p.Arg645Ser)
c.1929G>T (p.Arg643Ser)
c.1584G>T (p.Arg528Ser)
c.1185G>T (p.Arg395Ser)
c.2907G>T (p.Arg969Ser)
n.3692G>T
n.1756G>T
9g.133449841A>CCA375405834ADAMTS13c.2920A>C (p.Ile974Leu)
c.2827A>C (p.Ile943Leu)
c.*389A>C (n.*389A>C)
n.1736A>C
c.*1752A>C (n.*1752A>C)
n.1755A>C
c.2530A>C (p.Ile844Leu)
c.1936A>C (p.Ile646Leu)
c.1930A>C (p.Ile644Leu)
c.1585A>C (p.Ile529Leu)
c.1186A>C (p.Ile396Leu)
c.2908A>C (p.Ile970Leu)
n.3693A>C
n.1757A>C
9g.133449841A>GCA375405837ADAMTS13c.2920A>G (p.Ile974Val)
c.2827A>G (p.Ile943Val)
c.*389A>G (n.*389A>G)
n.1736A>G
c.*1752A>G (n.*1752A>G)
n.1755A>G
c.2530A>G (p.Ile844Val)
c.1936A>G (p.Ile646Val)
c.1930A>G (p.Ile644Val)
c.1585A>G (p.Ile529Val)
c.1186A>G (p.Ile396Val)
c.2908A>G (p.Ile970Val)
n.3693A>G
n.1757A>G
9g.133449841A>TCA375405836ADAMTS13c.2920A>T (p.Ile974Phe)
c.2827A>T (p.Ile943Phe)
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.1736A>T
c.*1752A>T (n.*1752A>T)
n.1755A>T
c.2530A>T (p.Ile844Phe)
c.1936A>T (p.Ile646Phe)
c.1930A>T (p.Ile644Phe)
c.1585A>T (p.Ile529Phe)
c.1186A>T (p.Ile396Phe)
c.2908A>T (p.Ile970Phe)
n.3693A>T
n.1757A>T
9g.133449842T>ACA375405841ADAMTS13c.2921T>A (p.Ile974Asn)
c.2828T>A (p.Ile943Asn)
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.1737T>A
c.*1753T>A (n.*1753T>A)
n.1756T>A
c.2531T>A (p.Ile844Asn)
c.1937T>A (p.Ile646Asn)
c.1931T>A (p.Ile644Asn)
c.1586T>A (p.Ile529Asn)
c.1187T>A (p.Ile396Asn)
c.2909T>A (p.Ile970Asn)
n.3694T>A
n.1758T>A
9g.133449842T>CCA375405846ADAMTS13c.2921T>C (p.Ile974Thr)
c.2828T>C (p.Ile943Thr)
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.1737T>C
c.*1753T>C (n.*1753T>C)
n.1756T>C
c.2531T>C (p.Ile844Thr)
c.1937T>C (p.Ile646Thr)
c.1931T>C (p.Ile644Thr)
c.1586T>C (p.Ile529Thr)
c.1187T>C (p.Ile396Thr)
c.2909T>C (p.Ile970Thr)
n.3694T>C
n.1758T>C
 gnomAD v4
9g.133449842T>GCA375405849ADAMTS13c.2921T>G (p.Ile974Ser)
c.2828T>G (p.Ile943Ser)
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.1737T>G
c.*1753T>G (n.*1753T>G)
n.1756T>G
c.2531T>G (p.Ile844Ser)
c.1937T>G (p.Ile646Ser)
c.1931T>G (p.Ile644Ser)
c.1586T>G (p.Ile529Ser)
c.1187T>G (p.Ile396Ser)
c.2909T>G (p.Ile970Ser)
n.3694T>G
n.1758T>G
9g.133449843C>GCA375405853ADAMTS13c.2922C>G (p.Ile974Met)
c.2829C>G (p.Ile943Met)
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.1738C>G
c.*1754C>G (n.*1754C>G)
n.1757C>G
c.2532C>G (p.Ile844Met)
c.1938C>G (p.Ile646Met)
c.1932C>G (p.Ile644Met)
c.1587C>G (p.Ile529Met)
c.1188C>G (p.Ile396Met)
c.2910C>G (p.Ile970Met)
n.3695C>G
n.1759C>G
 gnomAD v4
9g.133449843C>TCA645564073ADAMTS13c.2922C>T (p.Ile974=)
c.2829C>T (p.Ile943=)
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.1738C>T
c.*1754C>T (n.*1754C>T)
n.1757C>T
c.2532C>T (p.Ile844=)
c.1938C>T (p.Ile646=)
c.1932C>T (p.Ile644=)
c.1587C>T (p.Ile529=)
c.1188C>T (p.Ile396=)
c.2910C>T (p.Ile970=)
n.3695C>T
n.1759C>T
 COSMIC
9g.133449844C>ACA375405855ADAMTS13c.2923C>A (p.Leu975Met)
c.2830C>A (p.Leu944Met)
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.1739C>A
c.*1755C>A (n.*1755C>A)
n.1758C>A
c.2533C>A (p.Leu845Met)
c.1939C>A (p.Leu647Met)
c.1933C>A (p.Leu645Met)
c.1588C>A (p.Leu530Met)
c.1189C>A (p.Leu397Met)
c.2911C>A (p.Leu971Met)
n.3696C>A
n.1760C>A
9g.133449844C>GCA375405880ADAMTS13c.2923C>G (p.Leu975Val)
c.2830C>G (p.Leu944Val)
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.1739C>G
c.*1755C>G (n.*1755C>G)
n.1758C>G
c.2533C>G (p.Leu845Val)
c.1939C>G (p.Leu647Val)
c.1933C>G (p.Leu645Val)
c.1588C>G (p.Leu530Val)
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.2911C>G (p.Leu971Val)
n.3696C>G
n.1760C>G
9g.133449845T>ACA375405885ADAMTS13c.2924T>A (p.Leu975Gln)
c.2831T>A (p.Leu944Gln)
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.1740T>A
c.*1756T>A (n.*1756T>A)
n.1759T>A
c.2534T>A (p.Leu845Gln)
c.1940T>A (p.Leu647Gln)
c.1934T>A (p.Leu645Gln)
c.1589T>A (p.Leu530Gln)
c.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.2912T>A (p.Leu971Gln)
n.3697T>A
n.1761T>A
9g.133449845T>CCA375405886ADAMTS13c.2924T>C (p.Leu975Pro)
c.2831T>C (p.Leu944Pro)
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.1740T>C
c.*1756T>C (n.*1756T>C)
n.1759T>C
c.2534T>C (p.Leu845Pro)
c.1940T>C (p.Leu647Pro)
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.2912T>C (p.Leu971Pro)
n.3697T>C
n.1761T>C
9g.133449845T>GCA375405887ADAMTS13c.2924T>G (p.Leu975Arg)
c.2831T>G (p.Leu944Arg)
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.1740T>G
c.*1756T>G (n.*1756T>G)
n.1759T>G
c.2534T>G (p.Leu845Arg)
c.1940T>G (p.Leu647Arg)
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.2912T>G (p.Leu971Arg)
n.3697T>G
n.1761T>G
9g.133449847T>ACA375405896ADAMTS13c.2926T>A (p.Tyr976Asn)
c.2833T>A (p.Tyr945Asn)
c.*395T>A (n.*395T>A)
n.1742T>A
c.*1758T>A (n.*1758T>A)
n.1761T>A
c.2536T>A (p.Tyr846Asn)
c.1942T>A (p.Tyr648Asn)
c.1936T>A (p.Tyr646Asn)
c.1591T>A (p.Tyr531Asn)
c.1192T>A (p.Tyr398Asn)
c.2914T>A (p.Tyr972Asn)
n.3699T>A
n.1763T>A
9g.133449847T>CCA375405897ADAMTS13c.2926T>C (p.Tyr976His)
c.2833T>C (p.Tyr945His)
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.1742T>C
c.*1758T>C (n.*1758T>C)
n.1761T>C
c.2536T>C (p.Tyr846His)
c.1942T>C (p.Tyr648His)
c.1936T>C (p.Tyr646His)
c.1591T>C (p.Tyr531His)
c.1192T>C (p.Tyr398His)
c.2914T>C (p.Tyr972His)
n.3699T>C
n.1763T>C
 gnomAD v4
9g.133449847T>GCA375405890ADAMTS13c.2926T>G (p.Tyr976Asp)
c.2833T>G (p.Tyr945Asp)
c.*395T>G (n.*395T>G)
n.1742T>G
c.*1758T>G (n.*1758T>G)
n.1761T>G
c.2536T>G (p.Tyr846Asp)
c.1942T>G (p.Tyr648Asp)
c.1936T>G (p.Tyr646Asp)
c.1591T>G (p.Tyr531Asp)
c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
c.2914T>G (p.Tyr972Asp)
n.3699T>G
n.1763T>G
9g.133449848_133449849dupCA2692373255ADAMTS13c.2927_2928dup (p.Cys977IlefsTer?)
c.2834_2835dup (p.Cys946IlefsTer?)
c.*396_*397dup (n.*396_*397dup)
n.1743_1744dup
c.*1759_*1760dup (n.*1759_*1760dup)
n.1762_1763dup
c.2537_2538dup (p.Cys847IlefsTer?)
c.1943_1944dup (p.Cys649IlefsTer?)
c.1937_1938dup (p.Cys647IlefsTer?)
c.1592_1593dup (p.Cys532IlefsTer?)
c.1193_1194dup (p.Cys399IlefsTer?)
c.2915_2916dup (p.Cys973IlefsTer?)
n.3700_3701dup
n.1764_1765dup
 gnomAD v4
9g.133449848A>CCA375405898ADAMTS13c.2927A>C (p.Tyr976Ser)
c.2834A>C (p.Tyr945Ser)
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.1743A>C
c.*1759A>C (n.*1759A>C)
n.1762A>C
c.2537A>C (p.Tyr846Ser)
c.1943A>C (p.Tyr648Ser)
c.1937A>C (p.Tyr646Ser)
c.1592A>C (p.Tyr531Ser)
c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
c.2915A>C (p.Tyr972Ser)
n.3700A>C
n.1764A>C
9g.133449848A>GCA375405899ADAMTS13c.2927A>G (p.Tyr976Cys)
c.2834A>G (p.Tyr945Cys)
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.1743A>G
c.*1759A>G (n.*1759A>G)
n.1762A>G
c.2537A>G (p.Tyr846Cys)
c.1943A>G (p.Tyr648Cys)
c.1937A>G (p.Tyr646Cys)
c.1592A>G (p.Tyr531Cys)
c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
c.2915A>G (p.Tyr972Cys)
n.3700A>G
n.1764A>G
 gnomAD v4
9g.133449848A>TCA375405901ADAMTS13c.2927A>T (p.Tyr976Phe)
c.2834A>T (p.Tyr945Phe)
c.*396A>T (n.*396A>T)
n.1743A>T
c.*1759A>T (n.*1759A>T)
n.1762A>T
c.2537A>T (p.Tyr846Phe)
c.1943A>T (p.Tyr648Phe)
c.1937A>T (p.Tyr646Phe)
c.1592A>T (p.Tyr531Phe)
c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
c.2915A>T (p.Tyr972Phe)
n.3700A>T
n.1764A>T
9g.133449849T>ACA375405907ADAMTS13c.2928T>A (p.Tyr976Ter)
c.2835T>A (p.Tyr945Ter)
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.1744T>A
c.*1760T>A (n.*1760T>A)
n.1763T>A
c.2538T>A (p.Tyr846Ter)
c.1944T>A (p.Tyr648Ter)
c.1938T>A (p.Tyr646Ter)
c.1593T>A (p.Tyr531Ter)
c.1194T>A (p.Tyr398Ter)
c.2916T>A (p.Tyr972Ter)
n.3701T>A
n.1765T>A
9g.133449849T>GCA375405911ADAMTS13c.2928T>G (p.Tyr976Ter)
c.2835T>G (p.Tyr945Ter)
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.1744T>G
c.*1760T>G (n.*1760T>G)
n.1763T>G
c.2538T>G (p.Tyr846Ter)
c.1944T>G (p.Tyr648Ter)
c.1938T>G (p.Tyr646Ter)
c.1593T>G (p.Tyr531Ter)
c.1194T>G (p.Tyr398Ter)
c.2916T>G (p.Tyr972Ter)
n.3701T>G
n.1765T>G
9g.133449850T>ACA375405914ADAMTS13c.2929T>A (p.Cys977Ser)
c.2836T>A (p.Cys946Ser)
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.1745T>A
c.*1761T>A (n.*1761T>A)
n.1764T>A
c.2539T>A (p.Cys847Ser)
c.1945T>A (p.Cys649Ser)
c.1939T>A (p.Cys647Ser)
c.1594T>A (p.Cys532Ser)
c.1195T>A (p.Cys399Ser)
c.2917T>A (p.Cys973Ser)
n.3702T>A
n.1766T>A
9g.133449850T>CCA375405913ADAMTS13c.2929T>C (p.Cys977Arg)
c.2836T>C (p.Cys946Arg)
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.1745T>C
c.*1761T>C (n.*1761T>C)
n.1764T>C
c.2539T>C (p.Cys847Arg)
c.1945T>C (p.Cys649Arg)
c.1939T>C (p.Cys647Arg)
c.1594T>C (p.Cys532Arg)
c.1195T>C (p.Cys399Arg)
c.2917T>C (p.Cys973Arg)
n.3702T>C
n.1766T>C
 gnomAD v4
9g.133449850T>GCA375405912ADAMTS13c.2929T>G (p.Cys977Gly)
c.2836T>G (p.Cys946Gly)
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.1745T>G
c.*1761T>G (n.*1761T>G)
n.1764T>G
c.2539T>G (p.Cys847Gly)
c.1945T>G (p.Cys649Gly)
c.1939T>G (p.Cys647Gly)
c.1594T>G (p.Cys532Gly)
c.1195T>G (p.Cys399Gly)
c.2917T>G (p.Cys973Gly)
n.3702T>G
n.1766T>G
9g.133449850_133449856delinsTGTGCCCCA1882678596ADAMTS13c.2929_2935delinsTGTGCCC (p.Cys977=)
c.2836_2842delinsTGTGCCC (p.Cys946=)
c.*398_*404delinsTGTGCCC (n.*398_*404delinsTGTGCCC)
n.1745_1751delinsTGTGCCC
c.*1761_*1767delinsTGTGCCC (n.*1761_*1767delinsTGTGCCC)
n.1764_1770delinsTGTGCCC
c.2539_2545delinsTGTGCCC (p.Cys847=)
c.1945_1951delinsTGTGCCC (p.Cys649=)
c.1939_1945delinsTGTGCCC (p.Cys647=)
c.1594_1600delinsTGTGCCC (p.Cys532=)
c.1195_1201delinsTGTGCCC (p.Cys399=)
c.2917_2923delinsTGTGCCC (p.Cys973=)
n.3702_3708delinsTGTGCCC
n.1766_1772delinsTGTGCCC
9g.133449851G>ACA375405928ADAMTS13c.2930G>A (p.Cys977Tyr)
c.2837G>A (p.Cys946Tyr)
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.1746G>A
c.*1762G>A (n.*1762G>A)
n.1765G>A
c.2540G>A (p.Cys847Tyr)
c.1946G>A (p.Cys649Tyr)
c.1940G>A (p.Cys647Tyr)
c.1595G>A (p.Cys532Tyr)
c.1196G>A (p.Cys399Tyr)
c.2918G>A (p.Cys973Tyr)
n.3703G>A
n.1767G>A
9g.133449851G>CCA375405930ADAMTS13c.2930G>C (p.Cys977Ser)
c.2837G>C (p.Cys946Ser)
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.1746G>C
c.*1762G>C (n.*1762G>C)
n.1765G>C
c.2540G>C (p.Cys847Ser)
c.1946G>C (p.Cys649Ser)
c.1940G>C (p.Cys647Ser)
c.1595G>C (p.Cys532Ser)
c.1196G>C (p.Cys399Ser)
c.2918G>C (p.Cys973Ser)
n.3703G>C
n.1767G>C
9g.133449851G>TCA375405932ADAMTS13c.2930G>T (p.Cys977Phe)
c.2837G>T (p.Cys946Phe)
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.1746G>T
c.*1762G>T (n.*1762G>T)
n.1765G>T
c.2540G>T (p.Cys847Phe)
c.1946G>T (p.Cys649Phe)
c.1940G>T (p.Cys647Phe)
c.1595G>T (p.Cys532Phe)
c.1196G>T (p.Cys399Phe)
c.2918G>T (p.Cys973Phe)
n.3703G>T
n.1767G>T
9g.133449852_133449857delCA117790ADAMTS13c.2931_2936del (p.Cys977_Arg979delinsTrp)
c.2838_2843del (p.Cys946_Arg948delinsTrp)
c.*400_*405del (n.*400_*405del)
n.1747_1752del
c.*1763_*1768del (n.*1763_*1768del)
n.1766_1771del
c.2541_2546del (p.Cys847_Arg849delinsTrp)
c.1947_1952del (p.Cys649_Arg651delinsTrp)
c.1941_1946del (p.Cys647_Arg649delinsTrp)
c.1596_1601del (p.Cys532_Arg534delinsTrp)
c.1197_1202del (p.Cys399_Arg401delinsTrp)
c.2919_2924del (p.Cys973_Arg975delinsTrp)
n.3704_3709del
n.1768_1773del
 ClinVar dbSNP
9g.133449852T>ACA375405938ADAMTS13c.2931T>A (p.Cys977Ter)
c.2838T>A (p.Cys946Ter)
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.1747T>A
c.*1763T>A (n.*1763T>A)
n.1766T>A
c.2541T>A (p.Cys847Ter)
c.1947T>A (p.Cys649Ter)
c.1941T>A (p.Cys647Ter)
c.1596T>A (p.Cys532Ter)
c.1197T>A (p.Cys399Ter)
c.2919T>A (p.Cys973Ter)
n.3704T>A
n.1768T>A
9g.133449852T>CCA200940046ADAMTS13c.2931T>C (p.Cys977=)
c.2838T>C (p.Cys946=)
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.1747T>C
c.*1763T>C (n.*1763T>C)
n.1766T>C
c.2541T>C (p.Cys847=)
c.1947T>C (p.Cys649=)
c.1941T>C (p.Cys647=)
c.1596T>C (p.Cys532=)
c.1197T>C (p.Cys399=)
c.2919T>C (p.Cys973=)
n.3704T>C
n.1768T>C
 dbSNP
9g.133449852T>GCA375405940ADAMTS13c.2931T>G (p.Cys977Trp)
c.2838T>G (p.Cys946Trp)
c.*400T>G (n.*400T>G)
n.1747T>G
c.*1763T>G (n.*1763T>G)
n.1766T>G
c.2541T>G (p.Cys847Trp)
c.1947T>G (p.Cys649Trp)
c.1941T>G (p.Cys647Trp)
c.1596T>G (p.Cys532Trp)
c.1197T>G (p.Cys399Trp)
c.2919T>G (p.Cys973Trp)
n.3704T>G
n.1768T>G
9g.133449852T=CA1882678601ADAMTS13c.2931T= (p.Cys977=)
c.2838T= (p.Cys946=)
c.*400T= (n.*400T=)
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c.*1763T= (n.*1763T=)
n.1766T=
c.2541T= (p.Cys847=)
c.1947T= (p.Cys649=)
c.1941T= (p.Cys647=)
c.1596T= (p.Cys532=)
c.1197T= (p.Cys399=)
c.2919T= (p.Cys973=)
n.3704T=
n.1768T=
9g.133449853G>ACA375405946ADAMTS13c.2932G>A (p.Ala978Thr)
c.2839G>A (p.Ala947Thr)
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.1748G>A
c.*1764G>A (n.*1764G>A)
n.1767G>A
c.2542G>A (p.Ala848Thr)
c.1948G>A (p.Ala650Thr)
c.1942G>A (p.Ala648Thr)
c.1597G>A (p.Ala533Thr)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.2920G>A (p.Ala974Thr)
n.3705G>A
n.1769G>A
9g.133449853G>CCA375405952ADAMTS13c.2932G>C (p.Ala978Pro)
c.2839G>C (p.Ala947Pro)
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.1748G>C
c.*1764G>C (n.*1764G>C)
n.1767G>C
c.2542G>C (p.Ala848Pro)
c.1948G>C (p.Ala650Pro)
c.1942G>C (p.Ala648Pro)
c.1597G>C (p.Ala533Pro)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.2920G>C (p.Ala974Pro)
n.3705G>C
n.1769G>C
9g.133449853G=CA1882678605ADAMTS13c.2932G= (p.Ala978=)
c.2839G= (p.Ala947=)
c.*401G= (n.*401G=)
n.1748G=
c.*1764G= (n.*1764G=)
n.1767G=
c.2542G= (p.Ala848=)
c.1948G= (p.Ala650=)
c.1942G= (p.Ala648=)
c.1597G= (p.Ala533=)
c.1198G= (p.Ala400=)
c.2920G= (p.Ala974=)
n.3705G=
n.1769G=
9g.133449853G>TCA375405950ADAMTS13c.2932G>T (p.Ala978Ser)
c.2839G>T (p.Ala947Ser)
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.1748G>T
c.*1764G>T (n.*1764G>T)
n.1767G>T
c.2542G>T (p.Ala848Ser)
c.1948G>T (p.Ala650Ser)
c.1942G>T (p.Ala648Ser)
c.1597G>T (p.Ala533Ser)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.2920G>T (p.Ala974Ser)
n.3705G>T
n.1769G>T
 dbSNP
9g.133449853_133449854delinsGCCA1882678604ADAMTS13c.2932_2933delinsGC (p.Ala978=)
c.2839_2840delinsGC (p.Ala947=)
c.*401_*402delinsGC (n.*401_*402delinsGC)
n.1748_1749delinsGC
c.*1764_*1765delinsGC (n.*1764_*1765delinsGC)
n.1767_1768delinsGC
c.2542_2543delinsGC (p.Ala848=)
c.1948_1949delinsGC (p.Ala650=)
c.1942_1943delinsGC (p.Ala648=)
c.1597_1598delinsGC (p.Ala533=)
c.1198_1199delinsGC (p.Ala400=)
c.2920_2921delinsGC (p.Ala974=)
n.3705_3706delinsGC
n.1769_1770delinsGC
9g.133449854C>ACA375405953ADAMTS13c.2933C>A (p.Ala978Asp)
c.2840C>A (p.Ala947Asp)
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.1749C>A
c.*1765C>A (n.*1765C>A)
n.1768C>A
c.2543C>A (p.Ala848Asp)
c.1949C>A (p.Ala650Asp)
c.1943C>A (p.Ala648Asp)
c.1598C>A (p.Ala533Asp)
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
c.2921C>A (p.Ala974Asp)
n.3706C>A
n.1770C>A
9g.133449854C=CA1882678608ADAMTS13c.2933C= (p.Ala978=)
c.2840C= (p.Ala947=)
c.*402C= (n.*402C=)
n.1749C=
c.*1765C= (n.*1765C=)
n.1768C=
c.2543C= (p.Ala848=)
c.1949C= (p.Ala650=)
c.1943C= (p.Ala648=)
c.1598C= (p.Ala533=)
c.1199C= (p.Ala400=)
c.2921C= (p.Ala974=)
n.3706C=
n.1770C=
9g.133449854C>GCA375405954ADAMTS13c.2933C>G (p.Ala978Gly)
c.2840C>G (p.Ala947Gly)
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.1749C>G
c.*1765C>G (n.*1765C>G)
n.1768C>G
c.2543C>G (p.Ala848Gly)
c.1949C>G (p.Ala650Gly)
c.1943C>G (p.Ala648Gly)
c.1598C>G (p.Ala533Gly)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.2921C>G (p.Ala974Gly)
n.3706C>G
n.1770C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449854C>TCA375405955ADAMTS13c.2933C>T (p.Ala978Val)
c.2840C>T (p.Ala947Val)
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.1749C>T
c.*1765C>T (n.*1765C>T)
n.1768C>T
c.2543C>T (p.Ala848Val)
c.1949C>T (p.Ala650Val)
c.1943C>T (p.Ala648Val)
c.1598C>T (p.Ala533Val)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.2921C>T (p.Ala974Val)
n.3706C>T
n.1770C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133449856delCA10626735ADAMTS13c.2935del (p.Arg979GlyfsTer?)
c.2842del (p.Arg948GlyfsTer?)
c.*404del (n.*404del)
n.1751del
c.*1767del (n.*1767del)
n.1770del
c.2545del (p.Arg849GlyfsTer?)
c.1951del (p.Arg651GlyfsTer?)
c.1945del (p.Arg649GlyfsTer?)
c.1600del (p.Arg534GlyfsTer?)
c.1201del (p.Arg401GlyfsTer?)
c.2923del (p.Arg975GlyfsTer?)
n.3708del
n.1772del
 ClinVar dbSNP
9g.133449855C>TCA2692373256ADAMTS13c.2934C>T (p.Ala978=)
c.2841C>T (p.Ala947=)
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.1750C>T
c.*1766C>T (n.*1766C>T)
n.1769C>T
c.2544C>T (p.Ala848=)
c.1950C>T (p.Ala650=)
c.1944C>T (p.Ala648=)
c.1599C>T (p.Ala533=)
c.1200C>T (p.Ala400=)
c.2922C>T (p.Ala974=)
n.3707C>T
n.1771C>T
 gnomAD v4
9g.133449856C=CA1882678611ADAMTS13c.2935C= (p.Arg979=)
c.2842C= (p.Arg948=)
c.*404C= (n.*404C=)
n.1751C=
c.*1767C= (n.*1767C=)
n.1770C=
c.2545C= (p.Arg849=)
c.1951C= (p.Arg651=)
c.1945C= (p.Arg649=)
c.1600C= (p.Arg534=)
c.1201C= (p.Arg401=)
c.2923C= (p.Arg975=)
n.3708C=
n.1772C=
9g.133449856C>GCA375405961ADAMTS13c.2935C>G (p.Arg979Gly)
c.2842C>G (p.Arg948Gly)
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.1751C>G
c.*1767C>G (n.*1767C>G)
n.1770C>G
c.2545C>G (p.Arg849Gly)
c.1951C>G (p.Arg651Gly)
c.1945C>G (p.Arg649Gly)
c.1600C>G (p.Arg534Gly)
c.1201C>G (p.Arg401Gly)
c.2923C>G (p.Arg975Gly)
n.3708C>G
n.1772C>G
9g.133449856C>TCA200940050ADAMTS13c.2935C>T (p.Arg979Trp)
c.2842C>T (p.Arg948Trp)
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.1751C>T
c.*1767C>T (n.*1767C>T)
n.1770C>T
c.2545C>T (p.Arg849Trp)
c.1951C>T (p.Arg651Trp)
c.1945C>T (p.Arg649Trp)
c.1600C>T (p.Arg534Trp)
c.1201C>T (p.Arg401Trp)
c.2923C>T (p.Arg975Trp)
n.3708C>T
n.1772C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133449857G>ACA200940053ADAMTS13c.2936G>A (p.Arg979Gln)
c.2843G>A (p.Arg948Gln)
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.1752G>A
c.*1768G>A (n.*1768G>A)
n.1771G>A
c.2546G>A (p.Arg849Gln)
c.1952G>A (p.Arg651Gln)
c.1946G>A (p.Arg649Gln)
c.1601G>A (p.Arg534Gln)
c.1202G>A (p.Arg401Gln)
c.2924G>A (p.Arg975Gln)
n.3709G>A
n.1773G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.133449857G>CCA375405979ADAMTS13c.2936G>C (p.Arg979Pro)
c.2843G>C (p.Arg948Pro)
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.1752G>C
c.*1768G>C (n.*1768G>C)
n.1771G>C
c.2546G>C (p.Arg849Pro)
c.1952G>C (p.Arg651Pro)
c.1946G>C (p.Arg649Pro)
c.1601G>C (p.Arg534Pro)
c.1202G>C (p.Arg401Pro)
c.2924G>C (p.Arg975Pro)
n.3709G>C
n.1773G>C
9g.133449857G=CA1882678613ADAMTS13c.2936G= (p.Arg979=)
c.2843G= (p.Arg948=)
c.*405G= (n.*405G=)
n.1752G=
c.*1768G= (n.*1768G=)
n.1771G=
c.2546G= (p.Arg849=)
c.1952G= (p.Arg651=)
c.1946G= (p.Arg649=)
c.1601G= (p.Arg534=)
c.1202G= (p.Arg401=)
c.2924G= (p.Arg975=)
n.3709G=
n.1773G=
9g.133449857G>TCA375405985ADAMTS13c.2936G>T (p.Arg979Leu)
c.2843G>T (p.Arg948Leu)
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.1752G>T
c.*1768G>T (n.*1768G>T)
n.1771G>T
c.2546G>T (p.Arg849Leu)
c.1952G>T (p.Arg651Leu)
c.1946G>T (p.Arg649Leu)
c.1601G>T (p.Arg534Leu)
c.1202G>T (p.Arg401Leu)
c.2924G>T (p.Arg975Leu)
n.3709G>T
n.1773G>T
9g.133449858G>ACA1882678616ADAMTS13c.2937G>A (p.Arg979=)
c.2844G>A (p.Arg948=)
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.1753G>A
c.*1769G>A (n.*1769G>A)
n.1772G>A
c.2547G>A (p.Arg849=)
c.1953G>A (p.Arg651=)
c.1947G>A (p.Arg649=)
c.1602G>A (p.Arg534=)
c.1203G>A (p.Arg401=)
c.2925G>A (p.Arg975=)
n.3710G>A
n.1774G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133449858G=CA1882678615ADAMTS13c.2937G= (p.Arg979=)
c.2844G= (p.Arg948=)
c.*406G= (n.*406G=)
n.1753G=
c.*1769G= (n.*1769G=)
n.1772G=
c.2547G= (p.Arg849=)
c.1953G= (p.Arg651=)
c.1947G= (p.Arg649=)
c.1602G= (p.Arg534=)
c.1203G= (p.Arg401=)
c.2925G= (p.Arg975=)
n.3710G=
n.1774G=
9g.133449859G>ACA375405987ADAMTS13c.2938G>A (p.Ala980Thr)
c.2845G>A (p.Ala949Thr)
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.1754G>A
c.*1770G>A (n.*1770G>A)
n.1773G>A
c.2548G>A (p.Ala850Thr)
c.1954G>A (p.Ala652Thr)
c.1948G>A (p.Ala650Thr)
c.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.2926G>A (p.Ala976Thr)
n.3711G>A
n.1775G>A
9g.133449859G>CCA375405989ADAMTS13c.2938G>C (p.Ala980Pro)
c.2845G>C (p.Ala949Pro)
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.1754G>C
c.*1770G>C (n.*1770G>C)
n.1773G>C
c.2548G>C (p.Ala850Pro)
c.1954G>C (p.Ala652Pro)
c.1948G>C (p.Ala650Pro)
c.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.2926G>C (p.Ala976Pro)
n.3711G>C
n.1775G>C
9g.133449859G>TCA375405992ADAMTS13c.2938G>T (p.Ala980Ser)
c.2845G>T (p.Ala949Ser)
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.1754G>T
c.*1770G>T (n.*1770G>T)
n.1773G>T
c.2548G>T (p.Ala850Ser)
c.1954G>T (p.Ala652Ser)
c.1948G>T (p.Ala650Ser)
c.1603G>T (p.Ala535Ser)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.2926G>T (p.Ala976Ser)
n.3711G>T
n.1775G>T
9g.133449860C>ACA375406007ADAMTS13c.2939C>A (p.Ala980Asp)
c.2846C>A (p.Ala949Asp)
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.1755C>A
c.*1771C>A (n.*1771C>A)
n.1774C>A
c.2549C>A (p.Ala850Asp)
c.1955C>A (p.Ala652Asp)
c.1949C>A (p.Ala650Asp)
c.1604C>A (p.Ala535Asp)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.2927C>A (p.Ala976Asp)
n.3712C>A
n.1776C>A
9g.133449860C>GCA375405998ADAMTS13c.2939C>G (p.Ala980Gly)
c.2846C>G (p.Ala949Gly)
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.1755C>G
c.*1771C>G (n.*1771C>G)
n.1774C>G
c.2549C>G (p.Ala850Gly)
c.1955C>G (p.Ala652Gly)
c.1949C>G (p.Ala650Gly)
c.1604C>G (p.Ala535Gly)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.2927C>G (p.Ala976Gly)
n.3712C>G
n.1776C>G
9g.133449860C>TCA375405996ADAMTS13c.2939C>T (p.Ala980Val)
c.2846C>T (p.Ala949Val)
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.1755C>T
c.*1771C>T (n.*1771C>T)
n.1774C>T
c.2549C>T (p.Ala850Val)
c.1955C>T (p.Ala652Val)
c.1949C>T (p.Ala650Val)
c.1604C>T (p.Ala535Val)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.2927C>T (p.Ala976Val)
n.3712C>T
n.1776C>T
 gnomAD v4
9g.133449862delCA2692373257ADAMTS13c.2941del (p.His981MetfsTer?)
c.2848del (p.His950MetfsTer?)
c.*410del (n.*410del)
n.1757del
c.*1773del (n.*1773del)
n.1776del
c.2551del (p.His851MetfsTer?)
c.1957del (p.His653MetfsTer?)
c.1951del (p.His651MetfsTer?)
c.1606del (p.His536MetfsTer?)
c.1207del (p.His403MetfsTer?)
c.2929del (p.His977MetfsTer?)
n.3714del
n.1778del
 gnomAD v4
9g.133449860_133449873delCA2695211504ADAMTS13c.2939_2952del (p.Ala980GlyfsTer3)
c.2846_2859del (p.Ala949GlyfsTer3)
c.*408_*421del (n.*408_*421del)
n.1755_1768del
c.*1771_*1784del (n.*1771_*1784del)
n.1774_1787del
c.2549_2562del (p.Ala850GlyfsTer3)
c.1955_1968del (p.Ala652GlyfsTer3)
c.1949_1962del (p.Ala650GlyfsTer3)
c.1604_1617del (p.Ala535GlyfsTer3)
c.1205_1218del (p.Ala402GlyfsTer3)
c.2927_2940del (p.Ala976GlyfsTer3)
n.3712_3725del
n.1776_1789del
9g.133449861C>ACA2692373258ADAMTS13c.2940C>A (p.Ala980=)
c.2847C>A (p.Ala949=)
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.1756C>A
c.*1772C>A (n.*1772C>A)
n.1775C>A
c.2550C>A (p.Ala850=)
c.1956C>A (p.Ala652=)
c.1950C>A (p.Ala650=)
c.1605C>A (p.Ala535=)
c.1206C>A (p.Ala402=)
c.2928C>A (p.Ala976=)
n.3713C>A
n.1777C>A
 gnomAD v4
9g.133449861C>GCA2692373259ADAMTS13c.2940C>G (p.Ala980=)
c.2847C>G (p.Ala949=)
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.1756C>G
c.*1772C>G (n.*1772C>G)
n.1775C>G
c.2550C>G (p.Ala850=)
c.1956C>G (p.Ala652=)
c.1950C>G (p.Ala650=)
c.1605C>G (p.Ala535=)
c.1206C>G (p.Ala402=)
c.2928C>G (p.Ala976=)
n.3713C>G
n.1777C>G
 gnomAD v4
9g.133449862C>ACA375406030ADAMTS13c.2941C>A (p.His981Asn)
c.2848C>A (p.His950Asn)
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.1757C>A
c.*1773C>A (n.*1773C>A)
n.1776C>A
c.2551C>A (p.His851Asn)
c.1957C>A (p.His653Asn)
c.1951C>A (p.His651Asn)
c.1606C>A (p.His536Asn)
c.1207C>A (p.His403Asn)
c.2929C>A (p.His977Asn)
n.3714C>A
n.1778C>A
9g.133449862C>GCA375406018ADAMTS13c.2941C>G (p.His981Asp)
c.2848C>G (p.His950Asp)
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.1757C>G
c.*1773C>G (n.*1773C>G)
n.1776C>G
c.2551C>G (p.His851Asp)
c.1957C>G (p.His653Asp)
c.1951C>G (p.His651Asp)
c.1606C>G (p.His536Asp)
c.1207C>G (p.His403Asp)
c.2929C>G (p.His977Asp)
n.3714C>G
n.1778C>G
9g.133449862C>TCA375406032ADAMTS13c.2941C>T (p.His981Tyr)
c.2848C>T (p.His950Tyr)
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.1757C>T
c.*1773C>T (n.*1773C>T)
n.1776C>T
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c.1951C>T (p.His651Tyr)
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n.3714C>T
n.1778C>T
9g.133449863A=CA1882678618ADAMTS13c.2942A= (p.His981=)
c.2849A= (p.His950=)
c.*411A= (n.*411A=)
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c.*1774A= (n.*1774A=)
n.1777A=
c.2552A= (p.His851=)
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c.1607A= (p.His536=)
c.1208A= (p.His403=)
c.2930A= (p.His977=)
n.3715A=
n.1779A=
9g.133449863A>CCA375406035ADAMTS13c.2942A>C (p.His981Pro)
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n.1777A>C
c.2552A>C (p.His851Pro)
c.1958A>C (p.His653Pro)
c.1952A>C (p.His651Pro)
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c.2930A>C (p.His977Pro)
n.3715A>C
n.1779A>C
9g.133449863A>GCA200940057ADAMTS13c.2942A>G (p.His981Arg)
c.2849A>G (p.His950Arg)
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n.1777A>G
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n.3715A>G
n.1779A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449863A>TCA375406039ADAMTS13c.2942A>T (p.His981Leu)
c.2849A>T (p.His950Leu)
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n.3715A>T
n.1779A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449864T>ACA375406040ADAMTS13c.2943T>A (p.His981Gln)
c.2850T>A (p.His950Gln)
c.*412T>A (n.*412T>A)
n.1759T>A
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n.1778T>A
c.2553T>A (p.His851Gln)
c.1959T>A (p.His653Gln)
c.1953T>A (p.His651Gln)
c.1608T>A (p.His536Gln)
c.1209T>A (p.His403Gln)
c.2931T>A (p.His977Gln)
n.3716T>A
n.1780T>A
9g.133449864T>CCA2538088673ADAMTS13c.2943T>C (p.His981=)
c.2850T>C (p.His950=)
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n.1778T>C
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c.1959T>C (p.His653=)
c.1953T>C (p.His651=)
c.1608T>C (p.His536=)
c.1209T>C (p.His403=)
c.2931T>C (p.His977=)
n.3716T>C
n.1780T>C
 gnomAD v4
9g.133449864T>GCA375406042ADAMTS13c.2943T>G (p.His981Gln)
c.2850T>G (p.His950Gln)
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n.1778T>G
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c.1959T>G (p.His653Gln)
c.1953T>G (p.His651Gln)
c.1608T>G (p.His536Gln)
c.1209T>G (p.His403Gln)
c.2931T>G (p.His977Gln)
n.3716T>G
n.1780T>G
9g.133449865G>ACA200940058ADAMTS13c.2944G>A (p.Gly982Arg)
c.2851G>A (p.Gly951Arg)
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c.1960G>A (p.Gly654Arg)
c.1954G>A (p.Gly652Arg)
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n.3717G>A
n.1781G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1960G>C (p.Gly654Arg)
c.1954G>C (p.Gly652Arg)
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c.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.2932G>C (p.Gly978Arg)
n.3717G>C
n.1781G>C
9g.133449865G=CA1882678620ADAMTS13c.2944G= (p.Gly982=)
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n.1781G=
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n.1779G>T
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c.1954G>T (p.Gly652Trp)
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n.3717G>T
n.1781G>T
9g.133449866G>ACA375406069ADAMTS13c.2945G>A (p.Gly982Glu)
c.2852G>A (p.Gly951Glu)
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n.1761G>A
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n.1780G>A
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c.1961G>A (p.Gly654Glu)
c.1955G>A (p.Gly652Glu)
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c.1211G>A (p.Gly404Glu)
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n.3718G>A
n.1782G>A
 gnomAD v4
9g.133449866G>CCA375406082ADAMTS13c.2945G>C (p.Gly982Ala)
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n.1761G>C
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n.1780G>C
c.2555G>C (p.Gly852Ala)
c.1961G>C (p.Gly654Ala)
c.1955G>C (p.Gly652Ala)
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n.3718G>C
n.1782G>C
9g.133449866G>TCA375406087ADAMTS13c.2945G>T (p.Gly982Val)
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n.1780G>T
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c.1955G>T (p.Gly652Val)
c.1610G>T (p.Gly537Val)
c.1211G>T (p.Gly404Val)
c.2933G>T (p.Gly978Val)
n.3718G>T
n.1782G>T
9g.133449867G>ACA2529701867ADAMTS13c.2946G>A (p.Gly982=)
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n.1762G>A
c.*1778G>A (n.*1778G>A)
n.1781G>A
c.2556G>A (p.Gly852=)
c.1962G>A (p.Gly654=)
c.1956G>A (p.Gly652=)
c.1611G>A (p.Gly537=)
c.1212G>A (p.Gly404=)
c.2934G>A (p.Gly978=)
n.3719G>A
n.1783G>A
 gnomAD v4
9g.133449868G>ACA375406096ADAMTS13c.2947G>A (p.Glu983Lys)
c.2854G>A (p.Glu952Lys)
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.1763G>A
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n.1782G>A
c.2557G>A (p.Glu853Lys)
c.1963G>A (p.Glu655Lys)
c.1957G>A (p.Glu653Lys)
c.1612G>A (p.Glu538Lys)
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
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n.3720G>A
n.1784G>A
9g.133449868G>CCA375406105ADAMTS13c.2947G>C (p.Glu983Gln)
c.2854G>C (p.Glu952Gln)
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.1763G>C
c.*1779G>C (n.*1779G>C)
n.1782G>C
c.2557G>C (p.Glu853Gln)
c.1963G>C (p.Glu655Gln)
c.1957G>C (p.Glu653Gln)
c.1612G>C (p.Glu538Gln)
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.2935G>C (p.Glu979Gln)
n.3720G>C
n.1784G>C
9g.133449868G>TCA375406115ADAMTS13c.2947G>T (p.Glu983Ter)
c.2854G>T (p.Glu952Ter)
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.1763G>T
c.*1779G>T (n.*1779G>T)
n.1782G>T
c.2557G>T (p.Glu853Ter)
c.1963G>T (p.Glu655Ter)
c.1957G>T (p.Glu653Ter)
c.1612G>T (p.Glu538Ter)
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.2935G>T (p.Glu979Ter)
n.3720G>T
n.1784G>T
9g.133449869A>CCA375406132ADAMTS13c.2948A>C (p.Glu983Ala)
c.2855A>C (p.Glu952Ala)
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.1764A>C
c.*1780A>C (n.*1780A>C)
n.1783A>C
c.2558A>C (p.Glu853Ala)
c.1964A>C (p.Glu655Ala)
c.1958A>C (p.Glu653Ala)
c.1613A>C (p.Glu538Ala)
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
c.2936A>C (p.Glu979Ala)
n.3721A>C
n.1785A>C
9g.133449869A>GCA375406140ADAMTS13c.2948A>G (p.Glu983Gly)
c.2855A>G (p.Glu952Gly)
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.1764A>G
c.*1780A>G (n.*1780A>G)
n.1783A>G
c.2558A>G (p.Glu853Gly)
c.1964A>G (p.Glu655Gly)
c.1958A>G (p.Glu653Gly)
c.1613A>G (p.Glu538Gly)
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
c.2936A>G (p.Glu979Gly)
n.3721A>G
n.1785A>G
9g.133449869A>TCA375406135ADAMTS13c.2948A>T (p.Glu983Val)
c.2855A>T (p.Glu952Val)
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.1764A>T
c.*1780A>T (n.*1780A>T)
n.1783A>T
c.2558A>T (p.Glu853Val)
c.1964A>T (p.Glu655Val)
c.1958A>T (p.Glu653Val)
c.1613A>T (p.Glu538Val)
c.1214A>T (p.Glu405Val)
c.2936A>T (p.Glu979Val)
n.3721A>T
n.1785A>T
9g.133449870G>ACA2692373260ADAMTS13c.2949G>A (p.Glu983=)
c.2856G>A (p.Glu952=)
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.1765G>A
c.*1781G>A (n.*1781G>A)
n.1784G>A
c.2559G>A (p.Glu853=)
c.1965G>A (p.Glu655=)
c.1959G>A (p.Glu653=)
c.1614G>A (p.Glu538=)
c.1215G>A (p.Glu405=)
c.2937G>A (p.Glu979=)
n.3722G>A
n.1786G>A
 gnomAD v4
9g.133449870G>CCA375406141ADAMTS13c.2949G>C (p.Glu983Asp)
c.2856G>C (p.Glu952Asp)
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.1765G>C
c.*1781G>C (n.*1781G>C)
n.1784G>C
c.2559G>C (p.Glu853Asp)
c.1965G>C (p.Glu655Asp)
c.1959G>C (p.Glu653Asp)
c.1614G>C (p.Glu538Asp)
c.1215G>C (p.Glu405Asp)
c.2937G>C (p.Glu979Asp)
n.3722G>C
n.1786G>C
9g.133449870G>TCA375406142ADAMTS13c.2949G>T (p.Glu983Asp)
c.2856G>T (p.Glu952Asp)
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.1765G>T
c.*1781G>T (n.*1781G>T)
n.1784G>T
c.2559G>T (p.Glu853Asp)
c.1965G>T (p.Glu655Asp)
c.1959G>T (p.Glu653Asp)
c.1614G>T (p.Glu538Asp)
c.1215G>T (p.Glu405Asp)
c.2937G>T (p.Glu979Asp)
n.3722G>T
n.1786G>T
9g.133449871G>ACA375406144ADAMTS13c.2950G>A (p.Asp984Asn)
c.2857G>A (p.Asp953Asn)
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.1766G>A
c.*1782G>A (n.*1782G>A)
n.1785G>A
c.2560G>A (p.Asp854Asn)
c.1966G>A (p.Asp656Asn)
c.1960G>A (p.Asp654Asn)
c.1615G>A (p.Asp539Asn)
c.1216G>A (p.Asp406Asn)
c.2938G>A (p.Asp980Asn)
n.3723G>A
n.1787G>A
9g.133449871G>CCA375406148ADAMTS13c.2950G>C (p.Asp984His)
c.2857G>C (p.Asp953His)
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.1766G>C
c.*1782G>C (n.*1782G>C)
n.1785G>C
c.2560G>C (p.Asp854His)
c.1966G>C (p.Asp656His)
c.1960G>C (p.Asp654His)
c.1615G>C (p.Asp539His)
c.1216G>C (p.Asp406His)
c.2938G>C (p.Asp980His)
n.3723G>C
n.1787G>C
9g.133449871G=CA1882678623ADAMTS13c.2950G= (p.Asp984=)
c.2857G= (p.Asp953=)
c.*419G= (n.*419G=)
n.1766G=
c.*1782G= (n.*1782G=)
n.1785G=
c.2560G= (p.Asp854=)
c.1966G= (p.Asp656=)
c.1960G= (p.Asp654=)
c.1615G= (p.Asp539=)
c.1216G= (p.Asp406=)
c.2938G= (p.Asp980=)
n.3723G=
n.1787G=
9g.133449871G>TCA375406155ADAMTS13c.2950G>T (p.Asp984Tyr)
c.2857G>T (p.Asp953Tyr)
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.1766G>T
c.*1782G>T (n.*1782G>T)
n.1785G>T
c.2560G>T (p.Asp854Tyr)
c.1966G>T (p.Asp656Tyr)
c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
c.1615G>T (p.Asp539Tyr)
c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
c.2938G>T (p.Asp980Tyr)
n.3723G>T
n.1787G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449872A>CCA375406160ADAMTS13c.2951A>C (p.Asp984Ala)
c.2858A>C (p.Asp953Ala)
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.1767A>C
c.*1783A>C (n.*1783A>C)
n.1786A>C
c.2561A>C (p.Asp854Ala)
c.1967A>C (p.Asp656Ala)
c.1961A>C (p.Asp654Ala)
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c.1968C>A (p.Asp656Glu)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3727A>C
n.1791A>C
9g.133449875A>GCA375406216ADAMTS13c.2954A>G (p.Asp985Gly)
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n.1789A>G
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n.3727A>G
n.1791A>G
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n.1791A>T
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n.1771del
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n.3728del
n.1792del
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n.1792T>A
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n.3728T>C
n.1792T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133449876T>GCA375406224ADAMTS13c.2955T>G (p.Asp985Glu)
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n.1792T>G
9g.133449876T=CA1882678630ADAMTS13c.2955T= (p.Asp985=)
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c.1971T= (p.Asp657=)
c.1965T= (p.Asp655=)
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c.1221T= (p.Asp407=)
c.2943T= (p.Asp981=)
n.3728T=
n.1792T=

Number of alleles fetched