Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133448721_133448725dupCA2692373008ADAMTS13c.2854_2858dup (p.Arg954LeufsTer13)
c.2761_2765dup (p.Arg923LeufsTer13)
c.*323_*327dup (n.*323_*327dup)
n.1670_1674dup
c.*1686_*1690dup (n.*1686_*1690dup)
n.1689_1693dup
c.2464_2468dup (p.Arg824LeufsTer13)
c.1870_1874dup (p.Arg626LeufsTer13)
c.1864_1868dup (p.Arg624LeufsTer13)
c.1519_1523dup (p.Arg509LeufsTer13)
c.1120_1124dup (p.Arg376LeufsTer13)
c.2842_2846dup (p.Arg950LeufsTer13)
n.3627_3631dup
n.1691_1695dup
gnomAD v4
9g.133448720C>ACA375404652ADAMTS13c.2853C>A (p.Cys951Ter)
c.2760C>A (p.Cys920Ter)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.1669C>A
c.*1685C>A (n.*1685C>A)
n.1688C>A
c.2463C>A (p.Cys821Ter)
c.1869C>A (p.Cys623Ter)
c.1863C>A (p.Cys621Ter)
c.1518C>A (p.Cys506Ter)
c.1119C>A (p.Cys373Ter)
c.2841C>A (p.Cys947Ter)
n.3626C>A
n.1690C>A
9g.133448720C=CA1882677442ADAMTS13c.2853C= (p.Cys951=)
c.2760C= (p.Cys920=)
c.*322C= (n.*322C=)
n.1669C=
c.*1685C= (n.*1685C=)
n.1688C=
c.2463C= (p.Cys821=)
c.1869C= (p.Cys623=)
c.1863C= (p.Cys621=)
c.1518C= (p.Cys506=)
c.1119C= (p.Cys373=)
c.2841C= (p.Cys947=)
n.3626C=
n.1690C=
9g.133448720C>GCA375404656ADAMTS13c.2853C>G (p.Cys951Trp)
c.2760C>G (p.Cys920Trp)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.1669C>G
c.*1685C>G (n.*1685C>G)
n.1688C>G
c.2463C>G (p.Cys821Trp)
c.1869C>G (p.Cys623Trp)
c.1863C>G (p.Cys621Trp)
c.1518C>G (p.Cys506Trp)
c.1119C>G (p.Cys373Trp)
c.2841C>G (p.Cys947Trp)
n.3626C>G
n.1690C>G
9g.133448720C>TCA200939147ADAMTS13c.2853C>T (p.Cys951=)
c.2760C>T (p.Cys920=)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.1669C>T
c.*1685C>T (n.*1685C>T)
n.1688C>T
c.2463C>T (p.Cys821=)
c.1869C>T (p.Cys623=)
c.1863C>T (p.Cys621=)
c.1518C>T (p.Cys506=)
c.1119C>T (p.Cys373=)
c.2841C>T (p.Cys947=)
n.3626C>T
n.1690C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133448721C>ACA375404694ADAMTS13c.2854C>A (p.Pro952Thr)
c.2761C>A (p.Pro921Thr)
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.1670C>A
c.*1686C>A (n.*1686C>A)
n.1689C>A
c.2464C>A (p.Pro822Thr)
c.1870C>A (p.Pro624Thr)
c.1864C>A (p.Pro622Thr)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.2842C>A (p.Pro948Thr)
n.3627C>A
n.1691C>A
9g.133448721C=CA1882677447ADAMTS13c.2854C= (p.Pro952=)
c.2761C= (p.Pro921=)
c.*323C= (n.*323C=)
n.1670C=
c.*1686C= (n.*1686C=)
n.1689C=
c.2464C= (p.Pro822=)
c.1870C= (p.Pro624=)
c.1864C= (p.Pro622=)
c.1519C= (p.Pro507=)
c.1120C= (p.Pro374=)
c.2842C= (p.Pro948=)
n.3627C=
n.1691C=
9g.133448721C>GCA375404689ADAMTS13c.2854C>G (p.Pro952Ala)
c.2761C>G (p.Pro921Ala)
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.1670C>G
c.*1686C>G (n.*1686C>G)
n.1689C>G
c.2464C>G (p.Pro822Ala)
c.1870C>G (p.Pro624Ala)
c.1864C>G (p.Pro622Ala)
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.2842C>G (p.Pro948Ala)
n.3627C>G
n.1691C>G
9g.133448721C>TCA200939153ADAMTS13c.2854C>T (p.Pro952Ser)
c.2761C>T (p.Pro921Ser)
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.1670C>T
c.*1686C>T (n.*1686C>T)
n.1689C>T
c.2464C>T (p.Pro822Ser)
c.1870C>T (p.Pro624Ser)
c.1864C>T (p.Pro622Ser)
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.2842C>T (p.Pro948Ser)
n.3627C>T
n.1691C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133448722C>ACA375404698ADAMTS13c.2855C>A (p.Pro952His)
c.2762C>A (p.Pro921His)
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.1671C>A
c.*1687C>A (n.*1687C>A)
n.1690C>A
c.2465C>A (p.Pro822His)
c.1871C>A (p.Pro624His)
c.1865C>A (p.Pro622His)
c.1520C>A (p.Pro507His)
c.1121C>A (p.Pro374His)
c.2843C>A (p.Pro948His)
n.3628C>A
n.1692C>A
9g.133448722C>GCA375404704ADAMTS13c.2855C>G (p.Pro952Arg)
c.2762C>G (p.Pro921Arg)
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.1671C>G
c.*1687C>G (n.*1687C>G)
n.1690C>G
c.2465C>G (p.Pro822Arg)
c.1871C>G (p.Pro624Arg)
c.1865C>G (p.Pro622Arg)
c.1520C>G (p.Pro507Arg)
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.2843C>G (p.Pro948Arg)
n.3628C>G
n.1692C>G
9g.133448722C>TCA375404707ADAMTS13c.2855C>T (p.Pro952Leu)
c.2762C>T (p.Pro921Leu)
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.1671C>T
c.*1687C>T (n.*1687C>T)
n.1690C>T
c.2465C>T (p.Pro822Leu)
c.1871C>T (p.Pro624Leu)
c.1865C>T (p.Pro622Leu)
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.2843C>T (p.Pro948Leu)
n.3628C>T
n.1692C>T
gnomAD v4
9g.133448723T>CCA2579500639ADAMTS13c.2856T>C (p.Pro952=)
c.2763T>C (p.Pro921=)
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.1672T>C
c.*1688T>C (n.*1688T>C)
n.1691T>C
c.2466T>C (p.Pro822=)
c.1872T>C (p.Pro624=)
c.1866T>C (p.Pro622=)
c.1521T>C (p.Pro507=)
c.1122T>C (p.Pro374=)
c.2844T>C (p.Pro948=)
n.3629T>C
n.1693T>C
9g.133448723T>GCA2692373009ADAMTS13c.2856T>G (p.Pro952=)
c.2763T>G (p.Pro921=)
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.1672T>G
c.*1688T>G (n.*1688T>G)
n.1691T>G
c.2466T>G (p.Pro822=)
c.1872T>G (p.Pro624=)
c.1866T>G (p.Pro622=)
c.1521T>G (p.Pro507=)
c.1122T>G (p.Pro374=)
c.2844T>G (p.Pro948=)
n.3629T>G
n.1693T>G
gnomAD v4
9g.133448724G>ACA375404711ADAMTS13c.2857G>A (p.Ala953Thr)
c.2764G>A (p.Ala922Thr)
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.1673G>A
c.*1689G>A (n.*1689G>A)
n.1692G>A
c.2467G>A (p.Ala823Thr)
c.1873G>A (p.Ala625Thr)
c.1867G>A (p.Ala623Thr)
c.1522G>A (p.Ala508Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.2845G>A (p.Ala949Thr)
n.3630G>A
n.1694G>A
gnomAD v4
9g.133448724G>CCA375404715ADAMTS13c.2857G>C (p.Ala953Pro)
c.2764G>C (p.Ala922Pro)
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.1673G>C
c.*1689G>C (n.*1689G>C)
n.1692G>C
c.2467G>C (p.Ala823Pro)
c.1873G>C (p.Ala625Pro)
c.1867G>C (p.Ala623Pro)
c.1522G>C (p.Ala508Pro)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.2845G>C (p.Ala949Pro)
n.3630G>C
n.1694G>C
9g.133448724G=CA1882677455ADAMTS13c.2857G= (p.Ala953=)
c.2764G= (p.Ala922=)
c.*326G= (n.*326G=)
n.1673G=
c.*1689G= (n.*1689G=)
n.1692G=
c.2467G= (p.Ala823=)
c.1873G= (p.Ala625=)
c.1867G= (p.Ala623=)
c.1522G= (p.Ala508=)
c.1123G= (p.Ala375=)
c.2845G= (p.Ala949=)
n.3630G=
n.1694G=
9g.133448724G>TCA375404723ADAMTS13c.2857G>T (p.Ala953Ser)
c.2764G>T (p.Ala922Ser)
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.1673G>T
c.*1689G>T (n.*1689G>T)
n.1692G>T
c.2467G>T (p.Ala823Ser)
c.1873G>T (p.Ala625Ser)
c.1867G>T (p.Ala623Ser)
c.1522G>T (p.Ala508Ser)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.2845G>T (p.Ala949Ser)
n.3630G>T
n.1694G>T
dbSNP
9g.133448725C>ACA375404726ADAMTS13c.2858C>A (p.Ala953Asp)
c.2765C>A (p.Ala922Asp)
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.1674C>A
c.*1690C>A (n.*1690C>A)
n.1693C>A
c.2468C>A (p.Ala823Asp)
c.1874C>A (p.Ala625Asp)
c.1868C>A (p.Ala623Asp)
c.1523C>A (p.Ala508Asp)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.2846C>A (p.Ala949Asp)
n.3631C>A
n.1695C>A
9g.133448725C>GCA375404727ADAMTS13c.2858C>G (p.Ala953Gly)
c.2765C>G (p.Ala922Gly)
c.*327C>G (n.*327C>G)
n.1674C>G
c.*1690C>G (n.*1690C>G)
n.1693C>G
c.2468C>G (p.Ala823Gly)
c.1874C>G (p.Ala625Gly)
c.1868C>G (p.Ala623Gly)
c.1523C>G (p.Ala508Gly)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.2846C>G (p.Ala949Gly)
n.3631C>G
n.1695C>G
9g.133448725C>TCA375404731ADAMTS13c.2858C>T (p.Ala953Val)
c.2765C>T (p.Ala922Val)
c.*327C>T (n.*327C>T)
n.1674C>T
c.*1690C>T (n.*1690C>T)
n.1693C>T
c.2468C>T (p.Ala823Val)
c.1874C>T (p.Ala625Val)
c.1868C>T (p.Ala623Val)
c.1523C>T (p.Ala508Val)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.2846C>T (p.Ala949Val)
n.3631C>T
n.1695C>T
gnomAD v4
9g.133448726T>CCA860736659ADAMTS13c.2859T>C (p.Ala953=)
c.2766T>C (p.Ala922=)
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.1675T>C
c.*1691T>C (n.*1691T>C)
n.1694T>C
c.2469T>C (p.Ala823=)
c.1875T>C (p.Ala625=)
c.1869T>C (p.Ala623=)
c.1524T>C (p.Ala508=)
c.1125T>C (p.Ala375=)
c.2847T>C (p.Ala949=)
n.3632T>C
n.1696T>C
dbSNP
9g.133448726T=CA1882677459ADAMTS13c.2859T= (p.Ala953=)
c.2766T= (p.Ala922=)
c.*328T= (n.*328T=)
n.1675T=
c.*1691T= (n.*1691T=)
n.1694T=
c.2469T= (p.Ala823=)
c.1875T= (p.Ala625=)
c.1869T= (p.Ala623=)
c.1524T= (p.Ala508=)
c.1125T= (p.Ala375=)
c.2847T= (p.Ala949=)
n.3632T=
n.1696T=
9g.133448727C>ACA2692373010ADAMTS13c.2860C>A (p.Arg954=)
c.2767C>A (p.Arg923=)
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.1676C>A
c.*1692C>A (n.*1692C>A)
n.1695C>A
c.2470C>A (p.Arg824=)
c.1876C>A (p.Arg626=)
c.1870C>A (p.Arg624=)
c.1525C>A (p.Arg509=)
c.1126C>A (p.Arg376=)
c.2848C>A (p.Arg950=)
n.3633C>A
n.1697C>A
gnomAD v4
9g.133448727C=CA1882677461ADAMTS13c.2860C= (p.Arg954=)
c.2767C= (p.Arg923=)
c.*329C= (n.*329C=)
n.1676C=
c.*1692C= (n.*1692C=)
n.1695C=
c.2470C= (p.Arg824=)
c.1876C= (p.Arg626=)
c.1870C= (p.Arg624=)
c.1525C= (p.Arg509=)
c.1126C= (p.Arg376=)
c.2848C= (p.Arg950=)
n.3633C=
n.1697C=
9g.133448727C>GCA375404735ADAMTS13c.2860C>G (p.Arg954Gly)
c.2767C>G (p.Arg923Gly)
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.1676C>G
c.*1692C>G (n.*1692C>G)
n.1695C>G
c.2470C>G (p.Arg824Gly)
c.1876C>G (p.Arg626Gly)
c.1870C>G (p.Arg624Gly)
c.1525C>G (p.Arg509Gly)
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
c.2848C>G (p.Arg950Gly)
n.3633C>G
n.1697C>G
9g.133448727C>TCA375404740ADAMTS13c.2860C>T (p.Arg954Trp)
c.2767C>T (p.Arg923Trp)
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.1676C>T
c.*1692C>T (n.*1692C>T)
n.1695C>T
c.2470C>T (p.Arg824Trp)
c.1876C>T (p.Arg626Trp)
c.1870C>T (p.Arg624Trp)
c.1525C>T (p.Arg509Trp)
c.1126C>T (p.Arg376Trp)
c.2848C>T (p.Arg950Trp)
n.3633C>T
n.1697C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.133448728G>ACA200939160ADAMTS13c.2861G>A (p.Arg954Gln)
c.2768G>A (p.Arg923Gln)
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.1677G>A
c.*1693G>A (n.*1693G>A)
n.1696G>A
c.2471G>A (p.Arg824Gln)
c.1877G>A (p.Arg626Gln)
c.1871G>A (p.Arg624Gln)
c.1526G>A (p.Arg509Gln)
c.1127G>A (p.Arg376Gln)
c.2849G>A (p.Arg950Gln)
n.3634G>A
n.1698G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133448728G>CCA375404747ADAMTS13c.2861G>C (p.Arg954Pro)
c.2768G>C (p.Arg923Pro)
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.1677G>C
c.*1693G>C (n.*1693G>C)
n.1696G>C
c.2471G>C (p.Arg824Pro)
c.1877G>C (p.Arg626Pro)
c.1871G>C (p.Arg624Pro)
c.1526G>C (p.Arg509Pro)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.2849G>C (p.Arg950Pro)
n.3634G>C
n.1698G>C
COSMIC
9g.133448728G=CA1882677469ADAMTS13c.2861G= (p.Arg954=)
c.2768G= (p.Arg923=)
c.*330G= (n.*330G=)
n.1677G=
c.*1693G= (n.*1693G=)
n.1696G=
c.2471G= (p.Arg824=)
c.1877G= (p.Arg626=)
c.1871G= (p.Arg624=)
c.1526G= (p.Arg509=)
c.1127G= (p.Arg376=)
c.2849G= (p.Arg950=)
n.3634G=
n.1698G=
9g.133448728G>TCA375404746ADAMTS13c.2861G>T (p.Arg954Leu)
c.2768G>T (p.Arg923Leu)
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.1677G>T
c.*1693G>T (n.*1693G>T)
n.1696G>T
c.2471G>T (p.Arg824Leu)
c.1877G>T (p.Arg626Leu)
c.1871G>T (p.Arg624Leu)
c.1526G>T (p.Arg509Leu)
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
c.2849G>T (p.Arg950Leu)
n.3634G>T
n.1698G>T
gnomAD v4
9g.133448729G>ACA375404757ADAMTS13c.2861+1G>A (n.2861+1G>A)
c.2768+1G>A (n.2768+1G>A)
c.*330+1G>A (n.*330+1G>A)
n.1677+1G>A
c.*1693+1G>A (n.*1693+1G>A)
n.1696+1G>A
c.2471+1G>A (n.2471+1G>A)
c.1877+1G>A (n.1877+1G>A)
c.1871+1G>A (n.1871+1G>A)
c.1526+1G>A (n.1526+1G>A)
c.1127+1G>A (n.1127+1G>A)
c.2849+1G>A (n.2849+1G>A)
n.3634+1G>A
n.1698+1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133448729G>CCA375404761ADAMTS13c.2861+1G>C (n.2861+1G>C)
c.2768+1G>C (n.2768+1G>C)
c.*330+1G>C (n.*330+1G>C)
n.1677+1G>C
c.*1693+1G>C (n.*1693+1G>C)
n.1696+1G>C
c.2471+1G>C (n.2471+1G>C)
c.1877+1G>C (n.1877+1G>C)
c.1871+1G>C (n.1871+1G>C)
c.1526+1G>C (n.1526+1G>C)
c.1127+1G>C (n.1127+1G>C)
c.2849+1G>C (n.2849+1G>C)
n.3634+1G>C
n.1698+1G>C
gnomAD v4
9g.133448729G=CA1882677478ADAMTS13c.2861+1G= (n.2861+1G=)
c.2768+1G= (n.2768+1G=)
c.*330+1G= (n.*330+1G=)
n.1677+1G=
c.*1693+1G= (n.*1693+1G=)
n.1696+1G=
c.2471+1G= (n.2471+1G=)
c.1877+1G= (n.1877+1G=)
c.1871+1G= (n.1871+1G=)
c.1526+1G= (n.1526+1G=)
c.1127+1G= (n.1127+1G=)
c.2849+1G= (n.2849+1G=)
n.3634+1G=
n.1698+1G=
9g.133448729G>TCA375404766ADAMTS13c.2861+1G>T (n.2861+1G>T)
c.2768+1G>T (n.2768+1G>T)
c.*330+1G>T (n.*330+1G>T)
n.1677+1G>T
c.*1693+1G>T (n.*1693+1G>T)
n.1696+1G>T
c.2471+1G>T (n.2471+1G>T)
c.1877+1G>T (n.1877+1G>T)
c.1871+1G>T (n.1871+1G>T)
c.1526+1G>T (n.1526+1G>T)
c.1127+1G>T (n.1127+1G>T)
c.2849+1G>T (n.2849+1G>T)
n.3634+1G>T
n.1698+1G>T
gnomAD v4
9g.133448730_133448731dupCA2692373011ADAMTS13c.2861+2_2861+3dup (n.2861+2_2861+3dup)
c.2768+2_2768+3dup (n.2768+2_2768+3dup)
c.*330+2_*330+3dup (n.*330+2_*330+3dup)
n.1677+2_1677+3dup
c.*1693+2_*1693+3dup (n.*1693+2_*1693+3dup)
n.1696+2_1696+3dup
c.2471+2_2471+3dup (n.2471+2_2471+3dup)
c.1877+2_1877+3dup (n.1877+2_1877+3dup)
c.1871+2_1871+3dup (n.1871+2_1871+3dup)
c.1526+2_1526+3dup (n.1526+2_1526+3dup)
c.1127+2_1127+3dup (n.1127+2_1127+3dup)
c.2849+2_2849+3dup (n.2849+2_2849+3dup)
n.3634+2_3634+3dup
n.1698+2_1698+3dup
gnomAD v4
9g.133448730T>ACA375404779ADAMTS13c.2861+2T>A (n.2861+2T>A)
c.2768+2T>A (n.2768+2T>A)
c.*330+2T>A (n.*330+2T>A)
n.1677+2T>A
c.*1693+2T>A (n.*1693+2T>A)
n.1696+2T>A
c.2471+2T>A (n.2471+2T>A)
c.1877+2T>A (n.1877+2T>A)
c.1871+2T>A (n.1871+2T>A)
c.1526+2T>A (n.1526+2T>A)
c.1127+2T>A (n.1127+2T>A)
c.2849+2T>A (n.2849+2T>A)
n.3634+2T>A
n.1698+2T>A
9g.133448730T>CCA375404789ADAMTS13c.2861+2T>C (n.2861+2T>C)
c.2768+2T>C (n.2768+2T>C)
c.*330+2T>C (n.*330+2T>C)
n.1677+2T>C
c.*1693+2T>C (n.*1693+2T>C)
n.1696+2T>C
c.2471+2T>C (n.2471+2T>C)
c.1877+2T>C (n.1877+2T>C)
c.1871+2T>C (n.1871+2T>C)
c.1526+2T>C (n.1526+2T>C)
c.1127+2T>C (n.1127+2T>C)
c.2849+2T>C (n.2849+2T>C)
n.3634+2T>C
n.1698+2T>C
9g.133448730T>GCA375404793ADAMTS13c.2861+2T>G (n.2861+2T>G)
c.2768+2T>G (n.2768+2T>G)
c.*330+2T>G (n.*330+2T>G)
n.1677+2T>G
c.*1693+2T>G (n.*1693+2T>G)
n.1696+2T>G
c.2471+2T>G (n.2471+2T>G)
c.1877+2T>G (n.1877+2T>G)
c.1871+2T>G (n.1871+2T>G)
c.1526+2T>G (n.1526+2T>G)
c.1127+2T>G (n.1127+2T>G)
c.2849+2T>G (n.2849+2T>G)
n.3634+2T>G
n.1698+2T>G
dbSNP
9g.133448730T=CA1882677480ADAMTS13c.2861+2T= (n.2861+2T=)
c.2768+2T= (n.2768+2T=)
c.*330+2T= (n.*330+2T=)
n.1677+2T=
c.*1693+2T= (n.*1693+2T=)
n.1696+2T=
c.2471+2T= (n.2471+2T=)
c.1877+2T= (n.1877+2T=)
c.1871+2T= (n.1871+2T=)
c.1526+2T= (n.1526+2T=)
c.1127+2T= (n.1127+2T=)
c.2849+2T= (n.2849+2T=)
n.3634+2T=
n.1698+2T=
9g.133448731G>ACA2692373012ADAMTS13c.2861+3G>A (n.2861+3G>A)
c.2768+3G>A (n.2768+3G>A)
c.*330+3G>A (n.*330+3G>A)
n.1677+3G>A
c.*1693+3G>A (n.*1693+3G>A)
n.1696+3G>A
c.2471+3G>A (n.2471+3G>A)
c.1877+3G>A (n.1877+3G>A)
c.1871+3G>A (n.1871+3G>A)
c.1526+3G>A (n.1526+3G>A)
c.1127+3G>A (n.1127+3G>A)
c.2849+3G>A (n.2849+3G>A)
n.3634+3G>A
n.1698+3G>A
gnomAD v4
9g.133448731G=CA1882677481ADAMTS13c.2861+3G= (n.2861+3G=)
c.2768+3G= (n.2768+3G=)
c.*330+3G= (n.*330+3G=)
n.1677+3G=
c.*1693+3G= (n.*1693+3G=)
n.1696+3G=
c.2471+3G= (n.2471+3G=)
c.1877+3G= (n.1877+3G=)
c.1871+3G= (n.1871+3G=)
c.1526+3G= (n.1526+3G=)
c.1127+3G= (n.1127+3G=)
c.2849+3G= (n.2849+3G=)
n.3634+3G=
n.1698+3G=
9g.133448731G>TCA200939165ADAMTS13c.2861+3G>T (n.2861+3G>T)
c.2768+3G>T (n.2768+3G>T)
c.*330+3G>T (n.*330+3G>T)
n.1677+3G>T
c.*1693+3G>T (n.*1693+3G>T)
n.1696+3G>T
c.2471+3G>T (n.2471+3G>T)
c.1877+3G>T (n.1877+3G>T)
c.1871+3G>T (n.1871+3G>T)
c.1526+3G>T (n.1526+3G>T)
c.1127+3G>T (n.1127+3G>T)
c.2849+3G>T (n.2849+3G>T)
n.3634+3G>T
n.1698+3G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.133448731_133448732insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGCCA2692373013ADAMTS13c.2861+3_2861+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC (n.2861+3_2861+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC)
c.2768+3_2768+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC (n.2768+3_2768+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC)
c.*330+3_*330+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC (n.*330+3_*330+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC)
n.1677+3_1677+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC
c.*1693+3_*1693+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC (n.*1693+3_*1693+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC)
n.1696+3_1696+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC
c.2471+3_2471+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC (n.2471+3_2471+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC)
c.1877+3_1877+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC (n.1877+3_1877+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC)
c.1871+3_1871+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC (n.1871+3_1871+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC)
c.1526+3_1526+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC (n.1526+3_1526+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC)
c.1127+3_1127+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC (n.1127+3_1127+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC)
c.2849+3_2849+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC (n.2849+3_2849+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC)
n.3634+3_3634+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC
n.1698+3_1698+4insGCAGTACAAGCTGGCGGCCTGC
gnomAD v4
9g.133448733G>ACA860736669ADAMTS13c.2861+5G>A (n.2861+5G>A)
c.2768+5G>A (n.2768+5G>A)
c.*330+5G>A (n.*330+5G>A)
n.1677+5G>A
c.*1693+5G>A (n.*1693+5G>A)
n.1696+5G>A
c.2471+5G>A (n.2471+5G>A)
c.1877+5G>A (n.1877+5G>A)
c.1871+5G>A (n.1871+5G>A)
c.1526+5G>A (n.1526+5G>A)
c.1127+5G>A (n.1127+5G>A)
c.2849+5G>A (n.2849+5G>A)
n.3634+5G>A
n.1698+5G>A
dbSNP
9g.133448733G=CA1882677483ADAMTS13c.2861+5G= (n.2861+5G=)
c.2768+5G= (n.2768+5G=)
c.*330+5G= (n.*330+5G=)
n.1677+5G=
c.*1693+5G= (n.*1693+5G=)
n.1696+5G=
c.2471+5G= (n.2471+5G=)
c.1877+5G= (n.1877+5G=)
c.1871+5G= (n.1871+5G=)
c.1526+5G= (n.1526+5G=)
c.1127+5G= (n.1127+5G=)
c.2849+5G= (n.2849+5G=)
n.3634+5G=
n.1698+5G=
9g.133448733G>TCA2692373014ADAMTS13c.2861+5G>T (n.2861+5G>T)
c.2768+5G>T (n.2768+5G>T)
c.*330+5G>T (n.*330+5G>T)
n.1677+5G>T
c.*1693+5G>T (n.*1693+5G>T)
n.1696+5G>T
c.2471+5G>T (n.2471+5G>T)
c.1877+5G>T (n.1877+5G>T)
c.1871+5G>T (n.1871+5G>T)
c.1526+5G>T (n.1526+5G>T)
c.1127+5G>T (n.1127+5G>T)
c.2849+5G>T (n.2849+5G>T)
n.3634+5G>T
n.1698+5G>T
gnomAD v4
9g.133448734T>CCA2786169503ADAMTS13c.2861+6T>C (n.2861+6T>C)
c.2768+6T>C (n.2768+6T>C)
c.*330+6T>C (n.*330+6T>C)
n.1677+6T>C
c.*1693+6T>C (n.*1693+6T>C)
n.1696+6T>C
c.2471+6T>C (n.2471+6T>C)
c.1877+6T>C (n.1877+6T>C)
c.1871+6T>C (n.1871+6T>C)
c.1526+6T>C (n.1526+6T>C)
c.1127+6T>C (n.1127+6T>C)
c.2849+6T>C (n.2849+6T>C)
n.3634+6T>C
n.1698+6T>C
9g.133448734_133448743delinsTGAGGGGAGCCA1882677485ADAMTS13c.2861+6_2861+15delinsTGAGGGGAGC (n.2861+6_2861+15delinsTGAGGGGAGC)
c.2768+6_2768+15delinsTGAGGGGAGC (n.2768+6_2768+15delinsTGAGGGGAGC)
c.*330+6_*330+15delinsTGAGGGGAGC (n.*330+6_*330+15delinsTGAGGGGAGC)
n.1677+6_1677+15delinsTGAGGGGAGC
c.*1693+6_*1693+15delinsTGAGGGGAGC (n.*1693+6_*1693+15delinsTGAGGGGAGC)
n.1696+6_1696+15delinsTGAGGGGAGC
c.2471+6_2471+15delinsTGAGGGGAGC (n.2471+6_2471+15delinsTGAGGGGAGC)
c.1877+6_1877+15delinsTGAGGGGAGC (n.1877+6_1877+15delinsTGAGGGGAGC)
c.1871+6_1871+15delinsTGAGGGGAGC (n.1871+6_1871+15delinsTGAGGGGAGC)
c.1526+6_1526+15delinsTGAGGGGAGC (n.1526+6_1526+15delinsTGAGGGGAGC)
c.1127+6_1127+15delinsTGAGGGGAGC (n.1127+6_1127+15delinsTGAGGGGAGC)
c.2849+6_2849+15delinsTGAGGGGAGC (n.2849+6_2849+15delinsTGAGGGGAGC)
n.3634+6_3634+15delinsTGAGGGGAGC
n.1698+6_1698+15delinsTGAGGGGAGC
9g.133448735_133448743delCA200939167ADAMTS13c.2861+7_2861+15del (n.2861+7_2861+15del)
c.2768+7_2768+15del (n.2768+7_2768+15del)
c.*330+7_*330+15del (n.*330+7_*330+15del)
n.1677+7_1677+15del
c.*1693+7_*1693+15del (n.*1693+7_*1693+15del)
n.1696+7_1696+15del
c.2471+7_2471+15del (n.2471+7_2471+15del)
c.1877+7_1877+15del (n.1877+7_1877+15del)
c.1871+7_1871+15del (n.1871+7_1871+15del)
c.1526+7_1526+15del (n.1526+7_1526+15del)
c.1127+7_1127+15del (n.1127+7_1127+15del)
c.2849+7_2849+15del (n.2849+7_2849+15del)
n.3634+7_3634+15del
n.1698+7_1698+15del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133448737G>ACA1882677490ADAMTS13c.2861+9G>A (n.2861+9G>A)
c.2768+9G>A (n.2768+9G>A)
c.*330+9G>A (n.*330+9G>A)
n.1677+9G>A
c.*1693+9G>A (n.*1693+9G>A)
n.1696+9G>A
c.2471+9G>A (n.2471+9G>A)
c.1877+9G>A (n.1877+9G>A)
c.1871+9G>A (n.1871+9G>A)
c.1526+9G>A (n.1526+9G>A)
c.1127+9G>A (n.1127+9G>A)
c.2849+9G>A (n.2849+9G>A)
n.3634+9G>A
n.1698+9G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.133448737G=CA1882677489ADAMTS13c.2861+9G= (n.2861+9G=)
c.2768+9G= (n.2768+9G=)
c.*330+9G= (n.*330+9G=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1677+18G>T
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n.1696+18G>T
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n.3634+18G>T
n.1698+18G>T
gnomAD v4
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9g.133448748_133448750delinsCTGCA1882677499ADAMTS13c.2861+20_2861+22delinsCTG (n.2861+20_2861+22delinsCTG)
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9g.133448749dupCA200939174ADAMTS13c.2861+21dup (n.2861+21dup)
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c.1127+21dup (n.1127+21dup)
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n.3634+21dup
n.1698+21dup
dbSNP gnomAD v4
9g.133448753_133448754delCA918570718ADAMTS13c.2861+25_2861+26del (n.2861+25_2861+26del)
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dbSNP gnomAD v4
9g.133448751_133448754delCA2692373026ADAMTS13c.2861+23_2861+26del (n.2861+23_2861+26del)
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n.1698+32C>A
gnomAD v4
9g.133448760C=CA1882677519ADAMTS13c.2861+32C= (n.2861+32C=)
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n.3634+32C>G
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dbSNP
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n.1698+32C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133448761T>CCA2692373035ADAMTS13c.2861+33T>C (n.2861+33T>C)
c.2768+33T>C (n.2768+33T>C)
c.*330+33T>C (n.*330+33T>C)
n.1677+33T>C
c.*1693+33T>C (n.*1693+33T>C)
n.1696+33T>C
c.2471+33T>C (n.2471+33T>C)
c.1877+33T>C (n.1877+33T>C)
c.1871+33T>C (n.1871+33T>C)
c.1526+33T>C (n.1526+33T>C)
c.1127+33T>C (n.1127+33T>C)
c.2849+33T>C (n.2849+33T>C)
n.3634+33T>C
n.1698+33T>C
gnomAD v4
9g.133448761T>GCA860736728ADAMTS13c.2861+33T>G (n.2861+33T>G)
c.2768+33T>G (n.2768+33T>G)
c.*330+33T>G (n.*330+33T>G)
n.1677+33T>G
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n.1696+33T>G
c.2471+33T>G (n.2471+33T>G)
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c.1871+33T>G (n.1871+33T>G)
c.1526+33T>G (n.1526+33T>G)
c.1127+33T>G (n.1127+33T>G)
c.2849+33T>G (n.2849+33T>G)
n.3634+33T>G
n.1698+33T>G
dbSNP
9g.133448761T=CA1882677522ADAMTS13c.2861+33T= (n.2861+33T=)
c.2768+33T= (n.2768+33T=)
c.*330+33T= (n.*330+33T=)
n.1677+33T=
c.*1693+33T= (n.*1693+33T=)
n.1696+33T=
c.2471+33T= (n.2471+33T=)
c.1877+33T= (n.1877+33T=)
c.1871+33T= (n.1871+33T=)
c.1526+33T= (n.1526+33T=)
c.1127+33T= (n.1127+33T=)
c.2849+33T= (n.2849+33T=)
n.3634+33T=
n.1698+33T=
9g.133448764_133448772delinsTCCCTGTAACA1882677524ADAMTS13c.2861+36_2861+44delinsTCCCTGTAA (n.2861+36_2861+44delinsTCCCTGTAA)
c.2768+36_2768+44delinsTCCCTGTAA (n.2768+36_2768+44delinsTCCCTGTAA)
c.*330+36_*330+44delinsTCCCTGTAA (n.*330+36_*330+44delinsTCCCTGTAA)
n.1677+36_1677+44delinsTCCCTGTAA
c.*1693+36_*1693+44delinsTCCCTGTAA (n.*1693+36_*1693+44delinsTCCCTGTAA)
n.1696+36_1696+44delinsTCCCTGTAA
c.2471+36_2471+44delinsTCCCTGTAA (n.2471+36_2471+44delinsTCCCTGTAA)
c.1877+36_1877+44delinsTCCCTGTAA (n.1877+36_1877+44delinsTCCCTGTAA)
c.1871+36_1871+44delinsTCCCTGTAA (n.1871+36_1871+44delinsTCCCTGTAA)
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c.1127+36_1127+44delinsTCCCTGTAA (n.1127+36_1127+44delinsTCCCTGTAA)
c.2849+36_2849+44delinsTCCCTGTAA (n.2849+36_2849+44delinsTCCCTGTAA)
n.3634+36_3634+44delinsTCCCTGTAA
n.1698+36_1698+44delinsTCCCTGTAA
9g.133448765C>ACA2692373038ADAMTS13c.2861+37C>A (n.2861+37C>A)
c.2768+37C>A (n.2768+37C>A)
c.*330+37C>A (n.*330+37C>A)
n.1677+37C>A
c.*1693+37C>A (n.*1693+37C>A)
n.1696+37C>A
c.2471+37C>A (n.2471+37C>A)
c.1877+37C>A (n.1877+37C>A)
c.1871+37C>A (n.1871+37C>A)
c.1526+37C>A (n.1526+37C>A)
c.1127+37C>A (n.1127+37C>A)
c.2849+37C>A (n.2849+37C>A)
n.3634+37C>A
n.1698+37C>A
gnomAD v4
9g.133448765C>TCA2692373036ADAMTS13c.2861+37C>T (n.2861+37C>T)
c.2768+37C>T (n.2768+37C>T)
c.*330+37C>T (n.*330+37C>T)
n.1677+37C>T
c.*1693+37C>T (n.*1693+37C>T)
n.1696+37C>T
c.2471+37C>T (n.2471+37C>T)
c.1877+37C>T (n.1877+37C>T)
c.1871+37C>T (n.1871+37C>T)
c.1526+37C>T (n.1526+37C>T)
c.1127+37C>T (n.1127+37C>T)
c.2849+37C>T (n.2849+37C>T)
n.3634+37C>T
n.1698+37C>T
gnomAD v4
9g.133448767delCA2692373037ADAMTS13c.2861+39del (n.2861+39del)
c.2768+39del (n.2768+39del)
c.*330+39del (n.*330+39del)
n.1677+39del
c.*1693+39del (n.*1693+39del)
n.1696+39del
c.2471+39del (n.2471+39del)
c.1877+39del (n.1877+39del)
c.1871+39del (n.1871+39del)
c.1526+39del (n.1526+39del)
c.1127+39del (n.1127+39del)
c.2849+39del (n.2849+39del)
n.3634+39del
n.1698+39del
gnomAD v4
9g.133448765_133448772delCA860736734ADAMTS13c.2861+37_2861+44del (n.2861+37_2861+44del)
c.2768+37_2768+44del (n.2768+37_2768+44del)
c.*330+37_*330+44del (n.*330+37_*330+44del)
n.1677+37_1677+44del
c.*1693+37_*1693+44del (n.*1693+37_*1693+44del)
n.1696+37_1696+44del
c.2471+37_2471+44del (n.2471+37_2471+44del)
c.1877+37_1877+44del (n.1877+37_1877+44del)
c.1871+37_1871+44del (n.1871+37_1871+44del)
c.1526+37_1526+44del (n.1526+37_1526+44del)
c.1127+37_1127+44del (n.1127+37_1127+44del)
c.2849+37_2849+44del (n.2849+37_2849+44del)
n.3634+37_3634+44del
n.1698+37_1698+44del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133448766C>TCA2692373039ADAMTS13c.2861+38C>T (n.2861+38C>T)
c.2768+38C>T (n.2768+38C>T)
c.*330+38C>T (n.*330+38C>T)
n.1677+38C>T
c.*1693+38C>T (n.*1693+38C>T)
n.1696+38C>T
c.2471+38C>T (n.2471+38C>T)
c.1877+38C>T (n.1877+38C>T)
c.1871+38C>T (n.1871+38C>T)
c.1526+38C>T (n.1526+38C>T)
c.1127+38C>T (n.1127+38C>T)
c.2849+38C>T (n.2849+38C>T)
n.3634+38C>T
n.1698+38C>T
gnomAD v4
9g.133448767C>ACA2786169504ADAMTS13c.2861+39C>A (n.2861+39C>A)
c.2768+39C>A (n.2768+39C>A)
c.*330+39C>A (n.*330+39C>A)
n.1677+39C>A
c.*1693+39C>A (n.*1693+39C>A)
n.1696+39C>A
c.2471+39C>A (n.2471+39C>A)
c.1877+39C>A (n.1877+39C>A)
c.1871+39C>A (n.1871+39C>A)
c.1526+39C>A (n.1526+39C>A)
c.1127+39C>A (n.1127+39C>A)
c.2849+39C>A (n.2849+39C>A)
n.3634+39C>A
n.1698+39C>A
9g.133448767C=CA1882677525ADAMTS13c.2861+39C= (n.2861+39C=)
c.2768+39C= (n.2768+39C=)
c.*330+39C= (n.*330+39C=)
n.1677+39C=
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n.1696+39C=
c.2471+39C= (n.2471+39C=)
c.1877+39C= (n.1877+39C=)
c.1871+39C= (n.1871+39C=)
c.1526+39C= (n.1526+39C=)
c.1127+39C= (n.1127+39C=)
c.2849+39C= (n.2849+39C=)
n.3634+39C=
n.1698+39C=
9g.133448767C>GCA2692373040ADAMTS13c.2861+39C>G (n.2861+39C>G)
c.2768+39C>G (n.2768+39C>G)
c.*330+39C>G (n.*330+39C>G)
n.1677+39C>G
c.*1693+39C>G (n.*1693+39C>G)
n.1696+39C>G
c.2471+39C>G (n.2471+39C>G)
c.1877+39C>G (n.1877+39C>G)
c.1871+39C>G (n.1871+39C>G)
c.1526+39C>G (n.1526+39C>G)
c.1127+39C>G (n.1127+39C>G)
c.2849+39C>G (n.2849+39C>G)
n.3634+39C>G
n.1698+39C>G
gnomAD v4
9g.133448767C>TCA200939183ADAMTS13c.2861+39C>T (n.2861+39C>T)
c.2768+39C>T (n.2768+39C>T)
c.*330+39C>T (n.*330+39C>T)
n.1677+39C>T
c.*1693+39C>T (n.*1693+39C>T)
n.1696+39C>T
c.2471+39C>T (n.2471+39C>T)
c.1877+39C>T (n.1877+39C>T)
c.1871+39C>T (n.1871+39C>T)
c.1526+39C>T (n.1526+39C>T)
c.1127+39C>T (n.1127+39C>T)
c.2849+39C>T (n.2849+39C>T)
n.3634+39C>T
n.1698+39C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.133448769G>ACA860736740ADAMTS13c.2861+41G>A (n.2861+41G>A)
c.2768+41G>A (n.2768+41G>A)
c.*330+41G>A (n.*330+41G>A)
n.1677+41G>A
c.*1693+41G>A (n.*1693+41G>A)
n.1696+41G>A
c.2471+41G>A (n.2471+41G>A)
c.1877+41G>A (n.1877+41G>A)
c.1871+41G>A (n.1871+41G>A)
c.1526+41G>A (n.1526+41G>A)
c.1127+41G>A (n.1127+41G>A)
c.2849+41G>A (n.2849+41G>A)
n.3634+41G>A
n.1698+41G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.133448769G=CA1882677528ADAMTS13c.2861+41G= (n.2861+41G=)
c.2768+41G= (n.2768+41G=)
c.*330+41G= (n.*330+41G=)
n.1677+41G=
c.*1693+41G= (n.*1693+41G=)
n.1696+41G=
c.2471+41G= (n.2471+41G=)
c.1877+41G= (n.1877+41G=)
c.1871+41G= (n.1871+41G=)
c.1526+41G= (n.1526+41G=)
c.1127+41G= (n.1127+41G=)
c.2849+41G= (n.2849+41G=)
n.3634+41G=
n.1698+41G=
9g.133448769G>TCA2692373041ADAMTS13c.2861+41G>T (n.2861+41G>T)
c.2768+41G>T (n.2768+41G>T)
c.*330+41G>T (n.*330+41G>T)
n.1677+41G>T
c.*1693+41G>T (n.*1693+41G>T)
n.1696+41G>T
c.2471+41G>T (n.2471+41G>T)
c.1877+41G>T (n.1877+41G>T)
c.1871+41G>T (n.1871+41G>T)
c.1526+41G>T (n.1526+41G>T)
c.1127+41G>T (n.1127+41G>T)
c.2849+41G>T (n.2849+41G>T)
n.3634+41G>T
n.1698+41G>T
gnomAD v4
9g.133448770T>CCA2692373042ADAMTS13c.2861+42T>C (n.2861+42T>C)
c.2768+42T>C (n.2768+42T>C)
c.*330+42T>C (n.*330+42T>C)
n.1677+42T>C
c.*1693+42T>C (n.*1693+42T>C)
n.1696+42T>C
c.2471+42T>C (n.2471+42T>C)
c.1877+42T>C (n.1877+42T>C)
c.1871+42T>C (n.1871+42T>C)
c.1526+42T>C (n.1526+42T>C)
c.1127+42T>C (n.1127+42T>C)
c.2849+42T>C (n.2849+42T>C)
n.3634+42T>C
n.1698+42T>C
gnomAD v4
9g.133448770dupCA2579500640ADAMTS13c.2861+42dup (n.2861+42dup)
c.2768+42dup (n.2768+42dup)
c.*330+42dup (n.*330+42dup)
n.1677+42dup
c.*1693+42dup (n.*1693+42dup)
n.1696+42dup
c.2471+42dup (n.2471+42dup)
c.1877+42dup (n.1877+42dup)
c.1871+42dup (n.1871+42dup)
c.1526+42dup (n.1526+42dup)
c.1127+42dup (n.1127+42dup)
c.2849+42dup (n.2849+42dup)
n.3634+42dup
n.1698+42dup
9g.133448771A>CCA2692373043ADAMTS13c.2861+43A>C (n.2861+43A>C)
c.2768+43A>C (n.2768+43A>C)
c.*330+43A>C (n.*330+43A>C)
n.1677+43A>C
c.*1693+43A>C (n.*1693+43A>C)
n.1696+43A>C
c.2471+43A>C (n.2471+43A>C)
c.1877+43A>C (n.1877+43A>C)
c.1871+43A>C (n.1871+43A>C)
c.1526+43A>C (n.1526+43A>C)
c.1127+43A>C (n.1127+43A>C)
c.2849+43A>C (n.2849+43A>C)
n.3634+43A>C
n.1698+43A>C
gnomAD v4
9g.133448771A>GCA2692373044ADAMTS13c.2861+43A>G (n.2861+43A>G)
c.2768+43A>G (n.2768+43A>G)
c.*330+43A>G (n.*330+43A>G)
n.1677+43A>G
c.*1693+43A>G (n.*1693+43A>G)
n.1696+43A>G
c.2471+43A>G (n.2471+43A>G)
c.1877+43A>G (n.1877+43A>G)
c.1871+43A>G (n.1871+43A>G)
c.1526+43A>G (n.1526+43A>G)
c.1127+43A>G (n.1127+43A>G)
c.2849+43A>G (n.2849+43A>G)
n.3634+43A>G
n.1698+43A>G
gnomAD v4
9g.133448773G>ACA2692373045ADAMTS13c.2861+45G>A (n.2861+45G>A)
c.2768+45G>A (n.2768+45G>A)
c.*330+45G>A (n.*330+45G>A)
n.1677+45G>A
c.*1693+45G>A (n.*1693+45G>A)
n.1696+45G>A
c.2471+45G>A (n.2471+45G>A)
c.1877+45G>A (n.1877+45G>A)
c.1871+45G>A (n.1871+45G>A)
c.1526+45G>A (n.1526+45G>A)
c.1127+45G>A (n.1127+45G>A)
c.2849+45G>A (n.2849+45G>A)
n.3634+45G>A
n.1698+45G>A
gnomAD v4
9g.133448774T>ACA2692373046ADAMTS13c.2861+46T>A (n.2861+46T>A)
c.2768+46T>A (n.2768+46T>A)
c.*330+46T>A (n.*330+46T>A)
n.1677+46T>A
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n.1696+46T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1677+54_1677+58delinsCCGAG
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3634+55C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3634+56_3634+59del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3634+56G>A
n.1698+56G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1698+56G=
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gnomAD v4
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n.3634+58G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3634+59C>A
n.1698+59C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1677+60C>A
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n.3634+60C>A
n.1698+60C>A
gnomAD v4
9g.133448788C=CA1882677548ADAMTS13c.2861+60C= (n.2861+60C=)
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9g.133448788C>GCA1882677549ADAMTS13c.2861+60C>G (n.2861+60C>G)
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n.1677+60C>G
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dbSNP gnomAD v4
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n.3634+60C>T
n.1698+60C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133448789T>CCA2692373061ADAMTS13c.2861+61T>C (n.2861+61T>C)
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n.3634+61T>C
n.1698+61T>C
gnomAD v4
9g.133448791G>TCA2692373062ADAMTS13c.2861+63G>T (n.2861+63G>T)
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n.1677+63G>T
c.*1693+63G>T (n.*1693+63G>T)
n.1696+63G>T
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gnomAD v4
9g.133448792G>ACA2692373063ADAMTS13c.2861+64G>A (n.2861+64G>A)
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n.3634+64G>A
n.1698+64G>A
gnomAD v4
9g.133448792G>TCA2692373064ADAMTS13c.2861+64G>T (n.2861+64G>T)
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n.1677+64G>T
c.*1693+64G>T (n.*1693+64G>T)
n.1696+64G>T
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n.3634+64G>T
n.1698+64G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1698+73C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1127+74C>A (n.1127+74C>A)
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n.3634+74C>A
n.1698+74C>A
gnomAD v4
9g.133448802C=CA1882677556ADAMTS13c.2861+74C= (n.2861+74C=)
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9g.133448802C>TCA653588754ADAMTS13c.2861+74C>T (n.2861+74C>T)
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n.1677+74C>T
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n.3634+74C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.3634+75G>A
n.1698+75G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.133448803G=CA1882677558ADAMTS13c.2861+75G= (n.2861+75G=)
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c.1526+75G= (n.1526+75G=)
c.1127+75G= (n.1127+75G=)
c.2849+75G= (n.2849+75G=)
n.3634+75G=
n.1698+75G=
9g.133448803G>TCA2692373074ADAMTS13c.2861+75G>T (n.2861+75G>T)
c.2768+75G>T (n.2768+75G>T)
c.*330+75G>T (n.*330+75G>T)
n.1677+75G>T
c.*1693+75G>T (n.*1693+75G>T)
n.1696+75G>T
c.2471+75G>T (n.2471+75G>T)
c.1877+75G>T (n.1877+75G>T)
c.1871+75G>T (n.1871+75G>T)
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c.1127+75G>T (n.1127+75G>T)
c.2849+75G>T (n.2849+75G>T)
n.3634+75G>T
n.1698+75G>T
gnomAD v4
9g.133448804G>CCA2692373075ADAMTS13c.2861+76G>C (n.2861+76G>C)
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n.3634+76G>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3634+84C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133448813G=CA1882677561ADAMTS13c.2861+85G= (n.2861+85G=)
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c.*330+85G>T (n.*330+85G>T)
n.1677+85G>T
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n.1696+85G>T
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gnomAD v4
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c.*330+86G>C (n.*330+86G>C)
n.1677+86G>C
c.*1693+86G>C (n.*1693+86G>C)
n.1696+86G>C
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c.1877+86G>C (n.1877+86G>C)
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n.3634+86G>C
n.1698+86G>C
gnomAD v4
9g.133448814G>TCA2692373084ADAMTS13c.2861+86G>T (n.2861+86G>T)
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n.1677+86G>T
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n.1698+86G>T
gnomAD v4
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9g.133448815delCA1882677564ADAMTS13c.2861+87del (n.2861+87del)
c.2768+87del (n.2768+87del)
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n.1677+87del
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c.1526+87del (n.1526+87del)
c.1127+87del (n.1127+87del)
c.2849+87del (n.2849+87del)
n.3634+87del
n.1698+87del
dbSNP gnomAD v4
9g.133448815A>CCA2692373085ADAMTS13c.2861+87A>C (n.2861+87A>C)
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n.1677+87A>C
c.*1693+87A>C (n.*1693+87A>C)
n.1696+87A>C
c.2471+87A>C (n.2471+87A>C)
c.1877+87A>C (n.1877+87A>C)
c.1871+87A>C (n.1871+87A>C)
c.1526+87A>C (n.1526+87A>C)
c.1127+87A>C (n.1127+87A>C)
c.2849+87A>C (n.2849+87A>C)
n.3634+87A>C
n.1698+87A>C
gnomAD v4
9g.133448815A>GCA2579500649ADAMTS13c.2861+87A>G (n.2861+87A>G)
c.2768+87A>G (n.2768+87A>G)
c.*330+87A>G (n.*330+87A>G)
n.1677+87A>G
c.*1693+87A>G (n.*1693+87A>G)
n.1696+87A>G
c.2471+87A>G (n.2471+87A>G)
c.1877+87A>G (n.1877+87A>G)
c.1871+87A>G (n.1871+87A>G)
c.1526+87A>G (n.1526+87A>G)
c.1127+87A>G (n.1127+87A>G)
c.2849+87A>G (n.2849+87A>G)
n.3634+87A>G
n.1698+87A>G
gnomAD v4
9g.133448816G>ACA1129741886ADAMTS13c.2861+88G>A (n.2861+88G>A)
c.2768+88G>A (n.2768+88G>A)
c.*330+88G>A (n.*330+88G>A)
n.1677+88G>A
c.*1693+88G>A (n.*1693+88G>A)
n.1696+88G>A
c.2471+88G>A (n.2471+88G>A)
c.1877+88G>A (n.1877+88G>A)
c.1871+88G>A (n.1871+88G>A)
c.1526+88G>A (n.1526+88G>A)
c.1127+88G>A (n.1127+88G>A)
c.2849+88G>A (n.2849+88G>A)
n.3634+88G>A
n.1698+88G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133448816G>CCA2692373088ADAMTS13c.2861+88G>C (n.2861+88G>C)
c.2768+88G>C (n.2768+88G>C)
c.*330+88G>C (n.*330+88G>C)
n.1677+88G>C
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gnomAD v4

Number of alleles fetched