Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133448618C>ACA375403617ADAMTS13c.2751C>A (p.Phe917Leu)
c.2658C>A (p.Phe886Leu)
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.1567C>A
c.*1583C>A (n.*1583C>A)
n.1586C>A
c.2361C>A (p.Phe787Leu)
c.1767C>A (p.Phe589Leu)
c.1761C>A (p.Phe587Leu)
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c.1017C>A (p.Phe339Leu)
c.2739C>A (p.Phe913Leu)
n.3524C>A
n.1588C>A
gnomAD v4
9g.133448618C=CA1882677259ADAMTS13c.2751C= (p.Phe917=)
c.2658C= (p.Phe886=)
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n.1567C=
c.*1583C= (n.*1583C=)
n.1586C=
c.2361C= (p.Phe787=)
c.1767C= (p.Phe589=)
c.1761C= (p.Phe587=)
c.1416C= (p.Phe472=)
c.1017C= (p.Phe339=)
c.2739C= (p.Phe913=)
n.3524C=
n.1588C=
9g.133448618C>GCA375403619ADAMTS13c.2751C>G (p.Phe917Leu)
c.2658C>G (p.Phe886Leu)
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c.*1583C>G (n.*1583C>G)
n.1586C>G
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n.3524C>G
n.1588C>G
9g.133448618C>TCA1882677261ADAMTS13c.2751C>T (p.Phe917=)
c.2658C>T (p.Phe886=)
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.1567C>T
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
n.1586C>T
c.2361C>T (p.Phe787=)
c.1767C>T (p.Phe589=)
c.1761C>T (p.Phe587=)
c.1416C>T (p.Phe472=)
c.1017C>T (p.Phe339=)
c.2739C>T (p.Phe913=)
n.3524C>T
n.1588C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.133448619C>ACA375403625ADAMTS13c.2752C>A (p.Leu918Met)
c.2659C>A (p.Leu887Met)
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.1568C>A
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
n.1587C>A
c.2362C>A (p.Leu788Met)
c.1768C>A (p.Leu590Met)
c.1762C>A (p.Leu588Met)
c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.1018C>A (p.Leu340Met)
c.2740C>A (p.Leu914Met)
n.3525C>A
n.1589C>A
9g.133448619C>GCA375403624ADAMTS13c.2752C>G (p.Leu918Val)
c.2659C>G (p.Leu887Val)
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.1568C>G
c.*1584C>G (n.*1584C>G)
n.1587C>G
c.2362C>G (p.Leu788Val)
c.1768C>G (p.Leu590Val)
c.1762C>G (p.Leu588Val)
c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.2740C>G (p.Leu914Val)
n.3525C>G
n.1589C>G
9g.133448620T>ACA375403628ADAMTS13c.2753T>A (p.Leu918Gln)
c.2660T>A (p.Leu887Gln)
c.*222T>A (n.*222T>A)
n.1569T>A
c.*1585T>A (n.*1585T>A)
n.1588T>A
c.2363T>A (p.Leu788Gln)
c.1769T>A (p.Leu590Gln)
c.1763T>A (p.Leu588Gln)
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.1019T>A (p.Leu340Gln)
c.2741T>A (p.Leu914Gln)
n.3526T>A
n.1590T>A
9g.133448620T>CCA375403629ADAMTS13c.2753T>C (p.Leu918Pro)
c.2660T>C (p.Leu887Pro)
c.*222T>C (n.*222T>C)
n.1569T>C
c.*1585T>C (n.*1585T>C)
n.1588T>C
c.2363T>C (p.Leu788Pro)
c.1769T>C (p.Leu590Pro)
c.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.2741T>C (p.Leu914Pro)
n.3526T>C
n.1590T>C
gnomAD v4
9g.133448620T>GCA375403630ADAMTS13c.2753T>G (p.Leu918Arg)
c.2660T>G (p.Leu887Arg)
c.*222T>G (n.*222T>G)
n.1569T>G
c.*1585T>G (n.*1585T>G)
n.1588T>G
c.2363T>G (p.Leu788Arg)
c.1769T>G (p.Leu590Arg)
c.1763T>G (p.Leu588Arg)
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.2741T>G (p.Leu914Arg)
n.3526T>G
n.1590T>G
9g.133448621G>ACA200939003ADAMTS13c.2754G>A (p.Leu918=)
c.2661G>A (p.Leu887=)
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.1570G>A
c.*1586G>A (n.*1586G>A)
n.1589G>A
c.2364G>A (p.Leu788=)
c.1770G>A (p.Leu590=)
c.1764G>A (p.Leu588=)
c.1419G>A (p.Leu473=)
c.1020G>A (p.Leu340=)
c.2742G>A (p.Leu914=)
n.3527G>A
n.1591G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.133448621G>CCA2692372974ADAMTS13c.2754G>C (p.Leu918=)
c.2661G>C (p.Leu887=)
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.1570G>C
c.*1586G>C (n.*1586G>C)
n.1589G>C
c.2364G>C (p.Leu788=)
c.1770G>C (p.Leu590=)
c.1764G>C (p.Leu588=)
c.1419G>C (p.Leu473=)
c.1020G>C (p.Leu340=)
c.2742G>C (p.Leu914=)
n.3527G>C
n.1591G>C
gnomAD v4
9g.133448621G=CA1882677263ADAMTS13c.2754G= (p.Leu918=)
c.2661G= (p.Leu887=)
c.*223G= (n.*223G=)
n.1570G=
c.*1586G= (n.*1586G=)
n.1589G=
c.2364G= (p.Leu788=)
c.1770G= (p.Leu590=)
c.1764G= (p.Leu588=)
c.1419G= (p.Leu473=)
c.1020G= (p.Leu340=)
c.2742G= (p.Leu914=)
n.3527G=
n.1591G=
9g.133448621G>TCA2692372975ADAMTS13c.2754G>T (p.Leu918=)
c.2661G>T (p.Leu887=)
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.1570G>T
c.*1586G>T (n.*1586G>T)
n.1589G>T
c.2364G>T (p.Leu788=)
c.1770G>T (p.Leu590=)
c.1764G>T (p.Leu588=)
c.1419G>T (p.Leu473=)
c.1020G>T (p.Leu340=)
c.2742G>T (p.Leu914=)
n.3527G>T
n.1591G>T
gnomAD v4
9g.133448622T>ACA375403633ADAMTS13c.2755T>A (p.Cys919Ser)
c.2662T>A (p.Cys888Ser)
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.1571T>A
c.*1587T>A (n.*1587T>A)
n.1590T>A
c.2365T>A (p.Cys789Ser)
c.1771T>A (p.Cys591Ser)
c.1765T>A (p.Cys589Ser)
c.1420T>A (p.Cys474Ser)
c.1021T>A (p.Cys341Ser)
c.2743T>A (p.Cys915Ser)
n.3528T>A
n.1592T>A
9g.133448622T>CCA375403634ADAMTS13c.2755T>C (p.Cys919Arg)
c.2662T>C (p.Cys888Arg)
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.1571T>C
c.*1587T>C (n.*1587T>C)
n.1590T>C
c.2365T>C (p.Cys789Arg)
c.1771T>C (p.Cys591Arg)
c.1765T>C (p.Cys589Arg)
c.1420T>C (p.Cys474Arg)
c.1021T>C (p.Cys341Arg)
c.2743T>C (p.Cys915Arg)
n.3528T>C
n.1592T>C
9g.133448622T>GCA375403637ADAMTS13c.2755T>G (p.Cys919Gly)
c.2662T>G (p.Cys888Gly)
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.1571T>G
c.*1587T>G (n.*1587T>G)
n.1590T>G
c.2365T>G (p.Cys789Gly)
c.1771T>G (p.Cys591Gly)
c.1765T>G (p.Cys589Gly)
c.1420T>G (p.Cys474Gly)
c.1021T>G (p.Cys341Gly)
c.2743T>G (p.Cys915Gly)
n.3528T>G
n.1592T>G
9g.133448623G>ACA375403645ADAMTS13c.2756G>A (p.Cys919Tyr)
c.2663G>A (p.Cys888Tyr)
c.*225G>A (n.*225G>A)
n.1572G>A
c.*1588G>A (n.*1588G>A)
n.1591G>A
c.2366G>A (p.Cys789Tyr)
c.1772G>A (p.Cys591Tyr)
c.1766G>A (p.Cys589Tyr)
c.1421G>A (p.Cys474Tyr)
c.1022G>A (p.Cys341Tyr)
c.2744G>A (p.Cys915Tyr)
n.3529G>A
n.1593G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.133448623G>CCA375403652ADAMTS13c.2756G>C (p.Cys919Ser)
c.2663G>C (p.Cys888Ser)
c.*225G>C (n.*225G>C)
n.1572G>C
c.*1588G>C (n.*1588G>C)
n.1591G>C
c.2366G>C (p.Cys789Ser)
c.1772G>C (p.Cys591Ser)
c.1766G>C (p.Cys589Ser)
c.1421G>C (p.Cys474Ser)
c.1022G>C (p.Cys341Ser)
c.2744G>C (p.Cys915Ser)
n.3529G>C
n.1593G>C
dbSNP
9g.133448623G=CA1882677267ADAMTS13c.2756G= (p.Cys919=)
c.2663G= (p.Cys888=)
c.*225G= (n.*225G=)
n.1572G=
c.*1588G= (n.*1588G=)
n.1591G=
c.2366G= (p.Cys789=)
c.1772G= (p.Cys591=)
c.1766G= (p.Cys589=)
c.1421G= (p.Cys474=)
c.1022G= (p.Cys341=)
c.2744G= (p.Cys915=)
n.3529G=
n.1593G=
9g.133448623G>TCA375403649ADAMTS13c.2756G>T (p.Cys919Phe)
c.2663G>T (p.Cys888Phe)
c.*225G>T (n.*225G>T)
n.1572G>T
c.*1588G>T (n.*1588G>T)
n.1591G>T
c.2366G>T (p.Cys789Phe)
c.1772G>T (p.Cys591Phe)
c.1766G>T (p.Cys589Phe)
c.1421G>T (p.Cys474Phe)
c.1022G>T (p.Cys341Phe)
c.2744G>T (p.Cys915Phe)
n.3529G>T
n.1593G>T
gnomAD v4
9g.133448624C>ACA375403656ADAMTS13c.2757C>A (p.Cys919Ter)
c.2664C>A (p.Cys888Ter)
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.1573C>A
c.*1589C>A (n.*1589C>A)
n.1592C>A
c.2367C>A (p.Cys789Ter)
c.1773C>A (p.Cys591Ter)
c.1767C>A (p.Cys589Ter)
c.1422C>A (p.Cys474Ter)
c.1023C>A (p.Cys341Ter)
c.2745C>A (p.Cys915Ter)
n.3530C>A
n.1594C>A
gnomAD v4
9g.133448624C>GCA375403670ADAMTS13c.2757C>G (p.Cys919Trp)
c.2664C>G (p.Cys888Trp)
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.1573C>G
c.*1589C>G (n.*1589C>G)
n.1592C>G
c.2367C>G (p.Cys789Trp)
c.1773C>G (p.Cys591Trp)
c.1767C>G (p.Cys589Trp)
c.1422C>G (p.Cys474Trp)
c.1023C>G (p.Cys341Trp)
c.2745C>G (p.Cys915Trp)
n.3530C>G
n.1594C>G
gnomAD v4
9g.133448624C>TCA2579500638ADAMTS13c.2757C>T (p.Cys919=)
c.2664C>T (p.Cys888=)
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.1573C>T
c.*1589C>T (n.*1589C>T)
n.1592C>T
c.2367C>T (p.Cys789=)
c.1773C>T (p.Cys591=)
c.1767C>T (p.Cys589=)
c.1422C>T (p.Cys474=)
c.1023C>T (p.Cys341=)
c.2745C>T (p.Cys915=)
n.3530C>T
n.1594C>T
9g.133448625A=CA1882677273ADAMTS13c.2758A= (p.Met920=)
c.2665A= (p.Met889=)
c.*227A= (n.*227A=)
n.1574A=
c.*1590A= (n.*1590A=)
n.1593A=
c.2368A= (p.Met790=)
c.1774A= (p.Met592=)
c.1768A= (p.Met590=)
c.1423A= (p.Met475=)
c.1024A= (p.Met342=)
c.2746A= (p.Met916=)
n.3531A=
n.1595A=
9g.133448625A>CCA375403675ADAMTS13c.2758A>C (p.Met920Leu)
c.2665A>C (p.Met889Leu)
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.1574A>C
c.*1590A>C (n.*1590A>C)
n.1593A>C
c.2368A>C (p.Met790Leu)
c.1774A>C (p.Met592Leu)
c.1768A>C (p.Met590Leu)
c.1423A>C (p.Met475Leu)
c.1024A>C (p.Met342Leu)
c.2746A>C (p.Met916Leu)
n.3531A>C
n.1595A>C
9g.133448625A>GCA200939005ADAMTS13c.2758A>G (p.Met920Val)
c.2665A>G (p.Met889Val)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.1574A>G
c.*1590A>G (n.*1590A>G)
n.1593A>G
c.2368A>G (p.Met790Val)
c.1774A>G (p.Met592Val)
c.1768A>G (p.Met590Val)
c.1423A>G (p.Met475Val)
c.1024A>G (p.Met342Val)
c.2746A>G (p.Met916Val)
n.3531A>G
n.1595A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133448625A>TCA375403680ADAMTS13c.2758A>T (p.Met920Leu)
c.2665A>T (p.Met889Leu)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.1574A>T
c.*1590A>T (n.*1590A>T)
n.1593A>T
c.2368A>T (p.Met790Leu)
c.1774A>T (p.Met592Leu)
c.1768A>T (p.Met590Leu)
c.1423A>T (p.Met475Leu)
c.1024A>T (p.Met342Leu)
c.2746A>T (p.Met916Leu)
n.3531A>T
n.1595A>T
9g.133448626T>ACA375403686ADAMTS13c.2759T>A (p.Met920Lys)
c.2666T>A (p.Met889Lys)
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.1575T>A
c.*1591T>A (n.*1591T>A)
n.1594T>A
c.2369T>A (p.Met790Lys)
c.1775T>A (p.Met592Lys)
c.1769T>A (p.Met590Lys)
c.1424T>A (p.Met475Lys)
c.1025T>A (p.Met342Lys)
c.2747T>A (p.Met916Lys)
n.3532T>A
n.1596T>A
9g.133448626T>CCA375403689ADAMTS13c.2759T>C (p.Met920Thr)
c.2666T>C (p.Met889Thr)
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.1575T>C
c.*1591T>C (n.*1591T>C)
n.1594T>C
c.2369T>C (p.Met790Thr)
c.1775T>C (p.Met592Thr)
c.1769T>C (p.Met590Thr)
c.1424T>C (p.Met475Thr)
c.1025T>C (p.Met342Thr)
c.2747T>C (p.Met916Thr)
n.3532T>C
n.1596T>C
9g.133448626T>GCA375403690ADAMTS13c.2759T>G (p.Met920Arg)
c.2666T>G (p.Met889Arg)
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.1575T>G
c.*1591T>G (n.*1591T>G)
n.1594T>G
c.2369T>G (p.Met790Arg)
c.1775T>G (p.Met592Arg)
c.1769T>G (p.Met590Arg)
c.1424T>G (p.Met475Arg)
c.1025T>G (p.Met342Arg)
c.2747T>G (p.Met916Arg)
n.3532T>G
n.1596T>G
9g.133448627G>ACA375403691ADAMTS13c.2760G>A (p.Met920Ile)
c.2667G>A (p.Met889Ile)
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.1576G>A
c.*1592G>A (n.*1592G>A)
n.1595G>A
c.2370G>A (p.Met790Ile)
c.1776G>A (p.Met592Ile)
c.1770G>A (p.Met590Ile)
c.1425G>A (p.Met475Ile)
c.1026G>A (p.Met342Ile)
c.2748G>A (p.Met916Ile)
n.3533G>A
n.1597G>A
9g.133448627G>CCA375403692ADAMTS13c.2760G>C (p.Met920Ile)
c.2667G>C (p.Met889Ile)
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.1576G>C
c.*1592G>C (n.*1592G>C)
n.1595G>C
c.2370G>C (p.Met790Ile)
c.1776G>C (p.Met592Ile)
c.1770G>C (p.Met590Ile)
c.1425G>C (p.Met475Ile)
c.1026G>C (p.Met342Ile)
c.2748G>C (p.Met916Ile)
n.3533G>C
n.1597G>C
9g.133448627G>TCA375403694ADAMTS13c.2760G>T (p.Met920Ile)
c.2667G>T (p.Met889Ile)
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.1576G>T
c.*1592G>T (n.*1592G>T)
n.1595G>T
c.2370G>T (p.Met790Ile)
c.1776G>T (p.Met592Ile)
c.1770G>T (p.Met590Ile)
c.1425G>T (p.Met475Ile)
c.1026G>T (p.Met342Ile)
c.2748G>T (p.Met916Ile)
n.3533G>T
n.1597G>T
gnomAD v4
9g.133448628G>ACA375403697ADAMTS13c.2761G>A (p.Asp921Asn)
c.2668G>A (p.Asp890Asn)
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.1577G>A
c.*1593G>A (n.*1593G>A)
n.1596G>A
c.2371G>A (p.Asp791Asn)
c.1777G>A (p.Asp593Asn)
c.1771G>A (p.Asp591Asn)
c.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.2749G>A (p.Asp917Asn)
n.3534G>A
n.1598G>A
9g.133448628G>CCA375403701ADAMTS13c.2761G>C (p.Asp921His)
c.2668G>C (p.Asp890His)
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.1577G>C
c.*1593G>C (n.*1593G>C)
n.1596G>C
c.2371G>C (p.Asp791His)
c.1777G>C (p.Asp593His)
c.1771G>C (p.Asp591His)
c.1426G>C (p.Asp476His)
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.2749G>C (p.Asp917His)
n.3534G>C
n.1598G>C
9g.133448628G>TCA375403705ADAMTS13c.2761G>T (p.Asp921Tyr)
c.2668G>T (p.Asp890Tyr)
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.1577G>T
c.*1593G>T (n.*1593G>T)
n.1596G>T
c.2371G>T (p.Asp791Tyr)
c.1777G>T (p.Asp593Tyr)
c.1771G>T (p.Asp591Tyr)
c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.2749G>T (p.Asp917Tyr)
n.3534G>T
n.1598G>T
gnomAD v4
9g.133448629A>CCA375403721ADAMTS13c.2762A>C (p.Asp921Ala)
c.2669A>C (p.Asp890Ala)
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.1578A>C
c.*1594A>C (n.*1594A>C)
n.1597A>C
c.2372A>C (p.Asp791Ala)
c.1778A>C (p.Asp593Ala)
c.1772A>C (p.Asp591Ala)
c.1427A>C (p.Asp476Ala)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.2750A>C (p.Asp917Ala)
n.3535A>C
n.1599A>C
9g.133448629A>GCA375403712ADAMTS13c.2762A>G (p.Asp921Gly)
c.2669A>G (p.Asp890Gly)
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.1578A>G
c.*1594A>G (n.*1594A>G)
n.1597A>G
c.2372A>G (p.Asp791Gly)
c.1778A>G (p.Asp593Gly)
c.1772A>G (p.Asp591Gly)
c.1427A>G (p.Asp476Gly)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.2750A>G (p.Asp917Gly)
n.3535A>G
n.1599A>G
COSMIC
9g.133448629A>TCA375403716ADAMTS13c.2762A>T (p.Asp921Val)
c.2669A>T (p.Asp890Val)
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.1578A>T
c.*1594A>T (n.*1594A>T)
n.1597A>T
c.2372A>T (p.Asp791Val)
c.1778A>T (p.Asp593Val)
c.1772A>T (p.Asp591Val)
c.1427A>T (p.Asp476Val)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.2750A>T (p.Asp917Val)
n.3535A>T
n.1599A>T
9g.133448630C>ACA375403726ADAMTS13c.2763C>A (p.Asp921Glu)
c.2670C>A (p.Asp890Glu)
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.1579C>A
c.*1595C>A (n.*1595C>A)
n.1598C>A
c.2373C>A (p.Asp791Glu)
c.1779C>A (p.Asp593Glu)
c.1773C>A (p.Asp591Glu)
c.1428C>A (p.Asp476Glu)
c.1029C>A (p.Asp343Glu)
c.2751C>A (p.Asp917Glu)
n.3536C>A
n.1600C>A
9g.133448630C=CA1882677275ADAMTS13c.2763C= (p.Asp921=)
c.2670C= (p.Asp890=)
c.*232C= (n.*232C=)
n.1579C=
c.*1595C= (n.*1595C=)
n.1598C=
c.2373C= (p.Asp791=)
c.1779C= (p.Asp593=)
c.1773C= (p.Asp591=)
c.1428C= (p.Asp476=)
c.1029C= (p.Asp343=)
c.2751C= (p.Asp917=)
n.3536C=
n.1600C=
9g.133448630C>GCA375403730ADAMTS13c.2763C>G (p.Asp921Glu)
c.2670C>G (p.Asp890Glu)
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.1579C>G
c.*1595C>G (n.*1595C>G)
n.1598C>G
c.2373C>G (p.Asp791Glu)
c.1779C>G (p.Asp593Glu)
c.1773C>G (p.Asp591Glu)
c.1428C>G (p.Asp476Glu)
c.1029C>G (p.Asp343Glu)
c.2751C>G (p.Asp917Glu)
n.3536C>G
n.1600C>G
9g.133448630C>TCA860736475ADAMTS13c.2763C>T (p.Asp921=)
c.2670C>T (p.Asp890=)
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.1579C>T
c.*1595C>T (n.*1595C>T)
n.1598C>T
c.2373C>T (p.Asp791=)
c.1779C>T (p.Asp593=)
c.1773C>T (p.Asp591=)
c.1428C>T (p.Asp476=)
c.1029C>T (p.Asp343=)
c.2751C>T (p.Asp917=)
n.3536C>T
n.1600C>T
dbSNP
9g.133448631T>ACA375403736ADAMTS13c.2764T>A (p.Ser922Thr)
c.2671T>A (p.Ser891Thr)
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.1580T>A
c.*1596T>A (n.*1596T>A)
n.1599T>A
c.2374T>A (p.Ser792Thr)
c.1780T>A (p.Ser594Thr)
c.1774T>A (p.Ser592Thr)
c.1429T>A (p.Ser477Thr)
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
c.2752T>A (p.Ser918Thr)
n.3537T>A
n.1601T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133448631T>CCA375403745ADAMTS13c.2764T>C (p.Ser922Pro)
c.2671T>C (p.Ser891Pro)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.1580T>C
c.*1596T>C (n.*1596T>C)
n.1599T>C
c.2374T>C (p.Ser792Pro)
c.1780T>C (p.Ser594Pro)
c.1774T>C (p.Ser592Pro)
c.1429T>C (p.Ser477Pro)
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
c.2752T>C (p.Ser918Pro)
n.3537T>C
n.1601T>C
9g.133448631T>GCA200939007ADAMTS13c.2764T>G (p.Ser922Ala)
c.2671T>G (p.Ser891Ala)
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.1580T>G
c.*1596T>G (n.*1596T>G)
n.1599T>G
c.2374T>G (p.Ser792Ala)
c.1780T>G (p.Ser594Ala)
c.1774T>G (p.Ser592Ala)
c.1429T>G (p.Ser477Ala)
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
c.2752T>G (p.Ser918Ala)
n.3537T>G
n.1601T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133448631T=CA1882677280ADAMTS13c.2764T= (p.Ser922=)
c.2671T= (p.Ser891=)
c.*233T= (n.*233T=)
n.1580T=
c.*1596T= (n.*1596T=)
n.1599T=
c.2374T= (p.Ser792=)
c.1780T= (p.Ser594=)
c.1774T= (p.Ser592=)
c.1429T= (p.Ser477=)
c.1030T= (p.Ser344=)
c.2752T= (p.Ser918=)
n.3537T=
n.1601T=
9g.133448632C>ACA375403751ADAMTS13c.2765C>A (p.Ser922Tyr)
c.2672C>A (p.Ser891Tyr)
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.1581C>A
c.*1597C>A (n.*1597C>A)
n.1600C>A
c.2375C>A (p.Ser792Tyr)
c.1781C>A (p.Ser594Tyr)
c.1775C>A (p.Ser592Tyr)
c.1430C>A (p.Ser477Tyr)
c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
c.2753C>A (p.Ser918Tyr)
n.3538C>A
n.1602C>A
gnomAD v4
9g.133448632C=CA1882677284ADAMTS13c.2765C= (p.Ser922=)
c.2672C= (p.Ser891=)
c.*234C= (n.*234C=)
n.1581C=
c.*1597C= (n.*1597C=)
n.1600C=
c.2375C= (p.Ser792=)
c.1781C= (p.Ser594=)
c.1775C= (p.Ser592=)
c.1430C= (p.Ser477=)
c.1031C= (p.Ser344=)
c.2753C= (p.Ser918=)
n.3538C=
n.1602C=
9g.133448632C>GCA375403755ADAMTS13c.2765C>G (p.Ser922Cys)
c.2672C>G (p.Ser891Cys)
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.1581C>G
c.*1597C>G (n.*1597C>G)
n.1600C>G
c.2375C>G (p.Ser792Cys)
c.1781C>G (p.Ser594Cys)
c.1775C>G (p.Ser592Cys)
c.1430C>G (p.Ser477Cys)
c.1031C>G (p.Ser344Cys)
c.2753C>G (p.Ser918Cys)
n.3538C>G
n.1602C>G
9g.133448632C>TCA200939015ADAMTS13c.2765C>T (p.Ser922Phe)
c.2672C>T (p.Ser891Phe)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.1581C>T
c.*1597C>T (n.*1597C>T)
n.1600C>T
c.2375C>T (p.Ser792Phe)
c.1781C>T (p.Ser594Phe)
c.1775C>T (p.Ser592Phe)
c.1430C>T (p.Ser477Phe)
c.1031C>T (p.Ser344Phe)
c.2753C>T (p.Ser918Phe)
n.3538C>T
n.1602C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133448633T>CCA2692372978ADAMTS13c.2766T>C (p.Ser922=)
c.2673T>C (p.Ser891=)
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.1582T>C
c.*1598T>C (n.*1598T>C)
n.1601T>C
c.2376T>C (p.Ser792=)
c.1782T>C (p.Ser594=)
c.1776T>C (p.Ser592=)
c.1431T>C (p.Ser477=)
c.1032T>C (p.Ser344=)
c.2754T>C (p.Ser918=)
n.3539T>C
n.1603T>C
gnomAD v4
9g.133448634G>ACA375403764ADAMTS13c.2767G>A (p.Ala923Thr)
c.2674G>A (p.Ala892Thr)
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.1583G>A
c.*1599G>A (n.*1599G>A)
n.1602G>A
c.2377G>A (p.Ala793Thr)
c.1783G>A (p.Ala595Thr)
c.1777G>A (p.Ala593Thr)
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.2755G>A (p.Ala919Thr)
n.3540G>A
n.1604G>A
9g.133448634G>CCA375403765ADAMTS13c.2767G>C (p.Ala923Pro)
c.2674G>C (p.Ala892Pro)
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.1583G>C
c.*1599G>C (n.*1599G>C)
n.1602G>C
c.2377G>C (p.Ala793Pro)
c.1783G>C (p.Ala595Pro)
c.1777G>C (p.Ala593Pro)
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.2755G>C (p.Ala919Pro)
n.3540G>C
n.1604G>C
9g.133448634G>TCA375403768ADAMTS13c.2767G>T (p.Ala923Ser)
c.2674G>T (p.Ala892Ser)
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.1583G>T
c.*1599G>T (n.*1599G>T)
n.1602G>T
c.2377G>T (p.Ala793Ser)
c.1783G>T (p.Ala595Ser)
c.1777G>T (p.Ala593Ser)
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.2755G>T (p.Ala919Ser)
n.3540G>T
n.1604G>T
9g.133448635C>ACA375403776ADAMTS13c.2768C>A (p.Ala923Asp)
c.2675C>A (p.Ala892Asp)
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.1584C>A
c.*1600C>A (n.*1600C>A)
n.1603C>A
c.2378C>A (p.Ala793Asp)
c.1784C>A (p.Ala595Asp)
c.1778C>A (p.Ala593Asp)
c.1433C>A (p.Ala478Asp)
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.2756C>A (p.Ala919Asp)
n.3541C>A
n.1605C>A
9g.133448635C>GCA375403778ADAMTS13c.2768C>G (p.Ala923Gly)
c.2675C>G (p.Ala892Gly)
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.1584C>G
c.*1600C>G (n.*1600C>G)
n.1603C>G
c.2378C>G (p.Ala793Gly)
c.1784C>G (p.Ala595Gly)
c.1778C>G (p.Ala593Gly)
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.2756C>G (p.Ala919Gly)
n.3541C>G
n.1605C>G
9g.133448635C>TCA375403772ADAMTS13c.2768C>T (p.Ala923Val)
c.2675C>T (p.Ala892Val)
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.1584C>T
c.*1600C>T (n.*1600C>T)
n.1603C>T
c.2378C>T (p.Ala793Val)
c.1784C>T (p.Ala595Val)
c.1778C>T (p.Ala593Val)
c.1433C>T (p.Ala478Val)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.2756C>T (p.Ala919Val)
n.3541C>T
n.1605C>T
gnomAD v4
9g.133448637delCA2692372979ADAMTS13c.2770del (p.Leu924SerfsTer?)
c.2677del (p.Leu893SerfsTer?)
c.*239del (n.*239del)
n.1586del
c.*1602del (n.*1602del)
n.1605del
c.2380del (p.Leu794SerfsTer?)
c.1786del (p.Leu596SerfsTer?)
c.1780del (p.Leu594SerfsTer?)
c.1435del (p.Leu479SerfsTer?)
c.1036del (p.Leu346SerfsTer?)
c.2758del (p.Leu920SerfsTer?)
n.3543del
n.1607del
gnomAD v4
9g.133448636C>ACA200939017ADAMTS13c.2769C>A (p.Ala923=)
c.2676C>A (p.Ala892=)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.1585C>A
c.*1601C>A (n.*1601C>A)
n.1604C>A
c.2379C>A (p.Ala793=)
c.1785C>A (p.Ala595=)
c.1779C>A (p.Ala593=)
c.1434C>A (p.Ala478=)
c.1035C>A (p.Ala345=)
c.2757C>A (p.Ala919=)
n.3542C>A
n.1606C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133448636C=CA1882677287ADAMTS13c.2769C= (p.Ala923=)
c.2676C= (p.Ala892=)
c.*238C= (n.*238C=)
n.1585C=
c.*1601C= (n.*1601C=)
n.1604C=
c.2379C= (p.Ala793=)
c.1785C= (p.Ala595=)
c.1779C= (p.Ala593=)
c.1434C= (p.Ala478=)
c.1035C= (p.Ala345=)
c.2757C= (p.Ala919=)
n.3542C=
n.1606C=
9g.133448637C>ACA375403785ADAMTS13c.2770C>A (p.Leu924Ile)
c.2677C>A (p.Leu893Ile)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.1586C>A
c.*1602C>A (n.*1602C>A)
n.1605C>A
c.2380C>A (p.Leu794Ile)
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c.1780C>A (p.Leu594Ile)
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c.1036C>A (p.Leu346Ile)
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n.3543C>A
n.1607C>A
9g.133448637C>GCA375403790ADAMTS13c.2770C>G (p.Leu924Val)
c.2677C>G (p.Leu893Val)
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n.1586C>G
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n.1605C>G
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n.3543C>G
n.1607C>G
9g.133448637C>TCA375403793ADAMTS13c.2770C>T (p.Leu924Phe)
c.2677C>T (p.Leu893Phe)
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n.1586C>T
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n.1605C>T
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n.3543C>T
n.1607C>T
9g.133448638T>ACA375403797ADAMTS13c.2771T>A (p.Leu924His)
c.2678T>A (p.Leu893His)
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.1587T>A
c.*1603T>A (n.*1603T>A)
n.1606T>A
c.2381T>A (p.Leu794His)
c.1787T>A (p.Leu596His)
c.1781T>A (p.Leu594His)
c.1436T>A (p.Leu479His)
c.1037T>A (p.Leu346His)
c.2759T>A (p.Leu920His)
n.3544T>A
n.1608T>A
9g.133448638T>CCA375403802ADAMTS13c.2771T>C (p.Leu924Pro)
c.2678T>C (p.Leu893Pro)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.1587T>C
c.*1603T>C (n.*1603T>C)
n.1606T>C
c.2381T>C (p.Leu794Pro)
c.1787T>C (p.Leu596Pro)
c.1781T>C (p.Leu594Pro)
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.2759T>C (p.Leu920Pro)
n.3544T>C
n.1608T>C
9g.133448638T>GCA375403804ADAMTS13c.2771T>G (p.Leu924Arg)
c.2678T>G (p.Leu893Arg)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.1587T>G
c.*1603T>G (n.*1603T>G)
n.1606T>G
c.2381T>G (p.Leu794Arg)
c.1787T>G (p.Leu596Arg)
c.1781T>G (p.Leu594Arg)
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.2759T>G (p.Leu920Arg)
n.3544T>G
n.1608T>G
9g.133448639C>ACA2692372980ADAMTS13c.2772C>A (p.Leu924=)
c.2679C>A (p.Leu893=)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.1588C>A
c.*1604C>A (n.*1604C>A)
n.1607C>A
c.2382C>A (p.Leu794=)
c.1788C>A (p.Leu596=)
c.1782C>A (p.Leu594=)
c.1437C>A (p.Leu479=)
c.1038C>A (p.Leu346=)
c.2760C>A (p.Leu920=)
n.3545C>A
n.1609C>A
gnomAD v4
9g.133448639C=CA1882677289ADAMTS13c.2772C= (p.Leu924=)
c.2679C= (p.Leu893=)
c.*241C= (n.*241C=)
n.1588C=
c.*1604C= (n.*1604C=)
n.1607C=
c.2382C= (p.Leu794=)
c.1788C= (p.Leu596=)
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c.1437C= (p.Leu479=)
c.1038C= (p.Leu346=)
c.2760C= (p.Leu920=)
n.3545C=
n.1609C=
9g.133448639C>TCA860736488ADAMTS13c.2772C>T (p.Leu924=)
c.2679C>T (p.Leu893=)
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.1588C>T
c.*1604C>T (n.*1604C>T)
n.1607C>T
c.2382C>T (p.Leu794=)
c.1788C>T (p.Leu596=)
c.1782C>T (p.Leu594=)
c.1437C>T (p.Leu479=)
c.1038C>T (p.Leu346=)
c.2760C>T (p.Leu920=)
n.3545C>T
n.1609C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133448640A=CA1882677293ADAMTS13c.2773A= (p.Arg925=)
c.2680A= (p.Arg894=)
c.*242A= (n.*242A=)
n.1589A=
c.*1605A= (n.*1605A=)
n.1608A=
c.2383A= (p.Arg795=)
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c.1783A= (p.Arg595=)
c.1438A= (p.Arg480=)
c.1039A= (p.Arg347=)
c.2761A= (p.Arg921=)
n.3546A=
n.1610A=
9g.133448640A>GCA200939022ADAMTS13c.2773A>G (p.Arg925Gly)
c.2680A>G (p.Arg894Gly)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.1589A>G
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n.1608A>G
c.2383A>G (p.Arg795Gly)
c.1789A>G (p.Arg597Gly)
c.1783A>G (p.Arg595Gly)
c.1438A>G (p.Arg480Gly)
c.1039A>G (p.Arg347Gly)
c.2761A>G (p.Arg921Gly)
n.3546A>G
n.1610A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.133448640A>TCA375403806ADAMTS13c.2773A>T (p.Arg925Trp)
c.2680A>T (p.Arg894Trp)
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.1589A>T
c.*1605A>T (n.*1605A>T)
n.1608A>T
c.2383A>T (p.Arg795Trp)
c.1789A>T (p.Arg597Trp)
c.1783A>T (p.Arg595Trp)
c.1438A>T (p.Arg480Trp)
c.1039A>T (p.Arg347Trp)
c.2761A>T (p.Arg921Trp)
n.3546A>T
n.1610A>T
dbSNP
9g.133448640_133448641delCA2692372981ADAMTS13c.2773_2774del (p.Arg925GlyfsTer?)
c.2680_2681del (p.Arg894GlyfsTer?)
c.*242_*243del (n.*242_*243del)
n.1589_1590del
c.*1605_*1606del (n.*1605_*1606del)
n.1608_1609del
c.2383_2384del (p.Arg795GlyfsTer?)
c.1789_1790del (p.Arg597GlyfsTer?)
c.1783_1784del (p.Arg595GlyfsTer?)
c.1438_1439del (p.Arg480GlyfsTer?)
c.1039_1040del (p.Arg347GlyfsTer?)
c.2761_2762del (p.Arg921GlyfsTer?)
n.3546_3547del
n.1610_1611del
gnomAD v4
9g.133448641G>ACA375403807ADAMTS13c.2774G>A (p.Arg925Lys)
c.2681G>A (p.Arg894Lys)
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.1590G>A
c.*1606G>A (n.*1606G>A)
n.1609G>A
c.2384G>A (p.Arg795Lys)
c.1790G>A (p.Arg597Lys)
c.1784G>A (p.Arg595Lys)
c.1439G>A (p.Arg480Lys)
c.1040G>A (p.Arg347Lys)
c.2762G>A (p.Arg921Lys)
n.3547G>A
n.1611G>A
9g.133448641G>CCA375403808ADAMTS13c.2774G>C (p.Arg925Thr)
c.2681G>C (p.Arg894Thr)
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.1590G>C
c.*1606G>C (n.*1606G>C)
n.1609G>C
c.2384G>C (p.Arg795Thr)
c.1790G>C (p.Arg597Thr)
c.1784G>C (p.Arg595Thr)
c.1439G>C (p.Arg480Thr)
c.1040G>C (p.Arg347Thr)
c.2762G>C (p.Arg921Thr)
n.3547G>C
n.1611G>C
9g.133448641G>TCA375403810ADAMTS13c.2774G>T (p.Arg925Met)
c.2681G>T (p.Arg894Met)
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.1590G>T
c.*1606G>T (n.*1606G>T)
n.1609G>T
c.2384G>T (p.Arg795Met)
c.1790G>T (p.Arg597Met)
c.1784G>T (p.Arg595Met)
c.1439G>T (p.Arg480Met)
c.1040G>T (p.Arg347Met)
c.2762G>T (p.Arg921Met)
n.3547G>T
n.1611G>T
gnomAD v4
9g.133448642G>ACA860736491ADAMTS13c.2775G>A (p.Arg925=)
c.2682G>A (p.Arg894=)
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.1591G>A
c.*1607G>A (n.*1607G>A)
n.1610G>A
c.2385G>A (p.Arg795=)
c.1791G>A (p.Arg597=)
c.1785G>A (p.Arg595=)
c.1440G>A (p.Arg480=)
c.1041G>A (p.Arg347=)
c.2763G>A (p.Arg921=)
n.3548G>A
n.1612G>A
dbSNP
9g.133448642G>CCA375403817ADAMTS13c.2775G>C (p.Arg925Ser)
c.2682G>C (p.Arg894Ser)
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.1591G>C
c.*1607G>C (n.*1607G>C)
n.1610G>C
c.2385G>C (p.Arg795Ser)
c.1791G>C (p.Arg597Ser)
c.1785G>C (p.Arg595Ser)
c.1440G>C (p.Arg480Ser)
c.1041G>C (p.Arg347Ser)
c.2763G>C (p.Arg921Ser)
n.3548G>C
n.1612G>C
9g.133448642G=CA1882677297ADAMTS13c.2775G= (p.Arg925=)
c.2682G= (p.Arg894=)
c.*244G= (n.*244G=)
n.1591G=
c.*1607G= (n.*1607G=)
n.1610G=
c.2385G= (p.Arg795=)
c.1791G= (p.Arg597=)
c.1785G= (p.Arg595=)
c.1440G= (p.Arg480=)
c.1041G= (p.Arg347=)
c.2763G= (p.Arg921=)
n.3548G=
n.1612G=
9g.133448642G>TCA375403821ADAMTS13c.2775G>T (p.Arg925Ser)
c.2682G>T (p.Arg894Ser)
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.1591G>T
c.*1607G>T (n.*1607G>T)
n.1610G>T
c.2385G>T (p.Arg795Ser)
c.1791G>T (p.Arg597Ser)
c.1785G>T (p.Arg595Ser)
c.1440G>T (p.Arg480Ser)
c.1041G>T (p.Arg347Ser)
c.2763G>T (p.Arg921Ser)
n.3548G>T
n.1612G>T
gnomAD v4
9g.133448643G>ACA375403824ADAMTS13c.2776G>A (p.Val926Met)
c.2683G>A (p.Val895Met)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.1592G>A
c.*1608G>A (n.*1608G>A)
n.1611G>A
c.2386G>A (p.Val796Met)
c.1792G>A (p.Val598Met)
c.1786G>A (p.Val596Met)
c.1441G>A (p.Val481Met)
c.1042G>A (p.Val348Met)
c.2764G>A (p.Val922Met)
n.3549G>A
n.1613G>A
9g.133448643G>CCA375403831ADAMTS13c.2776G>C (p.Val926Leu)
c.2683G>C (p.Val895Leu)
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.1592G>C
c.*1608G>C (n.*1608G>C)
n.1611G>C
c.2386G>C (p.Val796Leu)
c.1792G>C (p.Val598Leu)
c.1786G>C (p.Val596Leu)
c.1441G>C (p.Val481Leu)
c.1042G>C (p.Val348Leu)
c.2764G>C (p.Val922Leu)
n.3549G>C
n.1613G>C
9g.133448643G>TCA375403828ADAMTS13c.2776G>T (p.Val926Leu)
c.2683G>T (p.Val895Leu)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.1592G>T
c.*1608G>T (n.*1608G>T)
n.1611G>T
c.2386G>T (p.Val796Leu)
c.1792G>T (p.Val598Leu)
c.1786G>T (p.Val596Leu)
c.1441G>T (p.Val481Leu)
c.1042G>T (p.Val348Leu)
c.2764G>T (p.Val922Leu)
n.3549G>T
n.1613G>T
gnomAD v4
9g.133448644T>ACA375403834ADAMTS13c.2777T>A (p.Val926Glu)
c.2684T>A (p.Val895Glu)
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.1593T>A
c.*1609T>A (n.*1609T>A)
n.1612T>A
c.2387T>A (p.Val796Glu)
c.1793T>A (p.Val598Glu)
c.1787T>A (p.Val596Glu)
c.1442T>A (p.Val481Glu)
c.1043T>A (p.Val348Glu)
c.2765T>A (p.Val922Glu)
n.3550T>A
n.1614T>A
9g.133448644T>CCA375403843ADAMTS13c.2777T>C (p.Val926Ala)
c.2684T>C (p.Val895Ala)
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.1593T>C
c.*1609T>C (n.*1609T>C)
n.1612T>C
c.2387T>C (p.Val796Ala)
c.1793T>C (p.Val598Ala)
c.1787T>C (p.Val596Ala)
c.1442T>C (p.Val481Ala)
c.1043T>C (p.Val348Ala)
c.2765T>C (p.Val922Ala)
n.3550T>C
n.1614T>C
9g.133448644T>GCA375403846ADAMTS13c.2777T>G (p.Val926Gly)
c.2684T>G (p.Val895Gly)
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.1593T>G
c.*1609T>G (n.*1609T>G)
n.1612T>G
c.2387T>G (p.Val796Gly)
c.1793T>G (p.Val598Gly)
c.1787T>G (p.Val596Gly)
c.1442T>G (p.Val481Gly)
c.1043T>G (p.Val348Gly)
c.2765T>G (p.Val922Gly)
n.3550T>G
n.1614T>G
9g.133448645G>ACA2525994540ADAMTS13c.2778G>A (p.Val926=)
c.2685G>A (p.Val895=)
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.1594G>A
c.*1610G>A (n.*1610G>A)
n.1613G>A
c.2388G>A (p.Val796=)
c.1794G>A (p.Val598=)
c.1788G>A (p.Val596=)
c.1443G>A (p.Val481=)
c.1044G>A (p.Val348=)
c.2766G>A (p.Val922=)
n.3551G>A
n.1615G>A
gnomAD v4
9g.133448645G>TCA2692372983ADAMTS13c.2778G>T (p.Val926=)
c.2685G>T (p.Val895=)
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.1594G>T
c.*1610G>T (n.*1610G>T)
n.1613G>T
c.2388G>T (p.Val796=)
c.1794G>T (p.Val598=)
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c.1044G>T (p.Val348=)
c.2766G>T (p.Val922=)
n.3551G>T
n.1615G>T
gnomAD v4
9g.133448646C>ACA375403855ADAMTS13c.2779C>A (p.Pro927Thr)
c.2686C>A (p.Pro896Thr)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.1595C>A
c.*1611C>A (n.*1611C>A)
n.1614C>A
c.2389C>A (p.Pro797Thr)
c.1795C>A (p.Pro599Thr)
c.1789C>A (p.Pro597Thr)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.2767C>A (p.Pro923Thr)
n.3552C>A
n.1616C>A
9g.133448646C>GCA375403857ADAMTS13c.2779C>G (p.Pro927Ala)
c.2686C>G (p.Pro896Ala)
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.1595C>G
c.*1611C>G (n.*1611C>G)
n.1614C>G
c.2389C>G (p.Pro797Ala)
c.1795C>G (p.Pro599Ala)
c.1789C>G (p.Pro597Ala)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.2767C>G (p.Pro923Ala)
n.3552C>G
n.1616C>G
9g.133448646C>TCA375403861ADAMTS13c.2779C>T (p.Pro927Ser)
c.2686C>T (p.Pro896Ser)
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.1595C>T
c.*1611C>T (n.*1611C>T)
n.1614C>T
c.2389C>T (p.Pro797Ser)
c.1795C>T (p.Pro599Ser)
c.1789C>T (p.Pro597Ser)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.2767C>T (p.Pro923Ser)
n.3552C>T
n.1616C>T
gnomAD v4
9g.133448647C>ACA375403868ADAMTS13c.2780C>A (p.Pro927His)
c.2687C>A (p.Pro896His)
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.1596C>A
c.*1612C>A (n.*1612C>A)
n.1615C>A
c.2390C>A (p.Pro797His)
c.1796C>A (p.Pro599His)
c.1790C>A (p.Pro597His)
c.1445C>A (p.Pro482His)
c.1046C>A (p.Pro349His)
c.2768C>A (p.Pro923His)
n.3553C>A
n.1617C>A
9g.133448647C>GCA375403870ADAMTS13c.2780C>G (p.Pro927Arg)
c.2687C>G (p.Pro896Arg)
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.1596C>G
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n.1615C>G
c.2390C>G (p.Pro797Arg)
c.1796C>G (p.Pro599Arg)
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c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.2768C>G (p.Pro923Arg)
n.3553C>G
n.1617C>G
9g.133448647C>TCA375403871ADAMTS13c.2780C>T (p.Pro927Leu)
c.2687C>T (p.Pro896Leu)
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.1596C>T
c.*1612C>T (n.*1612C>T)
n.1615C>T
c.2390C>T (p.Pro797Leu)
c.1796C>T (p.Pro599Leu)
c.1790C>T (p.Pro597Leu)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.2768C>T (p.Pro923Leu)
n.3553C>T
n.1617C>T
9g.133448648T>CCA200939042ADAMTS13c.2781T>C (p.Pro927=)
c.2688T>C (p.Pro896=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.1597T>C
c.*1613T>C (n.*1613T>C)
n.1616T>C
c.2391T>C (p.Pro797=)
c.1797T>C (p.Pro599=)
c.1791T>C (p.Pro597=)
c.1446T>C (p.Pro482=)
c.1047T>C (p.Pro349=)
c.2769T>C (p.Pro923=)
n.3554T>C
n.1618T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.133448648T=CA1882677299ADAMTS13c.2781T= (p.Pro927=)
c.2688T= (p.Pro896=)
c.*250T= (n.*250T=)
n.1597T=
c.*1613T= (n.*1613T=)
n.1616T=
c.2391T= (p.Pro797=)
c.1797T= (p.Pro599=)
c.1791T= (p.Pro597=)
c.1446T= (p.Pro482=)
c.1047T= (p.Pro349=)
c.2769T= (p.Pro923=)
n.3554T=
n.1618T=
9g.133448649G>ACA375403873ADAMTS13c.2782G>A (p.Val928Ile)
c.2689G>A (p.Val897Ile)
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.1598G>A
c.*1614G>A (n.*1614G>A)
n.1617G>A
c.2392G>A (p.Val798Ile)
c.1798G>A (p.Val600Ile)
c.1792G>A (p.Val598Ile)
c.1447G>A (p.Val483Ile)
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.2770G>A (p.Val924Ile)
n.3555G>A
n.1619G>A
9g.133448649G>CCA375403875ADAMTS13c.2782G>C (p.Val928Leu)
c.2689G>C (p.Val897Leu)
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.1598G>C
c.*1614G>C (n.*1614G>C)
n.1617G>C
c.2392G>C (p.Val798Leu)
c.1798G>C (p.Val600Leu)
c.1792G>C (p.Val598Leu)
c.1447G>C (p.Val483Leu)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.2770G>C (p.Val924Leu)
n.3555G>C
n.1619G>C
9g.133448649G>TCA375403877ADAMTS13c.2782G>T (p.Val928Phe)
c.2689G>T (p.Val897Phe)
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.1598G>T
c.*1614G>T (n.*1614G>T)
n.1617G>T
c.2392G>T (p.Val798Phe)
c.1798G>T (p.Val600Phe)
c.1792G>T (p.Val598Phe)
c.1447G>T (p.Val483Phe)
c.1048G>T (p.Val350Phe)
c.2770G>T (p.Val924Phe)
n.3555G>T
n.1619G>T
gnomAD v4
9g.133448650T>ACA375403881ADAMTS13c.2783T>A (p.Val928Asp)
c.2690T>A (p.Val897Asp)
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.1599T>A
c.*1615T>A (n.*1615T>A)
n.1618T>A
c.2393T>A (p.Val798Asp)
c.1799T>A (p.Val600Asp)
c.1793T>A (p.Val598Asp)
c.1448T>A (p.Val483Asp)
c.1049T>A (p.Val350Asp)
c.2771T>A (p.Val924Asp)
n.3556T>A
n.1620T>A
9g.133448650T>CCA375403892ADAMTS13c.2783T>C (p.Val928Ala)
c.2690T>C (p.Val897Ala)
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.1599T>C
c.*1615T>C (n.*1615T>C)
n.1618T>C
c.2393T>C (p.Val798Ala)
c.1799T>C (p.Val600Ala)
c.1793T>C (p.Val598Ala)
c.1448T>C (p.Val483Ala)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.2771T>C (p.Val924Ala)
n.3556T>C
n.1620T>C
9g.133448650T>GCA375403889ADAMTS13c.2783T>G (p.Val928Gly)
c.2690T>G (p.Val897Gly)
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.1599T>G
c.*1615T>G (n.*1615T>G)
n.1618T>G
c.2393T>G (p.Val798Gly)
c.1799T>G (p.Val600Gly)
c.1793T>G (p.Val598Gly)
c.1448T>G (p.Val483Gly)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.2771T>G (p.Val924Gly)
n.3556T>G
n.1620T>G
9g.133448652C>ACA375403898ADAMTS13c.2785C>A (p.Gln929Lys)
c.2692C>A (p.Gln898Lys)
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.1601C>A
c.*1617C>A (n.*1617C>A)
n.1620C>A
c.2395C>A (p.Gln799Lys)
c.1801C>A (p.Gln601Lys)
c.1795C>A (p.Gln599Lys)
c.1450C>A (p.Gln484Lys)
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
c.2773C>A (p.Gln925Lys)
n.3558C>A
n.1622C>A
gnomAD v4
9g.133448652C>GCA375403910ADAMTS13c.2785C>G (p.Gln929Glu)
c.2692C>G (p.Gln898Glu)
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.1601C>G
c.*1617C>G (n.*1617C>G)
n.1620C>G
c.2395C>G (p.Gln799Glu)
c.1801C>G (p.Gln601Glu)
c.1795C>G (p.Gln599Glu)
c.1450C>G (p.Gln484Glu)
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
c.2773C>G (p.Gln925Glu)
n.3558C>G
n.1622C>G
9g.133448652C>TCA375403904ADAMTS13c.2785C>T (p.Gln929Ter)
c.2692C>T (p.Gln898Ter)
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.1601C>T
c.*1617C>T (n.*1617C>T)
n.1620C>T
c.2395C>T (p.Gln799Ter)
c.1801C>T (p.Gln601Ter)
c.1795C>T (p.Gln599Ter)
c.1450C>T (p.Gln484Ter)
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
c.2773C>T (p.Gln925Ter)
n.3558C>T
n.1622C>T
9g.133448653A=CA1882677302ADAMTS13c.2786A= (p.Gln929=)
c.2693A= (p.Gln898=)
c.*255A= (n.*255A=)
n.1602A=
c.*1618A= (n.*1618A=)
n.1621A=
c.2396A= (p.Gln799=)
c.1802A= (p.Gln601=)
c.1796A= (p.Gln599=)
c.1451A= (p.Gln484=)
c.1052A= (p.Gln351=)
c.2774A= (p.Gln925=)
n.3559A=
n.1623A=
9g.133448653A>CCA375403918ADAMTS13c.2786A>C (p.Gln929Pro)
c.2693A>C (p.Gln898Pro)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.1602A>C
c.*1618A>C (n.*1618A>C)
n.1621A>C
c.2396A>C (p.Gln799Pro)
c.1802A>C (p.Gln601Pro)
c.1796A>C (p.Gln599Pro)
c.1451A>C (p.Gln484Pro)
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
c.2774A>C (p.Gln925Pro)
n.3559A>C
n.1623A>C
9g.133448653A>GCA375403920ADAMTS13c.2786A>G (p.Gln929Arg)
c.2693A>G (p.Gln898Arg)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.1602A>G
c.*1618A>G (n.*1618A>G)
n.1621A>G
c.2396A>G (p.Gln799Arg)
c.1802A>G (p.Gln601Arg)
c.1796A>G (p.Gln599Arg)
c.1451A>G (p.Gln484Arg)
c.1052A>G (p.Gln351Arg)
c.2774A>G (p.Gln925Arg)
n.3559A>G
n.1623A>G
dbSNP
9g.133448653A>TCA375403919ADAMTS13c.2786A>T (p.Gln929Leu)
c.2693A>T (p.Gln898Leu)
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.1602A>T
c.*1618A>T (n.*1618A>T)
n.1621A>T
c.2396A>T (p.Gln799Leu)
c.1802A>T (p.Gln601Leu)
c.1796A>T (p.Gln599Leu)
c.1451A>T (p.Gln484Leu)
c.1052A>T (p.Gln351Leu)
c.2774A>T (p.Gln925Leu)
n.3559A>T
n.1623A>T
9g.133448654G>ACA1882677307ADAMTS13c.2787G>A (p.Gln929=)
c.2694G>A (p.Gln898=)
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.1603G>A
c.*1619G>A (n.*1619G>A)
n.1622G>A
c.2397G>A (p.Gln799=)
c.1803G>A (p.Gln601=)
c.1797G>A (p.Gln599=)
c.1452G>A (p.Gln484=)
c.1053G>A (p.Gln351=)
c.2775G>A (p.Gln925=)
n.3560G>A
n.1624G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.133448654G>CCA375403921ADAMTS13c.2787G>C (p.Gln929His)
c.2694G>C (p.Gln898His)
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.1603G>C
c.*1619G>C (n.*1619G>C)
n.1622G>C
c.2397G>C (p.Gln799His)
c.1803G>C (p.Gln601His)
c.1797G>C (p.Gln599His)
c.1452G>C (p.Gln484His)
c.1053G>C (p.Gln351His)
c.2775G>C (p.Gln925His)
n.3560G>C
n.1624G>C
9g.133448654G=CA1882677309ADAMTS13c.2787G= (p.Gln929=)
c.2694G= (p.Gln898=)
c.*256G= (n.*256G=)
n.1603G=
c.*1619G= (n.*1619G=)
n.1622G=
c.2397G= (p.Gln799=)
c.1803G= (p.Gln601=)
c.1797G= (p.Gln599=)
c.1452G= (p.Gln484=)
c.1053G= (p.Gln351=)
c.2775G= (p.Gln925=)
n.3560G=
n.1624G=
9g.133448654G>TCA375403922ADAMTS13c.2787G>T (p.Gln929His)
c.2694G>T (p.Gln898His)
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.1603G>T
c.*1619G>T (n.*1619G>T)
n.1622G>T
c.2397G>T (p.Gln799His)
c.1803G>T (p.Gln601His)
c.1797G>T (p.Gln599His)
c.1452G>T (p.Gln484His)
c.1053G>T (p.Gln351His)
c.2775G>T (p.Gln925His)
n.3560G>T
n.1624G>T
gnomAD v4
9g.133448655G>ACA375403929ADAMTS13c.2788G>A (p.Glu930Lys)
c.2695G>A (p.Glu899Lys)
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.1604G>A
c.*1620G>A (n.*1620G>A)
n.1623G>A
c.2398G>A (p.Glu800Lys)
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
c.1798G>A (p.Glu600Lys)
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.2776G>A (p.Glu926Lys)
n.3561G>A
n.1625G>A
9g.133448655G>CCA375403934ADAMTS13c.2788G>C (p.Glu930Gln)
c.2695G>C (p.Glu899Gln)
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.1604G>C
c.*1620G>C (n.*1620G>C)
n.1623G>C
c.2398G>C (p.Glu800Gln)
c.1804G>C (p.Glu602Gln)
c.1798G>C (p.Glu600Gln)
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.2776G>C (p.Glu926Gln)
n.3561G>C
n.1625G>C
9g.133448655G>TCA375403938ADAMTS13c.2788G>T (p.Glu930Ter)
c.2695G>T (p.Glu899Ter)
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.1604G>T
c.*1620G>T (n.*1620G>T)
n.1623G>T
c.2398G>T (p.Glu800Ter)
c.1804G>T (p.Glu602Ter)
c.1798G>T (p.Glu600Ter)
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.2776G>T (p.Glu926Ter)
n.3561G>T
n.1625G>T
gnomAD v4
9g.133448656A>CCA375403943ADAMTS13c.2789A>C (p.Glu930Ala)
c.2696A>C (p.Glu899Ala)
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.1605A>C
c.*1621A>C (n.*1621A>C)
n.1624A>C
c.2399A>C (p.Glu800Ala)
c.1805A>C (p.Glu602Ala)
c.1799A>C (p.Glu600Ala)
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.2777A>C (p.Glu926Ala)
n.3562A>C
n.1626A>C
9g.133448656A>GCA375403948ADAMTS13c.2789A>G (p.Glu930Gly)
c.2696A>G (p.Glu899Gly)
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.1605A>G
c.*1621A>G (n.*1621A>G)
n.1624A>G
c.2399A>G (p.Glu800Gly)
c.1805A>G (p.Glu602Gly)
c.1799A>G (p.Glu600Gly)
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.2777A>G (p.Glu926Gly)
n.3562A>G
n.1626A>G
9g.133448656A>TCA375403953ADAMTS13c.2789A>T (p.Glu930Val)
c.2696A>T (p.Glu899Val)
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.1605A>T
c.*1621A>T (n.*1621A>T)
n.1624A>T
c.2399A>T (p.Glu800Val)
c.1805A>T (p.Glu602Val)
c.1799A>T (p.Glu600Val)
c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.2777A>T (p.Glu926Val)
n.3562A>T
n.1626A>T
9g.133448657A=CA1882677312ADAMTS13c.2790A= (p.Glu930=)
c.2697A= (p.Glu899=)
c.*259A= (n.*259A=)
n.1606A=
c.*1622A= (n.*1622A=)
n.1625A=
c.2400A= (p.Glu800=)
c.1806A= (p.Glu602=)
c.1800A= (p.Glu600=)
c.1455A= (p.Glu485=)
c.1056A= (p.Glu352=)
c.2778A= (p.Glu926=)
n.3563A=
n.1627A=
9g.133448657A>CCA375403956ADAMTS13c.2790A>C (p.Glu930Asp)
c.2697A>C (p.Glu899Asp)
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.1606A>C
c.*1622A>C (n.*1622A>C)
n.1625A>C
c.2400A>C (p.Glu800Asp)
c.1806A>C (p.Glu602Asp)
c.1800A>C (p.Glu600Asp)
c.1455A>C (p.Glu485Asp)
c.1056A>C (p.Glu352Asp)
c.2778A>C (p.Glu926Asp)
n.3563A>C
n.1627A>C
gnomAD v4
9g.133448657A>TCA375403962ADAMTS13c.2790A>T (p.Glu930Asp)
c.2697A>T (p.Glu899Asp)
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.1606A>T
c.*1622A>T (n.*1622A>T)
n.1625A>T
c.2400A>T (p.Glu800Asp)
c.1806A>T (p.Glu602Asp)
c.1800A>T (p.Glu600Asp)
c.1455A>T (p.Glu485Asp)
c.1056A>T (p.Glu352Asp)
c.2778A>T (p.Glu926Asp)
n.3563A>T
n.1627A>T
dbSNP
9g.133448658G>ACA375403977ADAMTS13c.2791G>A (p.Glu931Lys)
c.2698G>A (p.Glu900Lys)
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.1607G>A
c.*1623G>A (n.*1623G>A)
n.1626G>A
c.2401G>A (p.Glu801Lys)
c.1807G>A (p.Glu603Lys)
c.1801G>A (p.Glu601Lys)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.2779G>A (p.Glu927Lys)
n.3564G>A
n.1628G>A
gnomAD v4
9g.133448658G>CCA375403974ADAMTS13c.2791G>C (p.Glu931Gln)
c.2698G>C (p.Glu900Gln)
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.1607G>C
c.*1623G>C (n.*1623G>C)
n.1626G>C
c.2401G>C (p.Glu801Gln)
c.1807G>C (p.Glu603Gln)
c.1801G>C (p.Glu601Gln)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.2779G>C (p.Glu927Gln)
n.3564G>C
n.1628G>C
dbSNP
9g.133448658G=CA1882677316ADAMTS13c.2791G= (p.Glu931=)
c.2698G= (p.Glu900=)
c.*260G= (n.*260G=)
n.1607G=
c.*1623G= (n.*1623G=)
n.1626G=
c.2401G= (p.Glu801=)
c.1807G= (p.Glu603=)
c.1801G= (p.Glu601=)
c.1456G= (p.Glu486=)
c.1057G= (p.Glu353=)
c.2779G= (p.Glu927=)
n.3564G=
n.1628G=
9g.133448658G>TCA375403969ADAMTS13c.2791G>T (p.Glu931Ter)
c.2698G>T (p.Glu900Ter)
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.1607G>T
c.*1623G>T (n.*1623G>T)
n.1626G>T
c.2401G>T (p.Glu801Ter)
c.1807G>T (p.Glu603Ter)
c.1801G>T (p.Glu601Ter)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.2779G>T (p.Glu927Ter)
n.3564G>T
n.1628G>T
gnomAD v4
9g.133448659A=CA1882677319ADAMTS13c.2792A= (p.Glu931=)
c.2699A= (p.Glu900=)
c.*261A= (n.*261A=)
n.1608A=
c.*1624A= (n.*1624A=)
n.1627A=
c.2402A= (p.Glu801=)
c.1808A= (p.Glu603=)
c.1802A= (p.Glu601=)
c.1457A= (p.Glu486=)
c.1058A= (p.Glu353=)
c.2780A= (p.Glu927=)
n.3565A=
n.1629A=
9g.133448659A>CCA375403986ADAMTS13c.2792A>C (p.Glu931Ala)
c.2699A>C (p.Glu900Ala)
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.1608A>C
c.*1624A>C (n.*1624A>C)
n.1627A>C
c.2402A>C (p.Glu801Ala)
c.1808A>C (p.Glu603Ala)
c.1802A>C (p.Glu601Ala)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.2780A>C (p.Glu927Ala)
n.3565A>C
n.1629A>C
9g.133448659A>GCA375403993ADAMTS13c.2792A>G (p.Glu931Gly)
c.2699A>G (p.Glu900Gly)
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.1608A>G
c.*1624A>G (n.*1624A>G)
n.1627A>G
c.2402A>G (p.Glu801Gly)
c.1808A>G (p.Glu603Gly)
c.1802A>G (p.Glu601Gly)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.2780A>G (p.Glu927Gly)
n.3565A>G
n.1629A>G
9g.133448659A>TCA375403999ADAMTS13c.2792A>T (p.Glu931Val)
c.2699A>T (p.Glu900Val)
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.1608A>T
c.*1624A>T (n.*1624A>T)
n.1627A>T
c.2402A>T (p.Glu801Val)
c.1808A>T (p.Glu603Val)
c.1802A>T (p.Glu601Val)
c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.2780A>T (p.Glu927Val)
n.3565A>T
n.1629A>T
dbSNP
9g.133448660G>ACA200939051ADAMTS13c.2793G>A (p.Glu931=)
c.2700G>A (p.Glu900=)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.1609G>A
c.*1625G>A (n.*1625G>A)
n.1628G>A
c.2403G>A (p.Glu801=)
c.1809G>A (p.Glu603=)
c.1803G>A (p.Glu601=)
c.1458G>A (p.Glu486=)
c.1059G>A (p.Glu353=)
c.2781G>A (p.Glu927=)
n.3566G>A
n.1630G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133448660G>CCA375404004ADAMTS13c.2793G>C (p.Glu931Asp)
c.2700G>C (p.Glu900Asp)
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.1609G>C
c.*1625G>C (n.*1625G>C)
n.1628G>C
c.2403G>C (p.Glu801Asp)
c.1809G>C (p.Glu603Asp)
c.1803G>C (p.Glu601Asp)
c.1458G>C (p.Glu486Asp)
c.1059G>C (p.Glu353Asp)
c.2781G>C (p.Glu927Asp)
n.3566G>C
n.1630G>C
9g.133448660G=CA1882677322ADAMTS13c.2793G= (p.Glu931=)
c.2700G= (p.Glu900=)
c.*262G= (n.*262G=)
n.1609G=
c.*1625G= (n.*1625G=)
n.1628G=
c.2403G= (p.Glu801=)
c.1809G= (p.Glu603=)
c.1803G= (p.Glu601=)
c.1458G= (p.Glu486=)
c.1059G= (p.Glu353=)
c.2781G= (p.Glu927=)
n.3566G=
n.1630G=
9g.133448660G>TCA375404007ADAMTS13c.2793G>T (p.Glu931Asp)
c.2700G>T (p.Glu900Asp)
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.1609G>T
c.*1625G>T (n.*1625G>T)
n.1628G>T
c.2403G>T (p.Glu801Asp)
c.1809G>T (p.Glu603Asp)
c.1803G>T (p.Glu601Asp)
c.1458G>T (p.Glu486Asp)
c.1059G>T (p.Glu353Asp)
c.2781G>T (p.Glu927Asp)
n.3566G>T
n.1630G>T
gnomAD v4
9g.133448661C>ACA375404010ADAMTS13c.2794C>A (p.Leu932Met)
c.2701C>A (p.Leu901Met)
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.1610C>A
c.*1626C>A (n.*1626C>A)
n.1629C>A
c.2404C>A (p.Leu802Met)
c.1810C>A (p.Leu604Met)
c.1804C>A (p.Leu602Met)
c.1459C>A (p.Leu487Met)
c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.2782C>A (p.Leu928Met)
n.3567C>A
n.1631C>A
gnomAD v4
9g.133448661C>GCA375404018ADAMTS13c.2794C>G (p.Leu932Val)
c.2701C>G (p.Leu901Val)
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.1610C>G
c.*1626C>G (n.*1626C>G)
n.1629C>G
c.2404C>G (p.Leu802Val)
c.1810C>G (p.Leu604Val)
c.1804C>G (p.Leu602Val)
c.1459C>G (p.Leu487Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.2782C>G (p.Leu928Val)
n.3567C>G
n.1631C>G
9g.133448661C>TCA2692372987ADAMTS13c.2794C>T (p.Leu932=)
c.2701C>T (p.Leu901=)
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.1610C>T
c.*1626C>T (n.*1626C>T)
n.1629C>T
c.2404C>T (p.Leu802=)
c.1810C>T (p.Leu604=)
c.1804C>T (p.Leu602=)
c.1459C>T (p.Leu487=)
c.1060C>T (p.Leu354=)
c.2782C>T (p.Leu928=)
n.3567C>T
n.1631C>T
gnomAD v4
9g.133448662T>ACA375404033ADAMTS13c.2795T>A (p.Leu932Gln)
c.2702T>A (p.Leu901Gln)
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.1611T>A
c.*1627T>A (n.*1627T>A)
n.1630T>A
c.2405T>A (p.Leu802Gln)
c.1811T>A (p.Leu604Gln)
c.1805T>A (p.Leu602Gln)
c.1460T>A (p.Leu487Gln)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.2783T>A (p.Leu928Gln)
n.3568T>A
n.1632T>A
9g.133448662T>CCA375404038ADAMTS13c.2795T>C (p.Leu932Pro)
c.2702T>C (p.Leu901Pro)
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.1611T>C
c.*1627T>C (n.*1627T>C)
n.1630T>C
c.2405T>C (p.Leu802Pro)
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
c.1805T>C (p.Leu602Pro)
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.2783T>C (p.Leu928Pro)
n.3568T>C
n.1632T>C
gnomAD v4
9g.133448662T>GCA375404042ADAMTS13c.2795T>G (p.Leu932Arg)
c.2702T>G (p.Leu901Arg)
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.1611T>G
c.*1627T>G (n.*1627T>G)
n.1630T>G
c.2405T>G (p.Leu802Arg)
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
c.1805T>G (p.Leu602Arg)
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.2783T>G (p.Leu928Arg)
n.3568T>G
n.1632T>G
9g.133448663G>ACA2603564970ADAMTS13c.2796G>A (p.Leu932=)
c.2703G>A (p.Leu901=)
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.1612G>A
c.*1628G>A (n.*1628G>A)
n.1631G>A
c.2406G>A (p.Leu802=)
c.1812G>A (p.Leu604=)
c.1806G>A (p.Leu602=)
c.1461G>A (p.Leu487=)
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.2784G>A (p.Leu928=)
n.3569G>A
n.1633G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133448663G>TCA2692372988ADAMTS13c.2796G>T (p.Leu932=)
c.2703G>T (p.Leu901=)
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.1612G>T
c.*1628G>T (n.*1628G>T)
n.1631G>T
c.2406G>T (p.Leu802=)
c.1812G>T (p.Leu604=)
c.1806G>T (p.Leu602=)
c.1461G>T (p.Leu487=)
c.1062G>T (p.Leu354=)
c.2784G>T (p.Leu928=)
n.3569G>T
n.1633G>T
gnomAD v4
9g.133448664T>ACA375404061ADAMTS13c.2797T>A (p.Cys933Ser)
c.2704T>A (p.Cys902Ser)
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.1613T>A
c.*1629T>A (n.*1629T>A)
n.1632T>A
c.2407T>A (p.Cys803Ser)
c.1813T>A (p.Cys605Ser)
c.1807T>A (p.Cys603Ser)
c.1462T>A (p.Cys488Ser)
c.1063T>A (p.Cys355Ser)
c.2785T>A (p.Cys929Ser)
n.3570T>A
n.1634T>A
9g.133448664T>CCA375404062ADAMTS13c.2797T>C (p.Cys933Arg)
c.2704T>C (p.Cys902Arg)
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.1613T>C
c.*1629T>C (n.*1629T>C)
n.1632T>C
c.2407T>C (p.Cys803Arg)
c.1813T>C (p.Cys605Arg)
c.1807T>C (p.Cys603Arg)
c.1462T>C (p.Cys488Arg)
c.1063T>C (p.Cys355Arg)
c.2785T>C (p.Cys929Arg)
n.3570T>C
n.1634T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.133448664T>GCA375404053ADAMTS13c.2797T>G (p.Cys933Gly)
c.2704T>G (p.Cys902Gly)
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.1613T>G
c.*1629T>G (n.*1629T>G)
n.1632T>G
c.2407T>G (p.Cys803Gly)
c.1813T>G (p.Cys605Gly)
c.1807T>G (p.Cys603Gly)
c.1462T>G (p.Cys488Gly)
c.1063T>G (p.Cys355Gly)
c.2785T>G (p.Cys929Gly)
n.3570T>G
n.1634T>G
9g.133448664T=CA1882677324ADAMTS13c.2797T= (p.Cys933=)
c.2704T= (p.Cys902=)
c.*266T= (n.*266T=)
n.1613T=
c.*1629T= (n.*1629T=)
n.1632T=
c.2407T= (p.Cys803=)
c.1813T= (p.Cys605=)
c.1807T= (p.Cys603=)
c.1462T= (p.Cys488=)
c.1063T= (p.Cys355=)
c.2785T= (p.Cys929=)
n.3570T=
n.1634T=
9g.133448665G>ACA375404068ADAMTS13c.2798G>A (p.Cys933Tyr)
c.2705G>A (p.Cys902Tyr)
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.1614G>A
c.*1630G>A (n.*1630G>A)
n.1633G>A
c.2408G>A (p.Cys803Tyr)
c.1814G>A (p.Cys605Tyr)
c.1808G>A (p.Cys603Tyr)
c.1463G>A (p.Cys488Tyr)
c.1064G>A (p.Cys355Tyr)
c.2786G>A (p.Cys929Tyr)
n.3571G>A
n.1635G>A
gnomAD v4
9g.133448665G>CCA375404071ADAMTS13c.2798G>C (p.Cys933Ser)
c.2705G>C (p.Cys902Ser)
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.1614G>C
c.*1630G>C (n.*1630G>C)
n.1633G>C
c.2408G>C (p.Cys803Ser)
c.1814G>C (p.Cys605Ser)
c.1808G>C (p.Cys603Ser)
c.1463G>C (p.Cys488Ser)
c.1064G>C (p.Cys355Ser)
c.2786G>C (p.Cys929Ser)
n.3571G>C
n.1635G>C
9g.133448665G>TCA375404073ADAMTS13c.2798G>T (p.Cys933Phe)
c.2705G>T (p.Cys902Phe)
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.1614G>T
c.*1630G>T (n.*1630G>T)
n.1633G>T
c.2408G>T (p.Cys803Phe)
c.1814G>T (p.Cys605Phe)
c.1808G>T (p.Cys603Phe)
c.1463G>T (p.Cys488Phe)
c.1064G>T (p.Cys355Phe)
c.2786G>T (p.Cys929Phe)
n.3571G>T
n.1635G>T
gnomAD v4
9g.133448666T>ACA375404077ADAMTS13c.2799T>A (p.Cys933Ter)
c.2706T>A (p.Cys902Ter)
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.1615T>A
c.*1631T>A (n.*1631T>A)
n.1634T>A
c.2409T>A (p.Cys803Ter)
c.1815T>A (p.Cys605Ter)
c.1809T>A (p.Cys603Ter)
c.1464T>A (p.Cys488Ter)
c.1065T>A (p.Cys355Ter)
c.2787T>A (p.Cys929Ter)
n.3572T>A
n.1636T>A
9g.133448666T>CCA200939054ADAMTS13c.2799T>C (p.Cys933=)
c.2706T>C (p.Cys902=)
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.1615T>C
c.*1631T>C (n.*1631T>C)
n.1634T>C
c.2409T>C (p.Cys803=)
c.1815T>C (p.Cys605=)
c.1809T>C (p.Cys603=)
c.1464T>C (p.Cys488=)
c.1065T>C (p.Cys355=)
c.2787T>C (p.Cys929=)
n.3572T>C
n.1636T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133448666T>GCA375404096ADAMTS13c.2799T>G (p.Cys933Trp)
c.2706T>G (p.Cys902Trp)
c.*268T>G (n.*268T>G)
n.1615T>G
c.*1631T>G (n.*1631T>G)
n.1634T>G
c.2409T>G (p.Cys803Trp)
c.1815T>G (p.Cys605Trp)
c.1809T>G (p.Cys603Trp)
c.1464T>G (p.Cys488Trp)
c.1065T>G (p.Cys355Trp)
c.2787T>G (p.Cys929Trp)
n.3572T>G
n.1636T>G
9g.133448666T=CA1882677327ADAMTS13c.2799T= (p.Cys933=)
c.2706T= (p.Cys902=)
c.*268T= (n.*268T=)
n.1615T=
c.*1631T= (n.*1631T=)
n.1634T=
c.2409T= (p.Cys803=)
c.1815T= (p.Cys605=)
c.1809T= (p.Cys603=)
c.1464T= (p.Cys488=)
c.1065T= (p.Cys355=)
c.2787T= (p.Cys929=)
n.3572T=
n.1636T=
9g.133448667G>ACA375404104ADAMTS13c.2800G>A (p.Gly934Ser)
c.2707G>A (p.Gly903Ser)
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.1616G>A
c.*1632G>A (n.*1632G>A)
n.1635G>A
c.2410G>A (p.Gly804Ser)
c.1816G>A (p.Gly606Ser)
c.1810G>A (p.Gly604Ser)
c.1465G>A (p.Gly489Ser)
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
c.2788G>A (p.Gly930Ser)
n.3573G>A
n.1637G>A
9g.133448667G>CCA375404100ADAMTS13c.2800G>C (p.Gly934Arg)
c.2707G>C (p.Gly903Arg)
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.1616G>C
c.*1632G>C (n.*1632G>C)
n.1635G>C
c.2410G>C (p.Gly804Arg)
c.1816G>C (p.Gly606Arg)
c.1810G>C (p.Gly604Arg)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.2788G>C (p.Gly930Arg)
n.3573G>C
n.1637G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133448667G=CA1882677331ADAMTS13c.2800G= (p.Gly934=)
c.2707G= (p.Gly903=)
c.*269G= (n.*269G=)
n.1616G=
c.*1632G= (n.*1632G=)
n.1635G=
c.2410G= (p.Gly804=)
c.1816G= (p.Gly606=)
c.1810G= (p.Gly604=)
c.1465G= (p.Gly489=)
c.1066G= (p.Gly356=)
c.2788G= (p.Gly930=)
n.3573G=
n.1637G=
9g.133448667G>TCA375404102ADAMTS13c.2800G>T (p.Gly934Cys)
c.2707G>T (p.Gly903Cys)
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.1616G>T
c.*1632G>T (n.*1632G>T)
n.1635G>T
c.2410G>T (p.Gly804Cys)
c.1816G>T (p.Gly606Cys)
c.1810G>T (p.Gly604Cys)
c.1465G>T (p.Gly489Cys)
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
c.2788G>T (p.Gly930Cys)
n.3573G>T
n.1637G>T
gnomAD v4
9g.133448668G>ACA375404107ADAMTS13c.2801G>A (p.Gly934Asp)
c.2708G>A (p.Gly903Asp)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.1617G>A
c.*1633G>A (n.*1633G>A)
n.1636G>A
c.2411G>A (p.Gly804Asp)
c.1817G>A (p.Gly606Asp)
c.1811G>A (p.Gly604Asp)
c.1466G>A (p.Gly489Asp)
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
c.2789G>A (p.Gly930Asp)
n.3574G>A
n.1638G>A
dbSNP
9g.133448668G>CCA375404109ADAMTS13c.2801G>C (p.Gly934Ala)
c.2708G>C (p.Gly903Ala)
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.1617G>C
c.*1633G>C (n.*1633G>C)
n.1636G>C
c.2411G>C (p.Gly804Ala)
c.1817G>C (p.Gly606Ala)
c.1811G>C (p.Gly604Ala)
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.2789G>C (p.Gly930Ala)
n.3574G>C
n.1638G>C
9g.133448668G=CA1882677334ADAMTS13c.2801G= (p.Gly934=)
c.2708G= (p.Gly903=)
c.*270G= (n.*270G=)
n.1617G=
c.*1633G= (n.*1633G=)
n.1636G=
c.2411G= (p.Gly804=)
c.1817G= (p.Gly606=)
c.1811G= (p.Gly604=)
c.1466G= (p.Gly489=)
c.1067G= (p.Gly356=)
c.2789G= (p.Gly930=)
n.3574G=
n.1638G=
9g.133448668G>TCA375404113ADAMTS13c.2801G>T (p.Gly934Val)
c.2708G>T (p.Gly903Val)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.1617G>T
c.*1633G>T (n.*1633G>T)
n.1636G>T
c.2411G>T (p.Gly804Val)
c.1817G>T (p.Gly606Val)
c.1811G>T (p.Gly604Val)
c.1466G>T (p.Gly489Val)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.2789G>T (p.Gly930Val)
n.3574G>T
n.1638G>T
gnomAD v4
9g.133448669C>ACA2692372989ADAMTS13c.2802C>A (p.Gly934=)
c.2709C>A (p.Gly903=)
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.1618C>A
c.*1634C>A (n.*1634C>A)
n.1637C>A
c.2412C>A (p.Gly804=)
c.1818C>A (p.Gly606=)
c.1812C>A (p.Gly604=)
c.1467C>A (p.Gly489=)
c.1068C>A (p.Gly356=)
c.2790C>A (p.Gly930=)
n.3575C>A
n.1639C>A
gnomAD v4
9g.133448669C=CA1882677337ADAMTS13c.2802C= (p.Gly934=)
c.2709C= (p.Gly903=)
c.*271C= (n.*271C=)
n.1618C=
c.*1634C= (n.*1634C=)
n.1637C=
c.2412C= (p.Gly804=)
c.1818C= (p.Gly606=)
c.1812C= (p.Gly604=)
c.1467C= (p.Gly489=)
c.1068C= (p.Gly356=)
c.2790C= (p.Gly930=)
n.3575C=
n.1639C=
9g.133448669C>TCA200939055ADAMTS13c.2802C>T (p.Gly934=)
c.2709C>T (p.Gly903=)
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.1618C>T
c.*1634C>T (n.*1634C>T)
n.1637C>T
c.2412C>T (p.Gly804=)
c.1818C>T (p.Gly606=)
c.1812C>T (p.Gly604=)
c.1467C>T (p.Gly489=)
c.1068C>T (p.Gly356=)
c.2790C>T (p.Gly930=)
n.3575C>T
n.1639C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133448670C>ACA375404122ADAMTS13c.2803C>A (p.Leu935Met)
c.2710C>A (p.Leu904Met)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.1619C>A
c.*1635C>A (n.*1635C>A)
n.1638C>A
c.2413C>A (p.Leu805Met)
c.1819C>A (p.Leu607Met)
c.1813C>A (p.Leu605Met)
c.1468C>A (p.Leu490Met)
c.1069C>A (p.Leu357Met)
c.2791C>A (p.Leu931Met)
n.3576C>A
n.1640C>A
gnomAD v4
9g.133448670C=CA1882677342ADAMTS13c.2803C= (p.Leu935=)
c.2710C= (p.Leu904=)
c.*272C= (n.*272C=)
n.1619C=
c.*1635C= (n.*1635C=)
n.1638C=
c.2413C= (p.Leu805=)
c.1819C= (p.Leu607=)
c.1813C= (p.Leu605=)
c.1468C= (p.Leu490=)
c.1069C= (p.Leu357=)
c.2791C= (p.Leu931=)
n.3576C=
n.1640C=
9g.133448670C>GCA375404124ADAMTS13c.2803C>G (p.Leu935Val)
c.2710C>G (p.Leu904Val)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.1619C>G
c.*1635C>G (n.*1635C>G)
n.1638C>G
c.2413C>G (p.Leu805Val)
c.1819C>G (p.Leu607Val)
c.1813C>G (p.Leu605Val)
c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.2791C>G (p.Leu931Val)
n.3576C>G
n.1640C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.133448670C>TCA2692372991ADAMTS13c.2803C>T (p.Leu935=)
c.2710C>T (p.Leu904=)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.1619C>T
c.*1635C>T (n.*1635C>T)
n.1638C>T
c.2413C>T (p.Leu805=)
c.1819C>T (p.Leu607=)
c.1813C>T (p.Leu605=)
c.1468C>T (p.Leu490=)
c.1069C>T (p.Leu357=)
c.2791C>T (p.Leu931=)
n.3576C>T
n.1640C>T
gnomAD v4
9g.133448671T>ACA375404135ADAMTS13c.2804T>A (p.Leu935Gln)
c.2711T>A (p.Leu904Gln)
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.1620T>A
c.*1636T>A (n.*1636T>A)
n.1639T>A
c.2414T>A (p.Leu805Gln)
c.1820T>A (p.Leu607Gln)
c.1814T>A (p.Leu605Gln)
c.1469T>A (p.Leu490Gln)
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.2792T>A (p.Leu931Gln)
n.3577T>A
n.1641T>A
9g.133448671T>CCA200939057ADAMTS13c.2804T>C (p.Leu935Pro)
c.2711T>C (p.Leu904Pro)
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.1620T>C
c.*1636T>C (n.*1636T>C)
n.1639T>C
c.2414T>C (p.Leu805Pro)
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
c.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.2792T>C (p.Leu931Pro)
n.3577T>C
n.1641T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.133448671T>GCA375404140ADAMTS13c.2804T>G (p.Leu935Arg)
c.2711T>G (p.Leu904Arg)
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.1620T>G
c.*1636T>G (n.*1636T>G)
n.1639T>G
c.2414T>G (p.Leu805Arg)
c.1820T>G (p.Leu607Arg)
c.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.2792T>G (p.Leu931Arg)
n.3577T>G
n.1641T>G
9g.133448671T=CA1882677346ADAMTS13c.2804T= (p.Leu935=)
c.2711T= (p.Leu904=)
c.*273T= (n.*273T=)
n.1620T=
c.*1636T= (n.*1636T=)
n.1639T=
c.2414T= (p.Leu805=)
c.1820T= (p.Leu607=)
c.1814T= (p.Leu605=)
c.1469T= (p.Leu490=)
c.1070T= (p.Leu357=)
c.2792T= (p.Leu931=)
n.3577T=
n.1641T=
9g.133448672G>ACA2692372992ADAMTS13c.2805G>A (p.Leu935=)
c.2712G>A (p.Leu904=)
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.1621G>A
c.*1637G>A (n.*1637G>A)
n.1640G>A
c.2415G>A (p.Leu805=)
c.1821G>A (p.Leu607=)
c.1815G>A (p.Leu605=)
c.1470G>A (p.Leu490=)
c.1071G>A (p.Leu357=)
c.2793G>A (p.Leu931=)
n.3578G>A
n.1642G>A
gnomAD v4
9g.133448672G>TCA2692372993ADAMTS13c.2805G>T (p.Leu935=)
c.2712G>T (p.Leu904=)
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.1621G>T
c.*1637G>T (n.*1637G>T)
n.1640G>T
c.2415G>T (p.Leu805=)
c.1821G>T (p.Leu607=)
c.1815G>T (p.Leu605=)
c.1470G>T (p.Leu490=)
c.1071G>T (p.Leu357=)
c.2793G>T (p.Leu931=)
n.3578G>T
n.1642G>T
gnomAD v4
9g.133448673G>ACA375404152ADAMTS13c.2806G>A (p.Ala936Thr)
c.2713G>A (p.Ala905Thr)
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.1622G>A
c.*1638G>A (n.*1638G>A)
n.1641G>A
c.2416G>A (p.Ala806Thr)
c.1822G>A (p.Ala608Thr)
c.1816G>A (p.Ala606Thr)
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.2794G>A (p.Ala932Thr)
n.3579G>A
n.1643G>A
gnomAD v4
9g.133448673G>CCA375404157ADAMTS13c.2806G>C (p.Ala936Pro)
c.2713G>C (p.Ala905Pro)
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.1622G>C
c.*1638G>C (n.*1638G>C)
n.1641G>C
c.2416G>C (p.Ala806Pro)
c.1822G>C (p.Ala608Pro)
c.1816G>C (p.Ala606Pro)
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.2794G>C (p.Ala932Pro)
n.3579G>C
n.1643G>C
9g.133448673G=CA1882677349ADAMTS13c.2806G= (p.Ala936=)
c.2713G= (p.Ala905=)
c.*275G= (n.*275G=)
n.1622G=
c.*1638G= (n.*1638G=)
n.1641G=
c.2416G= (p.Ala806=)
c.1822G= (p.Ala608=)
c.1816G= (p.Ala606=)
c.1471G= (p.Ala491=)
c.1072G= (p.Ala358=)
c.2794G= (p.Ala932=)
n.3579G=
n.1643G=
9g.133448673G>TCA375404159ADAMTS13c.2806G>T (p.Ala936Ser)
c.2713G>T (p.Ala905Ser)
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.1622G>T
c.*1638G>T (n.*1638G>T)
n.1641G>T
c.2416G>T (p.Ala806Ser)
c.1822G>T (p.Ala608Ser)
c.1816G>T (p.Ala606Ser)
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.2794G>T (p.Ala932Ser)
n.3579G>T
n.1643G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.133448673_133448674delCA2692372994ADAMTS13c.2806_2807del (p.Ala936LysfsTer?)
c.2713_2714del (p.Ala905LysfsTer?)
c.*275_*276del (n.*275_*276del)
n.1622_1623del
c.*1638_*1639del (n.*1638_*1639del)
n.1641_1642del
c.2416_2417del (p.Ala806LysfsTer?)
c.1822_1823del (p.Ala608LysfsTer?)
c.1816_1817del (p.Ala606LysfsTer?)
c.1471_1472del (p.Ala491LysfsTer?)
c.1072_1073del (p.Ala358LysfsTer?)
c.2794_2795del (p.Ala932LysfsTer?)
n.3579_3580del
n.1643_1644del
gnomAD v4
9g.133448674C>ACA375404160ADAMTS13c.2807C>A (p.Ala936Glu)
c.2714C>A (p.Ala905Glu)
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.1623C>A
c.*1639C>A (n.*1639C>A)
n.1642C>A
c.2417C>A (p.Ala806Glu)
c.1823C>A (p.Ala608Glu)
c.1817C>A (p.Ala606Glu)
c.1472C>A (p.Ala491Glu)
c.1073C>A (p.Ala358Glu)
c.2795C>A (p.Ala932Glu)
n.3580C>A
n.1644C>A
dbSNP
9g.133448674C=CA1882677353ADAMTS13c.2807C= (p.Ala936=)
c.2714C= (p.Ala905=)
c.*276C= (n.*276C=)
n.1623C=
c.*1639C= (n.*1639C=)
n.1642C=
c.2417C= (p.Ala806=)
c.1823C= (p.Ala608=)
c.1817C= (p.Ala606=)
c.1472C= (p.Ala491=)
c.1073C= (p.Ala358=)
c.2795C= (p.Ala932=)
n.3580C=
n.1644C=
9g.133448674C>GCA375404162ADAMTS13c.2807C>G (p.Ala936Gly)
c.2714C>G (p.Ala905Gly)
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.1623C>G
c.*1639C>G (n.*1639C>G)
n.1642C>G
c.2417C>G (p.Ala806Gly)
c.1823C>G (p.Ala608Gly)
c.1817C>G (p.Ala606Gly)
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.2795C>G (p.Ala932Gly)
n.3580C>G
n.1644C>G
9g.133448674C>TCA375404166ADAMTS13c.2807C>T (p.Ala936Val)
c.2714C>T (p.Ala905Val)
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.1623C>T
c.*1639C>T (n.*1639C>T)
n.1642C>T
c.2417C>T (p.Ala806Val)
c.1823C>T (p.Ala608Val)
c.1817C>T (p.Ala606Val)
c.1472C>T (p.Ala491Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.2795C>T (p.Ala932Val)
n.3580C>T
n.1644C>T
ClinVar gnomAD v4
9g.133448676A>CCA375404173ADAMTS13c.2809A>C (p.Ser937Arg)
c.2716A>C (p.Ser906Arg)
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.1625A>C
c.*1641A>C (n.*1641A>C)
n.1644A>C
c.2419A>C (p.Ser807Arg)
c.1825A>C (p.Ser609Arg)
c.1819A>C (p.Ser607Arg)
c.1474A>C (p.Ser492Arg)
c.1075A>C (p.Ser359Arg)
c.2797A>C (p.Ser933Arg)
n.3582A>C
n.1646A>C
9g.133448676A>GCA375404180ADAMTS13c.2809A>G (p.Ser937Gly)
c.2716A>G (p.Ser906Gly)
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.1625A>G
c.*1641A>G (n.*1641A>G)
n.1644A>G
c.2419A>G (p.Ser807Gly)
c.1825A>G (p.Ser609Gly)
c.1819A>G (p.Ser607Gly)
c.1474A>G (p.Ser492Gly)
c.1075A>G (p.Ser359Gly)
c.2797A>G (p.Ser933Gly)
n.3582A>G
n.1646A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133448676A>TCA375404185ADAMTS13c.2809A>T (p.Ser937Cys)
c.2716A>T (p.Ser906Cys)
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.1625A>T
c.*1641A>T (n.*1641A>T)
n.1644A>T
c.2419A>T (p.Ser807Cys)
c.1825A>T (p.Ser609Cys)
c.1819A>T (p.Ser607Cys)
c.1474A>T (p.Ser492Cys)
c.1075A>T (p.Ser359Cys)
c.2797A>T (p.Ser933Cys)
n.3582A>T
n.1646A>T
9g.133448677G>ACA375404194ADAMTS13c.2810G>A (p.Ser937Asn)
c.2717G>A (p.Ser906Asn)
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.1626G>A
c.*1642G>A (n.*1642G>A)
n.1645G>A
c.2420G>A (p.Ser807Asn)
c.1826G>A (p.Ser609Asn)
c.1820G>A (p.Ser607Asn)
c.1475G>A (p.Ser492Asn)
c.1076G>A (p.Ser359Asn)
c.2798G>A (p.Ser933Asn)
n.3583G>A
n.1647G>A
9g.133448677G>CCA375404198ADAMTS13c.2810G>C (p.Ser937Thr)
c.2717G>C (p.Ser906Thr)
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.1626G>C
c.*1642G>C (n.*1642G>C)
n.1645G>C
c.2420G>C (p.Ser807Thr)
c.1826G>C (p.Ser609Thr)
c.1820G>C (p.Ser607Thr)
c.1475G>C (p.Ser492Thr)
c.1076G>C (p.Ser359Thr)
c.2798G>C (p.Ser933Thr)
n.3583G>C
n.1647G>C
9g.133448677G>TCA375404209ADAMTS13c.2810G>T (p.Ser937Ile)
c.2717G>T (p.Ser906Ile)
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.1626G>T
c.*1642G>T (n.*1642G>T)
n.1645G>T
c.2420G>T (p.Ser807Ile)
c.1826G>T (p.Ser609Ile)
c.1820G>T (p.Ser607Ile)
c.1475G>T (p.Ser492Ile)
c.1076G>T (p.Ser359Ile)
c.2798G>T (p.Ser933Ile)
n.3583G>T
n.1647G>T
9g.133448678C>ACA375404215ADAMTS13c.2811C>A (p.Ser937Arg)
c.2718C>A (p.Ser906Arg)
c.*280C>A (n.*280C>A)
n.1627C>A
c.*1643C>A (n.*1643C>A)
n.1646C>A
c.2421C>A (p.Ser807Arg)
c.1827C>A (p.Ser609Arg)
c.1821C>A (p.Ser607Arg)
c.1476C>A (p.Ser492Arg)
c.1077C>A (p.Ser359Arg)
c.2799C>A (p.Ser933Arg)
n.3584C>A
n.1648C>A
gnomAD v4
9g.133448678C>GCA375404220ADAMTS13c.2811C>G (p.Ser937Arg)
c.2718C>G (p.Ser906Arg)
c.*280C>G (n.*280C>G)
n.1627C>G
c.*1643C>G (n.*1643C>G)
n.1646C>G
c.2421C>G (p.Ser807Arg)
c.1827C>G (p.Ser609Arg)
c.1821C>G (p.Ser607Arg)
c.1476C>G (p.Ser492Arg)
c.1077C>G (p.Ser359Arg)
c.2799C>G (p.Ser933Arg)
n.3584C>G
n.1648C>G
9g.133448678C>TCA2692372995ADAMTS13c.2811C>T (p.Ser937=)
c.2718C>T (p.Ser906=)
c.*280C>T (n.*280C>T)
n.1627C>T
c.*1643C>T (n.*1643C>T)
n.1646C>T
c.2421C>T (p.Ser807=)
c.1827C>T (p.Ser609=)
c.1821C>T (p.Ser607=)
c.1476C>T (p.Ser492=)
c.1077C>T (p.Ser359=)
c.2799C>T (p.Ser933=)
n.3584C>T
n.1648C>T
gnomAD v4
9g.133448679A=CA1882677358ADAMTS13c.2812A= (p.Lys938=)
c.2719A= (p.Lys907=)
c.*281A= (n.*281A=)
n.1628A=
c.*1644A= (n.*1644A=)
n.1647A=
c.2422A= (p.Lys808=)
c.1828A= (p.Lys610=)
c.1822A= (p.Lys608=)
c.1477A= (p.Lys493=)
c.1078A= (p.Lys360=)
c.2800A= (p.Lys934=)
n.3585A=
n.1649A=
9g.133448679A>CCA375404230ADAMTS13c.2812A>C (p.Lys938Gln)
c.2719A>C (p.Lys907Gln)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.1628A>C
c.*1644A>C (n.*1644A>C)
n.1647A>C
c.2422A>C (p.Lys808Gln)
c.1828A>C (p.Lys610Gln)
c.1822A>C (p.Lys608Gln)
c.1477A>C (p.Lys493Gln)
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.2800A>C (p.Lys934Gln)
n.3585A>C
n.1649A>C
9g.133448679A>GCA200939060ADAMTS13c.2812A>G (p.Lys938Glu)
c.2719A>G (p.Lys907Glu)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.1628A>G
c.*1644A>G (n.*1644A>G)
n.1647A>G
c.2422A>G (p.Lys808Glu)
c.1828A>G (p.Lys610Glu)
c.1822A>G (p.Lys608Glu)
c.1477A>G (p.Lys493Glu)
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.2800A>G (p.Lys934Glu)
n.3585A>G
n.1649A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.133448679A>TCA375404242ADAMTS13c.2812A>T (p.Lys938Ter)
c.2719A>T (p.Lys907Ter)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.1628A>T
c.*1644A>T (n.*1644A>T)
n.1647A>T
c.2422A>T (p.Lys808Ter)
c.1828A>T (p.Lys610Ter)
c.1822A>T (p.Lys608Ter)
c.1477A>T (p.Lys493Ter)
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.2800A>T (p.Lys934Ter)
n.3585A>T
n.1649A>T
9g.133448680A>CCA375404244ADAMTS13c.2813A>C (p.Lys938Thr)
c.2720A>C (p.Lys907Thr)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.1629A>C
c.*1645A>C (n.*1645A>C)
n.1648A>C
c.2423A>C (p.Lys808Thr)
c.1829A>C (p.Lys610Thr)
c.1823A>C (p.Lys608Thr)
c.1478A>C (p.Lys493Thr)
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.2801A>C (p.Lys934Thr)
n.3586A>C
n.1650A>C
9g.133448680A>GCA375404245ADAMTS13c.2813A>G (p.Lys938Arg)
c.2720A>G (p.Lys907Arg)
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.1629A>G
c.*1645A>G (n.*1645A>G)
n.1648A>G
c.2423A>G (p.Lys808Arg)
c.1829A>G (p.Lys610Arg)
c.1823A>G (p.Lys608Arg)
c.1478A>G (p.Lys493Arg)
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.2801A>G (p.Lys934Arg)
n.3586A>G
n.1650A>G
9g.133448680A>TCA375404246ADAMTS13c.2813A>T (p.Lys938Met)
c.2720A>T (p.Lys907Met)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.1629A>T
c.*1645A>T (n.*1645A>T)
n.1648A>T
c.2423A>T (p.Lys808Met)
c.1829A>T (p.Lys610Met)
c.1823A>T (p.Lys608Met)
c.1478A>T (p.Lys493Met)
c.1079A>T (p.Lys360Met)
c.2801A>T (p.Lys934Met)
n.3586A>T
n.1650A>T
9g.133448681G>CCA375404254ADAMTS13c.2814G>C (p.Lys938Asn)
c.2721G>C (p.Lys907Asn)
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.1630G>C
c.*1646G>C (n.*1646G>C)
n.1649G>C
c.2424G>C (p.Lys808Asn)
c.1830G>C (p.Lys610Asn)
c.1824G>C (p.Lys608Asn)
c.1479G>C (p.Lys493Asn)
c.1080G>C (p.Lys360Asn)
c.2802G>C (p.Lys934Asn)
n.3587G>C
n.1651G>C
9g.133448681G=CA1882677364ADAMTS13c.2814G= (p.Lys938=)
c.2721G= (p.Lys907=)
c.*283G= (n.*283G=)
n.1630G=
c.*1646G= (n.*1646G=)
n.1649G=
c.2424G= (p.Lys808=)
c.1830G= (p.Lys610=)
c.1824G= (p.Lys608=)
c.1479G= (p.Lys493=)
c.1080G= (p.Lys360=)
c.2802G= (p.Lys934=)
n.3587G=
n.1651G=
9g.133448681G>TCA375404250ADAMTS13c.2814G>T (p.Lys938Asn)
c.2721G>T (p.Lys907Asn)
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.1630G>T
c.*1646G>T (n.*1646G>T)
n.1649G>T
c.2424G>T (p.Lys808Asn)
c.1830G>T (p.Lys610Asn)
c.1824G>T (p.Lys608Asn)
c.1479G>T (p.Lys493Asn)
c.1080G>T (p.Lys360Asn)
c.2802G>T (p.Lys934Asn)
n.3587G>T
n.1651G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133448682C>ACA375404258ADAMTS13c.2815C>A (p.Pro939Thr)
c.2722C>A (p.Pro908Thr)
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.1631C>A
c.*1647C>A (n.*1647C>A)
n.1650C>A
c.2425C>A (p.Pro809Thr)
c.1831C>A (p.Pro611Thr)
c.1825C>A (p.Pro609Thr)
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.2803C>A (p.Pro935Thr)
n.3588C>A
n.1652C>A
9g.133448682C=CA1882677366ADAMTS13c.2815C= (p.Pro939=)
c.2722C= (p.Pro908=)
c.*284C= (n.*284C=)
n.1631C=
c.*1647C= (n.*1647C=)
n.1650C=
c.2425C= (p.Pro809=)
c.1831C= (p.Pro611=)
c.1825C= (p.Pro609=)
c.1480C= (p.Pro494=)
c.1081C= (p.Pro361=)
c.2803C= (p.Pro935=)
n.3588C=
n.1652C=
9g.133448682C>GCA375404260ADAMTS13c.2815C>G (p.Pro939Ala)
c.2722C>G (p.Pro908Ala)
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.1631C>G
c.*1647C>G (n.*1647C>G)
n.1650C>G
c.2425C>G (p.Pro809Ala)
c.1831C>G (p.Pro611Ala)
c.1825C>G (p.Pro609Ala)
c.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.2803C>G (p.Pro935Ala)
n.3588C>G
n.1652C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133448682C>TCA375404262ADAMTS13c.2815C>T (p.Pro939Ser)
c.2722C>T (p.Pro908Ser)
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.1631C>T
c.*1647C>T (n.*1647C>T)
n.1650C>T
c.2425C>T (p.Pro809Ser)
c.1831C>T (p.Pro611Ser)
c.1825C>T (p.Pro609Ser)
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.2803C>T (p.Pro935Ser)
n.3588C>T
n.1652C>T
gnomAD v4 COSMIC
9g.133448683C>ACA375404263ADAMTS13c.2816C>A (p.Pro939His)
c.2723C>A (p.Pro908His)
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.1632C>A
c.*1648C>A (n.*1648C>A)
n.1651C>A
c.2426C>A (p.Pro809His)
c.1832C>A (p.Pro611His)
c.1826C>A (p.Pro609His)
c.1481C>A (p.Pro494His)
c.1082C>A (p.Pro361His)
c.2804C>A (p.Pro935His)
n.3589C>A
n.1653C>A
9g.133448683C>GCA375404265ADAMTS13c.2816C>G (p.Pro939Arg)
c.2723C>G (p.Pro908Arg)
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.1632C>G
c.*1648C>G (n.*1648C>G)
n.1651C>G
c.2426C>G (p.Pro809Arg)
c.1832C>G (p.Pro611Arg)
c.1826C>G (p.Pro609Arg)
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.2804C>G (p.Pro935Arg)
n.3589C>G
n.1653C>G
gnomAD v4
9g.133448683C>TCA375404271ADAMTS13c.2816C>T (p.Pro939Leu)
c.2723C>T (p.Pro908Leu)
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.1632C>T
c.*1648C>T (n.*1648C>T)
n.1651C>T
c.2426C>T (p.Pro809Leu)
c.1832C>T (p.Pro611Leu)
c.1826C>T (p.Pro609Leu)
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.2804C>T (p.Pro935Leu)
n.3589C>T
n.1653C>T
9g.133448684T>CCA645564070ADAMTS13c.2817T>C (p.Pro939=)
c.2724T>C (p.Pro908=)
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.1633T>C
c.*1649T>C (n.*1649T>C)
n.1652T>C
c.2427T>C (p.Pro809=)
c.1833T>C (p.Pro611=)
c.1827T>C (p.Pro609=)
c.1482T>C (p.Pro494=)
c.1083T>C (p.Pro361=)
c.2805T>C (p.Pro935=)
n.3590T>C
n.1654T>C
gnomAD v4 COSMIC
9g.133448685G>ACA375404289ADAMTS13c.2818G>A (p.Gly940Arg)
c.2725G>A (p.Gly909Arg)
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.1634G>A
c.*1650G>A (n.*1650G>A)
n.1653G>A
c.2428G>A (p.Gly810Arg)
c.1834G>A (p.Gly612Arg)
c.1828G>A (p.Gly610Arg)
c.1483G>A (p.Gly495Arg)
c.1084G>A (p.Gly362Arg)
c.2806G>A (p.Gly936Arg)
n.3591G>A
n.1655G>A
gnomAD v4
9g.133448685G>CCA375404287ADAMTS13c.2818G>C (p.Gly940Arg)
c.2725G>C (p.Gly909Arg)
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.1634G>C
c.*1650G>C (n.*1650G>C)
n.1653G>C
c.2428G>C (p.Gly810Arg)
c.1834G>C (p.Gly612Arg)
c.1828G>C (p.Gly610Arg)
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.2806G>C (p.Gly936Arg)
n.3591G>C
n.1655G>C
9g.133448685G>TCA375404288ADAMTS13c.2818G>T (p.Gly940Trp)
c.2725G>T (p.Gly909Trp)
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.1634G>T
c.*1650G>T (n.*1650G>T)
n.1653G>T
c.2428G>T (p.Gly810Trp)
c.1834G>T (p.Gly612Trp)
c.1828G>T (p.Gly610Trp)
c.1483G>T (p.Gly495Trp)
c.1084G>T (p.Gly362Trp)
c.2806G>T (p.Gly936Trp)
n.3591G>T
n.1655G>T
9g.133448687delCA2692372997ADAMTS13c.2820del (p.Ser941AlafsTer24)
c.2727del (p.Ser910AlafsTer24)
c.*289del (n.*289del)
n.1636del
c.*1652del (n.*1652del)
n.1655del
c.2430del (p.Ser811AlafsTer24)
c.1836del (p.Ser613AlafsTer24)
c.1830del (p.Ser611AlafsTer24)
c.1485del (p.Ser496AlafsTer24)
c.1086del (p.Ser363AlafsTer24)
c.2808del (p.Ser937AlafsTer24)
n.3593del
n.1657del
gnomAD v4
9g.133448686G>ACA375404294ADAMTS13c.2819G>A (p.Gly940Glu)
c.2726G>A (p.Gly909Glu)
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.1635G>A
c.*1651G>A (n.*1651G>A)
n.1654G>A
c.2429G>A (p.Gly810Glu)
c.1835G>A (p.Gly612Glu)
c.1829G>A (p.Gly610Glu)
c.1484G>A (p.Gly495Glu)
c.1085G>A (p.Gly362Glu)
c.2807G>A (p.Gly936Glu)
n.3592G>A
n.1656G>A
9g.133448686G>CCA375404295ADAMTS13c.2819G>C (p.Gly940Ala)
c.2726G>C (p.Gly909Ala)
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.1635G>C
c.*1651G>C (n.*1651G>C)
n.1654G>C
c.2429G>C (p.Gly810Ala)
c.1835G>C (p.Gly612Ala)
c.1829G>C (p.Gly610Ala)
c.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.2807G>C (p.Gly936Ala)
n.3592G>C
n.1656G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.133448686G=CA1882677371ADAMTS13c.2819G= (p.Gly940=)
c.2726G= (p.Gly909=)
c.*288G= (n.*288G=)
n.1635G=
c.*1651G= (n.*1651G=)
n.1654G=
c.2429G= (p.Gly810=)
c.1835G= (p.Gly612=)
c.1829G= (p.Gly610=)
c.1484G= (p.Gly495=)
c.1085G= (p.Gly362=)
c.2807G= (p.Gly936=)
n.3592G=
n.1656G=
9g.133448686G>TCA375404296ADAMTS13c.2819G>T (p.Gly940Val)
c.2726G>T (p.Gly909Val)
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.1635G>T
c.*1651G>T (n.*1651G>T)
n.1654G>T
c.2429G>T (p.Gly810Val)
c.1835G>T (p.Gly612Val)
c.1829G>T (p.Gly610Val)
c.1484G>T (p.Gly495Val)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.2807G>T (p.Gly936Val)
n.3592G>T
n.1656G>T
gnomAD v4
9g.133448688A>CCA375404301ADAMTS13c.2821A>C (p.Ser941Arg)
c.2728A>C (p.Ser910Arg)
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.1637A>C
c.*1653A>C (n.*1653A>C)
n.1656A>C
c.2431A>C (p.Ser811Arg)
c.1837A>C (p.Ser613Arg)
c.1831A>C (p.Ser611Arg)
c.1486A>C (p.Ser496Arg)
c.1087A>C (p.Ser363Arg)
c.2809A>C (p.Ser937Arg)
n.3594A>C
n.1658A>C
9g.133448688A>GCA375404305ADAMTS13c.2821A>G (p.Ser941Gly)
c.2728A>G (p.Ser910Gly)
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.1637A>G
c.*1653A>G (n.*1653A>G)
n.1656A>G
c.2431A>G (p.Ser811Gly)
c.1837A>G (p.Ser613Gly)
c.1831A>G (p.Ser611Gly)
c.1486A>G (p.Ser496Gly)
c.1087A>G (p.Ser363Gly)
c.2809A>G (p.Ser937Gly)
n.3594A>G
n.1658A>G
9g.133448688A>TCA375404331ADAMTS13c.2821A>T (p.Ser941Cys)
c.2728A>T (p.Ser910Cys)
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.1637A>T
c.*1653A>T (n.*1653A>T)
n.1656A>T
c.2431A>T (p.Ser811Cys)
c.1837A>T (p.Ser613Cys)
c.1831A>T (p.Ser611Cys)
c.1486A>T (p.Ser496Cys)
c.1087A>T (p.Ser363Cys)
c.2809A>T (p.Ser937Cys)
n.3594A>T
n.1658A>T
9g.133448689G>ACA375404338ADAMTS13c.2822G>A (p.Ser941Asn)
c.2729G>A (p.Ser910Asn)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.1638G>A
c.*1654G>A (n.*1654G>A)
n.1657G>A
c.2432G>A (p.Ser811Asn)
c.1838G>A (p.Ser613Asn)
c.1832G>A (p.Ser611Asn)
c.1487G>A (p.Ser496Asn)
c.1088G>A (p.Ser363Asn)
c.2810G>A (p.Ser937Asn)
n.3595G>A
n.1659G>A
gnomAD v4
9g.133448689G>CCA375404343ADAMTS13c.2822G>C (p.Ser941Thr)
c.2729G>C (p.Ser910Thr)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.1638G>C
c.*1654G>C (n.*1654G>C)
n.1657G>C
c.2432G>C (p.Ser811Thr)
c.1838G>C (p.Ser613Thr)
c.1832G>C (p.Ser611Thr)
c.1487G>C (p.Ser496Thr)
c.1088G>C (p.Ser363Thr)
c.2810G>C (p.Ser937Thr)
n.3595G>C
n.1659G>C
9g.133448689G>TCA375404344ADAMTS13c.2822G>T (p.Ser941Ile)
c.2729G>T (p.Ser910Ile)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.1638G>T
c.*1654G>T (n.*1654G>T)
n.1657G>T
c.2432G>T (p.Ser811Ile)
c.1838G>T (p.Ser613Ile)
c.1832G>T (p.Ser611Ile)
c.1487G>T (p.Ser496Ile)
c.1088G>T (p.Ser363Ile)
c.2810G>T (p.Ser937Ile)
n.3595G>T
n.1659G>T
gnomAD v4
9g.133448690C>ACA375404345ADAMTS13c.2823C>A (p.Ser941Arg)
c.2730C>A (p.Ser910Arg)
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.1639C>A
c.*1655C>A (n.*1655C>A)
n.1658C>A
c.2433C>A (p.Ser811Arg)
c.1839C>A (p.Ser613Arg)
c.1833C>A (p.Ser611Arg)
c.1488C>A (p.Ser496Arg)
c.1089C>A (p.Ser363Arg)
c.2811C>A (p.Ser937Arg)
n.3596C>A
n.1660C>A
9g.133448690C=CA1882677376ADAMTS13c.2823C= (p.Ser941=)
c.2730C= (p.Ser910=)
c.*292C= (n.*292C=)
n.1639C=
c.*1655C= (n.*1655C=)
n.1658C=
c.2433C= (p.Ser811=)
c.1839C= (p.Ser613=)
c.1833C= (p.Ser611=)
c.1488C= (p.Ser496=)
c.1089C= (p.Ser363=)
c.2811C= (p.Ser937=)
n.3596C=
n.1660C=
9g.133448690C>GCA375404351ADAMTS13c.2823C>G (p.Ser941Arg)
c.2730C>G (p.Ser910Arg)
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.1639C>G
c.*1655C>G (n.*1655C>G)
n.1658C>G
c.2433C>G (p.Ser811Arg)
c.1839C>G (p.Ser613Arg)
c.1833C>G (p.Ser611Arg)
c.1488C>G (p.Ser496Arg)
c.1089C>G (p.Ser363Arg)
c.2811C>G (p.Ser937Arg)
n.3596C>G
n.1660C>G
9g.133448690C>TCA860736549ADAMTS13c.2823C>T (p.Ser941=)
c.2730C>T (p.Ser910=)
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.1639C>T
c.*1655C>T (n.*1655C>T)
n.1658C>T
c.2433C>T (p.Ser811=)
c.1839C>T (p.Ser613=)
c.1833C>T (p.Ser611=)
c.1488C>T (p.Ser496=)
c.1089C>T (p.Ser363=)
c.2811C>T (p.Ser937=)
n.3596C>T
n.1660C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.133448691C=CA1882677380ADAMTS13c.2824C= (p.Arg942=)
c.2731C= (p.Arg911=)
c.*293C= (n.*293C=)
n.1640C=
c.*1656C= (n.*1656C=)
n.1659C=
c.2434C= (p.Arg812=)
c.1840C= (p.Arg614=)
c.1834C= (p.Arg612=)
c.1489C= (p.Arg497=)
c.1090C= (p.Arg364=)
c.2812C= (p.Arg938=)
n.3597C=
n.1661C=
9g.133448691C>GCA375404356ADAMTS13c.2824C>G (p.Arg942Gly)
c.2731C>G (p.Arg911Gly)
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.1640C>G
c.*1656C>G (n.*1656C>G)
n.1659C>G
c.2434C>G (p.Arg812Gly)
c.1840C>G (p.Arg614Gly)
c.1834C>G (p.Arg612Gly)
c.1489C>G (p.Arg497Gly)
c.1090C>G (p.Arg364Gly)
c.2812C>G (p.Arg938Gly)
n.3597C>G
n.1661C>G
9g.133448691C>TCA200939070ADAMTS13c.2824C>T (p.Arg942Trp)
c.2731C>T (p.Arg911Trp)
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.1640C>T
c.*1656C>T (n.*1656C>T)
n.1659C>T
c.2434C>T (p.Arg812Trp)
c.1840C>T (p.Arg614Trp)
c.1834C>T (p.Arg612Trp)
c.1489C>T (p.Arg497Trp)
c.1090C>T (p.Arg364Trp)
c.2812C>T (p.Arg938Trp)
n.3597C>T
n.1661C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133448694_133448696dupCA645564071ADAMTS13c.2827_2829dup (p.Arg943_Glu944insArg)
c.2734_2736dup (p.Arg912_Glu913insArg)
c.*296_*298dup (n.*296_*298dup)
n.1643_1645dup
c.*1659_*1661dup (n.*1659_*1661dup)
n.1662_1664dup
c.2437_2439dup (p.Arg813_Glu814insArg)
c.1843_1845dup (p.Arg615_Glu616insArg)
c.1837_1839dup (p.Arg613_Glu614insArg)
c.1492_1494dup (p.Arg498_Glu499insArg)
c.1093_1095dup (p.Arg365_Glu366insArg)
c.2815_2817dup (p.Arg939_Glu940insArg)
n.3600_3602dup
n.1664_1666dup
COSMIC
9g.133448692G>ACA200939077ADAMTS13c.2825G>A (p.Arg942Gln)
c.2732G>A (p.Arg911Gln)
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.1641G>A
c.*1657G>A (n.*1657G>A)
n.1660G>A
c.2435G>A (p.Arg812Gln)
c.1841G>A (p.Arg614Gln)
c.1835G>A (p.Arg612Gln)
c.1490G>A (p.Arg497Gln)
c.1091G>A (p.Arg364Gln)
c.2813G>A (p.Arg938Gln)
n.3598G>A
n.1662G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133448692G>CCA375404367ADAMTS13c.2825G>C (p.Arg942Pro)
c.2732G>C (p.Arg911Pro)
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.1641G>C
c.*1657G>C (n.*1657G>C)
n.1660G>C
c.2435G>C (p.Arg812Pro)
c.1841G>C (p.Arg614Pro)
c.1835G>C (p.Arg612Pro)
c.1490G>C (p.Arg497Pro)
c.1091G>C (p.Arg364Pro)
c.2813G>C (p.Arg938Pro)
n.3598G>C
n.1662G>C
9g.133448692G=CA1882677385ADAMTS13c.2825G= (p.Arg942=)
c.2732G= (p.Arg911=)
c.*294G= (n.*294G=)
n.1641G=
c.*1657G= (n.*1657G=)
n.1660G=
c.2435G= (p.Arg812=)
c.1841G= (p.Arg614=)
c.1835G= (p.Arg612=)
c.1490G= (p.Arg497=)
c.1091G= (p.Arg364=)
c.2813G= (p.Arg938=)
n.3598G=
n.1662G=
9g.133448692G>TCA375404364ADAMTS13c.2825G>T (p.Arg942Leu)
c.2732G>T (p.Arg911Leu)
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.1641G>T
c.*1657G>T (n.*1657G>T)
n.1660G>T
c.2435G>T (p.Arg812Leu)
c.1841G>T (p.Arg614Leu)
c.1835G>T (p.Arg612Leu)
c.1490G>T (p.Arg497Leu)
c.1091G>T (p.Arg364Leu)
c.2813G>T (p.Arg938Leu)
n.3598G>T
n.1662G>T
gnomAD v4 COSMIC
9g.133448693G>ACA860736557ADAMTS13c.2826G>A (p.Arg942=)
c.2733G>A (p.Arg911=)
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.1642G>A
c.*1658G>A (n.*1658G>A)
n.1661G>A
c.2436G>A (p.Arg812=)
c.1842G>A (p.Arg614=)
c.1836G>A (p.Arg612=)
c.1491G>A (p.Arg497=)
c.1092G>A (p.Arg364=)
c.2814G>A (p.Arg938=)
n.3599G>A
n.1663G>A
dbSNP
9g.133448693G=CA1882677389ADAMTS13c.2826G= (p.Arg942=)
c.2733G= (p.Arg911=)
c.*295G= (n.*295G=)
n.1642G=
c.*1658G= (n.*1658G=)
n.1661G=
c.2436G= (p.Arg812=)
c.1842G= (p.Arg614=)
c.1836G= (p.Arg612=)
c.1491G= (p.Arg497=)
c.1092G= (p.Arg364=)
c.2814G= (p.Arg938=)
n.3599G=
n.1663G=
9g.133448693G>TCA2692372998ADAMTS13c.2826G>T (p.Arg942=)
c.2733G>T (p.Arg911=)
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.1642G>T
c.*1658G>T (n.*1658G>T)
n.1661G>T
c.2436G>T (p.Arg812=)
c.1842G>T (p.Arg614=)
c.1836G>T (p.Arg612=)
c.1491G>T (p.Arg497=)
c.1092G>T (p.Arg364=)
c.2814G>T (p.Arg938=)
n.3599G>T
n.1663G>T
gnomAD v4
9g.133448694C>ACA2692372999ADAMTS13c.2827C>A (p.Arg943=)
c.2734C>A (p.Arg912=)
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.1643C>A
c.*1659C>A (n.*1659C>A)
n.1662C>A
c.2437C>A (p.Arg813=)
c.1843C>A (p.Arg615=)
c.1837C>A (p.Arg613=)
c.1492C>A (p.Arg498=)
c.1093C>A (p.Arg365=)
c.2815C>A (p.Arg939=)
n.3600C>A
n.1664C>A
gnomAD v4
9g.133448694C=CA1882677394ADAMTS13c.2827C= (p.Arg943=)
c.2734C= (p.Arg912=)
c.*296C= (n.*296C=)
n.1643C=
c.*1659C= (n.*1659C=)
n.1662C=
c.2437C= (p.Arg813=)
c.1843C= (p.Arg615=)
c.1837C= (p.Arg613=)
c.1492C= (p.Arg498=)
c.1093C= (p.Arg365=)
c.2815C= (p.Arg939=)
n.3600C=
n.1664C=
9g.133448694C>GCA375404377ADAMTS13c.2827C>G (p.Arg943Gly)
c.2734C>G (p.Arg912Gly)
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.1643C>G
c.*1659C>G (n.*1659C>G)
n.1662C>G
c.2437C>G (p.Arg813Gly)
c.1843C>G (p.Arg615Gly)
c.1837C>G (p.Arg613Gly)
c.1492C>G (p.Arg498Gly)
c.1093C>G (p.Arg365Gly)
c.2815C>G (p.Arg939Gly)
n.3600C>G
n.1664C>G
9g.133448694C>TCA200939080ADAMTS13c.2827C>T (p.Arg943Trp)
c.2734C>T (p.Arg912Trp)
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.1643C>T
c.*1659C>T (n.*1659C>T)
n.1662C>T
c.2437C>T (p.Arg813Trp)
c.1843C>T (p.Arg615Trp)
c.1837C>T (p.Arg613Trp)
c.1492C>T (p.Arg498Trp)
c.1093C>T (p.Arg365Trp)
c.2815C>T (p.Arg939Trp)
n.3600C>T
n.1664C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133448695G>ACA200939082ADAMTS13c.2828G>A (p.Arg943Gln)
c.2735G>A (p.Arg912Gln)
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.1644G>A
c.*1660G>A (n.*1660G>A)
n.1663G>A
c.2438G>A (p.Arg813Gln)
c.1844G>A (p.Arg615Gln)
c.1838G>A (p.Arg613Gln)
c.1493G>A (p.Arg498Gln)
c.1094G>A (p.Arg365Gln)
c.2816G>A (p.Arg939Gln)
n.3601G>A
n.1665G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133448695G>CCA375404390ADAMTS13c.2828G>C (p.Arg943Pro)
c.2735G>C (p.Arg912Pro)
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.1644G>C
c.*1660G>C (n.*1660G>C)
n.1663G>C
c.2438G>C (p.Arg813Pro)
c.1844G>C (p.Arg615Pro)
c.1838G>C (p.Arg613Pro)
c.1493G>C (p.Arg498Pro)
c.1094G>C (p.Arg365Pro)
c.2816G>C (p.Arg939Pro)
n.3601G>C
n.1665G>C
9g.133448695G=CA1882677398ADAMTS13c.2828G= (p.Arg943=)
c.2735G= (p.Arg912=)
c.*297G= (n.*297G=)
n.1644G=
c.*1660G= (n.*1660G=)
n.1663G=
c.2438G= (p.Arg813=)
c.1844G= (p.Arg615=)
c.1838G= (p.Arg613=)
c.1493G= (p.Arg498=)
c.1094G= (p.Arg365=)
c.2816G= (p.Arg939=)
n.3601G=
n.1665G=
9g.133448695G>TCA375404391ADAMTS13c.2828G>T (p.Arg943Leu)
c.2735G>T (p.Arg912Leu)
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.1644G>T
c.*1660G>T (n.*1660G>T)
n.1663G>T
c.2438G>T (p.Arg813Leu)
c.1844G>T (p.Arg615Leu)
c.1838G>T (p.Arg613Leu)
c.1493G>T (p.Arg498Leu)
c.1094G>T (p.Arg365Leu)
c.2816G>T (p.Arg939Leu)
n.3601G>T
n.1665G>T
gnomAD v4
9g.133448696G>ACA860736588ADAMTS13c.2829G>A (p.Arg943=)
c.2736G>A (p.Arg912=)
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.1645G>A
c.*1661G>A (n.*1661G>A)
n.1664G>A
c.2439G>A (p.Arg813=)
c.1845G>A (p.Arg615=)
c.1839G>A (p.Arg613=)
c.1494G>A (p.Arg498=)
c.1095G>A (p.Arg365=)
c.2817G>A (p.Arg939=)
n.3602G>A
n.1666G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.133448696G=CA1882677401ADAMTS13c.2829G= (p.Arg943=)
c.2736G= (p.Arg912=)
c.*298G= (n.*298G=)
n.1645G=
c.*1661G= (n.*1661G=)
n.1664G=
c.2439G= (p.Arg813=)
c.1845G= (p.Arg615=)
c.1839G= (p.Arg613=)
c.1494G= (p.Arg498=)
c.1095G= (p.Arg365=)
c.2817G= (p.Arg939=)
n.3602G=
n.1666G=
9g.133448696G>TCA2692373001ADAMTS13c.2829G>T (p.Arg943=)
c.2736G>T (p.Arg912=)
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.1645G>T
c.*1661G>T (n.*1661G>T)
n.1664G>T
c.2439G>T (p.Arg813=)
c.1845G>T (p.Arg615=)
c.1839G>T (p.Arg613=)
c.1494G>T (p.Arg498=)
c.1095G>T (p.Arg365=)
c.2817G>T (p.Arg939=)
n.3602G>T
n.1666G>T
gnomAD v4
9g.133448697G>ACA375404394ADAMTS13c.2830G>A (p.Glu944Lys)
c.2737G>A (p.Glu913Lys)
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.1646G>A
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
n.1665G>A
c.2440G>A (p.Glu814Lys)
c.1846G>A (p.Glu616Lys)
c.1840G>A (p.Glu614Lys)
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
c.2818G>A (p.Glu940Lys)
n.3603G>A
n.1667G>A
9g.133448697G>CCA375404399ADAMTS13c.2830G>C (p.Glu944Gln)
c.2737G>C (p.Glu913Gln)
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.1646G>C
c.*1662G>C (n.*1662G>C)
n.1665G>C
c.2440G>C (p.Glu814Gln)
c.1846G>C (p.Glu616Gln)
c.1840G>C (p.Glu614Gln)
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.2818G>C (p.Glu940Gln)
n.3603G>C
n.1667G>C
9g.133448697G>TCA375404400ADAMTS13c.2830G>T (p.Glu944Ter)
c.2737G>T (p.Glu913Ter)
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.1646G>T
c.*1662G>T (n.*1662G>T)
n.1665G>T
c.2440G>T (p.Glu814Ter)
c.1846G>T (p.Glu616Ter)
c.1840G>T (p.Glu614Ter)
c.1495G>T (p.Glu499Ter)
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
c.2818G>T (p.Glu940Ter)
n.3603G>T
n.1667G>T
gnomAD v4
9g.133448698A>CCA375404401ADAMTS13c.2831A>C (p.Glu944Ala)
c.2738A>C (p.Glu913Ala)
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.1647A>C
c.*1663A>C (n.*1663A>C)
n.1666A>C
c.2441A>C (p.Glu814Ala)
c.1847A>C (p.Glu616Ala)
c.1841A>C (p.Glu614Ala)
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.2819A>C (p.Glu940Ala)
n.3604A>C
n.1668A>C
9g.133448698A>GCA375404407ADAMTS13c.2831A>G (p.Glu944Gly)
c.2738A>G (p.Glu913Gly)
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.1647A>G
c.*1663A>G (n.*1663A>G)
n.1666A>G
c.2441A>G (p.Glu814Gly)
c.1847A>G (p.Glu616Gly)
c.1841A>G (p.Glu614Gly)
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.2819A>G (p.Glu940Gly)
n.3604A>G
n.1668A>G
9g.133448698A>TCA375404411ADAMTS13c.2831A>T (p.Glu944Val)
c.2738A>T (p.Glu913Val)
c.*300A>T (n.*300A>T)
n.1647A>T
c.*1663A>T (n.*1663A>T)
n.1666A>T
c.2441A>T (p.Glu814Val)
c.1847A>T (p.Glu616Val)
c.1841A>T (p.Glu614Val)
c.1496A>T (p.Glu499Val)
c.1097A>T (p.Glu366Val)
c.2819A>T (p.Glu940Val)
n.3604A>T
n.1668A>T
9g.133448699G>CCA375404412ADAMTS13c.2832G>C (p.Glu944Asp)
c.2739G>C (p.Glu913Asp)
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.1648G>C
c.*1664G>C (n.*1664G>C)
n.1667G>C
c.2442G>C (p.Glu814Asp)
c.1848G>C (p.Glu616Asp)
c.1842G>C (p.Glu614Asp)
c.1497G>C (p.Glu499Asp)
c.1098G>C (p.Glu366Asp)
c.2820G>C (p.Glu940Asp)
n.3605G>C
n.1669G>C
9g.133448699G>TCA375404415ADAMTS13c.2832G>T (p.Glu944Asp)
c.2739G>T (p.Glu913Asp)
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.1648G>T
c.*1664G>T (n.*1664G>T)
n.1667G>T
c.2442G>T (p.Glu814Asp)
c.1848G>T (p.Glu616Asp)
c.1842G>T (p.Glu614Asp)
c.1497G>T (p.Glu499Asp)
c.1098G>T (p.Glu366Asp)
c.2820G>T (p.Glu940Asp)
n.3605G>T
n.1669G>T
gnomAD v4
9g.133448700G>ACA375404435ADAMTS13c.2833G>A (p.Val945Ile)
c.2740G>A (p.Val914Ile)
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.1649G>A
c.*1665G>A (n.*1665G>A)
n.1668G>A
c.2443G>A (p.Val815Ile)
c.1849G>A (p.Val617Ile)
c.1843G>A (p.Val615Ile)
c.1498G>A (p.Val500Ile)
c.1099G>A (p.Val367Ile)
c.2821G>A (p.Val941Ile)
n.3606G>A
n.1670G>A
9g.133448700G>CCA375404420ADAMTS13c.2833G>C (p.Val945Leu)
c.2740G>C (p.Val914Leu)
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.1649G>C
c.*1665G>C (n.*1665G>C)
n.1668G>C
c.2443G>C (p.Val815Leu)
c.1849G>C (p.Val617Leu)
c.1843G>C (p.Val615Leu)
c.1498G>C (p.Val500Leu)
c.1099G>C (p.Val367Leu)
c.2821G>C (p.Val941Leu)
n.3606G>C
n.1670G>C
9g.133448700G>TCA375404432ADAMTS13c.2833G>T (p.Val945Phe)
c.2740G>T (p.Val914Phe)
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.1649G>T
c.*1665G>T (n.*1665G>T)
n.1668G>T
c.2443G>T (p.Val815Phe)
c.1849G>T (p.Val617Phe)
c.1843G>T (p.Val615Phe)
c.1498G>T (p.Val500Phe)
c.1099G>T (p.Val367Phe)
c.2821G>T (p.Val941Phe)
n.3606G>T
n.1670G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133448701T>ACA200939086ADAMTS13c.2834T>A (p.Val945Asp)
c.2741T>A (p.Val914Asp)
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.1650T>A
c.*1666T>A (n.*1666T>A)
n.1669T>A
c.2444T>A (p.Val815Asp)
c.1850T>A (p.Val617Asp)
c.1844T>A (p.Val615Asp)
c.1499T>A (p.Val500Asp)
c.1100T>A (p.Val367Asp)
c.2822T>A (p.Val941Asp)
n.3607T>A
n.1671T>A
dbSNP gnomAD v4
9g.133448701T>CCA375404445ADAMTS13c.2834T>C (p.Val945Ala)
c.2741T>C (p.Val914Ala)
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.1650T>C
c.*1666T>C (n.*1666T>C)
n.1669T>C
c.2444T>C (p.Val815Ala)
c.1850T>C (p.Val617Ala)
c.1844T>C (p.Val615Ala)
c.1499T>C (p.Val500Ala)
c.1100T>C (p.Val367Ala)
c.2822T>C (p.Val941Ala)
n.3607T>C
n.1671T>C
gnomAD v4
9g.133448701T>GCA200939088ADAMTS13c.2834T>G (p.Val945Gly)
c.2741T>G (p.Val914Gly)
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.1650T>G
c.*1666T>G (n.*1666T>G)
n.1669T>G
c.2444T>G (p.Val815Gly)
c.1850T>G (p.Val617Gly)
c.1844T>G (p.Val615Gly)
c.1499T>G (p.Val500Gly)
c.1100T>G (p.Val367Gly)
c.2822T>G (p.Val941Gly)
n.3607T>G
n.1671T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133448701T=CA1882677404ADAMTS13c.2834T= (p.Val945=)
c.2741T= (p.Val914=)
c.*303T= (n.*303T=)
n.1650T=
c.*1666T= (n.*1666T=)
n.1669T=
c.2444T= (p.Val815=)
c.1850T= (p.Val617=)
c.1844T= (p.Val615=)
c.1499T= (p.Val500=)
c.1100T= (p.Val367=)
c.2822T= (p.Val941=)
n.3607T=
n.1671T=
9g.133448702C>TCA2692373002ADAMTS13c.2835C>T (p.Val945=)
c.2742C>T (p.Val914=)
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.1651C>T
c.*1667C>T (n.*1667C>T)
n.1670C>T
c.2445C>T (p.Val815=)
c.1851C>T (p.Val617=)
c.1845C>T (p.Val615=)
c.1500C>T (p.Val500=)
c.1101C>T (p.Val367=)
c.2823C>T (p.Val941=)
n.3608C>T
n.1672C>T
gnomAD v4
9g.133448703T>ACA375404454ADAMTS13c.2836T>A (p.Cys946Ser)
c.2743T>A (p.Cys915Ser)
c.*305T>A (n.*305T>A)
n.1652T>A
c.*1668T>A (n.*1668T>A)
n.1671T>A
c.2446T>A (p.Cys816Ser)
c.1852T>A (p.Cys618Ser)
c.1846T>A (p.Cys616Ser)
c.1501T>A (p.Cys501Ser)
c.1102T>A (p.Cys368Ser)
c.2824T>A (p.Cys942Ser)
n.3609T>A
n.1673T>A
9g.133448703T>CCA375404456ADAMTS13c.2836T>C (p.Cys946Arg)
c.2743T>C (p.Cys915Arg)
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.1652T>C
c.*1668T>C (n.*1668T>C)
n.1671T>C
c.2446T>C (p.Cys816Arg)
c.1852T>C (p.Cys618Arg)
c.1846T>C (p.Cys616Arg)
c.1501T>C (p.Cys501Arg)
c.1102T>C (p.Cys368Arg)
c.2824T>C (p.Cys942Arg)
n.3609T>C
n.1673T>C
gnomAD v4
9g.133448703T>GCA200939094ADAMTS13c.2836T>G (p.Cys946Gly)
c.2743T>G (p.Cys915Gly)
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.1652T>G
c.*1668T>G (n.*1668T>G)
n.1671T>G
c.2446T>G (p.Cys816Gly)
c.1852T>G (p.Cys618Gly)
c.1846T>G (p.Cys616Gly)
c.1501T>G (p.Cys501Gly)
c.1102T>G (p.Cys368Gly)
c.2824T>G (p.Cys942Gly)
n.3609T>G
n.1673T>G
dbSNP gnomAD v4
9g.133448703T=CA1882677410ADAMTS13c.2836T= (p.Cys946=)
c.2743T= (p.Cys915=)
c.*305T= (n.*305T=)
n.1652T=
c.*1668T= (n.*1668T=)
n.1671T=
c.2446T= (p.Cys816=)
c.1852T= (p.Cys618=)
c.1846T= (p.Cys616=)
c.1501T= (p.Cys501=)
c.1102T= (p.Cys368=)
c.2824T= (p.Cys942=)
n.3609T=
n.1673T=
9g.133448704G>ACA375404461ADAMTS13c.2837G>A (p.Cys946Tyr)
c.2744G>A (p.Cys915Tyr)
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.1653G>A
c.*1669G>A (n.*1669G>A)
n.1672G>A
c.2447G>A (p.Cys816Tyr)
c.1853G>A (p.Cys618Tyr)
c.1847G>A (p.Cys616Tyr)
c.1502G>A (p.Cys501Tyr)
c.1103G>A (p.Cys368Tyr)
c.2825G>A (p.Cys942Tyr)
n.3610G>A
n.1674G>A
gnomAD v4
9g.133448704G>CCA375404468ADAMTS13c.2837G>C (p.Cys946Ser)
c.2744G>C (p.Cys915Ser)
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.1653G>C
c.*1669G>C (n.*1669G>C)
n.1672G>C
c.2447G>C (p.Cys816Ser)
c.1853G>C (p.Cys618Ser)
c.1847G>C (p.Cys616Ser)
c.1502G>C (p.Cys501Ser)
c.1103G>C (p.Cys368Ser)
c.2825G>C (p.Cys942Ser)
n.3610G>C
n.1674G>C
9g.133448704G>TCA375404472ADAMTS13c.2837G>T (p.Cys946Phe)
c.2744G>T (p.Cys915Phe)
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.1653G>T
c.*1669G>T (n.*1669G>T)
n.1672G>T
c.2447G>T (p.Cys816Phe)
c.1853G>T (p.Cys618Phe)
c.1847G>T (p.Cys616Phe)
c.1502G>T (p.Cys501Phe)
c.1103G>T (p.Cys368Phe)
c.2825G>T (p.Cys942Phe)
n.3610G>T
n.1674G>T
gnomAD v4
9g.133448705C>ACA375404476ADAMTS13c.2838C>A (p.Cys946Ter)
c.2745C>A (p.Cys915Ter)
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.1654C>A
c.*1670C>A (n.*1670C>A)
n.1673C>A
c.2448C>A (p.Cys816Ter)
c.1854C>A (p.Cys618Ter)
c.1848C>A (p.Cys616Ter)
c.1503C>A (p.Cys501Ter)
c.1104C>A (p.Cys368Ter)
c.2826C>A (p.Cys942Ter)
n.3611C>A
n.1675C>A
gnomAD v4
9g.133448705C>GCA375404501ADAMTS13c.2838C>G (p.Cys946Trp)
c.2745C>G (p.Cys915Trp)
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.1654C>G
c.*1670C>G (n.*1670C>G)
n.1673C>G
c.2448C>G (p.Cys816Trp)
c.1854C>G (p.Cys618Trp)
c.1848C>G (p.Cys616Trp)
c.1503C>G (p.Cys501Trp)
c.1104C>G (p.Cys368Trp)
c.2826C>G (p.Cys942Trp)
n.3611C>G
n.1675C>G
9g.133448705C>TCA2692373003ADAMTS13c.2838C>T (p.Cys946=)
c.2745C>T (p.Cys915=)
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.1654C>T
c.*1670C>T (n.*1670C>T)
n.1673C>T
c.2448C>T (p.Cys816=)
c.1854C>T (p.Cys618=)
c.1848C>T (p.Cys616=)
c.1503C>T (p.Cys501=)
c.1104C>T (p.Cys368=)
c.2826C>T (p.Cys942=)
n.3611C>T
n.1675C>T
gnomAD v4
9g.133448706C>ACA375404505ADAMTS13c.2839C>A (p.Gln947Lys)
c.2746C>A (p.Gln916Lys)
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.1655C>A
c.*1671C>A (n.*1671C>A)
n.1674C>A
c.2449C>A (p.Gln817Lys)
c.1855C>A (p.Gln619Lys)
c.1849C>A (p.Gln617Lys)
c.1504C>A (p.Gln502Lys)
c.1105C>A (p.Gln369Lys)
c.2827C>A (p.Gln943Lys)
n.3612C>A
n.1676C>A
9g.133448706C>GCA375404507ADAMTS13c.2839C>G (p.Gln947Glu)
c.2746C>G (p.Gln916Glu)
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.1655C>G
c.*1671C>G (n.*1671C>G)
n.1674C>G
c.2449C>G (p.Gln817Glu)
c.1855C>G (p.Gln619Glu)
c.1849C>G (p.Gln617Glu)
c.1504C>G (p.Gln502Glu)
c.1105C>G (p.Gln369Glu)
c.2827C>G (p.Gln943Glu)
n.3612C>G
n.1676C>G
9g.133448706C>TCA375404506ADAMTS13c.2839C>T (p.Gln947Ter)
c.2746C>T (p.Gln916Ter)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.1655C>T
c.*1671C>T (n.*1671C>T)
n.1674C>T
c.2449C>T (p.Gln817Ter)
c.1855C>T (p.Gln619Ter)
c.1849C>T (p.Gln617Ter)
c.1504C>T (p.Gln502Ter)
c.1105C>T (p.Gln369Ter)
c.2827C>T (p.Gln943Ter)
n.3612C>T
n.1676C>T
9g.133448707A>CCA375404513ADAMTS13c.2840A>C (p.Gln947Pro)
c.2747A>C (p.Gln916Pro)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.1656A>C
c.*1672A>C (n.*1672A>C)
n.1675A>C
c.2450A>C (p.Gln817Pro)
c.1856A>C (p.Gln619Pro)
c.1850A>C (p.Gln617Pro)
c.1505A>C (p.Gln502Pro)
c.1106A>C (p.Gln369Pro)
c.2828A>C (p.Gln943Pro)
n.3613A>C
n.1677A>C
9g.133448707A>GCA375404526ADAMTS13c.2840A>G (p.Gln947Arg)
c.2747A>G (p.Gln916Arg)
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.1656A>G
c.*1672A>G (n.*1672A>G)
n.1675A>G
c.2450A>G (p.Gln817Arg)
c.1856A>G (p.Gln619Arg)
c.1850A>G (p.Gln617Arg)
c.1505A>G (p.Gln502Arg)
c.1106A>G (p.Gln369Arg)
c.2828A>G (p.Gln943Arg)
n.3613A>G
n.1677A>G
gnomAD v4
9g.133448707A>TCA375404521ADAMTS13c.2840A>T (p.Gln947Leu)
c.2747A>T (p.Gln916Leu)
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.1656A>T
c.*1672A>T (n.*1672A>T)
n.1675A>T
c.2450A>T (p.Gln817Leu)
c.1856A>T (p.Gln619Leu)
c.1850A>T (p.Gln617Leu)
c.1505A>T (p.Gln502Leu)
c.1106A>T (p.Gln369Leu)
c.2828A>T (p.Gln943Leu)
n.3613A>T
n.1677A>T
gnomAD v4
9g.133448708G>ACA200939096ADAMTS13c.2841G>A (p.Gln947=)
c.2748G>A (p.Gln916=)
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.1657G>A
c.*1673G>A (n.*1673G>A)
n.1676G>A
c.2451G>A (p.Gln817=)
c.1857G>A (p.Gln619=)
c.1851G>A (p.Gln617=)
c.1506G>A (p.Gln502=)
c.1107G>A (p.Gln369=)
c.2829G>A (p.Gln943=)
n.3614G>A
n.1678G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.133448708G>CCA375404530ADAMTS13c.2841G>C (p.Gln947His)
c.2748G>C (p.Gln916His)
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.1657G>C
c.*1673G>C (n.*1673G>C)
n.1676G>C
c.2451G>C (p.Gln817His)
c.1857G>C (p.Gln619His)
c.1851G>C (p.Gln617His)
c.1506G>C (p.Gln502His)
c.1107G>C (p.Gln369His)
c.2829G>C (p.Gln943His)
n.3614G>C
n.1678G>C
9g.133448708G=CA1882677416ADAMTS13c.2841G= (p.Gln947=)
c.2748G= (p.Gln916=)
c.*310G= (n.*310G=)
n.1657G=
c.*1673G= (n.*1673G=)
n.1676G=
c.2451G= (p.Gln817=)
c.1857G= (p.Gln619=)
c.1851G= (p.Gln617=)
c.1506G= (p.Gln502=)
c.1107G= (p.Gln369=)
c.2829G= (p.Gln943=)
n.3614G=
n.1678G=
9g.133448708G>TCA375404529ADAMTS13c.2841G>T (p.Gln947His)
c.2748G>T (p.Gln916His)
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.1657G>T
c.*1673G>T (n.*1673G>T)
n.1676G>T
c.2451G>T (p.Gln817His)
c.1857G>T (p.Gln619His)
c.1851G>T (p.Gln617His)
c.1506G>T (p.Gln502His)
c.1107G>T (p.Gln369His)
c.2829G>T (p.Gln943His)
n.3614G>T
n.1678G>T
gnomAD v4
9g.133448709G>ACA375404532ADAMTS13c.2842G>A (p.Ala948Thr)
c.2749G>A (p.Ala917Thr)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.1658G>A
c.*1674G>A (n.*1674G>A)
n.1677G>A
c.2452G>A (p.Ala818Thr)
c.1858G>A (p.Ala620Thr)
c.1852G>A (p.Ala618Thr)
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.2830G>A (p.Ala944Thr)
n.3615G>A
n.1679G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.133448709G>CCA375404549ADAMTS13c.2842G>C (p.Ala948Pro)
c.2749G>C (p.Ala917Pro)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.1658G>C
c.*1674G>C (n.*1674G>C)
n.1677G>C
c.2452G>C (p.Ala818Pro)
c.1858G>C (p.Ala620Pro)
c.1852G>C (p.Ala618Pro)
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.2830G>C (p.Ala944Pro)
n.3615G>C
n.1679G>C
9g.133448709G=CA1882677420ADAMTS13c.2842G= (p.Ala948=)
c.2749G= (p.Ala917=)
c.*311G= (n.*311G=)
n.1658G=
c.*1674G= (n.*1674G=)
n.1677G=
c.2452G= (p.Ala818=)
c.1858G= (p.Ala620=)
c.1852G= (p.Ala618=)
c.1507G= (p.Ala503=)
c.1108G= (p.Ala370=)
c.2830G= (p.Ala944=)
n.3615G=
n.1679G=
9g.133448709G>TCA375404545ADAMTS13c.2842G>T (p.Ala948Ser)
c.2749G>T (p.Ala917Ser)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.1658G>T
c.*1674G>T (n.*1674G>T)
n.1677G>T
c.2452G>T (p.Ala818Ser)
c.1858G>T (p.Ala620Ser)
c.1852G>T (p.Ala618Ser)
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.2830G>T (p.Ala944Ser)
n.3615G>T
n.1679G>T
gnomAD v4
9g.133448710C>ACA375404555ADAMTS13c.2843C>A (p.Ala948Asp)
c.2750C>A (p.Ala917Asp)
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.1659C>A
c.*1675C>A (n.*1675C>A)
n.1678C>A
c.2453C>A (p.Ala818Asp)
c.1859C>A (p.Ala620Asp)
c.1853C>A (p.Ala618Asp)
c.1508C>A (p.Ala503Asp)
c.1109C>A (p.Ala370Asp)
c.2831C>A (p.Ala944Asp)
n.3616C>A
n.1680C>A
gnomAD v4
9g.133448710C=CA1882677423ADAMTS13c.2843C= (p.Ala948=)
c.2750C= (p.Ala917=)
c.*312C= (n.*312C=)
n.1659C=
c.*1675C= (n.*1675C=)
n.1678C=
c.2453C= (p.Ala818=)
c.1859C= (p.Ala620=)
c.1853C= (p.Ala618=)
c.1508C= (p.Ala503=)
c.1109C= (p.Ala370=)
c.2831C= (p.Ala944=)
n.3616C=
n.1680C=
9g.133448710C>GCA375404559ADAMTS13c.2843C>G (p.Ala948Gly)
c.2750C>G (p.Ala917Gly)
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.1659C>G
c.*1675C>G (n.*1675C>G)
n.1678C>G
c.2453C>G (p.Ala818Gly)
c.1859C>G (p.Ala620Gly)
c.1853C>G (p.Ala618Gly)
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.2831C>G (p.Ala944Gly)
n.3616C>G
n.1680C>G
dbSNP
9g.133448710C>TCA200939103ADAMTS13c.2843C>T (p.Ala948Val)
c.2750C>T (p.Ala917Val)
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.1659C>T
c.*1675C>T (n.*1675C>T)
n.1678C>T
c.2453C>T (p.Ala818Val)
c.1859C>T (p.Ala620Val)
c.1853C>T (p.Ala618Val)
c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.2831C>T (p.Ala944Val)
n.3616C>T
n.1680C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.133448712G>ACA375404568ADAMTS13c.2845G>A (p.Val949Ile)
c.2752G>A (p.Val918Ile)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.1661G>A
c.*1677G>A (n.*1677G>A)
n.1680G>A
c.2455G>A (p.Val819Ile)
c.1861G>A (p.Val621Ile)
c.1855G>A (p.Val619Ile)
c.1510G>A (p.Val504Ile)
c.1111G>A (p.Val371Ile)
c.2833G>A (p.Val945Ile)
n.3618G>A
n.1682G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.133448712G>CCA375404574ADAMTS13c.2845G>C (p.Val949Leu)
c.2752G>C (p.Val918Leu)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.1661G>C
c.*1677G>C (n.*1677G>C)
n.1680G>C
c.2455G>C (p.Val819Leu)
c.1861G>C (p.Val621Leu)
c.1855G>C (p.Val619Leu)
c.1510G>C (p.Val504Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.2833G>C (p.Val945Leu)
n.3618G>C
n.1682G>C
9g.133448712G=CA1882677425ADAMTS13c.2845G= (p.Val949=)
c.2752G= (p.Val918=)
c.*314G= (n.*314G=)
n.1661G=
c.*1677G= (n.*1677G=)
n.1680G=
c.2455G= (p.Val819=)
c.1861G= (p.Val621=)
c.1855G= (p.Val619=)
c.1510G= (p.Val504=)
c.1111G= (p.Val371=)
c.2833G= (p.Val945=)
n.3618G=
n.1682G=
9g.133448712G>TCA375404577ADAMTS13c.2845G>T (p.Val949Phe)
c.2752G>T (p.Val918Phe)
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.1661G>T
c.*1677G>T (n.*1677G>T)
n.1680G>T
c.2455G>T (p.Val819Phe)
c.1861G>T (p.Val621Phe)
c.1855G>T (p.Val619Phe)
c.1510G>T (p.Val504Phe)
c.1111G>T (p.Val371Phe)
c.2833G>T (p.Val945Phe)
n.3618G>T
n.1682G>T
gnomAD v4
9g.133448713T>ACA375404587ADAMTS13c.2846T>A (p.Val949Asp)
c.2753T>A (p.Val918Asp)
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.1662T>A
c.*1678T>A (n.*1678T>A)
n.1681T>A
c.2456T>A (p.Val819Asp)
c.1862T>A (p.Val621Asp)
c.1856T>A (p.Val619Asp)
c.1511T>A (p.Val504Asp)
c.1112T>A (p.Val371Asp)
c.2834T>A (p.Val945Asp)
n.3619T>A
n.1683T>A
9g.133448713T>CCA375404592ADAMTS13c.2846T>C (p.Val949Ala)
c.2753T>C (p.Val918Ala)
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.1662T>C
c.*1678T>C (n.*1678T>C)
n.1681T>C
c.2456T>C (p.Val819Ala)
c.1862T>C (p.Val621Ala)
c.1856T>C (p.Val619Ala)
c.1511T>C (p.Val504Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.2834T>C (p.Val945Ala)
n.3619T>C
n.1683T>C
9g.133448713T>GCA375404594ADAMTS13c.2846T>G (p.Val949Gly)
c.2753T>G (p.Val918Gly)
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.1662T>G
c.*1678T>G (n.*1678T>G)
n.1681T>G
c.2456T>G (p.Val819Gly)
c.1862T>G (p.Val621Gly)
c.1856T>G (p.Val619Gly)
c.1511T>G (p.Val504Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.2834T>G (p.Val945Gly)
n.3619T>G
n.1683T>G
9g.133448714C>ACA2692373004ADAMTS13c.2847C>A (p.Val949=)
c.2754C>A (p.Val918=)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.1663C>A
c.*1679C>A (n.*1679C>A)
n.1682C>A
c.2457C>A (p.Val819=)
c.1863C>A (p.Val621=)
c.1857C>A (p.Val619=)
c.1512C>A (p.Val504=)
c.1113C>A (p.Val371=)
c.2835C>A (p.Val945=)
n.3620C>A
n.1684C>A
gnomAD v4
9g.133448714C=CA1882677428ADAMTS13c.2847C= (p.Val949=)
c.2754C= (p.Val918=)
c.*316C= (n.*316C=)
n.1663C=
c.*1679C= (n.*1679C=)
n.1682C=
c.2457C= (p.Val819=)
c.1863C= (p.Val621=)
c.1857C= (p.Val619=)
c.1512C= (p.Val504=)
c.1113C= (p.Val371=)
c.2835C= (p.Val945=)
n.3620C=
n.1684C=
9g.133448714C>GCA2692373005ADAMTS13c.2847C>G (p.Val949=)
c.2754C>G (p.Val918=)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.1663C>G
c.*1679C>G (n.*1679C>G)
n.1682C>G
c.2457C>G (p.Val819=)
c.1863C>G (p.Val621=)
c.1857C>G (p.Val619=)
c.1512C>G (p.Val504=)
c.1113C>G (p.Val371=)
c.2835C>G (p.Val945=)
n.3620C>G
n.1684C>G
gnomAD v4
9g.133448714C>TCA860736621ADAMTS13c.2847C>T (p.Val949=)
c.2754C>T (p.Val918=)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.1663C>T
c.*1679C>T (n.*1679C>T)
n.1682C>T
c.2457C>T (p.Val819=)
c.1863C>T (p.Val621=)
c.1857C>T (p.Val619=)
c.1512C>T (p.Val504=)
c.1113C>T (p.Val371=)
c.2835C>T (p.Val945=)
n.3620C>T
n.1684C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.133448715C>ACA375404599ADAMTS13c.2848C>A (p.Pro950Thr)
c.2755C>A (p.Pro919Thr)
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.1664C>A
c.*1680C>A (n.*1680C>A)
n.1683C>A
c.2458C>A (p.Pro820Thr)
c.1864C>A (p.Pro622Thr)
c.1858C>A (p.Pro620Thr)
c.1513C>A (p.Pro505Thr)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.2836C>A (p.Pro946Thr)
n.3621C>A
n.1685C>A
9g.133448715C>GCA375404600ADAMTS13c.2848C>G (p.Pro950Ala)
c.2755C>G (p.Pro919Ala)
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.1664C>G
c.*1680C>G (n.*1680C>G)
n.1683C>G
c.2458C>G (p.Pro820Ala)
c.1864C>G (p.Pro622Ala)
c.1858C>G (p.Pro620Ala)
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.2836C>G (p.Pro946Ala)
n.3621C>G
n.1685C>G
gnomAD v4
9g.133448715C>TCA375404601ADAMTS13c.2848C>T (p.Pro950Ser)
c.2755C>T (p.Pro919Ser)
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.1664C>T
c.*1680C>T (n.*1680C>T)
n.1683C>T
c.2458C>T (p.Pro820Ser)
c.1864C>T (p.Pro622Ser)
c.1858C>T (p.Pro620Ser)
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.2836C>T (p.Pro946Ser)
n.3621C>T
n.1685C>T
gnomAD v4
9g.133448716C>ACA375404611ADAMTS13c.2849C>A (p.Pro950Gln)
c.2756C>A (p.Pro919Gln)
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.1665C>A
c.*1681C>A (n.*1681C>A)
n.1684C>A
c.2459C>A (p.Pro820Gln)
c.1865C>A (p.Pro622Gln)
c.1859C>A (p.Pro620Gln)
c.1514C>A (p.Pro505Gln)
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
c.2837C>A (p.Pro946Gln)
n.3622C>A
n.1686C>A
9g.133448716C=CA1882677431ADAMTS13c.2849C= (p.Pro950=)
c.2756C= (p.Pro919=)
c.*318C= (n.*318C=)
n.1665C=
c.*1681C= (n.*1681C=)
n.1684C=
c.2459C= (p.Pro820=)
c.1865C= (p.Pro622=)
c.1859C= (p.Pro620=)
c.1514C= (p.Pro505=)
c.1115C= (p.Pro372=)
c.2837C= (p.Pro946=)
n.3622C=
n.1686C=
9g.133448716C>GCA375404603ADAMTS13c.2849C>G (p.Pro950Arg)
c.2756C>G (p.Pro919Arg)
c.*318C>G (n.*318C>G)
n.1665C>G
c.*1681C>G (n.*1681C>G)
n.1684C>G
c.2459C>G (p.Pro820Arg)
c.1865C>G (p.Pro622Arg)
c.1859C>G (p.Pro620Arg)
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
c.2837C>G (p.Pro946Arg)
n.3622C>G
n.1686C>G
COSMIC
9g.133448716C>TCA200939107ADAMTS13c.2849C>T (p.Pro950Leu)
c.2756C>T (p.Pro919Leu)
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.1665C>T
c.*1681C>T (n.*1681C>T)
n.1684C>T
c.2459C>T (p.Pro820Leu)
c.1865C>T (p.Pro622Leu)
c.1859C>T (p.Pro620Leu)
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.2837C>T (p.Pro946Leu)
n.3622C>T
n.1686C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133448717G>ACA200939112ADAMTS13c.2850G>A (p.Pro950=)
c.2757G>A (p.Pro919=)
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.1666G>A
c.*1682G>A (n.*1682G>A)
n.1685G>A
c.2460G>A (p.Pro820=)
c.1866G>A (p.Pro622=)
c.1860G>A (p.Pro620=)
c.1515G>A (p.Pro505=)
c.1116G>A (p.Pro372=)
c.2838G>A (p.Pro946=)
n.3623G>A
n.1687G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133448717G>CCA2692373006ADAMTS13c.2850G>C (p.Pro950=)
c.2757G>C (p.Pro919=)
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.1666G>C
c.*1682G>C (n.*1682G>C)
n.1685G>C
c.2460G>C (p.Pro820=)
c.1866G>C (p.Pro622=)
c.1860G>C (p.Pro620=)
c.1515G>C (p.Pro505=)
c.1116G>C (p.Pro372=)
c.2838G>C (p.Pro946=)
n.3623G>C
n.1687G>C
gnomAD v4
9g.133448717G=CA1882677433ADAMTS13c.2850G= (p.Pro950=)
c.2757G= (p.Pro919=)
c.*319G= (n.*319G=)
n.1666G=
c.*1682G= (n.*1682G=)
n.1685G=
c.2460G= (p.Pro820=)
c.1866G= (p.Pro622=)
c.1860G= (p.Pro620=)
c.1515G= (p.Pro505=)
c.1116G= (p.Pro372=)
c.2838G= (p.Pro946=)
n.3623G=
n.1687G=
9g.133448717G>TCA2692373007ADAMTS13c.2850G>T (p.Pro950=)
c.2757G>T (p.Pro919=)
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.1666G>T
c.*1682G>T (n.*1682G>T)
n.1685G>T
c.2460G>T (p.Pro820=)
c.1866G>T (p.Pro622=)
c.1860G>T (p.Pro620=)
c.1515G>T (p.Pro505=)
c.1116G>T (p.Pro372=)
c.2838G>T (p.Pro946=)
n.3623G>T
n.1687G>T
gnomAD v4
9g.133448718T>ACA375404619ADAMTS13c.2851T>A (p.Cys951Ser)
c.2758T>A (p.Cys920Ser)
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.1667T>A
c.*1683T>A (n.*1683T>A)
n.1686T>A
c.2461T>A (p.Cys821Ser)
c.1867T>A (p.Cys623Ser)
c.1861T>A (p.Cys621Ser)
c.1516T>A (p.Cys506Ser)
c.1117T>A (p.Cys373Ser)
c.2839T>A (p.Cys947Ser)
n.3624T>A
n.1688T>A
9g.133448718T>CCA375404625ADAMTS13c.2851T>C (p.Cys951Arg)
c.2758T>C (p.Cys920Arg)
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.1667T>C
c.*1683T>C (n.*1683T>C)
n.1686T>C
c.2461T>C (p.Cys821Arg)
c.1867T>C (p.Cys623Arg)
c.1861T>C (p.Cys621Arg)
c.1516T>C (p.Cys506Arg)
c.1117T>C (p.Cys373Arg)
c.2839T>C (p.Cys947Arg)
n.3624T>C
n.1688T>C
9g.133448718T>GCA117742ADAMTS13c.2851T>G (p.Cys951Gly)
c.2758T>G (p.Cys920Gly)
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.1667T>G
c.*1683T>G (n.*1683T>G)
n.1686T>G
c.2461T>G (p.Cys821Gly)
c.1867T>G (p.Cys623Gly)
c.1861T>G (p.Cys621Gly)
c.1516T>G (p.Cys506Gly)
c.1117T>G (p.Cys373Gly)
c.2839T>G (p.Cys947Gly)
n.3624T>G
n.1688T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133448718T=CA1882677436ADAMTS13c.2851T= (p.Cys951=)
c.2758T= (p.Cys920=)
c.*320T= (n.*320T=)
n.1667T=
c.*1683T= (n.*1683T=)
n.1686T=
c.2461T= (p.Cys821=)
c.1867T= (p.Cys623=)
c.1861T= (p.Cys621=)
c.1516T= (p.Cys506=)
c.1117T= (p.Cys373=)
c.2839T= (p.Cys947=)
n.3624T=
n.1688T=
9g.133448721_133448725dupCA2692373008ADAMTS13c.2854_2858dup (p.Arg954LeufsTer13)
c.2761_2765dup (p.Arg923LeufsTer13)
c.*323_*327dup (n.*323_*327dup)
n.1670_1674dup
c.*1686_*1690dup (n.*1686_*1690dup)
n.1689_1693dup
c.2464_2468dup (p.Arg824LeufsTer13)
c.1870_1874dup (p.Arg626LeufsTer13)
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c.2842_2846dup (p.Arg950LeufsTer13)
n.3627_3631dup
n.1691_1695dup
gnomAD v4

Number of alleles fetched