Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
9g.133442610C>TCA2692367688ADAMTS13c.2105-4C>T (n.2105-4C>T)
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n.1236+2085C>T
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n.1255+2085C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3193+2087A>C
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n.1255+2087A>G
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 gnomAD v4
9g.133442612A>TCA375397105ADAMTS13c.2105-2A>T (n.2105-2A>T)
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c.*773-763G>A (n.*773-763G>A)
n.1236+2088G>A
c.*1252+2088G>A (n.*1252+2088G>A)
n.1255+2088G>A
c.1715-1G>A (n.1715-1G>A)
c.1121-1G>A (n.1121-1G>A)
c.1115-1G>A (n.1115-1G>A)
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c.*773-763G>C (n.*773-763G>C)
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n.1255+2088G>C
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9g.133442613G>TCA375397111ADAMTS13c.2105-1G>T (n.2105-1G>T)
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c.*773-762G>A (n.*773-762G>A)
n.1236+2089G>A
c.*1252+2089G>A (n.*1252+2089G>A)
n.1255+2089G>A
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c.1115G>A (p.Gly372Glu)
c.770G>A (p.Gly257Glu)
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n.3193+2089G>A
n.1257+2089G>A
9g.133442614G>CCA375397115ADAMTS13c.2105G>C (p.Gly702Ala)
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c.*773-762G>C (n.*773-762G>C)
n.1236+2089G>C
c.*1252+2089G>C (n.*1252+2089G>C)
n.1255+2089G>C
c.1715G>C (p.Gly572Ala)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
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n.3193+2089G>C
n.1257+2089G>C
 gnomAD v4
9g.133442614G>TCA375397112ADAMTS13c.2105G>T (p.Gly702Val)
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n.1236+2089G>T
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n.1255+2089G>T
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c.1121G>T (p.Gly374Val)
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9g.133442616C>ACA375397118ADAMTS13c.2107C>A (p.Leu703Met)
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c.*773-760C>A (n.*773-760C>A)
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n.1255+2091C>A
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c.1117C>A (p.Leu373Met)
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n.3193+2091C>A
n.1257+2091C>A
9g.133442616C=CA1882677914ADAMTS13c.2107C= (p.Leu703=)
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n.1255+2091C>G
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n.1257+2091C>G
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n.1255+2091C>T
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c.1117C>T (p.Leu373=)
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n.3193+2091C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133442617T>ACA375397124ADAMTS13c.2108T>A (p.Leu703Gln)
c.2015T>A (p.Leu672Gln)
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n.1236+2092T>A
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n.1255+2092T>A
c.1718T>A (p.Leu573Gln)
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
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n.3193+2092T>A
n.1257+2092T>A
9g.133442617T>CCA375397126ADAMTS13c.2108T>C (p.Leu703Pro)
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n.1255+2092T>C
c.1718T>C (p.Leu573Pro)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
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n.3193+2092T>C
n.1257+2092T>C
 gnomAD v4
9g.133442617T>GCA375397128ADAMTS13c.2108T>G (p.Leu703Arg)
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n.1255+2092T>G
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c.1118T>G (p.Leu373Arg)
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n.1257+2092T>G
9g.133442619C>ACA375397130ADAMTS13c.2110C>A (p.Arg704Ser)
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c.*773-757C>A (n.*773-757C>A)
n.1236+2094C>A
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n.1255+2094C>A
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c.1126C>A (p.Arg376Ser)
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n.3193+2094C>A
n.1257+2094C>A
9g.133442619C=CA1882677917ADAMTS13c.2110C= (p.Arg704=)
c.2017C= (p.Arg673=)
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c.*773-757C= (n.*773-757C=)
n.1236+2094C=
c.*1252+2094C= (n.*1252+2094C=)
n.1255+2094C=
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c.2098C= (p.Arg700=)
n.3193+2094C=
n.1257+2094C=
9g.133442619C>GCA375397133ADAMTS13c.2110C>G (p.Arg704Gly)
c.2017C>G (p.Arg673Gly)
c.1224+2094C>G (n.1224+2094C>G)
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n.1236+2094C>G
c.*1252+2094C>G (n.*1252+2094C>G)
n.1255+2094C>G
c.1720C>G (p.Arg574Gly)
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
c.1120C>G (p.Arg374Gly)
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n.1236+2094C>T
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n.1255+2094C>T
c.1720C>T (p.Arg574Cys)
c.1126C>T (p.Arg376Cys)
c.1120C>T (p.Arg374Cys)
c.775C>T (p.Arg259Cys)
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n.3193+2094C>T
n.1257+2094C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133442620G>ACA200934070ADAMTS13c.2111G>A (p.Arg704His)
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n.1255+2095G>A
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n.3193+2095G>A
n.1257+2095G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133442620G>CCA375397138ADAMTS13c.2111G>C (p.Arg704Pro)
c.2018G>C (p.Arg673Pro)
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n.1236+2095G>C
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n.1255+2095G>C
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c.2099G>C (p.Arg700Pro)
n.3193+2095G>C
n.1257+2095G>C
9g.133442620G=CA1882677920ADAMTS13c.2111G= (p.Arg704=)
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c.*1252+2095G= (n.*1252+2095G=)
n.1255+2095G=
c.1721G= (p.Arg574=)
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c.2099G= (p.Arg700=)
n.3193+2095G=
n.1257+2095G=
9g.133442620G>TCA375397140ADAMTS13c.2111G>T (p.Arg704Leu)
c.2018G>T (p.Arg673Leu)
c.1224+2095G>T (n.1224+2095G>T)
c.*773-756G>T (n.*773-756G>T)
n.1236+2095G>T
c.*1252+2095G>T (n.*1252+2095G>T)
n.1255+2095G>T
c.1721G>T (p.Arg574Leu)
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
c.1121G>T (p.Arg374Leu)
c.776G>T (p.Arg259Leu)
c.687-2243G>T (n.687-2243G>T)
c.2099G>T (p.Arg700Leu)
n.3193+2095G>T
n.1257+2095G>T
 gnomAD v4
9g.133442621C=CA1882677922ADAMTS13c.2112C= (p.Arg704=)
c.2019C= (p.Arg673=)
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c.*773-755C= (n.*773-755C=)
n.1236+2096C=
c.*1252+2096C= (n.*1252+2096C=)
n.1255+2096C=
c.1722C= (p.Arg574=)
c.1128C= (p.Arg376=)
c.1122C= (p.Arg374=)
c.777C= (p.Arg259=)
c.687-2242C= (n.687-2242C=)
c.2100C= (p.Arg700=)
n.3193+2096C=
n.1257+2096C=
9g.133442621C>TCA860759157ADAMTS13c.2112C>T (p.Arg704=)
c.2019C>T (p.Arg673=)
c.1224+2096C>T (n.1224+2096C>T)
c.*773-755C>T (n.*773-755C>T)
n.1236+2096C>T
c.*1252+2096C>T (n.*1252+2096C>T)
n.1255+2096C>T
c.1722C>T (p.Arg574=)
c.1128C>T (p.Arg376=)
c.1122C>T (p.Arg374=)
c.777C>T (p.Arg259=)
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c.2100C>T (p.Arg700=)
n.3193+2096C>T
n.1257+2096C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133442622T>ACA375397143ADAMTS13c.2113T>A (p.Trp705Arg)
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n.1236+2097T>A
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n.1255+2097T>A
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n.1257+2097T>A
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n.1255+2097T>C
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n.1257+2097T>C
9g.133442622T>GCA375397145ADAMTS13c.2113T>G (p.Trp705Gly)
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n.1255+2097T>G
c.1723T>G (p.Trp575Gly)
c.1129T>G (p.Trp377Gly)
c.1123T>G (p.Trp375Gly)
c.778T>G (p.Trp260Gly)
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c.2101T>G (p.Trp701Gly)
n.3193+2097T>G
n.1257+2097T>G
9g.133442623G>ACA375397149ADAMTS13c.2114G>A (p.Trp705Ter)
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c.*1252+2098G>A (n.*1252+2098G>A)
n.1255+2098G>A
c.1724G>A (p.Trp575Ter)
c.1130G>A (p.Trp377Ter)
c.1124G>A (p.Trp375Ter)
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n.3193+2098G>A
n.1257+2098G>A
9g.133442623G>CCA375397153ADAMTS13c.2114G>C (p.Trp705Ser)
c.2021G>C (p.Trp674Ser)
c.1224+2098G>C (n.1224+2098G>C)
c.*773-753G>C (n.*773-753G>C)
n.1236+2098G>C
c.*1252+2098G>C (n.*1252+2098G>C)
n.1255+2098G>C
c.1724G>C (p.Trp575Ser)
c.1130G>C (p.Trp377Ser)
c.1124G>C (p.Trp375Ser)
c.779G>C (p.Trp260Ser)
c.687-2240G>C (n.687-2240G>C)
c.2102G>C (p.Trp701Ser)
n.3193+2098G>C
n.1257+2098G>C
 ClinVar
9g.133442623G>TCA375397151ADAMTS13c.2114G>T (p.Trp705Leu)
c.2021G>T (p.Trp674Leu)
c.1224+2098G>T (n.1224+2098G>T)
c.*773-753G>T (n.*773-753G>T)
n.1236+2098G>T
c.*1252+2098G>T (n.*1252+2098G>T)
n.1255+2098G>T
c.1724G>T (p.Trp575Leu)
c.1130G>T (p.Trp377Leu)
c.1124G>T (p.Trp375Leu)
c.779G>T (p.Trp260Leu)
c.687-2240G>T (n.687-2240G>T)
c.2102G>T (p.Trp701Leu)
n.3193+2098G>T
n.1257+2098G>T
9g.133442625delCA2692367729ADAMTS13c.2116del (p.Val706Ter)
c.2023del (p.Val675Ter)
c.1224+2100del (n.1224+2100del)
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n.1236+2100del
c.*1252+2100del (n.*1252+2100del)
n.1255+2100del
c.1726del (p.Val576Ter)
c.1132del (p.Val378Ter)
c.1126del (p.Val376Ter)
c.781del (p.Val261Ter)
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c.2104del (p.Val702Ter)
n.3193+2100del
n.1257+2100del
 gnomAD v4
9g.133442624G>ACA200934071ADAMTS13c.2115G>A (p.Trp705Ter)
c.2022G>A (p.Trp674Ter)
c.1224+2099G>A (n.1224+2099G>A)
c.*773-752G>A (n.*773-752G>A)
n.1236+2099G>A
c.*1252+2099G>A (n.*1252+2099G>A)
n.1255+2099G>A
c.1725G>A (p.Trp575Ter)
c.1131G>A (p.Trp377Ter)
c.1125G>A (p.Trp375Ter)
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c.687-2239G>A (n.687-2239G>A)
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n.3193+2099G>A
n.1257+2099G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133442624G>CCA375397156ADAMTS13c.2115G>C (p.Trp705Cys)
c.2022G>C (p.Trp674Cys)
c.1224+2099G>C (n.1224+2099G>C)
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n.1236+2099G>C
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n.1255+2099G>C
c.1725G>C (p.Trp575Cys)
c.1131G>C (p.Trp377Cys)
c.1125G>C (p.Trp375Cys)
c.780G>C (p.Trp260Cys)
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n.3193+2099G>C
n.1257+2099G>C
9g.133442624G=CA1882677927ADAMTS13c.2115G= (p.Trp705=)
c.2022G= (p.Trp674=)
c.1224+2099G= (n.1224+2099G=)
c.*773-752G= (n.*773-752G=)
n.1236+2099G=
c.*1252+2099G= (n.*1252+2099G=)
n.1255+2099G=
c.1725G= (p.Trp575=)
c.1131G= (p.Trp377=)
c.1125G= (p.Trp375=)
c.780G= (p.Trp260=)
c.687-2239G= (n.687-2239G=)
c.2103G= (p.Trp701=)
n.3193+2099G=
n.1257+2099G=
9g.133442624G>TCA375397158ADAMTS13c.2115G>T (p.Trp705Cys)
c.2022G>T (p.Trp674Cys)
c.1224+2099G>T (n.1224+2099G>T)
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n.1236+2099G>T
c.*1252+2099G>T (n.*1252+2099G>T)
n.1255+2099G>T
c.1725G>T (p.Trp575Cys)
c.1131G>T (p.Trp377Cys)
c.1125G>T (p.Trp375Cys)
c.780G>T (p.Trp260Cys)
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c.2103G>T (p.Trp701Cys)
n.3193+2099G>T
n.1257+2099G>T
9g.133442625G>ACA375397160ADAMTS13c.2116G>A (p.Val706Ile)
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n.1255+2100G>A
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c.1132G>A (p.Val378Ile)
c.1126G>A (p.Val376Ile)
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n.3193+2100G>A
n.1257+2100G>A
9g.133442625G>CCA375397162ADAMTS13c.2116G>C (p.Val706Leu)
c.2023G>C (p.Val675Leu)
c.1224+2100G>C (n.1224+2100G>C)
c.*773-751G>C (n.*773-751G>C)
n.1236+2100G>C
c.*1252+2100G>C (n.*1252+2100G>C)
n.1255+2100G>C
c.1726G>C (p.Val576Leu)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.1126G>C (p.Val376Leu)
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.687-2238G>C (n.687-2238G>C)
c.2104G>C (p.Val702Leu)
n.3193+2100G>C
n.1257+2100G>C
9g.133442625G>TCA375397164ADAMTS13c.2116G>T (p.Val706Leu)
c.2023G>T (p.Val675Leu)
c.1224+2100G>T (n.1224+2100G>T)
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n.1236+2100G>T
c.*1252+2100G>T (n.*1252+2100G>T)
n.1255+2100G>T
c.1726G>T (p.Val576Leu)
c.1132G>T (p.Val378Leu)
c.1126G>T (p.Val376Leu)
c.781G>T (p.Val261Leu)
c.687-2238G>T (n.687-2238G>T)
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n.3193+2100G>T
n.1257+2100G>T
9g.133442626T>ACA375397166ADAMTS13c.2117T>A (p.Val706Glu)
c.2024T>A (p.Val675Glu)
c.1224+2101T>A (n.1224+2101T>A)
c.*773-750T>A (n.*773-750T>A)
n.1236+2101T>A
c.*1252+2101T>A (n.*1252+2101T>A)
n.1255+2101T>A
c.1727T>A (p.Val576Glu)
c.1133T>A (p.Val378Glu)
c.1127T>A (p.Val376Glu)
c.782T>A (p.Val261Glu)
c.687-2237T>A (n.687-2237T>A)
c.2105T>A (p.Val702Glu)
n.3193+2101T>A
n.1257+2101T>A
9g.133442626T>CCA375397168ADAMTS13c.2117T>C (p.Val706Ala)
c.2024T>C (p.Val675Ala)
c.1224+2101T>C (n.1224+2101T>C)
c.*773-750T>C (n.*773-750T>C)
n.1236+2101T>C
c.*1252+2101T>C (n.*1252+2101T>C)
n.1255+2101T>C
c.1727T>C (p.Val576Ala)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.1127T>C (p.Val376Ala)
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.687-2237T>C (n.687-2237T>C)
c.2105T>C (p.Val702Ala)
n.3193+2101T>C
n.1257+2101T>C
9g.133442626T>GCA375397170ADAMTS13c.2117T>G (p.Val706Gly)
c.2024T>G (p.Val675Gly)
c.1224+2101T>G (n.1224+2101T>G)
c.*773-750T>G (n.*773-750T>G)
n.1236+2101T>G
c.*1252+2101T>G (n.*1252+2101T>G)
n.1255+2101T>G
c.1727T>G (p.Val576Gly)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.1127T>G (p.Val376Gly)
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.687-2237T>G (n.687-2237T>G)
c.2105T>G (p.Val702Gly)
n.3193+2101T>G
n.1257+2101T>G
9g.133442627A>GCA2692367737ADAMTS13c.2118A>G (p.Val706=)
c.2025A>G (p.Val675=)
c.1224+2102A>G (n.1224+2102A>G)
c.*773-749A>G (n.*773-749A>G)
n.1236+2102A>G
c.*1252+2102A>G (n.*1252+2102A>G)
n.1255+2102A>G
c.1728A>G (p.Val576=)
c.1134A>G (p.Val378=)
c.1128A>G (p.Val376=)
c.783A>G (p.Val261=)
c.687-2236A>G (n.687-2236A>G)
c.2106A>G (p.Val702=)
n.3193+2102A>G
n.1257+2102A>G
 gnomAD v4
9g.133442628A=CA1882677930ADAMTS13c.2119A= (p.Asn707=)
c.2026A= (p.Asn676=)
c.1224+2103A= (n.1224+2103A=)
c.*773-748A= (n.*773-748A=)
n.1236+2103A=
c.*1252+2103A= (n.*1252+2103A=)
n.1255+2103A=
c.1729A= (p.Asn577=)
c.1135A= (p.Asn379=)
c.1129A= (p.Asn377=)
c.784A= (p.Asn262=)
c.687-2235A= (n.687-2235A=)
c.2107A= (p.Asn703=)
n.3193+2103A=
n.1257+2103A=
9g.133442628A>CCA375397173ADAMTS13c.2119A>C (p.Asn707His)
c.2026A>C (p.Asn676His)
c.1224+2103A>C (n.1224+2103A>C)
c.*773-748A>C (n.*773-748A>C)
n.1236+2103A>C
c.*1252+2103A>C (n.*1252+2103A>C)
n.1255+2103A>C
c.1729A>C (p.Asn577His)
c.1135A>C (p.Asn379His)
c.1129A>C (p.Asn377His)
c.784A>C (p.Asn262His)
c.687-2235A>C (n.687-2235A>C)
c.2107A>C (p.Asn703His)
n.3193+2103A>C
n.1257+2103A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133442628A>GCA375397174ADAMTS13c.2119A>G (p.Asn707Asp)
c.2026A>G (p.Asn676Asp)
c.1224+2103A>G (n.1224+2103A>G)
c.*773-748A>G (n.*773-748A>G)
n.1236+2103A>G
c.*1252+2103A>G (n.*1252+2103A>G)
n.1255+2103A>G
c.1729A>G (p.Asn577Asp)
c.1135A>G (p.Asn379Asp)
c.1129A>G (p.Asn377Asp)
c.784A>G (p.Asn262Asp)
c.687-2235A>G (n.687-2235A>G)
c.2107A>G (p.Asn703Asp)
n.3193+2103A>G
n.1257+2103A>G
9g.133442628A>TCA375397176ADAMTS13c.2119A>T (p.Asn707Tyr)
c.2026A>T (p.Asn676Tyr)
c.1224+2103A>T (n.1224+2103A>T)
c.*773-748A>T (n.*773-748A>T)
n.1236+2103A>T
c.*1252+2103A>T (n.*1252+2103A>T)
n.1255+2103A>T
c.1729A>T (p.Asn577Tyr)
c.1135A>T (p.Asn379Tyr)
c.1129A>T (p.Asn377Tyr)
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
c.687-2235A>T (n.687-2235A>T)
c.2107A>T (p.Asn703Tyr)
n.3193+2103A>T
n.1257+2103A>T
9g.133442629A>CCA375397182ADAMTS13c.2120A>C (p.Asn707Thr)
c.2027A>C (p.Asn676Thr)
c.1224+2104A>C (n.1224+2104A>C)
c.*773-747A>C (n.*773-747A>C)
n.1236+2104A>C
c.*1252+2104A>C (n.*1252+2104A>C)
n.1255+2104A>C
c.1730A>C (p.Asn577Thr)
c.1136A>C (p.Asn379Thr)
c.1130A>C (p.Asn377Thr)
c.785A>C (p.Asn262Thr)
c.687-2234A>C (n.687-2234A>C)
c.2108A>C (p.Asn703Thr)
n.3193+2104A>C
n.1257+2104A>C
9g.133442629A>GCA375397180ADAMTS13c.2120A>G (p.Asn707Ser)
c.2027A>G (p.Asn676Ser)
c.1224+2104A>G (n.1224+2104A>G)
c.*773-747A>G (n.*773-747A>G)
n.1236+2104A>G
c.*1252+2104A>G (n.*1252+2104A>G)
n.1255+2104A>G
c.1730A>G (p.Asn577Ser)
c.1136A>G (p.Asn379Ser)
c.1130A>G (p.Asn377Ser)
c.785A>G (p.Asn262Ser)
c.687-2234A>G (n.687-2234A>G)
c.2108A>G (p.Asn703Ser)
n.3193+2104A>G
n.1257+2104A>G
9g.133442629A>TCA375397178ADAMTS13c.2120A>T (p.Asn707Ile)
c.2027A>T (p.Asn676Ile)
c.1224+2104A>T (n.1224+2104A>T)
c.*773-747A>T (n.*773-747A>T)
n.1236+2104A>T
c.*1252+2104A>T (n.*1252+2104A>T)
n.1255+2104A>T
c.1730A>T (p.Asn577Ile)
c.1136A>T (p.Asn379Ile)
c.1130A>T (p.Asn377Ile)
c.785A>T (p.Asn262Ile)
c.687-2234A>T (n.687-2234A>T)
c.2108A>T (p.Asn703Ile)
n.3193+2104A>T
n.1257+2104A>T
9g.133442630C>ACA375397184ADAMTS13c.2121C>A (p.Asn707Lys)
c.2028C>A (p.Asn676Lys)
c.1224+2105C>A (n.1224+2105C>A)
c.*773-746C>A (n.*773-746C>A)
n.1236+2105C>A
c.*1252+2105C>A (n.*1252+2105C>A)
n.1255+2105C>A
c.1731C>A (p.Asn577Lys)
c.1137C>A (p.Asn379Lys)
c.1131C>A (p.Asn377Lys)
c.786C>A (p.Asn262Lys)
c.687-2233C>A (n.687-2233C>A)
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n.3193+2105C>A
n.1257+2105C>A
9g.133442630C=CA1882677932ADAMTS13c.2121C= (p.Asn707=)
c.2028C= (p.Asn676=)
c.1224+2105C= (n.1224+2105C=)
c.*773-746C= (n.*773-746C=)
n.1236+2105C=
c.*1252+2105C= (n.*1252+2105C=)
n.1255+2105C=
c.1731C= (p.Asn577=)
c.1137C= (p.Asn379=)
c.1131C= (p.Asn377=)
c.786C= (p.Asn262=)
c.687-2233C= (n.687-2233C=)
c.2109C= (p.Asn703=)
n.3193+2105C=
n.1257+2105C=
9g.133442630C>GCA375397186ADAMTS13c.2121C>G (p.Asn707Lys)
c.2028C>G (p.Asn676Lys)
c.1224+2105C>G (n.1224+2105C>G)
c.*773-746C>G (n.*773-746C>G)
n.1236+2105C>G
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n.1255+2105C>G
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c.1137C>G (p.Asn379Lys)
c.1131C>G (p.Asn377Lys)
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c.2109C>G (p.Asn703Lys)
n.3193+2105C>G
n.1257+2105C>G
 dbSNP COSMIC
9g.133442631T>ACA375397189ADAMTS13c.2122T>A (p.Tyr708Asn)
c.2029T>A (p.Tyr677Asn)
c.1224+2106T>A (n.1224+2106T>A)
c.*773-745T>A (n.*773-745T>A)
n.1236+2106T>A
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n.1255+2106T>A
c.1732T>A (p.Tyr578Asn)
c.1138T>A (p.Tyr380Asn)
c.1132T>A (p.Tyr378Asn)
c.787T>A (p.Tyr263Asn)
c.687-2232T>A (n.687-2232T>A)
c.2110T>A (p.Tyr704Asn)
n.3193+2106T>A
n.1257+2106T>A
9g.133442631T>CCA375397191ADAMTS13c.2122T>C (p.Tyr708His)
c.2029T>C (p.Tyr677His)
c.1224+2106T>C (n.1224+2106T>C)
c.*773-745T>C (n.*773-745T>C)
n.1236+2106T>C
c.*1252+2106T>C (n.*1252+2106T>C)
n.1255+2106T>C
c.1732T>C (p.Tyr578His)
c.1138T>C (p.Tyr380His)
c.1132T>C (p.Tyr378His)
c.787T>C (p.Tyr263His)
c.687-2232T>C (n.687-2232T>C)
c.2110T>C (p.Tyr704His)
n.3193+2106T>C
n.1257+2106T>C
9g.133442631T>GCA375397192ADAMTS13c.2122T>G (p.Tyr708Asp)
c.2029T>G (p.Tyr677Asp)
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c.*773-745T>G (n.*773-745T>G)
n.1236+2106T>G
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n.1255+2106T>G
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c.1132T>G (p.Tyr378Asp)
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9g.133442632A>CCA375397193ADAMTS13c.2123A>C (p.Tyr708Ser)
c.2030A>C (p.Tyr677Ser)
c.1224+2107A>C (n.1224+2107A>C)
c.*773-744A>C (n.*773-744A>C)
n.1236+2107A>C
c.*1252+2107A>C (n.*1252+2107A>C)
n.1255+2107A>C
c.1733A>C (p.Tyr578Ser)
c.1139A>C (p.Tyr380Ser)
c.1133A>C (p.Tyr378Ser)
c.788A>C (p.Tyr263Ser)
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n.1257+2107A>C
9g.133442632A>GCA375397202ADAMTS13c.2123A>G (p.Tyr708Cys)
c.2030A>G (p.Tyr677Cys)
c.1224+2107A>G (n.1224+2107A>G)
c.*773-744A>G (n.*773-744A>G)
n.1236+2107A>G
c.*1252+2107A>G (n.*1252+2107A>G)
n.1255+2107A>G
c.1733A>G (p.Tyr578Cys)
c.1139A>G (p.Tyr380Cys)
c.1133A>G (p.Tyr378Cys)
c.788A>G (p.Tyr263Cys)
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n.3193+2107A>G
n.1257+2107A>G
9g.133442632A>TCA375397204ADAMTS13c.2123A>T (p.Tyr708Phe)
c.2030A>T (p.Tyr677Phe)
c.1224+2107A>T (n.1224+2107A>T)
c.*773-744A>T (n.*773-744A>T)
n.1236+2107A>T
c.*1252+2107A>T (n.*1252+2107A>T)
n.1255+2107A>T
c.1733A>T (p.Tyr578Phe)
c.1139A>T (p.Tyr380Phe)
c.1133A>T (p.Tyr378Phe)
c.788A>T (p.Tyr263Phe)
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c.2111A>T (p.Tyr704Phe)
n.3193+2107A>T
n.1257+2107A>T
9g.133442633C>ACA375397206ADAMTS13c.2124C>A (p.Tyr708Ter)
c.2031C>A (p.Tyr677Ter)
c.1224+2108C>A (n.1224+2108C>A)
c.*773-743C>A (n.*773-743C>A)
n.1236+2108C>A
c.*1252+2108C>A (n.*1252+2108C>A)
n.1255+2108C>A
c.1734C>A (p.Tyr578Ter)
c.1140C>A (p.Tyr380Ter)
c.1134C>A (p.Tyr378Ter)
c.789C>A (p.Tyr263Ter)
c.687-2230C>A (n.687-2230C>A)
c.2112C>A (p.Tyr704Ter)
n.3193+2108C>A
n.1257+2108C>A
9g.133442633C=CA1882677934ADAMTS13c.2124C= (p.Tyr708=)
c.2031C= (p.Tyr677=)
c.1224+2108C= (n.1224+2108C=)
c.*773-743C= (n.*773-743C=)
n.1236+2108C=
c.*1252+2108C= (n.*1252+2108C=)
n.1255+2108C=
c.1734C= (p.Tyr578=)
c.1140C= (p.Tyr380=)
c.1134C= (p.Tyr378=)
c.789C= (p.Tyr263=)
c.687-2230C= (n.687-2230C=)
c.2112C= (p.Tyr704=)
n.3193+2108C=
n.1257+2108C=
9g.133442633C>GCA375397207ADAMTS13c.2124C>G (p.Tyr708Ter)
c.2031C>G (p.Tyr677Ter)
c.1224+2108C>G (n.1224+2108C>G)
c.*773-743C>G (n.*773-743C>G)
n.1236+2108C>G
c.*1252+2108C>G (n.*1252+2108C>G)
n.1255+2108C>G
c.1734C>G (p.Tyr578Ter)
c.1140C>G (p.Tyr380Ter)
c.1134C>G (p.Tyr378Ter)
c.789C>G (p.Tyr263Ter)
c.687-2230C>G (n.687-2230C>G)
c.2112C>G (p.Tyr704Ter)
n.3193+2108C>G
n.1257+2108C>G
9g.133442633C>TCA1882677936ADAMTS13c.2124C>T (p.Tyr708=)
c.2031C>T (p.Tyr677=)
c.1224+2108C>T (n.1224+2108C>T)
c.*773-743C>T (n.*773-743C>T)
n.1236+2108C>T
c.*1252+2108C>T (n.*1252+2108C>T)
n.1255+2108C>T
c.1734C>T (p.Tyr578=)
c.1140C>T (p.Tyr380=)
c.1134C>T (p.Tyr378=)
c.789C>T (p.Tyr263=)
c.687-2230C>T (n.687-2230C>T)
c.2112C>T (p.Tyr704=)
n.3193+2108C>T
n.1257+2108C>T
 dbSNP
9g.133442634A=CA1882677938ADAMTS13c.2125A= (p.Ser709=)
c.2032A= (p.Ser678=)
c.1224+2109A= (n.1224+2109A=)
c.*773-742A= (n.*773-742A=)
n.1236+2109A=
c.*1252+2109A= (n.*1252+2109A=)
n.1255+2109A=
c.1735A= (p.Ser579=)
c.1141A= (p.Ser381=)
c.1135A= (p.Ser379=)
c.790A= (p.Ser264=)
c.687-2229A= (n.687-2229A=)
c.2113A= (p.Ser705=)
n.3193+2109A=
n.1257+2109A=
9g.133442634A>CCA375397209ADAMTS13c.2125A>C (p.Ser709Arg)
c.2032A>C (p.Ser678Arg)
c.1224+2109A>C (n.1224+2109A>C)
c.*773-742A>C (n.*773-742A>C)
n.1236+2109A>C
c.*1252+2109A>C (n.*1252+2109A>C)
n.1255+2109A>C
c.1735A>C (p.Ser579Arg)
c.1141A>C (p.Ser381Arg)
c.1135A>C (p.Ser379Arg)
c.790A>C (p.Ser264Arg)
c.687-2229A>C (n.687-2229A>C)
c.2113A>C (p.Ser705Arg)
n.3193+2109A>C
n.1257+2109A>C
9g.133442634A>GCA375397211ADAMTS13c.2125A>G (p.Ser709Gly)
c.2032A>G (p.Ser678Gly)
c.1224+2109A>G (n.1224+2109A>G)
c.*773-742A>G (n.*773-742A>G)
n.1236+2109A>G
c.*1252+2109A>G (n.*1252+2109A>G)
n.1255+2109A>G
c.1735A>G (p.Ser579Gly)
c.1141A>G (p.Ser381Gly)
c.1135A>G (p.Ser379Gly)
c.790A>G (p.Ser264Gly)
c.687-2229A>G (n.687-2229A>G)
c.2113A>G (p.Ser705Gly)
n.3193+2109A>G
n.1257+2109A>G
 gnomAD v4
9g.133442634A>TCA200934072ADAMTS13c.2125A>T (p.Ser709Cys)
c.2032A>T (p.Ser678Cys)
c.1224+2109A>T (n.1224+2109A>T)
c.*773-742A>T (n.*773-742A>T)
n.1236+2109A>T
c.*1252+2109A>T (n.*1252+2109A>T)
n.1255+2109A>T
c.1735A>T (p.Ser579Cys)
c.1141A>T (p.Ser381Cys)
c.1135A>T (p.Ser379Cys)
c.790A>T (p.Ser264Cys)
c.687-2229A>T (n.687-2229A>T)
c.2113A>T (p.Ser705Cys)
n.3193+2109A>T
n.1257+2109A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133442635G>ACA375397222ADAMTS13c.2126G>A (p.Ser709Asn)
c.2033G>A (p.Ser678Asn)
c.1224+2110G>A (n.1224+2110G>A)
c.*773-741G>A (n.*773-741G>A)
n.1236+2110G>A
c.*1252+2110G>A (n.*1252+2110G>A)
n.1255+2110G>A
c.1736G>A (p.Ser579Asn)
c.1142G>A (p.Ser381Asn)
c.1136G>A (p.Ser379Asn)
c.791G>A (p.Ser264Asn)
c.687-2228G>A (n.687-2228G>A)
c.2114G>A (p.Ser705Asn)
n.3193+2110G>A
n.1257+2110G>A
9g.133442635G>CCA375397224ADAMTS13c.2126G>C (p.Ser709Thr)
c.2033G>C (p.Ser678Thr)
c.1224+2110G>C (n.1224+2110G>C)
c.*773-741G>C (n.*773-741G>C)
n.1236+2110G>C
c.*1252+2110G>C (n.*1252+2110G>C)
n.1255+2110G>C
c.1736G>C (p.Ser579Thr)
c.1142G>C (p.Ser381Thr)
c.1136G>C (p.Ser379Thr)
c.791G>C (p.Ser264Thr)
c.687-2228G>C (n.687-2228G>C)
c.2114G>C (p.Ser705Thr)
n.3193+2110G>C
n.1257+2110G>C
 dbSNP
9g.133442635G>TCA375397216ADAMTS13c.2126G>T (p.Ser709Ile)
c.2033G>T (p.Ser678Ile)
c.1224+2110G>T (n.1224+2110G>T)
c.*773-741G>T (n.*773-741G>T)
n.1236+2110G>T
c.*1252+2110G>T (n.*1252+2110G>T)
n.1255+2110G>T
c.1736G>T (p.Ser579Ile)
c.1142G>T (p.Ser381Ile)
c.1136G>T (p.Ser379Ile)
c.791G>T (p.Ser264Ile)
c.687-2228G>T (n.687-2228G>T)
c.2114G>T (p.Ser705Ile)
n.3193+2110G>T
n.1257+2110G>T
9g.133442636C>ACA375397225ADAMTS13c.2127C>A (p.Ser709Arg)
c.2034C>A (p.Ser678Arg)
c.1224+2111C>A (n.1224+2111C>A)
c.*773-740C>A (n.*773-740C>A)
n.1236+2111C>A
c.*1252+2111C>A (n.*1252+2111C>A)
n.1255+2111C>A
c.1737C>A (p.Ser579Arg)
c.1143C>A (p.Ser381Arg)
c.1137C>A (p.Ser379Arg)
c.792C>A (p.Ser264Arg)
c.687-2227C>A (n.687-2227C>A)
c.2115C>A (p.Ser705Arg)
n.3193+2111C>A
n.1257+2111C>A
9g.133442636C>GCA375397226ADAMTS13c.2127C>G (p.Ser709Arg)
c.2034C>G (p.Ser678Arg)
c.1224+2111C>G (n.1224+2111C>G)
c.*773-740C>G (n.*773-740C>G)
n.1236+2111C>G
c.*1252+2111C>G (n.*1252+2111C>G)
n.1255+2111C>G
c.1737C>G (p.Ser579Arg)
c.1143C>G (p.Ser381Arg)
c.1137C>G (p.Ser379Arg)
c.792C>G (p.Ser264Arg)
c.687-2227C>G (n.687-2227C>G)
c.2115C>G (p.Ser705Arg)
n.3193+2111C>G
n.1257+2111C>G
9g.133442637T>ACA375397228ADAMTS13c.2128T>A (p.Cys710Ser)
c.2035T>A (p.Cys679Ser)
c.1224+2112T>A (n.1224+2112T>A)
c.*773-739T>A (n.*773-739T>A)
n.1236+2112T>A
c.*1252+2112T>A (n.*1252+2112T>A)
n.1255+2112T>A
c.1738T>A (p.Cys580Ser)
c.1144T>A (p.Cys382Ser)
c.1138T>A (p.Cys380Ser)
c.793T>A (p.Cys265Ser)
c.687-2226T>A (n.687-2226T>A)
c.2116T>A (p.Cys706Ser)
n.3193+2112T>A
n.1257+2112T>A
9g.133442637T>CCA375397230ADAMTS13c.2128T>C (p.Cys710Arg)
c.2035T>C (p.Cys679Arg)
c.1224+2112T>C (n.1224+2112T>C)
c.*773-739T>C (n.*773-739T>C)
n.1236+2112T>C
c.*1252+2112T>C (n.*1252+2112T>C)
n.1255+2112T>C
c.1738T>C (p.Cys580Arg)
c.1144T>C (p.Cys382Arg)
c.1138T>C (p.Cys380Arg)
c.793T>C (p.Cys265Arg)
c.687-2226T>C (n.687-2226T>C)
c.2116T>C (p.Cys706Arg)
n.3193+2112T>C
n.1257+2112T>C
9g.133442637T>GCA375397232ADAMTS13c.2128T>G (p.Cys710Gly)
c.2035T>G (p.Cys679Gly)
c.1224+2112T>G (n.1224+2112T>G)
c.*773-739T>G (n.*773-739T>G)
n.1236+2112T>G
c.*1252+2112T>G (n.*1252+2112T>G)
n.1255+2112T>G
c.1738T>G (p.Cys580Gly)
c.1144T>G (p.Cys382Gly)
c.1138T>G (p.Cys380Gly)
c.793T>G (p.Cys265Gly)
c.687-2226T>G (n.687-2226T>G)
c.2116T>G (p.Cys706Gly)
n.3193+2112T>G
n.1257+2112T>G
9g.133442638G>ACA375397234ADAMTS13c.2129G>A (p.Cys710Tyr)
c.2036G>A (p.Cys679Tyr)
c.1224+2113G>A (n.1224+2113G>A)
c.*773-738G>A (n.*773-738G>A)
n.1236+2113G>A
c.*1252+2113G>A (n.*1252+2113G>A)
n.1255+2113G>A
c.1739G>A (p.Cys580Tyr)
c.1145G>A (p.Cys382Tyr)
c.1139G>A (p.Cys380Tyr)
c.794G>A (p.Cys265Tyr)
c.687-2225G>A (n.687-2225G>A)
c.2117G>A (p.Cys706Tyr)
n.3193+2113G>A
n.1257+2113G>A
9g.133442638G>CCA375397236ADAMTS13c.2129G>C (p.Cys710Ser)
c.2036G>C (p.Cys679Ser)
c.1224+2113G>C (n.1224+2113G>C)
c.*773-738G>C (n.*773-738G>C)
n.1236+2113G>C
c.*1252+2113G>C (n.*1252+2113G>C)
n.1255+2113G>C
c.1739G>C (p.Cys580Ser)
c.1145G>C (p.Cys382Ser)
c.1139G>C (p.Cys380Ser)
c.794G>C (p.Cys265Ser)
c.687-2225G>C (n.687-2225G>C)
c.2117G>C (p.Cys706Ser)
n.3193+2113G>C
n.1257+2113G>C
9g.133442638G>TCA375397237ADAMTS13c.2129G>T (p.Cys710Phe)
c.2036G>T (p.Cys679Phe)
c.1224+2113G>T (n.1224+2113G>T)
c.*773-738G>T (n.*773-738G>T)
n.1236+2113G>T
c.*1252+2113G>T (n.*1252+2113G>T)
n.1255+2113G>T
c.1739G>T (p.Cys580Phe)
c.1145G>T (p.Cys382Phe)
c.1139G>T (p.Cys380Phe)
c.794G>T (p.Cys265Phe)
c.687-2225G>T (n.687-2225G>T)
c.2117G>T (p.Cys706Phe)
n.3193+2113G>T
n.1257+2113G>T
9g.133442639C>ACA375397239ADAMTS13c.2130C>A (p.Cys710Ter)
c.2037C>A (p.Cys679Ter)
c.1224+2114C>A (n.1224+2114C>A)
c.*773-737C>A (n.*773-737C>A)
n.1236+2114C>A
c.*1252+2114C>A (n.*1252+2114C>A)
n.1255+2114C>A
c.1740C>A (p.Cys580Ter)
c.1146C>A (p.Cys382Ter)
c.1140C>A (p.Cys380Ter)
c.795C>A (p.Cys265Ter)
c.687-2224C>A (n.687-2224C>A)
c.2118C>A (p.Cys706Ter)
n.3193+2114C>A
n.1257+2114C>A
9g.133442639C=CA1882677940ADAMTS13c.2130C= (p.Cys710=)
c.2037C= (p.Cys679=)
c.1224+2114C= (n.1224+2114C=)
c.*773-737C= (n.*773-737C=)
n.1236+2114C=
c.*1252+2114C= (n.*1252+2114C=)
n.1255+2114C=
c.1740C= (p.Cys580=)
c.1146C= (p.Cys382=)
c.1140C= (p.Cys380=)
c.795C= (p.Cys265=)
c.687-2224C= (n.687-2224C=)
c.2118C= (p.Cys706=)
n.3193+2114C=
n.1257+2114C=
9g.133442639C>GCA375397241ADAMTS13c.2130C>G (p.Cys710Trp)
c.2037C>G (p.Cys679Trp)
c.1224+2114C>G (n.1224+2114C>G)
c.*773-737C>G (n.*773-737C>G)
n.1236+2114C>G
c.*1252+2114C>G (n.*1252+2114C>G)
n.1255+2114C>G
c.1740C>G (p.Cys580Trp)
c.1146C>G (p.Cys382Trp)
c.1140C>G (p.Cys380Trp)
c.795C>G (p.Cys265Trp)
c.687-2224C>G (n.687-2224C>G)
c.2118C>G (p.Cys706Trp)
n.3193+2114C>G
n.1257+2114C>G
 ClinVar dbSNP
9g.133442639C>TCA645564063ADAMTS13c.2130C>T (p.Cys710=)
c.2037C>T (p.Cys679=)
c.1224+2114C>T (n.1224+2114C>T)
c.*773-737C>T (n.*773-737C>T)
n.1236+2114C>T
c.*1252+2114C>T (n.*1252+2114C>T)
n.1255+2114C>T
c.1740C>T (p.Cys580=)
c.1146C>T (p.Cys382=)
c.1140C>T (p.Cys380=)
c.795C>T (p.Cys265=)
c.687-2224C>T (n.687-2224C>T)
c.2118C>T (p.Cys706=)
n.3193+2114C>T
n.1257+2114C>T
 dbSNP COSMIC
9g.133442640C>ACA375397243ADAMTS13c.2131C>A (p.Leu711Met)
c.2038C>A (p.Leu680Met)
c.1224+2115C>A (n.1224+2115C>A)
c.*773-736C>A (n.*773-736C>A)
n.1236+2115C>A
c.*1252+2115C>A (n.*1252+2115C>A)
n.1255+2115C>A
c.1741C>A (p.Leu581Met)
c.1147C>A (p.Leu383Met)
c.1141C>A (p.Leu381Met)
c.796C>A (p.Leu266Met)
c.687-2223C>A (n.687-2223C>A)
c.2119C>A (p.Leu707Met)
n.3193+2115C>A
n.1257+2115C>A
9g.133442640C>GCA375397245ADAMTS13c.2131C>G (p.Leu711Val)
c.2038C>G (p.Leu680Val)
c.1224+2115C>G (n.1224+2115C>G)
c.*773-736C>G (n.*773-736C>G)
n.1236+2115C>G
c.*1252+2115C>G (n.*1252+2115C>G)
n.1255+2115C>G
c.1741C>G (p.Leu581Val)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.687-2223C>G (n.687-2223C>G)
c.2119C>G (p.Leu707Val)
n.3193+2115C>G
n.1257+2115C>G
9g.133442640C>TCA2579500526ADAMTS13c.2131C>T (p.Leu711=)
c.2038C>T (p.Leu680=)
c.1224+2115C>T (n.1224+2115C>T)
c.*773-736C>T (n.*773-736C>T)
n.1236+2115C>T
c.*1252+2115C>T (n.*1252+2115C>T)
n.1255+2115C>T
c.1741C>T (p.Leu581=)
c.1147C>T (p.Leu383=)
c.1141C>T (p.Leu381=)
c.796C>T (p.Leu266=)
c.687-2223C>T (n.687-2223C>T)
c.2119C>T (p.Leu707=)
n.3193+2115C>T
n.1257+2115C>T
9g.133442641T>ACA375397253ADAMTS13c.2132T>A (p.Leu711Gln)
c.2039T>A (p.Leu680Gln)
c.1224+2116T>A (n.1224+2116T>A)
c.*773-735T>A (n.*773-735T>A)
n.1236+2116T>A
c.*1252+2116T>A (n.*1252+2116T>A)
n.1255+2116T>A
c.1742T>A (p.Leu581Gln)
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.1142T>A (p.Leu381Gln)
c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.687-2222T>A (n.687-2222T>A)
c.2120T>A (p.Leu707Gln)
n.3193+2116T>A
n.1257+2116T>A
9g.133442641T>CCA375397247ADAMTS13c.2132T>C (p.Leu711Pro)
c.2039T>C (p.Leu680Pro)
c.1224+2116T>C (n.1224+2116T>C)
c.*773-735T>C (n.*773-735T>C)
n.1236+2116T>C
c.*1252+2116T>C (n.*1252+2116T>C)
n.1255+2116T>C
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.687-2222T>C (n.687-2222T>C)
c.2120T>C (p.Leu707Pro)
n.3193+2116T>C
n.1257+2116T>C
 dbSNP
9g.133442641T>GCA375397251ADAMTS13c.2132T>G (p.Leu711Arg)
c.2039T>G (p.Leu680Arg)
c.1224+2116T>G (n.1224+2116T>G)
c.*773-735T>G (n.*773-735T>G)
n.1236+2116T>G
c.*1252+2116T>G (n.*1252+2116T>G)
n.1255+2116T>G
c.1742T>G (p.Leu581Arg)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.687-2222T>G (n.687-2222T>G)
c.2120T>G (p.Leu707Arg)
n.3193+2116T>G
n.1257+2116T>G
9g.133442641T=CA1882677944ADAMTS13c.2132T= (p.Leu711=)
c.2039T= (p.Leu680=)
c.1224+2116T= (n.1224+2116T=)
c.*773-735T= (n.*773-735T=)
n.1236+2116T=
c.*1252+2116T= (n.*1252+2116T=)
n.1255+2116T=
c.1742T= (p.Leu581=)
c.1148T= (p.Leu383=)
c.1142T= (p.Leu381=)
c.797T= (p.Leu266=)
c.687-2222T= (n.687-2222T=)
c.2120T= (p.Leu707=)
n.3193+2116T=
n.1257+2116T=
9g.133442642G>CCA860759181ADAMTS13c.2133G>C (p.Leu711=)
c.2040G>C (p.Leu680=)
c.1224+2117G>C (n.1224+2117G>C)
c.*773-734G>C (n.*773-734G>C)
n.1236+2117G>C
c.*1252+2117G>C (n.*1252+2117G>C)
n.1255+2117G>C
c.1743G>C (p.Leu581=)
c.1149G>C (p.Leu383=)
c.1143G>C (p.Leu381=)
c.798G>C (p.Leu266=)
c.687-2221G>C (n.687-2221G>C)
c.2121G>C (p.Leu707=)
n.3193+2117G>C
n.1257+2117G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133442642G=CA1882677946ADAMTS13c.2133G= (p.Leu711=)
c.2040G= (p.Leu680=)
c.1224+2117G= (n.1224+2117G=)
c.*773-734G= (n.*773-734G=)
n.1236+2117G=
c.*1252+2117G= (n.*1252+2117G=)
n.1255+2117G=
c.1743G= (p.Leu581=)
c.1149G= (p.Leu383=)
c.1143G= (p.Leu381=)
c.798G= (p.Leu266=)
c.687-2221G= (n.687-2221G=)
c.2121G= (p.Leu707=)
n.3193+2117G=
n.1257+2117G=
9g.133442645_133442655delCA2579500527ADAMTS13c.2136_2146del (p.Asp712GlufsTer?)
c.2043_2053del (p.Asp681GlufsTer?)
c.1224+2120_1224+2130del (n.1224+2120_1224+2130del)
c.*773-731_*773-721del (n.*773-731_*773-721del)
n.1236+2120_1236+2130del
c.*1252+2120_*1252+2130del (n.*1252+2120_*1252+2130del)
n.1255+2120_1255+2130del
c.1746_1756del (p.Asp582GlufsTer?)
c.1152_1162del (p.Asp384GlufsTer?)
c.1146_1156del (p.Asp382GlufsTer?)
c.801_811del (p.Asp267GlufsTer?)
c.687-2218_687-2208del (n.687-2218_687-2208del)
c.2124_2134del (p.Asp708GlufsTer?)
n.3193+2120_3193+2130del
n.1257+2120_1257+2130del
9g.133442643G>ACA375397255ADAMTS13c.2134G>A (p.Asp712Asn)
c.2041G>A (p.Asp681Asn)
c.1224+2118G>A (n.1224+2118G>A)
c.*773-733G>A (n.*773-733G>A)
n.1236+2118G>A
c.*1252+2118G>A (n.*1252+2118G>A)
n.1255+2118G>A
c.1744G>A (p.Asp582Asn)
c.1150G>A (p.Asp384Asn)
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.799G>A (p.Asp267Asn)
c.687-2220G>A (n.687-2220G>A)
c.2122G>A (p.Asp708Asn)
n.3193+2118G>A
n.1257+2118G>A
9g.133442643G>CCA200934084ADAMTS13c.2134G>C (p.Asp712His)
c.2041G>C (p.Asp681His)
c.1224+2118G>C (n.1224+2118G>C)
c.*773-733G>C (n.*773-733G>C)
n.1236+2118G>C
c.*1252+2118G>C (n.*1252+2118G>C)
n.1255+2118G>C
c.1744G>C (p.Asp582His)
c.1150G>C (p.Asp384His)
c.1144G>C (p.Asp382His)
c.799G>C (p.Asp267His)
c.687-2220G>C (n.687-2220G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2122G= (p.Asp708=)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1257+2120C=
9g.133442645C>GCA375397270ADAMTS13c.2136C>G (p.Asp712Glu)
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 gnomAD v4
9g.133442646C=CA1882677951ADAMTS13c.2137C= (p.Gln713=)
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c.2125C= (p.Gln709=)
n.3193+2121C=
n.1257+2121C=
9g.133442646C>GCA375397274ADAMTS13c.2137C>G (p.Gln713Glu)
c.2044C>G (p.Gln682Glu)
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n.1257+2121C>G
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 dbSNP
9g.133442647delCA2692367789ADAMTS13c.2138del (p.Gln713ArgfsTer?)
c.2045del (p.Gln682ArgfsTer?)
c.1224+2122del (n.1224+2122del)
c.*773-729del (n.*773-729del)
n.1236+2122del
c.*1252+2122del (n.*1252+2122del)
n.1255+2122del
c.1748del (p.Gln583ArgfsTer?)
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c.2126del (p.Gln709ArgfsTer?)
n.3193+2122del
n.1257+2122del
 gnomAD v4
9g.133442647A>CCA375397280ADAMTS13c.2138A>C (p.Gln713Pro)
c.2045A>C (p.Gln682Pro)
c.1224+2122A>C (n.1224+2122A>C)
c.*773-729A>C (n.*773-729A>C)
n.1236+2122A>C
c.*1252+2122A>C (n.*1252+2122A>C)
n.1255+2122A>C
c.1748A>C (p.Gln583Pro)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
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c.2126A>C (p.Gln709Pro)
n.3193+2122A>C
n.1257+2122A>C
9g.133442647A>GCA375397282ADAMTS13c.2138A>G (p.Gln713Arg)
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n.1236+2122A>G
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n.3193+2122A>G
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 gnomAD v4
9g.133442647A>TCA375397278ADAMTS13c.2138A>T (p.Gln713Leu)
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n.1255+2122A>T
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c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.1148A>T (p.Gln383Leu)
c.803A>T (p.Gln268Leu)
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c.2126A>T (p.Gln709Leu)
n.3193+2122A>T
n.1257+2122A>T
9g.133442648G>CCA375397286ADAMTS13c.2139G>C (p.Gln713His)
c.2046G>C (p.Gln682His)
c.1224+2123G>C (n.1224+2123G>C)
c.*773-728G>C (n.*773-728G>C)
n.1236+2123G>C
c.*1252+2123G>C (n.*1252+2123G>C)
n.1255+2123G>C
c.1749G>C (p.Gln583His)
c.1155G>C (p.Gln385His)
c.1149G>C (p.Gln383His)
c.804G>C (p.Gln268His)
c.687-2215G>C (n.687-2215G>C)
c.2127G>C (p.Gln709His)
n.3193+2123G>C
n.1257+2123G>C
9g.133442648G>TCA375397284ADAMTS13c.2139G>T (p.Gln713His)
c.2046G>T (p.Gln682His)
c.1224+2123G>T (n.1224+2123G>T)
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n.1236+2123G>T
c.*1252+2123G>T (n.*1252+2123G>T)
n.1255+2123G>T
c.1749G>T (p.Gln583His)
c.1155G>T (p.Gln385His)
c.1149G>T (p.Gln383His)
c.804G>T (p.Gln268His)
c.687-2215G>T (n.687-2215G>T)
c.2127G>T (p.Gln709His)
n.3193+2123G>T
n.1257+2123G>T
9g.133442649G>ACA375397288ADAMTS13c.2140G>A (p.Ala714Thr)
c.2047G>A (p.Ala683Thr)
c.1224+2124G>A (n.1224+2124G>A)
c.*773-727G>A (n.*773-727G>A)
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c.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
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c.2128G>A (p.Ala710Thr)
n.3193+2124G>A
n.1257+2124G>A
9g.133442649G>CCA375397289ADAMTS13c.2140G>C (p.Ala714Pro)
c.2047G>C (p.Ala683Pro)
c.1224+2124G>C (n.1224+2124G>C)
c.*773-727G>C (n.*773-727G>C)
n.1236+2124G>C
c.*1252+2124G>C (n.*1252+2124G>C)
n.1255+2124G>C
c.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.687-2214G>C (n.687-2214G>C)
c.2128G>C (p.Ala710Pro)
n.3193+2124G>C
n.1257+2124G>C
9g.133442649G>TCA375397291ADAMTS13c.2140G>T (p.Ala714Ser)
c.2047G>T (p.Ala683Ser)
c.1224+2124G>T (n.1224+2124G>T)
c.*773-727G>T (n.*773-727G>T)
n.1236+2124G>T
c.*1252+2124G>T (n.*1252+2124G>T)
n.1255+2124G>T
c.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.687-2214G>T (n.687-2214G>T)
c.2128G>T (p.Ala710Ser)
n.3193+2124G>T
n.1257+2124G>T
9g.133442650C>ACA375397293ADAMTS13c.2141C>A (p.Ala714Asp)
c.2048C>A (p.Ala683Asp)
c.1224+2125C>A (n.1224+2125C>A)
c.*773-726C>A (n.*773-726C>A)
n.1236+2125C>A
c.*1252+2125C>A (n.*1252+2125C>A)
n.1255+2125C>A
c.1751C>A (p.Ala584Asp)
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.1151C>A (p.Ala384Asp)
c.806C>A (p.Ala269Asp)
c.687-2213C>A (n.687-2213C>A)
c.2129C>A (p.Ala710Asp)
n.3193+2125C>A
n.1257+2125C>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.133442650C>GCA375397295ADAMTS13c.2141C>G (p.Ala714Gly)
c.2048C>G (p.Ala683Gly)
c.1224+2125C>G (n.1224+2125C>G)
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n.1255+2125C>G
c.1751C>G (p.Ala584Gly)
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.687-2213C>G (n.687-2213C>G)
c.2129C>G (p.Ala710Gly)
n.3193+2125C>G
n.1257+2125C>G
9g.133442650C>TCA375397297ADAMTS13c.2141C>T (p.Ala714Val)
c.2048C>T (p.Ala683Val)
c.1224+2125C>T (n.1224+2125C>T)
c.*773-726C>T (n.*773-726C>T)
n.1236+2125C>T
c.*1252+2125C>T (n.*1252+2125C>T)
n.1255+2125C>T
c.1751C>T (p.Ala584Val)
c.1157C>T (p.Ala386Val)
c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.806C>T (p.Ala269Val)
c.687-2213C>T (n.687-2213C>T)
c.2129C>T (p.Ala710Val)
n.3193+2125C>T
n.1257+2125C>T
9g.133442651C>TCA645564064ADAMTS13c.2142C>T (p.Ala714=)
c.2049C>T (p.Ala683=)
c.1224+2126C>T (n.1224+2126C>T)
c.*773-725C>T (n.*773-725C>T)
n.1236+2126C>T
c.*1252+2126C>T (n.*1252+2126C>T)
n.1255+2126C>T
c.1752C>T (p.Ala584=)
c.1158C>T (p.Ala386=)
c.1152C>T (p.Ala384=)
c.807C>T (p.Ala269=)
c.687-2212C>T (n.687-2212C>T)
c.2130C>T (p.Ala710=)
n.3193+2126C>T
n.1257+2126C>T
 COSMIC
9g.133442652A>GCA375397299ADAMTS13c.2143A>G (p.Arg715Gly)
c.2050A>G (p.Arg684Gly)
c.1224+2127A>G (n.1224+2127A>G)
c.*773-724A>G (n.*773-724A>G)
n.1236+2127A>G
c.*1252+2127A>G (n.*1252+2127A>G)
n.1255+2127A>G
c.1753A>G (p.Arg585Gly)
c.1159A>G (p.Arg387Gly)
c.1153A>G (p.Arg385Gly)
c.808A>G (p.Arg270Gly)
c.687-2211A>G (n.687-2211A>G)
c.2131A>G (p.Arg711Gly)
n.3193+2127A>G
n.1257+2127A>G
9g.133442652A>TCA375397300ADAMTS13c.2143A>T (p.Arg715Trp)
c.2050A>T (p.Arg684Trp)
c.1224+2127A>T (n.1224+2127A>T)
c.*773-724A>T (n.*773-724A>T)
n.1236+2127A>T
c.*1252+2127A>T (n.*1252+2127A>T)
n.1255+2127A>T
c.1753A>T (p.Arg585Trp)
c.1159A>T (p.Arg387Trp)
c.1153A>T (p.Arg385Trp)
c.808A>T (p.Arg270Trp)
c.687-2211A>T (n.687-2211A>T)
c.2131A>T (p.Arg711Trp)
n.3193+2127A>T
n.1257+2127A>T
9g.133442652_133442653delinsAGCA1882677954ADAMTS13c.2143_2144delinsAG (p.Arg715=)
c.2050_2051delinsAG (p.Arg684=)
c.1224+2127_1224+2128delinsAG (n.1224+2127_1224+2128delinsAG)
c.*773-724_*773-723delinsAG (n.*773-724_*773-723delinsAG)
n.1236+2127_1236+2128delinsAG
c.*1252+2127_*1252+2128delinsAG (n.*1252+2127_*1252+2128delinsAG)
n.1255+2127_1255+2128delinsAG
c.1753_1754delinsAG (p.Arg585=)
c.1159_1160delinsAG (p.Arg387=)
c.1153_1154delinsAG (p.Arg385=)
c.808_809delinsAG (p.Arg270=)
c.687-2211_687-2210delinsAG (n.687-2211_687-2210delinsAG)
c.2131_2132delinsAG (p.Arg711=)
n.3193+2127_3193+2128delinsAG
n.1257+2127_1257+2128delinsAG
9g.133442653G>ACA375397303ADAMTS13c.2144G>A (p.Arg715Lys)
c.2051G>A (p.Arg684Lys)
c.1224+2128G>A (n.1224+2128G>A)
c.*773-723G>A (n.*773-723G>A)
n.1236+2128G>A
c.*1252+2128G>A (n.*1252+2128G>A)
n.1255+2128G>A
c.1754G>A (p.Arg585Lys)
c.1160G>A (p.Arg387Lys)
c.1154G>A (p.Arg385Lys)
c.809G>A (p.Arg270Lys)
c.687-2210G>A (n.687-2210G>A)
c.2132G>A (p.Arg711Lys)
n.3193+2128G>A
n.1257+2128G>A
9g.133442653G>CCA375397305ADAMTS13c.2144G>C (p.Arg715Thr)
c.2051G>C (p.Arg684Thr)
c.1224+2128G>C (n.1224+2128G>C)
c.*773-723G>C (n.*773-723G>C)
n.1236+2128G>C
c.*1252+2128G>C (n.*1252+2128G>C)
n.1255+2128G>C
c.1754G>C (p.Arg585Thr)
c.1160G>C (p.Arg387Thr)
c.1154G>C (p.Arg385Thr)
c.809G>C (p.Arg270Thr)
c.687-2210G>C (n.687-2210G>C)
c.2132G>C (p.Arg711Thr)
n.3193+2128G>C
n.1257+2128G>C
9g.133442653G>TCA375397306ADAMTS13c.2144G>T (p.Arg715Met)
c.2051G>T (p.Arg684Met)
c.1224+2128G>T (n.1224+2128G>T)
c.*773-723G>T (n.*773-723G>T)
n.1236+2128G>T
c.*1252+2128G>T (n.*1252+2128G>T)
n.1255+2128G>T
c.1754G>T (p.Arg585Met)
c.1160G>T (p.Arg387Met)
c.1154G>T (p.Arg385Met)
c.809G>T (p.Arg270Met)
c.687-2210G>T (n.687-2210G>T)
c.2132G>T (p.Arg711Met)
n.3193+2128G>T
n.1257+2128G>T
9g.133442654delCA1129739463ADAMTS13c.2145del (p.Lys716ArgfsTer?)
c.2052del (p.Lys685ArgfsTer?)
c.1224+2129del (n.1224+2129del)
c.*773-722del (n.*773-722del)
n.1236+2129del
c.*1252+2129del (n.*1252+2129del)
n.1255+2129del
c.1755del (p.Lys586ArgfsTer?)
c.1161del (p.Lys388ArgfsTer?)
c.1155del (p.Lys386ArgfsTer?)
c.810del (p.Lys271ArgfsTer?)
c.687-2209del (n.687-2209del)
c.2133del (p.Lys712ArgfsTer?)
n.3193+2129del
n.1257+2129del
 dbSNP gnomAD v4
9g.133442654G>CCA375397307ADAMTS13c.2145G>C (p.Arg715Ser)
c.2052G>C (p.Arg684Ser)
c.1224+2129G>C (n.1224+2129G>C)
c.*773-722G>C (n.*773-722G>C)
n.1236+2129G>C
c.*1252+2129G>C (n.*1252+2129G>C)
n.1255+2129G>C
c.1755G>C (p.Arg585Ser)
c.1161G>C (p.Arg387Ser)
c.1155G>C (p.Arg385Ser)
c.810G>C (p.Arg270Ser)
c.687-2209G>C (n.687-2209G>C)
c.2133G>C (p.Arg711Ser)
n.3193+2129G>C
n.1257+2129G>C
9g.133442654G>TCA375397308ADAMTS13c.2145G>T (p.Arg715Ser)
c.2052G>T (p.Arg684Ser)
c.1224+2129G>T (n.1224+2129G>T)
c.*773-722G>T (n.*773-722G>T)
n.1236+2129G>T
c.*1252+2129G>T (n.*1252+2129G>T)
n.1255+2129G>T
c.1755G>T (p.Arg585Ser)
c.1161G>T (p.Arg387Ser)
c.1155G>T (p.Arg385Ser)
c.810G>T (p.Arg270Ser)
c.687-2209G>T (n.687-2209G>T)
c.2133G>T (p.Arg711Ser)
n.3193+2129G>T
n.1257+2129G>T
9g.133442655A>CCA375397310ADAMTS13c.2146A>C (p.Lys716Gln)
c.2053A>C (p.Lys685Gln)
c.1224+2130A>C (n.1224+2130A>C)
c.*773-721A>C (n.*773-721A>C)
n.1236+2130A>C
c.*1252+2130A>C (n.*1252+2130A>C)
n.1255+2130A>C
c.1756A>C (p.Lys586Gln)
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
c.1156A>C (p.Lys386Gln)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
c.687-2208A>C (n.687-2208A>C)
c.2134A>C (p.Lys712Gln)
n.3193+2130A>C
n.1257+2130A>C
9g.133442655A>GCA375397313ADAMTS13c.2146A>G (p.Lys716Glu)
c.2053A>G (p.Lys685Glu)
c.1224+2130A>G (n.1224+2130A>G)
c.*773-721A>G (n.*773-721A>G)
n.1236+2130A>G
c.*1252+2130A>G (n.*1252+2130A>G)
n.1255+2130A>G
c.1756A>G (p.Lys586Glu)
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
c.1156A>G (p.Lys386Glu)
c.811A>G (p.Lys271Glu)
c.687-2208A>G (n.687-2208A>G)
c.2134A>G (p.Lys712Glu)
n.3193+2130A>G
n.1257+2130A>G
9g.133442655A>TCA375397311ADAMTS13c.2146A>T (p.Lys716Ter)
c.2053A>T (p.Lys685Ter)
c.1224+2130A>T (n.1224+2130A>T)
c.*773-721A>T (n.*773-721A>T)
n.1236+2130A>T
c.*1252+2130A>T (n.*1252+2130A>T)
n.1255+2130A>T
c.1756A>T (p.Lys586Ter)
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
c.1156A>T (p.Lys386Ter)
c.811A>T (p.Lys271Ter)
c.687-2208A>T (n.687-2208A>T)
c.2134A>T (p.Lys712Ter)
n.3193+2130A>T
n.1257+2130A>T
9g.133442656A>CCA375397314ADAMTS13c.2147A>C (p.Lys716Thr)
c.2054A>C (p.Lys685Thr)
c.1224+2131A>C (n.1224+2131A>C)
c.*773-720A>C (n.*773-720A>C)
n.1236+2131A>C
c.*1252+2131A>C (n.*1252+2131A>C)
n.1255+2131A>C
c.1757A>C (p.Lys586Thr)
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
c.1157A>C (p.Lys386Thr)
c.812A>C (p.Lys271Thr)
c.687-2207A>C (n.687-2207A>C)
c.2135A>C (p.Lys712Thr)
n.3193+2131A>C
n.1257+2131A>C
9g.133442656A>GCA375397315ADAMTS13c.2147A>G (p.Lys716Arg)
c.2054A>G (p.Lys685Arg)
c.1224+2131A>G (n.1224+2131A>G)
c.*773-720A>G (n.*773-720A>G)
n.1236+2131A>G
c.*1252+2131A>G (n.*1252+2131A>G)
n.1255+2131A>G
c.1757A>G (p.Lys586Arg)
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
c.1157A>G (p.Lys386Arg)
c.812A>G (p.Lys271Arg)
c.687-2207A>G (n.687-2207A>G)
c.2135A>G (p.Lys712Arg)
n.3193+2131A>G
n.1257+2131A>G
9g.133442656A>TCA375397316ADAMTS13c.2147A>T (p.Lys716Met)
c.2054A>T (p.Lys685Met)
c.1224+2131A>T (n.1224+2131A>T)
c.*773-720A>T (n.*773-720A>T)
n.1236+2131A>T
c.*1252+2131A>T (n.*1252+2131A>T)
n.1255+2131A>T
c.1757A>T (p.Lys586Met)
c.1163A>T (p.Lys388Met)
c.1157A>T (p.Lys386Met)
c.812A>T (p.Lys271Met)
c.687-2207A>T (n.687-2207A>T)
c.2135A>T (p.Lys712Met)
n.3193+2131A>T
n.1257+2131A>T
9g.133442657G>CCA375397317ADAMTS13c.2148G>C (p.Lys716Asn)
c.2055G>C (p.Lys685Asn)
c.1224+2132G>C (n.1224+2132G>C)
c.*773-719G>C (n.*773-719G>C)
n.1236+2132G>C
c.*1252+2132G>C (n.*1252+2132G>C)
n.1255+2132G>C
c.1758G>C (p.Lys586Asn)
c.1164G>C (p.Lys388Asn)
c.1158G>C (p.Lys386Asn)
c.813G>C (p.Lys271Asn)
c.687-2206G>C (n.687-2206G>C)
c.2136G>C (p.Lys712Asn)
n.3193+2132G>C
n.1257+2132G>C
9g.133442657G>TCA375397319ADAMTS13c.2148G>T (p.Lys716Asn)
c.2055G>T (p.Lys685Asn)
c.1224+2132G>T (n.1224+2132G>T)
c.*773-719G>T (n.*773-719G>T)
n.1236+2132G>T
c.*1252+2132G>T (n.*1252+2132G>T)
n.1255+2132G>T
c.1758G>T (p.Lys586Asn)
c.1164G>T (p.Lys388Asn)
c.1158G>T (p.Lys386Asn)
c.813G>T (p.Lys271Asn)
c.687-2206G>T (n.687-2206G>T)
c.2136G>T (p.Lys712Asn)
n.3193+2132G>T
n.1257+2132G>T
9g.133442658G>ACA375397321ADAMTS13c.2149G>A (p.Glu717Lys)
c.2056G>A (p.Glu686Lys)
c.1224+2133G>A (n.1224+2133G>A)
c.*773-718G>A (n.*773-718G>A)
n.1236+2133G>A
c.*1252+2133G>A (n.*1252+2133G>A)
n.1255+2133G>A
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.687-2205G>A (n.687-2205G>A)
c.2137G>A (p.Glu713Lys)
n.3193+2133G>A
n.1257+2133G>A
9g.133442658G>CCA375397323ADAMTS13c.2149G>C (p.Glu717Gln)
c.2056G>C (p.Glu686Gln)
c.1224+2133G>C (n.1224+2133G>C)
c.*773-718G>C (n.*773-718G>C)
n.1236+2133G>C
c.*1252+2133G>C (n.*1252+2133G>C)
n.1255+2133G>C
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.687-2205G>C (n.687-2205G>C)
c.2137G>C (p.Glu713Gln)
n.3193+2133G>C
n.1257+2133G>C
9g.133442658G>TCA375397333ADAMTS13c.2149G>T (p.Glu717Ter)
c.2056G>T (p.Glu686Ter)
c.1224+2133G>T (n.1224+2133G>T)
c.*773-718G>T (n.*773-718G>T)
n.1236+2133G>T
c.*1252+2133G>T (n.*1252+2133G>T)
n.1255+2133G>T
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.687-2205G>T (n.687-2205G>T)
c.2137G>T (p.Glu713Ter)
n.3193+2133G>T
n.1257+2133G>T
9g.133442659A>CCA375397335ADAMTS13c.2150A>C (p.Glu717Ala)
c.2057A>C (p.Glu686Ala)
c.1224+2134A>C (n.1224+2134A>C)
c.*773-717A>C (n.*773-717A>C)
n.1236+2134A>C
c.*1252+2134A>C (n.*1252+2134A>C)
n.1255+2134A>C
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n.1255+2135G>C
c.1761G>C (p.Glu587Asp)
c.1167G>C (p.Glu389Asp)
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.816G>C (p.Glu272Asp)
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n.1257+2135G>C
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c.1162T>A (p.Leu388Met)
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n.1255+2140_1255+2142del
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c.1166_1168del (p.Val389del)
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n.3193+2140_3193+2142del
n.1257+2140_1257+2142del
 dbSNP
9g.133442663G>CCA375397350ADAMTS13c.2154G>C (p.Leu718Phe)
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c.1170G>C (p.Leu390Phe)
c.1164G>C (p.Leu388Phe)
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n.1255+2138G>T
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c.1170G>T (p.Leu390Phe)
c.1164G>T (p.Leu388Phe)
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c.1165G>A (p.Val389Met)
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 dbSNP gnomAD v4
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9g.133442664G=CA1882677963ADAMTS13c.2155G= (p.Val719=)
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n.1257+2139G=
9g.133442664G>TCA375397353ADAMTS13c.2155G>T (p.Val719Leu)
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c.1172T>C (p.Val391Ala)
c.1166T>C (p.Val389Ala)
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n.3193+2140T>C
n.1257+2140T>C
9g.133442665T>GCA375397356ADAMTS13c.2156T>G (p.Val719Gly)
c.2063T>G (p.Val688Gly)
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n.1255+2140T>G
c.1766T>G (p.Val589Gly)
c.1172T>G (p.Val391Gly)
c.1166T>G (p.Val389Gly)
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9g.133442666G>ACA860759220ADAMTS13c.2157G>A (p.Val719=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.133442682C>ACA375397391ADAMTS13c.2173C>A (p.Gln725Lys)
c.2080C>A (p.Gln694Lys)
c.1224+2157C>A (n.1224+2157C>A)
c.*773-694C>A (n.*773-694C>A)
n.1236+2157C>A
c.*1252+2157C>A (n.*1252+2157C>A)
n.1255+2157C>A
c.1783C>A (p.Gln595Lys)
c.1189C>A (p.Gln397Lys)
c.1183C>A (p.Gln395Lys)
c.838C>A (p.Gln280Lys)
c.687-2181C>A (n.687-2181C>A)
c.2161C>A (p.Gln721Lys)
n.3193+2157C>A
n.1257+2157C>A
9g.133442682C=CA1882677985ADAMTS13c.2173C= (p.Gln725=)
c.2080C= (p.Gln694=)
c.1224+2157C= (n.1224+2157C=)
c.*773-694C= (n.*773-694C=)
n.1236+2157C=
c.*1252+2157C= (n.*1252+2157C=)
n.1255+2157C=
c.1783C= (p.Gln595=)
c.1189C= (p.Gln397=)
c.1183C= (p.Gln395=)
c.838C= (p.Gln280=)
c.687-2181C= (n.687-2181C=)
c.2161C= (p.Gln721=)
n.3193+2157C=
n.1257+2157C=
9g.133442682C>GCA200934101ADAMTS13c.2173C>G (p.Gln725Glu)
c.2080C>G (p.Gln694Glu)
c.1224+2157C>G (n.1224+2157C>G)
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n.1236+2157C>G
c.*1252+2157C>G (n.*1252+2157C>G)
n.1255+2157C>G
c.1783C>G (p.Gln595Glu)
c.1189C>G (p.Gln397Glu)
c.1183C>G (p.Gln395Glu)
c.838C>G (p.Gln280Glu)
c.687-2181C>G (n.687-2181C>G)
c.2161C>G (p.Gln721Glu)
n.3193+2157C>G
n.1257+2157C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133442682C>TCA375397392ADAMTS13c.2173C>T (p.Gln725Ter)
c.2080C>T (p.Gln694Ter)
c.1224+2157C>T (n.1224+2157C>T)
c.*773-694C>T (n.*773-694C>T)
n.1236+2157C>T
c.*1252+2157C>T (n.*1252+2157C>T)
n.1255+2157C>T
c.1783C>T (p.Gln595Ter)
c.1189C>T (p.Gln397Ter)
c.1183C>T (p.Gln395Ter)
c.838C>T (p.Gln280Ter)
c.687-2181C>T (n.687-2181C>T)
c.2161C>T (p.Gln721Ter)
n.3193+2157C>T
n.1257+2157C>T
9g.133442683A=CA1882677987ADAMTS13c.2174A= (p.Gln725=)
c.2081A= (p.Gln694=)
c.1224+2158A= (n.1224+2158A=)
c.*773-693A= (n.*773-693A=)
n.1236+2158A=
c.*1252+2158A= (n.*1252+2158A=)
n.1255+2158A=
c.1784A= (p.Gln595=)
c.1190A= (p.Gln397=)
c.1184A= (p.Gln395=)
c.839A= (p.Gln280=)
c.687-2180A= (n.687-2180A=)
c.2162A= (p.Gln721=)
n.3193+2158A=
n.1257+2158A=
9g.133442683A>CCA375397395ADAMTS13c.2174A>C (p.Gln725Pro)
c.2081A>C (p.Gln694Pro)
c.1224+2158A>C (n.1224+2158A>C)
c.*773-693A>C (n.*773-693A>C)
n.1236+2158A>C
c.*1252+2158A>C (n.*1252+2158A>C)
n.1255+2158A>C
c.1784A>C (p.Gln595Pro)
c.1190A>C (p.Gln397Pro)
c.1184A>C (p.Gln395Pro)
c.839A>C (p.Gln280Pro)
c.687-2180A>C (n.687-2180A>C)
c.2162A>C (p.Gln721Pro)
n.3193+2158A>C
n.1257+2158A>C
9g.133442683A>GCA375397393ADAMTS13c.2174A>G (p.Gln725Arg)
c.2081A>G (p.Gln694Arg)
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c.*773-693A>G (n.*773-693A>G)
n.1236+2158A>G
c.*1252+2158A>G (n.*1252+2158A>G)
n.1255+2158A>G
c.1784A>G (p.Gln595Arg)
c.1190A>G (p.Gln397Arg)
c.1184A>G (p.Gln395Arg)
c.839A>G (p.Gln280Arg)
c.687-2180A>G (n.687-2180A>G)
c.2162A>G (p.Gln721Arg)
n.3193+2158A>G
n.1257+2158A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133442683A>TCA375397394ADAMTS13c.2174A>T (p.Gln725Leu)
c.2081A>T (p.Gln694Leu)
c.1224+2158A>T (n.1224+2158A>T)
c.*773-693A>T (n.*773-693A>T)
n.1236+2158A>T
c.*1252+2158A>T (n.*1252+2158A>T)
n.1255+2158A>T
c.1784A>T (p.Gln595Leu)
c.1190A>T (p.Gln397Leu)
c.1184A>T (p.Gln395Leu)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
c.687-2180A>T (n.687-2180A>T)
c.2162A>T (p.Gln721Leu)
n.3193+2158A>T
n.1257+2158A>T
9g.133442684dupCA860759244ADAMTS13c.2175dup (p.Gly726ArgfsTer?)
c.2082dup (p.Gly695ArgfsTer?)
c.1224+2159dup (n.1224+2159dup)
c.*773-692dup (n.*773-692dup)
n.1236+2159dup
c.*1252+2159dup (n.*1252+2159dup)
n.1255+2159dup
c.1785dup (p.Gly596ArgfsTer?)
c.1191dup (p.Gly398ArgfsTer?)
c.1185dup (p.Gly396ArgfsTer?)
c.840dup (p.Gly281ArgfsTer?)
c.687-2179dup (n.687-2179dup)
c.2163dup (p.Gly722ArgfsTer?)
n.3193+2159dup
n.1257+2159dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133442684A=CA1882677989ADAMTS13c.2175A= (p.Gln725=)
c.2082A= (p.Gln694=)
c.1224+2159A= (n.1224+2159A=)
c.*773-692A= (n.*773-692A=)
n.1236+2159A=
c.*1252+2159A= (n.*1252+2159A=)
n.1255+2159A=
c.1785A= (p.Gln595=)
c.1191A= (p.Gln397=)
c.1185A= (p.Gln395=)
c.840A= (p.Gln280=)
c.687-2179A= (n.687-2179A=)
c.2163A= (p.Gln721=)
n.3193+2159A=
n.1257+2159A=
9g.133442684A>CCA375397396ADAMTS13c.2175A>C (p.Gln725His)
c.2082A>C (p.Gln694His)
c.1224+2159A>C (n.1224+2159A>C)
c.*773-692A>C (n.*773-692A>C)
n.1236+2159A>C
c.*1252+2159A>C (n.*1252+2159A>C)
n.1255+2159A>C
c.1785A>C (p.Gln595His)
c.1191A>C (p.Gln397His)
c.1185A>C (p.Gln395His)
c.840A>C (p.Gln280His)
c.687-2179A>C (n.687-2179A>C)
c.2163A>C (p.Gln721His)
n.3193+2159A>C
n.1257+2159A>C
9g.133442684A>GCA860759249ADAMTS13c.2175A>G (p.Gln725=)
c.2082A>G (p.Gln694=)
c.1224+2159A>G (n.1224+2159A>G)
c.*773-692A>G (n.*773-692A>G)
n.1236+2159A>G
c.*1252+2159A>G (n.*1252+2159A>G)
n.1255+2159A>G
c.1785A>G (p.Gln595=)
c.1191A>G (p.Gln397=)
c.1185A>G (p.Gln395=)
c.840A>G (p.Gln280=)
c.687-2179A>G (n.687-2179A>G)
c.2163A>G (p.Gln721=)
n.3193+2159A>G
n.1257+2159A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133442684A>TCA375397397ADAMTS13c.2175A>T (p.Gln725His)
c.2082A>T (p.Gln694His)
c.1224+2159A>T (n.1224+2159A>T)
c.*773-692A>T (n.*773-692A>T)
n.1236+2159A>T
c.*1252+2159A>T (n.*1252+2159A>T)
n.1255+2159A>T
c.1785A>T (p.Gln595His)
c.1191A>T (p.Gln397His)
c.1185A>T (p.Gln395His)
c.840A>T (p.Gln280His)
c.687-2179A>T (n.687-2179A>T)
c.2163A>T (p.Gln721His)
n.3193+2159A>T
n.1257+2159A>T
9g.133442685G>ACA375397398ADAMTS13c.2176G>A (p.Gly726Arg)
c.2083G>A (p.Gly695Arg)
c.1224+2160G>A (n.1224+2160G>A)
c.*773-691G>A (n.*773-691G>A)
n.1236+2160G>A
c.*1252+2160G>A (n.*1252+2160G>A)
n.1255+2160G>A
c.1786G>A (p.Gly596Arg)
c.1192G>A (p.Gly398Arg)
c.1186G>A (p.Gly396Arg)
c.841G>A (p.Gly281Arg)
c.687-2178G>A (n.687-2178G>A)
c.2164G>A (p.Gly722Arg)
n.3193+2160G>A
n.1257+2160G>A
 gnomAD v4
9g.133442685G>CCA375397399ADAMTS13c.2176G>C (p.Gly726Arg)
c.2083G>C (p.Gly695Arg)
c.1224+2160G>C (n.1224+2160G>C)
c.*773-691G>C (n.*773-691G>C)
n.1236+2160G>C
c.*1252+2160G>C (n.*1252+2160G>C)
n.1255+2160G>C
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.687-2178G>C (n.687-2178G>C)
c.2164G>C (p.Gly722Arg)
n.3193+2160G>C
n.1257+2160G>C
9g.133442685G>TCA375397400ADAMTS13c.2176G>T (p.Gly726Trp)
c.2083G>T (p.Gly695Trp)
c.1224+2160G>T (n.1224+2160G>T)
c.*773-691G>T (n.*773-691G>T)
n.1236+2160G>T
c.*1252+2160G>T (n.*1252+2160G>T)
n.1255+2160G>T
c.1786G>T (p.Gly596Trp)
c.1192G>T (p.Gly398Trp)
c.1186G>T (p.Gly396Trp)
c.841G>T (p.Gly281Trp)
c.687-2178G>T (n.687-2178G>T)
c.2164G>T (p.Gly722Trp)
n.3193+2160G>T
n.1257+2160G>T
9g.133442686G>ACA200934102ADAMTS13c.2177G>A (p.Gly726Glu)
c.2084G>A (p.Gly695Glu)
c.1224+2161G>A (n.1224+2161G>A)
c.*773-690G>A (n.*773-690G>A)
n.1236+2161G>A
c.*1252+2161G>A (n.*1252+2161G>A)
n.1255+2161G>A
c.1787G>A (p.Gly596Glu)
c.1193G>A (p.Gly398Glu)
c.1187G>A (p.Gly396Glu)
c.842G>A (p.Gly281Glu)
c.687-2177G>A (n.687-2177G>A)
c.2165G>A (p.Gly722Glu)
n.3193+2161G>A
n.1257+2161G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133442686G>CCA375397401ADAMTS13c.2177G>C (p.Gly726Ala)
c.2084G>C (p.Gly695Ala)
c.1224+2161G>C (n.1224+2161G>C)
c.*773-690G>C (n.*773-690G>C)
n.1236+2161G>C
c.*1252+2161G>C (n.*1252+2161G>C)
n.1255+2161G>C
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.687-2177G>C (n.687-2177G>C)
c.2165G>C (p.Gly722Ala)
n.3193+2161G>C
n.1257+2161G>C
9g.133442686G=CA1882677991ADAMTS13c.2177G= (p.Gly726=)
c.2084G= (p.Gly695=)
c.1224+2161G= (n.1224+2161G=)
c.*773-690G= (n.*773-690G=)
n.1236+2161G=
c.*1252+2161G= (n.*1252+2161G=)
n.1255+2161G=
c.1787G= (p.Gly596=)
c.1193G= (p.Gly398=)
c.1187G= (p.Gly396=)
c.842G= (p.Gly281=)
c.687-2177G= (n.687-2177G=)
c.2165G= (p.Gly722=)
n.3193+2161G=
n.1257+2161G=
9g.133442686G>TCA375397402ADAMTS13c.2177G>T (p.Gly726Val)
c.2084G>T (p.Gly695Val)
c.1224+2161G>T (n.1224+2161G>T)
c.*773-690G>T (n.*773-690G>T)
n.1236+2161G>T
c.*1252+2161G>T (n.*1252+2161G>T)
n.1255+2161G>T
c.1787G>T (p.Gly596Val)
c.1193G>T (p.Gly398Val)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
c.842G>T (p.Gly281Val)
c.687-2177G>T (n.687-2177G>T)
c.2165G>T (p.Gly722Val)
n.3193+2161G>T
n.1257+2161G>T
9g.133442687G>ACA1882677994ADAMTS13c.2178G>A (p.Gly726=)
c.2085G>A (p.Gly695=)
c.1224+2162G>A (n.1224+2162G>A)
c.*773-689G>A (n.*773-689G>A)
n.1236+2162G>A
c.*1252+2162G>A (n.*1252+2162G>A)
n.1255+2162G>A
c.1788G>A (p.Gly596=)
c.1194G>A (p.Gly398=)
c.1188G>A (p.Gly396=)
c.843G>A (p.Gly281=)
c.687-2176G>A (n.687-2176G>A)
c.2166G>A (p.Gly722=)
n.3193+2162G>A
n.1257+2162G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133442687G=CA1882677993ADAMTS13c.2178G= (p.Gly726=)
c.2085G= (p.Gly695=)
c.1224+2162G= (n.1224+2162G=)
c.*773-689G= (n.*773-689G=)
n.1236+2162G=
c.*1252+2162G= (n.*1252+2162G=)
n.1255+2162G=
c.1788G= (p.Gly596=)
c.1194G= (p.Gly398=)
c.1188G= (p.Gly396=)
c.843G= (p.Gly281=)
c.687-2176G= (n.687-2176G=)
c.2166G= (p.Gly722=)
n.3193+2162G=
n.1257+2162G=
9g.133442688A>CCA375397403ADAMTS13c.2179A>C (p.Ser727Arg)
c.2086A>C (p.Ser696Arg)
c.1224+2163A>C (n.1224+2163A>C)
c.*773-688A>C (n.*773-688A>C)
n.1236+2163A>C
c.*1252+2163A>C (n.*1252+2163A>C)
n.1255+2163A>C
c.1789A>C (p.Ser597Arg)
c.1195A>C (p.Ser399Arg)
c.1189A>C (p.Ser397Arg)
c.844A>C (p.Ser282Arg)
c.687-2175A>C (n.687-2175A>C)
c.2167A>C (p.Ser723Arg)
n.3193+2163A>C
n.1257+2163A>C
9g.133442688A>GCA375397404ADAMTS13c.2179A>G (p.Ser727Gly)
c.2086A>G (p.Ser696Gly)
c.1224+2163A>G (n.1224+2163A>G)
c.*773-688A>G (n.*773-688A>G)
n.1236+2163A>G
c.*1252+2163A>G (n.*1252+2163A>G)
n.1255+2163A>G
c.1789A>G (p.Ser597Gly)
c.1195A>G (p.Ser399Gly)
c.1189A>G (p.Ser397Gly)
c.844A>G (p.Ser282Gly)
c.687-2175A>G (n.687-2175A>G)
c.2167A>G (p.Ser723Gly)
n.3193+2163A>G
n.1257+2163A>G
9g.133442688A>TCA375397405ADAMTS13c.2179A>T (p.Ser727Cys)
c.2086A>T (p.Ser696Cys)
c.1224+2163A>T (n.1224+2163A>T)
c.*773-688A>T (n.*773-688A>T)
n.1236+2163A>T
c.*1252+2163A>T (n.*1252+2163A>T)
n.1255+2163A>T
c.1789A>T (p.Ser597Cys)
c.1195A>T (p.Ser399Cys)
c.1189A>T (p.Ser397Cys)
c.844A>T (p.Ser282Cys)
c.687-2175A>T (n.687-2175A>T)
c.2167A>T (p.Ser723Cys)
n.3193+2163A>T
n.1257+2163A>T
9g.133442689G>ACA375397407ADAMTS13c.2180G>A (p.Ser727Asn)
c.2087G>A (p.Ser696Asn)
c.1224+2164G>A (n.1224+2164G>A)
c.*773-687G>A (n.*773-687G>A)
n.1236+2164G>A
c.*1252+2164G>A (n.*1252+2164G>A)
n.1255+2164G>A
c.1790G>A (p.Ser597Asn)
c.1196G>A (p.Ser399Asn)
c.1190G>A (p.Ser397Asn)
c.845G>A (p.Ser282Asn)
c.687-2174G>A (n.687-2174G>A)
c.2168G>A (p.Ser723Asn)
n.3193+2164G>A
n.1257+2164G>A
9g.133442689G>CCA375397408ADAMTS13c.2180G>C (p.Ser727Thr)
c.2087G>C (p.Ser696Thr)
c.1224+2164G>C (n.1224+2164G>C)
c.*773-687G>C (n.*773-687G>C)
n.1236+2164G>C
c.*1252+2164G>C (n.*1252+2164G>C)
n.1255+2164G>C
c.1790G>C (p.Ser597Thr)
c.1196G>C (p.Ser399Thr)
c.1190G>C (p.Ser397Thr)
c.845G>C (p.Ser282Thr)
c.687-2174G>C (n.687-2174G>C)
c.2168G>C (p.Ser723Thr)
n.3193+2164G>C
n.1257+2164G>C
9g.133442689G>TCA375397406ADAMTS13c.2180G>T (p.Ser727Ile)
c.2087G>T (p.Ser696Ile)
c.1224+2164G>T (n.1224+2164G>T)
c.*773-687G>T (n.*773-687G>T)
n.1236+2164G>T
c.*1252+2164G>T (n.*1252+2164G>T)
n.1255+2164G>T
c.1790G>T (p.Ser597Ile)
c.1196G>T (p.Ser399Ile)
c.1190G>T (p.Ser397Ile)
c.845G>T (p.Ser282Ile)
c.687-2174G>T (n.687-2174G>T)
c.2168G>T (p.Ser723Ile)
n.3193+2164G>T
n.1257+2164G>T
9g.133442690C>ACA375397409ADAMTS13c.2181C>A (p.Ser727Arg)
c.2088C>A (p.Ser696Arg)
c.1224+2165C>A (n.1224+2165C>A)
c.*773-686C>A (n.*773-686C>A)
n.1236+2165C>A
c.*1252+2165C>A (n.*1252+2165C>A)
n.1255+2165C>A
c.1791C>A (p.Ser597Arg)
c.1197C>A (p.Ser399Arg)
c.1191C>A (p.Ser397Arg)
c.846C>A (p.Ser282Arg)
c.687-2173C>A (n.687-2173C>A)
c.2169C>A (p.Ser723Arg)
n.3193+2165C>A
n.1257+2165C>A
9g.133442690C>GCA375397410ADAMTS13c.2181C>G (p.Ser727Arg)
c.2088C>G (p.Ser696Arg)
c.1224+2165C>G (n.1224+2165C>G)
c.*773-686C>G (n.*773-686C>G)
n.1236+2165C>G
c.*1252+2165C>G (n.*1252+2165C>G)
n.1255+2165C>G
c.1791C>G (p.Ser597Arg)
c.1197C>G (p.Ser399Arg)
c.1191C>G (p.Ser397Arg)
c.846C>G (p.Ser282Arg)
c.687-2173C>G (n.687-2173C>G)
c.2169C>G (p.Ser723Arg)
n.3193+2165C>G
n.1257+2165C>G
9g.133442691C>ACA375397411ADAMTS13c.2182C>A (p.Gln728Lys)
c.2089C>A (p.Gln697Lys)
c.1224+2166C>A (n.1224+2166C>A)
c.*773-685C>A (n.*773-685C>A)
n.1236+2166C>A
c.*1252+2166C>A (n.*1252+2166C>A)
n.1255+2166C>A
c.1792C>A (p.Gln598Lys)
c.1198C>A (p.Gln400Lys)
c.1192C>A (p.Gln398Lys)
c.847C>A (p.Gln283Lys)
c.687-2172C>A (n.687-2172C>A)
c.2170C>A (p.Gln724Lys)
n.3193+2166C>A
n.1257+2166C>A
9g.133442691C=CA1882677995ADAMTS13c.2182C= (p.Gln728=)
c.2089C= (p.Gln697=)
c.1224+2166C= (n.1224+2166C=)
c.*773-685C= (n.*773-685C=)
n.1236+2166C=
c.*1252+2166C= (n.*1252+2166C=)
n.1255+2166C=
c.1792C= (p.Gln598=)
c.1198C= (p.Gln400=)
c.1192C= (p.Gln398=)
c.847C= (p.Gln283=)
c.687-2172C= (n.687-2172C=)
c.2170C= (p.Gln724=)
n.3193+2166C=
n.1257+2166C=
9g.133442691C>GCA375397412ADAMTS13c.2182C>G (p.Gln728Glu)
c.2089C>G (p.Gln697Glu)
c.1224+2166C>G (n.1224+2166C>G)
c.*773-685C>G (n.*773-685C>G)
n.1236+2166C>G
c.*1252+2166C>G (n.*1252+2166C>G)
n.1255+2166C>G
c.1792C>G (p.Gln598Glu)
c.1198C>G (p.Gln400Glu)
c.1192C>G (p.Gln398Glu)
c.847C>G (p.Gln283Glu)
c.687-2172C>G (n.687-2172C>G)
c.2170C>G (p.Gln724Glu)
n.3193+2166C>G
n.1257+2166C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133442691C>TCA375397413ADAMTS13c.2182C>T (p.Gln728Ter)
c.2089C>T (p.Gln697Ter)
c.1224+2166C>T (n.1224+2166C>T)
c.*773-685C>T (n.*773-685C>T)
n.1236+2166C>T
c.*1252+2166C>T (n.*1252+2166C>T)
n.1255+2166C>T
c.1792C>T (p.Gln598Ter)
c.1198C>T (p.Gln400Ter)
c.1192C>T (p.Gln398Ter)
c.847C>T (p.Gln283Ter)
c.687-2172C>T (n.687-2172C>T)
c.2170C>T (p.Gln724Ter)
n.3193+2166C>T
n.1257+2166C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133442692A=CA1882677997ADAMTS13c.2183A= (p.Gln728=)
c.2090A= (p.Gln697=)
c.1224+2167A= (n.1224+2167A=)
c.*773-684A= (n.*773-684A=)
n.1236+2167A=
c.*1252+2167A= (n.*1252+2167A=)
n.1255+2167A=
c.1793A= (p.Gln598=)
c.1199A= (p.Gln400=)
c.1193A= (p.Gln398=)
c.848A= (p.Gln283=)
c.687-2171A= (n.687-2171A=)
c.2171A= (p.Gln724=)
n.3193+2167A=
n.1257+2167A=
9g.133442692A>CCA375397416ADAMTS13c.2183A>C (p.Gln728Pro)
c.2090A>C (p.Gln697Pro)
c.1224+2167A>C (n.1224+2167A>C)
c.*773-684A>C (n.*773-684A>C)
n.1236+2167A>C
c.*1252+2167A>C (n.*1252+2167A>C)
n.1255+2167A>C
c.1793A>C (p.Gln598Pro)
c.1199A>C (p.Gln400Pro)
c.1193A>C (p.Gln398Pro)
c.848A>C (p.Gln283Pro)
c.687-2171A>C (n.687-2171A>C)
c.2171A>C (p.Gln724Pro)
n.3193+2167A>C
n.1257+2167A>C
 dbSNP
9g.133442692A>GCA375397414ADAMTS13c.2183A>G (p.Gln728Arg)
c.2090A>G (p.Gln697Arg)
c.1224+2167A>G (n.1224+2167A>G)
c.*773-684A>G (n.*773-684A>G)
n.1236+2167A>G
c.*1252+2167A>G (n.*1252+2167A>G)
n.1255+2167A>G
c.1793A>G (p.Gln598Arg)
c.1199A>G (p.Gln400Arg)
c.1193A>G (p.Gln398Arg)
c.848A>G (p.Gln283Arg)
c.687-2171A>G (n.687-2171A>G)
c.2171A>G (p.Gln724Arg)
n.3193+2167A>G
n.1257+2167A>G
9g.133442692A>TCA375397415ADAMTS13c.2183A>T (p.Gln728Leu)
c.2090A>T (p.Gln697Leu)
c.1224+2167A>T (n.1224+2167A>T)
c.*773-684A>T (n.*773-684A>T)
n.1236+2167A>T
c.*1252+2167A>T (n.*1252+2167A>T)
n.1255+2167A>T
c.1793A>T (p.Gln598Leu)
c.1199A>T (p.Gln400Leu)
c.1193A>T (p.Gln398Leu)
c.848A>T (p.Gln283Leu)
c.687-2171A>T (n.687-2171A>T)
c.2171A>T (p.Gln724Leu)
n.3193+2167A>T
n.1257+2167A>T
9g.133442693G>CCA375397417ADAMTS13c.2184G>C (p.Gln728His)
c.2091G>C (p.Gln697His)
c.1224+2168G>C (n.1224+2168G>C)
c.*773-683G>C (n.*773-683G>C)
n.1236+2168G>C
c.*1252+2168G>C (n.*1252+2168G>C)
n.1255+2168G>C
c.1794G>C (p.Gln598His)
c.1200G>C (p.Gln400His)
c.1194G>C (p.Gln398His)
c.849G>C (p.Gln283His)
c.687-2170G>C (n.687-2170G>C)
c.2172G>C (p.Gln724His)
n.3193+2168G>C
n.1257+2168G>C
9g.133442693G=CA1882678000ADAMTS13c.2184G= (p.Gln728=)
c.2091G= (p.Gln697=)
c.1224+2168G= (n.1224+2168G=)
c.*773-683G= (n.*773-683G=)
n.1236+2168G=
c.*1252+2168G= (n.*1252+2168G=)
n.1255+2168G=
c.1794G= (p.Gln598=)
c.1200G= (p.Gln400=)
c.1194G= (p.Gln398=)
c.849G= (p.Gln283=)
c.687-2170G= (n.687-2170G=)
c.2172G= (p.Gln724=)
n.3193+2168G=
n.1257+2168G=
9g.133442693G>TCA375397418ADAMTS13c.2184G>T (p.Gln728His)
c.2091G>T (p.Gln697His)
c.1224+2168G>T (n.1224+2168G>T)
c.*773-683G>T (n.*773-683G>T)
n.1236+2168G>T
c.*1252+2168G>T (n.*1252+2168G>T)
n.1255+2168G>T
c.1794G>T (p.Gln598His)
c.1200G>T (p.Gln400His)
c.1194G>T (p.Gln398His)
c.849G>T (p.Gln283His)
c.687-2170G>T (n.687-2170G>T)
c.2172G>T (p.Gln724His)
n.3193+2168G>T
n.1257+2168G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133442694C>ACA375397419ADAMTS13c.2185C>A (p.Gln729Lys)
c.2092C>A (p.Gln698Lys)
c.1225-2169C>A (n.1225-2169C>A)
c.*773-682C>A (n.*773-682C>A)
n.1237-2169C>A
c.*1253-2169C>A (n.*1253-2169C>A)
n.1256-2169C>A
c.1795C>A (p.Gln599Lys)
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
c.850C>A (p.Gln284Lys)
c.687-2169C>A (n.687-2169C>A)
c.2173C>A (p.Gln725Lys)
n.3194-2169C>A
n.1258-2169C>A
9g.133442694C>GCA375397420ADAMTS13c.2185C>G (p.Gln729Glu)
c.2092C>G (p.Gln698Glu)
c.1225-2169C>G (n.1225-2169C>G)
c.*773-682C>G (n.*773-682C>G)
n.1237-2169C>G
c.*1253-2169C>G (n.*1253-2169C>G)
n.1256-2169C>G
c.1795C>G (p.Gln599Glu)
c.1201C>G (p.Gln401Glu)
c.1195C>G (p.Gln399Glu)
c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.687-2169C>G (n.687-2169C>G)
c.2173C>G (p.Gln725Glu)
n.3194-2169C>G
n.1258-2169C>G
9g.133442694C>TCA375397421ADAMTS13c.2185C>T (p.Gln729Ter)
c.2092C>T (p.Gln698Ter)
c.1225-2169C>T (n.1225-2169C>T)
c.*773-682C>T (n.*773-682C>T)
n.1237-2169C>T
c.*1253-2169C>T (n.*1253-2169C>T)
n.1256-2169C>T
c.1795C>T (p.Gln599Ter)
c.1201C>T (p.Gln401Ter)
c.1195C>T (p.Gln399Ter)
c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.687-2169C>T (n.687-2169C>T)
c.2173C>T (p.Gln725Ter)
n.3194-2169C>T
n.1258-2169C>T
9g.133442695A>CCA375397422ADAMTS13c.2186A>C (p.Gln729Pro)
c.2093A>C (p.Gln698Pro)
c.1225-2168A>C (n.1225-2168A>C)
c.*773-681A>C (n.*773-681A>C)
n.1237-2168A>C
c.*1253-2168A>C (n.*1253-2168A>C)
n.1256-2168A>C
c.1796A>C (p.Gln599Pro)
c.1202A>C (p.Gln401Pro)
c.1196A>C (p.Gln399Pro)
c.851A>C (p.Gln284Pro)
c.687-2168A>C (n.687-2168A>C)
c.2174A>C (p.Gln725Pro)
n.3194-2168A>C
n.1258-2168A>C
9g.133442695A>GCA375397424ADAMTS13c.2186A>G (p.Gln729Arg)
c.2093A>G (p.Gln698Arg)
c.1225-2168A>G (n.1225-2168A>G)
c.*773-681A>G (n.*773-681A>G)
n.1237-2168A>G
c.*1253-2168A>G (n.*1253-2168A>G)
n.1256-2168A>G
c.1796A>G (p.Gln599Arg)
c.1202A>G (p.Gln401Arg)
c.1196A>G (p.Gln399Arg)
c.851A>G (p.Gln284Arg)
c.687-2168A>G (n.687-2168A>G)
c.2174A>G (p.Gln725Arg)
n.3194-2168A>G
n.1258-2168A>G
9g.133442695A>TCA375397423ADAMTS13c.2186A>T (p.Gln729Leu)
c.2093A>T (p.Gln698Leu)
c.1225-2168A>T (n.1225-2168A>T)
c.*773-681A>T (n.*773-681A>T)
n.1237-2168A>T
c.*1253-2168A>T (n.*1253-2168A>T)
n.1256-2168A>T
c.1796A>T (p.Gln599Leu)
c.1202A>T (p.Gln401Leu)
c.1196A>T (p.Gln399Leu)
c.851A>T (p.Gln284Leu)
c.687-2168A>T (n.687-2168A>T)
c.2174A>T (p.Gln725Leu)
n.3194-2168A>T
n.1258-2168A>T
 gnomAD v4
9g.133442696G>CCA375397425ADAMTS13c.2187G>C (p.Gln729His)
c.2094G>C (p.Gln698His)
c.1225-2167G>C (n.1225-2167G>C)
c.*773-680G>C (n.*773-680G>C)
n.1237-2167G>C
c.*1253-2167G>C (n.*1253-2167G>C)
n.1256-2167G>C
c.1797G>C (p.Gln599His)
c.1203G>C (p.Gln401His)
c.1197G>C (p.Gln399His)
c.852G>C (p.Gln284His)
c.687-2167G>C (n.687-2167G>C)
c.2175G>C (p.Gln725His)
n.3194-2167G>C
n.1258-2167G>C
9g.133442696G>TCA375397426ADAMTS13c.2187G>T (p.Gln729His)
c.2094G>T (p.Gln698His)
c.1225-2167G>T (n.1225-2167G>T)
c.*773-680G>T (n.*773-680G>T)
n.1237-2167G>T
c.*1253-2167G>T (n.*1253-2167G>T)
n.1256-2167G>T
c.1797G>T (p.Gln599His)
c.1203G>T (p.Gln401His)
c.1197G>T (p.Gln399His)
c.852G>T (p.Gln284His)
c.687-2167G>T (n.687-2167G>T)
c.2175G>T (p.Gln725His)
n.3194-2167G>T
n.1258-2167G>T
9g.133442697C>ACA375397427ADAMTS13c.2188C>A (p.Pro730Thr)
c.2095C>A (p.Pro699Thr)
c.1225-2166C>A (n.1225-2166C>A)
c.*773-679C>A (n.*773-679C>A)
n.1237-2166C>A
c.*1253-2166C>A (n.*1253-2166C>A)
n.1256-2166C>A
c.1798C>A (p.Pro600Thr)
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.687-2166C>A (n.687-2166C>A)
c.2176C>A (p.Pro726Thr)
n.3194-2166C>A
n.1258-2166C>A
9g.133442697C>GCA375397428ADAMTS13c.2188C>G (p.Pro730Ala)
c.2095C>G (p.Pro699Ala)
c.1225-2166C>G (n.1225-2166C>G)
c.*773-679C>G (n.*773-679C>G)
n.1237-2166C>G
c.*1253-2166C>G (n.*1253-2166C>G)
n.1256-2166C>G
c.1798C>G (p.Pro600Ala)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.687-2166C>G (n.687-2166C>G)
c.2176C>G (p.Pro726Ala)
n.3194-2166C>G
n.1258-2166C>G
9g.133442697C>TCA375397429ADAMTS13c.2188C>T (p.Pro730Ser)
c.2095C>T (p.Pro699Ser)
c.1225-2166C>T (n.1225-2166C>T)
c.*773-679C>T (n.*773-679C>T)
n.1237-2166C>T
c.*1253-2166C>T (n.*1253-2166C>T)
n.1256-2166C>T
c.1798C>T (p.Pro600Ser)
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.687-2166C>T (n.687-2166C>T)
c.2176C>T (p.Pro726Ser)
n.3194-2166C>T
n.1258-2166C>T
9g.133442698C>ACA375397430ADAMTS13c.2189C>A (p.Pro730Gln)
c.2096C>A (p.Pro699Gln)
c.1225-2165C>A (n.1225-2165C>A)
c.*773-678C>A (n.*773-678C>A)
n.1237-2165C>A
c.*1253-2165C>A (n.*1253-2165C>A)
n.1256-2165C>A
c.1799C>A (p.Pro600Gln)
c.1205C>A (p.Pro402Gln)
c.1199C>A (p.Pro400Gln)
c.854C>A (p.Pro285Gln)
c.687-2165C>A (n.687-2165C>A)
c.2177C>A (p.Pro726Gln)
n.3194-2165C>A
n.1258-2165C>A
9g.133442698C>GCA375397431ADAMTS13c.2189C>G (p.Pro730Arg)
c.2096C>G (p.Pro699Arg)
c.1225-2165C>G (n.1225-2165C>G)
c.*773-678C>G (n.*773-678C>G)
n.1237-2165C>G
c.*1253-2165C>G (n.*1253-2165C>G)
n.1256-2165C>G
c.1799C>G (p.Pro600Arg)
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.687-2165C>G (n.687-2165C>G)
c.2177C>G (p.Pro726Arg)
n.3194-2165C>G
n.1258-2165C>G
9g.133442698C>TCA375397432ADAMTS13c.2189C>T (p.Pro730Leu)
c.2096C>T (p.Pro699Leu)
c.1225-2165C>T (n.1225-2165C>T)
c.*773-678C>T (n.*773-678C>T)
n.1237-2165C>T
c.*1253-2165C>T (n.*1253-2165C>T)
n.1256-2165C>T
c.1799C>T (p.Pro600Leu)
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.687-2165C>T (n.687-2165C>T)
c.2177C>T (p.Pro726Leu)
n.3194-2165C>T
n.1258-2165C>T
9g.133442699A=CA1882678001ADAMTS13c.2190A= (p.Pro730=)
c.2097A= (p.Pro699=)
c.1225-2164A= (n.1225-2164A=)
c.*773-677A= (n.*773-677A=)
n.1237-2164A=
c.*1253-2164A= (n.*1253-2164A=)
n.1256-2164A=
c.1800A= (p.Pro600=)
c.1206A= (p.Pro402=)
c.1200A= (p.Pro400=)
c.855A= (p.Pro285=)
c.687-2164A= (n.687-2164A=)
c.2178A= (p.Pro726=)
n.3194-2164A=
n.1258-2164A=
9g.133442699A>GCA860759273ADAMTS13c.2190A>G (p.Pro730=)
c.2097A>G (p.Pro699=)
c.1225-2164A>G (n.1225-2164A>G)
c.*773-677A>G (n.*773-677A>G)
n.1237-2164A>G
c.*1253-2164A>G (n.*1253-2164A>G)
n.1256-2164A>G
c.1800A>G (p.Pro600=)
c.1206A>G (p.Pro402=)
c.1200A>G (p.Pro400=)
c.855A>G (p.Pro285=)
c.687-2164A>G (n.687-2164A>G)
c.2178A>G (p.Pro726=)
n.3194-2164A>G
n.1258-2164A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133442700C>ACA375397433ADAMTS13c.2191C>A (p.Pro731Thr)
c.2098C>A (p.Pro700Thr)
c.1225-2163C>A (n.1225-2163C>A)
c.*773-676C>A (n.*773-676C>A)
n.1237-2163C>A
c.*1253-2163C>A (n.*1253-2163C>A)
n.1256-2163C>A
c.1801C>A (p.Pro601Thr)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.687-2163C>A (n.687-2163C>A)
c.2179C>A (p.Pro727Thr)
n.3194-2163C>A
n.1258-2163C>A
9g.133442700C=CA1882678003ADAMTS13c.2191C= (p.Pro731=)
c.2098C= (p.Pro700=)
c.1225-2163C= (n.1225-2163C=)
c.*773-676C= (n.*773-676C=)
n.1237-2163C=
c.*1253-2163C= (n.*1253-2163C=)
n.1256-2163C=
c.1801C= (p.Pro601=)
c.1207C= (p.Pro403=)
c.1201C= (p.Pro401=)
c.856C= (p.Pro286=)
c.687-2163C= (n.687-2163C=)
c.2179C= (p.Pro727=)
n.3194-2163C=
n.1258-2163C=
9g.133442700C>GCA375397434ADAMTS13c.2191C>G (p.Pro731Ala)
c.2098C>G (p.Pro700Ala)
c.1225-2163C>G (n.1225-2163C>G)
c.*773-676C>G (n.*773-676C>G)
n.1237-2163C>G
c.*1253-2163C>G (n.*1253-2163C>G)
n.1256-2163C>G
c.1801C>G (p.Pro601Ala)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.687-2163C>G (n.687-2163C>G)
c.2179C>G (p.Pro727Ala)
n.3194-2163C>G
n.1258-2163C>G
 gnomAD v4
9g.133442700C>TCA200934103ADAMTS13c.2191C>T (p.Pro731Ser)
c.2098C>T (p.Pro700Ser)
c.1225-2163C>T (n.1225-2163C>T)
c.*773-676C>T (n.*773-676C>T)
n.1237-2163C>T
c.*1253-2163C>T (n.*1253-2163C>T)
n.1256-2163C>T
c.1801C>T (p.Pro601Ser)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.687-2163C>T (n.687-2163C>T)
c.2179C>T (p.Pro727Ser)
n.3194-2163C>T
n.1258-2163C>T
 dbSNP
9g.133442701C>ACA375397437ADAMTS13c.2192C>A (p.Pro731Gln)
c.2099C>A (p.Pro700Gln)
c.1225-2162C>A (n.1225-2162C>A)
c.*773-675C>A (n.*773-675C>A)
n.1237-2162C>A
c.*1253-2162C>A (n.*1253-2162C>A)
n.1256-2162C>A
c.1802C>A (p.Pro601Gln)
c.1208C>A (p.Pro403Gln)
c.1202C>A (p.Pro401Gln)
c.857C>A (p.Pro286Gln)
c.687-2162C>A (n.687-2162C>A)
c.2180C>A (p.Pro727Gln)
n.3194-2162C>A
n.1258-2162C>A
9g.133442701C>GCA375397436ADAMTS13c.2192C>G (p.Pro731Arg)
c.2099C>G (p.Pro700Arg)
c.1225-2162C>G (n.1225-2162C>G)
c.*773-675C>G (n.*773-675C>G)
n.1237-2162C>G
c.*1253-2162C>G (n.*1253-2162C>G)
n.1256-2162C>G
c.1802C>G (p.Pro601Arg)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.687-2162C>G (n.687-2162C>G)
c.2180C>G (p.Pro727Arg)
n.3194-2162C>G
n.1258-2162C>G
9g.133442701C>TCA375397435ADAMTS13c.2192C>T (p.Pro731Leu)
c.2099C>T (p.Pro700Leu)
c.1225-2162C>T (n.1225-2162C>T)
c.*773-675C>T (n.*773-675C>T)
n.1237-2162C>T
c.*1253-2162C>T (n.*1253-2162C>T)
n.1256-2162C>T
c.1802C>T (p.Pro601Leu)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.687-2162C>T (n.687-2162C>T)
c.2180C>T (p.Pro727Leu)
n.3194-2162C>T
n.1258-2162C>T
 gnomAD v4
9g.133442702A>CCA2692367902ADAMTS13c.2193A>C (p.Pro731=)
c.2100A>C (p.Pro700=)
c.1225-2161A>C (n.1225-2161A>C)
c.*773-674A>C (n.*773-674A>C)
n.1237-2161A>C
c.*1253-2161A>C (n.*1253-2161A>C)
n.1256-2161A>C
c.1803A>C (p.Pro601=)
c.1209A>C (p.Pro403=)
c.1203A>C (p.Pro401=)
c.858A>C (p.Pro286=)
c.687-2161A>C (n.687-2161A>C)
c.2181A>C (p.Pro727=)
n.3194-2161A>C
n.1258-2161A>C
 gnomAD v4
9g.133442703G>ACA375397438ADAMTS13c.2194G>A (p.Ala732Thr)
c.2101G>A (p.Ala701Thr)
c.1225-2160G>A (n.1225-2160G>A)
c.*773-673G>A (n.*773-673G>A)
n.1237-2160G>A
c.*1253-2160G>A (n.*1253-2160G>A)
n.1256-2160G>A
c.1804G>A (p.Ala602Thr)
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.687-2160G>A (n.687-2160G>A)
c.2182G>A (p.Ala728Thr)
n.3194-2160G>A
n.1258-2160G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133442703G>CCA375397439ADAMTS13c.2194G>C (p.Ala732Pro)
c.2101G>C (p.Ala701Pro)
c.1225-2160G>C (n.1225-2160G>C)
c.*773-673G>C (n.*773-673G>C)
n.1237-2160G>C
c.*1253-2160G>C (n.*1253-2160G>C)
n.1256-2160G>C
c.1804G>C (p.Ala602Pro)
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.687-2160G>C (n.687-2160G>C)
c.2182G>C (p.Ala728Pro)
n.3194-2160G>C
n.1258-2160G>C
9g.133442703G=CA1882678008ADAMTS13c.2194G= (p.Ala732=)
c.2101G= (p.Ala701=)
c.1225-2160G= (n.1225-2160G=)
c.*773-673G= (n.*773-673G=)
n.1237-2160G=
c.*1253-2160G= (n.*1253-2160G=)
n.1256-2160G=
c.1804G= (p.Ala602=)
c.1210G= (p.Ala404=)
c.1204G= (p.Ala402=)
c.859G= (p.Ala287=)
c.687-2160G= (n.687-2160G=)
c.2182G= (p.Ala728=)
n.3194-2160G=
n.1258-2160G=
9g.133442703G>TCA375397440ADAMTS13c.2194G>T (p.Ala732Ser)
c.2101G>T (p.Ala701Ser)
c.1225-2160G>T (n.1225-2160G>T)
c.*773-673G>T (n.*773-673G>T)
n.1237-2160G>T
c.*1253-2160G>T (n.*1253-2160G>T)
n.1256-2160G>T
c.1804G>T (p.Ala602Ser)
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched