Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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n.1255+2059G>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1236+2060G>A
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n.1255+2060G>A
c.1715-29G>A (n.1715-29G>A)
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 gnomAD v4
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n.1236+2061C=
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n.3193+2061C=
n.1257+2061C=
9g.133442586C>TCA200933998ADAMTS13c.2105-28C>T (n.2105-28C>T)
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n.1255+2061C>T
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n.3193+2061C>T
n.1257+2061C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3193+2062G=
n.1257+2062G=
9g.133442589C>ACA200934021ADAMTS13c.2105-25C>A (n.2105-25C>A)
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n.3193+2064C>A
n.1257+2064C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133442589C=CA1882677885ADAMTS13c.2105-25C= (n.2105-25C=)
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n.3193+2064C=
n.1257+2064C=
9g.133442589C>TCA2579500525ADAMTS13c.2105-25C>T (n.2105-25C>T)
c.2012-25C>T (n.2012-25C>T)
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n.3193+2064C>T
n.1257+2064C>T
9g.133442590C=CA1882677888ADAMTS13c.2105-24C= (n.2105-24C=)
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n.3193+2065C=
n.1257+2065C=
9g.133442590C>GCA10587036ADAMTS13c.2105-24C>G (n.2105-24C>G)
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n.1236+2065C>G
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n.1255+2065C>G
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c.2093-24C>G (n.2093-24C>G)
n.3193+2065C>G
n.1257+2065C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133442592A=CA1882677891ADAMTS13c.2105-22A= (n.2105-22A=)
c.2012-22A= (n.2012-22A=)
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c.*773-784A= (n.*773-784A=)
n.1236+2067A=
c.*1252+2067A= (n.*1252+2067A=)
n.1255+2067A=
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n.3193+2067A=
n.1257+2067A=
9g.133442592A>CCA860759147ADAMTS13c.2105-22A>C (n.2105-22A>C)
c.2012-22A>C (n.2012-22A>C)
c.1224+2067A>C (n.1224+2067A>C)
c.*773-784A>C (n.*773-784A>C)
n.1236+2067A>C
c.*1252+2067A>C (n.*1252+2067A>C)
n.1255+2067A>C
c.1715-22A>C (n.1715-22A>C)
c.1121-22A>C (n.1121-22A>C)
c.1115-22A>C (n.1115-22A>C)
c.770-22A>C (n.770-22A>C)
c.687-2271A>C (n.687-2271A>C)
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n.3193+2067A>C
n.1257+2067A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133442593G>ACA2692367632ADAMTS13c.2105-21G>A (n.2105-21G>A)
c.2012-21G>A (n.2012-21G>A)
c.1224+2068G>A (n.1224+2068G>A)
c.*773-783G>A (n.*773-783G>A)
n.1236+2068G>A
c.*1252+2068G>A (n.*1252+2068G>A)
n.1255+2068G>A
c.1715-21G>A (n.1715-21G>A)
c.1121-21G>A (n.1121-21G>A)
c.1115-21G>A (n.1115-21G>A)
c.770-21G>A (n.770-21G>A)
c.687-2270G>A (n.687-2270G>A)
c.2093-21G>A (n.2093-21G>A)
n.3193+2068G>A
n.1257+2068G>A
 gnomAD v4
9g.133442593G>CCA2692367633ADAMTS13c.2105-21G>C (n.2105-21G>C)
c.2012-21G>C (n.2012-21G>C)
c.1224+2068G>C (n.1224+2068G>C)
c.*773-783G>C (n.*773-783G>C)
n.1236+2068G>C
c.*1252+2068G>C (n.*1252+2068G>C)
n.1255+2068G>C
c.1715-21G>C (n.1715-21G>C)
c.1121-21G>C (n.1121-21G>C)
c.1115-21G>C (n.1115-21G>C)
c.770-21G>C (n.770-21G>C)
c.687-2270G>C (n.687-2270G>C)
c.2093-21G>C (n.2093-21G>C)
n.3193+2068G>C
n.1257+2068G>C
 gnomAD v4
9g.133442595C=CA1882677893ADAMTS13c.2105-19C= (n.2105-19C=)
c.2012-19C= (n.2012-19C=)
c.1224+2070C= (n.1224+2070C=)
c.*773-781C= (n.*773-781C=)
n.1236+2070C=
c.*1252+2070C= (n.*1252+2070C=)
n.1255+2070C=
c.1715-19C= (n.1715-19C=)
c.1121-19C= (n.1121-19C=)
c.1115-19C= (n.1115-19C=)
c.770-19C= (n.770-19C=)
c.687-2268C= (n.687-2268C=)
c.2093-19C= (n.2093-19C=)
n.3193+2070C=
n.1257+2070C=
9g.133442595C>GCA200934028ADAMTS13c.2105-19C>G (n.2105-19C>G)
c.2012-19C>G (n.2012-19C>G)
c.1224+2070C>G (n.1224+2070C>G)
c.*773-781C>G (n.*773-781C>G)
n.1236+2070C>G
c.*1252+2070C>G (n.*1252+2070C>G)
n.1255+2070C>G
c.1715-19C>G (n.1715-19C>G)
c.1121-19C>G (n.1121-19C>G)
c.1115-19C>G (n.1115-19C>G)
c.770-19C>G (n.770-19C>G)
c.687-2268C>G (n.687-2268C>G)
c.2093-19C>G (n.2093-19C>G)
n.3193+2070C>G
n.1257+2070C>G
 dbSNP
9g.133442597T>CCA2720640207ADAMTS13c.2105-17T>C (n.2105-17T>C)
c.2012-17T>C (n.2012-17T>C)
c.1224+2072T>C (n.1224+2072T>C)
c.*773-779T>C (n.*773-779T>C)
n.1236+2072T>C
c.*1252+2072T>C (n.*1252+2072T>C)
n.1255+2072T>C
c.1715-17T>C (n.1715-17T>C)
c.1121-17T>C (n.1121-17T>C)
c.1115-17T>C (n.1115-17T>C)
c.770-17T>C (n.770-17T>C)
c.687-2266T>C (n.687-2266T>C)
c.2093-17T>C (n.2093-17T>C)
n.3193+2072T>C
n.1257+2072T>C
 dbSNP
9g.133442597T>GCA2739265210ADAMTS13c.2105-17T>G (n.2105-17T>G)
c.2012-17T>G (n.2012-17T>G)
c.1224+2072T>G (n.1224+2072T>G)
c.*773-779T>G (n.*773-779T>G)
n.1236+2072T>G
c.*1252+2072T>G (n.*1252+2072T>G)
n.1255+2072T>G
c.1715-17T>G (n.1715-17T>G)
c.1121-17T>G (n.1121-17T>G)
c.1115-17T>G (n.1115-17T>G)
c.770-17T>G (n.770-17T>G)
c.687-2266T>G (n.687-2266T>G)
c.2093-17T>G (n.2093-17T>G)
n.3193+2072T>G
n.1257+2072T>G
 ClinVar
9g.133442598C>ACA2692367634ADAMTS13c.2105-16C>A (n.2105-16C>A)
c.2012-16C>A (n.2012-16C>A)
c.1224+2073C>A (n.1224+2073C>A)
c.*773-778C>A (n.*773-778C>A)
n.1236+2073C>A
c.*1252+2073C>A (n.*1252+2073C>A)
n.1255+2073C>A
c.1715-16C>A (n.1715-16C>A)
c.1121-16C>A (n.1121-16C>A)
c.1115-16C>A (n.1115-16C>A)
c.770-16C>A (n.770-16C>A)
c.687-2265C>A (n.687-2265C>A)
c.2093-16C>A (n.2093-16C>A)
n.3193+2073C>A
n.1257+2073C>A
 gnomAD v4
9g.133442598C=CA1882677895ADAMTS13c.2105-16C= (n.2105-16C=)
c.2012-16C= (n.2012-16C=)
c.1224+2073C= (n.1224+2073C=)
c.*773-778C= (n.*773-778C=)
n.1236+2073C=
c.*1252+2073C= (n.*1252+2073C=)
n.1255+2073C=
c.1715-16C= (n.1715-16C=)
c.1121-16C= (n.1121-16C=)
c.1115-16C= (n.1115-16C=)
c.770-16C= (n.770-16C=)
c.687-2265C= (n.687-2265C=)
c.2093-16C= (n.2093-16C=)
n.3193+2073C=
n.1257+2073C=
9g.133442598C>TCA200934029ADAMTS13c.2105-16C>T (n.2105-16C>T)
c.2012-16C>T (n.2012-16C>T)
c.1224+2073C>T (n.1224+2073C>T)
c.*773-778C>T (n.*773-778C>T)
n.1236+2073C>T
c.*1252+2073C>T (n.*1252+2073C>T)
n.1255+2073C>T
c.1715-16C>T (n.1715-16C>T)
c.1121-16C>T (n.1121-16C>T)
c.1115-16C>T (n.1115-16C>T)
c.770-16C>T (n.770-16C>T)
c.687-2265C>T (n.687-2265C>T)
c.2093-16C>T (n.2093-16C>T)
n.3193+2073C>T
n.1257+2073C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133442599C=CA1882677897ADAMTS13c.2105-15C= (n.2105-15C=)
c.2012-15C= (n.2012-15C=)
c.1224+2074C= (n.1224+2074C=)
c.*773-777C= (n.*773-777C=)
n.1236+2074C=
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n.1255+2074C=
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n.3193+2074C=
n.1257+2074C=
9g.133442599C>TCA200934030ADAMTS13c.2105-15C>T (n.2105-15C>T)
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c.1224+2074C>T (n.1224+2074C>T)
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n.1236+2074C>T
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n.1255+2074C>T
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n.3193+2074C>T
n.1257+2074C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133442600C>GCA2692367640ADAMTS13c.2105-14C>G (n.2105-14C>G)
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n.1255+2075C>G
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n.3193+2075C>G
n.1257+2075C>G
 gnomAD v4
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n.3193+2077C=
n.1257+2077C=
9g.133442602C>TCA1882677898ADAMTS13c.2105-12C>T (n.2105-12C>T)
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n.3193+2077C>T
n.1257+2077C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133442604delCA2692367649ADAMTS13c.2105-10del (n.2105-10del)
c.2012-10del (n.2012-10del)
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n.3193+2079del
n.1257+2079del
 gnomAD v4
9g.133442605C=CA1882677902ADAMTS13c.2105-9C= (n.2105-9C=)
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n.3193+2080C=
n.1257+2080C=
9g.133442605C>GCA200934031ADAMTS13c.2105-9C>G (n.2105-9C>G)
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n.3193+2080C>G
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 dbSNP gnomAD v4
9g.133442605C>TCA2504545001ADAMTS13c.2105-9C>T (n.2105-9C>T)
c.2012-9C>T (n.2012-9C>T)
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n.1236+2080C>T
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n.3193+2080C>T
n.1257+2080C>T
 gnomAD v4
9g.133442606C=CA1882677904ADAMTS13c.2105-8C= (n.2105-8C=)
c.2012-8C= (n.2012-8C=)
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n.1236+2081C=
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n.3193+2081C=
n.1257+2081C=
9g.133442606C>TCA200934044ADAMTS13c.2105-8C>T (n.2105-8C>T)
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n.1236+2081C>T
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n.1255+2081C>T
c.1715-8C>T (n.1715-8C>T)
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n.3193+2081C>T
n.1257+2081C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133442607C>TCA2692367662ADAMTS13c.2105-7C>T (n.2105-7C>T)
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n.1236+2082C>T
c.*1252+2082C>T (n.*1252+2082C>T)
n.1255+2082C>T
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n.3193+2082C>T
n.1257+2082C>T
 gnomAD v4
9g.133442608T>GCA200934049ADAMTS13c.2105-6T>G (n.2105-6T>G)
c.2012-6T>G (n.2012-6T>G)
c.1224+2083T>G (n.1224+2083T>G)
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n.1236+2083T>G
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n.1255+2083T>G
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c.1121-6T>G (n.1121-6T>G)
c.1115-6T>G (n.1115-6T>G)
c.770-6T>G (n.770-6T>G)
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c.2093-6T>G (n.2093-6T>G)
n.3193+2083T>G
n.1257+2083T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133442608T=CA1882677907ADAMTS13c.2105-6T= (n.2105-6T=)
c.2012-6T= (n.2012-6T=)
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c.*773-768T= (n.*773-768T=)
n.1236+2083T=
c.*1252+2083T= (n.*1252+2083T=)
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c.1715-6T= (n.1715-6T=)
c.1121-6T= (n.1121-6T=)
c.1115-6T= (n.1115-6T=)
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n.3193+2083T=
n.1257+2083T=
9g.133442608_133442609delinsTCCA1882677905ADAMTS13c.2105-6_2105-5delinsTC (n.2105-6_2105-5delinsTC)
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n.1236+2083_1236+2084delinsTC
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n.3193+2083_3193+2084delinsTC
n.1257+2083_1257+2084delinsTC
9g.133442609C=CA1882677910ADAMTS13c.2105-5C= (n.2105-5C=)
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c.1224+2084C= (n.1224+2084C=)
c.*773-767C= (n.*773-767C=)
n.1236+2084C=
c.*1252+2084C= (n.*1252+2084C=)
n.1255+2084C=
c.1715-5C= (n.1715-5C=)
c.1121-5C= (n.1121-5C=)
c.1115-5C= (n.1115-5C=)
c.770-5C= (n.770-5C=)
c.687-2254C= (n.687-2254C=)
c.2093-5C= (n.2093-5C=)
n.3193+2084C=
n.1257+2084C=
9g.133442609C>GCA2692367684ADAMTS13c.2105-5C>G (n.2105-5C>G)
c.2012-5C>G (n.2012-5C>G)
c.1224+2084C>G (n.1224+2084C>G)
c.*773-767C>G (n.*773-767C>G)
n.1236+2084C>G
c.*1252+2084C>G (n.*1252+2084C>G)
n.1255+2084C>G
c.1715-5C>G (n.1715-5C>G)
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c.770-5C>G (n.770-5C>G)
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c.2093-5C>G (n.2093-5C>G)
n.3193+2084C>G
n.1257+2084C>G
 gnomAD v4
9g.133442609C>TCA1882677911ADAMTS13c.2105-5C>T (n.2105-5C>T)
c.2012-5C>T (n.2012-5C>T)
c.1224+2084C>T (n.1224+2084C>T)
c.*773-767C>T (n.*773-767C>T)
n.1236+2084C>T
c.*1252+2084C>T (n.*1252+2084C>T)
n.1255+2084C>T
c.1715-5C>T (n.1715-5C>T)
c.1121-5C>T (n.1121-5C>T)
c.1115-5C>T (n.1115-5C>T)
c.770-5C>T (n.770-5C>T)
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c.2093-5C>T (n.2093-5C>T)
n.3193+2084C>T
n.1257+2084C>T
 ClinVar dbSNP
9g.133442611delCA200934061ADAMTS13c.2105-3del (n.2105-3del)
c.2012-3del (n.2012-3del)
c.1224+2086del (n.1224+2086del)
c.*773-765del (n.*773-765del)
n.1236+2086del
c.*1252+2086del (n.*1252+2086del)
n.1255+2086del
c.1715-3del (n.1715-3del)
c.1121-3del (n.1121-3del)
c.1115-3del (n.1115-3del)
c.770-3del (n.770-3del)
c.687-2252del (n.687-2252del)
c.2093-3del (n.2093-3del)
n.3193+2086del
n.1257+2086del
 dbSNP gnomAD v4
9g.133442610C>TCA2692367688ADAMTS13c.2105-4C>T (n.2105-4C>T)
c.2012-4C>T (n.2012-4C>T)
c.1224+2085C>T (n.1224+2085C>T)
c.*773-766C>T (n.*773-766C>T)
n.1236+2085C>T
c.*1252+2085C>T (n.*1252+2085C>T)
n.1255+2085C>T
c.1715-4C>T (n.1715-4C>T)
c.1121-4C>T (n.1121-4C>T)
c.1115-4C>T (n.1115-4C>T)
c.770-4C>T (n.770-4C>T)
c.687-2253C>T (n.687-2253C>T)
c.2093-4C>T (n.2093-4C>T)
n.3193+2085C>T
n.1257+2085C>T
 gnomAD v4
9g.133442611C>ACA2692367692ADAMTS13c.2105-3C>A (n.2105-3C>A)
c.2012-3C>A (n.2012-3C>A)
c.1224+2086C>A (n.1224+2086C>A)
c.*773-765C>A (n.*773-765C>A)
n.1236+2086C>A
c.*1252+2086C>A (n.*1252+2086C>A)
n.1255+2086C>A
c.1715-3C>A (n.1715-3C>A)
c.1121-3C>A (n.1121-3C>A)
c.1115-3C>A (n.1115-3C>A)
c.770-3C>A (n.770-3C>A)
c.687-2252C>A (n.687-2252C>A)
c.2093-3C>A (n.2093-3C>A)
n.3193+2086C>A
n.1257+2086C>A
 gnomAD v4
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c.2012-2A>C (n.2012-2A>C)
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c.*773-764A>C (n.*773-764A>C)
n.1236+2087A>C
c.*1252+2087A>C (n.*1252+2087A>C)
n.1255+2087A>C
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 gnomAD v4
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n.1257+2087A>T
9g.133442613G>ACA375397107ADAMTS13c.2105-1G>A (n.2105-1G>A)
c.2012-1G>A (n.2012-1G>A)
c.1224+2088G>A (n.1224+2088G>A)
c.*773-763G>A (n.*773-763G>A)
n.1236+2088G>A
c.*1252+2088G>A (n.*1252+2088G>A)
n.1255+2088G>A
c.1715-1G>A (n.1715-1G>A)
c.1121-1G>A (n.1121-1G>A)
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n.3193+2088G>A
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9g.133442613G>CCA375397109ADAMTS13c.2105-1G>C (n.2105-1G>C)
c.2012-1G>C (n.2012-1G>C)
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c.*773-763G>C (n.*773-763G>C)
n.1236+2088G>C
c.*1252+2088G>C (n.*1252+2088G>C)
n.1255+2088G>C
c.1715-1G>C (n.1715-1G>C)
c.1121-1G>C (n.1121-1G>C)
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n.1257+2088G>C
9g.133442613G>TCA375397111ADAMTS13c.2105-1G>T (n.2105-1G>T)
c.2012-1G>T (n.2012-1G>T)
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c.*773-763G>T (n.*773-763G>T)
n.1236+2088G>T
c.*1252+2088G>T (n.*1252+2088G>T)
n.1255+2088G>T
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c.2093-1G>T (n.2093-1G>T)
n.3193+2088G>T
n.1257+2088G>T
9g.133442614G>ACA375397116ADAMTS13c.2105G>A (p.Gly702Glu)
c.2012G>A (p.Gly671Glu)
c.1224+2089G>A (n.1224+2089G>A)
c.*773-762G>A (n.*773-762G>A)
n.1236+2089G>A
c.*1252+2089G>A (n.*1252+2089G>A)
n.1255+2089G>A
c.1715G>A (p.Gly572Glu)
c.1121G>A (p.Gly374Glu)
c.1115G>A (p.Gly372Glu)
c.770G>A (p.Gly257Glu)
c.687-2249G>A (n.687-2249G>A)
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n.3193+2089G>A
n.1257+2089G>A
9g.133442614G>CCA375397115ADAMTS13c.2105G>C (p.Gly702Ala)
c.2012G>C (p.Gly671Ala)
c.1224+2089G>C (n.1224+2089G>C)
c.*773-762G>C (n.*773-762G>C)
n.1236+2089G>C
c.*1252+2089G>C (n.*1252+2089G>C)
n.1255+2089G>C
c.1715G>C (p.Gly572Ala)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.687-2249G>C (n.687-2249G>C)
c.2093G>C (p.Gly698Ala)
n.3193+2089G>C
n.1257+2089G>C
 gnomAD v4
9g.133442614G>TCA375397112ADAMTS13c.2105G>T (p.Gly702Val)
c.2012G>T (p.Gly671Val)
c.1224+2089G>T (n.1224+2089G>T)
c.*773-762G>T (n.*773-762G>T)
n.1236+2089G>T
c.*1252+2089G>T (n.*1252+2089G>T)
n.1255+2089G>T
c.1715G>T (p.Gly572Val)
c.1121G>T (p.Gly374Val)
c.1115G>T (p.Gly372Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.687-2249G>T (n.687-2249G>T)
c.2093G>T (p.Gly698Val)
n.3193+2089G>T
n.1257+2089G>T
9g.133442616C>ACA375397118ADAMTS13c.2107C>A (p.Leu703Met)
c.2014C>A (p.Leu672Met)
c.1224+2091C>A (n.1224+2091C>A)
c.*773-760C>A (n.*773-760C>A)
n.1236+2091C>A
c.*1252+2091C>A (n.*1252+2091C>A)
n.1255+2091C>A
c.1717C>A (p.Leu573Met)
c.1123C>A (p.Leu375Met)
c.1117C>A (p.Leu373Met)
c.772C>A (p.Leu258Met)
c.687-2247C>A (n.687-2247C>A)
c.2095C>A (p.Leu699Met)
n.3193+2091C>A
n.1257+2091C>A
9g.133442616C=CA1882677914ADAMTS13c.2107C= (p.Leu703=)
c.2014C= (p.Leu672=)
c.1224+2091C= (n.1224+2091C=)
c.*773-760C= (n.*773-760C=)
n.1236+2091C=
c.*1252+2091C= (n.*1252+2091C=)
n.1255+2091C=
c.1717C= (p.Leu573=)
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c.1117C= (p.Leu373=)
c.772C= (p.Leu258=)
c.687-2247C= (n.687-2247C=)
c.2095C= (p.Leu699=)
n.3193+2091C=
n.1257+2091C=
9g.133442616C>GCA375397120ADAMTS13c.2107C>G (p.Leu703Val)
c.2014C>G (p.Leu672Val)
c.1224+2091C>G (n.1224+2091C>G)
c.*773-760C>G (n.*773-760C>G)
n.1236+2091C>G
c.*1252+2091C>G (n.*1252+2091C>G)
n.1255+2091C>G
c.1717C>G (p.Leu573Val)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.687-2247C>G (n.687-2247C>G)
c.2095C>G (p.Leu699Val)
n.3193+2091C>G
n.1257+2091C>G
9g.133442616C>TCA10629414ADAMTS13c.2107C>T (p.Leu703=)
c.2014C>T (p.Leu672=)
c.1224+2091C>T (n.1224+2091C>T)
c.*773-760C>T (n.*773-760C>T)
n.1236+2091C>T
c.*1252+2091C>T (n.*1252+2091C>T)
n.1255+2091C>T
c.1717C>T (p.Leu573=)
c.1123C>T (p.Leu375=)
c.1117C>T (p.Leu373=)
c.772C>T (p.Leu258=)
c.687-2247C>T (n.687-2247C>T)
c.2095C>T (p.Leu699=)
n.3193+2091C>T
n.1257+2091C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133442617T>ACA375397124ADAMTS13c.2108T>A (p.Leu703Gln)
c.2015T>A (p.Leu672Gln)
c.1224+2092T>A (n.1224+2092T>A)
c.*773-759T>A (n.*773-759T>A)
n.1236+2092T>A
c.*1252+2092T>A (n.*1252+2092T>A)
n.1255+2092T>A
c.1718T>A (p.Leu573Gln)
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.687-2246T>A (n.687-2246T>A)
c.2096T>A (p.Leu699Gln)
n.3193+2092T>A
n.1257+2092T>A
9g.133442617T>CCA375397126ADAMTS13c.2108T>C (p.Leu703Pro)
c.2015T>C (p.Leu672Pro)
c.1224+2092T>C (n.1224+2092T>C)
c.*773-759T>C (n.*773-759T>C)
n.1236+2092T>C
c.*1252+2092T>C (n.*1252+2092T>C)
n.1255+2092T>C
c.1718T>C (p.Leu573Pro)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.687-2246T>C (n.687-2246T>C)
c.2096T>C (p.Leu699Pro)
n.3193+2092T>C
n.1257+2092T>C
 gnomAD v4
9g.133442617T>GCA375397128ADAMTS13c.2108T>G (p.Leu703Arg)
c.2015T>G (p.Leu672Arg)
c.1224+2092T>G (n.1224+2092T>G)
c.*773-759T>G (n.*773-759T>G)
n.1236+2092T>G
c.*1252+2092T>G (n.*1252+2092T>G)
n.1255+2092T>G
c.1718T>G (p.Leu573Arg)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.687-2246T>G (n.687-2246T>G)
c.2096T>G (p.Leu699Arg)
n.3193+2092T>G
n.1257+2092T>G
9g.133442619C>ACA375397130ADAMTS13c.2110C>A (p.Arg704Ser)
c.2017C>A (p.Arg673Ser)
c.1224+2094C>A (n.1224+2094C>A)
c.*773-757C>A (n.*773-757C>A)
n.1236+2094C>A
c.*1252+2094C>A (n.*1252+2094C>A)
n.1255+2094C>A
c.1720C>A (p.Arg574Ser)
c.1126C>A (p.Arg376Ser)
c.1120C>A (p.Arg374Ser)
c.775C>A (p.Arg259Ser)
c.687-2244C>A (n.687-2244C>A)
c.2098C>A (p.Arg700Ser)
n.3193+2094C>A
n.1257+2094C>A
9g.133442619C=CA1882677917ADAMTS13c.2110C= (p.Arg704=)
c.2017C= (p.Arg673=)
c.1224+2094C= (n.1224+2094C=)
c.*773-757C= (n.*773-757C=)
n.1236+2094C=
c.*1252+2094C= (n.*1252+2094C=)
n.1255+2094C=
c.1720C= (p.Arg574=)
c.1126C= (p.Arg376=)
c.1120C= (p.Arg374=)
c.775C= (p.Arg259=)
c.687-2244C= (n.687-2244C=)
c.2098C= (p.Arg700=)
n.3193+2094C=
n.1257+2094C=
9g.133442619C>GCA375397133ADAMTS13c.2110C>G (p.Arg704Gly)
c.2017C>G (p.Arg673Gly)
c.1224+2094C>G (n.1224+2094C>G)
c.*773-757C>G (n.*773-757C>G)
n.1236+2094C>G
c.*1252+2094C>G (n.*1252+2094C>G)
n.1255+2094C>G
c.1720C>G (p.Arg574Gly)
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
c.1120C>G (p.Arg374Gly)
c.775C>G (p.Arg259Gly)
c.687-2244C>G (n.687-2244C>G)
c.2098C>G (p.Arg700Gly)
n.3193+2094C>G
n.1257+2094C>G
9g.133442619C>TCA375397135ADAMTS13c.2110C>T (p.Arg704Cys)
c.2017C>T (p.Arg673Cys)
c.1224+2094C>T (n.1224+2094C>T)
c.*773-757C>T (n.*773-757C>T)
n.1236+2094C>T
c.*1252+2094C>T (n.*1252+2094C>T)
n.1255+2094C>T
c.1720C>T (p.Arg574Cys)
c.1126C>T (p.Arg376Cys)
c.1120C>T (p.Arg374Cys)
c.775C>T (p.Arg259Cys)
c.687-2244C>T (n.687-2244C>T)
c.2098C>T (p.Arg700Cys)
n.3193+2094C>T
n.1257+2094C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133442620G>ACA200934070ADAMTS13c.2111G>A (p.Arg704His)
c.2018G>A (p.Arg673His)
c.1224+2095G>A (n.1224+2095G>A)
c.*773-756G>A (n.*773-756G>A)
n.1236+2095G>A
c.*1252+2095G>A (n.*1252+2095G>A)
n.1255+2095G>A
c.1721G>A (p.Arg574His)
c.1127G>A (p.Arg376His)
c.1121G>A (p.Arg374His)
c.776G>A (p.Arg259His)
c.687-2243G>A (n.687-2243G>A)
c.2099G>A (p.Arg700His)
n.3193+2095G>A
n.1257+2095G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133442620G>CCA375397138ADAMTS13c.2111G>C (p.Arg704Pro)
c.2018G>C (p.Arg673Pro)
c.1224+2095G>C (n.1224+2095G>C)
c.*773-756G>C (n.*773-756G>C)
n.1236+2095G>C
c.*1252+2095G>C (n.*1252+2095G>C)
n.1255+2095G>C
c.1721G>C (p.Arg574Pro)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.1121G>C (p.Arg374Pro)
c.776G>C (p.Arg259Pro)
c.687-2243G>C (n.687-2243G>C)
c.2099G>C (p.Arg700Pro)
n.3193+2095G>C
n.1257+2095G>C
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n.1257+2095G=
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n.3193+2095G>T
n.1257+2095G>T
 gnomAD v4
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n.1236+2096C>T
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n.1255+2096C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1129T>A (p.Trp377Arg)
c.1123T>A (p.Trp375Arg)
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n.1255+2097T>C
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c.1129T>C (p.Trp377Arg)
c.1123T>C (p.Trp375Arg)
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n.3193+2097T>C
n.1257+2097T>C
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n.1255+2097T>G
c.1723T>G (p.Trp575Gly)
c.1129T>G (p.Trp377Gly)
c.1123T>G (p.Trp375Gly)
c.778T>G (p.Trp260Gly)
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n.3193+2097T>G
n.1257+2097T>G
9g.133442623G>ACA375397149ADAMTS13c.2114G>A (p.Trp705Ter)
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n.1236+2098G>A
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n.3193+2098G>A
n.1257+2098G>A
9g.133442623G>CCA375397153ADAMTS13c.2114G>C (p.Trp705Ser)
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n.1236+2098G>C
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n.1255+2098G>C
c.1724G>C (p.Trp575Ser)
c.1130G>C (p.Trp377Ser)
c.1124G>C (p.Trp375Ser)
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 ClinVar
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c.1130G>T (p.Trp377Leu)
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n.1257+2098G>T
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n.1255+2100del
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c.1126del (p.Val376Ter)
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n.3193+2100del
n.1257+2100del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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9g.133442624G=CA1882677927ADAMTS13c.2115G= (p.Trp705=)
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n.3193+2099G=
n.1257+2099G=
9g.133442624G>TCA375397158ADAMTS13c.2115G>T (p.Trp705Cys)
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n.1236+2099G>T
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n.1255+2099G>T
c.1725G>T (p.Trp575Cys)
c.1131G>T (p.Trp377Cys)
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n.3193+2099G>T
n.1257+2099G>T
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n.1236+2100G>A
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n.1255+2100G>A
c.1726G>A (p.Val576Ile)
c.1132G>A (p.Val378Ile)
c.1126G>A (p.Val376Ile)
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n.3193+2100G>A
n.1257+2100G>A
 ClinVar
9g.133442625G>CCA375397162ADAMTS13c.2116G>C (p.Val706Leu)
c.2023G>C (p.Val675Leu)
c.1224+2100G>C (n.1224+2100G>C)
c.*773-751G>C (n.*773-751G>C)
n.1236+2100G>C
c.*1252+2100G>C (n.*1252+2100G>C)
n.1255+2100G>C
c.1726G>C (p.Val576Leu)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.1126G>C (p.Val376Leu)
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n.3193+2100G>C
n.1257+2100G>C
9g.133442625G>TCA375397164ADAMTS13c.2116G>T (p.Val706Leu)
c.2023G>T (p.Val675Leu)
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c.*773-751G>T (n.*773-751G>T)
n.1236+2100G>T
c.*1252+2100G>T (n.*1252+2100G>T)
n.1255+2100G>T
c.1726G>T (p.Val576Leu)
c.1132G>T (p.Val378Leu)
c.1126G>T (p.Val376Leu)
c.781G>T (p.Val261Leu)
c.687-2238G>T (n.687-2238G>T)
c.2104G>T (p.Val702Leu)
n.3193+2100G>T
n.1257+2100G>T
9g.133442626T>ACA375397166ADAMTS13c.2117T>A (p.Val706Glu)
c.2024T>A (p.Val675Glu)
c.1224+2101T>A (n.1224+2101T>A)
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c.1727T>A (p.Val576Glu)
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n.3193+2101T>A
n.1257+2101T>A
9g.133442626T>CCA375397168ADAMTS13c.2117T>C (p.Val706Ala)
c.2024T>C (p.Val675Ala)
c.1224+2101T>C (n.1224+2101T>C)
c.*773-750T>C (n.*773-750T>C)
n.1236+2101T>C
c.*1252+2101T>C (n.*1252+2101T>C)
n.1255+2101T>C
c.1727T>C (p.Val576Ala)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.1127T>C (p.Val376Ala)
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c.2105T>C (p.Val702Ala)
n.3193+2101T>C
n.1257+2101T>C
9g.133442626T>GCA375397170ADAMTS13c.2117T>G (p.Val706Gly)
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c.*1252+2101T>G (n.*1252+2101T>G)
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c.1727T>G (p.Val576Gly)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.1127T>G (p.Val376Gly)
c.782T>G (p.Val261Gly)
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c.2105T>G (p.Val702Gly)
n.3193+2101T>G
n.1257+2101T>G
9g.133442627A>GCA2692367737ADAMTS13c.2118A>G (p.Val706=)
c.2025A>G (p.Val675=)
c.1224+2102A>G (n.1224+2102A>G)
c.*773-749A>G (n.*773-749A>G)
n.1236+2102A>G
c.*1252+2102A>G (n.*1252+2102A>G)
n.1255+2102A>G
c.1728A>G (p.Val576=)
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c.2106A>G (p.Val702=)
n.3193+2102A>G
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 gnomAD v4
9g.133442628A=CA1882677930ADAMTS13c.2119A= (p.Asn707=)
c.2026A= (p.Asn676=)
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n.1236+2103A=
c.*1252+2103A= (n.*1252+2103A=)
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c.1129A= (p.Asn377=)
c.784A= (p.Asn262=)
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c.2107A= (p.Asn703=)
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 dbSNP COSMIC
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c.1133A>T (p.Tyr378Phe)
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n.3193+2108C>T
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 dbSNP
9g.133442634A=CA1882677938ADAMTS13c.2125A= (p.Ser709=)
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n.1257+2109A=
9g.133442634A>CCA375397209ADAMTS13c.2125A>C (p.Ser709Arg)
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c.*773-742A>C (n.*773-742A>C)
n.1236+2109A>C
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n.1255+2109A>C
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9g.133442634A>GCA375397211ADAMTS13c.2125A>G (p.Ser709Gly)
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c.1735A>G (p.Ser579Gly)
c.1141A>G (p.Ser381Gly)
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 gnomAD v4
9g.133442634A>TCA200934072ADAMTS13c.2125A>T (p.Ser709Cys)
c.2032A>T (p.Ser678Cys)
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n.1255+2109A>T
c.1735A>T (p.Ser579Cys)
c.1141A>T (p.Ser381Cys)
c.1135A>T (p.Ser379Cys)
c.790A>T (p.Ser264Cys)
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n.3193+2109A>T
n.1257+2109A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133442635G>ACA375397222ADAMTS13c.2126G>A (p.Ser709Asn)
c.2033G>A (p.Ser678Asn)
c.1224+2110G>A (n.1224+2110G>A)
c.*773-741G>A (n.*773-741G>A)
n.1236+2110G>A
c.*1252+2110G>A (n.*1252+2110G>A)
n.1255+2110G>A
c.1736G>A (p.Ser579Asn)
c.1142G>A (p.Ser381Asn)
c.1136G>A (p.Ser379Asn)
c.791G>A (p.Ser264Asn)
c.687-2228G>A (n.687-2228G>A)
c.2114G>A (p.Ser705Asn)
n.3193+2110G>A
n.1257+2110G>A
9g.133442635G>CCA375397224ADAMTS13c.2126G>C (p.Ser709Thr)
c.2033G>C (p.Ser678Thr)
c.1224+2110G>C (n.1224+2110G>C)
c.*773-741G>C (n.*773-741G>C)
n.1236+2110G>C
c.*1252+2110G>C (n.*1252+2110G>C)
n.1255+2110G>C
c.1736G>C (p.Ser579Thr)
c.1142G>C (p.Ser381Thr)
c.1136G>C (p.Ser379Thr)
c.791G>C (p.Ser264Thr)
c.687-2228G>C (n.687-2228G>C)
c.2114G>C (p.Ser705Thr)
n.3193+2110G>C
n.1257+2110G>C
 dbSNP
9g.133442635G>TCA375397216ADAMTS13c.2126G>T (p.Ser709Ile)
c.2033G>T (p.Ser678Ile)
c.1224+2110G>T (n.1224+2110G>T)
c.*773-741G>T (n.*773-741G>T)
n.1236+2110G>T
c.*1252+2110G>T (n.*1252+2110G>T)
n.1255+2110G>T
c.1736G>T (p.Ser579Ile)
c.1142G>T (p.Ser381Ile)
c.1136G>T (p.Ser379Ile)
c.791G>T (p.Ser264Ile)
c.687-2228G>T (n.687-2228G>T)
c.2114G>T (p.Ser705Ile)
n.3193+2110G>T
n.1257+2110G>T
9g.133442636C>ACA375397225ADAMTS13c.2127C>A (p.Ser709Arg)
c.2034C>A (p.Ser678Arg)
c.1224+2111C>A (n.1224+2111C>A)
c.*773-740C>A (n.*773-740C>A)
n.1236+2111C>A
c.*1252+2111C>A (n.*1252+2111C>A)
n.1255+2111C>A
c.1737C>A (p.Ser579Arg)
c.1143C>A (p.Ser381Arg)
c.1137C>A (p.Ser379Arg)
c.792C>A (p.Ser264Arg)
c.687-2227C>A (n.687-2227C>A)
c.2115C>A (p.Ser705Arg)
n.3193+2111C>A
n.1257+2111C>A
9g.133442636C>GCA375397226ADAMTS13c.2127C>G (p.Ser709Arg)
c.2034C>G (p.Ser678Arg)
c.1224+2111C>G (n.1224+2111C>G)
c.*773-740C>G (n.*773-740C>G)
n.1236+2111C>G
c.*1252+2111C>G (n.*1252+2111C>G)
n.1255+2111C>G
c.1737C>G (p.Ser579Arg)
c.1143C>G (p.Ser381Arg)
c.1137C>G (p.Ser379Arg)
c.792C>G (p.Ser264Arg)
c.687-2227C>G (n.687-2227C>G)
c.2115C>G (p.Ser705Arg)
n.3193+2111C>G
n.1257+2111C>G
9g.133442637T>ACA375397228ADAMTS13c.2128T>A (p.Cys710Ser)
c.2035T>A (p.Cys679Ser)
c.1224+2112T>A (n.1224+2112T>A)
c.*773-739T>A (n.*773-739T>A)
n.1236+2112T>A
c.*1252+2112T>A (n.*1252+2112T>A)
n.1255+2112T>A
c.1738T>A (p.Cys580Ser)
c.1144T>A (p.Cys382Ser)
c.1138T>A (p.Cys380Ser)
c.793T>A (p.Cys265Ser)
c.687-2226T>A (n.687-2226T>A)
c.2116T>A (p.Cys706Ser)
n.3193+2112T>A
n.1257+2112T>A
9g.133442637T>CCA375397230ADAMTS13c.2128T>C (p.Cys710Arg)
c.2035T>C (p.Cys679Arg)
c.1224+2112T>C (n.1224+2112T>C)
c.*773-739T>C (n.*773-739T>C)
n.1236+2112T>C
c.*1252+2112T>C (n.*1252+2112T>C)
n.1255+2112T>C
c.1738T>C (p.Cys580Arg)
c.1144T>C (p.Cys382Arg)
c.1138T>C (p.Cys380Arg)
c.793T>C (p.Cys265Arg)
c.687-2226T>C (n.687-2226T>C)
c.2116T>C (p.Cys706Arg)
n.3193+2112T>C
n.1257+2112T>C
9g.133442637T>GCA375397232ADAMTS13c.2128T>G (p.Cys710Gly)
c.2035T>G (p.Cys679Gly)
c.1224+2112T>G (n.1224+2112T>G)
c.*773-739T>G (n.*773-739T>G)
n.1236+2112T>G
c.*1252+2112T>G (n.*1252+2112T>G)
n.1255+2112T>G
c.1738T>G (p.Cys580Gly)
c.1144T>G (p.Cys382Gly)
c.1138T>G (p.Cys380Gly)
c.793T>G (p.Cys265Gly)
c.687-2226T>G (n.687-2226T>G)
c.2116T>G (p.Cys706Gly)
n.3193+2112T>G
n.1257+2112T>G
9g.133442638G>ACA375397234ADAMTS13c.2129G>A (p.Cys710Tyr)
c.2036G>A (p.Cys679Tyr)
c.1224+2113G>A (n.1224+2113G>A)
c.*773-738G>A (n.*773-738G>A)
n.1236+2113G>A
c.*1252+2113G>A (n.*1252+2113G>A)
n.1255+2113G>A
c.1739G>A (p.Cys580Tyr)
c.1145G>A (p.Cys382Tyr)
c.1139G>A (p.Cys380Tyr)
c.794G>A (p.Cys265Tyr)
c.687-2225G>A (n.687-2225G>A)
c.2117G>A (p.Cys706Tyr)
n.3193+2113G>A
n.1257+2113G>A
9g.133442638G>CCA375397236ADAMTS13c.2129G>C (p.Cys710Ser)
c.2036G>C (p.Cys679Ser)
c.1224+2113G>C (n.1224+2113G>C)
c.*773-738G>C (n.*773-738G>C)
n.1236+2113G>C
c.*1252+2113G>C (n.*1252+2113G>C)
n.1255+2113G>C
c.1739G>C (p.Cys580Ser)
c.1145G>C (p.Cys382Ser)
c.1139G>C (p.Cys380Ser)
c.794G>C (p.Cys265Ser)
c.687-2225G>C (n.687-2225G>C)
c.2117G>C (p.Cys706Ser)
n.3193+2113G>C
n.1257+2113G>C
9g.133442638G>TCA375397237ADAMTS13c.2129G>T (p.Cys710Phe)
c.2036G>T (p.Cys679Phe)
c.1224+2113G>T (n.1224+2113G>T)
c.*773-738G>T (n.*773-738G>T)
n.1236+2113G>T
c.*1252+2113G>T (n.*1252+2113G>T)
n.1255+2113G>T
c.1739G>T (p.Cys580Phe)
c.1145G>T (p.Cys382Phe)
c.1139G>T (p.Cys380Phe)
c.794G>T (p.Cys265Phe)
c.687-2225G>T (n.687-2225G>T)
c.2117G>T (p.Cys706Phe)
n.3193+2113G>T
n.1257+2113G>T
9g.133442639C>ACA375397239ADAMTS13c.2130C>A (p.Cys710Ter)
c.2037C>A (p.Cys679Ter)
c.1224+2114C>A (n.1224+2114C>A)
c.*773-737C>A (n.*773-737C>A)
n.1236+2114C>A
c.*1252+2114C>A (n.*1252+2114C>A)
n.1255+2114C>A
c.1740C>A (p.Cys580Ter)
c.1146C>A (p.Cys382Ter)
c.1140C>A (p.Cys380Ter)
c.795C>A (p.Cys265Ter)
c.687-2224C>A (n.687-2224C>A)
c.2118C>A (p.Cys706Ter)
n.3193+2114C>A
n.1257+2114C>A
9g.133442639C=CA1882677940ADAMTS13c.2130C= (p.Cys710=)
c.2037C= (p.Cys679=)
c.1224+2114C= (n.1224+2114C=)
c.*773-737C= (n.*773-737C=)
n.1236+2114C=
c.*1252+2114C= (n.*1252+2114C=)
n.1255+2114C=
c.1740C= (p.Cys580=)
c.1146C= (p.Cys382=)
c.1140C= (p.Cys380=)
c.795C= (p.Cys265=)
c.687-2224C= (n.687-2224C=)
c.2118C= (p.Cys706=)
n.3193+2114C=
n.1257+2114C=
9g.133442639C>GCA375397241ADAMTS13c.2130C>G (p.Cys710Trp)
c.2037C>G (p.Cys679Trp)
c.1224+2114C>G (n.1224+2114C>G)
c.*773-737C>G (n.*773-737C>G)
n.1236+2114C>G
c.*1252+2114C>G (n.*1252+2114C>G)
n.1255+2114C>G
c.1740C>G (p.Cys580Trp)
c.1146C>G (p.Cys382Trp)
c.1140C>G (p.Cys380Trp)
c.795C>G (p.Cys265Trp)
c.687-2224C>G (n.687-2224C>G)
c.2118C>G (p.Cys706Trp)
n.3193+2114C>G
n.1257+2114C>G
 ClinVar dbSNP
9g.133442639C>TCA645564063ADAMTS13c.2130C>T (p.Cys710=)
c.2037C>T (p.Cys679=)
c.1224+2114C>T (n.1224+2114C>T)
c.*773-737C>T (n.*773-737C>T)
n.1236+2114C>T
c.*1252+2114C>T (n.*1252+2114C>T)
n.1255+2114C>T
c.1740C>T (p.Cys580=)
c.1146C>T (p.Cys382=)
c.1140C>T (p.Cys380=)
c.795C>T (p.Cys265=)
c.687-2224C>T (n.687-2224C>T)
c.2118C>T (p.Cys706=)
n.3193+2114C>T
n.1257+2114C>T
 dbSNP COSMIC
9g.133442640C>ACA375397243ADAMTS13c.2131C>A (p.Leu711Met)
c.2038C>A (p.Leu680Met)
c.1224+2115C>A (n.1224+2115C>A)
c.*773-736C>A (n.*773-736C>A)
n.1236+2115C>A
c.*1252+2115C>A (n.*1252+2115C>A)
n.1255+2115C>A
c.1741C>A (p.Leu581Met)
c.1147C>A (p.Leu383Met)
c.1141C>A (p.Leu381Met)
c.796C>A (p.Leu266Met)
c.687-2223C>A (n.687-2223C>A)
c.2119C>A (p.Leu707Met)
n.3193+2115C>A
n.1257+2115C>A
9g.133442640C>GCA375397245ADAMTS13c.2131C>G (p.Leu711Val)
c.2038C>G (p.Leu680Val)
c.1224+2115C>G (n.1224+2115C>G)
c.*773-736C>G (n.*773-736C>G)
n.1236+2115C>G
c.*1252+2115C>G (n.*1252+2115C>G)
n.1255+2115C>G
c.1741C>G (p.Leu581Val)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.687-2223C>G (n.687-2223C>G)
c.2119C>G (p.Leu707Val)
n.3193+2115C>G
n.1257+2115C>G
9g.133442640C>TCA2579500526ADAMTS13c.2131C>T (p.Leu711=)
c.2038C>T (p.Leu680=)
c.1224+2115C>T (n.1224+2115C>T)
c.*773-736C>T (n.*773-736C>T)
n.1236+2115C>T
c.*1252+2115C>T (n.*1252+2115C>T)
n.1255+2115C>T
c.1741C>T (p.Leu581=)
c.1147C>T (p.Leu383=)
c.1141C>T (p.Leu381=)
c.796C>T (p.Leu266=)
c.687-2223C>T (n.687-2223C>T)
c.2119C>T (p.Leu707=)
n.3193+2115C>T
n.1257+2115C>T
9g.133442641T>ACA375397253ADAMTS13c.2132T>A (p.Leu711Gln)
c.2039T>A (p.Leu680Gln)
c.1224+2116T>A (n.1224+2116T>A)
c.*773-735T>A (n.*773-735T>A)
n.1236+2116T>A
c.*1252+2116T>A (n.*1252+2116T>A)
n.1255+2116T>A
c.1742T>A (p.Leu581Gln)
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.1142T>A (p.Leu381Gln)
c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.687-2222T>A (n.687-2222T>A)
c.2120T>A (p.Leu707Gln)
n.3193+2116T>A
n.1257+2116T>A
9g.133442641T>CCA375397247ADAMTS13c.2132T>C (p.Leu711Pro)
c.2039T>C (p.Leu680Pro)
c.1224+2116T>C (n.1224+2116T>C)
c.*773-735T>C (n.*773-735T>C)
n.1236+2116T>C
c.*1252+2116T>C (n.*1252+2116T>C)
n.1255+2116T>C
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.687-2222T>C (n.687-2222T>C)
c.2120T>C (p.Leu707Pro)
n.3193+2116T>C
n.1257+2116T>C
 dbSNP
9g.133442641T>GCA375397251ADAMTS13c.2132T>G (p.Leu711Arg)
c.2039T>G (p.Leu680Arg)
c.1224+2116T>G (n.1224+2116T>G)
c.*773-735T>G (n.*773-735T>G)
n.1236+2116T>G
c.*1252+2116T>G (n.*1252+2116T>G)
n.1255+2116T>G
c.1742T>G (p.Leu581Arg)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.687-2222T>G (n.687-2222T>G)
c.2120T>G (p.Leu707Arg)
n.3193+2116T>G
n.1257+2116T>G
9g.133442641T=CA1882677944ADAMTS13c.2132T= (p.Leu711=)
c.2039T= (p.Leu680=)
c.1224+2116T= (n.1224+2116T=)
c.*773-735T= (n.*773-735T=)
n.1236+2116T=
c.*1252+2116T= (n.*1252+2116T=)
n.1255+2116T=
c.1742T= (p.Leu581=)
c.1148T= (p.Leu383=)
c.1142T= (p.Leu381=)
c.797T= (p.Leu266=)
c.687-2222T= (n.687-2222T=)
c.2120T= (p.Leu707=)
n.3193+2116T=
n.1257+2116T=
9g.133442642G>CCA860759181ADAMTS13c.2133G>C (p.Leu711=)
c.2040G>C (p.Leu680=)
c.1224+2117G>C (n.1224+2117G>C)
c.*773-734G>C (n.*773-734G>C)
n.1236+2117G>C
c.*1252+2117G>C (n.*1252+2117G>C)
n.1255+2117G>C
c.1743G>C (p.Leu581=)
c.1149G>C (p.Leu383=)
c.1143G>C (p.Leu381=)
c.798G>C (p.Leu266=)
c.687-2221G>C (n.687-2221G>C)
c.2121G>C (p.Leu707=)
n.3193+2117G>C
n.1257+2117G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133442642G=CA1882677946ADAMTS13c.2133G= (p.Leu711=)
c.2040G= (p.Leu680=)
c.1224+2117G= (n.1224+2117G=)
c.*773-734G= (n.*773-734G=)
n.1236+2117G=
c.*1252+2117G= (n.*1252+2117G=)
n.1255+2117G=
c.1743G= (p.Leu581=)
c.1149G= (p.Leu383=)
c.1143G= (p.Leu381=)
c.798G= (p.Leu266=)
c.687-2221G= (n.687-2221G=)
c.2121G= (p.Leu707=)
n.3193+2117G=
n.1257+2117G=
9g.133442645_133442655delCA2579500527ADAMTS13c.2136_2146del (p.Asp712GlufsTer?)
c.2043_2053del (p.Asp681GlufsTer?)
c.1224+2120_1224+2130del (n.1224+2120_1224+2130del)
c.*773-731_*773-721del (n.*773-731_*773-721del)
n.1236+2120_1236+2130del
c.*1252+2120_*1252+2130del (n.*1252+2120_*1252+2130del)
n.1255+2120_1255+2130del
c.1746_1756del (p.Asp582GlufsTer?)
c.1152_1162del (p.Asp384GlufsTer?)
c.1146_1156del (p.Asp382GlufsTer?)
c.801_811del (p.Asp267GlufsTer?)
c.687-2218_687-2208del (n.687-2218_687-2208del)
c.2124_2134del (p.Asp708GlufsTer?)
n.3193+2120_3193+2130del
n.1257+2120_1257+2130del
9g.133442643G>ACA375397255ADAMTS13c.2134G>A (p.Asp712Asn)
c.2041G>A (p.Asp681Asn)
c.1224+2118G>A (n.1224+2118G>A)
c.*773-733G>A (n.*773-733G>A)
n.1236+2118G>A
c.*1252+2118G>A (n.*1252+2118G>A)
n.1255+2118G>A
c.1744G>A (p.Asp582Asn)
c.1150G>A (p.Asp384Asn)
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.799G>A (p.Asp267Asn)
c.687-2220G>A (n.687-2220G>A)
c.2122G>A (p.Asp708Asn)
n.3193+2118G>A
n.1257+2118G>A
9g.133442643G>CCA200934084ADAMTS13c.2134G>C (p.Asp712His)
c.2041G>C (p.Asp681His)
c.1224+2118G>C (n.1224+2118G>C)
c.*773-733G>C (n.*773-733G>C)
n.1236+2118G>C
c.*1252+2118G>C (n.*1252+2118G>C)
n.1255+2118G>C
c.1744G>C (p.Asp582His)
c.1150G>C (p.Asp384His)
c.1144G>C (p.Asp382His)
c.799G>C (p.Asp267His)
c.687-2220G>C (n.687-2220G>C)
c.2122G>C (p.Asp708His)
n.3193+2118G>C
n.1257+2118G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133442643G=CA1882677948ADAMTS13c.2134G= (p.Asp712=)
c.2041G= (p.Asp681=)
c.1224+2118G= (n.1224+2118G=)
c.*773-733G= (n.*773-733G=)
n.1236+2118G=
c.*1252+2118G= (n.*1252+2118G=)
n.1255+2118G=
c.1744G= (p.Asp582=)
c.1150G= (p.Asp384=)
c.1144G= (p.Asp382=)
c.799G= (p.Asp267=)
c.687-2220G= (n.687-2220G=)
c.2122G= (p.Asp708=)
n.3193+2118G=
n.1257+2118G=
9g.133442643G>TCA375397258ADAMTS13c.2134G>T (p.Asp712Tyr)
c.2041G>T (p.Asp681Tyr)
c.1224+2118G>T (n.1224+2118G>T)
c.*773-733G>T (n.*773-733G>T)
n.1236+2118G>T
c.*1252+2118G>T (n.*1252+2118G>T)
n.1255+2118G>T
c.1744G>T (p.Asp582Tyr)
c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
c.687-2220G>T (n.687-2220G>T)
c.2122G>T (p.Asp708Tyr)
n.3193+2118G>T
n.1257+2118G>T
9g.133442644A>CCA375397261ADAMTS13c.2135A>C (p.Asp712Ala)
c.2042A>C (p.Asp681Ala)
c.1224+2119A>C (n.1224+2119A>C)
c.*773-732A>C (n.*773-732A>C)
n.1236+2119A>C
c.*1252+2119A>C (n.*1252+2119A>C)
n.1255+2119A>C
c.1745A>C (p.Asp582Ala)
c.1151A>C (p.Asp384Ala)
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.800A>C (p.Asp267Ala)
c.687-2219A>C (n.687-2219A>C)
c.2123A>C (p.Asp708Ala)
n.3193+2119A>C
n.1257+2119A>C
9g.133442644A>GCA375397263ADAMTS13c.2135A>G (p.Asp712Gly)
c.2042A>G (p.Asp681Gly)
c.1224+2119A>G (n.1224+2119A>G)
c.*773-732A>G (n.*773-732A>G)
n.1236+2119A>G
c.*1252+2119A>G (n.*1252+2119A>G)
n.1255+2119A>G
c.1745A>G (p.Asp582Gly)
c.1151A>G (p.Asp384Gly)
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.800A>G (p.Asp267Gly)
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c.2123A>G (p.Asp708Gly)
n.3193+2119A>G
n.1257+2119A>G
9g.133442644A>TCA375397267ADAMTS13c.2135A>T (p.Asp712Val)
c.2042A>T (p.Asp681Val)
c.1224+2119A>T (n.1224+2119A>T)
c.*773-732A>T (n.*773-732A>T)
n.1236+2119A>T
c.*1252+2119A>T (n.*1252+2119A>T)
n.1255+2119A>T
c.1745A>T (p.Asp582Val)
c.1151A>T (p.Asp384Val)
c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.800A>T (p.Asp267Val)
c.687-2219A>T (n.687-2219A>T)
c.2123A>T (p.Asp708Val)
n.3193+2119A>T
n.1257+2119A>T
9g.133442645C>ACA200934088ADAMTS13c.2136C>A (p.Asp712Glu)
c.2043C>A (p.Asp681Glu)
c.1224+2120C>A (n.1224+2120C>A)
c.*773-731C>A (n.*773-731C>A)
n.1236+2120C>A
c.*1252+2120C>A (n.*1252+2120C>A)
n.1255+2120C>A
c.1746C>A (p.Asp582Glu)
c.1152C>A (p.Asp384Glu)
c.1146C>A (p.Asp382Glu)
c.801C>A (p.Asp267Glu)
c.687-2218C>A (n.687-2218C>A)
c.2124C>A (p.Asp708Glu)
n.3193+2120C>A
n.1257+2120C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133442645C=CA1882677949ADAMTS13c.2136C= (p.Asp712=)
c.2043C= (p.Asp681=)
c.1224+2120C= (n.1224+2120C=)
c.*773-731C= (n.*773-731C=)
n.1236+2120C=
c.*1252+2120C= (n.*1252+2120C=)
n.1255+2120C=
c.1746C= (p.Asp582=)
c.1152C= (p.Asp384=)
c.1146C= (p.Asp382=)
c.801C= (p.Asp267=)
c.687-2218C= (n.687-2218C=)
c.2124C= (p.Asp708=)
n.3193+2120C=
n.1257+2120C=
9g.133442645C>GCA375397270ADAMTS13c.2136C>G (p.Asp712Glu)
c.2043C>G (p.Asp681Glu)
c.1224+2120C>G (n.1224+2120C>G)
c.*773-731C>G (n.*773-731C>G)
n.1236+2120C>G
c.*1252+2120C>G (n.*1252+2120C>G)
n.1255+2120C>G
c.1746C>G (p.Asp582Glu)
c.1152C>G (p.Asp384Glu)
c.1146C>G (p.Asp382Glu)
c.801C>G (p.Asp267Glu)
c.687-2218C>G (n.687-2218C>G)
c.2124C>G (p.Asp708Glu)
n.3193+2120C>G
n.1257+2120C>G
9g.133442646C>ACA375397272ADAMTS13c.2137C>A (p.Gln713Lys)
c.2044C>A (p.Gln682Lys)
c.1224+2121C>A (n.1224+2121C>A)
c.*773-730C>A (n.*773-730C>A)
n.1236+2121C>A
c.*1252+2121C>A (n.*1252+2121C>A)
n.1255+2121C>A
c.1747C>A (p.Gln583Lys)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.802C>A (p.Gln268Lys)
c.687-2217C>A (n.687-2217C>A)
c.2125C>A (p.Gln709Lys)
n.3193+2121C>A
n.1257+2121C>A
 gnomAD v4
9g.133442646C=CA1882677951ADAMTS13c.2137C= (p.Gln713=)
c.2044C= (p.Gln682=)
c.1224+2121C= (n.1224+2121C=)
c.*773-730C= (n.*773-730C=)
n.1236+2121C=
c.*1252+2121C= (n.*1252+2121C=)
n.1255+2121C=
c.1747C= (p.Gln583=)
c.1153C= (p.Gln385=)
c.1147C= (p.Gln383=)
c.802C= (p.Gln268=)
c.687-2217C= (n.687-2217C=)
c.2125C= (p.Gln709=)
n.3193+2121C=
n.1257+2121C=
9g.133442646C>GCA375397274ADAMTS13c.2137C>G (p.Gln713Glu)
c.2044C>G (p.Gln682Glu)
c.1224+2121C>G (n.1224+2121C>G)
c.*773-730C>G (n.*773-730C>G)
n.1236+2121C>G
c.*1252+2121C>G (n.*1252+2121C>G)
n.1255+2121C>G
c.1747C>G (p.Gln583Glu)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.1147C>G (p.Gln383Glu)
c.802C>G (p.Gln268Glu)
c.687-2217C>G (n.687-2217C>G)
c.2125C>G (p.Gln709Glu)
n.3193+2121C>G
n.1257+2121C>G
9g.133442646C>TCA375397275ADAMTS13c.2137C>T (p.Gln713Ter)
c.2044C>T (p.Gln682Ter)
c.1224+2121C>T (n.1224+2121C>T)
c.*773-730C>T (n.*773-730C>T)
n.1236+2121C>T
c.*1252+2121C>T (n.*1252+2121C>T)
n.1255+2121C>T
c.1747C>T (p.Gln583Ter)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.1147C>T (p.Gln383Ter)
c.802C>T (p.Gln268Ter)
c.687-2217C>T (n.687-2217C>T)
c.2125C>T (p.Gln709Ter)
n.3193+2121C>T
n.1257+2121C>T
 dbSNP
9g.133442647delCA2692367789ADAMTS13c.2138del (p.Gln713ArgfsTer?)
c.2045del (p.Gln682ArgfsTer?)
c.1224+2122del (n.1224+2122del)
c.*773-729del (n.*773-729del)
n.1236+2122del
c.*1252+2122del (n.*1252+2122del)
n.1255+2122del
c.1748del (p.Gln583ArgfsTer?)
c.1154del (p.Gln385ArgfsTer?)
c.1148del (p.Gln383ArgfsTer?)
c.803del (p.Gln268ArgfsTer?)
c.687-2216del (n.687-2216del)
c.2126del (p.Gln709ArgfsTer?)
n.3193+2122del
n.1257+2122del
 gnomAD v4
9g.133442647A>CCA375397280ADAMTS13c.2138A>C (p.Gln713Pro)
c.2045A>C (p.Gln682Pro)
c.1224+2122A>C (n.1224+2122A>C)
c.*773-729A>C (n.*773-729A>C)
n.1236+2122A>C
c.*1252+2122A>C (n.*1252+2122A>C)
n.1255+2122A>C
c.1748A>C (p.Gln583Pro)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.1148A>C (p.Gln383Pro)
c.803A>C (p.Gln268Pro)
c.687-2216A>C (n.687-2216A>C)
c.2126A>C (p.Gln709Pro)
n.3193+2122A>C
n.1257+2122A>C
9g.133442647A>GCA375397282ADAMTS13c.2138A>G (p.Gln713Arg)
c.2045A>G (p.Gln682Arg)
c.1224+2122A>G (n.1224+2122A>G)
c.*773-729A>G (n.*773-729A>G)
n.1236+2122A>G
c.*1252+2122A>G (n.*1252+2122A>G)
n.1255+2122A>G
c.1748A>G (p.Gln583Arg)
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.1148A>G (p.Gln383Arg)
c.803A>G (p.Gln268Arg)
c.687-2216A>G (n.687-2216A>G)
c.2126A>G (p.Gln709Arg)
n.3193+2122A>G
n.1257+2122A>G
 gnomAD v4
9g.133442647A>TCA375397278ADAMTS13c.2138A>T (p.Gln713Leu)
c.2045A>T (p.Gln682Leu)
c.1224+2122A>T (n.1224+2122A>T)
c.*773-729A>T (n.*773-729A>T)
n.1236+2122A>T
c.*1252+2122A>T (n.*1252+2122A>T)
n.1255+2122A>T
c.1748A>T (p.Gln583Leu)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.1148A>T (p.Gln383Leu)
c.803A>T (p.Gln268Leu)
c.687-2216A>T (n.687-2216A>T)
c.2126A>T (p.Gln709Leu)
n.3193+2122A>T
n.1257+2122A>T
9g.133442648G>CCA375397286ADAMTS13c.2139G>C (p.Gln713His)
c.2046G>C (p.Gln682His)
c.1224+2123G>C (n.1224+2123G>C)
c.*773-728G>C (n.*773-728G>C)
n.1236+2123G>C
c.*1252+2123G>C (n.*1252+2123G>C)
n.1255+2123G>C
c.1749G>C (p.Gln583His)
c.1155G>C (p.Gln385His)
c.1149G>C (p.Gln383His)
c.804G>C (p.Gln268His)
c.687-2215G>C (n.687-2215G>C)
c.2127G>C (p.Gln709His)
n.3193+2123G>C
n.1257+2123G>C
9g.133442648G>TCA375397284ADAMTS13c.2139G>T (p.Gln713His)
c.2046G>T (p.Gln682His)
c.1224+2123G>T (n.1224+2123G>T)
c.*773-728G>T (n.*773-728G>T)
n.1236+2123G>T
c.*1252+2123G>T (n.*1252+2123G>T)
n.1255+2123G>T
c.1749G>T (p.Gln583His)
c.1155G>T (p.Gln385His)
c.1149G>T (p.Gln383His)
c.804G>T (p.Gln268His)
c.687-2215G>T (n.687-2215G>T)
c.2127G>T (p.Gln709His)
n.3193+2123G>T
n.1257+2123G>T
9g.133442649G>ACA375397288ADAMTS13c.2140G>A (p.Ala714Thr)
c.2047G>A (p.Ala683Thr)
c.1224+2124G>A (n.1224+2124G>A)
c.*773-727G>A (n.*773-727G>A)
n.1236+2124G>A
c.*1252+2124G>A (n.*1252+2124G>A)
n.1255+2124G>A
c.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.687-2214G>A (n.687-2214G>A)
c.2128G>A (p.Ala710Thr)
n.3193+2124G>A
n.1257+2124G>A
9g.133442649G>CCA375397289ADAMTS13c.2140G>C (p.Ala714Pro)
c.2047G>C (p.Ala683Pro)
c.1224+2124G>C (n.1224+2124G>C)
c.*773-727G>C (n.*773-727G>C)
n.1236+2124G>C
c.*1252+2124G>C (n.*1252+2124G>C)
n.1255+2124G>C
c.1750G>C (p.Ala584Pro)
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c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
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c.2128G>C (p.Ala710Pro)
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n.1257+2124G>C
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 ClinVar gnomAD v4
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 COSMIC
9g.133442652A>GCA375397299ADAMTS13c.2143A>G (p.Arg715Gly)
c.2050A>G (p.Arg684Gly)
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n.1236+2127A>G
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n.1255+2127A>G
c.1753A>G (p.Arg585Gly)
c.1159A>G (p.Arg387Gly)
c.1153A>G (p.Arg385Gly)
c.808A>G (p.Arg270Gly)
c.687-2211A>G (n.687-2211A>G)
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n.1257+2127A>G
9g.133442652A>TCA375397300ADAMTS13c.2143A>T (p.Arg715Trp)
c.2050A>T (p.Arg684Trp)
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n.1236+2127A>T
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n.1255+2127A>T
c.1753A>T (p.Arg585Trp)
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c.1153A>T (p.Arg385Trp)
c.808A>T (p.Arg270Trp)
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n.3193+2127A>T
n.1257+2127A>T
9g.133442652_133442653delinsAGCA1882677954ADAMTS13c.2143_2144delinsAG (p.Arg715=)
c.2050_2051delinsAG (p.Arg684=)
c.1224+2127_1224+2128delinsAG (n.1224+2127_1224+2128delinsAG)
c.*773-724_*773-723delinsAG (n.*773-724_*773-723delinsAG)
n.1236+2127_1236+2128delinsAG
c.*1252+2127_*1252+2128delinsAG (n.*1252+2127_*1252+2128delinsAG)
n.1255+2127_1255+2128delinsAG
c.1753_1754delinsAG (p.Arg585=)
c.1159_1160delinsAG (p.Arg387=)
c.1153_1154delinsAG (p.Arg385=)
c.808_809delinsAG (p.Arg270=)
c.687-2211_687-2210delinsAG (n.687-2211_687-2210delinsAG)
c.2131_2132delinsAG (p.Arg711=)
n.3193+2127_3193+2128delinsAG
n.1257+2127_1257+2128delinsAG
9g.133442653G>ACA375397303ADAMTS13c.2144G>A (p.Arg715Lys)
c.2051G>A (p.Arg684Lys)
c.1224+2128G>A (n.1224+2128G>A)
c.*773-723G>A (n.*773-723G>A)
n.1236+2128G>A
c.*1252+2128G>A (n.*1252+2128G>A)
n.1255+2128G>A
c.1754G>A (p.Arg585Lys)
c.1160G>A (p.Arg387Lys)
c.1154G>A (p.Arg385Lys)
c.809G>A (p.Arg270Lys)
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n.3193+2128G>A
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9g.133442653G>CCA375397305ADAMTS13c.2144G>C (p.Arg715Thr)
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c.1160G>C (p.Arg387Thr)
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9g.133442654delCA1129739463ADAMTS13c.2145del (p.Lys716ArgfsTer?)
c.2052del (p.Lys685ArgfsTer?)
c.1224+2129del (n.1224+2129del)
c.*773-722del (n.*773-722del)
n.1236+2129del
c.*1252+2129del (n.*1252+2129del)
n.1255+2129del
c.1755del (p.Lys586ArgfsTer?)
c.1161del (p.Lys388ArgfsTer?)
c.1155del (p.Lys386ArgfsTer?)
c.810del (p.Lys271ArgfsTer?)
c.687-2209del (n.687-2209del)
c.2133del (p.Lys712ArgfsTer?)
n.3193+2129del
n.1257+2129del
 dbSNP gnomAD v4
9g.133442654G>CCA375397307ADAMTS13c.2145G>C (p.Arg715Ser)
c.2052G>C (p.Arg684Ser)
c.1224+2129G>C (n.1224+2129G>C)
c.*773-722G>C (n.*773-722G>C)
n.1236+2129G>C
c.*1252+2129G>C (n.*1252+2129G>C)
n.1255+2129G>C
c.1755G>C (p.Arg585Ser)
c.1161G>C (p.Arg387Ser)
c.1155G>C (p.Arg385Ser)
c.810G>C (p.Arg270Ser)
c.687-2209G>C (n.687-2209G>C)
c.2133G>C (p.Arg711Ser)
n.3193+2129G>C
n.1257+2129G>C
9g.133442654G>TCA375397308ADAMTS13c.2145G>T (p.Arg715Ser)
c.2052G>T (p.Arg684Ser)
c.1224+2129G>T (n.1224+2129G>T)
c.*773-722G>T (n.*773-722G>T)
n.1236+2129G>T
c.*1252+2129G>T (n.*1252+2129G>T)
n.1255+2129G>T
c.1755G>T (p.Arg585Ser)
c.1161G>T (p.Arg387Ser)
c.1155G>T (p.Arg385Ser)
c.810G>T (p.Arg270Ser)
c.687-2209G>T (n.687-2209G>T)
c.2133G>T (p.Arg711Ser)
n.3193+2129G>T
n.1257+2129G>T
9g.133442655A>CCA375397310ADAMTS13c.2146A>C (p.Lys716Gln)
c.2053A>C (p.Lys685Gln)
c.1224+2130A>C (n.1224+2130A>C)
c.*773-721A>C (n.*773-721A>C)
n.1236+2130A>C
c.*1252+2130A>C (n.*1252+2130A>C)
n.1255+2130A>C
c.1756A>C (p.Lys586Gln)
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
c.1156A>C (p.Lys386Gln)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
c.687-2208A>C (n.687-2208A>C)
c.2134A>C (p.Lys712Gln)
n.3193+2130A>C
n.1257+2130A>C
9g.133442655A>GCA375397313ADAMTS13c.2146A>G (p.Lys716Glu)
c.2053A>G (p.Lys685Glu)
c.1224+2130A>G (n.1224+2130A>G)
c.*773-721A>G (n.*773-721A>G)
n.1236+2130A>G
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n.1255+2130A>G
c.1756A>G (p.Lys586Glu)
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
c.1156A>G (p.Lys386Glu)
c.811A>G (p.Lys271Glu)
c.687-2208A>G (n.687-2208A>G)
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n.1257+2130A>G
9g.133442655A>TCA375397311ADAMTS13c.2146A>T (p.Lys716Ter)
c.2053A>T (p.Lys685Ter)
c.1224+2130A>T (n.1224+2130A>T)
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n.1236+2130A>T
c.*1252+2130A>T (n.*1252+2130A>T)
n.1255+2130A>T
c.1756A>T (p.Lys586Ter)
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c.1156A>T (p.Lys386Ter)
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n.3193+2130A>T
n.1257+2130A>T
9g.133442656A>CCA375397314ADAMTS13c.2147A>C (p.Lys716Thr)
c.2054A>C (p.Lys685Thr)
c.1224+2131A>C (n.1224+2131A>C)
c.*773-720A>C (n.*773-720A>C)
n.1236+2131A>C
c.*1252+2131A>C (n.*1252+2131A>C)
n.1255+2131A>C
c.1757A>C (p.Lys586Thr)
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
c.1157A>C (p.Lys386Thr)
c.812A>C (p.Lys271Thr)
c.687-2207A>C (n.687-2207A>C)
c.2135A>C (p.Lys712Thr)
n.3193+2131A>C
n.1257+2131A>C
9g.133442656A>GCA375397315ADAMTS13c.2147A>G (p.Lys716Arg)
c.2054A>G (p.Lys685Arg)
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c.*773-720A>G (n.*773-720A>G)
n.1236+2131A>G
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c.1757A>G (p.Lys586Arg)
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
c.1157A>G (p.Lys386Arg)
c.812A>G (p.Lys271Arg)
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n.3193+2131A>G
n.1257+2131A>G
9g.133442656A>TCA375397316ADAMTS13c.2147A>T (p.Lys716Met)
c.2054A>T (p.Lys685Met)
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n.1236+2131A>T
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n.1255+2131A>T
c.1757A>T (p.Lys586Met)
c.1163A>T (p.Lys388Met)
c.1157A>T (p.Lys386Met)
c.812A>T (p.Lys271Met)
c.687-2207A>T (n.687-2207A>T)
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n.3193+2131A>T
n.1257+2131A>T
9g.133442657G>CCA375397317ADAMTS13c.2148G>C (p.Lys716Asn)
c.2055G>C (p.Lys685Asn)
c.1224+2132G>C (n.1224+2132G>C)
c.*773-719G>C (n.*773-719G>C)
n.1236+2132G>C
c.*1252+2132G>C (n.*1252+2132G>C)
n.1255+2132G>C
c.1758G>C (p.Lys586Asn)
c.1164G>C (p.Lys388Asn)
c.1158G>C (p.Lys386Asn)
c.813G>C (p.Lys271Asn)
c.687-2206G>C (n.687-2206G>C)
c.2136G>C (p.Lys712Asn)
n.3193+2132G>C
n.1257+2132G>C
9g.133442657G>TCA375397319ADAMTS13c.2148G>T (p.Lys716Asn)
c.2055G>T (p.Lys685Asn)
c.1224+2132G>T (n.1224+2132G>T)
c.*773-719G>T (n.*773-719G>T)
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c.1158G>T (p.Lys386Asn)
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c.1159G>A (p.Glu387Lys)
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n.1255+2133G>C
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
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c.1159G>C (p.Glu387Gln)
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c.1159G>T (p.Glu387Ter)
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c.*773-717A>C (n.*773-717A>C)
n.1236+2134A>C
c.*1252+2134A>C (n.*1252+2134A>C)
n.1255+2134A>C
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
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n.1236+2134A>G
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n.1255+2134A>G
c.1760A>G (p.Glu587Gly)
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
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n.1236+2134A>T
c.*1252+2134A>T (n.*1252+2134A>T)
n.1255+2134A>T
c.1760A>T (p.Glu587Val)
c.1166A>T (p.Glu389Val)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
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n.1257+2134A>T
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c.1224+2135G>C (n.1224+2135G>C)
c.*773-716G>C (n.*773-716G>C)
n.1236+2135G>C
c.*1252+2135G>C (n.*1252+2135G>C)
n.1255+2135G>C
c.1761G>C (p.Glu587Asp)
c.1167G>C (p.Glu389Asp)
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.816G>C (p.Glu272Asp)
c.687-2203G>C (n.687-2203G>C)
c.2139G>C (p.Glu713Asp)
n.3193+2135G>C
n.1257+2135G>C
9g.133442660G>TCA375397342ADAMTS13c.2151G>T (p.Glu717Asp)
c.2058G>T (p.Glu686Asp)
c.1224+2135G>T (n.1224+2135G>T)
c.*773-716G>T (n.*773-716G>T)
n.1236+2135G>T
c.*1252+2135G>T (n.*1252+2135G>T)
n.1255+2135G>T
c.1761G>T (p.Glu587Asp)
c.1167G>T (p.Glu389Asp)
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.816G>T (p.Glu272Asp)
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c.2139G>T (p.Glu713Asp)
n.3193+2135G>T
n.1257+2135G>T
9g.133442661T>ACA375397344ADAMTS13c.2152T>A (p.Leu718Met)
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c.1224+2136T>A (n.1224+2136T>A)
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n.1255+2136T>A
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c.1162T>A (p.Leu388Met)
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n.1257+2136T>A
9g.133442661T>GCA375397345ADAMTS13c.2152T>G (p.Leu718Val)
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c.1162T>G (p.Leu388Val)
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n.3193+2136T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133442661T=CA1882677958ADAMTS13c.2152T= (p.Leu718=)
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n.1257+2136T=
9g.133442661_133442664delinsTTGGCA1882677959ADAMTS13c.2152_2155delinsTTGG (p.Leu718=)
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c.*773-715_*773-712delinsTTGG (n.*773-715_*773-712delinsTTGG)
n.1236+2136_1236+2139delinsTTGG
c.*1252+2136_*1252+2139delinsTTGG (n.*1252+2136_*1252+2139delinsTTGG)
n.1255+2136_1255+2139delinsTTGG
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c.2140_2143delinsTTGG (p.Leu714=)
n.3193+2136_3193+2139delinsTTGG
n.1257+2136_1257+2139delinsTTGG
9g.133442662T>ACA375397347ADAMTS13c.2153T>A (p.Leu718Ter)
c.2060T>A (p.Leu687Ter)
c.1224+2137T>A (n.1224+2137T>A)
c.*773-714T>A (n.*773-714T>A)
n.1236+2137T>A
c.*1252+2137T>A (n.*1252+2137T>A)
n.1255+2137T>A
c.1763T>A (p.Leu588Ter)
c.1169T>A (p.Leu390Ter)
c.1163T>A (p.Leu388Ter)
c.818T>A (p.Leu273Ter)
c.687-2201T>A (n.687-2201T>A)
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n.3193+2137T>A
n.1257+2137T>A
9g.133442662T>CCA375397348ADAMTS13c.2153T>C (p.Leu718Ser)
c.2060T>C (p.Leu687Ser)
c.1224+2137T>C (n.1224+2137T>C)
c.*773-714T>C (n.*773-714T>C)
n.1236+2137T>C
c.*1252+2137T>C (n.*1252+2137T>C)
n.1255+2137T>C
c.1763T>C (p.Leu588Ser)
c.1169T>C (p.Leu390Ser)
c.1163T>C (p.Leu388Ser)
c.818T>C (p.Leu273Ser)
c.687-2201T>C (n.687-2201T>C)
c.2141T>C (p.Leu714Ser)
n.3193+2137T>C
n.1257+2137T>C
9g.133442662T>GCA375397349ADAMTS13c.2153T>G (p.Leu718Trp)
c.2060T>G (p.Leu687Trp)
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n.1236+2137T>G
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c.1169T>G (p.Leu390Trp)
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n.3193+2137T>G
n.1257+2137T>G
9g.133442665_133442667delCA860759205ADAMTS13c.2156_2158del (p.Val719del)
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c.1224+2140_1224+2142del (n.1224+2140_1224+2142del)
c.*773-711_*773-709del (n.*773-711_*773-709del)
n.1236+2140_1236+2142del
c.*1252+2140_*1252+2142del (n.*1252+2140_*1252+2142del)
n.1255+2140_1255+2142del
c.1766_1768del (p.Val589del)
c.1172_1174del (p.Val391del)
c.1166_1168del (p.Val389del)
c.821_823del (p.Val274del)
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c.2144_2146del (p.Val715del)
n.3193+2140_3193+2142del
n.1257+2140_1257+2142del
 dbSNP
9g.133442663G>CCA375397350ADAMTS13c.2154G>C (p.Leu718Phe)
c.2061G>C (p.Leu687Phe)
c.1224+2138G>C (n.1224+2138G>C)
c.*773-713G>C (n.*773-713G>C)
n.1236+2138G>C
c.*1252+2138G>C (n.*1252+2138G>C)
n.1255+2138G>C
c.1764G>C (p.Leu588Phe)
c.1170G>C (p.Leu390Phe)
c.1164G>C (p.Leu388Phe)
c.819G>C (p.Leu273Phe)
c.687-2200G>C (n.687-2200G>C)
c.2142G>C (p.Leu714Phe)
n.3193+2138G>C
n.1257+2138G>C
9g.133442663G>TCA375397351ADAMTS13c.2154G>T (p.Leu718Phe)
c.2061G>T (p.Leu687Phe)
c.1224+2138G>T (n.1224+2138G>T)
c.*773-713G>T (n.*773-713G>T)
n.1236+2138G>T
c.*1252+2138G>T (n.*1252+2138G>T)
n.1255+2138G>T
c.1764G>T (p.Leu588Phe)
c.1170G>T (p.Leu390Phe)
c.1164G>T (p.Leu388Phe)
c.819G>T (p.Leu273Phe)
c.687-2200G>T (n.687-2200G>T)
c.2142G>T (p.Leu714Phe)
n.3193+2138G>T
n.1257+2138G>T
9g.133442664G>ACA200934091ADAMTS13c.2155G>A (p.Val719Met)
c.2062G>A (p.Val688Met)
c.1224+2139G>A (n.1224+2139G>A)
c.*773-712G>A (n.*773-712G>A)
n.1236+2139G>A
c.*1252+2139G>A (n.*1252+2139G>A)
n.1255+2139G>A
c.1765G>A (p.Val589Met)
c.1171G>A (p.Val391Met)
c.1165G>A (p.Val389Met)
c.820G>A (p.Val274Met)
c.687-2199G>A (n.687-2199G>A)
c.2143G>A (p.Val715Met)
n.3193+2139G>A
n.1257+2139G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133442664G>CCA375397352ADAMTS13c.2155G>C (p.Val719Leu)
c.2062G>C (p.Val688Leu)
c.1224+2139G>C (n.1224+2139G>C)
c.*773-712G>C (n.*773-712G>C)
n.1236+2139G>C
c.*1252+2139G>C (n.*1252+2139G>C)
n.1255+2139G>C
c.1765G>C (p.Val589Leu)
c.1171G>C (p.Val391Leu)
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.687-2199G>C (n.687-2199G>C)
c.2143G>C (p.Val715Leu)
n.3193+2139G>C
n.1257+2139G>C
9g.133442664G=CA1882677963ADAMTS13c.2155G= (p.Val719=)
c.2062G= (p.Val688=)
c.1224+2139G= (n.1224+2139G=)
c.*773-712G= (n.*773-712G=)
n.1236+2139G=
c.*1252+2139G= (n.*1252+2139G=)
n.1255+2139G=
c.1765G= (p.Val589=)
c.1171G= (p.Val391=)
c.1165G= (p.Val389=)
c.820G= (p.Val274=)
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c.2143G= (p.Val715=)
n.3193+2139G=
n.1257+2139G=
9g.133442664G>TCA375397353ADAMTS13c.2155G>T (p.Val719Leu)
c.2062G>T (p.Val688Leu)
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 dbSNP
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9g.133442674T>ACA375397373ADAMTS13c.2165T>A (p.Val722Asp)
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n.1255+2149T>A
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9g.133442674T>CCA375397375ADAMTS13c.2165T>C (p.Val722Ala)
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 gnomAD v4
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c.1177C>A (p.Gln393Lys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1777C>T (p.Gln593Ter)
c.1183C>T (p.Gln395Ter)
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
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Number of alleles fetched