Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133426147A>G | CA2692370033 | ADAMTS13 | c.540-52A>G (n.540-52A>G) c.-205-52A>G (n.-205-52A>G) n.722-52A>G n.741-52A>G c.150-52A>G (n.150-52A>G) c.528-52A>G (n.528-52A>G) c.-150-52A>G (n.-150-52A>G) n.1765-52A>G n.743-52A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133426150del | CA2692370039 | ADAMTS13 | c.540-49del (n.540-49del) c.-205-49del (n.-205-49del) n.722-49del n.741-49del c.150-49del (n.150-49del) c.528-49del (n.528-49del) c.-150-49del (n.-150-49del) n.1765-49del n.743-49del | gnomAD v4 |
9 | g.133426148_133426151del | CA2579500162 | ADAMTS13 | c.540-51_540-48del (n.540-51_540-48del) c.-205-51_-205-48del (n.-205-51_-205-48del) n.722-51_722-48del n.741-51_741-48del c.150-51_150-48del (n.150-51_150-48del) c.528-51_528-48del (n.528-51_528-48del) c.-150-51_-150-48del (n.-150-51_-150-48del) n.1765-51_1765-48del n.743-51_743-48del | |
9 | g.133426149G>A | CA1882667549 | ADAMTS13 | c.540-50G>A (n.540-50G>A) c.-205-50G>A (n.-205-50G>A) n.722-50G>A n.741-50G>A c.150-50G>A (n.150-50G>A) c.528-50G>A (n.528-50G>A) c.-150-50G>A (n.-150-50G>A) n.1765-50G>A n.743-50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133426149G= | CA1882667548 | ADAMTS13 | c.540-50G= (n.540-50G=) c.-205-50G= (n.-205-50G=) n.722-50G= n.741-50G= c.150-50G= (n.150-50G=) c.528-50G= (n.528-50G=) c.-150-50G= (n.-150-50G=) n.1765-50G= n.743-50G= | |
9 | g.133426150G>A | CA200922071 | ADAMTS13 | c.540-49G>A (n.540-49G>A) c.-205-49G>A (n.-205-49G>A) n.722-49G>A n.741-49G>A c.150-49G>A (n.150-49G>A) c.528-49G>A (n.528-49G>A) c.-150-49G>A (n.-150-49G>A) n.1765-49G>A n.743-49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133426150G>C | CA200922077 | ADAMTS13 | c.540-49G>C (n.540-49G>C) c.-205-49G>C (n.-205-49G>C) n.722-49G>C n.741-49G>C c.150-49G>C (n.150-49G>C) c.528-49G>C (n.528-49G>C) c.-150-49G>C (n.-150-49G>C) n.1765-49G>C n.743-49G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133426150G= | CA1882667550 | ADAMTS13 | c.540-49G= (n.540-49G=) c.-205-49G= (n.-205-49G=) n.722-49G= n.741-49G= c.150-49G= (n.150-49G=) c.528-49G= (n.528-49G=) c.-150-49G= (n.-150-49G=) n.1765-49G= n.743-49G= | |
9 | g.133426150G>T | CA2692370045 | ADAMTS13 | c.540-49G>T (n.540-49G>T) c.-205-49G>T (n.-205-49G>T) n.722-49G>T n.741-49G>T c.150-49G>T (n.150-49G>T) c.528-49G>T (n.528-49G>T) c.-150-49G>T (n.-150-49G>T) n.1765-49G>T n.743-49G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133426151C>G | CA2692370049 | ADAMTS13 | c.540-48C>G (n.540-48C>G) c.-205-48C>G (n.-205-48C>G) n.722-48C>G n.741-48C>G c.150-48C>G (n.150-48C>G) c.528-48C>G (n.528-48C>G) c.-150-48C>G (n.-150-48C>G) n.1765-48C>G n.743-48C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133426153G>C | CA1882667552 | ADAMTS13 | c.540-46G>C (n.540-46G>C) c.-205-46G>C (n.-205-46G>C) n.722-46G>C n.741-46G>C c.150-46G>C (n.150-46G>C) c.528-46G>C (n.528-46G>C) c.-150-46G>C (n.-150-46G>C) n.1765-46G>C n.743-46G>C | dbSNP |
9 | g.133426153G= | CA1882667551 | ADAMTS13 | c.540-46G= (n.540-46G=) c.-205-46G= (n.-205-46G=) n.722-46G= n.741-46G= c.150-46G= (n.150-46G=) c.528-46G= (n.528-46G=) c.-150-46G= (n.-150-46G=) n.1765-46G= n.743-46G= | |
9 | g.133426154G= | CA1882667553 | ADAMTS13 | c.540-45G= (n.540-45G=) c.-205-45G= (n.-205-45G=) n.722-45G= n.741-45G= c.150-45G= (n.150-45G=) c.528-45G= (n.528-45G=) c.-150-45G= (n.-150-45G=) n.1765-45G= n.743-45G= | |
9 | g.133426154G>T | CA860745476 | ADAMTS13 | c.540-45G>T (n.540-45G>T) c.-205-45G>T (n.-205-45G>T) n.722-45G>T n.741-45G>T c.150-45G>T (n.150-45G>T) c.528-45G>T (n.528-45G>T) c.-150-45G>T (n.-150-45G>T) n.1765-45G>T n.743-45G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133426155C>A | CA200922099 | ADAMTS13 | c.540-44C>A (n.540-44C>A) c.-205-44C>A (n.-205-44C>A) n.722-44C>A n.741-44C>A c.150-44C>A (n.150-44C>A) c.528-44C>A (n.528-44C>A) c.-150-44C>A (n.-150-44C>A) n.1765-44C>A n.743-44C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133426155C= | CA1882667554 | ADAMTS13 | c.540-44C= (n.540-44C=) c.-205-44C= (n.-205-44C=) n.722-44C= n.741-44C= c.150-44C= (n.150-44C=) c.528-44C= (n.528-44C=) c.-150-44C= (n.-150-44C=) n.1765-44C= n.743-44C= | |
9 | g.133426155C>G | CA200922110 | ADAMTS13 | c.540-44C>G (n.540-44C>G) c.-205-44C>G (n.-205-44C>G) n.722-44C>G n.741-44C>G c.150-44C>G (n.150-44C>G) c.528-44C>G (n.528-44C>G) c.-150-44C>G (n.-150-44C>G) n.1765-44C>G n.743-44C>G | dbSNP |
9 | g.133426155C>T | CA200922116 | ADAMTS13 | c.540-44C>T (n.540-44C>T) c.-205-44C>T (n.-205-44C>T) n.722-44C>T n.741-44C>T c.150-44C>T (n.150-44C>T) c.528-44C>T (n.528-44C>T) c.-150-44C>T (n.-150-44C>T) n.1765-44C>T n.743-44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133426156A= | CA1882667555 | ADAMTS13 | c.540-43A= (n.540-43A=) c.-205-43A= (n.-205-43A=) n.722-43A= n.741-43A= c.150-43A= (n.150-43A=) c.528-43A= (n.528-43A=) c.-150-43A= (n.-150-43A=) n.1765-43A= n.743-43A= | |
9 | g.133426156A>T | CA200922119 | ADAMTS13 | c.540-43A>T (n.540-43A>T) c.-205-43A>T (n.-205-43A>T) n.722-43A>T n.741-43A>T c.150-43A>T (n.150-43A>T) c.528-43A>T (n.528-43A>T) c.-150-43A>T (n.-150-43A>T) n.1765-43A>T n.743-43A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133426157C>A | CA860745482 | ADAMTS13 | c.540-42C>A (n.540-42C>A) c.-205-42C>A (n.-205-42C>A) n.722-42C>A n.741-42C>A c.150-42C>A (n.150-42C>A) c.528-42C>A (n.528-42C>A) c.-150-42C>A (n.-150-42C>A) n.1765-42C>A n.743-42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133426157C= | CA1882667556 | ADAMTS13 | c.540-42C= (n.540-42C=) c.-205-42C= (n.-205-42C=) n.722-42C= n.741-42C= c.150-42C= (n.150-42C=) c.528-42C= (n.528-42C=) c.-150-42C= (n.-150-42C=) n.1765-42C= n.743-42C= | |
9 | g.133426157C>T | CA200922127 | ADAMTS13 | c.540-42C>T (n.540-42C>T) c.-205-42C>T (n.-205-42C>T) n.722-42C>T n.741-42C>T c.150-42C>T (n.150-42C>T) c.528-42C>T (n.528-42C>T) c.-150-42C>T (n.-150-42C>T) n.1765-42C>T n.743-42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133426158G>A | CA200922132 | ADAMTS13 | c.540-41G>A (n.540-41G>A) c.-205-41G>A (n.-205-41G>A) n.722-41G>A n.741-41G>A c.150-41G>A (n.150-41G>A) c.528-41G>A (n.528-41G>A) c.-150-41G>A (n.-150-41G>A) n.1765-41G>A n.743-41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133426158G>C | CA860745496 | ADAMTS13 | c.540-41G>C (n.540-41G>C) c.-205-41G>C (n.-205-41G>C) n.722-41G>C n.741-41G>C c.150-41G>C (n.150-41G>C) c.528-41G>C (n.528-41G>C) c.-150-41G>C (n.-150-41G>C) n.1765-41G>C n.743-41G>C | dbSNP |
9 | g.133426158G= | CA1882667557 | ADAMTS13 | c.540-41G= (n.540-41G=) c.-205-41G= (n.-205-41G=) n.722-41G= n.741-41G= c.150-41G= (n.150-41G=) c.528-41G= (n.528-41G=) c.-150-41G= (n.-150-41G=) n.1765-41G= n.743-41G= | |
9 | g.133426160G>A | CA2692370062 | ADAMTS13 | c.540-39G>A (n.540-39G>A) c.-205-39G>A (n.-205-39G>A) n.722-39G>A n.741-39G>A c.150-39G>A (n.150-39G>A) c.528-39G>A (n.528-39G>A) c.-150-39G>A (n.-150-39G>A) n.1765-39G>A n.743-39G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133426162C>T | CA2579500163 | ADAMTS13 | c.540-37C>T (n.540-37C>T) c.-205-37C>T (n.-205-37C>T) n.722-37C>T n.741-37C>T c.150-37C>T (n.150-37C>T) c.528-37C>T (n.528-37C>T) c.-150-37C>T (n.-150-37C>T) n.1765-37C>T n.743-37C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133426163T>G | CA200922138 | ADAMTS13 | c.540-36T>G (n.540-36T>G) c.-205-36T>G (n.-205-36T>G) n.722-36T>G n.741-36T>G c.150-36T>G (n.150-36T>G) c.528-36T>G (n.528-36T>G) c.-150-36T>G (n.-150-36T>G) n.1765-36T>G n.743-36T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133426163T= | CA1882667558 | ADAMTS13 | c.540-36T= (n.540-36T=) c.-205-36T= (n.-205-36T=) n.722-36T= n.741-36T= c.150-36T= (n.150-36T=) c.528-36T= (n.528-36T=) c.-150-36T= (n.-150-36T=) n.1765-36T= n.743-36T= | |
9 | g.133426164T>C | CA2692370067 | ADAMTS13 | c.540-35T>C (n.540-35T>C) c.-205-35T>C (n.-205-35T>C) n.722-35T>C n.741-35T>C c.150-35T>C (n.150-35T>C) c.528-35T>C (n.528-35T>C) c.-150-35T>C (n.-150-35T>C) n.1765-35T>C n.743-35T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133426166G>A | CA10587027 | ADAMTS13 | c.540-33G>A (n.540-33G>A) c.-205-33G>A (n.-205-33G>A) n.722-33G>A n.741-33G>A c.150-33G>A (n.150-33G>A) c.528-33G>A (n.528-33G>A) c.-150-33G>A (n.-150-33G>A) n.1765-33G>A n.743-33G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133426166G>C | CA2580890756 | ADAMTS13 | c.540-33G>C (n.540-33G>C) c.-205-33G>C (n.-205-33G>C) n.722-33G>C n.741-33G>C c.150-33G>C (n.150-33G>C) c.528-33G>C (n.528-33G>C) c.-150-33G>C (n.-150-33G>C) n.1765-33G>C n.743-33G>C | |
9 | g.133426166G= | CA1882667559 | ADAMTS13 | c.540-33G= (n.540-33G=) c.-205-33G= (n.-205-33G=) n.722-33G= n.741-33G= c.150-33G= (n.150-33G=) c.528-33G= (n.528-33G=) c.-150-33G= (n.-150-33G=) n.1765-33G= n.743-33G= | |
9 | g.133426166G>T | CA2580890757 | ADAMTS13 | c.540-33G>T (n.540-33G>T) c.-205-33G>T (n.-205-33G>T) n.722-33G>T n.741-33G>T c.150-33G>T (n.150-33G>T) c.528-33G>T (n.528-33G>T) c.-150-33G>T (n.-150-33G>T) n.1765-33G>T n.743-33G>T | |
9 | g.133426168A= | CA1882667560 | ADAMTS13 | c.540-31A= (n.540-31A=) c.-205-31A= (n.-205-31A=) n.722-31A= n.741-31A= c.150-31A= (n.150-31A=) c.528-31A= (n.528-31A=) c.-150-31A= (n.-150-31A=) n.1765-31A= n.743-31A= | |
9 | g.133426168A>G | CA860745510 | ADAMTS13 | c.540-31A>G (n.540-31A>G) c.-205-31A>G (n.-205-31A>G) n.722-31A>G n.741-31A>G c.150-31A>G (n.150-31A>G) c.528-31A>G (n.528-31A>G) c.-150-31A>G (n.-150-31A>G) n.1765-31A>G n.743-31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133426173C= | CA1882667561 | ADAMTS13 | c.540-26C= (n.540-26C=) c.-205-26C= (n.-205-26C=) n.722-26C= n.741-26C= c.150-26C= (n.150-26C=) c.528-26C= (n.528-26C=) c.-150-26C= (n.-150-26C=) n.1765-26C= n.743-26C= | |
9 | g.133426173C>T | CA860745513 | ADAMTS13 | c.540-26C>T (n.540-26C>T) c.-205-26C>T (n.-205-26C>T) n.722-26C>T n.741-26C>T c.150-26C>T (n.150-26C>T) c.528-26C>T (n.528-26C>T) c.-150-26C>T (n.-150-26C>T) n.1765-26C>T n.743-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133426174C= | CA1882667562 | ADAMTS13 | c.540-25C= (n.540-25C=) c.-205-25C= (n.-205-25C=) n.722-25C= n.741-25C= c.150-25C= (n.150-25C=) c.528-25C= (n.528-25C=) c.-150-25C= (n.-150-25C=) n.1765-25C= n.743-25C= | |
9 | g.133426174C>T | CA860745515 | ADAMTS13 | c.540-25C>T (n.540-25C>T) c.-205-25C>T (n.-205-25C>T) n.722-25C>T n.741-25C>T c.150-25C>T (n.150-25C>T) c.528-25C>T (n.528-25C>T) c.-150-25C>T (n.-150-25C>T) n.1765-25C>T n.743-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133426176A= | CA1882667563 | ADAMTS13 | c.540-23A= (n.540-23A=) c.-205-23A= (n.-205-23A=) n.722-23A= n.741-23A= c.150-23A= (n.150-23A=) c.528-23A= (n.528-23A=) c.-150-23A= (n.-150-23A=) n.1765-23A= n.743-23A= | |
9 | g.133426176A>C | CA200922139 | ADAMTS13 | c.540-23A>C (n.540-23A>C) c.-205-23A>C (n.-205-23A>C) n.722-23A>C n.741-23A>C c.150-23A>C (n.150-23A>C) c.528-23A>C (n.528-23A>C) c.-150-23A>C (n.-150-23A>C) n.1765-23A>C n.743-23A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133426180A= | CA1882667564 | ADAMTS13 | c.540-19A= (n.540-19A=) c.-205-19A= (n.-205-19A=) n.722-19A= n.741-19A= c.150-19A= (n.150-19A=) c.528-19A= (n.528-19A=) c.-150-19A= (n.-150-19A=) n.1765-19A= n.743-19A= | |
9 | g.133426180A>C | CA200922144 | ADAMTS13 | c.540-19A>C (n.540-19A>C) c.-205-19A>C (n.-205-19A>C) n.722-19A>C n.741-19A>C c.150-19A>C (n.150-19A>C) c.528-19A>C (n.528-19A>C) c.-150-19A>C (n.-150-19A>C) n.1765-19A>C n.743-19A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133426181C= | CA1882667565 | ADAMTS13 | c.540-18C= (n.540-18C=) c.-205-18C= (n.-205-18C=) n.722-18C= n.741-18C= c.150-18C= (n.150-18C=) c.528-18C= (n.528-18C=) c.-150-18C= (n.-150-18C=) n.1765-18C= n.743-18C= | |
9 | g.133426181C>T | CA1882667566 | ADAMTS13 | c.540-18C>T (n.540-18C>T) c.-205-18C>T (n.-205-18C>T) n.722-18C>T n.741-18C>T c.150-18C>T (n.150-18C>T) c.528-18C>T (n.528-18C>T) c.-150-18C>T (n.-150-18C>T) n.1765-18C>T n.743-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133426182T>A | CA200922146 | ADAMTS13 | c.540-17T>A (n.540-17T>A) c.-205-17T>A (n.-205-17T>A) n.722-17T>A n.741-17T>A c.150-17T>A (n.150-17T>A) c.528-17T>A (n.528-17T>A) c.-150-17T>A (n.-150-17T>A) n.1765-17T>A n.743-17T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133426182T>C | CA200922150 | ADAMTS13 | c.540-17T>C (n.540-17T>C) c.-205-17T>C (n.-205-17T>C) n.722-17T>C n.741-17T>C c.150-17T>C (n.150-17T>C) c.528-17T>C (n.528-17T>C) c.-150-17T>C (n.-150-17T>C) n.1765-17T>C n.743-17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133426182T= | CA1882667567 | ADAMTS13 | c.540-17T= (n.540-17T=) c.-205-17T= (n.-205-17T=) n.722-17T= n.741-17T= c.150-17T= (n.150-17T=) c.528-17T= (n.528-17T=) c.-150-17T= (n.-150-17T=) n.1765-17T= n.743-17T= | |
9 | g.133426183G>A | CA200922152 | ADAMTS13 | c.540-16G>A (n.540-16G>A) c.-205-16G>A (n.-205-16G>A) n.722-16G>A n.741-16G>A c.150-16G>A (n.150-16G>A) c.528-16G>A (n.528-16G>A) c.-150-16G>A (n.-150-16G>A) n.1765-16G>A n.743-16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133426183G>C | CA2692370092 | ADAMTS13 | c.540-16G>C (n.540-16G>C) c.-205-16G>C (n.-205-16G>C) n.722-16G>C n.741-16G>C c.150-16G>C (n.150-16G>C) c.528-16G>C (n.528-16G>C) c.-150-16G>C (n.-150-16G>C) n.1765-16G>C n.743-16G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133426183G= | CA1882667568 | ADAMTS13 | c.540-16G= (n.540-16G=) c.-205-16G= (n.-205-16G=) n.722-16G= n.741-16G= c.150-16G= (n.150-16G=) c.528-16G= (n.528-16G=) c.-150-16G= (n.-150-16G=) n.1765-16G= n.743-16G= | |
9 | g.133426186_133426187del | CA2692370095 | ADAMTS13 | c.540-13_540-12del (n.540-13_540-12del) c.-205-13_-205-12del (n.-205-13_-205-12del) n.722-13_722-12del n.741-13_741-12del c.150-13_150-12del (n.150-13_150-12del) c.528-13_528-12del (n.528-13_528-12del) c.-150-13_-150-12del (n.-150-13_-150-12del) n.1765-13_1765-12del n.743-13_743-12del | gnomAD v4 |
9 | g.133426185T>C | CA2692370097 | ADAMTS13 | c.540-14T>C (n.540-14T>C) c.-205-14T>C (n.-205-14T>C) n.722-14T>C n.741-14T>C c.150-14T>C (n.150-14T>C) c.528-14T>C (n.528-14T>C) c.-150-14T>C (n.-150-14T>C) n.1765-14T>C n.743-14T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133426186T>A | CA200922156 | ADAMTS13 | c.540-13T>A (n.540-13T>A) c.-205-13T>A (n.-205-13T>A) n.722-13T>A n.741-13T>A c.150-13T>A (n.150-13T>A) c.528-13T>A (n.528-13T>A) c.-150-13T>A (n.-150-13T>A) n.1765-13T>A n.743-13T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133426186T= | CA1882667569 | ADAMTS13 | c.540-13T= (n.540-13T=) c.-205-13T= (n.-205-13T=) n.722-13T= n.741-13T= c.150-13T= (n.150-13T=) c.528-13T= (n.528-13T=) c.-150-13T= (n.-150-13T=) n.1765-13T= n.743-13T= | |
9 | g.133426187T>C | CA860745521 | ADAMTS13 | c.540-12T>C (n.540-12T>C) c.-205-12T>C (n.-205-12T>C) n.722-12T>C n.741-12T>C c.150-12T>C (n.150-12T>C) c.528-12T>C (n.528-12T>C) c.-150-12T>C (n.-150-12T>C) n.1765-12T>C n.743-12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133426187T= | CA1882667570 | ADAMTS13 | c.540-12T= (n.540-12T=) c.-205-12T= (n.-205-12T=) n.722-12T= n.741-12T= c.150-12T= (n.150-12T=) c.528-12T= (n.528-12T=) c.-150-12T= (n.-150-12T=) n.1765-12T= n.743-12T= | |
9 | g.133426188C>G | CA2739265204 | ADAMTS13 | c.540-11C>G (n.540-11C>G) c.-205-11C>G (n.-205-11C>G) n.722-11C>G n.741-11C>G c.150-11C>G (n.150-11C>G) c.528-11C>G (n.528-11C>G) c.-150-11C>G (n.-150-11C>G) n.1765-11C>G n.743-11C>G | ClinVar |
9 | g.133426189T>C | CA2692370108 | ADAMTS13 | c.540-10T>C (n.540-10T>C) c.-205-10T>C (n.-205-10T>C) n.722-10T>C n.741-10T>C c.150-10T>C (n.150-10T>C) c.528-10T>C (n.528-10T>C) c.-150-10T>C (n.-150-10T>C) n.1765-10T>C n.743-10T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133426190C= | CA1882667571 | ADAMTS13 | c.540-9C= (n.540-9C=) c.-205-9C= (n.-205-9C=) n.722-9C= n.741-9C= c.150-9C= (n.150-9C=) c.528-9C= (n.528-9C=) c.-150-9C= (n.-150-9C=) n.1765-9C= n.743-9C= | |
9 | g.133426190C>T | CA200922176 | ADAMTS13 | c.540-9C>T (n.540-9C>T) c.-205-9C>T (n.-205-9C>T) n.722-9C>T n.741-9C>T c.150-9C>T (n.150-9C>T) c.528-9C>T (n.528-9C>T) c.-150-9C>T (n.-150-9C>T) n.1765-9C>T n.743-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133426191_133426196delinsTCACCG | CA1882667572 | ADAMTS13 | c.540-8_540-3delinsTCACCG (n.540-8_540-3delinsTCACCG) c.-205-8_-205-3delinsTCACCG (n.-205-8_-205-3delinsTCACCG) n.722-8_722-3delinsTCACCG n.741-8_741-3delinsTCACCG c.150-8_150-3delinsTCACCG (n.150-8_150-3delinsTCACCG) c.528-8_528-3delinsTCACCG (n.528-8_528-3delinsTCACCG) c.-150-8_-150-3delinsTCACCG (n.-150-8_-150-3delinsTCACCG) n.1765-8_1765-3delinsTCACCG n.743-8_743-3delinsTCACCG | |
9 | g.133426193_133426194del | CA2579500164 | ADAMTS13 | c.540-6_540-5del (n.540-6_540-5del) c.-205-6_-205-5del (n.-205-6_-205-5del) n.722-6_722-5del n.741-6_741-5del c.150-6_150-5del (n.150-6_150-5del) c.528-6_528-5del (n.528-6_528-5del) c.-150-6_-150-5del (n.-150-6_-150-5del) n.1765-6_1765-5del n.743-6_743-5del | |
9 | g.133426192_133426196del | CA860745531 | ADAMTS13 | c.540-7_540-3del (n.540-7_540-3del) c.-205-7_-205-3del (n.-205-7_-205-3del) n.722-7_722-3del n.741-7_741-3del c.150-7_150-3del (n.150-7_150-3del) c.528-7_528-3del (n.528-7_528-3del) c.-150-7_-150-3del (n.-150-7_-150-3del) n.1765-7_1765-3del n.743-7_743-3del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133426194C= | CA1882667573 | ADAMTS13 | c.540-5C= (n.540-5C=) c.-205-5C= (n.-205-5C=) n.722-5C= n.741-5C= c.150-5C= (n.150-5C=) c.528-5C= (n.528-5C=) c.-150-5C= (n.-150-5C=) n.1765-5C= n.743-5C= | |
9 | g.133426194C>T | CA860745537 | ADAMTS13 | c.540-5C>T (n.540-5C>T) c.-205-5C>T (n.-205-5C>T) n.722-5C>T n.741-5C>T c.150-5C>T (n.150-5C>T) c.528-5C>T (n.528-5C>T) c.-150-5C>T (n.-150-5C>T) n.1765-5C>T n.743-5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133426195C= | CA1882667574 | ADAMTS13 | c.540-4C= (n.540-4C=) c.-205-4C= (n.-205-4C=) n.722-4C= n.741-4C= c.150-4C= (n.150-4C=) c.528-4C= (n.528-4C=) c.-150-4C= (n.-150-4C=) n.1765-4C= n.743-4C= | |
9 | g.133426195C>T | CA200922186 | ADAMTS13 | c.540-4C>T (n.540-4C>T) c.-205-4C>T (n.-205-4C>T) n.722-4C>T n.741-4C>T c.150-4C>T (n.150-4C>T) c.528-4C>T (n.528-4C>T) c.-150-4C>T (n.-150-4C>T) n.1765-4C>T n.743-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133426196G>A | CA10632729 | ADAMTS13 | c.540-3G>A (n.540-3G>A) c.-205-3G>A (n.-205-3G>A) n.722-3G>A n.741-3G>A c.150-3G>A (n.150-3G>A) c.528-3G>A (n.528-3G>A) c.-150-3G>A (n.-150-3G>A) n.1765-3G>A n.743-3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133426196G= | CA1882667575 | ADAMTS13 | c.540-3G= (n.540-3G=) c.-205-3G= (n.-205-3G=) n.722-3G= n.741-3G= c.150-3G= (n.150-3G=) c.528-3G= (n.528-3G=) c.-150-3G= (n.-150-3G=) n.1765-3G= n.743-3G= | |
9 | g.133426197A= | CA1882667576 | ADAMTS13 | c.540-2A= (n.540-2A=) c.-205-2A= (n.-205-2A=) n.722-2A= n.741-2A= c.150-2A= (n.150-2A=) c.528-2A= (n.528-2A=) c.-150-2A= (n.-150-2A=) n.1765-2A= n.743-2A= | |
9 | g.133426197A>C | CA375382980 | ADAMTS13 | c.540-2A>C (n.540-2A>C) c.-205-2A>C (n.-205-2A>C) n.722-2A>C n.741-2A>C c.150-2A>C (n.150-2A>C) c.528-2A>C (n.528-2A>C) c.-150-2A>C (n.-150-2A>C) n.1765-2A>C n.743-2A>C | |
9 | g.133426197A>G | CA375382978 | ADAMTS13 | c.540-2A>G (n.540-2A>G) c.-205-2A>G (n.-205-2A>G) n.722-2A>G n.741-2A>G c.150-2A>G (n.150-2A>G) c.528-2A>G (n.528-2A>G) c.-150-2A>G (n.-150-2A>G) n.1765-2A>G n.743-2A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133426197A>T | CA375382983 | ADAMTS13 | c.540-2A>T (n.540-2A>T) c.-205-2A>T (n.-205-2A>T) n.722-2A>T n.741-2A>T c.150-2A>T (n.150-2A>T) c.528-2A>T (n.528-2A>T) c.-150-2A>T (n.-150-2A>T) n.1765-2A>T n.743-2A>T | dbSNP |
9 | g.133426198G>A | CA375382985 | ADAMTS13 | c.540-1G>A (n.540-1G>A) c.-205-1G>A (n.-205-1G>A) n.722-1G>A n.741-1G>A c.150-1G>A (n.150-1G>A) c.528-1G>A (n.528-1G>A) c.-150-1G>A (n.-150-1G>A) n.1765-1G>A n.743-1G>A | |
9 | g.133426198G>C | CA375382989 | ADAMTS13 | c.540-1G>C (n.540-1G>C) c.-205-1G>C (n.-205-1G>C) n.722-1G>C n.741-1G>C c.150-1G>C (n.150-1G>C) c.528-1G>C (n.528-1G>C) c.-150-1G>C (n.-150-1G>C) n.1765-1G>C n.743-1G>C | |
9 | g.133426198G>T | CA375382987 | ADAMTS13 | c.540-1G>T (n.540-1G>T) c.-205-1G>T (n.-205-1G>T) n.722-1G>T n.741-1G>T c.150-1G>T (n.150-1G>T) c.528-1G>T (n.528-1G>T) c.-150-1G>T (n.-150-1G>T) n.1765-1G>T n.743-1G>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.133426199G>A | CA2692370128 | ADAMTS13 | c.540G>A (p.Arg180=) c.-205G>A (n.-205G>A) n.722G>A n.741G>A c.150G>A (p.Arg50=) c.528G>A (p.Arg176=) c.-150G>A (n.-150G>A) n.1765G>A n.743G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133426199G>C | CA375382991 | ADAMTS13 | c.540G>C (p.Arg180Ser) c.-205G>C (n.-205G>C) n.722G>C n.741G>C c.150G>C (p.Arg50Ser) c.528G>C (p.Arg176Ser) c.-150G>C (n.-150G>C) n.1765G>C n.743G>C | |
9 | g.133426199G= | CA1882667577 | ADAMTS13 | c.540G= (p.Arg180=) c.-205G= (n.-205G=) n.722G= n.741G= c.150G= (p.Arg50=) c.528G= (p.Arg176=) c.-150G= (n.-150G=) n.1765G= n.743G= | |
9 | g.133426199G>T | CA375382994 | ADAMTS13 | c.540G>T (p.Arg180Ser) c.-205G>T (n.-205G>T) n.722G>T n.741G>T c.150G>T (p.Arg50Ser) c.528G>T (p.Arg176Ser) c.-150G>T (n.-150G>T) n.1765G>T n.743G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133426200T>A | CA375382998 | ADAMTS13 | c.541T>A (p.Phe181Ile) c.-204T>A (n.-204T>A) n.723T>A n.742T>A c.151T>A (p.Phe51Ile) c.529T>A (p.Phe177Ile) c.-149T>A (n.-149T>A) n.1766T>A n.744T>A | |
9 | g.133426200T>C | CA375383001 | ADAMTS13 | c.541T>C (p.Phe181Leu) c.-204T>C (n.-204T>C) n.723T>C n.742T>C c.151T>C (p.Phe51Leu) c.529T>C (p.Phe177Leu) c.-149T>C (n.-149T>C) n.1766T>C n.744T>C | |
9 | g.133426200T>G | CA375383004 | ADAMTS13 | c.541T>G (p.Phe181Val) c.-204T>G (n.-204T>G) n.723T>G n.742T>G c.151T>G (p.Phe51Val) c.529T>G (p.Phe177Val) c.-149T>G (n.-149T>G) n.1766T>G n.744T>G | |
9 | g.133426201T>A | CA375383008 | ADAMTS13 | c.542T>A (p.Phe181Tyr) c.-203T>A (n.-203T>A) n.724T>A n.743T>A c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.-148T>A (n.-148T>A) n.1767T>A n.745T>A | |
9 | g.133426201T>C | CA375383011 | ADAMTS13 | c.542T>C (p.Phe181Ser) c.-203T>C (n.-203T>C) n.724T>C n.743T>C c.152T>C (p.Phe51Ser) c.530T>C (p.Phe177Ser) c.-148T>C (n.-148T>C) n.1767T>C n.745T>C | |
9 | g.133426201T>G | CA375383015 | ADAMTS13 | c.542T>G (p.Phe181Cys) c.-203T>G (n.-203T>G) n.724T>G n.743T>G c.152T>G (p.Phe51Cys) c.530T>G (p.Phe177Cys) c.-148T>G (n.-148T>G) n.1767T>G n.745T>G | |
9 | g.133426202T>A | CA375383018 | ADAMTS13 | c.543T>A (p.Phe181Leu) c.-202T>A (n.-202T>A) n.725T>A n.744T>A c.153T>A (p.Phe51Leu) c.531T>A (p.Phe177Leu) c.-147T>A (n.-147T>A) n.1768T>A n.746T>A | |
9 | g.133426202T>G | CA375383020 | ADAMTS13 | c.543T>G (p.Phe181Leu) c.-202T>G (n.-202T>G) n.725T>G n.744T>G c.153T>G (p.Phe51Leu) c.531T>G (p.Phe177Leu) c.-147T>G (n.-147T>G) n.1768T>G n.746T>G | |
9 | g.133426203G>A | CA375383025 | ADAMTS13 | c.544G>A (p.Asp182Asn) c.-201G>A (n.-201G>A) n.726G>A n.745G>A c.154G>A (p.Asp52Asn) c.532G>A (p.Asp178Asn) c.-146G>A (n.-146G>A) n.1769G>A n.747G>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.133426203G>C | CA375383027 | ADAMTS13 | c.544G>C (p.Asp182His) c.-201G>C (n.-201G>C) n.726G>C n.745G>C c.154G>C (p.Asp52His) c.532G>C (p.Asp178His) c.-146G>C (n.-146G>C) n.1769G>C n.747G>C | |
9 | g.133426203G>T | CA375383037 | ADAMTS13 | c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.-201G>T (n.-201G>T) n.726G>T n.745G>T c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.-146G>T (n.-146G>T) n.1769G>T n.747G>T | |
9 | g.133426204A>C | CA375383046 | ADAMTS13 | c.545A>C (p.Asp182Ala) c.-200A>C (n.-200A>C) n.727A>C n.746A>C c.155A>C (p.Asp52Ala) c.533A>C (p.Asp178Ala) c.-145A>C (n.-145A>C) n.1770A>C n.748A>C | |
9 | g.133426204A>G | CA375383042 | ADAMTS13 | c.545A>G (p.Asp182Gly) c.-200A>G (n.-200A>G) n.727A>G n.746A>G c.155A>G (p.Asp52Gly) c.533A>G (p.Asp178Gly) c.-145A>G (n.-145A>G) n.1770A>G n.748A>G | |
9 | g.133426204A>T | CA375383041 | ADAMTS13 | c.545A>T (p.Asp182Val) c.-200A>T (n.-200A>T) n.727A>T n.746A>T c.155A>T (p.Asp52Val) c.533A>T (p.Asp178Val) c.-145A>T (n.-145A>T) n.1770A>T n.748A>T | |
9 | g.133426205C>A | CA375383049 | ADAMTS13 | c.546C>A (p.Asp182Glu) c.-199C>A (n.-199C>A) n.728C>A n.747C>A c.156C>A (p.Asp52Glu) c.534C>A (p.Asp178Glu) c.-144C>A (n.-144C>A) n.1771C>A n.749C>A | |
9 | g.133426205C= | CA1882667578 | ADAMTS13 | c.546C= (p.Asp182=) c.-199C= (n.-199C=) n.728C= n.747C= c.156C= (p.Asp52=) c.534C= (p.Asp178=) c.-144C= (n.-144C=) n.1771C= n.749C= | |
9 | g.133426205C>G | CA375383052 | ADAMTS13 | c.546C>G (p.Asp182Glu) c.-199C>G (n.-199C>G) n.728C>G n.747C>G c.156C>G (p.Asp52Glu) c.534C>G (p.Asp178Glu) c.-144C>G (n.-144C>G) n.1771C>G n.749C>G | |
9 | g.133426205C>T | CA200922190 | ADAMTS13 | c.546C>T (p.Asp182=) c.-199C>T (n.-199C>T) n.728C>T n.747C>T c.156C>T (p.Asp52=) c.534C>T (p.Asp178=) c.-144C>T (n.-144C>T) n.1771C>T n.749C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133426206C>A | CA375383057 | ADAMTS13 | c.547C>A (p.Leu183Met) c.-198C>A (n.-198C>A) n.729C>A n.748C>A c.157C>A (p.Leu53Met) c.535C>A (p.Leu179Met) c.-143C>A (n.-143C>A) n.1772C>A n.750C>A | |
9 | g.133426206C>G | CA375383059 | ADAMTS13 | c.547C>G (p.Leu183Val) c.-198C>G (n.-198C>G) n.729C>G n.748C>G c.157C>G (p.Leu53Val) c.535C>G (p.Leu179Val) c.-143C>G (n.-143C>G) n.1772C>G n.750C>G | |
9 | g.133426206C>T | CA2692370146 | ADAMTS13 | c.547C>T (p.Leu183=) c.-198C>T (n.-198C>T) n.729C>T n.748C>T c.157C>T (p.Leu53=) c.535C>T (p.Leu179=) c.-143C>T (n.-143C>T) n.1772C>T n.750C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133426207T>A | CA375383064 | ADAMTS13 | c.548T>A (p.Leu183Gln) c.-197T>A (n.-197T>A) n.730T>A n.749T>A c.158T>A (p.Leu53Gln) c.536T>A (p.Leu179Gln) c.-142T>A (n.-142T>A) n.1773T>A n.751T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133426207T>C | CA375383066 | ADAMTS13 | c.548T>C (p.Leu183Pro) c.-197T>C (n.-197T>C) n.730T>C n.749T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.-142T>C (n.-142T>C) n.1773T>C n.751T>C | |
9 | g.133426207T>G | CA375383069 | ADAMTS13 | c.548T>G (p.Leu183Arg) c.-197T>G (n.-197T>G) n.730T>G n.749T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.-142T>G (n.-142T>G) n.1773T>G n.751T>G | |
9 | g.133426207T= | CA1882667579 | ADAMTS13 | c.548T= (p.Leu183=) c.-197T= (n.-197T=) n.730T= n.749T= c.158T= (p.Leu53=) c.536T= (p.Leu179=) c.-142T= (n.-142T=) n.1773T= n.751T= | |
9 | g.133426208G>A | CA2692370155 | ADAMTS13 | c.549G>A (p.Leu183=) c.-196G>A (n.-196G>A) n.731G>A n.750G>A c.159G>A (p.Leu53=) c.537G>A (p.Leu179=) c.-141G>A (n.-141G>A) n.1774G>A n.752G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133426208G>T | CA2692370157 | ADAMTS13 | c.549G>T (p.Leu183=) c.-196G>T (n.-196G>T) n.731G>T n.750G>T c.159G>T (p.Leu53=) c.537G>T (p.Leu179=) c.-141G>T (n.-141G>T) n.1774G>T n.752G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133426209G>A | CA375383075 | ADAMTS13 | c.550G>A (p.Glu184Lys) c.-195G>A (n.-195G>A) n.732G>A n.751G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) c.538G>A (p.Glu180Lys) c.-140G>A (n.-140G>A) n.1775G>A n.753G>A | |
9 | g.133426209G>C | CA375383078 | ADAMTS13 | c.550G>C (p.Glu184Gln) c.-195G>C (n.-195G>C) n.732G>C n.751G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) c.538G>C (p.Glu180Gln) c.-140G>C (n.-140G>C) n.1775G>C n.753G>C | |
9 | g.133426209G>T | CA375383082 | ADAMTS13 | c.550G>T (p.Glu184Ter) c.-195G>T (n.-195G>T) n.732G>T n.751G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) c.538G>T (p.Glu180Ter) c.-140G>T (n.-140G>T) n.1775G>T n.753G>T | |
9 | g.133426210A>C | CA375383092 | ADAMTS13 | c.551A>C (p.Glu184Ala) c.-194A>C (n.-194A>C) n.733A>C n.752A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) c.539A>C (p.Glu180Ala) c.-139A>C (n.-139A>C) n.1776A>C n.754A>C | |
9 | g.133426210A>G | CA375383089 | ADAMTS13 | c.551A>G (p.Glu184Gly) c.-194A>G (n.-194A>G) n.733A>G n.752A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) c.539A>G (p.Glu180Gly) c.-139A>G (n.-139A>G) n.1776A>G n.754A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133426210A>T | CA375383086 | ADAMTS13 | c.551A>T (p.Glu184Val) c.-194A>T (n.-194A>T) n.733A>T n.752A>T c.161A>T (p.Glu54Val) c.539A>T (p.Glu180Val) c.-139A>T (n.-139A>T) n.1776A>T n.754A>T | gnomAD v4 |
9 | g.133426211G>A | CA200922196 | ADAMTS13 | c.552G>A (p.Glu184=) c.-193G>A (n.-193G>A) n.734G>A n.753G>A c.162G>A (p.Glu54=) c.540G>A (p.Glu180=) c.-138G>A (n.-138G>A) n.1777G>A n.755G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133426211G>C | CA375383095 | ADAMTS13 | c.552G>C (p.Glu184Asp) c.-193G>C (n.-193G>C) n.734G>C n.753G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) c.540G>C (p.Glu180Asp) c.-138G>C (n.-138G>C) n.1777G>C n.755G>C | |
9 | g.133426211G= | CA1882667580 | ADAMTS13 | c.552G= (p.Glu184=) c.-193G= (n.-193G=) n.734G= n.753G= c.162G= (p.Glu54=) c.540G= (p.Glu180=) c.-138G= (n.-138G=) n.1777G= n.755G= | |
9 | g.133426211G>T | CA375383098 | ADAMTS13 | c.552G>T (p.Glu184Asp) c.-193G>T (n.-193G>T) n.734G>T n.753G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) c.540G>T (p.Glu180Asp) c.-138G>T (n.-138G>T) n.1777G>T n.755G>T | |
9 | g.133426212T>A | CA375383101 | ADAMTS13 | c.553T>A (p.Leu185Met) c.-192T>A (n.-192T>A) n.735T>A n.754T>A c.163T>A (p.Leu55Met) c.541T>A (p.Leu181Met) c.-137T>A (n.-137T>A) n.1778T>A n.756T>A | |
9 | g.133426212T>G | CA375383104 | ADAMTS13 | c.553T>G (p.Leu185Val) c.-192T>G (n.-192T>G) n.735T>G n.754T>G c.163T>G (p.Leu55Val) c.541T>G (p.Leu181Val) c.-137T>G (n.-137T>G) n.1778T>G n.756T>G | |
9 | g.133426213T>A | CA375383110 | ADAMTS13 | c.554T>A (p.Leu185Ter) c.-191T>A (n.-191T>A) n.736T>A n.755T>A c.164T>A (p.Leu55Ter) c.542T>A (p.Leu181Ter) c.-136T>A (n.-136T>A) n.1779T>A n.757T>A | |
9 | g.133426213T>C | CA375383112 | ADAMTS13 | c.554T>C (p.Leu185Ser) c.-191T>C (n.-191T>C) n.736T>C n.755T>C c.164T>C (p.Leu55Ser) c.542T>C (p.Leu181Ser) c.-136T>C (n.-136T>C) n.1779T>C n.757T>C | |
9 | g.133426213T>G | CA375383114 | ADAMTS13 | c.554T>G (p.Leu185Trp) c.-191T>G (n.-191T>G) n.736T>G n.755T>G c.164T>G (p.Leu55Trp) c.542T>G (p.Leu181Trp) c.-136T>G (n.-136T>G) n.1779T>G n.757T>G | |
9 | g.133426214G>C | CA375383118 | ADAMTS13 | c.555G>C (p.Leu185Phe) c.-190G>C (n.-190G>C) n.737G>C n.756G>C c.165G>C (p.Leu55Phe) c.543G>C (p.Leu181Phe) c.-135G>C (n.-135G>C) n.1780G>C n.758G>C | |
9 | g.133426214G>T | CA375383121 | ADAMTS13 | c.555G>T (p.Leu185Phe) c.-190G>T (n.-190G>T) n.737G>T n.756G>T c.165G>T (p.Leu55Phe) c.543G>T (p.Leu181Phe) c.-135G>T (n.-135G>T) n.1780G>T n.758G>T | |
9 | g.133426215C>A | CA375383125 | ADAMTS13 | c.556C>A (p.Pro186Thr) c.-189C>A (n.-189C>A) n.738C>A n.757C>A c.166C>A (p.Pro56Thr) c.544C>A (p.Pro182Thr) c.-134C>A (n.-134C>A) n.1781C>A n.759C>A | |
9 | g.133426215C>G | CA375383128 | ADAMTS13 | c.556C>G (p.Pro186Ala) c.-189C>G (n.-189C>G) n.738C>G n.757C>G c.166C>G (p.Pro56Ala) c.544C>G (p.Pro182Ala) c.-134C>G (n.-134C>G) n.1781C>G n.759C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133426215C>T | CA375383131 | ADAMTS13 | c.556C>T (p.Pro186Ser) c.-189C>T (n.-189C>T) n.738C>T n.757C>T c.166C>T (p.Pro56Ser) c.544C>T (p.Pro182Ser) c.-134C>T (n.-134C>T) n.1781C>T n.759C>T | |
9 | g.133426216C>A | CA375383134 | ADAMTS13 | c.557C>A (p.Pro186His) c.-188C>A (n.-188C>A) n.739C>A n.758C>A c.167C>A (p.Pro56His) c.545C>A (p.Pro182His) c.-133C>A (n.-133C>A) n.1782C>A n.760C>A | |
9 | g.133426216C>G | CA375383140 | ADAMTS13 | c.557C>G (p.Pro186Arg) c.-188C>G (n.-188C>G) n.739C>G n.758C>G c.167C>G (p.Pro56Arg) c.545C>G (p.Pro182Arg) c.-133C>G (n.-133C>G) n.1782C>G n.760C>G | |
9 | g.133426216C>T | CA375383136 | ADAMTS13 | c.557C>T (p.Pro186Leu) c.-188C>T (n.-188C>T) n.739C>T n.758C>T c.167C>T (p.Pro56Leu) c.545C>T (p.Pro182Leu) c.-133C>T (n.-133C>T) n.1782C>T n.760C>T | |
9 | g.133426217T>C | CA2579500165 | ADAMTS13 | c.558T>C (p.Pro186=) c.-187T>C (n.-187T>C) n.740T>C n.759T>C c.168T>C (p.Pro56=) c.546T>C (p.Pro182=) c.-132T>C (n.-132T>C) n.1783T>C n.761T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133426218G>A | CA375383143 | ADAMTS13 | c.559G>A (p.Asp187Asn) c.-186G>A (n.-186G>A) n.741G>A n.760G>A c.169G>A (p.Asp57Asn) c.547G>A (p.Asp183Asn) c.-131G>A (n.-131G>A) n.1784G>A n.762G>A | |
9 | g.133426218G>C | CA200922204 | ADAMTS13 | c.559G>C (p.Asp187His) c.-186G>C (n.-186G>C) n.741G>C n.760G>C c.169G>C (p.Asp57His) c.547G>C (p.Asp183His) c.-131G>C (n.-131G>C) n.1784G>C n.762G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133426218G= | CA1882667581 | ADAMTS13 | c.559G= (p.Asp187=) c.-186G= (n.-186G=) n.741G= n.760G= c.169G= (p.Asp57=) c.547G= (p.Asp183=) c.-131G= (n.-131G=) n.1784G= n.762G= | |
9 | g.133426218G>T | CA375383149 | ADAMTS13 | c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.-186G>T (n.-186G>T) n.741G>T n.760G>T c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.547G>T (p.Asp183Tyr) c.-131G>T (n.-131G>T) n.1784G>T n.762G>T | |
9 | g.133426219A>C | CA375383153 | ADAMTS13 | c.560A>C (p.Asp187Ala) c.-185A>C (n.-185A>C) n.742A>C n.761A>C c.170A>C (p.Asp57Ala) c.548A>C (p.Asp183Ala) c.-130A>C (n.-130A>C) n.1785A>C n.763A>C | |
9 | g.133426219A>G | CA375383156 | ADAMTS13 | c.560A>G (p.Asp187Gly) c.-185A>G (n.-185A>G) n.742A>G n.761A>G c.170A>G (p.Asp57Gly) c.548A>G (p.Asp183Gly) c.-130A>G (n.-130A>G) n.1785A>G n.763A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133426219A>T | CA375383159 | ADAMTS13 | c.560A>T (p.Asp187Val) c.-185A>T (n.-185A>T) n.742A>T n.761A>T c.170A>T (p.Asp57Val) c.548A>T (p.Asp183Val) c.-130A>T (n.-130A>T) n.1785A>T n.763A>T | |
9 | g.133426220T>A | CA375383163 | ADAMTS13 | c.561T>A (p.Asp187Glu) c.-184T>A (n.-184T>A) n.743T>A n.762T>A c.171T>A (p.Asp57Glu) c.549T>A (p.Asp183Glu) c.-129T>A (n.-129T>A) n.1786T>A n.764T>A | |
9 | g.133426220T>C | CA2692370175 | ADAMTS13 | c.561T>C (p.Asp187=) c.-184T>C (n.-184T>C) n.743T>C n.762T>C c.171T>C (p.Asp57=) c.549T>C (p.Asp183=) c.-129T>C (n.-129T>C) n.1786T>C n.764T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133426220T>G | CA375383165 | ADAMTS13 | c.561T>G (p.Asp187Glu) c.-184T>G (n.-184T>G) n.743T>G n.762T>G c.171T>G (p.Asp57Glu) c.549T>G (p.Asp183Glu) c.-129T>G (n.-129T>G) n.1786T>G n.764T>G | |
9 | g.133426221G>A | CA375383168 | ADAMTS13 | c.562G>A (p.Gly188Ser) c.-183G>A (n.-183G>A) n.744G>A n.763G>A c.172G>A (p.Gly58Ser) c.550G>A (p.Gly184Ser) c.-128G>A (n.-128G>A) n.1787G>A n.765G>A | |
9 | g.133426221G>C | CA375383171 | ADAMTS13 | c.562G>C (p.Gly188Arg) c.-183G>C (n.-183G>C) n.744G>C n.763G>C c.172G>C (p.Gly58Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.-128G>C (n.-128G>C) n.1787G>C n.765G>C | |
9 | g.133426221G>T | CA375383174 | ADAMTS13 | c.562G>T (p.Gly188Cys) c.-183G>T (n.-183G>T) n.744G>T n.763G>T c.172G>T (p.Gly58Cys) c.550G>T (p.Gly184Cys) c.-128G>T (n.-128G>T) n.1787G>T n.765G>T | |
9 | g.133426222G>A | CA375383181 | ADAMTS13 | c.563G>A (p.Gly188Asp) c.-182G>A (n.-182G>A) n.745G>A n.764G>A c.173G>A (p.Gly58Asp) c.551G>A (p.Gly184Asp) c.-127G>A (n.-127G>A) n.1788G>A n.766G>A | |
9 | g.133426222G>C | CA375383186 | ADAMTS13 | c.563G>C (p.Gly188Ala) c.-182G>C (n.-182G>C) n.745G>C n.764G>C c.173G>C (p.Gly58Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.-127G>C (n.-127G>C) n.1788G>C n.766G>C | |
9 | g.133426222G>T | CA375383178 | ADAMTS13 | c.563G>T (p.Gly188Val) c.-182G>T (n.-182G>T) n.745G>T n.764G>T c.173G>T (p.Gly58Val) c.551G>T (p.Gly184Val) c.-127G>T (n.-127G>T) n.1788G>T n.766G>T | |
9 | g.133426223T>A | CA2692370176 | ADAMTS13 | c.564T>A (p.Gly188=) c.-181T>A (n.-181T>A) n.746T>A n.765T>A c.174T>A (p.Gly58=) c.552T>A (p.Gly184=) c.-126T>A (n.-126T>A) n.1789T>A n.767T>A | gnomAD v4 |
9 | g.133426224A>C | CA375383190 | ADAMTS13 | c.565A>C (p.Asn189His) c.-180A>C (n.-180A>C) n.747A>C n.766A>C c.175A>C (p.Asn59His) c.553A>C (p.Asn185His) c.-125A>C (n.-125A>C) n.1790A>C n.768A>C | |
9 | g.133426224A>G | CA375383193 | ADAMTS13 | c.565A>G (p.Asn189Asp) c.-180A>G (n.-180A>G) n.747A>G n.766A>G c.175A>G (p.Asn59Asp) c.553A>G (p.Asn185Asp) c.-125A>G (n.-125A>G) n.1790A>G n.768A>G | |
9 | g.133426224A>T | CA375383195 | ADAMTS13 | c.565A>T (p.Asn189Tyr) c.-180A>T (n.-180A>T) n.747A>T n.766A>T c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.-125A>T (n.-125A>T) n.1790A>T n.768A>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.133426225A>C | CA375383200 | ADAMTS13 | c.566A>C (p.Asn189Thr) c.-179A>C (n.-179A>C) n.748A>C n.767A>C c.176A>C (p.Asn59Thr) c.554A>C (p.Asn185Thr) c.-124A>C (n.-124A>C) n.1791A>C n.769A>C | |
9 | g.133426225A>G | CA375383202 | ADAMTS13 | c.566A>G (p.Asn189Ser) c.-179A>G (n.-179A>G) n.748A>G n.767A>G c.176A>G (p.Asn59Ser) c.554A>G (p.Asn185Ser) c.-124A>G (n.-124A>G) n.1791A>G n.769A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.133426225A>T | CA375383205 | ADAMTS13 | c.566A>T (p.Asn189Ile) c.-179A>T (n.-179A>T) n.748A>T n.767A>T c.176A>T (p.Asn59Ile) c.554A>T (p.Asn185Ile) c.-124A>T (n.-124A>T) n.1791A>T n.769A>T | ClinVar |
9 | g.133426226C>A | CA375383214 | ADAMTS13 | c.567C>A (p.Asn189Lys) c.-178C>A (n.-178C>A) n.749C>A n.768C>A c.177C>A (p.Asn59Lys) c.555C>A (p.Asn185Lys) c.-123C>A (n.-123C>A) n.1792C>A n.770C>A | |
9 | g.133426226C= | CA1882667582 | ADAMTS13 | c.567C= (p.Asn189=) c.-178C= (n.-178C=) n.749C= n.768C= c.177C= (p.Asn59=) c.555C= (p.Asn185=) c.-123C= (n.-123C=) n.1792C= n.770C= | |
9 | g.133426226C>G | CA375383208 | ADAMTS13 | c.567C>G (p.Asn189Lys) c.-178C>G (n.-178C>G) n.749C>G n.768C>G c.177C>G (p.Asn59Lys) c.555C>G (p.Asn185Lys) c.-123C>G (n.-123C>G) n.1792C>G n.770C>G | |
9 | g.133426226C>T | CA200922209 | ADAMTS13 | c.567C>T (p.Asn189=) c.-178C>T (n.-178C>T) n.749C>T n.768C>T c.177C>T (p.Asn59=) c.555C>T (p.Asn185=) c.-123C>T (n.-123C>T) n.1792C>T n.770C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133426227C>A | CA2692370187 | ADAMTS13 | c.568C>A (p.Arg190=) c.-177C>A (n.-177C>A) n.750C>A n.769C>A c.178C>A (p.Arg60=) c.556C>A (p.Arg186=) c.-122C>A (n.-122C>A) n.1793C>A n.771C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133426227C= | CA1882667583 | ADAMTS13 | c.568C= (p.Arg190=) c.-177C= (n.-177C=) n.750C= n.769C= c.178C= (p.Arg60=) c.556C= (p.Arg186=) c.-122C= (n.-122C=) n.1793C= n.771C= | |
9 | g.133426227C>G | CA375383219 | ADAMTS13 | c.568C>G (p.Arg190Gly) c.-177C>G (n.-177C>G) n.750C>G n.769C>G c.178C>G (p.Arg60Gly) c.556C>G (p.Arg186Gly) c.-122C>G (n.-122C>G) n.1793C>G n.771C>G | |
9 | g.133426227C>T | CA200922212 | ADAMTS13 | c.568C>T (p.Arg190Trp) c.-177C>T (n.-177C>T) n.750C>T n.769C>T c.178C>T (p.Arg60Trp) c.556C>T (p.Arg186Trp) c.-122C>T (n.-122C>T) n.1793C>T n.771C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133426228G>A | CA200922217 | ADAMTS13 | c.569G>A (p.Arg190Gln) c.-176G>A (n.-176G>A) n.751G>A n.770G>A c.179G>A (p.Arg60Gln) c.557G>A (p.Arg186Gln) c.-121G>A (n.-121G>A) n.1794G>A n.772G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133426228G>C | CA375383224 | ADAMTS13 | c.569G>C (p.Arg190Pro) c.-176G>C (n.-176G>C) n.751G>C n.770G>C c.179G>C (p.Arg60Pro) c.557G>C (p.Arg186Pro) c.-121G>C (n.-121G>C) n.1794G>C n.772G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133426228G= | CA1882667584 | ADAMTS13 | c.569G= (p.Arg190=) c.-176G= (n.-176G=) n.751G= n.770G= c.179G= (p.Arg60=) c.557G= (p.Arg186=) c.-121G= (n.-121G=) n.1794G= n.772G= | |
9 | g.133426228G>T | CA375383227 | ADAMTS13 | c.569G>T (p.Arg190Leu) c.-176G>T (n.-176G>T) n.751G>T n.770G>T c.179G>T (p.Arg60Leu) c.557G>T (p.Arg186Leu) c.-121G>T (n.-121G>T) n.1794G>T n.772G>T | |
9 | g.133426229G>A | CA2692370192 | ADAMTS13 | c.570G>A (p.Arg190=) c.-175G>A (n.-175G>A) n.752G>A n.771G>A c.180G>A (p.Arg60=) c.558G>A (p.Arg186=) c.-120G>A (n.-120G>A) n.1795G>A n.773G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133426230C>A | CA375383239 | ADAMTS13 | c.571C>A (p.Gln191Lys) c.-174C>A (n.-174C>A) n.753C>A n.772C>A c.181C>A (p.Gln61Lys) c.559C>A (p.Gln187Lys) c.-119C>A (n.-119C>A) n.1796C>A n.774C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133426230C= | CA1882667585 | ADAMTS13 | c.571C= (p.Gln191=) c.-174C= (n.-174C=) n.753C= n.772C= c.181C= (p.Gln61=) c.559C= (p.Gln187=) c.-119C= (n.-119C=) n.1796C= n.774C= | |
9 | g.133426230C>G | CA375383234 | ADAMTS13 | c.571C>G (p.Gln191Glu) c.-174C>G (n.-174C>G) n.753C>G n.772C>G c.181C>G (p.Gln61Glu) c.559C>G (p.Gln187Glu) c.-119C>G (n.-119C>G) n.1796C>G n.774C>G | |
9 | g.133426230C>T | CA375383235 | ADAMTS13 | c.571C>T (p.Gln191Ter) c.-174C>T (n.-174C>T) n.753C>T n.772C>T c.181C>T (p.Gln61Ter) c.559C>T (p.Gln187Ter) c.-119C>T (n.-119C>T) n.1796C>T n.774C>T | dbSNP |
9 | g.133426231A>C | CA375383242 | ADAMTS13 | c.572A>C (p.Gln191Pro) c.-173A>C (n.-173A>C) n.754A>C n.773A>C c.182A>C (p.Gln61Pro) c.560A>C (p.Gln187Pro) c.-118A>C (n.-118A>C) n.1797A>C n.775A>C | |
9 | g.133426231A>G | CA375383247 | ADAMTS13 | c.572A>G (p.Gln191Arg) c.-173A>G (n.-173A>G) n.754A>G n.773A>G c.182A>G (p.Gln61Arg) c.560A>G (p.Gln187Arg) c.-118A>G (n.-118A>G) n.1797A>G n.775A>G | |
9 | g.133426231A>T | CA375383249 | ADAMTS13 | c.572A>T (p.Gln191Leu) c.-173A>T (n.-173A>T) n.754A>T n.773A>T c.182A>T (p.Gln61Leu) c.560A>T (p.Gln187Leu) c.-118A>T (n.-118A>T) n.1797A>T n.775A>T | |
9 | g.133426232G>C | CA375383253 | ADAMTS13 | c.573G>C (p.Gln191His) c.-172G>C (n.-172G>C) n.755G>C n.774G>C c.183G>C (p.Gln61His) c.561G>C (p.Gln187His) c.-117G>C (n.-117G>C) n.1798G>C n.776G>C | COSMIC COSMIC |
9 | g.133426232G>T | CA375383254 | ADAMTS13 | c.573G>T (p.Gln191His) c.-172G>T (n.-172G>T) n.755G>T n.774G>T c.183G>T (p.Gln61His) c.561G>T (p.Gln187His) c.-117G>T (n.-117G>T) n.1798G>T n.776G>T | |
9 | g.133426233G>A | CA375383255 | ADAMTS13 | c.574G>A (p.Val192Met) c.-171G>A (n.-171G>A) n.756G>A n.775G>A c.184G>A (p.Val62Met) c.562G>A (p.Val188Met) c.-116G>A (n.-116G>A) n.1799G>A n.777G>A | |
9 | g.133426233G>C | CA375383257 | ADAMTS13 | c.574G>C (p.Val192Leu) c.-171G>C (n.-171G>C) n.756G>C n.775G>C c.184G>C (p.Val62Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) c.-116G>C (n.-116G>C) n.1799G>C n.777G>C | |
9 | g.133426233G>T | CA375383260 | ADAMTS13 | c.574G>T (p.Val192Leu) c.-171G>T (n.-171G>T) n.756G>T n.775G>T c.184G>T (p.Val62Leu) c.562G>T (p.Val188Leu) c.-116G>T (n.-116G>T) n.1799G>T n.777G>T | |
9 | g.133426234T>A | CA375383265 | ADAMTS13 | c.575T>A (p.Val192Glu) c.-170T>A (n.-170T>A) n.757T>A n.776T>A c.185T>A (p.Val62Glu) c.563T>A (p.Val188Glu) c.-115T>A (n.-115T>A) n.1800T>A n.778T>A | |
9 | g.133426234T>C | CA375383268 | ADAMTS13 | c.575T>C (p.Val192Ala) c.-170T>C (n.-170T>C) n.757T>C n.776T>C c.185T>C (p.Val62Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) c.-115T>C (n.-115T>C) n.1800T>C n.778T>C | |
9 | g.133426234T>G | CA375383272 | ADAMTS13 | c.575T>G (p.Val192Gly) c.-170T>G (n.-170T>G) n.757T>G n.776T>G c.185T>G (p.Val62Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) c.-115T>G (n.-115T>G) n.1800T>G n.778T>G | dbSNP |
9 | g.133426234T= | CA1882667586 | ADAMTS13 | c.575T= (p.Val192=) c.-170T= (n.-170T=) n.757T= n.776T= c.185T= (p.Val62=) c.563T= (p.Val188=) c.-115T= (n.-115T=) n.1800T= n.778T= | |
9 | g.133426235G>A | CA860745610 | ADAMTS13 | c.576G>A (p.Val192=) c.-169G>A (n.-169G>A) n.758G>A n.777G>A c.186G>A (p.Val62=) c.564G>A (p.Val188=) c.-114G>A (n.-114G>A) n.1801G>A n.779G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133426235G= | CA1882667587 | ADAMTS13 | c.576G= (p.Val192=) c.-169G= (n.-169G=) n.758G= n.777G= c.186G= (p.Val62=) c.564G= (p.Val188=) c.-114G= (n.-114G=) n.1801G= n.779G= | |
9 | g.133426236C>A | CA1882667589 | ADAMTS13 | c.577C>A (p.Arg193=) c.-168C>A (n.-168C>A) n.759C>A n.778C>A c.187C>A (p.Arg63=) c.565C>A (p.Arg189=) c.-113C>A (n.-113C>A) n.1802C>A n.780C>A | dbSNP |
9 | g.133426236C= | CA1882667588 | ADAMTS13 | c.577C= (p.Arg193=) c.-168C= (n.-168C=) n.759C= n.778C= c.187C= (p.Arg63=) c.565C= (p.Arg189=) c.-113C= (n.-113C=) n.1802C= n.780C= | |
9 | g.133426236C>G | CA375383274 | ADAMTS13 | c.577C>G (p.Arg193Gly) c.-168C>G (n.-168C>G) n.759C>G n.778C>G c.187C>G (p.Arg63Gly) c.565C>G (p.Arg189Gly) c.-113C>G (n.-113C>G) n.1802C>G n.780C>G | |
9 | g.133426236C>T | CA220047 | ADAMTS13 | c.577C>T (p.Arg193Trp) c.-168C>T (n.-168C>T) n.759C>T n.778C>T c.187C>T (p.Arg63Trp) c.565C>T (p.Arg189Trp) c.-113C>T (n.-113C>T) n.1802C>T n.780C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133426236_133426237delinsCG | CA1882667590 | ADAMTS13 | c.577_578delinsCG (p.Arg193=) c.-168_-167delinsCG (n.-168_-167delinsCG) n.759_760delinsCG n.778_779delinsCG c.187_188delinsCG (p.Arg63=) c.565_566delinsCG (p.Arg189=) c.-113_-112delinsCG (n.-113_-112delinsCG) n.1802_1803delinsCG n.780_781delinsCG | |
9 | g.133426237G>A | CA375383281 | ADAMTS13 | c.578G>A (p.Arg193Gln) c.-167G>A (n.-167G>A) n.760G>A n.779G>A c.188G>A (p.Arg63Gln) c.566G>A (p.Arg189Gln) c.-112G>A (n.-112G>A) n.1803G>A n.781G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133426237G>C | CA375383282 | ADAMTS13 | c.578G>C (p.Arg193Pro) c.-167G>C (n.-167G>C) n.760G>C n.779G>C c.188G>C (p.Arg63Pro) c.566G>C (p.Arg189Pro) c.-112G>C (n.-112G>C) n.1803G>C n.781G>C | |
9 | g.133426237G= | CA1882667591 | ADAMTS13 | c.578G= (p.Arg193=) c.-167G= (n.-167G=) n.760G= n.779G= c.188G= (p.Arg63=) c.566G= (p.Arg189=) c.-112G= (n.-112G=) n.1803G= n.781G= | |
9 | g.133426237G>T | CA200922220 | ADAMTS13 | c.578G>T (p.Arg193Leu) c.-167G>T (n.-167G>T) n.760G>T n.779G>T c.188G>T (p.Arg63Leu) c.566G>T (p.Arg189Leu) c.-112G>T (n.-112G>T) n.1803G>T n.781G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133426240del | CA860745616 | ADAMTS13 | c.581del (p.Gly194AlafsTer?) c.-164del (n.-164del) n.763del n.782del c.191del (p.Gly64AlafsTer?) c.569del (p.Gly190AlafsTer?) c.-109del (n.-109del) n.1806del n.784del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133426239G>A | CA375383289 | ADAMTS13 | c.580G>A (p.Gly194Ser) c.-165G>A (n.-165G>A) n.762G>A n.781G>A c.190G>A (p.Gly64Ser) c.568G>A (p.Gly190Ser) c.-110G>A (n.-110G>A) n.1805G>A n.783G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.133426239G>C | CA375383292 | ADAMTS13 | c.580G>C (p.Gly194Arg) c.-165G>C (n.-165G>C) n.762G>C n.781G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) c.-110G>C (n.-110G>C) n.1805G>C n.783G>C | |
9 | g.133426239G= | CA1882667592 | ADAMTS13 | c.580G= (p.Gly194=) c.-165G= (n.-165G=) n.762G= n.781G= c.190G= (p.Gly64=) c.568G= (p.Gly190=) c.-110G= (n.-110G=) n.1805G= n.783G= | |
9 | g.133426239G>T | CA375383295 | ADAMTS13 | c.580G>T (p.Gly194Cys) c.-165G>T (n.-165G>T) n.762G>T n.781G>T c.190G>T (p.Gly64Cys) c.568G>T (p.Gly190Cys) c.-110G>T (n.-110G>T) n.1805G>T n.783G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133426240G>A | CA375383299 | ADAMTS13 | c.581G>A (p.Gly194Asp) c.-164G>A (n.-164G>A) n.763G>A n.782G>A c.191G>A (p.Gly64Asp) c.569G>A (p.Gly190Asp) c.-109G>A (n.-109G>A) n.1806G>A n.784G>A | |
9 | g.133426240G>C | CA375383302 | ADAMTS13 | c.581G>C (p.Gly194Ala) c.-164G>C (n.-164G>C) n.763G>C n.782G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) c.-109G>C (n.-109G>C) n.1806G>C n.784G>C | |
9 | g.133426240G= | CA1882667593 | ADAMTS13 | c.581G= (p.Gly194=) c.-164G= (n.-164G=) n.763G= n.782G= c.191G= (p.Gly64=) c.569G= (p.Gly190=) c.-109G= (n.-109G=) n.1806G= n.784G= | |
9 | g.133426240G>T | CA375383306 | ADAMTS13 | c.581G>T (p.Gly194Val) c.-164G>T (n.-164G>T) n.763G>T n.782G>T c.191G>T (p.Gly64Val) c.569G>T (p.Gly190Val) c.-109G>T (n.-109G>T) n.1806G>T n.784G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133426241C>A | CA2580890759 | ADAMTS13 | c.582C>A (p.Gly194=) c.-163C>A (n.-163C>A) n.764C>A n.783C>A c.192C>A (p.Gly64=) c.570C>A (p.Gly190=) c.-108C>A (n.-108C>A) n.1807C>A n.785C>A | |
9 | g.133426241C= | CA1882667594 | ADAMTS13 | c.582C= (p.Gly194=) c.-163C= (n.-163C=) n.764C= n.783C= c.192C= (p.Gly64=) c.570C= (p.Gly190=) c.-108C= (n.-108C=) n.1807C= n.785C= | |
9 | g.133426241C>G | CA2580890758 | ADAMTS13 | c.582C>G (p.Gly194=) c.-163C>G (n.-163C>G) n.764C>G n.783C>G c.192C>G (p.Gly64=) c.570C>G (p.Gly190=) c.-108C>G (n.-108C>G) n.1807C>G n.785C>G | |
9 | g.133426241C>T | CA10587028 | ADAMTS13 | c.582C>T (p.Gly194=) c.-163C>T (n.-163C>T) n.764C>T n.783C>T c.192C>T (p.Gly64=) c.570C>T (p.Gly190=) c.-108C>T (n.-108C>T) n.1807C>T n.785C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.133426242G>A | CA200922231 | ADAMTS13 | c.583G>A (p.Val195Ile) c.-162G>A (n.-162G>A) n.765G>A n.784G>A c.193G>A (p.Val65Ile) c.571G>A (p.Val191Ile) c.-107G>A (n.-107G>A) n.1808G>A n.786G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133426242G>C | CA375383313 | ADAMTS13 | c.583G>C (p.Val195Leu) c.-162G>C (n.-162G>C) n.765G>C n.784G>C c.193G>C (p.Val65Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) c.-107G>C (n.-107G>C) n.1808G>C n.786G>C | |
9 | g.133426242G= | CA1882667595 | ADAMTS13 | c.583G= (p.Val195=) c.-162G= (n.-162G=) n.765G= n.784G= c.193G= (p.Val65=) c.571G= (p.Val191=) c.-107G= (n.-107G=) n.1808G= n.786G= | |
9 | g.133426242G>T | CA375383315 | ADAMTS13 | c.583G>T (p.Val195Phe) c.-162G>T (n.-162G>T) n.765G>T n.784G>T c.193G>T (p.Val65Phe) c.571G>T (p.Val191Phe) c.-107G>T (n.-107G>T) n.1808G>T n.786G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133426243T>A | CA375383594 | ADAMTS13 | c.584T>A (p.Val195Asp) c.-161T>A (n.-161T>A) n.766T>A n.785T>A c.194T>A (p.Val65Asp) c.572T>A (p.Val191Asp) c.-106T>A (n.-106T>A) n.1809T>A n.787T>A | |
9 | g.133426243T>C | CA375383596 | ADAMTS13 | c.584T>C (p.Val195Ala) c.-161T>C (n.-161T>C) n.766T>C n.785T>C c.194T>C (p.Val65Ala) c.572T>C (p.Val191Ala) c.-106T>C (n.-106T>C) n.1809T>C n.787T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133426243T>G | CA375383597 | ADAMTS13 | c.584T>G (p.Val195Gly) c.-161T>G (n.-161T>G) n.766T>G n.785T>G c.194T>G (p.Val65Gly) c.572T>G (p.Val191Gly) c.-106T>G (n.-106T>G) n.1809T>G n.787T>G | |
9 | g.133426244C>A | CA860745645 | ADAMTS13 | c.585C>A (p.Val195=) c.-160C>A (n.-160C>A) n.767C>A n.786C>A c.195C>A (p.Val65=) c.573C>A (p.Val191=) c.-105C>A (n.-105C>A) n.1810C>A n.788C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133426244C= | CA1882667596 | ADAMTS13 | c.585C= (p.Val195=) c.-160C= (n.-160C=) n.767C= n.786C= c.195C= (p.Val65=) c.573C= (p.Val191=) c.-105C= (n.-105C=) n.1810C= n.788C= | |
9 | g.133426244C>T | CA860745647 | ADAMTS13 | c.585C>T (p.Val195=) c.-160C>T (n.-160C>T) n.767C>T n.786C>T c.195C>T (p.Val65=) c.573C>T (p.Val191=) c.-105C>T (n.-105C>T) n.1810C>T n.788C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133426245A= | CA1882667597 | ADAMTS13 | c.586A= (p.Thr196=) c.-159A= (n.-159A=) n.768A= n.787A= c.196A= (p.Thr66=) c.574A= (p.Thr192=) c.-104A= (n.-104A=) n.1811A= n.789A= | |
9 | g.133426245A>C | CA375383601 | ADAMTS13 | c.586A>C (p.Thr196Pro) c.-159A>C (n.-159A>C) n.768A>C n.787A>C c.196A>C (p.Thr66Pro) c.574A>C (p.Thr192Pro) c.-104A>C (n.-104A>C) n.1811A>C n.789A>C | dbSNP |
9 | g.133426245A>G | CA375383598 | ADAMTS13 | c.586A>G (p.Thr196Ala) c.-159A>G (n.-159A>G) n.768A>G n.787A>G c.196A>G (p.Thr66Ala) c.574A>G (p.Thr192Ala) c.-104A>G (n.-104A>G) n.1811A>G n.789A>G | |
9 | g.133426245A>T | CA375383599 | ADAMTS13 | c.586A>T (p.Thr196Ser) c.-159A>T (n.-159A>T) n.768A>T n.787A>T c.196A>T (p.Thr66Ser) c.574A>T (p.Thr192Ser) c.-104A>T (n.-104A>T) n.1811A>T n.789A>T | |
9 | g.133426246C>A | CA375383603 | ADAMTS13 | c.587C>A (p.Thr196Asn) c.-158C>A (n.-158C>A) n.769C>A n.788C>A c.197C>A (p.Thr66Asn) c.575C>A (p.Thr192Asn) c.-103C>A (n.-103C>A) n.1812C>A n.790C>A | |
9 | g.133426246C= | CA1882667598 | ADAMTS13 | c.587C= (p.Thr196=) c.-158C= (n.-158C=) n.769C= n.788C= c.197C= (p.Thr66=) c.575C= (p.Thr192=) c.-103C= (n.-103C=) n.1812C= n.790C= | |
9 | g.133426246C>G | CA375383605 | ADAMTS13 | c.587C>G (p.Thr196Ser) c.-158C>G (n.-158C>G) n.769C>G n.788C>G c.197C>G (p.Thr66Ser) c.575C>G (p.Thr192Ser) c.-103C>G (n.-103C>G) n.1812C>G n.790C>G | |
9 | g.133426246C>T | CA117748 | ADAMTS13 | c.587C>T (p.Thr196Ile) c.-158C>T (n.-158C>T) n.769C>T n.788C>T c.197C>T (p.Thr66Ile) c.575C>T (p.Thr192Ile) c.-103C>T (n.-103C>T) n.1812C>T n.790C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |