Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1765-49G>A
n.743-49G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1765-49G>C
n.743-49G>C
dbSNP gnomAD v4
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n.1765-49G>T
n.743-49G>T
gnomAD v4
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n.1765-48C>G
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gnomAD v4
9g.133426153G>CCA1882667552ADAMTS13c.540-46G>C (n.540-46G>C)
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n.1765-46G>C
n.743-46G>C
dbSNP
9g.133426153G=CA1882667551ADAMTS13c.540-46G= (n.540-46G=)
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9g.133426154G=CA1882667553ADAMTS13c.540-45G= (n.540-45G=)
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n.1765-45G>T
n.743-45G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.133426155C>ACA200922099ADAMTS13c.540-44C>A (n.540-44C>A)
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n.1765-44C>A
n.743-44C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133426155C=CA1882667554ADAMTS13c.540-44C= (n.540-44C=)
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9g.133426155C>GCA200922110ADAMTS13c.540-44C>G (n.540-44C>G)
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n.722-44C>G
n.741-44C>G
c.150-44C>G (n.150-44C>G)
c.528-44C>G (n.528-44C>G)
c.-150-44C>G (n.-150-44C>G)
n.1765-44C>G
n.743-44C>G
dbSNP
9g.133426155C>TCA200922116ADAMTS13c.540-44C>T (n.540-44C>T)
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n.741-44C>T
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c.-150-44C>T (n.-150-44C>T)
n.1765-44C>T
n.743-44C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133426156A=CA1882667555ADAMTS13c.540-43A= (n.540-43A=)
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n.743-43A=
9g.133426156A>TCA200922119ADAMTS13c.540-43A>T (n.540-43A>T)
c.-205-43A>T (n.-205-43A>T)
n.722-43A>T
n.741-43A>T
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c.-150-43A>T (n.-150-43A>T)
n.1765-43A>T
n.743-43A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133426157C>ACA860745482ADAMTS13c.540-42C>A (n.540-42C>A)
c.-205-42C>A (n.-205-42C>A)
n.722-42C>A
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c.150-42C>A (n.150-42C>A)
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c.-150-42C>A (n.-150-42C>A)
n.1765-42C>A
n.743-42C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.133426157C=CA1882667556ADAMTS13c.540-42C= (n.540-42C=)
c.-205-42C= (n.-205-42C=)
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c.528-42C= (n.528-42C=)
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n.1765-42C=
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9g.133426157C>TCA200922127ADAMTS13c.540-42C>T (n.540-42C>T)
c.-205-42C>T (n.-205-42C>T)
n.722-42C>T
n.741-42C>T
c.150-42C>T (n.150-42C>T)
c.528-42C>T (n.528-42C>T)
c.-150-42C>T (n.-150-42C>T)
n.1765-42C>T
n.743-42C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133426158G>ACA200922132ADAMTS13c.540-41G>A (n.540-41G>A)
c.-205-41G>A (n.-205-41G>A)
n.722-41G>A
n.741-41G>A
c.150-41G>A (n.150-41G>A)
c.528-41G>A (n.528-41G>A)
c.-150-41G>A (n.-150-41G>A)
n.1765-41G>A
n.743-41G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133426158G>CCA860745496ADAMTS13c.540-41G>C (n.540-41G>C)
c.-205-41G>C (n.-205-41G>C)
n.722-41G>C
n.741-41G>C
c.150-41G>C (n.150-41G>C)
c.528-41G>C (n.528-41G>C)
c.-150-41G>C (n.-150-41G>C)
n.1765-41G>C
n.743-41G>C
dbSNP
9g.133426158G=CA1882667557ADAMTS13c.540-41G= (n.540-41G=)
c.-205-41G= (n.-205-41G=)
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c.150-41G= (n.150-41G=)
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c.-150-41G= (n.-150-41G=)
n.1765-41G=
n.743-41G=
9g.133426160G>ACA2692370062ADAMTS13c.540-39G>A (n.540-39G>A)
c.-205-39G>A (n.-205-39G>A)
n.722-39G>A
n.741-39G>A
c.150-39G>A (n.150-39G>A)
c.528-39G>A (n.528-39G>A)
c.-150-39G>A (n.-150-39G>A)
n.1765-39G>A
n.743-39G>A
gnomAD v4
9g.133426162C>TCA2579500163ADAMTS13c.540-37C>T (n.540-37C>T)
c.-205-37C>T (n.-205-37C>T)
n.722-37C>T
n.741-37C>T
c.150-37C>T (n.150-37C>T)
c.528-37C>T (n.528-37C>T)
c.-150-37C>T (n.-150-37C>T)
n.1765-37C>T
n.743-37C>T
gnomAD v4
9g.133426163T>GCA200922138ADAMTS13c.540-36T>G (n.540-36T>G)
c.-205-36T>G (n.-205-36T>G)
n.722-36T>G
n.741-36T>G
c.150-36T>G (n.150-36T>G)
c.528-36T>G (n.528-36T>G)
c.-150-36T>G (n.-150-36T>G)
n.1765-36T>G
n.743-36T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133426163T=CA1882667558ADAMTS13c.540-36T= (n.540-36T=)
c.-205-36T= (n.-205-36T=)
n.722-36T=
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c.150-36T= (n.150-36T=)
c.528-36T= (n.528-36T=)
c.-150-36T= (n.-150-36T=)
n.1765-36T=
n.743-36T=
9g.133426164T>CCA2692370067ADAMTS13c.540-35T>C (n.540-35T>C)
c.-205-35T>C (n.-205-35T>C)
n.722-35T>C
n.741-35T>C
c.150-35T>C (n.150-35T>C)
c.528-35T>C (n.528-35T>C)
c.-150-35T>C (n.-150-35T>C)
n.1765-35T>C
n.743-35T>C
gnomAD v4
9g.133426166G>ACA10587027ADAMTS13c.540-33G>A (n.540-33G>A)
c.-205-33G>A (n.-205-33G>A)
n.722-33G>A
n.741-33G>A
c.150-33G>A (n.150-33G>A)
c.528-33G>A (n.528-33G>A)
c.-150-33G>A (n.-150-33G>A)
n.1765-33G>A
n.743-33G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133426166G>CCA2580890756ADAMTS13c.540-33G>C (n.540-33G>C)
c.-205-33G>C (n.-205-33G>C)
n.722-33G>C
n.741-33G>C
c.150-33G>C (n.150-33G>C)
c.528-33G>C (n.528-33G>C)
c.-150-33G>C (n.-150-33G>C)
n.1765-33G>C
n.743-33G>C
9g.133426166G=CA1882667559ADAMTS13c.540-33G= (n.540-33G=)
c.-205-33G= (n.-205-33G=)
n.722-33G=
n.741-33G=
c.150-33G= (n.150-33G=)
c.528-33G= (n.528-33G=)
c.-150-33G= (n.-150-33G=)
n.1765-33G=
n.743-33G=
9g.133426166G>TCA2580890757ADAMTS13c.540-33G>T (n.540-33G>T)
c.-205-33G>T (n.-205-33G>T)
n.722-33G>T
n.741-33G>T
c.150-33G>T (n.150-33G>T)
c.528-33G>T (n.528-33G>T)
c.-150-33G>T (n.-150-33G>T)
n.1765-33G>T
n.743-33G>T
9g.133426168A=CA1882667560ADAMTS13c.540-31A= (n.540-31A=)
c.-205-31A= (n.-205-31A=)
n.722-31A=
n.741-31A=
c.150-31A= (n.150-31A=)
c.528-31A= (n.528-31A=)
c.-150-31A= (n.-150-31A=)
n.1765-31A=
n.743-31A=
9g.133426168A>GCA860745510ADAMTS13c.540-31A>G (n.540-31A>G)
c.-205-31A>G (n.-205-31A>G)
n.722-31A>G
n.741-31A>G
c.150-31A>G (n.150-31A>G)
c.528-31A>G (n.528-31A>G)
c.-150-31A>G (n.-150-31A>G)
n.1765-31A>G
n.743-31A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133426173C=CA1882667561ADAMTS13c.540-26C= (n.540-26C=)
c.-205-26C= (n.-205-26C=)
n.722-26C=
n.741-26C=
c.150-26C= (n.150-26C=)
c.528-26C= (n.528-26C=)
c.-150-26C= (n.-150-26C=)
n.1765-26C=
n.743-26C=
9g.133426173C>TCA860745513ADAMTS13c.540-26C>T (n.540-26C>T)
c.-205-26C>T (n.-205-26C>T)
n.722-26C>T
n.741-26C>T
c.150-26C>T (n.150-26C>T)
c.528-26C>T (n.528-26C>T)
c.-150-26C>T (n.-150-26C>T)
n.1765-26C>T
n.743-26C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.133426174C=CA1882667562ADAMTS13c.540-25C= (n.540-25C=)
c.-205-25C= (n.-205-25C=)
n.722-25C=
n.741-25C=
c.150-25C= (n.150-25C=)
c.528-25C= (n.528-25C=)
c.-150-25C= (n.-150-25C=)
n.1765-25C=
n.743-25C=
9g.133426174C>TCA860745515ADAMTS13c.540-25C>T (n.540-25C>T)
c.-205-25C>T (n.-205-25C>T)
n.722-25C>T
n.741-25C>T
c.150-25C>T (n.150-25C>T)
c.528-25C>T (n.528-25C>T)
c.-150-25C>T (n.-150-25C>T)
n.1765-25C>T
n.743-25C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.133426176A=CA1882667563ADAMTS13c.540-23A= (n.540-23A=)
c.-205-23A= (n.-205-23A=)
n.722-23A=
n.741-23A=
c.150-23A= (n.150-23A=)
c.528-23A= (n.528-23A=)
c.-150-23A= (n.-150-23A=)
n.1765-23A=
n.743-23A=
9g.133426176A>CCA200922139ADAMTS13c.540-23A>C (n.540-23A>C)
c.-205-23A>C (n.-205-23A>C)
n.722-23A>C
n.741-23A>C
c.150-23A>C (n.150-23A>C)
c.528-23A>C (n.528-23A>C)
c.-150-23A>C (n.-150-23A>C)
n.1765-23A>C
n.743-23A>C
dbSNP gnomAD v4
9g.133426180A=CA1882667564ADAMTS13c.540-19A= (n.540-19A=)
c.-205-19A= (n.-205-19A=)
n.722-19A=
n.741-19A=
c.150-19A= (n.150-19A=)
c.528-19A= (n.528-19A=)
c.-150-19A= (n.-150-19A=)
n.1765-19A=
n.743-19A=
9g.133426180A>CCA200922144ADAMTS13c.540-19A>C (n.540-19A>C)
c.-205-19A>C (n.-205-19A>C)
n.722-19A>C
n.741-19A>C
c.150-19A>C (n.150-19A>C)
c.528-19A>C (n.528-19A>C)
c.-150-19A>C (n.-150-19A>C)
n.1765-19A>C
n.743-19A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133426181C=CA1882667565ADAMTS13c.540-18C= (n.540-18C=)
c.-205-18C= (n.-205-18C=)
n.722-18C=
n.741-18C=
c.150-18C= (n.150-18C=)
c.528-18C= (n.528-18C=)
c.-150-18C= (n.-150-18C=)
n.1765-18C=
n.743-18C=
9g.133426181C>TCA1882667566ADAMTS13c.540-18C>T (n.540-18C>T)
c.-205-18C>T (n.-205-18C>T)
n.722-18C>T
n.741-18C>T
c.150-18C>T (n.150-18C>T)
c.528-18C>T (n.528-18C>T)
c.-150-18C>T (n.-150-18C>T)
n.1765-18C>T
n.743-18C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.133426182T>ACA200922146ADAMTS13c.540-17T>A (n.540-17T>A)
c.-205-17T>A (n.-205-17T>A)
n.722-17T>A
n.741-17T>A
c.150-17T>A (n.150-17T>A)
c.528-17T>A (n.528-17T>A)
c.-150-17T>A (n.-150-17T>A)
n.1765-17T>A
n.743-17T>A
dbSNP gnomAD v4
9g.133426182T>CCA200922150ADAMTS13c.540-17T>C (n.540-17T>C)
c.-205-17T>C (n.-205-17T>C)
n.722-17T>C
n.741-17T>C
c.150-17T>C (n.150-17T>C)
c.528-17T>C (n.528-17T>C)
c.-150-17T>C (n.-150-17T>C)
n.1765-17T>C
n.743-17T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.133426182T=CA1882667567ADAMTS13c.540-17T= (n.540-17T=)
c.-205-17T= (n.-205-17T=)
n.722-17T=
n.741-17T=
c.150-17T= (n.150-17T=)
c.528-17T= (n.528-17T=)
c.-150-17T= (n.-150-17T=)
n.1765-17T=
n.743-17T=
9g.133426183G>ACA200922152ADAMTS13c.540-16G>A (n.540-16G>A)
c.-205-16G>A (n.-205-16G>A)
n.722-16G>A
n.741-16G>A
c.150-16G>A (n.150-16G>A)
c.528-16G>A (n.528-16G>A)
c.-150-16G>A (n.-150-16G>A)
n.1765-16G>A
n.743-16G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133426183G>CCA2692370092ADAMTS13c.540-16G>C (n.540-16G>C)
c.-205-16G>C (n.-205-16G>C)
n.722-16G>C
n.741-16G>C
c.150-16G>C (n.150-16G>C)
c.528-16G>C (n.528-16G>C)
c.-150-16G>C (n.-150-16G>C)
n.1765-16G>C
n.743-16G>C
gnomAD v4
9g.133426183G=CA1882667568ADAMTS13c.540-16G= (n.540-16G=)
c.-205-16G= (n.-205-16G=)
n.722-16G=
n.741-16G=
c.150-16G= (n.150-16G=)
c.528-16G= (n.528-16G=)
c.-150-16G= (n.-150-16G=)
n.1765-16G=
n.743-16G=
9g.133426186_133426187delCA2692370095ADAMTS13c.540-13_540-12del (n.540-13_540-12del)
c.-205-13_-205-12del (n.-205-13_-205-12del)
n.722-13_722-12del
n.741-13_741-12del
c.150-13_150-12del (n.150-13_150-12del)
c.528-13_528-12del (n.528-13_528-12del)
c.-150-13_-150-12del (n.-150-13_-150-12del)
n.1765-13_1765-12del
n.743-13_743-12del
gnomAD v4
9g.133426185T>CCA2692370097ADAMTS13c.540-14T>C (n.540-14T>C)
c.-205-14T>C (n.-205-14T>C)
n.722-14T>C
n.741-14T>C
c.150-14T>C (n.150-14T>C)
c.528-14T>C (n.528-14T>C)
c.-150-14T>C (n.-150-14T>C)
n.1765-14T>C
n.743-14T>C
gnomAD v4
9g.133426186T>ACA200922156ADAMTS13c.540-13T>A (n.540-13T>A)
c.-205-13T>A (n.-205-13T>A)
n.722-13T>A
n.741-13T>A
c.150-13T>A (n.150-13T>A)
c.528-13T>A (n.528-13T>A)
c.-150-13T>A (n.-150-13T>A)
n.1765-13T>A
n.743-13T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133426186T=CA1882667569ADAMTS13c.540-13T= (n.540-13T=)
c.-205-13T= (n.-205-13T=)
n.722-13T=
n.741-13T=
c.150-13T= (n.150-13T=)
c.528-13T= (n.528-13T=)
c.-150-13T= (n.-150-13T=)
n.1765-13T=
n.743-13T=
9g.133426187T>CCA860745521ADAMTS13c.540-12T>C (n.540-12T>C)
c.-205-12T>C (n.-205-12T>C)
n.722-12T>C
n.741-12T>C
c.150-12T>C (n.150-12T>C)
c.528-12T>C (n.528-12T>C)
c.-150-12T>C (n.-150-12T>C)
n.1765-12T>C
n.743-12T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.133426187T=CA1882667570ADAMTS13c.540-12T= (n.540-12T=)
c.-205-12T= (n.-205-12T=)
n.722-12T=
n.741-12T=
c.150-12T= (n.150-12T=)
c.528-12T= (n.528-12T=)
c.-150-12T= (n.-150-12T=)
n.1765-12T=
n.743-12T=
9g.133426188C>GCA2739265204ADAMTS13c.540-11C>G (n.540-11C>G)
c.-205-11C>G (n.-205-11C>G)
n.722-11C>G
n.741-11C>G
c.150-11C>G (n.150-11C>G)
c.528-11C>G (n.528-11C>G)
c.-150-11C>G (n.-150-11C>G)
n.1765-11C>G
n.743-11C>G
ClinVar
9g.133426189T>CCA2692370108ADAMTS13c.540-10T>C (n.540-10T>C)
c.-205-10T>C (n.-205-10T>C)
n.722-10T>C
n.741-10T>C
c.150-10T>C (n.150-10T>C)
c.528-10T>C (n.528-10T>C)
c.-150-10T>C (n.-150-10T>C)
n.1765-10T>C
n.743-10T>C
gnomAD v4
9g.133426190C=CA1882667571ADAMTS13c.540-9C= (n.540-9C=)
c.-205-9C= (n.-205-9C=)
n.722-9C=
n.741-9C=
c.150-9C= (n.150-9C=)
c.528-9C= (n.528-9C=)
c.-150-9C= (n.-150-9C=)
n.1765-9C=
n.743-9C=
9g.133426190C>TCA200922176ADAMTS13c.540-9C>T (n.540-9C>T)
c.-205-9C>T (n.-205-9C>T)
n.722-9C>T
n.741-9C>T
c.150-9C>T (n.150-9C>T)
c.528-9C>T (n.528-9C>T)
c.-150-9C>T (n.-150-9C>T)
n.1765-9C>T
n.743-9C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133426191_133426196delinsTCACCGCA1882667572ADAMTS13c.540-8_540-3delinsTCACCG (n.540-8_540-3delinsTCACCG)
c.-205-8_-205-3delinsTCACCG (n.-205-8_-205-3delinsTCACCG)
n.722-8_722-3delinsTCACCG
n.741-8_741-3delinsTCACCG
c.150-8_150-3delinsTCACCG (n.150-8_150-3delinsTCACCG)
c.528-8_528-3delinsTCACCG (n.528-8_528-3delinsTCACCG)
c.-150-8_-150-3delinsTCACCG (n.-150-8_-150-3delinsTCACCG)
n.1765-8_1765-3delinsTCACCG
n.743-8_743-3delinsTCACCG
9g.133426193_133426194delCA2579500164ADAMTS13c.540-6_540-5del (n.540-6_540-5del)
c.-205-6_-205-5del (n.-205-6_-205-5del)
n.722-6_722-5del
n.741-6_741-5del
c.150-6_150-5del (n.150-6_150-5del)
c.528-6_528-5del (n.528-6_528-5del)
c.-150-6_-150-5del (n.-150-6_-150-5del)
n.1765-6_1765-5del
n.743-6_743-5del
9g.133426192_133426196delCA860745531ADAMTS13c.540-7_540-3del (n.540-7_540-3del)
c.-205-7_-205-3del (n.-205-7_-205-3del)
n.722-7_722-3del
n.741-7_741-3del
c.150-7_150-3del (n.150-7_150-3del)
c.528-7_528-3del (n.528-7_528-3del)
c.-150-7_-150-3del (n.-150-7_-150-3del)
n.1765-7_1765-3del
n.743-7_743-3del
dbSNP gnomAD v4
9g.133426194C=CA1882667573ADAMTS13c.540-5C= (n.540-5C=)
c.-205-5C= (n.-205-5C=)
n.722-5C=
n.741-5C=
c.150-5C= (n.150-5C=)
c.528-5C= (n.528-5C=)
c.-150-5C= (n.-150-5C=)
n.1765-5C=
n.743-5C=
9g.133426194C>TCA860745537ADAMTS13c.540-5C>T (n.540-5C>T)
c.-205-5C>T (n.-205-5C>T)
n.722-5C>T
n.741-5C>T
c.150-5C>T (n.150-5C>T)
c.528-5C>T (n.528-5C>T)
c.-150-5C>T (n.-150-5C>T)
n.1765-5C>T
n.743-5C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133426195C=CA1882667574ADAMTS13c.540-4C= (n.540-4C=)
c.-205-4C= (n.-205-4C=)
n.722-4C=
n.741-4C=
c.150-4C= (n.150-4C=)
c.528-4C= (n.528-4C=)
c.-150-4C= (n.-150-4C=)
n.1765-4C=
n.743-4C=
9g.133426195C>TCA200922186ADAMTS13c.540-4C>T (n.540-4C>T)
c.-205-4C>T (n.-205-4C>T)
n.722-4C>T
n.741-4C>T
c.150-4C>T (n.150-4C>T)
c.528-4C>T (n.528-4C>T)
c.-150-4C>T (n.-150-4C>T)
n.1765-4C>T
n.743-4C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133426196G>ACA10632729ADAMTS13c.540-3G>A (n.540-3G>A)
c.-205-3G>A (n.-205-3G>A)
n.722-3G>A
n.741-3G>A
c.150-3G>A (n.150-3G>A)
c.528-3G>A (n.528-3G>A)
c.-150-3G>A (n.-150-3G>A)
n.1765-3G>A
n.743-3G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133426196G=CA1882667575ADAMTS13c.540-3G= (n.540-3G=)
c.-205-3G= (n.-205-3G=)
n.722-3G=
n.741-3G=
c.150-3G= (n.150-3G=)
c.528-3G= (n.528-3G=)
c.-150-3G= (n.-150-3G=)
n.1765-3G=
n.743-3G=
9g.133426197A=CA1882667576ADAMTS13c.540-2A= (n.540-2A=)
c.-205-2A= (n.-205-2A=)
n.722-2A=
n.741-2A=
c.150-2A= (n.150-2A=)
c.528-2A= (n.528-2A=)
c.-150-2A= (n.-150-2A=)
n.1765-2A=
n.743-2A=
9g.133426197A>CCA375382980ADAMTS13c.540-2A>C (n.540-2A>C)
c.-205-2A>C (n.-205-2A>C)
n.722-2A>C
n.741-2A>C
c.150-2A>C (n.150-2A>C)
c.528-2A>C (n.528-2A>C)
c.-150-2A>C (n.-150-2A>C)
n.1765-2A>C
n.743-2A>C
9g.133426197A>GCA375382978ADAMTS13c.540-2A>G (n.540-2A>G)
c.-205-2A>G (n.-205-2A>G)
n.722-2A>G
n.741-2A>G
c.150-2A>G (n.150-2A>G)
c.528-2A>G (n.528-2A>G)
c.-150-2A>G (n.-150-2A>G)
n.1765-2A>G
n.743-2A>G
gnomAD v4
9g.133426197A>TCA375382983ADAMTS13c.540-2A>T (n.540-2A>T)
c.-205-2A>T (n.-205-2A>T)
n.722-2A>T
n.741-2A>T
c.150-2A>T (n.150-2A>T)
c.528-2A>T (n.528-2A>T)
c.-150-2A>T (n.-150-2A>T)
n.1765-2A>T
n.743-2A>T
dbSNP
9g.133426198G>ACA375382985ADAMTS13c.540-1G>A (n.540-1G>A)
c.-205-1G>A (n.-205-1G>A)
n.722-1G>A
n.741-1G>A
c.150-1G>A (n.150-1G>A)
c.528-1G>A (n.528-1G>A)
c.-150-1G>A (n.-150-1G>A)
n.1765-1G>A
n.743-1G>A
9g.133426198G>CCA375382989ADAMTS13c.540-1G>C (n.540-1G>C)
c.-205-1G>C (n.-205-1G>C)
n.722-1G>C
n.741-1G>C
c.150-1G>C (n.150-1G>C)
c.528-1G>C (n.528-1G>C)
c.-150-1G>C (n.-150-1G>C)
n.1765-1G>C
n.743-1G>C
9g.133426198G>TCA375382987ADAMTS13c.540-1G>T (n.540-1G>T)
c.-205-1G>T (n.-205-1G>T)
n.722-1G>T
n.741-1G>T
c.150-1G>T (n.150-1G>T)
c.528-1G>T (n.528-1G>T)
c.-150-1G>T (n.-150-1G>T)
n.1765-1G>T
n.743-1G>T
COSMIC COSMIC
9g.133426199G>ACA2692370128ADAMTS13c.540G>A (p.Arg180=)
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.722G>A
n.741G>A
c.150G>A (p.Arg50=)
c.528G>A (p.Arg176=)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.1765G>A
n.743G>A
gnomAD v4
9g.133426199G>CCA375382991ADAMTS13c.540G>C (p.Arg180Ser)
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.722G>C
n.741G>C
c.150G>C (p.Arg50Ser)
c.528G>C (p.Arg176Ser)
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.1765G>C
n.743G>C
9g.133426199G=CA1882667577ADAMTS13c.540G= (p.Arg180=)
c.-205G= (n.-205G=)
n.722G=
n.741G=
c.150G= (p.Arg50=)
c.528G= (p.Arg176=)
c.-150G= (n.-150G=)
n.1765G=
n.743G=
9g.133426199G>TCA375382994ADAMTS13c.540G>T (p.Arg180Ser)
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.722G>T
n.741G>T
c.150G>T (p.Arg50Ser)
c.528G>T (p.Arg176Ser)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.1765G>T
n.743G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133426200T>ACA375382998ADAMTS13c.541T>A (p.Phe181Ile)
c.-204T>A (n.-204T>A)
n.723T>A
n.742T>A
c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.529T>A (p.Phe177Ile)
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.1766T>A
n.744T>A
9g.133426200T>CCA375383001ADAMTS13c.541T>C (p.Phe181Leu)
c.-204T>C (n.-204T>C)
n.723T>C
n.742T>C
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.529T>C (p.Phe177Leu)
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.1766T>C
n.744T>C
9g.133426200T>GCA375383004ADAMTS13c.541T>G (p.Phe181Val)
c.-204T>G (n.-204T>G)
n.723T>G
n.742T>G
c.151T>G (p.Phe51Val)
c.529T>G (p.Phe177Val)
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.1766T>G
n.744T>G
9g.133426201T>ACA375383008ADAMTS13c.542T>A (p.Phe181Tyr)
c.-203T>A (n.-203T>A)
n.724T>A
n.743T>A
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.1767T>A
n.745T>A
9g.133426201T>CCA375383011ADAMTS13c.542T>C (p.Phe181Ser)
c.-203T>C (n.-203T>C)
n.724T>C
n.743T>C
c.152T>C (p.Phe51Ser)
c.530T>C (p.Phe177Ser)
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.1767T>C
n.745T>C
9g.133426201T>GCA375383015ADAMTS13c.542T>G (p.Phe181Cys)
c.-203T>G (n.-203T>G)
n.724T>G
n.743T>G
c.152T>G (p.Phe51Cys)
c.530T>G (p.Phe177Cys)
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.1767T>G
n.745T>G
9g.133426202T>ACA375383018ADAMTS13c.543T>A (p.Phe181Leu)
c.-202T>A (n.-202T>A)
n.725T>A
n.744T>A
c.153T>A (p.Phe51Leu)
c.531T>A (p.Phe177Leu)
c.-147T>A (n.-147T>A)
n.1768T>A
n.746T>A
9g.133426202T>GCA375383020ADAMTS13c.543T>G (p.Phe181Leu)
c.-202T>G (n.-202T>G)
n.725T>G
n.744T>G
c.153T>G (p.Phe51Leu)
c.531T>G (p.Phe177Leu)
c.-147T>G (n.-147T>G)
n.1768T>G
n.746T>G
9g.133426203G>ACA375383025ADAMTS13c.544G>A (p.Asp182Asn)
c.-201G>A (n.-201G>A)
n.726G>A
n.745G>A
c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.1769G>A
n.747G>A
COSMIC COSMIC
9g.133426203G>CCA375383027ADAMTS13c.544G>C (p.Asp182His)
c.-201G>C (n.-201G>C)
n.726G>C
n.745G>C
c.154G>C (p.Asp52His)
c.532G>C (p.Asp178His)
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.1769G>C
n.747G>C
9g.133426203G>TCA375383037ADAMTS13c.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.-201G>T (n.-201G>T)
n.726G>T
n.745G>T
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.1769G>T
n.747G>T
9g.133426204A>CCA375383046ADAMTS13c.545A>C (p.Asp182Ala)
c.-200A>C (n.-200A>C)
n.727A>C
n.746A>C
c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.1770A>C
n.748A>C
9g.133426204A>GCA375383042ADAMTS13c.545A>G (p.Asp182Gly)
c.-200A>G (n.-200A>G)
n.727A>G
n.746A>G
c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.1770A>G
n.748A>G
9g.133426204A>TCA375383041ADAMTS13c.545A>T (p.Asp182Val)
c.-200A>T (n.-200A>T)
n.727A>T
n.746A>T
c.155A>T (p.Asp52Val)
c.533A>T (p.Asp178Val)
c.-145A>T (n.-145A>T)
n.1770A>T
n.748A>T
9g.133426205C>ACA375383049ADAMTS13c.546C>A (p.Asp182Glu)
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.728C>A
n.747C>A
c.156C>A (p.Asp52Glu)
c.534C>A (p.Asp178Glu)
c.-144C>A (n.-144C>A)
n.1771C>A
n.749C>A
9g.133426205C=CA1882667578ADAMTS13c.546C= (p.Asp182=)
c.-199C= (n.-199C=)
n.728C=
n.747C=
c.156C= (p.Asp52=)
c.534C= (p.Asp178=)
c.-144C= (n.-144C=)
n.1771C=
n.749C=
9g.133426205C>GCA375383052ADAMTS13c.546C>G (p.Asp182Glu)
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.728C>G
n.747C>G
c.156C>G (p.Asp52Glu)
c.534C>G (p.Asp178Glu)
c.-144C>G (n.-144C>G)
n.1771C>G
n.749C>G
9g.133426205C>TCA200922190ADAMTS13c.546C>T (p.Asp182=)
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.728C>T
n.747C>T
c.156C>T (p.Asp52=)
c.534C>T (p.Asp178=)
c.-144C>T (n.-144C>T)
n.1771C>T
n.749C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133426206C>ACA375383057ADAMTS13c.547C>A (p.Leu183Met)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.729C>A
n.748C>A
c.157C>A (p.Leu53Met)
c.535C>A (p.Leu179Met)
c.-143C>A (n.-143C>A)
n.1772C>A
n.750C>A
9g.133426206C>GCA375383059ADAMTS13c.547C>G (p.Leu183Val)
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.729C>G
n.748C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.-143C>G (n.-143C>G)
n.1772C>G
n.750C>G
9g.133426206C>TCA2692370146ADAMTS13c.547C>T (p.Leu183=)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.729C>T
n.748C>T
c.157C>T (p.Leu53=)
c.535C>T (p.Leu179=)
c.-143C>T (n.-143C>T)
n.1772C>T
n.750C>T
gnomAD v4
9g.133426207T>ACA375383064ADAMTS13c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.-197T>A (n.-197T>A)
n.730T>A
n.749T>A
c.158T>A (p.Leu53Gln)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.-142T>A (n.-142T>A)
n.1773T>A
n.751T>A
dbSNP gnomAD v4
9g.133426207T>CCA375383066ADAMTS13c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.-197T>C (n.-197T>C)
n.730T>C
n.749T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.-142T>C (n.-142T>C)
n.1773T>C
n.751T>C
9g.133426207T>GCA375383069ADAMTS13c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.-197T>G (n.-197T>G)
n.730T>G
n.749T>G
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.-142T>G (n.-142T>G)
n.1773T>G
n.751T>G
9g.133426207T=CA1882667579ADAMTS13c.548T= (p.Leu183=)
c.-197T= (n.-197T=)
n.730T=
n.749T=
c.158T= (p.Leu53=)
c.536T= (p.Leu179=)
c.-142T= (n.-142T=)
n.1773T=
n.751T=
9g.133426208G>ACA2692370155ADAMTS13c.549G>A (p.Leu183=)
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.731G>A
n.750G>A
c.159G>A (p.Leu53=)
c.537G>A (p.Leu179=)
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.1774G>A
n.752G>A
gnomAD v4
9g.133426208G>TCA2692370157ADAMTS13c.549G>T (p.Leu183=)
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.731G>T
n.750G>T
c.159G>T (p.Leu53=)
c.537G>T (p.Leu179=)
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.1774G>T
n.752G>T
gnomAD v4
9g.133426209G>ACA375383075ADAMTS13c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.732G>A
n.751G>A
c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.1775G>A
n.753G>A
9g.133426209G>CCA375383078ADAMTS13c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.-195G>C (n.-195G>C)
n.732G>C
n.751G>C
c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.-140G>C (n.-140G>C)
n.1775G>C
n.753G>C
9g.133426209G>TCA375383082ADAMTS13c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.732G>T
n.751G>T
c.160G>T (p.Glu54Ter)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.1775G>T
n.753G>T
9g.133426210A>CCA375383092ADAMTS13c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.-194A>C (n.-194A>C)
n.733A>C
n.752A>C
c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.-139A>C (n.-139A>C)
n.1776A>C
n.754A>C
9g.133426210A>GCA375383089ADAMTS13c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.-194A>G (n.-194A>G)
n.733A>G
n.752A>G
c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.-139A>G (n.-139A>G)
n.1776A>G
n.754A>G
gnomAD v4
9g.133426210A>TCA375383086ADAMTS13c.551A>T (p.Glu184Val)
c.-194A>T (n.-194A>T)
n.733A>T
n.752A>T
c.161A>T (p.Glu54Val)
c.539A>T (p.Glu180Val)
c.-139A>T (n.-139A>T)
n.1776A>T
n.754A>T
gnomAD v4
9g.133426211G>ACA200922196ADAMTS13c.552G>A (p.Glu184=)
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.734G>A
n.753G>A
c.162G>A (p.Glu54=)
c.540G>A (p.Glu180=)
c.-138G>A (n.-138G>A)
n.1777G>A
n.755G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133426211G>CCA375383095ADAMTS13c.552G>C (p.Glu184Asp)
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.734G>C
n.753G>C
c.162G>C (p.Glu54Asp)
c.540G>C (p.Glu180Asp)
c.-138G>C (n.-138G>C)
n.1777G>C
n.755G>C
9g.133426211G=CA1882667580ADAMTS13c.552G= (p.Glu184=)
c.-193G= (n.-193G=)
n.734G=
n.753G=
c.162G= (p.Glu54=)
c.540G= (p.Glu180=)
c.-138G= (n.-138G=)
n.1777G=
n.755G=
9g.133426211G>TCA375383098ADAMTS13c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.734G>T
n.753G>T
c.162G>T (p.Glu54Asp)
c.540G>T (p.Glu180Asp)
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.1777G>T
n.755G>T
9g.133426212T>ACA375383101ADAMTS13c.553T>A (p.Leu185Met)
c.-192T>A (n.-192T>A)
n.735T>A
n.754T>A
c.163T>A (p.Leu55Met)
c.541T>A (p.Leu181Met)
c.-137T>A (n.-137T>A)
n.1778T>A
n.756T>A
9g.133426212T>GCA375383104ADAMTS13c.553T>G (p.Leu185Val)
c.-192T>G (n.-192T>G)
n.735T>G
n.754T>G
c.163T>G (p.Leu55Val)
c.541T>G (p.Leu181Val)
c.-137T>G (n.-137T>G)
n.1778T>G
n.756T>G
9g.133426213T>ACA375383110ADAMTS13c.554T>A (p.Leu185Ter)
c.-191T>A (n.-191T>A)
n.736T>A
n.755T>A
c.164T>A (p.Leu55Ter)
c.542T>A (p.Leu181Ter)
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.1779T>A
n.757T>A
9g.133426213T>CCA375383112ADAMTS13c.554T>C (p.Leu185Ser)
c.-191T>C (n.-191T>C)
n.736T>C
n.755T>C
c.164T>C (p.Leu55Ser)
c.542T>C (p.Leu181Ser)
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.1779T>C
n.757T>C
9g.133426213T>GCA375383114ADAMTS13c.554T>G (p.Leu185Trp)
c.-191T>G (n.-191T>G)
n.736T>G
n.755T>G
c.164T>G (p.Leu55Trp)
c.542T>G (p.Leu181Trp)
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.1779T>G
n.757T>G
9g.133426214G>CCA375383118ADAMTS13c.555G>C (p.Leu185Phe)
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.737G>C
n.756G>C
c.165G>C (p.Leu55Phe)
c.543G>C (p.Leu181Phe)
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.1780G>C
n.758G>C
9g.133426214G>TCA375383121ADAMTS13c.555G>T (p.Leu185Phe)
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.737G>T
n.756G>T
c.165G>T (p.Leu55Phe)
c.543G>T (p.Leu181Phe)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.1780G>T
n.758G>T
9g.133426215C>ACA375383125ADAMTS13c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.738C>A
n.757C>A
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.1781C>A
n.759C>A
9g.133426215C>GCA375383128ADAMTS13c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.738C>G
n.757C>G
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
c.-134C>G (n.-134C>G)
n.1781C>G
n.759C>G
gnomAD v4
9g.133426215C>TCA375383131ADAMTS13c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.738C>T
n.757C>T
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.1781C>T
n.759C>T
9g.133426216C>ACA375383134ADAMTS13c.557C>A (p.Pro186His)
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.739C>A
n.758C>A
c.167C>A (p.Pro56His)
c.545C>A (p.Pro182His)
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.1782C>A
n.760C>A
9g.133426216C>GCA375383140ADAMTS13c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.-188C>G (n.-188C>G)
n.739C>G
n.758C>G
c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.1782C>G
n.760C>G
9g.133426216C>TCA375383136ADAMTS13c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.739C>T
n.758C>T
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.1782C>T
n.760C>T
9g.133426217T>CCA2579500165ADAMTS13c.558T>C (p.Pro186=)
c.-187T>C (n.-187T>C)
n.740T>C
n.759T>C
c.168T>C (p.Pro56=)
c.546T>C (p.Pro182=)
c.-132T>C (n.-132T>C)
n.1783T>C
n.761T>C
gnomAD v4
9g.133426218G>ACA375383143ADAMTS13c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.741G>A
n.760G>A
c.169G>A (p.Asp57Asn)
c.547G>A (p.Asp183Asn)
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.1784G>A
n.762G>A
9g.133426218G>CCA200922204ADAMTS13c.559G>C (p.Asp187His)
c.-186G>C (n.-186G>C)
n.741G>C
n.760G>C
c.169G>C (p.Asp57His)
c.547G>C (p.Asp183His)
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.1784G>C
n.762G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133426218G=CA1882667581ADAMTS13c.559G= (p.Asp187=)
c.-186G= (n.-186G=)
n.741G=
n.760G=
c.169G= (p.Asp57=)
c.547G= (p.Asp183=)
c.-131G= (n.-131G=)
n.1784G=
n.762G=
9g.133426218G>TCA375383149ADAMTS13c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.741G>T
n.760G>T
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.1784G>T
n.762G>T
9g.133426219A>CCA375383153ADAMTS13c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.-185A>C (n.-185A>C)
n.742A>C
n.761A>C
c.170A>C (p.Asp57Ala)
c.548A>C (p.Asp183Ala)
c.-130A>C (n.-130A>C)
n.1785A>C
n.763A>C
9g.133426219A>GCA375383156ADAMTS13c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.742A>G
n.761A>G
c.170A>G (p.Asp57Gly)
c.548A>G (p.Asp183Gly)
c.-130A>G (n.-130A>G)
n.1785A>G
n.763A>G
gnomAD v4
9g.133426219A>TCA375383159ADAMTS13c.560A>T (p.Asp187Val)
c.-185A>T (n.-185A>T)
n.742A>T
n.761A>T
c.170A>T (p.Asp57Val)
c.548A>T (p.Asp183Val)
c.-130A>T (n.-130A>T)
n.1785A>T
n.763A>T
9g.133426220T>ACA375383163ADAMTS13c.561T>A (p.Asp187Glu)
c.-184T>A (n.-184T>A)
n.743T>A
n.762T>A
c.171T>A (p.Asp57Glu)
c.549T>A (p.Asp183Glu)
c.-129T>A (n.-129T>A)
n.1786T>A
n.764T>A
9g.133426220T>CCA2692370175ADAMTS13c.561T>C (p.Asp187=)
c.-184T>C (n.-184T>C)
n.743T>C
n.762T>C
c.171T>C (p.Asp57=)
c.549T>C (p.Asp183=)
c.-129T>C (n.-129T>C)
n.1786T>C
n.764T>C
gnomAD v4
9g.133426220T>GCA375383165ADAMTS13c.561T>G (p.Asp187Glu)
c.-184T>G (n.-184T>G)
n.743T>G
n.762T>G
c.171T>G (p.Asp57Glu)
c.549T>G (p.Asp183Glu)
c.-129T>G (n.-129T>G)
n.1786T>G
n.764T>G
9g.133426221G>ACA375383168ADAMTS13c.562G>A (p.Gly188Ser)
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.744G>A
n.763G>A
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.550G>A (p.Gly184Ser)
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.1787G>A
n.765G>A
9g.133426221G>CCA375383171ADAMTS13c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.744G>C
n.763G>C
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.1787G>C
n.765G>C
9g.133426221G>TCA375383174ADAMTS13c.562G>T (p.Gly188Cys)
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.744G>T
n.763G>T
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.550G>T (p.Gly184Cys)
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.1787G>T
n.765G>T
9g.133426222G>ACA375383181ADAMTS13c.563G>A (p.Gly188Asp)
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.745G>A
n.764G>A
c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.551G>A (p.Gly184Asp)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.1788G>A
n.766G>A
9g.133426222G>CCA375383186ADAMTS13c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.745G>C
n.764G>C
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.1788G>C
n.766G>C
9g.133426222G>TCA375383178ADAMTS13c.563G>T (p.Gly188Val)
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.745G>T
n.764G>T
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.551G>T (p.Gly184Val)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.1788G>T
n.766G>T
9g.133426223T>ACA2692370176ADAMTS13c.564T>A (p.Gly188=)
c.-181T>A (n.-181T>A)
n.746T>A
n.765T>A
c.174T>A (p.Gly58=)
c.552T>A (p.Gly184=)
c.-126T>A (n.-126T>A)
n.1789T>A
n.767T>A
gnomAD v4
9g.133426224A>CCA375383190ADAMTS13c.565A>C (p.Asn189His)
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.747A>C
n.766A>C
c.175A>C (p.Asn59His)
c.553A>C (p.Asn185His)
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.1790A>C
n.768A>C
9g.133426224A>GCA375383193ADAMTS13c.565A>G (p.Asn189Asp)
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.747A>G
n.766A>G
c.175A>G (p.Asn59Asp)
c.553A>G (p.Asn185Asp)
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.1790A>G
n.768A>G
9g.133426224A>TCA375383195ADAMTS13c.565A>T (p.Asn189Tyr)
c.-180A>T (n.-180A>T)
n.747A>T
n.766A>T
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
c.553A>T (p.Asn185Tyr)
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.1790A>T
n.768A>T
COSMIC COSMIC
9g.133426225A>CCA375383200ADAMTS13c.566A>C (p.Asn189Thr)
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.748A>C
n.767A>C
c.176A>C (p.Asn59Thr)
c.554A>C (p.Asn185Thr)
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.1791A>C
n.769A>C
9g.133426225A>GCA375383202ADAMTS13c.566A>G (p.Asn189Ser)
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.748A>G
n.767A>G
c.176A>G (p.Asn59Ser)
c.554A>G (p.Asn185Ser)
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.1791A>G
n.769A>G
ClinVar gnomAD v4
9g.133426225A>TCA375383205ADAMTS13c.566A>T (p.Asn189Ile)
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.748A>T
n.767A>T
c.176A>T (p.Asn59Ile)
c.554A>T (p.Asn185Ile)
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.1791A>T
n.769A>T
ClinVar
9g.133426226C>ACA375383214ADAMTS13c.567C>A (p.Asn189Lys)
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.749C>A
n.768C>A
c.177C>A (p.Asn59Lys)
c.555C>A (p.Asn185Lys)
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.1792C>A
n.770C>A
9g.133426226C=CA1882667582ADAMTS13c.567C= (p.Asn189=)
c.-178C= (n.-178C=)
n.749C=
n.768C=
c.177C= (p.Asn59=)
c.555C= (p.Asn185=)
c.-123C= (n.-123C=)
n.1792C=
n.770C=
9g.133426226C>GCA375383208ADAMTS13c.567C>G (p.Asn189Lys)
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.749C>G
n.768C>G
c.177C>G (p.Asn59Lys)
c.555C>G (p.Asn185Lys)
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.1792C>G
n.770C>G
9g.133426226C>TCA200922209ADAMTS13c.567C>T (p.Asn189=)
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.749C>T
n.768C>T
c.177C>T (p.Asn59=)
c.555C>T (p.Asn185=)
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.1792C>T
n.770C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.133426227C>ACA2692370187ADAMTS13c.568C>A (p.Arg190=)
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.750C>A
n.769C>A
c.178C>A (p.Arg60=)
c.556C>A (p.Arg186=)
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.1793C>A
n.771C>A
gnomAD v4
9g.133426227C=CA1882667583ADAMTS13c.568C= (p.Arg190=)
c.-177C= (n.-177C=)
n.750C=
n.769C=
c.178C= (p.Arg60=)
c.556C= (p.Arg186=)
c.-122C= (n.-122C=)
n.1793C=
n.771C=
9g.133426227C>GCA375383219ADAMTS13c.568C>G (p.Arg190Gly)
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.750C>G
n.769C>G
c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.556C>G (p.Arg186Gly)
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.1793C>G
n.771C>G
9g.133426227C>TCA200922212ADAMTS13c.568C>T (p.Arg190Trp)
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.750C>T
n.769C>T
c.178C>T (p.Arg60Trp)
c.556C>T (p.Arg186Trp)
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.1793C>T
n.771C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133426228G>ACA200922217ADAMTS13c.569G>A (p.Arg190Gln)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.751G>A
n.770G>A
c.179G>A (p.Arg60Gln)
c.557G>A (p.Arg186Gln)
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.1794G>A
n.772G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133426228G>CCA375383224ADAMTS13c.569G>C (p.Arg190Pro)
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.751G>C
n.770G>C
c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.557G>C (p.Arg186Pro)
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.1794G>C
n.772G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133426228G=CA1882667584ADAMTS13c.569G= (p.Arg190=)
c.-176G= (n.-176G=)
n.751G=
n.770G=
c.179G= (p.Arg60=)
c.557G= (p.Arg186=)
c.-121G= (n.-121G=)
n.1794G=
n.772G=
9g.133426228G>TCA375383227ADAMTS13c.569G>T (p.Arg190Leu)
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.751G>T
n.770G>T
c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.557G>T (p.Arg186Leu)
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.1794G>T
n.772G>T
9g.133426229G>ACA2692370192ADAMTS13c.570G>A (p.Arg190=)
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.752G>A
n.771G>A
c.180G>A (p.Arg60=)
c.558G>A (p.Arg186=)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.1795G>A
n.773G>A
gnomAD v4
9g.133426230C>ACA375383239ADAMTS13c.571C>A (p.Gln191Lys)
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.753C>A
n.772C>A
c.181C>A (p.Gln61Lys)
c.559C>A (p.Gln187Lys)
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.1796C>A
n.774C>A
gnomAD v4
9g.133426230C=CA1882667585ADAMTS13c.571C= (p.Gln191=)
c.-174C= (n.-174C=)
n.753C=
n.772C=
c.181C= (p.Gln61=)
c.559C= (p.Gln187=)
c.-119C= (n.-119C=)
n.1796C=
n.774C=
9g.133426230C>GCA375383234ADAMTS13c.571C>G (p.Gln191Glu)
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.753C>G
n.772C>G
c.181C>G (p.Gln61Glu)
c.559C>G (p.Gln187Glu)
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.1796C>G
n.774C>G
9g.133426230C>TCA375383235ADAMTS13c.571C>T (p.Gln191Ter)
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.753C>T
n.772C>T
c.181C>T (p.Gln61Ter)
c.559C>T (p.Gln187Ter)
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.1796C>T
n.774C>T
dbSNP
9g.133426231A>CCA375383242ADAMTS13c.572A>C (p.Gln191Pro)
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.754A>C
n.773A>C
c.182A>C (p.Gln61Pro)
c.560A>C (p.Gln187Pro)
c.-118A>C (n.-118A>C)
n.1797A>C
n.775A>C
9g.133426231A>GCA375383247ADAMTS13c.572A>G (p.Gln191Arg)
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.754A>G
n.773A>G
c.182A>G (p.Gln61Arg)
c.560A>G (p.Gln187Arg)
c.-118A>G (n.-118A>G)
n.1797A>G
n.775A>G
9g.133426231A>TCA375383249ADAMTS13c.572A>T (p.Gln191Leu)
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.754A>T
n.773A>T
c.182A>T (p.Gln61Leu)
c.560A>T (p.Gln187Leu)
c.-118A>T (n.-118A>T)
n.1797A>T
n.775A>T
9g.133426232G>CCA375383253ADAMTS13c.573G>C (p.Gln191His)
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.755G>C
n.774G>C
c.183G>C (p.Gln61His)
c.561G>C (p.Gln187His)
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.1798G>C
n.776G>C
COSMIC COSMIC
9g.133426232G>TCA375383254ADAMTS13c.573G>T (p.Gln191His)
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.755G>T
n.774G>T
c.183G>T (p.Gln61His)
c.561G>T (p.Gln187His)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.1798G>T
n.776G>T
9g.133426233G>ACA375383255ADAMTS13c.574G>A (p.Val192Met)
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.756G>A
n.775G>A
c.184G>A (p.Val62Met)
c.562G>A (p.Val188Met)
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.1799G>A
n.777G>A
9g.133426233G>CCA375383257ADAMTS13c.574G>C (p.Val192Leu)
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.756G>C
n.775G>C
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.1799G>C
n.777G>C
9g.133426233G>TCA375383260ADAMTS13c.574G>T (p.Val192Leu)
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.756G>T
n.775G>T
c.184G>T (p.Val62Leu)
c.562G>T (p.Val188Leu)
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.1799G>T
n.777G>T
9g.133426234T>ACA375383265ADAMTS13c.575T>A (p.Val192Glu)
c.-170T>A (n.-170T>A)
n.757T>A
n.776T>A
c.185T>A (p.Val62Glu)
c.563T>A (p.Val188Glu)
c.-115T>A (n.-115T>A)
n.1800T>A
n.778T>A
9g.133426234T>CCA375383268ADAMTS13c.575T>C (p.Val192Ala)
c.-170T>C (n.-170T>C)
n.757T>C
n.776T>C
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.-115T>C (n.-115T>C)
n.1800T>C
n.778T>C
9g.133426234T>GCA375383272ADAMTS13c.575T>G (p.Val192Gly)
c.-170T>G (n.-170T>G)
n.757T>G
n.776T>G
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.563T>G (p.Val188Gly)
c.-115T>G (n.-115T>G)
n.1800T>G
n.778T>G
dbSNP
9g.133426234T=CA1882667586ADAMTS13c.575T= (p.Val192=)
c.-170T= (n.-170T=)
n.757T=
n.776T=
c.185T= (p.Val62=)
c.563T= (p.Val188=)
c.-115T= (n.-115T=)
n.1800T=
n.778T=
9g.133426235G>ACA860745610ADAMTS13c.576G>A (p.Val192=)
c.-169G>A (n.-169G>A)
n.758G>A
n.777G>A
c.186G>A (p.Val62=)
c.564G>A (p.Val188=)
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.1801G>A
n.779G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.133426235G=CA1882667587ADAMTS13c.576G= (p.Val192=)
c.-169G= (n.-169G=)
n.758G=
n.777G=
c.186G= (p.Val62=)
c.564G= (p.Val188=)
c.-114G= (n.-114G=)
n.1801G=
n.779G=
9g.133426236C>ACA1882667589ADAMTS13c.577C>A (p.Arg193=)
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.759C>A
n.778C>A
c.187C>A (p.Arg63=)
c.565C>A (p.Arg189=)
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.1802C>A
n.780C>A
dbSNP
9g.133426236C=CA1882667588ADAMTS13c.577C= (p.Arg193=)
c.-168C= (n.-168C=)
n.759C=
n.778C=
c.187C= (p.Arg63=)
c.565C= (p.Arg189=)
c.-113C= (n.-113C=)
n.1802C=
n.780C=
9g.133426236C>GCA375383274ADAMTS13c.577C>G (p.Arg193Gly)
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.759C>G
n.778C>G
c.187C>G (p.Arg63Gly)
c.565C>G (p.Arg189Gly)
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.1802C>G
n.780C>G
9g.133426236C>TCA220047ADAMTS13c.577C>T (p.Arg193Trp)
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.759C>T
n.778C>T
c.187C>T (p.Arg63Trp)
c.565C>T (p.Arg189Trp)
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.1802C>T
n.780C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133426236_133426237delinsCGCA1882667590ADAMTS13c.577_578delinsCG (p.Arg193=)
c.-168_-167delinsCG (n.-168_-167delinsCG)
n.759_760delinsCG
n.778_779delinsCG
c.187_188delinsCG (p.Arg63=)
c.565_566delinsCG (p.Arg189=)
c.-113_-112delinsCG (n.-113_-112delinsCG)
n.1802_1803delinsCG
n.780_781delinsCG
9g.133426237G>ACA375383281ADAMTS13c.578G>A (p.Arg193Gln)
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.760G>A
n.779G>A
c.188G>A (p.Arg63Gln)
c.566G>A (p.Arg189Gln)
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.1803G>A
n.781G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133426237G>CCA375383282ADAMTS13c.578G>C (p.Arg193Pro)
c.-167G>C (n.-167G>C)
n.760G>C
n.779G>C
c.188G>C (p.Arg63Pro)
c.566G>C (p.Arg189Pro)
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.1803G>C
n.781G>C
9g.133426237G=CA1882667591ADAMTS13c.578G= (p.Arg193=)
c.-167G= (n.-167G=)
n.760G=
n.779G=
c.188G= (p.Arg63=)
c.566G= (p.Arg189=)
c.-112G= (n.-112G=)
n.1803G=
n.781G=
9g.133426237G>TCA200922220ADAMTS13c.578G>T (p.Arg193Leu)
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.760G>T
n.779G>T
c.188G>T (p.Arg63Leu)
c.566G>T (p.Arg189Leu)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.1803G>T
n.781G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.133426240delCA860745616ADAMTS13c.581del (p.Gly194AlafsTer?)
c.-164del (n.-164del)
n.763del
n.782del
c.191del (p.Gly64AlafsTer?)
c.569del (p.Gly190AlafsTer?)
c.-109del (n.-109del)
n.1806del
n.784del
dbSNP gnomAD v4
9g.133426239G>ACA375383289ADAMTS13c.580G>A (p.Gly194Ser)
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.762G>A
n.781G>A
c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.1805G>A
n.783G>A
dbSNP COSMIC COSMIC
9g.133426239G>CCA375383292ADAMTS13c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.762G>C
n.781G>C
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.1805G>C
n.783G>C
9g.133426239G=CA1882667592ADAMTS13c.580G= (p.Gly194=)
c.-165G= (n.-165G=)
n.762G=
n.781G=
c.190G= (p.Gly64=)
c.568G= (p.Gly190=)
c.-110G= (n.-110G=)
n.1805G=
n.783G=
9g.133426239G>TCA375383295ADAMTS13c.580G>T (p.Gly194Cys)
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.762G>T
n.781G>T
c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.1805G>T
n.783G>T
gnomAD v4
9g.133426240G>ACA375383299ADAMTS13c.581G>A (p.Gly194Asp)
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.763G>A
n.782G>A
c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.1806G>A
n.784G>A
9g.133426240G>CCA375383302ADAMTS13c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.763G>C
n.782G>C
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.1806G>C
n.784G>C
9g.133426240G=CA1882667593ADAMTS13c.581G= (p.Gly194=)
c.-164G= (n.-164G=)
n.763G=
n.782G=
c.191G= (p.Gly64=)
c.569G= (p.Gly190=)
c.-109G= (n.-109G=)
n.1806G=
n.784G=
9g.133426240G>TCA375383306ADAMTS13c.581G>T (p.Gly194Val)
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.763G>T
n.782G>T
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.1806G>T
n.784G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133426241C>ACA2580890759ADAMTS13c.582C>A (p.Gly194=)
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.764C>A
n.783C>A
c.192C>A (p.Gly64=)
c.570C>A (p.Gly190=)
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.1807C>A
n.785C>A
9g.133426241C=CA1882667594ADAMTS13c.582C= (p.Gly194=)
c.-163C= (n.-163C=)
n.764C=
n.783C=
c.192C= (p.Gly64=)
c.570C= (p.Gly190=)
c.-108C= (n.-108C=)
n.1807C=
n.785C=
9g.133426241C>GCA2580890758ADAMTS13c.582C>G (p.Gly194=)
c.-163C>G (n.-163C>G)
n.764C>G
n.783C>G
c.192C>G (p.Gly64=)
c.570C>G (p.Gly190=)
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.1807C>G
n.785C>G
9g.133426241C>TCA10587028ADAMTS13c.582C>T (p.Gly194=)
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.764C>T
n.783C>T
c.192C>T (p.Gly64=)
c.570C>T (p.Gly190=)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.1807C>T
n.785C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.133426242G>ACA200922231ADAMTS13c.583G>A (p.Val195Ile)
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.765G>A
n.784G>A
c.193G>A (p.Val65Ile)
c.571G>A (p.Val191Ile)
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.1808G>A
n.786G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133426242G>CCA375383313ADAMTS13c.583G>C (p.Val195Leu)
c.-162G>C (n.-162G>C)
n.765G>C
n.784G>C
c.193G>C (p.Val65Leu)
c.571G>C (p.Val191Leu)
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.1808G>C
n.786G>C
9g.133426242G=CA1882667595ADAMTS13c.583G= (p.Val195=)
c.-162G= (n.-162G=)
n.765G=
n.784G=
c.193G= (p.Val65=)
c.571G= (p.Val191=)
c.-107G= (n.-107G=)
n.1808G=
n.786G=
9g.133426242G>TCA375383315ADAMTS13c.583G>T (p.Val195Phe)
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.765G>T
n.784G>T
c.193G>T (p.Val65Phe)
c.571G>T (p.Val191Phe)
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.1808G>T
n.786G>T
gnomAD v4
9g.133426243T>ACA375383594ADAMTS13c.584T>A (p.Val195Asp)
c.-161T>A (n.-161T>A)
n.766T>A
n.785T>A
c.194T>A (p.Val65Asp)
c.572T>A (p.Val191Asp)
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.1809T>A
n.787T>A
9g.133426243T>CCA375383596ADAMTS13c.584T>C (p.Val195Ala)
c.-161T>C (n.-161T>C)
n.766T>C
n.785T>C
c.194T>C (p.Val65Ala)
c.572T>C (p.Val191Ala)
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.1809T>C
n.787T>C
gnomAD v4
9g.133426243T>GCA375383597ADAMTS13c.584T>G (p.Val195Gly)
c.-161T>G (n.-161T>G)
n.766T>G
n.785T>G
c.194T>G (p.Val65Gly)
c.572T>G (p.Val191Gly)
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.1809T>G
n.787T>G
9g.133426244C>ACA860745645ADAMTS13c.585C>A (p.Val195=)
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.767C>A
n.786C>A
c.195C>A (p.Val65=)
c.573C>A (p.Val191=)
c.-105C>A (n.-105C>A)
n.1810C>A
n.788C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133426244C=CA1882667596ADAMTS13c.585C= (p.Val195=)
c.-160C= (n.-160C=)
n.767C=
n.786C=
c.195C= (p.Val65=)
c.573C= (p.Val191=)
c.-105C= (n.-105C=)
n.1810C=
n.788C=
9g.133426244C>TCA860745647ADAMTS13c.585C>T (p.Val195=)
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.767C>T
n.786C>T
c.195C>T (p.Val65=)
c.573C>T (p.Val191=)
c.-105C>T (n.-105C>T)
n.1810C>T
n.788C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.133426245A=CA1882667597ADAMTS13c.586A= (p.Thr196=)
c.-159A= (n.-159A=)
n.768A=
n.787A=
c.196A= (p.Thr66=)
c.574A= (p.Thr192=)
c.-104A= (n.-104A=)
n.1811A=
n.789A=
9g.133426245A>CCA375383601ADAMTS13c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.-159A>C (n.-159A>C)
n.768A>C
n.787A>C
c.196A>C (p.Thr66Pro)
c.574A>C (p.Thr192Pro)
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.1811A>C
n.789A>C
dbSNP
9g.133426245A>GCA375383598ADAMTS13c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.-159A>G (n.-159A>G)
n.768A>G
n.787A>G
c.196A>G (p.Thr66Ala)
c.574A>G (p.Thr192Ala)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.1811A>G
n.789A>G
9g.133426245A>TCA375383599ADAMTS13c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.-159A>T (n.-159A>T)
n.768A>T
n.787A>T
c.196A>T (p.Thr66Ser)
c.574A>T (p.Thr192Ser)
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.1811A>T
n.789A>T
9g.133426246C>ACA375383603ADAMTS13c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.-158C>A (n.-158C>A)
n.769C>A
n.788C>A
c.197C>A (p.Thr66Asn)
c.575C>A (p.Thr192Asn)
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.1812C>A
n.790C>A
9g.133426246C=CA1882667598ADAMTS13c.587C= (p.Thr196=)
c.-158C= (n.-158C=)
n.769C=
n.788C=
c.197C= (p.Thr66=)
c.575C= (p.Thr192=)
c.-103C= (n.-103C=)
n.1812C=
n.790C=
9g.133426246C>GCA375383605ADAMTS13c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.-158C>G (n.-158C>G)
n.769C>G
n.788C>G
c.197C>G (p.Thr66Ser)
c.575C>G (p.Thr192Ser)
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.1812C>G
n.790C>G
9g.133426246C>TCA117748ADAMTS13c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.-158C>T (n.-158C>T)
n.769C>T
n.788C>T
c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.575C>T (p.Thr192Ile)
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.1812C>T
n.790C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched