UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.133369806A>C | CA2611597771 | ECHS1 | c.414+98T>G (n.414+98T>G) n.477+98T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369806A>G | CA2611597770 | ECHS1 | c.414+98T>C (n.414+98T>C) n.477+98T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369808T>C | CA653921498 | ECHS1 | c.414+96A>G (n.414+96A>G) n.477+96A>G | COSMIC |
| 10 | g.133369809A>C | CA2611597772 | ECHS1 | c.414+95T>G (n.414+95T>G) n.477+95T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369810A>C | CA2574717456 | ECHS1 | c.414+94T>G (n.414+94T>G) n.477+94T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369811A>C | CA2611597773 | ECHS1 | c.414+93T>G (n.414+93T>G) n.477+93T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369812G>C | CA2611597774 | ECHS1 | c.414+92C>G (n.414+92C>G) n.477+92C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369812G>T | CA2574717457 | ECHS1 | c.414+92C>A (n.414+92C>A) n.477+92C>A | |
| 10 | g.133369813G>A | CA2790080616 | ECHS1 | c.414+91C>T (n.414+91C>T) n.477+91C>T | |
| 10 | g.133369813G>C | CA1946719052 | ECHS1 | c.414+91C>G (n.414+91C>G) n.477+91C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133369813G= | CA1946719051 | ECHS1 | c.414+91C= (n.414+91C=) n.477+91C= | |
| 10 | g.133369814C>A | CA216818404 | ECHS1 | c.414+90G>T (n.414+90G>T) n.477+90G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133369814C= | CA1946719053 | ECHS1 | c.414+90G= (n.414+90G=) n.477+90G= | |
| 10 | g.133369814C>T | CA2611597777 | ECHS1 | c.414+90G>A (n.414+90G>A) n.477+90G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369815del | CA2611597775 | ECHS1 | c.414+90del (n.414+90del) n.477+90del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369815_133369817del | CA2611597776 | ECHS1 | c.414+88_414+90del (n.414+88_414+90del) n.477+88_477+90del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369815C>A | CA2611597778 | ECHS1 | c.414+89G>T (n.414+89G>T) n.477+89G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369815C>T | CA2611597779 | ECHS1 | c.414+89G>A (n.414+89G>A) n.477+89G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369817C= | CA1946719054 | ECHS1 | c.414+87G= (n.414+87G=) n.477+87G= | |
| 10 | g.133369817C>G | CA2611597780 | ECHS1 | c.414+87G>C (n.414+87G>C) n.477+87G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369817C>T | CA661963146 | ECHS1 | c.414+87G>A (n.414+87G>A) n.477+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133369820C>A | CA2611597781 | ECHS1 | c.414+84G>T (n.414+84G>T) n.477+84G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369820C>T | CA2790080617 | ECHS1 | c.414+84G>A (n.414+84G>A) n.477+84G>A | |
| 10 | g.133369827A>G | CA2611597782 | ECHS1 | c.414+77T>C (n.414+77T>C) n.477+77T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369828A>G | CA2790080618 | ECHS1 | c.414+76T>C (n.414+76T>C) n.477+76T>C | |
| 10 | g.133369832C>A | CA1946719056 | ECHS1 | c.414+72G>T (n.414+72G>T) n.477+72G>T | dbSNP |
| 10 | g.133369832C= | CA1946719055 | ECHS1 | c.414+72G= (n.414+72G=) n.477+72G= | |
| 10 | g.133369833T>C | CA2611597783 | ECHS1 | c.414+71A>G (n.414+71A>G) n.477+71A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369834G>T | CA2611597784 | ECHS1 | c.414+70C>A (n.414+70C>A) n.477+70C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369835T>C | CA2611597785 | ECHS1 | c.414+69A>G (n.414+69A>G) n.477+69A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369837A>G | CA2574717458 | ECHS1 | c.414+67T>C (n.414+67T>C) n.477+67T>C | |
| 10 | g.133369837dup | CA2611597786 | ECHS1 | c.414+67dup (n.414+67dup) n.477+67dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369838T>C | CA661963147 | ECHS1 | c.414+66A>G (n.414+66A>G) n.477+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133369838T= | CA1946719057 | ECHS1 | c.414+66A= (n.414+66A=) n.477+66A= | |
| 10 | g.133369839G>T | CA2611597787 | ECHS1 | c.414+65C>A (n.414+65C>A) n.477+65C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369842G>A | CA216818405 | ECHS1 | c.414+62C>T (n.414+62C>T) n.477+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133369842G= | CA1946719058 | ECHS1 | c.414+62C= (n.414+62C=) n.477+62C= | |
| 10 | g.133369844G>A | CA1946719060 | ECHS1 | c.414+60C>T (n.414+60C>T) n.477+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133369844G= | CA1946719059 | ECHS1 | c.414+60C= (n.414+60C=) n.477+60C= | |
| 10 | g.133369844G>T | CA2790080619 | ECHS1 | c.414+60C>A (n.414+60C>A) n.477+60C>A | |
| 10 | g.133369845T>C | CA2574717459 | ECHS1 | c.414+59A>G (n.414+59A>G) n.477+59A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369845_133369853delinsTATGCACAG | CA1946719061 | ECHS1 | c.414+51_414+59delinsCTGTGCATA (n.414+51_414+59delinsCTGTGCATA) n.477+51_477+59delinsCTGTGCATA | |
| 10 | g.133369846_133369853del | CA661963148 | ECHS1 | c.414+51_414+58del (n.414+51_414+58del) n.477+51_477+58del | dbSNP |
| 10 | g.133369847T>C | CA2611597788 | ECHS1 | c.414+57A>G (n.414+57A>G) n.477+57A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369848G>A | CA2574717460 | ECHS1 | c.414+56C>T (n.414+56C>T) n.477+56C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369849C>G | CA2611597789 | ECHS1 | c.414+55G>C (n.414+55G>C) n.477+55G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369849C>T | CA2611597790 | ECHS1 | c.414+55G>A (n.414+55G>A) n.477+55G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369851C= | CA1946719062 | ECHS1 | c.414+53G= (n.414+53G=) n.477+53G= | |
| 10 | g.133369851C>T | CA1946719063 | ECHS1 | c.414+53G>A (n.414+53G>A) n.477+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133369853G>A | CA653921499 | ECHS1 | c.414+51C>T (n.414+51C>T) n.477+51C>T | COSMIC |
| 10 | g.133369856C= | CA1946719064 | ECHS1 | c.414+48G= (n.414+48G=) n.477+48G= | |
| 10 | g.133369856C>T | CA5765786 | ECHS1 | c.414+48G>A (n.414+48G>A) n.477+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133369857G>A | CA5765788 | ECHS1 | c.414+47C>T (n.414+47C>T) n.477+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133369857G= | CA1946719065 | ECHS1 | c.414+47C= (n.414+47C=) n.477+47C= | |
| 10 | g.133369857G>T | CA2611597791 | ECHS1 | c.414+47C>A (n.414+47C>A) n.477+47C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369857_133369858insTG | CA5765787 | ECHS1 | c.414+47_414+48insAC (n.414+47_414+48insAC) n.477+47_477+48insAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133369858G>A | CA2611597792 | ECHS1 | c.414+46C>T (n.414+46C>T) n.477+46C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369858G>C | CA2790080620 | ECHS1 | c.414+46C>G (n.414+46C>G) n.477+46C>G | |
| 10 | g.133369859T>C | CA2611597793 | ECHS1 | c.414+45A>G (n.414+45A>G) n.477+45A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369861C= | CA1946719066 | ECHS1 | c.414+43G= (n.414+43G=) n.477+43G= | |
| 10 | g.133369861C>T | CA5765789 | ECHS1 | c.414+43G>A (n.414+43G>A) n.477+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133369862C= | CA1946719067 | ECHS1 | c.414+42G= (n.414+42G=) n.477+42G= | |
| 10 | g.133369862C>T | CA1946719068 | ECHS1 | c.414+42G>A (n.414+42G>A) n.477+42G>A | dbSNP |
| 10 | g.133369863T>C | CA1946719070 | ECHS1 | c.414+41A>G (n.414+41A>G) n.477+41A>G | dbSNP |
| 10 | g.133369863T= | CA1946719069 | ECHS1 | c.414+41A= (n.414+41A=) n.477+41A= | |
| 10 | g.133369864T>C | CA2611597794 | ECHS1 | c.414+40A>G (n.414+40A>G) n.477+40A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369868C>T | CA2611597795 | ECHS1 | c.414+36G>A (n.414+36G>A) n.477+36G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369869C= | CA1946719071 | ECHS1 | c.414+35G= (n.414+35G=) n.477+35G= | |
| 10 | g.133369869C>T | CA1946719072 | ECHS1 | c.414+35G>A (n.414+35G>A) n.477+35G>A | dbSNP |
| 10 | g.133369871C>A | CA2611597796 | ECHS1 | c.414+33G>T (n.414+33G>T) n.477+33G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369871C= | CA1946719073 | ECHS1 | c.414+33G= (n.414+33G=) n.477+33G= | |
| 10 | g.133369871C>T | CA5765790 | ECHS1 | c.414+33G>A (n.414+33G>A) n.477+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133369871_133369873delinsCGA | CA1946719074 | ECHS1 | c.414+31_414+33delinsTCG (n.414+31_414+33delinsTCG) n.477+31_477+33delinsTCG | |
| 10 | g.133369872G>A | CA5765791 | ECHS1 | c.414+32C>T (n.414+32C>T) n.477+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133369872G>C | CA5765792 | ECHS1 | c.414+32C>G (n.414+32C>G) n.477+32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133369872G= | CA1946719075 | ECHS1 | c.414+32C= (n.414+32C=) n.477+32C= | |
| 10 | g.133369875_133369876del | CA596743196 | ECHS1 | c.414+31_414+32del (n.414+31_414+32del) n.477+31_477+32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133369873A>T | CA2574717461 | ECHS1 | c.414+31T>A (n.414+31T>A) n.477+31T>A | |
| 10 | g.133369873_133369876delinsAGAG | CA1946719076 | ECHS1 | c.414+28_414+31delinsCTCT (n.414+28_414+31delinsCTCT) n.477+28_477+31delinsCTCT | |
| 10 | g.133369880_133369882del | CA1946719077 | ECHS1 | c.414+28_414+30del (n.414+28_414+30del) n.477+28_477+30del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133369876G>A | CA5765793 | ECHS1 | c.414+28C>T (n.414+28C>T) n.477+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133369876G= | CA1946719078 | ECHS1 | c.414+28C= (n.414+28C=) n.477+28C= | |
| 10 | g.133369877G>A | CA661963165 | ECHS1 | c.414+27C>T (n.414+27C>T) n.477+27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133369877G= | CA1946719079 | ECHS1 | c.414+27C= (n.414+27C=) n.477+27C= | |
| 10 | g.133369878A= | CA1946719082 | ECHS1 | c.414+26T= (n.414+26T=) n.477+26T= | |
| 10 | g.133369878A>C | CA1946719081 | ECHS1 | c.414+26T>G (n.414+26T>G) n.477+26T>G | dbSNP |
| 10 | g.133369878A>G | CA1946719080 | ECHS1 | c.414+26T>C (n.414+26T>C) n.477+26T>C | dbSNP |
| 10 | g.133369879G>A | CA5765794 | ECHS1 | c.414+25C>T (n.414+25C>T) n.477+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133369879G>C | CA1946719084 | ECHS1 | c.414+25C>G (n.414+25C>G) n.477+25C>G | dbSNP |
| 10 | g.133369879G= | CA1946719083 | ECHS1 | c.414+25C= (n.414+25C=) n.477+25C= | |
| 10 | g.133369880G>A | CA5765795 | ECHS1 | c.414+24C>T (n.414+24C>T) n.477+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133369880G>C | CA2611597797 | ECHS1 | c.414+24C>G (n.414+24C>G) n.477+24C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369880G= | CA1946719085 | ECHS1 | c.414+24C= (n.414+24C=) n.477+24C= | |
| 10 | g.133369882G>A | CA2574717462 | ECHS1 | c.414+22C>T (n.414+22C>T) n.477+22C>T | |
| 10 | g.133369882_133369897delinsGACTCTTGGCAGCAAC | CA1946719086 | ECHS1 | c.414+7_414+22delinsGTTGCTGCCAAGAGTC (n.414+7_414+22delinsGTTGCTGCCAAGAGTC) n.477+7_477+22delinsGTTGCTGCCAAGAGTC | |
| 10 | g.133369883A>C | CA2611597798 | ECHS1 | c.414+21T>G (n.414+21T>G) n.477+21T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369887_133369901del | CA596743197 | ECHS1 | c.414+7_414+21del (n.414+7_414+21del) n.477+7_477+21del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133369886C>T | CA2611597799 | ECHS1 | c.414+18G>A (n.414+18G>A) n.477+18G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369888del | CA2611597800 | ECHS1 | c.414+17del (n.414+17del) n.477+17del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369888T>C | CA2574717463 | ECHS1 | c.414+16A>G (n.414+16A>G) n.477+16A>G | |
| 10 | g.133369889G>A | CA2574717464 | ECHS1 | c.414+15C>T (n.414+15C>T) n.477+15C>T | |
| 10 | g.133369889G>C | CA596743198 | ECHS1 | c.414+15C>G (n.414+15C>G) n.477+15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133369889G= | CA1946719087 | ECHS1 | c.414+15C= (n.414+15C=) n.477+15C= | |
| 10 | g.133369891C>A | CA1946719089 | ECHS1 | c.414+13G>T (n.414+13G>T) n.477+13G>T | dbSNP |
| 10 | g.133369891C= | CA1946719088 | ECHS1 | c.414+13G= (n.414+13G=) n.477+13G= | |
| 10 | g.133369894C>A | CA596743199 | ECHS1 | c.414+10G>T (n.414+10G>T) n.477+10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133369894C= | CA1946719090 | ECHS1 | c.414+10G= (n.414+10G=) n.477+10G= | |
| 10 | g.133369897C= | CA1946719091 | ECHS1 | c.414+7G= (n.414+7G=) n.477+7G= | |
| 10 | g.133369897C>G | CA5765796 | ECHS1 | c.414+7G>C (n.414+7G>C) n.477+7G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133369897C>T | CA2611597801 | ECHS1 | c.414+7G>A (n.414+7G>A) n.477+7G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369898A= | CA1946719092 | ECHS1 | c.414+6T= (n.414+6T=) n.477+6T= | |
| 10 | g.133369898A>G | CA2611597802 | ECHS1 | c.414+6T>C (n.414+6T>C) n.477+6T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369898A>T | CA1946719093 | ECHS1 | c.414+6T>A (n.414+6T>A) n.477+6T>A | dbSNP |
| 10 | g.133369899C>A | CA2611597803 | ECHS1 | c.414+5G>T (n.414+5G>T) n.477+5G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369899C>T | CA2611597804 | ECHS1 | c.414+5G>A (n.414+5G>A) n.477+5G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369900T>A | CA596743200 | ECHS1 | c.414+4A>T (n.414+4A>T) n.477+4A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133369900T= | CA1946719094 | ECHS1 | c.414+4A= (n.414+4A=) n.477+4A= | |
| 10 | g.133369901C= | CA1946719095 | ECHS1 | c.414+3G= (n.414+3G=) n.477+3G= | |
| 10 | g.133369901C>G | CA214803 | ECHS1 | c.414+3G>C (n.414+3G>C) n.477+3G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133369901C>T | CA2611597805 | ECHS1 | c.414+3G>A (n.414+3G>A) n.477+3G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369902A>C | CA378821123 | ECHS1 | c.414+2T>G (n.414+2T>G) n.477+2T>G | |
| 10 | g.133369902A>G | CA378821124 | ECHS1 | c.414+2T>C (n.414+2T>C) n.477+2T>C | |
| 10 | g.133369902A>T | CA378821127 | ECHS1 | c.414+2T>A (n.414+2T>A) n.477+2T>A | |
| 10 | g.133369903C>A | CA378821130 | ECHS1 | c.414+1G>T (n.414+1G>T) n.477+1G>T | |
| 10 | g.133369903C= | CA1946719096 | ECHS1 | c.414+1G= (n.414+1G=) n.477+1G= | |
| 10 | g.133369903C>G | CA378821132 | ECHS1 | c.414+1G>C (n.414+1G>C) n.477+1G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133369903C>T | CA5765797 | ECHS1 | c.414+1G>A (n.414+1G>A) n.477+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133369904G>A | CA5765798 | ECHS1 | c.414C>T (p.Ala138=) n.477C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133369904G>C | CA472223860 | ECHS1 | c.414C>G (p.Ala138=) n.477C>G | |
| 10 | g.133369904G= | CA1946719097 | ECHS1 | c.414C= (p.Ala138=) n.477C= | |
| 10 | g.133369904G>T | CA472223862 | ECHS1 | c.414C>A (p.Ala138=) n.477C>A | dbSNP |
| 10 | g.133369905G>A | CA278768 | ECHS1 | c.413C>T (p.Ala138Val) n.476C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.133369905G>C | CA378821138 | ECHS1 | c.413C>G (p.Ala138Gly) n.476C>G | |
| 10 | g.133369905G= | CA1946719098 | ECHS1 | c.413C= (p.Ala138=) n.476C= | |
| 10 | g.133369905G>T | CA378821136 | ECHS1 | c.413C>A (p.Ala138Asp) n.476C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |