Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
10	g.133365966G>T	CA2611597147	ECHS1	c.739+10C>A (n.739+10C>A) n.1595+10C>A	gnomAD v4
10	g.133365967A=	CA1946752853	ECHS1	c.739+9T= (n.739+9T=) n.1595+9T=
10	g.133365967A>C	CA5765673	ECHS1	c.739+9T>G (n.739+9T>G) n.1595+9T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133365968T>A	CA5765674	ECHS1	c.739+8A>T (n.739+8A>T) n.1595+8A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133365968T=	CA1946752857	ECHS1	c.739+8A= (n.739+8A=) n.1595+8A=
10	g.133365968dup	CA2611597148	ECHS1	c.739+8dup (n.739+8dup) n.1595+8dup	gnomAD v4
10	g.133365969C>A	CA596741301	ECHS1	c.739+7G>T (n.739+7G>T) n.1595+7G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133365969C=	CA1946752860	ECHS1	c.739+7G= (n.739+7G=) n.1595+7G=
10	g.133365972del	CA2611597149	ECHS1	c.739+7del (n.739+7del) n.1595+7del	gnomAD v4
10	g.133365974A=	CA1946752864	ECHS1	c.739+2T= (n.739+2T=) n.1595+2T=
10	g.133365974A>C	CA378818267	ECHS1	c.739+2T>G (n.739+2T>G) n.1595+2T>G
10	g.133365974A>G	CA378818270	ECHS1	c.739+2T>C (n.739+2T>C) n.1595+2T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133365974A>T	CA378818275	ECHS1	c.739+2T>A (n.739+2T>A) n.1595+2T>A
10	g.133365975C>A	CA378818279	ECHS1	c.739+1G>T (n.739+1G>T) n.1595+1G>T
10	g.133365975C>G	CA378818282	ECHS1	c.739+1G>C (n.739+1G>C) n.1595+1G>C
10	g.133365975C>T	CA378818285	ECHS1	c.739+1G>A (n.739+1G>A) n.1595+1G>A
10	g.133365976C>A	CA378818304	ECHS1	c.739G>T (p.Ala247Ser) n.1595G>T
10	g.133365976C=	CA1946752868	ECHS1	c.739G= (p.Ala247=) n.1595G=
10	g.133365976C>G	CA378818307	ECHS1	c.739G>C (p.Ala247Pro) n.1595G>C
10	g.133365976C>T	CA378818305	ECHS1	c.739G>A (p.Ala247Thr) n.1595G>A
10	g.133365977T>A	CA472218001	ECHS1	c.738A>T (p.Ala246=) n.1594A>T
10	g.133365977T>C	CA472218004	ECHS1	c.738A>G (p.Ala246=) n.1594A>G	gnomAD v4
10	g.133365977T>G	CA472218005	ECHS1	c.738A>C (p.Ala246=) n.1594A>C
10	g.133365977dup	CA918798926	ECHS1	c.738dup (p.Ala247SerfsTer3) n.1594dup	dbSNP gnomAD v4
10	g.133365978G>A	CA5765675	ECHS1	c.737C>T (p.Ala246Val) n.1593C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133365978G>C	CA378818310	ECHS1	c.737C>G (p.Ala246Gly) n.1593C>G
10	g.133365978G=	CA1946752871	ECHS1	c.737C= (p.Ala246=) n.1593C=
10	g.133365978G>T	CA378818312	ECHS1	c.737C>A (p.Ala246Glu) n.1593C>A	gnomAD v4
10	g.133365979C>A	CA378818316	ECHS1	c.736G>T (p.Ala246Ser) n.1592G>T
10	g.133365979C=	CA1946752874	ECHS1	c.736G= (p.Ala246=) n.1592G=
10	g.133365979C>G	CA378818321	ECHS1	c.736G>C (p.Ala246Pro) n.1592G>C
10	g.133365979C>T	CA5765676	ECHS1	c.736G>A (p.Ala246Thr) n.1592G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133365980A>C	CA378818331	ECHS1	c.735T>G (p.Asn245Lys) n.1591T>G
10	g.133365980A>G	CA472218023	ECHS1	c.735T>C (p.Asn245=) n.1591T>C	gnomAD v4
10	g.133365980A>T	CA378818333	ECHS1	c.735T>A (p.Asn245Lys) n.1591T>A
10	g.133365981T>A	CA378818336	ECHS1	c.734A>T (p.Asn245Ile) n.1590A>T	ClinVar dbSNP
10	g.133365981T>C	CA16618943	ECHS1	c.734A>G (p.Asn245Ser) n.1590A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
10	g.133365981T>G	CA378818339	ECHS1	c.734A>C (p.Asn245Thr) n.1590A>C	gnomAD v4
10	g.133365981T=	CA1946752877	ECHS1	c.734A= (p.Asn245=) n.1590A=
10	g.133365982T>A	CA378818344	ECHS1	c.733A>T (p.Asn245Tyr) n.1589A>T
10	g.133365982T>C	CA378818343	ECHS1	c.733A>G (p.Asn245Asp) n.1589A>G
10	g.133365982T>G	CA378818341	ECHS1	c.733A>C (p.Asn245His) n.1589A>C
10	g.133365983C>A	CA472218046	ECHS1	c.732G>T (p.Val244=) n.1588G>T
10	g.133365983C>G	CA472218048	ECHS1	c.732G>C (p.Val244=) n.1588G>C
10	g.133365983C>T	CA472218049	ECHS1	c.732G>A (p.Val244=) n.1588G>A
10	g.133365984A>C	CA378818349	ECHS1	c.731T>G (p.Val244Gly) n.1587T>G
10	g.133365984A>G	CA378818351	ECHS1	c.731T>C (p.Val244Ala) n.1587T>C
10	g.133365984A>T	CA378818356	ECHS1	c.731T>A (p.Val244Glu) n.1587T>A
10	g.133365985C>A	CA378818363	ECHS1	c.730G>T (p.Val244Leu) n.1586G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133365985C=	CA1946752881	ECHS1	c.730G= (p.Val244=) n.1586G=
10	g.133365985C>G	CA378818368	ECHS1	c.730G>C (p.Val244Leu) n.1586G>C	COSMIC
10	g.133365985C>T	CA378818370	ECHS1	c.730G>A (p.Val244Met) n.1586G>A	gnomAD v4
10	g.133365986T>A	CA5765677	ECHS1	c.729A>T (p.Ser243=) n.1585A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
10	g.133365986T>C	CA472218078	ECHS1	c.729A>G (p.Ser243=) n.1585A>G
10	g.133365986T>G	CA472218081	ECHS1	c.729A>C (p.Ser243=) n.1585A>C
10	g.133365986T=	CA1946752883	ECHS1	c.729A= (p.Ser243=) n.1585A=
10	g.133365987G>A	CA378818388	ECHS1	c.728C>T (p.Ser243Leu) n.1584C>T	ClinVar
10	g.133365987G>C	CA378818397	ECHS1	c.728C>G (p.Ser243Ter) n.1584C>G
10	g.133365987G>T	CA378818401	ECHS1	c.728C>A (p.Ser243Ter) n.1584C>A
10	g.133365988A>C	CA378818410	ECHS1	c.727T>G (p.Ser243Ala) n.1583T>G
10	g.133365988A>G	CA378818414	ECHS1	c.727T>C (p.Ser243Pro) n.1583T>C
10	g.133365988A>T	CA378818417	ECHS1	c.727T>A (p.Ser243Thr) n.1583T>A
10	g.133365989T>A	CA378818426	ECHS1	c.726A>T (p.Glu242Asp) n.1582A>T
10	g.133365989T>C	CA472218091	ECHS1	c.726A>G (p.Glu242=) n.1582A>G
10	g.133365989T>G	CA378818429	ECHS1	c.726A>C (p.Glu242Asp) n.1582A>C
10	g.133365990T>A	CA378818433	ECHS1	c.725A>T (p.Glu242Val) n.1581A>T
10	g.133365990T>C	CA378818455	ECHS1	c.725A>G (p.Glu242Gly) n.1581A>G
10	g.133365990T>G	CA378818434	ECHS1	c.725A>C (p.Glu242Ala) n.1581A>C
10	g.133365991C>A	CA378818458	ECHS1	c.724G>T (p.Glu242Ter) n.1580G>T
10	g.133365991C>G	CA378818466	ECHS1	c.724G>C (p.Glu242Gln) n.1580G>C
10	g.133365991C>T	CA378818469	ECHS1	c.724G>A (p.Glu242Lys) n.1580G>A	gnomAD v4
10	g.133365992T>A	CA378818483	ECHS1	c.723A>T (p.Lys241Asn) n.1579A>T
10	g.133365992T>C	CA472218108	ECHS1	c.723A>G (p.Lys241=) n.1579A>G
10	g.133365992T>G	CA378818485	ECHS1	c.723A>C (p.Lys241Asn) n.1579A>C
10	g.133365994dup	CA645569032	ECHS1	c.723dup (p.Glu242ArgfsTer8) n.1579dup	COSMIC
10	g.133365993T>A	CA378818486	ECHS1	c.722A>T (p.Lys241Ile) n.1578A>T
10	g.133365993T>C	CA378818489	ECHS1	c.722A>G (p.Lys241Arg) n.1578A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133365993T>G	CA378818491	ECHS1	c.722A>C (p.Lys241Thr) n.1578A>C
10	g.133365993T=	CA1946752886	ECHS1	c.722A= (p.Lys241=) n.1578A=
10	g.133365994T>A	CA378818494	ECHS1	c.721A>T (p.Lys241Ter) n.1577A>T
10	g.133365994T>C	CA378818498	ECHS1	c.721A>G (p.Lys241Glu) n.1577A>G
10	g.133365994T>G	CA378818501	ECHS1	c.721A>C (p.Lys241Gln) n.1577A>C
10	g.133365995G>A	CA472218115	ECHS1	c.720C>T (p.Ala240=) n.1576C>T
10	g.133365995G>C	CA472218116	ECHS1	c.720C>G (p.Ala240=) n.1576C>G
10	g.133365995G>T	CA472218117	ECHS1	c.720C>A (p.Ala240=) n.1576C>A
10	g.133365996G>A	CA378818510	ECHS1	c.719C>T (p.Ala240Val) n.1575C>T
10	g.133365996G>C	CA378818508	ECHS1	c.719C>G (p.Ala240Gly) n.1575C>G
10	g.133365996G>T	CA378818505	ECHS1	c.719C>A (p.Ala240Asp) n.1575C>A	gnomAD v4
10	g.133365997C>A	CA378818515	ECHS1	c.718G>T (p.Ala240Ser) n.1574G>T
10	g.133365997C>G	CA378818519	ECHS1	c.718G>C (p.Ala240Pro) n.1574G>C
10	g.133365997C>T	CA378818521	ECHS1	c.718G>A (p.Ala240Thr) n.1574G>A
10	g.133365998C>A	CA378818524	ECHS1	c.717G>T (p.Met239Ile) n.1573G>T
10	g.133365998C>G	CA378818526	ECHS1	c.717G>C (p.Met239Ile) n.1573G>C
10	g.133365998C>T	CA378818532	ECHS1	c.717G>A (p.Met239Ile) n.1573G>A
10	g.133365999A>C	CA378818541	ECHS1	c.716T>G (p.Met239Arg) n.1572T>G
10	g.133365999A>G	CA378818543	ECHS1	c.716T>C (p.Met239Thr) n.1572T>C
10	g.133365999A>T	CA378818546	ECHS1	c.716T>A (p.Met239Lys) n.1572T>A
10	g.133366000T>A	CA378818550	ECHS1	c.715A>T (p.Met239Leu) n.1571A>T
10	g.133366000T>C	CA378818552	ECHS1	c.715A>G (p.Met239Val) n.1571A>G
10	g.133366000T>G	CA378818554	ECHS1	c.715A>C (p.Met239Leu) n.1571A>C
10	g.133366001C>A	CA472218155	ECHS1	c.714G>T (p.Ala238=) n.1570G>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.133366001C=	CA1946752891	ECHS1	c.714G= (p.Ala238=) n.1570G=
10	g.133366001C>G	CA472218156	ECHS1	c.714G>C (p.Ala238=) n.1570G>C
10	g.133366001C>T	CA472218157	ECHS1	c.714G>A (p.Ala238=) n.1570G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133366002G>A	CA5765678	ECHS1	c.713C>T (p.Ala238Val) n.1569C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10	g.133366002G>C	CA378818559	ECHS1	c.713C>G (p.Ala238Gly) n.1569C>G	gnomAD v4
10	g.133366002G=	CA1946752895	ECHS1	c.713C= (p.Ala238=) n.1569C=
10	g.133366002G>T	CA378818557	ECHS1	c.713C>A (p.Ala238Glu) n.1569C>A	COSMIC
10	g.133366003C>A	CA378818566	ECHS1	c.712G>T (p.Ala238Ser) n.1568G>T
10	g.133366003C=	CA1946752899	ECHS1	c.712G= (p.Ala238=) n.1568G=
10	g.133366003C>G	CA5765679	ECHS1	c.712G>C (p.Ala238Pro) n.1568G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133366003C>T	CA5765680	ECHS1	c.712G>A (p.Ala238Thr) n.1568G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133366007_133366009del	CA645569033	ECHS1	c.710_712del (p.Val237del) n.1566_1568del	gnomAD v4 COSMIC
10	g.133366004T>A	CA472218173	ECHS1	c.711A>T (p.Val237=) n.1567A>T	gnomAD v4
10	g.133366004T>C	CA472218179	ECHS1	c.711A>G (p.Val237=) n.1567A>G
10	g.133366004T>G	CA472218175	ECHS1	c.711A>C (p.Val237=) n.1567A>C	gnomAD v4
10	g.133366004_133366005delinsGC	CA2573145602	ECHS1	c.710_711delinsGC (p.Val237Gly) n.1566_1567delinsGC	ClinVar dbSNP
10	g.133366005A>C	CA378818568	ECHS1	c.710T>G (p.Val237Gly) n.1566T>G	gnomAD v4
10	g.133366005A>G	CA378818570	ECHS1	c.710T>C (p.Val237Ala) n.1566T>C
10	g.133366005A>T	CA378818572	ECHS1	c.710T>A (p.Val237Glu) n.1566T>A
10	g.133366006C>A	CA378818574	ECHS1	c.709G>T (p.Val237Leu) n.1565G>T
10	g.133366006C=	CA1946752902	ECHS1	c.709G= (p.Val237=) n.1565G=
10	g.133366006C>G	CA378818578	ECHS1	c.709G>C (p.Val237Leu) n.1565G>C
10	g.133366006C>T	CA378818581	ECHS1	c.709G>A (p.Val237Ile) n.1565G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133366007T>A	CA472218195	ECHS1	c.708A>T (p.Val236=) n.1564A>T
10	g.133366007T>C	CA472218203	ECHS1	c.708A>G (p.Val236=) n.1564A>G
10	g.133366007T>G	CA472218207	ECHS1	c.708A>C (p.Val236=) n.1564A>C
10	g.133366008A=	CA1946752907	ECHS1	c.707T= (p.Val236=) n.1563T=
10	g.133366008A>C	CA378818583	ECHS1	c.707T>G (p.Val236Gly) n.1563T>G
10	g.133366008A>G	CA378818585	ECHS1	c.707T>C (p.Val236Ala) n.1563T>C	dbSNP
10	g.133366008A>T	CA378818589	ECHS1	c.707T>A (p.Val236Glu) n.1563T>A
10	g.133366009C>A	CA378818602	ECHS1	c.706G>T (p.Val236Leu) n.1562G>T	ClinVar dbSNP
10	g.133366009C=	CA1946752909	ECHS1	c.706G= (p.Val236=) n.1562G=
10	g.133366009C>G	CA378818599	ECHS1	c.706G>C (p.Val236Leu) n.1562G>C
10	g.133366009C>T	CA378818597	ECHS1	c.706G>A (p.Val236Ile) n.1562G>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.133366010A>C	CA378818606	ECHS1	c.705T>G (p.Ile235Met) n.1561T>G
10	g.133366010A>G	CA472218244	ECHS1	c.705T>C (p.Ile235=) n.1561T>C	dbSNP
10	g.133366010A>T	CA472218242	ECHS1	c.705T>A (p.Ile235=) n.1561T>A
10	g.133366011A>C	CA378818607	ECHS1	c.704T>G (p.Ile235Ser) n.1560T>G
10	g.133366011A>G	CA378818609	ECHS1	c.704T>C (p.Ile235Thr) n.1560T>C
10	g.133366011A>T	CA378818612	ECHS1	c.704T>A (p.Ile235Asn) n.1560T>A
10	g.133366012T>A	CA378818616	ECHS1	c.703A>T (p.Ile235Phe) n.1559A>T
10	g.133366012T>C	CA378818617	ECHS1	c.703A>G (p.Ile235Val) n.1559A>G
10	g.133366012T>G	CA378818619	ECHS1	c.703A>C (p.Ile235Leu) n.1559A>C
10	g.133366013T>A	CA378818621	ECHS1	c.702A>T (p.Lys234Asn) n.1558A>T
10	g.133366013T>C	CA472218265	ECHS1	c.702A>G (p.Lys234=) n.1558A>G
10	g.133366013T>G	CA378818624	ECHS1	c.702A>C (p.Lys234Asn) n.1558A>C
10	g.133366014T>A	CA378818628	ECHS1	c.701A>T (p.Lys234Ile) n.1557A>T
10	g.133366014T>C	CA378818630	ECHS1	c.701A>G (p.Lys234Arg) n.1557A>G
10	g.133366014T>G	CA378818633	ECHS1	c.701A>C (p.Lys234Thr) n.1557A>C
10	g.133366015T>A	CA378818643	ECHS1	c.700A>T (p.Lys234Ter) n.1556A>T
10	g.133366015T>C	CA378818639	ECHS1	c.700A>G (p.Lys234Glu) n.1556A>G
10	g.133366015T>G	CA378818637	ECHS1	c.700A>C (p.Lys234Gln) n.1556A>C
10	g.133366016A>C	CA472218292	ECHS1	c.699T>G (p.Ser233=) n.1555T>G
10	g.133366016A>G	CA472218307	ECHS1	c.699T>C (p.Ser233=) n.1555T>C
10	g.133366016A>T	CA472218317	ECHS1	c.699T>A (p.Ser233=) n.1555T>A
10	g.133366017G>A	CA378818645	ECHS1	c.698C>T (p.Ser233Phe) n.1554C>T
10	g.133366017G>C	CA378818648	ECHS1	c.698C>G (p.Ser233Cys) n.1554C>G
10	g.133366017G>T	CA378818646	ECHS1	c.698C>A (p.Ser233Tyr) n.1554C>A
10	g.133366018A>C	CA378818651	ECHS1	c.697T>G (p.Ser233Ala) n.1553T>G	gnomAD v4
10	g.133366018A>G	CA378818656	ECHS1	c.697T>C (p.Ser233Pro) n.1553T>C
10	g.133366018A>T	CA378818654	ECHS1	c.697T>A (p.Ser233Thr) n.1553T>A
10	g.133366019A>C	CA378818659	ECHS1	c.696T>G (p.Asn232Lys) n.1552T>G
10	g.133366019A>G	CA472218343	ECHS1	c.696T>C (p.Asn232=) n.1552T>C
10	g.133366019A>T	CA378818660	ECHS1	c.696T>A (p.Asn232Lys) n.1552T>A
10	g.133366020T>A	CA378818661	ECHS1	c.695A>T (p.Asn232Ile) n.1551A>T
10	g.133366020T>C	CA378818662	ECHS1	c.695A>G (p.Asn232Ser) n.1551A>G	gnomAD v4
10	g.133366020T>G	CA378818664	ECHS1	c.695A>C (p.Asn232Thr) n.1551A>C
10	g.133366021T>A	CA378818666	ECHS1	c.694A>T (p.Asn232Tyr) n.1550A>T
10	g.133366021T>C	CA378818668	ECHS1	c.694A>G (p.Asn232Asp) n.1550A>G
10	g.133366021T>G	CA378818670	ECHS1	c.694A>C (p.Asn232His) n.1550A>C	gnomAD v4
10	g.133366022G>A	CA472218364	ECHS1	c.693C>T (p.Ser231=) n.1549C>T	ClinVar
10	g.133366022G>C	CA378818673	ECHS1	c.693C>G (p.Ser231Arg) n.1549C>G
10	g.133366022G>T	CA378818674	ECHS1	c.693C>A (p.Ser231Arg) n.1549C>A	gnomAD v4
10	g.133366023C>A	CA5765681	ECHS1	c.692G>T (p.Ser231Ile) n.1548G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133366023C=	CA1946752913	ECHS1	c.692G= (p.Ser231=) n.1548G=
10	g.133366023C>G	CA378818677	ECHS1	c.692G>C (p.Ser231Thr) n.1548G>C
10	g.133366023C>T	CA378818679	ECHS1	c.692G>A (p.Ser231Asn) n.1548G>A
10	g.133366024T>A	CA378818684	ECHS1	c.691A>T (p.Ser231Cys) n.1547A>T
10	g.133366024T>C	CA378818688	ECHS1	c.691A>G (p.Ser231Gly) n.1547A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
10	g.133366024T>G	CA378818690	ECHS1	c.691A>C (p.Ser231Arg) n.1547A>C
10	g.133366025G>A	CA472218399	ECHS1	c.690C>T (p.Ala230=) n.1546C>T
10	g.133366025G>C	CA472218396	ECHS1	c.690C>G (p.Ala230=) n.1546C>G
10	g.133366025G>T	CA472218398	ECHS1	c.690C>A (p.Ala230=) n.1546C>A
10	g.133366026G>A	CA378818692	ECHS1	c.689C>T (p.Ala230Val) n.1545C>T	COSMIC
10	g.133366026G>C	CA378818695	ECHS1	c.689C>G (p.Ala230Gly) n.1545C>G
10	g.133366026G>T	CA378818698	ECHS1	c.689C>A (p.Ala230Asp) n.1545C>A
10	g.133366027C>A	CA5765682	ECHS1	c.688G>T (p.Ala230Ser) n.1544G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133366027C=	CA1946752917	ECHS1	c.688G= (p.Ala230=) n.1544G=
10	g.133366027C>G	CA378818702	ECHS1	c.688G>C (p.Ala230Pro) n.1544G>C
10	g.133366027C>T	CA378818704	ECHS1	c.688G>A (p.Ala230Thr) n.1544G>A	ClinVar dbSNP COSMIC
10	g.133366028A>C	CA378818707	ECHS1	c.687T>G (p.Ile229Met) n.1543T>G
10	g.133366028A>G	CA472218421	ECHS1	c.687T>C (p.Ile229=) n.1543T>C
10	g.133366028A>T	CA472218427	ECHS1	c.687T>A (p.Ile229=) n.1543T>A
10	g.133366029A=	CA1946752921	ECHS1	c.686T= (p.Ile229=) n.1542T=
10	g.133366029A>C	CA378818710	ECHS1	c.686T>G (p.Ile229Ser) n.1542T>G
10	g.133366029A>G	CA378818714	ECHS1	c.686T>C (p.Ile229Thr) n.1542T>C
10	g.133366029A>T	CA378818709	ECHS1	c.686T>A (p.Ile229Asn) n.1542T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133366029_133366030delinsAT	CA1946752922	ECHS1	c.685_686delinsAT (p.Ile229=) n.1541_1542delinsAT
10	g.133366030T>A	CA378818718	ECHS1	c.685A>T (p.Ile229Phe) n.1541A>T
10	g.133366030T>C	CA378818719	ECHS1	c.685A>G (p.Ile229Val) n.1541A>G
10	g.133366030T>G	CA378818721	ECHS1	c.685A>C (p.Ile229Leu) n.1541A>C
10	g.133366035dup	CA645569036	ECHS1	c.685dup (p.Ile229AsnfsTer6) n.1541dup	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10	g.133366035del	CA645569035	ECHS1	c.685del (p.Ile229LeufsTer8) n.1541del	dbSNP COSMIC
10	g.133366034_133366035del	CA645569034	ECHS1	c.684_685del (p.Lys228AsnfsTer6) n.1540_1541del	COSMIC
10	g.133366030_133366031insA	CA472218455	ECHS1	c.684_685insT (p.Ile229TyrfsTer6) n.1540_1541insT
10	g.133366031T>A	CA378818724	ECHS1	c.684A>T (p.Lys228Asn) n.1540A>T
10	g.133366031T>C	CA472218460	ECHS1	c.684A>G (p.Lys228=) n.1540A>G
10	g.133366031T>G	CA378818726	ECHS1	c.684A>C (p.Lys228Asn) n.1540A>C
10	g.133366032T>A	CA378818736	ECHS1	c.683A>T (p.Lys228Ile) n.1539A>T
10	g.133366032T>C	CA378818728	ECHS1	c.683A>G (p.Lys228Arg) n.1539A>G
10	g.133366032T>G	CA378818731	ECHS1	c.683A>C (p.Lys228Thr) n.1539A>C
10	g.133366033T>A	CA378818741	ECHS1	c.682A>T (p.Lys228Ter) n.1538A>T
10	g.133366033T>C	CA378818742	ECHS1	c.682A>G (p.Lys228Glu) n.1538A>G	gnomAD v4
10	g.133366033T>G	CA378818744	ECHS1	c.682A>C (p.Lys228Gln) n.1538A>C
10	g.133366034T>A	CA378818747	ECHS1	c.681A>T (p.Glu227Asp) n.1537A>T
10	g.133366034T>C	CA472218493	ECHS1	c.681A>G (p.Glu227=) n.1537A>G
10	g.133366034T>G	CA378818749	ECHS1	c.681A>C (p.Glu227Asp) n.1537A>C
10	g.133366035T>A	CA378818752	ECHS1	c.680A>T (p.Glu227Val) n.1536A>T
10	g.133366035T>C	CA378818756	ECHS1	c.680A>G (p.Glu227Gly) n.1536A>G
10	g.133366035T>G	CA378818753	ECHS1	c.680A>C (p.Glu227Ala) n.1536A>C
10	g.133366036C>A	CA378818758	ECHS1	c.679G>T (p.Glu227Ter) n.1535G>T
10	g.133366036C>G	CA378818759	ECHS1	c.679G>C (p.Glu227Gln) n.1535G>C
10	g.133366036C>T	CA378818761	ECHS1	c.679G>A (p.Glu227Lys) n.1535G>A
10	g.133366037T>A	CA472218547	ECHS1	c.678A>T (p.Ala226=) n.1534A>T
10	g.133366037T>C	CA472218549	ECHS1	c.678A>G (p.Ala226=) n.1534A>G	dbSNP
10	g.133366037T>G	CA472218564	ECHS1	c.678A>C (p.Ala226=) n.1534A>C	gnomAD v4
10	g.133366037T=	CA1946752927	ECHS1	c.678A= (p.Ala226=) n.1534A=
10	g.133366038G>A	CA378818764	ECHS1	c.677C>T (p.Ala226Val) n.1533C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133366038G>C	CA378818766	ECHS1	c.677C>G (p.Ala226Gly) n.1533C>G
10	g.133366038G=	CA1946752931	ECHS1	c.677C= (p.Ala226=) n.1533C=
10	g.133366038G>T	CA378818768	ECHS1	c.677C>A (p.Ala226Glu) n.1533C>A
10	g.133366039C>A	CA378818769	ECHS1	c.676G>T (p.Ala226Ser) n.1532G>T
10	g.133366039C=	CA1946752933	ECHS1	c.676G= (p.Ala226=) n.1532G=
10	g.133366039C>G	CA378818771	ECHS1	c.676G>C (p.Ala226Pro) n.1532G>C
10	g.133366039C>T	CA378818774	ECHS1	c.676G>A (p.Ala226Thr) n.1532G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133366040A=	CA1946752935	ECHS1	c.675T= (p.Cys225=) n.1531T=
10	g.133366040A>C	CA378819313	ECHS1	c.675T>G (p.Cys225Trp) n.1531T>G
10	g.133366040A>G	CA5765683	ECHS1	c.675T>C (p.Cys225=) n.1531T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133366040A>T	CA378819315	ECHS1	c.675T>A (p.Cys225Ter) n.1531T>A
10	g.133366041C>A	CA378819322	ECHS1	c.674G>T (p.Cys225Phe) n.1530G>T
10	g.133366041C>G	CA378819323	ECHS1	c.674G>C (p.Cys225Ser) n.1530G>C
10	g.133366041C>T	CA378819320	ECHS1	c.674G>A (p.Cys225Tyr) n.1530G>A
10	g.133366042A=	CA1946752938	ECHS1	c.673T= (p.Cys225=) n.1529T=
10	g.133366042A>C	CA378819327	ECHS1	c.673T>G (p.Cys225Gly) n.1529T>G
10	g.133366042A>G	CA5765684	ECHS1	c.673T>C (p.Cys225Arg) n.1529T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10	g.133366042A>T	CA378819330	ECHS1	c.673T>A (p.Cys225Ser) n.1529T>A
10	g.133366043C>A	CA378819333	ECHS1	c.672G>T (p.Gln224His) n.1528G>T	COSMIC
10	g.133366043C>G	CA378819335	ECHS1	c.672G>C (p.Gln224His) n.1528G>C	gnomAD v4
10	g.133366043C>T	CA472219440	ECHS1	c.672G>A (p.Gln224=) n.1528G>A
10	g.133366044T>A	CA378819341	ECHS1	c.671A>T (p.Gln224Leu) n.1527A>T
10	g.133366044T>C	CA378819340	ECHS1	c.671A>G (p.Gln224Arg) n.1527A>G
10	g.133366044T>G	CA378819338	ECHS1	c.671A>C (p.Gln224Pro) n.1527A>C
10	g.133366045G>A	CA378819344	ECHS1	c.670C>T (p.Gln224Ter) n.1526C>T
10	g.133366045G>C	CA378819347	ECHS1	c.670C>G (p.Gln224Glu) n.1526C>G
10	g.133366045G>T	CA378819348	ECHS1	c.670C>A (p.Gln224Lys) n.1526C>A
10	g.133366046G>A	CA472219485	ECHS1	c.669C>T (p.Ile223=) n.1525C>T	COSMIC
10	g.133366046G>C	CA378819351	ECHS1	c.669C>G (p.Ile223Met) n.1525C>G
10	g.133366046G>T	CA472219494	ECHS1	c.669C>A (p.Ile223=) n.1525C>A
10	g.133366047A>C	CA378819353	ECHS1	c.668T>G (p.Ile223Ser) n.1524T>G
10	g.133366047A>G	CA378819355	ECHS1	c.668T>C (p.Ile223Thr) n.1524T>C
10	g.133366047A>T	CA378819357	ECHS1	c.668T>A (p.Ile223Asn) n.1524T>A
10	g.133366048T>A	CA378819360	ECHS1	c.667A>T (p.Ile223Phe) n.1523A>T
10	g.133366048T>C	CA378819364	ECHS1	c.667A>G (p.Ile223Val) n.1523A>G
10	g.133366048T>G	CA378819362	ECHS1	c.667A>C (p.Ile223Leu) n.1523A>C
10	g.133366049G>A	CA5765685	ECHS1	c.666C>T (p.Ala222=) n.1522C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133366049G>C	CA472219524	ECHS1	c.666C>G (p.Ala222=) n.1522C>G
10	g.133366049G=	CA1946752944	ECHS1	c.666C= (p.Ala222=) n.1522C=
10	g.133366049G>T	CA472219526	ECHS1	c.666C>A (p.Ala222=) n.1522C>A	COSMIC
10	g.133366050G>A	CA378819367	ECHS1	c.665C>T (p.Ala222Val) n.1521C>T
10	g.133366050G>C	CA378819370	ECHS1	c.665C>G (p.Ala222Gly) n.1521C>G	dbSNP
10	g.133366050G>T	CA378819372	ECHS1	c.665C>A (p.Ala222Asp) n.1521C>A
10	g.133366051C>A	CA378819374	ECHS1	c.664G>T (p.Ala222Ser) n.1520G>T
10	g.133366051C=	CA1946752948	ECHS1	c.664G= (p.Ala222=) n.1520G=
10	g.133366051C>G	CA378819376	ECHS1	c.664G>C (p.Ala222Pro) n.1520G>C
10	g.133366051C>T	CA5765686	ECHS1	c.664G>A (p.Ala222Thr) n.1520G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133366052T>A	CA378819378	ECHS1	c.663A>T (p.Glu221Asp) n.1519A>T
10	g.133366052T>C	CA472219536	ECHS1	c.663A>G (p.Glu221=) n.1519A>G
10	g.133366052T>G	CA378819380	ECHS1	c.663A>C (p.Glu221Asp) n.1519A>C
10	g.133366053T>A	CA378819381	ECHS1	c.662A>T (p.Glu221Val) n.1518A>T
10	g.133366053T>C	CA378819382	ECHS1	c.662A>G (p.Glu221Gly) n.1518A>G
10	g.133366053T>G	CA378819383	ECHS1	c.662A>C (p.Glu221Ala) n.1518A>C
10	g.133366054C>A	CA378819384	ECHS1	c.661G>T (p.Glu221Ter) n.1517G>T
10	g.133366054C=	CA1946752950	ECHS1	c.661G= (p.Glu221=) n.1517G=
10	g.133366054C>G	CA378819385	ECHS1	c.661G>C (p.Glu221Gln) n.1517G>C
10	g.133366054C>T	CA5765687	ECHS1	c.661G>A (p.Glu221Lys) n.1517G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133366055T>A	CA378819386	ECHS1	c.660A>T (p.Glu220Asp) n.1516A>T
10	g.133366055T>C	CA472219560	ECHS1	c.660A>G (p.Glu220=) n.1516A>G	ClinVar dbSNP
10	g.133366055T>G	CA378819387	ECHS1	c.660A>C (p.Glu220Asp) n.1516A>C
10	g.133366056T>A	CA378819388	ECHS1	c.659A>T (p.Glu220Val) n.1515A>T
10	g.133366056T>C	CA378819389	ECHS1	c.659A>G (p.Glu220Gly) n.1515A>G
10	g.133366056T>G	CA378819390	ECHS1	c.659A>C (p.Glu220Ala) n.1515A>C
10	g.133366057C>A	CA378819391	ECHS1	c.658G>T (p.Glu220Ter) n.1514G>T
10	g.133366057C>G	CA378819392	ECHS1	c.658G>C (p.Glu220Gln) n.1514G>C	gnomAD v4
10	g.133366057C>T	CA378819393	ECHS1	c.658G>A (p.Glu220Lys) n.1514G>A	gnomAD v4
10	g.133366058C>A	CA472219592	ECHS1	c.657G>T (p.Val219=) n.1513G>T
10	g.133366058C=	CA1946752952	ECHS1	c.657G= (p.Val219=) n.1513G=
10	g.133366058C>G	CA472219595	ECHS1	c.657G>C (p.Val219=) n.1513G>C
10	g.133366058C>T	CA5765688	ECHS1	c.657G>A (p.Val219=) n.1513G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133366059A>C	CA378819394	ECHS1	c.656T>G (p.Val219Gly) n.1512T>G
10	g.133366059A>G	CA378819395	ECHS1	c.656T>C (p.Val219Ala) n.1512T>C
10	g.133366059A>T	CA378819396	ECHS1	c.656T>A (p.Val219Glu) n.1512T>A
10	g.133366060C>A	CA378819399	ECHS1	c.655G>T (p.Val219Leu) n.1511G>T
10	g.133366060C=	CA1946752955	ECHS1	c.655G= (p.Val219=) n.1511G=
10	g.133366060C>G	CA378819398	ECHS1	c.655G>C (p.Val219Leu) n.1511G>C	dbSNP
10	g.133366060C>T	CA378819397	ECHS1	c.655G>A (p.Val219Met) n.1511G>A
10	g.133366061C>A	CA472219666	ECHS1	c.654G>T (p.Leu218=) n.1510G>T
10	g.133366061C>G	CA472219665	ECHS1	c.654G>C (p.Leu218=) n.1510G>C
10	g.133366061C>T	CA472219663	ECHS1	c.654G>A (p.Leu218=) n.1510G>A	dbSNP
10	g.133366062A>C	CA378819400	ECHS1	c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1509T>G
10	g.133366062A>G	CA378819401	ECHS1	c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1509T>C
10	g.133366062A>T	CA378819402	ECHS1	c.653T>A (p.Leu218Gln) n.1509T>A
10	g.133366063G>A	CA472219680	ECHS1	c.652C>T (p.Leu218=) n.1508C>T
10	g.133366063G>C	CA378819403	ECHS1	c.652C>G (p.Leu218Val) n.1508C>G	gnomAD v4
10	g.133366063G>T	CA378819404	ECHS1	c.652C>A (p.Leu218Met) n.1508C>A	COSMIC
10	g.133366064T>A	CA472219689	ECHS1	c.651A>T (p.Thr217=) n.1507A>T	dbSNP
10	g.133366064T>C	CA472219695	ECHS1	c.651A>G (p.Thr217=) n.1507A>G
10	g.133366064T>G	CA472219698	ECHS1	c.651A>C (p.Thr217=) n.1507A>C	gnomAD v4
10	g.133366064T=	CA1946752957	ECHS1	c.651A= (p.Thr217=) n.1507A=
10	g.133366065G>A	CA378819405	ECHS1	c.650C>T (p.Thr217Ile) n.1506C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133366065G>C	CA378819406	ECHS1	c.650C>G (p.Thr217Arg) n.1506C>G
10	g.133366065G=	CA1946752960	ECHS1	c.650C= (p.Thr217=) n.1506C=
10	g.133366065G>T	CA378819407	ECHS1	c.650C>A (p.Thr217Lys) n.1506C>A
10	g.133366066T>A	CA378819408	ECHS1	c.649A>T (p.Thr217Ser) n.1505A>T	gnomAD v4
10	g.133366066T>C	CA378819409	ECHS1	c.649A>G (p.Thr217Ala) n.1505A>G
10	g.133366066T>G	CA378819410	ECHS1	c.649A>C (p.Thr217Pro) n.1505A>C

Number of alleles fetched