UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.13336592G>A | CA203314915 | SEPHS1 | c.298-242C>T (n.298-242C>T) c.97-242C>T (n.97-242C>T) n.888-242C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13336592G= | CA1891586854 | SEPHS1 | c.298-242C= (n.298-242C=) c.97-242C= (n.97-242C=) n.888-242C= | |
| 10 | g.13336594A>C | CA2588433709 | SEPHS1 | c.298-244T>G (n.298-244T>G) c.97-244T>G (n.97-244T>G) n.888-244T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13336595T>C | CA661959120 | SEPHS1 | c.298-245A>G (n.298-245A>G) c.97-245A>G (n.97-245A>G) n.888-245A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13336595T= | CA1891586856 | SEPHS1 | c.298-245A= (n.298-245A=) c.97-245A= (n.97-245A=) n.888-245A= | |
| 10 | g.13336596G>A | CA2545618997 | SEPHS1 | c.298-246C>T (n.298-246C>T) c.97-246C>T (n.97-246C>T) n.888-246C>T | |
| 10 | g.13336598A= | CA1891586858 | SEPHS1 | c.298-248T= (n.298-248T=) c.97-248T= (n.97-248T=) n.888-248T= | |
| 10 | g.13336598A>G | CA203314916 | SEPHS1 | c.298-248T>C (n.298-248T>C) c.97-248T>C (n.97-248T>C) n.888-248T>C | dbSNP |
| 10 | g.13336600C>T | CA2720902510 | SEPHS1 | c.298-250G>A (n.298-250G>A) c.97-250G>A (n.97-250G>A) n.888-250G>A | dbSNP |
| 10 | g.13336615C= | CA1891586861 | SEPHS1 | c.298-265G= (n.298-265G=) c.97-265G= (n.97-265G=) n.888-265G= | |
| 10 | g.13336615C>T | CA925090221 | SEPHS1 | c.298-265G>A (n.298-265G>A) c.97-265G>A (n.97-265G>A) n.888-265G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13336616T>C | CA203314925 | SEPHS1 | c.298-266A>G (n.298-266A>G) c.97-266A>G (n.97-266A>G) n.888-266A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13336616T= | CA1891586864 | SEPHS1 | c.298-266A= (n.298-266A=) c.97-266A= (n.97-266A=) n.888-266A= | |
| 10 | g.13336617A= | CA1891586868 | SEPHS1 | c.298-267T= (n.298-267T=) c.97-267T= (n.97-267T=) n.888-267T= | |
| 10 | g.13336617A>G | CA661959124 | SEPHS1 | c.298-267T>C (n.298-267T>C) c.97-267T>C (n.97-267T>C) n.888-267T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13336620T>A | CA2588433710 | SEPHS1 | c.298-270A>T (n.298-270A>T) c.97-270A>T (n.97-270A>T) n.888-270A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13336623T>C | CA203314933 | SEPHS1 | c.298-273A>G (n.298-273A>G) c.97-273A>G (n.97-273A>G) n.888-273A>G | dbSNP |
| 10 | g.13336623T= | CA1891586869 | SEPHS1 | c.298-273A= (n.298-273A=) c.97-273A= (n.97-273A=) n.888-273A= | |
| 10 | g.13336628G>C | CA203314940 | SEPHS1 | c.298-278C>G (n.298-278C>G) c.97-278C>G (n.97-278C>G) n.888-278C>G | dbSNP |
| 10 | g.13336628G= | CA1891586872 | SEPHS1 | c.298-278C= (n.298-278C=) c.97-278C= (n.97-278C=) n.888-278C= | |
| 10 | g.13336629T>C | CA1891586875 | SEPHS1 | c.298-279A>G (n.298-279A>G) c.97-279A>G (n.97-279A>G) n.888-279A>G | dbSNP |
| 10 | g.13336629T>G | CA2559097088 | SEPHS1 | c.298-279A>C (n.298-279A>C) c.97-279A>C (n.97-279A>C) n.888-279A>C | |
| 10 | g.13336629T= | CA1891586874 | SEPHS1 | c.298-279A= (n.298-279A=) c.97-279A= (n.97-279A=) n.888-279A= | |
| 10 | g.13336631T>C | CA1891586877 | SEPHS1 | c.298-281A>G (n.298-281A>G) c.97-281A>G (n.97-281A>G) n.888-281A>G | dbSNP |
| 10 | g.13336631T= | CA1891586876 | SEPHS1 | c.298-281A= (n.298-281A=) c.97-281A= (n.97-281A=) n.888-281A= | |
| 10 | g.13336635A= | CA1891586879 | SEPHS1 | c.298-285T= (n.298-285T=) c.97-285T= (n.97-285T=) n.888-285T= | |
| 10 | g.13336635A>G | CA203314961 | SEPHS1 | c.298-285T>C (n.298-285T>C) c.97-285T>C (n.97-285T>C) n.888-285T>C | dbSNP |
| 10 | g.13336638_13336644delinsTATTTAG | CA1891586880 | SEPHS1 | c.298-294_298-288delinsCTAAATA (n.298-294_298-288delinsCTAAATA) c.97-294_97-288delinsCTAAATA (n.97-294_97-288delinsCTAAATA) n.888-294_888-288delinsCTAAATA | |
| 10 | g.13336641_13336646del | CA1891586881 | SEPHS1 | c.298-294_298-289del (n.298-294_298-289del) c.97-294_97-289del (n.97-294_97-289del) n.888-294_888-289del | dbSNP |
| 10 | g.13336642T>C | CA2786699058 | SEPHS1 | c.298-292A>G (n.298-292A>G) c.97-292A>G (n.97-292A>G) n.888-292A>G | |
| 10 | g.13336643A= | CA1891586883 | SEPHS1 | c.298-293T= (n.298-293T=) c.97-293T= (n.97-293T=) n.888-293T= | |
| 10 | g.13336643A>G | CA203314966 | SEPHS1 | c.298-293T>C (n.298-293T>C) c.97-293T>C (n.97-293T>C) n.888-293T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13336645A= | CA1891586885 | SEPHS1 | c.298-295T= (n.298-295T=) c.97-295T= (n.97-295T=) n.888-295T= | |
| 10 | g.13336645A>C | CA203314979 | SEPHS1 | c.298-295T>G (n.298-295T>G) c.97-295T>G (n.97-295T>G) n.888-295T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13336645A>G | CA925090226 | SEPHS1 | c.298-295T>C (n.298-295T>C) c.97-295T>C (n.97-295T>C) n.888-295T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13336646_13336647delinsTA | CA1891586888 | SEPHS1 | c.298-297_298-296delinsTA (n.298-297_298-296delinsTA) c.97-297_97-296delinsTA (n.97-297_97-296delinsTA) n.888-297_888-296delinsTA | |
| 10 | g.13336647del | CA661959131 | SEPHS1 | c.298-297del (n.298-297del) c.97-297del (n.97-297del) n.888-297del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13336648G>A | CA661959133 | SEPHS1 | c.298-298C>T (n.298-298C>T) c.97-298C>T (n.97-298C>T) n.888-298C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13336648G= | CA1891586889 | SEPHS1 | c.298-298C= (n.298-298C=) c.97-298C= (n.97-298C=) n.888-298C= | |
| 10 | g.13336648G>T | CA2513340305 | SEPHS1 | c.298-298C>A (n.298-298C>A) c.97-298C>A (n.97-298C>A) n.888-298C>A | |
| 10 | g.13336649G>A | CA2786699059 | SEPHS1 | c.298-299C>T (n.298-299C>T) c.97-299C>T (n.97-299C>T) n.888-299C>T | |
| 10 | g.13336650G>A | CA203314997 | SEPHS1 | c.298-300C>T (n.298-300C>T) c.97-300C>T (n.97-300C>T) n.888-300C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13336650G>C | CA203314987 | SEPHS1 | c.298-300C>G (n.298-300C>G) c.97-300C>G (n.97-300C>G) n.888-300C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13336650G= | CA1891586892 | SEPHS1 | c.298-300C= (n.298-300C=) c.97-300C= (n.97-300C=) n.888-300C= | |
| 10 | g.13336651G>A | CA925090235 | SEPHS1 | c.298-301C>T (n.298-301C>T) c.97-301C>T (n.97-301C>T) n.888-301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13336651G= | CA1891586896 | SEPHS1 | c.298-301C= (n.298-301C=) c.97-301C= (n.97-301C=) n.888-301C= | |
| 10 | g.13336652A= | CA1891586898 | SEPHS1 | c.298-302T= (n.298-302T=) c.97-302T= (n.97-302T=) n.888-302T= | |
| 10 | g.13336652A>C | CA203315013 | SEPHS1 | c.298-302T>G (n.298-302T>G) c.97-302T>G (n.97-302T>G) n.888-302T>G | dbSNP |
| 10 | g.13336657G>A | CA203315022 | SEPHS1 | c.298-307C>T (n.298-307C>T) c.97-307C>T (n.97-307C>T) n.888-307C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13336657G>C | CA1891586900 | SEPHS1 | c.298-307C>G (n.298-307C>G) c.97-307C>G (n.97-307C>G) n.888-307C>G | dbSNP |
| 10 | g.13336657G= | CA1891586899 | SEPHS1 | c.298-307C= (n.298-307C=) c.97-307C= (n.97-307C=) n.888-307C= | |
| 10 | g.13336658T>C | CA203315024 | SEPHS1 | c.298-308A>G (n.298-308A>G) c.97-308A>G (n.97-308A>G) n.888-308A>G | dbSNP |
| 10 | g.13336658T= | CA1891586902 | SEPHS1 | c.298-308A= (n.298-308A=) c.97-308A= (n.97-308A=) n.888-308A= | |
| 10 | g.13336659A= | CA1891586906 | SEPHS1 | c.298-309T= (n.298-309T=) c.97-309T= (n.97-309T=) n.888-309T= | |
| 10 | g.13336659A>G | CA925090238 | SEPHS1 | c.298-309T>C (n.298-309T>C) c.97-309T>C (n.97-309T>C) n.888-309T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13336659A>T | CA1891586905 | SEPHS1 | c.298-309T>A (n.298-309T>A) c.97-309T>A (n.97-309T>A) n.888-309T>A | dbSNP |
| 10 | g.13336660T>C | CA203315038 | SEPHS1 | c.298-310A>G (n.298-310A>G) c.97-310A>G (n.97-310A>G) n.888-310A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13336660T= | CA1891586908 | SEPHS1 | c.298-310A= (n.298-310A=) c.97-310A= (n.97-310A=) n.888-310A= | |
| 10 | g.13336661A>G | CA2517572642 | SEPHS1 | c.298-311T>C (n.298-311T>C) c.97-311T>C (n.97-311T>C) n.888-311T>C | |
| 10 | g.13336662T>C | CA1891586910 | SEPHS1 | c.298-312A>G (n.298-312A>G) c.97-312A>G (n.97-312A>G) n.888-312A>G | dbSNP |
| 10 | g.13336662T= | CA1891586909 | SEPHS1 | c.298-312A= (n.298-312A=) c.97-312A= (n.97-312A=) n.888-312A= | |
| 10 | g.13336663G>A | CA661959141 | SEPHS1 | c.298-313C>T (n.298-313C>T) c.97-313C>T (n.97-313C>T) n.888-313C>T | dbSNP |
| 10 | g.13336663G>C | CA203315050 | SEPHS1 | c.298-313C>G (n.298-313C>G) c.97-313C>G (n.97-313C>G) n.888-313C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13336663G= | CA1891586912 | SEPHS1 | c.298-313C= (n.298-313C=) c.97-313C= (n.97-313C=) n.888-313C= | |
| 10 | g.13336666C= | CA1891586915 | SEPHS1 | c.298-316G= (n.298-316G=) c.97-316G= (n.97-316G=) n.888-316G= | |
| 10 | g.13336666C>T | CA203315055 | SEPHS1 | c.298-316G>A (n.298-316G>A) c.97-316G>A (n.97-316G>A) n.888-316G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13336669C= | CA1891586916 | SEPHS1 | c.298-319G= (n.298-319G=) c.97-319G= (n.97-319G=) n.888-319G= | |
| 10 | g.13336669C>T | CA203315069 | SEPHS1 | c.298-319G>A (n.298-319G>A) c.97-319G>A (n.97-319G>A) n.888-319G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13336670G>A | CA661959145 | SEPHS1 | c.298-320C>T (n.298-320C>T) c.97-320C>T (n.97-320C>T) n.888-320C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13336670G>C | CA592082743 | SEPHS1 | c.298-320C>G (n.298-320C>G) c.97-320C>G (n.97-320C>G) n.888-320C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13336670G= | CA1891586919 | SEPHS1 | c.298-320C= (n.298-320C=) c.97-320C= (n.97-320C=) n.888-320C= | |
| 10 | g.13336673_13336676delinsTGAG | CA1891586922 | SEPHS1 | c.298-326_298-323delinsCTCA (n.298-326_298-323delinsCTCA) c.97-326_97-323delinsCTCA (n.97-326_97-323delinsCTCA) n.888-326_888-323delinsCTCA | |
| 10 | g.13336680_13336682del | CA592082744 | SEPHS1 | c.298-326_298-324del (n.298-326_298-324del) c.97-326_97-324del (n.97-326_97-324del) n.888-326_888-324del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13336676G>A | CA203315076 | SEPHS1 | c.298-326C>T (n.298-326C>T) c.97-326C>T (n.97-326C>T) n.888-326C>T | dbSNP |
| 10 | g.13336676G= | CA1891586924 | SEPHS1 | c.298-326C= (n.298-326C=) c.97-326C= (n.97-326C=) n.888-326C= | |
| 10 | g.13336677G>A | CA203315081 | SEPHS1 | c.298-327C>T (n.298-327C>T) c.97-327C>T (n.97-327C>T) n.888-327C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13336677G= | CA1891586926 | SEPHS1 | c.298-327C= (n.298-327C=) c.97-327C= (n.97-327C=) n.888-327C= | |
| 10 | g.13336680G>A | CA653404564 | SEPHS1 | c.298-330C>T (n.298-330C>T) c.97-330C>T (n.97-330C>T) n.888-330C>T | |
| 10 | g.13336681A= | CA1891586929 | SEPHS1 | c.298-331T= (n.298-331T=) c.97-331T= (n.97-331T=) n.888-331T= | |
| 10 | g.13336681A>G | CA1891586928 | SEPHS1 | c.298-331T>C (n.298-331T>C) c.97-331T>C (n.97-331T>C) n.888-331T>C | dbSNP |
| 10 | g.13336683A= | CA1891586932 | SEPHS1 | c.298-333T= (n.298-333T=) c.97-333T= (n.97-333T=) n.888-333T= | |
| 10 | g.13336683A>G | CA661959151 | SEPHS1 | c.298-333T>C (n.298-333T>C) c.97-333T>C (n.97-333T>C) n.888-333T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13336684A= | CA1891586933 | SEPHS1 | c.298-334T= (n.298-334T=) c.97-334T= (n.97-334T=) n.888-334T= | |
| 10 | g.13336684A>C | CA203315082 | SEPHS1 | c.298-334T>G (n.298-334T>G) c.97-334T>G (n.97-334T>G) n.888-334T>G | dbSNP |
| 10 | g.13336685G>A | CA203315083 | SEPHS1 | c.298-335C>T (n.298-335C>T) c.97-335C>T (n.97-335C>T) n.888-335C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13336685G= | CA1891586935 | SEPHS1 | c.298-335C= (n.298-335C=) c.97-335C= (n.97-335C=) n.888-335C= | |
| 10 | g.13336689G>A | CA1891586938 | SEPHS1 | c.298-339C>T (n.298-339C>T) c.97-339C>T (n.97-339C>T) n.888-339C>T | dbSNP |
| 10 | g.13336689G= | CA1891586937 | SEPHS1 | c.298-339C= (n.298-339C=) c.97-339C= (n.97-339C=) n.888-339C= | |
| 10 | g.13336689_13336690delinsGT | CA1891586939 | SEPHS1 | c.298-340_298-339delinsAC (n.298-340_298-339delinsAC) c.97-340_97-339delinsAC (n.97-340_97-339delinsAC) n.888-340_888-339delinsAC | |
| 10 | g.13336690T>A | CA2580582407 | SEPHS1 | c.298-340A>T (n.298-340A>T) c.97-340A>T (n.97-340A>T) n.888-340A>T | |
| 10 | g.13336690T>C | CA1891586942 | SEPHS1 | c.298-340A>G (n.298-340A>G) c.97-340A>G (n.97-340A>G) n.888-340A>G | dbSNP |
| 10 | g.13336690T>G | CA13237587 | SEPHS1 | c.298-340A>C (n.298-340A>C) c.97-340A>C (n.97-340A>C) n.888-340A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13336690T= | CA1891586941 | SEPHS1 | c.298-340A= (n.298-340A=) c.97-340A= (n.97-340A=) n.888-340A= | |
| 10 | g.13336692del | CA925090247 | SEPHS1 | c.298-340del (n.298-340del) c.97-340del (n.97-340del) n.888-340del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |