UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.133365876G>A | CA2611597095 | ECHS1 | c.739+100C>T (n.739+100C>T) n.1595+100C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365876G>T | CA2611597096 | ECHS1 | c.739+100C>A (n.739+100C>A) n.1595+100C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365877G>A | CA2611597097 | ECHS1 | c.739+99C>T (n.739+99C>T) n.1595+99C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365877G>C | CA2611597098 | ECHS1 | c.739+99C>G (n.739+99C>G) n.1595+99C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365877G>T | CA2611597099 | ECHS1 | c.739+99C>A (n.739+99C>A) n.1595+99C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365878C>A | CA661960308 | ECHS1 | c.739+98G>T (n.739+98G>T) n.1595+98G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133365878C= | CA1946752787 | ECHS1 | c.739+98G= (n.739+98G=) n.1595+98G= | |
| 10 | g.133365878C>T | CA1946752788 | ECHS1 | c.739+98G>A (n.739+98G>A) n.1595+98G>A | dbSNP |
| 10 | g.133365880T>A | CA2611597100 | ECHS1 | c.739+96A>T (n.739+96A>T) n.1595+96A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365881A>T | CA2611597101 | ECHS1 | c.739+95T>A (n.739+95T>A) n.1595+95T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365883G>A | CA2574717362 | ECHS1 | c.739+93C>T (n.739+93C>T) n.1595+93C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133365883G>T | CA2574717363 | ECHS1 | c.739+93C>A (n.739+93C>A) n.1595+93C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365884G>A | CA1946752790 | ECHS1 | c.739+92C>T (n.739+92C>T) n.1595+92C>T | dbSNP |
| 10 | g.133365884G>C | CA2574717364 | ECHS1 | c.739+92C>G (n.739+92C>G) n.1595+92C>G | |
| 10 | g.133365884G= | CA1946752789 | ECHS1 | c.739+92C= (n.739+92C=) n.1595+92C= | |
| 10 | g.133365884G>T | CA2611597102 | ECHS1 | c.739+92C>A (n.739+92C>A) n.1595+92C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365885C>A | CA1946752792 | ECHS1 | c.739+91G>T (n.739+91G>T) n.1595+91G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133365885C= | CA1946752793 | ECHS1 | c.739+91G= (n.739+91G=) n.1595+91G= | |
| 10 | g.133365886A>C | CA2611597103 | ECHS1 | c.739+90T>G (n.739+90T>G) n.1595+90T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365886A>G | CA2574717365 | ECHS1 | c.739+90T>C (n.739+90T>C) n.1595+90T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133365886A>T | CA2790080328 | ECHS1 | c.739+90T>A (n.739+90T>A) n.1595+90T>A | |
| 10 | g.133365888A= | CA1946752796 | ECHS1 | c.739+88T= (n.739+88T=) n.1595+88T= | |
| 10 | g.133365888A>G | CA661960312 | ECHS1 | c.739+88T>C (n.739+88T>C) n.1595+88T>C | dbSNP |
| 10 | g.133365888A>T | CA2611597104 | ECHS1 | c.739+88T>A (n.739+88T>A) n.1595+88T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365889T>G | CA2611597105 | ECHS1 | c.739+87A>C (n.739+87A>C) n.1595+87A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365891C>A | CA2611597106 | ECHS1 | c.739+85G>T (n.739+85G>T) n.1595+85G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365891C>T | CA2611597107 | ECHS1 | c.739+85G>A (n.739+85G>A) n.1595+85G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365894T>A | CA2790080333 | ECHS1 | c.739+82A>T (n.739+82A>T) n.1595+82A>T | |
| 10 | g.133365894T>C | CA661960322 | ECHS1 | c.739+82A>G (n.739+82A>G) n.1595+82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133365894T>G | CA596741262 | ECHS1 | c.739+82A>C (n.739+82A>C) n.1595+82A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133365894T= | CA1946752799 | ECHS1 | c.739+82A= (n.739+82A=) n.1595+82A= | |
| 10 | g.133365895T>C | CA1946752801 | ECHS1 | c.739+81A>G (n.739+81A>G) n.1595+81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133365895T>G | CA2611597108 | ECHS1 | c.739+81A>C (n.739+81A>C) n.1595+81A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365895T= | CA1946752800 | ECHS1 | c.739+81A= (n.739+81A=) n.1595+81A= | |
| 10 | g.133365896G>T | CA2611597109 | ECHS1 | c.739+80C>A (n.739+80C>A) n.1595+80C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365899G>A | CA2574717366 | ECHS1 | c.739+77C>T (n.739+77C>T) n.1595+77C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365899G>T | CA2611597110 | ECHS1 | c.739+77C>A (n.739+77C>A) n.1595+77C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365900C>T | CA2611597111 | ECHS1 | c.739+76G>A (n.739+76G>A) n.1595+76G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365904A>T | CA2611597112 | ECHS1 | c.739+72T>A (n.739+72T>A) n.1595+72T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365905A= | CA1946752803 | ECHS1 | c.739+71T= (n.739+71T=) n.1595+71T= | |
| 10 | g.133365905A>T | CA596741264 | ECHS1 | c.739+71T>A (n.739+71T>A) n.1595+71T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133365907G>T | CA2611597113 | ECHS1 | c.739+69C>A (n.739+69C>A) n.1595+69C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365908C>A | CA653921429 | ECHS1 | c.739+68G>T (n.739+68G>T) n.1595+68G>T | COSMIC |
| 10 | g.133365908C>T | CA2611597114 | ECHS1 | c.739+68G>A (n.739+68G>A) n.1595+68G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365909C>A | CA2611597115 | ECHS1 | c.739+67G>T (n.739+67G>T) n.1595+67G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365909C= | CA1946752804 | ECHS1 | c.739+67G= (n.739+67G=) n.1595+67G= | |
| 10 | g.133365909C>T | CA1946752805 | ECHS1 | c.739+67G>A (n.739+67G>A) n.1595+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133365910T>C | CA2611597116 | ECHS1 | c.739+66A>G (n.739+66A>G) n.1595+66A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365911G>A | CA2611597117 | ECHS1 | c.739+65C>T (n.739+65C>T) n.1595+65C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365911G>T | CA2611597118 | ECHS1 | c.739+65C>A (n.739+65C>A) n.1595+65C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365912C>T | CA2611597119 | ECHS1 | c.739+64G>A (n.739+64G>A) n.1595+64G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365913T>G | CA1946752808 | ECHS1 | c.739+63A>C (n.739+63A>C) n.1595+63A>C | dbSNP |
| 10 | g.133365913T= | CA1946752806 | ECHS1 | c.739+63A= (n.739+63A=) n.1595+63A= | |
| 10 | g.133365914G>A | CA2611597120 | ECHS1 | c.739+62C>T (n.739+62C>T) n.1595+62C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365914G>T | CA2611597121 | ECHS1 | c.739+62C>A (n.739+62C>A) n.1595+62C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365915C= | CA1946752810 | ECHS1 | c.739+61G= (n.739+61G=) n.1595+61G= | |
| 10 | g.133365915C>G | CA2723123606 | ECHS1 | c.739+61G>C (n.739+61G>C) n.1595+61G>C | dbSNP |
| 10 | g.133365915C>T | CA934176911 | ECHS1 | c.739+61G>A (n.739+61G>A) n.1595+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133365917G>A | CA1946752813 | ECHS1 | c.739+59C>T (n.739+59C>T) n.1595+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133365917G>C | CA2723108028 | ECHS1 | c.739+59C>G (n.739+59C>G) n.1595+59C>G | dbSNP |
| 10 | g.133365917G= | CA1946752812 | ECHS1 | c.739+59C= (n.739+59C=) n.1595+59C= | |
| 10 | g.133365917G>T | CA2611597122 | ECHS1 | c.739+59C>A (n.739+59C>A) n.1595+59C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365918A>T | CA2611597123 | ECHS1 | c.739+58T>A (n.739+58T>A) n.1595+58T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365919G>A | CA2611597124 | ECHS1 | c.739+57C>T (n.739+57C>T) n.1595+57C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365919G>T | CA2574717367 | ECHS1 | c.739+57C>A (n.739+57C>A) n.1595+57C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365920G>T | CA2611597125 | ECHS1 | c.739+56C>A (n.739+56C>A) n.1595+56C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365921A>T | CA2611597126 | ECHS1 | c.739+55T>A (n.739+55T>A) n.1595+55T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365922A= | CA1946752814 | ECHS1 | c.739+54T= (n.739+54T=) n.1595+54T= | |
| 10 | g.133365922A>G | CA1946752815 | ECHS1 | c.739+54T>C (n.739+54T>C) n.1595+54T>C | dbSNP |
| 10 | g.133365923T>G | CA2611597127 | ECHS1 | c.739+53A>C (n.739+53A>C) n.1595+53A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365924G>A | CA2574717368 | ECHS1 | c.739+52C>T (n.739+52C>T) n.1595+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133365924G>T | CA2611597128 | ECHS1 | c.739+52C>A (n.739+52C>A) n.1595+52C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365925C>T | CA2611597129 | ECHS1 | c.739+51G>A (n.739+51G>A) n.1595+51G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365927C>A | CA2611597130 | ECHS1 | c.739+49G>T (n.739+49G>T) n.1595+49G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365928C>A | CA2574717369 | ECHS1 | c.739+48G>T (n.739+48G>T) n.1595+48G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365929T>G | CA2611597131 | ECHS1 | c.739+47A>C (n.739+47A>C) n.1595+47A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365930G>A | CA216815443 | ECHS1 | c.739+46C>T (n.739+46C>T) n.1595+46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133365930G= | CA1946752817 | ECHS1 | c.739+46C= (n.739+46C=) n.1595+46C= | |
| 10 | g.133365930G>T | CA2611597132 | ECHS1 | c.739+46C>A (n.739+46C>A) n.1595+46C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365932C>A | CA2611597134 | ECHS1 | c.739+44G>T (n.739+44G>T) n.1595+44G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365932C>T | CA2611597133 | ECHS1 | c.739+44G>A (n.739+44G>A) n.1595+44G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365934G>T | CA2611597135 | ECHS1 | c.739+42C>A (n.739+42C>A) n.1595+42C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365935C>A | CA2611597136 | ECHS1 | c.739+41G>T (n.739+41G>T) n.1595+41G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365935C= | CA1946752818 | ECHS1 | c.739+41G= (n.739+41G=) n.1595+41G= | |
| 10 | g.133365935C>G | CA5765663 | ECHS1 | c.739+41G>C (n.739+41G>C) n.1595+41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133365937A= | CA1946752821 | ECHS1 | c.739+39T= (n.739+39T=) n.1595+39T= | |
| 10 | g.133365937A>G | CA5765664 | ECHS1 | c.739+39T>C (n.739+39T>C) n.1595+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133365938C= | CA1946752825 | ECHS1 | c.739+38G= (n.739+38G=) n.1595+38G= | |
| 10 | g.133365938C>T | CA5765665 | ECHS1 | c.739+38G>A (n.739+38G>A) n.1595+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133365939G>A | CA5765666 | ECHS1 | c.739+37C>T (n.739+37C>T) n.1595+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133365939G= | CA1946752828 | ECHS1 | c.739+37C= (n.739+37C=) n.1595+37C= | |
| 10 | g.133365939G>T | CA596741278 | ECHS1 | c.739+37C>A (n.739+37C>A) n.1595+37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133365940G>T | CA2611597137 | ECHS1 | c.739+36C>A (n.739+36C>A) n.1595+36C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365941A= | CA1946752830 | ECHS1 | c.739+35T= (n.739+35T=) n.1595+35T= | |
| 10 | g.133365941A>T | CA934176916 | ECHS1 | c.739+35T>A (n.739+35T>A) n.1595+35T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133365942G>A | CA2574717370 | ECHS1 | c.739+34C>T (n.739+34C>T) n.1595+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133365942G>T | CA2611597138 | ECHS1 | c.739+34C>A (n.739+34C>A) n.1595+34C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365943A>C | CA2611597139 | ECHS1 | c.739+33T>G (n.739+33T>G) n.1595+33T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133365945_133365947del | CA2611597140 | ECHS1 | c.739+30_739+32del (n.739+30_739+32del) n.1595+30_1595+32del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365945C>T | CA2611597141 | ECHS1 | c.739+31G>A (n.739+31G>A) n.1595+31G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365946T>A | CA2611597142 | ECHS1 | c.739+30A>T (n.739+30A>T) n.1595+30A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365946T>G | CA5765667 | ECHS1 | c.739+30A>C (n.739+30A>C) n.1595+30A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133365946T= | CA1946752832 | ECHS1 | c.739+30A= (n.739+30A=) n.1595+30A= | |
| 10 | g.133365948T>C | CA5765668 | ECHS1 | c.739+28A>G (n.739+28A>G) n.1595+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133365948T= | CA1946752835 | ECHS1 | c.739+28A= (n.739+28A=) n.1595+28A= | |
| 10 | g.133365949C>T | CA2790080336 | ECHS1 | c.739+27G>A (n.739+27G>A) n.1595+27G>A | |
| 10 | g.133365950C= | CA1946752837 | ECHS1 | c.739+26G= (n.739+26G=) n.1595+26G= | |
| 10 | g.133365950C>T | CA5765669 | ECHS1 | c.739+26G>A (n.739+26G>A) n.1595+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133365951A>G | CA2574717371 | ECHS1 | c.739+25T>C (n.739+25T>C) n.1595+25T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365952G>A | CA216815510 | ECHS1 | c.739+24C>T (n.739+24C>T) n.1595+24C>T | dbSNP |
| 10 | g.133365952G= | CA1946752841 | ECHS1 | c.739+24C= (n.739+24C=) n.1595+24C= | |
| 10 | g.133365954G>A | CA1946752842 | ECHS1 | c.739+22C>T (n.739+22C>T) n.1595+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133365954G>C | CA5765670 | ECHS1 | c.739+22C>G (n.739+22C>G) n.1595+22C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133365954G= | CA1946752844 | ECHS1 | c.739+22C= (n.739+22C=) n.1595+22C= | |
| 10 | g.133365954G>T | CA2580952924 | ECHS1 | c.739+22C>A (n.739+22C>A) n.1595+22C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365955T>G | CA2611597143 | ECHS1 | c.739+21A>C (n.739+21A>C) n.1595+21A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133365956C>A | CA5765671 | ECHS1 | c.739+20G>T (n.739+20G>T) n.1595+20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133365956C= | CA1946752846 | ECHS1 | c.739+20G= (n.739+20G=) n.1595+20G= | |
| 10 | g.133365960C>A | CA2611597144 | ECHS1 | c.739+16G>T (n.739+16G>T) n.1595+16G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365961T>C | CA661960335 | ECHS1 | c.739+15A>G (n.739+15A>G) n.1595+15A>G | dbSNP |
| 10 | g.133365961T= | CA1946752848 | ECHS1 | c.739+15A= (n.739+15A=) n.1595+15A= | |
| 10 | g.133365962G>T | CA2574717372 | ECHS1 | c.739+14C>A (n.739+14C>A) n.1595+14C>A | |
| 10 | g.133365963G>T | CA2611597145 | ECHS1 | c.739+13C>A (n.739+13C>A) n.1595+13C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365964C>A | CA2611597146 | ECHS1 | c.739+12G>T (n.739+12G>T) n.1595+12G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365964C= | CA1946752849 | ECHS1 | c.739+12G= (n.739+12G=) n.1595+12G= | |
| 10 | g.133365964C>G | CA2574717373 | ECHS1 | c.739+12G>C (n.739+12G>C) n.1595+12G>C | |
| 10 | g.133365964C>T | CA1946752850 | ECHS1 | c.739+12G>A (n.739+12G>A) n.1595+12G>A | dbSNP |
| 10 | g.133365965A= | CA1946752851 | ECHS1 | c.739+11T= (n.739+11T=) n.1595+11T= | |
| 10 | g.133365965A>G | CA5765672 | ECHS1 | c.739+11T>C (n.739+11T>C) n.1595+11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133365966G>T | CA2611597147 | ECHS1 | c.739+10C>A (n.739+10C>A) n.1595+10C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365967A= | CA1946752853 | ECHS1 | c.739+9T= (n.739+9T=) n.1595+9T= | |
| 10 | g.133365967A>C | CA5765673 | ECHS1 | c.739+9T>G (n.739+9T>G) n.1595+9T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133365968T>A | CA5765674 | ECHS1 | c.739+8A>T (n.739+8A>T) n.1595+8A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133365968T= | CA1946752857 | ECHS1 | c.739+8A= (n.739+8A=) n.1595+8A= | |
| 10 | g.133365968dup | CA2611597148 | ECHS1 | c.739+8dup (n.739+8dup) n.1595+8dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365969C>A | CA596741301 | ECHS1 | c.739+7G>T (n.739+7G>T) n.1595+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133365969C= | CA1946752860 | ECHS1 | c.739+7G= (n.739+7G=) n.1595+7G= | |
| 10 | g.133365972del | CA2611597149 | ECHS1 | c.739+7del (n.739+7del) n.1595+7del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365974A= | CA1946752864 | ECHS1 | c.739+2T= (n.739+2T=) n.1595+2T= | |
| 10 | g.133365974A>C | CA378818267 | ECHS1 | c.739+2T>G (n.739+2T>G) n.1595+2T>G | |
| 10 | g.133365974A>G | CA378818270 | ECHS1 | c.739+2T>C (n.739+2T>C) n.1595+2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133365974A>T | CA378818275 | ECHS1 | c.739+2T>A (n.739+2T>A) n.1595+2T>A | |
| 10 | g.133365975C>A | CA378818279 | ECHS1 | c.739+1G>T (n.739+1G>T) n.1595+1G>T | |
| 10 | g.133365975C>G | CA378818282 | ECHS1 | c.739+1G>C (n.739+1G>C) n.1595+1G>C | |
| 10 | g.133365975C>T | CA378818285 | ECHS1 | c.739+1G>A (n.739+1G>A) n.1595+1G>A | |
| 10 | g.133365976C>A | CA378818304 | ECHS1 | c.739G>T (p.Ala247Ser) n.1595G>T | |
| 10 | g.133365976C= | CA1946752868 | ECHS1 | c.739G= (p.Ala247=) n.1595G= | |
| 10 | g.133365976C>G | CA378818307 | ECHS1 | c.739G>C (p.Ala247Pro) n.1595G>C | |
| 10 | g.133365976C>T | CA378818305 | ECHS1 | c.739G>A (p.Ala247Thr) n.1595G>A |