UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133353896dup | CA2786166205 | SURF1 | c.372dup (p.Cys125ValfsTer3) n.318dup n.362dup c.45dup (p.Cys16ValfsTer3) | |
| 9 | g.133353893C>A | CA375694420 | SURF1 | c.371G>T (p.Gly124Val) n.317G>T n.361G>T c.44G>T (p.Gly15Val) | |
| 9 | g.133353893C= | CA1882635746 | SURF1 | c.371G= (p.Gly124=) n.317G= n.361G= c.44G= (p.Gly15=) | |
| 9 | g.133353893C>G | CA375694421 | SURF1 | c.371G>C (p.Gly124Ala) n.317G>C n.361G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) | |
| 9 | g.133353893C>T | CA122697 | SURF1 | c.371G>A (p.Gly124Glu) n.317G>A n.361G>A c.44G>A (p.Gly15Glu) | ClinVar dbSNP dbSNP |
| 9 | g.133353894C>A | CA375694422 | SURF1 | c.370G>T (p.Gly124Trp) n.316G>T n.360G>T c.43G>T (p.Gly15Trp) | |
| 9 | g.133353894C= | CA1882635750 | SURF1 | c.370G= (p.Gly124=) n.316G= n.360G= c.43G= (p.Gly15=) | |
| 9 | g.133353894C>G | CA375694423 | SURF1 | c.370G>C (p.Gly124Arg) n.316G>C n.360G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) | |
| 9 | g.133353894C>T | CA200833060 | SURF1 | c.370G>A (p.Gly124Arg) n.316G>A n.360G>A c.43G>A (p.Gly15Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133353895C>A | CA375694424 | SURF1 | c.369G>T (p.Arg123Ser) n.315G>T n.359G>T c.42G>T (p.Arg14Ser) | |
| 9 | g.133353895C= | CA1882635754 | SURF1 | c.369G= (p.Arg123=) n.315G= n.359G= c.42G= (p.Arg14=) | |
| 9 | g.133353895C>G | CA200833062 | SURF1 | c.369G>C (p.Arg123Ser) n.315G>C n.359G>C c.42G>C (p.Arg14Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133353896C>A | CA375694426 | SURF1 | c.368G>T (p.Arg123Met) n.314G>T n.358G>T c.41G>T (p.Arg14Met) | |
| 9 | g.133353896C>G | CA375694427 | SURF1 | c.368G>C (p.Arg123Thr) n.314G>C n.358G>C c.41G>C (p.Arg14Thr) | |
| 9 | g.133353896C>T | CA375694425 | SURF1 | c.368G>A (p.Arg123Lys) n.314G>A n.358G>A c.41G>A (p.Arg14Lys) | |
| 9 | g.133353896_133353897del | CA2499219750 | SURF1 | c.367_368del (p.Arg123GlyfsTer4) n.313_314del n.357_358del c.40_41del (p.Arg14GlyfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133353896_133353897delinsCT | CA1882635756 | SURF1 | c.367_368delinsAG (p.Arg123=) n.313_314delinsAG n.357_358delinsAG c.40_41delinsAG (p.Arg14=) | |
| 9 | g.133353897del | CA1882635757 | SURF1 | c.367del (p.Arg123GlyfsTer12) n.313del n.357del c.40del (p.Arg14GlyfsTer12) | dbSNP |
| 9 | g.133353897T>A | CA375694428 | SURF1 | c.367A>T (p.Arg123Trp) n.313A>T n.357A>T c.40A>T (p.Arg14Trp) | |
| 9 | g.133353897T>C | CA375694429 | SURF1 | c.367A>G (p.Arg123Gly) n.313A>G n.357A>G c.40A>G (p.Arg14Gly) | |
| 9 | g.133353897T>G | CA2692340656 | SURF1 | c.367A>C (p.Arg123=) n.313A>C n.357A>C c.40A>C (p.Arg14=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133353898G>A | CA10632727 | SURF1 | c.366C>T (p.Val122=) n.312C>T n.356C>T c.39C>T (p.Val13=) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133353898G= | CA1882635760 | SURF1 | c.366C= (p.Val122=) n.312C= n.356C= c.39C= (p.Val13=) | |
| 9 | g.133353899A= | CA1882635762 | SURF1 | c.365T= (p.Val122=) n.311T= n.355T= c.38T= (p.Val13=) | |
| 9 | g.133353899A>C | CA375694430 | SURF1 | c.365T>G (p.Val122Gly) n.311T>G n.355T>G c.38T>G (p.Val13Gly) | dbSNP |
| 9 | g.133353899A>G | CA375694431 | SURF1 | c.365T>C (p.Val122Ala) n.311T>C n.355T>C c.38T>C (p.Val13Ala) | |
| 9 | g.133353899A>T | CA375694432 | SURF1 | c.365T>A (p.Val122Asp) n.311T>A n.355T>A c.38T>A (p.Val13Asp) | |
| 9 | g.133353900C>A | CA375694433 | SURF1 | c.364G>T (p.Val122Phe) n.310G>T n.354G>T c.37G>T (p.Val13Phe) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133353900C>G | CA375694434 | SURF1 | c.364G>C (p.Val122Leu) n.310G>C n.354G>C c.37G>C (p.Val13Leu) | |
| 9 | g.133353900C>T | CA375694435 | SURF1 | c.364G>A (p.Val122Ile) n.310G>A n.354G>A c.37G>A (p.Val13Ile) | |
| 9 | g.133353901C>A | CA375694436 | SURF1 | c.363G>T (p.Lys121Asn) n.309G>T n.353G>T c.36G>T (p.Lys12Asn) | |
| 9 | g.133353901C= | CA1882635764 | SURF1 | c.363G= (p.Lys121=) n.309G= n.353G= c.36G= (p.Lys12=) | |
| 9 | g.133353901C>G | CA375694437 | SURF1 | c.363G>C (p.Lys121Asn) n.309G>C n.353G>C c.36G>C (p.Lys12Asn) | ClinVar |
| 9 | g.133353901C>T | CA200833069 | SURF1 | c.363G>A (p.Lys121=) n.309G>A n.353G>A c.36G>A (p.Lys12=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133353902T>A | CA375694439 | SURF1 | c.362A>T (p.Lys121Met) n.308A>T n.352A>T c.35A>T (p.Lys12Met) | |
| 9 | g.133353902T>C | CA375694440 | SURF1 | c.362A>G (p.Lys121Arg) n.308A>G n.352A>G c.35A>G (p.Lys12Arg) | |
| 9 | g.133353902T>G | CA375694438 | SURF1 | c.362A>C (p.Lys121Thr) n.308A>C n.352A>C c.35A>C (p.Lys12Thr) | |
| 9 | g.133353903T>A | CA375694441 | SURF1 | c.361A>T (p.Lys121Ter) n.307A>T n.351A>T c.34A>T (p.Lys12Ter) | ClinVar |
| 9 | g.133353903T>C | CA375694442 | SURF1 | c.361A>G (p.Lys121Glu) n.307A>G n.351A>G c.34A>G (p.Lys12Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133353903T>G | CA375694443 | SURF1 | c.361A>C (p.Lys121Gln) n.307A>C n.351A>C c.34A>C (p.Lys12Gln) | |
| 9 | g.133353904C>T | CA2697558168 | SURF1 | c.360G>A (p.Val120=) n.306G>A n.350G>A c.33G>A (p.Val11=) | ClinVar |
| 9 | g.133353904_133353913del | CA2692340664 | SURF1 | c.351_360del (p.Tyr117Ter) n.297_306del n.341_350del c.24_33del (p.Tyr8Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133353905A>C | CA375694444 | SURF1 | c.359T>G (p.Val120Gly) n.305T>G n.349T>G c.32T>G (p.Val11Gly) | |
| 9 | g.133353905A>G | CA375694445 | SURF1 | c.359T>C (p.Val120Ala) n.305T>C n.349T>C c.32T>C (p.Val11Ala) | |
| 9 | g.133353905A>T | CA375694446 | SURF1 | c.359T>A (p.Val120Glu) n.305T>A n.349T>A c.32T>A (p.Val11Glu) | |
| 9 | g.133353906C>A | CA375694449 | SURF1 | c.358G>T (p.Val120Leu) n.304G>T n.348G>T c.31G>T (p.Val11Leu) | |
| 9 | g.133353906C= | CA1882635766 | SURF1 | c.358G= (p.Val120=) n.304G= n.348G= c.31G= (p.Val11=) | |
| 9 | g.133353906C>G | CA375694447 | SURF1 | c.358G>C (p.Val120Leu) n.304G>C n.348G>C c.31G>C (p.Val11Leu) | |
| 9 | g.133353906C>T | CA375694448 | SURF1 | c.358G>A (p.Val120Met) n.304G>A n.348G>A c.31G>A (p.Val11Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133353907T>C | CA860709541 | SURF1 | c.357A>G (p.Pro119=) n.303A>G n.347A>G c.30A>G (p.Pro10=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133353907T= | CA1882635768 | SURF1 | c.357A= (p.Pro119=) n.303A= n.347A= c.30A= (p.Pro10=) | |
| 9 | g.133353908G>A | CA375694450 | SURF1 | c.356C>T (p.Pro119Leu) n.302C>T n.346C>T c.29C>T (p.Pro10Leu) | |
| 9 | g.133353908G>C | CA375694451 | SURF1 | c.356C>G (p.Pro119Arg) n.302C>G n.346C>G c.29C>G (p.Pro10Arg) | |
| 9 | g.133353908G>T | CA375694452 | SURF1 | c.356C>A (p.Pro119Gln) n.302C>A n.346C>A c.29C>A (p.Pro10Gln) | |
| 9 | g.133353909G>A | CA375694453 | SURF1 | c.355C>T (p.Pro119Ser) n.301C>T n.345C>T c.28C>T (p.Pro10Ser) | |
| 9 | g.133353909G>C | CA375694454 | SURF1 | c.355C>G (p.Pro119Ala) n.301C>G n.345C>G c.28C>G (p.Pro10Ala) | |
| 9 | g.133353909G>T | CA375694455 | SURF1 | c.355C>A (p.Pro119Thr) n.301C>A n.345C>A c.28C>A (p.Pro10Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133353910C>A | CA375694457 | SURF1 | c.354G>T (p.Arg118Ser) n.300G>T n.344G>T c.27G>T (p.Arg9Ser) | |
| 9 | g.133353910C>G | CA375694456 | SURF1 | c.354G>C (p.Arg118Ser) n.300G>C n.344G>C c.27G>C (p.Arg9Ser) | |
| 9 | g.133353910C>T | CA2692340667 | SURF1 | c.354G>A (p.Arg118=) n.300G>A n.344G>A c.27G>A (p.Arg9=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133353911C>A | CA375694458 | SURF1 | c.353G>T (p.Arg118Met) n.299G>T n.343G>T c.26G>T (p.Arg9Met) | |
| 9 | g.133353911C= | CA1882635769 | SURF1 | c.353G= (p.Arg118=) n.299G= n.343G= c.26G= (p.Arg9=) | |
| 9 | g.133353911C>G | CA375694460 | SURF1 | c.353G>C (p.Arg118Thr) n.299G>C n.343G>C c.26G>C (p.Arg9Thr) | |
| 9 | g.133353911C>T | CA375694459 | SURF1 | c.353G>A (p.Arg118Lys) n.299G>A n.343G>A c.26G>A (p.Arg9Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133353912T>A | CA10629368 | SURF1 | c.352A>T (p.Arg118Trp) n.298A>T n.342A>T c.25A>T (p.Arg9Trp) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133353912T>C | CA200833073 | SURF1 | c.352A>G (p.Arg118Gly) n.298A>G n.342A>G c.25A>G (p.Arg9Gly) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133353912T= | CA1882635774 | SURF1 | c.352A= (p.Arg118=) n.298A= n.342A= c.25A= (p.Arg9=) | |
| 9 | g.133353913A>C | CA375694461 | SURF1 | c.351T>G (p.Tyr117Ter) n.297T>G n.341T>G c.24T>G (p.Tyr8Ter) | |
| 9 | g.133353913A>G | CA2603564200 | SURF1 | c.351T>C (p.Tyr117=) n.297T>C n.341T>C c.24T>C (p.Tyr8=) | dbSNP gnomAD v3 |
| 9 | g.133353913A>T | CA375694462 | SURF1 | c.351T>A (p.Tyr117Ter) n.297T>A n.341T>A c.24T>A (p.Tyr8Ter) | |
| 9 | g.133353914T>A | CA375694463 | SURF1 | c.350A>T (p.Tyr117Phe) n.296A>T n.340A>T c.23A>T (p.Tyr8Phe) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133353914T>C | CA375694464 | SURF1 | c.350A>G (p.Tyr117Cys) n.296A>G n.340A>G c.23A>G (p.Tyr8Cys) | |
| 9 | g.133353914T>G | CA10581416 | SURF1 | c.350A>C (p.Tyr117Ser) n.296A>C n.340A>C c.23A>C (p.Tyr8Ser) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133353914T= | CA1882635782 | SURF1 | c.350A= (p.Tyr117=) n.296A= n.340A= c.23A= (p.Tyr8=) | |
| 9 | g.133353915A>C | CA375694465 | SURF1 | c.349T>G (p.Tyr117Asp) n.295T>G n.339T>G c.22T>G (p.Tyr8Asp) | |
| 9 | g.133353915A>G | CA375694466 | SURF1 | c.349T>C (p.Tyr117His) n.295T>C n.339T>C c.22T>C (p.Tyr8His) | |
| 9 | g.133353915A>T | CA375694467 | SURF1 | c.349T>A (p.Tyr117Asn) n.295T>A n.339T>A c.22T>A (p.Tyr8Asn) | |
| 9 | g.133353916C>A | CA375694468 | SURF1 | c.348G>T (p.Glu116Asp) n.294G>T n.338G>T c.21G>T (p.Glu7Asp) | |
| 9 | g.133353916C= | CA1882635785 | SURF1 | c.348G= (p.Glu116=) n.294G= n.338G= c.21G= (p.Glu7=) | |
| 9 | g.133353916C>G | CA200833077 | SURF1 | c.348G>C (p.Glu116Asp) n.294G>C n.338G>C c.21G>C (p.Glu7Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133353916C>T | CA200833080 | SURF1 | c.348G>A (p.Glu116=) n.294G>A n.338G>A c.21G>A (p.Glu7=) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133353917T>A | CA375694469 | SURF1 | c.347A>T (p.Glu116Val) n.293A>T n.337A>T c.20A>T (p.Glu7Val) | |
| 9 | g.133353917T>C | CA200833082 | SURF1 | c.347A>G (p.Glu116Gly) n.293A>G n.337A>G c.20A>G (p.Glu7Gly) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133353917T>G | CA375694470 | SURF1 | c.347A>C (p.Glu116Ala) n.293A>C n.337A>C c.20A>C (p.Glu7Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133353917T= | CA1882635789 | SURF1 | c.347A= (p.Glu116=) n.293A= n.337A= c.20A= (p.Glu7=) | |
| 9 | g.133353917_133353918insATGCAAGGAATTGAATCTCCTGGGTATCTTGGGTTCCCCAGGGTCCTACCAAGGTTGGGGATTGTGAAGGAAATAGTGATGTAAATTAGTATAC | CA2786166208 | SURF1 | c.346_347insGTATACTAATTTACATCACTATTTCCTTCACAATCCCCAACCTTGGTAGGACCCTGGGGAACCCAAGATACCCAGGAGATTCAATTCCTTGCAT (p.Glu116GlyfsTer34) n.292_293insGTATACTAATTTACATCACTATTTCCTTCACAATCCCCAACCTTGGTAGGACCCTGGGGAACCCAAGATACCCAGGAGATTCAATTCCTTGCAT n.336_337insGTATACTAATTTACATCACTATTTCCTTCACAATCCCCAACCTTGGTAGGACCCTGGGGAACCCAAGATACCCAGGAGATTCAATTCCTTGCAT c.19_20insGTATACTAATTTACATCACTATTTCCTTCACAATCCCCAACCTTGGTAGGACCCTGGGGAACCCAAGATACCCAGGAGATTCAATTCCTTGCAT (p.Glu7GlyfsTer34) | |
| 9 | g.133353918C>A | CA375694473 | SURF1 | c.346G>T (p.Glu116Ter) n.292G>T n.336G>T c.19G>T (p.Glu7Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133353918C= | CA1882635791 | SURF1 | c.346G= (p.Glu116=) n.292G= n.336G= c.19G= (p.Glu7=) | |
| 9 | g.133353918C>G | CA375694471 | SURF1 | c.346G>C (p.Glu116Gln) n.292G>C n.336G>C c.19G>C (p.Glu7Gln) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133353918C>T | CA375694472 | SURF1 | c.346G>A (p.Glu116Lys) n.292G>A n.336G>A c.19G>A (p.Glu7Lys) | |
| 9 | g.133353919C>T | CA2692340689 | SURF1 | c.345G>A (p.Leu115=) n.291G>A n.335G>A c.18G>A (p.Leu6=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133353920A>C | CA375694474 | SURF1 | c.344T>G (p.Leu115Arg) n.290T>G n.334T>G c.17T>G (p.Leu6Arg) | |
| 9 | g.133353920A>G | CA375694475 | SURF1 | c.344T>C (p.Leu115Pro) n.290T>C n.334T>C c.17T>C (p.Leu6Pro) | |
| 9 | g.133353920A>T | CA375694476 | SURF1 | c.344T>A (p.Leu115Gln) n.290T>A n.334T>A c.17T>A (p.Leu6Gln) | |
| 9 | g.133353921G>A | CA860709579 | SURF1 | c.343C>T (p.Leu115=) n.289C>T n.333C>T c.16C>T (p.Leu6=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.133353921G>C | CA375694477 | SURF1 | c.343C>G (p.Leu115Val) n.289C>G n.333C>G c.16C>G (p.Leu6Val) | |
| 9 | g.133353921G= | CA1882635794 | SURF1 | c.343C= (p.Leu115=) n.289C= n.333C= c.16C= (p.Leu6=) | |
| 9 | g.133353921G>T | CA375694478 | SURF1 | c.343C>A (p.Leu115Met) n.289C>A n.333C>A c.16C>A (p.Leu6Met) | |
| 9 | g.133353922A= | CA1882635796 | SURF1 | c.342T= (p.Asn114=) n.288T= n.332T= c.15T= (p.Asn5=) | |
| 9 | g.133353922A>C | CA375694479 | SURF1 | c.342T>G (p.Asn114Lys) n.288T>G n.332T>G c.15T>G (p.Asn5Lys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133353922A>T | CA200833084 | SURF1 | c.342T>A (p.Asn114Lys) n.288T>A n.332T>A c.15T>A (p.Asn5Lys) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133353923T>A | CA375694480 | SURF1 | c.341A>T (p.Asn114Ile) n.287A>T n.331A>T c.14A>T (p.Asn5Ile) | |
| 9 | g.133353923T>C | CA375694481 | SURF1 | c.341A>G (p.Asn114Ser) n.287A>G n.331A>G c.14A>G (p.Asn5Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133353923T>G | CA375694482 | SURF1 | c.341A>C (p.Asn114Thr) n.287A>C n.331A>C c.14A>C (p.Asn5Thr) | |
| 9 | g.133353924T>A | CA375694485 | SURF1 | c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.286A>T n.330A>T c.13A>T (p.Asn5Tyr) | |
| 9 | g.133353924T>C | CA375694484 | SURF1 | c.340A>G (p.Asn114Asp) n.286A>G n.330A>G c.13A>G (p.Asn5Asp) | |
| 9 | g.133353924T>G | CA375694483 | SURF1 | c.340A>C (p.Asn114His) n.286A>C n.330A>C c.13A>C (p.Asn5His) | |
| 9 | g.133353925T>A | CA375694486 | SURF1 | c.339A>T (p.Lys113Asn) n.285A>T n.329A>T c.12A>T (p.Lys4Asn) | |
| 9 | g.133353925T>C | CA1129732340 | SURF1 | c.339A>G (p.Lys113=) n.285A>G n.329A>G c.12A>G (p.Lys4=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133353925T>G | CA375694487 | SURF1 | c.339A>C (p.Lys113Asn) n.285A>C n.329A>C c.12A>C (p.Lys4Asn) | |
| 9 | g.133353926T>A | CA375694488 | SURF1 | c.338A>T (p.Lys113Ile) n.284A>T n.328A>T c.11A>T (p.Lys4Ile) | |
| 9 | g.133353926T>C | CA375694489 | SURF1 | c.338A>G (p.Lys113Arg) n.284A>G n.328A>G c.11A>G (p.Lys4Arg) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.133353926T>G | CA375694490 | SURF1 | c.338A>C (p.Lys113Thr) n.284A>C n.328A>C c.11A>C (p.Lys4Thr) | |
| 9 | g.133353927T>A | CA375694491 | SURF1 | c.337A>T (p.Lys113Ter) n.283A>T n.327A>T c.10A>T (p.Lys4Ter) | |
| 9 | g.133353927T>C | CA375694492 | SURF1 | c.337A>G (p.Lys113Glu) n.283A>G n.327A>G c.10A>G (p.Lys4Glu) | |
| 9 | g.133353927T>G | CA375694493 | SURF1 | c.337A>C (p.Lys113Gln) n.283A>C n.327A>C c.10A>C (p.Lys4Gln) | |
| 9 | g.133353929A= | CA1882635798 | SURF1 | c.335T= (p.Leu112=) n.281T= n.325T= c.8T= (p.Leu3=) | |
| 9 | g.133353929A>C | CA375694494 | SURF1 | c.335T>G (p.Leu112Arg) n.281T>G n.325T>G c.8T>G (p.Leu3Arg) | |
| 9 | g.133353929A>G | CA200833085 | SURF1 | c.335T>C (p.Leu112Pro) n.281T>C n.325T>C c.8T>C (p.Leu3Pro) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133353929A>T | CA375694495 | SURF1 | c.335T>A (p.Leu112Gln) n.281T>A n.325T>A c.8T>A (p.Leu3Gln) | |
| 9 | g.133353930G>A | CA2579498366 | SURF1 | c.334C>T (p.Leu112=) n.280C>T n.324C>T c.7C>T (p.Leu3=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.133353930G>C | CA375694496 | SURF1 | c.334C>G (p.Leu112Val) n.280C>G n.324C>G c.7C>G (p.Leu3Val) | |
| 9 | g.133353930G>T | CA375694497 | SURF1 | c.334C>A (p.Leu112Met) n.280C>A n.324C>A c.7C>A (p.Leu3Met) | |
| 9 | g.133353931T>A | CA375694498 | SURF1 | c.333A>T (p.Glu111Asp) n.279A>T n.323A>T c.6A>T (p.Glu2Asp) | |
| 9 | g.133353931T>C | CA1129732348 | SURF1 | c.333A>G (p.Glu111=) n.279A>G n.323A>G c.6A>G (p.Glu2=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133353931T>G | CA375694499 | SURF1 | c.333A>C (p.Glu111Asp) n.279A>C n.323A>C c.6A>C (p.Glu2Asp) | |
| 9 | g.133353931T= | CA1882635802 | SURF1 | c.333A= (p.Glu111=) n.279A= n.323A= c.6A= (p.Glu2=) | |
| 9 | g.133353932T>A | CA375694500 | SURF1 | c.332A>T (p.Glu111Val) n.278A>T n.322A>T c.5A>T (p.Glu2Val) | |
| 9 | g.133353932T>C | CA375694501 | SURF1 | c.332A>G (p.Glu111Gly) n.278A>G n.322A>G c.5A>G (p.Glu2Gly) | |
| 9 | g.133353932T>G | CA375694502 | SURF1 | c.332A>C (p.Glu111Ala) n.278A>C n.322A>C c.5A>C (p.Glu2Ala) | |
| 9 | g.133353933C>A | CA375694503 | SURF1 | c.331G>T (p.Glu111Ter) n.277G>T n.321G>T c.4G>T (p.Glu2Ter) | |
| 9 | g.133353933C>G | CA375694504 | SURF1 | c.331G>C (p.Glu111Gln) n.277G>C n.321G>C c.4G>C (p.Glu2Gln) | |
| 9 | g.133353933C>T | CA375694505 | SURF1 | c.331G>A (p.Glu111Lys) n.277G>A n.321G>A c.4G>A (p.Glu2Lys) | |
| 9 | g.133353934C>A | CA375694506 | SURF1 | c.330G>T (p.Met110Ile) n.276G>T n.320G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133353934C>G | CA375694507 | SURF1 | c.330G>C (p.Met110Ile) n.276G>C n.320G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 9 | g.133353934C>T | CA375694508 | SURF1 | c.330G>A (p.Met110Ile) n.276G>A n.320G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | |
| 9 | g.133353935A= | CA1882635806 | SURF1 | c.329T= (p.Met110=) n.275T= n.319T= c.2T= (p.Met1=) | |
| 9 | g.133353935A>C | CA375694509 | SURF1 | c.329T>G (p.Met110Arg) n.275T>G n.319T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 9 | g.133353935A>G | CA375694510 | SURF1 | c.329T>C (p.Met110Thr) n.275T>C n.319T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133353935A>T | CA375694511 | SURF1 | c.329T>A (p.Met110Lys) n.275T>A n.319T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133353936T>A | CA375694513 | SURF1 | c.328A>T (p.Met110Leu) n.274A>T n.318A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 9 | g.133353936T>C | CA200833088 | SURF1 | c.328A>G (p.Met110Val) n.274A>G n.318A>G c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133353936T>G | CA375694512 | SURF1 | c.328A>C (p.Met110Leu) n.274A>C n.318A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 9 | g.133353936T= | CA1882635811 | SURF1 | c.328A= (p.Met110=) n.274A= n.318A= c.1A= (p.Met1=) | |
| 9 | g.133353937T>C | CA860709625 | SURF1 | c.327A>G (p.Pro109=) n.273A>G n.317A>G c.-1A>G (n.-1A>G) | dbSNP |
| 9 | g.133353937T= | CA1882635814 | SURF1 | c.327A= (p.Pro109=) n.273A= n.317A= c.-1A= (n.-1A=) | |
| 9 | g.133353938G>A | CA375694516 | SURF1 | c.326C>T (p.Pro109Leu) n.272C>T n.316C>T c.-2C>T (n.-2C>T) | |
| 9 | g.133353938G>C | CA375694514 | SURF1 | c.326C>G (p.Pro109Arg) n.272C>G n.316C>G c.-2C>G (n.-2C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133353938G>T | CA375694515 | SURF1 | c.326C>A (p.Pro109Gln) n.272C>A n.316C>A c.-2C>A (n.-2C>A) | |
| 9 | g.133353939G>A | CA375694517 | SURF1 | c.325C>T (p.Pro109Ser) n.271C>T n.315C>T c.-3C>T (n.-3C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133353939G>C | CA375694518 | SURF1 | c.325C>G (p.Pro109Ala) n.271C>G n.315C>G c.-3C>G (n.-3C>G) | |
| 9 | g.133353939G>T | CA375694519 | SURF1 | c.325C>A (p.Pro109Thr) n.271C>A n.315C>A c.-3C>A (n.-3C>A) | |
| 9 | g.133353940G>A | CA860709629 | SURF1 | c.324C>T (p.Asp108=) n.270C>T n.314C>T c.-4C>T (n.-4C>T) | dbSNP dbSNP |
| 9 | g.133353940G>C | CA375694520 | SURF1 | c.324C>G (p.Asp108Glu) n.270C>G n.314C>G c.-4C>G (n.-4C>G) | |
| 9 | g.133353940G= | CA1882635816 | SURF1 | c.324C= (p.Asp108=) n.270C= n.314C= c.-4C= (n.-4C=) | |
| 9 | g.133353940G>T | CA375694521 | SURF1 | c.324C>A (p.Asp108Glu) n.270C>A n.314C>A c.-4C>A (n.-4C>A) | |
| 9 | g.133353940_133353941insTCGGCTGGCAGAGGGACAGGCTCAGCCAGAACTCTGGACT | CA2720597259 | SURF1 | c.324-1_324insAGTCCAGAGTTCTGGCTGAGCCTGTCCCTCTGCCAGCCGA (n.324-1_324insAGTCCAGAGTTCTGGCTGAGCCTGTCCCTCTGCCAGCCGA) n.270-1_270insAGTCCAGAGTTCTGGCTGAGCCTGTCCCTCTGCCAGCCGA n.313_314insAGTCCAGAGTTCTGGCTGAGCCTGTCCCTCTGCCAGCCGA c.-4-1_-4insAGTCCAGAGTTCTGGCTGAGCCTGTCCCTCTGCCAGCCGA (n.-4-1_-4insAGTCCAGAGTTCTGGCTGAGCCTGTCCCTCTGCCAGCCGA) | dbSNP |
| 9 | g.133353940_133353941insTCGGCTGGCAGAGGGACAGGCTCAGCCAGAACTCTGGACTCCAACT | CA2720597318 | SURF1 | c.324-1_324insAGTTGGAGTCCAGAGTTCTGGCTGAGCCTGTCCCTCTGCCAGCCGA (n.324-1_324insAGTTGGAGTCCAGAGTTCTGGCTGAGCCTGTCCCTCTGCCAGCCGA) n.270-1_270insAGTTGGAGTCCAGAGTTCTGGCTGAGCCTGTCCCTCTGCCAGCCGA n.313_314insAGTTGGAGTCCAGAGTTCTGGCTGAGCCTGTCCCTCTGCCAGCCGA c.-4-1_-4insAGTTGGAGTCCAGAGTTCTGGCTGAGCCTGTCCCTCTGCCAGCCGA (n.-4-1_-4insAGTTGGAGTCCAGAGTTCTGGCTGAGCCTGTCCCTCTGCCAGCCGA) | dbSNP |
| 9 | g.133353941C>A | CA375694522 | SURF1 | c.324-1G>T (n.324-1G>T) n.270-1G>T n.313G>T c.-4-1G>T (n.-4-1G>T) | COSMIC |
| 9 | g.133353941C>G | CA375694523 | SURF1 | c.324-1G>C (n.324-1G>C) n.270-1G>C n.313G>C c.-4-1G>C (n.-4-1G>C) | |
| 9 | g.133353941C>T | CA375694524 | SURF1 | c.324-1G>A (n.324-1G>A) n.270-1G>A n.313G>A c.-4-1G>A (n.-4-1G>A) | |
| 9 | g.133353942T>A | CA375694525 | SURF1 | c.324-2A>T (n.324-2A>T) n.270-2A>T n.312A>T c.-4-2A>T (n.-4-2A>T) | |
| 9 | g.133353942T>C | CA200833090 | SURF1 | c.324-2A>G (n.324-2A>G) n.270-2A>G n.312A>G c.-4-2A>G (n.-4-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133353942T>G | CA375694526 | SURF1 | c.324-2A>C (n.324-2A>C) n.270-2A>C n.312A>C c.-4-2A>C (n.-4-2A>C) | |
| 9 | g.133353942T= | CA1882635820 | SURF1 | c.324-2A= (n.324-2A=) n.270-2A= n.312A= c.-4-2A= (n.-4-2A=) | |
| 9 | g.133353943G>C | CA2573144060 | SURF1 | c.324-3C>G (n.324-3C>G) n.270-3C>G n.311C>G c.-4-3C>G (n.-4-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.133353945A= | CA1882635823 | SURF1 | c.324-5T= (n.324-5T=) n.270-5T= n.309T= c.-4-5T= (n.-4-5T=) | |
| 9 | g.133353945A>C | CA2579498367 | SURF1 | c.324-5T>G (n.324-5T>G) n.270-5T>G n.309T>G c.-4-5T>G (n.-4-5T>G) | |
| 9 | g.133353945A>G | CA200833091 | SURF1 | c.324-5T>C (n.324-5T>C) n.270-5T>C n.309T>C c.-4-5T>C (n.-4-5T>C) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133353946T>C | CA200833094 | SURF1 | c.324-6A>G (n.324-6A>G) n.270-6A>G n.308A>G c.-4-6A>G (n.-4-6A>G) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133353946T= | CA1882635826 | SURF1 | c.324-6A= (n.324-6A=) n.270-6A= n.308A= c.-4-6A= (n.-4-6A=) | |
| 9 | g.133353947G>A | CA645550600 | SURF1 | c.324-7C>T (n.324-7C>T) n.270-7C>T n.307C>T c.-4-7C>T (n.-4-7C>T) | COSMIC |
| 9 | g.133353948G>A | CA1882635829 | SURF1 | c.324-8C>T (n.324-8C>T) n.270-8C>T n.306C>T c.-4-8C>T (n.-4-8C>T) | dbSNP |
| 9 | g.133353948G= | CA1882635828 | SURF1 | c.324-8C= (n.324-8C=) n.270-8C= n.306C= c.-4-8C= (n.-4-8C=) | |
| 9 | g.133353949A= | CA1882635830 | SURF1 | c.324-9T= (n.324-9T=) n.270-9T= n.305T= c.-4-9T= (n.-4-9T=) | |
| 9 | g.133353949A>C | CA1882635832 | SURF1 | c.324-9T>G (n.324-9T>G) n.270-9T>G n.305T>G c.-4-9T>G (n.-4-9T>G) | dbSNP |
| 9 | g.133353949_133353950insTCT | CA658797341 | SURF1 | c.324-10_324-9insAGA (n.324-10_324-9insAGA) n.270-10_270-9insAGA n.304_305insAGA c.-4-10_-4-9insAGA (n.-4-10_-4-9insAGA) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133353950G>A | CA200833097 | SURF1 | c.324-10C>T (n.324-10C>T) n.270-10C>T n.304C>T c.-4-10C>T (n.-4-10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133353950G= | CA1882635835 | SURF1 | c.324-10C= (n.324-10C=) n.270-10C= n.304C= c.-4-10C= (n.-4-10C=) | |
| 9 | g.133353951A= | CA1882635840 | SURF1 | c.324-11T= (n.324-11T=) n.270-11T= n.303T= c.-4-11T= (n.-4-11T=) | |
| 9 | g.133353951A>C | CA323008 | SURF1 | c.324-11T>G (n.324-11T>G) n.270-11T>G n.303T>G c.-4-11T>G (n.-4-11T>G) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133353951A>G | CA200833101 | SURF1 | c.324-11T>C (n.324-11T>C) n.270-11T>C n.303T>C c.-4-11T>C (n.-4-11T>C) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133353952T>C | CA2720597367 | SURF1 | c.324-12A>G (n.324-12A>G) n.270-12A>G n.302A>G c.-4-12A>G (n.-4-12A>G) | dbSNP |
| 9 | g.133353954A= | CA1882635844 | SURF1 | c.324-14T= (n.324-14T=) n.270-14T= n.300T= c.-4-14T= (n.-4-14T=) | |
| 9 | g.133353954A>C | CA200833102 | SURF1 | c.324-14T>G (n.324-14T>G) n.270-14T>G n.300T>G c.-4-14T>G (n.-4-14T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133353955G>A | CA200833104 | SURF1 | c.324-15C>T (n.324-15C>T) n.270-15C>T n.299C>T c.-4-15C>T (n.-4-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133353955G>C | CA1882635848 | SURF1 | c.324-15C>G (n.324-15C>G) n.270-15C>G n.299C>G c.-4-15C>G (n.-4-15C>G) | dbSNP |
| 9 | g.133353955G= | CA1882635850 | SURF1 | c.324-15C= (n.324-15C=) n.270-15C= n.299C= c.-4-15C= (n.-4-15C=) | |
| 9 | g.133353955G>T | CA200833105 | SURF1 | c.324-15C>A (n.324-15C>A) n.270-15C>A n.299C>A c.-4-15C>A (n.-4-15C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133353959A= | CA1882635851 | SURF1 | c.324-19T= (n.324-19T=) n.270-19T= n.295T= c.-4-19T= (n.-4-19T=) | |
| 9 | g.133353959A>C | CA860709659 | SURF1 | c.324-19T>G (n.324-19T>G) n.270-19T>G n.295T>G c.-4-19T>G (n.-4-19T>G) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133353959A>G | CA200833108 | SURF1 | c.324-19T>C (n.324-19T>C) n.270-19T>C n.295T>C c.-4-19T>C (n.-4-19T>C) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133353961T>C | CA200833111 | SURF1 | c.324-21A>G (n.324-21A>G) n.270-21A>G n.293A>G c.-4-21A>G (n.-4-21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133353961T= | CA1882635853 | SURF1 | c.324-21A= (n.324-21A=) n.270-21A= n.293A= c.-4-21A= (n.-4-21A=) | |
| 9 | g.133353962G>A | CA2692340740 | SURF1 | c.324-22C>T (n.324-22C>T) n.270-22C>T n.292C>T c.-4-22C>T (n.-4-22C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133353963G>A | CA200833114 | SURF1 | c.324-23C>T (n.324-23C>T) n.270-23C>T n.291C>T c.-4-23C>T (n.-4-23C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133353963G= | CA1882635855 | SURF1 | c.324-23C= (n.324-23C=) n.270-23C= n.291C= c.-4-23C= (n.-4-23C=) | |
| 9 | g.133353963G>T | CA653779401 | SURF1 | c.324-23C>A (n.324-23C>A) n.270-23C>A n.291C>A c.-4-23C>A (n.-4-23C>A) | COSMIC |
| 9 | g.133353965C>A | CA860709662 | SURF1 | c.324-25G>T (n.324-25G>T) n.270-25G>T n.289G>T c.-4-25G>T (n.-4-25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133353965C= | CA1882635858 | SURF1 | c.324-25G= (n.324-25G=) n.270-25G= n.289G= c.-4-25G= (n.-4-25G=) | |
| 9 | g.133353965C>G | CA2786166212 | SURF1 | c.324-25G>C (n.324-25G>C) n.270-25G>C n.289G>C c.-4-25G>C (n.-4-25G>C) | |
| 9 | g.133353965C>T | CA200833116 | SURF1 | c.324-25G>A (n.324-25G>A) n.270-25G>A n.289G>A c.-4-25G>A (n.-4-25G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133353966G>A | CA200833118 | SURF1 | c.324-26C>T (n.324-26C>T) n.270-26C>T n.288C>T c.-4-26C>T (n.-4-26C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133353966G>C | CA200833119 | SURF1 | c.324-26C>G (n.324-26C>G) n.270-26C>G n.288C>G c.-4-26C>G (n.-4-26C>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133353966G= | CA1882635864 | SURF1 | c.324-26C= (n.324-26C=) n.270-26C= n.288C= c.-4-26C= (n.-4-26C=) | |
| 9 | g.133353966G>T | CA2500723392 | SURF1 | c.324-26C>A (n.324-26C>A) n.270-26C>A n.288C>A c.-4-26C>A (n.-4-26C>A) | |
| 9 | g.133353968G>A | CA860709666 | SURF1 | c.324-28C>T (n.324-28C>T) n.270-28C>T n.286C>T c.-4-28C>T (n.-4-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133353968G= | CA1882635867 | SURF1 | c.324-28C= (n.324-28C=) n.270-28C= n.286C= c.-4-28C= (n.-4-28C=) | |
| 9 | g.133353969C= | CA1882635869 | SURF1 | c.324-29G= (n.324-29G=) n.270-29G= n.285G= c.-4-29G= (n.-4-29G=) | |
| 9 | g.133353969C>G | CA2502974816 | SURF1 | c.324-29G>C (n.324-29G>C) n.270-29G>C n.285G>C c.-4-29G>C (n.-4-29G>C) | |
| 9 | g.133353969C>T | CA1882635870 | SURF1 | c.324-29G>A (n.324-29G>A) n.270-29G>A n.285G>A c.-4-29G>A (n.-4-29G>A) | dbSNP |
| 9 | g.133353970A>G | CA2786166214 | SURF1 | c.324-30T>C (n.324-30T>C) n.270-30T>C n.284T>C c.-4-30T>C (n.-4-30T>C) | |
| 9 | g.133353970A>T | CA2692340746 | SURF1 | c.324-30T>A (n.324-30T>A) n.270-30T>A n.284T>A c.-4-30T>A (n.-4-30T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133353973G>A | CA860709668 | SURF1 | c.324-33C>T (n.324-33C>T) n.270-33C>T n.281C>T c.-4-33C>T (n.-4-33C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133353973G>C | CA2692340750 | SURF1 | c.324-33C>G (n.324-33C>G) n.270-33C>G n.281C>G c.-4-33C>G (n.-4-33C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133353973G= | CA1882635872 | SURF1 | c.324-33C= (n.324-33C=) n.270-33C= n.281C= c.-4-33C= (n.-4-33C=) | |
| 9 | g.133353974_133353977dup | CA2692340749 | SURF1 | c.324-36_324-33dup (n.324-36_324-33dup) n.270-36_270-33dup n.278_281dup c.-4-36_-4-33dup (n.-4-36_-4-33dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133353974T>C | CA200833121 | SURF1 | c.324-34A>G (n.324-34A>G) n.270-34A>G n.280A>G c.-4-34A>G (n.-4-34A>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133353974T= | CA1882635874 | SURF1 | c.324-34A= (n.324-34A=) n.270-34A= n.280A= c.-4-34A= (n.-4-34A=) | |
| 9 | g.133353977G>A | CA2692340754 | SURF1 | c.324-37C>T (n.324-37C>T) n.270-37C>T n.277C>T c.-4-37C>T (n.-4-37C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133353978G>A | CA2692340756 | SURF1 | c.324-38C>T (n.324-38C>T) n.270-38C>T n.276C>T c.-4-38C>T (n.-4-38C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133353979C= | CA1882635876 | SURF1 | c.324-39G= (n.324-39G=) n.270-39G= n.275G= c.-4-39G= (n.-4-39G=) | |
| 9 | g.133353979C>G | CA1882635877 | SURF1 | c.324-39G>C (n.324-39G>C) n.270-39G>C n.275G>C c.-4-39G>C (n.-4-39G>C) | dbSNP |
| 9 | g.133353979C>T | CA2692340758 | SURF1 | c.324-39G>A (n.324-39G>A) n.270-39G>A n.275G>A c.-4-39G>A (n.-4-39G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133353980T>A | CA200833123 | SURF1 | c.324-40A>T (n.324-40A>T) n.270-40A>T n.274A>T c.-4-40A>T (n.-4-40A>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133353980T>C | CA2720643268 | SURF1 | c.324-40A>G (n.324-40A>G) n.270-40A>G n.274A>G c.-4-40A>G (n.-4-40A>G) | dbSNP |
| 9 | g.133353980T= | CA1882635879 | SURF1 | c.324-40A= (n.324-40A=) n.270-40A= n.274A= c.-4-40A= (n.-4-40A=) | |
| 9 | g.133353981G>A | CA1882635883 | SURF1 | c.324-41C>T (n.324-41C>T) n.270-41C>T n.273C>T c.-4-41C>T (n.-4-41C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133353981G= | CA1882635881 | SURF1 | c.324-41C= (n.324-41C=) n.270-41C= n.273C= c.-4-41C= (n.-4-41C=) | |
| 9 | g.133353982_133353983delinsGA | CA1882635884 | SURF1 | c.324-43_324-42delinsTC (n.324-43_324-42delinsTC) n.270-43_270-42delinsTC n.271_272delinsTC c.-4-43_-4-42delinsTC (n.-4-43_-4-42delinsTC) | |
| 9 | g.133353983A= | CA1882635887 | SURF1 | c.324-43T= (n.324-43T=) n.270-43T= n.271T= c.-4-43T= (n.-4-43T=) | |
| 9 | g.133353983A>G | CA1882635889 | SURF1 | c.324-43T>C (n.324-43T>C) n.270-43T>C n.271T>C c.-4-43T>C (n.-4-43T>C) | dbSNP |
| 9 | g.133353986del | CA200833126 | SURF1 | c.324-43del (n.324-43del) n.270-43del n.271del c.-4-43del (n.-4-43del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133353985A>G | CA2579498368 | SURF1 | c.324-45T>C (n.324-45T>C) n.270-45T>C n.269T>C c.-4-45T>C (n.-4-45T>C) | |
| 9 | g.133353987C>A | CA1882635893 | SURF1 | c.324-47G>T (n.324-47G>T) n.270-47G>T n.267G>T c.-4-47G>T (n.-4-47G>T) | dbSNP |
| 9 | g.133353987C= | CA1882635892 | SURF1 | c.324-47G= (n.324-47G=) n.270-47G= n.267G= c.-4-47G= (n.-4-47G=) | |
| 9 | g.133353987C>T | CA200833131 | SURF1 | c.324-47G>A (n.324-47G>A) n.270-47G>A n.267G>A c.-4-47G>A (n.-4-47G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133353988G>A | CA200833133 | SURF1 | c.324-48C>T (n.324-48C>T) n.270-48C>T n.266C>T c.-4-48C>T (n.-4-48C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133353988G= | CA1882635896 | SURF1 | c.324-48C= (n.324-48C=) n.270-48C= n.266C= c.-4-48C= (n.-4-48C=) | |
| 9 | g.133353988G>T | CA2720459014 | SURF1 | c.324-48C>A (n.324-48C>A) n.270-48C>A n.266C>A c.-4-48C>A (n.-4-48C>A) | dbSNP |
| 9 | g.133353988_133353989delinsGA | CA1882635895 | SURF1 | c.324-49_324-48delinsTC (n.324-49_324-48delinsTC) n.270-49_270-48delinsTC n.265_266delinsTC c.-4-49_-4-48delinsTC (n.-4-49_-4-48delinsTC) | |
| 9 | g.133353989A= | CA1882635898 | SURF1 | c.324-49T= (n.324-49T=) n.270-49T= n.265T= c.-4-49T= (n.-4-49T=) | |
| 9 | g.133353989A>T | CA860709679 | SURF1 | c.324-49T>A (n.324-49T>A) n.270-49T>A n.265T>A c.-4-49T>A (n.-4-49T>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133353990del | CA860709680 | SURF1 | c.324-49del (n.324-49del) n.270-49del n.265del c.-4-49del (n.-4-49del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133353991T>G | CA200833136 | SURF1 | c.324-51A>C (n.324-51A>C) n.270-51A>C n.263A>C c.-4-51A>C (n.-4-51A>C) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133353991T= | CA1882635900 | SURF1 | c.324-51A= (n.324-51A=) n.270-51A= n.263A= c.-4-51A= (n.-4-51A=) | |
| 9 | g.133353992C>A | CA200833137 | SURF1 | c.324-52G>T (n.324-52G>T) n.270-52G>T n.262G>T c.-4-52G>T (n.-4-52G>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133353992C= | CA1882635903 | SURF1 | c.324-52G= (n.324-52G=) n.270-52G= n.262G= c.-4-52G= (n.-4-52G=) | |
| 9 | g.133353992C>T | CA2692340764 | SURF1 | c.324-52G>A (n.324-52G>A) n.270-52G>A n.262G>A c.-4-52G>A (n.-4-52G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133353993C>A | CA860709685 | SURF1 | c.324-53G>T (n.324-53G>T) n.270-53G>T n.261G>T c.-4-53G>T (n.-4-53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133353993C= | CA1882635906 | SURF1 | c.324-53G= (n.324-53G=) n.270-53G= n.261G= c.-4-53G= (n.-4-53G=) |