Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133353702_133353706delinsCCTGA | CA1882635500 | SURF1 | c.515+43_515+47delinsTCAGG (n.515+43_515+47delinsTCAGG) n.461+43_461+47delinsTCAGG n.505+43_505+47delinsTCAGG c.188+43_188+47delinsTCAGG (n.188+43_188+47delinsTCAGG) | |
9 | g.133353706_133353709del | CA918570860 | SURF1 | c.515+43_515+46del (n.515+43_515+46del) n.461+43_461+46del n.505+43_505+46del c.188+43_188+46del (n.188+43_188+46del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133353706A= | CA1882635504 | SURF1 | c.515+43T= (n.515+43T=) n.461+43T= n.505+43T= c.188+43T= (n.188+43T=) | |
9 | g.133353706A>C | CA1882635506 | SURF1 | c.515+43T>G (n.515+43T>G) n.461+43T>G n.505+43T>G c.188+43T>G (n.188+43T>G) | dbSNP |
9 | g.133353707C>A | CA2579498363 | SURF1 | c.515+42G>T (n.515+42G>T) n.461+42G>T n.505+42G>T c.188+42G>T (n.188+42G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133353707C= | CA1882635507 | SURF1 | c.515+42G= (n.515+42G=) n.461+42G= n.505+42G= c.188+42G= (n.188+42G=) | |
9 | g.133353707C>T | CA200832914 | SURF1 | c.515+42G>A (n.515+42G>A) n.461+42G>A n.505+42G>A c.188+42G>A (n.188+42G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133353708T>C | CA860709152 | SURF1 | c.515+41A>G (n.515+41A>G) n.461+41A>G n.505+41A>G c.188+41A>G (n.188+41A>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133353708T= | CA1882635510 | SURF1 | c.515+41A= (n.515+41A=) n.461+41A= n.505+41A= c.188+41A= (n.188+41A=) | |
9 | g.133353709G>A | CA2692340259 | SURF1 | c.515+40C>T (n.515+40C>T) n.461+40C>T n.505+40C>T c.188+40C>T (n.188+40C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133353709G>C | CA2692340261 | SURF1 | c.515+40C>G (n.515+40C>G) n.461+40C>G n.505+40C>G c.188+40C>G (n.188+40C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133353709G>T | CA2692340262 | SURF1 | c.515+40C>A (n.515+40C>A) n.461+40C>A n.505+40C>A c.188+40C>A (n.188+40C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133353710C>A | CA200832916 | SURF1 | c.515+39G>T (n.515+39G>T) n.461+39G>T n.505+39G>T c.188+39G>T (n.188+39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133353710C= | CA1882635513 | SURF1 | c.515+39G= (n.515+39G=) n.461+39G= n.505+39G= c.188+39G= (n.188+39G=) | |
9 | g.133353710C>T | CA2840270571 | SURF1 | c.515+39G>A (n.515+39G>A) n.461+39G>A n.505+39G>A c.188+39G>A (n.188+39G>A) | |
9 | g.133353711C>A | CA2786166196 | SURF1 | c.515+38G>T (n.515+38G>T) n.461+38G>T n.505+38G>T c.188+38G>T (n.188+38G>T) | |
9 | g.133353715G>A | CA2692340266 | SURF1 | c.515+34C>T (n.515+34C>T) n.461+34C>T n.505+34C>T c.188+34C>T (n.188+34C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133353715G>C | CA860709157 | SURF1 | c.515+34C>G (n.515+34C>G) n.461+34C>G n.505+34C>G c.188+34C>G (n.188+34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133353715G= | CA1882635516 | SURF1 | c.515+34C= (n.515+34C=) n.461+34C= n.505+34C= c.188+34C= (n.188+34C=) | |
9 | g.133353716C= | CA1882635518 | SURF1 | c.515+33G= (n.515+33G=) n.461+33G= n.505+33G= c.188+33G= (n.188+33G=) | |
9 | g.133353716C>T | CA860709158 | SURF1 | c.515+33G>A (n.515+33G>A) n.461+33G>A n.505+33G>A c.188+33G>A (n.188+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133353718A= | CA1882635520 | SURF1 | c.515+31T= (n.515+31T=) n.461+31T= n.505+31T= c.188+31T= (n.188+31T=) | |
9 | g.133353718A>C | CA200832917 | SURF1 | c.515+31T>G (n.515+31T>G) n.461+31T>G n.505+31T>G c.188+31T>G (n.188+31T>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133353719G>A | CA200832919 | SURF1 | c.515+30C>T (n.515+30C>T) n.461+30C>T n.505+30C>T c.188+30C>T (n.188+30C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133353719G= | CA1882635521 | SURF1 | c.515+30C= (n.515+30C=) n.461+30C= n.505+30C= c.188+30C= (n.188+30C=) | |
9 | g.133353720G>A | CA1882635524 | SURF1 | c.515+29C>T (n.515+29C>T) n.461+29C>T n.505+29C>T c.188+29C>T (n.188+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133353720G= | CA1882635523 | SURF1 | c.515+29C= (n.515+29C=) n.461+29C= n.505+29C= c.188+29C= (n.188+29C=) | |
9 | g.133353721A= | CA1882635525 | SURF1 | c.515+28T= (n.515+28T=) n.461+28T= n.505+28T= c.188+28T= (n.188+28T=) | |
9 | g.133353721A>C | CA200832920 | SURF1 | c.515+28T>G (n.515+28T>G) n.461+28T>G n.505+28T>G c.188+28T>G (n.188+28T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133353722C>T | CA2692340273 | SURF1 | c.515+27G>A (n.515+27G>A) n.461+27G>A n.505+27G>A c.188+27G>A (n.188+27G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133353723A= | CA1882635527 | SURF1 | c.515+26T= (n.515+26T=) n.461+26T= n.505+26T= c.188+26T= (n.188+26T=) | |
9 | g.133353723A>C | CA200832922 | SURF1 | c.515+26T>G (n.515+26T>G) n.461+26T>G n.505+26T>G c.188+26T>G (n.188+26T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133353725C>A | CA2840270572 | SURF1 | c.515+24G>T (n.515+24G>T) n.461+24G>T n.505+24G>T c.188+24G>T (n.188+24G>T) | |
9 | g.133353725C= | CA1882635528 | SURF1 | c.515+24G= (n.515+24G=) n.461+24G= n.505+24G= c.188+24G= (n.188+24G=) | |
9 | g.133353725C>G | CA860709164 | SURF1 | c.515+24G>C (n.515+24G>C) n.461+24G>C n.505+24G>C c.188+24G>C (n.188+24G>C) | dbSNP |
9 | g.133353725C>T | CA2838984418 | SURF1 | c.515+24G>A (n.515+24G>A) n.461+24G>A n.505+24G>A c.188+24G>A (n.188+24G>A) | |
9 | g.133353726C>A | CA2720596895 | SURF1 | c.515+23G>T (n.515+23G>T) n.461+23G>T n.505+23G>T c.188+23G>T (n.188+23G>T) | dbSNP |
9 | g.133353728G>T | CA2692340281 | SURF1 | c.515+21C>A (n.515+21C>A) n.461+21C>A n.505+21C>A c.188+21C>A (n.188+21C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133353729C>A | CA2840270573 | SURF1 | c.515+20G>T (n.515+20G>T) n.461+20G>T n.505+20G>T c.188+20G>T (n.188+20G>T) | |
9 | g.133353729C= | CA1882635530 | SURF1 | c.515+20G= (n.515+20G=) n.461+20G= n.505+20G= c.188+20G= (n.188+20G=) | |
9 | g.133353729C>G | CA860709181 | SURF1 | c.515+20G>C (n.515+20G>C) n.461+20G>C n.505+20G>C c.188+20G>C (n.188+20G>C) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133353729C>T | CA1129732267 | SURF1 | c.515+20G>A (n.515+20G>A) n.461+20G>A n.505+20G>A c.188+20G>A (n.188+20G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133353732C= | CA1882635532 | SURF1 | c.515+17G= (n.515+17G=) n.461+17G= n.505+17G= c.188+17G= (n.188+17G=) | |
9 | g.133353732C>G | CA860709184 | SURF1 | c.515+17G>C (n.515+17G>C) n.461+17G>C n.505+17G>C c.188+17G>C (n.188+17G>C) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133353732C>T | CA2580079936 | SURF1 | c.515+17G>A (n.515+17G>A) n.461+17G>A n.505+17G>A c.188+17G>A (n.188+17G>A) | ClinVar |
9 | g.133353733_133353735del | CA2692340283 | SURF1 | c.515+15_515+17del (n.515+15_515+17del) n.461+15_461+17del n.505+15_505+17del c.188+15_188+17del (n.188+15_188+17del) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.133353734A= | CA1882635534 | SURF1 | c.515+15T= (n.515+15T=) n.461+15T= n.505+15T= c.188+15T= (n.188+15T=) | |
9 | g.133353734A>C | CA2692340290 | SURF1 | c.515+15T>G (n.515+15T>G) n.461+15T>G n.505+15T>G c.188+15T>G (n.188+15T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133353734A>G | CA1129732270 | SURF1 | c.515+15T>C (n.515+15T>C) n.461+15T>C n.505+15T>C c.188+15T>C (n.188+15T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133353734A>T | CA2692340293 | SURF1 | c.515+15T>A (n.515+15T>A) n.461+15T>A n.505+15T>A c.188+15T>A (n.188+15T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.133353735C>T | CA2580079937 | SURF1 | c.515+14G>A (n.515+14G>A) n.461+14G>A n.505+14G>A c.188+14G>A (n.188+14G>A) | ClinVar |
9 | g.133353735_133353737delinsCAT | CA1882635536 | SURF1 | c.515+12_515+14delinsATG (n.515+12_515+14delinsATG) n.461+12_461+14delinsATG n.505+12_505+14delinsATG c.188+12_188+14delinsATG (n.188+12_188+14delinsATG) | |
9 | g.133353736A= | CA1882635545 | SURF1 | c.515+13T= (n.515+13T=) n.461+13T= n.505+13T= c.188+13T= (n.188+13T=) | |
9 | g.133353736A>C | CA200832928 | SURF1 | c.515+13T>G (n.515+13T>G) n.461+13T>G n.505+13T>G c.188+13T>G (n.188+13T>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133353736A>G | CA200832930 | SURF1 | c.515+13T>C (n.515+13T>C) n.461+13T>C n.505+13T>C c.188+13T>C (n.188+13T>C) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133353736_133353737del | CA200832926 | SURF1 | c.515+12_515+13del (n.515+12_515+13del) n.461+12_461+13del n.505+12_505+13del c.188+12_188+13del (n.188+12_188+13del) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133353737T>C | CA2697558165 | SURF1 | c.515+12A>G (n.515+12A>G) n.461+12A>G n.505+12A>G c.188+12A>G (n.188+12A>G) | ClinVar |
9 | g.133353737T>G | CA2692340309 | SURF1 | c.515+12A>C (n.515+12A>C) n.461+12A>C n.505+12A>C c.188+12A>C (n.188+12A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.133353738_133353739del | CA375694114 | SURF1 | c.515+11_515+12del (n.515+11_515+12del) n.461+11_461+12del n.505+11_505+12del c.188+11_188+12del (n.188+11_188+12del) | |
9 | g.133353738G>C | CA2692340310 | SURF1 | c.515+11C>G (n.515+11C>G) n.461+11C>G n.505+11C>G c.188+11C>G (n.188+11C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133353738_133353741delinsGTCC | CA1882635549 | SURF1 | c.515+8_515+11delinsGGAC (n.515+8_515+11delinsGGAC) n.461+8_461+11delinsGGAC n.505+8_505+11delinsGGAC c.188+8_188+11delinsGGAC (n.188+8_188+11delinsGGAC) | |
9 | g.133353739T>C | CA2720642270 | SURF1 | c.515+10A>G (n.515+10A>G) n.461+10A>G n.505+10A>G c.188+10A>G (n.188+10A>G) | dbSNP |
9 | g.133353740_133353742del | CA200832934 | SURF1 | c.515+8_515+10del (n.515+8_515+10del) n.461+8_461+10del n.505+8_505+10del c.188+8_188+10del (n.188+8_188+10del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133353742T>G | CA200832937 | SURF1 | c.515+7A>C (n.515+7A>C) n.461+7A>C n.505+7A>C c.188+7A>C (n.188+7A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133353742T= | CA1882635553 | SURF1 | c.515+7A= (n.515+7A=) n.461+7A= n.505+7A= c.188+7A= (n.188+7A=) | |
9 | g.133353744C= | CA1882635555 | SURF1 | c.515+5G= (n.515+5G=) n.461+5G= n.505+5G= c.188+5G= (n.188+5G=) | |
9 | g.133353744C>G | CA1882635557 | SURF1 | c.515+5G>C (n.515+5G>C) n.461+5G>C n.505+5G>C c.188+5G>C (n.188+5G>C) | dbSNP |
9 | g.133353745T>A | CA2692340315 | SURF1 | c.515+4A>T (n.515+4A>T) n.461+4A>T n.505+4A>T c.188+4A>T (n.188+4A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133353746C= | CA1882635558 | SURF1 | c.515+3G= (n.515+3G=) n.461+3G= n.505+3G= c.188+3G= (n.188+3G=) | |
9 | g.133353746C>G | CA2695211600 | SURF1 | c.515+3G>C (n.515+3G>C) n.461+3G>C n.505+3G>C c.188+3G>C (n.188+3G>C) | |
9 | g.133353746C>T | CA200832939 | SURF1 | c.515+3G>A (n.515+3G>A) n.461+3G>A n.505+3G>A c.188+3G>A (n.188+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133353747A= | CA1882635562 | SURF1 | c.515+2T= (n.515+2T=) n.461+2T= n.505+2T= c.188+2T= (n.188+2T=) | |
9 | g.133353747A>C | CA375694116 | SURF1 | c.515+2T>G (n.515+2T>G) n.461+2T>G n.505+2T>G c.188+2T>G (n.188+2T>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.133353747A>G | CA200832941 | SURF1 | c.515+2T>C (n.515+2T>C) n.461+2T>C n.505+2T>C c.188+2T>C (n.188+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133353747A>T | CA375694115 | SURF1 | c.515+2T>A (n.515+2T>A) n.461+2T>A n.505+2T>A c.188+2T>A (n.188+2T>A) | |
9 | g.133353748C>A | CA375694118 | SURF1 | c.515+1G>T (n.515+1G>T) n.461+1G>T n.505+1G>T c.188+1G>T (n.188+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133353748C= | CA1882635566 | SURF1 | c.515+1G= (n.515+1G=) n.461+1G= n.505+1G= c.188+1G= (n.188+1G=) | |
9 | g.133353748C>G | CA375694117 | SURF1 | c.515+1G>C (n.515+1G>C) n.461+1G>C n.505+1G>C c.188+1G>C (n.188+1G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133353748C>T | CA375694119 | SURF1 | c.515+1G>A (n.515+1G>A) n.461+1G>A n.505+1G>A c.188+1G>A (n.188+1G>A) | dbSNP |
9 | g.133353751del | CA2580079939 | SURF1 | c.515+1del n.461+1del n.505+1del c.188+1del | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.133353749C>A | CA375694120 | SURF1 | c.515G>T (p.Gly172Val) n.461G>T n.505G>T c.188G>T (p.Gly63Val) | |
9 | g.133353749C= | CA1882635570 | SURF1 | c.515G= (p.Gly172=) n.461G= n.505G= c.188G= (p.Gly63=) | |
9 | g.133353749C>G | CA375694121 | SURF1 | c.515G>C (p.Gly172Ala) n.461G>C n.505G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.133353749C>T | CA200832943 | SURF1 | c.515G>A (p.Gly172Glu) n.461G>A n.505G>A c.188G>A (p.Gly63Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133353750C>A | CA375694122 | SURF1 | c.514G>T (p.Gly172Ter) n.460G>T n.504G>T c.187G>T (p.Gly63Ter) | |
9 | g.133353750C= | CA1882635572 | SURF1 | c.514G= (p.Gly172=) n.460G= n.504G= c.187G= (p.Gly63=) | |
9 | g.133353750C>G | CA375694123 | SURF1 | c.514G>C (p.Gly172Arg) n.460G>C n.504G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.133353750C>T | CA375694124 | SURF1 | c.514G>A (p.Gly172Arg) n.460G>A n.504G>A c.187G>A (p.Gly63Arg) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133353751C= | CA1882635575 | SURF1 | c.513G= (p.Leu171=) n.459G= n.503G= c.186G= (p.Leu62=) | |
9 | g.133353751C>G | CA1882635576 | SURF1 | c.513G>C (p.Leu171=) n.459G>C n.503G>C c.186G>C (p.Leu62=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133353752A= | CA1882635578 | SURF1 | c.512T= (p.Leu171=) n.458T= n.502T= c.185T= (p.Leu62=) | |
9 | g.133353752A>C | CA375694125 | SURF1 | c.512T>G (p.Leu171Arg) n.458T>G n.502T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.133353752A>G | CA375694126 | SURF1 | c.512T>C (p.Leu171Pro) n.458T>C n.502T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) | ClinVar dbSNP |
9 | g.133353752A>T | CA375694127 | SURF1 | c.512T>A (p.Leu171Gln) n.458T>A n.502T>A c.185T>A (p.Leu62Gln) | |
9 | g.133353753G>A | CA860709202 | SURF1 | c.511C>T (p.Leu171=) n.457C>T n.501C>T c.184C>T (p.Leu62=) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133353753G>C | CA375694128 | SURF1 | c.511C>G (p.Leu171Val) n.457C>G n.501C>G c.184C>G (p.Leu62Val) | gnomAD v4 |
9 | g.133353753G= | CA1882635580 | SURF1 | c.511C= (p.Leu171=) n.457C= n.501C= c.184C= (p.Leu62=) | |
9 | g.133353753G>T | CA375694129 | SURF1 | c.511C>A (p.Leu171Met) n.457C>A n.501C>A c.184C>A (p.Leu62Met) | |
9 | g.133353756_133353759del | CA2692340367 | SURF1 | c.508_511del (p.Asp170TrpfsTer7) n.454_457del n.498_501del c.181_184del (p.Asp61TrpfsTer7) | gnomAD v4 |
9 | g.133353754G>A | CA200832946 | SURF1 | c.510C>T (p.Asp170=) n.456C>T n.500C>T c.183C>T (p.Asp61=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.133353754G>C | CA375694130 | SURF1 | c.510C>G (p.Asp170Glu) n.456C>G n.500C>G c.183C>G (p.Asp61Glu) | ClinVar dbSNP |
9 | g.133353754G= | CA1882635583 | SURF1 | c.510C= (p.Asp170=) n.456C= n.500C= c.183C= (p.Asp61=) | |
9 | g.133353754G>T | CA200832949 | SURF1 | c.510C>A (p.Asp170Glu) n.456C>A n.500C>A c.183C>A (p.Asp61Glu) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133353755T>A | CA375694131 | SURF1 | c.509A>T (p.Asp170Val) n.455A>T n.499A>T c.182A>T (p.Asp61Val) | |
9 | g.133353755T>C | CA375694132 | SURF1 | c.509A>G (p.Asp170Gly) n.455A>G n.499A>G c.182A>G (p.Asp61Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.133353755T>G | CA375694133 | SURF1 | c.509A>C (p.Asp170Ala) n.455A>C n.499A>C c.182A>C (p.Asp61Ala) | |
9 | g.133353756C>A | CA375694134 | SURF1 | c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.454G>T n.498G>T c.181G>T (p.Asp61Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.133353756C= | CA1882635585 | SURF1 | c.508G= (p.Asp170=) n.454G= n.498G= c.181G= (p.Asp61=) | |
9 | g.133353756C>G | CA375694135 | SURF1 | c.508G>C (p.Asp170His) n.454G>C n.498G>C c.181G>C (p.Asp61His) | gnomAD v4 |
9 | g.133353756C>T | CA200832952 | SURF1 | c.508G>A (p.Asp170Asn) n.454G>A n.498G>A c.181G>A (p.Asp61Asn) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133353757G>A | CA200832954 | SURF1 | c.507C>T (p.Thr169=) n.453C>T n.497C>T c.180C>T (p.Thr60=) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133353757G= | CA1882635588 | SURF1 | c.507C= (p.Thr169=) n.453C= n.497C= c.180C= (p.Thr60=) | |
9 | g.133353758G>A | CA375694136 | SURF1 | c.506C>T (p.Thr169Ile) n.452C>T n.496C>T c.179C>T (p.Thr60Ile) | |
9 | g.133353758G>C | CA375694137 | SURF1 | c.506C>G (p.Thr169Ser) n.452C>G n.496C>G c.179C>G (p.Thr60Ser) | |
9 | g.133353758G>T | CA375694138 | SURF1 | c.506C>A (p.Thr169Asn) n.452C>A n.496C>A c.179C>A (p.Thr60Asn) | |
9 | g.133353759T>A | CA375694139 | SURF1 | c.505A>T (p.Thr169Ser) n.451A>T n.495A>T c.178A>T (p.Thr60Ser) | |
9 | g.133353759T>C | CA375694140 | SURF1 | c.505A>G (p.Thr169Ala) n.451A>G n.495A>G c.178A>G (p.Thr60Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.133353759T>G | CA375694141 | SURF1 | c.505A>C (p.Thr169Pro) n.451A>C n.495A>C c.178A>C (p.Thr60Pro) | |
9 | g.133353760G>C | CA375694142 | SURF1 | c.504C>G (p.Cys168Trp) n.450C>G n.494C>G c.177C>G (p.Cys59Trp) | |
9 | g.133353760G= | CA1882635591 | SURF1 | c.504C= (p.Cys168=) n.450C= n.494C= c.177C= (p.Cys59=) | |
9 | g.133353760G>T | CA375694143 | SURF1 | c.504C>A (p.Cys168Ter) n.450C>A n.494C>A c.177C>A (p.Cys59Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.133353761C>A | CA375694144 | SURF1 | c.503G>T (p.Cys168Phe) n.449G>T n.493G>T c.176G>T (p.Cys59Phe) | |
9 | g.133353761C>G | CA375694145 | SURF1 | c.503G>C (p.Cys168Ser) n.449G>C n.493G>C c.176G>C (p.Cys59Ser) | |
9 | g.133353761C>T | CA375694146 | SURF1 | c.503G>A (p.Cys168Tyr) n.449G>A n.493G>A c.176G>A (p.Cys59Tyr) | |
9 | g.133353762A>C | CA375694147 | SURF1 | c.502T>G (p.Cys168Gly) n.448T>G n.492T>G c.175T>G (p.Cys59Gly) | |
9 | g.133353762A>G | CA375694148 | SURF1 | c.502T>C (p.Cys168Arg) n.448T>C n.492T>C c.175T>C (p.Cys59Arg) | |
9 | g.133353762A>T | CA375694149 | SURF1 | c.502T>A (p.Cys168Ser) n.448T>A n.492T>A c.175T>A (p.Cys59Ser) | |
9 | g.133353763G>A | CA2692340378 | SURF1 | c.501C>T (p.His167=) n.447C>T n.491C>T c.174C>T (p.His58=) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.133353763G>C | CA375694150 | SURF1 | c.501C>G (p.His167Gln) n.447C>G n.491C>G c.174C>G (p.His58Gln) | |
9 | g.133353763G>T | CA375694151 | SURF1 | c.501C>A (p.His167Gln) n.447C>A n.491C>A c.174C>A (p.His58Gln) | |
9 | g.133353764T>A | CA375694152 | SURF1 | c.500A>T (p.His167Leu) n.446A>T n.490A>T c.173A>T (p.His58Leu) | |
9 | g.133353764T>C | CA200832957 | SURF1 | c.500A>G (p.His167Arg) n.446A>G n.490A>G c.173A>G (p.His58Arg) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133353764T>G | CA375694153 | SURF1 | c.500A>C (p.His167Pro) n.446A>C n.490A>C c.173A>C (p.His58Pro) | |
9 | g.133353764T= | CA1882635595 | SURF1 | c.500A= (p.His167=) n.446A= n.490A= c.173A= (p.His58=) | |
9 | g.133353765G>A | CA375694154 | SURF1 | c.499C>T (p.His167Tyr) n.445C>T n.489C>T c.172C>T (p.His58Tyr) | |
9 | g.133353765G>C | CA375694155 | SURF1 | c.499C>G (p.His167Asp) n.445C>G n.489C>G c.172C>G (p.His58Asp) | |
9 | g.133353765G>T | CA375694156 | SURF1 | c.499C>A (p.His167Asn) n.445C>A n.489C>A c.172C>A (p.His58Asn) | |
9 | g.133353766dup | CA2839460443 | SURF1 | c.499dup (p.His167ProfsTer13) n.445dup n.489dup c.172dup (p.His58ProfsTer13) | |
9 | g.133353766G>C | CA200832959 | SURF1 | c.498C>G (p.Phe166Leu) n.444C>G n.488C>G c.171C>G (p.Phe57Leu) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133353766G= | CA1882635597 | SURF1 | c.498C= (p.Phe166=) n.444C= n.488C= c.171C= (p.Phe57=) | |
9 | g.133353766G>T | CA375694157 | SURF1 | c.498C>A (p.Phe166Leu) n.444C>A n.488C>A c.171C>A (p.Phe57Leu) | |
9 | g.133353767A= | CA1882635601 | SURF1 | c.497T= (p.Phe166=) n.443T= n.487T= c.170T= (p.Phe57=) | |
9 | g.133353767A>C | CA200832961 | SURF1 | c.497T>G (p.Phe166Cys) n.443T>G n.487T>G c.170T>G (p.Phe57Cys) | dbSNP |
9 | g.133353767A>G | CA375694158 | SURF1 | c.497T>C (p.Phe166Ser) n.443T>C n.487T>C c.170T>C (p.Phe57Ser) | |
9 | g.133353767A>T | CA375694159 | SURF1 | c.497T>A (p.Phe166Tyr) n.443T>A n.487T>A c.170T>A (p.Phe57Tyr) | |
9 | g.133353768A>C | CA375694160 | SURF1 | c.496T>G (p.Phe166Val) n.442T>G n.486T>G c.169T>G (p.Phe57Val) | |
9 | g.133353768A>G | CA375694161 | SURF1 | c.496T>C (p.Phe166Leu) n.442T>C n.486T>C c.169T>C (p.Phe57Leu) | |
9 | g.133353768A>T | CA375694162 | SURF1 | c.496T>A (p.Phe166Ile) n.442T>A n.486T>A c.169T>A (p.Phe57Ile) | |
9 | g.133353769G>A | CA2580079942 | SURF1 | c.495C>T (p.Pro165=) n.441C>T n.485C>T c.168C>T (p.Pro56=) | ClinVar |
9 | g.133353770G>A | CA375694163 | SURF1 | c.494C>T (p.Pro165Leu) n.440C>T n.484C>T c.167C>T (p.Pro56Leu) | |
9 | g.133353770G>C | CA375694164 | SURF1 | c.494C>G (p.Pro165Arg) n.440C>G n.484C>G c.167C>G (p.Pro56Arg) | |
9 | g.133353770G>T | CA375694165 | SURF1 | c.494C>A (p.Pro165His) n.440C>A n.484C>A c.167C>A (p.Pro56His) | |
9 | g.133353771G>A | CA375694166 | SURF1 | c.493C>T (p.Pro165Ser) n.439C>T n.483C>T c.166C>T (p.Pro56Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.133353771G>C | CA375694167 | SURF1 | c.493C>G (p.Pro165Ala) n.439C>G n.483C>G c.166C>G (p.Pro56Ala) | |
9 | g.133353771G>T | CA375694168 | SURF1 | c.493C>A (p.Pro165Thr) n.439C>A n.483C>A c.166C>A (p.Pro56Thr) | |
9 | g.133353772A= | CA1882635603 | SURF1 | c.492T= (p.Thr164=) n.438T= n.482T= c.165T= (p.Thr55=) | |
9 | g.133353772A>T | CA1882635604 | SURF1 | c.492T>A (p.Thr164=) n.438T>A n.482T>A c.165T>A (p.Thr55=) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133353773G>A | CA200832964 | SURF1 | c.491C>T (p.Thr164Ile) n.437C>T n.481C>T c.164C>T (p.Thr55Ile) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133353773G>C | CA200832965 | SURF1 | c.491C>G (p.Thr164Ser) n.437C>G n.481C>G c.164C>G (p.Thr55Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133353773G= | CA1882635608 | SURF1 | c.491C= (p.Thr164=) n.437C= n.481C= c.164C= (p.Thr55=) | |
9 | g.133353773G>T | CA375694169 | SURF1 | c.491C>A (p.Thr164Asn) n.437C>A n.481C>A c.164C>A (p.Thr55Asn) | |
9 | g.133353774T>A | CA375694170 | SURF1 | c.490A>T (p.Thr164Ser) n.436A>T n.480A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133353774T>C | CA375694171 | SURF1 | c.490A>G (p.Thr164Ala) n.436A>G n.480A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.133353774T>G | CA375694172 | SURF1 | c.490A>C (p.Thr164Pro) n.436A>C n.480A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133353774T= | CA1882635610 | SURF1 | c.490A= (p.Thr164=) n.436A= n.480A= c.163A= (p.Thr55=) | |
9 | g.133353774dup | CA2692340409 | SURF1 | c.490dup (p.Thr164AsnfsTer16) n.436dup n.480dup c.163dup (p.Thr55AsnfsTer16) | gnomAD v4 |
9 | g.133353775G>A | CA200832967 | SURF1 | c.489C>T (p.Val163=) n.435C>T n.479C>T c.162C>T (p.Val54=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133353775G>C | CA860709251 | SURF1 | c.489C>G (p.Val163=) n.435C>G n.479C>G c.162C>G (p.Val54=) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133353775G= | CA1882635613 | SURF1 | c.489C= (p.Val163=) n.435C= n.479C= c.162C= (p.Val54=) | |
9 | g.133353775G>T | CA2692340418 | SURF1 | c.489C>A (p.Val163=) n.435C>A n.479C>A c.162C>A (p.Val54=) | gnomAD v4 |
9 | g.133353776A= | CA1882635616 | SURF1 | c.488T= (p.Val163=) n.434T= n.478T= c.161T= (p.Val54=) | |
9 | g.133353776A>C | CA200832970 | SURF1 | c.488T>G (p.Val163Gly) n.434T>G n.478T>G c.161T>G (p.Val54Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133353776A>G | CA375694173 | SURF1 | c.488T>C (p.Val163Ala) n.434T>C n.478T>C c.161T>C (p.Val54Ala) | COSMIC |
9 | g.133353776A>T | CA375694174 | SURF1 | c.488T>A (p.Val163Asp) n.434T>A n.478T>A c.161T>A (p.Val54Asp) | |
9 | g.133353777C>A | CA375694175 | SURF1 | c.487G>T (p.Val163Phe) n.433G>T n.477G>T c.160G>T (p.Val54Phe) | |
9 | g.133353777C>G | CA375694176 | SURF1 | c.487G>C (p.Val163Leu) n.433G>C n.477G>C c.160G>C (p.Val54Leu) | |
9 | g.133353777C>T | CA375694177 | SURF1 | c.487G>A (p.Val163Ile) n.433G>A n.477G>A c.160G>A (p.Val54Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.133353778C= | CA1882635618 | SURF1 | c.486G= (p.Val162=) n.432G= n.476G= c.159G= (p.Val53=) | |
9 | g.133353778C>G | CA1882635620 | SURF1 | c.486G>C (p.Val162=) n.432G>C n.476G>C c.159G>C (p.Val53=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.133353780_133353781del | CA2580617135 | SURF1 | c.485_486del (p.Val162GlyfsTer17) n.431_432del n.475_476del c.158_159del (p.Val53GlyfsTer17) | ClinVar dbSNP |
9 | g.133353779A>C | CA375694178 | SURF1 | c.485T>G (p.Val162Gly) n.431T>G n.475T>G c.158T>G (p.Val53Gly) | |
9 | g.133353779A>G | CA375694179 | SURF1 | c.485T>C (p.Val162Ala) n.431T>C n.475T>C c.158T>C (p.Val53Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.133353779A>T | CA375694180 | SURF1 | c.485T>A (p.Val162Glu) n.431T>A n.475T>A c.158T>A (p.Val53Glu) | |
9 | g.133353780C>A | CA375694183 | SURF1 | c.484G>T (p.Val162Leu) n.430G>T n.474G>T c.157G>T (p.Val53Leu) | |
9 | g.133353780C>G | CA375694182 | SURF1 | c.484G>C (p.Val162Leu) n.430G>C n.474G>C c.157G>C (p.Val53Leu) | |
9 | g.133353780C>T | CA375694181 | SURF1 | c.484G>A (p.Val162Met) n.430G>A n.474G>A c.157G>A (p.Val53Met) | |
9 | g.133353781A= | CA1882635621 | SURF1 | c.483T= (p.Tyr161=) n.429T= n.473T= c.156T= (p.Tyr52=) | |
9 | g.133353781A>C | CA375694184 | SURF1 | c.483T>G (p.Tyr161Ter) n.429T>G n.473T>G c.156T>G (p.Tyr52Ter) | |
9 | g.133353781A>G | CA200832973 | SURF1 | c.483T>C (p.Tyr161=) n.429T>C n.473T>C c.156T>C (p.Tyr52=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133353781A>T | CA375694185 | SURF1 | c.483T>A (p.Tyr161Ter) n.429T>A n.473T>A c.156T>A (p.Tyr52Ter) | |
9 | g.133353782T>A | CA375694186 | SURF1 | c.482A>T (p.Tyr161Phe) n.428A>T n.472A>T c.155A>T (p.Tyr52Phe) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133353782T>C | CA200832976 | SURF1 | c.482A>G (p.Tyr161Cys) n.428A>G n.472A>G c.155A>G (p.Tyr52Cys) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133353782T>G | CA375694187 | SURF1 | c.482A>C (p.Tyr161Ser) n.428A>C n.472A>C c.155A>C (p.Tyr52Ser) | |
9 | g.133353782T= | CA1882635624 | SURF1 | c.482A= (p.Tyr161=) n.428A= n.472A= c.155A= (p.Tyr52=) | |
9 | g.133353783A>C | CA375694188 | SURF1 | c.481T>G (p.Tyr161Asp) n.427T>G n.471T>G c.154T>G (p.Tyr52Asp) | |
9 | g.133353783A>G | CA375694189 | SURF1 | c.481T>C (p.Tyr161His) n.427T>C n.471T>C c.154T>C (p.Tyr52His) | |
9 | g.133353783A>T | CA375694190 | SURF1 | c.481T>A (p.Tyr161Asn) n.427T>A n.471T>A c.154T>A (p.Tyr52Asn) | |
9 | g.133353784G>A | CA200832979 | SURF1 | c.480C>T (p.Ala160=) n.426C>T n.470C>T c.153C>T (p.Ala51=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133353784G= | CA1882635627 | SURF1 | c.480C= (p.Ala160=) n.426C= n.470C= c.153C= (p.Ala51=) | |
9 | g.133353784G>T | CA2692340439 | SURF1 | c.480C>A (p.Ala160=) n.426C>A n.470C>A c.153C>A (p.Ala51=) | gnomAD v4 |
9 | g.133353785dup | CA2838984424 | SURF1 | c.480dup (p.Tyr161LeufsTer19) n.426dup n.470dup c.153dup (p.Tyr52LeufsTer19) | |
9 | g.133353785G>A | CA375694191 | SURF1 | c.479C>T (p.Ala160Val) n.425C>T n.469C>T c.152C>T (p.Ala51Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133353785G>C | CA375694192 | SURF1 | c.479C>G (p.Ala160Gly) n.425C>G n.469C>G c.152C>G (p.Ala51Gly) | |
9 | g.133353785G= | CA1882635629 | SURF1 | c.479C= (p.Ala160=) n.425C= n.469C= c.152C= (p.Ala51=) | |
9 | g.133353785G>T | CA375694193 | SURF1 | c.479C>A (p.Ala160Asp) n.425C>A n.469C>A c.152C>A (p.Ala51Asp) | |
9 | g.133353786C>A | CA375694194 | SURF1 | c.478G>T (p.Ala160Ser) n.424G>T n.468G>T c.151G>T (p.Ala51Ser) | |
9 | g.133353786C>G | CA375694195 | SURF1 | c.478G>C (p.Ala160Pro) n.424G>C n.468G>C c.151G>C (p.Ala51Pro) | |
9 | g.133353786C>T | CA375694196 | SURF1 | c.478G>A (p.Ala160Thr) n.424G>A n.468G>A c.151G>A (p.Ala51Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.133353789dup | CA2692340443 | SURF1 | c.478dup (p.Ala160GlyfsTer20) n.424dup n.468dup c.151dup (p.Ala51GlyfsTer20) | gnomAD v4 |
9 | g.133353788C>A | CA375694198 | SURF1 | c.476G>T (p.Gly159Val) n.422G>T n.466G>T c.149G>T (p.Gly50Val) | |
9 | g.133353788C= | CA1882635630 | SURF1 | c.476G= (p.Gly159=) n.422G= n.466G= c.149G= (p.Gly50=) | |
9 | g.133353788C>G | CA375694199 | SURF1 | c.476G>C (p.Gly159Ala) n.422G>C n.466G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) | |
9 | g.133353788C>T | CA375694197 | SURF1 | c.476G>A (p.Gly159Glu) n.422G>A n.466G>A c.149G>A (p.Gly50Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133353789C>A | CA200832982 | SURF1 | c.475G>T (p.Gly159Trp) n.421G>T n.465G>T c.148G>T (p.Gly50Trp) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133353789C= | CA1882635632 | SURF1 | c.475G= (p.Gly159=) n.421G= n.465G= c.148G= (p.Gly50=) | |
9 | g.133353789C>G | CA375694200 | SURF1 | c.475G>C (p.Gly159Arg) n.421G>C n.465G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) | |
9 | g.133353789C>T | CA375694201 | SURF1 | c.475G>A (p.Gly159Arg) n.421G>A n.465G>A c.148G>A (p.Gly50Arg) | |
9 | g.133353790A= | CA1882635634 | SURF1 | c.474T= (p.Ser158=) n.420T= n.464T= c.147T= (p.Ser49=) | |
9 | g.133353790A>C | CA375694202 | SURF1 | c.474T>G (p.Ser158Arg) n.420T>G n.464T>G c.147T>G (p.Ser49Arg) | |
9 | g.133353790A>G | CA200832984 | SURF1 | c.474T>C (p.Ser158=) n.420T>C n.464T>C c.147T>C (p.Ser49=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133353790A>T | CA375694203 | SURF1 | c.474T>A (p.Ser158Arg) n.420T>A n.464T>A c.147T>A (p.Ser49Arg) | |
9 | g.133353791C>A | CA375694206 | SURF1 | c.473G>T (p.Ser158Ile) n.419G>T n.463G>T c.146G>T (p.Ser49Ile) | |
9 | g.133353791C>G | CA375694204 | SURF1 | c.473G>C (p.Ser158Thr) n.419G>C n.463G>C c.146G>C (p.Ser49Thr) | |
9 | g.133353791C>T | CA375694205 | SURF1 | c.473G>A (p.Ser158Asn) n.419G>A n.463G>A c.146G>A (p.Ser49Asn) | |
9 | g.133353793_133353794del | CA2695211601 | SURF1 | c.472_473del (p.Ser158TrpfsTer21) n.418_419del n.462_463del c.145_146del (p.Ser49TrpfsTer21) | |
9 | g.133353792T>A | CA375694207 | SURF1 | c.472A>T (p.Ser158Cys) n.418A>T n.462A>T c.145A>T (p.Ser49Cys) | |
9 | g.133353792T>C | CA375694208 | SURF1 | c.472A>G (p.Ser158Gly) n.418A>G n.462A>G c.145A>G (p.Ser49Gly) | |
9 | g.133353792T>G | CA375694209 | SURF1 | c.472A>C (p.Ser158Arg) n.418A>C n.462A>C c.145A>C (p.Ser49Arg) | |
9 | g.133353793C>A | CA375694210 | SURF1 | c.471G>T (p.Gln157His) n.417G>T n.461G>T c.144G>T (p.Gln48His) | |
9 | g.133353793C>G | CA375694211 | SURF1 | c.471G>C (p.Gln157His) n.417G>C n.461G>C c.144G>C (p.Gln48His) | |
9 | g.133353793C>T | CA2692340458 | SURF1 | c.471G>A (p.Gln157=) n.417G>A n.461G>A c.144G>A (p.Gln48=) | gnomAD v4 |
9 | g.133353793_133353795delinsCTG | CA1882635637 | SURF1 | c.469_471delinsCAG (p.Gln157=) n.415_417delinsCAG n.459_461delinsCAG c.142_144delinsCAG (p.Gln48=) | |
9 | g.133353794T>A | CA375694212 | SURF1 | c.470A>T (p.Gln157Leu) n.416A>T n.460A>T c.143A>T (p.Gln48Leu) | |
9 | g.133353794T>C | CA375694214 | SURF1 | c.470A>G (p.Gln157Arg) n.416A>G n.460A>G c.143A>G (p.Gln48Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.133353794T>G | CA375694213 | SURF1 | c.470A>C (p.Gln157Pro) n.416A>C n.460A>C c.143A>C (p.Gln48Pro) | |
9 | g.133353794dup | CA2692340462 | SURF1 | c.470dup (p.Ser158GlufsTer22) n.416dup n.460dup c.143dup (p.Ser49GlufsTer22) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.133353794_133353795del | CA1882635639 | SURF1 | c.469_470del (p.Gln157GlufsTer22) n.415_416del n.459_460del c.142_143del (p.Gln48GlufsTer22) | dbSNP |
9 | g.133353795G>A | CA375694215 | SURF1 | c.469C>T (p.Gln157Ter) n.415C>T n.459C>T c.142C>T (p.Gln48Ter) | dbSNP COSMIC |
9 | g.133353795G>C | CA375694216 | SURF1 | c.469C>G (p.Gln157Glu) n.415C>G n.459C>G c.142C>G (p.Gln48Glu) | |
9 | g.133353795G= | CA1882635642 | SURF1 | c.469C= (p.Gln157=) n.415C= n.459C= c.142C= (p.Gln48=) | |
9 | g.133353795G>T | CA375694217 | SURF1 | c.469C>A (p.Gln157Lys) n.415C>A n.459C>A c.142C>A (p.Gln48Lys) | |
9 | g.133353796_133353797del | CA2695211602 | SURF1 | c.468_469del (p.Gln157GlufsTer22) n.414_415del n.458_459del c.141_142del (p.Gln48GlufsTer22) | |
9 | g.133353796A= | CA1882635644 | SURF1 | c.468T= (p.Thr156=) n.414T= n.458T= c.141T= (p.Thr47=) | |
9 | g.133353796A>G | CA200832985 | SURF1 | c.468T>C (p.Thr156=) n.414T>C n.458T>C c.141T>C (p.Thr47=) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133353797G>A | CA375694218 | SURF1 | c.467C>T (p.Thr156Ile) n.413C>T n.457C>T c.140C>T (p.Thr47Ile) | |
9 | g.133353797G>C | CA375694219 | SURF1 | c.467C>G (p.Thr156Ser) n.413C>G n.457C>G c.140C>G (p.Thr47Ser) | dbSNP |
9 | g.133353797G= | CA1882635645 | SURF1 | c.467C= (p.Thr156=) n.413C= n.457C= c.140C= (p.Thr47=) | |
9 | g.133353797G>T | CA375694220 | SURF1 | c.467C>A (p.Thr156Asn) n.413C>A n.457C>A c.140C>A (p.Thr47Asn) | |
9 | g.133353797_133353799delinsGTT | CA1882635646 | SURF1 | c.465_467delinsAAC (p.Ser155=) n.411_413delinsAAC n.455_457delinsAAC c.138_140delinsAAC (p.Ser46=) | |
9 | g.133353798T>A | CA375694221 | SURF1 | c.466A>T (p.Thr156Ser) n.412A>T n.456A>T c.139A>T (p.Thr47Ser) | |
9 | g.133353798T>C | CA375694222 | SURF1 | c.466A>G (p.Thr156Ala) n.412A>G n.456A>G c.139A>G (p.Thr47Ala) | |
9 | g.133353798T>G | CA375694223 | SURF1 | c.466A>C (p.Thr156Pro) n.412A>C n.456A>C c.139A>C (p.Thr47Pro) | |
9 | g.133353798_133353799del | CA913190175 | SURF1 | c.465_466del (p.Thr156SerfsTer23) n.411_412del n.455_456del c.138_139del (p.Thr47SerfsTer23) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133353798_133353809delinsTTGAGGAGGAGA | CA1882635649 | SURF1 | c.455_466delinsTCTCCTCCTCAA (p.Ile152=) n.401_412delinsTCTCCTCCTCAA n.445_456delinsTCTCCTCCTCAA c.128_139delinsTCTCCTCCTCAA (p.Ile43=) | |
9 | g.133353799_133353802delinsTGAG | CA1882635651 | SURF1 | c.462_465delinsCTCA (p.Ser154=) n.408_411delinsCTCA n.452_455delinsCTCA c.135_138delinsCTCA (p.Ser45=) | |
9 | g.133353804_133353814del | CA200832988 | SURF1 | c.455_465del (p.Ile152AsnfsTer24) n.401_411del n.445_455del c.128_138del (p.Ile43AsnfsTer24) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133353800G>A | CA375694225 | SURF1 | c.464C>T (p.Ser155Leu) n.410C>T n.454C>T c.137C>T (p.Ser46Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133353800G>C | CA375694226 | SURF1 | c.464C>G (p.Ser155Ter) n.410C>G n.454C>G c.137C>G (p.Ser46Ter) | dbSNP |
9 | g.133353800G= | CA1882635653 | SURF1 | c.464C= (p.Ser155=) n.410C= n.454C= c.137C= (p.Ser46=) | |
9 | g.133353800G>T | CA375694224 | SURF1 | c.464C>A (p.Ser155Ter) n.410C>A n.454C>A c.137C>A (p.Ser46Ter) | |
9 | g.133353806_133353808del | CA200832991 | SURF1 | c.462_464del (p.Ser155del) n.408_410del n.452_454del c.135_137del (p.Ser46del) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133353801A= | CA1882635655 | SURF1 | c.463T= (p.Ser155=) n.409T= n.453T= c.136T= (p.Ser46=) | |
9 | g.133353801A>C | CA375694228 | SURF1 | c.463T>G (p.Ser155Ala) n.409T>G n.453T>G c.136T>G (p.Ser46Ala) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133353801A>G | CA375694227 | SURF1 | c.463T>C (p.Ser155Pro) n.409T>C n.453T>C c.136T>C (p.Ser46Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.133353801A>T | CA375694229 | SURF1 | c.463T>A (p.Ser155Thr) n.409T>A n.453T>A c.136T>A (p.Ser46Thr) | |
9 | g.133353802G>A | CA860709300 | SURF1 | c.462C>T (p.Ser154=) n.408C>T n.452C>T c.135C>T (p.Ser45=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133353802G= | CA1882635657 | SURF1 | c.462C= (p.Ser154=) n.408C= n.452C= c.135C= (p.Ser45=) | |
9 | g.133353803G>A | CA375694230 | SURF1 | c.461C>T (p.Ser154Phe) n.407C>T n.451C>T c.134C>T (p.Ser45Phe) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133353803G>C | CA375694232 | SURF1 | c.461C>G (p.Ser154Cys) n.407C>G n.451C>G c.134C>G (p.Ser45Cys) | |
9 | g.133353803G= | CA1882635658 | SURF1 | c.461C= (p.Ser154=) n.407C= n.451C= c.134C= (p.Ser45=) | |
9 | g.133353803G>T | CA375694231 | SURF1 | c.461C>A (p.Ser154Tyr) n.407C>A n.451C>A c.134C>A (p.Ser45Tyr) | |
9 | g.133353804A>C | CA375694233 | SURF1 | c.460T>G (p.Ser154Ala) n.406T>G n.450T>G c.133T>G (p.Ser45Ala) | |
9 | g.133353804A>G | CA375694235 | SURF1 | c.460T>C (p.Ser154Pro) n.406T>C n.450T>C c.133T>C (p.Ser45Pro) | |
9 | g.133353804A>T | CA375694234 | SURF1 | c.460T>A (p.Ser154Thr) n.406T>A n.450T>A c.133T>A (p.Ser45Thr) | |
9 | g.133353805G>T | CA2697558166 | SURF1 | c.459C>A (p.Ser153=) n.405C>A n.449C>A c.132C>A (p.Ser44=) | ClinVar |
9 | g.133353806G>A | CA375694236 | SURF1 | c.458C>T (p.Ser153Phe) n.404C>T n.448C>T c.131C>T (p.Ser44Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.133353806G>C | CA375694238 | SURF1 | c.458C>G (p.Ser153Cys) n.404C>G n.448C>G c.131C>G (p.Ser44Cys) | |
9 | g.133353806G>T | CA375694237 | SURF1 | c.458C>A (p.Ser153Tyr) n.404C>A n.448C>A c.131C>A (p.Ser44Tyr) |