Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133353702_133353704delinsCCTCA1882635499SURF1c.515+45_515+47delinsAGG (n.515+45_515+47delinsAGG)
n.461+45_461+47delinsAGG
n.505+45_505+47delinsAGG
c.188+45_188+47delinsAGG (n.188+45_188+47delinsAGG)
9g.133353702_133353706delinsCCTGACA1882635500SURF1c.515+43_515+47delinsTCAGG (n.515+43_515+47delinsTCAGG)
n.461+43_461+47delinsTCAGG
n.505+43_505+47delinsTCAGG
c.188+43_188+47delinsTCAGG (n.188+43_188+47delinsTCAGG)
9g.133353703C>ACA860709146SURF1c.515+46G>T (n.515+46G>T)
n.461+46G>T
n.505+46G>T
c.188+46G>T (n.188+46G>T)
 dbSNP
9g.133353703C=CA1882635501SURF1c.515+46G= (n.515+46G=)
n.461+46G=
n.505+46G=
c.188+46G= (n.188+46G=)
9g.133353703C>GCA860709151SURF1c.515+46G>C (n.515+46G>C)
n.461+46G>C
n.505+46G>C
c.188+46G>C (n.188+46G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133353703_133353704delCA200832910SURF1c.515+45_515+46del (n.515+45_515+46del)
n.461+45_461+46del
n.505+45_505+46del
c.188+45_188+46del (n.188+45_188+46del)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133353706_133353709delCA918570860SURF1c.515+43_515+46del (n.515+43_515+46del)
n.461+43_461+46del
n.505+43_505+46del
c.188+43_188+46del (n.188+43_188+46del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133353705G>CCA200832913SURF1c.515+44C>G (n.515+44C>G)
n.461+44C>G
n.505+44C>G
c.188+44C>G (n.188+44C>G)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133353705G=CA1882635503SURF1c.515+44C= (n.515+44C=)
n.461+44C=
n.505+44C=
c.188+44C= (n.188+44C=)
9g.133353706A=CA1882635504SURF1c.515+43T= (n.515+43T=)
n.461+43T=
n.505+43T=
c.188+43T= (n.188+43T=)
9g.133353706A>CCA1882635506SURF1c.515+43T>G (n.515+43T>G)
n.461+43T>G
n.505+43T>G
c.188+43T>G (n.188+43T>G)
 dbSNP
9g.133353707C>ACA2579498363SURF1c.515+42G>T (n.515+42G>T)
n.461+42G>T
n.505+42G>T
c.188+42G>T (n.188+42G>T)
 gnomAD v4
9g.133353707C=CA1882635507SURF1c.515+42G= (n.515+42G=)
n.461+42G=
n.505+42G=
c.188+42G= (n.188+42G=)
9g.133353707C>TCA200832914SURF1c.515+42G>A (n.515+42G>A)
n.461+42G>A
n.505+42G>A
c.188+42G>A (n.188+42G>A)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133353708T>CCA860709152SURF1c.515+41A>G (n.515+41A>G)
n.461+41A>G
n.505+41A>G
c.188+41A>G (n.188+41A>G)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133353708T=CA1882635510SURF1c.515+41A= (n.515+41A=)
n.461+41A=
n.505+41A=
c.188+41A= (n.188+41A=)
9g.133353709G>ACA2692340259SURF1c.515+40C>T (n.515+40C>T)
n.461+40C>T
n.505+40C>T
c.188+40C>T (n.188+40C>T)
 gnomAD v4
9g.133353709G>CCA2692340261SURF1c.515+40C>G (n.515+40C>G)
n.461+40C>G
n.505+40C>G
c.188+40C>G (n.188+40C>G)
 gnomAD v4
9g.133353709G>TCA2692340262SURF1c.515+40C>A (n.515+40C>A)
n.461+40C>A
n.505+40C>A
c.188+40C>A (n.188+40C>A)
 gnomAD v4
9g.133353710C>ACA200832916SURF1c.515+39G>T (n.515+39G>T)
n.461+39G>T
n.505+39G>T
c.188+39G>T (n.188+39G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133353710C=CA1882635513SURF1c.515+39G= (n.515+39G=)
n.461+39G=
n.505+39G=
c.188+39G= (n.188+39G=)
9g.133353711C>ACA2786166196SURF1c.515+38G>T (n.515+38G>T)
n.461+38G>T
n.505+38G>T
c.188+38G>T (n.188+38G>T)
9g.133353715G>ACA2692340266SURF1c.515+34C>T (n.515+34C>T)
n.461+34C>T
n.505+34C>T
c.188+34C>T (n.188+34C>T)
 gnomAD v4
9g.133353715G>CCA860709157SURF1c.515+34C>G (n.515+34C>G)
n.461+34C>G
n.505+34C>G
c.188+34C>G (n.188+34C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133353715G=CA1882635516SURF1c.515+34C= (n.515+34C=)
n.461+34C=
n.505+34C=
c.188+34C= (n.188+34C=)
9g.133353716C=CA1882635518SURF1c.515+33G= (n.515+33G=)
n.461+33G=
n.505+33G=
c.188+33G= (n.188+33G=)
9g.133353716C>TCA860709158SURF1c.515+33G>A (n.515+33G>A)
n.461+33G>A
n.505+33G>A
c.188+33G>A (n.188+33G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133353718A=CA1882635520SURF1c.515+31T= (n.515+31T=)
n.461+31T=
n.505+31T=
c.188+31T= (n.188+31T=)
9g.133353718A>CCA200832917SURF1c.515+31T>G (n.515+31T>G)
n.461+31T>G
n.505+31T>G
c.188+31T>G (n.188+31T>G)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133353719G>ACA200832919SURF1c.515+30C>T (n.515+30C>T)
n.461+30C>T
n.505+30C>T
c.188+30C>T (n.188+30C>T)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133353719G=CA1882635521SURF1c.515+30C= (n.515+30C=)
n.461+30C=
n.505+30C=
c.188+30C= (n.188+30C=)
9g.133353720G>ACA1882635524SURF1c.515+29C>T (n.515+29C>T)
n.461+29C>T
n.505+29C>T
c.188+29C>T (n.188+29C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133353720G=CA1882635523SURF1c.515+29C= (n.515+29C=)
n.461+29C=
n.505+29C=
c.188+29C= (n.188+29C=)
9g.133353721A=CA1882635525SURF1c.515+28T= (n.515+28T=)
n.461+28T=
n.505+28T=
c.188+28T= (n.188+28T=)
9g.133353721A>CCA200832920SURF1c.515+28T>G (n.515+28T>G)
n.461+28T>G
n.505+28T>G
c.188+28T>G (n.188+28T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133353722C>TCA2692340273SURF1c.515+27G>A (n.515+27G>A)
n.461+27G>A
n.505+27G>A
c.188+27G>A (n.188+27G>A)
 gnomAD v4
9g.133353723A=CA1882635527SURF1c.515+26T= (n.515+26T=)
n.461+26T=
n.505+26T=
c.188+26T= (n.188+26T=)
9g.133353723A>CCA200832922SURF1c.515+26T>G (n.515+26T>G)
n.461+26T>G
n.505+26T>G
c.188+26T>G (n.188+26T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133353725C=CA1882635528SURF1c.515+24G= (n.515+24G=)
n.461+24G=
n.505+24G=
c.188+24G= (n.188+24G=)
9g.133353725C>GCA860709164SURF1c.515+24G>C (n.515+24G>C)
n.461+24G>C
n.505+24G>C
c.188+24G>C (n.188+24G>C)
 dbSNP
9g.133353726C>ACA2720596895SURF1c.515+23G>T (n.515+23G>T)
n.461+23G>T
n.505+23G>T
c.188+23G>T (n.188+23G>T)
 dbSNP
9g.133353728G>TCA2692340281SURF1c.515+21C>A (n.515+21C>A)
n.461+21C>A
n.505+21C>A
c.188+21C>A (n.188+21C>A)
 gnomAD v4
9g.133353729C=CA1882635530SURF1c.515+20G= (n.515+20G=)
n.461+20G=
n.505+20G=
c.188+20G= (n.188+20G=)
9g.133353729C>GCA860709181SURF1c.515+20G>C (n.515+20G>C)
n.461+20G>C
n.505+20G>C
c.188+20G>C (n.188+20G>C)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133353729C>TCA1129732267SURF1c.515+20G>A (n.515+20G>A)
n.461+20G>A
n.505+20G>A
c.188+20G>A (n.188+20G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133353732C=CA1882635532SURF1c.515+17G= (n.515+17G=)
n.461+17G=
n.505+17G=
c.188+17G= (n.188+17G=)
9g.133353732C>GCA860709184SURF1c.515+17G>C (n.515+17G>C)
n.461+17G>C
n.505+17G>C
c.188+17G>C (n.188+17G>C)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133353732C>TCA2580079936SURF1c.515+17G>A (n.515+17G>A)
n.461+17G>A
n.505+17G>A
c.188+17G>A (n.188+17G>A)
 ClinVar
9g.133353733_133353735delCA2692340283SURF1c.515+15_515+17del (n.515+15_515+17del)
n.461+15_461+17del
n.505+15_505+17del
c.188+15_188+17del (n.188+15_188+17del)
 ClinVar gnomAD v4
9g.133353734A=CA1882635534SURF1c.515+15T= (n.515+15T=)
n.461+15T=
n.505+15T=
c.188+15T= (n.188+15T=)
9g.133353734A>CCA2692340290SURF1c.515+15T>G (n.515+15T>G)
n.461+15T>G
n.505+15T>G
c.188+15T>G (n.188+15T>G)
 gnomAD v4
9g.133353734A>GCA1129732270SURF1c.515+15T>C (n.515+15T>C)
n.461+15T>C
n.505+15T>C
c.188+15T>C (n.188+15T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133353734A>TCA2692340293SURF1c.515+15T>A (n.515+15T>A)
n.461+15T>A
n.505+15T>A
c.188+15T>A (n.188+15T>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.133353735C>TCA2580079937SURF1c.515+14G>A (n.515+14G>A)
n.461+14G>A
n.505+14G>A
c.188+14G>A (n.188+14G>A)
 ClinVar
9g.133353735_133353737delinsCATCA1882635536SURF1c.515+12_515+14delinsATG (n.515+12_515+14delinsATG)
n.461+12_461+14delinsATG
n.505+12_505+14delinsATG
c.188+12_188+14delinsATG (n.188+12_188+14delinsATG)
9g.133353736A=CA1882635545SURF1c.515+13T= (n.515+13T=)
n.461+13T=
n.505+13T=
c.188+13T= (n.188+13T=)
9g.133353736A>CCA200832928SURF1c.515+13T>G (n.515+13T>G)
n.461+13T>G
n.505+13T>G
c.188+13T>G (n.188+13T>G)
 dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133353736A>GCA200832930SURF1c.515+13T>C (n.515+13T>C)
n.461+13T>C
n.505+13T>C
c.188+13T>C (n.188+13T>C)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133353736_133353737delCA200832926SURF1c.515+12_515+13del (n.515+12_515+13del)
n.461+12_461+13del
n.505+12_505+13del
c.188+12_188+13del (n.188+12_188+13del)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133353737T>CCA2697558165SURF1c.515+12A>G (n.515+12A>G)
n.461+12A>G
n.505+12A>G
c.188+12A>G (n.188+12A>G)
 ClinVar
9g.133353737T>GCA2692340309SURF1c.515+12A>C (n.515+12A>C)
n.461+12A>C
n.505+12A>C
c.188+12A>C (n.188+12A>C)
 ClinVar gnomAD v4
9g.133353738_133353739delCA375694114SURF1c.515+11_515+12del (n.515+11_515+12del)
n.461+11_461+12del
n.505+11_505+12del
c.188+11_188+12del (n.188+11_188+12del)
9g.133353738G>CCA2692340310SURF1c.515+11C>G (n.515+11C>G)
n.461+11C>G
n.505+11C>G
c.188+11C>G (n.188+11C>G)
 gnomAD v4
9g.133353738_133353741delinsGTCCCA1882635549SURF1c.515+8_515+11delinsGGAC (n.515+8_515+11delinsGGAC)
n.461+8_461+11delinsGGAC
n.505+8_505+11delinsGGAC
c.188+8_188+11delinsGGAC (n.188+8_188+11delinsGGAC)
9g.133353739T>CCA2720642270SURF1c.515+10A>G (n.515+10A>G)
n.461+10A>G
n.505+10A>G
c.188+10A>G (n.188+10A>G)
 dbSNP
9g.133353740_133353742delCA200832934SURF1c.515+8_515+10del (n.515+8_515+10del)
n.461+8_461+10del
n.505+8_505+10del
c.188+8_188+10del (n.188+8_188+10del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133353742T>GCA200832937SURF1c.515+7A>C (n.515+7A>C)
n.461+7A>C
n.505+7A>C
c.188+7A>C (n.188+7A>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133353742T=CA1882635553SURF1c.515+7A= (n.515+7A=)
n.461+7A=
n.505+7A=
c.188+7A= (n.188+7A=)
9g.133353744C=CA1882635555SURF1c.515+5G= (n.515+5G=)
n.461+5G=
n.505+5G=
c.188+5G= (n.188+5G=)
9g.133353744C>GCA1882635557SURF1c.515+5G>C (n.515+5G>C)
n.461+5G>C
n.505+5G>C
c.188+5G>C (n.188+5G>C)
 dbSNP
9g.133353745T>ACA2692340315SURF1c.515+4A>T (n.515+4A>T)
n.461+4A>T
n.505+4A>T
c.188+4A>T (n.188+4A>T)
 gnomAD v4
9g.133353746C=CA1882635558SURF1c.515+3G= (n.515+3G=)
n.461+3G=
n.505+3G=
c.188+3G= (n.188+3G=)
9g.133353746C>GCA2695211600SURF1c.515+3G>C (n.515+3G>C)
n.461+3G>C
n.505+3G>C
c.188+3G>C (n.188+3G>C)
9g.133353746C>TCA200832939SURF1c.515+3G>A (n.515+3G>A)
n.461+3G>A
n.505+3G>A
c.188+3G>A (n.188+3G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133353747A=CA1882635562SURF1c.515+2T= (n.515+2T=)
n.461+2T=
n.505+2T=
c.188+2T= (n.188+2T=)
9g.133353747A>CCA375694116SURF1c.515+2T>G (n.515+2T>G)
n.461+2T>G
n.505+2T>G
c.188+2T>G (n.188+2T>G)
 ClinVar dbSNP
9g.133353747A>GCA200832941SURF1c.515+2T>C (n.515+2T>C)
n.461+2T>C
n.505+2T>C
c.188+2T>C (n.188+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133353747A>TCA375694115SURF1c.515+2T>A (n.515+2T>A)
n.461+2T>A
n.505+2T>A
c.188+2T>A (n.188+2T>A)
9g.133353748C>ACA375694118SURF1c.515+1G>T (n.515+1G>T)
n.461+1G>T
n.505+1G>T
c.188+1G>T (n.188+1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133353748C=CA1882635566SURF1c.515+1G= (n.515+1G=)
n.461+1G=
n.505+1G=
c.188+1G= (n.188+1G=)
9g.133353748C>GCA375694117SURF1c.515+1G>C (n.515+1G>C)
n.461+1G>C
n.505+1G>C
c.188+1G>C (n.188+1G>C)
 gnomAD v4
9g.133353748C>TCA375694119SURF1c.515+1G>A (n.515+1G>A)
n.461+1G>A
n.505+1G>A
c.188+1G>A (n.188+1G>A)
 dbSNP
9g.133353751delCA2580079939SURF1c.515+1del
n.461+1del
n.505+1del
c.188+1del
 ClinVar gnomAD v4
9g.133353749C>ACA375694120SURF1c.515G>T (p.Gly172Val)
n.461G>T
n.505G>T
c.188G>T (p.Gly63Val)
9g.133353749C=CA1882635570SURF1c.515G= (p.Gly172=)
n.461G=
n.505G=
c.188G= (p.Gly63=)
9g.133353749C>GCA375694121SURF1c.515G>C (p.Gly172Ala)
n.461G>C
n.505G>C
c.188G>C (p.Gly63Ala)
 gnomAD v4
9g.133353749C>TCA200832943SURF1c.515G>A (p.Gly172Glu)
n.461G>A
n.505G>A
c.188G>A (p.Gly63Glu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133353750C>ACA375694122SURF1c.514G>T (p.Gly172Ter)
n.460G>T
n.504G>T
c.187G>T (p.Gly63Ter)
9g.133353750C=CA1882635572SURF1c.514G= (p.Gly172=)
n.460G=
n.504G=
c.187G= (p.Gly63=)
9g.133353750C>GCA375694123SURF1c.514G>C (p.Gly172Arg)
n.460G>C
n.504G>C
c.187G>C (p.Gly63Arg)
 gnomAD v4
9g.133353750C>TCA375694124SURF1c.514G>A (p.Gly172Arg)
n.460G>A
n.504G>A
c.187G>A (p.Gly63Arg)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133353751C=CA1882635575SURF1c.513G= (p.Leu171=)
n.459G=
n.503G=
c.186G= (p.Leu62=)
9g.133353751C>GCA1882635576SURF1c.513G>C (p.Leu171=)
n.459G>C
n.503G>C
c.186G>C (p.Leu62=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133353752A=CA1882635578SURF1c.512T= (p.Leu171=)
n.458T=
n.502T=
c.185T= (p.Leu62=)
9g.133353752A>CCA375694125SURF1c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.458T>G
n.502T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
 gnomAD v4
9g.133353752A>GCA375694126SURF1c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.458T>C
n.502T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
 ClinVar dbSNP
9g.133353752A>TCA375694127SURF1c.512T>A (p.Leu171Gln)
n.458T>A
n.502T>A
c.185T>A (p.Leu62Gln)
9g.133353753G>ACA860709202SURF1c.511C>T (p.Leu171=)
n.457C>T
n.501C>T
c.184C>T (p.Leu62=)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133353753G>CCA375694128SURF1c.511C>G (p.Leu171Val)
n.457C>G
n.501C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
 gnomAD v4
9g.133353753G=CA1882635580SURF1c.511C= (p.Leu171=)
n.457C=
n.501C=
c.184C= (p.Leu62=)
9g.133353753G>TCA375694129SURF1c.511C>A (p.Leu171Met)
n.457C>A
n.501C>A
c.184C>A (p.Leu62Met)
9g.133353756_133353759delCA2692340367SURF1c.508_511del (p.Asp170TrpfsTer7)
n.454_457del
n.498_501del
c.181_184del (p.Asp61TrpfsTer7)
 gnomAD v4
9g.133353754G>ACA200832946SURF1c.510C>T (p.Asp170=)
n.456C>T
n.500C>T
c.183C>T (p.Asp61=)
 ClinVar dbSNP
9g.133353754G>CCA375694130SURF1c.510C>G (p.Asp170Glu)
n.456C>G
n.500C>G
c.183C>G (p.Asp61Glu)
 ClinVar dbSNP
9g.133353754G=CA1882635583SURF1c.510C= (p.Asp170=)
n.456C=
n.500C=
c.183C= (p.Asp61=)
9g.133353754G>TCA200832949SURF1c.510C>A (p.Asp170Glu)
n.456C>A
n.500C>A
c.183C>A (p.Asp61Glu)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133353755T>ACA375694131SURF1c.509A>T (p.Asp170Val)
n.455A>T
n.499A>T
c.182A>T (p.Asp61Val)
9g.133353755T>CCA375694132SURF1c.509A>G (p.Asp170Gly)
n.455A>G
n.499A>G
c.182A>G (p.Asp61Gly)
 gnomAD v4
9g.133353755T>GCA375694133SURF1c.509A>C (p.Asp170Ala)
n.455A>C
n.499A>C
c.182A>C (p.Asp61Ala)
9g.133353756C>ACA375694134SURF1c.508G>T (p.Asp170Tyr)
n.454G>T
n.498G>T
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
 gnomAD v4
9g.133353756C=CA1882635585SURF1c.508G= (p.Asp170=)
n.454G=
n.498G=
c.181G= (p.Asp61=)
9g.133353756C>GCA375694135SURF1c.508G>C (p.Asp170His)
n.454G>C
n.498G>C
c.181G>C (p.Asp61His)
 gnomAD v4
9g.133353756C>TCA200832952SURF1c.508G>A (p.Asp170Asn)
n.454G>A
n.498G>A
c.181G>A (p.Asp61Asn)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.133353757G>ACA200832954SURF1c.507C>T (p.Thr169=)
n.453C>T
n.497C>T
c.180C>T (p.Thr60=)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133353757G=CA1882635588SURF1c.507C= (p.Thr169=)
n.453C=
n.497C=
c.180C= (p.Thr60=)
9g.133353758G>ACA375694136SURF1c.506C>T (p.Thr169Ile)
n.452C>T
n.496C>T
c.179C>T (p.Thr60Ile)
9g.133353758G>CCA375694137SURF1c.506C>G (p.Thr169Ser)
n.452C>G
n.496C>G
c.179C>G (p.Thr60Ser)
9g.133353758G>TCA375694138SURF1c.506C>A (p.Thr169Asn)
n.452C>A
n.496C>A
c.179C>A (p.Thr60Asn)
9g.133353759T>ACA375694139SURF1c.505A>T (p.Thr169Ser)
n.451A>T
n.495A>T
c.178A>T (p.Thr60Ser)
9g.133353759T>CCA375694140SURF1c.505A>G (p.Thr169Ala)
n.451A>G
n.495A>G
c.178A>G (p.Thr60Ala)
 gnomAD v4
9g.133353759T>GCA375694141SURF1c.505A>C (p.Thr169Pro)
n.451A>C
n.495A>C
c.178A>C (p.Thr60Pro)
9g.133353760G>CCA375694142SURF1c.504C>G (p.Cys168Trp)
n.450C>G
n.494C>G
c.177C>G (p.Cys59Trp)
9g.133353760G=CA1882635591SURF1c.504C= (p.Cys168=)
n.450C=
n.494C=
c.177C= (p.Cys59=)
9g.133353760G>TCA375694143SURF1c.504C>A (p.Cys168Ter)
n.450C>A
n.494C>A
c.177C>A (p.Cys59Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.133353761C>ACA375694144SURF1c.503G>T (p.Cys168Phe)
n.449G>T
n.493G>T
c.176G>T (p.Cys59Phe)
9g.133353761C>GCA375694145SURF1c.503G>C (p.Cys168Ser)
n.449G>C
n.493G>C
c.176G>C (p.Cys59Ser)
9g.133353761C>TCA375694146SURF1c.503G>A (p.Cys168Tyr)
n.449G>A
n.493G>A
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
9g.133353762A>CCA375694147SURF1c.502T>G (p.Cys168Gly)
n.448T>G
n.492T>G
c.175T>G (p.Cys59Gly)
9g.133353762A>GCA375694148SURF1c.502T>C (p.Cys168Arg)
n.448T>C
n.492T>C
c.175T>C (p.Cys59Arg)
9g.133353762A>TCA375694149SURF1c.502T>A (p.Cys168Ser)
n.448T>A
n.492T>A
c.175T>A (p.Cys59Ser)
9g.133353763G>ACA2692340378SURF1c.501C>T (p.His167=)
n.447C>T
n.491C>T
c.174C>T (p.His58=)
 ClinVar gnomAD v4
9g.133353763G>CCA375694150SURF1c.501C>G (p.His167Gln)
n.447C>G
n.491C>G
c.174C>G (p.His58Gln)
9g.133353763G>TCA375694151SURF1c.501C>A (p.His167Gln)
n.447C>A
n.491C>A
c.174C>A (p.His58Gln)
9g.133353764T>ACA375694152SURF1c.500A>T (p.His167Leu)
n.446A>T
n.490A>T
c.173A>T (p.His58Leu)
9g.133353764T>CCA200832957SURF1c.500A>G (p.His167Arg)
n.446A>G
n.490A>G
c.173A>G (p.His58Arg)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133353764T>GCA375694153SURF1c.500A>C (p.His167Pro)
n.446A>C
n.490A>C
c.173A>C (p.His58Pro)
9g.133353764T=CA1882635595SURF1c.500A= (p.His167=)
n.446A=
n.490A=
c.173A= (p.His58=)
9g.133353765G>ACA375694154SURF1c.499C>T (p.His167Tyr)
n.445C>T
n.489C>T
c.172C>T (p.His58Tyr)
9g.133353765G>CCA375694155SURF1c.499C>G (p.His167Asp)
n.445C>G
n.489C>G
c.172C>G (p.His58Asp)
9g.133353765G>TCA375694156SURF1c.499C>A (p.His167Asn)
n.445C>A
n.489C>A
c.172C>A (p.His58Asn)
9g.133353766G>CCA200832959SURF1c.498C>G (p.Phe166Leu)
n.444C>G
n.488C>G
c.171C>G (p.Phe57Leu)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133353766G=CA1882635597SURF1c.498C= (p.Phe166=)
n.444C=
n.488C=
c.171C= (p.Phe57=)
9g.133353766G>TCA375694157SURF1c.498C>A (p.Phe166Leu)
n.444C>A
n.488C>A
c.171C>A (p.Phe57Leu)
9g.133353767A=CA1882635601SURF1c.497T= (p.Phe166=)
n.443T=
n.487T=
c.170T= (p.Phe57=)
9g.133353767A>CCA200832961SURF1c.497T>G (p.Phe166Cys)
n.443T>G
n.487T>G
c.170T>G (p.Phe57Cys)
 dbSNP
9g.133353767A>GCA375694158SURF1c.497T>C (p.Phe166Ser)
n.443T>C
n.487T>C
c.170T>C (p.Phe57Ser)
9g.133353767A>TCA375694159SURF1c.497T>A (p.Phe166Tyr)
n.443T>A
n.487T>A
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
9g.133353768A>CCA375694160SURF1c.496T>G (p.Phe166Val)
n.442T>G
n.486T>G
c.169T>G (p.Phe57Val)
9g.133353768A>GCA375694161SURF1c.496T>C (p.Phe166Leu)
n.442T>C
n.486T>C
c.169T>C (p.Phe57Leu)
9g.133353768A>TCA375694162SURF1c.496T>A (p.Phe166Ile)
n.442T>A
n.486T>A
c.169T>A (p.Phe57Ile)
9g.133353769G>ACA2580079942SURF1c.495C>T (p.Pro165=)
n.441C>T
n.485C>T
c.168C>T (p.Pro56=)
 ClinVar
9g.133353770G>ACA375694163SURF1c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.440C>T
n.484C>T
c.167C>T (p.Pro56Leu)
9g.133353770G>CCA375694164SURF1c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.440C>G
n.484C>G
c.167C>G (p.Pro56Arg)
9g.133353770G>TCA375694165SURF1c.494C>A (p.Pro165His)
n.440C>A
n.484C>A
c.167C>A (p.Pro56His)
9g.133353771G>ACA375694166SURF1c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.439C>T
n.483C>T
c.166C>T (p.Pro56Ser)
 gnomAD v4
9g.133353771G>CCA375694167SURF1c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.439C>G
n.483C>G
c.166C>G (p.Pro56Ala)
9g.133353771G>TCA375694168SURF1c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.439C>A
n.483C>A
c.166C>A (p.Pro56Thr)
9g.133353772A=CA1882635603SURF1c.492T= (p.Thr164=)
n.438T=
n.482T=
c.165T= (p.Thr55=)
9g.133353772A>TCA1882635604SURF1c.492T>A (p.Thr164=)
n.438T>A
n.482T>A
c.165T>A (p.Thr55=)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133353773G>ACA200832964SURF1c.491C>T (p.Thr164Ile)
n.437C>T
n.481C>T
c.164C>T (p.Thr55Ile)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133353773G>CCA200832965SURF1c.491C>G (p.Thr164Ser)
n.437C>G
n.481C>G
c.164C>G (p.Thr55Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133353773G=CA1882635608SURF1c.491C= (p.Thr164=)
n.437C=
n.481C=
c.164C= (p.Thr55=)
9g.133353773G>TCA375694169SURF1c.491C>A (p.Thr164Asn)
n.437C>A
n.481C>A
c.164C>A (p.Thr55Asn)
9g.133353774T>ACA375694170SURF1c.490A>T (p.Thr164Ser)
n.436A>T
n.480A>T
c.163A>T (p.Thr55Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133353774T>CCA375694171SURF1c.490A>G (p.Thr164Ala)
n.436A>G
n.480A>G
c.163A>G (p.Thr55Ala)
 gnomAD v4
9g.133353774T>GCA375694172SURF1c.490A>C (p.Thr164Pro)
n.436A>C
n.480A>C
c.163A>C (p.Thr55Pro)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133353774T=CA1882635610SURF1c.490A= (p.Thr164=)
n.436A=
n.480A=
c.163A= (p.Thr55=)
9g.133353774dupCA2692340409SURF1c.490dup (p.Thr164AsnfsTer16)
n.436dup
n.480dup
c.163dup (p.Thr55AsnfsTer16)
 gnomAD v4
9g.133353775G>ACA200832967SURF1c.489C>T (p.Val163=)
n.435C>T
n.479C>T
c.162C>T (p.Val54=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133353775G>CCA860709251SURF1c.489C>G (p.Val163=)
n.435C>G
n.479C>G
c.162C>G (p.Val54=)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133353775G=CA1882635613SURF1c.489C= (p.Val163=)
n.435C=
n.479C=
c.162C= (p.Val54=)
9g.133353775G>TCA2692340418SURF1c.489C>A (p.Val163=)
n.435C>A
n.479C>A
c.162C>A (p.Val54=)
 gnomAD v4
9g.133353776A=CA1882635616SURF1c.488T= (p.Val163=)
n.434T=
n.478T=
c.161T= (p.Val54=)
9g.133353776A>CCA200832970SURF1c.488T>G (p.Val163Gly)
n.434T>G
n.478T>G
c.161T>G (p.Val54Gly)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133353776A>GCA375694173SURF1c.488T>C (p.Val163Ala)
n.434T>C
n.478T>C
c.161T>C (p.Val54Ala)
 COSMIC
9g.133353776A>TCA375694174SURF1c.488T>A (p.Val163Asp)
n.434T>A
n.478T>A
c.161T>A (p.Val54Asp)
9g.133353777C>ACA375694175SURF1c.487G>T (p.Val163Phe)
n.433G>T
n.477G>T
c.160G>T (p.Val54Phe)
9g.133353777C>GCA375694176SURF1c.487G>C (p.Val163Leu)
n.433G>C
n.477G>C
c.160G>C (p.Val54Leu)
9g.133353777C>TCA375694177SURF1c.487G>A (p.Val163Ile)
n.433G>A
n.477G>A
c.160G>A (p.Val54Ile)
 ClinVar gnomAD v4
9g.133353778C=CA1882635618SURF1c.486G= (p.Val162=)
n.432G=
n.476G=
c.159G= (p.Val53=)
9g.133353778C>GCA1882635620SURF1c.486G>C (p.Val162=)
n.432G>C
n.476G>C
c.159G>C (p.Val53=)
 ClinVar dbSNP
9g.133353780_133353781delCA2580617135SURF1c.485_486del (p.Val162GlyfsTer17)
n.431_432del
n.475_476del
c.158_159del (p.Val53GlyfsTer17)
 ClinVar dbSNP
9g.133353779A>CCA375694178SURF1c.485T>G (p.Val162Gly)
n.431T>G
n.475T>G
c.158T>G (p.Val53Gly)
9g.133353779A>GCA375694179SURF1c.485T>C (p.Val162Ala)
n.431T>C
n.475T>C
c.158T>C (p.Val53Ala)
 gnomAD v4
9g.133353779A>TCA375694180SURF1c.485T>A (p.Val162Glu)
n.431T>A
n.475T>A
c.158T>A (p.Val53Glu)
9g.133353780C>ACA375694183SURF1c.484G>T (p.Val162Leu)
n.430G>T
n.474G>T
c.157G>T (p.Val53Leu)
9g.133353780C>GCA375694182SURF1c.484G>C (p.Val162Leu)
n.430G>C
n.474G>C
c.157G>C (p.Val53Leu)
9g.133353780C>TCA375694181SURF1c.484G>A (p.Val162Met)
n.430G>A
n.474G>A
c.157G>A (p.Val53Met)
9g.133353781A=CA1882635621SURF1c.483T= (p.Tyr161=)
n.429T=
n.473T=
c.156T= (p.Tyr52=)
9g.133353781A>CCA375694184SURF1c.483T>G (p.Tyr161Ter)
n.429T>G
n.473T>G
c.156T>G (p.Tyr52Ter)
9g.133353781A>GCA200832973SURF1c.483T>C (p.Tyr161=)
n.429T>C
n.473T>C
c.156T>C (p.Tyr52=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133353781A>TCA375694185SURF1c.483T>A (p.Tyr161Ter)
n.429T>A
n.473T>A
c.156T>A (p.Tyr52Ter)
9g.133353782T>ACA375694186SURF1c.482A>T (p.Tyr161Phe)
n.428A>T
n.472A>T
c.155A>T (p.Tyr52Phe)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133353782T>CCA200832976SURF1c.482A>G (p.Tyr161Cys)
n.428A>G
n.472A>G
c.155A>G (p.Tyr52Cys)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133353782T>GCA375694187SURF1c.482A>C (p.Tyr161Ser)
n.428A>C
n.472A>C
c.155A>C (p.Tyr52Ser)
9g.133353782T=CA1882635624SURF1c.482A= (p.Tyr161=)
n.428A=
n.472A=
c.155A= (p.Tyr52=)
9g.133353783A>CCA375694188SURF1c.481T>G (p.Tyr161Asp)
n.427T>G
n.471T>G
c.154T>G (p.Tyr52Asp)
9g.133353783A>GCA375694189SURF1c.481T>C (p.Tyr161His)
n.427T>C
n.471T>C
c.154T>C (p.Tyr52His)
9g.133353783A>TCA375694190SURF1c.481T>A (p.Tyr161Asn)
n.427T>A
n.471T>A
c.154T>A (p.Tyr52Asn)
9g.133353784G>ACA200832979SURF1c.480C>T (p.Ala160=)
n.426C>T
n.470C>T
c.153C>T (p.Ala51=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133353784G=CA1882635627SURF1c.480C= (p.Ala160=)
n.426C=
n.470C=
c.153C= (p.Ala51=)
9g.133353784G>TCA2692340439SURF1c.480C>A (p.Ala160=)
n.426C>A
n.470C>A
c.153C>A (p.Ala51=)
 gnomAD v4
9g.133353785G>ACA375694191SURF1c.479C>T (p.Ala160Val)
n.425C>T
n.469C>T
c.152C>T (p.Ala51Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133353785G>CCA375694192SURF1c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.425C>G
n.469C>G
c.152C>G (p.Ala51Gly)
9g.133353785G=CA1882635629SURF1c.479C= (p.Ala160=)
n.425C=
n.469C=
c.152C= (p.Ala51=)
9g.133353785G>TCA375694193SURF1c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.425C>A
n.469C>A
c.152C>A (p.Ala51Asp)
9g.133353786C>ACA375694194SURF1c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.424G>T
n.468G>T
c.151G>T (p.Ala51Ser)
9g.133353786C>GCA375694195SURF1c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.424G>C
n.468G>C
c.151G>C (p.Ala51Pro)
9g.133353786C>TCA375694196SURF1c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.424G>A
n.468G>A
c.151G>A (p.Ala51Thr)
 gnomAD v4
9g.133353789dupCA2692340443SURF1c.478dup (p.Ala160GlyfsTer20)
n.424dup
n.468dup
c.151dup (p.Ala51GlyfsTer20)
 gnomAD v4
9g.133353788C>ACA375694198SURF1c.476G>T (p.Gly159Val)
n.422G>T
n.466G>T
c.149G>T (p.Gly50Val)
9g.133353788C=CA1882635630SURF1c.476G= (p.Gly159=)
n.422G=
n.466G=
c.149G= (p.Gly50=)
9g.133353788C>GCA375694199SURF1c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.422G>C
n.466G>C
c.149G>C (p.Gly50Ala)
9g.133353788C>TCA375694197SURF1c.476G>A (p.Gly159Glu)
n.422G>A
n.466G>A
c.149G>A (p.Gly50Glu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133353789C>ACA200832982SURF1c.475G>T (p.Gly159Trp)
n.421G>T
n.465G>T
c.148G>T (p.Gly50Trp)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133353789C=CA1882635632SURF1c.475G= (p.Gly159=)
n.421G=
n.465G=
c.148G= (p.Gly50=)
9g.133353789C>GCA375694200SURF1c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.421G>C
n.465G>C
c.148G>C (p.Gly50Arg)
9g.133353789C>TCA375694201SURF1c.475G>A (p.Gly159Arg)
n.421G>A
n.465G>A
c.148G>A (p.Gly50Arg)
9g.133353790A=CA1882635634SURF1c.474T= (p.Ser158=)
n.420T=
n.464T=
c.147T= (p.Ser49=)
9g.133353790A>CCA375694202SURF1c.474T>G (p.Ser158Arg)
n.420T>G
n.464T>G
c.147T>G (p.Ser49Arg)
9g.133353790A>GCA200832984SURF1c.474T>C (p.Ser158=)
n.420T>C
n.464T>C
c.147T>C (p.Ser49=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133353790A>TCA375694203SURF1c.474T>A (p.Ser158Arg)
n.420T>A
n.464T>A
c.147T>A (p.Ser49Arg)
9g.133353791C>ACA375694206SURF1c.473G>T (p.Ser158Ile)
n.419G>T
n.463G>T
c.146G>T (p.Ser49Ile)
9g.133353791C>GCA375694204SURF1c.473G>C (p.Ser158Thr)
n.419G>C
n.463G>C
c.146G>C (p.Ser49Thr)
9g.133353791C>TCA375694205SURF1c.473G>A (p.Ser158Asn)
n.419G>A
n.463G>A
c.146G>A (p.Ser49Asn)
9g.133353793_133353794delCA2695211601SURF1c.472_473del (p.Ser158TrpfsTer21)
n.418_419del
n.462_463del
c.145_146del (p.Ser49TrpfsTer21)
9g.133353792T>ACA375694207SURF1c.472A>T (p.Ser158Cys)
n.418A>T
n.462A>T
c.145A>T (p.Ser49Cys)
9g.133353792T>CCA375694208SURF1c.472A>G (p.Ser158Gly)
n.418A>G
n.462A>G
c.145A>G (p.Ser49Gly)
9g.133353792T>GCA375694209SURF1c.472A>C (p.Ser158Arg)
n.418A>C
n.462A>C
c.145A>C (p.Ser49Arg)
9g.133353793C>ACA375694210SURF1c.471G>T (p.Gln157His)
n.417G>T
n.461G>T
c.144G>T (p.Gln48His)
9g.133353793C>GCA375694211SURF1c.471G>C (p.Gln157His)
n.417G>C
n.461G>C
c.144G>C (p.Gln48His)
9g.133353793C>TCA2692340458SURF1c.471G>A (p.Gln157=)
n.417G>A
n.461G>A
c.144G>A (p.Gln48=)
 gnomAD v4
9g.133353793_133353795delinsCTGCA1882635637SURF1c.469_471delinsCAG (p.Gln157=)
n.415_417delinsCAG
n.459_461delinsCAG
c.142_144delinsCAG (p.Gln48=)
9g.133353794T>ACA375694212SURF1c.470A>T (p.Gln157Leu)
n.416A>T
n.460A>T
c.143A>T (p.Gln48Leu)
9g.133353794T>CCA375694214SURF1c.470A>G (p.Gln157Arg)
n.416A>G
n.460A>G
c.143A>G (p.Gln48Arg)
 gnomAD v4
9g.133353794T>GCA375694213SURF1c.470A>C (p.Gln157Pro)
n.416A>C
n.460A>C
c.143A>C (p.Gln48Pro)
9g.133353794dupCA2692340462SURF1c.470dup (p.Ser158GlufsTer22)
n.416dup
n.460dup
c.143dup (p.Ser49GlufsTer22)
 ClinVar gnomAD v4
9g.133353794_133353795delCA1882635639SURF1c.469_470del (p.Gln157GlufsTer22)
n.415_416del
n.459_460del
c.142_143del (p.Gln48GlufsTer22)
 dbSNP
9g.133353795G>ACA375694215SURF1c.469C>T (p.Gln157Ter)
n.415C>T
n.459C>T
c.142C>T (p.Gln48Ter)
 dbSNP COSMIC
9g.133353795G>CCA375694216SURF1c.469C>G (p.Gln157Glu)
n.415C>G
n.459C>G
c.142C>G (p.Gln48Glu)
9g.133353795G=CA1882635642SURF1c.469C= (p.Gln157=)
n.415C=
n.459C=
c.142C= (p.Gln48=)
9g.133353795G>TCA375694217SURF1c.469C>A (p.Gln157Lys)
n.415C>A
n.459C>A
c.142C>A (p.Gln48Lys)
9g.133353796_133353797delCA2695211602SURF1c.468_469del (p.Gln157GlufsTer22)
n.414_415del
n.458_459del
c.141_142del (p.Gln48GlufsTer22)
9g.133353796A=CA1882635644SURF1c.468T= (p.Thr156=)
n.414T=
n.458T=
c.141T= (p.Thr47=)
9g.133353796A>GCA200832985SURF1c.468T>C (p.Thr156=)
n.414T>C
n.458T>C
c.141T>C (p.Thr47=)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133353797G>ACA375694218SURF1c.467C>T (p.Thr156Ile)
n.413C>T
n.457C>T
c.140C>T (p.Thr47Ile)
9g.133353797G>CCA375694219SURF1c.467C>G (p.Thr156Ser)
n.413C>G
n.457C>G
c.140C>G (p.Thr47Ser)
 dbSNP
9g.133353797G=CA1882635645SURF1c.467C= (p.Thr156=)
n.413C=
n.457C=
c.140C= (p.Thr47=)
9g.133353797G>TCA375694220SURF1c.467C>A (p.Thr156Asn)
n.413C>A
n.457C>A
c.140C>A (p.Thr47Asn)
9g.133353797_133353799delinsGTTCA1882635646SURF1c.465_467delinsAAC (p.Ser155=)
n.411_413delinsAAC
n.455_457delinsAAC
c.138_140delinsAAC (p.Ser46=)
9g.133353798T>ACA375694221SURF1c.466A>T (p.Thr156Ser)
n.412A>T
n.456A>T
c.139A>T (p.Thr47Ser)
9g.133353798T>CCA375694222SURF1c.466A>G (p.Thr156Ala)
n.412A>G
n.456A>G
c.139A>G (p.Thr47Ala)
9g.133353798T>GCA375694223SURF1c.466A>C (p.Thr156Pro)
n.412A>C
n.456A>C
c.139A>C (p.Thr47Pro)
9g.133353798_133353799delCA913190175SURF1c.465_466del (p.Thr156SerfsTer23)
n.411_412del
n.455_456del
c.138_139del (p.Thr47SerfsTer23)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133353798_133353809delinsTTGAGGAGGAGACA1882635649SURF1c.455_466delinsTCTCCTCCTCAA (p.Ile152=)
n.401_412delinsTCTCCTCCTCAA
n.445_456delinsTCTCCTCCTCAA
c.128_139delinsTCTCCTCCTCAA (p.Ile43=)
9g.133353799_133353802delinsTGAGCA1882635651SURF1c.462_465delinsCTCA (p.Ser154=)
n.408_411delinsCTCA
n.452_455delinsCTCA
c.135_138delinsCTCA (p.Ser45=)
9g.133353804_133353814delCA200832988SURF1c.455_465del (p.Ile152AsnfsTer24)
n.401_411del
n.445_455del
c.128_138del (p.Ile43AsnfsTer24)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133353800G>ACA375694225SURF1c.464C>T (p.Ser155Leu)
n.410C>T
n.454C>T
c.137C>T (p.Ser46Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133353800G>CCA375694226SURF1c.464C>G (p.Ser155Ter)
n.410C>G
n.454C>G
c.137C>G (p.Ser46Ter)
 dbSNP
9g.133353800G=CA1882635653SURF1c.464C= (p.Ser155=)
n.410C=
n.454C=
c.137C= (p.Ser46=)
9g.133353800G>TCA375694224SURF1c.464C>A (p.Ser155Ter)
n.410C>A
n.454C>A
c.137C>A (p.Ser46Ter)
9g.133353806_133353808delCA200832991SURF1c.462_464del (p.Ser155del)
n.408_410del
n.452_454del
c.135_137del (p.Ser46del)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133353801A=CA1882635655SURF1c.463T= (p.Ser155=)
n.409T=
n.453T=
c.136T= (p.Ser46=)
9g.133353801A>CCA375694228SURF1c.463T>G (p.Ser155Ala)
n.409T>G
n.453T>G
c.136T>G (p.Ser46Ala)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133353801A>GCA375694227SURF1c.463T>C (p.Ser155Pro)
n.409T>C
n.453T>C
c.136T>C (p.Ser46Pro)
 gnomAD v4
9g.133353801A>TCA375694229SURF1c.463T>A (p.Ser155Thr)
n.409T>A
n.453T>A
c.136T>A (p.Ser46Thr)
9g.133353802G>ACA860709300SURF1c.462C>T (p.Ser154=)
n.408C>T
n.452C>T
c.135C>T (p.Ser45=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133353802G=CA1882635657SURF1c.462C= (p.Ser154=)
n.408C=
n.452C=
c.135C= (p.Ser45=)

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