Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133352672_133352673delinsAGCA1882634381SURF1c.588+21_588+22delinsCT (n.588+21_588+22delinsCT)
n.498+21_498+22delinsCT
n.578+21_578+22delinsCT
c.261+21_261+22delinsCT (n.261+21_261+22delinsCT)
9g.133352673G>CCA860708232SURF1c.588+21C>G (n.588+21C>G)
n.498+21C>G
n.578+21C>G
c.261+21C>G (n.261+21C>G)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352673G=CA1882634383SURF1c.588+21C= (n.588+21C=)
n.498+21C=
n.578+21C=
c.261+21C= (n.261+21C=)
9g.133352673G>TCA860708227SURF1c.588+21C>A (n.588+21C>A)
n.498+21C>A
n.578+21C>A
c.261+21C>A (n.261+21C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352674delCA860708228SURF1c.588+21del (n.588+21del)
n.498+21del
n.578+21del
c.261+21del (n.261+21del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352674G>ACA200832484SURF1c.588+20C>T (n.588+20C>T)
n.498+20C>T
n.578+20C>T
c.261+20C>T (n.261+20C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352674G=CA1882634385SURF1c.588+20C= (n.588+20C=)
n.498+20C=
n.578+20C=
c.261+20C= (n.261+20C=)
9g.133352674G>TCA1882634384SURF1c.588+20C>A (n.588+20C>A)
n.498+20C>A
n.578+20C>A
c.261+20C>A (n.261+20C>A)
 dbSNP
9g.133352675A=CA1882634387SURF1c.588+19T= (n.588+19T=)
n.498+19T=
n.578+19T=
c.261+19T= (n.261+19T=)
9g.133352675A>GCA1882634388SURF1c.588+19T>C (n.588+19T>C)
n.498+19T>C
n.578+19T>C
c.261+19T>C (n.261+19T>C)
 ClinVar dbSNP
9g.133352676A>CCA2692339412SURF1c.588+18T>G (n.588+18T>G)
n.498+18T>G
n.578+18T>G
c.261+18T>G (n.261+18T>G)
 gnomAD v4
9g.133352676_133352677insCTACA860708242SURF1c.588+18_588+19insAGT (n.588+18_588+19insAGT)
n.498+18_498+19insAGT
n.578+18_578+19insAGT
c.261+18_261+19insAGT (n.261+18_261+19insAGT)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352677G>ACA2579498338SURF1c.588+17C>T (n.588+17C>T)
n.498+17C>T
n.578+17C>T
c.261+17C>T (n.261+17C>T)
 ClinVar gnomAD v4
9g.133352677G>TCA2692339415SURF1c.588+17C>A (n.588+17C>A)
n.498+17C>A
n.578+17C>A
c.261+17C>A (n.261+17C>A)
 gnomAD v4
9g.133352678A>GCA2692339416SURF1c.588+16T>C (n.588+16T>C)
n.498+16T>C
n.578+16T>C
c.261+16T>C (n.261+16T>C)
 ClinVar gnomAD v4
9g.133352679G>ACA2692339417SURF1c.588+15C>T (n.588+15C>T)
n.498+15C>T
n.578+15C>T
c.261+15C>T (n.261+15C>T)
 ClinVar gnomAD v4
9g.133352679G>CCA2697558161SURF1c.588+15C>G (n.588+15C>G)
n.498+15C>G
n.578+15C>G
c.261+15C>G (n.261+15C>G)
 ClinVar
9g.133352680T>GCA2692339419SURF1c.588+14A>C (n.588+14A>C)
n.498+14A>C
n.578+14A>C
c.261+14A>C (n.261+14A>C)
 gnomAD v4
9g.133352682delCA2692339421SURF1c.588+13del (n.588+13del)
n.498+13del
n.578+13del
c.261+13del (n.261+13del)
 gnomAD v4
9g.133352682C=CA1882634392SURF1c.588+12G= (n.588+12G=)
n.498+12G=
n.578+12G=
c.261+12G= (n.261+12G=)
9g.133352682C>TCA860708243SURF1c.588+12G>A (n.588+12G>A)
n.498+12G>A
n.578+12G>A
c.261+12G>A (n.261+12G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352683A=CA1882634394SURF1c.588+11T= (n.588+11T=)
n.498+11T=
n.578+11T=
c.261+11T= (n.261+11T=)
9g.133352683A>GCA860708244SURF1c.588+11T>C (n.588+11T>C)
n.498+11T>C
n.578+11T>C
c.261+11T>C (n.261+11T>C)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352683A>TCA2697558162SURF1c.588+11T>A (n.588+11T>A)
n.498+11T>A
n.578+11T>A
c.261+11T>A (n.261+11T>A)
 ClinVar
9g.133352684T>ACA860708255SURF1c.588+10A>T (n.588+10A>T)
n.498+10A>T
n.578+10A>T
c.261+10A>T (n.261+10A>T)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352684T>CCA860708251SURF1c.588+10A>G (n.588+10A>G)
n.498+10A>G
n.578+10A>G
c.261+10A>G (n.261+10A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352684T=CA1882634398SURF1c.588+10A= (n.588+10A=)
n.498+10A=
n.578+10A=
c.261+10A= (n.261+10A=)
9g.133352685G>ACA1129731784SURF1c.588+9C>T (n.588+9C>T)
n.498+9C>T
n.578+9C>T
c.261+9C>T (n.261+9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352685G=CA1882634400SURF1c.588+9C= (n.588+9C=)
n.498+9C=
n.578+9C=
c.261+9C= (n.261+9C=)
9g.133352686T>ACA860708262SURF1c.588+8A>T (n.588+8A>T)
n.498+8A>T
n.578+8A>T
c.261+8A>T (n.261+8A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352686T=CA1882634402SURF1c.588+8A= (n.588+8A=)
n.498+8A=
n.578+8A=
c.261+8A= (n.261+8A=)
9g.133352687C>ACA1882634406SURF1c.588+7G>T (n.588+7G>T)
n.498+7G>T
n.578+7G>T
c.261+7G>T (n.261+7G>T)
 dbSNP
9g.133352687C=CA1882634405SURF1c.588+7G= (n.588+7G=)
n.498+7G=
n.578+7G=
c.261+7G= (n.261+7G=)
9g.133352687_133352697delinsCCCTTACCTGGCA1882634404SURF1c.585_588+7delinsCCAGGTAAGGG
n.495_498+7delinsCCAGGTAAGGG
n.575_578+7delinsCCAGGTAAGGG
c.258_261+7delinsCCAGGTAAGGG
9g.133352688C>ACA860708267SURF1c.588+6G>T (n.588+6G>T)
n.498+6G>T
n.578+6G>T
c.261+6G>T (n.261+6G>T)
 dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352688C=CA1882634408SURF1c.588+6G= (n.588+6G=)
n.498+6G=
n.578+6G=
c.261+6G= (n.261+6G=)
9g.133352688C>TCA200832487SURF1c.588+6G>A (n.588+6G>A)
n.498+6G>A
n.578+6G>A
c.261+6G>A (n.261+6G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352692_133352701delCA860708269SURF1c.585_588+6del
n.495_498+6del
n.575_578+6del
c.258_261+6del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352689C>TCA2692339450SURF1c.588+5G>A (n.588+5G>A)
n.498+5G>A
n.578+5G>A
c.261+5G>A (n.261+5G>A)
 gnomAD v4
9g.133352691T>CCA200832490SURF1c.588+3A>G (n.588+3A>G)
n.498+3A>G
n.578+3A>G
c.261+3A>G (n.261+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352691T=CA1882634410SURF1c.588+3A= (n.588+3A=)
n.498+3A=
n.578+3A=
c.261+3A= (n.261+3A=)
9g.133352692A>CCA375693951SURF1c.588+2T>G (n.588+2T>G)
n.498+2T>G
n.578+2T>G
c.261+2T>G (n.261+2T>G)
9g.133352692A>GCA375693952SURF1c.588+2T>C (n.588+2T>C)
n.498+2T>C
n.578+2T>C
c.261+2T>C (n.261+2T>C)
9g.133352692A>TCA375693953SURF1c.588+2T>A (n.588+2T>A)
n.498+2T>A
n.578+2T>A
c.261+2T>A (n.261+2T>A)
9g.133352693C>ACA375693954SURF1c.588+1G>T (n.588+1G>T)
n.498+1G>T
n.578+1G>T
c.261+1G>T (n.261+1G>T)
9g.133352693C=CA1882634412SURF1c.588+1G= (n.588+1G=)
n.498+1G=
n.578+1G=
c.261+1G= (n.261+1G=)
9g.133352693C>GCA375693955SURF1c.588+1G>C (n.588+1G>C)
n.498+1G>C
n.578+1G>C
c.261+1G>C (n.261+1G>C)
 ClinVar gnomAD v4
9g.133352693C>TCA375693956SURF1c.588+1G>A (n.588+1G>A)
n.498+1G>A
n.578+1G>A
c.261+1G>A (n.261+1G>A)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352694delCA2695211594SURF1c.588+1del
n.498+1del
n.578+1del
c.261+1del
9g.133352694C>ACA375693957SURF1c.588G>T (p.Gln196His)
n.498G>T
n.578G>T
c.261G>T (p.Gln87His)
9g.133352694C=CA1882634414SURF1c.588G= (p.Gln196=)
n.498G=
n.578G=
c.261G= (p.Gln87=)
9g.133352694C>GCA375693958SURF1c.588G>C (p.Gln196His)
n.498G>C
n.578G>C
c.261G>C (p.Gln87His)
9g.133352694C>TCA200832492SURF1c.588G>A (p.Gln196=)
n.498G>A
n.578G>A
c.261G>A (p.Gln87=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133352695T>ACA375693961SURF1c.587A>T (p.Gln196Leu)
n.497A>T
n.577A>T
c.260A>T (p.Gln87Leu)
9g.133352695T>CCA375693960SURF1c.587A>G (p.Gln196Arg)
n.497A>G
n.577A>G
c.260A>G (p.Gln87Arg)
9g.133352695T>GCA375693959SURF1c.587A>C (p.Gln196Pro)
n.497A>C
n.577A>C
c.260A>C (p.Gln87Pro)
9g.133352696G>ACA10584085SURF1c.586C>T (p.Gln196Ter)
n.496C>T
n.576C>T
c.259C>T (p.Gln87Ter)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352696G>CCA375693962SURF1c.586C>G (p.Gln196Glu)
n.496C>G
n.576C>G
c.259C>G (p.Gln87Glu)
9g.133352696G=CA1882634417SURF1c.586C= (p.Gln196=)
n.496C=
n.576C=
c.259C= (p.Gln87=)
9g.133352696G>TCA375693963SURF1c.586C>A (p.Gln196Lys)
n.496C>A
n.576C>A
c.259C>A (p.Gln87Lys)
9g.133352697G>ACA860708291SURF1c.585C>T (p.Gly195=)
n.495C>T
n.575C>T
c.258C>T (p.Gly86=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133352697G>CCA200832495SURF1c.585C>G (p.Gly195=)
n.495C>G
n.575C>G
c.258C>G (p.Gly86=)
 dbSNP
9g.133352697G=CA1882634420SURF1c.585C= (p.Gly195=)
n.495C=
n.575C=
c.258C= (p.Gly86=)
9g.133352698C>ACA375693964SURF1c.584G>T (p.Gly195Val)
n.494G>T
n.574G>T
c.257G>T (p.Gly86Val)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352698C=CA1882634422SURF1c.584G= (p.Gly195=)
n.494G=
n.574G=
c.257G= (p.Gly86=)
9g.133352698C>GCA375693965SURF1c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.494G>C
n.574G>C
c.257G>C (p.Gly86Ala)
 gnomAD v4
9g.133352698C>TCA375693966SURF1c.584G>A (p.Gly195Asp)
n.494G>A
n.574G>A
c.257G>A (p.Gly86Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133352699C>ACA375693967SURF1c.583G>T (p.Gly195Cys)
n.493G>T
n.573G>T
c.256G>T (p.Gly86Cys)
9g.133352699C>GCA375693968SURF1c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.493G>C
n.573G>C
c.256G>C (p.Gly86Arg)
 gnomAD v4
9g.133352699C>TCA375693969SURF1c.583G>A (p.Gly195Ser)
n.493G>A
n.573G>A
c.256G>A (p.Gly86Ser)
 gnomAD v4
9g.133352700T>ACA375693970SURF1c.582A>T (p.Lys194Asn)
n.492A>T
n.572A>T
c.255A>T (p.Lys85Asn)
9g.133352700T>CCA2573144051SURF1c.582A>G (p.Lys194=)
n.492A>G
n.572A>G
c.255A>G (p.Lys85=)
 ClinVar dbSNP
9g.133352700T>GCA375693971SURF1c.582A>C (p.Lys194Asn)
n.492A>C
n.572A>C
c.255A>C (p.Lys85Asn)
9g.133352701_133352702delCA2580079924SURF1c.581_582del (p.Lys194ArgfsTer4)
n.491_492del
n.571_572del
c.254_255del (p.Lys85ArgfsTer4)
 ClinVar
9g.133352701T>ACA375693974SURF1c.581A>T (p.Lys194Ile)
n.491A>T
n.571A>T
c.254A>T (p.Lys85Ile)
9g.133352701T>CCA375693973SURF1c.581A>G (p.Lys194Arg)
n.491A>G
n.571A>G
c.254A>G (p.Lys85Arg)
9g.133352701T>GCA375693972SURF1c.581A>C (p.Lys194Thr)
n.491A>C
n.571A>C
c.254A>C (p.Lys85Thr)
9g.133352701T=CA1882634424SURF1c.581A= (p.Lys194=)
n.491A=
n.571A=
c.254A= (p.Lys85=)
9g.133352701_133352703delinsTTCCA1882634425SURF1c.579_581delinsGAA (p.Gln193=)
n.489_491delinsGAA
n.569_571delinsGAA
c.252_254delinsGAA (p.Gln84=)
9g.133352701_133352702insCCA860708303SURF1c.580_581insG (p.Lys194ArgfsTer5)
n.490_491insG
n.570_571insG
c.253_254insG (p.Lys85ArgfsTer5)
 dbSNP
9g.133352702T>ACA375693975SURF1c.580A>T (p.Lys194Ter)
n.490A>T
n.570A>T
c.253A>T (p.Lys85Ter)
9g.133352702T>CCA375693977SURF1c.580A>G (p.Lys194Glu)
n.490A>G
n.570A>G
c.253A>G (p.Lys85Glu)
9g.133352702T>GCA375693976SURF1c.580A>C (p.Lys194Gln)
n.490A>C
n.570A>C
c.253A>C (p.Lys85Gln)
9g.133352703_133352704delCA1129731803SURF1c.579_580del (p.Lys194ArgfsTer4)
n.489_490del
n.569_570del
c.252_253del (p.Lys85ArgfsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352703delCA2697558163SURF1c.579del (p.Gly195AlafsTer13)
n.489del
n.569del
c.252del (p.Gly86AlafsTer13)
 ClinVar
9g.133352703C>ACA375693978SURF1c.579G>T (p.Gln193His)
n.489G>T
n.569G>T
c.252G>T (p.Gln84His)
9g.133352703C=CA1882634429SURF1c.579G= (p.Gln193=)
n.489G=
n.569G=
c.252G= (p.Gln84=)
9g.133352703C>GCA375693979SURF1c.579G>C (p.Gln193His)
n.489G>C
n.569G>C
c.252G>C (p.Gln84His)
9g.133352703C>TCA860708309SURF1c.579G>A (p.Gln193=)
n.489G>A
n.569G>A
c.252G>A (p.Gln84=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352704T>ACA375693980SURF1c.578A>T (p.Gln193Leu)
n.488A>T
n.568A>T
c.251A>T (p.Gln84Leu)
 dbSNP
9g.133352704T>CCA375693981SURF1c.578A>G (p.Gln193Arg)
n.488A>G
n.568A>G
c.251A>G (p.Gln84Arg)
9g.133352704T>GCA375693982SURF1c.578A>C (p.Gln193Pro)
n.488A>C
n.568A>C
c.251A>C (p.Gln84Pro)
9g.133352704T=CA1882634431SURF1c.578A= (p.Gln193=)
n.488A=
n.568A=
c.251A= (p.Gln84=)
9g.133352705G>ACA375693983SURF1c.577C>T (p.Gln193Ter)
n.487C>T
n.567C>T
c.250C>T (p.Gln84Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133352705G>CCA200832497SURF1c.577C>G (p.Gln193Glu)
n.487C>G
n.567C>G
c.250C>G (p.Gln84Glu)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352705G=CA1882634434SURF1c.577C= (p.Gln193=)
n.487C=
n.567C=
c.250C= (p.Gln84=)
9g.133352705G>TCA375693984SURF1c.577C>A (p.Gln193Lys)
n.487C>A
n.567C>A
c.250C>A (p.Gln84Lys)
9g.133352706C>ACA860708318SURF1c.576G>T (p.Arg192=)
n.486G>T
n.566G>T
c.249G>T (p.Arg83=)
 dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352706C=CA1882634437SURF1c.576G= (p.Arg192=)
n.486G=
n.566G=
c.249G= (p.Arg83=)
9g.133352706C>TCA860708317SURF1c.576G>A (p.Arg192=)
n.486G>A
n.566G>A
c.249G>A (p.Arg83=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133352707C>ACA375693985SURF1c.575G>T (p.Arg192Leu)
n.485G>T
n.565G>T
c.248G>T (p.Arg83Leu)
9g.133352707C=CA1882634439SURF1c.575G= (p.Arg192=)
n.485G=
n.565G=
c.248G= (p.Arg83=)
9g.133352707C>GCA375693986SURF1c.575G>C (p.Arg192Pro)
n.485G>C
n.565G>C
c.248G>C (p.Arg83Pro)
9g.133352707C>TCA200832499SURF1c.575G>A (p.Arg192Gln)
n.485G>A
n.565G>A
c.248G>A (p.Arg83Gln)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352708G>ACA215067SURF1c.574C>T (p.Arg192Trp)
n.484C>T
n.564C>T
c.247C>T (p.Arg83Trp)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.133352708G>CCA375693987SURF1c.574C>G (p.Arg192Gly)
n.484C>G
n.564C>G
c.247C>G (p.Arg83Gly)
9g.133352708G=CA1882634443SURF1c.574C= (p.Arg192=)
n.484C=
n.564C=
c.247C= (p.Arg83=)
9g.133352708_133352709insCAGGCA16618782SURF1c.574_575insCTGC (p.Arg192ProfsTer8)
n.484_485insCTGC
n.564_565insCTGC
c.247_248insCTGC (p.Arg83ProfsTer8)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352709_133352710insAGGGCA2580079926SURF1c.574_575insCTCC (p.Arg192ProfsTer8)
n.484_485insCTCC
n.564_565insCTCC
c.247_248insCTCC (p.Arg83ProfsTer8)
 ClinVar dbSNP
9g.133352710delCA2695211595SURF1c.574del (p.Arg192GlyfsTer16)
n.484del
n.564del
c.247del (p.Arg83GlyfsTer16)
9g.133352709G>ACA200832502SURF1c.573C>T (p.Thr191=)
n.483C>T
n.563C>T
c.246C>T (p.Thr82=)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352709G>CCA293827SURF1c.573C>G (p.Thr191=)
n.483C>G
n.563C>G
c.246C>G (p.Thr82=)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352709G=CA1882634447SURF1c.573C= (p.Thr191=)
n.483C=
n.563C=
c.246C= (p.Thr82=)
9g.133352709G>TCA2580900758SURF1c.573C>A (p.Thr191=)
n.483C>A
n.563C>A
c.246C>A (p.Thr82=)
 gnomAD v4
9g.133352710G>ACA200832505SURF1c.572C>T (p.Thr191Ile)
n.482C>T
n.562C>T
c.245C>T (p.Thr82Ile)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352710G>CCA375693988SURF1c.572C>G (p.Thr191Ser)
n.482C>G
n.562C>G
c.245C>G (p.Thr82Ser)
9g.133352710G=CA1882634450SURF1c.572C= (p.Thr191=)
n.482C=
n.562C=
c.245C= (p.Thr82=)
9g.133352710G>TCA375693989SURF1c.572C>A (p.Thr191Asn)
n.482C>A
n.562C>A
c.245C>A (p.Thr82Asn)
9g.133352711T>ACA375693990SURF1c.571A>T (p.Thr191Ser)
n.481A>T
n.561A>T
c.244A>T (p.Thr82Ser)
9g.133352711T>CCA375693991SURF1c.571A>G (p.Thr191Ala)
n.481A>G
n.561A>G
c.244A>G (p.Thr82Ala)
 dbSNP
9g.133352711T>GCA375693992SURF1c.571A>C (p.Thr191Pro)
n.481A>C
n.561A>C
c.244A>C (p.Thr82Pro)
9g.133352711T=CA1882634451SURF1c.571A= (p.Thr191=)
n.481A=
n.561A=
c.244A= (p.Thr82=)
9g.133352712T>ACA375693993SURF1c.570A>T (p.Glu190Asp)
n.480A>T
n.560A>T
c.243A>T (p.Glu81Asp)
9g.133352712T>GCA375693994SURF1c.570A>C (p.Glu190Asp)
n.480A>C
n.560A>C
c.243A>C (p.Glu81Asp)
9g.133352713T>ACA375693995SURF1c.569A>T (p.Glu190Val)
n.479A>T
n.559A>T
c.242A>T (p.Glu81Val)
9g.133352713T>CCA375693996SURF1c.569A>G (p.Glu190Gly)
n.479A>G
n.559A>G
c.242A>G (p.Glu81Gly)
9g.133352713T>GCA375693997SURF1c.569A>C (p.Glu190Ala)
n.479A>C
n.559A>C
c.242A>C (p.Glu81Ala)
9g.133352714C>ACA375693999SURF1c.568G>T (p.Glu190Ter)
n.478G>T
n.558G>T
c.241G>T (p.Glu81Ter)
9g.133352714C>GCA375694000SURF1c.568G>C (p.Glu190Gln)
n.478G>C
n.558G>C
c.241G>C (p.Glu81Gln)
9g.133352714C>TCA375693998SURF1c.568G>A (p.Glu190Lys)
n.478G>A
n.558G>A
c.241G>A (p.Glu81Lys)
 gnomAD v4
9g.133352715A=CA1882634453SURF1c.567T= (p.Pro189=)
n.477T=
n.557T=
c.240T= (p.Pro80=)
9g.133352715A>GCA860708351SURF1c.567T>C (p.Pro189=)
n.477T>C
n.557T>C
c.240T>C (p.Pro80=)
 dbSNP
9g.133352715_133352733delinsAGGATTCACTTTCTTCCTGCA1882634455SURF1c.549_567delinsCAGGAAGAAAGTGAATCCT (p.Pro183=)
n.462-3_477delinsCAGGAAGAAAGTGAATCCT
n.539_557delinsCAGGAAGAAAGTGAATCCT
c.222_240delinsCAGGAAGAAAGTGAATCCT (p.Pro74=)
9g.133352716G>ACA375694001SURF1c.566C>T (p.Pro189Leu)
n.476C>T
n.556C>T
c.239C>T (p.Pro80Leu)
 dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352716G>CCA375694002SURF1c.566C>G (p.Pro189Arg)
n.476C>G
n.556C>G
c.239C>G (p.Pro80Arg)
9g.133352716G=CA1882634458SURF1c.566C= (p.Pro189=)
n.476C=
n.556C=
c.239C= (p.Pro80=)
9g.133352716G>TCA375694003SURF1c.566C>A (p.Pro189His)
n.476C>A
n.556C>A
c.239C>A (p.Pro80His)
9g.133352719_133352736delCA1882634457SURF1c.549_566del (p.Arg184_Pro189del)
n.462-3_476del
n.539_556del
c.222_239del (p.Arg75_Pro80del)
 ClinVar dbSNP
9g.133352717G>ACA375694004SURF1c.565C>T (p.Pro189Ser)
n.475C>T
n.555C>T
c.238C>T (p.Pro80Ser)
9g.133352717G>CCA375694005SURF1c.565C>G (p.Pro189Ala)
n.475C>G
n.555C>G
c.238C>G (p.Pro80Ala)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352717G=CA1882634460SURF1c.565C= (p.Pro189=)
n.475C=
n.555C=
c.238C= (p.Pro80=)
9g.133352717G>TCA375694006SURF1c.565C>A (p.Pro189Thr)
n.475C>A
n.555C>A
c.238C>A (p.Pro80Thr)
9g.133352718A>CCA375694007SURF1c.564T>G (p.Asn188Lys)
n.474T>G
n.554T>G
c.237T>G (p.Asn79Lys)
9g.133352718A>TCA375694008SURF1c.564T>A (p.Asn188Lys)
n.474T>A
n.554T>A
c.237T>A (p.Asn79Lys)
9g.133352719T>ACA375694009SURF1c.563A>T (p.Asn188Ile)
n.473A>T
n.553A>T
c.236A>T (p.Asn79Ile)
9g.133352719T>CCA321229SURF1c.563A>G (p.Asn188Ser)
n.473A>G
n.553A>G
c.236A>G (p.Asn79Ser)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352719T>GCA375694010SURF1c.563A>C (p.Asn188Thr)
n.473A>C
n.553A>C
c.236A>C (p.Asn79Thr)
9g.133352719T=CA1882634464SURF1c.563A= (p.Asn188=)
n.473A=
n.553A=
c.236A= (p.Asn79=)
9g.133352720T>ACA375694012SURF1c.562A>T (p.Asn188Tyr)
n.472A>T
n.552A>T
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
9g.133352720T>CCA375694013SURF1c.562A>G (p.Asn188Asp)
n.472A>G
n.552A>G
c.235A>G (p.Asn79Asp)
9g.133352720T>GCA375694011SURF1c.562A>C (p.Asn188His)
n.472A>C
n.552A>C
c.235A>C (p.Asn79His)
9g.133352721C>ACA2692339564SURF1c.561G>T (p.Val187=)
n.471G>T
n.551G>T
c.234G>T (p.Val78=)
 gnomAD v4
9g.133352722A>CCA375694014SURF1c.560T>G (p.Val187Gly)
n.470T>G
n.550T>G
c.233T>G (p.Val78Gly)
9g.133352722A>GCA375694015SURF1c.560T>C (p.Val187Ala)
n.470T>C
n.550T>C
c.233T>C (p.Val78Ala)
9g.133352722A>TCA375694016SURF1c.560T>A (p.Val187Glu)
n.470T>A
n.550T>A
c.233T>A (p.Val78Glu)
9g.133352723C>ACA375694017SURF1c.559G>T (p.Val187Leu)
n.469G>T
n.549G>T
c.232G>T (p.Val78Leu)
9g.133352723C=CA1882634468SURF1c.559G= (p.Val187=)
n.469G=
n.549G=
c.232G= (p.Val78=)
9g.133352723C>GCA375694018SURF1c.559G>C (p.Val187Leu)
n.469G>C
n.549G>C
c.232G>C (p.Val78Leu)
9g.133352723C>TCA375694019SURF1c.559G>A (p.Val187Met)
n.469G>A
n.549G>A
c.232G>A (p.Val78Met)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352724T>ACA375694020SURF1c.558A>T (p.Lys186Asn)
n.468A>T
n.548A>T
c.231A>T (p.Lys77Asn)
9g.133352724T>CCA2692339568SURF1c.558A>G (p.Lys186=)
n.468A>G
n.548A>G
c.231A>G (p.Lys77=)
 gnomAD v4
9g.133352724T>GCA375694021SURF1c.558A>C (p.Lys186Asn)
n.468A>C
n.548A>C
c.231A>C (p.Lys77Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352724T=CA1882634470SURF1c.558A= (p.Lys186=)
n.468A=
n.548A=
c.231A= (p.Lys77=)
9g.133352725T>ACA375694022SURF1c.557A>T (p.Lys186Ile)
n.467A>T
n.547A>T
c.230A>T (p.Lys77Ile)
9g.133352725T>CCA375694023SURF1c.557A>G (p.Lys186Arg)
n.467A>G
n.547A>G
c.230A>G (p.Lys77Arg)
9g.133352725T>GCA375694024SURF1c.557A>C (p.Lys186Thr)
n.467A>C
n.547A>C
c.230A>C (p.Lys77Thr)
 gnomAD v4
9g.133352725_133352727delinsTTCCA1882634472SURF1c.555_557delinsGAA (p.Lys185=)
n.465_467delinsGAA
n.545_547delinsGAA
c.228_230delinsGAA (p.Lys76=)
9g.133352726T>ACA375694025SURF1c.556A>T (p.Lys186Ter)
n.466A>T
n.546A>T
c.229A>T (p.Lys77Ter)
9g.133352726T>CCA375694026SURF1c.556A>G (p.Lys186Glu)
n.466A>G
n.546A>G
c.229A>G (p.Lys77Glu)
9g.133352726T>GCA375694027SURF1c.556A>C (p.Lys186Gln)
n.466A>C
n.546A>C
c.229A>C (p.Lys77Gln)
9g.133352726_133352727insATCA2692339577SURF1c.556_557insTA (p.Lys186IlefsTer3)
n.466_467insTA
n.546_547insTA
c.229_230insTA (p.Lys77IlefsTer3)
 gnomAD v4
9g.133352727_133352728delCA860708377SURF1c.555_556del (p.Lys186SerfsTer4)
n.465_466del
n.545_546del
c.228_229del (p.Lys77SerfsTer4)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352727C>ACA375694029SURF1c.555G>T (p.Lys185Asn)
n.465G>T
n.545G>T
c.228G>T (p.Lys76Asn)
9g.133352727C>GCA375694028SURF1c.555G>C (p.Lys185Asn)
n.465G>C
n.545G>C
c.228G>C (p.Lys76Asn)
 gnomAD v4
9g.133352728T>ACA375694030SURF1c.554A>T (p.Lys185Met)
n.464A>T
n.544A>T
c.227A>T (p.Lys76Met)
9g.133352728T>CCA200832508SURF1c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.464A>G
n.544A>G
c.227A>G (p.Lys76Arg)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352728T>GCA375694031SURF1c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.464A>C
n.544A>C
c.227A>C (p.Lys76Thr)
 gnomAD v4
9g.133352728T=CA1882634477SURF1c.554A= (p.Lys185=)
n.464A=
n.544A=
c.227A= (p.Lys76=)
9g.133352729dupCA2580079929SURF1c.554dup (p.Lys186GlufsTer5)
n.464dup
n.544dup
c.227dup (p.Lys77GlufsTer5)
 ClinVar
9g.133352729T>ACA375694032SURF1c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.463A>T
n.543A>T
c.226A>T (p.Lys76Ter)
9g.133352729T>CCA375694033SURF1c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.463A>G
n.543A>G
c.226A>G (p.Lys76Glu)
 gnomAD v4
9g.133352729T>GCA375694034SURF1c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.463A>C
n.543A>C
c.226A>C (p.Lys76Gln)
9g.133352729_133352730delinsTCCA1882634481SURF1c.552_553delinsGA (p.Arg184=)
n.462_463delinsGA
n.542_543delinsGA
c.225_226delinsGA (p.Arg75=)
9g.133352730C>ACA375694035SURF1c.552G>T (p.Arg184Ser)
n.462G>T
n.542G>T
c.225G>T (p.Arg75Ser)
 dbSNP
9g.133352730C=CA1882634484SURF1c.552G= (p.Arg184=)
n.462G=
n.542G=
c.225G= (p.Arg75=)
9g.133352730C>GCA375694036SURF1c.552G>C (p.Arg184Ser)
n.462G>C
n.542G>C
c.225G>C (p.Arg75Ser)
9g.133352730C>TCA1882634486SURF1c.552G>A (p.Arg184=)
n.462G>A
n.542G>A
c.225G>A (p.Arg75=)
 ClinVar dbSNP
9g.133352731delCA200832510SURF1c.552del (p.Lys185ArgfsTer3)
n.462del
n.542del
c.225del (p.Lys76ArgfsTer3)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352730_133352732delinsCCTCA1882634487SURF1c.550_552delinsAGG (p.Arg184=)
n.462-2_462delinsAGG
n.540_542delinsAGG
c.223_225delinsAGG (p.Arg75=)
9g.133352730_133352733dupCA2695211596SURF1c.549_552dup (p.Lys185GlnfsTer7)
n.462-3_462dup
n.539_542dup
c.222_225dup (p.Lys76GlnfsTer7)
9g.133352731C>ACA375694037SURF1c.551G>T (p.Arg184Met)
n.462-1G>T
n.541G>T
c.224G>T (p.Arg75Met)
9g.133352731C=CA1882634493SURF1c.551G= (p.Arg184=)
n.462-1G=
n.541G=
c.224G= (p.Arg75=)
9g.133352731C>GCA375694038SURF1c.551G>C (p.Arg184Thr)
n.462-1G>C
n.541G>C
c.224G>C (p.Arg75Thr)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352731C>TCA200832512SURF1c.551G>A (p.Arg184Lys)
n.462-1G>A
n.541G>A
c.224G>A (p.Arg75Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.133352731_133352732delCA913185041SURF1c.550_551del (p.Arg184GlufsTer6)
n.462-2_462-1del
n.540_541del
c.223_224del (p.Arg75GlufsTer6)
 ClinVar dbSNP
9g.133352732T>ACA375694039SURF1c.550A>T (p.Arg184Trp)
n.462-2A>T
n.540A>T
c.223A>T (p.Arg75Trp)
9g.133352732T>CCA375694040SURF1c.550A>G (p.Arg184Gly)
n.462-2A>G
n.540A>G
c.223A>G (p.Arg75Gly)
 gnomAD v4
9g.133352733G>ACA1882634495SURF1c.549C>T (p.Pro183=)
n.462-3C>T
n.539C>T
c.222C>T (p.Pro74=)
 dbSNP
9g.133352733G=CA1882634496SURF1c.549C= (p.Pro183=)
n.462-3C=
n.539C=
c.222C= (p.Pro74=)
9g.133352734G>ACA375694043SURF1c.548C>T (p.Pro183Leu)
n.462-4C>T
n.538C>T
c.221C>T (p.Pro74Leu)
 gnomAD v4
9g.133352734G>CCA375694042SURF1c.548C>G (p.Pro183Arg)
n.462-4C>G
n.538C>G
c.221C>G (p.Pro74Arg)
9g.133352734G>TCA375694041SURF1c.548C>A (p.Pro183His)
n.462-4C>A
n.538C>A
c.221C>A (p.Pro74His)
9g.133352735G>ACA200832514SURF1c.547C>T (p.Pro183Ser)
n.462-5C>T
n.537C>T
c.220C>T (p.Pro74Ser)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352735G>CCA375694044SURF1c.547C>G (p.Pro183Ala)
n.462-5C>G
n.537C>G
c.220C>G (p.Pro74Ala)
9g.133352735G=CA1882634499SURF1c.547C= (p.Pro183=)
n.462-5C=
n.537C=
c.220C= (p.Pro74=)
9g.133352735G>TCA375694045SURF1c.547C>A (p.Pro183Thr)
n.462-5C>A
n.537C>A
c.220C>A (p.Pro74Thr)
9g.133352737A>CCA375694046SURF1c.545T>G (p.Val182Gly)
n.462-7T>G
n.535T>G
c.218T>G (p.Val73Gly)
9g.133352737A>GCA375694047SURF1c.545T>C (p.Val182Ala)
n.462-7T>C
n.535T>C
c.218T>C (p.Val73Ala)
 gnomAD v4
9g.133352737A>TCA375694048SURF1c.545T>A (p.Val182Asp)
n.462-7T>A
n.535T>A
c.218T>A (p.Val73Asp)
9g.133352737_133352738delinsTGCA2695211597SURF1c.544_545delinsCA (p.Val182His)
n.462-8_462-7delinsCA
n.534_535delinsCA
c.217_218delinsCA (p.Val73His)
9g.133352738C>ACA375694049SURF1c.544G>T (p.Val182Phe)
n.462-8G>T
n.534G>T
c.217G>T (p.Val73Phe)
9g.133352738C=CA1882634501SURF1c.544G= (p.Val182=)
n.462-8G=
n.534G=
c.217G= (p.Val73=)
9g.133352738C>GCA375694050SURF1c.544G>C (p.Val182Leu)
n.462-8G>C
n.534G>C
c.217G>C (p.Val73Leu)
9g.133352738C>TCA200832517SURF1c.544G>A (p.Val182Ile)
n.462-8G>A
n.534G>A
c.217G>A (p.Val73Ile)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352739G>ACA320982SURF1c.543C>T (p.Phe181=)
n.462-9C>T
n.533C>T
c.216C>T (p.Phe72=)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.133352739G>CCA375694051SURF1c.543C>G (p.Phe181Leu)
n.462-9C>G
n.533C>G
c.216C>G (p.Phe72Leu)
 dbSNP
9g.133352739G=CA1882634507SURF1c.543C= (p.Phe181=)
n.462-9C=
n.533C=
c.216C= (p.Phe72=)
9g.133352739G>TCA375694052SURF1c.543C>A (p.Phe181Leu)
n.462-9C>A
n.533C>A
c.216C>A (p.Phe72Leu)
9g.133352740A>CCA375694055SURF1c.542T>G (p.Phe181Cys)
n.462-10T>G
n.532T>G
c.215T>G (p.Phe72Cys)
 ClinVar
9g.133352740A>GCA375694054SURF1c.542T>C (p.Phe181Ser)
n.462-10T>C
n.532T>C
c.215T>C (p.Phe72Ser)
9g.133352740A>TCA375694053SURF1c.542T>A (p.Phe181Tyr)
n.462-10T>A
n.532T>A
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
 ClinVar dbSNP
9g.133352741A=CA1882634509SURF1c.541T= (p.Phe181=)
n.462-11T=
n.531T=
c.214T= (p.Phe72=)
9g.133352741A>CCA375694056SURF1c.541T>G (p.Phe181Val)
n.462-11T>G
n.531T>G
c.214T>G (p.Phe72Val)
9g.133352741A>GCA375694057SURF1c.541T>C (p.Phe181Leu)
n.462-11T>C
n.531T>C
c.214T>C (p.Phe72Leu)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352741A>TCA375694058SURF1c.541T>A (p.Phe181Ile)
n.462-11T>A
n.531T>A
c.214T>A (p.Phe72Ile)
9g.133352742C>TCA2692339642SURF1c.540G>A (p.Gly180=)
n.462-12G>A
n.530G>A
c.213G>A (p.Gly71=)
 gnomAD v4
9g.133352743C>ACA375694059SURF1c.539G>T (p.Gly180Val)
n.462-13G>T
n.529G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
9g.133352743C=CA1882634512SURF1c.539G= (p.Gly180=)
n.462-13G=
n.529G=
c.212G= (p.Gly71=)
9g.133352743C>GCA375694060SURF1c.539G>C (p.Gly180Ala)
n.462-13G>C
n.529G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
9g.133352743C>TCA375694061SURF1c.539G>A (p.Gly180Glu)
n.462-13G>A
n.529G>A
c.212G>A (p.Gly71Glu)
 dbSNP
9g.133352744C>ACA375694062SURF1c.538G>T (p.Gly180Trp)
n.462-14G>T
n.528G>T
c.211G>T (p.Gly71Trp)
9g.133352744C=CA1882634518SURF1c.538G= (p.Gly180=)
n.462-14G=
n.528G=
c.211G= (p.Gly71=)
9g.133352744C>GCA375694063SURF1c.538G>C (p.Gly180Arg)
n.462-14G>C
n.528G>C
c.211G>C (p.Gly71Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133352744C>TCA375694064SURF1c.538G>A (p.Gly180Arg)
n.462-14G>A
n.528G>A
c.211G>A (p.Gly71Arg)
 dbSNP
9g.133352744_133352745delinsCTCA1882634516SURF1c.537_538delinsAG (p.Arg179=)
n.462-15_462-14delinsAG
n.527_528delinsAG
c.210_211delinsAG (p.Arg70=)
9g.133352745delCA1882634522SURF1c.537del (p.Phe181SerfsTer7)
n.462-15del
n.527del
c.210del (p.Phe72SerfsTer7)
 dbSNP
9g.133352745T>ACA375694065SURF1c.537A>T (p.Arg179Ser)
n.462-15A>T
n.527A>T
c.210A>T (p.Arg70Ser)
9g.133352745T>CCA200832522SURF1c.537A>G (p.Arg179=)
n.462-15A>G
n.527A>G
c.210A>G (p.Arg70=)
 dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352745T>GCA375694066SURF1c.537A>C (p.Arg179Ser)
n.462-15A>C
n.527A>C
c.210A>C (p.Arg70Ser)
9g.133352745T=CA1882634523SURF1c.537A= (p.Arg179=)
n.462-15A=
n.527A=
c.210A= (p.Arg70=)
9g.133352746delCA2695211598SURF1c.536del (p.Arg179LysfsTer9)
n.462-16del
n.526del
c.209del (p.Arg70LysfsTer9)
9g.133352746C>ACA375694068SURF1c.536G>T (p.Arg179Ile)
n.462-16G>T
n.526G>T
c.209G>T (p.Arg70Ile)
9g.133352746C=CA1882634526SURF1c.536G= (p.Arg179=)
n.462-16G=
n.526G=
c.209G= (p.Arg70=)
9g.133352746C>GCA375694069SURF1c.536G>C (p.Arg179Thr)
n.462-16G>C
n.526G>C
c.209G>C (p.Arg70Thr)
 dbSNP
9g.133352746C>TCA375694067SURF1c.536G>A (p.Arg179Lys)
n.462-16G>A
n.526G>A
c.209G>A (p.Arg70Lys)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352746_133352748delinsCTACA1882634528SURF1c.534_536delinsTAG (p.Asn178=)
n.462-18_462-16delinsTAG
n.524_526delinsTAG
c.207_209delinsTAG (p.Asn69=)
9g.133352746_133352750delinsCTATTCA1882634529SURF1c.532_536delinsAATAG (p.Asn178=)
n.462-20_462-16delinsAATAG
n.522_526delinsAATAG
c.205_209delinsAATAG (p.Asn69=)
9g.133352747T>ACA375694070SURF1c.535A>T (p.Arg179Ter)
n.462-17A>T
n.525A>T
c.208A>T (p.Arg70Ter)
9g.133352747T>CCA375694071SURF1c.535A>G (p.Arg179Gly)
n.462-17A>G
n.525A>G
c.208A>G (p.Arg70Gly)
 gnomAD v4
9g.133352747dupCA1882634536SURF1c.535dup (p.Arg179LysfsTer12)
n.462-17dup
n.525dup
c.208dup (p.Arg70LysfsTer12)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133352748_133352749delCA645372876SURF1c.534_535del (p.Asn178LysfsTer12)
n.462-18_462-17del
n.524_525del
c.207_208del (p.Asn69LysfsTer12)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352749_133352752delCA16042768SURF1c.532_535del (p.Asn178GlufsTer9)
n.462-20_462-17del
n.522_525del
c.205_208del (p.Asn69GlufsTer9)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352748A=CA1882634539SURF1c.534T= (p.Asn178=)
n.462-18T=
n.524T=
c.207T= (p.Asn69=)
9g.133352748A>CCA375694072SURF1c.534T>G (p.Asn178Lys)
n.462-18T>G
n.524T>G
c.207T>G (p.Asn69Lys)
9g.133352748A>GCA2692339668SURF1c.534T>C (p.Asn178=)
n.462-18T>C
n.524T>C
c.207T>C (p.Asn69=)
 gnomAD v4
9g.133352748A>TCA375694073SURF1c.534T>A (p.Asn178Lys)
n.462-18T>A
n.524T>A
c.207T>A (p.Asn69Lys)
 dbSNP
9g.133352749T>ACA375694076SURF1c.533A>T (p.Asn178Ile)
n.462-19A>T
n.523A>T
c.206A>T (p.Asn69Ile)
9g.133352749T>CCA375694074SURF1c.533A>G (p.Asn178Ser)
n.462-19A>G
n.523A>G
c.206A>G (p.Asn69Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352749T>GCA375694075SURF1c.533A>C (p.Asn178Thr)
n.462-19A>C
n.523A>C
c.206A>C (p.Asn69Thr)
9g.133352749T=CA1882634541SURF1c.533A= (p.Asn178=)
n.462-19A=
n.523A=
c.206A= (p.Asn69=)
9g.133352751dupCA2692339673SURF1c.533dup (p.Asn178LysfsTer2)
n.462-19dup
n.523dup
c.206dup (p.Asn69LysfsTer2)
 ClinVar gnomAD v4
9g.133352750T>ACA375694077SURF1c.532A>T (p.Asn178Tyr)
n.462-20A>T
n.522A>T
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
 ClinVar dbSNP
9g.133352750T>CCA200832526SURF1c.532A>G (p.Asn178Asp)
n.462-20A>G
n.522A>G
c.205A>G (p.Asn69Asp)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352750T>GCA375694078SURF1c.532A>C (p.Asn178His)
n.462-20A>C
n.522A>C
c.205A>C (p.Asn69His)
9g.133352750T=CA1882634547SURF1c.532A= (p.Asn178=)
n.462-20A=
n.522A=
c.205A= (p.Asn69=)
9g.133352751T>CCA860708421SURF1c.531A>G (p.Val177=)
n.462-21A>G
n.521A>G
c.204A>G (p.Val68=)
 ClinVar dbSNP
9g.133352751T=CA1882634549SURF1c.531A= (p.Val177=)
n.462-21A=
n.521A=
c.204A= (p.Val68=)
9g.133352752A>CCA375694079SURF1c.530T>G (p.Val177Gly)
n.462-22T>G
n.520T>G
c.203T>G (p.Val68Gly)
9g.133352752A>GCA375694080SURF1c.530T>C (p.Val177Ala)
n.462-22T>C
n.520T>C
c.203T>C (p.Val68Ala)
9g.133352752A>TCA375694081SURF1c.530T>A (p.Val177Glu)
n.462-22T>A
n.520T>A
c.203T>A (p.Val68Glu)
9g.133352753C>ACA375694083SURF1c.529G>T (p.Val177Leu)
n.462-23G>T
n.519G>T
c.202G>T (p.Val68Leu)
9g.133352753C>GCA375694084SURF1c.529G>C (p.Val177Leu)
n.462-23G>C
n.519G>C
c.202G>C (p.Val68Leu)
9g.133352753C>TCA375694082SURF1c.529G>A (p.Val177Ile)
n.462-23G>A
n.519G>A
c.202G>A (p.Val68Ile)
9g.133352754delCA2695211599SURF1c.529del (p.Val177Ter)
n.462-23del
n.519del
c.202del (p.Val68Ter)
9g.133352754C=CA1882634551SURF1c.528G= (p.Leu176=)
n.462-24G=
n.518G=
c.201G= (p.Leu67=)
9g.133352754C>TCA200832528SURF1c.528G>A (p.Leu176=)
n.462-24G>A
n.518G>A
c.201G>A (p.Leu67=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352755delCA2697558164SURF1c.527del (p.Leu176ArgfsTer2)
n.462-25del
n.517del
c.200del (p.Leu67ArgfsTer2)
 ClinVar
9g.133352755A>CCA375694085SURF1c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.462-25T>G
n.517T>G
c.200T>G (p.Leu67Arg)
9g.133352755A>GCA375694087SURF1c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.462-25T>C
n.517T>C
c.200T>C (p.Leu67Pro)
9g.133352755A>TCA375694086SURF1c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.462-25T>A
n.517T>A
c.200T>A (p.Leu67Gln)
9g.133352756G>ACA2692339687SURF1c.526C>T (p.Leu176=)
n.462-26C>T
n.516C>T
c.199C>T (p.Leu67=)
 gnomAD v4
9g.133352756G>CCA375694088SURF1c.526C>G (p.Leu176Val)
n.462-26C>G
n.516C>G
c.199C>G (p.Leu67Val)
 gnomAD v4
9g.133352756G>TCA375694089SURF1c.526C>A (p.Leu176Met)
n.462-26C>A
n.516C>A
c.199C>A (p.Leu67Met)
9g.133352757G>ACA200832532SURF1c.525C>T (p.Ile175=)
n.462-27C>T
n.515C>T
c.198C>T (p.Ile66=)
 ClinVar dbSNP
9g.133352757G>CCA375694090SURF1c.525C>G (p.Ile175Met)
n.462-27C>G
n.515C>G
c.198C>G (p.Ile66Met)
9g.133352757G=CA1882634553SURF1c.525C= (p.Ile175=)
n.462-27C=
n.515C=
c.198C= (p.Ile66=)
9g.133352758A=CA1882634556SURF1c.524T= (p.Ile175=)
n.462-28T=
n.514T=
c.197T= (p.Ile66=)
9g.133352758A>CCA375694091SURF1c.524T>G (p.Ile175Ser)
n.462-28T>G
n.514T>G
c.197T>G (p.Ile66Ser)
9g.133352758A>GCA375694092SURF1c.524T>C (p.Ile175Thr)
n.462-28T>C
n.514T>C
c.197T>C (p.Ile66Thr)
9g.133352758A>TCA375694093SURF1c.524T>A (p.Ile175Asn)
n.462-28T>A
n.514T>A
c.197T>A (p.Ile66Asn)
9g.133352759T>ACA375694094SURF1c.523A>T (p.Ile175Phe)
n.462-29A>T
n.513A>T
c.196A>T (p.Ile66Phe)
9g.133352759T>CCA375694095SURF1c.523A>G (p.Ile175Val)
n.462-29A>G
n.513A>G
c.196A>G (p.Ile66Val)
9g.133352759T>GCA375694096SURF1c.523A>C (p.Ile175Leu)
n.462-29A>C
n.513A>C
c.196A>C (p.Ile66Leu)
9g.133352759_133352762dupCA860708437SURF1c.520_523dup (p.Ile175AsnfsTer6)
n.462-32_462-29dup
n.510_513dup
c.193_196dup (p.Ile66AsnfsTer6)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352761G>ACA375694097SURF1c.521C>T (p.Thr174Ile)
n.462-31C>T
n.511C>T
c.194C>T (p.Thr65Ile)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352761G>CCA375694098SURF1c.521C>G (p.Thr174Ser)
n.462-31C>G
n.511C>G
c.194C>G (p.Thr65Ser)
9g.133352761G=CA1882634560SURF1c.521C= (p.Thr174=)
n.462-31C=
n.511C=
c.194C= (p.Thr65=)
9g.133352761G>TCA375694099SURF1c.521C>A (p.Thr174Asn)
n.462-31C>A
n.511C>A
c.194C>A (p.Thr65Asn)
9g.133352762T>ACA375694100SURF1c.520A>T (p.Thr174Ser)
n.462-32A>T
n.510A>T
c.193A>T (p.Thr65Ser)
9g.133352762T>CCA375694101SURF1c.520A>G (p.Thr174Ala)
n.462-32A>G
n.510A>G
c.193A>G (p.Thr65Ala)
9g.133352762T>GCA375694102SURF1c.520A>C (p.Thr174Pro)
n.462-32A>C
n.510A>C
c.193A>C (p.Thr65Pro)
9g.133352764A>CCA375694103SURF1c.518T>G (p.Val173Gly)
n.462-34T>G
n.508T>G
c.191T>G (p.Val64Gly)
9g.133352764A>GCA375694105SURF1c.518T>C (p.Val173Ala)
n.462-34T>C
n.508T>C
c.191T>C (p.Val64Ala)
9g.133352764A>TCA375694104SURF1c.518T>A (p.Val173Asp)
n.462-34T>A
n.508T>A
c.191T>A (p.Val64Asp)
9g.133352764_133352766delinsACTCA1882634563SURF1c.516_518delinsAGT (p.Gly172=)
n.462-36_462-34delinsAGT
n.506_508delinsAGT
c.189_191delinsAGT (p.Gly63=)
9g.133352765C>ACA375694106SURF1c.517G>T (p.Val173Phe)
n.462-35G>T
n.507G>T
c.190G>T (p.Val64Phe)
9g.133352765C>GCA375694107SURF1c.517G>C (p.Val173Leu)
n.462-35G>C
n.507G>C
c.190G>C (p.Val64Leu)
9g.133352765C>TCA375694108SURF1c.517G>A (p.Val173Ile)
n.462-35G>A
n.507G>A
c.190G>A (p.Val64Ile)
 gnomAD v4
9g.133352767_133352768delCA200832534SURF1c.516_517del
n.462-36_462-35del
n.506_507del
c.189_190del
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352766T>ACA2692339707SURF1c.516A>T (p.Gly172=)
n.462-36A>T
n.506A>T
c.189A>T (p.Gly63=)
 gnomAD v4
9g.133352766_133352773delCA2692339703SURF1c.516-7_516del
n.462-43_462-36del
n.506-7_506del
c.189-7_189del
 gnomAD v4
9g.133352767C>ACA375694109SURF1c.516-1G>T (n.516-1G>T)
n.462-37G>T
n.506-1G>T
c.189-1G>T (n.189-1G>T)
 COSMIC
9g.133352767C>GCA375694110SURF1c.516-1G>C (n.516-1G>C)
n.462-37G>C
n.506-1G>C
c.189-1G>C (n.189-1G>C)
9g.133352767C>TCA375694111SURF1c.516-1G>A (n.516-1G>A)
n.462-37G>A
n.506-1G>A
c.189-1G>A (n.189-1G>A)
 ClinVar
9g.133352768T>ACA375694112SURF1c.516-2A>T (n.516-2A>T)
n.462-38A>T
n.506-2A>T
c.189-2A>T (n.189-2A>T)
 gnomAD v4
9g.133352768T>CCA200832536SURF1c.516-2A>G (n.516-2A>G)
n.462-38A>G
n.506-2A>G
c.189-2A>G (n.189-2A>G)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.133352768T>GCA375694113SURF1c.516-2A>C (n.516-2A>C)
n.462-38A>C
n.506-2A>C
c.189-2A>C (n.189-2A>C)
9g.133352768T=CA1882634567SURF1c.516-2A= (n.516-2A=)
n.462-38A=
n.506-2A=
c.189-2A= (n.189-2A=)
9g.133352770G>CCA2692339712SURF1c.516-4C>G (n.516-4C>G)
n.462-40C>G
n.506-4C>G
c.189-4C>G (n.189-4C>G)
 gnomAD v4
9g.133352771G>ACA2692339715SURF1c.516-5C>T (n.516-5C>T)
n.462-41C>T
n.506-5C>T
c.189-5C>T (n.189-5C>T)
 gnomAD v4
9g.133352772G>ACA200832537SURF1c.516-6C>T (n.516-6C>T)
n.462-42C>T
n.506-6C>T
c.189-6C>T (n.189-6C>T)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352772G>CCA2692339716SURF1c.516-6C>G (n.516-6C>G)
n.462-42C>G
n.506-6C>G
c.189-6C>G (n.189-6C>G)
 gnomAD v4
9g.133352772G=CA1882634569SURF1c.516-6C= (n.516-6C=)
n.462-42C=
n.506-6C=
c.189-6C= (n.189-6C=)

Number of alleles fetched