Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133352653C= | CA1882634357 | SURF1 | c.588+41G= (n.588+41G=) n.498+41G= n.578+41G= c.261+41G= (n.261+41G=) | |
9 | g.133352653C>T | CA1882634358 | SURF1 | c.588+41G>A (n.588+41G>A) n.498+41G>A n.578+41G>A c.261+41G>A (n.261+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352653_133352655delinsCCA | CA1882634359 | SURF1 | c.588+39_588+41delinsTGG (n.588+39_588+41delinsTGG) n.498+39_498+41delinsTGG n.578+39_578+41delinsTGG c.261+39_261+41delinsTGG (n.261+39_261+41delinsTGG) | |
9 | g.133352654C>A | CA2579498335 | SURF1 | c.588+40G>T (n.588+40G>T) n.498+40G>T n.578+40G>T c.261+40G>T (n.261+40G>T) | |
9 | g.133352654C= | CA1882634362 | SURF1 | c.588+40G= (n.588+40G=) n.498+40G= n.578+40G= c.261+40G= (n.261+40G=) | |
9 | g.133352654C>G | CA2692339387 | SURF1 | c.588+40G>C (n.588+40G>C) n.498+40G>C n.578+40G>C c.261+40G>C (n.261+40G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352654C>T | CA200832468 | SURF1 | c.588+40G>A (n.588+40G>A) n.498+40G>A n.578+40G>A c.261+40G>A (n.261+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352654_133352655del | CA1882634361 | SURF1 | c.588+39_588+40del (n.588+39_588+40del) n.498+39_498+40del n.578+39_578+40del c.261+39_261+40del (n.261+39_261+40del) | dbSNP |
9 | g.133352656G>A | CA860708207 | SURF1 | c.588+38C>T (n.588+38C>T) n.498+38C>T n.578+38C>T c.261+38C>T (n.261+38C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352656G= | CA1882634363 | SURF1 | c.588+38C= (n.588+38C=) n.498+38C= n.578+38C= c.261+38C= (n.261+38C=) | |
9 | g.133352656G>T | CA2579498336 | SURF1 | c.588+38C>A (n.588+38C>A) n.498+38C>A n.578+38C>A c.261+38C>A (n.261+38C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352658G>A | CA200832471 | SURF1 | c.588+36C>T (n.588+36C>T) n.498+36C>T n.578+36C>T c.261+36C>T (n.261+36C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352658G>C | CA2692339391 | SURF1 | c.588+36C>G (n.588+36C>G) n.498+36C>G n.578+36C>G c.261+36C>G (n.261+36C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352658G= | CA1882634364 | SURF1 | c.588+36C= (n.588+36C=) n.498+36C= n.578+36C= c.261+36C= (n.261+36C=) | |
9 | g.133352659C>A | CA2692339394 | SURF1 | c.588+35G>T (n.588+35G>T) n.498+35G>T n.578+35G>T c.261+35G>T (n.261+35G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352659C>G | CA2579498337 | SURF1 | c.588+35G>C (n.588+35G>C) n.498+35G>C n.578+35G>C c.261+35G>C (n.261+35G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352660C>G | CA2692339399 | SURF1 | c.588+34G>C (n.588+34G>C) n.498+34G>C n.578+34G>C c.261+34G>C (n.261+34G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352661T>A | CA200832474 | SURF1 | c.588+33A>T (n.588+33A>T) n.498+33A>T n.578+33A>T c.261+33A>T (n.261+33A>T) | dbSNP |
9 | g.133352661T= | CA1882634366 | SURF1 | c.588+33A= (n.588+33A=) n.498+33A= n.578+33A= c.261+33A= (n.261+33A=) | |
9 | g.133352662T>C | CA200832476 | SURF1 | c.588+32A>G (n.588+32A>G) n.498+32A>G n.578+32A>G c.261+32A>G (n.261+32A>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352662T= | CA1882634368 | SURF1 | c.588+32A= (n.588+32A=) n.498+32A= n.578+32A= c.261+32A= (n.261+32A=) | |
9 | g.133352663C= | CA1882634369 | SURF1 | c.588+31G= (n.588+31G=) n.498+31G= n.578+31G= c.261+31G= (n.261+31G=) | |
9 | g.133352663C>G | CA1882634370 | SURF1 | c.588+31G>C (n.588+31G>C) n.498+31G>C n.578+31G>C c.261+31G>C (n.261+31G>C) | dbSNP |
9 | g.133352664dup | CA2692339402 | SURF1 | c.588+30dup (n.588+30dup) n.498+30dup n.578+30dup c.261+30dup (n.261+30dup) | gnomAD v4 |
9 | g.133352665_133352670delinsCTAAAG | CA1882634372 | SURF1 | c.588+24_588+29delinsCTTTAG (n.588+24_588+29delinsCTTTAG) n.498+24_498+29delinsCTTTAG n.578+24_578+29delinsCTTTAG c.261+24_261+29delinsCTTTAG (n.261+24_261+29delinsCTTTAG) | |
9 | g.133352668_133352672del | CA200832478 | SURF1 | c.588+24_588+28del (n.588+24_588+28del) n.498+24_498+28del n.578+24_578+28del c.261+24_261+28del (n.261+24_261+28del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352667A= | CA1882634374 | SURF1 | c.588+27T= (n.588+27T=) n.498+27T= n.578+27T= c.261+27T= (n.261+27T=) | |
9 | g.133352667A>G | CA200832481 | SURF1 | c.588+27T>C (n.588+27T>C) n.498+27T>C n.578+27T>C c.261+27T>C (n.261+27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352668A= | CA1882634375 | SURF1 | c.588+26T= (n.588+26T=) n.498+26T= n.578+26T= c.261+26T= (n.261+26T=) | |
9 | g.133352668A>C | CA1129731777 | SURF1 | c.588+26T>G (n.588+26T>G) n.498+26T>G n.578+26T>G c.261+26T>G (n.261+26T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352669A>G | CA2720643682 | SURF1 | c.588+25T>C (n.588+25T>C) n.498+25T>C n.578+25T>C c.261+25T>C (n.261+25T>C) | dbSNP |
9 | g.133352670G>A | CA1882634376 | SURF1 | c.588+24C>T (n.588+24C>T) n.498+24C>T n.578+24C>T c.261+24C>T (n.261+24C>T) | dbSNP |
9 | g.133352670G>C | CA860708218 | SURF1 | c.588+24C>G (n.588+24C>G) n.498+24C>G n.578+24C>G c.261+24C>G (n.261+24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352670G= | CA1882634378 | SURF1 | c.588+24C= (n.588+24C=) n.498+24C= n.578+24C= c.261+24C= (n.261+24C=) | |
9 | g.133352671T>C | CA200832482 | SURF1 | c.588+23A>G (n.588+23A>G) n.498+23A>G n.578+23A>G c.261+23A>G (n.261+23A>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352671T= | CA1882634379 | SURF1 | c.588+23A= (n.588+23A=) n.498+23A= n.578+23A= c.261+23A= (n.261+23A=) | |
9 | g.133352672_133352673delinsAG | CA1882634381 | SURF1 | c.588+21_588+22delinsCT (n.588+21_588+22delinsCT) n.498+21_498+22delinsCT n.578+21_578+22delinsCT c.261+21_261+22delinsCT (n.261+21_261+22delinsCT) | |
9 | g.133352673G>C | CA860708232 | SURF1 | c.588+21C>G (n.588+21C>G) n.498+21C>G n.578+21C>G c.261+21C>G (n.261+21C>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352673G= | CA1882634383 | SURF1 | c.588+21C= (n.588+21C=) n.498+21C= n.578+21C= c.261+21C= (n.261+21C=) | |
9 | g.133352673G>T | CA860708227 | SURF1 | c.588+21C>A (n.588+21C>A) n.498+21C>A n.578+21C>A c.261+21C>A (n.261+21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352674del | CA860708228 | SURF1 | c.588+21del (n.588+21del) n.498+21del n.578+21del c.261+21del (n.261+21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352674G>A | CA200832484 | SURF1 | c.588+20C>T (n.588+20C>T) n.498+20C>T n.578+20C>T c.261+20C>T (n.261+20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352674G= | CA1882634385 | SURF1 | c.588+20C= (n.588+20C=) n.498+20C= n.578+20C= c.261+20C= (n.261+20C=) | |
9 | g.133352674G>T | CA1882634384 | SURF1 | c.588+20C>A (n.588+20C>A) n.498+20C>A n.578+20C>A c.261+20C>A (n.261+20C>A) | dbSNP |
9 | g.133352675A= | CA1882634387 | SURF1 | c.588+19T= (n.588+19T=) n.498+19T= n.578+19T= c.261+19T= (n.261+19T=) | |
9 | g.133352675A>G | CA1882634388 | SURF1 | c.588+19T>C (n.588+19T>C) n.498+19T>C n.578+19T>C c.261+19T>C (n.261+19T>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.133352676A>C | CA2692339412 | SURF1 | c.588+18T>G (n.588+18T>G) n.498+18T>G n.578+18T>G c.261+18T>G (n.261+18T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352676_133352677insCTA | CA860708242 | SURF1 | c.588+18_588+19insAGT (n.588+18_588+19insAGT) n.498+18_498+19insAGT n.578+18_578+19insAGT c.261+18_261+19insAGT (n.261+18_261+19insAGT) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352677G>A | CA2579498338 | SURF1 | c.588+17C>T (n.588+17C>T) n.498+17C>T n.578+17C>T c.261+17C>T (n.261+17C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.133352677G>T | CA2692339415 | SURF1 | c.588+17C>A (n.588+17C>A) n.498+17C>A n.578+17C>A c.261+17C>A (n.261+17C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352678A>G | CA2692339416 | SURF1 | c.588+16T>C (n.588+16T>C) n.498+16T>C n.578+16T>C c.261+16T>C (n.261+16T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.133352679G>A | CA2692339417 | SURF1 | c.588+15C>T (n.588+15C>T) n.498+15C>T n.578+15C>T c.261+15C>T (n.261+15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.133352679G>C | CA2697558161 | SURF1 | c.588+15C>G (n.588+15C>G) n.498+15C>G n.578+15C>G c.261+15C>G (n.261+15C>G) | ClinVar |
9 | g.133352680T>G | CA2692339419 | SURF1 | c.588+14A>C (n.588+14A>C) n.498+14A>C n.578+14A>C c.261+14A>C (n.261+14A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352682del | CA2692339421 | SURF1 | c.588+13del (n.588+13del) n.498+13del n.578+13del c.261+13del (n.261+13del) | gnomAD v4 |
9 | g.133352682C= | CA1882634392 | SURF1 | c.588+12G= (n.588+12G=) n.498+12G= n.578+12G= c.261+12G= (n.261+12G=) | |
9 | g.133352682C>T | CA860708243 | SURF1 | c.588+12G>A (n.588+12G>A) n.498+12G>A n.578+12G>A c.261+12G>A (n.261+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352683A= | CA1882634394 | SURF1 | c.588+11T= (n.588+11T=) n.498+11T= n.578+11T= c.261+11T= (n.261+11T=) | |
9 | g.133352683A>G | CA860708244 | SURF1 | c.588+11T>C (n.588+11T>C) n.498+11T>C n.578+11T>C c.261+11T>C (n.261+11T>C) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352683A>T | CA2697558162 | SURF1 | c.588+11T>A (n.588+11T>A) n.498+11T>A n.578+11T>A c.261+11T>A (n.261+11T>A) | ClinVar |
9 | g.133352684T>A | CA860708255 | SURF1 | c.588+10A>T (n.588+10A>T) n.498+10A>T n.578+10A>T c.261+10A>T (n.261+10A>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352684T>C | CA860708251 | SURF1 | c.588+10A>G (n.588+10A>G) n.498+10A>G n.578+10A>G c.261+10A>G (n.261+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352684T= | CA1882634398 | SURF1 | c.588+10A= (n.588+10A=) n.498+10A= n.578+10A= c.261+10A= (n.261+10A=) | |
9 | g.133352685G>A | CA1129731784 | SURF1 | c.588+9C>T (n.588+9C>T) n.498+9C>T n.578+9C>T c.261+9C>T (n.261+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352685G= | CA1882634400 | SURF1 | c.588+9C= (n.588+9C=) n.498+9C= n.578+9C= c.261+9C= (n.261+9C=) | |
9 | g.133352686T>A | CA860708262 | SURF1 | c.588+8A>T (n.588+8A>T) n.498+8A>T n.578+8A>T c.261+8A>T (n.261+8A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352686T= | CA1882634402 | SURF1 | c.588+8A= (n.588+8A=) n.498+8A= n.578+8A= c.261+8A= (n.261+8A=) | |
9 | g.133352687C>A | CA1882634406 | SURF1 | c.588+7G>T (n.588+7G>T) n.498+7G>T n.578+7G>T c.261+7G>T (n.261+7G>T) | dbSNP |
9 | g.133352687C= | CA1882634405 | SURF1 | c.588+7G= (n.588+7G=) n.498+7G= n.578+7G= c.261+7G= (n.261+7G=) | |
9 | g.133352687_133352697delinsCCCTTACCTGG | CA1882634404 | SURF1 | c.585_588+7delinsCCAGGTAAGGG n.495_498+7delinsCCAGGTAAGGG n.575_578+7delinsCCAGGTAAGGG c.258_261+7delinsCCAGGTAAGGG | |
9 | g.133352688C>A | CA860708267 | SURF1 | c.588+6G>T (n.588+6G>T) n.498+6G>T n.578+6G>T c.261+6G>T (n.261+6G>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352688C= | CA1882634408 | SURF1 | c.588+6G= (n.588+6G=) n.498+6G= n.578+6G= c.261+6G= (n.261+6G=) | |
9 | g.133352688C>T | CA200832487 | SURF1 | c.588+6G>A (n.588+6G>A) n.498+6G>A n.578+6G>A c.261+6G>A (n.261+6G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352692_133352701del | CA860708269 | SURF1 | c.585_588+6del n.495_498+6del n.575_578+6del c.258_261+6del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352689C>T | CA2692339450 | SURF1 | c.588+5G>A (n.588+5G>A) n.498+5G>A n.578+5G>A c.261+5G>A (n.261+5G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133352691T>C | CA200832490 | SURF1 | c.588+3A>G (n.588+3A>G) n.498+3A>G n.578+3A>G c.261+3A>G (n.261+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352691T= | CA1882634410 | SURF1 | c.588+3A= (n.588+3A=) n.498+3A= n.578+3A= c.261+3A= (n.261+3A=) | |
9 | g.133352692A>C | CA375693951 | SURF1 | c.588+2T>G (n.588+2T>G) n.498+2T>G n.578+2T>G c.261+2T>G (n.261+2T>G) | |
9 | g.133352692A>G | CA375693952 | SURF1 | c.588+2T>C (n.588+2T>C) n.498+2T>C n.578+2T>C c.261+2T>C (n.261+2T>C) | |
9 | g.133352692A>T | CA375693953 | SURF1 | c.588+2T>A (n.588+2T>A) n.498+2T>A n.578+2T>A c.261+2T>A (n.261+2T>A) | |
9 | g.133352693C>A | CA375693954 | SURF1 | c.588+1G>T (n.588+1G>T) n.498+1G>T n.578+1G>T c.261+1G>T (n.261+1G>T) | |
9 | g.133352693C= | CA1882634412 | SURF1 | c.588+1G= (n.588+1G=) n.498+1G= n.578+1G= c.261+1G= (n.261+1G=) | |
9 | g.133352693C>G | CA375693955 | SURF1 | c.588+1G>C (n.588+1G>C) n.498+1G>C n.578+1G>C c.261+1G>C (n.261+1G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.133352693C>T | CA375693956 | SURF1 | c.588+1G>A (n.588+1G>A) n.498+1G>A n.578+1G>A c.261+1G>A (n.261+1G>A) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352694del | CA2695211594 | SURF1 | c.588+1del n.498+1del n.578+1del c.261+1del | |
9 | g.133352694C>A | CA375693957 | SURF1 | c.588G>T (p.Gln196His) n.498G>T n.578G>T c.261G>T (p.Gln87His) | |
9 | g.133352694C= | CA1882634414 | SURF1 | c.588G= (p.Gln196=) n.498G= n.578G= c.261G= (p.Gln87=) | |
9 | g.133352694C>G | CA375693958 | SURF1 | c.588G>C (p.Gln196His) n.498G>C n.578G>C c.261G>C (p.Gln87His) | |
9 | g.133352694C>T | CA200832492 | SURF1 | c.588G>A (p.Gln196=) n.498G>A n.578G>A c.261G>A (p.Gln87=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352695T>A | CA375693961 | SURF1 | c.587A>T (p.Gln196Leu) n.497A>T n.577A>T c.260A>T (p.Gln87Leu) | |
9 | g.133352695T>C | CA375693960 | SURF1 | c.587A>G (p.Gln196Arg) n.497A>G n.577A>G c.260A>G (p.Gln87Arg) | |
9 | g.133352695T>G | CA375693959 | SURF1 | c.587A>C (p.Gln196Pro) n.497A>C n.577A>C c.260A>C (p.Gln87Pro) | |
9 | g.133352696G>A | CA10584085 | SURF1 | c.586C>T (p.Gln196Ter) n.496C>T n.576C>T c.259C>T (p.Gln87Ter) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352696G>C | CA375693962 | SURF1 | c.586C>G (p.Gln196Glu) n.496C>G n.576C>G c.259C>G (p.Gln87Glu) | |
9 | g.133352696G= | CA1882634417 | SURF1 | c.586C= (p.Gln196=) n.496C= n.576C= c.259C= (p.Gln87=) | |
9 | g.133352696G>T | CA375693963 | SURF1 | c.586C>A (p.Gln196Lys) n.496C>A n.576C>A c.259C>A (p.Gln87Lys) | |
9 | g.133352697G>A | CA860708291 | SURF1 | c.585C>T (p.Gly195=) n.495C>T n.575C>T c.258C>T (p.Gly86=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352697G>C | CA200832495 | SURF1 | c.585C>G (p.Gly195=) n.495C>G n.575C>G c.258C>G (p.Gly86=) | dbSNP |
9 | g.133352697G= | CA1882634420 | SURF1 | c.585C= (p.Gly195=) n.495C= n.575C= c.258C= (p.Gly86=) | |
9 | g.133352698C>A | CA375693964 | SURF1 | c.584G>T (p.Gly195Val) n.494G>T n.574G>T c.257G>T (p.Gly86Val) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352698C= | CA1882634422 | SURF1 | c.584G= (p.Gly195=) n.494G= n.574G= c.257G= (p.Gly86=) | |
9 | g.133352698C>G | CA375693965 | SURF1 | c.584G>C (p.Gly195Ala) n.494G>C n.574G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.133352698C>T | CA375693966 | SURF1 | c.584G>A (p.Gly195Asp) n.494G>A n.574G>A c.257G>A (p.Gly86Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352699C>A | CA375693967 | SURF1 | c.583G>T (p.Gly195Cys) n.493G>T n.573G>T c.256G>T (p.Gly86Cys) | |
9 | g.133352699C>G | CA375693968 | SURF1 | c.583G>C (p.Gly195Arg) n.493G>C n.573G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.133352699C>T | CA375693969 | SURF1 | c.583G>A (p.Gly195Ser) n.493G>A n.573G>A c.256G>A (p.Gly86Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.133352700T>A | CA375693970 | SURF1 | c.582A>T (p.Lys194Asn) n.492A>T n.572A>T c.255A>T (p.Lys85Asn) | |
9 | g.133352700T>C | CA2573144051 | SURF1 | c.582A>G (p.Lys194=) n.492A>G n.572A>G c.255A>G (p.Lys85=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.133352700T>G | CA375693971 | SURF1 | c.582A>C (p.Lys194Asn) n.492A>C n.572A>C c.255A>C (p.Lys85Asn) | |
9 | g.133352701_133352702del | CA2580079924 | SURF1 | c.581_582del (p.Lys194ArgfsTer4) n.491_492del n.571_572del c.254_255del (p.Lys85ArgfsTer4) | ClinVar |
9 | g.133352701T>A | CA375693974 | SURF1 | c.581A>T (p.Lys194Ile) n.491A>T n.571A>T c.254A>T (p.Lys85Ile) | |
9 | g.133352701T>C | CA375693973 | SURF1 | c.581A>G (p.Lys194Arg) n.491A>G n.571A>G c.254A>G (p.Lys85Arg) | |
9 | g.133352701T>G | CA375693972 | SURF1 | c.581A>C (p.Lys194Thr) n.491A>C n.571A>C c.254A>C (p.Lys85Thr) | |
9 | g.133352701T= | CA1882634424 | SURF1 | c.581A= (p.Lys194=) n.491A= n.571A= c.254A= (p.Lys85=) | |
9 | g.133352701_133352703delinsTTC | CA1882634425 | SURF1 | c.579_581delinsGAA (p.Gln193=) n.489_491delinsGAA n.569_571delinsGAA c.252_254delinsGAA (p.Gln84=) | |
9 | g.133352701_133352702insC | CA860708303 | SURF1 | c.580_581insG (p.Lys194ArgfsTer5) n.490_491insG n.570_571insG c.253_254insG (p.Lys85ArgfsTer5) | dbSNP |
9 | g.133352702T>A | CA375693975 | SURF1 | c.580A>T (p.Lys194Ter) n.490A>T n.570A>T c.253A>T (p.Lys85Ter) | |
9 | g.133352702T>C | CA375693977 | SURF1 | c.580A>G (p.Lys194Glu) n.490A>G n.570A>G c.253A>G (p.Lys85Glu) | |
9 | g.133352702T>G | CA375693976 | SURF1 | c.580A>C (p.Lys194Gln) n.490A>C n.570A>C c.253A>C (p.Lys85Gln) | |
9 | g.133352703_133352704del | CA1129731803 | SURF1 | c.579_580del (p.Lys194ArgfsTer4) n.489_490del n.569_570del c.252_253del (p.Lys85ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352703del | CA2697558163 | SURF1 | c.579del (p.Gly195AlafsTer13) n.489del n.569del c.252del (p.Gly86AlafsTer13) | ClinVar |
9 | g.133352703C>A | CA375693978 | SURF1 | c.579G>T (p.Gln193His) n.489G>T n.569G>T c.252G>T (p.Gln84His) | |
9 | g.133352703C= | CA1882634429 | SURF1 | c.579G= (p.Gln193=) n.489G= n.569G= c.252G= (p.Gln84=) | |
9 | g.133352703C>G | CA375693979 | SURF1 | c.579G>C (p.Gln193His) n.489G>C n.569G>C c.252G>C (p.Gln84His) | |
9 | g.133352703C>T | CA860708309 | SURF1 | c.579G>A (p.Gln193=) n.489G>A n.569G>A c.252G>A (p.Gln84=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352704T>A | CA375693980 | SURF1 | c.578A>T (p.Gln193Leu) n.488A>T n.568A>T c.251A>T (p.Gln84Leu) | dbSNP |
9 | g.133352704T>C | CA375693981 | SURF1 | c.578A>G (p.Gln193Arg) n.488A>G n.568A>G c.251A>G (p.Gln84Arg) | |
9 | g.133352704T>G | CA375693982 | SURF1 | c.578A>C (p.Gln193Pro) n.488A>C n.568A>C c.251A>C (p.Gln84Pro) | |
9 | g.133352704T= | CA1882634431 | SURF1 | c.578A= (p.Gln193=) n.488A= n.568A= c.251A= (p.Gln84=) | |
9 | g.133352705G>A | CA375693983 | SURF1 | c.577C>T (p.Gln193Ter) n.487C>T n.567C>T c.250C>T (p.Gln84Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352705G>C | CA200832497 | SURF1 | c.577C>G (p.Gln193Glu) n.487C>G n.567C>G c.250C>G (p.Gln84Glu) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352705G= | CA1882634434 | SURF1 | c.577C= (p.Gln193=) n.487C= n.567C= c.250C= (p.Gln84=) | |
9 | g.133352705G>T | CA375693984 | SURF1 | c.577C>A (p.Gln193Lys) n.487C>A n.567C>A c.250C>A (p.Gln84Lys) | |
9 | g.133352706C>A | CA860708318 | SURF1 | c.576G>T (p.Arg192=) n.486G>T n.566G>T c.249G>T (p.Arg83=) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352706C= | CA1882634437 | SURF1 | c.576G= (p.Arg192=) n.486G= n.566G= c.249G= (p.Arg83=) | |
9 | g.133352706C>T | CA860708317 | SURF1 | c.576G>A (p.Arg192=) n.486G>A n.566G>A c.249G>A (p.Arg83=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352707C>A | CA375693985 | SURF1 | c.575G>T (p.Arg192Leu) n.485G>T n.565G>T c.248G>T (p.Arg83Leu) | |
9 | g.133352707C= | CA1882634439 | SURF1 | c.575G= (p.Arg192=) n.485G= n.565G= c.248G= (p.Arg83=) | |
9 | g.133352707C>G | CA375693986 | SURF1 | c.575G>C (p.Arg192Pro) n.485G>C n.565G>C c.248G>C (p.Arg83Pro) | |
9 | g.133352707C>T | CA200832499 | SURF1 | c.575G>A (p.Arg192Gln) n.485G>A n.565G>A c.248G>A (p.Arg83Gln) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352708G>A | CA215067 | SURF1 | c.574C>T (p.Arg192Trp) n.484C>T n.564C>T c.247C>T (p.Arg83Trp) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133352708G>C | CA375693987 | SURF1 | c.574C>G (p.Arg192Gly) n.484C>G n.564C>G c.247C>G (p.Arg83Gly) | |
9 | g.133352708G= | CA1882634443 | SURF1 | c.574C= (p.Arg192=) n.484C= n.564C= c.247C= (p.Arg83=) | |
9 | g.133352708_133352709insCAGG | CA16618782 | SURF1 | c.574_575insCTGC (p.Arg192ProfsTer8) n.484_485insCTGC n.564_565insCTGC c.247_248insCTGC (p.Arg83ProfsTer8) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352709_133352710insAGGG | CA2580079926 | SURF1 | c.574_575insCTCC (p.Arg192ProfsTer8) n.484_485insCTCC n.564_565insCTCC c.247_248insCTCC (p.Arg83ProfsTer8) | ClinVar dbSNP |
9 | g.133352710del | CA2695211595 | SURF1 | c.574del (p.Arg192GlyfsTer16) n.484del n.564del c.247del (p.Arg83GlyfsTer16) | |
9 | g.133352709G>A | CA200832502 | SURF1 | c.573C>T (p.Thr191=) n.483C>T n.563C>T c.246C>T (p.Thr82=) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352709G>C | CA293827 | SURF1 | c.573C>G (p.Thr191=) n.483C>G n.563C>G c.246C>G (p.Thr82=) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352709G= | CA1882634447 | SURF1 | c.573C= (p.Thr191=) n.483C= n.563C= c.246C= (p.Thr82=) | |
9 | g.133352709G>T | CA2580900758 | SURF1 | c.573C>A (p.Thr191=) n.483C>A n.563C>A c.246C>A (p.Thr82=) | gnomAD v4 |
9 | g.133352710G>A | CA200832505 | SURF1 | c.572C>T (p.Thr191Ile) n.482C>T n.562C>T c.245C>T (p.Thr82Ile) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352710G>C | CA375693988 | SURF1 | c.572C>G (p.Thr191Ser) n.482C>G n.562C>G c.245C>G (p.Thr82Ser) | |
9 | g.133352710G= | CA1882634450 | SURF1 | c.572C= (p.Thr191=) n.482C= n.562C= c.245C= (p.Thr82=) | |
9 | g.133352710G>T | CA375693989 | SURF1 | c.572C>A (p.Thr191Asn) n.482C>A n.562C>A c.245C>A (p.Thr82Asn) | |
9 | g.133352711T>A | CA375693990 | SURF1 | c.571A>T (p.Thr191Ser) n.481A>T n.561A>T c.244A>T (p.Thr82Ser) | |
9 | g.133352711T>C | CA375693991 | SURF1 | c.571A>G (p.Thr191Ala) n.481A>G n.561A>G c.244A>G (p.Thr82Ala) | dbSNP |
9 | g.133352711T>G | CA375693992 | SURF1 | c.571A>C (p.Thr191Pro) n.481A>C n.561A>C c.244A>C (p.Thr82Pro) | |
9 | g.133352711T= | CA1882634451 | SURF1 | c.571A= (p.Thr191=) n.481A= n.561A= c.244A= (p.Thr82=) | |
9 | g.133352712T>A | CA375693993 | SURF1 | c.570A>T (p.Glu190Asp) n.480A>T n.560A>T c.243A>T (p.Glu81Asp) | |
9 | g.133352712T>G | CA375693994 | SURF1 | c.570A>C (p.Glu190Asp) n.480A>C n.560A>C c.243A>C (p.Glu81Asp) | |
9 | g.133352713T>A | CA375693995 | SURF1 | c.569A>T (p.Glu190Val) n.479A>T n.559A>T c.242A>T (p.Glu81Val) | |
9 | g.133352713T>C | CA375693996 | SURF1 | c.569A>G (p.Glu190Gly) n.479A>G n.559A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) | |
9 | g.133352713T>G | CA375693997 | SURF1 | c.569A>C (p.Glu190Ala) n.479A>C n.559A>C c.242A>C (p.Glu81Ala) | |
9 | g.133352714C>A | CA375693999 | SURF1 | c.568G>T (p.Glu190Ter) n.478G>T n.558G>T c.241G>T (p.Glu81Ter) | |
9 | g.133352714C>G | CA375694000 | SURF1 | c.568G>C (p.Glu190Gln) n.478G>C n.558G>C c.241G>C (p.Glu81Gln) | |
9 | g.133352714C>T | CA375693998 | SURF1 | c.568G>A (p.Glu190Lys) n.478G>A n.558G>A c.241G>A (p.Glu81Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.133352715A= | CA1882634453 | SURF1 | c.567T= (p.Pro189=) n.477T= n.557T= c.240T= (p.Pro80=) | |
9 | g.133352715A>G | CA860708351 | SURF1 | c.567T>C (p.Pro189=) n.477T>C n.557T>C c.240T>C (p.Pro80=) | dbSNP |
9 | g.133352715_133352733delinsAGGATTCACTTTCTTCCTG | CA1882634455 | SURF1 | c.549_567delinsCAGGAAGAAAGTGAATCCT (p.Pro183=) n.462-3_477delinsCAGGAAGAAAGTGAATCCT n.539_557delinsCAGGAAGAAAGTGAATCCT c.222_240delinsCAGGAAGAAAGTGAATCCT (p.Pro74=) | |
9 | g.133352716G>A | CA375694001 | SURF1 | c.566C>T (p.Pro189Leu) n.476C>T n.556C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352716G>C | CA375694002 | SURF1 | c.566C>G (p.Pro189Arg) n.476C>G n.556C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) | |
9 | g.133352716G= | CA1882634458 | SURF1 | c.566C= (p.Pro189=) n.476C= n.556C= c.239C= (p.Pro80=) | |
9 | g.133352716G>T | CA375694003 | SURF1 | c.566C>A (p.Pro189His) n.476C>A n.556C>A c.239C>A (p.Pro80His) | |
9 | g.133352719_133352736del | CA1882634457 | SURF1 | c.549_566del (p.Arg184_Pro189del) n.462-3_476del n.539_556del c.222_239del (p.Arg75_Pro80del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.133352717G>A | CA375694004 | SURF1 | c.565C>T (p.Pro189Ser) n.475C>T n.555C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) | |
9 | g.133352717G>C | CA375694005 | SURF1 | c.565C>G (p.Pro189Ala) n.475C>G n.555C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352717G= | CA1882634460 | SURF1 | c.565C= (p.Pro189=) n.475C= n.555C= c.238C= (p.Pro80=) | |
9 | g.133352717G>T | CA375694006 | SURF1 | c.565C>A (p.Pro189Thr) n.475C>A n.555C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) | |
9 | g.133352718A>C | CA375694007 | SURF1 | c.564T>G (p.Asn188Lys) n.474T>G n.554T>G c.237T>G (p.Asn79Lys) | |
9 | g.133352718A>T | CA375694008 | SURF1 | c.564T>A (p.Asn188Lys) n.474T>A n.554T>A c.237T>A (p.Asn79Lys) | |
9 | g.133352719T>A | CA375694009 | SURF1 | c.563A>T (p.Asn188Ile) n.473A>T n.553A>T c.236A>T (p.Asn79Ile) | |
9 | g.133352719T>C | CA321229 | SURF1 | c.563A>G (p.Asn188Ser) n.473A>G n.553A>G c.236A>G (p.Asn79Ser) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352719T>G | CA375694010 | SURF1 | c.563A>C (p.Asn188Thr) n.473A>C n.553A>C c.236A>C (p.Asn79Thr) | |
9 | g.133352719T= | CA1882634464 | SURF1 | c.563A= (p.Asn188=) n.473A= n.553A= c.236A= (p.Asn79=) | |
9 | g.133352720T>A | CA375694012 | SURF1 | c.562A>T (p.Asn188Tyr) n.472A>T n.552A>T c.235A>T (p.Asn79Tyr) | |
9 | g.133352720T>C | CA375694013 | SURF1 | c.562A>G (p.Asn188Asp) n.472A>G n.552A>G c.235A>G (p.Asn79Asp) | |
9 | g.133352720T>G | CA375694011 | SURF1 | c.562A>C (p.Asn188His) n.472A>C n.552A>C c.235A>C (p.Asn79His) | |
9 | g.133352721C>A | CA2692339564 | SURF1 | c.561G>T (p.Val187=) n.471G>T n.551G>T c.234G>T (p.Val78=) | gnomAD v4 |
9 | g.133352722A>C | CA375694014 | SURF1 | c.560T>G (p.Val187Gly) n.470T>G n.550T>G c.233T>G (p.Val78Gly) | |
9 | g.133352722A>G | CA375694015 | SURF1 | c.560T>C (p.Val187Ala) n.470T>C n.550T>C c.233T>C (p.Val78Ala) | |
9 | g.133352722A>T | CA375694016 | SURF1 | c.560T>A (p.Val187Glu) n.470T>A n.550T>A c.233T>A (p.Val78Glu) | |
9 | g.133352723C>A | CA375694017 | SURF1 | c.559G>T (p.Val187Leu) n.469G>T n.549G>T c.232G>T (p.Val78Leu) | |
9 | g.133352723C= | CA1882634468 | SURF1 | c.559G= (p.Val187=) n.469G= n.549G= c.232G= (p.Val78=) | |
9 | g.133352723C>G | CA375694018 | SURF1 | c.559G>C (p.Val187Leu) n.469G>C n.549G>C c.232G>C (p.Val78Leu) | |
9 | g.133352723C>T | CA375694019 | SURF1 | c.559G>A (p.Val187Met) n.469G>A n.549G>A c.232G>A (p.Val78Met) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352724T>A | CA375694020 | SURF1 | c.558A>T (p.Lys186Asn) n.468A>T n.548A>T c.231A>T (p.Lys77Asn) | |
9 | g.133352724T>C | CA2692339568 | SURF1 | c.558A>G (p.Lys186=) n.468A>G n.548A>G c.231A>G (p.Lys77=) | gnomAD v4 |
9 | g.133352724T>G | CA375694021 | SURF1 | c.558A>C (p.Lys186Asn) n.468A>C n.548A>C c.231A>C (p.Lys77Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352724T= | CA1882634470 | SURF1 | c.558A= (p.Lys186=) n.468A= n.548A= c.231A= (p.Lys77=) | |
9 | g.133352725T>A | CA375694022 | SURF1 | c.557A>T (p.Lys186Ile) n.467A>T n.547A>T c.230A>T (p.Lys77Ile) | |
9 | g.133352725T>C | CA375694023 | SURF1 | c.557A>G (p.Lys186Arg) n.467A>G n.547A>G c.230A>G (p.Lys77Arg) | |
9 | g.133352725T>G | CA375694024 | SURF1 | c.557A>C (p.Lys186Thr) n.467A>C n.547A>C c.230A>C (p.Lys77Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.133352725_133352727delinsTTC | CA1882634472 | SURF1 | c.555_557delinsGAA (p.Lys185=) n.465_467delinsGAA n.545_547delinsGAA c.228_230delinsGAA (p.Lys76=) | |
9 | g.133352726T>A | CA375694025 | SURF1 | c.556A>T (p.Lys186Ter) n.466A>T n.546A>T c.229A>T (p.Lys77Ter) | |
9 | g.133352726T>C | CA375694026 | SURF1 | c.556A>G (p.Lys186Glu) n.466A>G n.546A>G c.229A>G (p.Lys77Glu) | |
9 | g.133352726T>G | CA375694027 | SURF1 | c.556A>C (p.Lys186Gln) n.466A>C n.546A>C c.229A>C (p.Lys77Gln) | |
9 | g.133352726_133352727insAT | CA2692339577 | SURF1 | c.556_557insTA (p.Lys186IlefsTer3) n.466_467insTA n.546_547insTA c.229_230insTA (p.Lys77IlefsTer3) | gnomAD v4 |
9 | g.133352727_133352728del | CA860708377 | SURF1 | c.555_556del (p.Lys186SerfsTer4) n.465_466del n.545_546del c.228_229del (p.Lys77SerfsTer4) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352727C>A | CA375694029 | SURF1 | c.555G>T (p.Lys185Asn) n.465G>T n.545G>T c.228G>T (p.Lys76Asn) | |
9 | g.133352727C>G | CA375694028 | SURF1 | c.555G>C (p.Lys185Asn) n.465G>C n.545G>C c.228G>C (p.Lys76Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.133352728T>A | CA375694030 | SURF1 | c.554A>T (p.Lys185Met) n.464A>T n.544A>T c.227A>T (p.Lys76Met) | |
9 | g.133352728T>C | CA200832508 | SURF1 | c.554A>G (p.Lys185Arg) n.464A>G n.544A>G c.227A>G (p.Lys76Arg) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352728T>G | CA375694031 | SURF1 | c.554A>C (p.Lys185Thr) n.464A>C n.544A>C c.227A>C (p.Lys76Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.133352728T= | CA1882634477 | SURF1 | c.554A= (p.Lys185=) n.464A= n.544A= c.227A= (p.Lys76=) | |
9 | g.133352729dup | CA2580079929 | SURF1 | c.554dup (p.Lys186GlufsTer5) n.464dup n.544dup c.227dup (p.Lys77GlufsTer5) | ClinVar |
9 | g.133352729T>A | CA375694032 | SURF1 | c.553A>T (p.Lys185Ter) n.463A>T n.543A>T c.226A>T (p.Lys76Ter) | |
9 | g.133352729T>C | CA375694033 | SURF1 | c.553A>G (p.Lys185Glu) n.463A>G n.543A>G c.226A>G (p.Lys76Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.133352729T>G | CA375694034 | SURF1 | c.553A>C (p.Lys185Gln) n.463A>C n.543A>C c.226A>C (p.Lys76Gln) | |
9 | g.133352729_133352730delinsTC | CA1882634481 | SURF1 | c.552_553delinsGA (p.Arg184=) n.462_463delinsGA n.542_543delinsGA c.225_226delinsGA (p.Arg75=) | |
9 | g.133352730C>A | CA375694035 | SURF1 | c.552G>T (p.Arg184Ser) n.462G>T n.542G>T c.225G>T (p.Arg75Ser) | dbSNP |
9 | g.133352730C= | CA1882634484 | SURF1 | c.552G= (p.Arg184=) n.462G= n.542G= c.225G= (p.Arg75=) | |
9 | g.133352730C>G | CA375694036 | SURF1 | c.552G>C (p.Arg184Ser) n.462G>C n.542G>C c.225G>C (p.Arg75Ser) | |
9 | g.133352730C>T | CA1882634486 | SURF1 | c.552G>A (p.Arg184=) n.462G>A n.542G>A c.225G>A (p.Arg75=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.133352731del | CA200832510 | SURF1 | c.552del (p.Lys185ArgfsTer3) n.462del n.542del c.225del (p.Lys76ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352730_133352732delinsCCT | CA1882634487 | SURF1 | c.550_552delinsAGG (p.Arg184=) n.462-2_462delinsAGG n.540_542delinsAGG c.223_225delinsAGG (p.Arg75=) | |
9 | g.133352730_133352733dup | CA2695211596 | SURF1 | c.549_552dup (p.Lys185GlnfsTer7) n.462-3_462dup n.539_542dup c.222_225dup (p.Lys76GlnfsTer7) | |
9 | g.133352731C>A | CA375694037 | SURF1 | c.551G>T (p.Arg184Met) n.462-1G>T n.541G>T c.224G>T (p.Arg75Met) | |
9 | g.133352731C= | CA1882634493 | SURF1 | c.551G= (p.Arg184=) n.462-1G= n.541G= c.224G= (p.Arg75=) | |
9 | g.133352731C>G | CA375694038 | SURF1 | c.551G>C (p.Arg184Thr) n.462-1G>C n.541G>C c.224G>C (p.Arg75Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352731C>T | CA200832512 | SURF1 | c.551G>A (p.Arg184Lys) n.462-1G>A n.541G>A c.224G>A (p.Arg75Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133352731_133352732del | CA913185041 | SURF1 | c.550_551del (p.Arg184GlufsTer6) n.462-2_462-1del n.540_541del c.223_224del (p.Arg75GlufsTer6) | ClinVar dbSNP |
9 | g.133352732T>A | CA375694039 | SURF1 | c.550A>T (p.Arg184Trp) n.462-2A>T n.540A>T c.223A>T (p.Arg75Trp) | |
9 | g.133352732T>C | CA375694040 | SURF1 | c.550A>G (p.Arg184Gly) n.462-2A>G n.540A>G c.223A>G (p.Arg75Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.133352733G>A | CA1882634495 | SURF1 | c.549C>T (p.Pro183=) n.462-3C>T n.539C>T c.222C>T (p.Pro74=) | dbSNP |
9 | g.133352733G= | CA1882634496 | SURF1 | c.549C= (p.Pro183=) n.462-3C= n.539C= c.222C= (p.Pro74=) | |
9 | g.133352734G>A | CA375694043 | SURF1 | c.548C>T (p.Pro183Leu) n.462-4C>T n.538C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.133352734G>C | CA375694042 | SURF1 | c.548C>G (p.Pro183Arg) n.462-4C>G n.538C>G c.221C>G (p.Pro74Arg) | |
9 | g.133352734G>T | CA375694041 | SURF1 | c.548C>A (p.Pro183His) n.462-4C>A n.538C>A c.221C>A (p.Pro74His) | |
9 | g.133352735G>A | CA200832514 | SURF1 | c.547C>T (p.Pro183Ser) n.462-5C>T n.537C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352735G>C | CA375694044 | SURF1 | c.547C>G (p.Pro183Ala) n.462-5C>G n.537C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) | |
9 | g.133352735G= | CA1882634499 | SURF1 | c.547C= (p.Pro183=) n.462-5C= n.537C= c.220C= (p.Pro74=) | |
9 | g.133352735G>T | CA375694045 | SURF1 | c.547C>A (p.Pro183Thr) n.462-5C>A n.537C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) | |
9 | g.133352737A>C | CA375694046 | SURF1 | c.545T>G (p.Val182Gly) n.462-7T>G n.535T>G c.218T>G (p.Val73Gly) | |
9 | g.133352737A>G | CA375694047 | SURF1 | c.545T>C (p.Val182Ala) n.462-7T>C n.535T>C c.218T>C (p.Val73Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.133352737A>T | CA375694048 | SURF1 | c.545T>A (p.Val182Asp) n.462-7T>A n.535T>A c.218T>A (p.Val73Asp) | |
9 | g.133352737_133352738delinsTG | CA2695211597 | SURF1 | c.544_545delinsCA (p.Val182His) n.462-8_462-7delinsCA n.534_535delinsCA c.217_218delinsCA (p.Val73His) | |
9 | g.133352738C>A | CA375694049 | SURF1 | c.544G>T (p.Val182Phe) n.462-8G>T n.534G>T c.217G>T (p.Val73Phe) | |
9 | g.133352738C= | CA1882634501 | SURF1 | c.544G= (p.Val182=) n.462-8G= n.534G= c.217G= (p.Val73=) | |
9 | g.133352738C>G | CA375694050 | SURF1 | c.544G>C (p.Val182Leu) n.462-8G>C n.534G>C c.217G>C (p.Val73Leu) | |
9 | g.133352738C>T | CA200832517 | SURF1 | c.544G>A (p.Val182Ile) n.462-8G>A n.534G>A c.217G>A (p.Val73Ile) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352739G>A | CA320982 | SURF1 | c.543C>T (p.Phe181=) n.462-9C>T n.533C>T c.216C>T (p.Phe72=) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133352739G>C | CA375694051 | SURF1 | c.543C>G (p.Phe181Leu) n.462-9C>G n.533C>G c.216C>G (p.Phe72Leu) | dbSNP |
9 | g.133352739G= | CA1882634507 | SURF1 | c.543C= (p.Phe181=) n.462-9C= n.533C= c.216C= (p.Phe72=) | |
9 | g.133352739G>T | CA375694052 | SURF1 | c.543C>A (p.Phe181Leu) n.462-9C>A n.533C>A c.216C>A (p.Phe72Leu) | |
9 | g.133352740A>C | CA375694055 | SURF1 | c.542T>G (p.Phe181Cys) n.462-10T>G n.532T>G c.215T>G (p.Phe72Cys) | ClinVar |
9 | g.133352740A>G | CA375694054 | SURF1 | c.542T>C (p.Phe181Ser) n.462-10T>C n.532T>C c.215T>C (p.Phe72Ser) | |
9 | g.133352740A>T | CA375694053 | SURF1 | c.542T>A (p.Phe181Tyr) n.462-10T>A n.532T>A c.215T>A (p.Phe72Tyr) | ClinVar dbSNP |
9 | g.133352741A= | CA1882634509 | SURF1 | c.541T= (p.Phe181=) n.462-11T= n.531T= c.214T= (p.Phe72=) | |
9 | g.133352741A>C | CA375694056 | SURF1 | c.541T>G (p.Phe181Val) n.462-11T>G n.531T>G c.214T>G (p.Phe72Val) | |
9 | g.133352741A>G | CA375694057 | SURF1 | c.541T>C (p.Phe181Leu) n.462-11T>C n.531T>C c.214T>C (p.Phe72Leu) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352741A>T | CA375694058 | SURF1 | c.541T>A (p.Phe181Ile) n.462-11T>A n.531T>A c.214T>A (p.Phe72Ile) | |
9 | g.133352742C>T | CA2692339642 | SURF1 | c.540G>A (p.Gly180=) n.462-12G>A n.530G>A c.213G>A (p.Gly71=) | gnomAD v4 |
9 | g.133352743C>A | CA375694059 | SURF1 | c.539G>T (p.Gly180Val) n.462-13G>T n.529G>T c.212G>T (p.Gly71Val) | |
9 | g.133352743C= | CA1882634512 | SURF1 | c.539G= (p.Gly180=) n.462-13G= n.529G= c.212G= (p.Gly71=) | |
9 | g.133352743C>G | CA375694060 | SURF1 | c.539G>C (p.Gly180Ala) n.462-13G>C n.529G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) | |
9 | g.133352743C>T | CA375694061 | SURF1 | c.539G>A (p.Gly180Glu) n.462-13G>A n.529G>A c.212G>A (p.Gly71Glu) | dbSNP |
9 | g.133352744C>A | CA375694062 | SURF1 | c.538G>T (p.Gly180Trp) n.462-14G>T n.528G>T c.211G>T (p.Gly71Trp) | |
9 | g.133352744C= | CA1882634518 | SURF1 | c.538G= (p.Gly180=) n.462-14G= n.528G= c.211G= (p.Gly71=) | |
9 | g.133352744C>G | CA375694063 | SURF1 | c.538G>C (p.Gly180Arg) n.462-14G>C n.528G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352744C>T | CA375694064 | SURF1 | c.538G>A (p.Gly180Arg) n.462-14G>A n.528G>A c.211G>A (p.Gly71Arg) | dbSNP |
9 | g.133352744_133352745delinsCT | CA1882634516 | SURF1 | c.537_538delinsAG (p.Arg179=) n.462-15_462-14delinsAG n.527_528delinsAG c.210_211delinsAG (p.Arg70=) | |
9 | g.133352745del | CA1882634522 | SURF1 | c.537del (p.Phe181SerfsTer7) n.462-15del n.527del c.210del (p.Phe72SerfsTer7) | dbSNP |
9 | g.133352745T>A | CA375694065 | SURF1 | c.537A>T (p.Arg179Ser) n.462-15A>T n.527A>T c.210A>T (p.Arg70Ser) | |
9 | g.133352745T>C | CA200832522 | SURF1 | c.537A>G (p.Arg179=) n.462-15A>G n.527A>G c.210A>G (p.Arg70=) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352745T>G | CA375694066 | SURF1 | c.537A>C (p.Arg179Ser) n.462-15A>C n.527A>C c.210A>C (p.Arg70Ser) | |
9 | g.133352745T= | CA1882634523 | SURF1 | c.537A= (p.Arg179=) n.462-15A= n.527A= c.210A= (p.Arg70=) | |
9 | g.133352746del | CA2695211598 | SURF1 | c.536del (p.Arg179LysfsTer9) n.462-16del n.526del c.209del (p.Arg70LysfsTer9) | |
9 | g.133352746C>A | CA375694068 | SURF1 | c.536G>T (p.Arg179Ile) n.462-16G>T n.526G>T c.209G>T (p.Arg70Ile) | |
9 | g.133352746C= | CA1882634526 | SURF1 | c.536G= (p.Arg179=) n.462-16G= n.526G= c.209G= (p.Arg70=) | |
9 | g.133352746C>G | CA375694069 | SURF1 | c.536G>C (p.Arg179Thr) n.462-16G>C n.526G>C c.209G>C (p.Arg70Thr) | dbSNP |
9 | g.133352746C>T | CA375694067 | SURF1 | c.536G>A (p.Arg179Lys) n.462-16G>A n.526G>A c.209G>A (p.Arg70Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352746_133352748delinsCTA | CA1882634528 | SURF1 | c.534_536delinsTAG (p.Asn178=) n.462-18_462-16delinsTAG n.524_526delinsTAG c.207_209delinsTAG (p.Asn69=) | |
9 | g.133352746_133352750delinsCTATT | CA1882634529 | SURF1 | c.532_536delinsAATAG (p.Asn178=) n.462-20_462-16delinsAATAG n.522_526delinsAATAG c.205_209delinsAATAG (p.Asn69=) | |
9 | g.133352747T>A | CA375694070 | SURF1 | c.535A>T (p.Arg179Ter) n.462-17A>T n.525A>T c.208A>T (p.Arg70Ter) | |
9 | g.133352747T>C | CA375694071 | SURF1 | c.535A>G (p.Arg179Gly) n.462-17A>G n.525A>G c.208A>G (p.Arg70Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.133352747dup | CA1882634536 | SURF1 | c.535dup (p.Arg179LysfsTer12) n.462-17dup n.525dup c.208dup (p.Arg70LysfsTer12) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352748_133352749del | CA645372876 | SURF1 | c.534_535del (p.Asn178LysfsTer12) n.462-18_462-17del n.524_525del c.207_208del (p.Asn69LysfsTer12) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352749_133352752del | CA16042768 | SURF1 | c.532_535del (p.Asn178GlufsTer9) n.462-20_462-17del n.522_525del c.205_208del (p.Asn69GlufsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352748A= | CA1882634539 | SURF1 | c.534T= (p.Asn178=) n.462-18T= n.524T= c.207T= (p.Asn69=) | |
9 | g.133352748A>C | CA375694072 | SURF1 | c.534T>G (p.Asn178Lys) n.462-18T>G n.524T>G c.207T>G (p.Asn69Lys) | |
9 | g.133352748A>G | CA2692339668 | SURF1 | c.534T>C (p.Asn178=) n.462-18T>C n.524T>C c.207T>C (p.Asn69=) | gnomAD v4 |
9 | g.133352748A>T | CA375694073 | SURF1 | c.534T>A (p.Asn178Lys) n.462-18T>A n.524T>A c.207T>A (p.Asn69Lys) | dbSNP |
9 | g.133352749T>A | CA375694076 | SURF1 | c.533A>T (p.Asn178Ile) n.462-19A>T n.523A>T c.206A>T (p.Asn69Ile) | |
9 | g.133352749T>C | CA375694074 | SURF1 | c.533A>G (p.Asn178Ser) n.462-19A>G n.523A>G c.206A>G (p.Asn69Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352749T>G | CA375694075 | SURF1 | c.533A>C (p.Asn178Thr) n.462-19A>C n.523A>C c.206A>C (p.Asn69Thr) | |
9 | g.133352749T= | CA1882634541 | SURF1 | c.533A= (p.Asn178=) n.462-19A= n.523A= c.206A= (p.Asn69=) | |
9 | g.133352751dup | CA2692339673 | SURF1 | c.533dup (p.Asn178LysfsTer2) n.462-19dup n.523dup c.206dup (p.Asn69LysfsTer2) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.133352750T>A | CA375694077 | SURF1 | c.532A>T (p.Asn178Tyr) n.462-20A>T n.522A>T c.205A>T (p.Asn69Tyr) | ClinVar dbSNP |
9 | g.133352750T>C | CA200832526 | SURF1 | c.532A>G (p.Asn178Asp) n.462-20A>G n.522A>G c.205A>G (p.Asn69Asp) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352750T>G | CA375694078 | SURF1 | c.532A>C (p.Asn178His) n.462-20A>C n.522A>C c.205A>C (p.Asn69His) | |
9 | g.133352750T= | CA1882634547 | SURF1 | c.532A= (p.Asn178=) n.462-20A= n.522A= c.205A= (p.Asn69=) | |
9 | g.133352751T>C | CA860708421 | SURF1 | c.531A>G (p.Val177=) n.462-21A>G n.521A>G c.204A>G (p.Val68=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.133352751T= | CA1882634549 | SURF1 | c.531A= (p.Val177=) n.462-21A= n.521A= c.204A= (p.Val68=) | |
9 | g.133352752A>C | CA375694079 | SURF1 | c.530T>G (p.Val177Gly) n.462-22T>G n.520T>G c.203T>G (p.Val68Gly) | |
9 | g.133352752A>G | CA375694080 | SURF1 | c.530T>C (p.Val177Ala) n.462-22T>C n.520T>C c.203T>C (p.Val68Ala) | |
9 | g.133352752A>T | CA375694081 | SURF1 | c.530T>A (p.Val177Glu) n.462-22T>A n.520T>A c.203T>A (p.Val68Glu) | |
9 | g.133352753C>A | CA375694083 | SURF1 | c.529G>T (p.Val177Leu) n.462-23G>T n.519G>T c.202G>T (p.Val68Leu) | |
9 | g.133352753C>G | CA375694084 | SURF1 | c.529G>C (p.Val177Leu) n.462-23G>C n.519G>C c.202G>C (p.Val68Leu) | |
9 | g.133352753C>T | CA375694082 | SURF1 | c.529G>A (p.Val177Ile) n.462-23G>A n.519G>A c.202G>A (p.Val68Ile) | |
9 | g.133352754del | CA2695211599 | SURF1 | c.529del (p.Val177Ter) n.462-23del n.519del c.202del (p.Val68Ter) |