Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133351974_133351975delCA212943SURF1c.845_846del (p.Ser282CysfsTer9)
n.755_756del
n.835_836del
c.518_519del (p.Ser173CysfsTer9)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.133351974A=CA1882632918SURF1c.842T= (p.Leu281=)
n.752T=
n.832T=
c.515T= (p.Leu172=)
9g.133351974A>CCA375693398SURF1c.842T>G (p.Leu281Arg)
n.752T>G
n.832T>G
c.515T>G (p.Leu172Arg)
 ClinVar dbSNP
9g.133351974A>GCA375693399SURF1c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.752T>C
n.832T>C
c.515T>C (p.Leu172Pro)
9g.133351974A>TCA375693400SURF1c.842T>A (p.Leu281His)
n.752T>A
n.832T>A
c.515T>A (p.Leu172His)
 dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133351975G>ACA375693401SURF1c.841C>T (p.Leu281Phe)
n.751C>T
n.831C>T
c.514C>T (p.Leu172Phe)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133351975G>CCA200831939SURF1c.841C>G (p.Leu281Val)
n.751C>G
n.831C>G
c.514C>G (p.Leu172Val)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133351975G=CA1882632920SURF1c.841C= (p.Leu281=)
n.751C=
n.831C=
c.514C= (p.Leu172=)
9g.133351975G>TCA375693402SURF1c.841C>A (p.Leu281Ile)
n.751C>A
n.831C>A
c.514C>A (p.Leu172Ile)
9g.133351976T>CCA2786166415SURF1c.840A>G (p.Gly280=)
n.750A>G
n.830A>G
c.513A>G (p.Gly171=)
9g.133351976T=CA1882632923SURF1c.840A= (p.Gly280=)
n.750A=
n.830A=
c.513A= (p.Gly171=)
9g.133351977C>ACA375693404SURF1c.839G>T (p.Gly280Val)
n.749G>T
n.829G>T
c.512G>T (p.Gly171Val)
9g.133351977C>GCA375693405SURF1c.839G>C (p.Gly280Ala)
n.749G>C
n.829G>C
c.512G>C (p.Gly171Ala)
9g.133351977C>TCA375693403SURF1c.839G>A (p.Gly280Glu)
n.749G>A
n.829G>A
c.512G>A (p.Gly171Glu)
9g.133351977_133351978dupCA200831940SURF1c.838_839dup (p.Leu281AspfsTer?)
n.748_749dup
n.828_829dup
c.511_512dup (p.Leu172AspfsTer?)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133351978C>ACA375693408SURF1c.838G>T (p.Gly280Ter)
n.748G>T
n.828G>T
c.511G>T (p.Gly171Ter)
9g.133351978C>GCA375693406SURF1c.838G>C (p.Gly280Arg)
n.748G>C
n.828G>C
c.511G>C (p.Gly171Arg)
9g.133351978C>TCA375693407SURF1c.838G>A (p.Gly280Arg)
n.748G>A
n.828G>A
c.511G>A (p.Gly171Arg)
9g.133351979A=CA1882632927SURF1c.837T= (p.Tyr279=)
n.747T=
n.827T=
c.510T= (p.Tyr170=)
9g.133351979A>CCA375693409SURF1c.837T>G (p.Tyr279Ter)
n.747T>G
n.827T>G
c.510T>G (p.Tyr170Ter)
 gnomAD v4
9g.133351979A>GCA1882632929SURF1c.837T>C (p.Tyr279=)
n.747T>C
n.827T>C
c.510T>C (p.Tyr170=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133351979A>TCA375693410SURF1c.837T>A (p.Tyr279Ter)
n.747T>A
n.827T>A
c.510T>A (p.Tyr170Ter)
9g.133351979_133351983delinsATACCCA1882632926SURF1c.834-1_837delinsGGTAT
n.744-1_747delinsGGTAT
n.824-1_827delinsGGTAT
c.507-1_510delinsGGTAT
9g.133351980T>ACA200831942SURF1c.836A>T (p.Tyr279Phe)
n.746A>T
n.826A>T
c.509A>T (p.Tyr170Phe)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133351980T>CCA200831944SURF1c.836A>G (p.Tyr279Cys)
n.746A>G
n.826A>G
c.509A>G (p.Tyr170Cys)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133351980T>GCA375693411SURF1c.836A>C (p.Tyr279Ser)
n.746A>C
n.826A>C
c.509A>C (p.Tyr170Ser)
9g.133351980T=CA1882632932SURF1c.836A= (p.Tyr279=)
n.746A=
n.826A=
c.509A= (p.Tyr170=)
9g.133351982_133351985delCA860706909SURF1c.834-1_836del
n.744-1_746del
n.824-1_826del
c.507-1_509del
 dbSNP gnomAD v4
9g.133351981A>CCA375693412SURF1c.835T>G (p.Tyr279Asp)
n.745T>G
n.825T>G
c.508T>G (p.Tyr170Asp)
9g.133351981A>GCA375693413SURF1c.835T>C (p.Tyr279His)
n.745T>C
n.825T>C
c.508T>C (p.Tyr170His)
9g.133351981A>TCA375693414SURF1c.835T>A (p.Tyr279Asn)
n.745T>A
n.825T>A
c.508T>A (p.Tyr170Asn)
9g.133351982C>ACA375693415SURF1c.834G>T (p.Trp278Cys)
n.744G>T
n.824G>T
c.507G>T (p.Trp169Cys)
9g.133351982C=CA1882632937SURF1c.834G= (p.Trp278=)
n.744G=
n.824G=
c.507G= (p.Trp169=)
9g.133351982C>GCA375693416SURF1c.834G>C (p.Trp278Cys)
n.744G>C
n.824G>C
c.507G>C (p.Trp169Cys)
 gnomAD v4
9g.133351982C>TCA200831946SURF1c.834G>A (p.Trp278Ter)
n.744G>A
n.824G>A
c.507G>A (p.Trp169Ter)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133351983C>ACA375693418SURF1c.834-1G>T (n.834-1G>T)
n.744-1G>T
n.824-1G>T
c.507-1G>T (n.507-1G>T)
9g.133351983C=CA1882632947SURF1c.834-1G= (n.834-1G=)
n.744-1G=
n.824-1G=
c.507-1G= (n.507-1G=)
9g.133351983C>GCA375693417SURF1c.834-1G>C (n.834-1G>C)
n.744-1G>C
n.824-1G>C
c.507-1G>C (n.507-1G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133351983C>TCA200831949SURF1c.834-1G>A (n.834-1G>A)
n.744-1G>A
n.824-1G>A
c.507-1G>A (n.507-1G>A)
 dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133351984T>ACA375693419SURF1c.834-2A>T (n.834-2A>T)
n.744-2A>T
n.824-2A>T
c.507-2A>T (n.507-2A>T)
9g.133351984T>CCA375693420SURF1c.834-2A>G (n.834-2A>G)
n.744-2A>G
n.824-2A>G
c.507-2A>G (n.507-2A>G)
9g.133351984T>GCA375693421SURF1c.834-2A>C (n.834-2A>C)
n.744-2A>C
n.824-2A>C
c.507-2A>C (n.507-2A>C)
9g.133351985_133351986delinsAGCA1882632949SURF1c.834-4_834-3delinsCT (n.834-4_834-3delinsCT)
n.744-4_744-3delinsCT
n.824-4_824-3delinsCT
c.507-4_507-3delinsCT (n.507-4_507-3delinsCT)
9g.133351986G>ACA200831953SURF1c.834-4C>T (n.834-4C>T)
n.744-4C>T
n.824-4C>T
c.507-4C>T (n.507-4C>T)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133351986G=CA1882632951SURF1c.834-4C= (n.834-4C=)
n.744-4C=
n.824-4C=
c.507-4C= (n.507-4C=)
9g.133351986G>TCA2786166418SURF1c.834-4C>A (n.834-4C>A)
n.744-4C>A
n.824-4C>A
c.507-4C>A (n.507-4C>A)
9g.133351989dupCA200831952SURF1c.834-4dup (n.834-4dup)
n.744-4dup
n.824-4dup
c.507-4dup (n.507-4dup)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133351989delCA1882632953SURF1c.834-4del (n.834-4del)
n.744-4del
n.824-4del
c.507-4del (n.507-4del)
 dbSNP
9g.133351987G>ACA200831956SURF1c.834-5C>T (n.834-5C>T)
n.744-5C>T
n.824-5C>T
c.507-5C>T (n.507-5C>T)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133351987G=CA1882632956SURF1c.834-5C= (n.834-5C=)
n.744-5C=
n.824-5C=
c.507-5C= (n.507-5C=)
9g.133351988G>ACA1882632959SURF1c.834-6C>T (n.834-6C>T)
n.744-6C>T
n.824-6C>T
c.507-6C>T (n.507-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133351988G=CA1882632958SURF1c.834-6C= (n.834-6C=)
n.744-6C=
n.824-6C=
c.507-6C= (n.507-6C=)
9g.133351988G>TCA860706921SURF1c.834-6C>A (n.834-6C>A)
n.744-6C>A
n.824-6C>A
c.507-6C>A (n.507-6C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133351989G>ACA200831959SURF1c.834-7C>T (n.834-7C>T)
n.744-7C>T
n.824-7C>T
c.507-7C>T (n.507-7C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133351989G>CCA2692368082SURF1c.834-7C>G (n.834-7C>G)
n.744-7C>G
n.824-7C>G
c.507-7C>G (n.507-7C>G)
 gnomAD v4
9g.133351989G=CA1882632961SURF1c.834-7C= (n.834-7C=)
n.744-7C=
n.824-7C=
c.507-7C= (n.507-7C=)
9g.133351990T>CCA1882632963SURF1c.834-8A>G (n.834-8A>G)
n.744-8A>G
n.824-8A>G
c.507-8A>G (n.507-8A>G)
 dbSNP
9g.133351990T=CA1882632962SURF1c.834-8A= (n.834-8A=)
n.744-8A=
n.824-8A=
c.507-8A= (n.507-8A=)
9g.133351991_133351995dupCA2697558155SURF1c.834-13_834-9dup (n.834-13_834-9dup)
n.744-13_744-9dup
n.824-13_824-9dup
c.507-13_507-9dup (n.507-13_507-9dup)
 ClinVar
9g.133351992G>CCA2692368084SURF1c.834-10C>G (n.834-10C>G)
n.744-10C>G
n.824-10C>G
c.507-10C>G (n.507-10C>G)
 gnomAD v4
9g.133351993A=CA1882632965SURF1c.834-11T= (n.834-11T=)
n.744-11T=
n.824-11T=
c.507-11T= (n.507-11T=)
9g.133351993A>CCA860706929SURF1c.834-11T>G (n.834-11T>G)
n.744-11T>G
n.824-11T>G
c.507-11T>G (n.507-11T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133351993A>GCA2580079927SURF1c.834-11T>C (n.834-11T>C)
n.744-11T>C
n.824-11T>C
c.507-11T>C (n.507-11T>C)
 ClinVar
9g.133351998_133352038delCA2692368088SURF1c.833+27_834-12del (n.833+27_834-12del)
n.743+27_744-12del
n.823+27_824-12del
c.506+27_507-12del (n.506+27_507-12del)
 gnomAD v4
9g.133351995A=CA1882632969SURF1c.834-13T= (n.834-13T=)
n.744-13T=
n.824-13T=
c.507-13T= (n.507-13T=)
9g.133351995A>GCA16605561SURF1c.834-13T>C (n.834-13T>C)
n.744-13T>C
n.824-13T>C
c.507-13T>C (n.507-13T>C)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133351996G>ACA1129731398SURF1c.834-14C>T (n.834-14C>T)
n.744-14C>T
n.824-14C>T
c.507-14C>T (n.507-14C>T)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133351996G>CCA2692368097SURF1c.834-14C>G (n.834-14C>G)
n.744-14C>G
n.824-14C>G
c.507-14C>G (n.507-14C>G)
 ClinVar gnomAD v4
9g.133351996G=CA1882632972SURF1c.834-14C= (n.834-14C=)
n.744-14C=
n.824-14C=
c.507-14C= (n.507-14C=)
9g.133351997C=CA1882632976SURF1c.834-15G= (n.834-15G=)
n.744-15G=
n.824-15G=
c.507-15G= (n.507-15G=)
9g.133351997C>GCA860706933SURF1c.834-15G>C (n.834-15G>C)
n.744-15G>C
n.824-15G>C
c.507-15G>C (n.507-15G>C)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133351998A>CCA2786166419SURF1c.834-16T>G (n.834-16T>G)
n.744-16T>G
n.824-16T>G
c.507-16T>G (n.507-16T>G)
9g.133351999A=CA1882632979SURF1c.834-17T= (n.834-17T=)
n.744-17T=
n.824-17T=
c.507-17T= (n.507-17T=)
9g.133351999A>GCA200831960SURF1c.834-17T>C (n.834-17T>C)
n.744-17T>C
n.824-17T>C
c.507-17T>C (n.507-17T>C)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352001C=CA1882632982SURF1c.834-19G= (n.834-19G=)
n.744-19G=
n.824-19G=
c.507-19G= (n.507-19G=)
9g.133352001C>GCA1882632981SURF1c.834-19G>C (n.834-19G>C)
n.744-19G>C
n.824-19G>C
c.507-19G>C (n.507-19G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352001C>TCA860706940SURF1c.834-19G>A (n.834-19G>A)
n.744-19G>A
n.824-19G>A
c.507-19G>A (n.507-19G>A)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352004G>ACA200831962SURF1c.834-22C>T (n.834-22C>T)
n.744-22C>T
n.824-22C>T
c.507-22C>T (n.507-22C>T)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352004G=CA1882632984SURF1c.834-22C= (n.834-22C=)
n.744-22C=
n.824-22C=
c.507-22C= (n.507-22C=)
9g.133352005C=CA1882632986SURF1c.834-23G= (n.834-23G=)
n.744-23G=
n.824-23G=
c.507-23G= (n.507-23G=)
9g.133352005C>TCA200831964SURF1c.834-23G>A (n.834-23G>A)
n.744-23G>A
n.824-23G>A
c.507-23G>A (n.507-23G>A)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352008T>GCA200831965SURF1c.834-26A>C (n.834-26A>C)
n.744-26A>C
n.824-26A>C
c.507-26A>C (n.507-26A>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352008T=CA1882632989SURF1c.834-26A= (n.834-26A=)
n.744-26A=
n.824-26A=
c.507-26A= (n.507-26A=)
9g.133352008_133352011delinsTAGCCA1882632987SURF1c.834-29_834-26delinsGCTA (n.834-29_834-26delinsGCTA)
n.744-29_744-26delinsGCTA
n.824-29_824-26delinsGCTA
c.507-29_507-26delinsGCTA (n.507-29_507-26delinsGCTA)
9g.133352011_133352013delCA200831967SURF1c.834-29_834-27del (n.834-29_834-27del)
n.744-29_744-27del
n.824-29_824-27del
c.507-29_507-27del (n.507-29_507-27del)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352010G>ACA1129731405SURF1c.834-28C>T (n.834-28C>T)
n.744-28C>T
n.824-28C>T
c.507-28C>T (n.507-28C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352010G=CA1882632992SURF1c.834-28C= (n.834-28C=)
n.744-28C=
n.824-28C=
c.507-28C= (n.507-28C=)
9g.133352010dupCA2692368119SURF1c.834-28dup (n.834-28dup)
n.744-28dup
n.824-28dup
c.507-28dup (n.507-28dup)
 gnomAD v4
9g.133352011C=CA1882632994SURF1c.834-29G= (n.834-29G=)
n.744-29G=
n.824-29G=
c.507-29G= (n.507-29G=)
9g.133352011C>TCA860706945SURF1c.834-29G>A (n.834-29G>A)
n.744-29G>A
n.824-29G>A
c.507-29G>A (n.507-29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352013G>ACA1882632996SURF1c.834-31C>T (n.834-31C>T)
n.744-31C>T
n.824-31C>T
c.507-31C>T (n.507-31C>T)
 dbSNP
9g.133352013G=CA1882632995SURF1c.834-31C= (n.834-31C=)
n.744-31C=
n.824-31C=
c.507-31C= (n.507-31C=)
9g.133352014G=CA1882632998SURF1c.834-32C= (n.834-32C=)
n.744-32C=
n.824-32C=
c.507-32C= (n.507-32C=)
9g.133352014G>TCA860706950SURF1c.834-32C>A (n.834-32C>A)
n.744-32C>A
n.824-32C>A
c.507-32C>A (n.507-32C>A)
 dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352015C=CA1882633000SURF1c.834-33G= (n.834-33G=)
n.744-33G=
n.824-33G=
c.507-33G= (n.507-33G=)
9g.133352015C>GCA2692368135SURF1c.834-33G>C (n.834-33G>C)
n.744-33G>C
n.824-33G>C
c.507-33G>C (n.507-33G>C)
 gnomAD v4
9g.133352015C>TCA200831970SURF1c.834-33G>A (n.834-33G>A)
n.744-33G>A
n.824-33G>A
c.507-33G>A (n.507-33G>A)
 dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352016T=CA1882633002SURF1c.834-34A= (n.834-34A=)
n.744-34A=
n.824-34A=
c.507-34A= (n.507-34A=)
9g.133352017_133352022dupCA860706955SURF1c.834-40_834-35dup (n.834-40_834-35dup)
n.744-40_744-35dup
n.824-40_824-35dup
c.507-40_507-35dup (n.507-40_507-35dup)
 dbSNP
9g.133352018C=CA1882633004SURF1c.834-36G= (n.834-36G=)
n.744-36G=
n.824-36G=
c.507-36G= (n.507-36G=)
9g.133352018C>TCA200831973SURF1c.834-36G>A (n.834-36G>A)
n.744-36G>A
n.824-36G>A
c.507-36G>A (n.507-36G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352019T>CCA2692368165SURF1c.834-37A>G (n.834-37A>G)
n.744-37A>G
n.824-37A>G
c.507-37A>G (n.507-37A>G)
 gnomAD v4
9g.133352020A>GCA2692368167SURF1c.834-38T>C (n.834-38T>C)
n.744-38T>C
n.824-38T>C
c.507-38T>C (n.507-38T>C)
 gnomAD v4
9g.133352021G>ACA200831976SURF1c.834-39C>T (n.834-39C>T)
n.744-39C>T
n.824-39C>T
c.507-39C>T (n.507-39C>T)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352021G=CA1882633007SURF1c.834-39C= (n.834-39C=)
n.744-39C=
n.824-39C=
c.507-39C= (n.507-39C=)
9g.133352022G>ACA200831979SURF1c.834-40C>T (n.834-40C>T)
n.744-40C>T
n.824-40C>T
c.507-40C>T (n.507-40C>T)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352022G>CCA860706961SURF1c.834-40C>G (n.834-40C>G)
n.744-40C>G
n.824-40C>G
c.507-40C>G (n.507-40C>G)
 dbSNP
9g.133352022G=CA1882633011SURF1c.834-40C= (n.834-40C=)
n.744-40C=
n.824-40C=
c.507-40C= (n.507-40C=)
9g.133352023C=CA1882633013SURF1c.833+38G= (n.833+38G=)
n.743+38G=
n.823+38G=
c.506+38G= (n.506+38G=)
9g.133352023C>GCA1882633015SURF1c.833+38G>C (n.833+38G>C)
n.743+38G>C
n.823+38G>C
c.506+38G>C (n.506+38G>C)
 dbSNP
9g.133352024T>ACA2579498283SURF1c.833+37A>T (n.833+37A>T)
n.743+37A>T
n.823+37A>T
c.506+37A>T (n.506+37A>T)
9g.133352024T>CCA2786166420SURF1c.833+37A>G (n.833+37A>G)
n.743+37A>G
n.823+37A>G
c.506+37A>G (n.506+37A>G)
9g.133352027A=CA1882633017SURF1c.833+34T= (n.833+34T=)
n.743+34T=
n.823+34T=
c.506+34T= (n.506+34T=)
9g.133352027A>GCA1882633018SURF1c.833+34T>C (n.833+34T>C)
n.743+34T>C
n.823+34T>C
c.506+34T>C (n.506+34T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352027_133352028delinsAGCA1882633016SURF1c.833+33_833+34delinsCT (n.833+33_833+34delinsCT)
n.743+33_743+34delinsCT
n.823+33_823+34delinsCT
c.506+33_506+34delinsCT (n.506+33_506+34delinsCT)
9g.133352028G>ACA200831983SURF1c.833+33C>T (n.833+33C>T)
n.743+33C>T
n.823+33C>T
c.506+33C>T (n.506+33C>T)
 dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352028G=CA1882633021SURF1c.833+33C= (n.833+33C=)
n.743+33C=
n.823+33C=
c.506+33C= (n.506+33C=)
9g.133352031dupCA2692368175SURF1c.833+33dup (n.833+33dup)
n.743+33dup
n.823+33dup
c.506+33dup (n.506+33dup)
 gnomAD v4
9g.133352031delCA200831981SURF1c.833+33del (n.833+33del)
n.743+33del
n.823+33del
c.506+33del (n.506+33del)
 dbSNP
9g.133352029G>ACA200831987SURF1c.833+32C>T (n.833+32C>T)
n.743+32C>T
n.823+32C>T
c.506+32C>T (n.506+32C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352029G=CA1882633023SURF1c.833+32C= (n.833+32C=)
n.743+32C=
n.823+32C=
c.506+32C= (n.506+32C=)
9g.133352031_133352034delCA2692368185SURF1c.833+29_833+32del (n.833+29_833+32del)
n.743+29_743+32del
n.823+29_823+32del
c.506+29_506+32del (n.506+29_506+32del)
 gnomAD v4
9g.133352030G>ACA2692368195SURF1c.833+31C>T (n.833+31C>T)
n.743+31C>T
n.823+31C>T
c.506+31C>T (n.506+31C>T)
 gnomAD v4
9g.133352031G>ACA200831991SURF1c.833+30C>T (n.833+30C>T)
n.743+30C>T
n.823+30C>T
c.506+30C>T (n.506+30C>T)
 dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352031G>CCA200831988SURF1c.833+30C>G (n.833+30C>G)
n.743+30C>G
n.823+30C>G
c.506+30C>G (n.506+30C>G)
 dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352031G=CA1882633027SURF1c.833+30C= (n.833+30C=)
n.743+30C=
n.823+30C=
c.506+30C= (n.506+30C=)
9g.133352033G>ACA2692368202SURF1c.833+28C>T (n.833+28C>T)
n.743+28C>T
n.823+28C>T
c.506+28C>T (n.506+28C>T)
 gnomAD v4
9g.133352034delCA2579498284SURF1c.833+28del (n.833+28del)
n.743+28del
n.823+28del
c.506+28del (n.506+28del)
9g.133352034G>ACA200831992SURF1c.833+27C>T (n.833+27C>T)
n.743+27C>T
n.823+27C>T
c.506+27C>T (n.506+27C>T)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352034G>CCA2580904742SURF1c.833+27C>G (n.833+27C>G)
n.743+27C>G
n.823+27C>G
c.506+27C>G (n.506+27C>G)
9g.133352034G=CA1882633030SURF1c.833+27C= (n.833+27C=)
n.743+27C=
n.823+27C=
c.506+27C= (n.506+27C=)
9g.133352034G>TCA2580904741SURF1c.833+27C>A (n.833+27C>A)
n.743+27C>A
n.823+27C>A
c.506+27C>A (n.506+27C>A)
9g.133352037G>ACA200831994SURF1c.833+24C>T (n.833+24C>T)
n.743+24C>T
n.823+24C>T
c.506+24C>T (n.506+24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352037G=CA1882633032SURF1c.833+24C= (n.833+24C=)
n.743+24C=
n.823+24C=
c.506+24C= (n.506+24C=)
9g.133352037G>TCA860706967SURF1c.833+24C>A (n.833+24C>A)
n.743+24C>A
n.823+24C>A
c.506+24C>A (n.506+24C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352039C>ACA2579498285SURF1c.833+22G>T (n.833+22G>T)
n.743+22G>T
n.823+22G>T
c.506+22G>T (n.506+22G>T)
9g.133352040delCA2692368215SURF1c.833+21del (n.833+21del)
n.743+21del
n.823+21del
c.506+21del (n.506+21del)
 gnomAD v4
9g.133352040A>CCA2692368216SURF1c.833+21T>G (n.833+21T>G)
n.743+21T>G
n.823+21T>G
c.506+21T>G (n.506+21T>G)
 gnomAD v4
9g.133352042A=CA1882633035SURF1c.833+19T= (n.833+19T=)
n.743+19T=
n.823+19T=
c.506+19T= (n.506+19T=)
9g.133352042A>CCA2739265136SURF1c.833+19T>G (n.833+19T>G)
n.743+19T>G
n.823+19T>G
c.506+19T>G (n.506+19T>G)
 ClinVar
9g.133352042A>GCA1882633034SURF1c.833+19T>C (n.833+19T>C)
n.743+19T>C
n.823+19T>C
c.506+19T>C (n.506+19T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133352043G>ACA2692368226SURF1c.833+18C>T (n.833+18C>T)
n.743+18C>T
n.823+18C>T
c.506+18C>T (n.506+18C>T)
 gnomAD v4
9g.133352043G>CCA860706969SURF1c.833+18C>G (n.833+18C>G)
n.743+18C>G
n.823+18C>G
c.506+18C>G (n.506+18C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133352043G=CA1882633037SURF1c.833+18C= (n.833+18C=)
n.743+18C=
n.823+18C=
c.506+18C= (n.506+18C=)
9g.133352044G>ACA860706975SURF1c.833+17C>T (n.833+17C>T)
n.743+17C>T
n.823+17C>T
c.506+17C>T (n.506+17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133352044G=CA1882633039SURF1c.833+17C= (n.833+17C=)
n.743+17C=
n.823+17C=
c.506+17C= (n.506+17C=)
9g.133352044G>TCA1882633040SURF1c.833+17C>A (n.833+17C>A)
n.743+17C>A
n.823+17C>A
c.506+17C>A (n.506+17C>A)
 dbSNP
9g.133352045G>ACA2739265137SURF1c.833+16C>T (n.833+16C>T)
n.743+16C>T
n.823+16C>T
c.506+16C>T (n.506+16C>T)
 ClinVar
9g.133352045G>CCA860706976SURF1c.833+16C>G (n.833+16C>G)
n.743+16C>G
n.823+16C>G
c.506+16C>G (n.506+16C>G)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352045G=CA1882633041SURF1c.833+16C= (n.833+16C=)
n.743+16C=
n.823+16C=
c.506+16C= (n.506+16C=)
9g.133352046C=CA1882633043SURF1c.833+15G= (n.833+15G=)
n.743+15G=
n.823+15G=
c.506+15G= (n.506+15G=)
9g.133352046C>GCA2580079928SURF1c.833+15G>C (n.833+15G>C)
n.743+15G>C
n.823+15G>C
c.506+15G>C (n.506+15G>C)
 ClinVar
9g.133352046C>TCA200831996SURF1c.833+15G>A (n.833+15G>A)
n.743+15G>A
n.823+15G>A
c.506+15G>A (n.506+15G>A)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352047C=CA1882633046SURF1c.833+14G= (n.833+14G=)
n.743+14G=
n.823+14G=
c.506+14G= (n.506+14G=)
9g.133352047C>TCA200831997SURF1c.833+14G>A (n.833+14G>A)
n.743+14G>A
n.823+14G>A
c.506+14G>A (n.506+14G>A)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352048G>ACA16605401SURF1c.833+13C>T (n.833+13C>T)
n.743+13C>T
n.823+13C>T
c.506+13C>T (n.506+13C>T)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352048G>CCA200832000SURF1c.833+13C>G (n.833+13C>G)
n.743+13C>G
n.823+13C>G
c.506+13C>G (n.506+13C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352048G=CA1882633051SURF1c.833+13C= (n.833+13C=)
n.743+13C=
n.823+13C=
c.506+13C= (n.506+13C=)
9g.133352049C>ACA860706981SURF1c.833+12G>T (n.833+12G>T)
n.743+12G>T
n.823+12G>T
c.506+12G>T (n.506+12G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133352049C=CA1882633057SURF1c.833+12G= (n.833+12G=)
n.743+12G=
n.823+12G=
c.506+12G= (n.506+12G=)
9g.133352049C>GCA2579498286SURF1c.833+12G>C (n.833+12G>C)
n.743+12G>C
n.823+12G>C
c.506+12G>C (n.506+12G>C)
9g.133352050T>ACA2579498287SURF1c.833+11A>T (n.833+11A>T)
n.743+11A>T
n.823+11A>T
c.506+11A>T (n.506+11A>T)
 ClinVar gnomAD v4
9g.133352050T>CCA200832002SURF1c.833+11A>G (n.833+11A>G)
n.743+11A>G
n.823+11A>G
c.506+11A>G (n.506+11A>G)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352050T=CA1882633059SURF1c.833+11A= (n.833+11A=)
n.743+11A=
n.823+11A=
c.506+11A= (n.506+11A=)
9g.133352051G>ACA860706985SURF1c.833+10C>T (n.833+10C>T)
n.743+10C>T
n.823+10C>T
c.506+10C>T (n.506+10C>T)
 dbSNP
9g.133352051G=CA1882633060SURF1c.833+10C= (n.833+10C=)
n.743+10C=
n.823+10C=
c.506+10C= (n.506+10C=)
9g.133352054delCA2580079930SURF1c.833+10del (n.833+10del)
n.743+10del
n.823+10del
c.506+10del (n.506+10del)
 ClinVar
9g.133352052G>ACA2692337720SURF1c.833+9C>T (n.833+9C>T)
n.743+9C>T
n.823+9C>T
c.506+9C>T (n.506+9C>T)
 gnomAD v4
9g.133352052G>CCA1129731419SURF1c.833+9C>G (n.833+9C>G)
n.743+9C>G
n.823+9C>G
c.506+9C>G (n.506+9C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352052G=CA1882633062SURF1c.833+9C= (n.833+9C=)
n.743+9C=
n.823+9C=
c.506+9C= (n.506+9C=)
9g.133352052_133352058delCA2692337716SURF1c.833+3_833+9del (n.833+3_833+9del)
n.743+3_743+9del
n.823+3_823+9del
c.506+3_506+9del (n.506+3_506+9del)
 gnomAD v4
9g.133352054G>ACA2740092915SURF1c.833+7C>T (n.833+7C>T)
n.743+7C>T
n.823+7C>T
c.506+7C>T (n.506+7C>T)
 ClinVar
9g.133352054G>CCA1882633066SURF1c.833+7C>G (n.833+7C>G)
n.743+7C>G
n.823+7C>G
c.506+7C>G (n.506+7C>G)
 dbSNP
9g.133352054G=CA1882633064SURF1c.833+7C= (n.833+7C=)
n.743+7C=
n.823+7C=
c.506+7C= (n.506+7C=)
9g.133352055_133352072delCA2559509611SURF1c.823_833+7del
n.733_743+7del
n.813_823+7del
c.496_506+7del
 ClinVar
9g.133352055A=CA1882633067SURF1c.833+6T= (n.833+6T=)
n.743+6T=
n.823+6T=
c.506+6T= (n.506+6T=)
9g.133352055A>CCA860706990SURF1c.833+6T>G (n.833+6T>G)
n.743+6T>G
n.823+6T>G
c.506+6T>G (n.506+6T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352056C>TCA2692337727SURF1c.833+5G>A (n.833+5G>A)
n.743+5G>A
n.823+5G>A
c.506+5G>A (n.506+5G>A)
 gnomAD v4
9g.133352057T>CCA2692337728SURF1c.833+4A>G (n.833+4A>G)
n.743+4A>G
n.823+4A>G
c.506+4A>G (n.506+4A>G)
 gnomAD v4
9g.133352058C=CA1882633072SURF1c.833+3G= (n.833+3G=)
n.743+3G=
n.823+3G=
c.506+3G= (n.506+3G=)
9g.133352058C>TCA16605652SURF1c.833+3G>A (n.833+3G>A)
n.743+3G>A
n.823+3G>A
c.506+3G>A (n.506+3G>A)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352058_133352059insCTACA1882633078SURF1c.833+2_833+3insTAG (n.833+2_833+3insTAG)
n.743+2_743+3insTAG
n.823+2_823+3insTAG
c.506+2_506+3insTAG (n.506+2_506+3insTAG)
 dbSNP
9g.133352059A=CA1882633076SURF1c.833+2T= (n.833+2T=)
n.743+2T=
n.823+2T=
c.506+2T= (n.506+2T=)
9g.133352059A>CCA375693423SURF1c.833+2T>G (n.833+2T>G)
n.743+2T>G
n.823+2T>G
c.506+2T>G (n.506+2T>G)
9g.133352059A>GCA200832008SURF1c.833+2T>C (n.833+2T>C)
n.743+2T>C
n.823+2T>C
c.506+2T>C (n.506+2T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352059A>TCA375693422SURF1c.833+2T>A (n.833+2T>A)
n.743+2T>A
n.823+2T>A
c.506+2T>A (n.506+2T>A)
9g.133352059dupCA2579498288SURF1c.833+2dup (n.833+2dup)
n.743+2dup
n.823+2dup
c.506+2dup (n.506+2dup)
9g.133352060C>ACA200832010SURF1c.833+1G>T (n.833+1G>T)
n.743+1G>T
n.823+1G>T
c.506+1G>T (n.506+1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352060C=CA1882633081SURF1c.833+1G= (n.833+1G=)
n.743+1G=
n.823+1G=
c.506+1G= (n.506+1G=)
9g.133352060C>GCA375693424SURF1c.833+1G>C (n.833+1G>C)
n.743+1G>C
n.823+1G>C
c.506+1G>C (n.506+1G>C)
 ClinVar dbSNP
9g.133352060C>TCA375693425SURF1c.833+1G>A (n.833+1G>A)
n.743+1G>A
n.823+1G>A
c.506+1G>A (n.506+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133352061delCA2580079933SURF1c.833+1del
n.743+1del
n.823+1del
c.506+1del
 ClinVar
9g.133352065_133352066insGTCCCCAGGTCA2573144042SURF1c.833+1_833+2insGGACACCTGG
n.743+1_743+2insGGACACCTGG
n.823+1_823+2insGGACACCTGG
c.506+1_506+2insGGACACCTGG
 ClinVar dbSNP
9g.133352060_133352089delinsCCAGGTCACGATGTACTGCAGATGCTCGTTCA1882633082SURF1c.805_833+1delinsAACGAGCATCTGCAGTACATCGTGACCTGG
n.715_743+1delinsAACGAGCATCTGCAGTACATCGTGACCTGG
n.795_823+1delinsAACGAGCATCTGCAGTACATCGTGACCTGG
c.478_506+1delinsAACGAGCATCTGCAGTACATCGTGACCTGG
9g.133352061C>ACA375693426SURF1c.833G>T (p.Trp278Leu)
n.743G>T
n.823G>T
c.506G>T (p.Trp169Leu)
9g.133352061C=CA1882633087SURF1c.833G= (p.Trp278=)
n.743G=
n.823G=
c.506G= (p.Trp169=)
9g.133352061C>GCA375693427SURF1c.833G>C (p.Trp278Ser)
n.743G>C
n.823G>C
c.506G>C (p.Trp169Ser)
 gnomAD v4
9g.133352061C>TCA375693428SURF1c.833G>A (p.Trp278Ter)
n.743G>A
n.823G>A
c.506G>A (p.Trp169Ter)
 gnomAD v4
9g.133352062_133352090delCA1882633085SURF1c.805_833del (p.Asn269ValfsTer13)
n.715_743del
n.795_823del
c.478_506del (p.Asn160ValfsTer13)
 dbSNP
9g.133352062A>CCA375693429SURF1c.832T>G (p.Trp278Gly)
n.742T>G
n.822T>G
c.505T>G (p.Trp169Gly)
9g.133352062A>GCA375693431SURF1c.832T>C (p.Trp278Arg)
n.742T>C
n.822T>C
c.505T>C (p.Trp169Arg)
 gnomAD v4
9g.133352062A>TCA375693430SURF1c.832T>A (p.Trp278Arg)
n.742T>A
n.822T>A
c.505T>A (p.Trp169Arg)
9g.133352062dupCA860707004SURF1c.832dup (p.Trp278LeufsTer14)
n.742dup
n.822dup
c.505dup (p.Trp169LeufsTer14)
 dbSNP
9g.133352063G>ACA200832012SURF1c.831C>T (p.Thr277=)
n.741C>T
n.821C>T
c.504C>T (p.Thr168=)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352063G>CCA2697558156SURF1c.831C>G (p.Thr277=)
n.741C>G
n.821C>G
c.504C>G (p.Thr168=)
 ClinVar
9g.133352063G=CA1882633093SURF1c.831C= (p.Thr277=)
n.741C=
n.821C=
c.504C= (p.Thr168=)
9g.133352063G>TCA2580079934SURF1c.831C>A (p.Thr277=)
n.741C>A
n.821C>A
c.504C>A (p.Thr168=)
 ClinVar gnomAD v4
9g.133352064delCA2692337778SURF1c.831del (p.Trp278GlyfsTer?)
n.741del
n.821del
c.504del (p.Trp169GlyfsTer?)
 gnomAD v4
9g.133352064G>ACA375693432SURF1c.830C>T (p.Thr277Ile)
n.740C>T
n.820C>T
c.503C>T (p.Thr168Ile)
 gnomAD v4
9g.133352064G>CCA375693433SURF1c.830C>G (p.Thr277Ser)
n.740C>G
n.820C>G
c.503C>G (p.Thr168Ser)
 gnomAD v4
9g.133352064G>TCA375693434SURF1c.830C>A (p.Thr277Asn)
n.740C>A
n.820C>A
c.503C>A (p.Thr168Asn)
9g.133352065T>ACA375693435SURF1c.829A>T (p.Thr277Ser)
n.739A>T
n.819A>T
c.502A>T (p.Thr168Ser)
9g.133352065T>CCA375693437SURF1c.829A>G (p.Thr277Ala)
n.739A>G
n.819A>G
c.502A>G (p.Thr168Ala)
9g.133352065T>GCA375693436SURF1c.829A>C (p.Thr277Pro)
n.739A>C
n.819A>C
c.502A>C (p.Thr168Pro)
9g.133352066C=CA1882633095SURF1c.828G= (p.Val276=)
n.738G=
n.818G=
c.501G= (p.Val167=)
9g.133352066C>TCA200832014SURF1c.828G>A (p.Val276=)
n.738G>A
n.818G>A
c.501G>A (p.Val167=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133352067_133352068delCA2740097896SURF1c.827_828del (p.Val276AspfsTer15)
n.737_738del
n.817_818del
c.500_501del (p.Val167AspfsTer15)
9g.133352067A=CA1882633097SURF1c.827T= (p.Val276=)
n.737T=
n.817T=
c.500T= (p.Val167=)
9g.133352067A>CCA375693440SURF1c.827T>G (p.Val276Gly)
n.737T>G
n.817T>G
c.500T>G (p.Val167Gly)
9g.133352067A>GCA375693438SURF1c.827T>C (p.Val276Ala)
n.737T>C
n.817T>C
c.500T>C (p.Val167Ala)
 ClinVar dbSNP
9g.133352067A>TCA375693439SURF1c.827T>A (p.Val276Glu)
n.737T>A
n.817T>A
c.500T>A (p.Val167Glu)
9g.133352068C>ACA375693441SURF1c.826G>T (p.Val276Leu)
n.736G>T
n.816G>T
c.499G>T (p.Val167Leu)
9g.133352068C=CA1882633105SURF1c.826G= (p.Val276=)
n.736G=
n.816G=
c.499G= (p.Val167=)
9g.133352068C>GCA200832018SURF1c.826G>C (p.Val276Leu)
n.736G>C
n.816G>C
c.499G>C (p.Val167Leu)
 dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352068C>TCA200832020SURF1c.826G>A (p.Val276Met)
n.736G>A
n.816G>A
c.499G>A (p.Val167Met)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352069_133352078delCA2692337834SURF1c.817_826del (p.Gln273Ter)
n.727_736del
n.807_816del
c.490_499del (p.Gln164Ter)
 gnomAD v4
9g.133352070_133352087dupCA200832017SURF1c.809_826dup (p.Ile275_Val276insGluHisLeuGlnTyrIle)
n.719_736dup
n.799_816dup
c.482_499dup (p.Ile166_Val167insGluHisLeuGlnTyrIle)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352069G>ACA200832022SURF1c.825C>T (p.Ile275=)
n.735C>T
n.815C>T
c.498C>T (p.Ile166=)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352069G>CCA375693442SURF1c.825C>G (p.Ile275Met)
n.735C>G
n.815C>G
c.498C>G (p.Ile166Met)
 COSMIC
9g.133352069G=CA1882633114SURF1c.825C= (p.Ile275=)
n.735C=
n.815C=
c.498C= (p.Ile166=)
9g.133352069G>TCA860707039SURF1c.825C>A (p.Ile275=)
n.735C>A
n.815C>A
c.498C>A (p.Ile166=)
 dbSNP
9g.133352069dupCA2692337849SURF1c.825dup (p.Val276ArgfsTer16)
n.735dup
n.815dup
c.498dup (p.Val167ArgfsTer16)
 gnomAD v4
9g.133352073_133352074insTGATGTCA2692337859SURF1c.825_826insAACATC (p.Ile275_Val276insAsnIle)
n.735_736insAACATC
n.815_816insAACATC
c.498_499insAACATC (p.Ile166_Val167insAsnIle)
 gnomAD v4
9g.133352073_133352083dupCA860707038SURF1c.815_825dup (p.Val276CysfsTer5)
n.725_735dup
n.805_815dup
c.488_498dup (p.Val167CysfsTer5)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352073_133352083delCA2692337856SURF1c.815_825del (p.Leu272ArgfsTer16)
n.725_735del
n.805_815del
c.488_498del (p.Leu163ArgfsTer16)
 gnomAD v4
9g.133352070A>CCA375693443SURF1c.824T>G (p.Ile275Ser)
n.734T>G
n.814T>G
c.497T>G (p.Ile166Ser)
9g.133352070A>GCA375693444SURF1c.824T>C (p.Ile275Thr)
n.734T>C
n.814T>C
c.497T>C (p.Ile166Thr)
9g.133352070A>TCA375693445SURF1c.824T>A (p.Ile275Asn)
n.734T>A
n.814T>A
c.497T>A (p.Ile166Asn)
9g.133352070_133352074dupCA2695211580SURF1c.820_824dup (p.Val276ThrfsTer3)
n.730_734dup
n.810_814dup
c.493_497dup (p.Val167ThrfsTer3)
 ClinVar
9g.133352071T>ACA375693446SURF1c.823A>T (p.Ile275Phe)
n.733A>T
n.813A>T
c.496A>T (p.Ile166Phe)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352071T>CCA200832023SURF1c.823A>G (p.Ile275Val)
n.733A>G
n.813A>G
c.496A>G (p.Ile166Val)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352071T>GCA200832026SURF1c.823A>C (p.Ile275Leu)
n.733A>C
n.813A>C
c.496A>C (p.Ile166Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133352071T=CA1882633125SURF1c.823A= (p.Ile275=)
n.733A=
n.813A=
c.496A= (p.Ile166=)
9g.133352072G>ACA1882633134SURF1c.822C>T (p.Tyr274=)
n.732C>T
n.812C>T
c.495C>T (p.Tyr165=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133352072G>CCA375693448SURF1c.822C>G (p.Tyr274Ter)
n.732C>G
n.812C>G
c.495C>G (p.Tyr165Ter)
9g.133352072G=CA1882633135SURF1c.822C= (p.Tyr274=)
n.732C=
n.812C=
c.495C= (p.Tyr165=)
9g.133352072G>TCA375693447SURF1c.822C>A (p.Tyr274Ter)
n.732C>A
n.812C>A
c.495C>A (p.Tyr165Ter)
 COSMIC
9g.133352072_133352084delinsGTACTGCAGATGCCA1882633137SURF1c.810_822delinsGCATCTGCAGTAC (p.Glu270=)
n.720_732delinsGCATCTGCAGTAC
n.800_812delinsGCATCTGCAGTAC
c.483_495delinsGCATCTGCAGTAC (p.Glu161=)
9g.133352074_133352088dupCA16618781SURF1c.808_822dup (p.Tyr274_Ile275insGluHisLeuGlnTyr)
n.718_732dup
n.798_812dup
c.481_495dup (p.Tyr165_Ile166insGluHisLeuGlnTyr)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v4
9g.133352073T>ACA375693449SURF1c.821A>T (p.Tyr274Phe)
n.731A>T
n.811A>T
c.494A>T (p.Tyr165Phe)
9g.133352073T>CCA200832031SURF1c.821A>G (p.Tyr274Cys)
n.731A>G
n.811A>G
c.494A>G (p.Tyr165Cys)
 ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133352073T>GCA375693450SURF1c.821A>C (p.Tyr274Ser)
n.731A>C
n.811A>C
c.494A>C (p.Tyr165Ser)
9g.133352073T=CA1882633141SURF1c.821A= (p.Tyr274=)
n.731A=
n.811A=
c.494A= (p.Tyr165=)
9g.133352074_133352085delCA200832030SURF1c.810_821del (p.Glu270_Tyr274delinsAsp)
n.720_731del
n.800_811del
c.483_494del (p.Glu161_Tyr165delinsAsp)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133352073_133352086dupCA2692337884SURF1c.808_821dup (p.Tyr274Ter)
n.718_731dup
n.798_811dup
c.481_494dup (p.Tyr165Ter)
 gnomAD v4
9g.133352074A=CA1882633143SURF1c.820T= (p.Tyr274=)
n.730T=
n.810T=
c.493T= (p.Tyr165=)
9g.133352074A>CCA122695SURF1c.820T>G (p.Tyr274Asp)
n.730T>G
n.810T>G
c.493T>G (p.Tyr165Asp)
 ClinVar dbSNP
9g.133352074A>GCA375693451SURF1c.820T>C (p.Tyr274His)
n.730T>C
n.810T>C
c.493T>C (p.Tyr165His)
 gnomAD v4
9g.133352074A>TCA375693452SURF1c.820T>A (p.Tyr274Asn)
n.730T>A
n.810T>A
c.493T>A (p.Tyr165Asn)
9g.133352074_133352084dupCA2786166424SURF1c.810_820dup (p.Tyr274CysfsTer7)
n.720_730dup
n.800_810dup
c.483_493dup (p.Tyr165CysfsTer7)

Number of alleles fetched