Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13334282delCA2576642975CACNA1Ac.1198+97del (n.1198+97del)
n.1010del
n.59+97del
n.557+97del
c.1057+97del (n.1057+97del)
n.1051+97del
c.1393+97del (n.1393+97del)
n.515del
19g.13334282A=CA2323841980CACNA1Ac.1198+96T= (n.1198+96T=)
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c.1057+96T= (n.1057+96T=)
n.1051+96T=
c.1393+96T= (n.1393+96T=)
n.514T=
19g.13334282A>GCA783461471CACNA1Ac.1198+96T>C (n.1198+96T>C)
n.1009T>C
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c.1057+96T>C (n.1057+96T>C)
n.1051+96T>C
c.1393+96T>C (n.1393+96T>C)
n.514T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.13334283C>ACA2582838591CACNA1Ac.1198+95G>T (n.1198+95G>T)
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n.59+95G>T
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n.1051+95G>T
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n.513G>T
 gnomAD v4
19g.13334284C>ACA2582838592CACNA1Ac.1198+94G>T (n.1198+94G>T)
n.1007G>T
n.59+94G>T
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n.1051+94G>T
c.1393+94G>T (n.1393+94G>T)
n.512G>T
 gnomAD v4
19g.13334284C>GCA2582838593CACNA1Ac.1198+94G>C (n.1198+94G>C)
n.1007G>C
n.59+94G>C
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c.1057+94G>C (n.1057+94G>C)
n.1051+94G>C
c.1393+94G>C (n.1393+94G>C)
n.512G>C
 gnomAD v4
19g.13334285C>ACA2323841982CACNA1Ac.1198+93G>T (n.1198+93G>T)
n.1006G>T
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n.1051+93G>T
c.1393+93G>T (n.1393+93G>T)
n.511G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13334285C=CA2323841981CACNA1Ac.1198+93G= (n.1198+93G=)
n.1006G=
n.59+93G=
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n.1051+93G=
c.1393+93G= (n.1393+93G=)
n.511G=
19g.13334285C>TCA2576642976CACNA1Ac.1198+93G>A (n.1198+93G>A)
n.1006G>A
n.59+93G>A
n.557+93G>A
c.1057+93G>A (n.1057+93G>A)
n.1051+93G>A
c.1393+93G>A (n.1393+93G>A)
n.511G>A
 gnomAD v4
19g.13334286T>CCA2582838594CACNA1Ac.1198+92A>G (n.1198+92A>G)
n.1005A>G
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n.510A>G
 gnomAD v4
19g.13334287C>TCA2576642977CACNA1Ac.1198+91G>A (n.1198+91G>A)
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n.59+91G>A
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c.1057+91G>A (n.1057+91G>A)
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n.509G>A
19g.13334288C>TCA2582838595CACNA1Ac.1198+90G>A (n.1198+90G>A)
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n.59+90G>A
n.557+90G>A
c.1057+90G>A (n.1057+90G>A)
n.1051+90G>A
c.1393+90G>A (n.1393+90G>A)
n.508G>A
 gnomAD v4
19g.13334289C>ACA2582838596CACNA1Ac.1198+89G>T (n.1198+89G>T)
n.1002G>T
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n.1051+89G>T
c.1393+89G>T (n.1393+89G>T)
n.507G>T
 gnomAD v4
19g.13334289C>TCA2582838597CACNA1Ac.1198+89G>A (n.1198+89G>A)
n.1002G>A
n.59+89G>A
n.557+89G>A
c.1057+89G>A (n.1057+89G>A)
n.1051+89G>A
c.1393+89G>A (n.1393+89G>A)
n.507G>A
 gnomAD v4
19g.13334290A>GCA2582838598CACNA1Ac.1198+88T>C (n.1198+88T>C)
n.1001T>C
n.59+88T>C
n.557+88T>C
c.1057+88T>C (n.1057+88T>C)
n.1051+88T>C
c.1393+88T>C (n.1393+88T>C)
n.506T>C
 gnomAD v4
19g.13334291G>TCA2582838599CACNA1Ac.1198+87C>A (n.1198+87C>A)
n.1000C>A
n.59+87C>A
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c.1057+87C>A (n.1057+87C>A)
n.1051+87C>A
c.1393+87C>A (n.1393+87C>A)
n.505C>A
 gnomAD v4
19g.13334292C>ACA631869252CACNA1Ac.1198+86G>T (n.1198+86G>T)
n.999G>T
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n.1051+86G>T
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n.504G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13334292C=CA2323841983CACNA1Ac.1198+86G= (n.1198+86G=)
n.999G=
n.59+86G=
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n.1051+86G=
c.1393+86G= (n.1393+86G=)
n.504G=
19g.13334292C>TCA783461474CACNA1Ac.1198+86G>A (n.1198+86G>A)
n.999G>A
n.59+86G>A
n.557+86G>A
c.1057+86G>A (n.1057+86G>A)
n.1051+86G>A
c.1393+86G>A (n.1393+86G>A)
n.504G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13334294T>ACA2582838600CACNA1Ac.1198+84A>T (n.1198+84A>T)
n.997A>T
n.59+84A>T
n.557+84A>T
c.1057+84A>T (n.1057+84A>T)
n.1051+84A>T
c.1393+84A>T (n.1393+84A>T)
n.502A>T
 gnomAD v4
19g.13334295A=CA2323841984CACNA1Ac.1198+83T= (n.1198+83T=)
n.996T=
n.59+83T=
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n.1051+83T=
c.1393+83T= (n.1393+83T=)
n.501T=
19g.13334295A>GCA2576642979CACNA1Ac.1198+83T>C (n.1198+83T>C)
n.996T>C
n.59+83T>C
n.557+83T>C
c.1057+83T>C (n.1057+83T>C)
n.1051+83T>C
c.1393+83T>C (n.1393+83T>C)
n.501T>C
 gnomAD v4
19g.13334295A>TCA2323841985CACNA1Ac.1198+83T>A (n.1198+83T>A)
n.996T>A
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n.557+83T>A
c.1057+83T>A (n.1057+83T>A)
n.1051+83T>A
c.1393+83T>A (n.1393+83T>A)
n.501T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.13334295_13334296insAGACA2576642978CACNA1Ac.1198+83_1198+84insCTT (n.1198+83_1198+84insCTT)
n.996_997insCTT
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n.557+83_557+84insCTT
c.1057+83_1057+84insCTT (n.1057+83_1057+84insCTT)
n.1051+83_1051+84insCTT
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n.501_502insCTT
 gnomAD v4
19g.13334296G>TCA2582838601CACNA1Ac.1198+82C>A (n.1198+82C>A)
n.995C>A
n.59+82C>A
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c.1057+82C>A (n.1057+82C>A)
n.1051+82C>A
c.1393+82C>A (n.1393+82C>A)
n.500C>A
 gnomAD v4
19g.13334297C>ACA2582838602CACNA1Ac.1198+81G>T (n.1198+81G>T)
n.994G>T
n.59+81G>T
n.557+81G>T
c.1057+81G>T (n.1057+81G>T)
n.1051+81G>T
c.1393+81G>T (n.1393+81G>T)
n.499G>T
 gnomAD v4
19g.13334297C>TCA2582838603CACNA1Ac.1198+81G>A (n.1198+81G>A)
n.994G>A
n.59+81G>A
n.557+81G>A
c.1057+81G>A (n.1057+81G>A)
n.1051+81G>A
c.1393+81G>A (n.1393+81G>A)
n.499G>A
 gnomAD v4
19g.13334298C>ACA2582838604CACNA1Ac.1198+80G>T (n.1198+80G>T)
n.993G>T
n.59+80G>T
n.557+80G>T
c.1057+80G>T (n.1057+80G>T)
n.1051+80G>T
c.1393+80G>T (n.1393+80G>T)
n.498G>T
 gnomAD v4
19g.13334299T>ACA2582838605CACNA1Ac.1198+79A>T (n.1198+79A>T)
n.992A>T
n.59+79A>T
n.557+79A>T
c.1057+79A>T (n.1057+79A>T)
n.1051+79A>T
c.1393+79A>T (n.1393+79A>T)
n.497A>T
 gnomAD v4
19g.13334299T>CCA2582838606CACNA1Ac.1198+79A>G (n.1198+79A>G)
n.992A>G
n.59+79A>G
n.557+79A>G
c.1057+79A>G (n.1057+79A>G)
n.1051+79A>G
c.1393+79A>G (n.1393+79A>G)
n.497A>G
 gnomAD v4
19g.13334299T>GCA2323841987CACNA1Ac.1198+79A>C (n.1198+79A>C)
n.992A>C
n.59+79A>C
n.557+79A>C
c.1057+79A>C (n.1057+79A>C)
n.1051+79A>C
c.1393+79A>C (n.1393+79A>C)
n.497A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.13334299T=CA2323841986CACNA1Ac.1198+79A= (n.1198+79A=)
n.992A=
n.59+79A=
n.557+79A=
c.1057+79A= (n.1057+79A=)
n.1051+79A=
c.1393+79A= (n.1393+79A=)
n.497A=
19g.13334300T>ACA2582838607CACNA1Ac.1198+78A>T (n.1198+78A>T)
n.991A>T
n.59+78A>T
n.557+78A>T
c.1057+78A>T (n.1057+78A>T)
n.1051+78A>T
c.1393+78A>T (n.1393+78A>T)
n.496A>T
 gnomAD v4
19g.13334300T>CCA2582838608CACNA1Ac.1198+78A>G (n.1198+78A>G)
n.991A>G
n.59+78A>G
n.557+78A>G
c.1057+78A>G (n.1057+78A>G)
n.1051+78A>G
c.1393+78A>G (n.1393+78A>G)
n.496A>G
 gnomAD v4
19g.13334301C>ACA2582838609CACNA1Ac.1198+77G>T (n.1198+77G>T)
n.990G>T
n.59+77G>T
n.557+77G>T
c.1057+77G>T (n.1057+77G>T)
n.1051+77G>T
c.1393+77G>T (n.1393+77G>T)
n.495G>T
 gnomAD v4
19g.13334301C>TCA2576642980CACNA1Ac.1198+77G>A (n.1198+77G>A)
n.990G>A
n.59+77G>A
n.557+77G>A
c.1057+77G>A (n.1057+77G>A)
n.1051+77G>A
c.1393+77G>A (n.1393+77G>A)
n.495G>A
 gnomAD v4
19g.13334302T>CCA2582838610CACNA1Ac.1198+76A>G (n.1198+76A>G)
n.989A>G
n.59+76A>G
n.557+76A>G
c.1057+76A>G (n.1057+76A>G)
n.1051+76A>G
c.1393+76A>G (n.1393+76A>G)
n.494A>G
 gnomAD v4
19g.13334303C>ACA2582838611CACNA1Ac.1198+75G>T (n.1198+75G>T)
n.988G>T
n.59+75G>T
n.557+75G>T
c.1057+75G>T (n.1057+75G>T)
n.1051+75G>T
c.1393+75G>T (n.1393+75G>T)
n.493G>T
 gnomAD v4
19g.13334304C>ACA2582838612CACNA1Ac.1198+74G>T (n.1198+74G>T)
n.987G>T
n.59+74G>T
n.557+74G>T
c.1057+74G>T (n.1057+74G>T)
n.1051+74G>T
c.1393+74G>T (n.1393+74G>T)
n.492G>T
 gnomAD v4
19g.13334304C=CA2323841988CACNA1Ac.1198+74G= (n.1198+74G=)
n.987G=
n.59+74G=
n.557+74G=
c.1057+74G= (n.1057+74G=)
n.1051+74G=
c.1393+74G= (n.1393+74G=)
n.492G=
19g.13334304C>TCA2323841989CACNA1Ac.1198+74G>A (n.1198+74G>A)
n.987G>A
n.59+74G>A
n.557+74G>A
c.1057+74G>A (n.1057+74G>A)
n.1051+74G>A
c.1393+74G>A (n.1393+74G>A)
n.492G>A
 dbSNP
19g.13334305A>TCA2582838613CACNA1Ac.1198+73T>A (n.1198+73T>A)
n.986T>A
n.59+73T>A
n.557+73T>A
c.1057+73T>A (n.1057+73T>A)
n.1051+73T>A
c.1393+73T>A (n.1393+73T>A)
n.491T>A
 gnomAD v4
19g.13334306A>CCA2582838614CACNA1Ac.1198+72T>G (n.1198+72T>G)
n.985T>G
n.59+72T>G
n.557+72T>G
c.1057+72T>G (n.1057+72T>G)
n.1051+72T>G
c.1393+72T>G (n.1393+72T>G)
n.490T>G
 gnomAD v4
19g.13334306A>GCA2582838615CACNA1Ac.1198+72T>C (n.1198+72T>C)
n.985T>C
n.59+72T>C
n.557+72T>C
c.1057+72T>C (n.1057+72T>C)
n.1051+72T>C
c.1393+72T>C (n.1393+72T>C)
n.490T>C
 gnomAD v4
19g.13334307A>GCA2582838616CACNA1Ac.1198+71T>C (n.1198+71T>C)
n.984T>C
n.59+71T>C
n.557+71T>C
c.1057+71T>C (n.1057+71T>C)
n.1051+71T>C
c.1393+71T>C (n.1393+71T>C)
n.489T>C
 gnomAD v4
19g.13334307A>TCA2582838617CACNA1Ac.1198+71T>A (n.1198+71T>A)
n.984T>A
n.59+71T>A
n.557+71T>A
c.1057+71T>A (n.1057+71T>A)
n.1051+71T>A
c.1393+71T>A (n.1393+71T>A)
n.489T>A
 gnomAD v4
19g.13334308C>ACA2582838620CACNA1Ac.1198+70G>T (n.1198+70G>T)
n.983G>T
n.59+70G>T
n.557+70G>T
c.1057+70G>T (n.1057+70G>T)
n.1051+70G>T
c.1393+70G>T (n.1393+70G>T)
n.488G>T
 gnomAD v4
19g.13334308C>GCA2582838618CACNA1Ac.1198+70G>C (n.1198+70G>C)
n.983G>C
n.59+70G>C
n.557+70G>C
c.1057+70G>C (n.1057+70G>C)
n.1051+70G>C
c.1393+70G>C (n.1393+70G>C)
n.488G>C
 gnomAD v4
19g.13334308C>TCA2582838619CACNA1Ac.1198+70G>A (n.1198+70G>A)
n.983G>A
n.59+70G>A
n.557+70G>A
c.1057+70G>A (n.1057+70G>A)
n.1051+70G>A
c.1393+70G>A (n.1393+70G>A)
n.488G>A
 gnomAD v4
19g.13334309T>ACA2582838621CACNA1Ac.1198+69A>T (n.1198+69A>T)
n.982A>T
n.59+69A>T
n.557+69A>T
c.1057+69A>T (n.1057+69A>T)
n.1051+69A>T
c.1393+69A>T (n.1393+69A>T)
n.487A>T
 gnomAD v4
19g.13334309T>CCA2559967443CACNA1Ac.1198+69A>G (n.1198+69A>G)
n.982A>G
n.59+69A>G
n.557+69A>G
c.1057+69A>G (n.1057+69A>G)
n.1051+69A>G
c.1393+69A>G (n.1393+69A>G)
n.487A>G
 gnomAD v4
19g.13334309T>GCA2582838622CACNA1Ac.1198+69A>C (n.1198+69A>C)
n.982A>C
n.59+69A>C
n.557+69A>C
c.1057+69A>C (n.1057+69A>C)
n.1051+69A>C
c.1393+69A>C (n.1393+69A>C)
n.487A>C
 gnomAD v4
19g.13334310G>ACA305539679CACNA1Ac.1198+68C>T (n.1198+68C>T)
n.981C>T
n.59+68C>T
n.557+68C>T
c.1057+68C>T (n.1057+68C>T)
n.1051+68C>T
c.1393+68C>T (n.1393+68C>T)
n.486C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13334310G>CCA2323841991CACNA1Ac.1198+68C>G (n.1198+68C>G)
n.981C>G
n.59+68C>G
n.557+68C>G
c.1057+68C>G (n.1057+68C>G)
n.1051+68C>G
c.1393+68C>G (n.1393+68C>G)
n.486C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.13334310G=CA2323841990CACNA1Ac.1198+68C= (n.1198+68C=)
n.981C=
n.59+68C=
n.557+68C=
c.1057+68C= (n.1057+68C=)
n.1051+68C=
c.1393+68C= (n.1393+68C=)
n.486C=
19g.13334310G>TCA2576642981CACNA1Ac.1198+68C>A (n.1198+68C>A)
n.981C>A
n.59+68C>A
n.557+68C>A
c.1057+68C>A (n.1057+68C>A)
n.1051+68C>A
c.1393+68C>A (n.1393+68C>A)
n.486C>A
 gnomAD v4
19g.13334311C>ACA2582838623CACNA1Ac.1198+67G>T (n.1198+67G>T)
n.980G>T
n.59+67G>T
n.557+67G>T
c.1057+67G>T (n.1057+67G>T)
n.1051+67G>T
c.1393+67G>T (n.1393+67G>T)
n.485G>T
 gnomAD v4
19g.13334311C=CA2323841992CACNA1Ac.1198+67G= (n.1198+67G=)
n.980G=
n.59+67G=
n.557+67G=
c.1057+67G= (n.1057+67G=)
n.1051+67G=
c.1393+67G= (n.1393+67G=)
n.485G=
19g.13334311C>TCA305539689CACNA1Ac.1198+67G>A (n.1198+67G>A)
n.980G>A
n.59+67G>A
n.557+67G>A
c.1057+67G>A (n.1057+67G>A)
n.1051+67G>A
c.1393+67G>A (n.1393+67G>A)
n.485G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13334312A>CCA2582838624CACNA1Ac.1198+66T>G (n.1198+66T>G)
n.979T>G
n.59+66T>G
n.557+66T>G
c.1057+66T>G (n.1057+66T>G)
n.1051+66T>G
c.1393+66T>G (n.1393+66T>G)
n.484T>G
 gnomAD v4
19g.13334312A>GCA2813666931CACNA1Ac.1198+66T>C (n.1198+66T>C)
n.979T>C
n.59+66T>C
n.557+66T>C
c.1057+66T>C (n.1057+66T>C)
n.1051+66T>C
c.1393+66T>C (n.1393+66T>C)
n.484T>C
19g.13334312A>TCA2582838625CACNA1Ac.1198+66T>A (n.1198+66T>A)
n.979T>A
n.59+66T>A
n.557+66T>A
c.1057+66T>A (n.1057+66T>A)
n.1051+66T>A
c.1393+66T>A (n.1393+66T>A)
n.484T>A
 gnomAD v4
19g.13334312_13334313delinsATCA2323841993CACNA1Ac.1198+65_1198+66delinsAT (n.1198+65_1198+66delinsAT)
n.978_979delinsAT
n.59+65_59+66delinsAT
n.557+65_557+66delinsAT
c.1057+65_1057+66delinsAT (n.1057+65_1057+66delinsAT)
n.1051+65_1051+66delinsAT
c.1393+65_1393+66delinsAT (n.1393+65_1393+66delinsAT)
n.483_484delinsAT
19g.13334313delCA783461476CACNA1Ac.1198+65del (n.1198+65del)
n.978del
n.59+65del
n.557+65del
c.1057+65del (n.1057+65del)
n.1051+65del
c.1393+65del (n.1393+65del)
n.483del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13334313T>ACA2582838627CACNA1Ac.1198+65A>T (n.1198+65A>T)
n.978A>T
n.59+65A>T
n.557+65A>T
c.1057+65A>T (n.1057+65A>T)
n.1051+65A>T
c.1393+65A>T (n.1393+65A>T)
n.483A>T
 gnomAD v4
19g.13334313T>CCA305539690CACNA1Ac.1198+65A>G (n.1198+65A>G)
n.978A>G
n.59+65A>G
n.557+65A>G
c.1057+65A>G (n.1057+65A>G)
n.1051+65A>G
c.1393+65A>G (n.1393+65A>G)
n.483A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13334313T>GCA2582838626CACNA1Ac.1198+65A>C (n.1198+65A>C)
n.978A>C
n.59+65A>C
n.557+65A>C
c.1057+65A>C (n.1057+65A>C)
n.1051+65A>C
c.1393+65A>C (n.1393+65A>C)
n.483A>C
 gnomAD v4
19g.13334313T=CA2323841994CACNA1Ac.1198+65A= (n.1198+65A=)
n.978A=
n.59+65A=
n.557+65A=
c.1057+65A= (n.1057+65A=)
n.1051+65A=
c.1393+65A= (n.1393+65A=)
n.483A=
19g.13334314G>TCA2576642982CACNA1Ac.1198+64C>A (n.1198+64C>A)
n.977C>A
n.59+64C>A
n.557+64C>A
c.1057+64C>A (n.1057+64C>A)
n.1051+64C>A
c.1393+64C>A (n.1393+64C>A)
n.482C>A
 gnomAD v4
19g.13334315A>CCA993750456CACNA1Ac.1198+63T>G (n.1198+63T>G)
n.976T>G
n.59+63T>G
n.557+63T>G
c.1057+63T>G (n.1057+63T>G)
n.1051+63T>G
c.1393+63T>G (n.1393+63T>G)
n.481T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13334315A>GCA2582838628CACNA1Ac.1198+63T>C (n.1198+63T>C)
n.976T>C
n.59+63T>C
n.557+63T>C
c.1057+63T>C (n.1057+63T>C)
n.1051+63T>C
c.1393+63T>C (n.1393+63T>C)
n.481T>C
 gnomAD v4
19g.13334315A>TCA2582838629CACNA1Ac.1198+63T>A (n.1198+63T>A)
n.976T>A
n.59+63T>A
n.557+63T>A
c.1057+63T>A (n.1057+63T>A)
n.1051+63T>A
c.1393+63T>A (n.1393+63T>A)
n.481T>A
 gnomAD v4
19g.13334316C>ACA2582838630CACNA1Ac.1198+62G>T (n.1198+62G>T)
n.975G>T
n.59+62G>T
n.557+62G>T
c.1057+62G>T (n.1057+62G>T)
n.1051+62G>T
c.1393+62G>T (n.1393+62G>T)
n.480G>T
 gnomAD v4
19g.13334320_13334321delCA2576642983CACNA1Ac.1198+61_1198+62del (n.1198+61_1198+62del)
n.974_975del
n.59+61_59+62del
n.557+61_557+62del
c.1057+61_1057+62del (n.1057+61_1057+62del)
n.1051+61_1051+62del
c.1393+61_1393+62del (n.1393+61_1393+62del)
n.479_480del
 gnomAD v4
19g.13334317T>ACA993750461CACNA1Ac.1198+61A>T (n.1198+61A>T)
n.974A>T
n.59+61A>T
n.557+61A>T
c.1057+61A>T (n.1057+61A>T)
n.1051+61A>T
c.1393+61A>T (n.1393+61A>T)
n.479A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13334317T>CCA2582838631CACNA1Ac.1198+61A>G (n.1198+61A>G)
n.974A>G
n.59+61A>G
n.557+61A>G
c.1057+61A>G (n.1057+61A>G)
n.1051+61A>G
c.1393+61A>G (n.1393+61A>G)
n.479A>G
 gnomAD v4
19g.13334317T>GCA2582838632CACNA1Ac.1198+61A>C (n.1198+61A>C)
n.974A>C
n.59+61A>C
n.557+61A>C
c.1057+61A>C (n.1057+61A>C)
n.1051+61A>C
c.1393+61A>C (n.1393+61A>C)
n.479A>C
 gnomAD v4
19g.13334317T=CA2323841995CACNA1Ac.1198+61A= (n.1198+61A=)
n.974A=
n.59+61A=
n.557+61A=
c.1057+61A= (n.1057+61A=)
n.1051+61A=
c.1393+61A= (n.1393+61A=)
n.479A=
19g.13334318C>GCA2582838633CACNA1Ac.1198+60G>C (n.1198+60G>C)
n.973G>C
n.59+60G>C
n.557+60G>C
c.1057+60G>C (n.1057+60G>C)
n.1051+60G>C
c.1393+60G>C (n.1393+60G>C)
n.478G>C
 gnomAD v4
19g.13334318C>TCA2582838634CACNA1Ac.1198+60G>A (n.1198+60G>A)
n.973G>A
n.59+60G>A
n.557+60G>A
c.1057+60G>A (n.1057+60G>A)
n.1051+60G>A
c.1393+60G>A (n.1393+60G>A)
n.478G>A
 gnomAD v4
19g.13334320_13334323delCA2582838635CACNA1Ac.1198+56_1198+59del (n.1198+56_1198+59del)
n.969_972del
n.59+56_59+59del
n.557+56_557+59del
c.1057+56_1057+59del (n.1057+56_1057+59del)
n.1051+56_1051+59del
c.1393+56_1393+59del (n.1393+56_1393+59del)
n.474_477del
 gnomAD v4
19g.13334321T>GCA2582838636CACNA1Ac.1198+57A>C (n.1198+57A>C)
n.970A>C
n.59+57A>C
n.557+57A>C
c.1057+57A>C (n.1057+57A>C)
n.1051+57A>C
c.1393+57A>C (n.1393+57A>C)
n.475A>C
 gnomAD v4
19g.13334322T>GCA2582838637CACNA1Ac.1198+56A>C (n.1198+56A>C)
n.969A>C
n.59+56A>C
n.557+56A>C
c.1057+56A>C (n.1057+56A>C)
n.1051+56A>C
c.1393+56A>C (n.1393+56A>C)
n.474A>C
 gnomAD v4
19g.13334324G>ACA2582838639CACNA1Ac.1198+54C>T (n.1198+54C>T)
n.967C>T
n.59+54C>T
n.557+54C>T
c.1057+54C>T (n.1057+54C>T)
n.1051+54C>T
c.1393+54C>T (n.1393+54C>T)
n.472C>T
 gnomAD v4
19g.13334324G>TCA2582838638CACNA1Ac.1198+54C>A (n.1198+54C>A)
n.967C>A
n.59+54C>A
n.557+54C>A
c.1057+54C>A (n.1057+54C>A)
n.1051+54C>A
c.1393+54C>A (n.1393+54C>A)
n.472C>A
 gnomAD v4
19g.13334325T>ACA2582838640CACNA1Ac.1198+53A>T (n.1198+53A>T)
n.966A>T
n.59+53A>T
n.557+53A>T
c.1057+53A>T (n.1057+53A>T)
n.1051+53A>T
c.1393+53A>T (n.1393+53A>T)
n.471A>T
 gnomAD v4
19g.13334326A>TCA2582838641CACNA1Ac.1198+52T>A (n.1198+52T>A)
n.965T>A
n.59+52T>A
n.557+52T>A
c.1057+52T>A (n.1057+52T>A)
n.1051+52T>A
c.1393+52T>A (n.1393+52T>A)
n.470T>A
 gnomAD v4
19g.13334327C>ACA2582838642CACNA1Ac.1198+51G>T (n.1198+51G>T)
n.964G>T
n.59+51G>T
n.557+51G>T
c.1057+51G>T (n.1057+51G>T)
n.1051+51G>T
c.1393+51G>T (n.1393+51G>T)
n.469G>T
 gnomAD v4
19g.13334327C>TCA2582838643CACNA1Ac.1198+51G>A (n.1198+51G>A)
n.964G>A
n.59+51G>A
n.557+51G>A
c.1057+51G>A (n.1057+51G>A)
n.1051+51G>A
c.1393+51G>A (n.1393+51G>A)
n.469G>A
 gnomAD v4
19g.13334328T>CCA2582838644CACNA1Ac.1198+50A>G (n.1198+50A>G)
n.963A>G
n.59+50A>G
n.557+50A>G
c.1057+50A>G (n.1057+50A>G)
n.1051+50A>G
c.1393+50A>G (n.1393+50A>G)
n.468A>G
 gnomAD v4
19g.13334330C>ACA2323841997CACNA1Ac.1198+48G>T (n.1198+48G>T)
n.961G>T
n.59+48G>T
n.557+48G>T
c.1057+48G>T (n.1057+48G>T)
n.1051+48G>T
c.1393+48G>T (n.1393+48G>T)
n.466G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13334330C=CA2323841996CACNA1Ac.1198+48G= (n.1198+48G=)
n.961G=
n.59+48G=
n.557+48G=
c.1057+48G= (n.1057+48G=)
n.1051+48G=
c.1393+48G= (n.1393+48G=)
n.466G=
19g.13334330C>GCA2323841998CACNA1Ac.1198+48G>C (n.1198+48G>C)
n.961G>C
n.59+48G>C
n.557+48G>C
c.1057+48G>C (n.1057+48G>C)
n.1051+48G>C
c.1393+48G>C (n.1393+48G>C)
n.466G>C
 dbSNP
19g.13334330C>TCA9240892CACNA1Ac.1198+48G>A (n.1198+48G>A)
n.961G>A
n.59+48G>A
n.557+48G>A
c.1057+48G>A (n.1057+48G>A)
n.1051+48G>A
c.1393+48G>A (n.1393+48G>A)
n.466G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13334331G>ACA9240893CACNA1Ac.1198+47C>T (n.1198+47C>T)
n.960C>T
n.59+47C>T
n.557+47C>T
c.1057+47C>T (n.1057+47C>T)
n.1051+47C>T
c.1393+47C>T (n.1393+47C>T)
n.465C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13334331G=CA2323841999CACNA1Ac.1198+47C= (n.1198+47C=)
n.960C=
n.59+47C=
n.557+47C=
c.1057+47C= (n.1057+47C=)
n.1051+47C=
c.1393+47C= (n.1393+47C=)
n.465C=
19g.13334331G>TCA2582838645CACNA1Ac.1198+47C>A (n.1198+47C>A)
n.960C>A
n.59+47C>A
n.557+47C>A
c.1057+47C>A (n.1057+47C>A)
n.1051+47C>A
c.1393+47C>A (n.1393+47C>A)
n.465C>A
 gnomAD v4
19g.13334332T>ACA9240894CACNA1Ac.1198+46A>T (n.1198+46A>T)
n.959A>T
n.59+46A>T
n.557+46A>T
c.1057+46A>T (n.1057+46A>T)
n.1051+46A>T
c.1393+46A>T (n.1393+46A>T)
n.464A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13334332T=CA2323842000CACNA1Ac.1198+46A= (n.1198+46A=)
n.959A=
n.59+46A=
n.557+46A=
c.1057+46A= (n.1057+46A=)
n.1051+46A=
c.1393+46A= (n.1393+46A=)
n.464A=
19g.13334333G>TCA2582838646CACNA1Ac.1198+45C>A (n.1198+45C>A)
n.958C>A
n.59+45C>A
n.557+45C>A
c.1057+45C>A (n.1057+45C>A)
n.1051+45C>A
c.1393+45C>A (n.1393+45C>A)
n.463C>A
 gnomAD v4
19g.13334334G>CCA783461485CACNA1Ac.1198+44C>G (n.1198+44C>G)
n.957C>G
n.59+44C>G
n.557+44C>G
c.1057+44C>G (n.1057+44C>G)
n.1051+44C>G
c.1393+44C>G (n.1393+44C>G)
n.462C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.13334334G=CA2323842001CACNA1Ac.1198+44C= (n.1198+44C=)
n.957C=
n.59+44C=
n.557+44C=
c.1057+44C= (n.1057+44C=)
n.1051+44C=
c.1393+44C= (n.1393+44C=)
n.462C=
19g.13334334G>TCA2582838647CACNA1Ac.1198+44C>A (n.1198+44C>A)
n.957C>A
n.59+44C>A
n.557+44C>A
c.1057+44C>A (n.1057+44C>A)
n.1051+44C>A
c.1393+44C>A (n.1393+44C>A)
n.462C>A
 gnomAD v4
19g.13334335C>ACA2582838649CACNA1Ac.1198+43G>T (n.1198+43G>T)
n.956G>T
n.59+43G>T
n.557+43G>T
c.1057+43G>T (n.1057+43G>T)
n.1051+43G>T
c.1393+43G>T (n.1393+43G>T)
n.461G>T
 gnomAD v4
19g.13334335C>GCA2582838648CACNA1Ac.1198+43G>C (n.1198+43G>C)
n.956G>C
n.59+43G>C
n.557+43G>C
c.1057+43G>C (n.1057+43G>C)
n.1051+43G>C
c.1393+43G>C (n.1393+43G>C)
n.461G>C
 gnomAD v4
19g.13334337T>ACA2582838650CACNA1Ac.1198+41A>T (n.1198+41A>T)
n.954A>T
n.59+41A>T
n.557+41A>T
c.1057+41A>T (n.1057+41A>T)
n.1051+41A>T
c.1393+41A>T (n.1393+41A>T)
n.459A>T
 gnomAD v4
19g.13334337T>CCA2582838651CACNA1Ac.1198+41A>G (n.1198+41A>G)
n.954A>G
n.59+41A>G
n.557+41A>G
c.1057+41A>G (n.1057+41A>G)
n.1051+41A>G
c.1393+41A>G (n.1393+41A>G)
n.459A>G
 gnomAD v4
19g.13334338G>ACA2582838652CACNA1Ac.1198+40C>T (n.1198+40C>T)
n.953C>T
n.59+40C>T
n.557+40C>T
c.1057+40C>T (n.1057+40C>T)
n.1051+40C>T
c.1393+40C>T (n.1393+40C>T)
n.458C>T
 gnomAD v4
19g.13334338G>TCA2582838653CACNA1Ac.1198+40C>A (n.1198+40C>A)
n.953C>A
n.59+40C>A
n.557+40C>A
c.1057+40C>A (n.1057+40C>A)
n.1051+40C>A
c.1393+40C>A (n.1393+40C>A)
n.458C>A
 gnomAD v4
19g.13334340delCA2576642984CACNA1Ac.1198+40del (n.1198+40del)
n.953del
n.59+40del
n.557+40del
c.1057+40del (n.1057+40del)
n.1051+40del
c.1393+40del (n.1393+40del)
n.458del
 gnomAD v4
19g.13334339G>CCA9240895CACNA1Ac.1198+39C>G (n.1198+39C>G)
n.952C>G
n.59+39C>G
n.557+39C>G
c.1057+39C>G (n.1057+39C>G)
n.1051+39C>G
c.1393+39C>G (n.1393+39C>G)
n.457C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13334339G=CA2323842002CACNA1Ac.1198+39C= (n.1198+39C=)
n.952C=
n.59+39C=
n.557+39C=
c.1057+39C= (n.1057+39C=)
n.1051+39C=
c.1393+39C= (n.1393+39C=)
n.457C=
19g.13334339G>TCA2582838654CACNA1Ac.1198+39C>A (n.1198+39C>A)
n.952C>A
n.59+39C>A
n.557+39C>A
c.1057+39C>A (n.1057+39C>A)
n.1051+39C>A
c.1393+39C>A (n.1393+39C>A)
n.457C>A
 gnomAD v4
19g.13334340G>ACA783461488CACNA1Ac.1198+38C>T (n.1198+38C>T)
n.951C>T
n.59+38C>T
n.557+38C>T
c.1057+38C>T (n.1057+38C>T)
n.1051+38C>T
c.1393+38C>T (n.1393+38C>T)
n.456C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13334340G=CA2323842003CACNA1Ac.1198+38C= (n.1198+38C=)
n.951C=
n.59+38C=
n.557+38C=
c.1057+38C= (n.1057+38C=)
n.1051+38C=
c.1393+38C= (n.1393+38C=)
n.456C=
19g.13334340G>TCA2576642985CACNA1Ac.1198+38C>A (n.1198+38C>A)
n.951C>A
n.59+38C>A
n.557+38C>A
c.1057+38C>A (n.1057+38C>A)
n.1051+38C>A
c.1393+38C>A (n.1393+38C>A)
n.456C>A
 gnomAD v4
19g.13334343C>ACA2576642986CACNA1Ac.1198+35G>T (n.1198+35G>T)
n.948G>T
n.59+35G>T
n.557+35G>T
c.1057+35G>T (n.1057+35G>T)
n.1051+35G>T
c.1393+35G>T (n.1393+35G>T)
n.453G>T
 gnomAD v4
19g.13334343C>TCA2582838655CACNA1Ac.1198+35G>A (n.1198+35G>A)
n.948G>A
n.59+35G>A
n.557+35G>A
c.1057+35G>A (n.1057+35G>A)
n.1051+35G>A
c.1393+35G>A (n.1393+35G>A)
n.453G>A
 gnomAD v4
19g.13334344T>ACA2582838656CACNA1Ac.1198+34A>T (n.1198+34A>T)
n.947A>T
n.59+34A>T
n.557+34A>T
c.1057+34A>T (n.1057+34A>T)
n.1051+34A>T
c.1393+34A>T (n.1393+34A>T)
n.452A>T
 gnomAD v4
19g.13334344T>CCA2582838657CACNA1Ac.1198+34A>G (n.1198+34A>G)
n.947A>G
n.59+34A>G
n.557+34A>G
c.1057+34A>G (n.1057+34A>G)
n.1051+34A>G
c.1393+34A>G (n.1393+34A>G)
n.452A>G
 gnomAD v4
19g.13334344T>GCA2323842005CACNA1Ac.1198+34A>C (n.1198+34A>C)
n.947A>C
n.59+34A>C
n.557+34A>C
c.1057+34A>C (n.1057+34A>C)
n.1051+34A>C
c.1393+34A>C (n.1393+34A>C)
n.452A>C
 dbSNP
19g.13334344T=CA2323842004CACNA1Ac.1198+34A= (n.1198+34A=)
n.947A=
n.59+34A=
n.557+34A=
c.1057+34A= (n.1057+34A=)
n.1051+34A=
c.1393+34A= (n.1393+34A=)
n.452A=
19g.13334345C>ACA2323842007CACNA1Ac.1198+33G>T (n.1198+33G>T)
n.946G>T
n.59+33G>T
n.557+33G>T
c.1057+33G>T (n.1057+33G>T)
n.1051+33G>T
c.1393+33G>T (n.1393+33G>T)
n.451G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13334345C=CA2323842006CACNA1Ac.1198+33G= (n.1198+33G=)
n.946G=
n.59+33G=
n.557+33G=
c.1057+33G= (n.1057+33G=)
n.1051+33G=
c.1393+33G= (n.1393+33G=)
n.451G=
19g.13334345C>TCA305539727CACNA1Ac.1198+33G>A (n.1198+33G>A)
n.946G>A
n.59+33G>A
n.557+33G>A
c.1057+33G>A (n.1057+33G>A)
n.1051+33G>A
c.1393+33G>A (n.1393+33G>A)
n.451G>A
 dbSNP
19g.13334346C>ACA305539735CACNA1Ac.1198+32G>T (n.1198+32G>T)
n.945G>T
n.59+32G>T
n.557+32G>T
c.1057+32G>T (n.1057+32G>T)
n.1051+32G>T
c.1393+32G>T (n.1393+32G>T)
n.450G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13334346C=CA2323842008CACNA1Ac.1198+32G= (n.1198+32G=)
n.945G=
n.59+32G=
n.557+32G=
c.1057+32G= (n.1057+32G=)
n.1051+32G=
c.1393+32G= (n.1393+32G=)
n.450G=
19g.13334346C>TCA2582838658CACNA1Ac.1198+32G>A (n.1198+32G>A)
n.945G>A
n.59+32G>A
n.557+32G>A
c.1057+32G>A (n.1057+32G>A)
n.1051+32G>A
c.1393+32G>A (n.1393+32G>A)
n.450G>A
 gnomAD v4
19g.13334347A>CCA2582838659CACNA1Ac.1198+31T>G (n.1198+31T>G)
n.944T>G
n.59+31T>G
n.557+31T>G
c.1057+31T>G (n.1057+31T>G)
n.1051+31T>G
c.1393+31T>G (n.1393+31T>G)
n.449T>G
 gnomAD v4
19g.13334347A>GCA2582838660CACNA1Ac.1198+31T>C (n.1198+31T>C)
n.944T>C
n.59+31T>C
n.557+31T>C
c.1057+31T>C (n.1057+31T>C)
n.1051+31T>C
c.1393+31T>C (n.1393+31T>C)
n.449T>C
 gnomAD v4
19g.13334348T>ACA9240896CACNA1Ac.1198+30A>T (n.1198+30A>T)
n.943A>T
n.59+30A>T
n.557+30A>T
c.1057+30A>T (n.1057+30A>T)
n.1051+30A>T
c.1393+30A>T (n.1393+30A>T)
n.448A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13334348T=CA2323842009CACNA1Ac.1198+30A= (n.1198+30A=)
n.943A=
n.59+30A=
n.557+30A=
c.1057+30A= (n.1057+30A=)
n.1051+30A=
c.1393+30A= (n.1393+30A=)
n.448A=
19g.13334349C>ACA2576642987CACNA1Ac.1198+29G>T (n.1198+29G>T)
n.942G>T
n.59+29G>T
n.557+29G>T
c.1057+29G>T (n.1057+29G>T)
n.1051+29G>T
c.1393+29G>T (n.1393+29G>T)
n.447G>T
19g.13334349C=CA2323842010CACNA1Ac.1198+29G= (n.1198+29G=)
n.942G=
n.59+29G=
n.557+29G=
c.1057+29G= (n.1057+29G=)
n.1051+29G=
c.1393+29G= (n.1393+29G=)
n.447G=
19g.13334349C>TCA993750468CACNA1Ac.1198+29G>A (n.1198+29G>A)
n.942G>A
n.59+29G>A
n.557+29G>A
c.1057+29G>A (n.1057+29G>A)
n.1051+29G>A
c.1393+29G>A (n.1393+29G>A)
n.447G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.13334350C>ACA2582838661CACNA1Ac.1198+28G>T (n.1198+28G>T)
n.941G>T
n.59+28G>T
n.557+28G>T
c.1057+28G>T (n.1057+28G>T)
n.1051+28G>T
c.1393+28G>T (n.1393+28G>T)
n.446G>T
 gnomAD v4
19g.13334350C=CA2323842011CACNA1Ac.1198+28G= (n.1198+28G=)
n.941G=
n.59+28G=
n.557+28G=
c.1057+28G= (n.1057+28G=)
n.1051+28G=
c.1393+28G= (n.1393+28G=)
n.446G=
19g.13334350C>TCA9240897CACNA1Ac.1198+28G>A (n.1198+28G>A)
n.941G>A
n.59+28G>A
n.557+28G>A
c.1057+28G>A (n.1057+28G>A)
n.1051+28G>A
c.1393+28G>A (n.1393+28G>A)
n.446G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13334352T>ACA2582838662CACNA1Ac.1198+26A>T (n.1198+26A>T)
n.939A>T
n.59+26A>T
n.557+26A>T
c.1057+26A>T (n.1057+26A>T)
n.1051+26A>T
c.1393+26A>T (n.1393+26A>T)
n.444A>T
 gnomAD v4
19g.13334352T>CCA2582838663CACNA1Ac.1198+26A>G (n.1198+26A>G)
n.939A>G
n.59+26A>G
n.557+26A>G
c.1057+26A>G (n.1057+26A>G)
n.1051+26A>G
c.1393+26A>G (n.1393+26A>G)
n.444A>G
 gnomAD v4
19g.13334353G>CCA2576642989CACNA1Ac.1198+25C>G (n.1198+25C>G)
n.938C>G
n.59+25C>G
n.557+25C>G
c.1057+25C>G (n.1057+25C>G)
n.1051+25C>G
c.1393+25C>G (n.1393+25C>G)
n.443C>G
 gnomAD v4
19g.13334353G>TCA2576642988CACNA1Ac.1198+25C>A (n.1198+25C>A)
n.938C>A
n.59+25C>A
n.557+25C>A
c.1057+25C>A (n.1057+25C>A)
n.1051+25C>A
c.1393+25C>A (n.1393+25C>A)
n.443C>A
 gnomAD v4
19g.13334355delCA2582838664CACNA1Ac.1198+25del (n.1198+25del)
n.938del
n.59+25del
n.557+25del
c.1057+25del (n.1057+25del)
n.1051+25del
c.1393+25del (n.1393+25del)
n.443del
 gnomAD v4
19g.13334354G>ACA9240898CACNA1Ac.1198+24C>T (n.1198+24C>T)
n.937C>T
n.59+24C>T
n.557+24C>T
c.1057+24C>T (n.1057+24C>T)
n.1051+24C>T
c.1393+24C>T (n.1393+24C>T)
n.442C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13334354G=CA2323842012CACNA1Ac.1198+24C= (n.1198+24C=)
n.937C=
n.59+24C=
n.557+24C=
c.1057+24C= (n.1057+24C=)
n.1051+24C=
c.1393+24C= (n.1393+24C=)
n.442C=
19g.13334354G>TCA2582838665CACNA1Ac.1198+24C>A (n.1198+24C>A)
n.937C>A
n.59+24C>A
n.557+24C>A
c.1057+24C>A (n.1057+24C>A)
n.1051+24C>A
c.1393+24C>A (n.1393+24C>A)
n.442C>A
 gnomAD v4
19g.13334355G>ACA2582838666CACNA1Ac.1198+23C>T (n.1198+23C>T)
n.936C>T
n.59+23C>T
n.557+23C>T
c.1057+23C>T (n.1057+23C>T)
n.1051+23C>T
c.1393+23C>T (n.1393+23C>T)
n.441C>T
 gnomAD v4
19g.13334355G>TCA2582838667CACNA1Ac.1198+23C>A (n.1198+23C>A)
n.936C>A
n.59+23C>A
n.557+23C>A
c.1057+23C>A (n.1057+23C>A)
n.1051+23C>A
c.1393+23C>A (n.1393+23C>A)
n.441C>A
 gnomAD v4
19g.13334356C=CA2323842013CACNA1Ac.1198+22G= (n.1198+22G=)
n.935G=
n.59+22G=
n.557+22G=
c.1057+22G= (n.1057+22G=)
n.1051+22G=
c.1393+22G= (n.1393+22G=)
n.440G=
19g.13334356C>GCA2323842014CACNA1Ac.1198+22G>C (n.1198+22G>C)
n.935G>C
n.59+22G>C
n.557+22G>C
c.1057+22G>C (n.1057+22G>C)
n.1051+22G>C
c.1393+22G>C (n.1393+22G>C)
n.440G>C
 dbSNP
19g.13334356C>TCA631869253CACNA1Ac.1198+22G>A (n.1198+22G>A)
n.935G>A
n.59+22G>A
n.557+22G>A
c.1057+22G>A (n.1057+22G>A)
n.1051+22G>A
c.1393+22G>A (n.1393+22G>A)
n.440G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13334359delCA2576642990CACNA1Ac.1198+22del (n.1198+22del)
n.935del
n.59+22del
n.557+22del
c.1057+22del (n.1057+22del)
n.1051+22del
c.1393+22del (n.1393+22del)
n.440del
 gnomAD v4
19g.13334357C>ACA2582838668CACNA1Ac.1198+21G>T (n.1198+21G>T)
n.934G>T
n.59+21G>T
n.557+21G>T
c.1057+21G>T (n.1057+21G>T)
n.1051+21G>T
c.1393+21G>T (n.1393+21G>T)
n.439G>T
 gnomAD v4
19g.13334357C>TCA2582838669CACNA1Ac.1198+21G>A (n.1198+21G>A)
n.934G>A
n.59+21G>A
n.557+21G>A
c.1057+21G>A (n.1057+21G>A)
n.1051+21G>A
c.1393+21G>A (n.1393+21G>A)
n.439G>A
 gnomAD v4
19g.13334358C=CA2323842015CACNA1Ac.1198+20G= (n.1198+20G=)
n.933G=
n.59+20G=
n.557+20G=
c.1057+20G= (n.1057+20G=)
n.1051+20G=
c.1393+20G= (n.1393+20G=)
n.438G=
19g.13334358C>TCA993750471CACNA1Ac.1198+20G>A (n.1198+20G>A)
n.933G>A
n.59+20G>A
n.557+20G>A
c.1057+20G>A (n.1057+20G>A)
n.1051+20G>A
c.1393+20G>A (n.1393+20G>A)
n.438G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13334360A=CA2323842016CACNA1Ac.1198+18T= (n.1198+18T=)
n.931T=
n.59+18T=
n.557+18T=
c.1057+18T= (n.1057+18T=)
n.1051+18T=
c.1393+18T= (n.1393+18T=)
n.436T=
19g.13334360A>CCA2576642991CACNA1Ac.1198+18T>G (n.1198+18T>G)
n.931T>G
n.59+18T>G
n.557+18T>G
c.1057+18T>G (n.1057+18T>G)
n.1051+18T>G
c.1393+18T>G (n.1393+18T>G)
n.436T>G
19g.13334360A>GCA631869254CACNA1Ac.1198+18T>C (n.1198+18T>C)
n.931T>C
n.59+18T>C
n.557+18T>C
c.1057+18T>C (n.1057+18T>C)
n.1051+18T>C
c.1393+18T>C (n.1393+18T>C)
n.436T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13334361G>TCA2582838670CACNA1Ac.1198+17C>A (n.1198+17C>A)
n.930C>A
n.59+17C>A
n.557+17C>A
c.1057+17C>A (n.1057+17C>A)
n.1051+17C>A
c.1393+17C>A (n.1393+17C>A)
n.435C>A
 gnomAD v4
19g.13334362dupCA2576642992CACNA1Ac.1198+17dup (n.1198+17dup)
n.930dup
n.59+17dup
n.557+17dup
c.1057+17dup (n.1057+17dup)
n.1051+17dup
c.1393+17dup (n.1393+17dup)
n.435dup
19g.13334362G=CA2323842017CACNA1Ac.1198+16C= (n.1198+16C=)
n.929C=
n.59+16C=
n.557+16C=
c.1057+16C= (n.1057+16C=)
n.1051+16C=
c.1393+16C= (n.1393+16C=)
n.434C=
19g.13334362G>TCA9240899CACNA1Ac.1198+16C>A (n.1198+16C>A)
n.929C>A
n.59+16C>A
n.557+16C>A
c.1057+16C>A (n.1057+16C>A)
n.1051+16C>A
c.1393+16C>A (n.1393+16C>A)
n.434C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13334363A=CA2323842018CACNA1Ac.1198+15T= (n.1198+15T=)
n.928T=
n.59+15T=
n.557+15T=
c.1057+15T= (n.1057+15T=)
n.1051+15T=
c.1393+15T= (n.1393+15T=)
n.433T=
19g.13334363A>GCA9240900CACNA1Ac.1198+15T>C (n.1198+15T>C)
n.928T>C
n.59+15T>C
n.557+15T>C
c.1057+15T>C (n.1057+15T>C)
n.1051+15T>C
c.1393+15T>C (n.1393+15T>C)
n.433T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13334364T>ACA2582838671CACNA1Ac.1198+14A>T (n.1198+14A>T)
n.927A>T
n.59+14A>T
n.557+14A>T
c.1057+14A>T (n.1057+14A>T)
n.1051+14A>T
c.1393+14A>T (n.1393+14A>T)
n.432A>T
 gnomAD v4
19g.13334364T>GCA9240901CACNA1Ac.1198+14A>C (n.1198+14A>C)
n.927A>C
n.59+14A>C
n.557+14A>C
c.1057+14A>C (n.1057+14A>C)
n.1051+14A>C
c.1393+14A>C (n.1393+14A>C)
n.432A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13334364T=CA2323842019CACNA1Ac.1198+14A= (n.1198+14A=)
n.927A=
n.59+14A=
n.557+14A=
c.1057+14A= (n.1057+14A=)
n.1051+14A=
c.1393+14A= (n.1393+14A=)
n.432A=
19g.13334365G>ACA2582838672CACNA1Ac.1198+13C>T (n.1198+13C>T)
n.926C>T
n.59+13C>T
n.557+13C>T
c.1057+13C>T (n.1057+13C>T)
n.1051+13C>T
c.1393+13C>T (n.1393+13C>T)
n.431C>T
 gnomAD v4
19g.13334365G>TCA2582838673CACNA1Ac.1198+13C>A (n.1198+13C>A)
n.926C>A
n.59+13C>A
n.557+13C>A
c.1057+13C>A (n.1057+13C>A)
n.1051+13C>A
c.1393+13C>A (n.1393+13C>A)
n.431C>A
 gnomAD v4
19g.13334366A>GCA2582838674CACNA1Ac.1198+12T>C (n.1198+12T>C)
n.925T>C
n.59+12T>C
n.557+12T>C
c.1057+12T>C (n.1057+12T>C)
n.1051+12T>C
c.1393+12T>C (n.1393+12T>C)
n.430T>C
 gnomAD v4
19g.13334367A>GCA2582838675CACNA1Ac.1198+11T>C (n.1198+11T>C)
n.924T>C
n.59+11T>C
n.557+11T>C
c.1057+11T>C (n.1057+11T>C)
n.1051+11T>C
c.1393+11T>C (n.1393+11T>C)
n.429T>C
 gnomAD v4
19g.13334368A>GCA2582838676CACNA1Ac.1198+10T>C (n.1198+10T>C)
n.923T>C
n.59+10T>C
n.557+10T>C
c.1057+10T>C (n.1057+10T>C)
n.1051+10T>C
c.1393+10T>C (n.1393+10T>C)
n.428T>C
 gnomAD v4
19g.13334369G>ACA2582838677CACNA1Ac.1198+9C>T (n.1198+9C>T)
n.922C>T
n.59+9C>T
n.557+9C>T
c.1057+9C>T (n.1057+9C>T)
n.1051+9C>T
c.1393+9C>T (n.1393+9C>T)
n.427C>T
 gnomAD v4
19g.13334369G>TCA2582838678CACNA1Ac.1198+9C>A (n.1198+9C>A)
n.922C>A
n.59+9C>A
n.557+9C>A
c.1057+9C>A (n.1057+9C>A)
n.1051+9C>A
c.1393+9C>A (n.1393+9C>A)
n.427C>A
 gnomAD v4
19g.13334370G>ACA2582838679CACNA1Ac.1198+8C>T (n.1198+8C>T)
n.921C>T
n.59+8C>T
n.557+8C>T
c.1057+8C>T (n.1057+8C>T)
n.1051+8C>T
c.1393+8C>T (n.1393+8C>T)
n.426C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.13334370G>TCA2576642993CACNA1Ac.1198+8C>A (n.1198+8C>A)
n.921C>A
n.59+8C>A
n.557+8C>A
c.1057+8C>A (n.1057+8C>A)
n.1051+8C>A
c.1393+8C>A (n.1393+8C>A)
n.426C>A
 gnomAD v4
19g.13334371G>ACA2582838680CACNA1Ac.1198+7C>T (n.1198+7C>T)
n.920C>T
n.59+7C>T
n.557+7C>T
c.1057+7C>T (n.1057+7C>T)
n.1051+7C>T
c.1393+7C>T (n.1393+7C>T)
n.425C>T
 gnomAD v4
19g.13334371G=CA2323842021CACNA1Ac.1198+7C= (n.1198+7C=)
n.920C=
n.59+7C=
n.557+7C=
c.1057+7C= (n.1057+7C=)
n.1051+7C=
c.1393+7C= (n.1393+7C=)
n.425C=
19g.13334371G>TCA305539771CACNA1Ac.1198+7C>A (n.1198+7C>A)
n.920C>A
n.59+7C>A
n.557+7C>A
c.1057+7C>A (n.1057+7C>A)
n.1051+7C>A
c.1393+7C>A (n.1393+7C>A)
n.425C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.13334371_13334379delinsGCCTCACCTCA2323842020CACNA1Ac.1197_1198+7delinsAGGTGAGGC
n.912_920delinsAGGTGAGGC
n.58_59+7delinsAGGTGAGGC
n.556_557+7delinsAGGTGAGGC
c.1056_1057+7delinsAGGTGAGGC
n.1050_1051+7delinsAGGTGAGGC
c.1392_1393+7delinsAGGTGAGGC
n.417_425delinsAGGTGAGGC
19g.13334372C>ACA2323842023CACNA1Ac.1198+6G>T (n.1198+6G>T)
n.919G>T
n.59+6G>T
n.557+6G>T
c.1057+6G>T (n.1057+6G>T)
n.1051+6G>T
c.1393+6G>T (n.1393+6G>T)
n.424G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13334372C=CA2323842022CACNA1Ac.1198+6G= (n.1198+6G=)
n.919G=
n.59+6G=
n.557+6G=
c.1057+6G= (n.1057+6G=)
n.1051+6G=
c.1393+6G= (n.1393+6G=)
n.424G=
19g.13334372C>GCA2582838682CACNA1Ac.1198+6G>C (n.1198+6G>C)
n.919G>C
n.59+6G>C
n.557+6G>C
c.1057+6G>C (n.1057+6G>C)
n.1051+6G>C
c.1393+6G>C (n.1393+6G>C)
n.424G>C
 gnomAD v4
19g.13334372C>TCA2582838683CACNA1Ac.1198+6G>A (n.1198+6G>A)
n.919G>A
n.59+6G>A
n.557+6G>A
c.1057+6G>A (n.1057+6G>A)
n.1051+6G>A
c.1393+6G>A (n.1393+6G>A)
n.424G>A
 gnomAD v4
19g.13334373delCA2582838681CACNA1Ac.1198+6del (n.1198+6del)
n.919del
n.59+6del
n.557+6del
c.1057+6del (n.1057+6del)
n.1051+6del
c.1393+6del (n.1393+6del)
n.424del
 gnomAD v4
19g.13334372_13334379delCA1139666304CACNA1Ac.1197_1198+6del
n.912_919del
n.58_59+6del
n.556_557+6del
c.1056_1057+6del
n.1050_1051+6del
c.1392_1393+6del
n.417_424del
 ClinVar dbSNP
19g.13334373C=CA2323842024CACNA1Ac.1198+5G= (n.1198+5G=)
n.918G=
n.59+5G=
n.557+5G=
c.1057+5G= (n.1057+5G=)
n.1051+5G=
c.1393+5G= (n.1393+5G=)
n.423G=
19g.13334373C>GCA505664015CACNA1Ac.1198+5G>C (n.1198+5G>C)
n.918G>C
n.59+5G>C
n.557+5G>C
c.1057+5G>C (n.1057+5G>C)
n.1051+5G>C
c.1393+5G>C (n.1393+5G>C)
n.423G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13334373C>TCA891844169CACNA1Ac.1198+5G>A (n.1198+5G>A)
n.918G>A
n.59+5G>A
n.557+5G>A
c.1057+5G>A (n.1057+5G>A)
n.1051+5G>A
c.1393+5G>A (n.1393+5G>A)
n.423G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13334374_13334375delCA2576642994CACNA1Ac.1198+4_1198+5del (n.1198+4_1198+5del)
n.917_918del
n.59+4_59+5del
n.557+4_557+5del
c.1057+4_1057+5del (n.1057+4_1057+5del)
n.1051+4_1051+5del
c.1393+4_1393+5del (n.1393+4_1393+5del)
n.422_423del
19g.13334374T>ACA2582838684CACNA1Ac.1198+4A>T (n.1198+4A>T)
n.917A>T
n.59+4A>T
n.557+4A>T
c.1057+4A>T (n.1057+4A>T)
n.1051+4A>T
c.1393+4A>T (n.1393+4A>T)
n.422A>T
 gnomAD v4
19g.13334374T>CCA2580096598CACNA1Ac.1198+4A>G (n.1198+4A>G)
n.917A>G
n.59+4A>G
n.557+4A>G
c.1057+4A>G (n.1057+4A>G)
n.1051+4A>G
c.1393+4A>G (n.1393+4A>G)
n.422A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.13334375C>TCA2576642995CACNA1Ac.1198+3G>A (n.1198+3G>A)
n.916G>A
n.59+3G>A
n.557+3G>A
c.1057+3G>A (n.1057+3G>A)
n.1051+3G>A
c.1393+3G>A (n.1393+3G>A)
n.421G>A
 gnomAD v4
19g.13334376A>CCA404346383CACNA1Ac.1198+2T>G (n.1198+2T>G)
n.915T>G
n.59+2T>G
n.557+2T>G
c.1057+2T>G (n.1057+2T>G)
n.1051+2T>G
c.1393+2T>G (n.1393+2T>G)
n.420T>G
19g.13334376A>GCA404346384CACNA1Ac.1198+2T>C (n.1198+2T>C)
n.915T>C
n.59+2T>C
n.557+2T>C
c.1057+2T>C (n.1057+2T>C)
n.1051+2T>C
c.1393+2T>C (n.1393+2T>C)
n.420T>C
19g.13334376A>TCA404346385CACNA1Ac.1198+2T>A (n.1198+2T>A)
n.915T>A
n.59+2T>A
n.557+2T>A
c.1057+2T>A (n.1057+2T>A)
n.1051+2T>A
c.1393+2T>A (n.1393+2T>A)
n.420T>A
 gnomAD v4
19g.13334377C>ACA404346386CACNA1Ac.1198+1G>T (n.1198+1G>T)
n.914G>T
n.59+1G>T
n.557+1G>T
c.1057+1G>T (n.1057+1G>T)
n.1051+1G>T
c.1393+1G>T (n.1393+1G>T)
n.419G>T
19g.13334377C=CA2323842025CACNA1Ac.1198+1G= (n.1198+1G=)
n.914G=
n.59+1G=
n.557+1G=
c.1057+1G= (n.1057+1G=)
n.1051+1G=
c.1393+1G= (n.1393+1G=)
n.419G=
19g.13334377C>GCA404346387CACNA1Ac.1198+1G>C (n.1198+1G>C)
n.914G>C
n.59+1G>C
n.557+1G>C
c.1057+1G>C (n.1057+1G>C)
n.1051+1G>C
c.1393+1G>C (n.1393+1G>C)
n.419G>C
19g.13334377C>TCA16043177CACNA1Ac.1198+1G>A (n.1198+1G>A)
n.914G>A
n.59+1G>A
n.557+1G>A
c.1057+1G>A (n.1057+1G>A)
n.1051+1G>A
c.1393+1G>A (n.1393+1G>A)
n.419G>A
 ClinVar dbSNP
19g.13334378C>ACA404346388CACNA1Ac.1198G>T (p.Glu400Ter)
n.913G>T
n.59G>T
n.557G>T
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
n.1051G>T
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
n.418G>T
19g.13334378C>GCA404346389CACNA1Ac.1198G>C (p.Glu400Gln)
n.913G>C
n.59G>C
n.557G>C
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
n.1051G>C
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
n.418G>C
19g.13334378C>TCA404346390CACNA1Ac.1198G>A (p.Glu400Lys)
n.913G>A
n.59G>A
n.557G>A
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
n.1051G>A
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
n.418G>A
 gnomAD v4
19g.13334379T>ACA505664016CACNA1Ac.1197A>T (p.Ala399=)
n.912A>T
n.58A>T
n.556A>T
c.1056A>T (p.Ala352=)
n.1050A>T
c.1392A>T (p.Ala464=)
n.417A>T
 ClinVar
19g.13334379T>CCA505664017CACNA1Ac.1197A>G (p.Ala399=)
n.912A>G
n.58A>G
n.556A>G
c.1056A>G (p.Ala352=)
n.1050A>G
c.1392A>G (p.Ala464=)
n.417A>G
 gnomAD v4
19g.13334379T>GCA505664018CACNA1Ac.1197A>C (p.Ala399=)
n.912A>C
n.58A>C
n.556A>C
c.1056A>C (p.Ala352=)
n.1050A>C
c.1392A>C (p.Ala464=)
n.417A>C
19g.13334380G>ACA404346391CACNA1Ac.1196C>T (p.Ala399Val)
n.911C>T
n.57C>T
n.555C>T
c.1055C>T (p.Ala352Val)
n.1049C>T
c.1391C>T (p.Ala464Val)
n.416C>T
 gnomAD v4
19g.13334380G>CCA404346392CACNA1Ac.1196C>G (p.Ala399Gly)
n.911C>G
n.57C>G
n.555C>G
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
n.1049C>G
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
n.416C>G
19g.13334380G>TCA404346393CACNA1Ac.1196C>A (p.Ala399Glu)
n.911C>A
n.57C>A
n.555C>A
c.1055C>A (p.Ala352Glu)
n.1049C>A
c.1391C>A (p.Ala464Glu)
n.416C>A
 gnomAD v4
19g.13334381C>ACA404346396CACNA1Ac.1195G>T (p.Ala399Ser)
n.910G>T
n.56G>T
n.554G>T
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
n.1048G>T
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
n.415G>T
19g.13334381C>GCA404346394CACNA1Ac.1195G>C (p.Ala399Pro)
n.910G>C
n.56G>C
n.554G>C
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
n.1048G>C
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
n.415G>C
19g.13334381C>TCA404346395CACNA1Ac.1195G>A (p.Ala399Thr)
n.910G>A
n.56G>A
n.554G>A
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
n.1048G>A
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
n.415G>A
 gnomAD v4
19g.13334382T>ACA404346397CACNA1Ac.1194A>T (p.Lys398Asn)
n.909A>T
n.55A>T
n.553A>T
c.1053A>T (p.Lys351Asn)
n.1047A>T
c.1389A>T (p.Lys463Asn)
n.414A>T
19g.13334382T>CCA505664019CACNA1Ac.1194A>G (p.Lys398=)
n.909A>G
n.55A>G
n.553A>G
c.1053A>G (p.Lys351=)
n.1047A>G
c.1389A>G (p.Lys463=)
n.414A>G
 gnomAD v4
19g.13334382T>GCA404346398CACNA1Ac.1194A>C (p.Lys398Asn)
n.909A>C
n.55A>C
n.553A>C
c.1053A>C (p.Lys351Asn)
n.1047A>C
c.1389A>C (p.Lys463Asn)
n.414A>C
19g.13334385delCA2582838685CACNA1Ac.1194del (p.Ala399GlnfsTer4)
n.909del
n.55del
n.553del
c.1053del (p.Ala352GlnfsTer4)
n.1047del
c.1389del (p.Ala464GlnfsTer4)
n.414del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched