Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133257527_133257543dupCA2692330568ABOn.271_287dup
n.54-6389_54-6373dup
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c.28+17621_28+17637dup (n.28+17621_28+17637dup)
n.253_269dup
c.241_257dup
gnomAD v4
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n.253A>C
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n.54-6390T>G
n.329+500T>G
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n.252T>G
c.240T>G (p.Cys80Trp)
9g.133257542A>GCA5305925ABOn.270T>C
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n.329+500T>C
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n.252T>C
c.240T>C (p.Cys80=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257542A>TCA375686810ABOn.270T>A
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9g.133257543C>ACA375686811ABOn.270-1G>T
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n.252-1G>T
c.240-1G>T (n.240-1G>T)
9g.133257543C=CA1882582459ABOn.270-1G=
n.54-6391G=
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n.252-1G=
c.240-1G= (n.240-1G=)
9g.133257543C>GCA375686812ABOn.270-1G>C
n.54-6391G>C
n.329+499G>C
c.28+17619G>C (n.28+17619G>C)
n.252-1G>C
c.240-1G>C (n.240-1G>C)
gnomAD v4
9g.133257543C>TCA5305926ABOn.270-1G>A
n.54-6391G>A
n.329+499G>A
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n.252-1G>A
c.240-1G>A (n.240-1G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257544T>ACA5305927ABOn.270-2A>T
n.54-6392A>T
n.329+498A>T
c.28+17618A>T (n.28+17618A>T)
n.252-2A>T
c.240-2A>T (n.240-2A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257544T>CCA375686813ABOn.270-2A>G
n.54-6392A>G
n.329+498A>G
c.28+17618A>G (n.28+17618A>G)
n.252-2A>G
c.240-2A>G (n.240-2A>G)
9g.133257544T>GCA375686814ABOn.270-2A>C
n.54-6392A>C
n.329+498A>C
c.28+17618A>C (n.28+17618A>C)
n.252-2A>C
c.240-2A>C (n.240-2A>C)
9g.133257544T=CA1882582462ABOn.270-2A=
n.54-6392A=
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n.252-2A=
c.240-2A= (n.240-2A=)
9g.133257545G=CA1882582465ABOn.270-3C=
n.54-6393C=
n.329+497C=
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n.252-3C=
c.240-3C= (n.240-3C=)
9g.133257545G>TCA860754878ABOn.270-3C>A
n.54-6393C>A
n.329+497C>A
c.28+17617C>A (n.28+17617C>A)
n.252-3C>A
c.240-3C>A (n.240-3C>A)
dbSNP
9g.133257548C>ACA5305928ABOn.270-6G>T
n.54-6396G>T
n.329+494G>T
c.28+17614G>T (n.28+17614G>T)
n.252-6G>T
c.240-6G>T (n.240-6G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257548C=CA1882582467ABOn.270-6G=
n.54-6396G=
n.329+494G=
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n.252-6G=
c.240-6G= (n.240-6G=)
9g.133257548C>GCA2692330570ABOn.270-6G>C
n.54-6396G>C
n.329+494G>C
c.28+17614G>C (n.28+17614G>C)
n.252-6G>C
c.240-6G>C (n.240-6G>C)
gnomAD v4
9g.133257548C>TCA2692330569ABOn.270-6G>A
n.54-6396G>A
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n.252-6G>A
c.240-6G>A (n.240-6G>A)
gnomAD v4
9g.133257549A=CA1882582471ABOn.270-7T=
n.54-6397T=
n.329+493T=
c.28+17613T= (n.28+17613T=)
n.252-7T=
c.240-7T= (n.240-7T=)
9g.133257549A>GCA591309061ABOn.270-7T>C
n.54-6397T>C
n.329+493T>C
c.28+17613T>C (n.28+17613T>C)
n.252-7T>C
c.240-7T>C (n.240-7T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257549A>TCA200766172ABOn.270-7T>A
n.54-6397T>A
n.329+493T>A
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n.252-7T>A
c.240-7T>A (n.240-7T>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133257550T>ACA5305929ABOn.270-8A>T
n.54-6398A>T
n.329+492A>T
c.28+17612A>T (n.28+17612A>T)
n.252-8A>T
c.240-8A>T (n.240-8A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257550T=CA1882582473ABOn.270-8A=
n.54-6398A=
n.329+492A=
c.28+17612A= (n.28+17612A=)
n.252-8A=
c.240-8A= (n.240-8A=)
9g.133257551G>TCA2692330571ABOn.270-9C>A
n.54-6399C>A
n.329+491C>A
c.28+17611C>A (n.28+17611C>A)
n.252-9C>A
c.240-9C>A (n.240-9C>A)
gnomAD v4
9g.133257552G>ACA2692330572ABOn.270-10C>T
n.54-6400C>T
n.329+490C>T
c.28+17610C>T (n.28+17610C>T)
n.252-10C>T
c.240-10C>T (n.240-10C>T)
gnomAD v4
9g.133257552G>CCA2692330573ABOn.270-10C>G
n.54-6400C>G
n.329+490C>G
c.28+17610C>G (n.28+17610C>G)
n.252-10C>G
c.240-10C>G (n.240-10C>G)
gnomAD v4
9g.133257552G>TCA2692330574ABOn.270-10C>A
n.54-6400C>A
n.329+490C>A
c.28+17610C>A (n.28+17610C>A)
n.252-10C>A
c.240-10C>A (n.240-10C>A)
gnomAD v4
9g.133257553A=CA1882582476ABOn.270-11T=
n.54-6401T=
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n.252-11T=
c.240-11T= (n.240-11T=)
9g.133257553A>CCA200766176ABOn.270-11T>G
n.54-6401T>G
n.329+489T>G
c.28+17609T>G (n.28+17609T>G)
n.252-11T>G
c.240-11T>G (n.240-11T>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.133257553A>TCA200766179ABOn.270-11T>A
n.54-6401T>A
n.329+489T>A
c.28+17609T>A (n.28+17609T>A)
n.252-11T>A
c.240-11T>A (n.240-11T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257554G>ACA5305930ABOn.270-12C>T
n.54-6402C>T
n.329+488C>T
c.28+17608C>T (n.28+17608C>T)
n.252-12C>T
c.240-12C>T (n.240-12C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.133257554G=CA1882582480ABOn.270-12C=
n.54-6402C=
n.329+488C=
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n.252-12C=
c.240-12C= (n.240-12C=)
9g.133257556G>CCA2692330575ABOn.270-14C>G
n.54-6404C>G
n.329+486C>G
c.28+17606C>G (n.28+17606C>G)
n.252-14C>G
c.240-14C>G (n.240-14C>G)
gnomAD v4
9g.133257558G>ACA5305931ABOn.270-16C>T
n.54-6406C>T
n.329+484C>T
c.28+17604C>T (n.28+17604C>T)
n.252-16C>T
c.240-16C>T (n.240-16C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257558G=CA1882582482ABOn.270-16C=
n.54-6406C=
n.329+484C=
c.28+17604C= (n.28+17604C=)
n.252-16C=
c.240-16C= (n.240-16C=)
9g.133257560C>ACA2692330576ABOn.270-18G>T
n.54-6408G>T
n.329+482G>T
c.28+17602G>T (n.28+17602G>T)
n.252-18G>T
c.240-18G>T (n.240-18G>T)
gnomAD v4
9g.133257560C=CA1882582485ABOn.270-18G=
n.54-6408G=
n.329+482G=
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n.252-18G=
c.240-18G= (n.240-18G=)
9g.133257560C>TCA5305932ABOn.270-18G>A
n.54-6408G>A
n.329+482G>A
c.28+17602G>A (n.28+17602G>A)
n.252-18G>A
c.240-18G>A (n.240-18G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257561G>ACA5305933ABOn.270-19C>T
n.54-6409C>T
n.329+481C>T
c.28+17601C>T (n.28+17601C>T)
n.252-19C>T
c.240-19C>T (n.240-19C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257561G=CA1882582487ABOn.270-19C=
n.54-6409C=
n.329+481C=
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n.252-19C=
c.240-19C= (n.240-19C=)
9g.133257563G=CA1882582489ABOn.270-21C=
n.54-6411C=
n.329+479C=
c.28+17599C= (n.28+17599C=)
n.252-21C=
c.240-21C= (n.240-21C=)
9g.133257563G>TCA5305934ABOn.270-21C>A
n.54-6411C>A
n.329+479C>A
c.28+17599C>A (n.28+17599C>A)
n.252-21C>A
c.240-21C>A (n.240-21C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257564C>ACA2692330577ABOn.270-22G>T
n.54-6412G>T
n.329+478G>T
c.28+17598G>T (n.28+17598G>T)
n.252-22G>T
c.240-22G>T (n.240-22G>T)
gnomAD v4
9g.133257564C=CA1882582490ABOn.270-22G=
n.54-6412G=
n.329+478G=
c.28+17598G= (n.28+17598G=)
n.252-22G=
c.240-22G= (n.240-22G=)
9g.133257564C>TCA5305935ABOn.270-22G>A
n.54-6412G>A
n.329+478G>A
c.28+17598G>A (n.28+17598G>A)
n.252-22G>A
c.240-22G>A (n.240-22G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257565G>ACA5305936ABOn.270-23C>T
n.54-6413C>T
n.329+477C>T
c.28+17597C>T (n.28+17597C>T)
n.252-23C>T
c.240-23C>T (n.240-23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257565G=CA1882582491ABOn.270-23C=
n.54-6413C=
n.329+477C=
c.28+17597C= (n.28+17597C=)
n.252-23C=
c.240-23C= (n.240-23C=)
9g.133257567T>ACA2580907979ABOn.270-25A>T
n.54-6415A>T
n.329+475A>T
c.28+17595A>T (n.28+17595A>T)
n.252-25A>T
c.240-25A>T (n.240-25A>T)
9g.133257567T>CCA5305937ABOn.270-25A>G
n.54-6415A>G
n.329+475A>G
c.28+17595A>G (n.28+17595A>G)
n.252-25A>G
c.240-25A>G (n.240-25A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257567T>GCA2580907980ABOn.270-25A>C
n.54-6415A>C
n.329+475A>C
c.28+17595A>C (n.28+17595A>C)
n.252-25A>C
c.240-25A>C (n.240-25A>C)
9g.133257567T=CA1882582492ABOn.270-25A=
n.54-6415A=
n.329+475A=
c.28+17595A= (n.28+17595A=)
n.252-25A=
c.240-25A= (n.240-25A=)
9g.133257568C>ACA1882582494ABOn.270-26G>T
n.54-6416G>T
n.329+474G>T
c.28+17594G>T (n.28+17594G>T)
n.252-26G>T
c.240-26G>T (n.240-26G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.133257568C=CA1882582493ABOn.270-26G=
n.54-6416G=
n.329+474G=
c.28+17594G= (n.28+17594G=)
n.252-26G=
c.240-26G= (n.240-26G=)
9g.133257568C>TCA5305938ABOn.270-26G>A
n.54-6416G>A
n.329+474G>A
c.28+17594G>A (n.28+17594G>A)
n.252-26G>A
c.240-26G>A (n.240-26G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257570C>ACA2580907981ABOn.270-28G>T
n.54-6418G>T
n.329+472G>T
c.28+17592G>T (n.28+17592G>T)
n.252-28G>T
c.240-28G>T (n.240-28G>T)
9g.133257570C=CA1882582496ABOn.270-28G=
n.54-6418G=
n.329+472G=
c.28+17592G= (n.28+17592G=)
n.252-28G=
c.240-28G= (n.240-28G=)
9g.133257570C>GCA1882582495ABOn.270-28G>C
n.54-6418G>C
n.329+472G>C
c.28+17592G>C (n.28+17592G>C)
n.252-28G>C
c.240-28G>C (n.240-28G>C)
dbSNP
9g.133257570C>TCA5305939ABOn.270-28G>A
n.54-6418G>A
n.329+472G>A
c.28+17592G>A (n.28+17592G>A)
n.252-28G>A
c.240-28G>A (n.240-28G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257572_133257573delinsTGCA1882582497ABOn.270-31_270-30delinsCA
n.54-6421_54-6420delinsCA
n.329+469_329+470delinsCA
c.28+17589_28+17590delinsCA (n.28+17589_28+17590delinsCA)
n.252-31_252-30delinsCA
c.240-31_240-30delinsCA (n.240-31_240-30delinsCA)
9g.133257574delCA591309062ABOn.270-31del
n.54-6421del
n.329+469del
c.28+17589del (n.28+17589del)
n.252-31del
c.240-31del (n.240-31del)
dbSNP gnomAD v2
9g.133257576G>ACA1129716043ABOn.270-34C>T
n.54-6424C>T
n.329+466C>T
c.28+17586C>T (n.28+17586C>T)
n.252-34C>T
c.240-34C>T (n.240-34C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257576G=CA1882582498ABOn.270-34C=
n.54-6424C=
n.329+466C=
c.28+17586C= (n.28+17586C=)
n.252-34C=
c.240-34C= (n.240-34C=)
9g.133257576G>TCA2692330578ABOn.270-34C>A
n.54-6424C>A
n.329+466C>A
c.28+17586C>A (n.28+17586C>A)
n.252-34C>A
c.240-34C>A (n.240-34C>A)
gnomAD v4
9g.133257577C>ACA2692330579ABOn.270-35G>T
n.54-6425G>T
n.329+465G>T
c.28+17585G>T (n.28+17585G>T)
n.252-35G>T
c.240-35G>T (n.240-35G>T)
gnomAD v4
9g.133257577C=CA1882582499ABOn.270-35G=
n.54-6425G=
n.329+465G=
c.28+17585G= (n.28+17585G=)
n.252-35G=
c.240-35G= (n.240-35G=)
9g.133257577C>GCA5305941ABOn.270-35G>C
n.54-6425G>C
n.329+465G>C
c.28+17585G>C (n.28+17585G>C)
n.252-35G>C
c.240-35G>C (n.240-35G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257577C>TCA5305940ABOn.270-35G>A
n.54-6425G>A
n.329+465G>A
c.28+17585G>A (n.28+17585G>A)
n.252-35G>A
c.240-35G>A (n.240-35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257578T>CCA5305942ABOn.270-36A>G
n.54-6426A>G
n.329+464A>G
c.28+17584A>G (n.28+17584A>G)
n.252-36A>G
c.240-36A>G (n.240-36A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.133257578T=CA1882582500ABOn.270-36A=
n.54-6426A=
n.329+464A=
c.28+17584A= (n.28+17584A=)
n.252-36A=
c.240-36A= (n.240-36A=)
9g.133257580G>ACA2692330580ABOn.270-38C>T
n.54-6428C>T
n.329+462C>T
c.28+17582C>T (n.28+17582C>T)
n.252-38C>T
c.240-38C>T (n.240-38C>T)
gnomAD v4
9g.133257583G>TCA2692330582ABOn.270-41C>A
n.54-6431C>A
n.329+459C>A
c.28+17579C>A (n.28+17579C>A)
n.252-41C>A
c.240-41C>A (n.240-41C>A)
gnomAD v4
9g.133257585delCA2692330581ABOn.270-41del
n.54-6431del
n.329+459del
c.28+17579del (n.28+17579del)
n.252-41del
c.240-41del (n.240-41del)
gnomAD v4
9g.133257584G=CA1882582501ABOn.270-42C=
n.54-6432C=
n.329+458C=
c.28+17578C= (n.28+17578C=)
n.252-42C=
c.240-42C= (n.240-42C=)
9g.133257584G>TCA591309063ABOn.270-42C>A
n.54-6432C>A
n.329+458C>A
c.28+17578C>A (n.28+17578C>A)
n.252-42C>A
c.240-42C>A (n.240-42C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257585G>ACA1882582503ABOn.270-43C>T
n.54-6433C>T
n.329+457C>T
c.28+17577C>T (n.28+17577C>T)
n.252-43C>T
c.240-43C>T (n.240-43C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.133257585G=CA1882582502ABOn.270-43C=
n.54-6433C=
n.329+457C=
c.28+17577C= (n.28+17577C=)
n.252-43C=
c.240-43C= (n.240-43C=)
9g.133257585G>TCA2692330583ABOn.270-43C>A
n.54-6433C>A
n.329+457C>A
c.28+17577C>A (n.28+17577C>A)
n.252-43C>A
c.240-43C>A (n.240-43C>A)
gnomAD v4
9g.133257586_133257599delinsTGCCACCCACATGCCA1882582504ABOn.270-57_270-44delinsGCATGTGGGTGGCA
n.54-6447_54-6434delinsGCATGTGGGTGGCA
n.329+443_329+456delinsGCATGTGGGTGGCA
c.28+17563_28+17576delinsGCATGTGGGTGGCA (n.28+17563_28+17576delinsGCATGTGGGTGGCA)
n.252-57_252-44delinsGCATGTGGGTGGCA
c.240-57_240-44delinsGCATGTGGGTGGCA (n.240-57_240-44delinsGCATGTGGGTGGCA)
9g.133257587G>ACA591309064ABOn.270-45C>T
n.54-6435C>T
n.329+455C>T
c.28+17575C>T (n.28+17575C>T)
n.252-45C>T
c.240-45C>T (n.240-45C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257587G=CA1882582505ABOn.270-45C=
n.54-6435C=
n.329+455C=
c.28+17575C= (n.28+17575C=)
n.252-45C=
c.240-45C= (n.240-45C=)
9g.133257587G>TCA2579497372ABOn.270-45C>A
n.54-6435C>A
n.329+455C>A
c.28+17575C>A (n.28+17575C>A)
n.252-45C>A
c.240-45C>A (n.240-45C>A)
gnomAD v4
9g.133257590_133257602delCA591309065ABOn.270-57_270-45del
n.54-6447_54-6435del
n.329+443_329+455del
c.28+17563_28+17575del (n.28+17563_28+17575del)
n.252-57_252-45del
c.240-57_240-45del (n.240-57_240-45del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257588C>ACA5305943ABOn.270-46G>T
n.54-6436G>T
n.329+454G>T
c.28+17574G>T (n.28+17574G>T)
n.252-46G>T
c.240-46G>T (n.240-46G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257588C=CA1882582507ABOn.270-46G=
n.54-6436G=
n.329+454G=
c.28+17574G= (n.28+17574G=)
n.252-46G=
c.240-46G= (n.240-46G=)
9g.133257588C>GCA200766209ABOn.270-46G>C
n.54-6436G>C
n.329+454G>C
c.28+17574G>C (n.28+17574G>C)
n.252-46G>C
c.240-46G>C (n.240-46G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257588C>TCA2692330584ABOn.270-46G>A
n.54-6436G>A
n.329+454G>A
c.28+17574G>A (n.28+17574G>A)
n.252-46G>A
c.240-46G>A (n.240-46G>A)
gnomAD v4
9g.133257589C>ACA2692330585ABOn.270-47G>T
n.54-6437G>T
n.329+453G>T
c.28+17573G>T (n.28+17573G>T)
n.252-47G>T
c.240-47G>T (n.240-47G>T)
gnomAD v4
9g.133257589C=CA1882582510ABOn.270-47G=
n.54-6437G=
n.329+453G=
c.28+17573G= (n.28+17573G=)
n.252-47G=
c.240-47G= (n.240-47G=)
9g.133257589C>TCA5305944ABOn.270-47G>A
n.54-6437G>A
n.329+453G>A
c.28+17573G>A (n.28+17573G>A)
n.252-47G>A
c.240-47G>A (n.240-47G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257590A>GCA2692330586ABOn.270-48T>C
n.54-6438T>C
n.329+452T>C
c.28+17572T>C (n.28+17572T>C)
n.252-48T>C
c.240-48T>C (n.240-48T>C)
gnomAD v4
9g.133257591C>ACA5305945ABOn.270-49G>T
n.54-6439G>T
n.329+451G>T
c.28+17571G>T (n.28+17571G>T)
n.252-49G>T
c.240-49G>T (n.240-49G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257591C=CA1882582513ABOn.270-49G=
n.54-6439G=
n.329+451G=
c.28+17571G= (n.28+17571G=)
n.252-49G=
c.240-49G= (n.240-49G=)
9g.133257591C>GCA200766214ABOn.270-49G>C
n.54-6439G>C
n.329+451G>C
c.28+17571G>C (n.28+17571G>C)
n.252-49G>C
c.240-49G>C (n.240-49G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257591C>TCA1882582515ABOn.270-49G>A
n.54-6439G>A
n.329+451G>A
c.28+17571G>A (n.28+17571G>A)
n.252-49G>A
c.240-49G>A (n.240-49G>A)
dbSNP
9g.133257592C>ACA5305946ABOn.270-50G>T
n.54-6440G>T
n.329+450G>T
c.28+17570G>T (n.28+17570G>T)
n.252-50G>T
c.240-50G>T (n.240-50G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257592C=CA1882582517ABOn.270-50G=
n.54-6440G=
n.329+450G=
c.28+17570G= (n.28+17570G=)
n.252-50G=
c.240-50G= (n.240-50G=)
9g.133257592C>TCA2692330587ABOn.270-50G>A
n.54-6440G>A
n.329+450G>A
c.28+17570G>A (n.28+17570G>A)
n.252-50G>A
c.240-50G>A (n.240-50G>A)
gnomAD v4
9g.133257593C>ACA2579497373ABOn.270-51G>T
n.54-6441G>T
n.329+449G>T
c.28+17569G>T (n.28+17569G>T)
n.252-51G>T
c.240-51G>T (n.240-51G>T)
gnomAD v4
9g.133257593C=CA1882582519ABOn.270-51G=
n.54-6441G=
n.329+449G=
c.28+17569G= (n.28+17569G=)
n.252-51G=
c.240-51G= (n.240-51G=)
9g.133257593C>TCA860754936ABOn.270-51G>A
n.54-6441G>A
n.329+449G>A
c.28+17569G>A (n.28+17569G>A)
n.252-51G>A
c.240-51G>A (n.240-51G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257595C>ACA2692330588ABOn.270-53G>T
n.54-6443G>T
n.329+447G>T
c.28+17567G>T (n.28+17567G>T)
n.252-53G>T
c.240-53G>T (n.240-53G>T)
gnomAD v4
9g.133257595C=CA1882582521ABOn.270-53G=
n.54-6443G=
n.329+447G=
c.28+17567G= (n.28+17567G=)
n.252-53G=
c.240-53G= (n.240-53G=)
9g.133257595C>TCA1882582520ABOn.270-53G>A
n.54-6443G>A
n.329+447G>A
c.28+17567G>A (n.28+17567G>A)
n.252-53G>A
c.240-53G>A (n.240-53G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133257596A=CA1882582523ABOn.270-54T=
n.54-6444T=
n.329+446T=
c.28+17566T= (n.28+17566T=)
n.252-54T=
c.240-54T= (n.240-54T=)
9g.133257596A>GCA200766221ABOn.270-54T>C
n.54-6444T>C
n.329+446T>C
c.28+17566T>C (n.28+17566T>C)
n.252-54T>C
c.240-54T>C (n.240-54T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.133257597T>CCA2692330589ABOn.270-55A>G
n.54-6445A>G
n.329+445A>G
c.28+17565A>G (n.28+17565A>G)
n.252-55A>G
c.240-55A>G (n.240-55A>G)
gnomAD v4
9g.133257598G>ACA1882582526ABOn.270-56C>T
n.54-6446C>T
n.329+444C>T
c.28+17564C>T (n.28+17564C>T)
n.252-56C>T
c.240-56C>T (n.240-56C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.133257598G=CA1882582525ABOn.270-56C=
n.54-6446C=
n.329+444C=
c.28+17564C= (n.28+17564C=)
n.252-56C=
c.240-56C= (n.240-56C=)
9g.133257598G>TCA2692330590ABOn.270-56C>A
n.54-6446C>A
n.329+444C>A
c.28+17564C>A (n.28+17564C>A)
n.252-56C>A
c.240-56C>A (n.240-56C>A)
gnomAD v4
9g.133257599C>ACA2580907983ABOn.270-57G>T
n.54-6447G>T
n.329+443G>T
c.28+17563G>T (n.28+17563G>T)
n.252-57G>T
c.240-57G>T (n.240-57G>T)
gnomAD v4
9g.133257599C=CA1882582528ABOn.270-57G=
n.54-6447G=
n.329+443G=
c.28+17563G= (n.28+17563G=)
n.252-57G=
c.240-57G= (n.240-57G=)
9g.133257599C>GCA2580907982ABOn.270-57G>C
n.54-6447G>C
n.329+443G>C
c.28+17563G>C (n.28+17563G>C)
n.252-57G>C
c.240-57G>C (n.240-57G>C)
9g.133257599C>TCA200766222ABOn.270-57G>A
n.54-6447G>A
n.329+443G>A
c.28+17563G>A (n.28+17563G>A)
n.252-57G>A
c.240-57G>A (n.240-57G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257600G>ACA200766225ABOn.270-58C>T
n.54-6448C>T
n.329+442C>T
c.28+17562C>T (n.28+17562C>T)
n.252-58C>T
c.240-58C>T (n.240-58C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257600G>CCA2692330591ABOn.270-58C>G
n.54-6448C>G
n.329+442C>G
c.28+17562C>G (n.28+17562C>G)
n.252-58C>G
c.240-58C>G (n.240-58C>G)
gnomAD v4
9g.133257600G=CA1882582530ABOn.270-58C=
n.54-6448C=
n.329+442C=
c.28+17562C= (n.28+17562C=)
n.252-58C=
c.240-58C= (n.240-58C=)
9g.133257600G>TCA2692330592ABOn.270-58C>A
n.54-6448C>A
n.329+442C>A
c.28+17562C>A (n.28+17562C>A)
n.252-58C>A
c.240-58C>A (n.240-58C>A)
gnomAD v4
9g.133257601C>ACA2692330593ABOn.270-59G>T
n.54-6449G>T
n.329+441G>T
c.28+17561G>T (n.28+17561G>T)
n.252-59G>T
c.240-59G>T (n.240-59G>T)
gnomAD v4
9g.133257601C>TCA2692330594ABOn.270-59G>A
n.54-6449G>A
n.329+441G>A
c.28+17561G>A (n.28+17561G>A)
n.252-59G>A
c.240-59G>A (n.240-59G>A)
gnomAD v4
9g.133257602C>ACA2692330595ABOn.270-60G>T
n.54-6450G>T
n.329+440G>T
c.28+17560G>T (n.28+17560G>T)
n.252-60G>T
c.240-60G>T (n.240-60G>T)
gnomAD v4
9g.133257603T>ACA860754940ABOn.270-61A>T
n.54-6451A>T
n.329+439A>T
c.28+17559A>T (n.28+17559A>T)
n.252-61A>T
c.240-61A>T (n.240-61A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257603T>GCA2692330596ABOn.270-61A>C
n.54-6451A>C
n.329+439A>C
c.28+17559A>C (n.28+17559A>C)
n.252-61A>C
c.240-61A>C (n.240-61A>C)
gnomAD v4
9g.133257603T=CA1882582533ABOn.270-61A=
n.54-6451A=
n.329+439A=
c.28+17559A= (n.28+17559A=)
n.252-61A=
c.240-61A= (n.240-61A=)
9g.133257604C>ACA2692330597ABOn.270-62G>T
n.54-6452G>T
n.329+438G>T
c.28+17558G>T (n.28+17558G>T)
n.252-62G>T
c.240-62G>T (n.240-62G>T)
gnomAD v4
9g.133257604C=CA1882582534ABOn.270-62G=
n.54-6452G=
n.329+438G=
c.28+17558G= (n.28+17558G=)
n.252-62G=
c.240-62G= (n.240-62G=)
9g.133257604C>GCA1882582536ABOn.270-62G>C
n.54-6452G>C
n.329+438G>C
c.28+17558G>C (n.28+17558G>C)
n.252-62G>C
c.240-62G>C (n.240-62G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.133257606G>ACA2692330600ABOn.270-64C>T
n.54-6454C>T
n.329+436C>T
c.28+17556C>T (n.28+17556C>T)
n.252-64C>T
c.240-64C>T (n.240-64C>T)
gnomAD v4
9g.133257606G>TCA2692330598ABOn.270-64C>A
n.54-6454C>A
n.329+436C>A
c.28+17556C>A (n.28+17556C>A)
n.252-64C>A
c.240-64C>A (n.240-64C>A)
gnomAD v4
9g.133257606_133257622dupCA2692330599ABOn.270-80_270-64dup
n.54-6470_54-6454dup
n.329+420_329+436dup
c.28+17540_28+17556dup (n.28+17540_28+17556dup)
n.252-80_252-64dup
c.240-80_240-64dup (n.240-80_240-64dup)
gnomAD v4
9g.133257607G>TCA2692330601ABOn.270-65C>A
n.54-6455C>A
n.329+435C>A
c.28+17555C>A (n.28+17555C>A)
n.252-65C>A
c.240-65C>A (n.240-65C>A)
gnomAD v4
9g.133257608C>ACA2692330602ABOn.270-66G>T
n.54-6456G>T
n.329+434G>T
c.28+17554G>T (n.28+17554G>T)
n.252-66G>T
c.240-66G>T (n.240-66G>T)
gnomAD v4
9g.133257608C>TCA2692330603ABOn.270-66G>A
n.54-6456G>A
n.329+434G>A
c.28+17554G>A (n.28+17554G>A)
n.252-66G>A
c.240-66G>A (n.240-66G>A)
gnomAD v4
9g.133257610C>ACA2692330604ABOn.270-68G>T
n.54-6458G>T
n.329+432G>T
c.28+17552G>T (n.28+17552G>T)
n.252-68G>T
c.240-68G>T (n.240-68G>T)
gnomAD v4
9g.133257610C>TCA2692330605ABOn.270-68G>A
n.54-6458G>A
n.329+432G>A
c.28+17552G>A (n.28+17552G>A)
n.252-68G>A
c.240-68G>A (n.240-68G>A)
gnomAD v4
9g.133257611A>GCA2692330606ABOn.270-69T>C
n.54-6459T>C
n.329+431T>C
c.28+17551T>C (n.28+17551T>C)
n.252-69T>C
c.240-69T>C (n.240-69T>C)
gnomAD v4
9g.133257612C>ACA2579497374ABOn.270-70G>T
n.54-6460G>T
n.329+430G>T
c.28+17550G>T (n.28+17550G>T)
n.252-70G>T
c.240-70G>T (n.240-70G>T)
gnomAD v4
9g.133257612C=CA1882582538ABOn.270-70G=
n.54-6460G=
n.329+430G=
c.28+17550G= (n.28+17550G=)
n.252-70G=
c.240-70G= (n.240-70G=)
9g.133257612C>TCA200766227ABOn.270-70G>A
n.54-6460G>A
n.329+430G>A
c.28+17550G>A (n.28+17550G>A)
n.252-70G>A
c.240-70G>A (n.240-70G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257613G>ACA200766228ABOn.270-71C>T
n.54-6461C>T
n.329+429C>T
c.28+17549C>T (n.28+17549C>T)
n.252-71C>T
c.240-71C>T (n.240-71C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257613G=CA1882582542ABOn.270-71C=
n.54-6461C=
n.329+429C=
c.28+17549C= (n.28+17549C=)
n.252-71C=
c.240-71C= (n.240-71C=)
9g.133257613G>TCA2692330607ABOn.270-71C>A
n.54-6461C>A
n.329+429C>A
c.28+17549C>A (n.28+17549C>A)
n.252-71C>A
c.240-71C>A (n.240-71C>A)
gnomAD v4
9g.133257614G>ACA2692330609ABOn.270-72C>T
n.54-6462C>T
n.329+428C>T
c.28+17548C>T (n.28+17548C>T)
n.252-72C>T
c.240-72C>T (n.240-72C>T)
gnomAD v4
9g.133257614G>TCA2579497375ABOn.270-72C>A
n.54-6462C>A
n.329+428C>A
c.28+17548C>A (n.28+17548C>A)
n.252-72C>A
c.240-72C>A (n.240-72C>A)
gnomAD v4
9g.133257621_133257681delCA2692330608ABOn.270-132_270-72del
n.54-6522_54-6462del
n.329+368_329+428del
c.28+17488_28+17548del (n.28+17488_28+17548del)
n.252-132_252-72del
c.240-132_240-72del (n.240-132_240-72del)
gnomAD v4
9g.133257615C>ACA2692330611ABOn.270-73G>T
n.54-6463G>T
n.329+427G>T
c.28+17547G>T (n.28+17547G>T)
n.252-73G>T
c.240-73G>T (n.240-73G>T)
gnomAD v4
9g.133257615C>TCA2692330610ABOn.270-73G>A
n.54-6463G>A
n.329+427G>A
c.28+17547G>A (n.28+17547G>A)
n.252-73G>A
c.240-73G>A (n.240-73G>A)
gnomAD v4
9g.133257616C=CA1882582545ABOn.270-74G=
n.54-6464G=
n.329+426G=
c.28+17546G= (n.28+17546G=)
n.252-74G=
c.240-74G= (n.240-74G=)
9g.133257616C>TCA860754950ABOn.270-74G>A
n.54-6464G>A
n.329+426G>A
c.28+17546G>A (n.28+17546G>A)
n.252-74G>A
c.240-74G>A (n.240-74G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257617G>ACA1129716063ABOn.270-75C>T
n.54-6465C>T
n.329+425C>T
c.28+17545C>T (n.28+17545C>T)
n.252-75C>T
c.240-75C>T (n.240-75C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257617G>CCA2692330612ABOn.270-75C>G
n.54-6465C>G
n.329+425C>G
c.28+17545C>G (n.28+17545C>G)
n.252-75C>G
c.240-75C>G (n.240-75C>G)
gnomAD v4
9g.133257617G=CA1882582548ABOn.270-75C=
n.54-6465C=
n.329+425C=
c.28+17545C= (n.28+17545C=)
n.252-75C=
c.240-75C= (n.240-75C=)
9g.133257617G>TCA2692330613ABOn.270-75C>A
n.54-6465C>A
n.329+425C>A
c.28+17545C>A (n.28+17545C>A)
n.252-75C>A
c.240-75C>A (n.240-75C>A)
gnomAD v4
9g.133257618C>ACA2692330614ABOn.270-76G>T
n.54-6466G>T
n.329+424G>T
c.28+17544G>T (n.28+17544G>T)
n.252-76G>T
c.240-76G>T (n.240-76G>T)
gnomAD v4
9g.133257618C>TCA2579497377ABOn.270-76G>A
n.54-6466G>A
n.329+424G>A
c.28+17544G>A (n.28+17544G>A)
n.252-76G>A
c.240-76G>A (n.240-76G>A)
gnomAD v4
9g.133257622dupCA591309066ABOn.270-76dup
n.54-6466dup
n.329+424dup
c.28+17544dup (n.28+17544dup)
n.252-76dup
c.240-76dup (n.240-76dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257622delCA2579497376ABOn.270-76del
n.54-6466del
n.329+424del
c.28+17544del (n.28+17544del)
n.252-76del
c.240-76del (n.240-76del)
gnomAD v4
9g.133257619C>ACA2579497378ABOn.270-77G>T
n.54-6467G>T
n.329+423G>T
c.28+17543G>T (n.28+17543G>T)
n.252-77G>T
c.240-77G>T (n.240-77G>T)
9g.133257620C>ACA2579497379ABOn.270-78G>T
n.54-6468G>T
n.329+422G>T
c.28+17542G>T (n.28+17542G>T)
n.252-78G>T
c.240-78G>T (n.240-78G>T)
gnomAD v4
9g.133257621C>ACA2692330615ABOn.270-79G>T
n.54-6469G>T
n.329+421G>T
c.28+17541G>T (n.28+17541G>T)
n.252-79G>T
c.240-79G>T (n.240-79G>T)
gnomAD v4
9g.133257621C=CA1882582551ABOn.270-79G=
n.54-6469G=
n.329+421G=
c.28+17541G= (n.28+17541G=)
n.252-79G=
c.240-79G= (n.240-79G=)
9g.133257621C>GCA200766230ABOn.270-79G>C
n.54-6469G>C
n.329+421G>C
c.28+17541G>C (n.28+17541G>C)
n.252-79G>C
c.240-79G>C (n.240-79G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257621C>TCA2692330616ABOn.270-79G>A
n.54-6469G>A
n.329+421G>A
c.28+17541G>A (n.28+17541G>A)
n.252-79G>A
c.240-79G>A (n.240-79G>A)
gnomAD v4
9g.133257622C>ACA2692330617ABOn.270-80G>T
n.54-6470G>T
n.329+420G>T
c.28+17540G>T (n.28+17540G>T)
n.252-80G>T
c.240-80G>T (n.240-80G>T)
gnomAD v4
9g.133257622C=CA1882582555ABOn.270-80G=
n.54-6470G=
n.329+420G=
c.28+17540G= (n.28+17540G=)
n.252-80G=
c.240-80G= (n.240-80G=)
9g.133257622C>TCA860754953ABOn.270-80G>A
n.54-6470G>A
n.329+420G>A
c.28+17540G>A (n.28+17540G>A)
n.252-80G>A
c.240-80G>A (n.240-80G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257623A>CCA2579497380ABOn.270-81T>G
n.54-6471T>G
n.329+419T>G
c.28+17539T>G (n.28+17539T>G)
n.252-81T>G
c.240-81T>G (n.240-81T>G)
9g.133257623A>GCA2786163299ABOn.270-81T>C
n.54-6471T>C
n.329+419T>C
c.28+17539T>C (n.28+17539T>C)
n.252-81T>C
c.240-81T>C (n.240-81T>C)
9g.133257624C>ACA1129716073ABOn.270-82G>T
n.54-6472G>T
n.329+418G>T
c.28+17538G>T (n.28+17538G>T)
n.252-82G>T
c.240-82G>T (n.240-82G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257624C=CA1882582557ABOn.270-82G=
n.54-6472G=
n.329+418G=
c.28+17538G= (n.28+17538G=)
n.252-82G=
c.240-82G= (n.240-82G=)
9g.133257624C>TCA1129716074ABOn.270-82G>A
n.54-6472G>A
n.329+418G>A
c.28+17538G>A (n.28+17538G>A)
n.252-82G>A
c.240-82G>A (n.240-82G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257625C>ACA2692330618ABOn.270-83G>T
n.54-6473G>T
n.329+417G>T
c.28+17537G>T (n.28+17537G>T)
n.252-83G>T
c.240-83G>T (n.240-83G>T)
gnomAD v4
9g.133257625C=CA1882582559ABOn.270-83G=
n.54-6473G=
n.329+417G=
c.28+17537G= (n.28+17537G=)
n.252-83G=
c.240-83G= (n.240-83G=)
9g.133257625C>TCA200766231ABOn.270-83G>A
n.54-6473G>A
n.329+417G>A
c.28+17537G>A (n.28+17537G>A)
n.252-83G>A
c.240-83G>A (n.240-83G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257626T>ACA2692330619ABOn.270-84A>T
n.54-6474A>T
n.329+416A>T
c.28+17536A>T (n.28+17536A>T)
n.252-84A>T
c.240-84A>T (n.240-84A>T)
gnomAD v4
9g.133257626T>CCA2692330620ABOn.270-84A>G
n.54-6474A>G
n.329+416A>G
c.28+17536A>G (n.28+17536A>G)
n.252-84A>G
c.240-84A>G (n.240-84A>G)
gnomAD v4
9g.133257627G>ACA2692330621ABOn.270-85C>T
n.54-6475C>T
n.329+415C>T
c.28+17535C>T (n.28+17535C>T)
n.252-85C>T
c.240-85C>T (n.240-85C>T)
gnomAD v4
9g.133257627G>CCA2692330622ABOn.270-85C>G
n.54-6475C>G
n.329+415C>G
c.28+17535C>G (n.28+17535C>G)
n.252-85C>G
c.240-85C>G (n.240-85C>G)
gnomAD v4
9g.133257628G>TCA2692330623ABOn.270-86C>A
n.54-6476C>A
n.329+414C>A
c.28+17534C>A (n.28+17534C>A)
n.252-86C>A
c.240-86C>A (n.240-86C>A)
gnomAD v4
9g.133257629A>GCA2579497381ABOn.270-87T>C
n.54-6477T>C
n.329+413T>C
c.28+17533T>C (n.28+17533T>C)
n.252-87T>C
c.240-87T>C (n.240-87T>C)
9g.133257631A=CA1882582562ABOn.270-89T=
n.54-6479T=
n.329+411T=
c.28+17531T= (n.28+17531T=)
n.252-89T=
c.240-89T= (n.240-89T=)
9g.133257631A>CCA1882582563ABOn.270-89T>G
n.54-6479T>G
n.329+411T>G
c.28+17531T>G (n.28+17531T>G)
n.252-89T>G
c.240-89T>G (n.240-89T>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.133257631A>GCA2692330625ABOn.270-89T>C
n.54-6479T>C
n.329+411T>C
c.28+17531T>C (n.28+17531T>C)
n.252-89T>C
c.240-89T>C (n.240-89T>C)
gnomAD v4
9g.133257635_133257639delCA2692330624ABOn.270-93_270-89del
n.54-6483_54-6479del
n.329+407_329+411del
c.28+17527_28+17531del (n.28+17527_28+17531del)
n.252-93_252-89del
c.240-93_240-89del (n.240-93_240-89del)
gnomAD v4
9g.133257632C>ACA2692330626ABOn.270-90G>T
n.54-6480G>T
n.329+410G>T
c.28+17530G>T (n.28+17530G>T)
n.252-90G>T
c.240-90G>T (n.240-90G>T)
gnomAD v4
9g.133257632C>TCA2692330627ABOn.270-90G>A
n.54-6480G>A
n.329+410G>A
c.28+17530G>A (n.28+17530G>A)
n.252-90G>A
c.240-90G>A (n.240-90G>A)
gnomAD v4
9g.133257633T>CCA2692330628ABOn.270-91A>G
n.54-6481A>G
n.329+409A>G
c.28+17529A>G (n.28+17529A>G)
n.252-91A>G
c.240-91A>G (n.240-91A>G)
gnomAD v4
9g.133257634C>ACA653752379ABOn.270-92G>T
n.54-6482G>T
n.329+408G>T
c.28+17528G>T (n.28+17528G>T)
n.252-92G>T
c.240-92G>T (n.240-92G>T)
COSMIC
9g.133257634C=CA1882582565ABOn.270-92G=
n.54-6482G=
n.329+408G=
c.28+17528G= (n.28+17528G=)
n.252-92G=
c.240-92G= (n.240-92G=)
9g.133257634C>TCA591309067ABOn.270-92G>A
n.54-6482G>A
n.329+408G>A
c.28+17528G>A (n.28+17528G>A)
n.252-92G>A
c.240-92G>A (n.240-92G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257635delCA2692330629ABOn.270-92del
n.54-6482del
n.329+408del
c.28+17528del (n.28+17528del)
n.252-92del
c.240-92del (n.240-92del)
gnomAD v4
9g.133257635C>ACA2692330630ABOn.270-93G>T
n.54-6483G>T
n.329+407G>T
c.28+17527G>T (n.28+17527G>T)
n.252-93G>T
c.240-93G>T (n.240-93G>T)
gnomAD v4
9g.133257635C>TCA2579497382ABOn.270-93G>A
n.54-6483G>A
n.329+407G>A
c.28+17527G>A (n.28+17527G>A)
n.252-93G>A
c.240-93G>A (n.240-93G>A)
9g.133257636A=CA1882582569ABOn.270-94T=
n.54-6484T=
n.329+406T=
c.28+17526T= (n.28+17526T=)
n.252-94T=
c.240-94T= (n.240-94T=)
9g.133257636A>CCA1882582571ABOn.270-94T>G
n.54-6484T>G
n.329+406T>G
c.28+17526T>G (n.28+17526T>G)
n.252-94T>G
c.240-94T>G (n.240-94T>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.133257636A>TCA2692330631ABOn.270-94T>A
n.54-6484T>A
n.329+406T>A
c.28+17526T>A (n.28+17526T>A)
n.252-94T>A
c.240-94T>A (n.240-94T>A)
gnomAD v4
9g.133257637C>ACA2692330632ABOn.270-95G>T
n.54-6485G>T
n.329+405G>T
c.28+17525G>T (n.28+17525G>T)
n.252-95G>T
c.240-95G>T (n.240-95G>T)
gnomAD v4
9g.133257637C=CA1882582574ABOn.270-95G=
n.54-6485G=
n.329+405G=
c.28+17525G= (n.28+17525G=)
n.252-95G=
c.240-95G= (n.240-95G=)
9g.133257637C>TCA915829255ABOn.270-95G>A
n.54-6485G>A
n.329+405G>A
c.28+17525G>A (n.28+17525G>A)
n.252-95G>A
c.240-95G>A (n.240-95G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257638T>ACA2692330633ABOn.270-96A>T
n.54-6486A>T
n.329+404A>T
c.28+17524A>T (n.28+17524A>T)
n.252-96A>T
c.240-96A>T (n.240-96A>T)
gnomAD v4
9g.133257638T>CCA2692330634ABOn.270-96A>G
n.54-6486A>G
n.329+404A>G
c.28+17524A>G (n.28+17524A>G)
n.252-96A>G
c.240-96A>G (n.240-96A>G)
gnomAD v4
9g.133257639C>ACA2555573724ABOn.270-97G>T
n.54-6487G>T
n.329+403G>T
c.28+17523G>T (n.28+17523G>T)
n.252-97G>T
c.240-97G>T (n.240-97G>T)
gnomAD v4
9g.133257639C=CA1882582577ABOn.270-97G=
n.54-6487G=
n.329+403G=
c.28+17523G= (n.28+17523G=)
n.252-97G=
c.240-97G= (n.240-97G=)
9g.133257639C>TCA860754961ABOn.270-97G>A
n.54-6487G>A
n.329+403G>A
c.28+17523G>A (n.28+17523G>A)
n.252-97G>A
c.240-97G>A (n.240-97G>A)
dbSNP
9g.133257641G>ACA1129716083ABOn.270-99C>T
n.54-6489C>T
n.329+401C>T
c.28+17521C>T (n.28+17521C>T)
n.252-99C>T
c.240-99C>T (n.240-99C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257641G>CCA2692330635ABOn.270-99C>G
n.54-6489C>G
n.329+401C>G
c.28+17521C>G (n.28+17521C>G)
n.252-99C>G
c.240-99C>G (n.240-99C>G)
gnomAD v4
9g.133257641G=CA1882582579ABOn.270-99C=
n.54-6489C=
n.329+401C=
c.28+17521C= (n.28+17521C=)
n.252-99C=
c.240-99C= (n.240-99C=)
9g.133257641G>TCA2692330636ABOn.270-99C>A
n.54-6489C>A
n.329+401C>A
c.28+17521C>A (n.28+17521C>A)
n.252-99C>A
c.240-99C>A (n.240-99C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched