Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133257438_133257486delinsGGTGGTGTTCTGGAGCCTGAACTGCTCGTTGAGGATGTCGATGTTGAATCA1882582292ABOn.326_374delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC
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n.308_355del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.343T>C
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c.332T>A (p.Leu111His)
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 gnomAD v4
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c.331C>G (p.Leu111Val)
9g.133257452G>TCA375686615ABOn.360C>A
n.54-6300C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.133257453C>GCA375686617ABOn.359G>C
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c.327G>A (p.Arg109=)
c.330G>A (p.Arg110=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.133257455T>CCA375686622ABOn.357A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257456G>CCA375686623ABOn.356C>G
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c.327C= (p.Phe109=)
9g.133257456G>TCA375686624ABOn.356C>A
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n.329+586C>A
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9g.133257457A>GCA375686626ABOn.355T>C
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9g.133257457A>TCA375686627ABOn.355T>A
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9g.133257458A=CA1882582317ABOn.354T=
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9g.133257458A>CCA375686629ABOn.354T>G
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c.325T>G (p.Phe109Val)
9g.133257458A>GCA5305900ABOn.354T>C
n.54-6306T>C
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c.28+17704T>C (n.28+17704T>C)
n.336T>C
c.322T>C (p.Phe108Leu)
c.325T>C (p.Phe109Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257458A>TCA375686628ABOn.354T>A
n.54-6306T>A
n.329+584T>A
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c.322T>A (p.Phe108Ile)
c.325T>A (p.Phe109Ile)
9g.133257459C>ACA375686630ABOn.353G>T
n.54-6307G>T
n.329+583G>T
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c.321G>T (p.Gln107His)
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9g.133257459C>GCA375686631ABOn.353G>C
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c.321G>C (p.Gln107His)
c.324G>C (p.Gln108His)
9g.133257459C>TCA467783660ABOn.353G>A
n.54-6307G>A
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c.28+17703G>A (n.28+17703G>A)
n.335G>A
c.321G>A (p.Gln107=)
c.324G>A (p.Gln108=)
9g.133257460T>ACA375686632ABOn.352A>T
n.54-6308A>T
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n.334A>T
c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
9g.133257460T>CCA375686633ABOn.352A>G
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c.28+17702A>G (n.28+17702A>G)
n.334A>G
c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
9g.133257460T>GCA375686634ABOn.352A>C
n.54-6308A>C
n.329+582A>C
c.28+17702A>C (n.28+17702A>C)
n.334A>C
c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
9g.133257461G>ACA200766116ABOn.351C>T
n.54-6309C>T
n.329+581C>T
c.28+17701C>T (n.28+17701C>T)
n.333C>T
c.319C>T (p.Gln107Ter)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257461G>CCA375686635ABOn.351C>G
n.54-6309C>G
n.329+581C>G
c.28+17701C>G (n.28+17701C>G)
n.333C>G
c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
9g.133257461G=CA1882582320ABOn.351C=
n.54-6309C=
n.329+581C=
c.28+17701C= (n.28+17701C=)
n.333C=
c.319C= (p.Gln107=)
c.322C= (p.Gln108=)
9g.133257461G>TCA375686636ABOn.351C>A
n.54-6309C>A
n.329+581C>A
c.28+17701C>A (n.28+17701C>A)
n.333C>A
c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
9g.133257462C>ACA375686637ABOn.350G>T
n.54-6310G>T
n.329+580G>T
c.28+17700G>T (n.28+17700G>T)
n.332G>T
c.318G>T (p.Glu106Asp)
c.321G>T (p.Glu107Asp)
9g.133257462C>GCA375686638ABOn.350G>C
n.54-6310G>C
n.329+580G>C
c.28+17700G>C (n.28+17700G>C)
n.332G>C
c.318G>C (p.Glu106Asp)
c.321G>C (p.Glu107Asp)
9g.133257462C>TCA467783670ABOn.350G>A
n.54-6310G>A
n.329+580G>A
c.28+17700G>A (n.28+17700G>A)
n.332G>A
c.318G>A (p.Glu106=)
c.321G>A (p.Glu107=)
9g.133257463T>ACA375686639ABOn.349A>T
n.54-6311A>T
n.329+579A>T
c.28+17699A>T (n.28+17699A>T)
n.331A>T
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.320A>T (p.Glu107Val)
9g.133257463T>CCA375686640ABOn.349A>G
n.54-6311A>G
n.329+579A>G
c.28+17699A>G (n.28+17699A>G)
n.331A>G
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
9g.133257463T>GCA375686641ABOn.349A>C
n.54-6311A>C
n.329+579A>C
c.28+17699A>C (n.28+17699A>C)
n.331A>C
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
9g.133257464C>ACA375686643ABOn.348G>T
n.54-6312G>T
n.329+578G>T
c.28+17698G>T (n.28+17698G>T)
n.330G>T
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
9g.133257464C=CA1882582325ABOn.348G=
n.54-6312G=
n.329+578G=
c.28+17698G= (n.28+17698G=)
n.330G=
c.316G= (p.Glu106=)
c.319G= (p.Glu107=)
9g.133257464C>GCA375686642ABOn.348G>C
n.54-6312G>C
n.329+578G>C
c.28+17698G>C (n.28+17698G>C)
n.330G>C
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
9g.133257464C>TCA5305901ABOn.348G>A
n.54-6312G>A
n.329+578G>A
c.28+17698G>A (n.28+17698G>A)
n.330G>A
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257464_133257465delinsCGCA1882582323ABOn.347_348delinsCG
n.54-6313_54-6312delinsCG
n.329+577_329+578delinsCG
c.28+17697_28+17698delinsCG (n.28+17697_28+17698delinsCG)
n.329_330delinsCG
c.315_316delinsCG (p.Asn105=)
c.318_319delinsCG (p.Asn106=)
9g.133257465delCA5305902ABOn.347del
n.54-6313del
n.329+577del
c.28+17697del (n.28+17697del)
n.329del
c.315del (p.Asn105LysfsTer13)
c.318del (p.Asn106LysfsTer13)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257465G>ACA5305903ABOn.347C>T
n.54-6313C>T
n.329+577C>T
c.28+17697C>T (n.28+17697C>T)
n.329C>T
c.315C>T (p.Asn105=)
c.318C>T (p.Asn106=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257465G>CCA375686644ABOn.347C>G
n.54-6313C>G
n.329+577C>G
c.28+17697C>G (n.28+17697C>G)
n.329C>G
c.315C>G (p.Asn105Lys)
c.318C>G (p.Asn106Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257465G=CA1882582331ABOn.347C=
n.54-6313C=
n.329+577C=
c.28+17697C= (n.28+17697C=)
n.329C=
c.315C= (p.Asn105=)
c.318C= (p.Asn106=)
9g.133257465G>TCA375686645ABOn.347C>A
n.54-6313C>A
n.329+577C>A
c.28+17697C>A (n.28+17697C>A)
n.329C>A
c.315C>A (p.Asn105Lys)
c.318C>A (p.Asn106Lys)
9g.133257466T>ACA375686646ABOn.346A>T
n.54-6314A>T
n.329+576A>T
c.28+17696A>T (n.28+17696A>T)
n.328A>T
c.314A>T (p.Asn105Ile)
c.317A>T (p.Asn106Ile)
9g.133257466T>CCA5305904ABOn.346A>G
n.54-6314A>G
n.329+576A>G
c.28+17696A>G (n.28+17696A>G)
n.328A>G
c.314A>G (p.Asn105Ser)
c.317A>G (p.Asn106Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257466T>GCA375686647ABOn.346A>C
n.54-6314A>C
n.329+576A>C
c.28+17696A>C (n.28+17696A>C)
n.328A>C
c.314A>C (p.Asn105Thr)
c.317A>C (p.Asn106Thr)
9g.133257466T=CA1882582335ABOn.346A=
n.54-6314A=
n.329+576A=
c.28+17696A= (n.28+17696A=)
n.328A=
c.314A= (p.Asn105=)
c.317A= (p.Asn106=)
9g.133257467T>ACA375686648ABOn.345A>T
n.54-6315A>T
n.329+575A>T
c.28+17695A>T (n.28+17695A>T)
n.327A>T
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
c.316A>T (p.Asn106Tyr)
9g.133257467T>CCA375686649ABOn.345A>G
n.54-6315A>G
n.329+575A>G
c.28+17695A>G (n.28+17695A>G)
n.327A>G
c.313A>G (p.Asn105Asp)
c.316A>G (p.Asn106Asp)
9g.133257467T>GCA375686650ABOn.345A>C
n.54-6315A>C
n.329+575A>C
c.28+17695A>C (n.28+17695A>C)
n.327A>C
c.313A>C (p.Asn105His)
c.316A>C (p.Asn106His)
9g.133257468G>ACA467783674ABOn.344C>T
n.54-6316C>T
n.329+574C>T
c.28+17694C>T (n.28+17694C>T)
n.326C>T
c.312C>T (p.Leu104=)
c.315C>T (p.Leu105=)
 dbSNP
9g.133257468G>CCA467783672ABOn.344C>G
n.54-6316C>G
n.329+574C>G
c.28+17694C>G (n.28+17694C>G)
n.326C>G
c.312C>G (p.Leu104=)
c.315C>G (p.Leu105=)
9g.133257468G=CA1882582338ABOn.344C=
n.54-6316C=
n.329+574C=
c.28+17694C= (n.28+17694C=)
n.326C=
c.312C= (p.Leu104=)
c.315C= (p.Leu105=)
9g.133257468G>TCA467783673ABOn.344C>A
n.54-6316C>A
n.329+574C>A
c.28+17694C>A (n.28+17694C>A)
n.326C>A
c.312C>A (p.Leu104=)
c.315C>A (p.Leu105=)
9g.133257469A=CA1882582340ABOn.343T=
n.54-6317T=
n.329+573T=
c.28+17693T= (n.28+17693T=)
n.325T=
c.311T= (p.Leu104=)
c.314T= (p.Leu105=)
9g.133257469A>CCA375686651ABOn.343T>G
n.54-6317T>G
n.329+573T>G
c.28+17693T>G (n.28+17693T>G)
n.325T>G
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257469A>GCA375686652ABOn.343T>C
n.54-6317T>C
n.329+573T>C
c.28+17693T>C (n.28+17693T>C)
n.325T>C
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
9g.133257469A>TCA375686653ABOn.343T>A
n.54-6317T>A
n.329+573T>A
c.28+17693T>A (n.28+17693T>A)
n.325T>A
c.311T>A (p.Leu104His)
c.314T>A (p.Leu105His)
9g.133257470G>ACA375686656ABOn.342C>T
n.54-6318C>T
n.329+572C>T
c.28+17692C>T (n.28+17692C>T)
n.324C>T
c.310C>T (p.Leu104Phe)
c.313C>T (p.Leu105Phe)
9g.133257470G>CCA375686654ABOn.342C>G
n.54-6318C>G
n.329+572C>G
c.28+17692C>G (n.28+17692C>G)
n.324C>G
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
9g.133257470G>TCA375686655ABOn.342C>A
n.54-6318C>A
n.329+572C>A
c.28+17692C>A (n.28+17692C>A)
n.324C>A
c.310C>A (p.Leu104Ile)
c.313C>A (p.Leu105Ile)
9g.133257471G>ACA467783677ABOn.341C>T
n.54-6319C>T
n.329+571C>T
c.28+17691C>T (n.28+17691C>T)
n.323C>T
c.309C>T (p.Ile103=)
c.312C>T (p.Ile104=)
9g.133257471G>CCA375686657ABOn.341C>G
n.54-6319C>G
n.329+571C>G
c.28+17691C>G (n.28+17691C>G)
n.323C>G
c.309C>G (p.Ile103Met)
c.312C>G (p.Ile104Met)
9g.133257471G>TCA467783675ABOn.341C>A
n.54-6319C>A
n.329+571C>A
c.28+17691C>A (n.28+17691C>A)
n.323C>A
c.309C>A (p.Ile103=)
c.312C>A (p.Ile104=)
9g.133257472A=CA1882582343ABOn.340T=
n.54-6320T=
n.329+570T=
c.28+17690T= (n.28+17690T=)
n.322T=
c.308T= (p.Ile103=)
c.311T= (p.Ile104=)
9g.133257472A>CCA375686658ABOn.340T>G
n.54-6320T>G
n.329+570T>G
c.28+17690T>G (n.28+17690T>G)
n.322T>G
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.311T>G (p.Ile104Ser)
9g.133257472A>GCA5305905ABOn.340T>C
n.54-6320T>C
n.329+570T>C
c.28+17690T>C (n.28+17690T>C)
n.322T>C
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.311T>C (p.Ile104Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257472A>TCA375686659ABOn.340T>A
n.54-6320T>A
n.329+570T>A
c.28+17690T>A (n.28+17690T>A)
n.322T>A
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.311T>A (p.Ile104Asn)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133257473T>ACA375686660ABOn.339A>T
n.54-6321A>T
n.329+569A>T
c.28+17689A>T (n.28+17689A>T)
n.321A>T
c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.310A>T (p.Ile104Phe)
9g.133257473T>CCA375686661ABOn.339A>G
n.54-6321A>G
n.329+569A>G
c.28+17689A>G (n.28+17689A>G)
n.321A>G
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.310A>G (p.Ile104Val)
9g.133257473T>GCA375686662ABOn.339A>C
n.54-6321A>C
n.329+569A>C
c.28+17689A>C (n.28+17689A>C)
n.321A>C
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.310A>C (p.Ile104Leu)
 gnomAD v4
9g.133257474G>ACA467783678ABOn.338C>T
n.54-6322C>T
n.329+568C>T
c.28+17688C>T (n.28+17688C>T)
n.320C>T
c.306C>T (p.Asp102=)
c.309C>T (p.Asp103=)
 gnomAD v4
9g.133257474G>CCA375686663ABOn.338C>G
n.54-6322C>G
n.329+568C>G
c.28+17688C>G (n.28+17688C>G)
n.320C>G
c.306C>G (p.Asp102Glu)
c.309C>G (p.Asp103Glu)
9g.133257474G>TCA375686664ABOn.338C>A
n.54-6322C>A
n.329+568C>A
c.28+17688C>A (n.28+17688C>A)
n.320C>A
c.306C>A (p.Asp102Glu)
c.309C>A (p.Asp103Glu)
9g.133257475T>ACA375686665ABOn.337A>T
n.54-6323A>T
n.329+567A>T
c.28+17687A>T (n.28+17687A>T)
n.319A>T
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.308A>T (p.Asp103Val)
9g.133257475T>CCA375686666ABOn.337A>G
n.54-6323A>G
n.329+567A>G
c.28+17687A>G (n.28+17687A>G)
n.319A>G
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.308A>G (p.Asp103Gly)
9g.133257475T>GCA375686667ABOn.337A>C
n.54-6323A>C
n.329+567A>C
c.28+17687A>C (n.28+17687A>C)
n.319A>C
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.308A>C (p.Asp103Ala)
9g.133257476C>ACA375686668ABOn.336G>T
n.54-6324G>T
n.329+566G>T
c.28+17686G>T (n.28+17686G>T)
n.318G>T
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
 gnomAD v4
9g.133257476C=CA1882582346ABOn.336G=
n.54-6324G=
n.329+566G=
c.28+17686G= (n.28+17686G=)
n.318G=
c.304G= (p.Asp102=)
c.307G= (p.Asp103=)
9g.133257476C>GCA375686669ABOn.336G>C
n.54-6324G>C
n.329+566G>C
c.28+17686G>C (n.28+17686G>C)
n.318G>C
c.304G>C (p.Asp102His)
c.307G>C (p.Asp103His)
9g.133257476C>TCA5305906ABOn.336G>A
n.54-6324G>A
n.329+566G>A
c.28+17686G>A (n.28+17686G>A)
n.318G>A
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.307G>A (p.Asp103Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257477G>ACA5305907ABOn.335C>T
n.54-6325C>T
n.329+565C>T
c.28+17685C>T (n.28+17685C>T)
n.317C>T
c.303C>T (p.Ile101=)
c.306C>T (p.Ile102=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257477G>CCA375686670ABOn.335C>G
n.54-6325C>G
n.329+565C>G
c.28+17685C>G (n.28+17685C>G)
n.317C>G
c.303C>G (p.Ile101Met)
c.306C>G (p.Ile102Met)
9g.133257477G=CA1882582350ABOn.335C=
n.54-6325C=
n.329+565C=
c.28+17685C= (n.28+17685C=)
n.317C=
c.303C= (p.Ile101=)
c.306C= (p.Ile102=)
9g.133257477G>TCA467783679ABOn.335C>A
n.54-6325C>A
n.329+565C>A
c.28+17685C>A (n.28+17685C>A)
n.317C>A
c.303C>A (p.Ile101=)
c.306C>A (p.Ile102=)
9g.133257478A>CCA375686671ABOn.334T>G
n.54-6326T>G
n.329+564T>G
c.28+17684T>G (n.28+17684T>G)
n.316T>G
c.302T>G (p.Ile101Ser)
c.305T>G (p.Ile102Ser)
9g.133257478A>GCA375686672ABOn.334T>C
n.54-6326T>C
n.329+564T>C
c.28+17684T>C (n.28+17684T>C)
n.316T>C
c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
9g.133257478A>TCA375686673ABOn.334T>A
n.54-6326T>A
n.329+564T>A
c.28+17684T>A (n.28+17684T>A)
n.316T>A
c.302T>A (p.Ile101Asn)
c.305T>A (p.Ile102Asn)
9g.133257479T>ACA5305908ABOn.333A>T
n.54-6327A>T
n.329+563A>T
c.28+17683A>T (n.28+17683A>T)
n.315A>T
c.301A>T (p.Ile101Phe)
c.304A>T (p.Ile102Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.133257479T>CCA200766133ABOn.333A>G
n.54-6327A>G
n.329+563A>G
c.28+17683A>G (n.28+17683A>G)
n.315A>G
c.301A>G (p.Ile101Val)
c.304A>G (p.Ile102Val)
 dbSNP
9g.133257479T>GCA375686674ABOn.333A>C
n.54-6327A>C
n.329+563A>C
c.28+17683A>C (n.28+17683A>C)
n.315A>C
c.301A>C (p.Ile101Leu)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
9g.133257479T=CA1882582354ABOn.333A=
n.54-6327A=
n.329+563A=
c.28+17683A= (n.28+17683A=)
n.315A=
c.301A= (p.Ile101=)
c.304A= (p.Ile102=)
9g.133257480G>ACA467783680ABOn.332C>T
n.54-6328C>T
n.329+562C>T
c.28+17682C>T (n.28+17682C>T)
n.314C>T
c.300C>T (p.Asn100=)
c.303C>T (p.Asn101=)
9g.133257480G>CCA375686675ABOn.332C>G
n.54-6328C>G
n.329+562C>G
c.28+17682C>G (n.28+17682C>G)
n.314C>G
c.300C>G (p.Asn100Lys)
c.303C>G (p.Asn101Lys)
9g.133257480G=CA1882582356ABOn.332C=
n.54-6328C=
n.329+562C=
c.28+17682C= (n.28+17682C=)
n.314C=
c.300C= (p.Asn100=)
c.303C= (p.Asn101=)
9g.133257480G>TCA5305909ABOn.332C>A
n.54-6328C>A
n.329+562C>A
c.28+17682C>A (n.28+17682C>A)
n.314C>A
c.300C>A (p.Asn100Lys)
c.303C>A (p.Asn101Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257481T>ACA375686676ABOn.331A>T
n.54-6329A>T
n.329+561A>T
c.28+17681A>T (n.28+17681A>T)
n.313A>T
c.299A>T (p.Asn100Ile)
c.302A>T (p.Asn101Ile)
9g.133257481T>CCA375686677ABOn.331A>G
n.54-6329A>G
n.329+561A>G
c.28+17681A>G (n.28+17681A>G)
n.313A>G
c.299A>G (p.Asn100Ser)
c.302A>G (p.Asn101Ser)
9g.133257481T>GCA375686678ABOn.331A>C
n.54-6329A>C
n.329+561A>C
c.28+17681A>C (n.28+17681A>C)
n.313A>C
c.299A>C (p.Asn100Thr)
c.302A>C (p.Asn101Thr)
9g.133257482T>ACA375686681ABOn.330A>T
n.54-6330A>T
n.329+560A>T
c.28+17680A>T (n.28+17680A>T)
n.312A>T
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
c.301A>T (p.Asn101Tyr)
9g.133257482T>CCA375686680ABOn.330A>G
n.54-6330A>G
n.329+560A>G
c.28+17680A>G (n.28+17680A>G)
n.312A>G
c.298A>G (p.Asn100Asp)
c.301A>G (p.Asn101Asp)
9g.133257482T>GCA375686679ABOn.330A>C
n.54-6330A>C
n.329+560A>C
c.28+17680A>C (n.28+17680A>C)
n.312A>C
c.298A>C (p.Asn100His)
c.301A>C (p.Asn101His)
9g.133257482_133257483insAAATTTTCCA2521086742ABOn.329_330insGAAAATTT
n.54-6331_54-6330insGAAAATTT
n.329+559_329+560insGAAAATTT
c.28+17679_28+17680insGAAAATTT (n.28+17679_28+17680insGAAAATTT)
n.311_312insGAAAATTT
c.297_298insGAAAATTT (p.Asn100GlufsTer21)
c.300_301insGAAAATTT (p.Asn101GlufsTer21)
9g.133257483G>ACA467783681ABOn.329C>T
n.54-6331C>T
n.329+559C>T
c.28+17679C>T (n.28+17679C>T)
n.311C>T
c.297C>T (p.Phe99=)
c.300C>T (p.Phe100=)
9g.133257483G>CCA375686682ABOn.329C>G
n.54-6331C>G
n.329+559C>G
c.28+17679C>G (n.28+17679C>G)
n.311C>G
c.297C>G (p.Phe99Leu)
c.300C>G (p.Phe100Leu)
9g.133257483G>TCA375686683ABOn.329C>A
n.54-6331C>A
n.329+559C>A
c.28+17679C>A (n.28+17679C>A)
n.311C>A
c.297C>A (p.Phe99Leu)
c.300C>A (p.Phe100Leu)
9g.133257483_133257484insCCATTCTGGGTTAAATCTGTTCCAAAAGATATCAATAAGATTCA2520911476ABOn.328_329insAATCTTATTGATATCTTTTGGAACAGATTTAACCCAGAATGG
n.54-6332_54-6331insAATCTTATTGATATCTTTTGGAACAGATTTAACCCAGAATGG
n.329+558_329+559insAATCTTATTGATATCTTTTGGAACAGATTTAACCCAGAATGG
c.28+17678_28+17679insAATCTTATTGATATCTTTTGGAACAGATTTAACCCAGAATGG (n.28+17678_28+17679insAATCTTATTGATATCTTTTGGAACAGATTTAACCCAGAATGG)
n.310_311insAATCTTATTGATATCTTTTGGAACAGATTTAACCCAGAATGG
c.296_297insAATCTTATTGATATCTTTTGGAACAGATTTAACCCAGAATGG (p.Phe99delinsLeuIleLeuLeuIleSerPheGlyThrAspLeuThrGlnAsnGly)
c.299_300insAATCTTATTGATATCTTTTGGAACAGATTTAACCCAGAATGG (p.Phe100delinsLeuIleLeuLeuIleSerPheGlyThrAspLeuThrGlnAsnGly)
9g.133257484A>CCA375686684ABOn.328T>G
n.54-6332T>G
n.329+558T>G
c.28+17678T>G (n.28+17678T>G)
n.310T>G
c.296T>G (p.Phe99Cys)
c.299T>G (p.Phe100Cys)
9g.133257484A>GCA375686685ABOn.328T>C
n.54-6332T>C
n.329+558T>C
c.28+17678T>C (n.28+17678T>C)
n.310T>C
c.296T>C (p.Phe99Ser)
c.299T>C (p.Phe100Ser)
9g.133257484A>TCA375686686ABOn.328T>A
n.54-6332T>A
n.329+558T>A
c.28+17678T>A (n.28+17678T>A)
n.310T>A
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.299T>A (p.Phe100Tyr)
9g.133257485A>CCA375686687ABOn.327T>G
n.54-6333T>G
n.329+557T>G
c.28+17677T>G (n.28+17677T>G)
n.309T>G
c.295T>G (p.Phe99Val)
c.298T>G (p.Phe100Val)
9g.133257485A>GCA375686688ABOn.327T>C
n.54-6333T>C
n.329+557T>C
c.28+17677T>C (n.28+17677T>C)
n.309T>C
c.295T>C (p.Phe99Leu)
c.298T>C (p.Phe100Leu)
9g.133257485A>TCA375686689ABOn.327T>A
n.54-6333T>A
n.329+557T>A
c.28+17677T>A (n.28+17677T>A)
n.309T>A
c.295T>A (p.Phe99Ile)
c.298T>A (p.Phe100Ile)
9g.133257486T>ACA467783683ABOn.326A>T
n.54-6334A>T
n.329+556A>T
c.28+17676A>T (n.28+17676A>T)
n.308A>T
c.294A>T (p.Thr98=)
c.297A>T (p.Thr99=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133257486T>CCA5305910ABOn.326A>G
n.54-6334A>G
n.329+556A>G
c.28+17676A>G (n.28+17676A>G)
n.308A>G
c.294A>G (p.Thr98=)
c.297A>G (p.Thr99=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257486T>GCA467783682ABOn.326A>C
n.54-6334A>C
n.329+556A>C
c.28+17676A>C (n.28+17676A>C)
n.308A>C
c.294A>C (p.Thr98=)
c.297A>C (p.Thr99=)
 dbSNP
9g.133257486T=CA1882582360ABOn.326A=
n.54-6334A=
n.329+556A=
c.28+17676A= (n.28+17676A=)
n.308A=
c.294A= (p.Thr98=)
c.297A= (p.Thr99=)
9g.133257487G>ACA5305911ABOn.325C>T
n.54-6335C>T
n.329+555C>T
c.28+17675C>T (n.28+17675C>T)
n.307C>T
c.293C>T (p.Thr98Ile)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257487G>CCA375686690ABOn.325C>G
n.54-6335C>G
n.329+555C>G
c.28+17675C>G (n.28+17675C>G)
n.307C>G
c.293C>G (p.Thr98Arg)
c.296C>G (p.Thr99Arg)
9g.133257487G=CA1882582363ABOn.325C=
n.54-6335C=
n.329+555C=
c.28+17675C= (n.28+17675C=)
n.307C=
c.293C= (p.Thr98=)
c.296C= (p.Thr99=)
9g.133257487G>TCA375686691ABOn.325C>A
n.54-6335C>A
n.329+555C>A
c.28+17675C>A (n.28+17675C>A)
n.307C>A
c.293C>A (p.Thr98Lys)
c.296C>A (p.Thr99Lys)
 gnomAD v4
9g.133257488T>ACA375686694ABOn.324A>T
n.54-6336A>T
n.329+554A>T
c.28+17674A>T (n.28+17674A>T)
n.306A>T
c.292A>T (p.Thr98Ser)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
9g.133257488T>CCA375686693ABOn.324A>G
n.54-6336A>G
n.329+554A>G
c.28+17674A>G (n.28+17674A>G)
n.306A>G
c.292A>G (p.Thr98Ala)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
9g.133257488T>GCA375686692ABOn.324A>C
n.54-6336A>C
n.329+554A>C
c.28+17674A>C (n.28+17674A>C)
n.306A>C
c.292A>C (p.Thr98Pro)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
9g.133257488_133257489insCGAGTTTAAGATAAAAGATGTCAAGTAAAAACTTTTTAGCGCTGGATGTTGGATCGCGGCGAATTGGCTTGCA2564789255ABOn.323_324insCAAGCCAATTCGCCGCGATCCAACATCCAGCGCTAAAAAGTTTTTACTTGACATCTTTTATCTTAAACTCG
n.54-6337_54-6336insCAAGCCAATTCGCCGCGATCCAACATCCAGCGCTAAAAAGTTTTTACTTGACATCTTTTATCTTAAACTCG
n.329+553_329+554insCAAGCCAATTCGCCGCGATCCAACATCCAGCGCTAAAAAGTTTTTACTTGACATCTTTTATCTTAAACTCG
c.28+17673_28+17674insCAAGCCAATTCGCCGCGATCCAACATCCAGCGCTAAAAAGTTTTTACTTGACATCTTTTATCTTAAACTCG (n.28+17673_28+17674insCAAGCCAATTCGCCGCGATCCAACATCCAGCGCTAAAAAGTTTTTACTTGACATCTTTTATCTTAAACTCG)
n.305_306insCAAGCCAATTCGCCGCGATCCAACATCCAGCGCTAAAAAGTTTTTACTTGACATCTTTTATCTTAAACTCG
c.291_292insCAAGCCAATTCGCCGCGATCCAACATCCAGCGCTAAAAAGTTTTTACTTGACATCTTTTATCTTAAACTCG (p.Thr98GlnfsTer12)
c.294_295insCAAGCCAATTCGCCGCGATCCAACATCCAGCGCTAAAAAGTTTTTACTTGACATCTTTTATCTTAAACTCG (p.Thr99GlnfsTer12)
9g.133257489G>ACA5305912ABOn.323C>T
n.54-6337C>T
n.329+553C>T
c.28+17673C>T (n.28+17673C>T)
n.305C>T
c.291C>T (p.Gly97=)
c.294C>T (p.Gly98=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257489G>CCA467783685ABOn.323C>G
n.54-6337C>G
n.329+553C>G
c.28+17673C>G (n.28+17673C>G)
n.305C>G
c.291C>G (p.Gly97=)
c.294C>G (p.Gly98=)
 gnomAD v4
9g.133257489G=CA1882582366ABOn.323C=
n.54-6337C=
n.329+553C=
c.28+17673C= (n.28+17673C=)
n.305C=
c.291C= (p.Gly97=)
c.294C= (p.Gly98=)
9g.133257489G>TCA467783684ABOn.323C>A
n.54-6337C>A
n.329+553C>A
c.28+17673C>A (n.28+17673C>A)
n.305C>A
c.291C>A (p.Gly97=)
c.294C>A (p.Gly98=)
9g.133257490C>ACA375686695ABOn.322G>T
n.54-6338G>T
n.329+552G>T
c.28+17672G>T (n.28+17672G>T)
n.304G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.293G>T (p.Gly98Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257490C=CA1882582369ABOn.322G=
n.54-6338G=
n.329+552G=
c.28+17672G= (n.28+17672G=)
n.304G=
c.290G= (p.Gly97=)
c.293G= (p.Gly98=)
9g.133257490C>GCA375686696ABOn.322G>C
n.54-6338G>C
n.329+552G>C
c.28+17672G>C (n.28+17672G>C)
n.304G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
9g.133257490C>TCA375686697ABOn.322G>A
n.54-6338G>A
n.329+552G>A
c.28+17672G>A (n.28+17672G>A)
n.304G>A
c.290G>A (p.Gly97Asp)
c.293G>A (p.Gly98Asp)
9g.133257491C>ACA375686698ABOn.321G>T
n.54-6339G>T
n.329+551G>T
c.28+17671G>T (n.28+17671G>T)
n.303G>T
c.289G>T (p.Gly97Cys)
c.292G>T (p.Gly98Cys)
9g.133257491C>GCA375686699ABOn.321G>C
n.54-6339G>C
n.329+551G>C
c.28+17671G>C (n.28+17671G>C)
n.303G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
9g.133257491C>TCA375686700ABOn.321G>A
n.54-6339G>A
n.329+551G>A
c.28+17671G>A (n.28+17671G>A)
n.303G>A
c.289G>A (p.Gly97Ser)
c.292G>A (p.Gly98Ser)
 dbSNP
9g.133257492C>ACA375686701ABOn.320G>T
n.54-6340G>T
n.329+550G>T
c.28+17670G>T (n.28+17670G>T)
n.302G>T
c.288G>T (p.Glu96Asp)
c.291G>T (p.Glu97Asp)
9g.133257492C>GCA375686702ABOn.320G>C
n.54-6340G>C
n.329+550G>C
c.28+17670G>C (n.28+17670G>C)
n.302G>C
c.288G>C (p.Glu96Asp)
c.291G>C (p.Glu97Asp)
9g.133257492C>TCA467783686ABOn.320G>A
n.54-6340G>A
n.329+550G>A
c.28+17670G>A (n.28+17670G>A)
n.302G>A
c.288G>A (p.Glu96=)
c.291G>A (p.Glu97=)
 gnomAD v4
9g.133257493T>ACA375686703ABOn.319A>T
n.54-6341A>T
n.329+549A>T
c.28+17669A>T (n.28+17669A>T)
n.301A>T
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.290A>T (p.Glu97Val)
9g.133257493T>CCA5305913ABOn.319A>G
n.54-6341A>G
n.329+549A>G
c.28+17669A>G (n.28+17669A>G)
n.301A>G
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257493T>GCA375686704ABOn.319A>C
n.54-6341A>C
n.329+549A>C
c.28+17669A>C (n.28+17669A>C)
n.301A>C
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
9g.133257493T=CA1882582372ABOn.319A=
n.54-6341A=
n.329+549A=
c.28+17669A= (n.28+17669A=)
n.301A=
c.287A= (p.Glu96=)
c.290A= (p.Glu97=)
9g.133257494C>ACA375686707ABOn.318G>T
n.54-6342G>T
n.329+548G>T
c.28+17668G>T (n.28+17668G>T)
n.300G>T
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
9g.133257494C>GCA375686705ABOn.318G>C
n.54-6342G>C
n.329+548G>C
c.28+17668G>C (n.28+17668G>C)
n.300G>C
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
9g.133257494C>TCA375686706ABOn.318G>A
n.54-6342G>A
n.329+548G>A
c.28+17668G>A (n.28+17668G>A)
n.300G>A
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
9g.133257495C>ACA375686708ABOn.317G>T
n.54-6343G>T
n.329+547G>T
c.28+17667G>T (n.28+17667G>T)
n.299G>T
c.285G>T (p.Trp95Cys)
c.288G>T (p.Trp96Cys)
9g.133257495C>GCA375686709ABOn.317G>C
n.54-6343G>C
n.329+547G>C
c.28+17667G>C (n.28+17667G>C)
n.299G>C
c.285G>C (p.Trp95Cys)
c.288G>C (p.Trp96Cys)
9g.133257495C>TCA375686710ABOn.317G>A
n.54-6343G>A
n.329+547G>A
c.28+17667G>A (n.28+17667G>A)
n.299G>A
c.285G>A (p.Trp95Ter)
c.288G>A (p.Trp96Ter)
9g.133257496C>ACA375686711ABOn.316G>T
n.54-6344G>T
n.329+546G>T
c.28+17666G>T (n.28+17666G>T)
n.298G>T
c.284G>T (p.Trp95Leu)
c.287G>T (p.Trp96Leu)
 dbSNP
9g.133257496C=CA1882582377ABOn.316G=
n.54-6344G=
n.329+546G=
c.28+17666G= (n.28+17666G=)
n.298G=
c.284G= (p.Trp95=)
c.287G= (p.Trp96=)
9g.133257496C>GCA375686712ABOn.316G>C
n.54-6344G>C
n.329+546G>C
c.28+17666G>C (n.28+17666G>C)
n.298G>C
c.284G>C (p.Trp95Ser)
c.287G>C (p.Trp96Ser)
9g.133257496C>TCA375686713ABOn.316G>A
n.54-6344G>A
n.329+546G>A
c.28+17666G>A (n.28+17666G>A)
n.298G>A
c.284G>A (p.Trp95Ter)
c.287G>A (p.Trp96Ter)
9g.133257497A>CCA375686714ABOn.315T>G
n.54-6345T>G
n.329+545T>G
c.28+17665T>G (n.28+17665T>G)
n.297T>G
c.283T>G (p.Trp95Gly)
c.286T>G (p.Trp96Gly)
9g.133257497A>GCA375686715ABOn.315T>C
n.54-6345T>C
n.329+545T>C
c.28+17665T>C (n.28+17665T>C)
n.297T>C
c.283T>C (p.Trp95Arg)
c.286T>C (p.Trp96Arg)
 gnomAD v4
9g.133257497A>TCA375686716ABOn.315T>A
n.54-6345T>A
n.329+545T>A
c.28+17665T>A (n.28+17665T>A)
n.297T>A
c.283T>A (p.Trp95Arg)
c.286T>A (p.Trp96Arg)
9g.133257498G>ACA467783689ABOn.314C>T
n.54-6346C>T
n.329+544C>T
c.28+17664C>T (n.28+17664C>T)
n.296C>T
c.282C>T (p.Val94=)
c.285C>T (p.Val95=)
9g.133257498G>CCA467783688ABOn.314C>G
n.54-6346C>G
n.329+544C>G
c.28+17664C>G (n.28+17664C>G)
n.296C>G
c.282C>G (p.Val94=)
c.285C>G (p.Val95=)
9g.133257498G>TCA467783687ABOn.314C>A
n.54-6346C>A
n.329+544C>A
c.28+17664C>A (n.28+17664C>A)
n.296C>A
c.282C>A (p.Val94=)
c.285C>A (p.Val95=)
9g.133257499A>CCA375686717ABOn.313T>G
n.54-6347T>G
n.329+543T>G
c.28+17663T>G (n.28+17663T>G)
n.295T>G
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.284T>G (p.Val95Gly)
9g.133257499A>GCA375686718ABOn.313T>C
n.54-6347T>C
n.329+543T>C
c.28+17663T>C (n.28+17663T>C)
n.295T>C
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.284T>C (p.Val95Ala)
9g.133257499A>TCA375686719ABOn.313T>A
n.54-6347T>A
n.329+543T>A
c.28+17663T>A (n.28+17663T>A)
n.295T>A
c.281T>A (p.Val94Asp)
c.284T>A (p.Val95Asp)
9g.133257500C>ACA375686720ABOn.312G>T
n.54-6348G>T
n.329+542G>T
c.28+17662G>T (n.28+17662G>T)
n.294G>T
c.280G>T (p.Val94Phe)
c.283G>T (p.Val95Phe)
9g.133257500C=CA1882582382ABOn.312G=
n.54-6348G=
n.329+542G=
c.28+17662G= (n.28+17662G=)
n.294G=
c.280G= (p.Val94=)
c.283G= (p.Val95=)
9g.133257500C>GCA375686721ABOn.312G>C
n.54-6348G>C
n.329+542G>C
c.28+17662G>C (n.28+17662G>C)
n.294G>C
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.283G>C (p.Val95Leu)
9g.133257500C>TCA5305914ABOn.312G>A
n.54-6348G>A
n.329+542G>A
c.28+17662G>A (n.28+17662G>A)
n.294G>A
c.280G>A (p.Val94Ile)
c.283G>A (p.Val95Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257501A=CA1882582384ABOn.311T=
n.54-6349T=
n.329+541T=
c.28+17661T= (n.28+17661T=)
n.293T=
c.279T= (p.Ile93=)
c.282T= (p.Ile94=)
9g.133257501A>CCA375686722ABOn.311T>G
n.54-6349T>G
n.329+541T>G
c.28+17661T>G (n.28+17661T>G)
n.293T>G
c.279T>G (p.Ile93Met)
c.282T>G (p.Ile94Met)
9g.133257501A>GCA467783691ABOn.311T>C
n.54-6349T>C
n.329+541T>C
c.28+17661T>C (n.28+17661T>C)
n.293T>C
c.279T>C (p.Ile93=)
c.282T>C (p.Ile94=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133257501A>TCA467783690ABOn.311T>A
n.54-6349T>A
n.329+541T>A
c.28+17661T>A (n.28+17661T>A)
n.293T>A
c.279T>A (p.Ile93=)
c.282T>A (p.Ile94=)
9g.133257502A=CA1882582387ABOn.310T=
n.54-6350T=
n.329+540T=
c.28+17660T= (n.28+17660T=)
n.292T=
c.278T= (p.Ile93=)
c.281T= (p.Ile94=)
9g.133257502A>CCA375686723ABOn.310T>G
n.54-6350T>G
n.329+540T>G
c.28+17660T>G (n.28+17660T>G)
n.292T>G
c.278T>G (p.Ile93Ser)
c.281T>G (p.Ile94Ser)
9g.133257502A>GCA375686724ABOn.310T>C
n.54-6350T>C
n.329+540T>C
c.28+17660T>C (n.28+17660T>C)
n.292T>C
c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.281T>C (p.Ile94Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257502A>TCA375686725ABOn.310T>A
n.54-6350T>A
n.329+540T>A
c.28+17660T>A (n.28+17660T>A)
n.292T>A
c.278T>A (p.Ile93Asn)
c.281T>A (p.Ile94Asn)
9g.133257503T>ACA375686726ABOn.309A>T
n.54-6351A>T
n.329+539A>T
c.28+17659A>T (n.28+17659A>T)
n.291A>T
c.277A>T (p.Ile93Phe)
c.280A>T (p.Ile94Phe)
 gnomAD v4
9g.133257503T>CCA375686727ABOn.309A>G
n.54-6351A>G
n.329+539A>G
c.28+17659A>G (n.28+17659A>G)
n.291A>G
c.277A>G (p.Ile93Val)
c.280A>G (p.Ile94Val)
 gnomAD v4
9g.133257503T>GCA375686728ABOn.309A>C
n.54-6351A>C
n.329+539A>C
c.28+17659A>C (n.28+17659A>C)
n.291A>C
c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.280A>C (p.Ile94Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257503T=CA1882582390ABOn.309A=
n.54-6351A=
n.329+539A=
c.28+17659A= (n.28+17659A=)
n.291A=
c.277A= (p.Ile93=)
c.280A= (p.Ile94=)
9g.133257504G>ACA467783694ABOn.308C>T
n.54-6352C>T
n.329+538C>T
c.28+17658C>T (n.28+17658C>T)
n.290C>T
c.276C>T (p.Pro92=)
c.279C>T (p.Pro93=)
9g.133257504G>CCA467783693ABOn.308C>G
n.54-6352C>G
n.329+538C>G
c.28+17658C>G (n.28+17658C>G)
n.290C>G
c.276C>G (p.Pro92=)
c.279C>G (p.Pro93=)
9g.133257504G>TCA467783692ABOn.308C>A
n.54-6352C>A
n.329+538C>A
c.28+17658C>A (n.28+17658C>A)
n.290C>A
c.276C>A (p.Pro92=)
c.279C>A (p.Pro93=)
9g.133257506delCA2692330565ABOn.308del
n.54-6352del
n.329+538del
c.28+17658del (n.28+17658del)
n.290del
c.276del (p.Ile93LeufsTer25)
c.279del (p.Ile94LeufsTer25)
 gnomAD v4
9g.133257505G>ACA375686729ABOn.307C>T
n.54-6353C>T
n.329+537C>T
c.28+17657C>T (n.28+17657C>T)
n.289C>T
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
9g.133257505G>CCA375686730ABOn.307C>G
n.54-6353C>G
n.329+537C>G
c.28+17657C>G (n.28+17657C>G)
n.289C>G
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
9g.133257505G>TCA375686731ABOn.307C>A
n.54-6353C>A
n.329+537C>A
c.28+17657C>A (n.28+17657C>A)
n.289C>A
c.275C>A (p.Pro92His)
c.278C>A (p.Pro93His)
9g.133257506G>ACA375686732ABOn.306C>T
n.54-6354C>T
n.329+536C>T
c.28+17656C>T (n.28+17656C>T)
n.288C>T
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
9g.133257506G>CCA5305915ABOn.306C>G
n.54-6354C>G
n.329+536C>G
c.28+17656C>G (n.28+17656C>G)
n.288C>G
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.133257506G=CA1882582393ABOn.306C=
n.54-6354C=
n.329+536C=
c.28+17656C= (n.28+17656C=)
n.288C=
c.274C= (p.Pro92=)
c.277C= (p.Pro93=)
9g.133257506G>TCA375686733ABOn.306C>A
n.54-6354C>A
n.329+536C>A
c.28+17656C>A (n.28+17656C>A)
n.288C>A
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
9g.133257507A>CCA467783697ABOn.305T>G
n.54-6355T>G
n.329+535T>G
c.28+17655T>G (n.28+17655T>G)
n.287T>G
c.273T>G (p.Ala91=)
c.276T>G (p.Ala92=)
9g.133257507A>GCA467783696ABOn.305T>C
n.54-6355T>C
n.329+535T>C
c.28+17655T>C (n.28+17655T>C)
n.287T>C
c.273T>C (p.Ala91=)
c.276T>C (p.Ala92=)
9g.133257507A>TCA467783695ABOn.305T>A
n.54-6355T>A
n.329+535T>A
c.28+17655T>A (n.28+17655T>A)
n.287T>A
c.273T>A (p.Ala91=)
c.276T>A (p.Ala92=)
9g.133257508G>ACA375686736ABOn.304C>T
n.54-6356C>T
n.329+534C>T
c.28+17654C>T (n.28+17654C>T)
n.286C>T
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.275C>T (p.Ala92Val)
9g.133257508G>CCA375686735ABOn.304C>G
n.54-6356C>G
n.329+534C>G
c.28+17654C>G (n.28+17654C>G)
n.286C>G
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
9g.133257508G>TCA375686734ABOn.304C>A
n.54-6356C>A
n.329+534C>A
c.28+17654C>A (n.28+17654C>A)
n.286C>A
c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.275C>A (p.Ala92Asp)
 COSMIC
9g.133257509C>ACA375686737ABOn.303G>T
n.54-6357G>T
n.329+533G>T
c.28+17653G>T (n.28+17653G>T)
n.285G>T
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
9g.133257509C=CA1882582397ABOn.303G=
n.54-6357G=
n.329+533G=
c.28+17653G= (n.28+17653G=)
n.285G=
c.271G= (p.Ala91=)
c.274G= (p.Ala92=)
9g.133257509C>GCA375686738ABOn.303G>C
n.54-6357G>C
n.329+533G>C
c.28+17653G>C (n.28+17653G>C)
n.285G>C
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
 gnomAD v4
9g.133257509C>TCA375686739ABOn.303G>A
n.54-6357G>A
n.329+533G>A
c.28+17653G>A (n.28+17653G>A)
n.285G>A
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257510C>ACA467783700ABOn.302G>T
n.54-6358G>T
n.329+532G>T
c.28+17652G>T (n.28+17652G>T)
n.284G>T
c.270G>T (p.Leu90=)
c.273G>T (p.Leu91=)
9g.133257510C>GCA467783699ABOn.302G>C
n.54-6358G>C
n.329+532G>C
c.28+17652G>C (n.28+17652G>C)
n.284G>C
c.270G>C (p.Leu90=)
c.273G>C (p.Leu91=)
9g.133257510C>TCA467783698ABOn.302G>A
n.54-6358G>A
n.329+532G>A
c.28+17652G>A (n.28+17652G>A)
n.284G>A
c.270G>A (p.Leu90=)
c.273G>A (p.Leu91=)
9g.133257511A=CA1882582399ABOn.301T=
n.54-6359T=
n.329+531T=
c.28+17651T= (n.28+17651T=)
n.283T=
c.269T= (p.Leu90=)
c.272T= (p.Leu91=)
9g.133257511A>CCA375686740ABOn.301T>G
n.54-6359T>G
n.329+531T>G
c.28+17651T>G (n.28+17651T>G)
n.283T>G
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
9g.133257511A>GCA375686741ABOn.301T>C
n.54-6359T>C
n.329+531T>C
c.28+17651T>C (n.28+17651T>C)
n.283T>C
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
9g.133257511A>TCA5305916ABOn.301T>A
n.54-6359T>A
n.329+531T>A
c.28+17651T>A (n.28+17651T>A)
n.283T>A
c.269T>A (p.Leu90Gln)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257512G>ACA467783701ABOn.300C>T
n.54-6360C>T
n.329+530C>T
c.28+17650C>T (n.28+17650C>T)
n.282C>T
c.268C>T (p.Leu90=)
c.271C>T (p.Leu91=)
9g.133257512G>CCA375686742ABOn.300C>G
n.54-6360C>G
n.329+530C>G
c.28+17650C>G (n.28+17650C>G)
n.282C>G
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
9g.133257512G>TCA375686743ABOn.300C>A
n.54-6360C>A
n.329+530C>A
c.28+17650C>A (n.28+17650C>A)
n.282C>A
c.268C>A (p.Leu90Met)
c.271C>A (p.Leu91Met)
9g.133257513C>ACA375686744ABOn.299G>T
n.54-6361G>T
n.329+529G>T
c.28+17649G>T (n.28+17649G>T)
n.281G>T
c.267G>T (p.Trp89Cys)
c.270G>T (p.Trp90Cys)
 gnomAD v4
9g.133257513C=CA1882582404ABOn.299G=
n.54-6361G=
n.329+529G=
c.28+17649G= (n.28+17649G=)
n.281G=
c.267G= (p.Trp89=)
c.270G= (p.Trp90=)
9g.133257513C>GCA375686745ABOn.299G>C
n.54-6361G>C
n.329+529G>C
c.28+17649G>C (n.28+17649G>C)
n.281G>C
c.267G>C (p.Trp89Cys)
c.270G>C (p.Trp90Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257513C>TCA375686746ABOn.299G>A
n.54-6361G>A
n.329+529G>A
c.28+17649G>A (n.28+17649G>A)
n.281G>A
c.267G>A (p.Trp89Ter)
c.270G>A (p.Trp90Ter)
9g.133257514C>ACA375686747ABOn.298G>T
n.54-6362G>T
n.329+528G>T
c.28+17648G>T (n.28+17648G>T)
n.280G>T
c.266G>T (p.Trp89Leu)
c.269G>T (p.Trp90Leu)
9g.133257514C>GCA375686748ABOn.298G>C
n.54-6362G>C
n.329+528G>C
c.28+17648G>C (n.28+17648G>C)
n.280G>C
c.266G>C (p.Trp89Ser)
c.269G>C (p.Trp90Ser)
9g.133257514C>TCA375686749ABOn.298G>A
n.54-6362G>A
n.329+528G>A
c.28+17648G>A (n.28+17648G>A)
n.280G>A
c.266G>A (p.Trp89Ter)
c.269G>A (p.Trp90Ter)
9g.133257514_133257515delinsCACA1882582408ABOn.297_298delinsTG
n.54-6363_54-6362delinsTG
n.329+527_329+528delinsTG
c.28+17647_28+17648delinsTG (n.28+17647_28+17648delinsTG)
n.279_280delinsTG
c.265_266delinsTG (p.Trp89=)
c.268_269delinsTG (p.Trp90=)
9g.133257515A>CCA375686752ABOn.297T>G
n.54-6363T>G
n.329+527T>G
c.28+17647T>G (n.28+17647T>G)
n.279T>G
c.265T>G (p.Trp89Gly)
c.268T>G (p.Trp90Gly)
9g.133257515A>GCA375686750ABOn.297T>C
n.54-6363T>C
n.329+527T>C
c.28+17647T>C (n.28+17647T>C)
n.279T>C
c.265T>C (p.Trp89Arg)
c.268T>C (p.Trp90Arg)
9g.133257515A>TCA375686751ABOn.297T>A
n.54-6363T>A
n.329+527T>A
c.28+17647T>A (n.28+17647T>A)
n.279T>A
c.265T>A (p.Trp89Arg)
c.268T>A (p.Trp90Arg)
9g.133257516delCA5305917ABOn.297del
n.54-6363del
n.329+527del
c.28+17647del (n.28+17647del)
n.279del
c.265del (p.Trp89GlyfsTer29)
c.268del (p.Trp90GlyfsTer29)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257516A=CA1882582414ABOn.296T=
n.54-6364T=
n.329+526T=
c.28+17646T= (n.28+17646T=)
n.278T=
c.264T= (p.Pro88=)
c.267T= (p.Pro89=)
9g.133257516A>CCA467783703ABOn.296T>G
n.54-6364T>G
n.329+526T>G
c.28+17646T>G (n.28+17646T>G)
n.278T>G
c.264T>G (p.Pro88=)
c.267T>G (p.Pro89=)
9g.133257516A>GCA5305918ABOn.296T>C
n.54-6364T>C
n.329+526T>C
c.28+17646T>C (n.28+17646T>C)
n.278T>C
c.264T>C (p.Pro88=)
c.267T>C (p.Pro89=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257516A>TCA467783702ABOn.296T>A
n.54-6364T>A
n.329+526T>A
c.28+17646T>A (n.28+17646T>A)
n.278T>A
c.264T>A (p.Pro88=)
c.267T>A (p.Pro89=)
9g.133257517G>ACA375686753ABOn.295C>T
n.54-6365C>T
n.329+525C>T
c.28+17645C>T (n.28+17645C>T)
n.277C>T
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
 gnomAD v4
9g.133257517G>CCA375686754ABOn.295C>G
n.54-6365C>G
n.329+525C>G
c.28+17645C>G (n.28+17645C>G)
n.277C>G
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
9g.133257517G>TCA375686755ABOn.295C>A
n.54-6365C>A
n.329+525C>A
c.28+17645C>A (n.28+17645C>A)
n.277C>A
c.263C>A (p.Pro88His)
c.266C>A (p.Pro89His)
9g.133257518G>ACA375686756ABOn.294C>T
n.54-6366C>T
n.329+524C>T
c.28+17644C>T (n.28+17644C>T)
n.276C>T
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
9g.133257518G>CCA375686757ABOn.294C>G
n.54-6366C>G
n.329+524C>G
c.28+17644C>G (n.28+17644C>G)
n.276C>G
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
9g.133257518G=CA1882582420ABOn.294C=
n.54-6366C=
n.329+524C=
c.28+17644C= (n.28+17644C=)
n.276C=
c.262C= (p.Pro88=)
c.265C= (p.Pro89=)
9g.133257518G>TCA375686758ABOn.294C>A
n.54-6366C>A
n.329+524C>A
c.28+17644C>A (n.28+17644C>A)
n.276C>A
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257519G>ACA467783706ABOn.293C>T
n.54-6367C>T
n.329+523C>T
c.28+17643C>T (n.28+17643C>T)
n.275C>T
c.261C>T (p.Thr87=)
c.264C>T (p.Thr88=)
 gnomAD v4
9g.133257519G>CCA467783705ABOn.293C>G
n.54-6367C>G
n.329+523C>G
c.28+17643C>G (n.28+17643C>G)
n.275C>G
c.261C>G (p.Thr87=)
c.264C>G (p.Thr88=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257519G=CA1882582423ABOn.293C=
n.54-6367C=
n.329+523C=
c.28+17643C= (n.28+17643C=)
n.275C=
c.261C= (p.Thr87=)
c.264C= (p.Thr88=)
9g.133257519G>TCA5305919ABOn.293C>A
n.54-6367C>A
n.329+523C>A
c.28+17643C>A (n.28+17643C>A)
n.275C>A
c.261C>A (p.Thr87=)
c.264C>A (p.Thr88=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257520G>ACA375686759ABOn.292C>T
n.54-6368C>T
n.329+522C>T
c.28+17642C>T (n.28+17642C>T)
n.274C>T
c.260C>T (p.Thr87Ile)
c.263C>T (p.Thr88Ile)
 gnomAD v4
9g.133257520G>CCA375686760ABOn.292C>G
n.54-6368C>G
n.329+522C>G
c.28+17642C>G (n.28+17642C>G)
n.274C>G
c.260C>G (p.Thr87Ser)
c.263C>G (p.Thr88Ser)
9g.133257520G>TCA375686761ABOn.292C>A
n.54-6368C>A
n.329+522C>A
c.28+17642C>A (n.28+17642C>A)
n.274C>A
c.260C>A (p.Thr87Asn)
c.263C>A (p.Thr88Asn)
9g.133257520_133257521insCCA645557764ABOn.291_292insG
n.54-6369_54-6368insG
n.329+521_329+522insG
c.28+17641_28+17642insG (n.28+17641_28+17642insG)
n.273_274insG
c.259_260insG (p.Thr87SerfsTer?)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.133257521T>ACA375686762ABOn.291A>T
n.54-6369A>T
n.329+521A>T
c.28+17641A>T (n.28+17641A>T)
n.273A>T
c.259A>T (p.Thr87Ser)
9g.133257521T>CCA200766154ABOn.291A>G
n.54-6369A>G
n.329+521A>G
c.28+17641A>G (n.28+17641A>G)
n.273A>G
c.259A>G (p.Thr87Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257521T>GCA375686763ABOn.291A>C
n.54-6369A>C
n.329+521A>C
c.28+17641A>C (n.28+17641A>C)
n.273A>C
c.259A>C (p.Thr87Pro)
9g.133257521T=CA1882582427ABOn.291A=
n.54-6369A=
n.329+521A=
c.28+17641A= (n.28+17641A=)
n.273A=
c.259A= (p.Thr87=)
9g.133257521_133257522insCCA5305920ABOn.290_291insG
n.54-6370_54-6369insG
n.329+520_329+521insG
c.28+17640_28+17641insG (n.28+17640_28+17641insG)
n.272_273insG
c.259-1_259insG (n.259-1_259insG)
c.260_261insG (p.Thr88AspfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257522A>CCA375686766ABOn.290T>G
n.54-6370T>G
n.329+520T>G
c.28+17640T>G (n.28+17640T>G)
n.272T>G
c.259-1T>G (n.259-1T>G)
c.260T>G (p.Val87Gly)
9g.133257522A>GCA375686765ABOn.290T>C
n.54-6370T>C
n.329+520T>C
c.28+17640T>C (n.28+17640T>C)
n.272T>C
c.259-1T>C (n.259-1T>C)
c.260T>C (p.Val87Ala)
9g.133257522A>TCA375686764ABOn.290T>A
n.54-6370T>A
n.329+520T>A
c.28+17640T>A (n.28+17640T>A)
n.272T>A
c.259-1T>A (n.259-1T>A)
c.260T>A (p.Val87Glu)
9g.133257522dupCA2692330566ABOn.290dup
n.54-6370dup
n.329+520dup
c.28+17640dup (n.28+17640dup)
n.272dup
c.259-1dup (n.259-1dup)
c.260dup (p.Thr88AspfsTer?)
 gnomAD v4
9g.133257524_133257526delCA2692330567ABOn.288_290del
n.54-6372_54-6370del
n.329+518_329+520del
c.28+17638_28+17640del (n.28+17638_28+17640del)
n.270_272del
c.258_259-1del
c.258_260del (p.Val87del)
 gnomAD v4
9g.133257523C>ACA375686767ABOn.289G>T
n.54-6371G>T
n.329+519G>T
c.28+17639G>T (n.28+17639G>T)
n.271G>T
c.259-2G>T (n.259-2G>T)
c.259G>T (p.Val87Leu)
 dbSNP
9g.133257523C>GCA375686768ABOn.289G>C
n.54-6371G>C
n.329+519G>C
c.28+17639G>C (n.28+17639G>C)
n.271G>C
c.259-2G>C (n.259-2G>C)
c.259G>C (p.Val87Leu)
9g.133257523C>TCA375686769ABOn.289G>A
n.54-6371G>A
n.329+519G>A
c.28+17639G>A (n.28+17639G>A)
n.271G>A
c.259-2G>A (n.259-2G>A)
c.259G>A (p.Val87Met)
9g.133257524C>ACA467783709ABOn.288G>T
n.54-6372G>T
n.329+518G>T
c.28+17638G>T (n.28+17638G>T)
n.270G>T
c.258G>T (p.Val86=)
 gnomAD v4
9g.133257524C>GCA467783708ABOn.288G>C
n.54-6372G>C
n.329+518G>C
c.28+17638G>C (n.28+17638G>C)
n.270G>C
c.258G>C (p.Val86=)
9g.133257524C>TCA467783707ABOn.288G>A
n.54-6372G>A
n.329+518G>A
c.28+17638G>A (n.28+17638G>A)
n.270G>A
c.258G>A (p.Val86=)
9g.133257525A>CCA375686770ABOn.287T>G
n.54-6373T>G
n.329+517T>G
c.28+17637T>G (n.28+17637T>G)
n.269T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
9g.133257525A>GCA375686771ABOn.287T>C
n.54-6373T>C
n.329+517T>C
c.28+17637T>C (n.28+17637T>C)
n.269T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
9g.133257525A>TCA375686772ABOn.287T>A
n.54-6373T>A
n.329+517T>A
c.28+17637T>A (n.28+17637T>A)
n.269T>A
c.257T>A (p.Val86Glu)
9g.133257527_133257543dupCA2692330568ABOn.271_287dup
n.54-6389_54-6373dup
n.329+501_329+517dup
c.28+17621_28+17637dup (n.28+17621_28+17637dup)
n.253_269dup
c.241_257dup
 gnomAD v4
9g.133257526C>ACA375686773ABOn.286G>T
n.54-6374G>T
n.329+516G>T
c.28+17636G>T (n.28+17636G>T)
n.268G>T
c.256G>T (p.Val86Leu)
 dbSNP
9g.133257526C=CA1882582436ABOn.286G=
n.54-6374G=
n.329+516G=
c.28+17636G= (n.28+17636G=)
n.268G=
c.256G= (p.Val86=)
9g.133257526C>GCA375686774ABOn.286G>C
n.54-6374G>C
n.329+516G>C
c.28+17636G>C (n.28+17636G>C)
n.268G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
 dbSNP
9g.133257526C>TCA5305921ABOn.286G>A
n.54-6374G>A
n.329+516G>A
c.28+17636G>A (n.28+17636G>A)
n.268G>A
c.256G>A (p.Val86Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257527G>ACA5305922ABOn.285C>T
n.54-6375C>T
n.329+515C>T
c.28+17635C>T (n.28+17635C>T)
n.267C>T
c.255C>T (p.Leu85=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257527G>CCA467783711ABOn.285C>G
n.54-6375C>G
n.329+515C>G
c.28+17635C>G (n.28+17635C>G)
n.267C>G
c.255C>G (p.Leu85=)
9g.133257527G=CA1882582440ABOn.285C=
n.54-6375C=
n.329+515C=
c.28+17635C= (n.28+17635C=)
n.267C=
c.255C= (p.Leu85=)
9g.133257527G>TCA467783710ABOn.285C>A
n.54-6375C>A
n.329+515C>A
c.28+17635C>A (n.28+17635C>A)
n.267C>A
c.255C>A (p.Leu85=)
9g.133257528A=CA1882582442ABOn.284T=
n.54-6376T=
n.329+514T=
c.28+17634T= (n.28+17634T=)
n.266T=
c.254T= (p.Leu85=)
9g.133257528A>CCA375686776ABOn.284T>G
n.54-6376T>G
n.329+514T>G
c.28+17634T>G (n.28+17634T>G)
n.266T>G
c.254T>G (p.Leu85Arg)
9g.133257528A>GCA5305923ABOn.284T>C
n.54-6376T>C
n.329+514T>C
c.28+17634T>C (n.28+17634T>C)
n.266T>C
c.254T>C (p.Leu85Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257528A>TCA375686775ABOn.284T>A
n.54-6376T>A
n.329+514T>A
c.28+17634T>A (n.28+17634T>A)
n.266T>A
c.254T>A (p.Leu85His)
9g.133257529G>ACA375686777ABOn.283C>T
n.54-6377C>T
n.329+513C>T
c.28+17633C>T (n.28+17633C>T)
n.265C>T
c.253C>T (p.Leu85Phe)
9g.133257529G>CCA375686779ABOn.283C>G
n.54-6377C>G
n.329+513C>G
c.28+17633C>G (n.28+17633C>G)
n.265C>G
c.253C>G (p.Leu85Val)
9g.133257529G>TCA375686778ABOn.283C>A
n.54-6377C>A
n.329+513C>A
c.28+17633C>A (n.28+17633C>A)
n.265C>A
c.253C>A (p.Leu85Ile)
9g.133257530G>ACA467783713ABOn.282C>T
n.54-6378C>T
n.329+512C>T
c.28+17632C>T (n.28+17632C>T)
n.264C>T
c.252C>T (p.Val84=)
 gnomAD v4
9g.133257530G>CCA467783712ABOn.282C>G
n.54-6378C>G
n.329+512C>G
c.28+17632C>G (n.28+17632C>G)
n.264C>G
c.252C>G (p.Val84=)
9g.133257530G=CA1882582445ABOn.282C=
n.54-6378C=
n.329+512C=
c.28+17632C= (n.28+17632C=)
n.264C=
c.252C= (p.Val84=)
9g.133257530G>TCA5305924ABOn.282C>A
n.54-6378C>A
n.329+512C>A
c.28+17632C>A (n.28+17632C>A)
n.264C>A
c.252C>A (p.Val84=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257531A>CCA375686780ABOn.281T>G
n.54-6379T>G
n.329+511T>G
c.28+17631T>G (n.28+17631T>G)
n.263T>G
c.251T>G (p.Val84Gly)
9g.133257531A>GCA375686781ABOn.281T>C
n.54-6379T>C
n.329+511T>C
c.28+17631T>C (n.28+17631T>C)
n.263T>C
c.251T>C (p.Val84Ala)
9g.133257531A>TCA375686782ABOn.281T>A
n.54-6379T>A
n.329+511T>A
c.28+17631T>A (n.28+17631T>A)
n.263T>A
c.251T>A (p.Val84Asp)
9g.133257532C>ACA375686783ABOn.280G>T
n.54-6380G>T
n.329+510G>T
c.28+17630G>T (n.28+17630G>T)
n.262G>T
c.250G>T (p.Val84Phe)
9g.133257532C>GCA375686784ABOn.280G>C
n.54-6380G>C
n.329+510G>C
c.28+17630G>C (n.28+17630G>C)
n.262G>C
c.250G>C (p.Val84Leu)
9g.133257532C>TCA375686785ABOn.280G>A
n.54-6380G>A
n.329+510G>A
c.28+17630G>A (n.28+17630G>A)
n.262G>A
c.250G>A (p.Val84Ile)
9g.133257533A>CCA375686786ABOn.279T>G
n.54-6381T>G
n.329+509T>G
c.28+17629T>G (n.28+17629T>G)
n.261T>G
c.249T>G (p.Asp83Glu)
9g.133257533A>GCA467783714ABOn.279T>C
n.54-6381T>C
n.329+509T>C
c.28+17629T>C (n.28+17629T>C)
n.261T>C
c.249T>C (p.Asp83=)
9g.133257533A>TCA375686787ABOn.279T>A
n.54-6381T>A
n.329+509T>A
c.28+17629T>A (n.28+17629T>A)
n.261T>A
c.249T>A (p.Asp83Glu)
9g.133257534T>ACA375686788ABOn.278A>T
n.54-6382A>T
n.329+508A>T
c.28+17628A>T (n.28+17628A>T)
n.260A>T
c.248A>T (p.Asp83Val)
9g.133257534T>CCA375686789ABOn.278A>G
n.54-6382A>G
n.329+508A>G
c.28+17628A>G (n.28+17628A>G)
n.260A>G
c.248A>G (p.Asp83Gly)
9g.133257534T>GCA375686790ABOn.278A>C
n.54-6382A>C
n.329+508A>C
c.28+17628A>C (n.28+17628A>C)
n.260A>C
c.248A>C (p.Asp83Ala)
9g.133257535C>ACA375686791ABOn.277G>T
n.54-6383G>T
n.329+507G>T
c.28+17627G>T (n.28+17627G>T)
n.259G>T
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
9g.133257535C>GCA375686793ABOn.277G>C
n.54-6383G>C
n.329+507G>C
c.28+17627G>C (n.28+17627G>C)
n.259G>C
c.247G>C (p.Asp83His)
9g.133257535C>TCA375686792ABOn.277G>A
n.54-6383G>A
n.329+507G>A
c.28+17627G>A (n.28+17627G>A)
n.259G>A
c.247G>A (p.Asp83Asn)
9g.133257536delCA2579497371ABOn.277del
n.54-6383del
n.329+507del
c.28+17627del (n.28+17627del)
n.259del
c.247del (p.Asp83MetfsTer4)
c.247del (p.Asp83MetfsTer5)
9g.133257536C>ACA375686794ABOn.276G>T
n.54-6384G>T
n.329+506G>T
c.28+17626G>T (n.28+17626G>T)
n.258G>T
c.246G>T (p.Lys82Asn)
9g.133257536C>GCA375686795ABOn.276G>C
n.54-6384G>C
n.329+506G>C
c.28+17626G>C (n.28+17626G>C)
n.258G>C
c.246G>C (p.Lys82Asn)
9g.133257536C>TCA467783715ABOn.276G>A
n.54-6384G>A
n.329+506G>A
c.28+17626G>A (n.28+17626G>A)
n.258G>A
c.246G>A (p.Lys82=)
9g.133257537T>ACA375686796ABOn.275A>T
n.54-6385A>T
n.329+505A>T
c.28+17625A>T (n.28+17625A>T)
n.257A>T
c.245A>T (p.Lys82Met)
9g.133257537T>CCA375686797ABOn.275A>G
n.54-6385A>G
n.329+505A>G
c.28+17625A>G (n.28+17625A>G)
n.257A>G
c.245A>G (p.Lys82Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257537T>GCA375686798ABOn.275A>C
n.54-6385A>C
n.329+505A>C
c.28+17625A>C (n.28+17625A>C)
n.257A>C
c.245A>C (p.Lys82Thr)
9g.133257537T=CA1882582449ABOn.275A=
n.54-6385A=
n.329+505A=
c.28+17625A= (n.28+17625A=)
n.257A=
c.245A= (p.Lys82=)
9g.133257538delCA2503319110ABOn.275del
n.54-6385del
n.329+505del
c.28+17625del (n.28+17625del)
n.257del
c.245del (p.Lys82ArgfsTer5)
c.245del (p.Lys82ArgfsTer6)
9g.133257538T>ACA375686799ABOn.274A>T
n.54-6386A>T
n.329+504A>T
c.28+17624A>T (n.28+17624A>T)
n.256A>T
c.244A>T (p.Lys82Ter)
9g.133257538T>CCA375686800ABOn.274A>G
n.54-6386A>G
n.329+504A>G
c.28+17624A>G (n.28+17624A>G)
n.256A>G
c.244A>G (p.Lys82Glu)
 gnomAD v4
9g.133257538T>GCA375686801ABOn.274A>C
n.54-6386A>C
n.329+504A>C
c.28+17624A>C (n.28+17624A>C)
n.256A>C
c.244A>C (p.Lys82Gln)
9g.133257539C>ACA375686802ABOn.273G>T
n.54-6387G>T
n.329+503G>T
c.28+17623G>T (n.28+17623G>T)
n.255G>T
c.243G>T (p.Arg81Ser)
9g.133257539C>GCA375686803ABOn.273G>C
n.54-6387G>C
n.329+503G>C
c.28+17623G>C (n.28+17623G>C)
n.255G>C
c.243G>C (p.Arg81Ser)
9g.133257539C>TCA467783716ABOn.273G>A
n.54-6387G>A
n.329+503G>A
c.28+17623G>A (n.28+17623G>A)
n.255G>A
c.243G>A (p.Arg81=)
9g.133257540C>ACA375686805ABOn.272G>T
n.54-6388G>T
n.329+502G>T
c.28+17622G>T (n.28+17622G>T)
n.254G>T
c.242G>T (p.Arg81Met)
 gnomAD v4
9g.133257540C>GCA375686806ABOn.272G>C
n.54-6388G>C
n.329+502G>C
c.28+17622G>C (n.28+17622G>C)
n.254G>C
c.242G>C (p.Arg81Thr)
9g.133257540C>TCA375686804ABOn.272G>A
n.54-6388G>A
n.329+502G>A
c.28+17622G>A (n.28+17622G>A)
n.254G>A
c.242G>A (p.Arg81Lys)
9g.133257541T>ACA375686807ABOn.271A>T
n.54-6389A>T
n.329+501A>T
c.28+17621A>T (n.28+17621A>T)
n.253A>T
c.241A>T (p.Arg81Trp)
9g.133257541T>CCA375686808ABOn.271A>G
n.54-6389A>G
n.329+501A>G
c.28+17621A>G (n.28+17621A>G)
n.253A>G
c.241A>G (p.Arg81Gly)
9g.133257541T>GCA467783717ABOn.271A>C
n.54-6389A>C
n.329+501A>C
c.28+17621A>C (n.28+17621A>C)
n.253A>C
c.241A>C (p.Arg81=)
9g.133257542A=CA1882582456ABOn.270T=
n.54-6390T=
n.329+500T=
c.28+17620T= (n.28+17620T=)
n.252T=
c.240T= (p.Cys80=)
9g.133257542A>CCA375686809ABOn.270T>G
n.54-6390T>G
n.329+500T>G
c.28+17620T>G (n.28+17620T>G)
n.252T>G
c.240T>G (p.Cys80Trp)
9g.133257542A>GCA5305925ABOn.270T>C
n.54-6390T>C
n.329+500T>C
c.28+17620T>C (n.28+17620T>C)
n.252T>C
c.240T>C (p.Cys80=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257542A>TCA375686810ABOn.270T>A
n.54-6390T>A
n.329+500T>A
c.28+17620T>A (n.28+17620T>A)
n.252T>A
c.240T>A (p.Cys80Ter)
9g.133257543C>ACA375686811ABOn.270-1G>T
n.54-6391G>T
n.329+499G>T
c.28+17619G>T (n.28+17619G>T)
n.252-1G>T
c.240-1G>T (n.240-1G>T)
9g.133257543C=CA1882582459ABOn.270-1G=
n.54-6391G=
n.329+499G=
c.28+17619G= (n.28+17619G=)
n.252-1G=
c.240-1G= (n.240-1G=)
9g.133257543C>GCA375686812ABOn.270-1G>C
n.54-6391G>C
n.329+499G>C
c.28+17619G>C (n.28+17619G>C)
n.252-1G>C
c.240-1G>C (n.240-1G>C)
 gnomAD v4
9g.133257543C>TCA5305926ABOn.270-1G>A
n.54-6391G>A
n.329+499G>A
c.28+17619G>A (n.28+17619G>A)
n.252-1G>A
c.240-1G>A (n.240-1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257544T>ACA5305927ABOn.270-2A>T
n.54-6392A>T
n.329+498A>T
c.28+17618A>T (n.28+17618A>T)
n.252-2A>T
c.240-2A>T (n.240-2A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257544T>CCA375686813ABOn.270-2A>G
n.54-6392A>G
n.329+498A>G
c.28+17618A>G (n.28+17618A>G)
n.252-2A>G
c.240-2A>G (n.240-2A>G)
9g.133257544T>GCA375686814ABOn.270-2A>C
n.54-6392A>C
n.329+498A>C
c.28+17618A>C (n.28+17618A>C)
n.252-2A>C
c.240-2A>C (n.240-2A>C)
9g.133257544T=CA1882582462ABOn.270-2A=
n.54-6392A=
n.329+498A=
c.28+17618A= (n.28+17618A=)
n.252-2A=
c.240-2A= (n.240-2A=)
9g.133257545G=CA1882582465ABOn.270-3C=
n.54-6393C=
n.329+497C=
c.28+17617C= (n.28+17617C=)
n.252-3C=
c.240-3C= (n.240-3C=)
9g.133257545G>TCA860754878ABOn.270-3C>A
n.54-6393C>A
n.329+497C>A
c.28+17617C>A (n.28+17617C>A)
n.252-3C>A
c.240-3C>A (n.240-3C>A)
 dbSNP
9g.133257548C>ACA5305928ABOn.270-6G>T
n.54-6396G>T
n.329+494G>T
c.28+17614G>T (n.28+17614G>T)
n.252-6G>T
c.240-6G>T (n.240-6G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257548C=CA1882582467ABOn.270-6G=
n.54-6396G=
n.329+494G=
c.28+17614G= (n.28+17614G=)
n.252-6G=
c.240-6G= (n.240-6G=)
9g.133257548C>GCA2692330570ABOn.270-6G>C
n.54-6396G>C
n.329+494G>C
c.28+17614G>C (n.28+17614G>C)
n.252-6G>C
c.240-6G>C (n.240-6G>C)
 gnomAD v4
9g.133257548C>TCA2692330569ABOn.270-6G>A
n.54-6396G>A
n.329+494G>A
c.28+17614G>A (n.28+17614G>A)
n.252-6G>A
c.240-6G>A (n.240-6G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched