Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.133257365C>TCA5305880ABOn.403+44G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257366G>ACA467783409ABOn.403+43C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.133257366G>TCA860754430ABOn.403+43C>A
n.54-6214C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.133257367C>GCA2580582941ABOn.403+42G>C
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9g.133257367C>TCA2580582942ABOn.403+42G>A
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9g.133257368C>TCA5305882ABOn.403+41G>A
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c.371+41G>A (n.371+41G>A)
c.374+41G>A (n.374+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.133257373C>GCA2603547862ABOn.403+36G>C
n.54-6221G>C
n.329+669G>C
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n.385+36G>C
c.371+36G>C (n.371+36G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257373C>TCA860754435ABOn.403+36G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257375T=CA1882582250ABOn.403+34A=
n.54-6223A=
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9g.133257376G>TCA2786163250ABOn.403+33C>A
n.54-6224C>A
n.329+666C>A
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n.385+33C>A
c.371+33C>A (n.371+33C>A)
c.374+33C>A (n.374+33C>A)
9g.133257378G>ACA860754437ABOn.403+31C>T
n.54-6226C>T
n.329+664C>T
c.28+17784C>T (n.28+17784C>T)
n.385+31C>T
c.371+31C>T (n.371+31C>T)
c.374+31C>T (n.374+31C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257378G=CA1882582251ABOn.403+31C=
n.54-6226C=
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9g.133257380C>TCA2786163251ABOn.403+29G>A
n.54-6228G>A
n.329+662G>A
c.28+17782G>A (n.28+17782G>A)
n.385+29G>A
c.371+29G>A (n.371+29G>A)
c.374+29G>A (n.374+29G>A)
9g.133257383T>CCA5305885ABOn.403+26A>G
n.54-6231A>G
n.329+659A>G
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n.385+26A>G
c.371+26A>G (n.371+26A>G)
c.374+26A>G (n.374+26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257383T=CA1882582252ABOn.403+26A=
n.54-6231A=
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c.374+26A= (n.374+26A=)
9g.133257384A>GCA2720568119ABOn.403+25T>C
n.54-6232T>C
n.329+658T>C
c.28+17778T>C (n.28+17778T>C)
n.385+25T>C
c.371+25T>C (n.371+25T>C)
c.374+25T>C (n.374+25T>C)
 dbSNP
9g.133257384A>TCA2692330556ABOn.403+25T>A
n.54-6232T>A
n.329+658T>A
c.28+17778T>A (n.28+17778T>A)
n.385+25T>A
c.371+25T>A (n.371+25T>A)
c.374+25T>A (n.374+25T>A)
 gnomAD v4
9g.133257385C>ACA5305886ABOn.403+24G>T
n.54-6233G>T
n.329+657G>T
c.28+17777G>T (n.28+17777G>T)
n.385+24G>T
c.371+24G>T (n.371+24G>T)
c.374+24G>T (n.374+24G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257385C=CA1882582254ABOn.403+24G=
n.54-6233G=
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n.385+24G=
c.371+24G= (n.371+24G=)
c.374+24G= (n.374+24G=)
9g.133257385C>GCA1882582253ABOn.403+24G>C
n.54-6233G>C
n.329+657G>C
c.28+17777G>C (n.28+17777G>C)
n.385+24G>C
c.371+24G>C (n.371+24G>C)
c.374+24G>C (n.374+24G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257385C>TCA591309058ABOn.403+24G>A
n.54-6233G>A
n.329+657G>A
c.28+17777G>A (n.28+17777G>A)
n.385+24G>A
c.371+24G>A (n.371+24G>A)
c.374+24G>A (n.374+24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257387C=CA1882582256ABOn.403+22G=
n.54-6235G=
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n.385+22G=
c.371+22G= (n.371+22G=)
c.374+22G= (n.374+22G=)
9g.133257387C>TCA1882582255ABOn.403+22G>A
n.54-6235G>A
n.329+655G>A
c.28+17775G>A (n.28+17775G>A)
n.385+22G>A
c.371+22G>A (n.371+22G>A)
c.374+22G>A (n.374+22G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133257389C>ACA2692330557ABOn.403+20G>T
n.54-6237G>T
n.329+653G>T
c.28+17773G>T (n.28+17773G>T)
n.385+20G>T
c.371+20G>T (n.371+20G>T)
c.374+20G>T (n.374+20G>T)
 gnomAD v4
9g.133257389C=CA1882582257ABOn.403+20G=
n.54-6237G=
n.329+653G=
c.28+17773G= (n.28+17773G=)
n.385+20G=
c.371+20G= (n.371+20G=)
c.374+20G= (n.374+20G=)
9g.133257389C>TCA5305887ABOn.403+20G>A
n.54-6237G>A
n.329+653G>A
c.28+17773G>A (n.28+17773G>A)
n.385+20G>A
c.371+20G>A (n.371+20G>A)
c.374+20G>A (n.374+20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257390G>ACA591309059ABOn.403+19C>T
n.54-6238C>T
n.329+652C>T
c.28+17772C>T (n.28+17772C>T)
n.385+19C>T
c.371+19C>T (n.371+19C>T)
c.374+19C>T (n.374+19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257390G=CA1882582258ABOn.403+19C=
n.54-6238C=
n.329+652C=
c.28+17772C= (n.28+17772C=)
n.385+19C=
c.371+19C= (n.371+19C=)
c.374+19C= (n.374+19C=)
9g.133257390G>TCA2692330558ABOn.403+19C>A
n.54-6238C>A
n.329+652C>A
c.28+17772C>A (n.28+17772C>A)
n.385+19C>A
c.371+19C>A (n.371+19C>A)
c.374+19C>A (n.374+19C>A)
 gnomAD v4
9g.133257392C>ACA2692330559ABOn.403+17G>T
n.54-6240G>T
n.329+650G>T
c.28+17770G>T (n.28+17770G>T)
n.385+17G>T
c.371+17G>T (n.371+17G>T)
c.374+17G>T (n.374+17G>T)
 gnomAD v4
9g.133257393C=CA1882582259ABOn.403+16G=
n.54-6241G=
n.329+649G=
c.28+17769G= (n.28+17769G=)
n.385+16G=
c.371+16G= (n.371+16G=)
c.374+16G= (n.374+16G=)
9g.133257393C>TCA591309060ABOn.403+16G>A
n.54-6241G>A
n.329+649G>A
c.28+17769G>A (n.28+17769G>A)
n.385+16G>A
c.371+16G>A (n.371+16G>A)
c.374+16G>A (n.374+16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257395C>TCA2692330560ABOn.403+14G>A
n.54-6243G>A
n.329+647G>A
c.28+17767G>A (n.28+17767G>A)
n.385+14G>A
c.371+14G>A (n.371+14G>A)
c.374+14G>A (n.374+14G>A)
 gnomAD v4
9g.133257396C>TCA2692330561ABOn.403+13G>A
n.54-6244G>A
n.329+646G>A
c.28+17766G>A (n.28+17766G>A)
n.385+13G>A
c.371+13G>A (n.371+13G>A)
c.374+13G>A (n.374+13G>A)
 gnomAD v4
9g.133257397T>CCA2692330562ABOn.403+12A>G
n.54-6245A>G
n.329+645A>G
c.28+17765A>G (n.28+17765A>G)
n.385+12A>G
c.371+12A>G (n.371+12A>G)
c.374+12A>G (n.374+12A>G)
 gnomAD v4
9g.133257398C=CA1882582260ABOn.403+11G=
n.54-6246G=
n.329+644G=
c.28+17764G= (n.28+17764G=)
n.385+11G=
c.371+11G= (n.371+11G=)
c.374+11G= (n.374+11G=)
9g.133257398C>TCA200766068ABOn.403+11G>A
n.54-6246G>A
n.329+644G>A
c.28+17764G>A (n.28+17764G>A)
n.385+11G>A
c.371+11G>A (n.371+11G>A)
c.374+11G>A (n.374+11G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257401T>CCA5305888ABOn.403+8A>G
n.54-6249A>G
n.329+641A>G
c.28+17761A>G (n.28+17761A>G)
n.385+8A>G
c.371+8A>G (n.371+8A>G)
c.374+8A>G (n.374+8A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257401T=CA1882582261ABOn.403+8A=
n.54-6249A=
n.329+641A=
c.28+17761A= (n.28+17761A=)
n.385+8A=
c.371+8A= (n.371+8A=)
c.374+8A= (n.374+8A=)
9g.133257402G>TCA2692330563ABOn.403+7C>A
n.54-6250C>A
n.329+640C>A
c.28+17760C>A (n.28+17760C>A)
n.385+7C>A
c.371+7C>A (n.371+7C>A)
c.374+7C>A (n.374+7C>A)
 gnomAD v4
9g.133257404C=CA1882582262ABOn.403+5G=
n.54-6252G=
n.329+638G=
c.28+17758G= (n.28+17758G=)
n.385+5G=
c.371+5G= (n.371+5G=)
c.374+5G= (n.374+5G=)
9g.133257404C>TCA860754450ABOn.403+5G>A
n.54-6252G>A
n.329+638G>A
c.28+17758G>A (n.28+17758G>A)
n.385+5G>A
c.371+5G>A (n.371+5G>A)
c.374+5G>A (n.374+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.133257405T>ACA2499553738ABOn.403+4A>T
n.54-6253A>T
n.329+637A>T
c.28+17757A>T (n.28+17757A>T)
n.385+4A>T
c.371+4A>T (n.371+4A>T)
c.374+4A>T (n.374+4A>T)
9g.133257405T>CCA5305889ABOn.403+4A>G
n.54-6253A>G
n.329+637A>G
c.28+17757A>G (n.28+17757A>G)
n.385+4A>G
c.371+4A>G (n.371+4A>G)
c.374+4A>G (n.374+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257405T>GCA2720461163ABOn.403+4A>C
n.54-6253A>C
n.329+637A>C
c.28+17757A>C (n.28+17757A>C)
n.385+4A>C
c.371+4A>C (n.371+4A>C)
c.374+4A>C (n.374+4A>C)
 dbSNP
9g.133257405T=CA1882582263ABOn.403+4A=
n.54-6253A=
n.329+637A=
c.28+17757A= (n.28+17757A=)
n.385+4A=
c.371+4A= (n.371+4A=)
c.374+4A= (n.374+4A=)
9g.133257406T>GCA2692330564ABOn.403+3A>C
n.54-6254A>C
n.329+636A>C
c.28+17756A>C (n.28+17756A>C)
n.385+3A>C
c.371+3A>C (n.371+3A>C)
c.374+3A>C (n.374+3A>C)
 gnomAD v4
9g.133257407A>CCA375686518ABOn.403+2T>G
n.54-6255T>G
n.329+635T>G
c.28+17755T>G (n.28+17755T>G)
n.385+2T>G
c.371+2T>G (n.371+2T>G)
c.374+2T>G (n.374+2T>G)
9g.133257407A>GCA375686519ABOn.403+2T>C
n.54-6255T>C
n.329+635T>C
c.28+17755T>C (n.28+17755T>C)
n.385+2T>C
c.371+2T>C (n.371+2T>C)
c.374+2T>C (n.374+2T>C)
9g.133257407A>TCA375686520ABOn.403+2T>A
n.54-6255T>A
n.329+635T>A
c.28+17755T>A (n.28+17755T>A)
n.385+2T>A
c.371+2T>A (n.371+2T>A)
c.374+2T>A (n.374+2T>A)
 gnomAD v4
9g.133257408C>ACA375686521ABOn.403+1G>T
n.54-6256G>T
n.329+634G>T
c.28+17754G>T (n.28+17754G>T)
n.385+1G>T
c.371+1G>T (n.371+1G>T)
c.374+1G>T (n.374+1G>T)
9g.133257408C=CA1882582264ABOn.403+1G=
n.54-6256G=
n.329+634G=
c.28+17754G= (n.28+17754G=)
n.385+1G=
c.371+1G= (n.371+1G=)
c.374+1G= (n.374+1G=)
9g.133257408C>GCA375686522ABOn.403+1G>C
n.54-6256G>C
n.329+634G>C
c.28+17754G>C (n.28+17754G>C)
n.385+1G>C
c.371+1G>C (n.371+1G>C)
c.374+1G>C (n.374+1G>C)
9g.133257408C>TCA200766074ABOn.403+1G>A
n.54-6256G>A
n.329+634G>A
c.28+17754G>A (n.28+17754G>A)
n.385+1G>A
c.371+1G>A (n.371+1G>A)
c.374+1G>A (n.374+1G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257409T>ACA375686523ABOn.403A>T
n.54-6257A>T
n.329+633A>T
c.28+17753A>T (n.28+17753A>T)
n.385A>T
c.371A>T (p.Lys124Ile)
c.374A>T (p.Lys125Ile)
9g.133257409T>CCA375686524ABOn.403A>G
n.54-6257A>G
n.329+633A>G
c.28+17753A>G (n.28+17753A>G)
n.385A>G
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
9g.133257409T>GCA375686525ABOn.403A>C
n.54-6257A>C
n.329+633A>C
c.28+17753A>C (n.28+17753A>C)
n.385A>C
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
9g.133257410T>ACA375686526ABOn.402A>T
n.54-6258A>T
n.329+632A>T
c.28+17752A>T (n.28+17752A>T)
n.384A>T
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
9g.133257410T>CCA375686527ABOn.402A>G
n.54-6258A>G
n.329+632A>G
c.28+17752A>G (n.28+17752A>G)
n.384A>G
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
9g.133257410T>GCA375686528ABOn.402A>C
n.54-6258A>C
n.329+632A>C
c.28+17752A>C (n.28+17752A>C)
n.384A>C
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
9g.133257411C>ACA375686529ABOn.401G>T
n.54-6259G>T
n.329+631G>T
c.28+17751G>T (n.28+17751G>T)
n.383G>T
c.369G>T (p.Lys123Asn)
c.372G>T (p.Lys124Asn)
9g.133257411C>GCA375686530ABOn.401G>C
n.54-6259G>C
n.329+631G>C
c.28+17751G>C (n.28+17751G>C)
n.383G>C
c.369G>C (p.Lys123Asn)
c.372G>C (p.Lys124Asn)
 gnomAD v4
9g.133257411C>TCA467783442ABOn.401G>A
n.54-6259G>A
n.329+631G>A
c.28+17751G>A (n.28+17751G>A)
n.383G>A
c.369G>A (p.Lys123=)
c.372G>A (p.Lys124=)
 dbSNP
9g.133257412T>ACA375686531ABOn.400A>T
n.54-6260A>T
n.329+630A>T
c.28+17750A>T (n.28+17750A>T)
n.382A>T
c.368A>T (p.Lys123Met)
c.371A>T (p.Lys124Met)
9g.133257412T>CCA375686532ABOn.400A>G
n.54-6260A>G
n.329+630A>G
c.28+17750A>G (n.28+17750A>G)
n.382A>G
c.368A>G (p.Lys123Arg)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
9g.133257412T>GCA375686533ABOn.400A>C
n.54-6260A>C
n.329+630A>C
c.28+17750A>C (n.28+17750A>C)
n.382A>C
c.368A>C (p.Lys123Thr)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
9g.133257413T>ACA375686534ABOn.399A>T
n.54-6261A>T
n.329+629A>T
c.28+17749A>T (n.28+17749A>T)
n.381A>T
c.367A>T (p.Lys123Ter)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
9g.133257413T>CCA375686535ABOn.399A>G
n.54-6261A>G
n.329+629A>G
c.28+17749A>G (n.28+17749A>G)
n.381A>G
c.367A>G (p.Lys123Glu)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
 dbSNP
9g.133257413T>GCA375686536ABOn.399A>C
n.54-6261A>C
n.329+629A>C
c.28+17749A>C (n.28+17749A>C)
n.381A>C
c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
 gnomAD v4
9g.133257414G>ACA467783456ABOn.398C>T
n.54-6262C>T
n.329+628C>T
c.28+17748C>T (n.28+17748C>T)
n.380C>T
c.366C>T (p.Ile122=)
c.369C>T (p.Ile123=)
9g.133257414G>CCA375686537ABOn.398C>G
n.54-6262C>G
n.329+628C>G
c.28+17748C>G (n.28+17748C>G)
n.380C>G
c.366C>G (p.Ile122Met)
c.369C>G (p.Ile123Met)
9g.133257414G=CA1882582265ABOn.398C=
n.54-6262C=
n.329+628C=
c.28+17748C= (n.28+17748C=)
n.380C=
c.366C= (p.Ile122=)
c.369C= (p.Ile123=)
9g.133257414G>TCA200766076ABOn.398C>A
n.54-6262C>A
n.329+628C>A
c.28+17748C>A (n.28+17748C>A)
n.380C>A
c.366C>A (p.Ile122=)
c.369C>A (p.Ile123=)
 dbSNP
9g.133257415A>CCA375686538ABOn.397T>G
n.54-6263T>G
n.329+627T>G
c.28+17747T>G (n.28+17747T>G)
n.379T>G
c.365T>G (p.Ile122Ser)
c.368T>G (p.Ile123Ser)
9g.133257415A>GCA375686539ABOn.397T>C
n.54-6263T>C
n.329+627T>C
c.28+17747T>C (n.28+17747T>C)
n.379T>C
c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.368T>C (p.Ile123Thr)
9g.133257415A>TCA375686540ABOn.397T>A
n.54-6263T>A
n.329+627T>A
c.28+17747T>A (n.28+17747T>A)
n.379T>A
c.365T>A (p.Ile122Asn)
c.368T>A (p.Ile123Asn)
9g.133257416T>ACA375686541ABOn.396A>T
n.54-6264A>T
n.329+626A>T
c.28+17746A>T (n.28+17746A>T)
n.378A>T
c.364A>T (p.Ile122Phe)
c.367A>T (p.Ile123Phe)
9g.133257416T>CCA375686542ABOn.396A>G
n.54-6264A>G
n.329+626A>G
c.28+17746A>G (n.28+17746A>G)
n.378A>G
c.364A>G (p.Ile122Val)
c.367A>G (p.Ile123Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257416T>GCA375686543ABOn.396A>C
n.54-6264A>C
n.329+626A>C
c.28+17746A>C (n.28+17746A>C)
n.378A>C
c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.367A>C (p.Ile123Leu)
9g.133257416T=CA1882582266ABOn.396A=
n.54-6264A=
n.329+626A=
c.28+17746A= (n.28+17746A=)
n.378A=
c.364A= (p.Ile122=)
c.367A= (p.Ile123=)
9g.133257417G>ACA467783468ABOn.395C>T
n.54-6265C>T
n.329+625C>T
c.28+17745C>T (n.28+17745C>T)
n.377C>T
c.363C>T (p.Ala121=)
c.366C>T (p.Ala122=)
9g.133257417G>CCA467783467ABOn.395C>G
n.54-6265C>G
n.329+625C>G
c.28+17745C>G (n.28+17745C>G)
n.377C>G
c.363C>G (p.Ala121=)
c.366C>G (p.Ala122=)
9g.133257417G>TCA467783465ABOn.395C>A
n.54-6265C>A
n.329+625C>A
c.28+17745C>A (n.28+17745C>A)
n.377C>A
c.363C>A (p.Ala121=)
c.366C>A (p.Ala122=)
9g.133257418G>ACA5305890ABOn.394C>T
n.54-6266C>T
n.329+624C>T
c.28+17744C>T (n.28+17744C>T)
n.376C>T
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.365C>T (p.Ala122Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257418G>CCA375686544ABOn.394C>G
n.54-6266C>G
n.329+624C>G
c.28+17744C>G (n.28+17744C>G)
n.376C>G
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
9g.133257418G=CA1882582267ABOn.394C=
n.54-6266C=
n.329+624C=
c.28+17744C= (n.28+17744C=)
n.376C=
c.362C= (p.Ala121=)
c.365C= (p.Ala122=)
9g.133257418G>TCA375686545ABOn.394C>A
n.54-6266C>A
n.329+624C>A
c.28+17744C>A (n.28+17744C>A)
n.376C>A
c.362C>A (p.Ala121Asp)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
9g.133257419C>ACA375686546ABOn.393G>T
n.54-6267G>T
n.329+623G>T
c.28+17743G>T (n.28+17743G>T)
n.375G>T
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
9g.133257419C>GCA375686547ABOn.393G>C
n.54-6267G>C
n.329+623G>C
c.28+17743G>C (n.28+17743G>C)
n.375G>C
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
9g.133257419C>TCA375686548ABOn.393G>A
n.54-6267G>A
n.329+623G>A
c.28+17743G>A (n.28+17743G>A)
n.375G>A
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
9g.133257420A>CCA375686549ABOn.392T>G
n.54-6268T>G
n.329+622T>G
c.28+17742T>G (n.28+17742T>G)
n.374T>G
c.360T>G (p.Phe120Leu)
c.363T>G (p.Phe121Leu)
9g.133257420A>GCA467783479ABOn.392T>C
n.54-6268T>C
n.329+622T>C
c.28+17742T>C (n.28+17742T>C)
n.374T>C
c.360T>C (p.Phe120=)
c.363T>C (p.Phe121=)
9g.133257420A>TCA375686550ABOn.392T>A
n.54-6268T>A
n.329+622T>A
c.28+17742T>A (n.28+17742T>A)
n.374T>A
c.360T>A (p.Phe120Leu)
c.363T>A (p.Phe121Leu)
9g.133257421A>CCA375686551ABOn.391T>G
n.54-6269T>G
n.329+621T>G
c.28+17741T>G (n.28+17741T>G)
n.373T>G
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.362T>G (p.Phe121Cys)
9g.133257421A>GCA375686552ABOn.391T>C
n.54-6269T>C
n.329+621T>C
c.28+17741T>C (n.28+17741T>C)
n.373T>C
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.362T>C (p.Phe121Ser)
 gnomAD v4
9g.133257421A>TCA375686553ABOn.391T>A
n.54-6269T>A
n.329+621T>A
c.28+17741T>A (n.28+17741T>A)
n.373T>A
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
9g.133257421_133257423delinsAACCA1882582268ABOn.389_391delinsGTT
n.54-6271_54-6269delinsGTT
n.329+619_329+621delinsGTT
c.28+17739_28+17741delinsGTT (n.28+17739_28+17741delinsGTT)
n.371_373delinsGTT
c.357_359delinsGTT (p.Val119=)
c.360_362delinsGTT (p.Val120=)
9g.133257422A=CA1882582269ABOn.390T=
n.54-6270T=
n.329+620T=
c.28+17740T= (n.28+17740T=)
n.372T=
c.358T= (p.Phe120=)
c.361T= (p.Phe121=)
9g.133257422A>CCA375686554ABOn.390T>G
n.54-6270T>G
n.329+620T>G
c.28+17740T>G (n.28+17740T>G)
n.372T>G
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.361T>G (p.Phe121Val)
9g.133257422A>GCA200766083ABOn.390T>C
n.54-6270T>C
n.329+620T>C
c.28+17740T>C (n.28+17740T>C)
n.372T>C
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.361T>C (p.Phe121Leu)
 dbSNP
9g.133257422A>TCA375686555ABOn.390T>A
n.54-6270T>A
n.329+620T>A
c.28+17740T>A (n.28+17740T>A)
n.372T>A
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.361T>A (p.Phe121Ile)
9g.133257425_133257426delCA5305891ABOn.389_390del
n.54-6271_54-6270del
n.329+619_329+620del
c.28+17739_28+17740del (n.28+17739_28+17740del)
n.371_372del
c.357_358del (p.Phe120CysfsTer?)
c.360_361del (p.Phe121CysfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257423C>ACA467783492ABOn.389G>T
n.54-6271G>T
n.329+619G>T
c.28+17739G>T (n.28+17739G>T)
n.371G>T
c.357G>T (p.Val119=)
c.360G>T (p.Val120=)
9g.133257423C>GCA467783491ABOn.389G>C
n.54-6271G>C
n.329+619G>C
c.28+17739G>C (n.28+17739G>C)
n.371G>C
c.357G>C (p.Val119=)
c.360G>C (p.Val120=)
9g.133257423C>TCA467783489ABOn.389G>A
n.54-6271G>A
n.329+619G>A
c.28+17739G>A (n.28+17739G>A)
n.371G>A
c.357G>A (p.Val119=)
c.360G>A (p.Val120=)
9g.133257424delCA2786163259ABOn.388del
n.54-6272del
n.329+618del
c.28+17738del (n.28+17738del)
n.370del
c.356del (p.Val119GlyfsTer11)
c.359del (p.Val120GlyfsTer11)
9g.133257424A>CCA375686556ABOn.388T>G
n.54-6272T>G
n.329+618T>G
c.28+17738T>G (n.28+17738T>G)
n.370T>G
c.356T>G (p.Val119Gly)
c.359T>G (p.Val120Gly)
9g.133257424A>GCA375686558ABOn.388T>C
n.54-6272T>C
n.329+618T>C
c.28+17738T>C (n.28+17738T>C)
n.370T>C
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.359T>C (p.Val120Ala)
9g.133257424A>TCA375686557ABOn.388T>A
n.54-6272T>A
n.329+618T>A
c.28+17738T>A (n.28+17738T>A)
n.370T>A
c.356T>A (p.Val119Glu)
c.359T>A (p.Val120Glu)
9g.133257425C>ACA375686559ABOn.387G>T
n.54-6273G>T
n.329+617G>T
c.28+17737G>T (n.28+17737G>T)
n.369G>T
c.355G>T (p.Val119Leu)
c.358G>T (p.Val120Leu)
9g.133257425C>GCA375686561ABOn.387G>C
n.54-6273G>C
n.329+617G>C
c.28+17737G>C (n.28+17737G>C)
n.369G>C
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.358G>C (p.Val120Leu)
9g.133257425C>TCA375686560ABOn.387G>A
n.54-6273G>A
n.329+617G>A
c.28+17737G>A (n.28+17737G>A)
n.369G>A
c.355G>A (p.Val119Met)
c.358G>A (p.Val120Met)
 gnomAD v4
9g.133257426A=CA1882582274ABOn.386T=
n.54-6274T=
n.329+616T=
c.28+17736T= (n.28+17736T=)
n.368T=
c.354T= (p.Thr118=)
c.357T= (p.Thr119=)
9g.133257426A>CCA467783509ABOn.386T>G
n.54-6274T>G
n.329+616T>G
c.28+17736T>G (n.28+17736T>G)
n.368T>G
c.354T>G (p.Thr118=)
c.357T>G (p.Thr119=)
9g.133257426A>GCA5305892ABOn.386T>C
n.54-6274T>C
n.329+616T>C
c.28+17736T>C (n.28+17736T>C)
n.368T>C
c.354T>C (p.Thr118=)
c.357T>C (p.Thr119=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257426A>TCA467783506ABOn.386T>A
n.54-6274T>A
n.329+616T>A
c.28+17736T>A (n.28+17736T>A)
n.368T>A
c.354T>A (p.Thr118=)
c.357T>A (p.Thr119=)
9g.133257427G>ACA375686562ABOn.385C>T
n.54-6275C>T
n.329+615C>T
c.28+17735C>T (n.28+17735C>T)
n.367C>T
c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
9g.133257427G>CCA375686563ABOn.385C>G
n.54-6275C>G
n.329+615C>G
c.28+17735C>G (n.28+17735C>G)
n.367C>G
c.353C>G (p.Thr118Ser)
c.356C>G (p.Thr119Ser)
9g.133257427G>TCA375686564ABOn.385C>A
n.54-6275C>A
n.329+615C>A
c.28+17735C>A (n.28+17735C>A)
n.367C>A
c.353C>A (p.Thr118Asn)
c.356C>A (p.Thr119Asn)
9g.133257428T>ACA375686565ABOn.384A>T
n.54-6276A>T
n.329+614A>T
c.28+17734A>T (n.28+17734A>T)
n.366A>T
c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
9g.133257428T>CCA375686566ABOn.384A>G
n.54-6276A>G
n.329+614A>G
c.28+17734A>G (n.28+17734A>G)
n.366A>G
c.352A>G (p.Thr118Ala)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
9g.133257428T>GCA375686567ABOn.384A>C
n.54-6276A>C
n.329+614A>C
c.28+17734A>C (n.28+17734A>C)
n.366A>C
c.352A>C (p.Thr118Pro)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
9g.133257429T>ACA375686568ABOn.383A>T
n.54-6277A>T
n.329+613A>T
c.28+17733A>T (n.28+17733A>T)
n.365A>T
c.351A>T (p.Leu117Phe)
c.354A>T (p.Leu118Phe)
9g.133257429T>CCA467783521ABOn.383A>G
n.54-6277A>G
n.329+613A>G
c.28+17733A>G (n.28+17733A>G)
n.365A>G
c.351A>G (p.Leu117=)
c.354A>G (p.Leu118=)
9g.133257429T>GCA375686569ABOn.383A>C
n.54-6277A>C
n.329+613A>C
c.28+17733A>C (n.28+17733A>C)
n.365A>C
c.351A>C (p.Leu117Phe)
c.354A>C (p.Leu118Phe)
9g.133257430A>CCA375686570ABOn.382T>G
n.54-6278T>G
n.329+612T>G
c.28+17732T>G (n.28+17732T>G)
n.364T>G
c.350T>G (p.Leu117Ter)
c.353T>G (p.Leu118Ter)
9g.133257430A>GCA375686571ABOn.382T>C
n.54-6278T>C
n.329+612T>C
c.28+17732T>C (n.28+17732T>C)
n.364T>C
c.350T>C (p.Leu117Ser)
c.353T>C (p.Leu118Ser)
9g.133257430A>TCA375686572ABOn.382T>A
n.54-6278T>A
n.329+612T>A
c.28+17732T>A (n.28+17732T>A)
n.364T>A
c.350T>A (p.Leu117Ter)
c.353T>A (p.Leu118Ter)
9g.133257431A=CA1882582276ABOn.381T=
n.54-6279T=
n.329+611T=
c.28+17731T= (n.28+17731T=)
n.363T=
c.349T= (p.Leu117=)
c.352T= (p.Leu118=)
9g.133257431A>CCA375686573ABOn.381T>G
n.54-6279T>G
n.329+611T>G
c.28+17731T>G (n.28+17731T>G)
n.363T>G
c.349T>G (p.Leu117Val)
c.352T>G (p.Leu118Val)
9g.133257431A>GCA467783539ABOn.381T>C
n.54-6279T>C
n.329+611T>C
c.28+17731T>C (n.28+17731T>C)
n.363T>C
c.349T>C (p.Leu117=)
c.352T>C (p.Leu118=)
 dbSNP
9g.133257431A>TCA375686574ABOn.381T>A
n.54-6279T>A
n.329+611T>A
c.28+17731T>A (n.28+17731T>A)
n.363T>A
c.349T>A (p.Leu117Ile)
c.352T>A (p.Leu118Ile)
9g.133257432C>ACA467783546ABOn.380G>T
n.54-6280G>T
n.329+610G>T
c.28+17730G>T (n.28+17730G>T)
n.362G>T
c.348G>T (p.Gly116=)
c.351G>T (p.Gly117=)
9g.133257432C=CA1882582279ABOn.380G=
n.54-6280G=
n.329+610G=
c.28+17730G= (n.28+17730G=)
n.362G=
c.348G= (p.Gly116=)
c.351G= (p.Gly117=)
9g.133257432C>GCA467783544ABOn.380G>C
n.54-6280G>C
n.329+610G>C
c.28+17730G>C (n.28+17730G>C)
n.362G>C
c.348G>C (p.Gly116=)
c.351G>C (p.Gly117=)
9g.133257432C>TCA467783542ABOn.380G>A
n.54-6280G>A
n.329+610G>A
c.28+17730G>A (n.28+17730G>A)
n.362G>A
c.348G>A (p.Gly116=)
c.351G>A (p.Gly117=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257433C>ACA375686575ABOn.379G>T
n.54-6281G>T
n.329+609G>T
c.28+17729G>T (n.28+17729G>T)
n.361G>T
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
9g.133257433C=CA1882582284ABOn.379G=
n.54-6281G=
n.329+609G=
c.28+17729G= (n.28+17729G=)
n.361G=
c.347G= (p.Gly116=)
c.350G= (p.Gly117=)
9g.133257433C>GCA5305894ABOn.379G>C
n.54-6281G>C
n.329+609G>C
c.28+17729G>C (n.28+17729G>C)
n.361G>C
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257433C>TCA5305893ABOn.379G>A
n.54-6281G>A
n.329+609G>A
c.28+17729G>A (n.28+17729G>A)
n.361G>A
c.347G>A (p.Gly116Glu)
c.350G>A (p.Gly117Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257434C>ACA375686576ABOn.378G>T
n.54-6282G>T
n.329+608G>T
c.28+17728G>T (n.28+17728G>T)
n.360G>T
c.346G>T (p.Gly116Trp)
c.349G>T (p.Gly117Trp)
9g.133257434C=CA1882582286ABOn.378G=
n.54-6282G=
n.329+608G=
c.28+17728G= (n.28+17728G=)
n.360G=
c.346G= (p.Gly116=)
c.349G= (p.Gly117=)
9g.133257434C>GCA375686577ABOn.378G>C
n.54-6282G>C
n.329+608G>C
c.28+17728G>C (n.28+17728G>C)
n.360G>C
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
9g.133257434C>TCA5305895ABOn.378G>A
n.54-6282G>A
n.329+608G>A
c.28+17728G>A (n.28+17728G>A)
n.360G>A
c.346G>A (p.Gly116Arg)
c.349G>A (p.Gly117Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257435A>CCA375686578ABOn.377T>G
n.54-6283T>G
n.329+607T>G
c.28+17727T>G (n.28+17727T>G)
n.359T>G
c.345T>G (p.Ile115Met)
c.348T>G (p.Ile116Met)
9g.133257435A>GCA467783561ABOn.377T>C
n.54-6283T>C
n.329+607T>C
c.28+17727T>C (n.28+17727T>C)
n.359T>C
c.345T>C (p.Ile115=)
c.348T>C (p.Ile116=)
9g.133257435A>TCA467783559ABOn.377T>A
n.54-6283T>A
n.329+607T>A
c.28+17727T>A (n.28+17727T>A)
n.359T>A
c.345T>A (p.Ile115=)
c.348T>A (p.Ile116=)
9g.133257436A=CA1882582289ABOn.376T=
n.54-6284T=
n.329+606T=
c.28+17726T= (n.28+17726T=)
n.358T=
c.344T= (p.Ile115=)
c.347T= (p.Ile116=)
9g.133257436A>CCA375686579ABOn.376T>G
n.54-6284T>G
n.329+606T>G
c.28+17726T>G (n.28+17726T>G)
n.358T>G
c.344T>G (p.Ile115Ser)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
9g.133257436A>GCA5305896ABOn.376T>C
n.54-6284T>C
n.329+606T>C
c.28+17726T>C (n.28+17726T>C)
n.358T>C
c.344T>C (p.Ile115Thr)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257436A>TCA375686580ABOn.376T>A
n.54-6284T>A
n.329+606T>A
c.28+17726T>A (n.28+17726T>A)
n.358T>A
c.344T>A (p.Ile115Asn)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
9g.133257437T>ACA375686582ABOn.375A>T
n.54-6285A>T
n.329+605A>T
c.28+17725A>T (n.28+17725A>T)
n.357A>T
c.343A>T (p.Ile115Phe)
c.346A>T (p.Ile116Phe)
9g.133257437T>CCA375686583ABOn.375A>G
n.54-6285A>G
n.329+605A>G
c.28+17725A>G (n.28+17725A>G)
n.357A>G
c.343A>G (p.Ile115Val)
c.346A>G (p.Ile116Val)
 gnomAD v4
9g.133257437T>GCA375686581ABOn.375A>C
n.54-6285A>C
n.329+605A>C
c.28+17725A>C (n.28+17725A>C)
n.357A>C
c.343A>C (p.Ile115Leu)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
9g.133257438G>ACA467783578ABOn.374C>T
n.54-6286C>T
n.329+604C>T
c.28+17724C>T (n.28+17724C>T)
n.356C>T
c.342C>T (p.Thr114=)
c.345C>T (p.Thr115=)
9g.133257438G>CCA467783576ABOn.374C>G
n.54-6286C>G
n.329+604C>G
c.28+17724C>G (n.28+17724C>G)
n.356C>G
c.342C>G (p.Thr114=)
c.345C>G (p.Thr115=)
9g.133257438G>TCA467783575ABOn.374C>A
n.54-6286C>A
n.329+604C>A
c.28+17724C>A (n.28+17724C>A)
n.356C>A
c.342C>A (p.Thr114=)
c.345C>A (p.Thr115=)
 gnomAD v4
9g.133257438_133257486delinsGGTGGTGTTCTGGAGCCTGAACTGCTCGTTGAGGATGTCGATGTTGAATCA1882582292ABOn.326_374delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC
n.54-6334_54-6286delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC
n.329+556_329+604delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC
c.28+17676_28+17724delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC (n.28+17676_28+17724delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC)
n.308_356delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC
c.294_342delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC (p.Thr98=)
c.297_345delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC (p.Thr99=)
9g.133257439G>ACA375686584ABOn.373C>T
n.54-6287C>T
n.329+603C>T
c.28+17723C>T (n.28+17723C>T)
n.355C>T
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
9g.133257439G>CCA375686585ABOn.373C>G
n.54-6287C>G
n.329+603C>G
c.28+17723C>G (n.28+17723C>G)
n.355C>G
c.341C>G (p.Thr114Ser)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
9g.133257439G>TCA375686586ABOn.373C>A
n.54-6287C>A
n.329+603C>A
c.28+17723C>A (n.28+17723C>A)
n.355C>A
c.341C>A (p.Thr114Asn)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
 gnomAD v4
9g.133257442_133257489delCA1129715984ABOn.326_373del
n.54-6334_54-6287del
n.329+556_329+603del
c.28+17676_28+17723del (n.28+17676_28+17723del)
n.308_355del
c.294_341del (p.Phe99_Thr114del)
c.297_344del (p.Phe100_Thr115del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257440T>ACA375686587ABOn.372A>T
n.54-6288A>T
n.329+602A>T
c.28+17722A>T (n.28+17722A>T)
n.354A>T
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
9g.133257440T>CCA375686588ABOn.372A>G
n.54-6288A>G
n.329+602A>G
c.28+17722A>G (n.28+17722A>G)
n.354A>G
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257440T>GCA5305897ABOn.372A>C
n.54-6288A>C
n.329+602A>C
c.28+17722A>C (n.28+17722A>C)
n.354A>C
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257440T=CA1882582298ABOn.372A=
n.54-6288A=
n.329+602A=
c.28+17722A= (n.28+17722A=)
n.354A=
c.340A= (p.Thr114=)
c.343A= (p.Thr115=)
9g.133257441G>ACA467783591ABOn.371C>T
n.54-6289C>T
n.329+601C>T
c.28+17721C>T (n.28+17721C>T)
n.353C>T
c.339C>T (p.Thr113=)
c.342C>T (p.Thr114=)
 gnomAD v4
9g.133257441G>CCA467783589ABOn.371C>G
n.54-6289C>G
n.329+601C>G
c.28+17721C>G (n.28+17721C>G)
n.353C>G
c.339C>G (p.Thr113=)
c.342C>G (p.Thr114=)
 gnomAD v4
9g.133257441G>TCA467783588ABOn.371C>A
n.54-6289C>A
n.329+601C>A
c.28+17721C>A (n.28+17721C>A)
n.353C>A
c.339C>A (p.Thr113=)
c.342C>A (p.Thr114=)
9g.133257442G>ACA375686591ABOn.370C>T
n.54-6290C>T
n.329+600C>T
c.28+17720C>T (n.28+17720C>T)
n.352C>T
c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.341C>T (p.Thr114Ile)
9g.133257442G>CCA375686589ABOn.370C>G
n.54-6290C>G
n.329+600C>G
c.28+17720C>G (n.28+17720C>G)
n.352C>G
c.338C>G (p.Thr113Ser)
c.341C>G (p.Thr114Ser)
9g.133257442G>TCA375686590ABOn.370C>A
n.54-6290C>A
n.329+600C>A
c.28+17720C>A (n.28+17720C>A)
n.352C>A
c.338C>A (p.Thr113Asn)
c.341C>A (p.Thr114Asn)
9g.133257443T>ACA375686592ABOn.369A>T
n.54-6291A>T
n.329+599A>T
c.28+17719A>T (n.28+17719A>T)
n.351A>T
c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
9g.133257443T>CCA375686593ABOn.369A>G
n.54-6291A>G
n.329+599A>G
c.28+17719A>G (n.28+17719A>G)
n.351A>G
c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
 gnomAD v4
9g.133257443T>GCA375686594ABOn.369A>C
n.54-6291A>C
n.329+599A>C
c.28+17719A>C (n.28+17719A>C)
n.351A>C
c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
9g.133257444G>ACA467783600ABOn.368C>T
n.54-6292C>T
n.329+598C>T
c.28+17718C>T (n.28+17718C>T)
n.350C>T
c.336C>T (p.Asn112=)
c.339C>T (p.Asn113=)
9g.133257444G>CCA375686595ABOn.368C>G
n.54-6292C>G
n.329+598C>G
c.28+17718C>G (n.28+17718C>G)
n.350C>G
c.336C>G (p.Asn112Lys)
c.339C>G (p.Asn113Lys)
9g.133257444G>TCA375686596ABOn.368C>A
n.54-6292C>A
n.329+598C>A
c.28+17718C>A (n.28+17718C>A)
n.350C>A
c.336C>A (p.Asn112Lys)
c.339C>A (p.Asn113Lys)
9g.133257445T>ACA375686597ABOn.367A>T
n.54-6293A>T
n.329+597A>T
c.28+17717A>T (n.28+17717A>T)
n.349A>T
c.335A>T (p.Asn112Ile)
c.338A>T (p.Asn113Ile)
9g.133257445T>CCA375686599ABOn.367A>G
n.54-6293A>G
n.329+597A>G
c.28+17717A>G (n.28+17717A>G)
n.349A>G
c.335A>G (p.Asn112Ser)
c.338A>G (p.Asn113Ser)
 gnomAD v4
9g.133257445T>GCA375686598ABOn.367A>C
n.54-6293A>C
n.329+597A>C
c.28+17717A>C (n.28+17717A>C)
n.349A>C
c.335A>C (p.Asn112Thr)
c.338A>C (p.Asn113Thr)
 dbSNP gnomAD v2
9g.133257445T=CA1882582301ABOn.367A=
n.54-6293A=
n.329+597A=
c.28+17717A= (n.28+17717A=)
n.349A=
c.335A= (p.Asn112=)
c.338A= (p.Asn113=)
9g.133257446T>ACA375686600ABOn.366A>T
n.54-6294A>T
n.329+596A>T
c.28+17716A>T (n.28+17716A>T)
n.348A>T
c.334A>T (p.Asn112Tyr)
c.337A>T (p.Asn113Tyr)
9g.133257446T>CCA375686601ABOn.366A>G
n.54-6294A>G
n.329+596A>G
c.28+17716A>G (n.28+17716A>G)
n.348A>G
c.334A>G (p.Asn112Asp)
c.337A>G (p.Asn113Asp)
9g.133257446T>GCA375686602ABOn.366A>C
n.54-6294A>C
n.329+596A>C
c.28+17716A>C (n.28+17716A>C)
n.348A>C
c.334A>C (p.Asn112His)
c.337A>C (p.Asn113His)
9g.133257447C>ACA375686603ABOn.365G>T
n.54-6295G>T
n.329+595G>T
c.28+17715G>T (n.28+17715G>T)
n.347G>T
c.333G>T (p.Gln111His)
c.336G>T (p.Gln112His)
9g.133257447C>GCA375686604ABOn.365G>C
n.54-6295G>C
n.329+595G>C
c.28+17715G>C (n.28+17715G>C)
n.347G>C
c.333G>C (p.Gln111His)
c.336G>C (p.Gln112His)
9g.133257447C>TCA467783609ABOn.365G>A
n.54-6295G>A
n.329+595G>A
c.28+17715G>A (n.28+17715G>A)
n.347G>A
c.333G>A (p.Gln111=)
c.336G>A (p.Gln112=)
9g.133257448T>ACA375686605ABOn.364A>T
n.54-6296A>T
n.329+594A>T
c.28+17714A>T (n.28+17714A>T)
n.346A>T
c.332A>T (p.Gln111Leu)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
9g.133257448T>CCA375686606ABOn.364A>G
n.54-6296A>G
n.329+594A>G
c.28+17714A>G (n.28+17714A>G)
n.346A>G
c.332A>G (p.Gln111Arg)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
 gnomAD v4
9g.133257448T>GCA375686607ABOn.364A>C
n.54-6296A>C
n.329+594A>C
c.28+17714A>C (n.28+17714A>C)
n.346A>C
c.332A>C (p.Gln111Pro)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
9g.133257449G>ACA375686608ABOn.363C>T
n.54-6297C>T
n.329+593C>T
c.28+17713C>T (n.28+17713C>T)
n.345C>T
c.331C>T (p.Gln111Ter)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
9g.133257449G>CCA375686609ABOn.363C>G
n.54-6297C>G
n.329+593C>G
c.28+17713C>G (n.28+17713C>G)
n.345C>G
c.331C>G (p.Gln111Glu)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
9g.133257449G>TCA375686610ABOn.363C>A
n.54-6297C>A
n.329+593C>A
c.28+17713C>A (n.28+17713C>A)
n.345C>A
c.331C>A (p.Gln111Lys)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
9g.133257450G>ACA467783625ABOn.362C>T
n.54-6298C>T
n.329+592C>T
c.28+17712C>T (n.28+17712C>T)
n.344C>T
c.330C>T (p.Leu110=)
c.333C>T (p.Leu111=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257450G>CCA467783621ABOn.362C>G
n.54-6298C>G
n.329+592C>G
c.28+17712C>G (n.28+17712C>G)
n.344C>G
c.330C>G (p.Leu110=)
c.333C>G (p.Leu111=)
9g.133257450G=CA1882582304ABOn.362C=
n.54-6298C=
n.329+592C=
c.28+17712C= (n.28+17712C=)
n.344C=
c.330C= (p.Leu110=)
c.333C= (p.Leu111=)
9g.133257450G>TCA467783623ABOn.362C>A
n.54-6298C>A
n.329+592C>A
c.28+17712C>A (n.28+17712C>A)
n.344C>A
c.330C>A (p.Leu110=)
c.333C>A (p.Leu111=)
9g.133257451A>CCA375686613ABOn.361T>G
n.54-6299T>G
n.329+591T>G
c.28+17711T>G (n.28+17711T>G)
n.343T>G
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
9g.133257451A>GCA375686612ABOn.361T>C
n.54-6299T>C
n.329+591T>C
c.28+17711T>C (n.28+17711T>C)
n.343T>C
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
9g.133257451A>TCA375686611ABOn.361T>A
n.54-6299T>A
n.329+591T>A
c.28+17711T>A (n.28+17711T>A)
n.343T>A
c.329T>A (p.Leu110His)
c.332T>A (p.Leu111His)
9g.133257452G>ACA375686614ABOn.360C>T
n.54-6300C>T
n.329+590C>T
c.28+17710C>T (n.28+17710C>T)
n.342C>T
c.328C>T (p.Leu110Phe)
c.331C>T (p.Leu111Phe)
 gnomAD v4
9g.133257452G>CCA375686616ABOn.360C>G
n.54-6300C>G
n.329+590C>G
c.28+17710C>G (n.28+17710C>G)
n.342C>G
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.331C>G (p.Leu111Val)
9g.133257452G>TCA375686615ABOn.360C>A
n.54-6300C>A
n.329+590C>A
c.28+17710C>A (n.28+17710C>A)
n.342C>A
c.328C>A (p.Leu110Ile)
c.331C>A (p.Leu111Ile)
9g.133257453C>ACA5305899ABOn.359G>T
n.54-6301G>T
n.329+589G>T
c.28+17709G>T (n.28+17709G>T)
n.341G>T
c.327G>T (p.Arg109Ser)
c.330G>T (p.Arg110Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257453C=CA1882582308ABOn.359G=
n.54-6301G=
n.329+589G=
c.28+17709G= (n.28+17709G=)
n.341G=
c.327G= (p.Arg109=)
c.330G= (p.Arg110=)
9g.133257453C>GCA375686617ABOn.359G>C
n.54-6301G>C
n.329+589G>C
c.28+17709G>C (n.28+17709G>C)
n.341G>C
c.327G>C (p.Arg109Ser)
c.330G>C (p.Arg110Ser)
9g.133257453C>TCA5305898ABOn.359G>A
n.54-6301G>A
n.329+589G>A
c.28+17709G>A (n.28+17709G>A)
n.341G>A
c.327G>A (p.Arg109=)
c.330G>A (p.Arg110=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133257454C>ACA375686618ABOn.358G>T
n.54-6302G>T
n.329+588G>T
c.28+17708G>T (n.28+17708G>T)
n.340G>T
c.326G>T (p.Arg109Met)
c.329G>T (p.Arg110Met)
9g.133257454C>GCA375686619ABOn.358G>C
n.54-6302G>C
n.329+588G>C
c.28+17708G>C (n.28+17708G>C)
n.340G>C
c.326G>C (p.Arg109Thr)
c.329G>C (p.Arg110Thr)
9g.133257454C>TCA375686620ABOn.358G>A
n.54-6302G>A
n.329+588G>A
c.28+17708G>A (n.28+17708G>A)
n.340G>A
c.326G>A (p.Arg109Lys)
c.329G>A (p.Arg110Lys)
9g.133257455T>ACA375686621ABOn.357A>T
n.54-6303A>T
n.329+587A>T
c.28+17707A>T (n.28+17707A>T)
n.339A>T
c.325A>T (p.Arg109Trp)
c.328A>T (p.Arg110Trp)
9g.133257455T>CCA375686622ABOn.357A>G
n.54-6303A>G
n.329+587A>G
c.28+17707A>G (n.28+17707A>G)
n.339A>G
c.325A>G (p.Arg109Gly)
c.328A>G (p.Arg110Gly)
9g.133257455T>GCA467783643ABOn.357A>C
n.54-6303A>C
n.329+587A>C
c.28+17707A>C (n.28+17707A>C)
n.339A>C
c.325A>C (p.Arg109=)
c.328A>C (p.Arg110=)

Number of alleles fetched