Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133256295G>ACA375686366ABOn.465C>T
n.54-5143C>T
n.391C>T
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COSMIC
9g.133256295G>CCA375686367ABOn.465C>G
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n.447C>G
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9g.133256295G=CA1882580910ABOn.465C=
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n.447C=
c.433C= (p.Arg145=)
c.436C= (p.Arg146=)
9g.133256295G>TCA375686368ABOn.465C>A
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n.447C>A
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dbSNP gnomAD v4
9g.133256296dupCA2692330364ABOn.465dup
n.54-5143dup
n.391dup
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n.447dup
c.433dup (p.Arg145ProfsTer?)
c.436dup (p.Arg146ProfsTer?)
gnomAD v4
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n.446C>G
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c.435C>G (p.His145Gln)
9g.133256296G>TCA375686370ABOn.464C>A
n.54-5144C>A
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n.446C>A
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c.435C>A (p.His145Gln)
9g.133256297T>ACA375686371ABOn.463A>T
n.54-5145A>T
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c.434A>T (p.His145Leu)
9g.133256297T>CCA375686372ABOn.463A>G
n.54-5145A>G
n.389A>G
c.28+18865A>G (n.28+18865A>G)
n.445A>G
c.431A>G (p.His144Arg)
c.434A>G (p.His145Arg)
9g.133256297T>GCA375686373ABOn.463A>C
n.54-5145A>C
n.389A>C
c.28+18865A>C (n.28+18865A>C)
n.445A>C
c.431A>C (p.His144Pro)
c.434A>C (p.His145Pro)
9g.133256298G>ACA375686374ABOn.462C>T
n.54-5146C>T
n.388C>T
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n.444C>T
c.430C>T (p.His144Tyr)
c.433C>T (p.His145Tyr)
9g.133256298G>CCA375686375ABOn.462C>G
n.54-5146C>G
n.388C>G
c.28+18864C>G (n.28+18864C>G)
n.444C>G
c.430C>G (p.His144Asp)
c.433C>G (p.His145Asp)
9g.133256298G>TCA375686376ABOn.462C>A
n.54-5146C>A
n.388C>A
c.28+18864C>A (n.28+18864C>A)
n.444C>A
c.430C>A (p.His144Asn)
c.433C>A (p.His145Asn)
gnomAD v4
9g.133256299G>ACA467782969ABOn.461C>T
n.54-5147C>T
n.387C>T
c.28+18863C>T (n.28+18863C>T)
n.443C>T
c.429C>T (p.Gly143=)
c.432C>T (p.Gly144=)
9g.133256299G>CCA467782968ABOn.461C>G
n.54-5147C>G
n.387C>G
c.28+18863C>G (n.28+18863C>G)
n.443C>G
c.429C>G (p.Gly143=)
c.432C>G (p.Gly144=)
9g.133256299G>TCA467782967ABOn.461C>A
n.54-5147C>A
n.387C>A
c.28+18863C>A (n.28+18863C>A)
n.443C>A
c.429C>A (p.Gly143=)
c.432C>A (p.Gly144=)
9g.133256300C>ACA375686378ABOn.460G>T
n.54-5148G>T
n.386G>T
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n.442G>T
c.428G>T (p.Gly143Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
9g.133256300C>GCA375686379ABOn.460G>C
n.54-5148G>C
n.386G>C
c.28+18862G>C (n.28+18862G>C)
n.442G>C
c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
9g.133256300C>TCA375686377ABOn.460G>A
n.54-5148G>A
n.386G>A
c.28+18862G>A (n.28+18862G>A)
n.442G>A
c.428G>A (p.Gly143Asp)
c.431G>A (p.Gly144Asp)
gnomAD v4
9g.133256301C>ACA375686380ABOn.459G>T
n.54-5149G>T
n.385G>T
c.28+18861G>T (n.28+18861G>T)
n.441G>T
c.427G>T (p.Gly143Cys)
c.430G>T (p.Gly144Cys)
9g.133256301C>GCA375686381ABOn.459G>C
n.54-5149G>C
n.385G>C
c.28+18861G>C (n.28+18861G>C)
n.441G>C
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
9g.133256301C>TCA375686382ABOn.459G>A
n.54-5149G>A
n.385G>A
c.28+18861G>A (n.28+18861G>A)
n.441G>A
c.427G>A (p.Gly143Ser)
c.430G>A (p.Gly144Ser)
9g.133256302C>ACA467782973ABOn.458G>T
n.54-5150G>T
n.384G>T
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n.440G>T
c.426G>T (p.Val142=)
c.429G>T (p.Val143=)
9g.133256302C>GCA467782972ABOn.458G>C
n.54-5150G>C
n.384G>C
c.28+18860G>C (n.28+18860G>C)
n.440G>C
c.426G>C (p.Val142=)
c.429G>C (p.Val143=)
9g.133256302C>TCA467782971ABOn.458G>A
n.54-5150G>A
n.384G>A
c.28+18860G>A (n.28+18860G>A)
n.440G>A
c.426G>A (p.Val142=)
c.429G>A (p.Val143=)
9g.133256303A>CCA375686383ABOn.457T>G
n.54-5151T>G
n.383T>G
c.28+18859T>G (n.28+18859T>G)
n.439T>G
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.428T>G (p.Val143Gly)
9g.133256303A>GCA375686384ABOn.457T>C
n.54-5151T>C
n.383T>C
c.28+18859T>C (n.28+18859T>C)
n.439T>C
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.428T>C (p.Val143Ala)
gnomAD v4
9g.133256303A>TCA375686385ABOn.457T>A
n.54-5151T>A
n.383T>A
c.28+18859T>A (n.28+18859T>A)
n.439T>A
c.425T>A (p.Val142Glu)
c.428T>A (p.Val143Glu)
9g.133256304C>ACA375686386ABOn.456G>T
n.54-5152G>T
n.382G>T
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n.438G>T
c.424G>T (p.Val142Leu)
c.427G>T (p.Val143Leu)
9g.133256304C>GCA375686387ABOn.456G>C
n.54-5152G>C
n.382G>C
c.28+18858G>C (n.28+18858G>C)
n.438G>C
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.427G>C (p.Val143Leu)
9g.133256304C>TCA375686388ABOn.456G>A
n.54-5152G>A
n.382G>A
c.28+18858G>A (n.28+18858G>A)
n.438G>A
c.424G>A (p.Val142Met)
c.427G>A (p.Val143Met)
gnomAD v4
9g.133256305C>ACA375686389ABOn.455G>T
n.54-5153G>T
n.381G>T
c.28+18857G>T (n.28+18857G>T)
n.437G>T
c.423G>T (p.Met141Ile)
c.426G>T (p.Met142Ile)
9g.133256305C>GCA375686390ABOn.455G>C
n.54-5153G>C
n.381G>C
c.28+18857G>C (n.28+18857G>C)
n.437G>C
c.423G>C (p.Met141Ile)
c.426G>C (p.Met142Ile)
9g.133256305C>TCA375686391ABOn.455G>A
n.54-5153G>A
n.381G>A
c.28+18857G>A (n.28+18857G>A)
n.437G>A
c.423G>A (p.Met141Ile)
c.426G>A (p.Met142Ile)
9g.133256306A>CCA375686394ABOn.454T>G
n.54-5154T>G
n.380T>G
c.28+18856T>G (n.28+18856T>G)
n.436T>G
c.422T>G (p.Met141Arg)
c.425T>G (p.Met142Arg)
9g.133256306A>GCA375686392ABOn.454T>C
n.54-5154T>C
n.380T>C
c.28+18856T>C (n.28+18856T>C)
n.436T>C
c.422T>C (p.Met141Thr)
c.425T>C (p.Met142Thr)
9g.133256306A>TCA375686393ABOn.454T>A
n.54-5154T>A
n.380T>A
c.28+18856T>A (n.28+18856T>A)
n.436T>A
c.422T>A (p.Met141Lys)
c.425T>A (p.Met142Lys)
9g.133256307T>ACA375686395ABOn.453A>T
n.54-5155A>T
n.379A>T
c.28+18855A>T (n.28+18855A>T)
n.435A>T
c.421A>T (p.Met141Leu)
c.424A>T (p.Met142Leu)
9g.133256307T>CCA375686396ABOn.453A>G
n.54-5155A>G
n.379A>G
c.28+18855A>G (n.28+18855A>G)
n.435A>G
c.421A>G (p.Met141Val)
c.424A>G (p.Met142Val)
gnomAD v4
9g.133256307T>GCA375686397ABOn.453A>C
n.54-5155A>C
n.379A>C
c.28+18855A>C (n.28+18855A>C)
n.435A>C
c.421A>C (p.Met141Leu)
c.424A>C (p.Met142Leu)
9g.133256308G>ACA467782979ABOn.452C>T
n.54-5156C>T
n.378C>T
c.28+18854C>T (n.28+18854C>T)
n.434C>T
c.420C>T (p.Phe140=)
c.423C>T (p.Phe141=)
COSMIC
9g.133256308G>CCA375686398ABOn.452C>G
n.54-5156C>G
n.378C>G
c.28+18854C>G (n.28+18854C>G)
n.434C>G
c.420C>G (p.Phe140Leu)
c.423C>G (p.Phe141Leu)
9g.133256308G>TCA375686399ABOn.452C>A
n.54-5156C>A
n.378C>A
c.28+18854C>A (n.28+18854C>A)
n.434C>A
c.420C>A (p.Phe140Leu)
c.423C>A (p.Phe141Leu)
9g.133256309A>CCA375686400ABOn.451T>G
n.54-5157T>G
n.377T>G
c.28+18853T>G (n.28+18853T>G)
n.433T>G
c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.422T>G (p.Phe141Cys)
9g.133256309A>GCA375686401ABOn.451T>C
n.54-5157T>C
n.377T>C
c.28+18853T>C (n.28+18853T>C)
n.433T>C
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.422T>C (p.Phe141Ser)
9g.133256309A>TCA375686402ABOn.451T>A
n.54-5157T>A
n.377T>A
c.28+18853T>A (n.28+18853T>A)
n.433T>A
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
9g.133256310A>CCA375686403ABOn.450T>G
n.54-5158T>G
n.376T>G
c.28+18852T>G (n.28+18852T>G)
n.432T>G
c.418T>G (p.Phe140Val)
c.421T>G (p.Phe141Val)
9g.133256310A>GCA375686404ABOn.450T>C
n.54-5158T>C
n.376T>C
c.28+18852T>C (n.28+18852T>C)
n.432T>C
c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.421T>C (p.Phe141Leu)
9g.133256310A>TCA375686405ABOn.450T>A
n.54-5158T>A
n.376T>A
c.28+18852T>A (n.28+18852T>A)
n.432T>A
c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.421T>A (p.Phe141Ile)
9g.133256311G>ACA467782982ABOn.449C>T
n.54-5159C>T
n.375C>T
c.28+18851C>T (n.28+18851C>T)
n.431C>T
c.417C>T (p.His139=)
c.420C>T (p.His140=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256311G>CCA375686406ABOn.449C>G
n.54-5159C>G
n.375C>G
c.28+18851C>G (n.28+18851C>G)
n.431C>G
c.417C>G (p.His139Gln)
c.420C>G (p.His140Gln)
9g.133256311G=CA1882580915ABOn.449C=
n.54-5159C=
n.375C=
c.28+18851C= (n.28+18851C=)
n.431C=
c.417C= (p.His139=)
c.420C= (p.His140=)
9g.133256311G>TCA375686407ABOn.449C>A
n.54-5159C>A
n.375C>A
c.28+18851C>A (n.28+18851C>A)
n.431C>A
c.417C>A (p.His139Gln)
c.420C>A (p.His140Gln)
9g.133256315_133256400delCA591377562ABOn.404-40_449del
n.54-5244_54-5159del
n.330-40_375del
c.28+18766_28+18851del (n.28+18766_28+18851del)
n.386-40_431del
c.372-40_417del
c.375-40_420del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256312T>ACA375686409ABOn.448A>T
n.54-5160A>T
n.374A>T
c.28+18850A>T (n.28+18850A>T)
n.430A>T
c.416A>T (p.His139Leu)
c.419A>T (p.His140Leu)
9g.133256312T>CCA200765583ABOn.448A>G
n.54-5160A>G
n.374A>G
c.28+18850A>G (n.28+18850A>G)
n.430A>G
c.416A>G (p.His139Arg)
c.419A>G (p.His140Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256312T>GCA375686408ABOn.448A>C
n.54-5160A>C
n.374A>C
c.28+18850A>C (n.28+18850A>C)
n.430A>C
c.416A>C (p.His139Pro)
c.419A>C (p.His140Pro)
9g.133256312T=CA1882580921ABOn.448A=
n.54-5160A=
n.374A=
c.28+18850A= (n.28+18850A=)
n.430A=
c.416A= (p.His139=)
c.419A= (p.His140=)
9g.133256313G>ACA375686412ABOn.447C>T
n.54-5161C>T
n.373C>T
c.28+18849C>T (n.28+18849C>T)
n.429C>T
c.415C>T (p.His139Tyr)
c.418C>T (p.His140Tyr)
9g.133256313G>CCA375686410ABOn.447C>G
n.54-5161C>G
n.373C>G
c.28+18849C>G (n.28+18849C>G)
n.429C>G
c.415C>G (p.His139Asp)
c.418C>G (p.His140Asp)
9g.133256313G>TCA375686411ABOn.447C>A
n.54-5161C>A
n.373C>A
c.28+18849C>A (n.28+18849C>A)
n.429C>A
c.415C>A (p.His139Asn)
c.418C>A (p.His140Asn)
gnomAD v4
9g.133256314C>ACA375686413ABOn.446G>T
n.54-5162G>T
n.372G>T
c.28+18848G>T (n.28+18848G>T)
n.428G>T
c.414G>T (p.Lys138Asn)
c.417G>T (p.Lys139Asn)
9g.133256314C=CA1882580927ABOn.446G=
n.54-5162G=
n.372G=
c.28+18848G= (n.28+18848G=)
n.428G=
c.414G= (p.Lys138=)
c.417G= (p.Lys139=)
9g.133256314C>GCA375686414ABOn.446G>C
n.54-5162G>C
n.372G>C
c.28+18848G>C (n.28+18848G>C)
n.428G>C
c.414G>C (p.Lys138Asn)
c.417G>C (p.Lys139Asn)
9g.133256314C>TCA5305846ABOn.446G>A
n.54-5162G>A
n.372G>A
c.28+18848G>A (n.28+18848G>A)
n.428G>A
c.414G>A (p.Lys138=)
c.417G>A (p.Lys139=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256315T>ACA375686415ABOn.445A>T
n.54-5163A>T
n.371A>T
c.28+18847A>T (n.28+18847A>T)
n.427A>T
c.413A>T (p.Lys138Met)
c.416A>T (p.Lys139Met)
9g.133256315T>CCA375686416ABOn.445A>G
n.54-5163A>G
n.371A>G
c.28+18847A>G (n.28+18847A>G)
n.427A>G
c.413A>G (p.Lys138Arg)
c.416A>G (p.Lys139Arg)
dbSNP
9g.133256315T>GCA375686417ABOn.445A>C
n.54-5163A>C
n.371A>C
c.28+18847A>C (n.28+18847A>C)
n.427A>C
c.413A>C (p.Lys138Thr)
c.416A>C (p.Lys139Thr)
9g.133256315T=CA1882580933ABOn.445A=
n.54-5163A=
n.371A=
c.28+18847A= (n.28+18847A=)
n.427A=
c.413A= (p.Lys138=)
c.416A= (p.Lys139=)
9g.133256316T>ACA375686418ABOn.444A>T
n.54-5164A>T
n.370A>T
c.28+18846A>T (n.28+18846A>T)
n.426A>T
c.412A>T (p.Lys138Ter)
c.415A>T (p.Lys139Ter)
gnomAD v4
9g.133256316T>CCA375686419ABOn.444A>G
n.54-5164A>G
n.370A>G
c.28+18846A>G (n.28+18846A>G)
n.426A>G
c.412A>G (p.Lys138Glu)
c.415A>G (p.Lys139Glu)
gnomAD v4
9g.133256316T>GCA375686420ABOn.444A>C
n.54-5164A>C
n.370A>C
c.28+18846A>C (n.28+18846A>C)
n.426A>C
c.412A>C (p.Lys138Gln)
c.415A>C (p.Lys139Gln)
9g.133256317C>ACA375686422ABOn.443G>T
n.54-5165G>T
n.369G>T
c.28+18845G>T (n.28+18845G>T)
n.425G>T
c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.414G>T (p.Glu138Asp)
9g.133256317C=CA1882580937ABOn.443G=
n.54-5165G=
n.369G=
c.28+18845G= (n.28+18845G=)
n.425G=
c.411G= (p.Glu137=)
c.414G= (p.Glu138=)
9g.133256317C>GCA375686421ABOn.443G>C
n.54-5165G>C
n.369G>C
c.28+18845G>C (n.28+18845G>C)
n.425G>C
c.411G>C (p.Glu137Asp)
c.414G>C (p.Glu138Asp)
9g.133256317C>TCA5305847ABOn.443G>A
n.54-5165G>A
n.369G>A
c.28+18845G>A (n.28+18845G>A)
n.425G>A
c.411G>A (p.Glu137=)
c.414G>A (p.Glu138=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256318T>ACA375686423ABOn.442A>T
n.54-5166A>T
n.368A>T
c.28+18844A>T (n.28+18844A>T)
n.424A>T
c.410A>T (p.Glu137Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
9g.133256318T>CCA375686424ABOn.442A>G
n.54-5166A>G
n.368A>G
c.28+18844A>G (n.28+18844A>G)
n.424A>G
c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
9g.133256318T>GCA375686425ABOn.442A>C
n.54-5166A>C
n.368A>C
c.28+18844A>C (n.28+18844A>C)
n.424A>C
c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
9g.133256319C>ACA375686426ABOn.441G>T
n.54-5167G>T
n.367G>T
c.28+18843G>T (n.28+18843G>T)
n.423G>T
c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
9g.133256319C>GCA375686427ABOn.441G>C
n.54-5167G>C
n.367G>C
c.28+18843G>C (n.28+18843G>C)
n.423G>C
c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
9g.133256319C>TCA375686428ABOn.441G>A
n.54-5167G>A
n.367G>A
c.28+18843G>A (n.28+18843G>A)
n.423G>A
c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
COSMIC
9g.133256320C>ACA467782986ABOn.440G>T
n.54-5168G>T
n.366G>T
c.28+18842G>T (n.28+18842G>T)
n.422G>T
c.408G>T (p.Ala136=)
c.411G>T (p.Ala137=)
9g.133256320C=CA1882580942ABOn.440G=
n.54-5168G=
n.366G=
c.28+18842G= (n.28+18842G=)
n.422G=
c.408G= (p.Ala136=)
c.411G= (p.Ala137=)
9g.133256320C>GCA467782985ABOn.440G>C
n.54-5168G>C
n.366G>C
c.28+18842G>C (n.28+18842G>C)
n.422G>C
c.408G>C (p.Ala136=)
c.411G>C (p.Ala137=)
9g.133256320C>TCA5305848ABOn.440G>A
n.54-5168G>A
n.366G>A
c.28+18842G>A (n.28+18842G>A)
n.422G>A
c.408G>A (p.Ala136=)
c.411G>A (p.Ala137=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256321G>ACA5305849ABOn.439C>T
n.54-5169C>T
n.365C>T
c.28+18841C>T (n.28+18841C>T)
n.421C>T
c.407C>T (p.Ala136Val)
c.410C>T (p.Ala137Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256321G>CCA375686429ABOn.439C>G
n.54-5169C>G
n.365C>G
c.28+18841C>G (n.28+18841C>G)
n.421C>G
c.407C>G (p.Ala136Gly)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
9g.133256321G=CA1882580944ABOn.439C=
n.54-5169C=
n.365C=
c.28+18841C= (n.28+18841C=)
n.421C=
c.407C= (p.Ala136=)
c.410C= (p.Ala137=)
9g.133256321G>TCA375686430ABOn.439C>A
n.54-5169C>A
n.365C>A
c.28+18841C>A (n.28+18841C>A)
n.421C>A
c.407C>A (p.Ala136Glu)
c.410C>A (p.Ala137Glu)
9g.133256322C>ACA375686431ABOn.438G>T
n.54-5170G>T
n.364G>T
c.28+18840G>T (n.28+18840G>T)
n.420G>T
c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
9g.133256322C>GCA375686432ABOn.438G>C
n.54-5170G>C
n.364G>C
c.28+18840G>C (n.28+18840G>C)
n.420G>C
c.406G>C (p.Ala136Pro)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
9g.133256322C>TCA375686433ABOn.438G>A
n.54-5170G>A
n.364G>A
c.28+18840G>A (n.28+18840G>A)
n.420G>A
c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
9g.133256323C>ACA467782993ABOn.437G>T
n.54-5171G>T
n.363G>T
c.28+18839G>T (n.28+18839G>T)
n.419G>T
c.405G>T (p.Thr135=)
c.408G>T (p.Thr136=)
gnomAD v4
9g.133256323C=CA1882580950ABOn.437G=
n.54-5171G=
n.363G=
c.28+18839G= (n.28+18839G=)
n.419G=
c.405G= (p.Thr135=)
c.408G= (p.Thr136=)
9g.133256323C>GCA467782990ABOn.437G>C
n.54-5171G>C
n.363G>C
c.28+18839G>C (n.28+18839G>C)
n.419G>C
c.405G>C (p.Thr135=)
c.408G>C (p.Thr136=)
9g.133256323C>TCA467782992ABOn.437G>A
n.54-5171G>A
n.363G>A
c.28+18839G>A (n.28+18839G>A)
n.419G>A
c.405G>A (p.Thr135=)
c.408G>A (p.Thr136=)
dbSNP
9g.133256324G>ACA5305850ABOn.436C>T
n.54-5172C>T
n.362C>T
c.28+18838C>T (n.28+18838C>T)
n.418C>T
c.404C>T (p.Thr135Met)
c.407C>T (p.Thr136Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256324G>CCA375686435ABOn.436C>G
n.54-5172C>G
n.362C>G
c.28+18838C>G (n.28+18838C>G)
n.418C>G
c.404C>G (p.Thr135Arg)
c.407C>G (p.Thr136Arg)
9g.133256324G=CA1882580953ABOn.436C=
n.54-5172C=
n.362C=
c.28+18838C= (n.28+18838C=)
n.418C=
c.404C= (p.Thr135=)
c.407C= (p.Thr136=)
9g.133256324G>TCA375686434ABOn.436C>A
n.54-5172C>A
n.362C>A
c.28+18838C>A (n.28+18838C>A)
n.418C>A
c.404C>A (p.Thr135Lys)
c.407C>A (p.Thr136Lys)
9g.133256325T>ACA375686436ABOn.435A>T
n.54-5173A>T
n.361A>T
c.28+18837A>T (n.28+18837A>T)
n.417A>T
c.403A>T (p.Thr135Ser)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
9g.133256325T>CCA375686437ABOn.435A>G
n.54-5173A>G
n.361A>G
c.28+18837A>G (n.28+18837A>G)
n.417A>G
c.403A>G (p.Thr135Ala)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
9g.133256325T>GCA375686438ABOn.435A>C
n.54-5173A>C
n.361A>C
c.28+18837A>C (n.28+18837A>C)
n.417A>C
c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
9g.133256326C>ACA375686439ABOn.434G>T
n.54-5174G>T
n.360G>T
c.28+18836G>T (n.28+18836G>T)
n.416G>T
c.402G>T (p.Glu134Asp)
c.405G>T (p.Glu135Asp)
9g.133256326C=CA1882580958ABOn.434G=
n.54-5174G=
n.360G=
c.28+18836G= (n.28+18836G=)
n.416G=
c.402G= (p.Glu134=)
c.405G= (p.Glu135=)
9g.133256326C>GCA375686440ABOn.434G>C
n.54-5174G>C
n.360G>C
c.28+18836G>C (n.28+18836G>C)
n.416G>C
c.402G>C (p.Glu134Asp)
c.405G>C (p.Glu135Asp)
9g.133256326C>TCA467782997ABOn.434G>A
n.54-5174G>A
n.360G>A
c.28+18836G>A (n.28+18836G>A)
n.416G>A
c.402G>A (p.Glu134=)
c.405G>A (p.Glu135=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256327T>ACA375686441ABOn.433A>T
n.54-5175A>T
n.359A>T
c.28+18835A>T (n.28+18835A>T)
n.415A>T
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.404A>T (p.Glu135Val)
9g.133256327T>CCA375686442ABOn.433A>G
n.54-5175A>G
n.359A>G
c.28+18835A>G (n.28+18835A>G)
n.415A>G
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
9g.133256327T>GCA375686443ABOn.433A>C
n.54-5175A>C
n.359A>C
c.28+18835A>C (n.28+18835A>C)
n.415A>C
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
9g.133256328C>ACA375686444ABOn.432G>T
n.54-5176G>T
n.358G>T
c.28+18834G>T (n.28+18834G>T)
n.414G>T
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
9g.133256328C>GCA375686445ABOn.432G>C
n.54-5176G>C
n.358G>C
c.28+18834G>C (n.28+18834G>C)
n.414G>C
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
gnomAD v4
9g.133256328C>TCA375686446ABOn.432G>A
n.54-5176G>A
n.358G>A
c.28+18834G>A (n.28+18834G>A)
n.414G>A
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
gnomAD v4
9g.133256328_133256340delinsCCAGGAACAGCTTCA1882580962ABOn.420_432delinsAAGCTGTTCCTGG
n.54-5188_54-5176delinsAAGCTGTTCCTGG
n.346_358delinsAAGCTGTTCCTGG
c.28+18822_28+18834delinsAAGCTGTTCCTGG (n.28+18822_28+18834delinsAAGCTGTTCCTGG)
n.402_414delinsAAGCTGTTCCTGG
c.388_400delinsAAGCTGTTCCTGG (p.Lys130=)
c.391_403delinsAAGCTGTTCCTGG (p.Lys131=)
9g.133256329C>ACA467783000ABOn.431G>T
n.54-5177G>T
n.357G>T
c.28+18833G>T (n.28+18833G>T)
n.413G>T
c.399G>T (p.Leu133=)
c.402G>T (p.Leu134=)
9g.133256329C>GCA467782998ABOn.431G>C
n.54-5177G>C
n.357G>C
c.28+18833G>C (n.28+18833G>C)
n.413G>C
c.399G>C (p.Leu133=)
c.402G>C (p.Leu134=)
9g.133256329C>TCA467782999ABOn.431G>A
n.54-5177G>A
n.357G>A
c.28+18833G>A (n.28+18833G>A)
n.413G>A
c.399G>A (p.Leu133=)
c.402G>A (p.Leu134=)
9g.133256335_133256346delCA1882580965ABOn.420_431del
n.54-5188_54-5177del
n.346_357del
c.28+18822_28+18833del (n.28+18822_28+18833del)
n.402_413del
c.388_399del (p.Lys130_Leu133del)
c.391_402del (p.Lys131_Leu134del)
dbSNP
9g.133256330A>CCA375686447ABOn.430T>G
n.54-5178T>G
n.356T>G
c.28+18832T>G (n.28+18832T>G)
n.412T>G
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
9g.133256330A>GCA375686448ABOn.430T>C
n.54-5178T>C
n.356T>C
c.28+18832T>C (n.28+18832T>C)
n.412T>C
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
9g.133256330A>TCA375686449ABOn.430T>A
n.54-5178T>A
n.356T>A
c.28+18832T>A (n.28+18832T>A)
n.412T>A
c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
9g.133256331G>ACA5305851ABOn.429C>T
n.54-5179C>T
n.355C>T
c.28+18831C>T (n.28+18831C>T)
n.411C>T
c.397C>T (p.Leu133=)
c.400C>T (p.Leu134=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256331G>CCA375686451ABOn.429C>G
n.54-5179C>G
n.355C>G
c.28+18831C>G (n.28+18831C>G)
n.411C>G
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
9g.133256331G=CA1882580970ABOn.429C=
n.54-5179C=
n.355C=
c.28+18831C= (n.28+18831C=)
n.411C=
c.397C= (p.Leu133=)
c.400C= (p.Leu134=)
9g.133256331G>TCA375686450ABOn.429C>A
n.54-5179C>A
n.355C>A
c.28+18831C>A (n.28+18831C>A)
n.411C>A
c.397C>A (p.Leu133Met)
c.400C>A (p.Leu134Met)
9g.133256332delCA2692330365ABOn.429del
n.54-5179del
n.355del
c.28+18831del (n.28+18831del)
n.411del
c.397del (p.Leu133TrpfsTer29)
c.400del (p.Leu134TrpfsTer29)
gnomAD v4
9g.133256332G>ACA200765596ABOn.428C>T
n.54-5180C>T
n.354C>T
c.28+18830C>T (n.28+18830C>T)
n.410C>T
c.396C>T (p.Phe132=)
c.399C>T (p.Phe133=)
dbSNP
9g.133256332G>CCA5305852ABOn.428C>G
n.54-5180C>G
n.354C>G
c.28+18830C>G (n.28+18830C>G)
n.410C>G
c.396C>G (p.Phe132Leu)
c.399C>G (p.Phe133Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256332G=CA1882580976ABOn.428C=
n.54-5180C=
n.354C=
c.28+18830C= (n.28+18830C=)
n.410C=
c.396C= (p.Phe132=)
c.399C= (p.Phe133=)
9g.133256332G>TCA375686452ABOn.428C>A
n.54-5180C>A
n.354C>A
c.28+18830C>A (n.28+18830C>A)
n.410C>A
c.396C>A (p.Phe132Leu)
c.399C>A (p.Phe133Leu)
9g.133256333A>CCA375686453ABOn.427T>G
n.54-5181T>G
n.353T>G
c.28+18829T>G (n.28+18829T>G)
n.409T>G
c.395T>G (p.Phe132Cys)
c.398T>G (p.Phe133Cys)
9g.133256333A>GCA375686454ABOn.427T>C
n.54-5181T>C
n.353T>C
c.28+18829T>C (n.28+18829T>C)
n.409T>C
c.395T>C (p.Phe132Ser)
c.398T>C (p.Phe133Ser)
9g.133256333A>TCA375686455ABOn.427T>A
n.54-5181T>A
n.353T>A
c.28+18829T>A (n.28+18829T>A)
n.409T>A
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
9g.133256334A>CCA375686456ABOn.426T>G
n.54-5182T>G
n.352T>G
c.28+18828T>G (n.28+18828T>G)
n.408T>G
c.394T>G (p.Phe132Val)
c.397T>G (p.Phe133Val)
9g.133256334A>GCA375686457ABOn.426T>C
n.54-5182T>C
n.352T>C
c.28+18828T>C (n.28+18828T>C)
n.408T>C
c.394T>C (p.Phe132Leu)
c.397T>C (p.Phe133Leu)
9g.133256334A>TCA375686458ABOn.426T>A
n.54-5182T>A
n.352T>A
c.28+18828T>A (n.28+18828T>A)
n.408T>A
c.394T>A (p.Phe132Ile)
c.397T>A (p.Phe133Ile)
9g.133256335C>ACA467783004ABOn.425G>T
n.54-5183G>T
n.351G>T
c.28+18827G>T (n.28+18827G>T)
n.407G>T
c.393G>T (p.Leu131=)
c.396G>T (p.Leu132=)
9g.133256335C=CA1882580980ABOn.425G=
n.54-5183G=
n.351G=
c.28+18827G= (n.28+18827G=)
n.407G=
c.393G= (p.Leu131=)
c.396G= (p.Leu132=)
9g.133256335C>GCA467783003ABOn.425G>C
n.54-5183G>C
n.351G>C
c.28+18827G>C (n.28+18827G>C)
n.407G>C
c.393G>C (p.Leu131=)
c.396G>C (p.Leu132=)
9g.133256335C>TCA467783002ABOn.425G>A
n.54-5183G>A
n.351G>A
c.28+18827G>A (n.28+18827G>A)
n.407G>A
c.393G>A (p.Leu131=)
c.396G>A (p.Leu132=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256336A>CCA375686459ABOn.424T>G
n.54-5184T>G
n.350T>G
c.28+18826T>G (n.28+18826T>G)
n.406T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
9g.133256336A>GCA375686460ABOn.424T>C
n.54-5184T>C
n.350T>C
c.28+18826T>C (n.28+18826T>C)
n.406T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
9g.133256336A>TCA375686461ABOn.424T>A
n.54-5184T>A
n.350T>A
c.28+18826T>A (n.28+18826T>A)
n.406T>A
c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
9g.133256337G>ACA467783005ABOn.423C>T
n.54-5185C>T
n.349C>T
c.28+18825C>T (n.28+18825C>T)
n.405C>T
c.391C>T (p.Leu131=)
c.394C>T (p.Leu132=)
9g.133256337G>CCA375686462ABOn.423C>G
n.54-5185C>G
n.349C>G
c.28+18825C>G (n.28+18825C>G)
n.405C>G
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
9g.133256337G=CA1882580986ABOn.423C=
n.54-5185C=
n.349C=
c.28+18825C= (n.28+18825C=)
n.405C=
c.391C= (p.Leu131=)
c.394C= (p.Leu132=)
9g.133256337G>TCA375686463ABOn.423C>A
n.54-5185C>A
n.349C>A
c.28+18825C>A (n.28+18825C>A)
n.405C>A
c.391C>A (p.Leu131Met)
c.394C>A (p.Leu132Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256338C>ACA375686465ABOn.422G>T
n.54-5186G>T
n.348G>T
c.28+18824G>T (n.28+18824G>T)
n.404G>T
c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.393G>T (p.Lys131Asn)
9g.133256338C>GCA375686464ABOn.422G>C
n.54-5186G>C
n.348G>C
c.28+18824G>C (n.28+18824G>C)
n.404G>C
c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.393G>C (p.Lys131Asn)
9g.133256338C>TCA467783006ABOn.422G>A
n.54-5186G>A
n.348G>A
c.28+18824G>A (n.28+18824G>A)
n.404G>A
c.390G>A (p.Lys130=)
c.393G>A (p.Lys131=)
9g.133256339T>ACA375686466ABOn.421A>T
n.54-5187A>T
n.347A>T
c.28+18823A>T (n.28+18823A>T)
n.403A>T
c.389A>T (p.Lys130Met)
c.392A>T (p.Lys131Met)
9g.133256339T>CCA375686468ABOn.421A>G
n.54-5187A>G
n.347A>G
c.28+18823A>G (n.28+18823A>G)
n.403A>G
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.392A>G (p.Lys131Arg)
9g.133256339T>GCA375686467ABOn.421A>C
n.54-5187A>C
n.347A>C
c.28+18823A>C (n.28+18823A>C)
n.403A>C
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.392A>C (p.Lys131Thr)
9g.133256340T>ACA375686469ABOn.420A>T
n.54-5188A>T
n.346A>T
c.28+18822A>T (n.28+18822A>T)
n.402A>T
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.391A>T (p.Lys131Ter)
9g.133256340T>CCA375686471ABOn.420A>G
n.54-5188A>G
n.346A>G
c.28+18822A>G (n.28+18822A>G)
n.402A>G
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.391A>G (p.Lys131Glu)
COSMIC
9g.133256340T>GCA375686470ABOn.420A>C
n.54-5188A>C
n.346A>C
c.28+18822A>C (n.28+18822A>C)
n.402A>C
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.391A>C (p.Lys131Gln)
9g.133256341C>ACA467783009ABOn.419G>T
n.54-5189G>T
n.345G>T
c.28+18821G>T (n.28+18821G>T)
n.401G>T
c.387G>T (p.Leu129=)
c.390G>T (p.Leu130=)
9g.133256341C=CA1882580989ABOn.419G=
n.54-5189G=
n.345G=
c.28+18821G= (n.28+18821G=)
n.401G=
c.387G= (p.Leu129=)
c.390G= (p.Leu130=)
9g.133256341C>GCA467783008ABOn.419G>C
n.54-5189G>C
n.345G>C
c.28+18821G>C (n.28+18821G>C)
n.401G>C
c.387G>C (p.Leu129=)
c.390G>C (p.Leu130=)
9g.133256341C>TCA5305853ABOn.419G>A
n.54-5189G>A
n.345G>A
c.28+18821G>A (n.28+18821G>A)
n.401G>A
c.387G>A (p.Leu129=)
c.390G>A (p.Leu130=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256342A=CA1882580992ABOn.418T=
n.54-5190T=
n.344T=
c.28+18820T= (n.28+18820T=)
n.400T=
c.386T= (p.Leu129=)
c.389T= (p.Leu130=)
9g.133256342A>CCA375686473ABOn.418T>G
n.54-5190T>G
n.344T>G
c.28+18820T>G (n.28+18820T>G)
n.400T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256342A>GCA375686472ABOn.418T>C
n.54-5190T>C
n.344T>C
c.28+18820T>C (n.28+18820T>C)
n.400T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
9g.133256342A>TCA375686474ABOn.418T>A
n.54-5190T>A
n.344T>A
c.28+18820T>A (n.28+18820T>A)
n.400T>A
c.386T>A (p.Leu129Gln)
c.389T>A (p.Leu130Gln)
9g.133256343G>ACA467783010ABOn.417C>T
n.54-5191C>T
n.343C>T
c.28+18819C>T (n.28+18819C>T)
n.399C>T
c.385C>T (p.Leu129=)
c.388C>T (p.Leu130=)
9g.133256343G>CCA375686475ABOn.417C>G
n.54-5191C>G
n.343C>G
c.28+18819C>G (n.28+18819C>G)
n.399C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.388C>G (p.Leu130Val)
9g.133256343G>TCA375686476ABOn.417C>A
n.54-5191C>A
n.343C>A
c.28+18819C>A (n.28+18819C>A)
n.399C>A
c.385C>A (p.Leu129Met)
c.388C>A (p.Leu130Met)
gnomAD v4
9g.133256344G>ACA467783011ABOn.416C>T
n.54-5192C>T
n.342C>T
c.28+18818C>T (n.28+18818C>T)
n.398C>T
c.384C>T (p.Phe128=)
c.387C>T (p.Phe129=)
9g.133256344G>CCA375686477ABOn.416C>G
n.54-5192C>G
n.342C>G
c.28+18818C>G (n.28+18818C>G)
n.398C>G
c.384C>G (p.Phe128Leu)
c.387C>G (p.Phe129Leu)
9g.133256344G>TCA375686478ABOn.416C>A
n.54-5192C>A
n.342C>A
c.28+18818C>A (n.28+18818C>A)
n.398C>A
c.384C>A (p.Phe128Leu)
c.387C>A (p.Phe129Leu)
9g.133256345A=CA1882580997ABOn.415T=
n.54-5193T=
n.341T=
c.28+18817T= (n.28+18817T=)
n.397T=
c.383T= (p.Phe128=)
c.386T= (p.Phe129=)
9g.133256345A>CCA375686479ABOn.415T>G
n.54-5193T>G
n.341T>G
c.28+18817T>G (n.28+18817T>G)
n.397T>G
c.383T>G (p.Phe128Cys)
c.386T>G (p.Phe129Cys)
9g.133256345A>GCA375686480ABOn.415T>C
n.54-5193T>C
n.341T>C
c.28+18817T>C (n.28+18817T>C)
n.397T>C
c.383T>C (p.Phe128Ser)
c.386T>C (p.Phe129Ser)
gnomAD v4
9g.133256345A>TCA200765602ABOn.415T>A
n.54-5193T>A
n.341T>A
c.28+18817T>A (n.28+18817T>A)
n.397T>A
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256346A>CCA375686481ABOn.414T>G
n.54-5194T>G
n.340T>G
c.28+18816T>G (n.28+18816T>G)
n.396T>G
c.382T>G (p.Phe128Val)
c.385T>G (p.Phe129Val)
9g.133256346A>GCA375686482ABOn.414T>C
n.54-5194T>C
n.340T>C
c.28+18816T>C (n.28+18816T>C)
n.396T>C
c.382T>C (p.Phe128Leu)
c.385T>C (p.Phe129Leu)
9g.133256346A>TCA375686483ABOn.414T>A
n.54-5194T>A
n.340T>A
c.28+18816T>A (n.28+18816T>A)
n.396T>A
c.382T>A (p.Phe128Ile)
c.385T>A (p.Phe129Ile)
9g.133256347A>CCA467783013ABOn.413T>G
n.54-5195T>G
n.339T>G
c.28+18815T>G (n.28+18815T>G)
n.395T>G
c.381T>G (p.Ala127=)
c.384T>G (p.Ala128=)
9g.133256347A>GCA467783014ABOn.413T>C
n.54-5195T>C
n.339T>C
c.28+18815T>C (n.28+18815T>C)
n.395T>C
c.381T>C (p.Ala127=)
c.384T>C (p.Ala128=)
9g.133256347A>TCA467783012ABOn.413T>A
n.54-5195T>A
n.339T>A
c.28+18815T>A (n.28+18815T>A)
n.395T>A
c.381T>A (p.Ala127=)
c.384T>A (p.Ala128=)
9g.133256347_133256348delinsAGCA1882581000ABOn.412_413delinsCT
n.54-5196_54-5195delinsCT
n.338_339delinsCT
c.28+18814_28+18815delinsCT (n.28+18814_28+18815delinsCT)
n.394_395delinsCT
c.380_381delinsCT (p.Ala127=)
c.383_384delinsCT (p.Ala128=)
9g.133256348delCA591377564ABOn.412del
n.54-5196del
n.338del
c.28+18814del (n.28+18814del)
n.394del
c.380del (p.Ala127ValfsTer3)
c.383del (p.Ala128ValfsTer3)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256348G>ACA375686484ABOn.412C>T
n.54-5196C>T
n.338C>T
c.28+18814C>T (n.28+18814C>T)
n.394C>T
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.383C>T (p.Ala128Val)
9g.133256348G>CCA375686485ABOn.412C>G
n.54-5196C>G
n.338C>G
c.28+18814C>G (n.28+18814C>G)
n.394C>G
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
9g.133256348G>TCA375686486ABOn.412C>A
n.54-5196C>A
n.338C>A
c.28+18814C>A (n.28+18814C>A)
n.394C>A
c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.383C>A (p.Ala128Asp)
9g.133256349C>ACA375686489ABOn.411G>T
n.54-5197G>T
n.337G>T
c.28+18813G>T (n.28+18813G>T)
n.393G>T
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
9g.133256349C>GCA375686488ABOn.411G>C
n.54-5197G>C
n.337G>C
c.28+18813G>C (n.28+18813G>C)
n.393G>C
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
9g.133256349C>TCA375686487ABOn.411G>A
n.54-5197G>A
n.337G>A
c.28+18813G>A (n.28+18813G>A)
n.393G>A
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
gnomAD v4 COSMIC
9g.133256350C>ACA467783016ABOn.410G>T
n.54-5198G>T
n.336G>T
c.28+18812G>T (n.28+18812G>T)
n.392G>T
c.378G>T (p.Val126=)
c.381G>T (p.Val127=)
9g.133256350C>GCA467783015ABOn.410G>C
n.54-5198G>C
n.336G>C
c.28+18812G>C (n.28+18812G>C)
n.392G>C
c.378G>C (p.Val126=)
c.381G>C (p.Val127=)
9g.133256350C>TCA467783017ABOn.410G>A
n.54-5198G>A
n.336G>A
c.28+18812G>A (n.28+18812G>A)
n.392G>A
c.378G>A (p.Val126=)
c.381G>A (p.Val127=)
9g.133256351A>CCA375686490ABOn.409T>G
n.54-5199T>G
n.335T>G
c.28+18811T>G (n.28+18811T>G)
n.391T>G
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.380T>G (p.Val127Gly)
9g.133256351A>GCA375686491ABOn.409T>C
n.54-5199T>C
n.335T>C
c.28+18811T>C (n.28+18811T>C)
n.391T>C
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.380T>C (p.Val127Ala)
9g.133256351A>TCA375686492ABOn.409T>A
n.54-5199T>A
n.335T>A
c.28+18811T>A (n.28+18811T>A)
n.391T>A
c.377T>A (p.Val126Glu)
c.380T>A (p.Val127Glu)
9g.133256352C>ACA375686493ABOn.408G>T
n.54-5200G>T
n.334G>T
c.28+18810G>T (n.28+18810G>T)
n.390G>T
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.379G>T (p.Val127Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256352C=CA1882581005ABOn.408G=
n.54-5200G=
n.334G=
c.28+18810G= (n.28+18810G=)
n.390G=
c.376G= (p.Val126=)
c.379G= (p.Val127=)
9g.133256352C>GCA375686494ABOn.408G>C
n.54-5200G>C
n.334G>C
c.28+18810G>C (n.28+18810G>C)
n.390G>C
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.379G>C (p.Val127Leu)
9g.133256352C>TCA200765603ABOn.408G>A
n.54-5200G>A
n.334G>A
c.28+18810G>A (n.28+18810G>A)
n.390G>A
c.376G>A (p.Val126Met)
c.379G>A (p.Val127Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256353G>ACA5305854ABOn.407C>T
n.54-5201C>T
n.333C>T
c.28+18809C>T (n.28+18809C>T)
n.389C>T
c.375C>T (p.Tyr125=)
c.378C>T (p.Tyr126=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256353G>CCA375686495ABOn.407C>G
n.54-5201C>G
n.333C>G
c.28+18809C>G (n.28+18809C>G)
n.389C>G
c.375C>G (p.Tyr125Ter)
c.378C>G (p.Tyr126Ter)
9g.133256353G=CA1882581011ABOn.407C=
n.54-5201C=
n.333C=
c.28+18809C= (n.28+18809C=)
n.389C=
c.375C= (p.Tyr125=)
c.378C= (p.Tyr126=)
9g.133256353G>TCA375686496ABOn.407C>A
n.54-5201C>A
n.333C>A
c.28+18809C>A (n.28+18809C>A)
n.389C>A
c.375C>A (p.Tyr125Ter)
c.378C>A (p.Tyr126Ter)
9g.133256354T>ACA375686497ABOn.406A>T
n.54-5202A>T
n.332A>T
c.28+18808A>T (n.28+18808A>T)
n.388A>T
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
9g.133256354T>CCA375686498ABOn.406A>G
n.54-5202A>G
n.332A>G
c.28+18808A>G (n.28+18808A>G)
n.388A>G
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
9g.133256354T>GCA375686499ABOn.406A>C
n.54-5202A>C
n.332A>C
c.28+18808A>C (n.28+18808A>C)
n.388A>C
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
9g.133256354dupCA2579497351ABOn.406dup
n.54-5202dup
n.332dup
c.28+18808dup (n.28+18808dup)
n.388dup
c.374dup (p.Tyr125Ter)
c.377dup (p.Tyr126Ter)
9g.133256355A>CCA375686502ABOn.405T>G
n.54-5203T>G
n.331T>G
c.28+18807T>G (n.28+18807T>G)
n.387T>G
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
9g.133256355A>GCA375686501ABOn.405T>C
n.54-5203T>C
n.331T>C
c.28+18807T>C (n.28+18807T>C)
n.387T>C
c.373T>C (p.Tyr125His)
c.376T>C (p.Tyr126His)
9g.133256355A>TCA375686500ABOn.405T>A
n.54-5203T>A
n.331T>A
c.28+18807T>A (n.28+18807T>A)
n.387T>A
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
9g.133256356T>ACA375686503ABOn.404A>T
n.54-5204A>T
n.330A>T
c.28+18806A>T (n.28+18806A>T)
n.386A>T
c.372A>T (p.Lys124Asn)
c.375A>T (p.Lys125Asn)
9g.133256356T>CCA467783018ABOn.404A>G
n.54-5204A>G
n.330A>G
c.28+18806A>G (n.28+18806A>G)
n.386A>G
c.372A>G (p.Lys124=)
c.375A>G (p.Lys125=)
9g.133256356T>GCA375686504ABOn.404A>C
n.54-5204A>C
n.330A>C
c.28+18806A>C (n.28+18806A>C)
n.386A>C
c.372A>C (p.Lys124Asn)
c.375A>C (p.Lys125Asn)
9g.133256357C>ACA375686505ABOn.404-1G>T
n.54-5205G>T
n.330-1G>T
c.28+18805G>T (n.28+18805G>T)
n.386-1G>T
c.372-1G>T (n.372-1G>T)
c.375-1G>T (n.375-1G>T)
9g.133256357C>GCA375686506ABOn.404-1G>C
n.54-5205G>C
n.330-1G>C
c.28+18805G>C (n.28+18805G>C)
n.386-1G>C
c.372-1G>C (n.372-1G>C)
c.375-1G>C (n.375-1G>C)
9g.133256357C>TCA375686507ABOn.404-1G>A
n.54-5205G>A
n.330-1G>A
c.28+18805G>A (n.28+18805G>A)
n.386-1G>A
c.372-1G>A (n.372-1G>A)
c.375-1G>A (n.375-1G>A)
9g.133256358T>ACA375686508ABOn.404-2A>T
n.54-5206A>T
n.330-2A>T
c.28+18804A>T (n.28+18804A>T)
n.386-2A>T
c.372-2A>T (n.372-2A>T)
c.375-2A>T (n.375-2A>T)
9g.133256358T>CCA375686509ABOn.404-2A>G
n.54-5206A>G
n.330-2A>G
c.28+18804A>G (n.28+18804A>G)
n.386-2A>G
c.372-2A>G (n.372-2A>G)
c.375-2A>G (n.375-2A>G)
9g.133256358T>GCA375686510ABOn.404-2A>C
n.54-5206A>C
n.330-2A>C
c.28+18804A>C (n.28+18804A>C)
n.386-2A>C
c.372-2A>C (n.372-2A>C)
c.375-2A>C (n.375-2A>C)
9g.133256359G>ACA2692330366ABOn.404-3C>T
n.54-5207C>T
n.330-3C>T
c.28+18803C>T (n.28+18803C>T)
n.386-3C>T
c.372-3C>T (n.372-3C>T)
c.375-3C>T (n.375-3C>T)
gnomAD v4
9g.133256360C>TCA2579497352ABOn.404-4G>A
n.54-5208G>A
n.330-4G>A
c.28+18802G>A (n.28+18802G>A)
n.386-4G>A
c.372-4G>A (n.372-4G>A)
c.375-4G>A (n.375-4G>A)
9g.133256362A=CA1882581016ABOn.404-6T=
n.54-5210T=
n.330-6T=
c.28+18800T= (n.28+18800T=)
n.386-6T=
c.372-6T= (n.372-6T=)
c.375-6T= (n.375-6T=)
9g.133256362A>TCA200765604ABOn.404-6T>A
n.54-5210T>A
n.330-6T>A
c.28+18800T>A (n.28+18800T>A)
n.386-6T>A
c.372-6T>A (n.372-6T>A)
c.375-6T>A (n.375-6T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256363G>ACA2579497353ABOn.404-7C>T
n.54-5211C>T
n.330-7C>T
c.28+18799C>T (n.28+18799C>T)
n.386-7C>T
c.372-7C>T (n.372-7C>T)
c.375-7C>T (n.375-7C>T)
gnomAD v4
9g.133256364G>ACA2692330367ABOn.404-8C>T
n.54-5212C>T
n.330-8C>T
c.28+18798C>T (n.28+18798C>T)
n.386-8C>T
c.372-8C>T (n.372-8C>T)
c.375-8C>T (n.375-8C>T)
gnomAD v4
9g.133256365C=CA1882581018ABOn.404-9G=
n.54-5213G=
n.330-9G=
c.28+18797G= (n.28+18797G=)
n.386-9G=
c.372-9G= (n.372-9G=)
c.375-9G= (n.375-9G=)
9g.133256365C>TCA200765606ABOn.404-9G>A
n.54-5213G>A
n.330-9G>A
c.28+18797G>A (n.28+18797G>A)
n.386-9G>A
c.372-9G>A (n.372-9G>A)
c.375-9G>A (n.375-9G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256366A=CA1882581021ABOn.404-10T=
n.54-5214T=
n.330-10T=
c.28+18796T= (n.28+18796T=)
n.386-10T=
c.372-10T= (n.372-10T=)
c.375-10T= (n.375-10T=)
9g.133256366A>TCA591377569ABOn.404-10T>A
n.54-5214T>A
n.330-10T>A
c.28+18796T>A (n.28+18796T>A)
n.386-10T>A
c.372-10T>A (n.372-10T>A)
c.375-10T>A (n.375-10T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256367G>ACA591377572ABOn.404-11C>T
n.54-5215C>T
n.330-11C>T
c.28+18795C>T (n.28+18795C>T)
n.386-11C>T
c.372-11C>T (n.372-11C>T)
c.375-11C>T (n.375-11C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256367G=CA1882581024ABOn.404-11C=
n.54-5215C=
n.330-11C=
c.28+18795C= (n.28+18795C=)
n.386-11C=
c.372-11C= (n.372-11C=)
c.375-11C= (n.375-11C=)
9g.133256368G>ACA5305855ABOn.404-12C>T
n.54-5216C>T
n.330-12C>T
c.28+18794C>T (n.28+18794C>T)
n.386-12C>T
c.372-12C>T (n.372-12C>T)
c.375-12C>T (n.375-12C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256368G=CA1882581035ABOn.404-12C=
n.54-5216C=
n.330-12C=
c.28+18794C= (n.28+18794C=)
n.386-12C=
c.372-12C= (n.372-12C=)
c.375-12C= (n.375-12C=)
9g.133256368G>TCA860753547ABOn.404-12C>A
n.54-5216C>A
n.330-12C>A
c.28+18794C>A (n.28+18794C>A)
n.386-12C>A
c.372-12C>A (n.372-12C>A)
c.375-12C>A (n.375-12C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256370_133256388dupCA591377574ABOn.404-30_404-12dup
n.54-5234_54-5216dup
n.330-30_330-12dup
c.28+18776_28+18794dup (n.28+18776_28+18794dup)
n.386-30_386-12dup
c.372-30_372-12dup (n.372-30_372-12dup)
c.375-30_375-12dup (n.375-30_375-12dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256369C>ACA5305856ABOn.404-13G>T
n.54-5217G>T
n.330-13G>T
c.28+18793G>T (n.28+18793G>T)
n.386-13G>T
c.372-13G>T (n.372-13G>T)
c.375-13G>T (n.375-13G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256369C=CA1882581040ABOn.404-13G=
n.54-5217G=
n.330-13G=
c.28+18793G= (n.28+18793G=)
n.386-13G=
c.372-13G= (n.372-13G=)
c.375-13G= (n.375-13G=)
9g.133256369C>GCA2603547859ABOn.404-13G>C
n.54-5217G>C
n.330-13G>C
c.28+18793G>C (n.28+18793G>C)
n.386-13G>C
c.372-13G>C (n.372-13G>C)
c.375-13G>C (n.375-13G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256369C>TCA5305857ABOn.404-13G>A
n.54-5217G>A
n.330-13G>A
c.28+18793G>A (n.28+18793G>A)
n.386-13G>A
c.372-13G>A (n.372-13G>A)
c.375-13G>A (n.375-13G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256370G>ACA5305858ABOn.404-14C>T
n.54-5218C>T
n.330-14C>T
c.28+18792C>T (n.28+18792C>T)
n.386-14C>T
c.372-14C>T (n.372-14C>T)
c.375-14C>T (n.375-14C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256370G=CA1882581042ABOn.404-14C=
n.54-5218C=
n.330-14C=
c.28+18792C= (n.28+18792C=)
n.386-14C=
c.372-14C= (n.372-14C=)
c.375-14C= (n.375-14C=)
9g.133256370G>TCA591377581ABOn.404-14C>A
n.54-5218C>A
n.330-14C>A
c.28+18792C>A (n.28+18792C>A)
n.386-14C>A
c.372-14C>A (n.372-14C>A)
c.375-14C>A (n.375-14C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256371G>ACA5305859ABOn.404-15C>T
n.54-5219C>T
n.330-15C>T
c.28+18791C>T (n.28+18791C>T)
n.386-15C>T
c.372-15C>T (n.372-15C>T)
c.375-15C>T (n.375-15C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256371G=CA1882581045ABOn.404-15C=
n.54-5219C=
n.330-15C=
c.28+18791C= (n.28+18791C=)
n.386-15C=
c.372-15C= (n.372-15C=)
c.375-15C= (n.375-15C=)
9g.133256372A=CA1882581048ABOn.404-16T=
n.54-5220T=
n.330-16T=
c.28+18790T= (n.28+18790T=)
n.386-16T=
c.372-16T= (n.372-16T=)
c.375-16T= (n.375-16T=)
9g.133256372A>CCA591377582ABOn.404-16T>G
n.54-5220T>G
n.330-16T>G
c.28+18790T>G (n.28+18790T>G)
n.386-16T>G
c.372-16T>G (n.372-16T>G)
c.375-16T>G (n.375-16T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256372A>GCA1882581050ABOn.404-16T>C
n.54-5220T>C
n.330-16T>C
c.28+18790T>C (n.28+18790T>C)
n.386-16T>C
c.372-16T>C (n.372-16T>C)
c.375-16T>C (n.375-16T>C)
dbSNP
9g.133256372A>TCA591377583ABOn.404-16T>A
n.54-5220T>A
n.330-16T>A
c.28+18790T>A (n.28+18790T>A)
n.386-16T>A
c.372-16T>A (n.372-16T>A)
c.375-16T>A (n.375-16T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256373C>ACA5305860ABOn.404-17G>T
n.54-5221G>T
n.330-17G>T
c.28+18789G>T (n.28+18789G>T)
n.386-17G>T
c.372-17G>T (n.372-17G>T)
c.375-17G>T (n.375-17G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256373C=CA1882581053ABOn.404-17G=
n.54-5221G=
n.330-17G=
c.28+18789G= (n.28+18789G=)
n.386-17G=
c.372-17G= (n.372-17G=)
c.375-17G= (n.375-17G=)
9g.133256373C>GCA2786163121ABOn.404-17G>C
n.54-5221G>C
n.330-17G>C
c.28+18789G>C (n.28+18789G>C)
n.386-17G>C
c.372-17G>C (n.372-17G>C)
c.375-17G>C (n.375-17G>C)
9g.133256373C>TCA5305861ABOn.404-17G>A
n.54-5221G>A
n.330-17G>A
c.28+18789G>A (n.28+18789G>A)
n.386-17G>A
c.372-17G>A (n.372-17G>A)
c.375-17G>A (n.375-17G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256373_133256374delinsCGCA1882581057ABOn.404-18_404-17delinsCG
n.54-5222_54-5221delinsCG
n.330-18_330-17delinsCG
c.28+18788_28+18789delinsCG (n.28+18788_28+18789delinsCG)
n.386-18_386-17delinsCG
c.372-18_372-17delinsCG (n.372-18_372-17delinsCG)
c.375-18_375-17delinsCG (n.375-18_375-17delinsCG)
9g.133256373_133256374insTCA2692330368ABOn.404-18_404-17insA
n.54-5222_54-5221insA
n.330-18_330-17insA
c.28+18788_28+18789insA (n.28+18788_28+18789insA)
n.386-18_386-17insA
c.372-18_372-17insA (n.372-18_372-17insA)
c.375-18_375-17insA (n.375-18_375-17insA)
gnomAD v4
9g.133256374G>ACA5305863ABOn.404-18C>T
n.54-5222C>T
n.330-18C>T
c.28+18788C>T (n.28+18788C>T)
n.386-18C>T
c.372-18C>T (n.372-18C>T)
c.375-18C>T (n.375-18C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256374G>CCA860753579ABOn.404-18C>G
n.54-5222C>G
n.330-18C>G
c.28+18788C>G (n.28+18788C>G)
n.386-18C>G
c.372-18C>G (n.372-18C>G)
c.375-18C>G (n.375-18C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256374G=CA1882581070ABOn.404-18C=
n.54-5222C=
n.330-18C=
c.28+18788C= (n.28+18788C=)
n.386-18C=
c.372-18C= (n.372-18C=)
c.375-18C= (n.375-18C=)
9g.133256374G>TCA5305862ABOn.404-18C>A
n.54-5222C>A
n.330-18C>A
c.28+18788C>A (n.28+18788C>A)
n.386-18C>A
c.372-18C>A (n.372-18C>A)
c.375-18C>A (n.375-18C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.133256378dupCA860753570ABOn.404-18dup
n.54-5222dup
n.330-18dup
c.28+18788dup (n.28+18788dup)
n.386-18dup
c.372-18dup (n.372-18dup)
c.375-18dup (n.375-18dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256378delCA591377584ABOn.404-18del
n.54-5222del
n.330-18del
c.28+18788del (n.28+18788del)
n.386-18del
c.372-18del (n.372-18del)
c.375-18del (n.375-18del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256375G>ACA2692330369ABOn.404-19C>T
n.54-5223C>T
n.330-19C>T
c.28+18787C>T (n.28+18787C>T)
n.386-19C>T
c.372-19C>T (n.372-19C>T)
c.375-19C>T (n.375-19C>T)
gnomAD v4
9g.133256375G>CCA1882581074ABOn.404-19C>G
n.54-5223C>G
n.330-19C>G
c.28+18787C>G (n.28+18787C>G)
n.386-19C>G
c.372-19C>G (n.372-19C>G)
c.375-19C>G (n.375-19C>G)
dbSNP
9g.133256375G=CA1882581073ABOn.404-19C=
n.54-5223C=
n.330-19C=
c.28+18787C= (n.28+18787C=)
n.386-19C=
c.372-19C= (n.372-19C=)
c.375-19C= (n.375-19C=)
9g.133256377G>ACA1882581077ABOn.404-21C>T
n.54-5225C>T
n.330-21C>T
c.28+18785C>T (n.28+18785C>T)
n.386-21C>T
c.372-21C>T (n.372-21C>T)
c.375-21C>T (n.375-21C>T)
dbSNP
9g.133256377G=CA1882581076ABOn.404-21C=
n.54-5225C=
n.330-21C=
c.28+18785C= (n.28+18785C=)
n.386-21C=
c.372-21C= (n.372-21C=)
c.375-21C= (n.375-21C=)
9g.133256377G>TCA2692330370ABOn.404-21C>A
n.54-5225C>A
n.330-21C>A
c.28+18785C>A (n.28+18785C>A)
n.386-21C>A
c.372-21C>A (n.372-21C>A)
c.375-21C>A (n.375-21C>A)
gnomAD v4
9g.133256378G>ACA5305864ABOn.404-22C>T
n.54-5226C>T
n.330-22C>T
c.28+18784C>T (n.28+18784C>T)
n.386-22C>T
c.372-22C>T (n.372-22C>T)
c.375-22C>T (n.375-22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256378G>CCA2579497354ABOn.404-22C>G
n.54-5226C>G
n.330-22C>G
c.28+18784C>G (n.28+18784C>G)
n.386-22C>G
c.372-22C>G (n.372-22C>G)
c.375-22C>G (n.375-22C>G)
9g.133256378G=CA1882581081ABOn.404-22C=
n.54-5226C=
n.330-22C=
c.28+18784C= (n.28+18784C=)
n.386-22C=
c.372-22C= (n.372-22C=)
c.375-22C= (n.375-22C=)
9g.133256380T>CCA1882581090ABOn.404-24A>G
n.54-5228A>G
n.330-24A>G
c.28+18782A>G (n.28+18782A>G)
n.386-24A>G
c.372-24A>G (n.372-24A>G)
c.375-24A>G (n.375-24A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256380T>GCA2720507760ABOn.404-24A>C
n.54-5228A>C
n.330-24A>C
c.28+18782A>C (n.28+18782A>C)
n.386-24A>C
c.372-24A>C (n.372-24A>C)
c.375-24A>C (n.375-24A>C)
dbSNP
9g.133256380T=CA1882581087ABOn.404-24A=
n.54-5228A=
n.330-24A=
c.28+18782A= (n.28+18782A=)
n.386-24A=
c.372-24A= (n.372-24A=)
c.375-24A= (n.375-24A=)
9g.133256381G>CCA591377585ABOn.404-25C>G
n.54-5229C>G
n.330-25C>G
c.28+18781C>G (n.28+18781C>G)
n.386-25C>G
c.372-25C>G (n.372-25C>G)
c.375-25C>G (n.375-25C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256381G=CA1882581092ABOn.404-25C=
n.54-5229C=
n.330-25C=
c.28+18781C= (n.28+18781C=)
n.386-25C=
c.372-25C= (n.372-25C=)
c.375-25C= (n.375-25C=)
9g.133256381G>TCA860753580ABOn.404-25C>A
n.54-5229C>A
n.330-25C>A
c.28+18781C>A (n.28+18781C>A)
n.386-25C>A
c.372-25C>A (n.372-25C>A)
c.375-25C>A (n.375-25C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256385delCA2692330371ABOn.404-25del
n.54-5229del
n.330-25del
c.28+18781del (n.28+18781del)
n.386-25del
c.372-25del (n.372-25del)
c.375-25del (n.375-25del)
gnomAD v4
9g.133256382G>ACA591377586ABOn.404-26C>T
n.54-5230C>T
n.330-26C>T
c.28+18780C>T (n.28+18780C>T)
n.386-26C>T
c.372-26C>T (n.372-26C>T)
c.375-26C>T (n.375-26C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256382G>CCA5305865ABOn.404-26C>G
n.54-5230C>G
n.330-26C>G
c.28+18780C>G (n.28+18780C>G)
n.386-26C>G
c.372-26C>G (n.372-26C>G)
c.375-26C>G (n.375-26C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256382G=CA1882581096ABOn.404-26C=
n.54-5230C=
n.330-26C=
c.28+18780C= (n.28+18780C=)
n.386-26C=
c.372-26C= (n.372-26C=)
c.375-26C= (n.375-26C=)
9g.133256383G>ACA2579497355ABOn.404-27C>T
n.54-5231C>T
n.330-27C>T
c.28+18779C>T (n.28+18779C>T)
n.386-27C>T
c.372-27C>T (n.372-27C>T)
c.375-27C>T (n.375-27C>T)
9g.133256383G>TCA2692330372ABOn.404-27C>A
n.54-5231C>A
n.330-27C>A
c.28+18779C>A (n.28+18779C>A)
n.386-27C>A
c.372-27C>A (n.372-27C>A)
c.375-27C>A (n.375-27C>A)
gnomAD v4
9g.133256384G>ACA2692330373ABOn.404-28C>T
n.54-5232C>T
n.330-28C>T
c.28+18778C>T (n.28+18778C>T)
n.386-28C>T
c.372-28C>T (n.372-28C>T)
c.375-28C>T (n.375-28C>T)
gnomAD v4
9g.133256385G>ACA200765627ABOn.404-29C>T
n.54-5233C>T
n.330-29C>T
c.28+18777C>T (n.28+18777C>T)
n.386-29C>T
c.372-29C>T (n.372-29C>T)
c.375-29C>T (n.375-29C>T)
dbSNP
9g.133256385G=CA1882581101ABOn.404-29C=
n.54-5233C=
n.330-29C=
c.28+18777C= (n.28+18777C=)
n.386-29C=
c.372-29C= (n.372-29C=)
c.375-29C= (n.375-29C=)
9g.133256386A>GCA2720567506ABOn.404-30T>C
n.54-5234T>C
n.330-30T>C
c.28+18776T>C (n.28+18776T>C)
n.386-30T>C
c.372-30T>C (n.372-30T>C)
c.375-30T>C (n.375-30T>C)
dbSNP
9g.133256387G>CCA591377587ABOn.404-31C>G
n.54-5235C>G
n.330-31C>G
c.28+18775C>G (n.28+18775C>G)
n.386-31C>G
c.372-31C>G (n.372-31C>G)
c.375-31C>G (n.375-31C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256387G=CA1882581104ABOn.404-31C=
n.54-5235C=
n.330-31C=
c.28+18775C= (n.28+18775C=)
n.386-31C=
c.372-31C= (n.372-31C=)
c.375-31C= (n.375-31C=)
9g.133256387G>TCA5305866ABOn.404-31C>A
n.54-5235C>A
n.330-31C>A
c.28+18775C>A (n.28+18775C>A)
n.386-31C>A
c.372-31C>A (n.372-31C>A)
c.375-31C>A (n.375-31C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256388C>ACA2579497356ABOn.404-32G>T
n.54-5236G>T
n.330-32G>T
c.28+18774G>T (n.28+18774G>T)
n.386-32G>T
c.372-32G>T (n.372-32G>T)
c.375-32G>T (n.375-32G>T)
9g.133256388C=CA1882581107ABOn.404-32G=
n.54-5236G=
n.330-32G=
c.28+18774G= (n.28+18774G=)
n.386-32G=
c.372-32G= (n.372-32G=)
c.375-32G= (n.375-32G=)
9g.133256388C>GCA5305867ABOn.404-32G>C
n.54-5236G>C
n.330-32G>C
c.28+18774G>C (n.28+18774G>C)
n.386-32G>C
c.372-32G>C (n.372-32G>C)
c.375-32G>C (n.375-32G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256388C>TCA2579497357ABOn.404-32G>A
n.54-5236G>A
n.330-32G>A
c.28+18774G>A (n.28+18774G>A)
n.386-32G>A
c.372-32G>A (n.372-32G>A)
c.375-32G>A (n.375-32G>A)
9g.133256389C>ACA2692330374ABOn.404-33G>T
n.54-5237G>T
n.330-33G>T
c.28+18773G>T (n.28+18773G>T)
n.386-33G>T
c.372-33G>T (n.372-33G>T)
c.375-33G>T (n.375-33G>T)
gnomAD v4
9g.133256389C=CA1882581109ABOn.404-33G=
n.54-5237G=
n.330-33G=
c.28+18773G= (n.28+18773G=)
n.386-33G=
c.372-33G= (n.372-33G=)
c.375-33G= (n.375-33G=)
9g.133256389C>TCA5305868ABOn.404-33G>A
n.54-5237G>A
n.330-33G>A
c.28+18773G>A (n.28+18773G>A)
n.386-33G>A
c.372-33G>A (n.372-33G>A)
c.375-33G>A (n.375-33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256390G>ACA5305869ABOn.404-34C>T
n.54-5238C>T
n.330-34C>T
c.28+18772C>T (n.28+18772C>T)
n.386-34C>T
c.372-34C>T (n.372-34C>T)
c.375-34C>T (n.375-34C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256390G>CCA2786163129ABOn.404-34C>G
n.54-5238C>G
n.330-34C>G
c.28+18772C>G (n.28+18772C>G)
n.386-34C>G
c.372-34C>G (n.372-34C>G)
c.375-34C>G (n.375-34C>G)
9g.133256390G=CA1882581111ABOn.404-34C=
n.54-5238C=
n.330-34C=
c.28+18772C= (n.28+18772C=)
n.386-34C=
c.372-34C= (n.372-34C=)
c.375-34C= (n.375-34C=)
9g.133256391C=CA1882581113ABOn.404-35G=
n.54-5239G=
n.330-35G=
c.28+18771G= (n.28+18771G=)
n.386-35G=
c.372-35G= (n.372-35G=)
c.375-35G= (n.375-35G=)
9g.133256391C>TCA860753600ABOn.404-35G>A
n.54-5239G>A
n.330-35G>A
c.28+18771G>A (n.28+18771G>A)
n.386-35G>A
c.372-35G>A (n.372-35G>A)
c.375-35G>A (n.375-35G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.133256392C>ACA5305871ABOn.404-36G>T
n.54-5240G>T
n.330-36G>T
c.28+18770G>T (n.28+18770G>T)
n.386-36G>T
c.372-36G>T (n.372-36G>T)
c.375-36G>T (n.375-36G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256392C=CA1882581115ABOn.404-36G=
n.54-5240G=
n.330-36G=
c.28+18770G= (n.28+18770G=)
n.386-36G=
c.372-36G= (n.372-36G=)
c.375-36G= (n.375-36G=)
9g.133256392C>GCA1882581117ABOn.404-36G>C
n.54-5240G>C
n.330-36G>C
c.28+18770G>C (n.28+18770G>C)
n.386-36G>C
c.372-36G>C (n.372-36G>C)
c.375-36G>C (n.375-36G>C)
dbSNP
9g.133256392C>TCA5305870ABOn.404-36G>A
n.54-5240G>A
n.330-36G>A
c.28+18770G>A (n.28+18770G>A)
n.386-36G>A
c.372-36G>A (n.372-36G>A)
c.375-36G>A (n.375-36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256393G>ACA5305872ABOn.404-37C>T
n.54-5241C>T
n.330-37C>T
c.28+18769C>T (n.28+18769C>T)
n.386-37C>T
c.372-37C>T (n.372-37C>T)
c.375-37C>T (n.375-37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256393G>CCA5305873ABOn.404-37C>G
n.54-5241C>G
n.330-37C>G
c.28+18769C>G (n.28+18769C>G)
n.386-37C>G
c.372-37C>G (n.372-37C>G)
c.375-37C>G (n.375-37C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256393G=CA1882581124ABOn.404-37C=
n.54-5241C=
n.330-37C=
c.28+18769C= (n.28+18769C=)
n.386-37C=
c.372-37C= (n.372-37C=)
c.375-37C= (n.375-37C=)
9g.133256393G>TCA591377588ABOn.404-37C>A
n.54-5241C>A
n.330-37C>A
c.28+18769C>A (n.28+18769C>A)
n.386-37C>A
c.372-37C>A (n.372-37C>A)
c.375-37C>A (n.375-37C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256394G>ACA2692330375ABOn.404-38C>T
n.54-5242C>T
n.330-38C>T
c.28+18768C>T (n.28+18768C>T)
n.386-38C>T
c.372-38C>T (n.372-38C>T)
c.375-38C>T (n.375-38C>T)
gnomAD v4
9g.133256395C=CA1882581133ABOn.404-39G=
n.54-5243G=
n.330-39G=
c.28+18767G= (n.28+18767G=)
n.386-39G=
c.372-39G= (n.372-39G=)
c.375-39G= (n.375-39G=)
9g.133256395C>TCA5305874ABOn.404-39G>A
n.54-5243G>A
n.330-39G>A
c.28+18767G>A (n.28+18767G>A)
n.386-39G>A
c.372-39G>A (n.372-39G>A)
c.375-39G>A (n.375-39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256395_133256397delinsCCGCA1882581132ABOn.404-41_404-39delinsCGG
n.54-5245_54-5243delinsCGG
n.330-41_330-39delinsCGG
c.28+18765_28+18767delinsCGG (n.28+18765_28+18767delinsCGG)
n.386-41_386-39delinsCGG
c.372-41_372-39delinsCGG (n.372-41_372-39delinsCGG)
c.375-41_375-39delinsCGG (n.375-41_375-39delinsCGG)

Number of alleles fetched