Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133256286_133256288del | CA591377561 | ABO | n.476_478del n.54-5132_54-5130del n.402_404del c.28+18878_28+18880del (n.28+18878_28+18880del) n.458_460del c.444_446del (p.Tyr149del) c.447_449del (p.Tyr150del) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.133256286A= | CA1882580881 | ABO | n.474T= n.54-5134T= n.400T= c.28+18876T= (n.28+18876T=) n.456T= c.442T= (p.Tyr148=) c.445T= (p.Tyr149=) | |
9 | g.133256286A>C | CA375686348 | ABO | n.474T>G n.54-5134T>G n.400T>G c.28+18876T>G (n.28+18876T>G) n.456T>G c.442T>G (p.Tyr148Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) | |
9 | g.133256286A>G | CA5305843 | ABO | n.474T>C n.54-5134T>C n.400T>C c.28+18876T>C (n.28+18876T>C) n.456T>C c.442T>C (p.Tyr148His) c.445T>C (p.Tyr149His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.133256286A>T | CA375686349 | ABO | n.474T>A n.54-5134T>A n.400T>A c.28+18876T>A (n.28+18876T>A) n.456T>A c.442T>A (p.Tyr148Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) | |
9 | g.133256287G>A | CA467782954 | ABO | n.473C>T n.54-5135C>T n.399C>T c.28+18875C>T (n.28+18875C>T) n.455C>T c.441C>T (p.His147=) c.444C>T (p.His148=) | gnomAD v4 |
9 | g.133256287G>C | CA375686350 | ABO | n.473C>G n.54-5135C>G n.399C>G c.28+18875C>G (n.28+18875C>G) n.455C>G c.441C>G (p.His147Gln) c.444C>G (p.His148Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256287G= | CA1882580884 | ABO | n.473C= n.54-5135C= n.399C= c.28+18875C= (n.28+18875C=) n.455C= c.441C= (p.His147=) c.444C= (p.His148=) | |
9 | g.133256287G>T | CA375686351 | ABO | n.473C>A n.54-5135C>A n.399C>A c.28+18875C>A (n.28+18875C>A) n.455C>A c.441C>A (p.His147Gln) c.444C>A (p.His148Gln) | |
9 | g.133256288T>A | CA375686352 | ABO | n.472A>T n.54-5136A>T n.398A>T c.28+18874A>T (n.28+18874A>T) n.454A>T c.440A>T (p.His147Leu) c.443A>T (p.His148Leu) | |
9 | g.133256288T>C | CA375686354 | ABO | n.472A>G n.54-5136A>G n.398A>G c.28+18874A>G (n.28+18874A>G) n.454A>G c.440A>G (p.His147Arg) c.443A>G (p.His148Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.133256288T>G | CA375686353 | ABO | n.472A>C n.54-5136A>C n.398A>C c.28+18874A>C (n.28+18874A>C) n.454A>C c.440A>C (p.His147Pro) c.443A>C (p.His148Pro) | |
9 | g.133256288T= | CA1882580886 | ABO | n.472A= n.54-5136A= n.398A= c.28+18874A= (n.28+18874A=) n.454A= c.440A= (p.His147=) c.443A= (p.His148=) | |
9 | g.133256289G>A | CA375686355 | ABO | n.471C>T n.54-5137C>T n.397C>T c.28+18873C>T (n.28+18873C>T) n.453C>T c.439C>T (p.His147Tyr) c.442C>T (p.His148Tyr) | dbSNP |
9 | g.133256289G>C | CA375686356 | ABO | n.471C>G n.54-5137C>G n.397C>G c.28+18873C>G (n.28+18873C>G) n.453C>G c.439C>G (p.His147Asp) c.442C>G (p.His148Asp) | |
9 | g.133256289G= | CA1882580893 | ABO | n.471C= n.54-5137C= n.397C= c.28+18873C= (n.28+18873C=) n.453C= c.439C= (p.His147=) c.442C= (p.His148=) | |
9 | g.133256289G>T | CA375686357 | ABO | n.471C>A n.54-5137C>A n.397C>A c.28+18873C>A (n.28+18873C>A) n.453C>A c.439C>A (p.His147Asn) c.442C>A (p.His148Asn) | |
9 | g.133256290G>A | CA467782958 | ABO | n.470C>T n.54-5138C>T n.396C>T c.28+18872C>T (n.28+18872C>T) n.452C>T c.438C>T (p.Val146=) c.441C>T (p.Val147=) | gnomAD v4 |
9 | g.133256290G>C | CA467782957 | ABO | n.470C>G n.54-5138C>G n.396C>G c.28+18872C>G (n.28+18872C>G) n.452C>G c.438C>G (p.Val146=) c.441C>G (p.Val147=) | |
9 | g.133256290G>T | CA467782956 | ABO | n.470C>A n.54-5138C>A n.396C>A c.28+18872C>A (n.28+18872C>A) n.452C>A c.438C>A (p.Val146=) c.441C>A (p.Val147=) | gnomAD v4 |
9 | g.133256291A>C | CA375686358 | ABO | n.469T>G n.54-5139T>G n.395T>G c.28+18871T>G (n.28+18871T>G) n.451T>G c.437T>G (p.Val146Gly) c.440T>G (p.Val147Gly) | |
9 | g.133256291A>G | CA375686359 | ABO | n.469T>C n.54-5139T>C n.395T>C c.28+18871T>C (n.28+18871T>C) n.451T>C c.437T>C (p.Val146Ala) c.440T>C (p.Val147Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133256291A>T | CA375686360 | ABO | n.469T>A n.54-5139T>A n.395T>A c.28+18871T>A (n.28+18871T>A) n.451T>A c.437T>A (p.Val146Asp) c.440T>A (p.Val147Asp) | |
9 | g.133256292C>A | CA375686361 | ABO | n.468G>T n.54-5140G>T n.394G>T c.28+18870G>T (n.28+18870G>T) n.450G>T c.436G>T (p.Val146Phe) c.439G>T (p.Val147Phe) | |
9 | g.133256292C= | CA1882580896 | ABO | n.468G= n.54-5140G= n.394G= c.28+18870G= (n.28+18870G=) n.450G= c.436G= (p.Val146=) c.439G= (p.Val147=) | |
9 | g.133256292C>G | CA375686362 | ABO | n.468G>C n.54-5140G>C n.394G>C c.28+18870G>C (n.28+18870G>C) n.450G>C c.436G>C (p.Val146Leu) c.439G>C (p.Val147Leu) | |
9 | g.133256292C>T | CA375686363 | ABO | n.468G>A n.54-5140G>A n.394G>A c.28+18870G>A (n.28+18870G>A) n.450G>A c.436G>A (p.Val146Ile) c.439G>A (p.Val147Ile) | dbSNP |
9 | g.133256293A= | CA1882580899 | ABO | n.467T= n.54-5141T= n.393T= c.28+18869T= (n.28+18869T=) n.449T= c.435T= (p.Arg145=) c.438T= (p.Arg146=) | |
9 | g.133256293A>C | CA467782962 | ABO | n.467T>G n.54-5141T>G n.393T>G c.28+18869T>G (n.28+18869T>G) n.449T>G c.435T>G (p.Arg145=) c.438T>G (p.Arg146=) | |
9 | g.133256293A>G | CA5305844 | ABO | n.467T>C n.54-5141T>C n.393T>C c.28+18869T>C (n.28+18869T>C) n.449T>C c.435T>C (p.Arg145=) c.438T>C (p.Arg146=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256293A>T | CA467782961 | ABO | n.467T>A n.54-5141T>A n.393T>A c.28+18869T>A (n.28+18869T>A) n.449T>A c.435T>A (p.Arg145=) c.438T>A (p.Arg146=) | |
9 | g.133256294C>A | CA375686365 | ABO | n.466G>T n.54-5142G>T n.392G>T c.28+18868G>T (n.28+18868G>T) n.448G>T c.434G>T (p.Arg145Leu) c.437G>T (p.Arg146Leu) | |
9 | g.133256294C= | CA1882580906 | ABO | n.466G= n.54-5142G= n.392G= c.28+18868G= (n.28+18868G=) n.448G= c.434G= (p.Arg145=) c.437G= (p.Arg146=) | |
9 | g.133256294C>G | CA375686364 | ABO | n.466G>C n.54-5142G>C n.392G>C c.28+18868G>C (n.28+18868G>C) n.448G>C c.434G>C (p.Arg145Pro) c.437G>C (p.Arg146Pro) | |
9 | g.133256294C>T | CA5305845 | ABO | n.466G>A n.54-5142G>A n.392G>A c.28+18868G>A (n.28+18868G>A) n.448G>A c.434G>A (p.Arg145His) c.437G>A (p.Arg146His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133256295G>A | CA375686366 | ABO | n.465C>T n.54-5143C>T n.391C>T c.28+18867C>T (n.28+18867C>T) n.447C>T c.433C>T (p.Arg145Cys) c.436C>T (p.Arg146Cys) | COSMIC |
9 | g.133256295G>C | CA375686367 | ABO | n.465C>G n.54-5143C>G n.391C>G c.28+18867C>G (n.28+18867C>G) n.447C>G c.433C>G (p.Arg145Gly) c.436C>G (p.Arg146Gly) | |
9 | g.133256295G= | CA1882580910 | ABO | n.465C= n.54-5143C= n.391C= c.28+18867C= (n.28+18867C=) n.447C= c.433C= (p.Arg145=) c.436C= (p.Arg146=) | |
9 | g.133256295G>T | CA375686368 | ABO | n.465C>A n.54-5143C>A n.391C>A c.28+18867C>A (n.28+18867C>A) n.447C>A c.433C>A (p.Arg145Ser) c.436C>A (p.Arg146Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133256296dup | CA2692330364 | ABO | n.465dup n.54-5143dup n.391dup c.28+18867dup (n.28+18867dup) n.447dup c.433dup (p.Arg145ProfsTer?) c.436dup (p.Arg146ProfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.133256296G>A | CA467782965 | ABO | n.464C>T n.54-5144C>T n.390C>T c.28+18866C>T (n.28+18866C>T) n.446C>T c.432C>T (p.His144=) c.435C>T (p.His145=) | |
9 | g.133256296G>C | CA375686369 | ABO | n.464C>G n.54-5144C>G n.390C>G c.28+18866C>G (n.28+18866C>G) n.446C>G c.432C>G (p.His144Gln) c.435C>G (p.His145Gln) | |
9 | g.133256296G>T | CA375686370 | ABO | n.464C>A n.54-5144C>A n.390C>A c.28+18866C>A (n.28+18866C>A) n.446C>A c.432C>A (p.His144Gln) c.435C>A (p.His145Gln) | |
9 | g.133256297T>A | CA375686371 | ABO | n.463A>T n.54-5145A>T n.389A>T c.28+18865A>T (n.28+18865A>T) n.445A>T c.431A>T (p.His144Leu) c.434A>T (p.His145Leu) | |
9 | g.133256297T>C | CA375686372 | ABO | n.463A>G n.54-5145A>G n.389A>G c.28+18865A>G (n.28+18865A>G) n.445A>G c.431A>G (p.His144Arg) c.434A>G (p.His145Arg) | |
9 | g.133256297T>G | CA375686373 | ABO | n.463A>C n.54-5145A>C n.389A>C c.28+18865A>C (n.28+18865A>C) n.445A>C c.431A>C (p.His144Pro) c.434A>C (p.His145Pro) | |
9 | g.133256298G>A | CA375686374 | ABO | n.462C>T n.54-5146C>T n.388C>T c.28+18864C>T (n.28+18864C>T) n.444C>T c.430C>T (p.His144Tyr) c.433C>T (p.His145Tyr) | |
9 | g.133256298G>C | CA375686375 | ABO | n.462C>G n.54-5146C>G n.388C>G c.28+18864C>G (n.28+18864C>G) n.444C>G c.430C>G (p.His144Asp) c.433C>G (p.His145Asp) | |
9 | g.133256298G>T | CA375686376 | ABO | n.462C>A n.54-5146C>A n.388C>A c.28+18864C>A (n.28+18864C>A) n.444C>A c.430C>A (p.His144Asn) c.433C>A (p.His145Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.133256299G>A | CA467782969 | ABO | n.461C>T n.54-5147C>T n.387C>T c.28+18863C>T (n.28+18863C>T) n.443C>T c.429C>T (p.Gly143=) c.432C>T (p.Gly144=) | |
9 | g.133256299G>C | CA467782968 | ABO | n.461C>G n.54-5147C>G n.387C>G c.28+18863C>G (n.28+18863C>G) n.443C>G c.429C>G (p.Gly143=) c.432C>G (p.Gly144=) | |
9 | g.133256299G>T | CA467782967 | ABO | n.461C>A n.54-5147C>A n.387C>A c.28+18863C>A (n.28+18863C>A) n.443C>A c.429C>A (p.Gly143=) c.432C>A (p.Gly144=) | |
9 | g.133256300C>A | CA375686378 | ABO | n.460G>T n.54-5148G>T n.386G>T c.28+18862G>T (n.28+18862G>T) n.442G>T c.428G>T (p.Gly143Val) c.431G>T (p.Gly144Val) | |
9 | g.133256300C>G | CA375686379 | ABO | n.460G>C n.54-5148G>C n.386G>C c.28+18862G>C (n.28+18862G>C) n.442G>C c.428G>C (p.Gly143Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) | |
9 | g.133256300C>T | CA375686377 | ABO | n.460G>A n.54-5148G>A n.386G>A c.28+18862G>A (n.28+18862G>A) n.442G>A c.428G>A (p.Gly143Asp) c.431G>A (p.Gly144Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.133256301C>A | CA375686380 | ABO | n.459G>T n.54-5149G>T n.385G>T c.28+18861G>T (n.28+18861G>T) n.441G>T c.427G>T (p.Gly143Cys) c.430G>T (p.Gly144Cys) | |
9 | g.133256301C>G | CA375686381 | ABO | n.459G>C n.54-5149G>C n.385G>C c.28+18861G>C (n.28+18861G>C) n.441G>C c.427G>C (p.Gly143Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) | |
9 | g.133256301C>T | CA375686382 | ABO | n.459G>A n.54-5149G>A n.385G>A c.28+18861G>A (n.28+18861G>A) n.441G>A c.427G>A (p.Gly143Ser) c.430G>A (p.Gly144Ser) | |
9 | g.133256302C>A | CA467782973 | ABO | n.458G>T n.54-5150G>T n.384G>T c.28+18860G>T (n.28+18860G>T) n.440G>T c.426G>T (p.Val142=) c.429G>T (p.Val143=) | |
9 | g.133256302C>G | CA467782972 | ABO | n.458G>C n.54-5150G>C n.384G>C c.28+18860G>C (n.28+18860G>C) n.440G>C c.426G>C (p.Val142=) c.429G>C (p.Val143=) | |
9 | g.133256302C>T | CA467782971 | ABO | n.458G>A n.54-5150G>A n.384G>A c.28+18860G>A (n.28+18860G>A) n.440G>A c.426G>A (p.Val142=) c.429G>A (p.Val143=) | |
9 | g.133256303A>C | CA375686383 | ABO | n.457T>G n.54-5151T>G n.383T>G c.28+18859T>G (n.28+18859T>G) n.439T>G c.425T>G (p.Val142Gly) c.428T>G (p.Val143Gly) | |
9 | g.133256303A>G | CA375686384 | ABO | n.457T>C n.54-5151T>C n.383T>C c.28+18859T>C (n.28+18859T>C) n.439T>C c.425T>C (p.Val142Ala) c.428T>C (p.Val143Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.133256303A>T | CA375686385 | ABO | n.457T>A n.54-5151T>A n.383T>A c.28+18859T>A (n.28+18859T>A) n.439T>A c.425T>A (p.Val142Glu) c.428T>A (p.Val143Glu) | |
9 | g.133256304C>A | CA375686386 | ABO | n.456G>T n.54-5152G>T n.382G>T c.28+18858G>T (n.28+18858G>T) n.438G>T c.424G>T (p.Val142Leu) c.427G>T (p.Val143Leu) | |
9 | g.133256304C>G | CA375686387 | ABO | n.456G>C n.54-5152G>C n.382G>C c.28+18858G>C (n.28+18858G>C) n.438G>C c.424G>C (p.Val142Leu) c.427G>C (p.Val143Leu) | |
9 | g.133256304C>T | CA375686388 | ABO | n.456G>A n.54-5152G>A n.382G>A c.28+18858G>A (n.28+18858G>A) n.438G>A c.424G>A (p.Val142Met) c.427G>A (p.Val143Met) | gnomAD v4 |
9 | g.133256305C>A | CA375686389 | ABO | n.455G>T n.54-5153G>T n.381G>T c.28+18857G>T (n.28+18857G>T) n.437G>T c.423G>T (p.Met141Ile) c.426G>T (p.Met142Ile) | |
9 | g.133256305C>G | CA375686390 | ABO | n.455G>C n.54-5153G>C n.381G>C c.28+18857G>C (n.28+18857G>C) n.437G>C c.423G>C (p.Met141Ile) c.426G>C (p.Met142Ile) | |
9 | g.133256305C>T | CA375686391 | ABO | n.455G>A n.54-5153G>A n.381G>A c.28+18857G>A (n.28+18857G>A) n.437G>A c.423G>A (p.Met141Ile) c.426G>A (p.Met142Ile) | |
9 | g.133256306A>C | CA375686394 | ABO | n.454T>G n.54-5154T>G n.380T>G c.28+18856T>G (n.28+18856T>G) n.436T>G c.422T>G (p.Met141Arg) c.425T>G (p.Met142Arg) | |
9 | g.133256306A>G | CA375686392 | ABO | n.454T>C n.54-5154T>C n.380T>C c.28+18856T>C (n.28+18856T>C) n.436T>C c.422T>C (p.Met141Thr) c.425T>C (p.Met142Thr) | |
9 | g.133256306A>T | CA375686393 | ABO | n.454T>A n.54-5154T>A n.380T>A c.28+18856T>A (n.28+18856T>A) n.436T>A c.422T>A (p.Met141Lys) c.425T>A (p.Met142Lys) | |
9 | g.133256307T>A | CA375686395 | ABO | n.453A>T n.54-5155A>T n.379A>T c.28+18855A>T (n.28+18855A>T) n.435A>T c.421A>T (p.Met141Leu) c.424A>T (p.Met142Leu) | |
9 | g.133256307T>C | CA375686396 | ABO | n.453A>G n.54-5155A>G n.379A>G c.28+18855A>G (n.28+18855A>G) n.435A>G c.421A>G (p.Met141Val) c.424A>G (p.Met142Val) | gnomAD v4 |
9 | g.133256307T>G | CA375686397 | ABO | n.453A>C n.54-5155A>C n.379A>C c.28+18855A>C (n.28+18855A>C) n.435A>C c.421A>C (p.Met141Leu) c.424A>C (p.Met142Leu) | |
9 | g.133256308G>A | CA467782979 | ABO | n.452C>T n.54-5156C>T n.378C>T c.28+18854C>T (n.28+18854C>T) n.434C>T c.420C>T (p.Phe140=) c.423C>T (p.Phe141=) | COSMIC |
9 | g.133256308G>C | CA375686398 | ABO | n.452C>G n.54-5156C>G n.378C>G c.28+18854C>G (n.28+18854C>G) n.434C>G c.420C>G (p.Phe140Leu) c.423C>G (p.Phe141Leu) | |
9 | g.133256308G>T | CA375686399 | ABO | n.452C>A n.54-5156C>A n.378C>A c.28+18854C>A (n.28+18854C>A) n.434C>A c.420C>A (p.Phe140Leu) c.423C>A (p.Phe141Leu) | |
9 | g.133256309A>C | CA375686400 | ABO | n.451T>G n.54-5157T>G n.377T>G c.28+18853T>G (n.28+18853T>G) n.433T>G c.419T>G (p.Phe140Cys) c.422T>G (p.Phe141Cys) | |
9 | g.133256309A>G | CA375686401 | ABO | n.451T>C n.54-5157T>C n.377T>C c.28+18853T>C (n.28+18853T>C) n.433T>C c.419T>C (p.Phe140Ser) c.422T>C (p.Phe141Ser) | |
9 | g.133256309A>T | CA375686402 | ABO | n.451T>A n.54-5157T>A n.377T>A c.28+18853T>A (n.28+18853T>A) n.433T>A c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.422T>A (p.Phe141Tyr) | |
9 | g.133256310A>C | CA375686403 | ABO | n.450T>G n.54-5158T>G n.376T>G c.28+18852T>G (n.28+18852T>G) n.432T>G c.418T>G (p.Phe140Val) c.421T>G (p.Phe141Val) | |
9 | g.133256310A>G | CA375686404 | ABO | n.450T>C n.54-5158T>C n.376T>C c.28+18852T>C (n.28+18852T>C) n.432T>C c.418T>C (p.Phe140Leu) c.421T>C (p.Phe141Leu) | |
9 | g.133256310A>T | CA375686405 | ABO | n.450T>A n.54-5158T>A n.376T>A c.28+18852T>A (n.28+18852T>A) n.432T>A c.418T>A (p.Phe140Ile) c.421T>A (p.Phe141Ile) | |
9 | g.133256311G>A | CA467782982 | ABO | n.449C>T n.54-5159C>T n.375C>T c.28+18851C>T (n.28+18851C>T) n.431C>T c.417C>T (p.His139=) c.420C>T (p.His140=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133256311G>C | CA375686406 | ABO | n.449C>G n.54-5159C>G n.375C>G c.28+18851C>G (n.28+18851C>G) n.431C>G c.417C>G (p.His139Gln) c.420C>G (p.His140Gln) | |
9 | g.133256311G= | CA1882580915 | ABO | n.449C= n.54-5159C= n.375C= c.28+18851C= (n.28+18851C=) n.431C= c.417C= (p.His139=) c.420C= (p.His140=) | |
9 | g.133256311G>T | CA375686407 | ABO | n.449C>A n.54-5159C>A n.375C>A c.28+18851C>A (n.28+18851C>A) n.431C>A c.417C>A (p.His139Gln) c.420C>A (p.His140Gln) | |
9 | g.133256315_133256400del | CA591377562 | ABO | n.404-40_449del n.54-5244_54-5159del n.330-40_375del c.28+18766_28+18851del (n.28+18766_28+18851del) n.386-40_431del c.372-40_417del c.375-40_420del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256312T>A | CA375686409 | ABO | n.448A>T n.54-5160A>T n.374A>T c.28+18850A>T (n.28+18850A>T) n.430A>T c.416A>T (p.His139Leu) c.419A>T (p.His140Leu) | |
9 | g.133256312T>C | CA200765583 | ABO | n.448A>G n.54-5160A>G n.374A>G c.28+18850A>G (n.28+18850A>G) n.430A>G c.416A>G (p.His139Arg) c.419A>G (p.His140Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133256312T>G | CA375686408 | ABO | n.448A>C n.54-5160A>C n.374A>C c.28+18850A>C (n.28+18850A>C) n.430A>C c.416A>C (p.His139Pro) c.419A>C (p.His140Pro) | |
9 | g.133256312T= | CA1882580921 | ABO | n.448A= n.54-5160A= n.374A= c.28+18850A= (n.28+18850A=) n.430A= c.416A= (p.His139=) c.419A= (p.His140=) | |
9 | g.133256313G>A | CA375686412 | ABO | n.447C>T n.54-5161C>T n.373C>T c.28+18849C>T (n.28+18849C>T) n.429C>T c.415C>T (p.His139Tyr) c.418C>T (p.His140Tyr) | |
9 | g.133256313G>C | CA375686410 | ABO | n.447C>G n.54-5161C>G n.373C>G c.28+18849C>G (n.28+18849C>G) n.429C>G c.415C>G (p.His139Asp) c.418C>G (p.His140Asp) | |
9 | g.133256313G>T | CA375686411 | ABO | n.447C>A n.54-5161C>A n.373C>A c.28+18849C>A (n.28+18849C>A) n.429C>A c.415C>A (p.His139Asn) c.418C>A (p.His140Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.133256314C>A | CA375686413 | ABO | n.446G>T n.54-5162G>T n.372G>T c.28+18848G>T (n.28+18848G>T) n.428G>T c.414G>T (p.Lys138Asn) c.417G>T (p.Lys139Asn) | |
9 | g.133256314C= | CA1882580927 | ABO | n.446G= n.54-5162G= n.372G= c.28+18848G= (n.28+18848G=) n.428G= c.414G= (p.Lys138=) c.417G= (p.Lys139=) | |
9 | g.133256314C>G | CA375686414 | ABO | n.446G>C n.54-5162G>C n.372G>C c.28+18848G>C (n.28+18848G>C) n.428G>C c.414G>C (p.Lys138Asn) c.417G>C (p.Lys139Asn) | |
9 | g.133256314C>T | CA5305846 | ABO | n.446G>A n.54-5162G>A n.372G>A c.28+18848G>A (n.28+18848G>A) n.428G>A c.414G>A (p.Lys138=) c.417G>A (p.Lys139=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133256315T>A | CA375686415 | ABO | n.445A>T n.54-5163A>T n.371A>T c.28+18847A>T (n.28+18847A>T) n.427A>T c.413A>T (p.Lys138Met) c.416A>T (p.Lys139Met) | |
9 | g.133256315T>C | CA375686416 | ABO | n.445A>G n.54-5163A>G n.371A>G c.28+18847A>G (n.28+18847A>G) n.427A>G c.413A>G (p.Lys138Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) | dbSNP |
9 | g.133256315T>G | CA375686417 | ABO | n.445A>C n.54-5163A>C n.371A>C c.28+18847A>C (n.28+18847A>C) n.427A>C c.413A>C (p.Lys138Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) | |
9 | g.133256315T= | CA1882580933 | ABO | n.445A= n.54-5163A= n.371A= c.28+18847A= (n.28+18847A=) n.427A= c.413A= (p.Lys138=) c.416A= (p.Lys139=) | |
9 | g.133256316T>A | CA375686418 | ABO | n.444A>T n.54-5164A>T n.370A>T c.28+18846A>T (n.28+18846A>T) n.426A>T c.412A>T (p.Lys138Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.133256316T>C | CA375686419 | ABO | n.444A>G n.54-5164A>G n.370A>G c.28+18846A>G (n.28+18846A>G) n.426A>G c.412A>G (p.Lys138Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.133256316T>G | CA375686420 | ABO | n.444A>C n.54-5164A>C n.370A>C c.28+18846A>C (n.28+18846A>C) n.426A>C c.412A>C (p.Lys138Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) | |
9 | g.133256317C>A | CA375686422 | ABO | n.443G>T n.54-5165G>T n.369G>T c.28+18845G>T (n.28+18845G>T) n.425G>T c.411G>T (p.Glu137Asp) c.414G>T (p.Glu138Asp) | |
9 | g.133256317C= | CA1882580937 | ABO | n.443G= n.54-5165G= n.369G= c.28+18845G= (n.28+18845G=) n.425G= c.411G= (p.Glu137=) c.414G= (p.Glu138=) | |
9 | g.133256317C>G | CA375686421 | ABO | n.443G>C n.54-5165G>C n.369G>C c.28+18845G>C (n.28+18845G>C) n.425G>C c.411G>C (p.Glu137Asp) c.414G>C (p.Glu138Asp) | |
9 | g.133256317C>T | CA5305847 | ABO | n.443G>A n.54-5165G>A n.369G>A c.28+18845G>A (n.28+18845G>A) n.425G>A c.411G>A (p.Glu137=) c.414G>A (p.Glu138=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256318T>A | CA375686423 | ABO | n.442A>T n.54-5166A>T n.368A>T c.28+18844A>T (n.28+18844A>T) n.424A>T c.410A>T (p.Glu137Val) c.413A>T (p.Glu138Val) | |
9 | g.133256318T>C | CA375686424 | ABO | n.442A>G n.54-5166A>G n.368A>G c.28+18844A>G (n.28+18844A>G) n.424A>G c.410A>G (p.Glu137Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) | |
9 | g.133256318T>G | CA375686425 | ABO | n.442A>C n.54-5166A>C n.368A>C c.28+18844A>C (n.28+18844A>C) n.424A>C c.410A>C (p.Glu137Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) | |
9 | g.133256319C>A | CA375686426 | ABO | n.441G>T n.54-5167G>T n.367G>T c.28+18843G>T (n.28+18843G>T) n.423G>T c.409G>T (p.Glu137Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) | |
9 | g.133256319C>G | CA375686427 | ABO | n.441G>C n.54-5167G>C n.367G>C c.28+18843G>C (n.28+18843G>C) n.423G>C c.409G>C (p.Glu137Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) | |
9 | g.133256319C>T | CA375686428 | ABO | n.441G>A n.54-5167G>A n.367G>A c.28+18843G>A (n.28+18843G>A) n.423G>A c.409G>A (p.Glu137Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) | COSMIC |
9 | g.133256320C>A | CA467782986 | ABO | n.440G>T n.54-5168G>T n.366G>T c.28+18842G>T (n.28+18842G>T) n.422G>T c.408G>T (p.Ala136=) c.411G>T (p.Ala137=) | |
9 | g.133256320C= | CA1882580942 | ABO | n.440G= n.54-5168G= n.366G= c.28+18842G= (n.28+18842G=) n.422G= c.408G= (p.Ala136=) c.411G= (p.Ala137=) | |
9 | g.133256320C>G | CA467782985 | ABO | n.440G>C n.54-5168G>C n.366G>C c.28+18842G>C (n.28+18842G>C) n.422G>C c.408G>C (p.Ala136=) c.411G>C (p.Ala137=) | |
9 | g.133256320C>T | CA5305848 | ABO | n.440G>A n.54-5168G>A n.366G>A c.28+18842G>A (n.28+18842G>A) n.422G>A c.408G>A (p.Ala136=) c.411G>A (p.Ala137=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133256321G>A | CA5305849 | ABO | n.439C>T n.54-5169C>T n.365C>T c.28+18841C>T (n.28+18841C>T) n.421C>T c.407C>T (p.Ala136Val) c.410C>T (p.Ala137Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133256321G>C | CA375686429 | ABO | n.439C>G n.54-5169C>G n.365C>G c.28+18841C>G (n.28+18841C>G) n.421C>G c.407C>G (p.Ala136Gly) c.410C>G (p.Ala137Gly) | |
9 | g.133256321G= | CA1882580944 | ABO | n.439C= n.54-5169C= n.365C= c.28+18841C= (n.28+18841C=) n.421C= c.407C= (p.Ala136=) c.410C= (p.Ala137=) | |
9 | g.133256321G>T | CA375686430 | ABO | n.439C>A n.54-5169C>A n.365C>A c.28+18841C>A (n.28+18841C>A) n.421C>A c.407C>A (p.Ala136Glu) c.410C>A (p.Ala137Glu) | |
9 | g.133256322C>A | CA375686431 | ABO | n.438G>T n.54-5170G>T n.364G>T c.28+18840G>T (n.28+18840G>T) n.420G>T c.406G>T (p.Ala136Ser) c.409G>T (p.Ala137Ser) | |
9 | g.133256322C>G | CA375686432 | ABO | n.438G>C n.54-5170G>C n.364G>C c.28+18840G>C (n.28+18840G>C) n.420G>C c.406G>C (p.Ala136Pro) c.409G>C (p.Ala137Pro) | |
9 | g.133256322C>T | CA375686433 | ABO | n.438G>A n.54-5170G>A n.364G>A c.28+18840G>A (n.28+18840G>A) n.420G>A c.406G>A (p.Ala136Thr) c.409G>A (p.Ala137Thr) | |
9 | g.133256323C>A | CA467782993 | ABO | n.437G>T n.54-5171G>T n.363G>T c.28+18839G>T (n.28+18839G>T) n.419G>T c.405G>T (p.Thr135=) c.408G>T (p.Thr136=) | gnomAD v4 |
9 | g.133256323C= | CA1882580950 | ABO | n.437G= n.54-5171G= n.363G= c.28+18839G= (n.28+18839G=) n.419G= c.405G= (p.Thr135=) c.408G= (p.Thr136=) | |
9 | g.133256323C>G | CA467782990 | ABO | n.437G>C n.54-5171G>C n.363G>C c.28+18839G>C (n.28+18839G>C) n.419G>C c.405G>C (p.Thr135=) c.408G>C (p.Thr136=) | |
9 | g.133256323C>T | CA467782992 | ABO | n.437G>A n.54-5171G>A n.363G>A c.28+18839G>A (n.28+18839G>A) n.419G>A c.405G>A (p.Thr135=) c.408G>A (p.Thr136=) | dbSNP |
9 | g.133256324G>A | CA5305850 | ABO | n.436C>T n.54-5172C>T n.362C>T c.28+18838C>T (n.28+18838C>T) n.418C>T c.404C>T (p.Thr135Met) c.407C>T (p.Thr136Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256324G>C | CA375686435 | ABO | n.436C>G n.54-5172C>G n.362C>G c.28+18838C>G (n.28+18838C>G) n.418C>G c.404C>G (p.Thr135Arg) c.407C>G (p.Thr136Arg) | |
9 | g.133256324G= | CA1882580953 | ABO | n.436C= n.54-5172C= n.362C= c.28+18838C= (n.28+18838C=) n.418C= c.404C= (p.Thr135=) c.407C= (p.Thr136=) | |
9 | g.133256324G>T | CA375686434 | ABO | n.436C>A n.54-5172C>A n.362C>A c.28+18838C>A (n.28+18838C>A) n.418C>A c.404C>A (p.Thr135Lys) c.407C>A (p.Thr136Lys) | |
9 | g.133256325T>A | CA375686436 | ABO | n.435A>T n.54-5173A>T n.361A>T c.28+18837A>T (n.28+18837A>T) n.417A>T c.403A>T (p.Thr135Ser) c.406A>T (p.Thr136Ser) | |
9 | g.133256325T>C | CA375686437 | ABO | n.435A>G n.54-5173A>G n.361A>G c.28+18837A>G (n.28+18837A>G) n.417A>G c.403A>G (p.Thr135Ala) c.406A>G (p.Thr136Ala) | |
9 | g.133256325T>G | CA375686438 | ABO | n.435A>C n.54-5173A>C n.361A>C c.28+18837A>C (n.28+18837A>C) n.417A>C c.403A>C (p.Thr135Pro) c.406A>C (p.Thr136Pro) | |
9 | g.133256326C>A | CA375686439 | ABO | n.434G>T n.54-5174G>T n.360G>T c.28+18836G>T (n.28+18836G>T) n.416G>T c.402G>T (p.Glu134Asp) c.405G>T (p.Glu135Asp) | |
9 | g.133256326C= | CA1882580958 | ABO | n.434G= n.54-5174G= n.360G= c.28+18836G= (n.28+18836G=) n.416G= c.402G= (p.Glu134=) c.405G= (p.Glu135=) | |
9 | g.133256326C>G | CA375686440 | ABO | n.434G>C n.54-5174G>C n.360G>C c.28+18836G>C (n.28+18836G>C) n.416G>C c.402G>C (p.Glu134Asp) c.405G>C (p.Glu135Asp) | |
9 | g.133256326C>T | CA467782997 | ABO | n.434G>A n.54-5174G>A n.360G>A c.28+18836G>A (n.28+18836G>A) n.416G>A c.402G>A (p.Glu134=) c.405G>A (p.Glu135=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133256327T>A | CA375686441 | ABO | n.433A>T n.54-5175A>T n.359A>T c.28+18835A>T (n.28+18835A>T) n.415A>T c.401A>T (p.Glu134Val) c.404A>T (p.Glu135Val) | |
9 | g.133256327T>C | CA375686442 | ABO | n.433A>G n.54-5175A>G n.359A>G c.28+18835A>G (n.28+18835A>G) n.415A>G c.401A>G (p.Glu134Gly) c.404A>G (p.Glu135Gly) | |
9 | g.133256327T>G | CA375686443 | ABO | n.433A>C n.54-5175A>C n.359A>C c.28+18835A>C (n.28+18835A>C) n.415A>C c.401A>C (p.Glu134Ala) c.404A>C (p.Glu135Ala) | |
9 | g.133256328C>A | CA375686444 | ABO | n.432G>T n.54-5176G>T n.358G>T c.28+18834G>T (n.28+18834G>T) n.414G>T c.400G>T (p.Glu134Ter) c.403G>T (p.Glu135Ter) | |
9 | g.133256328C>G | CA375686445 | ABO | n.432G>C n.54-5176G>C n.358G>C c.28+18834G>C (n.28+18834G>C) n.414G>C c.400G>C (p.Glu134Gln) c.403G>C (p.Glu135Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.133256328C>T | CA375686446 | ABO | n.432G>A n.54-5176G>A n.358G>A c.28+18834G>A (n.28+18834G>A) n.414G>A c.400G>A (p.Glu134Lys) c.403G>A (p.Glu135Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.133256328_133256340delinsCCAGGAACAGCTT | CA1882580962 | ABO | n.420_432delinsAAGCTGTTCCTGG n.54-5188_54-5176delinsAAGCTGTTCCTGG n.346_358delinsAAGCTGTTCCTGG c.28+18822_28+18834delinsAAGCTGTTCCTGG (n.28+18822_28+18834delinsAAGCTGTTCCTGG) n.402_414delinsAAGCTGTTCCTGG c.388_400delinsAAGCTGTTCCTGG (p.Lys130=) c.391_403delinsAAGCTGTTCCTGG (p.Lys131=) | |
9 | g.133256329C>A | CA467783000 | ABO | n.431G>T n.54-5177G>T n.357G>T c.28+18833G>T (n.28+18833G>T) n.413G>T c.399G>T (p.Leu133=) c.402G>T (p.Leu134=) | |
9 | g.133256329C>G | CA467782998 | ABO | n.431G>C n.54-5177G>C n.357G>C c.28+18833G>C (n.28+18833G>C) n.413G>C c.399G>C (p.Leu133=) c.402G>C (p.Leu134=) | |
9 | g.133256329C>T | CA467782999 | ABO | n.431G>A n.54-5177G>A n.357G>A c.28+18833G>A (n.28+18833G>A) n.413G>A c.399G>A (p.Leu133=) c.402G>A (p.Leu134=) | |
9 | g.133256335_133256346del | CA1882580965 | ABO | n.420_431del n.54-5188_54-5177del n.346_357del c.28+18822_28+18833del (n.28+18822_28+18833del) n.402_413del c.388_399del (p.Lys130_Leu133del) c.391_402del (p.Lys131_Leu134del) | dbSNP |
9 | g.133256330A>C | CA375686447 | ABO | n.430T>G n.54-5178T>G n.356T>G c.28+18832T>G (n.28+18832T>G) n.412T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) | |
9 | g.133256330A>G | CA375686448 | ABO | n.430T>C n.54-5178T>C n.356T>C c.28+18832T>C (n.28+18832T>C) n.412T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) | |
9 | g.133256330A>T | CA375686449 | ABO | n.430T>A n.54-5178T>A n.356T>A c.28+18832T>A (n.28+18832T>A) n.412T>A c.398T>A (p.Leu133Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) | |
9 | g.133256331G>A | CA5305851 | ABO | n.429C>T n.54-5179C>T n.355C>T c.28+18831C>T (n.28+18831C>T) n.411C>T c.397C>T (p.Leu133=) c.400C>T (p.Leu134=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256331G>C | CA375686451 | ABO | n.429C>G n.54-5179C>G n.355C>G c.28+18831C>G (n.28+18831C>G) n.411C>G c.397C>G (p.Leu133Val) c.400C>G (p.Leu134Val) | |
9 | g.133256331G= | CA1882580970 | ABO | n.429C= n.54-5179C= n.355C= c.28+18831C= (n.28+18831C=) n.411C= c.397C= (p.Leu133=) c.400C= (p.Leu134=) | |
9 | g.133256331G>T | CA375686450 | ABO | n.429C>A n.54-5179C>A n.355C>A c.28+18831C>A (n.28+18831C>A) n.411C>A c.397C>A (p.Leu133Met) c.400C>A (p.Leu134Met) | |
9 | g.133256332del | CA2692330365 | ABO | n.429del n.54-5179del n.355del c.28+18831del (n.28+18831del) n.411del c.397del (p.Leu133TrpfsTer29) c.400del (p.Leu134TrpfsTer29) | gnomAD v4 |
9 | g.133256332G>A | CA200765596 | ABO | n.428C>T n.54-5180C>T n.354C>T c.28+18830C>T (n.28+18830C>T) n.410C>T c.396C>T (p.Phe132=) c.399C>T (p.Phe133=) | dbSNP |
9 | g.133256332G>C | CA5305852 | ABO | n.428C>G n.54-5180C>G n.354C>G c.28+18830C>G (n.28+18830C>G) n.410C>G c.396C>G (p.Phe132Leu) c.399C>G (p.Phe133Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256332G= | CA1882580976 | ABO | n.428C= n.54-5180C= n.354C= c.28+18830C= (n.28+18830C=) n.410C= c.396C= (p.Phe132=) c.399C= (p.Phe133=) | |
9 | g.133256332G>T | CA375686452 | ABO | n.428C>A n.54-5180C>A n.354C>A c.28+18830C>A (n.28+18830C>A) n.410C>A c.396C>A (p.Phe132Leu) c.399C>A (p.Phe133Leu) | |
9 | g.133256333A>C | CA375686453 | ABO | n.427T>G n.54-5181T>G n.353T>G c.28+18829T>G (n.28+18829T>G) n.409T>G c.395T>G (p.Phe132Cys) c.398T>G (p.Phe133Cys) | |
9 | g.133256333A>G | CA375686454 | ABO | n.427T>C n.54-5181T>C n.353T>C c.28+18829T>C (n.28+18829T>C) n.409T>C c.395T>C (p.Phe132Ser) c.398T>C (p.Phe133Ser) | |
9 | g.133256333A>T | CA375686455 | ABO | n.427T>A n.54-5181T>A n.353T>A c.28+18829T>A (n.28+18829T>A) n.409T>A c.395T>A (p.Phe132Tyr) c.398T>A (p.Phe133Tyr) | |
9 | g.133256334A>C | CA375686456 | ABO | n.426T>G n.54-5182T>G n.352T>G c.28+18828T>G (n.28+18828T>G) n.408T>G c.394T>G (p.Phe132Val) c.397T>G (p.Phe133Val) | |
9 | g.133256334A>G | CA375686457 | ABO | n.426T>C n.54-5182T>C n.352T>C c.28+18828T>C (n.28+18828T>C) n.408T>C c.394T>C (p.Phe132Leu) c.397T>C (p.Phe133Leu) | |
9 | g.133256334A>T | CA375686458 | ABO | n.426T>A n.54-5182T>A n.352T>A c.28+18828T>A (n.28+18828T>A) n.408T>A c.394T>A (p.Phe132Ile) c.397T>A (p.Phe133Ile) | |
9 | g.133256335C>A | CA467783004 | ABO | n.425G>T n.54-5183G>T n.351G>T c.28+18827G>T (n.28+18827G>T) n.407G>T c.393G>T (p.Leu131=) c.396G>T (p.Leu132=) | |
9 | g.133256335C= | CA1882580980 | ABO | n.425G= n.54-5183G= n.351G= c.28+18827G= (n.28+18827G=) n.407G= c.393G= (p.Leu131=) c.396G= (p.Leu132=) | |
9 | g.133256335C>G | CA467783003 | ABO | n.425G>C n.54-5183G>C n.351G>C c.28+18827G>C (n.28+18827G>C) n.407G>C c.393G>C (p.Leu131=) c.396G>C (p.Leu132=) | |
9 | g.133256335C>T | CA467783002 | ABO | n.425G>A n.54-5183G>A n.351G>A c.28+18827G>A (n.28+18827G>A) n.407G>A c.393G>A (p.Leu131=) c.396G>A (p.Leu132=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256336A>C | CA375686459 | ABO | n.424T>G n.54-5184T>G n.350T>G c.28+18826T>G (n.28+18826T>G) n.406T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) | |
9 | g.133256336A>G | CA375686460 | ABO | n.424T>C n.54-5184T>C n.350T>C c.28+18826T>C (n.28+18826T>C) n.406T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) | |
9 | g.133256336A>T | CA375686461 | ABO | n.424T>A n.54-5184T>A n.350T>A c.28+18826T>A (n.28+18826T>A) n.406T>A c.392T>A (p.Leu131Gln) c.395T>A (p.Leu132Gln) | |
9 | g.133256337G>A | CA467783005 | ABO | n.423C>T n.54-5185C>T n.349C>T c.28+18825C>T (n.28+18825C>T) n.405C>T c.391C>T (p.Leu131=) c.394C>T (p.Leu132=) | |
9 | g.133256337G>C | CA375686462 | ABO | n.423C>G n.54-5185C>G n.349C>G c.28+18825C>G (n.28+18825C>G) n.405C>G c.391C>G (p.Leu131Val) c.394C>G (p.Leu132Val) | |
9 | g.133256337G= | CA1882580986 | ABO | n.423C= n.54-5185C= n.349C= c.28+18825C= (n.28+18825C=) n.405C= c.391C= (p.Leu131=) c.394C= (p.Leu132=) | |
9 | g.133256337G>T | CA375686463 | ABO | n.423C>A n.54-5185C>A n.349C>A c.28+18825C>A (n.28+18825C>A) n.405C>A c.391C>A (p.Leu131Met) c.394C>A (p.Leu132Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256338C>A | CA375686465 | ABO | n.422G>T n.54-5186G>T n.348G>T c.28+18824G>T (n.28+18824G>T) n.404G>T c.390G>T (p.Lys130Asn) c.393G>T (p.Lys131Asn) | |
9 | g.133256338C>G | CA375686464 | ABO | n.422G>C n.54-5186G>C n.348G>C c.28+18824G>C (n.28+18824G>C) n.404G>C c.390G>C (p.Lys130Asn) c.393G>C (p.Lys131Asn) | |
9 | g.133256338C>T | CA467783006 | ABO | n.422G>A n.54-5186G>A n.348G>A c.28+18824G>A (n.28+18824G>A) n.404G>A c.390G>A (p.Lys130=) c.393G>A (p.Lys131=) | |
9 | g.133256339T>A | CA375686466 | ABO | n.421A>T n.54-5187A>T n.347A>T c.28+18823A>T (n.28+18823A>T) n.403A>T c.389A>T (p.Lys130Met) c.392A>T (p.Lys131Met) | |
9 | g.133256339T>C | CA375686468 | ABO | n.421A>G n.54-5187A>G n.347A>G c.28+18823A>G (n.28+18823A>G) n.403A>G c.389A>G (p.Lys130Arg) c.392A>G (p.Lys131Arg) | |
9 | g.133256339T>G | CA375686467 | ABO | n.421A>C n.54-5187A>C n.347A>C c.28+18823A>C (n.28+18823A>C) n.403A>C c.389A>C (p.Lys130Thr) c.392A>C (p.Lys131Thr) | |
9 | g.133256340T>A | CA375686469 | ABO | n.420A>T n.54-5188A>T n.346A>T c.28+18822A>T (n.28+18822A>T) n.402A>T c.388A>T (p.Lys130Ter) c.391A>T (p.Lys131Ter) | |
9 | g.133256340T>C | CA375686471 | ABO | n.420A>G n.54-5188A>G n.346A>G c.28+18822A>G (n.28+18822A>G) n.402A>G c.388A>G (p.Lys130Glu) c.391A>G (p.Lys131Glu) | COSMIC |
9 | g.133256340T>G | CA375686470 | ABO | n.420A>C n.54-5188A>C n.346A>C c.28+18822A>C (n.28+18822A>C) n.402A>C c.388A>C (p.Lys130Gln) c.391A>C (p.Lys131Gln) | |
9 | g.133256341C>A | CA467783009 | ABO | n.419G>T n.54-5189G>T n.345G>T c.28+18821G>T (n.28+18821G>T) n.401G>T c.387G>T (p.Leu129=) c.390G>T (p.Leu130=) | |
9 | g.133256341C= | CA1882580989 | ABO | n.419G= n.54-5189G= n.345G= c.28+18821G= (n.28+18821G=) n.401G= c.387G= (p.Leu129=) c.390G= (p.Leu130=) | |
9 | g.133256341C>G | CA467783008 | ABO | n.419G>C n.54-5189G>C n.345G>C c.28+18821G>C (n.28+18821G>C) n.401G>C c.387G>C (p.Leu129=) c.390G>C (p.Leu130=) | |
9 | g.133256341C>T | CA5305853 | ABO | n.419G>A n.54-5189G>A n.345G>A c.28+18821G>A (n.28+18821G>A) n.401G>A c.387G>A (p.Leu129=) c.390G>A (p.Leu130=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256342A= | CA1882580992 | ABO | n.418T= n.54-5190T= n.344T= c.28+18820T= (n.28+18820T=) n.400T= c.386T= (p.Leu129=) c.389T= (p.Leu130=) | |
9 | g.133256342A>C | CA375686473 | ABO | n.418T>G n.54-5190T>G n.344T>G c.28+18820T>G (n.28+18820T>G) n.400T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256342A>G | CA375686472 | ABO | n.418T>C n.54-5190T>C n.344T>C c.28+18820T>C (n.28+18820T>C) n.400T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) | |
9 | g.133256342A>T | CA375686474 | ABO | n.418T>A n.54-5190T>A n.344T>A c.28+18820T>A (n.28+18820T>A) n.400T>A c.386T>A (p.Leu129Gln) c.389T>A (p.Leu130Gln) | |
9 | g.133256343G>A | CA467783010 | ABO | n.417C>T n.54-5191C>T n.343C>T c.28+18819C>T (n.28+18819C>T) n.399C>T c.385C>T (p.Leu129=) c.388C>T (p.Leu130=) | |
9 | g.133256343G>C | CA375686475 | ABO | n.417C>G n.54-5191C>G n.343C>G c.28+18819C>G (n.28+18819C>G) n.399C>G c.385C>G (p.Leu129Val) c.388C>G (p.Leu130Val) | |
9 | g.133256343G>T | CA375686476 | ABO | n.417C>A n.54-5191C>A n.343C>A c.28+18819C>A (n.28+18819C>A) n.399C>A c.385C>A (p.Leu129Met) c.388C>A (p.Leu130Met) | gnomAD v4 |
9 | g.133256344G>A | CA467783011 | ABO | n.416C>T n.54-5192C>T n.342C>T c.28+18818C>T (n.28+18818C>T) n.398C>T c.384C>T (p.Phe128=) c.387C>T (p.Phe129=) | |
9 | g.133256344G>C | CA375686477 | ABO | n.416C>G n.54-5192C>G n.342C>G c.28+18818C>G (n.28+18818C>G) n.398C>G c.384C>G (p.Phe128Leu) c.387C>G (p.Phe129Leu) | |
9 | g.133256344G>T | CA375686478 | ABO | n.416C>A n.54-5192C>A n.342C>A c.28+18818C>A (n.28+18818C>A) n.398C>A c.384C>A (p.Phe128Leu) c.387C>A (p.Phe129Leu) | |
9 | g.133256345A= | CA1882580997 | ABO | n.415T= n.54-5193T= n.341T= c.28+18817T= (n.28+18817T=) n.397T= c.383T= (p.Phe128=) c.386T= (p.Phe129=) | |
9 | g.133256345A>C | CA375686479 | ABO | n.415T>G n.54-5193T>G n.341T>G c.28+18817T>G (n.28+18817T>G) n.397T>G c.383T>G (p.Phe128Cys) c.386T>G (p.Phe129Cys) | |
9 | g.133256345A>G | CA375686480 | ABO | n.415T>C n.54-5193T>C n.341T>C c.28+18817T>C (n.28+18817T>C) n.397T>C c.383T>C (p.Phe128Ser) c.386T>C (p.Phe129Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.133256345A>T | CA200765602 | ABO | n.415T>A n.54-5193T>A n.341T>A c.28+18817T>A (n.28+18817T>A) n.397T>A c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.386T>A (p.Phe129Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133256346A>C | CA375686481 | ABO | n.414T>G n.54-5194T>G n.340T>G c.28+18816T>G (n.28+18816T>G) n.396T>G c.382T>G (p.Phe128Val) c.385T>G (p.Phe129Val) | |
9 | g.133256346A>G | CA375686482 | ABO | n.414T>C n.54-5194T>C n.340T>C c.28+18816T>C (n.28+18816T>C) n.396T>C c.382T>C (p.Phe128Leu) c.385T>C (p.Phe129Leu) | |
9 | g.133256346A>T | CA375686483 | ABO | n.414T>A n.54-5194T>A n.340T>A c.28+18816T>A (n.28+18816T>A) n.396T>A c.382T>A (p.Phe128Ile) c.385T>A (p.Phe129Ile) | |
9 | g.133256347A>C | CA467783013 | ABO | n.413T>G n.54-5195T>G n.339T>G c.28+18815T>G (n.28+18815T>G) n.395T>G c.381T>G (p.Ala127=) c.384T>G (p.Ala128=) | |
9 | g.133256347A>G | CA467783014 | ABO | n.413T>C n.54-5195T>C n.339T>C c.28+18815T>C (n.28+18815T>C) n.395T>C c.381T>C (p.Ala127=) c.384T>C (p.Ala128=) | |
9 | g.133256347A>T | CA467783012 | ABO | n.413T>A n.54-5195T>A n.339T>A c.28+18815T>A (n.28+18815T>A) n.395T>A c.381T>A (p.Ala127=) c.384T>A (p.Ala128=) | |
9 | g.133256347_133256348delinsAG | CA1882581000 | ABO | n.412_413delinsCT n.54-5196_54-5195delinsCT n.338_339delinsCT c.28+18814_28+18815delinsCT (n.28+18814_28+18815delinsCT) n.394_395delinsCT c.380_381delinsCT (p.Ala127=) c.383_384delinsCT (p.Ala128=) | |
9 | g.133256348del | CA591377564 | ABO | n.412del n.54-5196del n.338del c.28+18814del (n.28+18814del) n.394del c.380del (p.Ala127ValfsTer3) c.383del (p.Ala128ValfsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133256348G>A | CA375686484 | ABO | n.412C>T n.54-5196C>T n.338C>T c.28+18814C>T (n.28+18814C>T) n.394C>T c.380C>T (p.Ala127Val) c.383C>T (p.Ala128Val) | |
9 | g.133256348G>C | CA375686485 | ABO | n.412C>G n.54-5196C>G n.338C>G c.28+18814C>G (n.28+18814C>G) n.394C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) c.383C>G (p.Ala128Gly) | |
9 | g.133256348G>T | CA375686486 | ABO | n.412C>A n.54-5196C>A n.338C>A c.28+18814C>A (n.28+18814C>A) n.394C>A c.380C>A (p.Ala127Asp) c.383C>A (p.Ala128Asp) | |
9 | g.133256349C>A | CA375686489 | ABO | n.411G>T n.54-5197G>T n.337G>T c.28+18813G>T (n.28+18813G>T) n.393G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) c.382G>T (p.Ala128Ser) | |
9 | g.133256349C>G | CA375686488 | ABO | n.411G>C n.54-5197G>C n.337G>C c.28+18813G>C (n.28+18813G>C) n.393G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) c.382G>C (p.Ala128Pro) | |
9 | g.133256349C>T | CA375686487 | ABO | n.411G>A n.54-5197G>A n.337G>A c.28+18813G>A (n.28+18813G>A) n.393G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) c.382G>A (p.Ala128Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133256350C>A | CA467783016 | ABO | n.410G>T n.54-5198G>T n.336G>T c.28+18812G>T (n.28+18812G>T) n.392G>T c.378G>T (p.Val126=) c.381G>T (p.Val127=) | |
9 | g.133256350C>G | CA467783015 | ABO | n.410G>C n.54-5198G>C n.336G>C c.28+18812G>C (n.28+18812G>C) n.392G>C c.378G>C (p.Val126=) c.381G>C (p.Val127=) | |
9 | g.133256350C>T | CA467783017 | ABO | n.410G>A n.54-5198G>A n.336G>A c.28+18812G>A (n.28+18812G>A) n.392G>A c.378G>A (p.Val126=) c.381G>A (p.Val127=) | |
9 | g.133256351A>C | CA375686490 | ABO | n.409T>G n.54-5199T>G n.335T>G c.28+18811T>G (n.28+18811T>G) n.391T>G c.377T>G (p.Val126Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) | |
9 | g.133256351A>G | CA375686491 | ABO | n.409T>C n.54-5199T>C n.335T>C c.28+18811T>C (n.28+18811T>C) n.391T>C c.377T>C (p.Val126Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) | |
9 | g.133256351A>T | CA375686492 | ABO | n.409T>A n.54-5199T>A n.335T>A c.28+18811T>A (n.28+18811T>A) n.391T>A c.377T>A (p.Val126Glu) c.380T>A (p.Val127Glu) | |
9 | g.133256352C>A | CA375686493 | ABO | n.408G>T n.54-5200G>T n.334G>T c.28+18810G>T (n.28+18810G>T) n.390G>T c.376G>T (p.Val126Leu) c.379G>T (p.Val127Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256352C= | CA1882581005 | ABO | n.408G= n.54-5200G= n.334G= c.28+18810G= (n.28+18810G=) n.390G= c.376G= (p.Val126=) c.379G= (p.Val127=) | |
9 | g.133256352C>G | CA375686494 | ABO | n.408G>C n.54-5200G>C n.334G>C c.28+18810G>C (n.28+18810G>C) n.390G>C c.376G>C (p.Val126Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) | |
9 | g.133256352C>T | CA200765603 | ABO | n.408G>A n.54-5200G>A n.334G>A c.28+18810G>A (n.28+18810G>A) n.390G>A c.376G>A (p.Val126Met) c.379G>A (p.Val127Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256353G>A | CA5305854 | ABO | n.407C>T n.54-5201C>T n.333C>T c.28+18809C>T (n.28+18809C>T) n.389C>T c.375C>T (p.Tyr125=) c.378C>T (p.Tyr126=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256353G>C | CA375686495 | ABO | n.407C>G n.54-5201C>G n.333C>G c.28+18809C>G (n.28+18809C>G) n.389C>G c.375C>G (p.Tyr125Ter) c.378C>G (p.Tyr126Ter) | |
9 | g.133256353G= | CA1882581011 | ABO | n.407C= n.54-5201C= n.333C= c.28+18809C= (n.28+18809C=) n.389C= c.375C= (p.Tyr125=) c.378C= (p.Tyr126=) | |
9 | g.133256353G>T | CA375686496 | ABO | n.407C>A n.54-5201C>A n.333C>A c.28+18809C>A (n.28+18809C>A) n.389C>A c.375C>A (p.Tyr125Ter) c.378C>A (p.Tyr126Ter) | |
9 | g.133256354T>A | CA375686497 | ABO | n.406A>T n.54-5202A>T n.332A>T c.28+18808A>T (n.28+18808A>T) n.388A>T c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.377A>T (p.Tyr126Phe) | |
9 | g.133256354T>C | CA375686498 | ABO | n.406A>G n.54-5202A>G n.332A>G c.28+18808A>G (n.28+18808A>G) n.388A>G c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.377A>G (p.Tyr126Cys) | |
9 | g.133256354T>G | CA375686499 | ABO | n.406A>C n.54-5202A>C n.332A>C c.28+18808A>C (n.28+18808A>C) n.388A>C c.374A>C (p.Tyr125Ser) c.377A>C (p.Tyr126Ser) | |
9 | g.133256354dup | CA2579497351 | ABO | n.406dup n.54-5202dup n.332dup c.28+18808dup (n.28+18808dup) n.388dup c.374dup (p.Tyr125Ter) c.377dup (p.Tyr126Ter) | |
9 | g.133256355A>C | CA375686502 | ABO | n.405T>G n.54-5203T>G n.331T>G c.28+18807T>G (n.28+18807T>G) n.387T>G c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.376T>G (p.Tyr126Asp) | |
9 | g.133256355A>G | CA375686501 | ABO | n.405T>C n.54-5203T>C n.331T>C c.28+18807T>C (n.28+18807T>C) n.387T>C c.373T>C (p.Tyr125His) c.376T>C (p.Tyr126His) | |
9 | g.133256355A>T | CA375686500 | ABO | n.405T>A n.54-5203T>A n.331T>A c.28+18807T>A (n.28+18807T>A) n.387T>A c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.376T>A (p.Tyr126Asn) | |
9 | g.133256356T>A | CA375686503 | ABO | n.404A>T n.54-5204A>T n.330A>T c.28+18806A>T (n.28+18806A>T) n.386A>T c.372A>T (p.Lys124Asn) c.375A>T (p.Lys125Asn) | |
9 | g.133256356T>C | CA467783018 | ABO | n.404A>G n.54-5204A>G n.330A>G c.28+18806A>G (n.28+18806A>G) n.386A>G c.372A>G (p.Lys124=) c.375A>G (p.Lys125=) | |
9 | g.133256356T>G | CA375686504 | ABO | n.404A>C n.54-5204A>C n.330A>C c.28+18806A>C (n.28+18806A>C) n.386A>C c.372A>C (p.Lys124Asn) c.375A>C (p.Lys125Asn) | |
9 | g.133256357C>A | CA375686505 | ABO | n.404-1G>T n.54-5205G>T n.330-1G>T c.28+18805G>T (n.28+18805G>T) n.386-1G>T c.372-1G>T (n.372-1G>T) c.375-1G>T (n.375-1G>T) | |
9 | g.133256357C>G | CA375686506 | ABO | n.404-1G>C n.54-5205G>C n.330-1G>C c.28+18805G>C (n.28+18805G>C) n.386-1G>C c.372-1G>C (n.372-1G>C) c.375-1G>C (n.375-1G>C) | |
9 | g.133256357C>T | CA375686507 | ABO | n.404-1G>A n.54-5205G>A n.330-1G>A c.28+18805G>A (n.28+18805G>A) n.386-1G>A c.372-1G>A (n.372-1G>A) c.375-1G>A (n.375-1G>A) | |
9 | g.133256358T>A | CA375686508 | ABO | n.404-2A>T n.54-5206A>T n.330-2A>T c.28+18804A>T (n.28+18804A>T) n.386-2A>T c.372-2A>T (n.372-2A>T) c.375-2A>T (n.375-2A>T) | |
9 | g.133256358T>C | CA375686509 | ABO | n.404-2A>G n.54-5206A>G n.330-2A>G c.28+18804A>G (n.28+18804A>G) n.386-2A>G c.372-2A>G (n.372-2A>G) c.375-2A>G (n.375-2A>G) | |
9 | g.133256358T>G | CA375686510 | ABO | n.404-2A>C n.54-5206A>C n.330-2A>C c.28+18804A>C (n.28+18804A>C) n.386-2A>C c.372-2A>C (n.372-2A>C) c.375-2A>C (n.375-2A>C) | |
9 | g.133256359G>A | CA2692330366 | ABO | n.404-3C>T n.54-5207C>T n.330-3C>T c.28+18803C>T (n.28+18803C>T) n.386-3C>T c.372-3C>T (n.372-3C>T) c.375-3C>T (n.375-3C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133256360C>T | CA2579497352 | ABO | n.404-4G>A n.54-5208G>A n.330-4G>A c.28+18802G>A (n.28+18802G>A) n.386-4G>A c.372-4G>A (n.372-4G>A) c.375-4G>A (n.375-4G>A) | |
9 | g.133256362A= | CA1882581016 | ABO | n.404-6T= n.54-5210T= n.330-6T= c.28+18800T= (n.28+18800T=) n.386-6T= c.372-6T= (n.372-6T=) c.375-6T= (n.375-6T=) | |
9 | g.133256362A>T | CA200765604 | ABO | n.404-6T>A n.54-5210T>A n.330-6T>A c.28+18800T>A (n.28+18800T>A) n.386-6T>A c.372-6T>A (n.372-6T>A) c.375-6T>A (n.375-6T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256363G>A | CA2579497353 | ABO | n.404-7C>T n.54-5211C>T n.330-7C>T c.28+18799C>T (n.28+18799C>T) n.386-7C>T c.372-7C>T (n.372-7C>T) c.375-7C>T (n.375-7C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133256364G>A | CA2692330367 | ABO | n.404-8C>T n.54-5212C>T n.330-8C>T c.28+18798C>T (n.28+18798C>T) n.386-8C>T c.372-8C>T (n.372-8C>T) c.375-8C>T (n.375-8C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133256365C= | CA1882581018 | ABO | n.404-9G= n.54-5213G= n.330-9G= c.28+18797G= (n.28+18797G=) n.386-9G= c.372-9G= (n.372-9G=) c.375-9G= (n.375-9G=) | |
9 | g.133256365C>T | CA200765606 | ABO | n.404-9G>A n.54-5213G>A n.330-9G>A c.28+18797G>A (n.28+18797G>A) n.386-9G>A c.372-9G>A (n.372-9G>A) c.375-9G>A (n.375-9G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256366A= | CA1882581021 | ABO | n.404-10T= n.54-5214T= n.330-10T= c.28+18796T= (n.28+18796T=) n.386-10T= c.372-10T= (n.372-10T=) c.375-10T= (n.375-10T=) | |
9 | g.133256366A>T | CA591377569 | ABO | n.404-10T>A n.54-5214T>A n.330-10T>A c.28+18796T>A (n.28+18796T>A) n.386-10T>A c.372-10T>A (n.372-10T>A) c.375-10T>A (n.375-10T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133256367G>A | CA591377572 | ABO | n.404-11C>T n.54-5215C>T n.330-11C>T c.28+18795C>T (n.28+18795C>T) n.386-11C>T c.372-11C>T (n.372-11C>T) c.375-11C>T (n.375-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133256367G= | CA1882581024 | ABO | n.404-11C= n.54-5215C= n.330-11C= c.28+18795C= (n.28+18795C=) n.386-11C= c.372-11C= (n.372-11C=) c.375-11C= (n.375-11C=) | |
9 | g.133256368G>A | CA5305855 | ABO | n.404-12C>T n.54-5216C>T n.330-12C>T c.28+18794C>T (n.28+18794C>T) n.386-12C>T c.372-12C>T (n.372-12C>T) c.375-12C>T (n.375-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256368G= | CA1882581035 | ABO | n.404-12C= n.54-5216C= n.330-12C= c.28+18794C= (n.28+18794C=) n.386-12C= c.372-12C= (n.372-12C=) c.375-12C= (n.375-12C=) | |
9 | g.133256368G>T | CA860753547 | ABO | n.404-12C>A n.54-5216C>A n.330-12C>A c.28+18794C>A (n.28+18794C>A) n.386-12C>A c.372-12C>A (n.372-12C>A) c.375-12C>A (n.375-12C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256370_133256388dup | CA591377574 | ABO | n.404-30_404-12dup n.54-5234_54-5216dup n.330-30_330-12dup c.28+18776_28+18794dup (n.28+18776_28+18794dup) n.386-30_386-12dup c.372-30_372-12dup (n.372-30_372-12dup) c.375-30_375-12dup (n.375-30_375-12dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256369C>A | CA5305856 | ABO | n.404-13G>T n.54-5217G>T n.330-13G>T c.28+18793G>T (n.28+18793G>T) n.386-13G>T c.372-13G>T (n.372-13G>T) c.375-13G>T (n.375-13G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256369C= | CA1882581040 | ABO | n.404-13G= n.54-5217G= n.330-13G= c.28+18793G= (n.28+18793G=) n.386-13G= c.372-13G= (n.372-13G=) c.375-13G= (n.375-13G=) | |
9 | g.133256369C>G | CA2603547859 | ABO | n.404-13G>C n.54-5217G>C n.330-13G>C c.28+18793G>C (n.28+18793G>C) n.386-13G>C c.372-13G>C (n.372-13G>C) c.375-13G>C (n.375-13G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256369C>T | CA5305857 | ABO | n.404-13G>A n.54-5217G>A n.330-13G>A c.28+18793G>A (n.28+18793G>A) n.386-13G>A c.372-13G>A (n.372-13G>A) c.375-13G>A (n.375-13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256370G>A | CA5305858 | ABO | n.404-14C>T n.54-5218C>T n.330-14C>T c.28+18792C>T (n.28+18792C>T) n.386-14C>T c.372-14C>T (n.372-14C>T) c.375-14C>T (n.375-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256370G= | CA1882581042 | ABO | n.404-14C= n.54-5218C= n.330-14C= c.28+18792C= (n.28+18792C=) n.386-14C= c.372-14C= (n.372-14C=) c.375-14C= (n.375-14C=) | |
9 | g.133256370G>T | CA591377581 | ABO | n.404-14C>A n.54-5218C>A n.330-14C>A c.28+18792C>A (n.28+18792C>A) n.386-14C>A c.372-14C>A (n.372-14C>A) c.375-14C>A (n.375-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256371G>A | CA5305859 | ABO | n.404-15C>T n.54-5219C>T n.330-15C>T c.28+18791C>T (n.28+18791C>T) n.386-15C>T c.372-15C>T (n.372-15C>T) c.375-15C>T (n.375-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256371G= | CA1882581045 | ABO | n.404-15C= n.54-5219C= n.330-15C= c.28+18791C= (n.28+18791C=) n.386-15C= c.372-15C= (n.372-15C=) c.375-15C= (n.375-15C=) | |
9 | g.133256372A= | CA1882581048 | ABO | n.404-16T= n.54-5220T= n.330-16T= c.28+18790T= (n.28+18790T=) n.386-16T= c.372-16T= (n.372-16T=) c.375-16T= (n.375-16T=) | |
9 | g.133256372A>C | CA591377582 | ABO | n.404-16T>G n.54-5220T>G n.330-16T>G c.28+18790T>G (n.28+18790T>G) n.386-16T>G c.372-16T>G (n.372-16T>G) c.375-16T>G (n.375-16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256372A>G | CA1882581050 | ABO | n.404-16T>C n.54-5220T>C n.330-16T>C c.28+18790T>C (n.28+18790T>C) n.386-16T>C c.372-16T>C (n.372-16T>C) c.375-16T>C (n.375-16T>C) | dbSNP |
9 | g.133256372A>T | CA591377583 | ABO | n.404-16T>A n.54-5220T>A n.330-16T>A c.28+18790T>A (n.28+18790T>A) n.386-16T>A c.372-16T>A (n.372-16T>A) c.375-16T>A (n.375-16T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133256373C>A | CA5305860 | ABO | n.404-17G>T n.54-5221G>T n.330-17G>T c.28+18789G>T (n.28+18789G>T) n.386-17G>T c.372-17G>T (n.372-17G>T) c.375-17G>T (n.375-17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133256373C= | CA1882581053 | ABO | n.404-17G= n.54-5221G= n.330-17G= c.28+18789G= (n.28+18789G=) n.386-17G= c.372-17G= (n.372-17G=) c.375-17G= (n.375-17G=) | |
9 | g.133256373C>G | CA2786163121 | ABO | n.404-17G>C n.54-5221G>C n.330-17G>C c.28+18789G>C (n.28+18789G>C) n.386-17G>C c.372-17G>C (n.372-17G>C) c.375-17G>C (n.375-17G>C) | |
9 | g.133256373C>T | CA5305861 | ABO | n.404-17G>A n.54-5221G>A n.330-17G>A c.28+18789G>A (n.28+18789G>A) n.386-17G>A c.372-17G>A (n.372-17G>A) c.375-17G>A (n.375-17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133256373_133256374delinsCG | CA1882581057 | ABO | n.404-18_404-17delinsCG n.54-5222_54-5221delinsCG n.330-18_330-17delinsCG c.28+18788_28+18789delinsCG (n.28+18788_28+18789delinsCG) n.386-18_386-17delinsCG c.372-18_372-17delinsCG (n.372-18_372-17delinsCG) c.375-18_375-17delinsCG (n.375-18_375-17delinsCG) | |
9 | g.133256373_133256374insT | CA2692330368 | ABO | n.404-18_404-17insA n.54-5222_54-5221insA n.330-18_330-17insA c.28+18788_28+18789insA (n.28+18788_28+18789insA) n.386-18_386-17insA c.372-18_372-17insA (n.372-18_372-17insA) c.375-18_375-17insA (n.375-18_375-17insA) | gnomAD v4 |
9 | g.133256374G>A | CA5305863 | ABO | n.404-18C>T n.54-5222C>T n.330-18C>T c.28+18788C>T (n.28+18788C>T) n.386-18C>T c.372-18C>T (n.372-18C>T) c.375-18C>T (n.375-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256374G>C | CA860753579 | ABO | n.404-18C>G n.54-5222C>G n.330-18C>G c.28+18788C>G (n.28+18788C>G) n.386-18C>G c.372-18C>G (n.372-18C>G) c.375-18C>G (n.375-18C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256374G= | CA1882581070 | ABO | n.404-18C= n.54-5222C= n.330-18C= c.28+18788C= (n.28+18788C=) n.386-18C= c.372-18C= (n.372-18C=) c.375-18C= (n.375-18C=) | |
9 | g.133256374G>T | CA5305862 | ABO | n.404-18C>A n.54-5222C>A n.330-18C>A c.28+18788C>A (n.28+18788C>A) n.386-18C>A c.372-18C>A (n.372-18C>A) c.375-18C>A (n.375-18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.133256378dup | CA860753570 | ABO | n.404-18dup n.54-5222dup n.330-18dup c.28+18788dup (n.28+18788dup) n.386-18dup c.372-18dup (n.372-18dup) c.375-18dup (n.375-18dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256378del | CA591377584 | ABO | n.404-18del n.54-5222del n.330-18del c.28+18788del (n.28+18788del) n.386-18del c.372-18del (n.372-18del) c.375-18del (n.375-18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256375G>A | CA2692330369 | ABO | n.404-19C>T n.54-5223C>T n.330-19C>T c.28+18787C>T (n.28+18787C>T) n.386-19C>T c.372-19C>T (n.372-19C>T) c.375-19C>T (n.375-19C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133256375G>C | CA1882581074 | ABO | n.404-19C>G n.54-5223C>G n.330-19C>G c.28+18787C>G (n.28+18787C>G) n.386-19C>G c.372-19C>G (n.372-19C>G) c.375-19C>G (n.375-19C>G) | dbSNP |
9 | g.133256375G= | CA1882581073 | ABO | n.404-19C= n.54-5223C= n.330-19C= c.28+18787C= (n.28+18787C=) n.386-19C= c.372-19C= (n.372-19C=) c.375-19C= (n.375-19C=) | |
9 | g.133256377G>A | CA1882581077 | ABO | n.404-21C>T n.54-5225C>T n.330-21C>T c.28+18785C>T (n.28+18785C>T) n.386-21C>T c.372-21C>T (n.372-21C>T) c.375-21C>T (n.375-21C>T) | dbSNP |
9 | g.133256377G= | CA1882581076 | ABO | n.404-21C= n.54-5225C= n.330-21C= c.28+18785C= (n.28+18785C=) n.386-21C= c.372-21C= (n.372-21C=) c.375-21C= (n.375-21C=) | |
9 | g.133256377G>T | CA2692330370 | ABO | n.404-21C>A n.54-5225C>A n.330-21C>A c.28+18785C>A (n.28+18785C>A) n.386-21C>A c.372-21C>A (n.372-21C>A) c.375-21C>A (n.375-21C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133256378G>A | CA5305864 | ABO | n.404-22C>T n.54-5226C>T n.330-22C>T c.28+18784C>T (n.28+18784C>T) n.386-22C>T c.372-22C>T (n.372-22C>T) c.375-22C>T (n.375-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256378G>C | CA2579497354 | ABO | n.404-22C>G n.54-5226C>G n.330-22C>G c.28+18784C>G (n.28+18784C>G) n.386-22C>G c.372-22C>G (n.372-22C>G) c.375-22C>G (n.375-22C>G) | |
9 | g.133256378G= | CA1882581081 | ABO | n.404-22C= n.54-5226C= n.330-22C= c.28+18784C= (n.28+18784C=) n.386-22C= c.372-22C= (n.372-22C=) c.375-22C= (n.375-22C=) | |
9 | g.133256380T>C | CA1882581090 | ABO | n.404-24A>G n.54-5228A>G n.330-24A>G c.28+18782A>G (n.28+18782A>G) n.386-24A>G c.372-24A>G (n.372-24A>G) c.375-24A>G (n.375-24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133256380T>G | CA2720507760 | ABO | n.404-24A>C n.54-5228A>C n.330-24A>C c.28+18782A>C (n.28+18782A>C) n.386-24A>C c.372-24A>C (n.372-24A>C) c.375-24A>C (n.375-24A>C) | dbSNP |
9 | g.133256380T= | CA1882581087 | ABO | n.404-24A= n.54-5228A= n.330-24A= c.28+18782A= (n.28+18782A=) n.386-24A= c.372-24A= (n.372-24A=) c.375-24A= (n.375-24A=) | |
9 | g.133256381G>C | CA591377585 | ABO | n.404-25C>G n.54-5229C>G n.330-25C>G c.28+18781C>G (n.28+18781C>G) n.386-25C>G c.372-25C>G (n.372-25C>G) c.375-25C>G (n.375-25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133256381G= | CA1882581092 | ABO | n.404-25C= n.54-5229C= n.330-25C= c.28+18781C= (n.28+18781C=) n.386-25C= c.372-25C= (n.372-25C=) c.375-25C= (n.375-25C=) | |
9 | g.133256381G>T | CA860753580 | ABO | n.404-25C>A n.54-5229C>A n.330-25C>A c.28+18781C>A (n.28+18781C>A) n.386-25C>A c.372-25C>A (n.372-25C>A) c.375-25C>A (n.375-25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133256385del | CA2692330371 | ABO | n.404-25del n.54-5229del n.330-25del c.28+18781del (n.28+18781del) n.386-25del c.372-25del (n.372-25del) c.375-25del (n.375-25del) | gnomAD v4 |
9 | g.133256382G>A | CA591377586 | ABO | n.404-26C>T n.54-5230C>T n.330-26C>T c.28+18780C>T (n.28+18780C>T) n.386-26C>T c.372-26C>T (n.372-26C>T) c.375-26C>T (n.375-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133256382G>C | CA5305865 | ABO | n.404-26C>G n.54-5230C>G n.330-26C>G c.28+18780C>G (n.28+18780C>G) n.386-26C>G c.372-26C>G (n.372-26C>G) c.375-26C>G (n.375-26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133256382G= | CA1882581096 | ABO | n.404-26C= n.54-5230C= n.330-26C= c.28+18780C= (n.28+18780C=) n.386-26C= c.372-26C= (n.372-26C=) c.375-26C= (n.375-26C=) | |
9 | g.133256383G>A | CA2579497355 | ABO | n.404-27C>T n.54-5231C>T n.330-27C>T c.28+18779C>T (n.28+18779C>T) n.386-27C>T c.372-27C>T (n.372-27C>T) c.375-27C>T (n.375-27C>T) | |
9 | g.133256383G>T | CA2692330372 | ABO | n.404-27C>A n.54-5231C>A n.330-27C>A c.28+18779C>A (n.28+18779C>A) n.386-27C>A c.372-27C>A (n.372-27C>A) c.375-27C>A (n.375-27C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133256384G>A | CA2692330373 | ABO | n.404-28C>T n.54-5232C>T n.330-28C>T c.28+18778C>T (n.28+18778C>T) n.386-28C>T c.372-28C>T (n.372-28C>T) c.375-28C>T (n.375-28C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133256385G>A | CA200765627 | ABO | n.404-29C>T n.54-5233C>T n.330-29C>T c.28+18777C>T (n.28+18777C>T) n.386-29C>T c.372-29C>T (n.372-29C>T) c.375-29C>T (n.375-29C>T) | dbSNP |
9 | g.133256385G= | CA1882581101 | ABO | n.404-29C= n.54-5233C= n.330-29C= c.28+18777C= (n.28+18777C=) n.386-29C= c.372-29C= (n.372-29C=) c.375-29C= (n.375-29C=) | |
9 | g.133256386A>G | CA2720567506 | ABO | n.404-30T>C n.54-5234T>C n.330-30T>C c.28+18776T>C (n.28+18776T>C) n.386-30T>C c.372-30T>C (n.372-30T>C) c.375-30T>C (n.375-30T>C) | dbSNP |