UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133256185_133256206del | CA2692330360 | ABO | n.555_576del n.54-5053_54-5032del n.481_502del c.28+18957_28+18978del (n.28+18957_28+18978del) n.537_558del c.523_544del (p.Arg175ThrfsTer9) c.526_547del (p.Arg176ThrfsTer9) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256195T>A | CA375686172 | ABO | n.565A>T n.54-5043A>T n.491A>T c.28+18967A>T (n.28+18967A>T) n.547A>T c.533A>T (p.Lys178Met) c.536A>T (p.Lys179Met) | |
| 9 | g.133256195T>C | CA375686173 | ABO | n.565A>G n.54-5043A>G n.491A>G c.28+18967A>G (n.28+18967A>G) n.547A>G c.533A>G (p.Lys178Arg) c.536A>G (p.Lys179Arg) | |
| 9 | g.133256195T>G | CA375686174 | ABO | n.565A>C n.54-5043A>C n.491A>C c.28+18967A>C (n.28+18967A>C) n.547A>C c.533A>C (p.Lys178Thr) c.536A>C (p.Lys179Thr) | |
| 9 | g.133256196dup | CA2692330361 | ABO | n.565dup n.54-5043dup n.491dup c.28+18967dup (n.28+18967dup) n.547dup c.533dup (p.Arg179AlafsTer15) c.536dup (p.Arg180AlafsTer15) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256196T>A | CA375686175 | ABO | n.564A>T n.54-5044A>T n.490A>T c.28+18966A>T (n.28+18966A>T) n.546A>T c.532A>T (p.Lys178Ter) c.535A>T (p.Lys179Ter) | |
| 9 | g.133256196T>C | CA375686176 | ABO | n.564A>G n.54-5044A>G n.490A>G c.28+18966A>G (n.28+18966A>G) n.546A>G c.532A>G (p.Lys178Glu) c.535A>G (p.Lys179Glu) | dbSNP |
| 9 | g.133256196T>G | CA375686177 | ABO | n.564A>C n.54-5044A>C n.490A>C c.28+18966A>C (n.28+18966A>C) n.546A>C c.532A>C (p.Lys178Gln) c.535A>C (p.Lys179Gln) | |
| 9 | g.133256196T= | CA1882580618 | ABO | n.564A= n.54-5044A= n.490A= c.28+18966A= (n.28+18966A=) n.546A= c.532A= (p.Lys178=) c.535A= (p.Lys179=) | |
| 9 | g.133256197G>A | CA467782871 | ABO | n.563C>T n.54-5045C>T n.489C>T c.28+18965C>T (n.28+18965C>T) n.545C>T c.531C>T (p.Tyr177=) c.534C>T (p.Tyr178=) | |
| 9 | g.133256197G>C | CA375686179 | ABO | n.563C>G n.54-5045C>G n.489C>G c.28+18965C>G (n.28+18965C>G) n.545C>G c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.534C>G (p.Tyr178Ter) | |
| 9 | g.133256197G= | CA1882580620 | ABO | n.563C= n.54-5045C= n.489C= c.28+18965C= (n.28+18965C=) n.545C= c.531C= (p.Tyr177=) c.534C= (p.Tyr178=) | |
| 9 | g.133256197G>T | CA375686178 | ABO | n.563C>A n.54-5045C>A n.489C>A c.28+18965C>A (n.28+18965C>A) n.545C>A c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.534C>A (p.Tyr178Ter) | dbSNP |
| 9 | g.133256198T>A | CA375686180 | ABO | n.562A>T n.54-5046A>T n.488A>T c.28+18964A>T (n.28+18964A>T) n.544A>T c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.533A>T (p.Tyr178Phe) | |
| 9 | g.133256198T>C | CA200765503 | ABO | n.562A>G n.54-5046A>G n.488A>G c.28+18964A>G (n.28+18964A>G) n.544A>G c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.533A>G (p.Tyr178Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256198T>G | CA375686181 | ABO | n.562A>C n.54-5046A>C n.488A>C c.28+18964A>C (n.28+18964A>C) n.544A>C c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.533A>C (p.Tyr178Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256198T= | CA1882580625 | ABO | n.562A= n.54-5046A= n.488A= c.28+18964A= (n.28+18964A=) n.544A= c.530A= (p.Tyr177=) c.533A= (p.Tyr178=) | |
| 9 | g.133256199A>C | CA375686182 | ABO | n.561T>G n.54-5047T>G n.487T>G c.28+18963T>G (n.28+18963T>G) n.543T>G c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.532T>G (p.Tyr178Asp) | |
| 9 | g.133256199A>G | CA375686183 | ABO | n.561T>C n.54-5047T>C n.487T>C c.28+18963T>C (n.28+18963T>C) n.543T>C c.529T>C (p.Tyr177His) c.532T>C (p.Tyr178His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256199A>T | CA375686184 | ABO | n.561T>A n.54-5047T>A n.487T>A c.28+18963T>A (n.28+18963T>A) n.543T>A c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.532T>A (p.Tyr178Asn) | |
| 9 | g.133256200G>A | CA467782874 | ABO | n.560C>T n.54-5048C>T n.486C>T c.28+18962C>T (n.28+18962C>T) n.542C>T c.528C>T (p.Ala176=) c.531C>T (p.Ala177=) | |
| 9 | g.133256200G>C | CA467782872 | ABO | n.560C>G n.54-5048C>G n.486C>G c.28+18962C>G (n.28+18962C>G) n.542C>G c.528C>G (p.Ala176=) c.531C>G (p.Ala177=) | |
| 9 | g.133256200G>T | CA467782873 | ABO | n.560C>A n.54-5048C>A n.486C>A c.28+18962C>A (n.28+18962C>A) n.542C>A c.528C>A (p.Ala176=) c.531C>A (p.Ala177=) | |
| 9 | g.133256201G>A | CA375686185 | ABO | n.559C>T n.54-5049C>T n.485C>T c.28+18961C>T (n.28+18961C>T) n.541C>T c.527C>T (p.Ala176Val) c.530C>T (p.Ala177Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256201G>C | CA375686186 | ABO | n.559C>G n.54-5049C>G n.485C>G c.28+18961C>G (n.28+18961C>G) n.541C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) c.530C>G (p.Ala177Gly) | |
| 9 | g.133256201G>T | CA375686187 | ABO | n.559C>A n.54-5049C>A n.485C>A c.28+18961C>A (n.28+18961C>A) n.541C>A c.527C>A (p.Ala176Asp) c.530C>A (p.Ala177Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256202C>A | CA375686188 | ABO | n.558G>T n.54-5050G>T n.484G>T c.28+18960G>T (n.28+18960G>T) n.540G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256202C= | CA1882580631 | ABO | n.558G= n.54-5050G= n.484G= c.28+18960G= (n.28+18960G=) n.540G= c.526G= (p.Ala176=) c.529G= (p.Ala177=) | |
| 9 | g.133256202C>G | CA375686189 | ABO | n.558G>C n.54-5050G>C n.484G>C c.28+18960G>C (n.28+18960G>C) n.540G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) c.529G>C (p.Ala177Pro) | |
| 9 | g.133256202C>T | CA5305812 | ABO | n.558G>A n.54-5050G>A n.484G>A c.28+18960G>A (n.28+18960G>A) n.540G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) c.529G>A (p.Ala177Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256203G>A | CA5305813 | ABO | n.557C>T n.54-5051C>T n.483C>T c.28+18959C>T (n.28+18959C>T) n.539C>T c.525C>T (p.Arg175=) c.528C>T (p.Arg176=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256203G>C | CA467782876 | ABO | n.557C>G n.54-5051C>G n.483C>G c.28+18959C>G (n.28+18959C>G) n.539C>G c.525C>G (p.Arg175=) c.528C>G (p.Arg176=) | |
| 9 | g.133256203G= | CA1882580634 | ABO | n.557C= n.54-5051C= n.483C= c.28+18959C= (n.28+18959C=) n.539C= c.525C= (p.Arg175=) c.528C= (p.Arg176=) | |
| 9 | g.133256203G>T | CA467782875 | ABO | n.557C>A n.54-5051C>A n.483C>A c.28+18959C>A (n.28+18959C>A) n.539C>A c.525C>A (p.Arg175=) c.528C>A (p.Arg176=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256204C>A | CA375686190 | ABO | n.556G>T n.54-5052G>T n.482G>T c.28+18958G>T (n.28+18958G>T) n.538G>T c.524G>T (p.Arg175Leu) c.527G>T (p.Arg176Leu) | |
| 9 | g.133256204C= | CA1882580637 | ABO | n.556G= n.54-5052G= n.482G= c.28+18958G= (n.28+18958G=) n.538G= c.524G= (p.Arg175=) c.527G= (p.Arg176=) | |
| 9 | g.133256204C>G | CA375686191 | ABO | n.556G>C n.54-5052G>C n.482G>C c.28+18958G>C (n.28+18958G>C) n.538G>C c.524G>C (p.Arg175Pro) c.527G>C (p.Arg176Pro) | |
| 9 | g.133256204C>T | CA5305814 | ABO | n.556G>A n.54-5052G>A n.482G>A c.28+18958G>A (n.28+18958G>A) n.538G>A c.524G>A (p.Arg175His) c.527G>A (p.Arg176His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256205G>A | CA5305816 | ABO | n.555C>T n.54-5053C>T n.481C>T c.28+18957C>T (n.28+18957C>T) n.537C>T c.523C>T (p.Arg175Cys) c.526C>T (p.Arg176Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256205G>C | CA5305815 | ABO | n.555C>G n.54-5053C>G n.481C>G c.28+18957C>G (n.28+18957C>G) n.537C>G c.523C>G (p.Arg175Gly) c.526C>G (p.Arg176Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256205G= | CA1882580643 | ABO | n.555C= n.54-5053C= n.481C= c.28+18957C= (n.28+18957C=) n.537C= c.523C= (p.Arg175=) c.526C= (p.Arg176=) | |
| 9 | g.133256205G>T | CA375686192 | ABO | n.555C>A n.54-5053C>A n.481C>A c.28+18957C>A (n.28+18957C>A) n.537C>A c.523C>A (p.Arg175Ser) c.526C>A (p.Arg176Ser) | |
| 9 | g.133256205_133256207dup | CA2579497349 | ABO | n.553_555dup n.54-5055_54-5053dup n.479_481dup c.28+18955_28+18957dup (n.28+18955_28+18957dup) n.535_537dup c.521_523dup (p.Val174_Arg175insLeu) c.524_526dup (p.Val175_Arg176insLeu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256206C>A | CA467782877 | ABO | n.554G>T n.54-5054G>T n.480G>T c.28+18956G>T (n.28+18956G>T) n.536G>T c.522G>T (p.Val174=) c.525G>T (p.Val175=) | |
| 9 | g.133256206C>G | CA467782879 | ABO | n.554G>C n.54-5054G>C n.480G>C c.28+18956G>C (n.28+18956G>C) n.536G>C c.522G>C (p.Val174=) c.525G>C (p.Val175=) | |
| 9 | g.133256206C>T | CA467782878 | ABO | n.554G>A n.54-5054G>A n.480G>A c.28+18956G>A (n.28+18956G>A) n.536G>A c.522G>A (p.Val174=) c.525G>A (p.Val175=) | |
| 9 | g.133256207A= | CA1882580649 | ABO | n.553T= n.54-5055T= n.479T= c.28+18955T= (n.28+18955T=) n.535T= c.521T= (p.Val174=) c.524T= (p.Val175=) | |
| 9 | g.133256207A>C | CA375686193 | ABO | n.553T>G n.54-5055T>G n.479T>G c.28+18955T>G (n.28+18955T>G) n.535T>G c.521T>G (p.Val174Gly) c.524T>G (p.Val175Gly) | dbSNP |
| 9 | g.133256207A>G | CA375686194 | ABO | n.553T>C n.54-5055T>C n.479T>C c.28+18955T>C (n.28+18955T>C) n.535T>C c.521T>C (p.Val174Ala) c.524T>C (p.Val175Ala) | |
| 9 | g.133256207A>T | CA375686195 | ABO | n.553T>A n.54-5055T>A n.479T>A c.28+18955T>A (n.28+18955T>A) n.535T>A c.521T>A (p.Val174Glu) c.524T>A (p.Val175Glu) | |
| 9 | g.133256208C>A | CA375686196 | ABO | n.552G>T n.54-5056G>T n.478G>T c.28+18954G>T (n.28+18954G>T) n.534G>T c.520G>T (p.Val174Leu) c.523G>T (p.Val175Leu) | |
| 9 | g.133256208C= | CA1882580654 | ABO | n.552G= n.54-5056G= n.478G= c.28+18954G= (n.28+18954G=) n.534G= c.520G= (p.Val174=) c.523G= (p.Val175=) | |
| 9 | g.133256208C>G | CA375686197 | ABO | n.552G>C n.54-5056G>C n.478G>C c.28+18954G>C (n.28+18954G>C) n.534G>C c.520G>C (p.Val174Leu) c.523G>C (p.Val175Leu) | |
| 9 | g.133256208C>T | CA5305817 | ABO | n.552G>A n.54-5056G>A n.478G>A c.28+18954G>A (n.28+18954G>A) n.534G>A c.520G>A (p.Val174Met) c.523G>A (p.Val175Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256209C>A | CA375686198 | ABO | n.551G>T n.54-5057G>T n.477G>T c.28+18953G>T (n.28+18953G>T) n.533G>T c.519G>T (p.Glu173Asp) c.522G>T (p.Glu174Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256209C= | CA1882580658 | ABO | n.551G= n.54-5057G= n.477G= c.28+18953G= (n.28+18953G=) n.533G= c.519G= (p.Glu173=) c.522G= (p.Glu174=) | |
| 9 | g.133256209C>G | CA375686199 | ABO | n.551G>C n.54-5057G>C n.477G>C c.28+18953G>C (n.28+18953G>C) n.533G>C c.519G>C (p.Glu173Asp) c.522G>C (p.Glu174Asp) | |
| 9 | g.133256209C>T | CA5305818 | ABO | n.551G>A n.54-5057G>A n.477G>A c.28+18953G>A (n.28+18953G>A) n.533G>A c.519G>A (p.Glu173=) c.522G>A (p.Glu174=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256210T>A | CA375686200 | ABO | n.550A>T n.54-5058A>T n.476A>T c.28+18952A>T (n.28+18952A>T) n.532A>T c.518A>T (p.Glu173Val) c.521A>T (p.Glu174Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256210T>C | CA200765525 | ABO | n.550A>G n.54-5058A>G n.476A>G c.28+18952A>G (n.28+18952A>G) n.532A>G c.518A>G (p.Glu173Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256210T>G | CA375686201 | ABO | n.550A>C n.54-5058A>C n.476A>C c.28+18952A>C (n.28+18952A>C) n.532A>C c.518A>C (p.Glu173Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) | |
| 9 | g.133256210T= | CA1882580664 | ABO | n.550A= n.54-5058A= n.476A= c.28+18952A= (n.28+18952A=) n.532A= c.518A= (p.Glu173=) c.521A= (p.Glu174=) | |
| 9 | g.133256211C>A | CA375686202 | ABO | n.549G>T n.54-5059G>T n.475G>T c.28+18951G>T (n.28+18951G>T) n.531G>T c.517G>T (p.Glu173Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) | |
| 9 | g.133256211C>G | CA375686204 | ABO | n.549G>C n.54-5059G>C n.475G>C c.28+18951G>C (n.28+18951G>C) n.531G>C c.517G>C (p.Glu173Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) | |
| 9 | g.133256211C>T | CA375686203 | ABO | n.549G>A n.54-5059G>A n.475G>A c.28+18951G>A (n.28+18951G>A) n.531G>A c.517G>A (p.Glu173Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) | |
| 9 | g.133256212C>A | CA467782880 | ABO | n.548G>T n.54-5060G>T n.474G>T c.28+18950G>T (n.28+18950G>T) n.530G>T c.516G>T (p.Leu172=) c.519G>T (p.Leu173=) | |
| 9 | g.133256212C= | CA1882580669 | ABO | n.548G= n.54-5060G= n.474G= c.28+18950G= (n.28+18950G=) n.530G= c.516G= (p.Leu172=) c.519G= (p.Leu173=) | |
| 9 | g.133256212C>G | CA467782881 | ABO | n.548G>C n.54-5060G>C n.474G>C c.28+18950G>C (n.28+18950G>C) n.530G>C c.516G>C (p.Leu172=) c.519G>C (p.Leu173=) | |
| 9 | g.133256212C>T | CA5305819 | ABO | n.548G>A n.54-5060G>A n.474G>A c.28+18950G>A (n.28+18950G>A) n.530G>A c.516G>A (p.Leu172=) c.519G>A (p.Leu173=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256213A>C | CA375686205 | ABO | n.547T>G n.54-5061T>G n.473T>G c.28+18949T>G (n.28+18949T>G) n.529T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) | |
| 9 | g.133256213A>G | CA375686206 | ABO | n.547T>C n.54-5061T>C n.473T>C c.28+18949T>C (n.28+18949T>C) n.529T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256213A>T | CA375686207 | ABO | n.547T>A n.54-5061T>A n.473T>A c.28+18949T>A (n.28+18949T>A) n.529T>A c.515T>A (p.Leu172Gln) c.518T>A (p.Leu173Gln) | |
| 9 | g.133256214G>A | CA467782882 | ABO | n.546C>T n.54-5062C>T n.472C>T c.28+18948C>T (n.28+18948C>T) n.528C>T c.514C>T (p.Leu172=) c.517C>T (p.Leu173=) | |
| 9 | g.133256214G>C | CA375686208 | ABO | n.546C>G n.54-5062C>G n.472C>G c.28+18948C>G (n.28+18948C>G) n.528C>G c.514C>G (p.Leu172Val) c.517C>G (p.Leu173Val) | |
| 9 | g.133256214G>T | CA375686209 | ABO | n.546C>A n.54-5062C>A n.472C>A c.28+18948C>A (n.28+18948C>A) n.528C>A c.514C>A (p.Leu172Met) c.517C>A (p.Leu173Met) | |
| 9 | g.133256215C>A | CA467782885 | ABO | n.545G>T n.54-5063G>T n.471G>T c.28+18947G>T (n.28+18947G>T) n.527G>T c.513G>T (p.Val171=) c.516G>T (p.Val172=) | |
| 9 | g.133256215C>G | CA467782883 | ABO | n.545G>C n.54-5063G>C n.471G>C c.28+18947G>C (n.28+18947G>C) n.527G>C c.513G>C (p.Val171=) c.516G>C (p.Val172=) | |
| 9 | g.133256215C>T | CA467782884 | ABO | n.545G>A n.54-5063G>A n.471G>A c.28+18947G>A (n.28+18947G>A) n.527G>A c.513G>A (p.Val171=) c.516G>A (p.Val172=) | |
| 9 | g.133256216A>C | CA375686210 | ABO | n.544T>G n.54-5064T>G n.470T>G c.28+18946T>G (n.28+18946T>G) n.526T>G c.512T>G (p.Val171Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) | |
| 9 | g.133256216A>G | CA375686211 | ABO | n.544T>C n.54-5064T>C n.470T>C c.28+18946T>C (n.28+18946T>C) n.526T>C c.512T>C (p.Val171Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) | |
| 9 | g.133256216A>T | CA375686212 | ABO | n.544T>A n.54-5064T>A n.470T>A c.28+18946T>A (n.28+18946T>A) n.526T>A c.512T>A (p.Val171Glu) c.515T>A (p.Val172Glu) | |
| 9 | g.133256218_133256221dup | CA2692330362 | ABO | n.541_544dup n.54-5067_54-5064dup n.467_470dup c.28+18943_28+18946dup (n.28+18943_28+18946dup) n.523_526dup c.509_512dup (p.Leu172SerfsTer23) c.512_515dup (p.Leu173SerfsTer23) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256217C>A | CA375686214 | ABO | n.543G>T n.54-5065G>T n.469G>T c.28+18945G>T (n.28+18945G>T) n.525G>T c.511G>T (p.Val171Leu) c.514G>T (p.Val172Leu) | |
| 9 | g.133256217C>G | CA375686215 | ABO | n.543G>C n.54-5065G>C n.469G>C c.28+18945G>C (n.28+18945G>C) n.525G>C c.511G>C (p.Val171Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) | |
| 9 | g.133256217C>T | CA375686213 | ABO | n.543G>A n.54-5065G>A n.469G>A c.28+18945G>A (n.28+18945G>A) n.525G>A c.511G>A (p.Val171Met) c.514G>A (p.Val172Met) | |
| 9 | g.133256218T>A | CA467782887 | ABO | n.542A>T n.54-5066A>T n.468A>T c.28+18944A>T (n.28+18944A>T) n.524A>T c.510A>T (p.Ser170=) c.513A>T (p.Ser171=) | |
| 9 | g.133256218T>C | CA467782888 | ABO | n.542A>G n.54-5066A>G n.468A>G c.28+18944A>G (n.28+18944A>G) n.524A>G c.510A>G (p.Ser170=) c.513A>G (p.Ser171=) | dbSNP |
| 9 | g.133256218T>G | CA467782886 | ABO | n.542A>C n.54-5066A>C n.468A>C c.28+18944A>C (n.28+18944A>C) n.524A>C c.510A>C (p.Ser170=) c.513A>C (p.Ser171=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256218T= | CA1882580672 | ABO | n.542A= n.54-5066A= n.468A= c.28+18944A= (n.28+18944A=) n.524A= c.510A= (p.Ser170=) c.513A= (p.Ser171=) | |
| 9 | g.133256219G>A | CA375686216 | ABO | n.541C>T n.54-5067C>T n.467C>T c.28+18943C>T (n.28+18943C>T) n.523C>T c.509C>T (p.Ser170Leu) c.512C>T (p.Ser171Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256219G>C | CA375686217 | ABO | n.541C>G n.54-5067C>G n.467C>G c.28+18943C>G (n.28+18943C>G) n.523C>G c.509C>G (p.Ser170Ter) c.512C>G (p.Ser171Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256219G>T | CA375686218 | ABO | n.541C>A n.54-5067C>A n.467C>A c.28+18943C>A (n.28+18943C>A) n.523C>A c.509C>A (p.Ser170Ter) c.512C>A (p.Ser171Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256220A>C | CA375686219 | ABO | n.540T>G n.54-5068T>G n.466T>G c.28+18942T>G (n.28+18942T>G) n.522T>G c.508T>G (p.Ser170Ala) c.511T>G (p.Ser171Ala) | |
| 9 | g.133256220A>G | CA375686220 | ABO | n.540T>C n.54-5068T>C n.466T>C c.28+18942T>C (n.28+18942T>C) n.522T>C c.508T>C (p.Ser170Pro) c.511T>C (p.Ser171Pro) | |
| 9 | g.133256220A>T | CA375686221 | ABO | n.540T>A n.54-5068T>A n.466T>A c.28+18942T>A (n.28+18942T>A) n.522T>A c.508T>A (p.Ser170Thr) c.511T>A (p.Ser171Thr) | |
| 9 | g.133256221C>A | CA467782890 | ABO | n.539G>T n.54-5069G>T n.465G>T c.28+18941G>T (n.28+18941G>T) n.521G>T c.507G>T (p.Leu169=) c.510G>T (p.Leu170=) | |
| 9 | g.133256221C= | CA1882580677 | ABO | n.539G= n.54-5069G= n.465G= c.28+18941G= (n.28+18941G=) n.521G= c.507G= (p.Leu169=) c.510G= (p.Leu170=) | |
| 9 | g.133256221C>G | CA467782889 | ABO | n.539G>C n.54-5069G>C n.465G>C c.28+18941G>C (n.28+18941G>C) n.521G>C c.507G>C (p.Leu169=) c.510G>C (p.Leu170=) | |
| 9 | g.133256221C>T | CA467782891 | ABO | n.539G>A n.54-5069G>A n.465G>A c.28+18941G>A (n.28+18941G>A) n.521G>A c.507G>A (p.Leu169=) c.510G>A (p.Leu170=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256222A>C | CA375686222 | ABO | n.538T>G n.54-5070T>G n.464T>G c.28+18940T>G (n.28+18940T>G) n.520T>G c.506T>G (p.Leu169Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) | |
| 9 | g.133256222A>G | CA375686223 | ABO | n.538T>C n.54-5070T>C n.464T>C c.28+18940T>C (n.28+18940T>C) n.520T>C c.506T>C (p.Leu169Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) | |
| 9 | g.133256222A>T | CA375686224 | ABO | n.538T>A n.54-5070T>A n.464T>A c.28+18940T>A (n.28+18940T>A) n.520T>A c.506T>A (p.Leu169Gln) c.509T>A (p.Leu170Gln) | |
| 9 | g.133256223G>A | CA5305820 | ABO | n.537C>T n.54-5071C>T n.463C>T c.28+18939C>T (n.28+18939C>T) n.519C>T c.505C>T (p.Leu169=) c.508C>T (p.Leu170=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256223G>C | CA375686225 | ABO | n.537C>G n.54-5071C>G n.463C>G c.28+18939C>G (n.28+18939C>G) n.519C>G c.505C>G (p.Leu169Val) c.508C>G (p.Leu170Val) | dbSNP |
| 9 | g.133256223G= | CA1882580682 | ABO | n.537C= n.54-5071C= n.463C= c.28+18939C= (n.28+18939C=) n.519C= c.505C= (p.Leu169=) c.508C= (p.Leu170=) | |
| 9 | g.133256223G>T | CA375686226 | ABO | n.537C>A n.54-5071C>A n.463C>A c.28+18939C>A (n.28+18939C>A) n.519C>A c.505C>A (p.Leu169Met) c.508C>A (p.Leu170Met) | |
| 9 | g.133256225_133256227del | CA2499553742 | ABO | n.535_537del n.54-5073_54-5071del n.461_463del c.28+18937_28+18939del (n.28+18937_28+18939del) n.517_519del c.503_505del (p.Gln168del) c.506_508del (p.Gln169del) | |
| 9 | g.133256224C>A | CA375686227 | ABO | n.536G>T n.54-5072G>T n.462G>T c.28+18938G>T (n.28+18938G>T) n.518G>T c.504G>T (p.Gln168His) c.507G>T (p.Gln169His) | |
| 9 | g.133256224C= | CA1882580686 | ABO | n.536G= n.54-5072G= n.462G= c.28+18938G= (n.28+18938G=) n.518G= c.504G= (p.Gln168=) c.507G= (p.Gln169=) | |
| 9 | g.133256224C>G | CA375686228 | ABO | n.536G>C n.54-5072G>C n.462G>C c.28+18938G>C (n.28+18938G>C) n.518G>C c.504G>C (p.Gln168His) c.507G>C (p.Gln169His) | |
| 9 | g.133256224C>T | CA5305821 | ABO | n.536G>A n.54-5072G>A n.462G>A c.28+18938G>A (n.28+18938G>A) n.518G>A c.504G>A (p.Gln168=) c.507G>A (p.Gln169=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256225T>A | CA375686229 | ABO | n.535A>T n.54-5073A>T n.461A>T c.28+18937A>T (n.28+18937A>T) n.517A>T c.503A>T (p.Gln168Leu) c.506A>T (p.Gln169Leu) | |
| 9 | g.133256225T>C | CA375686230 | ABO | n.535A>G n.54-5073A>G n.461A>G c.28+18937A>G (n.28+18937A>G) n.517A>G c.503A>G (p.Gln168Arg) c.506A>G (p.Gln169Arg) | |
| 9 | g.133256225T>G | CA375686231 | ABO | n.535A>C n.54-5073A>C n.461A>C c.28+18937A>C (n.28+18937A>C) n.517A>C c.503A>C (p.Gln168Pro) c.506A>C (p.Gln169Pro) | |
| 9 | g.133256226G>A | CA375686232 | ABO | n.534C>T n.54-5074C>T n.460C>T c.28+18936C>T (n.28+18936C>T) n.516C>T c.502C>T (p.Gln168Ter) c.505C>T (p.Gln169Ter) | |
| 9 | g.133256226G>C | CA375686233 | ABO | n.534C>G n.54-5074C>G n.460C>G c.28+18936C>G (n.28+18936C>G) n.516C>G c.502C>G (p.Gln168Glu) c.505C>G (p.Gln169Glu) | |
| 9 | g.133256226G>T | CA375686234 | ABO | n.534C>A n.54-5074C>A n.460C>A c.28+18936C>A (n.28+18936C>A) n.516C>A c.502C>A (p.Gln168Lys) c.505C>A (p.Gln169Lys) | |
| 9 | g.133256227C>A | CA467782892 | ABO | n.533G>T n.54-5075G>T n.459G>T c.28+18935G>T (n.28+18935G>T) n.515G>T c.501G>T (p.Arg167=) c.504G>T (p.Arg168=) | |
| 9 | g.133256227C= | CA1882580689 | ABO | n.533G= n.54-5075G= n.459G= c.28+18935G= (n.28+18935G=) n.515G= c.501G= (p.Arg167=) c.504G= (p.Arg168=) | |
| 9 | g.133256227C>G | CA467782894 | ABO | n.533G>C n.54-5075G>C n.459G>C c.28+18935G>C (n.28+18935G>C) n.515G>C c.501G>C (p.Arg167=) c.504G>C (p.Arg168=) | |
| 9 | g.133256227C>T | CA467782893 | ABO | n.533G>A n.54-5075G>A n.459G>A c.28+18935G>A (n.28+18935G>A) n.515G>A c.501G>A (p.Arg167=) c.504G>A (p.Arg168=) | dbSNP |
| 9 | g.133256228C>A | CA375686235 | ABO | n.532G>T n.54-5076G>T n.458G>T c.28+18934G>T (n.28+18934G>T) n.514G>T c.500G>T (p.Arg167Leu) c.503G>T (p.Arg168Leu) | |
| 9 | g.133256228C= | CA1882580693 | ABO | n.532G= n.54-5076G= n.458G= c.28+18934G= (n.28+18934G=) n.514G= c.500G= (p.Arg167=) c.503G= (p.Arg168=) | |
| 9 | g.133256228C>G | CA375686237 | ABO | n.532G>C n.54-5076G>C n.458G>C c.28+18934G>C (n.28+18934G>C) n.514G>C c.500G>C (p.Arg167Pro) c.503G>C (p.Arg168Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256228C>T | CA375686236 | ABO | n.532G>A n.54-5076G>A n.458G>A c.28+18934G>A (n.28+18934G>A) n.514G>A c.500G>A (p.Arg167Gln) c.503G>A (p.Arg168Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256229G>A | CA5305822 | ABO | n.531C>T n.54-5077C>T n.457C>T c.28+18933C>T (n.28+18933C>T) n.513C>T c.499C>T (p.Arg167Trp) c.502C>T (p.Arg168Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256229G>C | CA5305823 | ABO | n.531C>G n.54-5077C>G n.457C>G c.28+18933C>G (n.28+18933C>G) n.513C>G c.499C>G (p.Arg167Gly) c.502C>G (p.Arg168Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256229G= | CA1882580697 | ABO | n.531C= n.54-5077C= n.457C= c.28+18933C= (n.28+18933C=) n.513C= c.499C= (p.Arg167=) c.502C= (p.Arg168=) | |
| 9 | g.133256229G>T | CA467782895 | ABO | n.531C>A n.54-5077C>A n.457C>A c.28+18933C>A (n.28+18933C>A) n.513C>A c.499C>A (p.Arg167=) c.502C>A (p.Arg168=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256230A>C | CA467782897 | ABO | n.530T>G n.54-5078T>G n.456T>G c.28+18932T>G (n.28+18932T>G) n.512T>G c.498T>G (p.Gly166=) c.501T>G (p.Gly167=) | |
| 9 | g.133256230A>G | CA467782898 | ABO | n.530T>C n.54-5078T>C n.456T>C c.28+18932T>C (n.28+18932T>C) n.512T>C c.498T>C (p.Gly166=) c.501T>C (p.Gly167=) | |
| 9 | g.133256230A>T | CA467782896 | ABO | n.530T>A n.54-5078T>A n.456T>A c.28+18932T>A (n.28+18932T>A) n.512T>A c.498T>A (p.Gly166=) c.501T>A (p.Gly167=) | |
| 9 | g.133256231C>A | CA375686238 | ABO | n.529G>T n.54-5079G>T n.455G>T c.28+18931G>T (n.28+18931G>T) n.511G>T c.497G>T (p.Gly166Val) c.500G>T (p.Gly167Val) | |
| 9 | g.133256231C>G | CA375686239 | ABO | n.529G>C n.54-5079G>C n.455G>C c.28+18931G>C (n.28+18931G>C) n.511G>C c.497G>C (p.Gly166Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) | |
| 9 | g.133256231C>T | CA375686240 | ABO | n.529G>A n.54-5079G>A n.455G>A c.28+18931G>A (n.28+18931G>A) n.511G>A c.497G>A (p.Gly166Asp) c.500G>A (p.Gly167Asp) | |
| 9 | g.133256232C>A | CA375686241 | ABO | n.528G>T n.54-5080G>T n.454G>T c.28+18930G>T (n.28+18930G>T) n.510G>T c.496G>T (p.Gly166Cys) c.499G>T (p.Gly167Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256232C= | CA1882580705 | ABO | n.528G= n.54-5080G= n.454G= c.28+18930G= (n.28+18930G=) n.510G= c.496G= (p.Gly166=) c.499G= (p.Gly167=) | |
| 9 | g.133256232C>G | CA375686242 | ABO | n.528G>C n.54-5080G>C n.454G>C c.28+18930G>C (n.28+18930G>C) n.510G>C c.496G>C (p.Gly166Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256232C>T | CA5305824 | ABO | n.528G>A n.54-5080G>A n.454G>A c.28+18930G>A (n.28+18930G>A) n.510G>A c.496G>A (p.Gly166Ser) c.499G>A (p.Gly167Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256233G>A | CA5305825 | ABO | n.527C>T n.54-5081C>T n.453C>T c.28+18929C>T (n.28+18929C>T) n.509C>T c.495C>T (p.Thr165=) c.498C>T (p.Thr166=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256233G>C | CA5305826 | ABO | n.527C>G n.54-5081C>G n.453C>G c.28+18929C>G (n.28+18929C>G) n.509C>G c.495C>G (p.Thr165=) c.498C>G (p.Thr166=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256233G= | CA1882580712 | ABO | n.527C= n.54-5081C= n.453C= c.28+18929C= (n.28+18929C=) n.509C= c.495C= (p.Thr165=) c.498C= (p.Thr166=) | |
| 9 | g.133256233G>T | CA467782899 | ABO | n.527C>A n.54-5081C>A n.453C>A c.28+18929C>A (n.28+18929C>A) n.509C>A c.495C>A (p.Thr165=) c.498C>A (p.Thr166=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256234G>A | CA375686243 | ABO | n.526C>T n.54-5082C>T n.452C>T c.28+18928C>T (n.28+18928C>T) n.508C>T c.494C>T (p.Thr165Ile) c.497C>T (p.Thr166Ile) | |
| 9 | g.133256234G>C | CA375686244 | ABO | n.526C>G n.54-5082C>G n.452C>G c.28+18928C>G (n.28+18928C>G) n.508C>G c.494C>G (p.Thr165Ser) c.497C>G (p.Thr166Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256234G>T | CA375686245 | ABO | n.526C>A n.54-5082C>A n.452C>A c.28+18928C>A (n.28+18928C>A) n.508C>A c.494C>A (p.Thr165Asn) c.497C>A (p.Thr166Asn) | |
| 9 | g.133256234_133256235delinsGT | CA1882580716 | ABO | n.525_526delinsAC n.54-5083_54-5082delinsAC n.451_452delinsAC c.28+18927_28+18928delinsAC (n.28+18927_28+18928delinsAC) n.507_508delinsAC c.493_494delinsAC (p.Thr165=) c.496_497delinsAC (p.Thr166=) | |
| 9 | g.133256235del | CA5305827 | ABO | n.525del n.54-5083del n.451del c.28+18927del (n.28+18927del) n.507del c.493del (p.Thr165ProfsTer26) c.496del (p.Thr166ProfsTer26) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256235T>A | CA5305828 | ABO | n.525A>T n.54-5083A>T n.451A>T c.28+18927A>T (n.28+18927A>T) n.507A>T c.493A>T (p.Thr165Ser) c.496A>T (p.Thr166Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256235T>C | CA375686247 | ABO | n.525A>G n.54-5083A>G n.451A>G c.28+18927A>G (n.28+18927A>G) n.507A>G c.493A>G (p.Thr165Ala) c.496A>G (p.Thr166Ala) | dbSNP |
| 9 | g.133256235T>G | CA375686246 | ABO | n.525A>C n.54-5083A>C n.451A>C c.28+18927A>C (n.28+18927A>C) n.507A>C c.493A>C (p.Thr165Pro) c.496A>C (p.Thr166Pro) | |
| 9 | g.133256235T= | CA1882580723 | ABO | n.525A= n.54-5083A= n.451A= c.28+18927A= (n.28+18927A=) n.507A= c.493A= (p.Thr165=) c.496A= (p.Thr166=) | |
| 9 | g.133256236C>A | CA5305829 | ABO | n.524G>T n.54-5084G>T n.450G>T c.28+18926G>T (n.28+18926G>T) n.506G>T c.492G>T (p.Gly164=) c.495G>T (p.Gly165=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256236C= | CA1882580730 | ABO | n.524G= n.54-5084G= n.450G= c.28+18926G= (n.28+18926G=) n.506G= c.492G= (p.Gly164=) c.495G= (p.Gly165=) | |
| 9 | g.133256236C>G | CA467782900 | ABO | n.524G>C n.54-5084G>C n.450G>C c.28+18926G>C (n.28+18926G>C) n.506G>C c.492G>C (p.Gly164=) c.495G>C (p.Gly165=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133256236C>T | CA467782901 | ABO | n.524G>A n.54-5084G>A n.450G>A c.28+18926G>A (n.28+18926G>A) n.506G>A c.492G>A (p.Gly164=) c.495G>A (p.Gly165=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256239del | CA375686248 | ABO | n.524del n.54-5084del n.450del c.28+18926del (n.28+18926del) n.506del c.492del (p.Thr165ProfsTer26) c.495del (p.Thr166ProfsTer26) | |
| 9 | g.133256237C>A | CA375686249 | ABO | n.523G>T n.54-5085G>T n.449G>T c.28+18925G>T (n.28+18925G>T) n.505G>T c.491G>T (p.Gly164Val) c.494G>T (p.Gly165Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256237C>G | CA375686250 | ABO | n.523G>C n.54-5085G>C n.449G>C c.28+18925G>C (n.28+18925G>C) n.505G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) c.494G>C (p.Gly165Ala) | |
| 9 | g.133256237C>T | CA375686251 | ABO | n.523G>A n.54-5085G>A n.449G>A c.28+18925G>A (n.28+18925G>A) n.505G>A c.491G>A (p.Gly164Glu) c.494G>A (p.Gly165Glu) | |
| 9 | g.133256238C>A | CA375686254 | ABO | n.522G>T n.54-5086G>T n.448G>T c.28+18924G>T (n.28+18924G>T) n.504G>T c.490G>T (p.Gly164Trp) c.493G>T (p.Gly165Trp) | |
| 9 | g.133256238C= | CA1882580737 | ABO | n.522G= n.54-5086G= n.448G= c.28+18924G= (n.28+18924G=) n.504G= c.490G= (p.Gly164=) c.493G= (p.Gly165=) | |
| 9 | g.133256238C>G | CA375686252 | ABO | n.522G>C n.54-5086G>C n.448G>C c.28+18924G>C (n.28+18924G>C) n.504G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) c.493G>C (p.Gly165Arg) | |
| 9 | g.133256238C>T | CA375686253 | ABO | n.522G>A n.54-5086G>A n.448G>A c.28+18924G>A (n.28+18924G>A) n.504G>A c.490G>A (p.Gly164Arg) c.493G>A (p.Gly165Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256239C>A | CA467782904 | ABO | n.521G>T n.54-5087G>T n.447G>T c.28+18923G>T (n.28+18923G>T) n.503G>T c.489G>T (p.Leu163=) c.492G>T (p.Leu164=) | |
| 9 | g.133256239C>G | CA467782903 | ABO | n.521G>C n.54-5087G>C n.447G>C c.28+18923G>C (n.28+18923G>C) n.503G>C c.489G>C (p.Leu163=) c.492G>C (p.Leu164=) | |
| 9 | g.133256239C>T | CA467782902 | ABO | n.521G>A n.54-5087G>A n.447G>A c.28+18923G>A (n.28+18923G>A) n.503G>A c.489G>A (p.Leu163=) c.492G>A (p.Leu164=) | |
| 9 | g.133256240A= | CA1882580741 | ABO | n.520T= n.54-5088T= n.446T= c.28+18922T= (n.28+18922T=) n.502T= c.488T= (p.Leu163=) c.491T= (p.Leu164=) | |
| 9 | g.133256240A>C | CA375686256 | ABO | n.520T>G n.54-5088T>G n.446T>G c.28+18922T>G (n.28+18922T>G) n.502T>G c.488T>G (p.Leu163Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133256240A>G | CA5305830 | ABO | n.520T>C n.54-5088T>C n.446T>C c.28+18922T>C (n.28+18922T>C) n.502T>C c.488T>C (p.Leu163Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256240A>T | CA375686257 | ABO | n.520T>A n.54-5088T>A n.446T>A c.28+18922T>A (n.28+18922T>A) n.502T>A c.488T>A (p.Leu163Gln) c.491T>A (p.Leu164Gln) | |
| 9 | g.133256241G>A | CA467782905 | ABO | n.519C>T n.54-5089C>T n.445C>T c.28+18921C>T (n.28+18921C>T) n.501C>T c.487C>T (p.Leu163=) c.490C>T (p.Leu164=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256241G>C | CA375686258 | ABO | n.519C>G n.54-5089C>G n.445C>G c.28+18921C>G (n.28+18921C>G) n.501C>G c.487C>G (p.Leu163Val) c.490C>G (p.Leu164Val) | |
| 9 | g.133256241G>T | CA375686259 | ABO | n.519C>A n.54-5089C>A n.445C>A c.28+18921C>A (n.28+18921C>A) n.501C>A c.487C>A (p.Leu163Met) c.490C>A (p.Leu164Met) | |
| 9 | g.133256242C>A | CA5305832 | ABO | n.518G>T n.54-5090G>T n.444G>T c.28+18920G>T (n.28+18920G>T) n.500G>T c.486G>T (p.Thr162=) c.489G>T (p.Thr163=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256242C= | CA1882580746 | ABO | n.518G= n.54-5090G= n.444G= c.28+18920G= (n.28+18920G=) n.500G= c.486G= (p.Thr162=) c.489G= (p.Thr163=) | |
| 9 | g.133256242C>G | CA5305833 | ABO | n.518G>C n.54-5090G>C n.444G>C c.28+18920G>C (n.28+18920G>C) n.500G>C c.486G>C (p.Thr162=) c.489G>C (p.Thr163=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256242C>T | CA5305831 | ABO | n.518G>A n.54-5090G>A n.444G>A c.28+18920G>A (n.28+18920G>A) n.500G>A c.486G>A (p.Thr162=) c.489G>A (p.Thr163=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256243G>A | CA5305834 | ABO | n.517C>T n.54-5091C>T n.443C>T c.28+18919C>T (n.28+18919C>T) n.499C>T c.485C>T (p.Thr162Met) c.488C>T (p.Thr163Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256243G>C | CA375686260 | ABO | n.517C>G n.54-5091C>G n.443C>G c.28+18919C>G (n.28+18919C>G) n.499C>G c.485C>G (p.Thr162Arg) c.488C>G (p.Thr163Arg) | |
| 9 | g.133256243G= | CA1882580751 | ABO | n.517C= n.54-5091C= n.443C= c.28+18919C= (n.28+18919C=) n.499C= c.485C= (p.Thr162=) c.488C= (p.Thr163=) | |
| 9 | g.133256243G>T | CA375686261 | ABO | n.517C>A n.54-5091C>A n.443C>A c.28+18919C>A (n.28+18919C>A) n.499C>A c.485C>A (p.Thr162Lys) c.488C>A (p.Thr163Lys) | |
| 9 | g.133256244T>A | CA375686262 | ABO | n.516A>T n.54-5092A>T n.442A>T c.28+18918A>T (n.28+18918A>T) n.498A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) | |
| 9 | g.133256244T>C | CA375686263 | ABO | n.516A>G n.54-5092A>G n.442A>G c.28+18918A>G (n.28+18918A>G) n.498A>G c.484A>G (p.Thr162Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) | |
| 9 | g.133256244T>G | CA375686264 | ABO | n.516A>C n.54-5092A>C n.442A>C c.28+18918A>C (n.28+18918A>C) n.498A>C c.484A>C (p.Thr162Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) | |
| 9 | g.133256245C>A | CA467782907 | ABO | n.515G>T n.54-5093G>T n.441G>T c.28+18917G>T (n.28+18917G>T) n.497G>T c.483G>T (p.Val161=) c.486G>T (p.Val162=) | |
| 9 | g.133256245C>G | CA467782906 | ABO | n.515G>C n.54-5093G>C n.441G>C c.28+18917G>C (n.28+18917G>C) n.497G>C c.483G>C (p.Val161=) c.486G>C (p.Val162=) | |
| 9 | g.133256245C>T | CA467782908 | ABO | n.515G>A n.54-5093G>A n.441G>A c.28+18917G>A (n.28+18917G>A) n.497G>A c.483G>A (p.Val161=) c.486G>A (p.Val162=) | |
| 9 | g.133256246A= | CA1882580755 | ABO | n.514T= n.54-5094T= n.440T= c.28+18916T= (n.28+18916T=) n.496T= c.482T= (p.Val161=) c.485T= (p.Val162=) | |
| 9 | g.133256246A>C | CA375686265 | ABO | n.514T>G n.54-5094T>G n.440T>G c.28+18916T>G (n.28+18916T>G) n.496T>G c.482T>G (p.Val161Gly) c.485T>G (p.Val162Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256246A>G | CA375686267 | ABO | n.514T>C n.54-5094T>C n.440T>C c.28+18916T>C (n.28+18916T>C) n.496T>C c.482T>C (p.Val161Ala) c.485T>C (p.Val162Ala) | |
| 9 | g.133256246A>T | CA375686266 | ABO | n.514T>A n.54-5094T>A n.440T>A c.28+18916T>A (n.28+18916T>A) n.496T>A c.482T>A (p.Val161Glu) c.485T>A (p.Val162Glu) | |
| 9 | g.133256246dup | CA2579497350 | ABO | n.514dup n.54-5094dup n.440dup c.28+18916dup (n.28+18916dup) n.496dup c.482dup (p.Thr162AspfsTer?) c.485dup (p.Thr163AspfsTer?) | |
| 9 | g.133256247C>A | CA375686268 | ABO | n.513G>T n.54-5095G>T n.439G>T c.28+18915G>T (n.28+18915G>T) n.495G>T c.481G>T (p.Val161Leu) c.484G>T (p.Val162Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256247C= | CA1882580761 | ABO | n.513G= n.54-5095G= n.439G= c.28+18915G= (n.28+18915G=) n.495G= c.481G= (p.Val161=) c.484G= (p.Val162=) | |
| 9 | g.133256247C>G | CA375686269 | ABO | n.513G>C n.54-5095G>C n.439G>C c.28+18915G>C (n.28+18915G>C) n.495G>C c.481G>C (p.Val161Leu) c.484G>C (p.Val162Leu) | |
| 9 | g.133256247C>T | CA200765549 | ABO | n.513G>A n.54-5095G>A n.439G>A c.28+18915G>A (n.28+18915G>A) n.495G>A c.481G>A (p.Val161Met) c.484G>A (p.Val162Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133256248G>A | CA5305835 | ABO | n.512C>T n.54-5096C>T n.438C>T c.28+18914C>T (n.28+18914C>T) n.494C>T c.480C>T (p.Arg160=) c.483C>T (p.Arg161=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256248G>C | CA467782910 | ABO | n.512C>G n.54-5096C>G n.438C>G c.28+18914C>G (n.28+18914C>G) n.494C>G c.480C>G (p.Arg160=) c.483C>G (p.Arg161=) | |
| 9 | g.133256248G= | CA1882580766 | ABO | n.512C= n.54-5096C= n.438C= c.28+18914C= (n.28+18914C=) n.494C= c.480C= (p.Arg160=) c.483C= (p.Arg161=) | |
| 9 | g.133256248G>T | CA467782909 | ABO | n.512C>A n.54-5096C>A n.438C>A c.28+18914C>A (n.28+18914C>A) n.494C>A c.480C>A (p.Arg160=) c.483C>A (p.Arg161=) | |
| 9 | g.133256249C>A | CA5305837 | ABO | n.511G>T n.54-5097G>T n.437G>T c.28+18913G>T (n.28+18913G>T) n.493G>T c.479G>T (p.Arg160Leu) c.482G>T (p.Arg161Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256249C= | CA1882580770 | ABO | n.511G= n.54-5097G= n.437G= c.28+18913G= (n.28+18913G=) n.493G= c.479G= (p.Arg160=) c.482G= (p.Arg161=) | |
| 9 | g.133256249C>G | CA375686270 | ABO | n.511G>C n.54-5097G>C n.437G>C c.28+18913G>C (n.28+18913G>C) n.493G>C c.479G>C (p.Arg160Pro) c.482G>C (p.Arg161Pro) | |
| 9 | g.133256249C>T | CA5305836 | ABO | n.511G>A n.54-5097G>A n.437G>A c.28+18913G>A (n.28+18913G>A) n.493G>A c.479G>A (p.Arg160His) c.482G>A (p.Arg161His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256249_133256250delinsCG | CA1882580774 | ABO | n.510_511delinsCG n.54-5098_54-5097delinsCG n.436_437delinsCG c.28+18912_28+18913delinsCG (n.28+18912_28+18913delinsCG) n.492_493delinsCG c.478_479delinsCG (p.Arg160=) c.481_482delinsCG (p.Arg161=) | |
| 9 | g.133256250G>A | CA5305838 | ABO | n.510C>T n.54-5098C>T n.436C>T c.28+18912C>T (n.28+18912C>T) n.492C>T c.478C>T (p.Arg160Cys) c.481C>T (p.Arg161Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256250G>C | CA375686271 | ABO | n.510C>G n.54-5098C>G n.436C>G c.28+18912C>G (n.28+18912C>G) n.492C>G c.478C>G (p.Arg160Gly) c.481C>G (p.Arg161Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256250G= | CA1882580779 | ABO | n.510C= n.54-5098C= n.436C= c.28+18912C= (n.28+18912C=) n.492C= c.478C= (p.Arg160=) c.481C= (p.Arg161=) | |
| 9 | g.133256250G>T | CA375686272 | ABO | n.510C>A n.54-5098C>A n.436C>A c.28+18912C>A (n.28+18912C>A) n.492C>A c.478C>A (p.Arg160Ser) c.481C>A (p.Arg161Ser) | |
| 9 | g.133256253dup | CA2692330363 | ABO | n.510dup n.54-5098dup n.436dup c.28+18912dup (n.28+18912dup) n.492dup c.478dup (p.Arg160ProfsTer?) c.481dup (p.Arg161ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256253del | CA860753214 | ABO | n.510del n.54-5098del n.436del c.28+18912del (n.28+18912del) n.492del c.478del (p.Arg160AlafsTer2) c.481del (p.Arg161AlafsTer2) | dbSNP |
| 9 | g.133256251G>A | CA467782912 | ABO | n.509C>T n.54-5099C>T n.435C>T c.28+18911C>T (n.28+18911C>T) n.491C>T c.477C>T (p.Pro159=) c.480C>T (p.Pro160=) | |
| 9 | g.133256251G>C | CA467782911 | ABO | n.509C>G n.54-5099C>G n.435C>G c.28+18911C>G (n.28+18911C>G) n.491C>G c.477C>G (p.Pro159=) c.480C>G (p.Pro160=) | |
| 9 | g.133256251G>T | CA467782913 | ABO | n.509C>A n.54-5099C>A n.435C>A c.28+18911C>A (n.28+18911C>A) n.491C>A c.477C>A (p.Pro159=) c.480C>A (p.Pro160=) | |
| 9 | g.133256252G>A | CA375686273 | ABO | n.508C>T n.54-5100C>T n.434C>T c.28+18910C>T (n.28+18910C>T) n.490C>T c.476C>T (p.Pro159Leu) c.479C>T (p.Pro160Leu) | dbSNP |
| 9 | g.133256252G>C | CA375686274 | ABO | n.508C>G n.54-5100C>G n.434C>G c.28+18910C>G (n.28+18910C>G) n.490C>G c.476C>G (p.Pro159Arg) c.479C>G (p.Pro160Arg) | |
| 9 | g.133256252G= | CA1882580784 | ABO | n.508C= n.54-5100C= n.434C= c.28+18910C= (n.28+18910C=) n.490C= c.476C= (p.Pro159=) c.479C= (p.Pro160=) | |
| 9 | g.133256252G>T | CA375686275 | ABO | n.508C>A n.54-5100C>A n.434C>A c.28+18910C>A (n.28+18910C>A) n.490C>A c.476C>A (p.Pro159His) c.479C>A (p.Pro160His) | |
| 9 | g.133256253G>A | CA375686277 | ABO | n.507C>T n.54-5101C>T n.433C>T c.28+18909C>T (n.28+18909C>T) n.489C>T c.475C>T (p.Pro159Ser) c.478C>T (p.Pro160Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256253G>C | CA375686278 | ABO | n.507C>G n.54-5101C>G n.433C>G c.28+18909C>G (n.28+18909C>G) n.489C>G c.475C>G (p.Pro159Ala) c.478C>G (p.Pro160Ala) | |
| 9 | g.133256253G>T | CA375686276 | ABO | n.507C>A n.54-5101C>A n.433C>A c.28+18909C>A (n.28+18909C>A) n.489C>A c.475C>A (p.Pro159Thr) c.478C>A (p.Pro160Thr) | |
| 9 | g.133256254C>A | CA467782917 | ABO | n.506G>T n.54-5102G>T n.432G>T c.28+18908G>T (n.28+18908G>T) n.488G>T c.474G>T (p.Val158=) c.477G>T (p.Val159=) | |
| 9 | g.133256254C>G | CA467782914 | ABO | n.506G>C n.54-5102G>C n.432G>C c.28+18908G>C (n.28+18908G>C) n.488G>C c.474G>C (p.Val158=) c.477G>C (p.Val159=) | |
| 9 | g.133256254C>T | CA467782915 | ABO | n.506G>A n.54-5102G>A n.432G>A c.28+18908G>A (n.28+18908G>A) n.488G>A c.474G>A (p.Val158=) c.477G>A (p.Val159=) | |
| 9 | g.133256255A>C | CA375686279 | ABO | n.505T>G n.54-5103T>G n.431T>G c.28+18907T>G (n.28+18907T>G) n.487T>G c.473T>G (p.Val158Gly) c.476T>G (p.Val159Gly) | |
| 9 | g.133256255A>G | CA375686280 | ABO | n.505T>C n.54-5103T>C n.431T>C c.28+18907T>C (n.28+18907T>C) n.487T>C c.473T>C (p.Val158Ala) c.476T>C (p.Val159Ala) | |
| 9 | g.133256255A>T | CA375686281 | ABO | n.505T>A n.54-5103T>A n.431T>A c.28+18907T>A (n.28+18907T>A) n.487T>A c.473T>A (p.Val158Glu) c.476T>A (p.Val159Glu) | |
| 9 | g.133256256C>A | CA375686282 | ABO | n.504G>T n.54-5104G>T n.430G>T c.28+18906G>T (n.28+18906G>T) n.486G>T c.472G>T (p.Val158Leu) c.475G>T (p.Val159Leu) | |
| 9 | g.133256256C>G | CA375686283 | ABO | n.504G>C n.54-5104G>C n.430G>C c.28+18906G>C (n.28+18906G>C) n.486G>C c.472G>C (p.Val158Leu) c.475G>C (p.Val159Leu) | |
| 9 | g.133256256C>T | CA375686284 | ABO | n.504G>A n.54-5104G>A n.430G>A c.28+18906G>A (n.28+18906G>A) n.486G>A c.472G>A (p.Val158Met) c.475G>A (p.Val159Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256257C>A | CA467782918 | ABO | n.503G>T n.54-5105G>T n.429G>T c.28+18905G>T (n.28+18905G>T) n.485G>T c.471G>T (p.Ala157=) c.474G>T (p.Ala158=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256257C= | CA1882580787 | ABO | n.503G= n.54-5105G= n.429G= c.28+18905G= (n.28+18905G=) n.485G= c.471G= (p.Ala157=) c.474G= (p.Ala158=) | |
| 9 | g.133256257C>G | CA467782919 | ABO | n.503G>C n.54-5105G>C n.429G>C c.28+18905G>C (n.28+18905G>C) n.485G>C c.471G>C (p.Ala157=) c.474G>C (p.Ala158=) | |
| 9 | g.133256257C>T | CA467782921 | ABO | n.503G>A n.54-5105G>A n.429G>A c.28+18905G>A (n.28+18905G>A) n.485G>A c.471G>A (p.Ala157=) c.474G>A (p.Ala158=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256258G>A | CA375686285 | ABO | n.502C>T n.54-5106C>T n.428C>T c.28+18904C>T (n.28+18904C>T) n.484C>T c.470C>T (p.Ala157Val) c.473C>T (p.Ala158Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133256258G>C | CA375686287 | ABO | n.502C>G n.54-5106C>G n.428C>G c.28+18904C>G (n.28+18904C>G) n.484C>G c.470C>G (p.Ala157Gly) c.473C>G (p.Ala158Gly) | |
| 9 | g.133256258G= | CA1882580790 | ABO | n.502C= n.54-5106C= n.428C= c.28+18904C= (n.28+18904C=) n.484C= c.470C= (p.Ala157=) c.473C= (p.Ala158=) | |
| 9 | g.133256258G>T | CA375686286 | ABO | n.502C>A n.54-5106C>A n.428C>A c.28+18904C>A (n.28+18904C>A) n.484C>A c.470C>A (p.Ala157Glu) c.473C>A (p.Ala158Glu) | |
| 9 | g.133256259C>A | CA375686288 | ABO | n.501G>T n.54-5107G>T n.427G>T c.28+18903G>T (n.28+18903G>T) n.483G>T c.469G>T (p.Ala157Ser) c.472G>T (p.Ala158Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256259C= | CA1882580793 | ABO | n.501G= n.54-5107G= n.427G= c.28+18903G= (n.28+18903G=) n.483G= c.469G= (p.Ala157=) c.472G= (p.Ala158=) | |
| 9 | g.133256259C>G | CA375686289 | ABO | n.501G>C n.54-5107G>C n.427G>C c.28+18903G>C (n.28+18903G>C) n.483G>C c.469G>C (p.Ala157Pro) c.472G>C (p.Ala158Pro) | |
| 9 | g.133256259C>T | CA375686290 | ABO | n.501G>A n.54-5107G>A n.427G>A c.28+18903G>A (n.28+18903G>A) n.483G>A c.469G>A (p.Ala157Thr) c.472G>A (p.Ala158Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133256260G>A | CA5305839 | ABO | n.500C>T n.54-5108C>T n.426C>T c.28+18902C>T (n.28+18902C>T) n.482C>T c.468C>T (p.Ala156=) c.471C>T (p.Ala157=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256260G>C | CA467782922 | ABO | n.500C>G n.54-5108C>G n.426C>G c.28+18902C>G (n.28+18902C>G) n.482C>G c.468C>G (p.Ala156=) c.471C>G (p.Ala157=) | |
| 9 | g.133256260G= | CA1882580797 | ABO | n.500C= n.54-5108C= n.426C= c.28+18902C= (n.28+18902C=) n.482C= c.468C= (p.Ala156=) c.471C= (p.Ala157=) | |
| 9 | g.133256260G>T | CA467782923 | ABO | n.500C>A n.54-5108C>A n.426C>A c.28+18902C>A (n.28+18902C>A) n.482C>A c.468C>A (p.Ala156=) c.471C>A (p.Ala157=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256261G>A | CA375686291 | ABO | n.499C>T n.54-5109C>T n.425C>T c.28+18901C>T (n.28+18901C>T) n.481C>T c.467C>T (p.Ala156Val) c.470C>T (p.Ala157Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256261G>C | CA375686293 | ABO | n.499C>G n.54-5109C>G n.425C>G c.28+18901C>G (n.28+18901C>G) n.481C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) | |
| 9 | g.133256261G>T | CA375686292 | ABO | n.499C>A n.54-5109C>A n.425C>A c.28+18901C>A (n.28+18901C>A) n.481C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) c.470C>A (p.Ala157Asp) | |
| 9 | g.133256262C>A | CA375686294 | ABO | n.498G>T n.54-5110G>T n.424G>T c.28+18900G>T (n.28+18900G>T) n.480G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) | |
| 9 | g.133256262C>G | CA375686295 | ABO | n.498G>C n.54-5110G>C n.424G>C c.28+18900G>C (n.28+18900G>C) n.480G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) | |
| 9 | g.133256262C>T | CA375686296 | ABO | n.498G>A n.54-5110G>A n.424G>A c.28+18900G>A (n.28+18900G>A) n.480G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) | |
| 9 | g.133256263C>A | CA467782925 | ABO | n.497G>T n.54-5111G>T n.423G>T c.28+18899G>T (n.28+18899G>T) n.479G>T c.465G>T (p.Pro155=) c.468G>T (p.Pro156=) | |
| 9 | g.133256263C= | CA1882580805 | ABO | n.497G= n.54-5111G= n.423G= c.28+18899G= (n.28+18899G=) n.479G= c.465G= (p.Pro155=) c.468G= (p.Pro156=) | |
| 9 | g.133256263C>G | CA467782927 | ABO | n.497G>C n.54-5111G>C n.423G>C c.28+18899G>C (n.28+18899G>C) n.479G>C c.465G>C (p.Pro155=) c.468G>C (p.Pro156=) | |
| 9 | g.133256263C>T | CA5305840 | ABO | n.497G>A n.54-5111G>A n.423G>A c.28+18899G>A (n.28+18899G>A) n.479G>A c.465G>A (p.Pro155=) c.468G>A (p.Pro156=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133256264G>A | CA040427 | ABO | n.496C>T n.54-5112C>T n.422C>T c.28+18898C>T (n.28+18898C>T) n.478C>T c.464C>T (p.Pro155Leu) c.467C>T (p.Pro156Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133256264G>C | CA375686297 | ABO | n.496C>G n.54-5112C>G n.422C>G c.28+18898C>G (n.28+18898C>G) n.478C>G c.464C>G (p.Pro155Arg) c.467C>G (p.Pro156Arg) | |
| 9 | g.133256264G= | CA1882580813 | ABO | n.496C= n.54-5112C= n.422C= c.28+18898C= (n.28+18898C=) n.478C= c.464C= (p.Pro155=) c.467C= (p.Pro156=) | |
| 9 | g.133256264G>T | CA375686298 | ABO | n.496C>A n.54-5112C>A n.422C>A c.28+18898C>A (n.28+18898C>A) n.478C>A c.464C>A (p.Pro155Gln) c.467C>A (p.Pro156Gln) | |
| 9 | g.133256265G>A | CA375686301 | ABO | n.495C>T n.54-5113C>T n.421C>T c.28+18897C>T (n.28+18897C>T) n.477C>T c.463C>T (p.Pro155Ser) c.466C>T (p.Pro156Ser) | |
| 9 | g.133256265G>C | CA375686299 | ABO | n.495C>G n.54-5113C>G n.421C>G c.28+18897C>G (n.28+18897C>G) n.477C>G c.463C>G (p.Pro155Ala) c.466C>G (p.Pro156Ala) | |
| 9 | g.133256265G>T | CA375686300 | ABO | n.495C>A n.54-5113C>A n.421C>A c.28+18897C>A (n.28+18897C>A) n.477C>A c.463C>A (p.Pro155Thr) c.466C>A (p.Pro156Thr) | |
| 9 | g.133256266C>A | CA375686302 | ABO | n.494G>T n.54-5114G>T n.420G>T c.28+18896G>T (n.28+18896G>T) n.476G>T c.462G>T (p.Gln154His) c.465G>T (p.Gln155His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256266C= | CA1882580821 | ABO | n.494G= n.54-5114G= n.420G= c.28+18896G= (n.28+18896G=) n.476G= c.462G= (p.Gln154=) c.465G= (p.Gln155=) | |
| 9 | g.133256266C>G | CA375686303 | ABO | n.494G>C n.54-5114G>C n.420G>C c.28+18896G>C (n.28+18896G>C) n.476G>C c.462G>C (p.Gln154His) c.465G>C (p.Gln155His) | |
| 9 | g.133256266C>T | CA200765562 | ABO | n.494G>A n.54-5114G>A n.420G>A c.28+18896G>A (n.28+18896G>A) n.476G>A c.462G>A (p.Gln154=) c.465G>A (p.Gln155=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133256267T>A | CA375686304 | ABO | n.493A>T n.54-5115A>T n.419A>T c.28+18895A>T (n.28+18895A>T) n.475A>T c.461A>T (p.Gln154Leu) c.464A>T (p.Gln155Leu) | |
| 9 | g.133256267T>C | CA375686305 | ABO | n.493A>G n.54-5115A>G n.419A>G c.28+18895A>G (n.28+18895A>G) n.475A>G c.461A>G (p.Gln154Arg) c.464A>G (p.Gln155Arg) | |
| 9 | g.133256267T>G | CA375686306 | ABO | n.493A>C n.54-5115A>C n.419A>C c.28+18895A>C (n.28+18895A>C) n.475A>C c.461A>C (p.Gln154Pro) c.464A>C (p.Gln155Pro) | dbSNP |
| 9 | g.133256267T= | CA1882580827 | ABO | n.493A= n.54-5115A= n.419A= c.28+18895A= (n.28+18895A=) n.475A= c.461A= (p.Gln154=) c.464A= (p.Gln155=) | |
| 9 | g.133256267_133256268delinsTG | CA1882580830 | ABO | n.492_493delinsCA n.54-5116_54-5115delinsCA n.418_419delinsCA c.28+18894_28+18895delinsCA (n.28+18894_28+18895delinsCA) n.474_475delinsCA c.460_461delinsCA (p.Gln154=) c.463_464delinsCA (p.Gln155=) | |
| 9 | g.133256268G>A | CA5305841 | ABO | n.492C>T n.54-5116C>T n.418C>T c.28+18894C>T (n.28+18894C>T) n.474C>T c.460C>T (p.Gln154Ter) c.463C>T (p.Gln155Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256268G>C | CA375686308 | ABO | n.492C>G n.54-5116C>G n.418C>G c.28+18894C>G (n.28+18894C>G) n.474C>G c.460C>G (p.Gln154Glu) c.463C>G (p.Gln155Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256268G= | CA1882580836 | ABO | n.492C= n.54-5116C= n.418C= c.28+18894C= (n.28+18894C=) n.474C= c.460C= (p.Gln154=) c.463C= (p.Gln155=) | |
| 9 | g.133256268G>T | CA375686307 | ABO | n.492C>A n.54-5116C>A n.418C>A c.28+18894C>A (n.28+18894C>A) n.474C>A c.460C>A (p.Gln154Lys) c.463C>A (p.Gln155Lys) | |
| 9 | g.133256269del | CA1882580838 | ABO | n.492del n.54-5116del n.418del c.28+18894del (n.28+18894del) n.474del c.460del (p.Gln154SerfsTer8) c.463del (p.Gln155SerfsTer8) | dbSNP |
| 9 | g.133256269G>A | CA5305842 | ABO | n.491C>T n.54-5117C>T n.417C>T c.28+18893C>T (n.28+18893C>T) n.473C>T c.459C>T (p.Asp153=) c.462C>T (p.Asp154=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256269G>C | CA375686309 | ABO | n.491C>G n.54-5117C>G n.417C>G c.28+18893C>G (n.28+18893C>G) n.473C>G c.459C>G (p.Asp153Glu) c.462C>G (p.Asp154Glu) | |
| 9 | g.133256269G= | CA1882580842 | ABO | n.491C= n.54-5117C= n.417C= c.28+18893C= (n.28+18893C=) n.473C= c.459C= (p.Asp153=) c.462C= (p.Asp154=) | |
| 9 | g.133256269G>T | CA375686310 | ABO | n.491C>A n.54-5117C>A n.417C>A c.28+18893C>A (n.28+18893C>A) n.473C>A c.459C>A (p.Asp153Glu) c.462C>A (p.Asp154Glu) | |
| 9 | g.133256270T>A | CA375686311 | ABO | n.490A>T n.54-5118A>T n.416A>T c.28+18892A>T (n.28+18892A>T) n.472A>T c.458A>T (p.Asp153Val) c.461A>T (p.Asp154Val) | dbSNP |
| 9 | g.133256270T>C | CA375686312 | ABO | n.490A>G n.54-5118A>G n.416A>G c.28+18892A>G (n.28+18892A>G) n.472A>G c.458A>G (p.Asp153Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) | |
| 9 | g.133256270T>G | CA375686313 | ABO | n.490A>C n.54-5118A>C n.416A>C c.28+18892A>C (n.28+18892A>C) n.472A>C c.458A>C (p.Asp153Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) | |
| 9 | g.133256270T= | CA1882580846 | ABO | n.490A= n.54-5118A= n.416A= c.28+18892A= (n.28+18892A=) n.472A= c.458A= (p.Asp153=) c.461A= (p.Asp154=) | |
| 9 | g.133256271C>A | CA375686314 | ABO | n.489G>T n.54-5119G>T n.415G>T c.28+18891G>T (n.28+18891G>T) n.471G>T c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256271C= | CA1882580853 | ABO | n.489G= n.54-5119G= n.415G= c.28+18891G= (n.28+18891G=) n.471G= c.457G= (p.Asp153=) c.460G= (p.Asp154=) | |
| 9 | g.133256271C>G | CA375686315 | ABO | n.489G>C n.54-5119G>C n.415G>C c.28+18891G>C (n.28+18891G>C) n.471G>C c.457G>C (p.Asp153His) c.460G>C (p.Asp154His) | |
| 9 | g.133256271C>T | CA200765570 | ABO | n.489G>A n.54-5119G>A n.415G>A c.28+18891G>A (n.28+18891G>A) n.471G>A c.457G>A (p.Asp153Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133256272G>A | CA200765573 | ABO | n.488C>T n.54-5120C>T n.414C>T c.28+18890C>T (n.28+18890C>T) n.470C>T c.456C>T (p.Thr152=) c.459C>T (p.Thr153=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256272G>C | CA467782935 | ABO | n.488C>G n.54-5120C>G n.414C>G c.28+18890C>G (n.28+18890C>G) n.470C>G c.456C>G (p.Thr152=) c.459C>G (p.Thr153=) | |
| 9 | g.133256272G= | CA1882580856 | ABO | n.488C= n.54-5120C= n.414C= c.28+18890C= (n.28+18890C=) n.470C= c.456C= (p.Thr152=) c.459C= (p.Thr153=) | |
| 9 | g.133256272G>T | CA467782937 | ABO | n.488C>A n.54-5120C>A n.414C>A c.28+18890C>A (n.28+18890C>A) n.470C>A c.456C>A (p.Thr152=) c.459C>A (p.Thr153=) | |
| 9 | g.133256273G>A | CA375686316 | ABO | n.487C>T n.54-5121C>T n.413C>T c.28+18889C>T (n.28+18889C>T) n.469C>T c.455C>T (p.Thr152Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) | |
| 9 | g.133256273G>C | CA375686317 | ABO | n.487C>G n.54-5121C>G n.413C>G c.28+18889C>G (n.28+18889C>G) n.469C>G c.455C>G (p.Thr152Ser) c.458C>G (p.Thr153Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256273G= | CA1882580861 | ABO | n.487C= n.54-5121C= n.413C= c.28+18889C= (n.28+18889C=) n.469C= c.455C= (p.Thr152=) c.458C= (p.Thr153=) | |
| 9 | g.133256273G>T | CA375686318 | ABO | n.487C>A n.54-5121C>A n.413C>A c.28+18889C>A (n.28+18889C>A) n.469C>A c.455C>A (p.Thr152Asn) c.458C>A (p.Thr153Asn) | |
| 9 | g.133256274T>A | CA375686319 | ABO | n.486A>T n.54-5122A>T n.412A>T c.28+18888A>T (n.28+18888A>T) n.468A>T c.454A>T (p.Thr152Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) | |
| 9 | g.133256274T>C | CA375686321 | ABO | n.486A>G n.54-5122A>G n.412A>G c.28+18888A>G (n.28+18888A>G) n.468A>G c.454A>G (p.Thr152Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) | |
| 9 | g.133256274T>G | CA375686320 | ABO | n.486A>C n.54-5122A>C n.412A>C c.28+18888A>C (n.28+18888A>C) n.468A>C c.454A>C (p.Thr152Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) | |
| 9 | g.133256275G>A | CA467782939 | ABO | n.485C>T n.54-5123C>T n.411C>T c.28+18887C>T (n.28+18887C>T) n.467C>T c.453C>T (p.Phe151=) c.456C>T (p.Phe152=) | |
| 9 | g.133256275G>C | CA375686322 | ABO | n.485C>G n.54-5123C>G n.411C>G c.28+18887C>G (n.28+18887C>G) n.467C>G c.453C>G (p.Phe151Leu) c.456C>G (p.Phe152Leu) | |
| 9 | g.133256275G>T | CA375686323 | ABO | n.485C>A n.54-5123C>A n.411C>A c.28+18887C>A (n.28+18887C>A) n.467C>A c.453C>A (p.Phe151Leu) c.456C>A (p.Phe152Leu) | |
| 9 | g.133256276A>C | CA375686324 | ABO | n.484T>G n.54-5124T>G n.410T>G c.28+18886T>G (n.28+18886T>G) n.466T>G c.452T>G (p.Phe151Cys) c.455T>G (p.Phe152Cys) | |
| 9 | g.133256276A>G | CA375686325 | ABO | n.484T>C n.54-5124T>C n.410T>C c.28+18886T>C (n.28+18886T>C) n.466T>C c.452T>C (p.Phe151Ser) c.455T>C (p.Phe152Ser) | |
| 9 | g.133256276A>T | CA375686326 | ABO | n.484T>A n.54-5124T>A n.410T>A c.28+18886T>A (n.28+18886T>A) n.466T>A c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.455T>A (p.Phe152Tyr) | |
| 9 | g.133256277A= | CA1882580864 | ABO | n.483T= n.54-5125T= n.409T= c.28+18885T= (n.28+18885T=) n.465T= c.451T= (p.Phe151=) c.454T= (p.Phe152=) | |
| 9 | g.133256277A>C | CA375686327 | ABO | n.483T>G n.54-5125T>G n.409T>G c.28+18885T>G (n.28+18885T>G) n.465T>G c.451T>G (p.Phe151Val) c.454T>G (p.Phe152Val) | |
| 9 | g.133256277A>G | CA200765576 | ABO | n.483T>C n.54-5125T>C n.409T>C c.28+18885T>C (n.28+18885T>C) n.465T>C c.451T>C (p.Phe151Leu) c.454T>C (p.Phe152Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256277A>T | CA375686328 | ABO | n.483T>A n.54-5125T>A n.409T>A c.28+18885T>A (n.28+18885T>A) n.465T>A c.451T>A (p.Phe151Ile) c.454T>A (p.Phe152Ile) | |
| 9 | g.133256278G>A | CA467782944 | ABO | n.482C>T n.54-5126C>T n.408C>T c.28+18884C>T (n.28+18884C>T) n.464C>T c.450C>T (p.Val150=) c.453C>T (p.Val151=) | |
| 9 | g.133256278G>C | CA467782946 | ABO | n.482C>G n.54-5126C>G n.408C>G c.28+18884C>G (n.28+18884C>G) n.464C>G c.450C>G (p.Val150=) c.453C>G (p.Val151=) | |
| 9 | g.133256278G>T | CA467782945 | ABO | n.482C>A n.54-5126C>A n.408C>A c.28+18884C>A (n.28+18884C>A) n.464C>A c.450C>A (p.Val150=) c.453C>A (p.Val151=) | |
| 9 | g.133256279A= | CA1882580868 | ABO | n.481T= n.54-5127T= n.407T= c.28+18883T= (n.28+18883T=) n.463T= c.449T= (p.Val150=) c.452T= (p.Val151=) | |
| 9 | g.133256279A>C | CA375686329 | ABO | n.481T>G n.54-5127T>G n.407T>G c.28+18883T>G (n.28+18883T>G) n.463T>G c.449T>G (p.Val150Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) | |
| 9 | g.133256279A>G | CA375686330 | ABO | n.481T>C n.54-5127T>C n.407T>C c.28+18883T>C (n.28+18883T>C) n.463T>C c.449T>C (p.Val150Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) | |
| 9 | g.133256279A>T | CA375686331 | ABO | n.481T>A n.54-5127T>A n.407T>A c.28+18883T>A (n.28+18883T>A) n.463T>A c.449T>A (p.Val150Asp) c.452T>A (p.Val151Asp) | dbSNP |
| 9 | g.133256280C>A | CA375686332 | ABO | n.480G>T n.54-5128G>T n.406G>T c.28+18882G>T (n.28+18882G>T) n.462G>T c.448G>T (p.Val150Phe) c.451G>T (p.Val151Phe) | |
| 9 | g.133256280C>G | CA375686333 | ABO | n.480G>C n.54-5128G>C n.406G>C c.28+18882G>C (n.28+18882G>C) n.462G>C c.448G>C (p.Val150Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) | |
| 9 | g.133256280C>T | CA375686334 | ABO | n.480G>A n.54-5128G>A n.406G>A c.28+18882G>A (n.28+18882G>A) n.462G>A c.448G>A (p.Val150Ile) c.451G>A (p.Val151Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256281A>C | CA375686335 | ABO | n.479T>G n.54-5129T>G n.405T>G c.28+18881T>G (n.28+18881T>G) n.461T>G c.447T>G (p.Tyr149Ter) c.450T>G (p.Tyr150Ter) | |
| 9 | g.133256281A>G | CA467782949 | ABO | n.479T>C n.54-5129T>C n.405T>C c.28+18881T>C (n.28+18881T>C) n.461T>C c.447T>C (p.Tyr149=) c.450T>C (p.Tyr150=) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256281A>T | CA375686336 | ABO | n.479T>A n.54-5129T>A n.405T>A c.28+18881T>A (n.28+18881T>A) n.461T>A c.447T>A (p.Tyr149Ter) c.450T>A (p.Tyr150Ter) | |
| 9 | g.133256281_133256284delinsATAG | CA1882580872 | ABO | n.476_479delinsCTAT n.54-5132_54-5129delinsCTAT n.402_405delinsCTAT c.28+18878_28+18881delinsCTAT (n.28+18878_28+18881delinsCTAT) n.458_461delinsCTAT c.444_447delinsCTAT (p.Tyr148=) c.447_450delinsCTAT (p.Tyr149=) | |
| 9 | g.133256282T>A | CA375686337 | ABO | n.478A>T n.54-5130A>T n.404A>T c.28+18880A>T (n.28+18880A>T) n.460A>T c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.449A>T (p.Tyr150Phe) | |
| 9 | g.133256282T>C | CA375686338 | ABO | n.478A>G n.54-5130A>G n.404A>G c.28+18880A>G (n.28+18880A>G) n.460A>G c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.449A>G (p.Tyr150Cys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256282T>G | CA375686339 | ABO | n.478A>C n.54-5130A>C n.404A>C c.28+18880A>C (n.28+18880A>C) n.460A>C c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.449A>C (p.Tyr150Ser) | |
| 9 | g.133256286_133256288del | CA591377561 | ABO | n.476_478del n.54-5132_54-5130del n.402_404del c.28+18878_28+18880del (n.28+18878_28+18880del) n.458_460del c.444_446del (p.Tyr149del) c.447_449del (p.Tyr150del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133256283A>C | CA375686340 | ABO | n.477T>G n.54-5131T>G n.403T>G c.28+18879T>G (n.28+18879T>G) n.459T>G c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.448T>G (p.Tyr150Asp) | |
| 9 | g.133256283A>G | CA375686341 | ABO | n.477T>C n.54-5131T>C n.403T>C c.28+18879T>C (n.28+18879T>C) n.459T>C c.445T>C (p.Tyr149His) c.448T>C (p.Tyr150His) | dbSNP |
| 9 | g.133256283A>T | CA375686342 | ABO | n.477T>A n.54-5131T>A n.403T>A c.28+18879T>A (n.28+18879T>A) n.459T>A c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.448T>A (p.Tyr150Asn) | |
| 9 | g.133256284G>A | CA467782951 | ABO | n.476C>T n.54-5132C>T n.402C>T c.28+18878C>T (n.28+18878C>T) n.458C>T c.444C>T (p.Tyr148=) c.447C>T (p.Tyr149=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256284G>C | CA375686343 | ABO | n.476C>G n.54-5132C>G n.402C>G c.28+18878C>G (n.28+18878C>G) n.458C>G c.444C>G (p.Tyr148Ter) c.447C>G (p.Tyr149Ter) | |
| 9 | g.133256284G= | CA1882580877 | ABO | n.476C= n.54-5132C= n.402C= c.28+18878C= (n.28+18878C=) n.458C= c.444C= (p.Tyr148=) c.447C= (p.Tyr149=) | |
| 9 | g.133256284G>T | CA375686344 | ABO | n.476C>A n.54-5132C>A n.402C>A c.28+18878C>A (n.28+18878C>A) n.458C>A c.444C>A (p.Tyr148Ter) c.447C>A (p.Tyr149Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256285T>A | CA375686345 | ABO | n.475A>T n.54-5133A>T n.401A>T c.28+18877A>T (n.28+18877A>T) n.457A>T c.443A>T (p.Tyr148Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256285T>C | CA375686346 | ABO | n.475A>G n.54-5133A>G n.401A>G c.28+18877A>G (n.28+18877A>G) n.457A>G c.443A>G (p.Tyr148Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256285T>G | CA375686347 | ABO | n.475A>C n.54-5133A>C n.401A>C c.28+18877A>C (n.28+18877A>C) n.457A>C c.443A>C (p.Tyr148Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) | |
| 9 | g.133256286A= | CA1882580881 | ABO | n.474T= n.54-5134T= n.400T= c.28+18876T= (n.28+18876T=) n.456T= c.442T= (p.Tyr148=) c.445T= (p.Tyr149=) | |
| 9 | g.133256286A>C | CA375686348 | ABO | n.474T>G n.54-5134T>G n.400T>G c.28+18876T>G (n.28+18876T>G) n.456T>G c.442T>G (p.Tyr148Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) | |
| 9 | g.133256286A>G | CA5305843 | ABO | n.474T>C n.54-5134T>C n.400T>C c.28+18876T>C (n.28+18876T>C) n.456T>C c.442T>C (p.Tyr148His) c.445T>C (p.Tyr149His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.133256286A>T | CA375686349 | ABO | n.474T>A n.54-5134T>A n.400T>A c.28+18876T>A (n.28+18876T>A) n.456T>A c.442T>A (p.Tyr148Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) | |
| 9 | g.133256287G>A | CA467782954 | ABO | n.473C>T n.54-5135C>T n.399C>T c.28+18875C>T (n.28+18875C>T) n.455C>T c.441C>T (p.His147=) c.444C>T (p.His148=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256287G>C | CA375686350 | ABO | n.473C>G n.54-5135C>G n.399C>G c.28+18875C>G (n.28+18875C>G) n.455C>G c.441C>G (p.His147Gln) c.444C>G (p.His148Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256287G= | CA1882580884 | ABO | n.473C= n.54-5135C= n.399C= c.28+18875C= (n.28+18875C=) n.455C= c.441C= (p.His147=) c.444C= (p.His148=) | |
| 9 | g.133256287G>T | CA375686351 | ABO | n.473C>A n.54-5135C>A n.399C>A c.28+18875C>A (n.28+18875C>A) n.455C>A c.441C>A (p.His147Gln) c.444C>A (p.His148Gln) | |
| 9 | g.133256288T>A | CA375686352 | ABO | n.472A>T n.54-5136A>T n.398A>T c.28+18874A>T (n.28+18874A>T) n.454A>T c.440A>T (p.His147Leu) c.443A>T (p.His148Leu) | |
| 9 | g.133256288T>C | CA375686354 | ABO | n.472A>G n.54-5136A>G n.398A>G c.28+18874A>G (n.28+18874A>G) n.454A>G c.440A>G (p.His147Arg) c.443A>G (p.His148Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133256288T>G | CA375686353 | ABO | n.472A>C n.54-5136A>C n.398A>C c.28+18874A>C (n.28+18874A>C) n.454A>C c.440A>C (p.His147Pro) c.443A>C (p.His148Pro) | |
| 9 | g.133256288T= | CA1882580886 | ABO | n.472A= n.54-5136A= n.398A= c.28+18874A= (n.28+18874A=) n.454A= c.440A= (p.His147=) c.443A= (p.His148=) | |
| 9 | g.133256289G>A | CA375686355 | ABO | n.471C>T n.54-5137C>T n.397C>T c.28+18873C>T (n.28+18873C>T) n.453C>T c.439C>T (p.His147Tyr) c.442C>T (p.His148Tyr) | dbSNP |
| 9 | g.133256289G>C | CA375686356 | ABO | n.471C>G n.54-5137C>G n.397C>G c.28+18873C>G (n.28+18873C>G) n.453C>G c.439C>G (p.His147Asp) c.442C>G (p.His148Asp) | |
| 9 | g.133256289G= | CA1882580893 | ABO | n.471C= n.54-5137C= n.397C= c.28+18873C= (n.28+18873C=) n.453C= c.439C= (p.His147=) c.442C= (p.His148=) | |
| 9 | g.133256289G>T | CA375686357 | ABO | n.471C>A n.54-5137C>A n.397C>A c.28+18873C>A (n.28+18873C>A) n.453C>A c.439C>A (p.His147Asn) c.442C>A (p.His148Asn) | |
| 9 | g.133256290G>A | CA467782958 | ABO | n.470C>T n.54-5138C>T n.396C>T c.28+18872C>T (n.28+18872C>T) n.452C>T c.438C>T (p.Val146=) c.441C>T (p.Val147=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256290G>C | CA467782957 | ABO | n.470C>G n.54-5138C>G n.396C>G c.28+18872C>G (n.28+18872C>G) n.452C>G c.438C>G (p.Val146=) c.441C>G (p.Val147=) | |
| 9 | g.133256290G>T | CA467782956 | ABO | n.470C>A n.54-5138C>A n.396C>A c.28+18872C>A (n.28+18872C>A) n.452C>A c.438C>A (p.Val146=) c.441C>A (p.Val147=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256291A>C | CA375686358 | ABO | n.469T>G n.54-5139T>G n.395T>G c.28+18871T>G (n.28+18871T>G) n.451T>G c.437T>G (p.Val146Gly) c.440T>G (p.Val147Gly) | |
| 9 | g.133256291A>G | CA375686359 | ABO | n.469T>C n.54-5139T>C n.395T>C c.28+18871T>C (n.28+18871T>C) n.451T>C c.437T>C (p.Val146Ala) c.440T>C (p.Val147Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133256291A>T | CA375686360 | ABO | n.469T>A n.54-5139T>A n.395T>A c.28+18871T>A (n.28+18871T>A) n.451T>A c.437T>A (p.Val146Asp) c.440T>A (p.Val147Asp) | |
| 9 | g.133256292C>A | CA375686361 | ABO | n.468G>T n.54-5140G>T n.394G>T c.28+18870G>T (n.28+18870G>T) n.450G>T c.436G>T (p.Val146Phe) c.439G>T (p.Val147Phe) | |
| 9 | g.133256292C= | CA1882580896 | ABO | n.468G= n.54-5140G= n.394G= c.28+18870G= (n.28+18870G=) n.450G= c.436G= (p.Val146=) c.439G= (p.Val147=) | |
| 9 | g.133256292C>G | CA375686362 | ABO | n.468G>C n.54-5140G>C n.394G>C c.28+18870G>C (n.28+18870G>C) n.450G>C c.436G>C (p.Val146Leu) c.439G>C (p.Val147Leu) | |
| 9 | g.133256292C>T | CA375686363 | ABO | n.468G>A n.54-5140G>A n.394G>A c.28+18870G>A (n.28+18870G>A) n.450G>A c.436G>A (p.Val146Ile) c.439G>A (p.Val147Ile) | dbSNP |
| 9 | g.133256293A= | CA1882580899 | ABO | n.467T= n.54-5141T= n.393T= c.28+18869T= (n.28+18869T=) n.449T= c.435T= (p.Arg145=) c.438T= (p.Arg146=) | |
| 9 | g.133256293A>C | CA467782962 | ABO | n.467T>G n.54-5141T>G n.393T>G c.28+18869T>G (n.28+18869T>G) n.449T>G c.435T>G (p.Arg145=) c.438T>G (p.Arg146=) | |
| 9 | g.133256293A>G | CA5305844 | ABO | n.467T>C n.54-5141T>C n.393T>C c.28+18869T>C (n.28+18869T>C) n.449T>C c.435T>C (p.Arg145=) c.438T>C (p.Arg146=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256293A>T | CA467782961 | ABO | n.467T>A n.54-5141T>A n.393T>A c.28+18869T>A (n.28+18869T>A) n.449T>A c.435T>A (p.Arg145=) c.438T>A (p.Arg146=) | |
| 9 | g.133256294C>A | CA375686365 | ABO | n.466G>T n.54-5142G>T n.392G>T c.28+18868G>T (n.28+18868G>T) n.448G>T c.434G>T (p.Arg145Leu) c.437G>T (p.Arg146Leu) | |
| 9 | g.133256294C= | CA1882580906 | ABO | n.466G= n.54-5142G= n.392G= c.28+18868G= (n.28+18868G=) n.448G= c.434G= (p.Arg145=) c.437G= (p.Arg146=) | |
| 9 | g.133256294C>G | CA375686364 | ABO | n.466G>C n.54-5142G>C n.392G>C c.28+18868G>C (n.28+18868G>C) n.448G>C c.434G>C (p.Arg145Pro) c.437G>C (p.Arg146Pro) | |
| 9 | g.133256294C>T | CA5305845 | ABO | n.466G>A n.54-5142G>A n.392G>A c.28+18868G>A (n.28+18868G>A) n.448G>A c.434G>A (p.Arg145His) c.437G>A (p.Arg146His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133256295G>A | CA375686366 | ABO | n.465C>T n.54-5143C>T n.391C>T c.28+18867C>T (n.28+18867C>T) n.447C>T c.433C>T (p.Arg145Cys) c.436C>T (p.Arg146Cys) | COSMIC |
| 9 | g.133256295G>C | CA375686367 | ABO | n.465C>G n.54-5143C>G n.391C>G c.28+18867C>G (n.28+18867C>G) n.447C>G c.433C>G (p.Arg145Gly) c.436C>G (p.Arg146Gly) | |
| 9 | g.133256295G= | CA1882580910 | ABO | n.465C= n.54-5143C= n.391C= c.28+18867C= (n.28+18867C=) n.447C= c.433C= (p.Arg145=) c.436C= (p.Arg146=) | |
| 9 | g.133256295G>T | CA375686368 | ABO | n.465C>A n.54-5143C>A n.391C>A c.28+18867C>A (n.28+18867C>A) n.447C>A c.433C>A (p.Arg145Ser) c.436C>A (p.Arg146Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133256296dup | CA2692330364 | ABO | n.465dup n.54-5143dup n.391dup c.28+18867dup (n.28+18867dup) n.447dup c.433dup (p.Arg145ProfsTer?) c.436dup (p.Arg146ProfsTer?) | gnomAD v4 |